| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74054579T>C | CA1717345810 | ELN | c.1097-137T>C (n.1097-137T>C) c.989-137T>C (n.989-137T>C) c.1112-137T>C (n.1112-137T>C) c.746-137T>C (n.746-137T>C) c.1067-137T>C (n.1067-137T>C) c.1055-137T>C (n.1055-137T>C) c.1082-137T>C (n.1082-137T>C) n.416-137T>C n.460-137T>C c.965-137T>C (n.965-137T>C) c.1061-137T>C (n.1061-137T>C) c.1076-137T>C (n.1076-137T>C) c.1070-137T>C (n.1070-137T>C) c.1111+1270T>C (n.1111+1270T>C) c.1046-137T>C (n.1046-137T>C) c.1031-137T>C (n.1031-137T>C) c.1025-137T>C (n.1025-137T>C) | dbSNP |
| 7 | g.74054579T= | CA1717345809 | ELN | c.1097-137T= (n.1097-137T=) c.989-137T= (n.989-137T=) c.1112-137T= (n.1112-137T=) c.746-137T= (n.746-137T=) c.1067-137T= (n.1067-137T=) c.1055-137T= (n.1055-137T=) c.1082-137T= (n.1082-137T=) n.416-137T= n.460-137T= c.965-137T= (n.965-137T=) c.1061-137T= (n.1061-137T=) c.1076-137T= (n.1076-137T=) c.1070-137T= (n.1070-137T=) c.1111+1270T= (n.1111+1270T=) c.1046-137T= (n.1046-137T=) c.1031-137T= (n.1031-137T=) c.1025-137T= (n.1025-137T=) | |
| 7 | g.74054582A>G | CA2683267103 | ELN | c.1097-134A>G (n.1097-134A>G) c.989-134A>G (n.989-134A>G) c.1112-134A>G (n.1112-134A>G) c.746-134A>G (n.746-134A>G) c.1067-134A>G (n.1067-134A>G) c.1055-134A>G (n.1055-134A>G) c.1082-134A>G (n.1082-134A>G) n.416-134A>G n.460-134A>G c.965-134A>G (n.965-134A>G) c.1061-134A>G (n.1061-134A>G) c.1076-134A>G (n.1076-134A>G) c.1070-134A>G (n.1070-134A>G) c.1111+1273A>G (n.1111+1273A>G) c.1046-134A>G (n.1046-134A>G) c.1031-134A>G (n.1031-134A>G) c.1025-134A>G (n.1025-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054583T>C | CA160108808 | ELN | c.1097-133T>C (n.1097-133T>C) c.989-133T>C (n.989-133T>C) c.1112-133T>C (n.1112-133T>C) c.746-133T>C (n.746-133T>C) c.1067-133T>C (n.1067-133T>C) c.1055-133T>C (n.1055-133T>C) c.1082-133T>C (n.1082-133T>C) n.416-133T>C n.460-133T>C c.965-133T>C (n.965-133T>C) c.1061-133T>C (n.1061-133T>C) c.1076-133T>C (n.1076-133T>C) c.1070-133T>C (n.1070-133T>C) c.1111+1274T>C (n.1111+1274T>C) c.1046-133T>C (n.1046-133T>C) c.1031-133T>C (n.1031-133T>C) c.1025-133T>C (n.1025-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054583T>G | CA160108816 | ELN | c.1097-133T>G (n.1097-133T>G) c.989-133T>G (n.989-133T>G) c.1112-133T>G (n.1112-133T>G) c.746-133T>G (n.746-133T>G) c.1067-133T>G (n.1067-133T>G) c.1055-133T>G (n.1055-133T>G) c.1082-133T>G (n.1082-133T>G) n.416-133T>G n.460-133T>G c.965-133T>G (n.965-133T>G) c.1061-133T>G (n.1061-133T>G) c.1076-133T>G (n.1076-133T>G) c.1070-133T>G (n.1070-133T>G) c.1111+1274T>G (n.1111+1274T>G) c.1046-133T>G (n.1046-133T>G) c.1031-133T>G (n.1031-133T>G) c.1025-133T>G (n.1025-133T>G) | dbSNP |
| 7 | g.74054583T= | CA1717345811 | ELN | c.1097-133T= (n.1097-133T=) c.989-133T= (n.989-133T=) c.1112-133T= (n.1112-133T=) c.746-133T= (n.746-133T=) c.1067-133T= (n.1067-133T=) c.1055-133T= (n.1055-133T=) c.1082-133T= (n.1082-133T=) n.416-133T= n.460-133T= c.965-133T= (n.965-133T=) c.1061-133T= (n.1061-133T=) c.1076-133T= (n.1076-133T=) c.1070-133T= (n.1070-133T=) c.1111+1274T= (n.1111+1274T=) c.1046-133T= (n.1046-133T=) c.1031-133T= (n.1031-133T=) c.1025-133T= (n.1025-133T=) | |
| 7 | g.74054584G= | CA1717345812 | ELN | c.1097-132G= (n.1097-132G=) c.989-132G= (n.989-132G=) c.1112-132G= (n.1112-132G=) c.746-132G= (n.746-132G=) c.1067-132G= (n.1067-132G=) c.1055-132G= (n.1055-132G=) c.1082-132G= (n.1082-132G=) n.416-132G= n.460-132G= c.965-132G= (n.965-132G=) c.1061-132G= (n.1061-132G=) c.1076-132G= (n.1076-132G=) c.1070-132G= (n.1070-132G=) c.1111+1275G= (n.1111+1275G=) c.1046-132G= (n.1046-132G=) c.1031-132G= (n.1031-132G=) c.1025-132G= (n.1025-132G=) | |
| 7 | g.74054584G>T | CA575334234 | ELN | c.1097-132G>T (n.1097-132G>T) c.989-132G>T (n.989-132G>T) c.1112-132G>T (n.1112-132G>T) c.746-132G>T (n.746-132G>T) c.1067-132G>T (n.1067-132G>T) c.1055-132G>T (n.1055-132G>T) c.1082-132G>T (n.1082-132G>T) n.416-132G>T n.460-132G>T c.965-132G>T (n.965-132G>T) c.1061-132G>T (n.1061-132G>T) c.1076-132G>T (n.1076-132G>T) c.1070-132G>T (n.1070-132G>T) c.1111+1275G>T (n.1111+1275G>T) c.1046-132G>T (n.1046-132G>T) c.1031-132G>T (n.1031-132G>T) c.1025-132G>T (n.1025-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054585G>A | CA651316395 | ELN | c.1097-131G>A (n.1097-131G>A) c.989-131G>A (n.989-131G>A) c.1112-131G>A (n.1112-131G>A) c.746-131G>A (n.746-131G>A) c.1067-131G>A (n.1067-131G>A) c.1055-131G>A (n.1055-131G>A) c.1082-131G>A (n.1082-131G>A) n.416-131G>A n.460-131G>A c.965-131G>A (n.965-131G>A) c.1061-131G>A (n.1061-131G>A) c.1076-131G>A (n.1076-131G>A) c.1070-131G>A (n.1070-131G>A) c.1111+1276G>A (n.1111+1276G>A) c.1046-131G>A (n.1046-131G>A) c.1031-131G>A (n.1031-131G>A) c.1025-131G>A (n.1025-131G>A) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.74054585G= | CA1717345813 | ELN | c.1097-131G= (n.1097-131G=) c.989-131G= (n.989-131G=) c.1112-131G= (n.1112-131G=) c.746-131G= (n.746-131G=) c.1067-131G= (n.1067-131G=) c.1055-131G= (n.1055-131G=) c.1082-131G= (n.1082-131G=) n.416-131G= n.460-131G= c.965-131G= (n.965-131G=) c.1061-131G= (n.1061-131G=) c.1076-131G= (n.1076-131G=) c.1070-131G= (n.1070-131G=) c.1111+1276G= (n.1111+1276G=) c.1046-131G= (n.1046-131G=) c.1031-131G= (n.1031-131G=) c.1025-131G= (n.1025-131G=) | |
| 7 | g.74054585G>T | CA2683267104 | ELN | c.1097-131G>T (n.1097-131G>T) c.989-131G>T (n.989-131G>T) c.1112-131G>T (n.1112-131G>T) c.746-131G>T (n.746-131G>T) c.1067-131G>T (n.1067-131G>T) c.1055-131G>T (n.1055-131G>T) c.1082-131G>T (n.1082-131G>T) n.416-131G>T n.460-131G>T c.965-131G>T (n.965-131G>T) c.1061-131G>T (n.1061-131G>T) c.1076-131G>T (n.1076-131G>T) c.1070-131G>T (n.1070-131G>T) c.1111+1276G>T (n.1111+1276G>T) c.1046-131G>T (n.1046-131G>T) c.1031-131G>T (n.1031-131G>T) c.1025-131G>T (n.1025-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054587T>C | CA2599978312 | ELN | c.1097-129T>C (n.1097-129T>C) c.989-129T>C (n.989-129T>C) c.1112-129T>C (n.1112-129T>C) c.746-129T>C (n.746-129T>C) c.1067-129T>C (n.1067-129T>C) c.1055-129T>C (n.1055-129T>C) c.1082-129T>C (n.1082-129T>C) n.416-129T>C n.460-129T>C c.965-129T>C (n.965-129T>C) c.1061-129T>C (n.1061-129T>C) c.1076-129T>C (n.1076-129T>C) c.1070-129T>C (n.1070-129T>C) c.1111+1278T>C (n.1111+1278T>C) c.1046-129T>C (n.1046-129T>C) c.1031-129T>C (n.1031-129T>C) c.1025-129T>C (n.1025-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054588G>A | CA1717345815 | ELN | c.1097-128G>A (n.1097-128G>A) c.989-128G>A (n.989-128G>A) c.1112-128G>A (n.1112-128G>A) c.746-128G>A (n.746-128G>A) c.1067-128G>A (n.1067-128G>A) c.1055-128G>A (n.1055-128G>A) c.1082-128G>A (n.1082-128G>A) n.416-128G>A n.460-128G>A c.965-128G>A (n.965-128G>A) c.1061-128G>A (n.1061-128G>A) c.1076-128G>A (n.1076-128G>A) c.1070-128G>A (n.1070-128G>A) c.1111+1279G>A (n.1111+1279G>A) c.1046-128G>A (n.1046-128G>A) c.1031-128G>A (n.1031-128G>A) c.1025-128G>A (n.1025-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054588G= | CA1717345814 | ELN | c.1097-128G= (n.1097-128G=) c.989-128G= (n.989-128G=) c.1112-128G= (n.1112-128G=) c.746-128G= (n.746-128G=) c.1067-128G= (n.1067-128G=) c.1055-128G= (n.1055-128G=) c.1082-128G= (n.1082-128G=) n.416-128G= n.460-128G= c.965-128G= (n.965-128G=) c.1061-128G= (n.1061-128G=) c.1076-128G= (n.1076-128G=) c.1070-128G= (n.1070-128G=) c.1111+1279G= (n.1111+1279G=) c.1046-128G= (n.1046-128G=) c.1031-128G= (n.1031-128G=) c.1025-128G= (n.1025-128G=) | |
