Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1111+1358C>A (n.1111+1358C>A)
c.1046-49C>A (n.1046-49C>A)
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 gnomAD v4
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c.965-49C>G (n.965-49C>G)
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 COSMIC COSMIC
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n.416-47C>A
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c.965-47C>A (n.965-47C>A)
c.1061-47C>A (n.1061-47C>A)
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c.1070-47C>A (n.1070-47C>A)
c.1111+1360C>A (n.1111+1360C>A)
c.1046-47C>A (n.1046-47C>A)
c.1031-47C>A (n.1031-47C>A)
c.1025-47C>A (n.1025-47C>A)
 gnomAD v4
7g.74054669C>TCA2683267144ELNc.1097-47C>T (n.1097-47C>T)
c.989-47C>T (n.989-47C>T)
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c.1082-47C>T (n.1082-47C>T)
n.416-47C>T
n.460-47C>T
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c.1061-47C>T (n.1061-47C>T)
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c.1070-47C>T (n.1070-47C>T)
c.1111+1360C>T (n.1111+1360C>T)
c.1046-47C>T (n.1046-47C>T)
c.1031-47C>T (n.1031-47C>T)
c.1025-47C>T (n.1025-47C>T)
 gnomAD v4
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c.989-46T>C (n.989-46T>C)
c.1112-46T>C (n.1112-46T>C)
c.746-46T>C (n.746-46T>C)
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n.416-46T>C
n.460-46T>C
c.965-46T>C (n.965-46T>C)
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c.1076-46T>C (n.1076-46T>C)
c.1070-46T>C (n.1070-46T>C)
c.1111+1361T>C (n.1111+1361T>C)
c.1046-46T>C (n.1046-46T>C)
c.1031-46T>C (n.1031-46T>C)
c.1025-46T>C (n.1025-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.989-46T= (n.989-46T=)
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7g.74054671C>ACA2683267146ELNc.1097-45C>A (n.1097-45C>A)
c.989-45C>A (n.989-45C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74054712C>GCA4292850ELNc.1097-4C>G (n.1097-4C>G)
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 dbSNP ExAC
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7g.74054713C>TCA4292851ELNc.1097-3C>T (n.1097-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.74054722T>ACA367881401ELNc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
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 gnomAD v4
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7g.74054722T>GCA367881405ELNc.1103T>G (p.Val368Gly)
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7g.74054723G>TCA455883778ELNc.1104G>T (p.Val368=)
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 dbSNP
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7g.74054725C>ACA367881417ELNc.1106C>A (p.Ser369Ter)
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7g.74054725C>GCA367881415ELNc.1106C>G (p.Ser369Ter)
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7g.74054729_74054748delCA2683267163ELNc.1110_1129del (p.Glu371CysfsTer?)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.430G>C
n.474G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
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7g.74054730G>TCA367881433ELNc.1111G>T (p.Glu371Ter)
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7g.74054731A>CCA367881441ELNc.1112A>C (p.Glu371Ala)
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7g.74054731A>GCA367881443ELNc.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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7g.74054731A>TCA367881445ELNc.1112A>T (p.Glu371Val)
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7g.74054732dupCA281487ELNc.1113dup (p.Ala372SerfsTer4)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched