Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74054669C>A | CA2683267145 | ELN | c.1097-47C>A (n.1097-47C>A) c.989-47C>A (n.989-47C>A) c.1112-47C>A (n.1112-47C>A) c.746-47C>A (n.746-47C>A) c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.1055-47C>A (n.1055-47C>A) c.1082-47C>A (n.1082-47C>A) n.416-47C>A n.460-47C>A c.965-47C>A (n.965-47C>A) c.1061-47C>A (n.1061-47C>A) c.1076-47C>A (n.1076-47C>A) c.1070-47C>A (n.1070-47C>A) c.1111+1360C>A (n.1111+1360C>A) c.1046-47C>A (n.1046-47C>A) c.1031-47C>A (n.1031-47C>A) c.1025-47C>A (n.1025-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054669C>T | CA2683267144 | ELN | c.1097-47C>T (n.1097-47C>T) c.989-47C>T (n.989-47C>T) c.1112-47C>T (n.1112-47C>T) c.746-47C>T (n.746-47C>T) c.1067-47C>T (n.1067-47C>T) c.1055-47C>T (n.1055-47C>T) c.1082-47C>T (n.1082-47C>T) n.416-47C>T n.460-47C>T c.965-47C>T (n.965-47C>T) c.1061-47C>T (n.1061-47C>T) c.1076-47C>T (n.1076-47C>T) c.1070-47C>T (n.1070-47C>T) c.1111+1360C>T (n.1111+1360C>T) c.1046-47C>T (n.1046-47C>T) c.1031-47C>T (n.1031-47C>T) c.1025-47C>T (n.1025-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054670T>C | CA1717345842 | ELN | c.1097-46T>C (n.1097-46T>C) c.989-46T>C (n.989-46T>C) c.1112-46T>C (n.1112-46T>C) c.746-46T>C (n.746-46T>C) c.1067-46T>C (n.1067-46T>C) c.1055-46T>C (n.1055-46T>C) c.1082-46T>C (n.1082-46T>C) n.416-46T>C n.460-46T>C c.965-46T>C (n.965-46T>C) c.1061-46T>C (n.1061-46T>C) c.1076-46T>C (n.1076-46T>C) c.1070-46T>C (n.1070-46T>C) c.1111+1361T>C (n.1111+1361T>C) c.1046-46T>C (n.1046-46T>C) c.1031-46T>C (n.1031-46T>C) c.1025-46T>C (n.1025-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054670T= | CA1717345841 | ELN | c.1097-46T= (n.1097-46T=) c.989-46T= (n.989-46T=) c.1112-46T= (n.1112-46T=) c.746-46T= (n.746-46T=) c.1067-46T= (n.1067-46T=) c.1055-46T= (n.1055-46T=) c.1082-46T= (n.1082-46T=) n.416-46T= n.460-46T= c.965-46T= (n.965-46T=) c.1061-46T= (n.1061-46T=) c.1076-46T= (n.1076-46T=) c.1070-46T= (n.1070-46T=) c.1111+1361T= (n.1111+1361T=) c.1046-46T= (n.1046-46T=) c.1031-46T= (n.1031-46T=) c.1025-46T= (n.1025-46T=) | |
7 | g.74054671C>A | CA2683267146 | ELN | c.1097-45C>A (n.1097-45C>A) c.989-45C>A (n.989-45C>A) c.1112-45C>A (n.1112-45C>A) c.746-45C>A (n.746-45C>A) c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.1055-45C>A (n.1055-45C>A) c.1082-45C>A (n.1082-45C>A) n.416-45C>A n.460-45C>A c.965-45C>A (n.965-45C>A) c.1061-45C>A (n.1061-45C>A) c.1076-45C>A (n.1076-45C>A) c.1070-45C>A (n.1070-45C>A) c.1111+1362C>A (n.1111+1362C>A) c.1046-45C>A (n.1046-45C>A) c.1031-45C>A (n.1031-45C>A) c.1025-45C>A (n.1025-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054671C= | CA1717345843 | ELN | c.1097-45C= (n.1097-45C=) c.989-45C= (n.989-45C=) c.1112-45C= (n.1112-45C=) c.746-45C= (n.746-45C=) c.1067-45C= (n.1067-45C=) c.1055-45C= (n.1055-45C=) c.1082-45C= (n.1082-45C=) n.416-45C= n.460-45C= c.965-45C= (n.965-45C=) c.1061-45C= (n.1061-45C=) c.1076-45C= (n.1076-45C=) c.1070-45C= (n.1070-45C=) c.1111+1362C= (n.1111+1362C=) c.1046-45C= (n.1046-45C=) c.1031-45C= (n.1031-45C=) c.1025-45C= (n.1025-45C=) | |
7 | g.74054671C>T | CA4292843 | ELN | c.1097-45C>T (n.1097-45C>T) c.989-45C>T (n.989-45C>T) c.1112-45C>T (n.1112-45C>T) c.746-45C>T (n.746-45C>T) c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.1055-45C>T (n.1055-45C>T) c.1082-45C>T (n.1082-45C>T) n.416-45C>T n.460-45C>T c.965-45C>T (n.965-45C>T) c.1061-45C>T (n.1061-45C>T) c.1076-45C>T (n.1076-45C>T) c.1070-45C>T (n.1070-45C>T) c.1111+1362C>T (n.1111+1362C>T) c.1046-45C>T (n.1046-45C>T) c.1031-45C>T (n.1031-45C>T) c.1025-45C>T (n.1025-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054672C= | CA1717345844 | ELN | c.1097-44C= (n.1097-44C=) c.989-44C= (n.989-44C=) c.1112-44C= (n.1112-44C=) c.746-44C= (n.746-44C=) c.1067-44C= (n.1067-44C=) c.1055-44C= (n.1055-44C=) c.1082-44C= (n.1082-44C=) n.416-44C= n.460-44C= c.965-44C= (n.965-44C=) c.1061-44C= (n.1061-44C=) c.1076-44C= (n.1076-44C=) c.1070-44C= (n.1070-44C=) c.1111+1363C= (n.1111+1363C=) c.1046-44C= (n.1046-44C=) c.1031-44C= (n.1031-44C=) c.1025-44C= (n.1025-44C=) | |
7 | g.74054672C>T | CA575334241 | ELN | c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) c.989-44C>T (n.989-44C>T) c.1112-44C>T (n.1112-44C>T) c.746-44C>T (n.746-44C>T) c.1067-44C>T (n.1067-44C>T) c.1055-44C>T (n.1055-44C>T) c.1082-44C>T (n.1082-44C>T) n.416-44C>T n.460-44C>T c.965-44C>T (n.965-44C>T) c.1061-44C>T (n.1061-44C>T) c.1076-44C>T (n.1076-44C>T) c.1070-44C>T (n.1070-44C>T) c.1111+1363C>T (n.1111+1363C>T) c.1046-44C>T (n.1046-44C>T) c.1031-44C>T (n.1031-44C>T) c.1025-44C>T (n.1025-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054673T>A | CA2683267147 | ELN | c.1097-43T>A (n.1097-43T>A) c.989-43T>A (n.989-43T>A) c.1112-43T>A (n.1112-43T>A) c.746-43T>A (n.746-43T>A) c.1067-43T>A (n.1067-43T>A) c.1055-43T>A (n.1055-43T>A) c.1082-43T>A (n.1082-43T>A) n.416-43T>A n.460-43T>A c.965-43T>A (n.965-43T>A) c.1061-43T>A (n.1061-43T>A) c.1076-43T>A (n.1076-43T>A) c.1070-43T>A (n.1070-43T>A) c.1111+1364T>A (n.1111+1364T>A) c.1046-43T>A (n.1046-43T>A) c.1031-43T>A (n.1031-43T>A) c.1025-43T>A (n.1025-43T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054673T>C | CA1717345846 | ELN | c.1097-43T>C (n.1097-43T>C) c.989-43T>C (n.989-43T>C) c.1112-43T>C (n.1112-43T>C) c.746-43T>C (n.746-43T>C) c.1067-43T>C (n.1067-43T>C) c.1055-43T>C (n.1055-43T>C) c.1082-43T>C (n.1082-43T>C) n.416-43T>C n.460-43T>C c.965-43T>C (n.965-43T>C) c.1061-43T>C (n.1061-43T>C) c.1076-43T>C (n.1076-43T>C) c.1070-43T>C (n.1070-43T>C) c.1111+1364T>C (n.1111+1364T>C) c.1046-43T>C (n.1046-43T>C) c.1031-43T>C (n.1031-43T>C) c.1025-43T>C (n.1025-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054673T= | CA1717345845 | ELN | c.1097-43T= (n.1097-43T=) c.989-43T= (n.989-43T=) c.1112-43T= (n.1112-43T=) c.746-43T= (n.746-43T=) c.1067-43T= (n.1067-43T=) c.1055-43T= (n.1055-43T=) c.1082-43T= (n.1082-43T=) n.416-43T= n.460-43T= c.965-43T= (n.965-43T=) c.1061-43T= (n.1061-43T=) c.1076-43T= (n.1076-43T=) c.1070-43T= (n.1070-43T=) c.1111+1364T= (n.1111+1364T=) c.1046-43T= (n.1046-43T=) c.1031-43T= (n.1031-43T=) c.1025-43T= (n.1025-43T=) | |
7 | g.74054675C>A | CA2566997682 | ELN | c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) c.989-41C>A (n.989-41C>A) c.1112-41C>A (n.1112-41C>A) c.746-41C>A (n.746-41C>A) c.1067-41C>A (n.1067-41C>A) c.1055-41C>A (n.1055-41C>A) c.1082-41C>A (n.1082-41C>A) n.416-41C>A n.460-41C>A c.965-41C>A (n.965-41C>A) c.1061-41C>A (n.1061-41C>A) c.1076-41C>A (n.1076-41C>A) c.1070-41C>A (n.1070-41C>A) c.1111+1366C>A (n.1111+1366C>A) c.1046-41C>A (n.1046-41C>A) c.1031-41C>A (n.1031-41C>A) c.1025-41C>A (n.1025-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054677A>G | CA2683267148 | ELN | c.1097-39A>G (n.1097-39A>G) c.989-39A>G (n.989-39A>G) c.1112-39A>G (n.1112-39A>G) c.746-39A>G (n.746-39A>G) c.1067-39A>G (n.1067-39A>G) c.1055-39A>G (n.1055-39A>G) c.1082-39A>G (n.1082-39A>G) n.416-39A>G n.460-39A>G c.965-39A>G (n.965-39A>G) c.1061-39A>G (n.1061-39A>G) c.1076-39A>G (n.1076-39A>G) c.1070-39A>G (n.1070-39A>G) c.1111+1368A>G (n.1111+1368A>G) c.1046-39A>G (n.1046-39A>G) c.1031-39A>G (n.1031-39A>G) c.1025-39A>G (n.1025-39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74054678T>A | CA2578907629 | ELN | c.1097-38T>A (n.1097-38T>A) c.989-38T>A (n.989-38T>A) c.1112-38T>A (n.1112-38T>A) c.746-38T>A (n.746-38T>A) c.1067-38T>A (n.1067-38T>A) c.1055-38T>A (n.1055-38T>A) c.1082-38T>A (n.1082-38T>A) n.416-38T>A n.460-38T>A c.965-38T>A (n.965-38T>A) c.1061-38T>A (n.1061-38T>A) c.1076-38T>A (n.1076-38T>A) c.1070-38T>A (n.1070-38T>A) c.1111+1369T>A (n.1111+1369T>A) c.1046-38T>A (n.1046-38T>A) c.1031-38T>A (n.1031-38T>A) c.1025-38T>A (n.1025-38T>A) | |
7 | g.74054679C>A | CA4292844 | ELN | c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) c.989-37C>A (n.989-37C>A) c.1112-37C>A (n.1112-37C>A) c.746-37C>A (n.746-37C>A) c.1067-37C>A (n.1067-37C>A) c.1055-37C>A (n.1055-37C>A) c.1082-37C>A (n.1082-37C>A) n.416-37C>A n.460-37C>A c.965-37C>A (n.965-37C>A) c.1061-37C>A (n.1061-37C>A) c.1076-37C>A (n.1076-37C>A) c.1070-37C>A (n.1070-37C>A) c.1111+1370C>A (n.1111+1370C>A) c.1046-37C>A (n.1046-37C>A) c.1031-37C>A (n.1031-37C>A) c.1025-37C>A (n.1025-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054679C= | CA1717345847 | ELN | c.1097-37C= (n.1097-37C=) c.989-37C= (n.989-37C=) c.1112-37C= (n.1112-37C=) c.746-37C= (n.746-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1055-37C= (n.1055-37C=) c.1082-37C= (n.1082-37C=) n.416-37C= n.460-37C= c.965-37C= (n.965-37C=) c.1061-37C= (n.1061-37C=) c.1076-37C= (n.1076-37C=) c.1070-37C= (n.1070-37C=) c.1111+1370C= (n.1111+1370C=) c.1046-37C= (n.1046-37C=) c.1031-37C= (n.1031-37C=) c.1025-37C= (n.1025-37C=) | |
7 | g.74054679C>G | CA1717345848 | ELN | c.1097-37C>G (n.1097-37C>G) c.989-37C>G (n.989-37C>G) c.1112-37C>G (n.1112-37C>G) c.746-37C>G (n.746-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1055-37C>G (n.1055-37C>G) c.1082-37C>G (n.1082-37C>G) n.416-37C>G n.460-37C>G c.965-37C>G (n.965-37C>G) c.1061-37C>G (n.1061-37C>G) c.1076-37C>G (n.1076-37C>G) c.1070-37C>G (n.1070-37C>G) c.1111+1370C>G (n.1111+1370C>G) c.1046-37C>G (n.1046-37C>G) c.1031-37C>G (n.1031-37C>G) c.1025-37C>G (n.1025-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054679C>T | CA1103087308 | ELN | c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) c.989-37C>T (n.989-37C>T) c.1112-37C>T (n.1112-37C>T) c.746-37C>T (n.746-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1055-37C>T (n.1055-37C>T) c.1082-37C>T (n.1082-37C>T) n.416-37C>T n.460-37C>T c.965-37C>T (n.965-37C>T) c.1061-37C>T (n.1061-37C>T) c.1076-37C>T (n.1076-37C>T) c.1070-37C>T (n.1070-37C>T) c.1111+1370C>T (n.1111+1370C>T) c.1046-37C>T (n.1046-37C>T) c.1031-37C>T (n.1031-37C>T) c.1025-37C>T (n.1025-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054681C= | CA1717345849 | ELN | c.1097-35C= (n.1097-35C=) c.989-35C= (n.989-35C=) c.1112-35C= (n.1112-35C=) c.746-35C= (n.746-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1055-35C= (n.1055-35C=) c.1082-35C= (n.1082-35C=) n.416-35C= n.460-35C= c.965-35C= (n.965-35C=) c.1061-35C= (n.1061-35C=) c.1076-35C= (n.1076-35C=) c.1070-35C= (n.1070-35C=) c.1111+1372C= (n.1111+1372C=) c.1046-35C= (n.1046-35C=) c.1031-35C= (n.1031-35C=) c.1025-35C= (n.1025-35C=) | |
7 | g.74054681C>G | CA575334247 | ELN | c.1097-35C>G (n.1097-35C>G) c.989-35C>G (n.989-35C>G) c.1112-35C>G (n.1112-35C>G) c.746-35C>G (n.746-35C>G) c.1067-35C>G (n.1067-35C>G) c.1055-35C>G (n.1055-35C>G) c.1082-35C>G (n.1082-35C>G) n.416-35C>G n.460-35C>G c.965-35C>G (n.965-35C>G) c.1061-35C>G (n.1061-35C>G) c.1076-35C>G (n.1076-35C>G) c.1070-35C>G (n.1070-35C>G) c.1111+1372C>G (n.1111+1372C>G) c.1046-35C>G (n.1046-35C>G) c.1031-35C>G (n.1031-35C>G) c.1025-35C>G (n.1025-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054681C>T | CA4292845 | ELN | c.1097-35C>T (n.1097-35C>T) c.989-35C>T (n.989-35C>T) c.1112-35C>T (n.1112-35C>T) c.746-35C>T (n.746-35C>T) c.1067-35C>T (n.1067-35C>T) c.1055-35C>T (n.1055-35C>T) c.1082-35C>T (n.1082-35C>T) n.416-35C>T n.460-35C>T c.965-35C>T (n.965-35C>T) c.1061-35C>T (n.1061-35C>T) c.1076-35C>T (n.1076-35C>T) c.1070-35C>T (n.1070-35C>T) c.1111+1372C>T (n.1111+1372C>T) c.1046-35C>T (n.1046-35C>T) c.1031-35C>T (n.1031-35C>T) c.1025-35C>T (n.1025-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054683C= | CA1717345850 | ELN | c.1097-33C= (n.1097-33C=) c.989-33C= (n.989-33C=) c.1112-33C= (n.1112-33C=) c.746-33C= (n.746-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1055-33C= (n.1055-33C=) c.1082-33C= (n.1082-33C=) n.416-33C= n.460-33C= c.965-33C= (n.965-33C=) c.1061-33C= (n.1061-33C=) c.1076-33C= (n.1076-33C=) c.1070-33C= (n.1070-33C=) c.1111+1374C= (n.1111+1374C=) c.1046-33C= (n.1046-33C=) c.1031-33C= (n.1031-33C=) c.1025-33C= (n.1025-33C=) | |