| 7 | g.74054589T>A | CA2683267105 | ELN | c.1097-127T>A (n.1097-127T>A) c.989-127T>A (n.989-127T>A) c.1112-127T>A (n.1112-127T>A) c.746-127T>A (n.746-127T>A) c.1067-127T>A (n.1067-127T>A) c.1055-127T>A (n.1055-127T>A) c.1082-127T>A (n.1082-127T>A) n.416-127T>A n.460-127T>A c.965-127T>A (n.965-127T>A) c.1061-127T>A (n.1061-127T>A) c.1076-127T>A (n.1076-127T>A) c.1070-127T>A (n.1070-127T>A) c.1111+1280T>A (n.1111+1280T>A) c.1046-127T>A (n.1046-127T>A) c.1031-127T>A (n.1031-127T>A) c.1025-127T>A (n.1025-127T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054591T>A | CA160108825 | ELN | c.1097-125T>A (n.1097-125T>A) c.989-125T>A (n.989-125T>A) c.1112-125T>A (n.1112-125T>A) c.746-125T>A (n.746-125T>A) c.1067-125T>A (n.1067-125T>A) c.1055-125T>A (n.1055-125T>A) c.1082-125T>A (n.1082-125T>A) n.416-125T>A n.460-125T>A c.965-125T>A (n.965-125T>A) c.1061-125T>A (n.1061-125T>A) c.1076-125T>A (n.1076-125T>A) c.1070-125T>A (n.1070-125T>A) c.1111+1282T>A (n.1111+1282T>A) c.1046-125T>A (n.1046-125T>A) c.1031-125T>A (n.1031-125T>A) c.1025-125T>A (n.1025-125T>A) | dbSNP |
| 7 | g.74054591T>C | CA2683267106 | ELN | c.1097-125T>C (n.1097-125T>C) c.989-125T>C (n.989-125T>C) c.1112-125T>C (n.1112-125T>C) c.746-125T>C (n.746-125T>C) c.1067-125T>C (n.1067-125T>C) c.1055-125T>C (n.1055-125T>C) c.1082-125T>C (n.1082-125T>C) n.416-125T>C n.460-125T>C c.965-125T>C (n.965-125T>C) c.1061-125T>C (n.1061-125T>C) c.1076-125T>C (n.1076-125T>C) c.1070-125T>C (n.1070-125T>C) c.1111+1282T>C (n.1111+1282T>C) c.1046-125T>C (n.1046-125T>C) c.1031-125T>C (n.1031-125T>C) c.1025-125T>C (n.1025-125T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054591T= | CA1717345816 | ELN | c.1097-125T= (n.1097-125T=) c.989-125T= (n.989-125T=) c.1112-125T= (n.1112-125T=) c.746-125T= (n.746-125T=) c.1067-125T= (n.1067-125T=) c.1055-125T= (n.1055-125T=) c.1082-125T= (n.1082-125T=) n.416-125T= n.460-125T= c.965-125T= (n.965-125T=) c.1061-125T= (n.1061-125T=) c.1076-125T= (n.1076-125T=) c.1070-125T= (n.1070-125T=) c.1111+1282T= (n.1111+1282T=) c.1046-125T= (n.1046-125T=) c.1031-125T= (n.1031-125T=) c.1025-125T= (n.1025-125T=) | |
| 7 | g.74054592A>C | CA2683267107 | ELN | c.1097-124A>C (n.1097-124A>C) c.989-124A>C (n.989-124A>C) c.1112-124A>C (n.1112-124A>C) c.746-124A>C (n.746-124A>C) c.1067-124A>C (n.1067-124A>C) c.1055-124A>C (n.1055-124A>C) c.1082-124A>C (n.1082-124A>C) n.416-124A>C n.460-124A>C c.965-124A>C (n.965-124A>C) c.1061-124A>C (n.1061-124A>C) c.1076-124A>C (n.1076-124A>C) c.1070-124A>C (n.1070-124A>C) c.1111+1283A>C (n.1111+1283A>C) c.1046-124A>C (n.1046-124A>C) c.1031-124A>C (n.1031-124A>C) c.1025-124A>C (n.1025-124A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054592A>G | CA2683267108 | ELN | c.1097-124A>G (n.1097-124A>G) c.989-124A>G (n.989-124A>G) c.1112-124A>G (n.1112-124A>G) c.746-124A>G (n.746-124A>G) c.1067-124A>G (n.1067-124A>G) c.1055-124A>G (n.1055-124A>G) c.1082-124A>G (n.1082-124A>G) n.416-124A>G n.460-124A>G c.965-124A>G (n.965-124A>G) c.1061-124A>G (n.1061-124A>G) c.1076-124A>G (n.1076-124A>G) c.1070-124A>G (n.1070-124A>G) c.1111+1283A>G (n.1111+1283A>G) c.1046-124A>G (n.1046-124A>G) c.1031-124A>G (n.1031-124A>G) c.1025-124A>G (n.1025-124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054594C>A | CA2683267109 | ELN | c.1097-122C>A (n.1097-122C>A) c.989-122C>A (n.989-122C>A) c.1112-122C>A (n.1112-122C>A) c.746-122C>A (n.746-122C>A) c.1067-122C>A (n.1067-122C>A) c.1055-122C>A (n.1055-122C>A) c.1082-122C>A (n.1082-122C>A) n.416-122C>A n.460-122C>A c.965-122C>A (n.965-122C>A) c.1061-122C>A (n.1061-122C>A) c.1076-122C>A (n.1076-122C>A) c.1070-122C>A (n.1070-122C>A) c.1111+1285C>A (n.1111+1285C>A) c.1046-122C>A (n.1046-122C>A) c.1031-122C>A (n.1031-122C>A) c.1025-122C>A (n.1025-122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054594C>T | CA2683267110 | ELN | c.1097-122C>T (n.1097-122C>T) c.989-122C>T (n.989-122C>T) c.1112-122C>T (n.1112-122C>T) c.746-122C>T (n.746-122C>T) c.1067-122C>T (n.1067-122C>T) c.1055-122C>T (n.1055-122C>T) c.1082-122C>T (n.1082-122C>T) n.416-122C>T n.460-122C>T c.965-122C>T (n.965-122C>T) c.1061-122C>T (n.1061-122C>T) c.1076-122C>T (n.1076-122C>T) c.1070-122C>T (n.1070-122C>T) c.1111+1285C>T (n.1111+1285C>T) c.1046-122C>T (n.1046-122C>T) c.1031-122C>T (n.1031-122C>T) c.1025-122C>T (n.1025-122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054596A>C | CA2683267111 | ELN | c.1097-120A>C (n.1097-120A>C) c.989-120A>C (n.989-120A>C) c.1112-120A>C (n.1112-120A>C) c.746-120A>C (n.746-120A>C) c.1067-120A>C (n.1067-120A>C) c.1055-120A>C (n.1055-120A>C) c.1082-120A>C (n.1082-120A>C) n.416-120A>C n.460-120A>C c.965-120A>C (n.965-120A>C) c.1061-120A>C (n.1061-120A>C) c.1076-120A>C (n.1076-120A>C) c.1070-120A>C (n.1070-120A>C) c.1111+1287A>C (n.1111+1287A>C) c.1046-120A>C (n.1046-120A>C) c.1031-120A>C (n.1031-120A>C) c.1025-120A>C (n.1025-120A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054597A= | CA1717345817 | ELN | c.1097-119A= (n.1097-119A=) c.989-119A= (n.989-119A=) c.1112-119A= (n.1112-119A=) c.746-119A= (n.746-119A=) c.1067-119A= (n.1067-119A=) c.1055-119A= (n.1055-119A=) c.1082-119A= (n.1082-119A=) n.416-119A= n.460-119A= c.965-119A= (n.965-119A=) c.1061-119A= (n.1061-119A=) c.1076-119A= (n.1076-119A=) c.1070-119A= (n.1070-119A=) c.1111+1288A= (n.1111+1288A=) c.1046-119A= (n.1046-119A=) c.1031-119A= (n.1031-119A=) c.1025-119A= (n.1025-119A=) | |
| 7 | g.74054597A>T | CA160108828 | ELN | c.1097-119A>T (n.1097-119A>T) c.989-119A>T (n.989-119A>T) c.1112-119A>T (n.1112-119A>T) c.746-119A>T (n.746-119A>T) c.1067-119A>T (n.1067-119A>T) c.1055-119A>T (n.1055-119A>T) c.1082-119A>T (n.1082-119A>T) n.416-119A>T n.460-119A>T c.965-119A>T (n.965-119A>T) c.1061-119A>T (n.1061-119A>T) c.1076-119A>T (n.1076-119A>T) c.1070-119A>T (n.1070-119A>T) c.1111+1288A>T (n.1111+1288A>T) c.1046-119A>T (n.1046-119A>T) c.1031-119A>T (n.1031-119A>T) c.1025-119A>T (n.1025-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054598C>A | CA2683267112 | ELN | c.1097-118C>A (n.1097-118C>A) c.989-118C>A (n.989-118C>A) c.1112-118C>A (n.1112-118C>A) c.746-118C>A (n.746-118C>A) c.1067-118C>A (n.1067-118C>A) c.1055-118C>A (n.1055-118C>A) c.1082-118C>A (n.1082-118C>A) n.416-118C>A n.460-118C>A c.965-118C>A (n.965-118C>A) c.1061-118C>A (n.1061-118C>A) c.1076-118C>A (n.1076-118C>A) c.1070-118C>A (n.1070-118C>A) c.1111+1289C>A (n.1111+1289C>A) c.1046-118C>A (n.1046-118C>A) c.1031-118C>A (n.1031-118C>A) c.1025-118C>A (n.1025-118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054601T>C | CA842074538 | ELN | c.1097-115T>C (n.1097-115T>C) c.989-115T>C (n.989-115T>C) c.1112-115T>C (n.1112-115T>C) c.746-115T>C (n.746-115T>C) c.1067-115T>C (n.1067-115T>C) c.1055-115T>C (n.1055-115T>C) c.1082-115T>C (n.1082-115T>C) n.416-115T>C n.460-115T>C c.965-115T>C (n.965-115T>C) c.1061-115T>C (n.1061-115T>C) c.1076-115T>C (n.1076-115T>C) c.1070-115T>C (n.1070-115T>C) c.1111+1292T>C (n.1111+1292T>C) c.1046-115T>C (n.1046-115T>C) c.1031-115T>C (n.1031-115T>C) c.1025-115T>C (n.1025-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054601T= | CA1717345818 | ELN | c.1097-115T= (n.1097-115T=) c.989-115T= (n.989-115T=) c.1112-115T= (n.1112-115T=) c.746-115T= (n.746-115T=) c.1067-115T= (n.1067-115T=) c.1055-115T= (n.1055-115T=) c.1082-115T= (n.1082-115T=) n.416-115T= n.460-115T= c.965-115T= (n.965-115T=) c.1061-115T= (n.1061-115T=) c.1076-115T= (n.1076-115T=) c.1070-115T= (n.1070-115T=) c.1111+1292T= (n.1111+1292T=) c.1046-115T= (n.1046-115T=) c.1031-115T= (n.1031-115T=) c.1025-115T= (n.1025-115T=) | |
| 7 | g.74054602A= | CA1717345819 | ELN | c.1097-114A= (n.1097-114A=) c.989-114A= (n.989-114A=) c.1112-114A= (n.1112-114A=) c.746-114A= (n.746-114A=) c.1067-114A= (n.1067-114A=) c.1055-114A= (n.1055-114A=) c.1082-114A= (n.1082-114A=) n.416-114A= n.460-114A= c.965-114A= (n.965-114A=) c.1061-114A= (n.1061-114A=) c.1076-114A= (n.1076-114A=) c.1070-114A= (n.1070-114A=) c.1111+1293A= (n.1111+1293A=) c.1046-114A= (n.1046-114A=) c.1031-114A= (n.1031-114A=) c.1025-114A= (n.1025-114A=) | |
