Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74054741_74054752del | CA4292853 | ELN | c.1122_1133del (p.Lys375_Ala378del) c.1014_1025del (p.Lys339_Ala342del) c.1137_1148del (p.Lys380_Ala383del) c.771_782del (p.Lys258_Ala261del) c.1092_1103del (p.Lys365_Ala368del) c.1080_1091del (p.Lys361_Ala364del) c.1107_1118del (p.Lys370_Ala373del) n.441_452del n.485_496del c.990_1001del (p.Lys331_Ala334del) c.1086_1097del (p.Lys363_Ala366del) c.1101_1112del (p.Lys368_Ala371del) c.1095_1106del (p.Lys366_Ala369del) c.1111+1432_1111+1443del (n.1111+1432_1111+1443del) c.1071_1082del (p.Lys358_Ala361del) c.1056_1067del (p.Lys353_Ala356del) c.1050_1061del (p.Lys351_Ala354del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054750_74054761del | CA2683267165 | ELN | c.1131_1142del (p.Ala378_Ala381del) c.1023_1034del (p.Ala342_Ala345del) c.1146_1157del (p.Ala383_Ala386del) c.780_791del (p.Ala261_Ala264del) c.1101_1112del (p.Ala368_Ala371del) c.1089_1100del (p.Ala364_Ala367del) c.1116_1127del (p.Ala373_Ala376del) n.450_461del n.494_505del c.999_1010del (p.Ala334_Ala337del) c.1095_1106del (p.Ala366_Ala369del) c.1110_1121del (p.Ala371_Ala374del) c.1104_1115del (p.Ala369_Ala372del) c.1111+1441_1111+1452del (n.1111+1441_1111+1452del) c.1080_1091del (p.Ala361_Ala364del) c.1065_1076del (p.Ala356_Ala359del) c.1059_1070del (p.Ala354_Ala357del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054750T>A | CA455883910 | ELN | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.780T>A (p.Ala260=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1116T>A (p.Ala372=) n.450T>A n.494T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.1111+1441T>A (n.1111+1441T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1059T>A (p.Ala353=) | |
7 | g.74054750T>C | CA4292857 | ELN | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.780T>C (p.Ala260=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1116T>C (p.Ala372=) n.450T>C n.494T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.1111+1441T>C (n.1111+1441T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1059T>C (p.Ala353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054750T>G | CA455883913 | ELN | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.780T>G (p.Ala260=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1116T>G (p.Ala372=) n.450T>G n.494T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.1111+1441T>G (n.1111+1441T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1059T>G (p.Ala353=) | |
7 | g.74054750T= | CA1717345882 | ELN | c.1131T= (p.Ala377=) c.1023T= (p.Ala341=) c.1146T= (p.Ala382=) c.780T= (p.Ala260=) c.1101T= (p.Ala367=) c.1089T= (p.Ala363=) c.1116T= (p.Ala372=) n.450T= n.494T= c.999T= (p.Ala333=) c.1095T= (p.Ala365=) c.1110T= (p.Ala370=) c.1104T= (p.Ala368=) c.1111+1441T= (n.1111+1441T=) c.1080T= (p.Ala360=) c.1065T= (p.Ala355=) c.1059T= (p.Ala353=) | |
7 | g.74054751G>A | CA367881526 | ELN | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.451G>A n.495G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1111+1442G>A (n.1111+1442G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054751G>C | CA367881527 | ELN | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.451G>C n.495G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1111+1442G>C (n.1111+1442G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | |
7 | g.74054751G= | CA1717345883 | ELN | c.1132G= (p.Ala378=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1147G= (p.Ala383=) c.781G= (p.Ala261=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1117G= (p.Ala373=) n.451G= n.495G= c.1000G= (p.Ala334=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1111+1442G= (n.1111+1442G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1060G= (p.Ala354=) | |
7 | g.74054751G>T | CA367881528 | ELN | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.451G>T n.495G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1111+1442G>T (n.1111+1442G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74054752C>A | CA367881529 | ELN | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.452C>A n.496C>A c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1111+1443C>A (n.1111+1443C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) | |
7 | g.74054752C>G | CA367881530 | ELN | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.452C>G n.496C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1111+1443C>G (n.1111+1443C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
7 | g.74054752C>T | CA367881531 | ELN | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.452C>T n.496C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1111+1443C>T (n.1111+1443C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | |
7 | g.74054753A>C | CA455883923 | ELN | c.1134A>C (p.Ala378=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1149A>C (p.Ala383=) c.783A>C (p.Ala261=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1119A>C (p.Ala373=) n.453A>C n.497A>C c.1002A>C (p.Ala334=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.1111+1444A>C (n.1111+1444A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) c.1068A>C (p.Ala356=) c.1062A>C (p.Ala354=) | |
7 | g.74054753A>G | CA455883925 | ELN | c.1134A>G (p.Ala378=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1149A>G (p.Ala383=) c.783A>G (p.Ala261=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1119A>G (p.Ala373=) n.453A>G n.497A>G c.1002A>G (p.Ala334=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1111+1444A>G (n.1111+1444A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) c.1068A>G (p.Ala356=) c.1062A>G (p.Ala354=) | |
7 | g.74054753A>T | CA455883927 | ELN | c.1134A>T (p.Ala378=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.1149A>T (p.Ala383=) c.783A>T (p.Ala261=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1119A>T (p.Ala373=) n.453A>T n.497A>T c.1002A>T (p.Ala334=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.1111+1444A>T (n.1111+1444A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) c.1068A>T (p.Ala356=) c.1062A>T (p.Ala354=) | |
7 | g.74054754A>C | CA367881532 | ELN | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.454A>C n.498A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1111+1445A>C (n.1111+1445A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) | |
7 | g.74054754A>G | CA367881533 | ELN | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.454A>G n.498A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1111+1445A>G (n.1111+1445A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) | |
7 | g.74054754A>T | CA367881534 | ELN | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.454A>T n.498A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1111+1445A>T (n.1111+1445A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) | |
7 | g.74054755A>C | CA367881536 | ELN | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.455A>C n.499A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1111+1446A>C (n.1111+1446A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) | |
7 | g.74054755A>G | CA367881537 | ELN | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.455A>G n.499A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1111+1446A>G (n.1111+1446A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) | |
7 | g.74054755A>T | CA367881535 | ELN | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.455A>T n.499A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1111+1446A>T (n.1111+1446A>T) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) | |
7 | g.74054756G>A | CA455883940 | ELN | c.1137G>A (p.Lys379=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.786G>A (p.Lys262=) c.1107G>A (p.Lys369=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.456G>A n.500G>A c.1005G>A (p.Lys335=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1111+1447G>A (n.1111+1447G>A) c.1086G>A (p.Lys362=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1065G>A (p.Lys355=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054756G>C | CA367881538 | ELN | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.456G>C n.500G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1111+1447G>C (n.1111+1447G>C) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) | |
7 | g.74054756G= | CA1717345884 | ELN | c.1137G= (p.Lys379=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1152G= (p.Lys384=) c.786G= (p.Lys262=) c.1107G= (p.Lys369=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1122G= (p.Lys374=) n.456G= n.500G= c.1005G= (p.Lys335=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1111+1447G= (n.1111+1447G=) c.1086G= (p.Lys362=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1065G= (p.Lys355=) | |
7 | g.74054756G>T | CA367881539 | ELN | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.456G>T n.500G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1111+1447G>T (n.1111+1447G>T) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) | |
7 | g.74054757G>A | CA160108927 | ELN | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.457G>A n.501G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1111+1448G>A (n.1111+1448G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054757G>C | CA367881540 | ELN | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.457G>C n.501G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1111+1448G>C (n.1111+1448G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) | |
7 | g.74054757G= | CA1717345885 | ELN | c.1138G= (p.Ala380=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1153G= (p.Ala385=) c.787G= (p.Ala263=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1123G= (p.Ala375=) n.457G= n.501G= c.1006G= (p.Ala336=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1111+1448G= (n.1111+1448G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1072G= (p.Ala358=) c.1066G= (p.Ala356=) | |