7 | g.74054683C>T | CA575334249 | ELN | c.1097-33C>T (n.1097-33C>T) c.989-33C>T (n.989-33C>T) c.1112-33C>T (n.1112-33C>T) c.746-33C>T (n.746-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1055-33C>T (n.1055-33C>T) c.1082-33C>T (n.1082-33C>T) n.416-33C>T n.460-33C>T c.965-33C>T (n.965-33C>T) c.1061-33C>T (n.1061-33C>T) c.1076-33C>T (n.1076-33C>T) c.1070-33C>T (n.1070-33C>T) c.1111+1374C>T (n.1111+1374C>T) c.1046-33C>T (n.1046-33C>T) c.1031-33C>T (n.1031-33C>T) c.1025-33C>T (n.1025-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054684C>T | CA2578907630 | ELN | c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) c.989-32C>T (n.989-32C>T) c.1112-32C>T (n.1112-32C>T) c.746-32C>T (n.746-32C>T) c.1067-32C>T (n.1067-32C>T) c.1055-32C>T (n.1055-32C>T) c.1082-32C>T (n.1082-32C>T) n.416-32C>T n.460-32C>T c.965-32C>T (n.965-32C>T) c.1061-32C>T (n.1061-32C>T) c.1076-32C>T (n.1076-32C>T) c.1070-32C>T (n.1070-32C>T) c.1111+1375C>T (n.1111+1375C>T) c.1046-32C>T (n.1046-32C>T) c.1031-32C>T (n.1031-32C>T) c.1025-32C>T (n.1025-32C>T) | |
7 | g.74054686G>A | CA160108875 | ELN | c.1097-30G>A (n.1097-30G>A) c.989-30G>A (n.989-30G>A) c.1112-30G>A (n.1112-30G>A) c.746-30G>A (n.746-30G>A) c.1067-30G>A (n.1067-30G>A) c.1055-30G>A (n.1055-30G>A) c.1082-30G>A (n.1082-30G>A) n.416-30G>A n.460-30G>A c.965-30G>A (n.965-30G>A) c.1061-30G>A (n.1061-30G>A) c.1076-30G>A (n.1076-30G>A) c.1070-30G>A (n.1070-30G>A) c.1111+1377G>A (n.1111+1377G>A) c.1046-30G>A (n.1046-30G>A) c.1031-30G>A (n.1031-30G>A) c.1025-30G>A (n.1025-30G>A) | dbSNP |
7 | g.74054686G= | CA1717345851 | ELN | c.1097-30G= (n.1097-30G=) c.989-30G= (n.989-30G=) c.1112-30G= (n.1112-30G=) c.746-30G= (n.746-30G=) c.1067-30G= (n.1067-30G=) c.1055-30G= (n.1055-30G=) c.1082-30G= (n.1082-30G=) n.416-30G= n.460-30G= c.965-30G= (n.965-30G=) c.1061-30G= (n.1061-30G=) c.1076-30G= (n.1076-30G=) c.1070-30G= (n.1070-30G=) c.1111+1377G= (n.1111+1377G=) c.1046-30G= (n.1046-30G=) c.1031-30G= (n.1031-30G=) c.1025-30G= (n.1025-30G=) | |
7 | g.74054688G>A | CA4292846 | ELN | c.1097-28G>A (n.1097-28G>A) c.989-28G>A (n.989-28G>A) c.1112-28G>A (n.1112-28G>A) c.746-28G>A (n.746-28G>A) c.1067-28G>A (n.1067-28G>A) c.1055-28G>A (n.1055-28G>A) c.1082-28G>A (n.1082-28G>A) n.416-28G>A n.460-28G>A c.965-28G>A (n.965-28G>A) c.1061-28G>A (n.1061-28G>A) c.1076-28G>A (n.1076-28G>A) c.1070-28G>A (n.1070-28G>A) c.1111+1379G>A (n.1111+1379G>A) c.1046-28G>A (n.1046-28G>A) c.1031-28G>A (n.1031-28G>A) c.1025-28G>A (n.1025-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054688G= | CA1717345852 | ELN | c.1097-28G= (n.1097-28G=) c.989-28G= (n.989-28G=) c.1112-28G= (n.1112-28G=) c.746-28G= (n.746-28G=) c.1067-28G= (n.1067-28G=) c.1055-28G= (n.1055-28G=) c.1082-28G= (n.1082-28G=) n.416-28G= n.460-28G= c.965-28G= (n.965-28G=) c.1061-28G= (n.1061-28G=) c.1076-28G= (n.1076-28G=) c.1070-28G= (n.1070-28G=) c.1111+1379G= (n.1111+1379G=) c.1046-28G= (n.1046-28G=) c.1031-28G= (n.1031-28G=) c.1025-28G= (n.1025-28G=) | |
7 | g.74054690A= | CA1717345853 | ELN | c.1097-26A= (n.1097-26A=) c.989-26A= (n.989-26A=) c.1112-26A= (n.1112-26A=) c.746-26A= (n.746-26A=) c.1067-26A= (n.1067-26A=) c.1055-26A= (n.1055-26A=) c.1082-26A= (n.1082-26A=) n.416-26A= n.460-26A= c.965-26A= (n.965-26A=) c.1061-26A= (n.1061-26A=) c.1076-26A= (n.1076-26A=) c.1070-26A= (n.1070-26A=) c.1111+1381A= (n.1111+1381A=) c.1046-26A= (n.1046-26A=) c.1031-26A= (n.1031-26A=) c.1025-26A= (n.1025-26A=) | |
7 | g.74054690A>C | CA842074610 | ELN | c.1097-26A>C (n.1097-26A>C) c.989-26A>C (n.989-26A>C) c.1112-26A>C (n.1112-26A>C) c.746-26A>C (n.746-26A>C) c.1067-26A>C (n.1067-26A>C) c.1055-26A>C (n.1055-26A>C) c.1082-26A>C (n.1082-26A>C) n.416-26A>C n.460-26A>C c.965-26A>C (n.965-26A>C) c.1061-26A>C (n.1061-26A>C) c.1076-26A>C (n.1076-26A>C) c.1070-26A>C (n.1070-26A>C) c.1111+1381A>C (n.1111+1381A>C) c.1046-26A>C (n.1046-26A>C) c.1031-26A>C (n.1031-26A>C) c.1025-26A>C (n.1025-26A>C) | dbSNP |
7 | g.74054690A>G | CA842074611 | ELN | c.1097-26A>G (n.1097-26A>G) c.989-26A>G (n.989-26A>G) c.1112-26A>G (n.1112-26A>G) c.746-26A>G (n.746-26A>G) c.1067-26A>G (n.1067-26A>G) c.1055-26A>G (n.1055-26A>G) c.1082-26A>G (n.1082-26A>G) n.416-26A>G n.460-26A>G c.965-26A>G (n.965-26A>G) c.1061-26A>G (n.1061-26A>G) c.1076-26A>G (n.1076-26A>G) c.1070-26A>G (n.1070-26A>G) c.1111+1381A>G (n.1111+1381A>G) c.1046-26A>G (n.1046-26A>G) c.1031-26A>G (n.1031-26A>G) c.1025-26A>G (n.1025-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054694G>T | CA2683267149 | ELN | c.1097-22G>T (n.1097-22G>T) c.989-22G>T (n.989-22G>T) c.1112-22G>T (n.1112-22G>T) c.746-22G>T (n.746-22G>T) c.1067-22G>T (n.1067-22G>T) c.1055-22G>T (n.1055-22G>T) c.1082-22G>T (n.1082-22G>T) n.416-22G>T n.460-22G>T c.965-22G>T (n.965-22G>T) c.1061-22G>T (n.1061-22G>T) c.1076-22G>T (n.1076-22G>T) c.1070-22G>T (n.1070-22G>T) c.1111+1385G>T (n.1111+1385G>T) c.1046-22G>T (n.1046-22G>T) c.1031-22G>T (n.1031-22G>T) c.1025-22G>T (n.1025-22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054696G>A | CA2683267150 | ELN | c.1097-20G>A (n.1097-20G>A) c.989-20G>A (n.989-20G>A) c.1112-20G>A (n.1112-20G>A) c.746-20G>A (n.746-20G>A) c.1067-20G>A (n.1067-20G>A) c.1055-20G>A (n.1055-20G>A) c.1082-20G>A (n.1082-20G>A) n.416-20G>A n.460-20G>A c.965-20G>A (n.965-20G>A) c.1061-20G>A (n.1061-20G>A) c.1076-20G>A (n.1076-20G>A) c.1070-20G>A (n.1070-20G>A) c.1111+1387G>A (n.1111+1387G>A) c.1046-20G>A (n.1046-20G>A) c.1031-20G>A (n.1031-20G>A) c.1025-20G>A (n.1025-20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054698C= | CA1717345854 | ELN | c.1097-18C= (n.1097-18C=) c.989-18C= (n.989-18C=) c.1112-18C= (n.1112-18C=) c.746-18C= (n.746-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1055-18C= (n.1055-18C=) c.1082-18C= (n.1082-18C=) n.416-18C= n.460-18C= c.965-18C= (n.965-18C=) c.1061-18C= (n.1061-18C=) c.1076-18C= (n.1076-18C=) c.1070-18C= (n.1070-18C=) c.1111+1389C= (n.1111+1389C=) c.1046-18C= (n.1046-18C=) c.1031-18C= (n.1031-18C=) c.1025-18C= (n.1025-18C=) | |
7 | g.74054698C>G | CA4292847 | ELN | c.1097-18C>G (n.1097-18C>G) c.989-18C>G (n.989-18C>G) c.1112-18C>G (n.1112-18C>G) c.746-18C>G (n.746-18C>G) c.1067-18C>G (n.1067-18C>G) c.1055-18C>G (n.1055-18C>G) c.1082-18C>G (n.1082-18C>G) n.416-18C>G n.460-18C>G c.965-18C>G (n.965-18C>G) c.1061-18C>G (n.1061-18C>G) c.1076-18C>G (n.1076-18C>G) c.1070-18C>G (n.1070-18C>G) c.1111+1389C>G (n.1111+1389C>G) c.1046-18C>G (n.1046-18C>G) c.1031-18C>G (n.1031-18C>G) c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054699C= | CA1717345855 | ELN | c.1097-17C= (n.1097-17C=) c.989-17C= (n.989-17C=) c.1112-17C= (n.1112-17C=) c.746-17C= (n.746-17C=) c.1067-17C= (n.1067-17C=) c.1055-17C= (n.1055-17C=) c.1082-17C= (n.1082-17C=) n.416-17C= n.460-17C= c.965-17C= (n.965-17C=) c.1061-17C= (n.1061-17C=) c.1076-17C= (n.1076-17C=) c.1070-17C= (n.1070-17C=) c.1111+1390C= (n.1111+1390C=) c.1046-17C= (n.1046-17C=) c.1031-17C= (n.1031-17C=) c.1025-17C= (n.1025-17C=) | |
7 | g.74054699C>T | CA4292848 | ELN | c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) c.989-17C>T (n.989-17C>T) c.1112-17C>T (n.1112-17C>T) c.746-17C>T (n.746-17C>T) c.1067-17C>T (n.1067-17C>T) c.1055-17C>T (n.1055-17C>T) c.1082-17C>T (n.1082-17C>T) n.416-17C>T n.460-17C>T c.965-17C>T (n.965-17C>T) c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.1076-17C>T (n.1076-17C>T) c.1070-17C>T (n.1070-17C>T) c.1111+1390C>T (n.1111+1390C>T) c.1046-17C>T (n.1046-17C>T) c.1031-17C>T (n.1031-17C>T) c.1025-17C>T (n.1025-17C>T) | dbSNP ExAC |
7 | g.74054700C= | CA1717345856 | ELN | c.1097-16C= (n.1097-16C=) c.989-16C= (n.989-16C=) c.1112-16C= (n.1112-16C=) c.746-16C= (n.746-16C=) c.1067-16C= (n.1067-16C=) c.1055-16C= (n.1055-16C=) c.1082-16C= (n.1082-16C=) n.416-16C= n.460-16C= c.965-16C= (n.965-16C=) c.1061-16C= (n.1061-16C=) c.1076-16C= (n.1076-16C=) c.1070-16C= (n.1070-16C=) c.1111+1391C= (n.1111+1391C=) c.1046-16C= (n.1046-16C=) c.1031-16C= (n.1031-16C=) c.1025-16C= (n.1025-16C=) | |
7 | g.74054700C>G | CA1717345857 | ELN | c.1097-16C>G (n.1097-16C>G) c.989-16C>G (n.989-16C>G) c.1112-16C>G (n.1112-16C>G) c.746-16C>G (n.746-16C>G) c.1067-16C>G (n.1067-16C>G) c.1055-16C>G (n.1055-16C>G) c.1082-16C>G (n.1082-16C>G) n.416-16C>G n.460-16C>G c.965-16C>G (n.965-16C>G) c.1061-16C>G (n.1061-16C>G) c.1076-16C>G (n.1076-16C>G) c.1070-16C>G (n.1070-16C>G) c.1111+1391C>G (n.1111+1391C>G) c.1046-16C>G (n.1046-16C>G) c.1031-16C>G (n.1031-16C>G) c.1025-16C>G (n.1025-16C>G) | dbSNP |
7 | g.74054700C>T | CA2683267151 | ELN | c.1097-16C>T (n.1097-16C>T) c.989-16C>T (n.989-16C>T) c.1112-16C>T (n.1112-16C>T) c.746-16C>T (n.746-16C>T) c.1067-16C>T (n.1067-16C>T) c.1055-16C>T (n.1055-16C>T) c.1082-16C>T (n.1082-16C>T) n.416-16C>T n.460-16C>T c.965-16C>T (n.965-16C>T) c.1061-16C>T (n.1061-16C>T) c.1076-16C>T (n.1076-16C>T) c.1070-16C>T (n.1070-16C>T) c.1111+1391C>T (n.1111+1391C>T) c.1046-16C>T (n.1046-16C>T) c.1031-16C>T (n.1031-16C>T) c.1025-16C>T (n.1025-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054701T>G | CA1717345859 | ELN | c.1097-15T>G (n.1097-15T>G) c.989-15T>G (n.989-15T>G) c.1112-15T>G (n.1112-15T>G) c.746-15T>G (n.746-15T>G) c.1067-15T>G (n.1067-15T>G) c.1055-15T>G (n.1055-15T>G) c.1082-15T>G (n.1082-15T>G) n.416-15T>G n.460-15T>G c.965-15T>G (n.965-15T>G) c.1061-15T>G (n.1061-15T>G) c.1076-15T>G (n.1076-15T>G) c.1070-15T>G (n.1070-15T>G) c.1111+1392T>G (n.1111+1392T>G) c.1046-15T>G (n.1046-15T>G) c.1031-15T>G (n.1031-15T>G) c.1025-15T>G (n.1025-15T>G) | dbSNP |
7 | g.74054701T= | CA1717345858 | ELN | c.1097-15T= (n.1097-15T=) c.989-15T= (n.989-15T=) c.1112-15T= (n.1112-15T=) c.746-15T= (n.746-15T=) c.1067-15T= (n.1067-15T=) c.1055-15T= (n.1055-15T=) c.1082-15T= (n.1082-15T=) n.416-15T= n.460-15T= c.965-15T= (n.965-15T=) c.1061-15T= (n.1061-15T=) c.1076-15T= (n.1076-15T=) c.1070-15T= (n.1070-15T=) c.1111+1392T= (n.1111+1392T=) c.1046-15T= (n.1046-15T=) c.1031-15T= (n.1031-15T=) c.1025-15T= (n.1025-15T=) | |
7 | g.74054704dup | CA2683267152 | ELN | c.1097-12dup (n.1097-12dup) c.989-12dup (n.989-12dup) c.1112-12dup (n.1112-12dup) c.746-12dup (n.746-12dup) c.1067-12dup (n.1067-12dup) c.1055-12dup (n.1055-12dup) c.1082-12dup (n.1082-12dup) n.416-12dup n.460-12dup c.965-12dup (n.965-12dup) c.1061-12dup (n.1061-12dup) c.1076-12dup (n.1076-12dup) c.1070-12dup (n.1070-12dup) c.1111+1395dup (n.1111+1395dup) c.1046-12dup (n.1046-12dup) c.1031-12dup (n.1031-12dup) c.1025-12dup (n.1025-12dup) | gnomAD v4 |
7 | g.74054704del | CA2578907631 | ELN | c.1097-12del (n.1097-12del) c.989-12del (n.989-12del) c.1112-12del (n.1112-12del) c.746-12del (n.746-12del) c.1067-12del (n.1067-12del) c.1055-12del (n.1055-12del) c.1082-12del (n.1082-12del) n.416-12del n.460-12del c.965-12del (n.965-12del) c.1061-12del (n.1061-12del) c.1076-12del (n.1076-12del) c.1070-12del (n.1070-12del) c.1111+1395del (n.1111+1395del) c.1046-12del (n.1046-12del) c.1031-12del (n.1031-12del) c.1025-12del (n.1025-12del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054705G>A | CA2683267153 | ELN | c.1097-11G>A (n.1097-11G>A) c.989-11G>A (n.989-11G>A) c.1112-11G>A (n.1112-11G>A) c.746-11G>A (n.746-11G>A) c.1067-11G>A (n.1067-11G>A) c.1055-11G>A (n.1055-11G>A) c.1082-11G>A (n.1082-11G>A) n.416-11G>A n.460-11G>A c.965-11G>A (n.965-11G>A) c.1061-11G>A (n.1061-11G>A) c.1076-11G>A (n.1076-11G>A) c.1070-11G>A (n.1070-11G>A) c.1111+1396G>A (n.1111+1396G>A) c.1046-11G>A (n.1046-11G>A) c.1031-11G>A (n.1031-11G>A) c.1025-11G>A (n.1025-11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74054706G>A | CA1717345861 | ELN | c.1097-10G>A (n.1097-10G>A) c.989-10G>A (n.989-10G>A) c.1112-10G>A (n.1112-10G>A) c.746-10G>A (n.746-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1055-10G>A (n.1055-10G>A) c.1082-10G>A (n.1082-10G>A) n.416-10G>A n.460-10G>A c.965-10G>A (n.965-10G>A) c.1061-10G>A (n.1061-10G>A) c.1076-10G>A (n.1076-10G>A) c.1070-10G>A (n.1070-10G>A) c.1111+1397G>A (n.1111+1397G>A) c.1046-10G>A (n.1046-10G>A) c.1031-10G>A (n.1031-10G>A) c.1025-10G>A (n.1025-10G>A) | dbSNP |