| 7 | g.74054602A>C | CA1717345820 | ELN | c.1097-114A>C (n.1097-114A>C) c.989-114A>C (n.989-114A>C) c.1112-114A>C (n.1112-114A>C) c.746-114A>C (n.746-114A>C) c.1067-114A>C (n.1067-114A>C) c.1055-114A>C (n.1055-114A>C) c.1082-114A>C (n.1082-114A>C) n.416-114A>C n.460-114A>C c.965-114A>C (n.965-114A>C) c.1061-114A>C (n.1061-114A>C) c.1076-114A>C (n.1076-114A>C) c.1070-114A>C (n.1070-114A>C) c.1111+1293A>C (n.1111+1293A>C) c.1046-114A>C (n.1046-114A>C) c.1031-114A>C (n.1031-114A>C) c.1025-114A>C (n.1025-114A>C) | dbSNP |
| 7 | g.74054602A>G | CA2776471290 | ELN | c.1097-114A>G (n.1097-114A>G) c.989-114A>G (n.989-114A>G) c.1112-114A>G (n.1112-114A>G) c.746-114A>G (n.746-114A>G) c.1067-114A>G (n.1067-114A>G) c.1055-114A>G (n.1055-114A>G) c.1082-114A>G (n.1082-114A>G) n.416-114A>G n.460-114A>G c.965-114A>G (n.965-114A>G) c.1061-114A>G (n.1061-114A>G) c.1076-114A>G (n.1076-114A>G) c.1070-114A>G (n.1070-114A>G) c.1111+1293A>G (n.1111+1293A>G) c.1046-114A>G (n.1046-114A>G) c.1031-114A>G (n.1031-114A>G) c.1025-114A>G (n.1025-114A>G) | |
| 7 | g.74054603T>C | CA2683267113 | ELN | c.1097-113T>C (n.1097-113T>C) c.989-113T>C (n.989-113T>C) c.1112-113T>C (n.1112-113T>C) c.746-113T>C (n.746-113T>C) c.1067-113T>C (n.1067-113T>C) c.1055-113T>C (n.1055-113T>C) c.1082-113T>C (n.1082-113T>C) n.416-113T>C n.460-113T>C c.965-113T>C (n.965-113T>C) c.1061-113T>C (n.1061-113T>C) c.1076-113T>C (n.1076-113T>C) c.1070-113T>C (n.1070-113T>C) c.1111+1294T>C (n.1111+1294T>C) c.1046-113T>C (n.1046-113T>C) c.1031-113T>C (n.1031-113T>C) c.1025-113T>C (n.1025-113T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054605T>C | CA1717345822 | ELN | c.1097-111T>C (n.1097-111T>C) c.989-111T>C (n.989-111T>C) c.1112-111T>C (n.1112-111T>C) c.746-111T>C (n.746-111T>C) c.1067-111T>C (n.1067-111T>C) c.1055-111T>C (n.1055-111T>C) c.1082-111T>C (n.1082-111T>C) n.416-111T>C n.460-111T>C c.965-111T>C (n.965-111T>C) c.1061-111T>C (n.1061-111T>C) c.1076-111T>C (n.1076-111T>C) c.1070-111T>C (n.1070-111T>C) c.1111+1296T>C (n.1111+1296T>C) c.1046-111T>C (n.1046-111T>C) c.1031-111T>C (n.1031-111T>C) c.1025-111T>C (n.1025-111T>C) | dbSNP |
| 7 | g.74054605T= | CA1717345821 | ELN | c.1097-111T= (n.1097-111T=) c.989-111T= (n.989-111T=) c.1112-111T= (n.1112-111T=) c.746-111T= (n.746-111T=) c.1067-111T= (n.1067-111T=) c.1055-111T= (n.1055-111T=) c.1082-111T= (n.1082-111T=) n.416-111T= n.460-111T= c.965-111T= (n.965-111T=) c.1061-111T= (n.1061-111T=) c.1076-111T= (n.1076-111T=) c.1070-111T= (n.1070-111T=) c.1111+1296T= (n.1111+1296T=) c.1046-111T= (n.1046-111T=) c.1031-111T= (n.1031-111T=) c.1025-111T= (n.1025-111T=) | |
| 7 | g.74054606T>C | CA2683267114 | ELN | c.1097-110T>C (n.1097-110T>C) c.989-110T>C (n.989-110T>C) c.1112-110T>C (n.1112-110T>C) c.746-110T>C (n.746-110T>C) c.1067-110T>C (n.1067-110T>C) c.1055-110T>C (n.1055-110T>C) c.1082-110T>C (n.1082-110T>C) n.416-110T>C n.460-110T>C c.965-110T>C (n.965-110T>C) c.1061-110T>C (n.1061-110T>C) c.1076-110T>C (n.1076-110T>C) c.1070-110T>C (n.1070-110T>C) c.1111+1297T>C (n.1111+1297T>C) c.1046-110T>C (n.1046-110T>C) c.1031-110T>C (n.1031-110T>C) c.1025-110T>C (n.1025-110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054608G>A | CA2599978313 | ELN | c.1097-108G>A (n.1097-108G>A) c.989-108G>A (n.989-108G>A) c.1112-108G>A (n.1112-108G>A) c.746-108G>A (n.746-108G>A) c.1067-108G>A (n.1067-108G>A) c.1055-108G>A (n.1055-108G>A) c.1082-108G>A (n.1082-108G>A) n.416-108G>A n.460-108G>A c.965-108G>A (n.965-108G>A) c.1061-108G>A (n.1061-108G>A) c.1076-108G>A (n.1076-108G>A) c.1070-108G>A (n.1070-108G>A) c.1111+1299G>A (n.1111+1299G>A) c.1046-108G>A (n.1046-108G>A) c.1031-108G>A (n.1031-108G>A) c.1025-108G>A (n.1025-108G>A) | gnomAD v3 |
| 7 | g.74054608G>C | CA2683267115 | ELN | c.1097-108G>C (n.1097-108G>C) c.989-108G>C (n.989-108G>C) c.1112-108G>C (n.1112-108G>C) c.746-108G>C (n.746-108G>C) c.1067-108G>C (n.1067-108G>C) c.1055-108G>C (n.1055-108G>C) c.1082-108G>C (n.1082-108G>C) n.416-108G>C n.460-108G>C c.965-108G>C (n.965-108G>C) c.1061-108G>C (n.1061-108G>C) c.1076-108G>C (n.1076-108G>C) c.1070-108G>C (n.1070-108G>C) c.1111+1299G>C (n.1111+1299G>C) c.1046-108G>C (n.1046-108G>C) c.1031-108G>C (n.1031-108G>C) c.1025-108G>C (n.1025-108G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054608G>T | CA2683267116 | ELN | c.1097-108G>T (n.1097-108G>T) c.989-108G>T (n.989-108G>T) c.1112-108G>T (n.1112-108G>T) c.746-108G>T (n.746-108G>T) c.1067-108G>T (n.1067-108G>T) c.1055-108G>T (n.1055-108G>T) c.1082-108G>T (n.1082-108G>T) n.416-108G>T n.460-108G>T c.965-108G>T (n.965-108G>T) c.1061-108G>T (n.1061-108G>T) c.1076-108G>T (n.1076-108G>T) c.1070-108G>T (n.1070-108G>T) c.1111+1299G>T (n.1111+1299G>T) c.1046-108G>T (n.1046-108G>T) c.1031-108G>T (n.1031-108G>T) c.1025-108G>T (n.1025-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054609C>A | CA2683267117 | ELN | c.1097-107C>A (n.1097-107C>A) c.989-107C>A (n.989-107C>A) c.1112-107C>A (n.1112-107C>A) c.746-107C>A (n.746-107C>A) c.1067-107C>A (n.1067-107C>A) c.1055-107C>A (n.1055-107C>A) c.1082-107C>A (n.1082-107C>A) n.416-107C>A n.460-107C>A c.965-107C>A (n.965-107C>A) c.1061-107C>A (n.1061-107C>A) c.1076-107C>A (n.1076-107C>A) c.1070-107C>A (n.1070-107C>A) c.1111+1300C>A (n.1111+1300C>A) c.1046-107C>A (n.1046-107C>A) c.1031-107C>A (n.1031-107C>A) c.1025-107C>A (n.1025-107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054610A= | CA1717345823 | ELN | c.1097-106A= (n.1097-106A=) c.989-106A= (n.989-106A=) c.1112-106A= (n.1112-106A=) c.746-106A= (n.746-106A=) c.1067-106A= (n.1067-106A=) c.1055-106A= (n.1055-106A=) c.1082-106A= (n.1082-106A=) n.416-106A= n.460-106A= c.965-106A= (n.965-106A=) c.1061-106A= (n.1061-106A=) c.1076-106A= (n.1076-106A=) c.1070-106A= (n.1070-106A=) c.1111+1301A= (n.1111+1301A=) c.1046-106A= (n.1046-106A=) c.1031-106A= (n.1031-106A=) c.1025-106A= (n.1025-106A=) | |
| 7 | g.74054610A>C | CA1103087277 | ELN | c.1097-106A>C (n.1097-106A>C) c.989-106A>C (n.989-106A>C) c.1112-106A>C (n.1112-106A>C) c.746-106A>C (n.746-106A>C) c.1067-106A>C (n.1067-106A>C) c.1055-106A>C (n.1055-106A>C) c.1082-106A>C (n.1082-106A>C) n.416-106A>C n.460-106A>C c.965-106A>C (n.965-106A>C) c.1061-106A>C (n.1061-106A>C) c.1076-106A>C (n.1076-106A>C) c.1070-106A>C (n.1070-106A>C) c.1111+1301A>C (n.1111+1301A>C) c.1046-106A>C (n.1046-106A>C) c.1031-106A>C (n.1031-106A>C) c.1025-106A>C (n.1025-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054611T>A | CA2683267118 | ELN | c.1097-105T>A (n.1097-105T>A) c.989-105T>A (n.989-105T>A) c.1112-105T>A (n.1112-105T>A) c.746-105T>A (n.746-105T>A) c.1067-105T>A (n.1067-105T>A) c.1055-105T>A (n.1055-105T>A) c.1082-105T>A (n.1082-105T>A) n.416-105T>A n.460-105T>A c.965-105T>A (n.965-105T>A) c.1061-105T>A (n.1061-105T>A) c.1076-105T>A (n.1076-105T>A) c.1070-105T>A (n.1070-105T>A) c.1111+1302T>A (n.1111+1302T>A) c.1046-105T>A (n.1046-105T>A) c.1031-105T>A (n.1031-105T>A) c.1025-105T>A (n.1025-105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054611T>C | CA842074545 | ELN | c.1097-105T>C (n.1097-105T>C) c.989-105T>C (n.989-105T>C) c.1112-105T>C (n.1112-105T>C) c.746-105T>C (n.746-105T>C) c.1067-105T>C (n.1067-105T>C) c.1055-105T>C (n.1055-105T>C) c.1082-105T>C (n.1082-105T>C) n.416-105T>C n.460-105T>C c.965-105T>C (n.965-105T>C) c.1061-105T>C (n.1061-105T>C) c.1076-105T>C (n.1076-105T>C) c.1070-105T>C (n.1070-105T>C) c.1111+1302T>C (n.1111+1302T>C) c.1046-105T>C (n.1046-105T>C) c.1031-105T>C (n.1031-105T>C) c.1025-105T>C (n.1025-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054611T= | CA1717345824 | ELN | c.1097-105T= (n.1097-105T=) c.989-105T= (n.989-105T=) c.1112-105T= (n.1112-105T=) c.746-105T= (n.746-105T=) c.1067-105T= (n.1067-105T=) c.1055-105T= (n.1055-105T=) c.1082-105T= (n.1082-105T=) n.416-105T= n.460-105T= c.965-105T= (n.965-105T=) c.1061-105T= (n.1061-105T=) c.1076-105T= (n.1076-105T=) c.1070-105T= (n.1070-105T=) c.1111+1302T= (n.1111+1302T=) c.1046-105T= (n.1046-105T=) c.1031-105T= (n.1031-105T=) c.1025-105T= (n.1025-105T=) | |