7 | g.74054757G>T | CA367881541 | ELN | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.457G>T n.501G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1111+1448G>T (n.1111+1448G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74054758C>A | CA367881542 | ELN | c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.458C>A n.502C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1111+1449C>A (n.1111+1449C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) | |
7 | g.74054758C>G | CA367881543 | ELN | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.458C>G n.502C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1111+1449C>G (n.1111+1449C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) | |
7 | g.74054758C>T | CA367881546 | ELN | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.458C>T n.502C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1111+1449C>T (n.1111+1449C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74054759A>C | CA455883951 | ELN | c.1140A>C (p.Ala380=) c.1032A>C (p.Ala344=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.789A>C (p.Ala263=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1125A>C (p.Ala375=) n.459A>C n.503A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1111+1450A>C (n.1111+1450A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1074A>C (p.Ala358=) c.1068A>C (p.Ala356=) | |
7 | g.74054759A>G | CA455883952 | ELN | c.1140A>G (p.Ala380=) c.1032A>G (p.Ala344=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.789A>G (p.Ala263=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1125A>G (p.Ala375=) n.459A>G n.503A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1111+1450A>G (n.1111+1450A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1074A>G (p.Ala358=) c.1068A>G (p.Ala356=) | |
7 | g.74054759A>T | CA455883955 | ELN | c.1140A>T (p.Ala380=) c.1032A>T (p.Ala344=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.789A>T (p.Ala263=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1125A>T (p.Ala375=) n.459A>T n.503A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1111+1450A>T (n.1111+1450A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.1068A>T (p.Ala356=) | |
7 | g.74054760G>A | CA367881547 | ELN | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.460G>A n.504G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1111+1451G>A (n.1111+1451G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) | |
7 | g.74054760G>C | CA367881548 | ELN | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.460G>C n.504G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1111+1451G>C (n.1111+1451G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) | |
7 | g.74054760G>T | CA367881549 | ELN | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.460G>T n.504G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1111+1451G>T (n.1111+1451G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) | |
7 | g.74054761C>A | CA367881551 | ELN | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.461C>A n.505C>A c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1111+1452C>A (n.1111+1452C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) | |
7 | g.74054761C>G | CA367881552 | ELN | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.461C>G n.505C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1111+1452C>G (n.1111+1452C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) | |
7 | g.74054761C>T | CA367881550 | ELN | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.461C>T n.505C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1111+1452C>T (n.1111+1452C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) | |
7 | g.74054762C>A | CA455883967 | ELN | c.1143C>A (p.Ala381=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.792C>A (p.Ala264=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.462C>A n.506C>A c.1011C>A (p.Ala337=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1111+1453C>A (n.1111+1453C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1071C>A (p.Ala357=) | |
7 | g.74054762C>G | CA455883969 | ELN | c.1143C>G (p.Ala381=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.792C>G (p.Ala264=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.462C>G n.506C>G c.1011C>G (p.Ala337=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1111+1453C>G (n.1111+1453C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1071C>G (p.Ala357=) | |
7 | g.74054762C>T | CA455883971 | ELN | c.1143C>T (p.Ala381=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.792C>T (p.Ala264=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.462C>T n.506C>T c.1011C>T (p.Ala337=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1111+1453C>T (n.1111+1453C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1071C>T (p.Ala357=) | |
7 | g.74054763A>C | CA367881553 | ELN | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.463A>C n.507A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1111+1454A>C (n.1111+1454A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) | |
7 | g.74054763A>G | CA367881554 | ELN | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.463A>G n.507A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1111+1454A>G (n.1111+1454A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) | |
7 | g.74054763A>T | CA367881555 | ELN | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.463A>T n.507A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1111+1454A>T (n.1111+1454A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) | |
7 | g.74054764A= | CA1717345886 | ELN | c.1145A= (p.Lys382=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1160A= (p.Lys387=) c.794A= (p.Lys265=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1103A= (p.Lys368=) c.1130A= (p.Lys377=) n.464A= n.508A= c.1013A= (p.Lys338=) c.1109A= (p.Lys370=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1111+1455A= (n.1111+1455A=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1079A= (p.Lys360=) c.1073A= (p.Lys358=) | |
7 | g.74054764A>C | CA367881556 | ELN | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.464A>C n.508A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1111+1455A>C (n.1111+1455A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) | |
7 | g.74054764A>G | CA4292858 | ELN | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.464A>G n.508A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1111+1455A>G (n.1111+1455A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054764A>T | CA367881557 | ELN | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.464A>T n.508A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1111+1455A>T (n.1111+1455A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) | |
7 | g.74054765A>C | CA367881558 | ELN | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.465A>C n.509A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1111+1456A>C (n.1111+1456A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) | |
7 | g.74054765A>G | CA455883982 | ELN | c.1146A>G (p.Lys382=) c.1038A>G (p.Lys346=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.795A>G (p.Lys265=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.465A>G n.509A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1111+1456A>G (n.1111+1456A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.1080A>G (p.Lys360=) c.1074A>G (p.Lys358=) | |
7 | g.74054765A>T | CA367881559 | ELN | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.465A>T n.509A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1111+1456A>T (n.1111+1456A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) | |
7 | g.74054766T>A | CA367881560 | ELN | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.466T>A n.510T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1111+1457T>A (n.1111+1457T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) | |
7 | g.74054766T>C | CA367881561 | ELN | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.466T>C n.510T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1111+1457T>C (n.1111+1457T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1081T>C (p.Tyr361His) c.1075T>C (p.Tyr359His) | gnomAD v4 |
7 | g.74054766T>G | CA367881562 | ELN | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.466T>G n.510T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1111+1457T>G (n.1111+1457T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) | dbSNP |
7 | g.74054766T= | CA1717345887 | ELN | c.1147T= (p.Tyr383=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.1162T= (p.Tyr388=) c.796T= (p.Tyr266=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.466T= n.510T= c.1015T= (p.Tyr339=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1111+1457T= (n.1111+1457T=) c.1096T= (p.Tyr366=) c.1081T= (p.Tyr361=) c.1075T= (p.Tyr359=) | |
7 | g.74054767A>C | CA367881563 | ELN | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.467A>C n.511A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1111+1458A>C (n.1111+1458A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) | |
7 | g.74054767A>G | CA367881564 | ELN | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.467A>G n.511A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1111+1458A>G (n.1111+1458A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054767A>T | CA367881565 | ELN | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.467A>T n.511A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1111+1458A>T (n.1111+1458A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) | |
7 | g.74054768C>A | CA367881566 | ELN | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.468C>A n.512C>A c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1111+1459C>A (n.1111+1459C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054768C= | CA1717345888 | ELN | c.1149C= (p.Tyr383=) c.1041C= (p.Tyr347=) c.1164C= (p.Tyr388=) c.798C= (p.Tyr266=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.1107C= (p.Tyr369=) c.1134C= (p.Tyr378=) n.468C= n.512C= c.1017C= (p.Tyr339=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1128C= (p.Tyr376=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1111+1459C= (n.1111+1459C=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.1083C= (p.Tyr361=) c.1077C= (p.Tyr359=) | |