7 | g.74054706G= | CA1717345860 | ELN | c.1097-10G= (n.1097-10G=) c.989-10G= (n.989-10G=) c.1112-10G= (n.1112-10G=) c.746-10G= (n.746-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1055-10G= (n.1055-10G=) c.1082-10G= (n.1082-10G=) n.416-10G= n.460-10G= c.965-10G= (n.965-10G=) c.1061-10G= (n.1061-10G=) c.1076-10G= (n.1076-10G=) c.1070-10G= (n.1070-10G=) c.1111+1397G= (n.1111+1397G=) c.1046-10G= (n.1046-10G=) c.1031-10G= (n.1031-10G=) c.1025-10G= (n.1025-10G=) | |
7 | g.74054707T>C | CA645564219 | ELN | c.1097-9T>C (n.1097-9T>C) c.989-9T>C (n.989-9T>C) c.1112-9T>C (n.1112-9T>C) c.746-9T>C (n.746-9T>C) c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) c.1055-9T>C (n.1055-9T>C) c.1082-9T>C (n.1082-9T>C) n.416-9T>C n.460-9T>C c.965-9T>C (n.965-9T>C) c.1061-9T>C (n.1061-9T>C) c.1076-9T>C (n.1076-9T>C) c.1070-9T>C (n.1070-9T>C) c.1111+1398T>C (n.1111+1398T>C) c.1046-9T>C (n.1046-9T>C) c.1031-9T>C (n.1031-9T>C) c.1025-9T>C (n.1025-9T>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.74054708C= | CA1717345862 | ELN | c.1097-8C= (n.1097-8C=) c.989-8C= (n.989-8C=) c.1112-8C= (n.1112-8C=) c.746-8C= (n.746-8C=) c.1067-8C= (n.1067-8C=) c.1055-8C= (n.1055-8C=) c.1082-8C= (n.1082-8C=) n.416-8C= n.460-8C= c.965-8C= (n.965-8C=) c.1061-8C= (n.1061-8C=) c.1076-8C= (n.1076-8C=) c.1070-8C= (n.1070-8C=) c.1111+1399C= (n.1111+1399C=) c.1046-8C= (n.1046-8C=) c.1031-8C= (n.1031-8C=) c.1025-8C= (n.1025-8C=) | |
7 | g.74054708C>G | CA4292849 | ELN | c.1097-8C>G (n.1097-8C>G) c.989-8C>G (n.989-8C>G) c.1112-8C>G (n.1112-8C>G) c.746-8C>G (n.746-8C>G) c.1067-8C>G (n.1067-8C>G) c.1055-8C>G (n.1055-8C>G) c.1082-8C>G (n.1082-8C>G) n.416-8C>G n.460-8C>G c.965-8C>G (n.965-8C>G) c.1061-8C>G (n.1061-8C>G) c.1076-8C>G (n.1076-8C>G) c.1070-8C>G (n.1070-8C>G) c.1111+1399C>G (n.1111+1399C>G) c.1046-8C>G (n.1046-8C>G) c.1031-8C>G (n.1031-8C>G) c.1025-8C>G (n.1025-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054708C>T | CA2683267154 | ELN | c.1097-8C>T (n.1097-8C>T) c.989-8C>T (n.989-8C>T) c.1112-8C>T (n.1112-8C>T) c.746-8C>T (n.746-8C>T) c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) c.1055-8C>T (n.1055-8C>T) c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) n.416-8C>T n.460-8C>T c.965-8C>T (n.965-8C>T) c.1061-8C>T (n.1061-8C>T) c.1076-8C>T (n.1076-8C>T) c.1070-8C>T (n.1070-8C>T) c.1111+1399C>T (n.1111+1399C>T) c.1046-8C>T (n.1046-8C>T) c.1031-8C>T (n.1031-8C>T) c.1025-8C>T (n.1025-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74054710C>T | CA2740854167 | ELN | c.1097-6C>T (n.1097-6C>T) c.989-6C>T (n.989-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T) c.746-6C>T (n.746-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.1055-6C>T (n.1055-6C>T) c.1082-6C>T (n.1082-6C>T) n.416-6C>T n.460-6C>T c.965-6C>T (n.965-6C>T) c.1061-6C>T (n.1061-6C>T) c.1076-6C>T (n.1076-6C>T) c.1070-6C>T (n.1070-6C>T) c.1111+1401C>T (n.1111+1401C>T) c.1046-6C>T (n.1046-6C>T) c.1031-6C>T (n.1031-6C>T) c.1025-6C>T (n.1025-6C>T) | |
7 | g.74054712C= | CA1717345863 | ELN | c.1097-4C= (n.1097-4C=) c.989-4C= (n.989-4C=) c.1112-4C= (n.1112-4C=) c.746-4C= (n.746-4C=) c.1067-4C= (n.1067-4C=) c.1055-4C= (n.1055-4C=) c.1082-4C= (n.1082-4C=) n.416-4C= n.460-4C= c.965-4C= (n.965-4C=) c.1061-4C= (n.1061-4C=) c.1076-4C= (n.1076-4C=) c.1070-4C= (n.1070-4C=) c.1111+1403C= (n.1111+1403C=) c.1046-4C= (n.1046-4C=) c.1031-4C= (n.1031-4C=) c.1025-4C= (n.1025-4C=) | |
7 | g.74054712C>G | CA4292850 | ELN | c.1097-4C>G (n.1097-4C>G) c.989-4C>G (n.989-4C>G) c.1112-4C>G (n.1112-4C>G) c.746-4C>G (n.746-4C>G) c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1055-4C>G (n.1055-4C>G) c.1082-4C>G (n.1082-4C>G) n.416-4C>G n.460-4C>G c.965-4C>G (n.965-4C>G) c.1061-4C>G (n.1061-4C>G) c.1076-4C>G (n.1076-4C>G) c.1070-4C>G (n.1070-4C>G) c.1111+1403C>G (n.1111+1403C>G) c.1046-4C>G (n.1046-4C>G) c.1031-4C>G (n.1031-4C>G) c.1025-4C>G (n.1025-4C>G) | dbSNP ExAC |
7 | g.74054713C= | CA1717345864 | ELN | c.1097-3C= (n.1097-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=) c.746-3C= (n.746-3C=) c.1067-3C= (n.1067-3C=) c.1055-3C= (n.1055-3C=) c.1082-3C= (n.1082-3C=) n.416-3C= n.460-3C= c.965-3C= (n.965-3C=) c.1061-3C= (n.1061-3C=) c.1076-3C= (n.1076-3C=) c.1070-3C= (n.1070-3C=) c.1111+1404C= (n.1111+1404C=) c.1046-3C= (n.1046-3C=) c.1031-3C= (n.1031-3C=) c.1025-3C= (n.1025-3C=) | |
7 | g.74054713C>T | CA4292851 | ELN | c.1097-3C>T (n.1097-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T) c.746-3C>T (n.746-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.1055-3C>T (n.1055-3C>T) c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) n.416-3C>T n.460-3C>T c.965-3C>T (n.965-3C>T) c.1061-3C>T (n.1061-3C>T) c.1076-3C>T (n.1076-3C>T) c.1070-3C>T (n.1070-3C>T) c.1111+1404C>T (n.1111+1404C>T) c.1046-3C>T (n.1046-3C>T) c.1031-3C>T (n.1031-3C>T) c.1025-3C>T (n.1025-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054714A>C | CA367881361 | ELN | c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.1112-2A>C (n.1112-2A>C) c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1055-2A>C (n.1055-2A>C) c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) n.416-2A>C n.460-2A>C c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.1111+1405A>C (n.1111+1405A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) c.1031-2A>C (n.1031-2A>C) c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) | |
7 | g.74054714A>G | CA367881363 | ELN | c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.1112-2A>G (n.1112-2A>G) c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1055-2A>G (n.1055-2A>G) c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) n.416-2A>G n.460-2A>G c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.1111+1405A>G (n.1111+1405A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.1031-2A>G (n.1031-2A>G) c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) | |
7 | g.74054714A>T | CA367881366 | ELN | c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.1112-2A>T (n.1112-2A>T) c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1055-2A>T (n.1055-2A>T) c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) n.416-2A>T n.460-2A>T c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) c.1111+1405A>T (n.1111+1405A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.1031-2A>T (n.1031-2A>T) c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) | |
7 | g.74054715G>A | CA281473 | ELN | c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A) c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1055-1G>A (n.1055-1G>A) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) n.416-1G>A n.460-1G>A c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.1111+1406G>A (n.1111+1406G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.1031-1G>A (n.1031-1G>A) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054715G>C | CA367881368 | ELN | c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.1112-1G>C (n.1112-1G>C) c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1055-1G>C (n.1055-1G>C) c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) n.416-1G>C n.460-1G>C c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.1111+1406G>C (n.1111+1406G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.1031-1G>C (n.1031-1G>C) c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) | |
7 | g.74054715G= | CA1717345865 | ELN | c.1097-1G= (n.1097-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.1112-1G= (n.1112-1G=) c.746-1G= (n.746-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1055-1G= (n.1055-1G=) c.1082-1G= (n.1082-1G=) n.416-1G= n.460-1G= c.965-1G= (n.965-1G=) c.1061-1G= (n.1061-1G=) c.1076-1G= (n.1076-1G=) c.1070-1G= (n.1070-1G=) c.1111+1406G= (n.1111+1406G=) c.1046-1G= (n.1046-1G=) c.1031-1G= (n.1031-1G=) c.1025-1G= (n.1025-1G=) | |
7 | g.74054715G>T | CA367881370 | ELN | c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T) c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1055-1G>T (n.1055-1G>T) c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) n.416-1G>T n.460-1G>T c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.1111+1406G>T (n.1111+1406G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.1031-1G>T (n.1031-1G>T) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054716G>A | CA367881373 | ELN | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.416G>A n.460G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1111+1407G>A (n.1111+1407G>A) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054716G>C | CA367881375 | ELN | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.416G>C n.460G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1111+1407G>C (n.1111+1407G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.74054716G= | CA1717345866 | ELN | c.1097G= (p.Gly366=) c.989G= (p.Gly330=) c.1112G= (p.Gly371=) c.746G= (p.Gly249=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1082G= (p.Gly361=) n.416G= n.460G= c.965G= (p.Gly322=) c.1061G= (p.Gly354=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1111+1407G= (n.1111+1407G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1025G= (p.Gly342=) | |
7 | g.74054716G>T | CA367881377 | ELN | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.416G>T n.460G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1111+1407G>T (n.1111+1407G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) | |
7 | g.74054717G>A | CA455883751 | ELN | c.1098G>A (p.Gly366=) c.990G>A (p.Gly330=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.747G>A (p.Gly249=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.1056G>A (p.Gly352=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.417G>A n.461G>A c.966G>A (p.Gly322=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1111+1408G>A (n.1111+1408G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.1026G>A (p.Gly342=) | gnomAD v4 |
7 | g.74054717G>C | CA455883753 | ELN | c.1098G>C (p.Gly366=) c.990G>C (p.Gly330=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.747G>C (p.Gly249=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.1083G>C (p.Gly361=) n.417G>C n.461G>C c.966G>C (p.Gly322=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1111+1408G>C (n.1111+1408G>C) c.1047G>C (p.Gly349=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.1026G>C (p.Gly342=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054717G= | CA1717345867 | ELN | c.1098G= (p.Gly366=) c.990G= (p.Gly330=) c.1113G= (p.Gly371=) c.747G= (p.Gly249=) c.1068G= (p.Gly356=) c.1056G= (p.Gly352=) c.1083G= (p.Gly361=) n.417G= n.461G= c.966G= (p.Gly322=) c.1062G= (p.Gly354=) c.1077G= (p.Gly359=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1111+1408G= (n.1111+1408G=) c.1047G= (p.Gly349=) c.1032G= (p.Gly344=) c.1026G= (p.Gly342=) | |
7 | g.74054717G>T | CA455883755 | ELN | c.1098G>T (p.Gly366=) c.990G>T (p.Gly330=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.747G>T (p.Gly249=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.1056G>T (p.Gly352=) c.1083G>T (p.Gly361=) n.417G>T n.461G>T c.966G>T (p.Gly322=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1111+1408G>T (n.1111+1408G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.1026G>T (p.Gly342=) | |
7 | g.74054718G>A | CA367881379 | ELN | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.418G>A n.462G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1111+1409G>A (n.1111+1409G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054718G>C | CA367881381 | ELN | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.418G>C n.462G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1111+1409G>C (n.1111+1409G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) | |
7 | g.74054718G= | CA1717345869 | ELN | c.1099G= (p.Val367=) c.991G= (p.Val331=) c.1114G= (p.Val372=) c.748G= (p.Val250=) c.1069G= (p.Val357=) c.1057G= (p.Val353=) c.1084G= (p.Val362=) n.418G= n.462G= c.967G= (p.Val323=) c.1063G= (p.Val355=) c.1078G= (p.Val360=) c.1072G= (p.Val358=) c.1111+1409G= (n.1111+1409G=) c.1048G= (p.Val350=) c.1033G= (p.Val345=) c.1027G= (p.Val343=) | |