| 7 | g.74054612G>A | CA2683267119 | ELN | c.1097-104G>A (n.1097-104G>A) c.989-104G>A (n.989-104G>A) c.1112-104G>A (n.1112-104G>A) c.746-104G>A (n.746-104G>A) c.1067-104G>A (n.1067-104G>A) c.1055-104G>A (n.1055-104G>A) c.1082-104G>A (n.1082-104G>A) n.416-104G>A n.460-104G>A c.965-104G>A (n.965-104G>A) c.1061-104G>A (n.1061-104G>A) c.1076-104G>A (n.1076-104G>A) c.1070-104G>A (n.1070-104G>A) c.1111+1303G>A (n.1111+1303G>A) c.1046-104G>A (n.1046-104G>A) c.1031-104G>A (n.1031-104G>A) c.1025-104G>A (n.1025-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054612G>T | CA2683267120 | ELN | c.1097-104G>T (n.1097-104G>T) c.989-104G>T (n.989-104G>T) c.1112-104G>T (n.1112-104G>T) c.746-104G>T (n.746-104G>T) c.1067-104G>T (n.1067-104G>T) c.1055-104G>T (n.1055-104G>T) c.1082-104G>T (n.1082-104G>T) n.416-104G>T n.460-104G>T c.965-104G>T (n.965-104G>T) c.1061-104G>T (n.1061-104G>T) c.1076-104G>T (n.1076-104G>T) c.1070-104G>T (n.1070-104G>T) c.1111+1303G>T (n.1111+1303G>T) c.1046-104G>T (n.1046-104G>T) c.1031-104G>T (n.1031-104G>T) c.1025-104G>T (n.1025-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054615A>G | CA2683267121 | ELN | c.1097-101A>G (n.1097-101A>G) c.989-101A>G (n.989-101A>G) c.1112-101A>G (n.1112-101A>G) c.746-101A>G (n.746-101A>G) c.1067-101A>G (n.1067-101A>G) c.1055-101A>G (n.1055-101A>G) c.1082-101A>G (n.1082-101A>G) n.416-101A>G n.460-101A>G c.965-101A>G (n.965-101A>G) c.1061-101A>G (n.1061-101A>G) c.1076-101A>G (n.1076-101A>G) c.1070-101A>G (n.1070-101A>G) c.1111+1306A>G (n.1111+1306A>G) c.1046-101A>G (n.1046-101A>G) c.1031-101A>G (n.1031-101A>G) c.1025-101A>G (n.1025-101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054616G>C | CA2683267122 | ELN | c.1097-100G>C (n.1097-100G>C) c.989-100G>C (n.989-100G>C) c.1112-100G>C (n.1112-100G>C) c.746-100G>C (n.746-100G>C) c.1067-100G>C (n.1067-100G>C) c.1055-100G>C (n.1055-100G>C) c.1082-100G>C (n.1082-100G>C) n.416-100G>C n.460-100G>C c.965-100G>C (n.965-100G>C) c.1061-100G>C (n.1061-100G>C) c.1076-100G>C (n.1076-100G>C) c.1070-100G>C (n.1070-100G>C) c.1111+1307G>C (n.1111+1307G>C) c.1046-100G>C (n.1046-100G>C) c.1031-100G>C (n.1031-100G>C) c.1025-100G>C (n.1025-100G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054617G>A | CA2683267123 | ELN | c.1097-99G>A (n.1097-99G>A) c.989-99G>A (n.989-99G>A) c.1112-99G>A (n.1112-99G>A) c.746-99G>A (n.746-99G>A) c.1067-99G>A (n.1067-99G>A) c.1055-99G>A (n.1055-99G>A) c.1082-99G>A (n.1082-99G>A) n.416-99G>A n.460-99G>A c.965-99G>A (n.965-99G>A) c.1061-99G>A (n.1061-99G>A) c.1076-99G>A (n.1076-99G>A) c.1070-99G>A (n.1070-99G>A) c.1111+1308G>A (n.1111+1308G>A) c.1046-99G>A (n.1046-99G>A) c.1031-99G>A (n.1031-99G>A) c.1025-99G>A (n.1025-99G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054619G>A | CA1717345826 | ELN | c.1097-97G>A (n.1097-97G>A) c.989-97G>A (n.989-97G>A) c.1112-97G>A (n.1112-97G>A) c.746-97G>A (n.746-97G>A) c.1067-97G>A (n.1067-97G>A) c.1055-97G>A (n.1055-97G>A) c.1082-97G>A (n.1082-97G>A) n.416-97G>A n.460-97G>A c.965-97G>A (n.965-97G>A) c.1061-97G>A (n.1061-97G>A) c.1076-97G>A (n.1076-97G>A) c.1070-97G>A (n.1070-97G>A) c.1111+1310G>A (n.1111+1310G>A) c.1046-97G>A (n.1046-97G>A) c.1031-97G>A (n.1031-97G>A) c.1025-97G>A (n.1025-97G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74054619G>C | CA2683267124 | ELN | c.1097-97G>C (n.1097-97G>C) c.989-97G>C (n.989-97G>C) c.1112-97G>C (n.1112-97G>C) c.746-97G>C (n.746-97G>C) c.1067-97G>C (n.1067-97G>C) c.1055-97G>C (n.1055-97G>C) c.1082-97G>C (n.1082-97G>C) n.416-97G>C n.460-97G>C c.965-97G>C (n.965-97G>C) c.1061-97G>C (n.1061-97G>C) c.1076-97G>C (n.1076-97G>C) c.1070-97G>C (n.1070-97G>C) c.1111+1310G>C (n.1111+1310G>C) c.1046-97G>C (n.1046-97G>C) c.1031-97G>C (n.1031-97G>C) c.1025-97G>C (n.1025-97G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054619G= | CA1717345825 | ELN | c.1097-97G= (n.1097-97G=) c.989-97G= (n.989-97G=) c.1112-97G= (n.1112-97G=) c.746-97G= (n.746-97G=) c.1067-97G= (n.1067-97G=) c.1055-97G= (n.1055-97G=) c.1082-97G= (n.1082-97G=) n.416-97G= n.460-97G= c.965-97G= (n.965-97G=) c.1061-97G= (n.1061-97G=) c.1076-97G= (n.1076-97G=) c.1070-97G= (n.1070-97G=) c.1111+1310G= (n.1111+1310G=) c.1046-97G= (n.1046-97G=) c.1031-97G= (n.1031-97G=) c.1025-97G= (n.1025-97G=) | |
| 7 | g.74054621T>C | CA160108833 | ELN | c.1097-95T>C (n.1097-95T>C) c.989-95T>C (n.989-95T>C) c.1112-95T>C (n.1112-95T>C) c.746-95T>C (n.746-95T>C) c.1067-95T>C (n.1067-95T>C) c.1055-95T>C (n.1055-95T>C) c.1082-95T>C (n.1082-95T>C) n.416-95T>C n.460-95T>C c.965-95T>C (n.965-95T>C) c.1061-95T>C (n.1061-95T>C) c.1076-95T>C (n.1076-95T>C) c.1070-95T>C (n.1070-95T>C) c.1111+1312T>C (n.1111+1312T>C) c.1046-95T>C (n.1046-95T>C) c.1031-95T>C (n.1031-95T>C) c.1025-95T>C (n.1025-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054621T= | CA1717345827 | ELN | c.1097-95T= (n.1097-95T=) c.989-95T= (n.989-95T=) c.1112-95T= (n.1112-95T=) c.746-95T= (n.746-95T=) c.1067-95T= (n.1067-95T=) c.1055-95T= (n.1055-95T=) c.1082-95T= (n.1082-95T=) n.416-95T= n.460-95T= c.965-95T= (n.965-95T=) c.1061-95T= (n.1061-95T=) c.1076-95T= (n.1076-95T=) c.1070-95T= (n.1070-95T=) c.1111+1312T= (n.1111+1312T=) c.1046-95T= (n.1046-95T=) c.1031-95T= (n.1031-95T=) c.1025-95T= (n.1025-95T=) | |
| 7 | g.74054622G>C | CA2683267125 | ELN | c.1097-94G>C (n.1097-94G>C) c.989-94G>C (n.989-94G>C) c.1112-94G>C (n.1112-94G>C) c.746-94G>C (n.746-94G>C) c.1067-94G>C (n.1067-94G>C) c.1055-94G>C (n.1055-94G>C) c.1082-94G>C (n.1082-94G>C) n.416-94G>C n.460-94G>C c.965-94G>C (n.965-94G>C) c.1061-94G>C (n.1061-94G>C) c.1076-94G>C (n.1076-94G>C) c.1070-94G>C (n.1070-94G>C) c.1111+1313G>C (n.1111+1313G>C) c.1046-94G>C (n.1046-94G>C) c.1031-94G>C (n.1031-94G>C) c.1025-94G>C (n.1025-94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054623G>A | CA2578907613 | ELN | c.1097-93G>A (n.1097-93G>A) c.989-93G>A (n.989-93G>A) c.1112-93G>A (n.1112-93G>A) c.746-93G>A (n.746-93G>A) c.1067-93G>A (n.1067-93G>A) c.1055-93G>A (n.1055-93G>A) c.1082-93G>A (n.1082-93G>A) n.416-93G>A n.460-93G>A c.965-93G>A (n.965-93G>A) c.1061-93G>A (n.1061-93G>A) c.1076-93G>A (n.1076-93G>A) c.1070-93G>A (n.1070-93G>A) c.1111+1314G>A (n.1111+1314G>A) c.1046-93G>A (n.1046-93G>A) c.1031-93G>A (n.1031-93G>A) c.1025-93G>A (n.1025-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054623_74054624delinsGC | CA1717345828 | ELN | c.1097-93_1097-92delinsGC (n.1097-93_1097-92delinsGC) c.989-93_989-92delinsGC (n.989-93_989-92delinsGC) c.1112-93_1112-92delinsGC (n.1112-93_1112-92delinsGC) c.746-93_746-92delinsGC (n.746-93_746-92delinsGC) c.1067-93_1067-92delinsGC (n.1067-93_1067-92delinsGC) c.1055-93_1055-92delinsGC (n.1055-93_1055-92delinsGC) c.1082-93_1082-92delinsGC (n.1082-93_1082-92delinsGC) n.416-93_416-92delinsGC n.460-93_460-92delinsGC c.965-93_965-92delinsGC (n.965-93_965-92delinsGC) c.1061-93_1061-92delinsGC (n.1061-93_1061-92delinsGC) c.1076-93_1076-92delinsGC (n.1076-93_1076-92delinsGC) c.1070-93_1070-92delinsGC (n.1070-93_1070-92delinsGC) c.1111+1314_1111+1315delinsGC (n.1111+1314_1111+1315delinsGC) c.1046-93_1046-92delinsGC (n.1046-93_1046-92delinsGC) c.1031-93_1031-92delinsGC (n.1031-93_1031-92delinsGC) c.1025-93_1025-92delinsGC (n.1025-93_1025-92delinsGC) | |