7 | g.74054768C>G | CA367881567 | ELN | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.468C>G n.512C>G c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1111+1459C>G (n.1111+1459C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) | |
7 | g.74054768C>T | CA4292859 | ELN | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1134C>T (p.Tyr378=) n.468C>T n.512C>T c.1017C>T (p.Tyr339=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1111+1459C>T (n.1111+1459C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1083C>T (p.Tyr361=) c.1077C>T (p.Tyr359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054769G>A | CA4292860 | ELN | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.469G>A n.513G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1111+1460G>A (n.1111+1460G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.74054769G>C | CA367881568 | ELN | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.469G>C n.513G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1111+1460G>C (n.1111+1460G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
7 | g.74054769G= | CA1717345889 | ELN | c.1150G= (p.Gly384=) c.1042G= (p.Gly348=) c.1165G= (p.Gly389=) c.799G= (p.Gly267=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1135G= (p.Gly379=) n.469G= n.513G= c.1018G= (p.Gly340=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1123G= (p.Gly375=) c.1111+1460G= (n.1111+1460G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1078G= (p.Gly360=) | |
7 | g.74054769G>T | CA367881569 | ELN | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.469G>T n.513G>T c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.1111+1460G>T (n.1111+1460G>T) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) | |
7 | g.74054770G>A | CA281474 | ELN | c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) c.799+1G>A (n.799+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.469+1G>A n.513+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1111+1461G>A (n.1111+1461G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054770G>C | CA367881570 | ELN | c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) c.799+1G>C (n.799+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.469+1G>C n.513+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1111+1461G>C (n.1111+1461G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) | |
7 | g.74054770G= | CA1717345890 | ELN | c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1042+1G= (n.1042+1G=) c.1165+1G= (n.1165+1G=) c.799+1G= (n.799+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.469+1G= n.513+1G= c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.1114+1G= (n.1114+1G=) c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1111+1461G= (n.1111+1461G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) | |
7 | g.74054770G>T | CA367881571 | ELN | c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) c.799+1G>T (n.799+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.469+1G>T n.513+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1111+1461G>T (n.1111+1461G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) | |
7 | g.74054771T>A | CA367881572 | ELN | c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) c.799+2T>A (n.799+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.469+2T>A n.513+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1111+1462T>A (n.1111+1462T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) | |
7 | g.74054771T>C | CA4292861 | ELN | c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) c.799+2T>C (n.799+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.469+2T>C n.513+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1111+1462T>C (n.1111+1462T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054771T>G | CA367881573 | ELN | c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) c.799+2T>G (n.799+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.469+2T>G n.513+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1111+1462T>G (n.1111+1462T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) | |
7 | g.74054771T= | CA1717345891 | ELN | c.1150+2T= (n.1150+2T=) c.1042+2T= (n.1042+2T=) c.1165+2T= (n.1165+2T=) c.799+2T= (n.799+2T=) c.1120+2T= (n.1120+2T=) c.1108+2T= (n.1108+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) n.469+2T= n.513+2T= c.1018+2T= (n.1018+2T=) c.1114+2T= (n.1114+2T=) c.1129+2T= (n.1129+2T=) c.1123+2T= (n.1123+2T=) c.1111+1462T= (n.1111+1462T=) c.1099+2T= (n.1099+2T=) c.1084+2T= (n.1084+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) | |
7 | g.74054772G>A | CA575334275 | ELN | c.1150+3G>A (n.1150+3G>A) c.1042+3G>A (n.1042+3G>A) c.1165+3G>A (n.1165+3G>A) c.799+3G>A (n.799+3G>A) c.1120+3G>A (n.1120+3G>A) c.1108+3G>A (n.1108+3G>A) c.1135+3G>A (n.1135+3G>A) n.469+3G>A n.513+3G>A c.1018+3G>A (n.1018+3G>A) c.1114+3G>A (n.1114+3G>A) c.1129+3G>A (n.1129+3G>A) c.1123+3G>A (n.1123+3G>A) c.1111+1463G>A (n.1111+1463G>A) c.1099+3G>A (n.1099+3G>A) c.1084+3G>A (n.1084+3G>A) c.1078+3G>A (n.1078+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054772G>C | CA2578907632 | ELN | c.1150+3G>C (n.1150+3G>C) c.1042+3G>C (n.1042+3G>C) c.1165+3G>C (n.1165+3G>C) c.799+3G>C (n.799+3G>C) c.1120+3G>C (n.1120+3G>C) c.1108+3G>C (n.1108+3G>C) c.1135+3G>C (n.1135+3G>C) n.469+3G>C n.513+3G>C c.1018+3G>C (n.1018+3G>C) c.1114+3G>C (n.1114+3G>C) c.1129+3G>C (n.1129+3G>C) c.1123+3G>C (n.1123+3G>C) c.1111+1463G>C (n.1111+1463G>C) c.1099+3G>C (n.1099+3G>C) c.1084+3G>C (n.1084+3G>C) c.1078+3G>C (n.1078+3G>C) | |
7 | g.74054772G= | CA1717345892 | ELN | c.1150+3G= (n.1150+3G=) c.1042+3G= (n.1042+3G=) c.1165+3G= (n.1165+3G=) c.799+3G= (n.799+3G=) c.1120+3G= (n.1120+3G=) c.1108+3G= (n.1108+3G=) c.1135+3G= (n.1135+3G=) n.469+3G= n.513+3G= c.1018+3G= (n.1018+3G=) c.1114+3G= (n.1114+3G=) c.1129+3G= (n.1129+3G=) c.1123+3G= (n.1123+3G=) c.1111+1463G= (n.1111+1463G=) c.1099+3G= (n.1099+3G=) c.1084+3G= (n.1084+3G=) c.1078+3G= (n.1078+3G=) | |
7 | g.74054774G>A | CA575334277 | ELN | c.1150+5G>A (n.1150+5G>A) c.1042+5G>A (n.1042+5G>A) c.1165+5G>A (n.1165+5G>A) c.799+5G>A (n.799+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) n.469+5G>A n.513+5G>A c.1018+5G>A (n.1018+5G>A) c.1114+5G>A (n.1114+5G>A) c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1111+1465G>A (n.1111+1465G>A) c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74054774G= | CA1717345893 | ELN | c.1150+5G= (n.1150+5G=) c.1042+5G= (n.1042+5G=) c.1165+5G= (n.1165+5G=) c.799+5G= (n.799+5G=) c.1120+5G= (n.1120+5G=) c.1108+5G= (n.1108+5G=) c.1135+5G= (n.1135+5G=) n.469+5G= n.513+5G= c.1018+5G= (n.1018+5G=) c.1114+5G= (n.1114+5G=) c.1129+5G= (n.1129+5G=) c.1123+5G= (n.1123+5G=) c.1111+1465G= (n.1111+1465G=) c.1099+5G= (n.1099+5G=) c.1084+5G= (n.1084+5G=) c.1078+5G= (n.1078+5G=) | |
7 | g.74054775T>A | CA2683267188 | ELN | c.1150+6T>A (n.1150+6T>A) c.1042+6T>A (n.1042+6T>A) c.1165+6T>A (n.1165+6T>A) c.799+6T>A (n.799+6T>A) c.1120+6T>A (n.1120+6T>A) c.1108+6T>A (n.1108+6T>A) c.1135+6T>A (n.1135+6T>A) n.469+6T>A n.513+6T>A c.1018+6T>A (n.1018+6T>A) c.1114+6T>A (n.1114+6T>A) c.1129+6T>A (n.1129+6T>A) c.1123+6T>A (n.1123+6T>A) c.1111+1466T>A (n.1111+1466T>A) c.1099+6T>A (n.1099+6T>A) c.1084+6T>A (n.1084+6T>A) c.1078+6T>A (n.1078+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054775T>C | CA4292862 | ELN | c.1150+6T>C (n.1150+6T>C) c.1042+6T>C (n.1042+6T>C) c.1165+6T>C (n.1165+6T>C) c.799+6T>C (n.799+6T>C) c.1120+6T>C (n.1120+6T>C) c.1108+6T>C (n.1108+6T>C) c.1135+6T>C (n.1135+6T>C) n.469+6T>C n.513+6T>C c.1018+6T>C (n.1018+6T>C) c.1114+6T>C (n.1114+6T>C) c.1129+6T>C (n.1129+6T>C) c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1111+1466T>C (n.1111+1466T>C) c.1099+6T>C (n.1099+6T>C) c.1084+6T>C (n.1084+6T>C) c.1078+6T>C (n.1078+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.74054775T= | CA1717345894 | ELN | c.1150+6T= (n.1150+6T=) c.1042+6T= (n.1042+6T=) c.1165+6T= (n.1165+6T=) c.799+6T= (n.799+6T=) c.1120+6T= (n.1120+6T=) c.1108+6T= (n.1108+6T=) c.1135+6T= (n.1135+6T=) n.469+6T= n.513+6T= c.1018+6T= (n.1018+6T=) c.1114+6T= (n.1114+6T=) c.1129+6T= (n.1129+6T=) c.1123+6T= (n.1123+6T=) c.1111+1466T= (n.1111+1466T=) c.1099+6T= (n.1099+6T=) c.1084+6T= (n.1084+6T=) c.1078+6T= (n.1078+6T=) | |
7 | g.74054778T>C | CA575334282 | ELN | c.1150+9T>C (n.1150+9T>C) c.1042+9T>C (n.1042+9T>C) c.1165+9T>C (n.1165+9T>C) c.799+9T>C (n.799+9T>C) c.1120+9T>C (n.1120+9T>C) c.1108+9T>C (n.1108+9T>C) c.1135+9T>C (n.1135+9T>C) n.469+9T>C n.513+9T>C c.1018+9T>C (n.1018+9T>C) c.1114+9T>C (n.1114+9T>C) c.1129+9T>C (n.1129+9T>C) c.1123+9T>C (n.1123+9T>C) c.1111+1469T>C (n.1111+1469T>C) c.1099+9T>C (n.1099+9T>C) c.1084+9T>C (n.1084+9T>C) c.1078+9T>C (n.1078+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054778T= | CA1717345895 | ELN | c.1150+9T= (n.1150+9T=) c.1042+9T= (n.1042+9T=) c.1165+9T= (n.1165+9T=) c.799+9T= (n.799+9T=) c.1120+9T= (n.1120+9T=) c.1108+9T= (n.1108+9T=) c.1135+9T= (n.1135+9T=) n.469+9T= n.513+9T= c.1018+9T= (n.1018+9T=) c.1114+9T= (n.1114+9T=) c.1129+9T= (n.1129+9T=) c.1123+9T= (n.1123+9T=) c.1111+1469T= (n.1111+1469T=) c.1099+9T= (n.1099+9T=) c.1084+9T= (n.1084+9T=) c.1078+9T= (n.1078+9T=) | |
7 | g.74054779A= | CA1717345896 | ELN | c.1150+10A= (n.1150+10A=) c.1042+10A= (n.1042+10A=) c.1165+10A= (n.1165+10A=) c.799+10A= (n.799+10A=) c.1120+10A= (n.1120+10A=) c.1108+10A= (n.1108+10A=) c.1135+10A= (n.1135+10A=) n.469+10A= n.513+10A= c.1018+10A= (n.1018+10A=) c.1114+10A= (n.1114+10A=) c.1129+10A= (n.1129+10A=) c.1123+10A= (n.1123+10A=) c.1111+1470A= (n.1111+1470A=) c.1099+10A= (n.1099+10A=) c.1084+10A= (n.1084+10A=) c.1078+10A= (n.1078+10A=) | |