7 | g.74054718G>T | CA367881383 | ELN | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1114G>T (p.Val372Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) n.418G>T n.462G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.1111+1409G>T (n.1111+1409G>T) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054718_74054719delinsGT | CA1717345868 | ELN | c.1099_1100delinsGT (p.Val367=) c.991_992delinsGT (p.Val331=) c.1114_1115delinsGT (p.Val372=) c.748_749delinsGT (p.Val250=) c.1069_1070delinsGT (p.Val357=) c.1057_1058delinsGT (p.Val353=) c.1084_1085delinsGT (p.Val362=) n.418_419delinsGT n.462_463delinsGT c.967_968delinsGT (p.Val323=) c.1063_1064delinsGT (p.Val355=) c.1078_1079delinsGT (p.Val360=) c.1072_1073delinsGT (p.Val358=) c.1111+1409_1111+1410delinsGT (n.1111+1409_1111+1410delinsGT) c.1048_1049delinsGT (p.Val350=) c.1033_1034delinsGT (p.Val345=) c.1027_1028delinsGT (p.Val343=) | |
7 | g.74054719T>A | CA367881390 | ELN | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1115T>A (p.Val372Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) n.419T>A n.463T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1111+1410T>A (n.1111+1410T>A) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) | |
7 | g.74054719T>C | CA367881386 | ELN | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.419T>C n.463T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1111+1410T>C (n.1111+1410T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) | |
7 | g.74054719T>G | CA367881388 | ELN | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.419T>G n.463T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1111+1410T>G (n.1111+1410T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) | |
7 | g.74054720del | CA319840 | ELN | c.1101del (p.Val368CysfsTer?) c.993del (p.Val332CysfsTer?) c.1116del (p.Val373CysfsTer?) c.750del (p.Val251CysfsTer?) c.1071del (p.Val358CysfsTer?) c.1059del (p.Val354CysfsTer?) c.1086del (p.Val363CysfsTer?) n.420del n.464del c.969del (p.Val324CysfsTer?) c.1065del (p.Val356CysfsTer?) c.1080del (p.Val361CysfsTer?) c.1074del (p.Val359CysfsTer?) c.1111+1411del (n.1111+1411del) c.1050del (p.Val351CysfsTer?) c.1035del (p.Val346CysfsTer?) c.1029del (p.Val344CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054719_74054721delinsTTG | CA1717345870 | ELN | c.1100_1102delinsTTG (p.Val367=) c.992_994delinsTTG (p.Val331=) c.1115_1117delinsTTG (p.Val372=) c.749_751delinsTTG (p.Val250=) c.1070_1072delinsTTG (p.Val357=) c.1058_1060delinsTTG (p.Val353=) c.1085_1087delinsTTG (p.Val362=) n.419_421delinsTTG n.463_465delinsTTG c.968_970delinsTTG (p.Val323=) c.1064_1066delinsTTG (p.Val355=) c.1079_1081delinsTTG (p.Val360=) c.1073_1075delinsTTG (p.Val358=) c.1111+1410_1111+1412delinsTTG (n.1111+1410_1111+1412delinsTTG) c.1049_1051delinsTTG (p.Val350=) c.1034_1036delinsTTG (p.Val345=) c.1028_1030delinsTTG (p.Val343=) | |
7 | g.74054720T>A | CA455883768 | ELN | c.1101T>A (p.Val367=) c.993T>A (p.Val331=) c.1116T>A (p.Val372=) c.750T>A (p.Val250=) c.1071T>A (p.Val357=) c.1059T>A (p.Val353=) c.1086T>A (p.Val362=) n.420T>A n.464T>A c.969T>A (p.Val323=) c.1065T>A (p.Val355=) c.1080T>A (p.Val360=) c.1074T>A (p.Val358=) c.1111+1411T>A (n.1111+1411T>A) c.1050T>A (p.Val350=) c.1035T>A (p.Val345=) c.1029T>A (p.Val343=) | |
7 | g.74054720T>C | CA4292852 | ELN | c.1101T>C (p.Val367=) c.993T>C (p.Val331=) c.1116T>C (p.Val372=) c.750T>C (p.Val250=) c.1071T>C (p.Val357=) c.1059T>C (p.Val353=) c.1086T>C (p.Val362=) n.420T>C n.464T>C c.969T>C (p.Val323=) c.1065T>C (p.Val355=) c.1080T>C (p.Val360=) c.1074T>C (p.Val358=) c.1111+1411T>C (n.1111+1411T>C) c.1050T>C (p.Val350=) c.1035T>C (p.Val345=) c.1029T>C (p.Val343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054720T>G | CA455883764 | ELN | c.1101T>G (p.Val367=) c.993T>G (p.Val331=) c.1116T>G (p.Val372=) c.750T>G (p.Val250=) c.1071T>G (p.Val357=) c.1059T>G (p.Val353=) c.1086T>G (p.Val362=) n.420T>G n.464T>G c.969T>G (p.Val323=) c.1065T>G (p.Val355=) c.1080T>G (p.Val360=) c.1074T>G (p.Val358=) c.1111+1411T>G (n.1111+1411T>G) c.1050T>G (p.Val350=) c.1035T>G (p.Val345=) c.1029T>G (p.Val343=) | |
7 | g.74054720T= | CA1717345872 | ELN | c.1101T= (p.Val367=) c.993T= (p.Val331=) c.1116T= (p.Val372=) c.750T= (p.Val250=) c.1071T= (p.Val357=) c.1059T= (p.Val353=) c.1086T= (p.Val362=) n.420T= n.464T= c.969T= (p.Val323=) c.1065T= (p.Val355=) c.1080T= (p.Val360=) c.1074T= (p.Val358=) c.1111+1411T= (n.1111+1411T=) c.1050T= (p.Val350=) c.1035T= (p.Val345=) c.1029T= (p.Val343=) | |
7 | g.74054723_74054724del | CA1717345871 | ELN | c.1104_1105del (p.Ser369ThrfsTer6) c.996_997del (p.Ser333ThrfsTer6) c.1119_1120del (p.Ser374ThrfsTer6) c.753_754del (p.Ser252ThrfsTer6) c.1074_1075del (p.Ser359ThrfsTer6) c.1062_1063del (p.Ser355ThrfsTer6) c.1089_1090del (p.Ser364ThrfsTer6) n.423_424del n.467_468del c.972_973del (p.Ser325ThrfsTer6) c.1068_1069del (p.Ser357ThrfsTer6) c.1083_1084del (p.Ser362ThrfsTer6) c.1077_1078del (p.Ser360ThrfsTer6) c.1111+1414_1111+1415del (n.1111+1414_1111+1415del) c.1053_1054del (p.Ser352ThrfsTer6) c.1038_1039del (p.Ser347ThrfsTer6) c.1032_1033del (p.Ser345ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054721G>A | CA367881394 | ELN | c.1102G>A (p.Val368Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.421G>A n.465G>A c.970G>A (p.Val324Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1111+1412G>A (n.1111+1412G>A) c.1051G>A (p.Val351Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054721G>C | CA367881396 | ELN | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.421G>C n.465G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1111+1412G>C (n.1111+1412G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
7 | g.74054721G= | CA1717345873 | ELN | c.1102G= (p.Val368=) c.994G= (p.Val332=) c.1117G= (p.Val373=) c.751G= (p.Val251=) c.1072G= (p.Val358=) c.1060G= (p.Val354=) c.1087G= (p.Val363=) n.421G= n.465G= c.970G= (p.Val324=) c.1066G= (p.Val356=) c.1081G= (p.Val361=) c.1075G= (p.Val359=) c.1111+1412G= (n.1111+1412G=) c.1051G= (p.Val351=) c.1036G= (p.Val346=) c.1030G= (p.Val344=) | |
7 | g.74054721G>T | CA367881398 | ELN | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.421G>T n.465G>T c.970G>T (p.Val324Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1111+1412G>T (n.1111+1412G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
7 | g.74054722T>A | CA367881401 | ELN | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.422T>A n.466T>A c.971T>A (p.Val324Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1111+1413T>A (n.1111+1413T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.74054722T>C | CA367881403 | ELN | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.422T>C n.466T>C c.971T>C (p.Val324Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1111+1413T>C (n.1111+1413T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | |
7 | g.74054722T>G | CA367881405 | ELN | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.422T>G n.466T>G c.971T>G (p.Val324Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1111+1413T>G (n.1111+1413T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
7 | g.74054723G>A | CA455883782 | ELN | c.1104G>A (p.Val368=) c.996G>A (p.Val332=) c.1119G>A (p.Val373=) c.753G>A (p.Val251=) c.1074G>A (p.Val358=) c.1062G>A (p.Val354=) c.1089G>A (p.Val363=) n.423G>A n.467G>A c.972G>A (p.Val324=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1083G>A (p.Val361=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1111+1414G>A (n.1111+1414G>A) c.1053G>A (p.Val351=) c.1038G>A (p.Val346=) c.1032G>A (p.Val344=) | |
7 | g.74054723G>C | CA455883780 | ELN | c.1104G>C (p.Val368=) c.996G>C (p.Val332=) c.1119G>C (p.Val373=) c.753G>C (p.Val251=) c.1074G>C (p.Val358=) c.1062G>C (p.Val354=) c.1089G>C (p.Val363=) n.423G>C n.467G>C c.972G>C (p.Val324=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1083G>C (p.Val361=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1111+1414G>C (n.1111+1414G>C) c.1053G>C (p.Val351=) c.1038G>C (p.Val346=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
7 | g.74054723G= | CA1717345874 | ELN | c.1104G= (p.Val368=) c.996G= (p.Val332=) c.1119G= (p.Val373=) c.753G= (p.Val251=) c.1074G= (p.Val358=) c.1062G= (p.Val354=) c.1089G= (p.Val363=) n.423G= n.467G= c.972G= (p.Val324=) c.1068G= (p.Val356=) c.1083G= (p.Val361=) c.1077G= (p.Val359=) c.1111+1414G= (n.1111+1414G=) c.1053G= (p.Val351=) c.1038G= (p.Val346=) c.1032G= (p.Val344=) | |
7 | g.74054723G>T | CA455883778 | ELN | c.1104G>T (p.Val368=) c.996G>T (p.Val332=) c.1119G>T (p.Val373=) c.753G>T (p.Val251=) c.1074G>T (p.Val358=) c.1062G>T (p.Val354=) c.1089G>T (p.Val363=) n.423G>T n.467G>T c.972G>T (p.Val324=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1083G>T (p.Val361=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1111+1414G>T (n.1111+1414G>T) c.1053G>T (p.Val351=) c.1038G>T (p.Val346=) c.1032G>T (p.Val344=) | dbSNP |
7 | g.74054724T>A | CA367881408 | ELN | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.424T>A n.468T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1111+1415T>A (n.1111+1415T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) | |
7 | g.74054724T>C | CA367881409 | ELN | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.424T>C n.468T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1111+1415T>C (n.1111+1415T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) | |
7 | g.74054724T>G | CA367881411 | ELN | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.424T>G n.468T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1111+1415T>G (n.1111+1415T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) | |
7 | g.74054725C>A | CA367881417 | ELN | c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.425C>A n.469C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1111+1416C>A (n.1111+1416C>A) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) | |
7 | g.74054725C>G | CA367881415 | ELN | c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.998C>G (p.Ser333Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.425C>G n.469C>G c.974C>G (p.Ser325Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1111+1416C>G (n.1111+1416C>G) c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) | |
7 | g.74054725C>T | CA367881413 | ELN | c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.425C>T n.469C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1111+1416C>T (n.1111+1416C>T) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.74054726A>C | CA455883794 | ELN | c.1107A>C (p.Ser369=) c.999A>C (p.Ser333=) c.1122A>C (p.Ser374=) c.756A>C (p.Ser252=) c.1077A>C (p.Ser359=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1092A>C (p.Ser364=) n.426A>C n.470A>C c.975A>C (p.Ser325=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.1086A>C (p.Ser362=) c.1080A>C (p.Ser360=) c.1111+1417A>C (n.1111+1417A>C) c.1056A>C (p.Ser352=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.1035A>C (p.Ser345=) | gnomAD v4 |
7 | g.74054726A>G | CA455883796 | ELN | c.1107A>G (p.Ser369=) c.999A>G (p.Ser333=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.756A>G (p.Ser252=) c.1077A>G (p.Ser359=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1092A>G (p.Ser364=) n.426A>G n.470A>G c.975A>G (p.Ser325=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.1086A>G (p.Ser362=) c.1080A>G (p.Ser360=) c.1111+1417A>G (n.1111+1417A>G) c.1056A>G (p.Ser352=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.1035A>G (p.Ser345=) | |
7 | g.74054726A>T | CA455883798 | ELN | c.1107A>T (p.Ser369=) c.999A>T (p.Ser333=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.756A>T (p.Ser252=) c.1077A>T (p.Ser359=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1092A>T (p.Ser364=) n.426A>T n.470A>T c.975A>T (p.Ser325=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.1086A>T (p.Ser362=) c.1080A>T (p.Ser360=) c.1111+1417A>T (n.1111+1417A>T) c.1056A>T (p.Ser352=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.1035A>T (p.Ser345=) | |