| 7 | g.74054624C>A | CA2683267126 | ELN | c.1097-92C>A (n.1097-92C>A) c.989-92C>A (n.989-92C>A) c.1112-92C>A (n.1112-92C>A) c.746-92C>A (n.746-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.1055-92C>A (n.1055-92C>A) c.1082-92C>A (n.1082-92C>A) n.416-92C>A n.460-92C>A c.965-92C>A (n.965-92C>A) c.1061-92C>A (n.1061-92C>A) c.1076-92C>A (n.1076-92C>A) c.1070-92C>A (n.1070-92C>A) c.1111+1315C>A (n.1111+1315C>A) c.1046-92C>A (n.1046-92C>A) c.1031-92C>A (n.1031-92C>A) c.1025-92C>A (n.1025-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054624C= | CA1717345830 | ELN | c.1097-92C= (n.1097-92C=) c.989-92C= (n.989-92C=) c.1112-92C= (n.1112-92C=) c.746-92C= (n.746-92C=) c.1067-92C= (n.1067-92C=) c.1055-92C= (n.1055-92C=) c.1082-92C= (n.1082-92C=) n.416-92C= n.460-92C= c.965-92C= (n.965-92C=) c.1061-92C= (n.1061-92C=) c.1076-92C= (n.1076-92C=) c.1070-92C= (n.1070-92C=) c.1111+1315C= (n.1111+1315C=) c.1046-92C= (n.1046-92C=) c.1031-92C= (n.1031-92C=) c.1025-92C= (n.1025-92C=) | |
| 7 | g.74054624C>G | CA2683267127 | ELN | c.1097-92C>G (n.1097-92C>G) c.989-92C>G (n.989-92C>G) c.1112-92C>G (n.1112-92C>G) c.746-92C>G (n.746-92C>G) c.1067-92C>G (n.1067-92C>G) c.1055-92C>G (n.1055-92C>G) c.1082-92C>G (n.1082-92C>G) n.416-92C>G n.460-92C>G c.965-92C>G (n.965-92C>G) c.1061-92C>G (n.1061-92C>G) c.1076-92C>G (n.1076-92C>G) c.1070-92C>G (n.1070-92C>G) c.1111+1315C>G (n.1111+1315C>G) c.1046-92C>G (n.1046-92C>G) c.1031-92C>G (n.1031-92C>G) c.1025-92C>G (n.1025-92C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054624C>T | CA842074559 | ELN | c.1097-92C>T (n.1097-92C>T) c.989-92C>T (n.989-92C>T) c.1112-92C>T (n.1112-92C>T) c.746-92C>T (n.746-92C>T) c.1067-92C>T (n.1067-92C>T) c.1055-92C>T (n.1055-92C>T) c.1082-92C>T (n.1082-92C>T) n.416-92C>T n.460-92C>T c.965-92C>T (n.965-92C>T) c.1061-92C>T (n.1061-92C>T) c.1076-92C>T (n.1076-92C>T) c.1070-92C>T (n.1070-92C>T) c.1111+1315C>T (n.1111+1315C>T) c.1046-92C>T (n.1046-92C>T) c.1031-92C>T (n.1031-92C>T) c.1025-92C>T (n.1025-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054626del | CA1717345829 | ELN | c.1097-90del (n.1097-90del) c.989-90del (n.989-90del) c.1112-90del (n.1112-90del) c.746-90del (n.746-90del) c.1067-90del (n.1067-90del) c.1055-90del (n.1055-90del) c.1082-90del (n.1082-90del) n.416-90del n.460-90del c.965-90del (n.965-90del) c.1061-90del (n.1061-90del) c.1076-90del (n.1076-90del) c.1070-90del (n.1070-90del) c.1111+1317del (n.1111+1317del) c.1046-90del (n.1046-90del) c.1031-90del (n.1031-90del) c.1025-90del (n.1025-90del) | dbSNP |
| 7 | g.74054625C>A | CA2578907614 | ELN | c.1097-91C>A (n.1097-91C>A) c.989-91C>A (n.989-91C>A) c.1112-91C>A (n.1112-91C>A) c.746-91C>A (n.746-91C>A) c.1067-91C>A (n.1067-91C>A) c.1055-91C>A (n.1055-91C>A) c.1082-91C>A (n.1082-91C>A) n.416-91C>A n.460-91C>A c.965-91C>A (n.965-91C>A) c.1061-91C>A (n.1061-91C>A) c.1076-91C>A (n.1076-91C>A) c.1070-91C>A (n.1070-91C>A) c.1111+1316C>A (n.1111+1316C>A) c.1046-91C>A (n.1046-91C>A) c.1031-91C>A (n.1031-91C>A) c.1025-91C>A (n.1025-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054626C>A | CA2683267128 | ELN | c.1097-90C>A (n.1097-90C>A) c.989-90C>A (n.989-90C>A) c.1112-90C>A (n.1112-90C>A) c.746-90C>A (n.746-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.1055-90C>A (n.1055-90C>A) c.1082-90C>A (n.1082-90C>A) n.416-90C>A n.460-90C>A c.965-90C>A (n.965-90C>A) c.1061-90C>A (n.1061-90C>A) c.1076-90C>A (n.1076-90C>A) c.1070-90C>A (n.1070-90C>A) c.1111+1317C>A (n.1111+1317C>A) c.1046-90C>A (n.1046-90C>A) c.1031-90C>A (n.1031-90C>A) c.1025-90C>A (n.1025-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054628A= | CA1717345831 | ELN | c.1097-88A= (n.1097-88A=) c.989-88A= (n.989-88A=) c.1112-88A= (n.1112-88A=) c.746-88A= (n.746-88A=) c.1067-88A= (n.1067-88A=) c.1055-88A= (n.1055-88A=) c.1082-88A= (n.1082-88A=) n.416-88A= n.460-88A= c.965-88A= (n.965-88A=) c.1061-88A= (n.1061-88A=) c.1076-88A= (n.1076-88A=) c.1070-88A= (n.1070-88A=) c.1111+1319A= (n.1111+1319A=) c.1046-88A= (n.1046-88A=) c.1031-88A= (n.1031-88A=) c.1025-88A= (n.1025-88A=) | |
| 7 | g.74054628A>G | CA160108837 | ELN | c.1097-88A>G (n.1097-88A>G) c.989-88A>G (n.989-88A>G) c.1112-88A>G (n.1112-88A>G) c.746-88A>G (n.746-88A>G) c.1067-88A>G (n.1067-88A>G) c.1055-88A>G (n.1055-88A>G) c.1082-88A>G (n.1082-88A>G) n.416-88A>G n.460-88A>G c.965-88A>G (n.965-88A>G) c.1061-88A>G (n.1061-88A>G) c.1076-88A>G (n.1076-88A>G) c.1070-88A>G (n.1070-88A>G) c.1111+1319A>G (n.1111+1319A>G) c.1046-88A>G (n.1046-88A>G) c.1031-88A>G (n.1031-88A>G) c.1025-88A>G (n.1025-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054633_74054634del | CA2683267129 | ELN | c.1097-83_1097-82del (n.1097-83_1097-82del) c.989-83_989-82del (n.989-83_989-82del) c.1112-83_1112-82del (n.1112-83_1112-82del) c.746-83_746-82del (n.746-83_746-82del) c.1067-83_1067-82del (n.1067-83_1067-82del) c.1055-83_1055-82del (n.1055-83_1055-82del) c.1082-83_1082-82del (n.1082-83_1082-82del) n.416-83_416-82del n.460-83_460-82del c.965-83_965-82del (n.965-83_965-82del) c.1061-83_1061-82del (n.1061-83_1061-82del) c.1076-83_1076-82del (n.1076-83_1076-82del) c.1070-83_1070-82del (n.1070-83_1070-82del) c.1111+1324_1111+1325del (n.1111+1324_1111+1325del) c.1046-83_1046-82del (n.1046-83_1046-82del) c.1031-83_1031-82del (n.1031-83_1031-82del) c.1025-83_1025-82del (n.1025-83_1025-82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054629C>A | CA2578907615 | ELN | c.1097-87C>A (n.1097-87C>A) c.989-87C>A (n.989-87C>A) c.1112-87C>A (n.1112-87C>A) c.746-87C>A (n.746-87C>A) c.1067-87C>A (n.1067-87C>A) c.1055-87C>A (n.1055-87C>A) c.1082-87C>A (n.1082-87C>A) n.416-87C>A n.460-87C>A c.965-87C>A (n.965-87C>A) c.1061-87C>A (n.1061-87C>A) c.1076-87C>A (n.1076-87C>A) c.1070-87C>A (n.1070-87C>A) c.1111+1320C>A (n.1111+1320C>A) c.1046-87C>A (n.1046-87C>A) c.1031-87C>A (n.1031-87C>A) c.1025-87C>A (n.1025-87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054631C>A | CA2683267130 | ELN | c.1097-85C>A (n.1097-85C>A) c.989-85C>A (n.989-85C>A) c.1112-85C>A (n.1112-85C>A) c.746-85C>A (n.746-85C>A) c.1067-85C>A (n.1067-85C>A) c.1055-85C>A (n.1055-85C>A) c.1082-85C>A (n.1082-85C>A) n.416-85C>A n.460-85C>A c.965-85C>A (n.965-85C>A) c.1061-85C>A (n.1061-85C>A) c.1076-85C>A (n.1076-85C>A) c.1070-85C>A (n.1070-85C>A) c.1111+1322C>A (n.1111+1322C>A) c.1046-85C>A (n.1046-85C>A) c.1031-85C>A (n.1031-85C>A) c.1025-85C>A (n.1025-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054631C>T | CA2683267131 | ELN | c.1097-85C>T (n.1097-85C>T) c.989-85C>T (n.989-85C>T) c.1112-85C>T (n.1112-85C>T) c.746-85C>T (n.746-85C>T) c.1067-85C>T (n.1067-85C>T) c.1055-85C>T (n.1055-85C>T) c.1082-85C>T (n.1082-85C>T) n.416-85C>T n.460-85C>T c.965-85C>T (n.965-85C>T) c.1061-85C>T (n.1061-85C>T) c.1076-85C>T (n.1076-85C>T) c.1070-85C>T (n.1070-85C>T) c.1111+1322C>T (n.1111+1322C>T) c.1046-85C>T (n.1046-85C>T) c.1031-85C>T (n.1031-85C>T) c.1025-85C>T (n.1025-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054632_74054633delinsAC | CA1717345832 | ELN | c.1097-84_1097-83delinsAC (n.1097-84_1097-83delinsAC) c.989-84_989-83delinsAC (n.989-84_989-83delinsAC) c.1112-84_1112-83delinsAC (n.1112-84_1112-83delinsAC) c.746-84_746-83delinsAC (n.746-84_746-83delinsAC) c.1067-84_1067-83delinsAC (n.1067-84_1067-83delinsAC) c.1055-84_1055-83delinsAC (n.1055-84_1055-83delinsAC) c.1082-84_1082-83delinsAC (n.1082-84_1082-83delinsAC) n.416-84_416-83delinsAC n.460-84_460-83delinsAC c.965-84_965-83delinsAC (n.965-84_965-83delinsAC) c.1061-84_1061-83delinsAC (n.1061-84_1061-83delinsAC) c.1076-84_1076-83delinsAC (n.1076-84_1076-83delinsAC) c.1070-84_1070-83delinsAC (n.1070-84_1070-83delinsAC) c.1111+1323_1111+1324delinsAC (n.1111+1323_1111+1324delinsAC) c.1046-84_1046-83delinsAC (n.1046-84_1046-83delinsAC) c.1031-84_1031-83delinsAC (n.1031-84_1031-83delinsAC) c.1025-84_1025-83delinsAC (n.1025-84_1025-83delinsAC) | |