7 | g.74054779A>C | CA575334284 | ELN | c.1150+10A>C (n.1150+10A>C) c.1042+10A>C (n.1042+10A>C) c.1165+10A>C (n.1165+10A>C) c.799+10A>C (n.799+10A>C) c.1120+10A>C (n.1120+10A>C) c.1108+10A>C (n.1108+10A>C) c.1135+10A>C (n.1135+10A>C) n.469+10A>C n.513+10A>C c.1018+10A>C (n.1018+10A>C) c.1114+10A>C (n.1114+10A>C) c.1129+10A>C (n.1129+10A>C) c.1123+10A>C (n.1123+10A>C) c.1111+1470A>C (n.1111+1470A>C) c.1099+10A>C (n.1099+10A>C) c.1084+10A>C (n.1084+10A>C) c.1078+10A>C (n.1078+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054779A>G | CA2578907633 | ELN | c.1150+10A>G (n.1150+10A>G) c.1042+10A>G (n.1042+10A>G) c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) c.799+10A>G (n.799+10A>G) c.1120+10A>G (n.1120+10A>G) c.1108+10A>G (n.1108+10A>G) c.1135+10A>G (n.1135+10A>G) n.469+10A>G n.513+10A>G c.1018+10A>G (n.1018+10A>G) c.1114+10A>G (n.1114+10A>G) c.1129+10A>G (n.1129+10A>G) c.1123+10A>G (n.1123+10A>G) c.1111+1470A>G (n.1111+1470A>G) c.1099+10A>G (n.1099+10A>G) c.1084+10A>G (n.1084+10A>G) c.1078+10A>G (n.1078+10A>G) | |
7 | g.74054779A>T | CA2683267195 | ELN | c.1150+10A>T (n.1150+10A>T) c.1042+10A>T (n.1042+10A>T) c.1165+10A>T (n.1165+10A>T) c.799+10A>T (n.799+10A>T) c.1120+10A>T (n.1120+10A>T) c.1108+10A>T (n.1108+10A>T) c.1135+10A>T (n.1135+10A>T) n.469+10A>T n.513+10A>T c.1018+10A>T (n.1018+10A>T) c.1114+10A>T (n.1114+10A>T) c.1129+10A>T (n.1129+10A>T) c.1123+10A>T (n.1123+10A>T) c.1111+1470A>T (n.1111+1470A>T) c.1099+10A>T (n.1099+10A>T) c.1084+10A>T (n.1084+10A>T) c.1078+10A>T (n.1078+10A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054780T>C | CA575334287 | ELN | c.1150+11T>C (n.1150+11T>C) c.1042+11T>C (n.1042+11T>C) c.1165+11T>C (n.1165+11T>C) c.799+11T>C (n.799+11T>C) c.1120+11T>C (n.1120+11T>C) c.1108+11T>C (n.1108+11T>C) c.1135+11T>C (n.1135+11T>C) n.469+11T>C n.513+11T>C c.1018+11T>C (n.1018+11T>C) c.1114+11T>C (n.1114+11T>C) c.1129+11T>C (n.1129+11T>C) c.1123+11T>C (n.1123+11T>C) c.1111+1471T>C (n.1111+1471T>C) c.1099+11T>C (n.1099+11T>C) c.1084+11T>C (n.1084+11T>C) c.1078+11T>C (n.1078+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054780T= | CA1717345897 | ELN | c.1150+11T= (n.1150+11T=) c.1042+11T= (n.1042+11T=) c.1165+11T= (n.1165+11T=) c.799+11T= (n.799+11T=) c.1120+11T= (n.1120+11T=) c.1108+11T= (n.1108+11T=) c.1135+11T= (n.1135+11T=) n.469+11T= n.513+11T= c.1018+11T= (n.1018+11T=) c.1114+11T= (n.1114+11T=) c.1129+11T= (n.1129+11T=) c.1123+11T= (n.1123+11T=) c.1111+1471T= (n.1111+1471T=) c.1099+11T= (n.1099+11T=) c.1084+11T= (n.1084+11T=) c.1078+11T= (n.1078+11T=) | |
7 | g.74054782C>T | CA2683267200 | ELN | c.1150+13C>T (n.1150+13C>T) c.1042+13C>T (n.1042+13C>T) c.1165+13C>T (n.1165+13C>T) c.799+13C>T (n.799+13C>T) c.1120+13C>T (n.1120+13C>T) c.1108+13C>T (n.1108+13C>T) c.1135+13C>T (n.1135+13C>T) n.469+13C>T n.513+13C>T c.1018+13C>T (n.1018+13C>T) c.1114+13C>T (n.1114+13C>T) c.1129+13C>T (n.1129+13C>T) c.1123+13C>T (n.1123+13C>T) c.1111+1473C>T (n.1111+1473C>T) c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.1084+13C>T (n.1084+13C>T) c.1078+13C>T (n.1078+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054783T>C | CA2683267202 | ELN | c.1150+14T>C (n.1150+14T>C) c.1042+14T>C (n.1042+14T>C) c.1165+14T>C (n.1165+14T>C) c.799+14T>C (n.799+14T>C) c.1120+14T>C (n.1120+14T>C) c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) c.1135+14T>C (n.1135+14T>C) n.469+14T>C n.513+14T>C c.1018+14T>C (n.1018+14T>C) c.1114+14T>C (n.1114+14T>C) c.1129+14T>C (n.1129+14T>C) c.1123+14T>C (n.1123+14T>C) c.1111+1474T>C (n.1111+1474T>C) c.1099+14T>C (n.1099+14T>C) c.1084+14T>C (n.1084+14T>C) c.1078+14T>C (n.1078+14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74054786C= | CA1717345898 | ELN | c.1150+17C= (n.1150+17C=) c.1042+17C= (n.1042+17C=) c.1165+17C= (n.1165+17C=) c.799+17C= (n.799+17C=) c.1120+17C= (n.1120+17C=) c.1108+17C= (n.1108+17C=) c.1135+17C= (n.1135+17C=) n.469+17C= n.513+17C= c.1018+17C= (n.1018+17C=) c.1114+17C= (n.1114+17C=) c.1129+17C= (n.1129+17C=) c.1123+17C= (n.1123+17C=) c.1111+1477C= (n.1111+1477C=) c.1099+17C= (n.1099+17C=) c.1084+17C= (n.1084+17C=) c.1078+17C= (n.1078+17C=) | |
7 | g.74054786C>G | CA4292863 | ELN | c.1150+17C>G (n.1150+17C>G) c.1042+17C>G (n.1042+17C>G) c.1165+17C>G (n.1165+17C>G) c.799+17C>G (n.799+17C>G) c.1120+17C>G (n.1120+17C>G) c.1108+17C>G (n.1108+17C>G) c.1135+17C>G (n.1135+17C>G) n.469+17C>G n.513+17C>G c.1018+17C>G (n.1018+17C>G) c.1114+17C>G (n.1114+17C>G) c.1129+17C>G (n.1129+17C>G) c.1123+17C>G (n.1123+17C>G) c.1111+1477C>G (n.1111+1477C>G) c.1099+17C>G (n.1099+17C>G) c.1084+17C>G (n.1084+17C>G) c.1078+17C>G (n.1078+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054789C= | CA1717345899 | ELN | c.1150+20C= (n.1150+20C=) c.1042+20C= (n.1042+20C=) c.1165+20C= (n.1165+20C=) c.799+20C= (n.799+20C=) c.1120+20C= (n.1120+20C=) c.1108+20C= (n.1108+20C=) c.1135+20C= (n.1135+20C=) n.469+20C= n.513+20C= c.1018+20C= (n.1018+20C=) c.1114+20C= (n.1114+20C=) c.1129+20C= (n.1129+20C=) c.1123+20C= (n.1123+20C=) c.1111+1480C= (n.1111+1480C=) c.1099+20C= (n.1099+20C=) c.1084+20C= (n.1084+20C=) c.1078+20C= (n.1078+20C=) | |
7 | g.74054789C>G | CA658796943 | ELN | c.1150+20C>G (n.1150+20C>G) c.1042+20C>G (n.1042+20C>G) c.1165+20C>G (n.1165+20C>G) c.799+20C>G (n.799+20C>G) c.1120+20C>G (n.1120+20C>G) c.1108+20C>G (n.1108+20C>G) c.1135+20C>G (n.1135+20C>G) n.469+20C>G n.513+20C>G c.1018+20C>G (n.1018+20C>G) c.1114+20C>G (n.1114+20C>G) c.1129+20C>G (n.1129+20C>G) c.1123+20C>G (n.1123+20C>G) c.1111+1480C>G (n.1111+1480C>G) c.1099+20C>G (n.1099+20C>G) c.1084+20C>G (n.1084+20C>G) c.1078+20C>G (n.1078+20C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054789C>T | CA2740854168 | ELN | c.1150+20C>T (n.1150+20C>T) c.1042+20C>T (n.1042+20C>T) c.1165+20C>T (n.1165+20C>T) c.799+20C>T (n.799+20C>T) c.1120+20C>T (n.1120+20C>T) c.1108+20C>T (n.1108+20C>T) c.1135+20C>T (n.1135+20C>T) n.469+20C>T n.513+20C>T c.1018+20C>T (n.1018+20C>T) c.1114+20C>T (n.1114+20C>T) c.1129+20C>T (n.1129+20C>T) c.1123+20C>T (n.1123+20C>T) c.1111+1480C>T (n.1111+1480C>T) c.1099+20C>T (n.1099+20C>T) c.1084+20C>T (n.1084+20C>T) c.1078+20C>T (n.1078+20C>T) | |
7 | g.74054790T>C | CA455884014 | ELN | c.1150+21T>C (n.1150+21T>C) c.1042+21T>C (n.1042+21T>C) c.1165+21T>C (n.1165+21T>C) c.799+21T>C (n.799+21T>C) c.1120+21T>C (n.1120+21T>C) c.1108+21T>C (n.1108+21T>C) c.1135+21T>C (n.1135+21T>C) n.469+21T>C n.513+21T>C c.1018+21T>C (n.1018+21T>C) c.1114+21T>C (n.1114+21T>C) c.1129+21T>C (n.1129+21T>C) c.1123+21T>C (n.1123+21T>C) c.1112-1481T>C (n.1112-1481T>C) c.1099+21T>C (n.1099+21T>C) c.1084+21T>C (n.1084+21T>C) c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054790T= | CA1717345900 | ELN | c.1150+21T= (n.1150+21T=) c.1042+21T= (n.1042+21T=) c.1165+21T= (n.1165+21T=) c.799+21T= (n.799+21T=) c.1120+21T= (n.1120+21T=) c.1108+21T= (n.1108+21T=) c.1135+21T= (n.1135+21T=) n.469+21T= n.513+21T= c.1018+21T= (n.1018+21T=) c.1114+21T= (n.1114+21T=) c.1129+21T= (n.1129+21T=) c.1123+21T= (n.1123+21T=) c.1112-1481T= (n.1112-1481T=) c.1099+21T= (n.1099+21T=) c.1084+21T= (n.1084+21T=) c.1078+21T= (n.1078+21T=) | |
7 | g.74054792T>A | CA4292864 | ELN | c.1150+23T>A (n.1150+23T>A) c.1042+23T>A (n.1042+23T>A) c.1165+23T>A (n.1165+23T>A) c.799+23T>A (n.799+23T>A) c.1120+23T>A (n.1120+23T>A) c.1108+23T>A (n.1108+23T>A) c.1135+23T>A (n.1135+23T>A) n.469+23T>A n.513+23T>A c.1018+23T>A (n.1018+23T>A) c.1114+23T>A (n.1114+23T>A) c.1129+23T>A (n.1129+23T>A) c.1123+23T>A (n.1123+23T>A) c.1112-1479T>A (n.1112-1479T>A) c.1099+23T>A (n.1099+23T>A) c.1084+23T>A (n.1084+23T>A) c.1078+23T>A (n.1078+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054792T= | CA1717345901 | ELN | c.1150+23T= (n.1150+23T=) c.1042+23T= (n.1042+23T=) c.1165+23T= (n.1165+23T=) c.799+23T= (n.799+23T=) c.1120+23T= (n.1120+23T=) c.1108+23T= (n.1108+23T=) c.1135+23T= (n.1135+23T=) n.469+23T= n.513+23T= c.1018+23T= (n.1018+23T=) c.1114+23T= (n.1114+23T=) c.1129+23T= (n.1129+23T=) c.1123+23T= (n.1123+23T=) c.1112-1479T= (n.1112-1479T=) c.1099+23T= (n.1099+23T=) c.1084+23T= (n.1084+23T=) c.1078+23T= (n.1078+23T=) | |
7 | g.74054794C= | CA1717345902 | ELN | c.1150+25C= (n.1150+25C=) c.1042+25C= (n.1042+25C=) c.1165+25C= (n.1165+25C=) c.799+25C= (n.799+25C=) c.1120+25C= (n.1120+25C=) c.1108+25C= (n.1108+25C=) c.1135+25C= (n.1135+25C=) n.469+25C= n.513+25C= c.1018+25C= (n.1018+25C=) c.1114+25C= (n.1114+25C=) c.1129+25C= (n.1129+25C=) c.1123+25C= (n.1123+25C=) c.1112-1477C= (n.1112-1477C=) c.1099+25C= (n.1099+25C=) c.1084+25C= (n.1084+25C=) c.1078+25C= (n.1078+25C=) | |
7 | g.74054794C>T | CA4292865 | ELN | c.1150+25C>T (n.1150+25C>T) c.1042+25C>T (n.1042+25C>T) c.1165+25C>T (n.1165+25C>T) c.799+25C>T (n.799+25C>T) c.1120+25C>T (n.1120+25C>T) c.1108+25C>T (n.1108+25C>T) c.1135+25C>T (n.1135+25C>T) n.469+25C>T n.513+25C>T c.1018+25C>T (n.1018+25C>T) c.1114+25C>T (n.1114+25C>T) c.1129+25C>T (n.1129+25C>T) c.1123+25C>T (n.1123+25C>T) c.1112-1477C>T (n.1112-1477C>T) c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.1084+25C>T (n.1084+25C>T) c.1078+25C>T (n.1078+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054795C= | CA1717345903 | ELN | c.1150+26C= (n.1150+26C=) c.1042+26C= (n.1042+26C=) c.1165+26C= (n.1165+26C=) c.799+26C= (n.799+26C=) c.1120+26C= (n.1120+26C=) c.1108+26C= (n.1108+26C=) c.1135+26C= (n.1135+26C=) n.469+26C= n.513+26C= c.1018+26C= (n.1018+26C=) c.1114+26C= (n.1114+26C=) c.1129+26C= (n.1129+26C=) c.1123+26C= (n.1123+26C=) c.1112-1476C= (n.1112-1476C=) c.1099+26C= (n.1099+26C=) c.1084+26C= (n.1084+26C=) c.1078+26C= (n.1078+26C=) | |
7 | g.74054795C>G | CA2715026984 | ELN | c.1150+26C>G (n.1150+26C>G) c.1042+26C>G (n.1042+26C>G) c.1165+26C>G (n.1165+26C>G) c.799+26C>G (n.799+26C>G) c.1120+26C>G (n.1120+26C>G) c.1108+26C>G (n.1108+26C>G) c.1135+26C>G (n.1135+26C>G) n.469+26C>G n.513+26C>G c.1018+26C>G (n.1018+26C>G) c.1114+26C>G (n.1114+26C>G) c.1129+26C>G (n.1129+26C>G) c.1123+26C>G (n.1123+26C>G) c.1112-1476C>G (n.1112-1476C>G) c.1099+26C>G (n.1099+26C>G) c.1084+26C>G (n.1084+26C>G) c.1078+26C>G (n.1078+26C>G) | dbSNP |