7 | g.74054727C>A | CA367881419 | ELN | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.427C>A n.471C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1111+1418C>A (n.1111+1418C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) | |
7 | g.74054727C>G | CA367881421 | ELN | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.427C>G n.471C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1111+1418C>G (n.1111+1418C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
7 | g.74054727C>T | CA367881422 | ELN | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.427C>T n.471C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1111+1418C>T (n.1111+1418C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
7 | g.74054728C>A | CA367881426 | ELN | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) n.428C>A n.472C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1111+1419C>A (n.1111+1419C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) | |
7 | g.74054728C>G | CA367881427 | ELN | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.428C>G n.472C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1111+1419C>G (n.1111+1419C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
7 | g.74054728C>T | CA367881428 | ELN | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.428C>T n.472C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1111+1419C>T (n.1111+1419C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) | |
7 | g.74054729A>C | CA455883810 | ELN | c.1110A>C (p.Pro370=) c.1002A>C (p.Pro334=) c.1125A>C (p.Pro375=) c.759A>C (p.Pro253=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1068A>C (p.Pro356=) c.1095A>C (p.Pro365=) n.429A>C n.473A>C c.978A>C (p.Pro326=) c.1074A>C (p.Pro358=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.1083A>C (p.Pro361=) c.1111+1420A>C (n.1111+1420A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.1038A>C (p.Pro346=) | |
7 | g.74054729A>G | CA455883808 | ELN | c.1110A>G (p.Pro370=) c.1002A>G (p.Pro334=) c.1125A>G (p.Pro375=) c.759A>G (p.Pro253=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1068A>G (p.Pro356=) c.1095A>G (p.Pro365=) n.429A>G n.473A>G c.978A>G (p.Pro326=) c.1074A>G (p.Pro358=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.1083A>G (p.Pro361=) c.1111+1420A>G (n.1111+1420A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.1038A>G (p.Pro346=) | |
7 | g.74054729A>T | CA455883812 | ELN | c.1110A>T (p.Pro370=) c.1002A>T (p.Pro334=) c.1125A>T (p.Pro375=) c.759A>T (p.Pro253=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1068A>T (p.Pro356=) c.1095A>T (p.Pro365=) n.429A>T n.473A>T c.978A>T (p.Pro326=) c.1074A>T (p.Pro358=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.1083A>T (p.Pro361=) c.1111+1420A>T (n.1111+1420A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.1038A>T (p.Pro346=) | |
7 | g.74054729_74054748del | CA2683267163 | ELN | c.1110_1129del (p.Glu371CysfsTer?) c.1002_1021del (p.Glu335CysfsTer?) c.1125_1144del (p.Glu376CysfsTer?) c.759_778del (p.Glu254CysfsTer?) c.1080_1099del (p.Glu361CysfsTer?) c.1068_1087del (p.Glu357CysfsTer?) c.1095_1114del (p.Glu366CysfsTer?) n.429_448del n.473_492del c.978_997del (p.Glu327CysfsTer?) c.1074_1093del (p.Glu359CysfsTer?) c.1089_1108del (p.Glu364CysfsTer?) c.1083_1102del (p.Glu362CysfsTer?) c.1111+1420_1111+1439del (n.1111+1420_1111+1439del) c.1059_1078del (p.Glu354CysfsTer?) c.1044_1063del (p.Glu349CysfsTer?) c.1038_1057del (p.Glu347CysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.74054730del | CA2697557330 | ELN | c.1111del (p.Glu371LysfsTer?) c.1003del (p.Glu335LysfsTer?) c.1126del (p.Glu376LysfsTer?) c.760del (p.Glu254LysfsTer?) c.1081del (p.Glu361LysfsTer?) c.1069del (p.Glu357LysfsTer?) c.1096del (p.Glu366LysfsTer?) n.430del n.474del c.979del (p.Glu327LysfsTer?) c.1075del (p.Glu359LysfsTer?) c.1090del (p.Glu364LysfsTer?) c.1084del (p.Glu362LysfsTer?) c.1111+1421del (n.1111+1421del) c.1060del (p.Glu354LysfsTer?) c.1045del (p.Glu349LysfsTer?) c.1039del (p.Glu347LysfsTer?) | ClinVar |
7 | g.74054730G>A | CA367881435 | ELN | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.430G>A n.474G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1111+1421G>A (n.1111+1421G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) | |
7 | g.74054730G>C | CA367881431 | ELN | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.430G>C n.474G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1111+1421G>C (n.1111+1421G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) | |
7 | g.74054730G= | CA1717345875 | ELN | c.1111G= (p.Glu371=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1126G= (p.Glu376=) c.760G= (p.Glu254=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1069G= (p.Glu357=) c.1096G= (p.Glu366=) n.430G= n.474G= c.979G= (p.Glu327=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1084G= (p.Glu362=) c.1111+1421G= (n.1111+1421G=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1045G= (p.Glu349=) c.1039G= (p.Glu347=) | |
7 | g.74054730G>T | CA367881433 | ELN | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.430G>T n.474G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1111+1421G>T (n.1111+1421G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) | |
7 | g.74054731A>C | CA367881441 | ELN | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.431A>C n.475A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1111+1422A>C (n.1111+1422A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) | |
7 | g.74054731A>G | CA367881443 | ELN | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.431A>G n.475A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1111+1422A>G (n.1111+1422A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) | |
7 | g.74054731A>T | CA367881445 | ELN | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.431A>T n.475A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1111+1422A>T (n.1111+1422A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) | |
7 | g.74054732dup | CA281487 | ELN | c.1113dup (p.Ala372SerfsTer4) c.1005dup (p.Ala336SerfsTer4) c.1128dup (p.Ala377SerfsTer4) c.762dup (p.Ala255SerfsTer4) c.1083dup (p.Ala362SerfsTer4) c.1071dup (p.Ala358SerfsTer4) c.1098dup (p.Ala367SerfsTer4) n.432dup n.476dup c.981dup (p.Ala328SerfsTer4) c.1077dup (p.Ala360SerfsTer4) c.1092dup (p.Ala365SerfsTer4) c.1086dup (p.Ala363SerfsTer4) c.1111+1423dup (n.1111+1423dup) c.1062dup (p.Ala355SerfsTer4) c.1047dup (p.Ala350SerfsTer4) c.1041dup (p.Ala348SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054732A>C | CA367881447 | ELN | c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.432A>C n.476A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1111+1423A>C (n.1111+1423A>C) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) | |
7 | g.74054732A>G | CA455883825 | ELN | c.1113A>G (p.Glu371=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1128A>G (p.Glu376=) c.762A>G (p.Glu254=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.1098A>G (p.Glu366=) n.432A>G n.476A>G c.981A>G (p.Glu327=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1111+1423A>G (n.1111+1423A>G) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1041A>G (p.Glu347=) | |
7 | g.74054732A>T | CA367881448 | ELN | c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.432A>T n.476A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1111+1423A>T (n.1111+1423A>T) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) | |
7 | g.74054732_74054744delinsAGCAGCTGCTAAG | CA1717345876 | ELN | c.1113_1125delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu371=) c.1005_1017delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu335=) c.1128_1140delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu376=) c.762_774delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu254=) c.1083_1095delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu361=) c.1071_1083delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu357=) c.1098_1110delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu366=) n.432_444delinsAGCAGCTGCTAAG n.476_488delinsAGCAGCTGCTAAG c.981_993delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu327=) c.1077_1089delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu359=) c.1092_1104delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu364=) c.1086_1098delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu362=) c.1111+1423_1111+1435delinsAGCAGCTGCTAAG (n.1111+1423_1111+1435delinsAGCAGCTGCTAAG) c.1062_1074delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu354=) c.1047_1059delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu349=) c.1041_1053delinsAGCAGCTGCTAAG (p.Glu347=) | |
7 | g.74054733G>A | CA367881450 | ELN | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.433G>A n.477G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1111+1424G>A (n.1111+1424G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.74054733G>C | CA367881453 | ELN | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.433G>C n.477G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1111+1424G>C (n.1111+1424G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) | |
7 | g.74054733G>T | CA367881451 | ELN | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.433G>T n.477G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1111+1424G>T (n.1111+1424G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) | |
7 | g.74054741_74054752del | CA4292853 | ELN | c.1122_1133del (p.Lys375_Ala378del) c.1014_1025del (p.Lys339_Ala342del) c.1137_1148del (p.Lys380_Ala383del) c.771_782del (p.Lys258_Ala261del) c.1092_1103del (p.Lys365_Ala368del) c.1080_1091del (p.Lys361_Ala364del) c.1107_1118del (p.Lys370_Ala373del) n.441_452del n.485_496del c.990_1001del (p.Lys331_Ala334del) c.1086_1097del (p.Lys363_Ala366del) c.1101_1112del (p.Lys368_Ala371del) c.1095_1106del (p.Lys366_Ala369del) c.1111+1432_1111+1443del (n.1111+1432_1111+1443del) c.1071_1082del (p.Lys358_Ala361del) c.1056_1067del (p.Lys353_Ala356del) c.1050_1061del (p.Lys351_Ala354del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054734C>A | CA367881455 | ELN | c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.434C>A n.478C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1111+1425C>A (n.1111+1425C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) | |
7 | g.74054734C= | CA1717345877 | ELN | c.1115C= (p.Ala372=) c.1007C= (p.Ala336=) c.1130C= (p.Ala377=) c.764C= (p.Ala255=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1073C= (p.Ala358=) c.1100C= (p.Ala367=) n.434C= n.478C= c.983C= (p.Ala328=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1111+1425C= (n.1111+1425C=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1043C= (p.Ala348=) | |
7 | g.74054734C>G | CA367881457 | ELN | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.434C>G n.478C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1111+1425C>G (n.1111+1425C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) | |
7 | g.74054734C>T | CA367881459 | ELN | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.434C>T n.478C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1111+1425C>T (n.1111+1425C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054735A>C | CA455883838 | ELN | c.1116A>C (p.Ala372=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.765A>C (p.Ala255=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1074A>C (p.Ala358=) c.1101A>C (p.Ala367=) n.435A>C n.479A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.1095A>C (p.Ala365=) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1111+1426A>C (n.1111+1426A>C) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1050A>C (p.Ala350=) c.1044A>C (p.Ala348=) | |
7 | g.74054735A>G | CA455883840 | ELN | c.1116A>G (p.Ala372=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.765A>G (p.Ala255=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1074A>G (p.Ala358=) c.1101A>G (p.Ala367=) n.435A>G n.479A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.1095A>G (p.Ala365=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1111+1426A>G (n.1111+1426A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.1050A>G (p.Ala350=) c.1044A>G (p.Ala348=) | |