| 7 | g.74054633del | CA575334238 | ELN | c.1097-83del (n.1097-83del) c.989-83del (n.989-83del) c.1112-83del (n.1112-83del) c.746-83del (n.746-83del) c.1067-83del (n.1067-83del) c.1055-83del (n.1055-83del) c.1082-83del (n.1082-83del) n.416-83del n.460-83del c.965-83del (n.965-83del) c.1061-83del (n.1061-83del) c.1076-83del (n.1076-83del) c.1070-83del (n.1070-83del) c.1111+1324del (n.1111+1324del) c.1046-83del (n.1046-83del) c.1031-83del (n.1031-83del) c.1025-83del (n.1025-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054633C>A | CA2578907616 | ELN | c.1097-83C>A (n.1097-83C>A) c.989-83C>A (n.989-83C>A) c.1112-83C>A (n.1112-83C>A) c.746-83C>A (n.746-83C>A) c.1067-83C>A (n.1067-83C>A) c.1055-83C>A (n.1055-83C>A) c.1082-83C>A (n.1082-83C>A) n.416-83C>A n.460-83C>A c.965-83C>A (n.965-83C>A) c.1061-83C>A (n.1061-83C>A) c.1076-83C>A (n.1076-83C>A) c.1070-83C>A (n.1070-83C>A) c.1111+1324C>A (n.1111+1324C>A) c.1046-83C>A (n.1046-83C>A) c.1031-83C>A (n.1031-83C>A) c.1025-83C>A (n.1025-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054633C= | CA1717345833 | ELN | c.1097-83C= (n.1097-83C=) c.989-83C= (n.989-83C=) c.1112-83C= (n.1112-83C=) c.746-83C= (n.746-83C=) c.1067-83C= (n.1067-83C=) c.1055-83C= (n.1055-83C=) c.1082-83C= (n.1082-83C=) n.416-83C= n.460-83C= c.965-83C= (n.965-83C=) c.1061-83C= (n.1061-83C=) c.1076-83C= (n.1076-83C=) c.1070-83C= (n.1070-83C=) c.1111+1324C= (n.1111+1324C=) c.1046-83C= (n.1046-83C=) c.1031-83C= (n.1031-83C=) c.1025-83C= (n.1025-83C=) | |
| 7 | g.74054633C>G | CA842074581 | ELN | c.1097-83C>G (n.1097-83C>G) c.989-83C>G (n.989-83C>G) c.1112-83C>G (n.1112-83C>G) c.746-83C>G (n.746-83C>G) c.1067-83C>G (n.1067-83C>G) c.1055-83C>G (n.1055-83C>G) c.1082-83C>G (n.1082-83C>G) n.416-83C>G n.460-83C>G c.965-83C>G (n.965-83C>G) c.1061-83C>G (n.1061-83C>G) c.1076-83C>G (n.1076-83C>G) c.1070-83C>G (n.1070-83C>G) c.1111+1324C>G (n.1111+1324C>G) c.1046-83C>G (n.1046-83C>G) c.1031-83C>G (n.1031-83C>G) c.1025-83C>G (n.1025-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.74054640del | CA2578907617 | ELN | c.1097-76del (n.1097-76del) c.989-76del (n.989-76del) c.1112-76del (n.1112-76del) c.746-76del (n.746-76del) c.1067-76del (n.1067-76del) c.1055-76del (n.1055-76del) c.1082-76del (n.1082-76del) n.416-76del n.460-76del c.965-76del (n.965-76del) c.1061-76del (n.1061-76del) c.1076-76del (n.1076-76del) c.1070-76del (n.1070-76del) c.1111+1331del (n.1111+1331del) c.1046-76del (n.1046-76del) c.1031-76del (n.1031-76del) c.1025-76del (n.1025-76del) | |
| 7 | g.74054639G>A | CA1103087286 | ELN | c.1097-77G>A (n.1097-77G>A) c.989-77G>A (n.989-77G>A) c.1112-77G>A (n.1112-77G>A) c.746-77G>A (n.746-77G>A) c.1067-77G>A (n.1067-77G>A) c.1055-77G>A (n.1055-77G>A) c.1082-77G>A (n.1082-77G>A) n.416-77G>A n.460-77G>A c.965-77G>A (n.965-77G>A) c.1061-77G>A (n.1061-77G>A) c.1076-77G>A (n.1076-77G>A) c.1070-77G>A (n.1070-77G>A) c.1111+1330G>A (n.1111+1330G>A) c.1046-77G>A (n.1046-77G>A) c.1031-77G>A (n.1031-77G>A) c.1025-77G>A (n.1025-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054639G= | CA1717345835 | ELN | c.1097-77G= (n.1097-77G=) c.989-77G= (n.989-77G=) c.1112-77G= (n.1112-77G=) c.746-77G= (n.746-77G=) c.1067-77G= (n.1067-77G=) c.1055-77G= (n.1055-77G=) c.1082-77G= (n.1082-77G=) n.416-77G= n.460-77G= c.965-77G= (n.965-77G=) c.1061-77G= (n.1061-77G=) c.1076-77G= (n.1076-77G=) c.1070-77G= (n.1070-77G=) c.1111+1330G= (n.1111+1330G=) c.1046-77G= (n.1046-77G=) c.1031-77G= (n.1031-77G=) c.1025-77G= (n.1025-77G=) | |
| 7 | g.74054639G>T | CA1103087290 | ELN | c.1097-77G>T (n.1097-77G>T) c.989-77G>T (n.989-77G>T) c.1112-77G>T (n.1112-77G>T) c.746-77G>T (n.746-77G>T) c.1067-77G>T (n.1067-77G>T) c.1055-77G>T (n.1055-77G>T) c.1082-77G>T (n.1082-77G>T) n.416-77G>T n.460-77G>T c.965-77G>T (n.965-77G>T) c.1061-77G>T (n.1061-77G>T) c.1076-77G>T (n.1076-77G>T) c.1070-77G>T (n.1070-77G>T) c.1111+1330G>T (n.1111+1330G>T) c.1046-77G>T (n.1046-77G>T) c.1031-77G>T (n.1031-77G>T) c.1025-77G>T (n.1025-77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054640G>A | CA1717345837 | ELN | c.1097-76G>A (n.1097-76G>A) c.989-76G>A (n.989-76G>A) c.1112-76G>A (n.1112-76G>A) c.746-76G>A (n.746-76G>A) c.1067-76G>A (n.1067-76G>A) c.1055-76G>A (n.1055-76G>A) c.1082-76G>A (n.1082-76G>A) n.416-76G>A n.460-76G>A c.965-76G>A (n.965-76G>A) c.1061-76G>A (n.1061-76G>A) c.1076-76G>A (n.1076-76G>A) c.1070-76G>A (n.1070-76G>A) c.1111+1331G>A (n.1111+1331G>A) c.1046-76G>A (n.1046-76G>A) c.1031-76G>A (n.1031-76G>A) c.1025-76G>A (n.1025-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054640G= | CA1717345836 | ELN | c.1097-76G= (n.1097-76G=) c.989-76G= (n.989-76G=) c.1112-76G= (n.1112-76G=) c.746-76G= (n.746-76G=) c.1067-76G= (n.1067-76G=) c.1055-76G= (n.1055-76G=) c.1082-76G= (n.1082-76G=) n.416-76G= n.460-76G= c.965-76G= (n.965-76G=) c.1061-76G= (n.1061-76G=) c.1076-76G= (n.1076-76G=) c.1070-76G= (n.1070-76G=) c.1111+1331G= (n.1111+1331G=) c.1046-76G= (n.1046-76G=) c.1031-76G= (n.1031-76G=) c.1025-76G= (n.1025-76G=) | |
| 7 | g.74054640G>T | CA2578907618 | ELN | c.1097-76G>T (n.1097-76G>T) c.989-76G>T (n.989-76G>T) c.1112-76G>T (n.1112-76G>T) c.746-76G>T (n.746-76G>T) c.1067-76G>T (n.1067-76G>T) c.1055-76G>T (n.1055-76G>T) c.1082-76G>T (n.1082-76G>T) n.416-76G>T n.460-76G>T c.965-76G>T (n.965-76G>T) c.1061-76G>T (n.1061-76G>T) c.1076-76G>T (n.1076-76G>T) c.1070-76G>T (n.1070-76G>T) c.1111+1331G>T (n.1111+1331G>T) c.1046-76G>T (n.1046-76G>T) c.1031-76G>T (n.1031-76G>T) c.1025-76G>T (n.1025-76G>T) | |
| 7 | g.74054643G>A | CA2683267132 | ELN | c.1097-73G>A (n.1097-73G>A) c.989-73G>A (n.989-73G>A) c.1112-73G>A (n.1112-73G>A) c.746-73G>A (n.746-73G>A) c.1067-73G>A (n.1067-73G>A) c.1055-73G>A (n.1055-73G>A) c.1082-73G>A (n.1082-73G>A) n.416-73G>A n.460-73G>A c.965-73G>A (n.965-73G>A) c.1061-73G>A (n.1061-73G>A) c.1076-73G>A (n.1076-73G>A) c.1070-73G>A (n.1070-73G>A) c.1111+1334G>A (n.1111+1334G>A) c.1046-73G>A (n.1046-73G>A) c.1031-73G>A (n.1031-73G>A) c.1025-73G>A (n.1025-73G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054644A>G | CA2683267133 | ELN | c.1097-72A>G (n.1097-72A>G) c.989-72A>G (n.989-72A>G) c.1112-72A>G (n.1112-72A>G) c.746-72A>G (n.746-72A>G) c.1067-72A>G (n.1067-72A>G) c.1055-72A>G (n.1055-72A>G) c.1082-72A>G (n.1082-72A>G) n.416-72A>G n.460-72A>G c.965-72A>G (n.965-72A>G) c.1061-72A>G (n.1061-72A>G) c.1076-72A>G (n.1076-72A>G) c.1070-72A>G (n.1070-72A>G) c.1111+1335A>G (n.1111+1335A>G) c.1046-72A>G (n.1046-72A>G) c.1031-72A>G (n.1031-72A>G) c.1025-72A>G (n.1025-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054645C>A | CA455883716 | ELN | c.1097-71C>A (n.1097-71C>A) c.989-71C>A (n.989-71C>A) c.1112-71C>A (n.1112-71C>A) c.746-71C>A (n.746-71C>A) c.1067-71C>A (n.1067-71C>A) c.1055-71C>A (n.1055-71C>A) c.1082-71C>A (n.1082-71C>A) n.416-71C>A n.460-71C>A c.965-71C>A (n.965-71C>A) c.1061-71C>A (n.1061-71C>A) c.1076-71C>A (n.1076-71C>A) c.1070-71C>A (n.1070-71C>A) c.1111+1336C>A (n.1111+1336C>A) c.1046-71C>A (n.1046-71C>A) c.1031-71C>A (n.1031-71C>A) c.1025-71C>A (n.1025-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054645C>G | CA2578907619 | ELN | c.1097-71C>G (n.1097-71C>G) c.989-71C>G (n.989-71C>G) c.1112-71C>G (n.1112-71C>G) c.746-71C>G (n.746-71C>G) c.1067-71C>G (n.1067-71C>G) c.1055-71C>G (n.1055-71C>G) c.1082-71C>G (n.1082-71C>G) n.416-71C>G n.460-71C>G c.965-71C>G (n.965-71C>G) c.1061-71C>G (n.1061-71C>G) c.1076-71C>G (n.1076-71C>G) c.1070-71C>G (n.1070-71C>G) c.1111+1336C>G (n.1111+1336C>G) c.1046-71C>G (n.1046-71C>G) c.1031-71C>G (n.1031-71C>G) c.1025-71C>G (n.1025-71C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054645C>T | CA2578907620 | ELN | c.1097-71C>T (n.1097-71C>T) c.989-71C>T (n.989-71C>T) c.1112-71C>T (n.1112-71C>T) c.746-71C>T (n.746-71C>T) c.1067-71C>T (n.1067-71C>T) c.1055-71C>T (n.1055-71C>T) c.1082-71C>T (n.1082-71C>T) n.416-71C>T n.460-71C>T c.965-71C>T (n.965-71C>T) c.1061-71C>T (n.1061-71C>T) c.1076-71C>T (n.1076-71C>T) c.1070-71C>T (n.1070-71C>T) c.1111+1336C>T (n.1111+1336C>T) c.1046-71C>T (n.1046-71C>T) c.1031-71C>T (n.1031-71C>T) c.1025-71C>T (n.1025-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054646A>G | CA2683267134 | ELN | c.1097-70A>G (n.1097-70A>G) c.989-70A>G (n.989-70A>G) c.1112-70A>G (n.1112-70A>G) c.746-70A>G (n.746-70A>G) c.1067-70A>G (n.1067-70A>G) c.1055-70A>G (n.1055-70A>G) c.1082-70A>G (n.1082-70A>G) n.416-70A>G n.460-70A>G c.965-70A>G (n.965-70A>G) c.1061-70A>G (n.1061-70A>G) c.1076-70A>G (n.1076-70A>G) c.1070-70A>G (n.1070-70A>G) c.1111+1337A>G (n.1111+1337A>G) c.1046-70A>G (n.1046-70A>G) c.1031-70A>G (n.1031-70A>G) c.1025-70A>G (n.1025-70A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054647G>A | CA2578907621 | ELN | c.1097-69G>A (n.1097-69G>A) c.989-69G>A (n.989-69G>A) c.1112-69G>A (n.1112-69G>A) c.746-69G>A (n.746-69G>A) c.1067-69G>A (n.1067-69G>A) c.1055-69G>A (n.1055-69G>A) c.1082-69G>A (n.1082-69G>A) n.416-69G>A n.460-69G>A c.965-69G>A (n.965-69G>A) c.1061-69G>A (n.1061-69G>A) c.1076-69G>A (n.1076-69G>A) c.1070-69G>A (n.1070-69G>A) c.1111+1338G>A (n.1111+1338G>A) c.1046-69G>A (n.1046-69G>A) c.1031-69G>A (n.1031-69G>A) c.1025-69G>A (n.1025-69G>A) | |
| 7 | g.74054649G>A | CA2683267135 | ELN | c.1097-67G>A (n.1097-67G>A) c.989-67G>A (n.989-67G>A) c.1112-67G>A (n.1112-67G>A) c.746-67G>A (n.746-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.1055-67G>A (n.1055-67G>A) c.1082-67G>A (n.1082-67G>A) n.416-67G>A n.460-67G>A c.965-67G>A (n.965-67G>A) c.1061-67G>A (n.1061-67G>A) c.1076-67G>A (n.1076-67G>A) c.1070-67G>A (n.1070-67G>A) c.1111+1340G>A (n.1111+1340G>A) c.1046-67G>A (n.1046-67G>A) c.1031-67G>A (n.1031-67G>A) c.1025-67G>A (n.1025-67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054650G>A | CA2578907622 | ELN | c.1097-66G>A (n.1097-66G>A) c.989-66G>A (n.989-66G>A) c.1112-66G>A (n.1112-66G>A) c.746-66G>A (n.746-66G>A) c.1067-66G>A (n.1067-66G>A) c.1055-66G>A (n.1055-66G>A) c.1082-66G>A (n.1082-66G>A) n.416-66G>A n.460-66G>A c.965-66G>A (n.965-66G>A) c.1061-66G>A (n.1061-66G>A) c.1076-66G>A (n.1076-66G>A) c.1070-66G>A (n.1070-66G>A) c.1111+1341G>A (n.1111+1341G>A) c.1046-66G>A (n.1046-66G>A) c.1031-66G>A (n.1031-66G>A) c.1025-66G>A (n.1025-66G>A) | |
| 7 | g.74054650G>T | CA2683267136 | ELN | c.1097-66G>T (n.1097-66G>T) c.989-66G>T (n.989-66G>T) c.1112-66G>T (n.1112-66G>T) c.746-66G>T (n.746-66G>T) c.1067-66G>T (n.1067-66G>T) c.1055-66G>T (n.1055-66G>T) c.1082-66G>T (n.1082-66G>T) n.416-66G>T n.460-66G>T c.965-66G>T (n.965-66G>T) c.1061-66G>T (n.1061-66G>T) c.1076-66G>T (n.1076-66G>T) c.1070-66G>T (n.1070-66G>T) c.1111+1341G>T (n.1111+1341G>T) c.1046-66G>T (n.1046-66G>T) c.1031-66G>T (n.1031-66G>T) c.1025-66G>T (n.1025-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054651G>A | CA2683267137 | ELN | c.1097-65G>A (n.1097-65G>A) c.989-65G>A (n.989-65G>A) c.1112-65G>A (n.1112-65G>A) c.746-65G>A (n.746-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.1055-65G>A (n.1055-65G>A) c.1082-65G>A (n.1082-65G>A) n.416-65G>A n.460-65G>A c.965-65G>A (n.965-65G>A) c.1061-65G>A (n.1061-65G>A) c.1076-65G>A (n.1076-65G>A) c.1070-65G>A (n.1070-65G>A) c.1111+1342G>A (n.1111+1342G>A) c.1046-65G>A (n.1046-65G>A) c.1031-65G>A (n.1031-65G>A) c.1025-65G>A (n.1025-65G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054651G= | CA1717345838 | ELN | c.1097-65G= (n.1097-65G=) c.989-65G= (n.989-65G=) c.1112-65G= (n.1112-65G=) c.746-65G= (n.746-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.1055-65G= (n.1055-65G=) c.1082-65G= (n.1082-65G=) n.416-65G= n.460-65G= c.965-65G= (n.965-65G=) c.1061-65G= (n.1061-65G=) c.1076-65G= (n.1076-65G=) c.1070-65G= (n.1070-65G=) c.1111+1342G= (n.1111+1342G=) c.1046-65G= (n.1046-65G=) c.1031-65G= (n.1031-65G=) c.1025-65G= (n.1025-65G=) | |
| 7 | g.74054651G>T | CA842074588 | ELN | c.1097-65G>T (n.1097-65G>T) c.989-65G>T (n.989-65G>T) c.1112-65G>T (n.1112-65G>T) c.746-65G>T (n.746-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.1055-65G>T (n.1055-65G>T) c.1082-65G>T (n.1082-65G>T) n.416-65G>T n.460-65G>T c.965-65G>T (n.965-65G>T) c.1061-65G>T (n.1061-65G>T) c.1076-65G>T (n.1076-65G>T) c.1070-65G>T (n.1070-65G>T) c.1111+1342G>T (n.1111+1342G>T) c.1046-65G>T (n.1046-65G>T) c.1031-65G>T (n.1031-65G>T) c.1025-65G>T (n.1025-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054652A>G | CA2578907623 | ELN | c.1097-64A>G (n.1097-64A>G) c.989-64A>G (n.989-64A>G) c.1112-64A>G (n.1112-64A>G) c.746-64A>G (n.746-64A>G) c.1067-64A>G (n.1067-64A>G) c.1055-64A>G (n.1055-64A>G) c.1082-64A>G (n.1082-64A>G) n.416-64A>G n.460-64A>G c.965-64A>G (n.965-64A>G) c.1061-64A>G (n.1061-64A>G) c.1076-64A>G (n.1076-64A>G) c.1070-64A>G (n.1070-64A>G) c.1111+1343A>G (n.1111+1343A>G) c.1046-64A>G (n.1046-64A>G) c.1031-64A>G (n.1031-64A>G) c.1025-64A>G (n.1025-64A>G) | |
| 7 | g.74054653T>C | CA160108859 | ELN | c.1097-63T>C (n.1097-63T>C) c.989-63T>C (n.989-63T>C) c.1112-63T>C (n.1112-63T>C) c.746-63T>C (n.746-63T>C) c.1067-63T>C (n.1067-63T>C) c.1055-63T>C (n.1055-63T>C) c.1082-63T>C (n.1082-63T>C) n.416-63T>C n.460-63T>C c.965-63T>C (n.965-63T>C) c.1061-63T>C (n.1061-63T>C) c.1076-63T>C (n.1076-63T>C) c.1070-63T>C (n.1070-63T>C) c.1111+1344T>C (n.1111+1344T>C) c.1046-63T>C (n.1046-63T>C) c.1031-63T>C (n.1031-63T>C) c.1025-63T>C (n.1025-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054653T= | CA1717345839 | ELN | c.1097-63T= (n.1097-63T=) c.989-63T= (n.989-63T=) c.1112-63T= (n.1112-63T=) c.746-63T= (n.746-63T=) c.1067-63T= (n.1067-63T=) c.1055-63T= (n.1055-63T=) c.1082-63T= (n.1082-63T=) n.416-63T= n.460-63T= c.965-63T= (n.965-63T=) c.1061-63T= (n.1061-63T=) c.1076-63T= (n.1076-63T=) c.1070-63T= (n.1070-63T=) c.1111+1344T= (n.1111+1344T=) c.1046-63T= (n.1046-63T=) c.1031-63T= (n.1031-63T=) c.1025-63T= (n.1025-63T=) | |
| 7 | g.74054655C>A | CA2578907624 | ELN | c.1097-61C>A (n.1097-61C>A) c.989-61C>A (n.989-61C>A) c.1112-61C>A (n.1112-61C>A) c.746-61C>A (n.746-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.1055-61C>A (n.1055-61C>A) c.1082-61C>A (n.1082-61C>A) n.416-61C>A n.460-61C>A c.965-61C>A (n.965-61C>A) c.1061-61C>A (n.1061-61C>A) c.1076-61C>A (n.1076-61C>A) c.1070-61C>A (n.1070-61C>A) c.1111+1346C>A (n.1111+1346C>A) c.1046-61C>A (n.1046-61C>A) c.1031-61C>A (n.1031-61C>A) c.1025-61C>A (n.1025-61C>A) | |
| 7 | g.74054655_74054657del | CA2776471291 | ELN | c.1097-61_1097-59del (n.1097-61_1097-59del) c.989-61_989-59del (n.989-61_989-59del) c.1112-61_1112-59del (n.1112-61_1112-59del) c.746-61_746-59del (n.746-61_746-59del) c.1067-61_1067-59del (n.1067-61_1067-59del) c.1055-61_1055-59del (n.1055-61_1055-59del) c.1082-61_1082-59del (n.1082-61_1082-59del) n.416-61_416-59del n.460-61_460-59del c.965-61_965-59del (n.965-61_965-59del) c.1061-61_1061-59del (n.1061-61_1061-59del) c.1076-61_1076-59del (n.1076-61_1076-59del) c.1070-61_1070-59del (n.1070-61_1070-59del) c.1111+1346_1111+1348del (n.1111+1346_1111+1348del) c.1046-61_1046-59del (n.1046-61_1046-59del) c.1031-61_1031-59del (n.1031-61_1031-59del) c.1025-61_1025-59del (n.1025-61_1025-59del) | |