7 | g.74054795C>T | CA1717345904 | ELN | c.1150+26C>T (n.1150+26C>T) c.1042+26C>T (n.1042+26C>T) c.1165+26C>T (n.1165+26C>T) c.799+26C>T (n.799+26C>T) c.1120+26C>T (n.1120+26C>T) c.1108+26C>T (n.1108+26C>T) c.1135+26C>T (n.1135+26C>T) n.469+26C>T n.513+26C>T c.1018+26C>T (n.1018+26C>T) c.1114+26C>T (n.1114+26C>T) c.1129+26C>T (n.1129+26C>T) c.1123+26C>T (n.1123+26C>T) c.1112-1476C>T (n.1112-1476C>T) c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.1084+26C>T (n.1084+26C>T) c.1078+26C>T (n.1078+26C>T) | dbSNP |
7 | g.74054797C>T | CA2683267212 | ELN | c.1150+28C>T (n.1150+28C>T) c.1042+28C>T (n.1042+28C>T) c.1165+28C>T (n.1165+28C>T) c.799+28C>T (n.799+28C>T) c.1120+28C>T (n.1120+28C>T) c.1108+28C>T (n.1108+28C>T) c.1135+28C>T (n.1135+28C>T) n.469+28C>T n.513+28C>T c.1018+28C>T (n.1018+28C>T) c.1114+28C>T (n.1114+28C>T) c.1129+28C>T (n.1129+28C>T) c.1123+28C>T (n.1123+28C>T) c.1112-1474C>T (n.1112-1474C>T) c.1099+28C>T (n.1099+28C>T) c.1084+28C>T (n.1084+28C>T) c.1078+28C>T (n.1078+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054799C= | CA1717345905 | ELN | c.1150+30C= (n.1150+30C=) c.1042+30C= (n.1042+30C=) c.1165+30C= (n.1165+30C=) c.799+30C= (n.799+30C=) c.1120+30C= (n.1120+30C=) c.1108+30C= (n.1108+30C=) c.1135+30C= (n.1135+30C=) n.469+30C= n.513+30C= c.1018+30C= (n.1018+30C=) c.1114+30C= (n.1114+30C=) c.1129+30C= (n.1129+30C=) c.1123+30C= (n.1123+30C=) c.1112-1472C= (n.1112-1472C=) c.1099+30C= (n.1099+30C=) c.1084+30C= (n.1084+30C=) c.1078+30C= (n.1078+30C=) | |
7 | g.74054799C>G | CA2683267214 | ELN | c.1150+30C>G (n.1150+30C>G) c.1042+30C>G (n.1042+30C>G) c.1165+30C>G (n.1165+30C>G) c.799+30C>G (n.799+30C>G) c.1120+30C>G (n.1120+30C>G) c.1108+30C>G (n.1108+30C>G) c.1135+30C>G (n.1135+30C>G) n.469+30C>G n.513+30C>G c.1018+30C>G (n.1018+30C>G) c.1114+30C>G (n.1114+30C>G) c.1129+30C>G (n.1129+30C>G) c.1123+30C>G (n.1123+30C>G) c.1112-1472C>G (n.1112-1472C>G) c.1099+30C>G (n.1099+30C>G) c.1084+30C>G (n.1084+30C>G) c.1078+30C>G (n.1078+30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054799_74054800insAT | CA4292866 | ELN | c.1150+30_1150+31insAT (n.1150+30_1150+31insAT) c.1042+30_1042+31insAT (n.1042+30_1042+31insAT) c.1165+30_1165+31insAT (n.1165+30_1165+31insAT) c.799+30_799+31insAT (n.799+30_799+31insAT) c.1120+30_1120+31insAT (n.1120+30_1120+31insAT) c.1108+30_1108+31insAT (n.1108+30_1108+31insAT) c.1135+30_1135+31insAT (n.1135+30_1135+31insAT) n.469+30_469+31insAT n.513+30_513+31insAT c.1018+30_1018+31insAT (n.1018+30_1018+31insAT) c.1114+30_1114+31insAT (n.1114+30_1114+31insAT) c.1129+30_1129+31insAT (n.1129+30_1129+31insAT) c.1123+30_1123+31insAT (n.1123+30_1123+31insAT) c.1112-1472_1112-1471insAT (n.1112-1472_1112-1471insAT) c.1099+30_1099+31insAT (n.1099+30_1099+31insAT) c.1084+30_1084+31insAT (n.1084+30_1084+31insAT) c.1078+30_1078+31insAT (n.1078+30_1078+31insAT) | dbSNP ExAC |
7 | g.74054800C= | CA1717345906 | ELN | c.1150+31C= (n.1150+31C=) c.1042+31C= (n.1042+31C=) c.1165+31C= (n.1165+31C=) c.799+31C= (n.799+31C=) c.1120+31C= (n.1120+31C=) c.1108+31C= (n.1108+31C=) c.1135+31C= (n.1135+31C=) n.469+31C= n.513+31C= c.1018+31C= (n.1018+31C=) c.1114+31C= (n.1114+31C=) c.1129+31C= (n.1129+31C=) c.1123+31C= (n.1123+31C=) c.1112-1471C= (n.1112-1471C=) c.1099+31C= (n.1099+31C=) c.1084+31C= (n.1084+31C=) c.1078+31C= (n.1078+31C=) | |
7 | g.74054800C>T | CA1717345907 | ELN | c.1150+31C>T (n.1150+31C>T) c.1042+31C>T (n.1042+31C>T) c.1165+31C>T (n.1165+31C>T) c.799+31C>T (n.799+31C>T) c.1120+31C>T (n.1120+31C>T) c.1108+31C>T (n.1108+31C>T) c.1135+31C>T (n.1135+31C>T) n.469+31C>T n.513+31C>T c.1018+31C>T (n.1018+31C>T) c.1114+31C>T (n.1114+31C>T) c.1129+31C>T (n.1129+31C>T) c.1123+31C>T (n.1123+31C>T) c.1112-1471C>T (n.1112-1471C>T) c.1099+31C>T (n.1099+31C>T) c.1084+31C>T (n.1084+31C>T) c.1078+31C>T (n.1078+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054801C= | CA1717345908 | ELN | c.1150+32C= (n.1150+32C=) c.1042+32C= (n.1042+32C=) c.1165+32C= (n.1165+32C=) c.799+32C= (n.799+32C=) c.1120+32C= (n.1120+32C=) c.1108+32C= (n.1108+32C=) c.1135+32C= (n.1135+32C=) n.469+32C= n.513+32C= c.1018+32C= (n.1018+32C=) c.1114+32C= (n.1114+32C=) c.1129+32C= (n.1129+32C=) c.1123+32C= (n.1123+32C=) c.1112-1470C= (n.1112-1470C=) c.1099+32C= (n.1099+32C=) c.1084+32C= (n.1084+32C=) c.1078+32C= (n.1078+32C=) | |
7 | g.74054801C>G | CA4292868 | ELN | c.1150+32C>G (n.1150+32C>G) c.1042+32C>G (n.1042+32C>G) c.1165+32C>G (n.1165+32C>G) c.799+32C>G (n.799+32C>G) c.1120+32C>G (n.1120+32C>G) c.1108+32C>G (n.1108+32C>G) c.1135+32C>G (n.1135+32C>G) n.469+32C>G n.513+32C>G c.1018+32C>G (n.1018+32C>G) c.1114+32C>G (n.1114+32C>G) c.1129+32C>G (n.1129+32C>G) c.1123+32C>G (n.1123+32C>G) c.1112-1470C>G (n.1112-1470C>G) c.1099+32C>G (n.1099+32C>G) c.1084+32C>G (n.1084+32C>G) c.1078+32C>G (n.1078+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054801_74054802insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA | CA4292867 | ELN | c.1150+32_1150+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1150+32_1150+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1042+32_1042+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1042+32_1042+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1165+32_1165+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1165+32_1165+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.799+32_799+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.799+32_799+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1120+32_1120+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1120+32_1120+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1108+32_1108+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1108+32_1108+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1135+32_1135+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1135+32_1135+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) n.469+32_469+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA n.513+32_513+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA c.1018+32_1018+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1018+32_1018+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1114+32_1114+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1114+32_1114+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1129+32_1129+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1129+32_1129+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1123+32_1123+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1123+32_1123+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1112-1470_1112-1469insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1112-1470_1112-1469insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1099+32_1099+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1099+32_1099+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1084+32_1084+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1084+32_1084+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) c.1078+32_1078+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA (n.1078+32_1078+33insACTCACCTACCCATCTATCCACCCATTCATCCATCCACTTATTCA) | dbSNP ExAC |
7 | g.74054803G>C | CA2683267218 | ELN | c.1150+34G>C (n.1150+34G>C) c.1042+34G>C (n.1042+34G>C) c.1165+34G>C (n.1165+34G>C) c.799+34G>C (n.799+34G>C) c.1120+34G>C (n.1120+34G>C) c.1108+34G>C (n.1108+34G>C) c.1135+34G>C (n.1135+34G>C) n.469+34G>C n.513+34G>C c.1018+34G>C (n.1018+34G>C) c.1114+34G>C (n.1114+34G>C) c.1129+34G>C (n.1129+34G>C) c.1123+34G>C (n.1123+34G>C) c.1112-1468G>C (n.1112-1468G>C) c.1099+34G>C (n.1099+34G>C) c.1084+34G>C (n.1084+34G>C) c.1078+34G>C (n.1078+34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74054805C>A | CA2578907634 | ELN | c.1150+36C>A (n.1150+36C>A) c.1042+36C>A (n.1042+36C>A) c.1165+36C>A (n.1165+36C>A) c.799+36C>A (n.799+36C>A) c.1120+36C>A (n.1120+36C>A) c.1108+36C>A (n.1108+36C>A) c.1135+36C>A (n.1135+36C>A) n.469+36C>A n.513+36C>A c.1018+36C>A (n.1018+36C>A) c.1114+36C>A (n.1114+36C>A) c.1129+36C>A (n.1129+36C>A) c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.1112-1466C>A (n.1112-1466C>A) c.1099+36C>A (n.1099+36C>A) c.1084+36C>A (n.1084+36C>A) c.1078+36C>A (n.1078+36C>A) | |
7 | g.74054806C>A | CA2683267221 | ELN | c.1150+37C>A (n.1150+37C>A) c.1042+37C>A (n.1042+37C>A) c.1165+37C>A (n.1165+37C>A) c.799+37C>A (n.799+37C>A) c.1120+37C>A (n.1120+37C>A) c.1108+37C>A (n.1108+37C>A) c.1135+37C>A (n.1135+37C>A) n.469+37C>A n.513+37C>A c.1018+37C>A (n.1018+37C>A) c.1114+37C>A (n.1114+37C>A) c.1129+37C>A (n.1129+37C>A) c.1123+37C>A (n.1123+37C>A) c.1112-1465C>A (n.1112-1465C>A) c.1099+37C>A (n.1099+37C>A) c.1084+37C>A (n.1084+37C>A) c.1078+37C>A (n.1078+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054806C= | CA1717345909 | ELN | c.1150+37C= (n.1150+37C=) c.1042+37C= (n.1042+37C=) c.1165+37C= (n.1165+37C=) c.799+37C= (n.799+37C=) c.1120+37C= (n.1120+37C=) c.1108+37C= (n.1108+37C=) c.1135+37C= (n.1135+37C=) n.469+37C= n.513+37C= c.1018+37C= (n.1018+37C=) c.1114+37C= (n.1114+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) c.1123+37C= (n.1123+37C=) c.1112-1465C= (n.1112-1465C=) c.1099+37C= (n.1099+37C=) c.1084+37C= (n.1084+37C=) c.1078+37C= (n.1078+37C=) | |
7 | g.74054806C>T | CA4292869 | ELN | c.1150+37C>T (n.1150+37C>T) c.1042+37C>T (n.1042+37C>T) c.1165+37C>T (n.1165+37C>T) c.799+37C>T (n.799+37C>T) c.1120+37C>T (n.1120+37C>T) c.1108+37C>T (n.1108+37C>T) c.1135+37C>T (n.1135+37C>T) n.469+37C>T n.513+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) c.1123+37C>T (n.1123+37C>T) c.1112-1465C>T (n.1112-1465C>T) c.1099+37C>T (n.1099+37C>T) c.1084+37C>T (n.1084+37C>T) c.1078+37C>T (n.1078+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054807T>C | CA2715262214 | ELN | c.1150+38T>C (n.1150+38T>C) c.1042+38T>C (n.1042+38T>C) c.1165+38T>C (n.1165+38T>C) c.799+38T>C (n.799+38T>C) c.1120+38T>C (n.1120+38T>C) c.1108+38T>C (n.1108+38T>C) c.1135+38T>C (n.1135+38T>C) n.469+38T>C n.513+38T>C c.1018+38T>C (n.1018+38T>C) c.1114+38T>C (n.1114+38T>C) c.1129+38T>C (n.1129+38T>C) c.1123+38T>C (n.1123+38T>C) c.1112-1464T>C (n.1112-1464T>C) c.1099+38T>C (n.1099+38T>C) c.1084+38T>C (n.1084+38T>C) c.1078+38T>C (n.1078+38T>C) | dbSNP |