7 | g.74054735A>T | CA455883842 | ELN | c.1116A>T (p.Ala372=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.765A>T (p.Ala255=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.1101A>T (p.Ala367=) n.435A>T n.479A>T c.984A>T (p.Ala328=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.1095A>T (p.Ala365=) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1111+1426A>T (n.1111+1426A>T) c.1065A>T (p.Ala355=) c.1050A>T (p.Ala350=) c.1044A>T (p.Ala348=) | |
7 | g.74054736G>A | CA367881461 | ELN | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.436G>A n.480G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1111+1427G>A (n.1111+1427G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
7 | g.74054736G>C | CA367881462 | ELN | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.436G>C n.480G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1111+1427G>C (n.1111+1427G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
7 | g.74054736G>T | CA367881464 | ELN | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.436G>T n.480G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1111+1427G>T (n.1111+1427G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
7 | g.74054737C>A | CA367881466 | ELN | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.437C>A n.481C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1111+1428C>A (n.1111+1428C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
7 | g.74054737C>G | CA367881469 | ELN | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.437C>G n.481C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1111+1428C>G (n.1111+1428C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
7 | g.74054737C>T | CA367881475 | ELN | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.437C>T n.481C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1111+1428C>T (n.1111+1428C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
7 | g.74054738T>A | CA455883856 | ELN | c.1119T>A (p.Ala373=) c.1011T>A (p.Ala337=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.768T>A (p.Ala256=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.1104T>A (p.Ala368=) n.438T>A n.482T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.1083T>A (p.Ala361=) c.1098T>A (p.Ala366=) c.1092T>A (p.Ala364=) c.1111+1429T>A (n.1111+1429T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.1053T>A (p.Ala351=) c.1047T>A (p.Ala349=) | gnomAD v4 |
7 | g.74054738T>C | CA455883854 | ELN | c.1119T>C (p.Ala373=) c.1011T>C (p.Ala337=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.768T>C (p.Ala256=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.1104T>C (p.Ala368=) n.438T>C n.482T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.1083T>C (p.Ala361=) c.1098T>C (p.Ala366=) c.1092T>C (p.Ala364=) c.1111+1429T>C (n.1111+1429T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.1053T>C (p.Ala351=) c.1047T>C (p.Ala349=) | |
7 | g.74054738T>G | CA455883852 | ELN | c.1119T>G (p.Ala373=) c.1011T>G (p.Ala337=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.768T>G (p.Ala256=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.1104T>G (p.Ala368=) n.438T>G n.482T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.1083T>G (p.Ala361=) c.1098T>G (p.Ala366=) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1111+1429T>G (n.1111+1429T>G) c.1068T>G (p.Ala356=) c.1053T>G (p.Ala351=) c.1047T>G (p.Ala349=) | |
7 | g.74054739G>A | CA4292854 | ELN | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.439G>A n.483G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1111+1430G>A (n.1111+1430G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.74054739G>C | CA367881479 | ELN | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.439G>C n.483G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1111+1430G>C (n.1111+1430G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
7 | g.74054739G= | CA1717345878 | ELN | c.1120G= (p.Ala374=) c.1012G= (p.Ala338=) c.1135G= (p.Ala379=) c.769G= (p.Ala257=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1105G= (p.Ala369=) n.439G= n.483G= c.988G= (p.Ala330=) c.1084G= (p.Ala362=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1111+1430G= (n.1111+1430G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1054G= (p.Ala352=) c.1048G= (p.Ala350=) | |
7 | g.74054739G>T | CA367881481 | ELN | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.439G>T n.483G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1111+1430G>T (n.1111+1430G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
7 | g.74054740C>A | CA367881485 | ELN | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.440C>A n.484C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1111+1431C>A (n.1111+1431C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
7 | g.74054740C>G | CA367881487 | ELN | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.440C>G n.484C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1111+1431C>G (n.1111+1431C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
7 | g.74054740C>T | CA367881483 | ELN | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.440C>T n.484C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1111+1431C>T (n.1111+1431C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74054741T>A | CA455883865 | ELN | c.1122T>A (p.Ala374=) c.1014T>A (p.Ala338=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.771T>A (p.Ala257=) c.1092T>A (p.Ala364=) c.1080T>A (p.Ala360=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.441T>A n.485T>A c.990T>A (p.Ala330=) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1111+1432T>A (n.1111+1432T>A) c.1071T>A (p.Ala357=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.1050T>A (p.Ala350=) | |
7 | g.74054741T>C | CA455883867 | ELN | c.1122T>C (p.Ala374=) c.1014T>C (p.Ala338=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.771T>C (p.Ala257=) c.1092T>C (p.Ala364=) c.1080T>C (p.Ala360=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.441T>C n.485T>C c.990T>C (p.Ala330=) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1111+1432T>C (n.1111+1432T>C) c.1071T>C (p.Ala357=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.1050T>C (p.Ala350=) | |
7 | g.74054741T>G | CA455883869 | ELN | c.1122T>G (p.Ala374=) c.1014T>G (p.Ala338=) c.1137T>G (p.Ala379=) c.771T>G (p.Ala257=) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1080T>G (p.Ala360=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.441T>G n.485T>G c.990T>G (p.Ala330=) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1111+1432T>G (n.1111+1432T>G) c.1071T>G (p.Ala357=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.1050T>G (p.Ala350=) | |
7 | g.74054742A>C | CA367881491 | ELN | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.442A>C n.486A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1111+1433A>C (n.1111+1433A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) | |
7 | g.74054742A>G | CA367881489 | ELN | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.442A>G n.486A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1111+1433A>G (n.1111+1433A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) | |
7 | g.74054742A>T | CA367881493 | ELN | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.442A>T n.486A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1111+1433A>T (n.1111+1433A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) | |
7 | g.74054750_74054761del | CA2683267165 | ELN | c.1131_1142del (p.Ala378_Ala381del) c.1023_1034del (p.Ala342_Ala345del) c.1146_1157del (p.Ala383_Ala386del) c.780_791del (p.Ala261_Ala264del) c.1101_1112del (p.Ala368_Ala371del) c.1089_1100del (p.Ala364_Ala367del) c.1116_1127del (p.Ala373_Ala376del) n.450_461del n.494_505del c.999_1010del (p.Ala334_Ala337del) c.1095_1106del (p.Ala366_Ala369del) c.1110_1121del (p.Ala371_Ala374del) c.1104_1115del (p.Ala369_Ala372del) c.1111+1441_1111+1452del (n.1111+1441_1111+1452del) c.1080_1091del (p.Ala361_Ala364del) c.1065_1076del (p.Ala356_Ala359del) c.1059_1070del (p.Ala354_Ala357del) | gnomAD v4 |
7 | g.74054743A>C | CA367881495 | ELN | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.443A>C n.487A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1111+1434A>C (n.1111+1434A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) | |
7 | g.74054743A>G | CA367881499 | ELN | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.443A>G n.487A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1111+1434A>G (n.1111+1434A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) | |
7 | g.74054743A>T | CA367881497 | ELN | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.443A>T n.487A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1111+1434A>T (n.1111+1434A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) | |
7 | g.74054744G>A | CA455883881 | ELN | c.1125G>A (p.Lys375=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.1140G>A (p.Lys380=) c.774G>A (p.Lys258=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.444G>A n.488G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1111+1435G>A (n.1111+1435G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.1053G>A (p.Lys351=) | |
7 | g.74054744G>C | CA367881501 | ELN | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.444G>C n.488G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1111+1435G>C (n.1111+1435G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1053G>C (p.Lys351Asn) | dbSNP |
7 | g.74054744G= | CA1717345879 | ELN | c.1125G= (p.Lys375=) c.1017G= (p.Lys339=) c.1140G= (p.Lys380=) c.774G= (p.Lys258=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1110G= (p.Lys370=) n.444G= n.488G= c.993G= (p.Lys331=) c.1089G= (p.Lys363=) c.1104G= (p.Lys368=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1111+1435G= (n.1111+1435G=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1059G= (p.Lys353=) c.1053G= (p.Lys351=) | |
7 | g.74054744G>T | CA367881503 | ELN | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.444G>T n.488G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1111+1435G>T (n.1111+1435G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1053G>T (p.Lys351Asn) | |
7 | g.74054745G>A | CA367881506 | ELN | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.445G>A n.489G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1111+1436G>A (n.1111+1436G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) | |
7 | g.74054745G>C | CA367881508 | ELN | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.445G>C n.489G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1111+1436G>C (n.1111+1436G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
7 | g.74054745G>T | CA367881509 | ELN | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.445G>T n.489G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1111+1436G>T (n.1111+1436G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) | |
7 | g.74054746C>A | CA4292855 | ELN | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.446C>A n.490C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1111+1437C>A (n.1111+1437C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74054746C= | CA1717345880 | ELN | c.1127C= (p.Ala376=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1142C= (p.Ala381=) c.776C= (p.Ala259=) c.1097C= (p.Ala366=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1112C= (p.Ala371=) n.446C= n.490C= c.995C= (p.Ala332=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1111+1437C= (n.1111+1437C=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1055C= (p.Ala352=) | |
7 | g.74054746C>G | CA367881512 | ELN | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.446C>G n.490C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1111+1437C>G (n.1111+1437C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) | |