7 | g.74054808G>A | CA842074807 | ELN | c.1150+39G>A (n.1150+39G>A) c.1042+39G>A (n.1042+39G>A) c.1165+39G>A (n.1165+39G>A) c.799+39G>A (n.799+39G>A) c.1120+39G>A (n.1120+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) c.1135+39G>A (n.1135+39G>A) n.469+39G>A n.513+39G>A c.1018+39G>A (n.1018+39G>A) c.1114+39G>A (n.1114+39G>A) c.1129+39G>A (n.1129+39G>A) c.1123+39G>A (n.1123+39G>A) c.1112-1463G>A (n.1112-1463G>A) c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.1084+39G>A (n.1084+39G>A) c.1078+39G>A (n.1078+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054808G= | CA1717345910 | ELN | c.1150+39G= (n.1150+39G=) c.1042+39G= (n.1042+39G=) c.1165+39G= (n.1165+39G=) c.799+39G= (n.799+39G=) c.1120+39G= (n.1120+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) c.1135+39G= (n.1135+39G=) n.469+39G= n.513+39G= c.1018+39G= (n.1018+39G=) c.1114+39G= (n.1114+39G=) c.1129+39G= (n.1129+39G=) c.1123+39G= (n.1123+39G=) c.1112-1463G= (n.1112-1463G=) c.1099+39G= (n.1099+39G=) c.1084+39G= (n.1084+39G=) c.1078+39G= (n.1078+39G=) | |
7 | g.74054809G>A | CA4292870 | ELN | c.1150+40G>A (n.1150+40G>A) c.1042+40G>A (n.1042+40G>A) c.1165+40G>A (n.1165+40G>A) c.799+40G>A (n.799+40G>A) c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.1108+40G>A (n.1108+40G>A) c.1135+40G>A (n.1135+40G>A) n.469+40G>A n.513+40G>A c.1018+40G>A (n.1018+40G>A) c.1114+40G>A (n.1114+40G>A) c.1129+40G>A (n.1129+40G>A) c.1123+40G>A (n.1123+40G>A) c.1112-1462G>A (n.1112-1462G>A) c.1099+40G>A (n.1099+40G>A) c.1084+40G>A (n.1084+40G>A) c.1078+40G>A (n.1078+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054809G>C | CA2683267229 | ELN | c.1150+40G>C (n.1150+40G>C) c.1042+40G>C (n.1042+40G>C) c.1165+40G>C (n.1165+40G>C) c.799+40G>C (n.799+40G>C) c.1120+40G>C (n.1120+40G>C) c.1108+40G>C (n.1108+40G>C) c.1135+40G>C (n.1135+40G>C) n.469+40G>C n.513+40G>C c.1018+40G>C (n.1018+40G>C) c.1114+40G>C (n.1114+40G>C) c.1129+40G>C (n.1129+40G>C) c.1123+40G>C (n.1123+40G>C) c.1112-1462G>C (n.1112-1462G>C) c.1099+40G>C (n.1099+40G>C) c.1084+40G>C (n.1084+40G>C) c.1078+40G>C (n.1078+40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74054809G= | CA1717345911 | ELN | c.1150+40G= (n.1150+40G=) c.1042+40G= (n.1042+40G=) c.1165+40G= (n.1165+40G=) c.799+40G= (n.799+40G=) c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.1108+40G= (n.1108+40G=) c.1135+40G= (n.1135+40G=) n.469+40G= n.513+40G= c.1018+40G= (n.1018+40G=) c.1114+40G= (n.1114+40G=) c.1129+40G= (n.1129+40G=) c.1123+40G= (n.1123+40G=) c.1112-1462G= (n.1112-1462G=) c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.1084+40G= (n.1084+40G=) c.1078+40G= (n.1078+40G=) | |
7 | g.74054810C>A | CA1717345913 | ELN | c.1150+41C>A (n.1150+41C>A) c.1042+41C>A (n.1042+41C>A) c.1165+41C>A (n.1165+41C>A) c.799+41C>A (n.799+41C>A) c.1120+41C>A (n.1120+41C>A) c.1108+41C>A (n.1108+41C>A) c.1135+41C>A (n.1135+41C>A) n.469+41C>A n.513+41C>A c.1018+41C>A (n.1018+41C>A) c.1114+41C>A (n.1114+41C>A) c.1129+41C>A (n.1129+41C>A) c.1123+41C>A (n.1123+41C>A) c.1112-1461C>A (n.1112-1461C>A) c.1099+41C>A (n.1099+41C>A) c.1084+41C>A (n.1084+41C>A) c.1078+41C>A (n.1078+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054810C= | CA1717345912 | ELN | c.1150+41C= (n.1150+41C=) c.1042+41C= (n.1042+41C=) c.1165+41C= (n.1165+41C=) c.799+41C= (n.799+41C=) c.1120+41C= (n.1120+41C=) c.1108+41C= (n.1108+41C=) c.1135+41C= (n.1135+41C=) n.469+41C= n.513+41C= c.1018+41C= (n.1018+41C=) c.1114+41C= (n.1114+41C=) c.1129+41C= (n.1129+41C=) c.1123+41C= (n.1123+41C=) c.1112-1461C= (n.1112-1461C=) c.1099+41C= (n.1099+41C=) c.1084+41C= (n.1084+41C=) c.1078+41C= (n.1078+41C=) | |
7 | g.74054816C>A | CA2683267231 | ELN | c.1150+47C>A (n.1150+47C>A) c.1042+47C>A (n.1042+47C>A) c.1165+47C>A (n.1165+47C>A) c.799+47C>A (n.799+47C>A) c.1120+47C>A (n.1120+47C>A) c.1108+47C>A (n.1108+47C>A) c.1135+47C>A (n.1135+47C>A) n.469+47C>A n.513+47C>A c.1018+47C>A (n.1018+47C>A) c.1114+47C>A (n.1114+47C>A) c.1129+47C>A (n.1129+47C>A) c.1123+47C>A (n.1123+47C>A) c.1112-1455C>A (n.1112-1455C>A) c.1099+47C>A (n.1099+47C>A) c.1084+47C>A (n.1084+47C>A) c.1078+47C>A (n.1078+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054816C= | CA1717345914 | ELN | c.1150+47C= (n.1150+47C=) c.1042+47C= (n.1042+47C=) c.1165+47C= (n.1165+47C=) c.799+47C= (n.799+47C=) c.1120+47C= (n.1120+47C=) c.1108+47C= (n.1108+47C=) c.1135+47C= (n.1135+47C=) n.469+47C= n.513+47C= c.1018+47C= (n.1018+47C=) c.1114+47C= (n.1114+47C=) c.1129+47C= (n.1129+47C=) c.1123+47C= (n.1123+47C=) c.1112-1455C= (n.1112-1455C=) c.1099+47C= (n.1099+47C=) c.1084+47C= (n.1084+47C=) c.1078+47C= (n.1078+47C=) | |
7 | g.74054816C>T | CA4292871 | ELN | c.1150+47C>T (n.1150+47C>T) c.1042+47C>T (n.1042+47C>T) c.1165+47C>T (n.1165+47C>T) c.799+47C>T (n.799+47C>T) c.1120+47C>T (n.1120+47C>T) c.1108+47C>T (n.1108+47C>T) c.1135+47C>T (n.1135+47C>T) n.469+47C>T n.513+47C>T c.1018+47C>T (n.1018+47C>T) c.1114+47C>T (n.1114+47C>T) c.1129+47C>T (n.1129+47C>T) c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) c.1112-1455C>T (n.1112-1455C>T) c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.1084+47C>T (n.1084+47C>T) c.1078+47C>T (n.1078+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054818del | CA2683267234 | ELN | c.1150+49del (n.1150+49del) c.1042+49del (n.1042+49del) c.1165+49del (n.1165+49del) c.799+49del (n.799+49del) c.1120+49del (n.1120+49del) c.1108+49del (n.1108+49del) c.1135+49del (n.1135+49del) n.469+49del n.513+49del c.1018+49del (n.1018+49del) c.1114+49del (n.1114+49del) c.1129+49del (n.1129+49del) c.1123+49del (n.1123+49del) c.1112-1453del (n.1112-1453del) c.1099+49del (n.1099+49del) c.1084+49del (n.1084+49del) c.1078+49del (n.1078+49del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054819G>A | CA2683267238 | ELN | c.1150+50G>A (n.1150+50G>A) c.1042+50G>A (n.1042+50G>A) c.1165+50G>A (n.1165+50G>A) c.799+50G>A (n.799+50G>A) c.1120+50G>A (n.1120+50G>A) c.1108+50G>A (n.1108+50G>A) c.1135+50G>A (n.1135+50G>A) n.469+50G>A n.513+50G>A c.1018+50G>A (n.1018+50G>A) c.1114+50G>A (n.1114+50G>A) c.1129+50G>A (n.1129+50G>A) c.1123+50G>A (n.1123+50G>A) c.1112-1452G>A (n.1112-1452G>A) c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) c.1084+50G>A (n.1084+50G>A) c.1078+50G>A (n.1078+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054820C>A | CA2683267241 | ELN | c.1150+51C>A (n.1150+51C>A) c.1042+51C>A (n.1042+51C>A) c.1165+51C>A (n.1165+51C>A) c.799+51C>A (n.799+51C>A) c.1120+51C>A (n.1120+51C>A) c.1108+51C>A (n.1108+51C>A) c.1135+51C>A (n.1135+51C>A) n.469+51C>A n.513+51C>A c.1018+51C>A (n.1018+51C>A) c.1114+51C>A (n.1114+51C>A) c.1129+51C>A (n.1129+51C>A) c.1123+51C>A (n.1123+51C>A) c.1112-1451C>A (n.1112-1451C>A) c.1099+51C>A (n.1099+51C>A) c.1084+51C>A (n.1084+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054821del | CA2683267239 | ELN | c.1150+52del (n.1150+52del) c.1042+52del (n.1042+52del) c.1165+52del (n.1165+52del) c.799+52del (n.799+52del) c.1120+52del (n.1120+52del) c.1108+52del (n.1108+52del) c.1135+52del (n.1135+52del) n.469+52del n.513+52del c.1018+52del (n.1018+52del) c.1114+52del (n.1114+52del) c.1129+52del (n.1129+52del) c.1123+52del (n.1123+52del) c.1112-1450del (n.1112-1450del) c.1099+52del (n.1099+52del) c.1084+52del (n.1084+52del) c.1078+52del (n.1078+52del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054821C>A | CA2683267242 | ELN | c.1150+52C>A (n.1150+52C>A) c.1042+52C>A (n.1042+52C>A) c.1165+52C>A (n.1165+52C>A) c.799+52C>A (n.799+52C>A) c.1120+52C>A (n.1120+52C>A) c.1108+52C>A (n.1108+52C>A) c.1135+52C>A (n.1135+52C>A) n.469+52C>A n.513+52C>A c.1018+52C>A (n.1018+52C>A) c.1114+52C>A (n.1114+52C>A) c.1129+52C>A (n.1129+52C>A) c.1123+52C>A (n.1123+52C>A) c.1112-1450C>A (n.1112-1450C>A) c.1099+52C>A (n.1099+52C>A) c.1084+52C>A (n.1084+52C>A) c.1078+52C>A (n.1078+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054821C>T | CA2683267243 | ELN | c.1150+52C>T (n.1150+52C>T) c.1042+52C>T (n.1042+52C>T) c.1165+52C>T (n.1165+52C>T) c.799+52C>T (n.799+52C>T) c.1120+52C>T (n.1120+52C>T) c.1108+52C>T (n.1108+52C>T) c.1135+52C>T (n.1135+52C>T) n.469+52C>T n.513+52C>T c.1018+52C>T (n.1018+52C>T) c.1114+52C>T (n.1114+52C>T) c.1129+52C>T (n.1129+52C>T) c.1123+52C>T (n.1123+52C>T) c.1112-1450C>T (n.1112-1450C>T) c.1099+52C>T (n.1099+52C>T) c.1084+52C>T (n.1084+52C>T) c.1078+52C>T (n.1078+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054822A>G | CA2683267245 | ELN | c.1150+53A>G (n.1150+53A>G) c.1042+53A>G (n.1042+53A>G) c.1165+53A>G (n.1165+53A>G) c.799+53A>G (n.799+53A>G) c.1120+53A>G (n.1120+53A>G) c.1108+53A>G (n.1108+53A>G) c.1135+53A>G (n.1135+53A>G) n.469+53A>G n.513+53A>G c.1018+53A>G (n.1018+53A>G) c.1114+53A>G (n.1114+53A>G) c.1129+53A>G (n.1129+53A>G) c.1123+53A>G (n.1123+53A>G) c.1112-1449A>G (n.1112-1449A>G) c.1099+53A>G (n.1099+53A>G) c.1084+53A>G (n.1084+53A>G) c.1078+53A>G (n.1078+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054825A= | CA1717345915 | ELN | c.1150+56A= (n.1150+56A=) c.1042+56A= (n.1042+56A=) c.1165+56A= (n.1165+56A=) c.799+56A= (n.799+56A=) c.1120+56A= (n.1120+56A=) c.1108+56A= (n.1108+56A=) c.1135+56A= (n.1135+56A=) n.469+56A= n.513+56A= c.1018+56A= (n.1018+56A=) c.1114+56A= (n.1114+56A=) c.1129+56A= (n.1129+56A=) c.1123+56A= (n.1123+56A=) c.1112-1446A= (n.1112-1446A=) c.1099+56A= (n.1099+56A=) c.1084+56A= (n.1084+56A=) c.1078+56A= (n.1078+56A=) | |
7 | g.74054825A>C | CA2683267246 | ELN | c.1150+56A>C (n.1150+56A>C) c.1042+56A>C (n.1042+56A>C) c.1165+56A>C (n.1165+56A>C) c.799+56A>C (n.799+56A>C) c.1120+56A>C (n.1120+56A>C) c.1108+56A>C (n.1108+56A>C) c.1135+56A>C (n.1135+56A>C) n.469+56A>C n.513+56A>C c.1018+56A>C (n.1018+56A>C) c.1114+56A>C (n.1114+56A>C) c.1129+56A>C (n.1129+56A>C) c.1123+56A>C (n.1123+56A>C) c.1112-1446A>C (n.1112-1446A>C) c.1099+56A>C (n.1099+56A>C) c.1084+56A>C (n.1084+56A>C) c.1078+56A>C (n.1078+56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74054825A>G | CA1717345916 | ELN | c.1150+56A>G (n.1150+56A>G) c.1042+56A>G (n.1042+56A>G) c.1165+56A>G (n.1165+56A>G) c.799+56A>G (n.799+56A>G) c.1120+56A>G (n.1120+56A>G) c.1108+56A>G (n.1108+56A>G) c.1135+56A>G (n.1135+56A>G) n.469+56A>G n.513+56A>G c.1018+56A>G (n.1018+56A>G) c.1114+56A>G (n.1114+56A>G) c.1129+56A>G (n.1129+56A>G) c.1123+56A>G (n.1123+56A>G) c.1112-1446A>G (n.1112-1446A>G) c.1099+56A>G (n.1099+56A>G) c.1084+56A>G (n.1084+56A>G) c.1078+56A>G (n.1078+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054826C>A | CA2578907635 | ELN | c.1150+57C>A (n.1150+57C>A) c.1042+57C>A (n.1042+57C>A) c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) c.799+57C>A (n.799+57C>A) c.1120+57C>A (n.1120+57C>A) c.1108+57C>A (n.1108+57C>A) c.1135+57C>A (n.1135+57C>A) n.469+57C>A n.513+57C>A c.1018+57C>A (n.1018+57C>A) c.1114+57C>A (n.1114+57C>A) c.1129+57C>A (n.1129+57C>A) c.1123+57C>A (n.1123+57C>A) c.1112-1445C>A (n.1112-1445C>A) c.1099+57C>A (n.1099+57C>A) c.1084+57C>A (n.1084+57C>A) c.1078+57C>A (n.1078+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054826C>T | CA2683267247 | ELN | c.1150+57C>T (n.1150+57C>T) c.1042+57C>T (n.1042+57C>T) c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) c.799+57C>T (n.799+57C>T) c.1120+57C>T (n.1120+57C>T) c.1108+57C>T (n.1108+57C>T) c.1135+57C>T (n.1135+57C>T) n.469+57C>T n.513+57C>T c.1018+57C>T (n.1018+57C>T) c.1114+57C>T (n.1114+57C>T) c.1129+57C>T (n.1129+57C>T) c.1123+57C>T (n.1123+57C>T) c.1112-1445C>T (n.1112-1445C>T) c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) c.1084+57C>T (n.1084+57C>T) c.1078+57C>T (n.1078+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054827T>A | CA2683267249 | ELN | c.1150+58T>A (n.1150+58T>A) c.1042+58T>A (n.1042+58T>A) c.1165+58T>A (n.1165+58T>A) c.799+58T>A (n.799+58T>A) c.1120+58T>A (n.1120+58T>A) c.1108+58T>A (n.1108+58T>A) c.1135+58T>A (n.1135+58T>A) n.469+58T>A n.513+58T>A c.1018+58T>A (n.1018+58T>A) c.1114+58T>A (n.1114+58T>A) c.1129+58T>A (n.1129+58T>A) c.1123+58T>A (n.1123+58T>A) c.1112-1444T>A (n.1112-1444T>A) c.1099+58T>A (n.1099+58T>A) c.1084+58T>A (n.1084+58T>A) c.1078+58T>A (n.1078+58T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054827T>G | CA2683267248 | ELN | c.1150+58T>G (n.1150+58T>G) c.1042+58T>G (n.1042+58T>G) c.1165+58T>G (n.1165+58T>G) c.799+58T>G (n.799+58T>G) c.1120+58T>G (n.1120+58T>G) c.1108+58T>G (n.1108+58T>G) c.1135+58T>G (n.1135+58T>G) n.469+58T>G n.513+58T>G c.1018+58T>G (n.1018+58T>G) c.1114+58T>G (n.1114+58T>G) c.1129+58T>G (n.1129+58T>G) c.1123+58T>G (n.1123+58T>G) c.1112-1444T>G (n.1112-1444T>G) c.1099+58T>G (n.1099+58T>G) c.1084+58T>G (n.1084+58T>G) c.1078+58T>G (n.1078+58T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054828A>G | CA2578907636 | ELN | c.1150+59A>G (n.1150+59A>G) c.1042+59A>G (n.1042+59A>G) c.1165+59A>G (n.1165+59A>G) c.799+59A>G (n.799+59A>G) c.1120+59A>G (n.1120+59A>G) c.1108+59A>G (n.1108+59A>G) c.1135+59A>G (n.1135+59A>G) n.469+59A>G n.513+59A>G c.1018+59A>G (n.1018+59A>G) c.1114+59A>G (n.1114+59A>G) c.1129+59A>G (n.1129+59A>G) c.1123+59A>G (n.1123+59A>G) c.1112-1443A>G (n.1112-1443A>G) c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.1084+59A>G (n.1084+59A>G) c.1078+59A>G (n.1078+59A>G) | |
7 | g.74054829A>C | CA2683267251 | ELN | c.1150+60A>C (n.1150+60A>C) c.1042+60A>C (n.1042+60A>C) c.1165+60A>C (n.1165+60A>C) c.799+60A>C (n.799+60A>C) c.1120+60A>C (n.1120+60A>C) c.1108+60A>C (n.1108+60A>C) c.1135+60A>C (n.1135+60A>C) n.469+60A>C n.513+60A>C c.1018+60A>C (n.1018+60A>C) c.1114+60A>C (n.1114+60A>C) c.1129+60A>C (n.1129+60A>C) c.1123+60A>C (n.1123+60A>C) c.1112-1442A>C (n.1112-1442A>C) c.1099+60A>C (n.1099+60A>C) c.1084+60A>C (n.1084+60A>C) c.1078+60A>C (n.1078+60A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74054832G>A | CA2776471294 | ELN | c.1150+63G>A (n.1150+63G>A) c.1042+63G>A (n.1042+63G>A) c.1165+63G>A (n.1165+63G>A) c.799+63G>A (n.799+63G>A) c.1120+63G>A (n.1120+63G>A) c.1108+63G>A (n.1108+63G>A) c.1135+63G>A (n.1135+63G>A) n.469+63G>A n.513+63G>A c.1018+63G>A (n.1018+63G>A) c.1114+63G>A (n.1114+63G>A) c.1129+63G>A (n.1129+63G>A) c.1123+63G>A (n.1123+63G>A) c.1112-1439G>A (n.1112-1439G>A) c.1099+63G>A (n.1099+63G>A) c.1084+63G>A (n.1084+63G>A) c.1078+63G>A (n.1078+63G>A) | |
7 | g.74054832G>T | CA2683267252 | ELN | c.1150+63G>T (n.1150+63G>T) c.1042+63G>T (n.1042+63G>T) c.1165+63G>T (n.1165+63G>T) c.799+63G>T (n.799+63G>T) c.1120+63G>T (n.1120+63G>T) c.1108+63G>T (n.1108+63G>T) c.1135+63G>T (n.1135+63G>T) n.469+63G>T n.513+63G>T c.1018+63G>T (n.1018+63G>T) c.1114+63G>T (n.1114+63G>T) c.1129+63G>T (n.1129+63G>T) c.1123+63G>T (n.1123+63G>T) c.1112-1439G>T (n.1112-1439G>T) c.1099+63G>T (n.1099+63G>T) c.1084+63G>T (n.1084+63G>T) c.1078+63G>T (n.1078+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054833A= | CA1717345917 | ELN | c.1150+64A= (n.1150+64A=) c.1042+64A= (n.1042+64A=) c.1165+64A= (n.1165+64A=) c.799+64A= (n.799+64A=) c.1120+64A= (n.1120+64A=) c.1108+64A= (n.1108+64A=) c.1135+64A= (n.1135+64A=) n.469+64A= n.513+64A= c.1018+64A= (n.1018+64A=) c.1114+64A= (n.1114+64A=) c.1129+64A= (n.1129+64A=) c.1123+64A= (n.1123+64A=) c.1112-1438A= (n.1112-1438A=) c.1099+64A= (n.1099+64A=) c.1084+64A= (n.1084+64A=) c.1078+64A= (n.1078+64A=) | |
7 | g.74054833A>G | CA842074812 | ELN | c.1150+64A>G (n.1150+64A>G) c.1042+64A>G (n.1042+64A>G) c.1165+64A>G (n.1165+64A>G) c.799+64A>G (n.799+64A>G) c.1120+64A>G (n.1120+64A>G) c.1108+64A>G (n.1108+64A>G) c.1135+64A>G (n.1135+64A>G) n.469+64A>G n.513+64A>G c.1018+64A>G (n.1018+64A>G) c.1114+64A>G (n.1114+64A>G) c.1129+64A>G (n.1129+64A>G) c.1123+64A>G (n.1123+64A>G) c.1112-1438A>G (n.1112-1438A>G) c.1099+64A>G (n.1099+64A>G) c.1084+64A>G (n.1084+64A>G) c.1078+64A>G (n.1078+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054834C>A | CA2683267255 | ELN | c.1150+65C>A (n.1150+65C>A) c.1042+65C>A (n.1042+65C>A) c.1165+65C>A (n.1165+65C>A) c.799+65C>A (n.799+65C>A) c.1120+65C>A (n.1120+65C>A) c.1108+65C>A (n.1108+65C>A) c.1135+65C>A (n.1135+65C>A) n.469+65C>A n.513+65C>A c.1018+65C>A (n.1018+65C>A) c.1114+65C>A (n.1114+65C>A) c.1129+65C>A (n.1129+65C>A) c.1123+65C>A (n.1123+65C>A) c.1112-1437C>A (n.1112-1437C>A) c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.1084+65C>A (n.1084+65C>A) c.1078+65C>A (n.1078+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054834C= | CA1717345918 | ELN | c.1150+65C= (n.1150+65C=) c.1042+65C= (n.1042+65C=) c.1165+65C= (n.1165+65C=) c.799+65C= (n.799+65C=) c.1120+65C= (n.1120+65C=) c.1108+65C= (n.1108+65C=) c.1135+65C= (n.1135+65C=) n.469+65C= n.513+65C= c.1018+65C= (n.1018+65C=) c.1114+65C= (n.1114+65C=) c.1129+65C= (n.1129+65C=) c.1123+65C= (n.1123+65C=) c.1112-1437C= (n.1112-1437C=) c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.1084+65C= (n.1084+65C=) c.1078+65C= (n.1078+65C=) | |
7 | g.74054834C>T | CA160108994 | ELN | c.1150+65C>T (n.1150+65C>T) c.1042+65C>T (n.1042+65C>T) c.1165+65C>T (n.1165+65C>T) c.799+65C>T (n.799+65C>T) c.1120+65C>T (n.1120+65C>T) c.1108+65C>T (n.1108+65C>T) c.1135+65C>T (n.1135+65C>T) n.469+65C>T n.513+65C>T c.1018+65C>T (n.1018+65C>T) c.1114+65C>T (n.1114+65C>T) c.1129+65C>T (n.1129+65C>T) c.1123+65C>T (n.1123+65C>T) c.1112-1437C>T (n.1112-1437C>T) c.1099+65C>T (n.1099+65C>T) c.1084+65C>T (n.1084+65C>T) c.1078+65C>T (n.1078+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054835C>A | CA2683267260 | ELN | c.1150+66C>A (n.1150+66C>A) c.1042+66C>A (n.1042+66C>A) c.1165+66C>A (n.1165+66C>A) c.799+66C>A (n.799+66C>A) c.1120+66C>A (n.1120+66C>A) c.1108+66C>A (n.1108+66C>A) c.1135+66C>A (n.1135+66C>A) n.469+66C>A n.513+66C>A c.1018+66C>A (n.1018+66C>A) c.1114+66C>A (n.1114+66C>A) c.1129+66C>A (n.1129+66C>A) c.1123+66C>A (n.1123+66C>A) c.1112-1436C>A (n.1112-1436C>A) c.1099+66C>A (n.1099+66C>A) c.1084+66C>A (n.1084+66C>A) c.1078+66C>A (n.1078+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054835C>T | CA2683267262 | ELN | c.1150+66C>T (n.1150+66C>T) c.1042+66C>T (n.1042+66C>T) c.1165+66C>T (n.1165+66C>T) c.799+66C>T (n.799+66C>T) c.1120+66C>T (n.1120+66C>T) c.1108+66C>T (n.1108+66C>T) c.1135+66C>T (n.1135+66C>T) n.469+66C>T n.513+66C>T c.1018+66C>T (n.1018+66C>T) c.1114+66C>T (n.1114+66C>T) c.1129+66C>T (n.1129+66C>T) c.1123+66C>T (n.1123+66C>T) c.1112-1436C>T (n.1112-1436C>T) c.1099+66C>T (n.1099+66C>T) c.1084+66C>T (n.1084+66C>T) c.1078+66C>T (n.1078+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054837T>G | CA2683267264 | ELN | c.1150+68T>G (n.1150+68T>G) c.1042+68T>G (n.1042+68T>G) c.1165+68T>G (n.1165+68T>G) c.799+68T>G (n.799+68T>G) c.1120+68T>G (n.1120+68T>G) c.1108+68T>G (n.1108+68T>G) c.1135+68T>G (n.1135+68T>G) n.469+68T>G n.513+68T>G c.1018+68T>G (n.1018+68T>G) c.1114+68T>G (n.1114+68T>G) c.1129+68T>G (n.1129+68T>G) c.1123+68T>G (n.1123+68T>G) c.1112-1434T>G (n.1112-1434T>G) c.1099+68T>G (n.1099+68T>G) c.1084+68T>G (n.1084+68T>G) c.1078+68T>G (n.1078+68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054838C>A | CA2683267265 | ELN | c.1150+69C>A (n.1150+69C>A) c.1042+69C>A (n.1042+69C>A) c.1165+69C>A (n.1165+69C>A) c.799+69C>A (n.799+69C>A) c.1120+69C>A (n.1120+69C>A) c.1108+69C>A (n.1108+69C>A) c.1135+69C>A (n.1135+69C>A) n.469+69C>A n.513+69C>A c.1018+69C>A (n.1018+69C>A) c.1114+69C>A (n.1114+69C>A) c.1129+69C>A (n.1129+69C>A) c.1123+69C>A (n.1123+69C>A) c.1112-1433C>A (n.1112-1433C>A) c.1099+69C>A (n.1099+69C>A) c.1084+69C>A (n.1084+69C>A) c.1078+69C>A (n.1078+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054839del | CA2578907637 | ELN | c.1150+70del (n.1150+70del) c.1042+70del (n.1042+70del) c.1165+70del (n.1165+70del) c.799+70del (n.799+70del) c.1120+70del (n.1120+70del) c.1108+70del (n.1108+70del) c.1135+70del (n.1135+70del) n.469+70del n.513+70del c.1018+70del (n.1018+70del) c.1114+70del (n.1114+70del) c.1129+70del (n.1129+70del) c.1123+70del (n.1123+70del) c.1112-1432del (n.1112-1432del) c.1099+70del (n.1099+70del) c.1084+70del (n.1084+70del) c.1078+70del (n.1078+70del) | |