7 | g.74054746C>T | CA4292856 | ELN | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.446C>T n.490C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1111+1437C>T (n.1111+1437C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054747A>C | CA455883896 | ELN | c.1128A>C (p.Ala376=) c.1020A>C (p.Ala340=) c.1143A>C (p.Ala381=) c.777A>C (p.Ala259=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1113A>C (p.Ala371=) n.447A>C n.491A>C c.996A>C (p.Ala332=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1111+1438A>C (n.1111+1438A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.1062A>C (p.Ala354=) c.1056A>C (p.Ala352=) | |
7 | g.74054747A>G | CA455883894 | ELN | c.1128A>G (p.Ala376=) c.1020A>G (p.Ala340=) c.1143A>G (p.Ala381=) c.777A>G (p.Ala259=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1113A>G (p.Ala371=) n.447A>G n.491A>G c.996A>G (p.Ala332=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1111+1438A>G (n.1111+1438A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.1062A>G (p.Ala354=) c.1056A>G (p.Ala352=) | |
7 | g.74054747A>T | CA455883899 | ELN | c.1128A>T (p.Ala376=) c.1020A>T (p.Ala340=) c.1143A>T (p.Ala381=) c.777A>T (p.Ala259=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1113A>T (p.Ala371=) n.447A>T n.491A>T c.996A>T (p.Ala332=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1111+1438A>T (n.1111+1438A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.1062A>T (p.Ala354=) c.1056A>T (p.Ala352=) | |
7 | g.74054748G>A | CA367881516 | ELN | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.448G>A n.492G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1111+1439G>A (n.1111+1439G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | |
7 | g.74054748G>C | CA367881518 | ELN | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.448G>C n.492G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1111+1439G>C (n.1111+1439G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
7 | g.74054748G>T | CA367881520 | ELN | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.448G>T n.492G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1111+1439G>T (n.1111+1439G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | |
7 | g.74054749C>A | CA367881525 | ELN | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.449C>A n.493C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1111+1440C>A (n.1111+1440C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
7 | g.74054749C= | CA1717345881 | ELN | c.1130C= (p.Ala377=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1145C= (p.Ala382=) c.779C= (p.Ala260=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1115C= (p.Ala372=) n.449C= n.493C= c.998C= (p.Ala333=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1111+1440C= (n.1111+1440C=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1058C= (p.Ala353=) | |
7 | g.74054749C>G | CA160108922 | ELN | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.449C>G n.493C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1111+1440C>G (n.1111+1440C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | dbSNP |
7 | g.74054749C>T | CA367881523 | ELN | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.449C>T n.493C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1111+1440C>T (n.1111+1440C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74054750T>A | CA455883910 | ELN | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.780T>A (p.Ala260=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1116T>A (p.Ala372=) n.450T>A n.494T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.1111+1441T>A (n.1111+1441T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1059T>A (p.Ala353=) | |
7 | g.74054750T>C | CA4292857 | ELN | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.780T>C (p.Ala260=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1116T>C (p.Ala372=) n.450T>C n.494T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.1111+1441T>C (n.1111+1441T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1059T>C (p.Ala353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054750T>G | CA455883913 | ELN | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.780T>G (p.Ala260=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1116T>G (p.Ala372=) n.450T>G n.494T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.1111+1441T>G (n.1111+1441T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1059T>G (p.Ala353=) | |
7 | g.74054750T= | CA1717345882 | ELN | c.1131T= (p.Ala377=) c.1023T= (p.Ala341=) c.1146T= (p.Ala382=) c.780T= (p.Ala260=) c.1101T= (p.Ala367=) c.1089T= (p.Ala363=) c.1116T= (p.Ala372=) n.450T= n.494T= c.999T= (p.Ala333=) c.1095T= (p.Ala365=) c.1110T= (p.Ala370=) c.1104T= (p.Ala368=) c.1111+1441T= (n.1111+1441T=) c.1080T= (p.Ala360=) c.1065T= (p.Ala355=) c.1059T= (p.Ala353=) | |
7 | g.74054751G>A | CA367881526 | ELN | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.451G>A n.495G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1111+1442G>A (n.1111+1442G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054751G>C | CA367881527 | ELN | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.451G>C n.495G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1111+1442G>C (n.1111+1442G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | |
7 | g.74054751G= | CA1717345883 | ELN | c.1132G= (p.Ala378=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1147G= (p.Ala383=) c.781G= (p.Ala261=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1117G= (p.Ala373=) n.451G= n.495G= c.1000G= (p.Ala334=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1111+1442G= (n.1111+1442G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1060G= (p.Ala354=) | |
7 | g.74054751G>T | CA367881528 | ELN | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.451G>T n.495G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1111+1442G>T (n.1111+1442G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74054752C>A | CA367881529 | ELN | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.452C>A n.496C>A c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1111+1443C>A (n.1111+1443C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) | |
7 | g.74054752C>G | CA367881530 | ELN | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.452C>G n.496C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1111+1443C>G (n.1111+1443C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
7 | g.74054752C>T | CA367881531 | ELN | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.452C>T n.496C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1111+1443C>T (n.1111+1443C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | |
7 | g.74054753A>C | CA455883923 | ELN | c.1134A>C (p.Ala378=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1149A>C (p.Ala383=) c.783A>C (p.Ala261=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1119A>C (p.Ala373=) n.453A>C n.497A>C c.1002A>C (p.Ala334=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.1111+1444A>C (n.1111+1444A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) c.1068A>C (p.Ala356=) c.1062A>C (p.Ala354=) | |
7 | g.74054753A>G | CA455883925 | ELN | c.1134A>G (p.Ala378=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1149A>G (p.Ala383=) c.783A>G (p.Ala261=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1119A>G (p.Ala373=) n.453A>G n.497A>G c.1002A>G (p.Ala334=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1111+1444A>G (n.1111+1444A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) c.1068A>G (p.Ala356=) c.1062A>G (p.Ala354=) | |
7 | g.74054753A>T | CA455883927 | ELN | c.1134A>T (p.Ala378=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.1149A>T (p.Ala383=) c.783A>T (p.Ala261=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1119A>T (p.Ala373=) n.453A>T n.497A>T c.1002A>T (p.Ala334=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.1111+1444A>T (n.1111+1444A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) c.1068A>T (p.Ala356=) c.1062A>T (p.Ala354=) | |
7 | g.74054754A>C | CA367881532 | ELN | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.454A>C n.498A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1111+1445A>C (n.1111+1445A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) | |
7 | g.74054754A>G | CA367881533 | ELN | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.454A>G n.498A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1111+1445A>G (n.1111+1445A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) | |
7 | g.74054754A>T | CA367881534 | ELN | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.454A>T n.498A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1111+1445A>T (n.1111+1445A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) | |
7 | g.74054755A>C | CA367881536 | ELN | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.455A>C n.499A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1111+1446A>C (n.1111+1446A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) | |
7 | g.74054755A>G | CA367881537 | ELN | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.455A>G n.499A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1111+1446A>G (n.1111+1446A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) | |
7 | g.74054755A>T | CA367881535 | ELN | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.455A>T n.499A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1111+1446A>T (n.1111+1446A>T) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) | |
7 | g.74054756G>A | CA455883940 | ELN | c.1137G>A (p.Lys379=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.786G>A (p.Lys262=) c.1107G>A (p.Lys369=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.456G>A n.500G>A c.1005G>A (p.Lys335=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1111+1447G>A (n.1111+1447G>A) c.1086G>A (p.Lys362=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1065G>A (p.Lys355=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74054756G>C | CA367881538 | ELN | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.456G>C n.500G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1111+1447G>C (n.1111+1447G>C) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) | |
7 | g.74054756G= | CA1717345884 | ELN | c.1137G= (p.Lys379=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1152G= (p.Lys384=) c.786G= (p.Lys262=) c.1107G= (p.Lys369=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1122G= (p.Lys374=) n.456G= n.500G= c.1005G= (p.Lys335=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1111+1447G= (n.1111+1447G=) c.1086G= (p.Lys362=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1065G= (p.Lys355=) | |
7 | g.74054756G>T | CA367881539 | ELN | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.456G>T n.500G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1111+1447G>T (n.1111+1447G>T) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) | |
7 | g.74054757G>A | CA160108927 | ELN | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.457G>A n.501G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1111+1448G>A (n.1111+1448G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054757G>C | CA367881540 | ELN | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.457G>C n.501G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1111+1448G>C (n.1111+1448G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) | |
7 | g.74054757G= | CA1717345885 | ELN | c.1138G= (p.Ala380=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1153G= (p.Ala385=) c.787G= (p.Ala263=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1123G= (p.Ala375=) n.457G= n.501G= c.1006G= (p.Ala336=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1111+1448G= (n.1111+1448G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1072G= (p.Ala358=) c.1066G= (p.Ala356=) | |