7 | g.74054839C>A | CA2580750080 | ELN | c.1150+70C>A (n.1150+70C>A) c.1042+70C>A (n.1042+70C>A) c.1165+70C>A (n.1165+70C>A) c.799+70C>A (n.799+70C>A) c.1120+70C>A (n.1120+70C>A) c.1108+70C>A (n.1108+70C>A) c.1135+70C>A (n.1135+70C>A) n.469+70C>A n.513+70C>A c.1018+70C>A (n.1018+70C>A) c.1114+70C>A (n.1114+70C>A) c.1129+70C>A (n.1129+70C>A) c.1123+70C>A (n.1123+70C>A) c.1112-1432C>A (n.1112-1432C>A) c.1099+70C>A (n.1099+70C>A) c.1084+70C>A (n.1084+70C>A) c.1078+70C>A (n.1078+70C>A) | |
7 | g.74054839C= | CA1717345919 | ELN | c.1150+70C= (n.1150+70C=) c.1042+70C= (n.1042+70C=) c.1165+70C= (n.1165+70C=) c.799+70C= (n.799+70C=) c.1120+70C= (n.1120+70C=) c.1108+70C= (n.1108+70C=) c.1135+70C= (n.1135+70C=) n.469+70C= n.513+70C= c.1018+70C= (n.1018+70C=) c.1114+70C= (n.1114+70C=) c.1129+70C= (n.1129+70C=) c.1123+70C= (n.1123+70C=) c.1112-1432C= (n.1112-1432C=) c.1099+70C= (n.1099+70C=) c.1084+70C= (n.1084+70C=) c.1078+70C= (n.1078+70C=) | |
7 | g.74054839C>G | CA2580750081 | ELN | c.1150+70C>G (n.1150+70C>G) c.1042+70C>G (n.1042+70C>G) c.1165+70C>G (n.1165+70C>G) c.799+70C>G (n.799+70C>G) c.1120+70C>G (n.1120+70C>G) c.1108+70C>G (n.1108+70C>G) c.1135+70C>G (n.1135+70C>G) n.469+70C>G n.513+70C>G c.1018+70C>G (n.1018+70C>G) c.1114+70C>G (n.1114+70C>G) c.1129+70C>G (n.1129+70C>G) c.1123+70C>G (n.1123+70C>G) c.1112-1432C>G (n.1112-1432C>G) c.1099+70C>G (n.1099+70C>G) c.1084+70C>G (n.1084+70C>G) c.1078+70C>G (n.1078+70C>G) | |
7 | g.74054839C>T | CA12668624 | ELN | c.1150+70C>T (n.1150+70C>T) c.1042+70C>T (n.1042+70C>T) c.1165+70C>T (n.1165+70C>T) c.799+70C>T (n.799+70C>T) c.1120+70C>T (n.1120+70C>T) c.1108+70C>T (n.1108+70C>T) c.1135+70C>T (n.1135+70C>T) n.469+70C>T n.513+70C>T c.1018+70C>T (n.1018+70C>T) c.1114+70C>T (n.1114+70C>T) c.1129+70C>T (n.1129+70C>T) c.1123+70C>T (n.1123+70C>T) c.1112-1432C>T (n.1112-1432C>T) c.1099+70C>T (n.1099+70C>T) c.1084+70C>T (n.1084+70C>T) c.1078+70C>T (n.1078+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054841C>G | CA2683267269 | ELN | c.1150+72C>G (n.1150+72C>G) c.1042+72C>G (n.1042+72C>G) c.1165+72C>G (n.1165+72C>G) c.799+72C>G (n.799+72C>G) c.1120+72C>G (n.1120+72C>G) c.1108+72C>G (n.1108+72C>G) c.1135+72C>G (n.1135+72C>G) n.469+72C>G n.513+72C>G c.1018+72C>G (n.1018+72C>G) c.1114+72C>G (n.1114+72C>G) c.1129+72C>G (n.1129+72C>G) c.1123+72C>G (n.1123+72C>G) c.1112-1430C>G (n.1112-1430C>G) c.1099+72C>G (n.1099+72C>G) c.1084+72C>G (n.1084+72C>G) c.1078+72C>G (n.1078+72C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054841C>T | CA2578907638 | ELN | c.1150+72C>T (n.1150+72C>T) c.1042+72C>T (n.1042+72C>T) c.1165+72C>T (n.1165+72C>T) c.799+72C>T (n.799+72C>T) c.1120+72C>T (n.1120+72C>T) c.1108+72C>T (n.1108+72C>T) c.1135+72C>T (n.1135+72C>T) n.469+72C>T n.513+72C>T c.1018+72C>T (n.1018+72C>T) c.1114+72C>T (n.1114+72C>T) c.1129+72C>T (n.1129+72C>T) c.1123+72C>T (n.1123+72C>T) c.1112-1430C>T (n.1112-1430C>T) c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) c.1084+72C>T (n.1084+72C>T) c.1078+72C>T (n.1078+72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054842_74054843dup | CA2683267270 | ELN | c.1150+73_1150+74dup (n.1150+73_1150+74dup) c.1042+73_1042+74dup (n.1042+73_1042+74dup) c.1165+73_1165+74dup (n.1165+73_1165+74dup) c.799+73_799+74dup (n.799+73_799+74dup) c.1120+73_1120+74dup (n.1120+73_1120+74dup) c.1108+73_1108+74dup (n.1108+73_1108+74dup) c.1135+73_1135+74dup (n.1135+73_1135+74dup) n.469+73_469+74dup n.513+73_513+74dup c.1018+73_1018+74dup (n.1018+73_1018+74dup) c.1114+73_1114+74dup (n.1114+73_1114+74dup) c.1129+73_1129+74dup (n.1129+73_1129+74dup) c.1123+73_1123+74dup (n.1123+73_1123+74dup) c.1112-1429_1112-1428dup (n.1112-1429_1112-1428dup) c.1099+73_1099+74dup (n.1099+73_1099+74dup) c.1084+73_1084+74dup (n.1084+73_1084+74dup) c.1078+73_1078+74dup (n.1078+73_1078+74dup) | gnomAD v4 |
7 | g.74054844C>A | CA2683267271 | ELN | c.1150+75C>A (n.1150+75C>A) c.1042+75C>A (n.1042+75C>A) c.1165+75C>A (n.1165+75C>A) c.799+75C>A (n.799+75C>A) c.1120+75C>A (n.1120+75C>A) c.1108+75C>A (n.1108+75C>A) c.1135+75C>A (n.1135+75C>A) n.469+75C>A n.513+75C>A c.1018+75C>A (n.1018+75C>A) c.1114+75C>A (n.1114+75C>A) c.1129+75C>A (n.1129+75C>A) c.1123+75C>A (n.1123+75C>A) c.1112-1427C>A (n.1112-1427C>A) c.1099+75C>A (n.1099+75C>A) c.1084+75C>A (n.1084+75C>A) c.1078+75C>A (n.1078+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054844C>T | CA2683267272 | ELN | c.1150+75C>T (n.1150+75C>T) c.1042+75C>T (n.1042+75C>T) c.1165+75C>T (n.1165+75C>T) c.799+75C>T (n.799+75C>T) c.1120+75C>T (n.1120+75C>T) c.1108+75C>T (n.1108+75C>T) c.1135+75C>T (n.1135+75C>T) n.469+75C>T n.513+75C>T c.1018+75C>T (n.1018+75C>T) c.1114+75C>T (n.1114+75C>T) c.1129+75C>T (n.1129+75C>T) c.1123+75C>T (n.1123+75C>T) c.1112-1427C>T (n.1112-1427C>T) c.1099+75C>T (n.1099+75C>T) c.1084+75C>T (n.1084+75C>T) c.1078+75C>T (n.1078+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054845T>G | CA2683267273 | ELN | c.1150+76T>G (n.1150+76T>G) c.1042+76T>G (n.1042+76T>G) c.1165+76T>G (n.1165+76T>G) c.799+76T>G (n.799+76T>G) c.1120+76T>G (n.1120+76T>G) c.1108+76T>G (n.1108+76T>G) c.1135+76T>G (n.1135+76T>G) n.469+76T>G n.513+76T>G c.1018+76T>G (n.1018+76T>G) c.1114+76T>G (n.1114+76T>G) c.1129+76T>G (n.1129+76T>G) c.1123+76T>G (n.1123+76T>G) c.1112-1426T>G (n.1112-1426T>G) c.1099+76T>G (n.1099+76T>G) c.1084+76T>G (n.1084+76T>G) c.1078+76T>G (n.1078+76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054847G>A | CA2683267275 | ELN | c.1150+78G>A (n.1150+78G>A) c.1042+78G>A (n.1042+78G>A) c.1165+78G>A (n.1165+78G>A) c.799+78G>A (n.799+78G>A) c.1120+78G>A (n.1120+78G>A) c.1108+78G>A (n.1108+78G>A) c.1135+78G>A (n.1135+78G>A) n.469+78G>A n.513+78G>A c.1018+78G>A (n.1018+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) c.1129+78G>A (n.1129+78G>A) c.1123+78G>A (n.1123+78G>A) c.1112-1424G>A (n.1112-1424G>A) c.1099+78G>A (n.1099+78G>A) c.1084+78G>A (n.1084+78G>A) c.1078+78G>A (n.1078+78G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054847G= | CA1717345920 | ELN | c.1150+78G= (n.1150+78G=) c.1042+78G= (n.1042+78G=) c.1165+78G= (n.1165+78G=) c.799+78G= (n.799+78G=) c.1120+78G= (n.1120+78G=) c.1108+78G= (n.1108+78G=) c.1135+78G= (n.1135+78G=) n.469+78G= n.513+78G= c.1018+78G= (n.1018+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) c.1129+78G= (n.1129+78G=) c.1123+78G= (n.1123+78G=) c.1112-1424G= (n.1112-1424G=) c.1099+78G= (n.1099+78G=) c.1084+78G= (n.1084+78G=) c.1078+78G= (n.1078+78G=) | |
7 | g.74054847G>T | CA1717345921 | ELN | c.1150+78G>T (n.1150+78G>T) c.1042+78G>T (n.1042+78G>T) c.1165+78G>T (n.1165+78G>T) c.799+78G>T (n.799+78G>T) c.1120+78G>T (n.1120+78G>T) c.1108+78G>T (n.1108+78G>T) c.1135+78G>T (n.1135+78G>T) n.469+78G>T n.513+78G>T c.1018+78G>T (n.1018+78G>T) c.1114+78G>T (n.1114+78G>T) c.1129+78G>T (n.1129+78G>T) c.1123+78G>T (n.1123+78G>T) c.1112-1424G>T (n.1112-1424G>T) c.1099+78G>T (n.1099+78G>T) c.1084+78G>T (n.1084+78G>T) c.1078+78G>T (n.1078+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054848C>A | CA2683267280 | ELN | c.1150+79C>A (n.1150+79C>A) c.1042+79C>A (n.1042+79C>A) c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) c.799+79C>A (n.799+79C>A) c.1120+79C>A (n.1120+79C>A) c.1108+79C>A (n.1108+79C>A) c.1135+79C>A (n.1135+79C>A) n.469+79C>A n.513+79C>A c.1018+79C>A (n.1018+79C>A) c.1114+79C>A (n.1114+79C>A) c.1129+79C>A (n.1129+79C>A) c.1123+79C>A (n.1123+79C>A) c.1112-1423C>A (n.1112-1423C>A) c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) c.1084+79C>A (n.1084+79C>A) c.1078+79C>A (n.1078+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054848C>G | CA2578907639 | ELN | c.1150+79C>G (n.1150+79C>G) c.1042+79C>G (n.1042+79C>G) c.1165+79C>G (n.1165+79C>G) c.799+79C>G (n.799+79C>G) c.1120+79C>G (n.1120+79C>G) c.1108+79C>G (n.1108+79C>G) c.1135+79C>G (n.1135+79C>G) n.469+79C>G n.513+79C>G c.1018+79C>G (n.1018+79C>G) c.1114+79C>G (n.1114+79C>G) c.1129+79C>G (n.1129+79C>G) c.1123+79C>G (n.1123+79C>G) c.1112-1423C>G (n.1112-1423C>G) c.1099+79C>G (n.1099+79C>G) c.1084+79C>G (n.1084+79C>G) c.1078+79C>G (n.1078+79C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054848C>T | CA2683267281 | ELN | c.1150+79C>T (n.1150+79C>T) c.1042+79C>T (n.1042+79C>T) c.1165+79C>T (n.1165+79C>T) c.799+79C>T (n.799+79C>T) c.1120+79C>T (n.1120+79C>T) c.1108+79C>T (n.1108+79C>T) c.1135+79C>T (n.1135+79C>T) n.469+79C>T n.513+79C>T c.1018+79C>T (n.1018+79C>T) c.1114+79C>T (n.1114+79C>T) c.1129+79C>T (n.1129+79C>T) c.1123+79C>T (n.1123+79C>T) c.1112-1423C>T (n.1112-1423C>T) c.1099+79C>T (n.1099+79C>T) c.1084+79C>T (n.1084+79C>T) c.1078+79C>T (n.1078+79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054850del | CA2683267279 | ELN | c.1150+81del (n.1150+81del) c.1042+81del (n.1042+81del) c.1165+81del (n.1165+81del) c.799+81del (n.799+81del) c.1120+81del (n.1120+81del) c.1108+81del (n.1108+81del) c.1135+81del (n.1135+81del) n.469+81del n.513+81del c.1018+81del (n.1018+81del) c.1114+81del (n.1114+81del) c.1129+81del (n.1129+81del) c.1123+81del (n.1123+81del) c.1112-1421del (n.1112-1421del) c.1099+81del (n.1099+81del) c.1084+81del (n.1084+81del) c.1078+81del (n.1078+81del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054849C>A | CA2578907640 | ELN | c.1150+80C>A (n.1150+80C>A) c.1042+80C>A (n.1042+80C>A) c.1165+80C>A (n.1165+80C>A) c.799+80C>A (n.799+80C>A) c.1120+80C>A (n.1120+80C>A) c.1108+80C>A (n.1108+80C>A) c.1135+80C>A (n.1135+80C>A) n.469+80C>A n.513+80C>A c.1018+80C>A (n.1018+80C>A) c.1114+80C>A (n.1114+80C>A) c.1129+80C>A (n.1129+80C>A) c.1123+80C>A (n.1123+80C>A) c.1112-1422C>A (n.1112-1422C>A) c.1099+80C>A (n.1099+80C>A) c.1084+80C>A (n.1084+80C>A) c.1078+80C>A (n.1078+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054850C>A | CA2683267285 | ELN | c.1150+81C>A (n.1150+81C>A) c.1042+81C>A (n.1042+81C>A) c.1165+81C>A (n.1165+81C>A) c.799+81C>A (n.799+81C>A) c.1120+81C>A (n.1120+81C>A) c.1108+81C>A (n.1108+81C>A) c.1135+81C>A (n.1135+81C>A) n.469+81C>A n.513+81C>A c.1018+81C>A (n.1018+81C>A) c.1114+81C>A (n.1114+81C>A) c.1129+81C>A (n.1129+81C>A) c.1123+81C>A (n.1123+81C>A) c.1112-1421C>A (n.1112-1421C>A) c.1099+81C>A (n.1099+81C>A) c.1084+81C>A (n.1084+81C>A) c.1078+81C>A (n.1078+81C>A) | gnomAD v4 |