7 | g.74054757G>T | CA367881541 | ELN | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.457G>T n.501G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1111+1448G>T (n.1111+1448G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74054758C>A | CA367881542 | ELN | c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.458C>A n.502C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1111+1449C>A (n.1111+1449C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.1067C>A (p.Ala356Glu) | |
7 | g.74054758C>G | CA367881543 | ELN | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.458C>G n.502C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1111+1449C>G (n.1111+1449C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) | |
7 | g.74054758C>T | CA367881546 | ELN | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.458C>T n.502C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1111+1449C>T (n.1111+1449C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74054759A>C | CA455883951 | ELN | c.1140A>C (p.Ala380=) c.1032A>C (p.Ala344=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.789A>C (p.Ala263=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.1125A>C (p.Ala375=) n.459A>C n.503A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1111+1450A>C (n.1111+1450A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1074A>C (p.Ala358=) c.1068A>C (p.Ala356=) | |
7 | g.74054759A>G | CA455883952 | ELN | c.1140A>G (p.Ala380=) c.1032A>G (p.Ala344=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.789A>G (p.Ala263=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.1125A>G (p.Ala375=) n.459A>G n.503A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1111+1450A>G (n.1111+1450A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1074A>G (p.Ala358=) c.1068A>G (p.Ala356=) | |
7 | g.74054759A>T | CA455883955 | ELN | c.1140A>T (p.Ala380=) c.1032A>T (p.Ala344=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.789A>T (p.Ala263=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.1125A>T (p.Ala375=) n.459A>T n.503A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1111+1450A>T (n.1111+1450A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.1068A>T (p.Ala356=) | |
7 | g.74054760G>A | CA367881547 | ELN | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.460G>A n.504G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1111+1451G>A (n.1111+1451G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) | |
7 | g.74054760G>C | CA367881548 | ELN | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.460G>C n.504G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1111+1451G>C (n.1111+1451G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) | |
7 | g.74054760G>T | CA367881549 | ELN | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.460G>T n.504G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1111+1451G>T (n.1111+1451G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) | |
7 | g.74054761C>A | CA367881551 | ELN | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.461C>A n.505C>A c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1111+1452C>A (n.1111+1452C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) | |
7 | g.74054761C>G | CA367881552 | ELN | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.461C>G n.505C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1111+1452C>G (n.1111+1452C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) | |
7 | g.74054761C>T | CA367881550 | ELN | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.461C>T n.505C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1111+1452C>T (n.1111+1452C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) | |
7 | g.74054762C>A | CA455883967 | ELN | c.1143C>A (p.Ala381=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.792C>A (p.Ala264=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.462C>A n.506C>A c.1011C>A (p.Ala337=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1111+1453C>A (n.1111+1453C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1071C>A (p.Ala357=) | |
7 | g.74054762C>G | CA455883969 | ELN | c.1143C>G (p.Ala381=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.792C>G (p.Ala264=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.462C>G n.506C>G c.1011C>G (p.Ala337=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1111+1453C>G (n.1111+1453C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1071C>G (p.Ala357=) | |
7 | g.74054762C>T | CA455883971 | ELN | c.1143C>T (p.Ala381=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.792C>T (p.Ala264=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.462C>T n.506C>T c.1011C>T (p.Ala337=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1111+1453C>T (n.1111+1453C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1071C>T (p.Ala357=) | |
7 | g.74054763A>C | CA367881553 | ELN | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.463A>C n.507A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1111+1454A>C (n.1111+1454A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) | |
7 | g.74054763A>G | CA367881554 | ELN | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.463A>G n.507A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1111+1454A>G (n.1111+1454A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) | |
7 | g.74054763A>T | CA367881555 | ELN | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.463A>T n.507A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1111+1454A>T (n.1111+1454A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) | |
7 | g.74054764A= | CA1717345886 | ELN | c.1145A= (p.Lys382=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1160A= (p.Lys387=) c.794A= (p.Lys265=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1103A= (p.Lys368=) c.1130A= (p.Lys377=) n.464A= n.508A= c.1013A= (p.Lys338=) c.1109A= (p.Lys370=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1111+1455A= (n.1111+1455A=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1079A= (p.Lys360=) c.1073A= (p.Lys358=) | |
7 | g.74054764A>C | CA367881556 | ELN | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.464A>C n.508A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1111+1455A>C (n.1111+1455A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) | |
7 | g.74054764A>G | CA4292858 | ELN | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.464A>G n.508A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1111+1455A>G (n.1111+1455A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054764A>T | CA367881557 | ELN | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.464A>T n.508A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1111+1455A>T (n.1111+1455A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) | |
7 | g.74054765A>C | CA367881558 | ELN | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.465A>C n.509A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1111+1456A>C (n.1111+1456A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) | |
7 | g.74054765A>G | CA455883982 | ELN | c.1146A>G (p.Lys382=) c.1038A>G (p.Lys346=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.795A>G (p.Lys265=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.465A>G n.509A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1111+1456A>G (n.1111+1456A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.1080A>G (p.Lys360=) c.1074A>G (p.Lys358=) | |
7 | g.74054765A>T | CA367881559 | ELN | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.465A>T n.509A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1111+1456A>T (n.1111+1456A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) | |
7 | g.74054766T>A | CA367881560 | ELN | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.466T>A n.510T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1111+1457T>A (n.1111+1457T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) | |
7 | g.74054766T>C | CA367881561 | ELN | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.466T>C n.510T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1111+1457T>C (n.1111+1457T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1081T>C (p.Tyr361His) c.1075T>C (p.Tyr359His) | gnomAD v4 |
7 | g.74054766T>G | CA367881562 | ELN | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.466T>G n.510T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1111+1457T>G (n.1111+1457T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) | dbSNP |
7 | g.74054766T= | CA1717345887 | ELN | c.1147T= (p.Tyr383=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.1162T= (p.Tyr388=) c.796T= (p.Tyr266=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.466T= n.510T= c.1015T= (p.Tyr339=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1111+1457T= (n.1111+1457T=) c.1096T= (p.Tyr366=) c.1081T= (p.Tyr361=) c.1075T= (p.Tyr359=) | |
7 | g.74054767A>C | CA367881563 | ELN | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.467A>C n.511A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1111+1458A>C (n.1111+1458A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) | |
7 | g.74054767A>G | CA367881564 | ELN | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.467A>G n.511A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1111+1458A>G (n.1111+1458A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054767A>T | CA367881565 | ELN | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.467A>T n.511A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1111+1458A>T (n.1111+1458A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) | |
7 | g.74054768C>A | CA367881566 | ELN | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.468C>A n.512C>A c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1111+1459C>A (n.1111+1459C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74054768C= | CA1717345888 | ELN | c.1149C= (p.Tyr383=) c.1041C= (p.Tyr347=) c.1164C= (p.Tyr388=) c.798C= (p.Tyr266=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.1107C= (p.Tyr369=) c.1134C= (p.Tyr378=) n.468C= n.512C= c.1017C= (p.Tyr339=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1128C= (p.Tyr376=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1111+1459C= (n.1111+1459C=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.1083C= (p.Tyr361=) c.1077C= (p.Tyr359=) | |
7 | g.74054768C>G | CA367881567 | ELN | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.468C>G n.512C>G c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1111+1459C>G (n.1111+1459C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) | |
7 | g.74054768C>T | CA4292859 | ELN | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1134C>T (p.Tyr378=) n.468C>T n.512C>T c.1017C>T (p.Tyr339=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1111+1459C>T (n.1111+1459C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1083C>T (p.Tyr361=) c.1077C>T (p.Tyr359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74054769G>A | CA4292860 | ELN | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.469G>A n.513G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1111+1460G>A (n.1111+1460G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.74054769G>C | CA367881568 | ELN | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.469G>C n.513G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1111+1460G>C (n.1111+1460G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
7 | g.74054769G= | CA1717345889 | ELN | c.1150G= (p.Gly384=) c.1042G= (p.Gly348=) c.1165G= (p.Gly389=) c.799G= (p.Gly267=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1135G= (p.Gly379=) n.469G= n.513G= c.1018G= (p.Gly340=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1123G= (p.Gly375=) c.1111+1460G= (n.1111+1460G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1078G= (p.Gly360=) | |
7 | g.74054769G>T | CA367881569 | ELN | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.469G>T n.513G>T c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.1111+1460G>T (n.1111+1460G>T) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) |