| 7 | g.74054656A>G | CA2683267138 | ELN | c.1097-60A>G (n.1097-60A>G) c.989-60A>G (n.989-60A>G) c.1112-60A>G (n.1112-60A>G) c.746-60A>G (n.746-60A>G) c.1067-60A>G (n.1067-60A>G) c.1055-60A>G (n.1055-60A>G) c.1082-60A>G (n.1082-60A>G) n.416-60A>G n.460-60A>G c.965-60A>G (n.965-60A>G) c.1061-60A>G (n.1061-60A>G) c.1076-60A>G (n.1076-60A>G) c.1070-60A>G (n.1070-60A>G) c.1111+1347A>G (n.1111+1347A>G) c.1046-60A>G (n.1046-60A>G) c.1031-60A>G (n.1031-60A>G) c.1025-60A>G (n.1025-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054657T>C | CA2683267139 | ELN | c.1097-59T>C (n.1097-59T>C) c.989-59T>C (n.989-59T>C) c.1112-59T>C (n.1112-59T>C) c.746-59T>C (n.746-59T>C) c.1067-59T>C (n.1067-59T>C) c.1055-59T>C (n.1055-59T>C) c.1082-59T>C (n.1082-59T>C) n.416-59T>C n.460-59T>C c.965-59T>C (n.965-59T>C) c.1061-59T>C (n.1061-59T>C) c.1076-59T>C (n.1076-59T>C) c.1070-59T>C (n.1070-59T>C) c.1111+1348T>C (n.1111+1348T>C) c.1046-59T>C (n.1046-59T>C) c.1031-59T>C (n.1031-59T>C) c.1025-59T>C (n.1025-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054658A>G | CA2578907625 | ELN | c.1097-58A>G (n.1097-58A>G) c.989-58A>G (n.989-58A>G) c.1112-58A>G (n.1112-58A>G) c.746-58A>G (n.746-58A>G) c.1067-58A>G (n.1067-58A>G) c.1055-58A>G (n.1055-58A>G) c.1082-58A>G (n.1082-58A>G) n.416-58A>G n.460-58A>G c.965-58A>G (n.965-58A>G) c.1061-58A>G (n.1061-58A>G) c.1076-58A>G (n.1076-58A>G) c.1070-58A>G (n.1070-58A>G) c.1111+1349A>G (n.1111+1349A>G) c.1046-58A>G (n.1046-58A>G) c.1031-58A>G (n.1031-58A>G) c.1025-58A>G (n.1025-58A>G) | |
| 7 | g.74054658A>T | CA2776471292 | ELN | c.1097-58A>T (n.1097-58A>T) c.989-58A>T (n.989-58A>T) c.1112-58A>T (n.1112-58A>T) c.746-58A>T (n.746-58A>T) c.1067-58A>T (n.1067-58A>T) c.1055-58A>T (n.1055-58A>T) c.1082-58A>T (n.1082-58A>T) n.416-58A>T n.460-58A>T c.965-58A>T (n.965-58A>T) c.1061-58A>T (n.1061-58A>T) c.1076-58A>T (n.1076-58A>T) c.1070-58A>T (n.1070-58A>T) c.1111+1349A>T (n.1111+1349A>T) c.1046-58A>T (n.1046-58A>T) c.1031-58A>T (n.1031-58A>T) c.1025-58A>T (n.1025-58A>T) | |
| 7 | g.74054659C>A | CA2683267140 | ELN | c.1097-57C>A (n.1097-57C>A) c.989-57C>A (n.989-57C>A) c.1112-57C>A (n.1112-57C>A) c.746-57C>A (n.746-57C>A) c.1067-57C>A (n.1067-57C>A) c.1055-57C>A (n.1055-57C>A) c.1082-57C>A (n.1082-57C>A) n.416-57C>A n.460-57C>A c.965-57C>A (n.965-57C>A) c.1061-57C>A (n.1061-57C>A) c.1076-57C>A (n.1076-57C>A) c.1070-57C>A (n.1070-57C>A) c.1111+1350C>A (n.1111+1350C>A) c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) c.1031-57C>A (n.1031-57C>A) c.1025-57C>A (n.1025-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054660T>A | CA2776471293 | ELN | c.1097-56T>A (n.1097-56T>A) c.989-56T>A (n.989-56T>A) c.1112-56T>A (n.1112-56T>A) c.746-56T>A (n.746-56T>A) c.1067-56T>A (n.1067-56T>A) c.1055-56T>A (n.1055-56T>A) c.1082-56T>A (n.1082-56T>A) n.416-56T>A n.460-56T>A c.965-56T>A (n.965-56T>A) c.1061-56T>A (n.1061-56T>A) c.1076-56T>A (n.1076-56T>A) c.1070-56T>A (n.1070-56T>A) c.1111+1351T>A (n.1111+1351T>A) c.1046-56T>A (n.1046-56T>A) c.1031-56T>A (n.1031-56T>A) c.1025-56T>A (n.1025-56T>A) | |
| 7 | g.74054660T>C | CA2683267141 | ELN | c.1097-56T>C (n.1097-56T>C) c.989-56T>C (n.989-56T>C) c.1112-56T>C (n.1112-56T>C) c.746-56T>C (n.746-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) c.1055-56T>C (n.1055-56T>C) c.1082-56T>C (n.1082-56T>C) n.416-56T>C n.460-56T>C c.965-56T>C (n.965-56T>C) c.1061-56T>C (n.1061-56T>C) c.1076-56T>C (n.1076-56T>C) c.1070-56T>C (n.1070-56T>C) c.1111+1351T>C (n.1111+1351T>C) c.1046-56T>C (n.1046-56T>C) c.1031-56T>C (n.1031-56T>C) c.1025-56T>C (n.1025-56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054661A= | CA1717345840 | ELN | c.1097-55A= (n.1097-55A=) c.989-55A= (n.989-55A=) c.1112-55A= (n.1112-55A=) c.746-55A= (n.746-55A=) c.1067-55A= (n.1067-55A=) c.1055-55A= (n.1055-55A=) c.1082-55A= (n.1082-55A=) n.416-55A= n.460-55A= c.965-55A= (n.965-55A=) c.1061-55A= (n.1061-55A=) c.1076-55A= (n.1076-55A=) c.1070-55A= (n.1070-55A=) c.1111+1352A= (n.1111+1352A=) c.1046-55A= (n.1046-55A=) c.1031-55A= (n.1031-55A=) c.1025-55A= (n.1025-55A=) | |
| 7 | g.74054661A>G | CA160108862 | ELN | c.1097-55A>G (n.1097-55A>G) c.989-55A>G (n.989-55A>G) c.1112-55A>G (n.1112-55A>G) c.746-55A>G (n.746-55A>G) c.1067-55A>G (n.1067-55A>G) c.1055-55A>G (n.1055-55A>G) c.1082-55A>G (n.1082-55A>G) n.416-55A>G n.460-55A>G c.965-55A>G (n.965-55A>G) c.1061-55A>G (n.1061-55A>G) c.1076-55A>G (n.1076-55A>G) c.1070-55A>G (n.1070-55A>G) c.1111+1352A>G (n.1111+1352A>G) c.1046-55A>G (n.1046-55A>G) c.1031-55A>G (n.1031-55A>G) c.1025-55A>G (n.1025-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054662C>A | CA2578907626 | ELN | c.1097-54C>A (n.1097-54C>A) c.989-54C>A (n.989-54C>A) c.1112-54C>A (n.1112-54C>A) c.746-54C>A (n.746-54C>A) c.1067-54C>A (n.1067-54C>A) c.1055-54C>A (n.1055-54C>A) c.1082-54C>A (n.1082-54C>A) n.416-54C>A n.460-54C>A c.965-54C>A (n.965-54C>A) c.1061-54C>A (n.1061-54C>A) c.1076-54C>A (n.1076-54C>A) c.1070-54C>A (n.1070-54C>A) c.1111+1353C>A (n.1111+1353C>A) c.1046-54C>A (n.1046-54C>A) c.1031-54C>A (n.1031-54C>A) c.1025-54C>A (n.1025-54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054662C>T | CA2683267142 | ELN | c.1097-54C>T (n.1097-54C>T) c.989-54C>T (n.989-54C>T) c.1112-54C>T (n.1112-54C>T) c.746-54C>T (n.746-54C>T) c.1067-54C>T (n.1067-54C>T) c.1055-54C>T (n.1055-54C>T) c.1082-54C>T (n.1082-54C>T) n.416-54C>T n.460-54C>T c.965-54C>T (n.965-54C>T) c.1061-54C>T (n.1061-54C>T) c.1076-54C>T (n.1076-54C>T) c.1070-54C>T (n.1070-54C>T) c.1111+1353C>T (n.1111+1353C>T) c.1046-54C>T (n.1046-54C>T) c.1031-54C>T (n.1031-54C>T) c.1025-54C>T (n.1025-54C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054664C>T | CA2683267143 | ELN | c.1097-52C>T (n.1097-52C>T) c.989-52C>T (n.989-52C>T) c.1112-52C>T (n.1112-52C>T) c.746-52C>T (n.746-52C>T) c.1067-52C>T (n.1067-52C>T) c.1055-52C>T (n.1055-52C>T) c.1082-52C>T (n.1082-52C>T) n.416-52C>T n.460-52C>T c.965-52C>T (n.965-52C>T) c.1061-52C>T (n.1061-52C>T) c.1076-52C>T (n.1076-52C>T) c.1070-52C>T (n.1070-52C>T) c.1111+1355C>T (n.1111+1355C>T) c.1046-52C>T (n.1046-52C>T) c.1031-52C>T (n.1031-52C>T) c.1025-52C>T (n.1025-52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054666G>A | CA2578907627 | ELN | c.1097-50G>A (n.1097-50G>A) c.989-50G>A (n.989-50G>A) c.1112-50G>A (n.1112-50G>A) c.746-50G>A (n.746-50G>A) c.1067-50G>A (n.1067-50G>A) c.1055-50G>A (n.1055-50G>A) c.1082-50G>A (n.1082-50G>A) n.416-50G>A n.460-50G>A c.965-50G>A (n.965-50G>A) c.1061-50G>A (n.1061-50G>A) c.1076-50G>A (n.1076-50G>A) c.1070-50G>A (n.1070-50G>A) c.1111+1357G>A (n.1111+1357G>A) c.1046-50G>A (n.1046-50G>A) c.1031-50G>A (n.1031-50G>A) c.1025-50G>A (n.1025-50G>A) | |
| 7 | g.74054667C>A | CA2578907628 | ELN | c.1097-49C>A (n.1097-49C>A) c.989-49C>A (n.989-49C>A) c.1112-49C>A (n.1112-49C>A) c.746-49C>A (n.746-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.1055-49C>A (n.1055-49C>A) c.1082-49C>A (n.1082-49C>A) n.416-49C>A n.460-49C>A c.965-49C>A (n.965-49C>A) c.1061-49C>A (n.1061-49C>A) c.1076-49C>A (n.1076-49C>A) c.1070-49C>A (n.1070-49C>A) c.1111+1358C>A (n.1111+1358C>A) c.1046-49C>A (n.1046-49C>A) c.1031-49C>A (n.1031-49C>A) c.1025-49C>A (n.1025-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054667C>G | CA651316397 | ELN | c.1097-49C>G (n.1097-49C>G) c.989-49C>G (n.989-49C>G) c.1112-49C>G (n.1112-49C>G) c.746-49C>G (n.746-49C>G) c.1067-49C>G (n.1067-49C>G) c.1055-49C>G (n.1055-49C>G) c.1082-49C>G (n.1082-49C>G) n.416-49C>G n.460-49C>G c.965-49C>G (n.965-49C>G) c.1061-49C>G (n.1061-49C>G) c.1076-49C>G (n.1076-49C>G) c.1070-49C>G (n.1070-49C>G) c.1111+1358C>G (n.1111+1358C>G) c.1046-49C>G (n.1046-49C>G) c.1031-49C>G (n.1031-49C>G) c.1025-49C>G (n.1025-49C>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74054669C>A | CA2683267145 | ELN | c.1097-47C>A (n.1097-47C>A) c.989-47C>A (n.989-47C>A) c.1112-47C>A (n.1112-47C>A) c.746-47C>A (n.746-47C>A) c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.1055-47C>A (n.1055-47C>A) c.1082-47C>A (n.1082-47C>A) n.416-47C>A n.460-47C>A c.965-47C>A (n.965-47C>A) c.1061-47C>A (n.1061-47C>A) c.1076-47C>A (n.1076-47C>A) c.1070-47C>A (n.1070-47C>A) c.1111+1360C>A (n.1111+1360C>A) c.1046-47C>A (n.1046-47C>A) c.1031-47C>A (n.1031-47C>A) c.1025-47C>A (n.1025-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054669C>T | CA2683267144 | ELN | c.1097-47C>T (n.1097-47C>T) c.989-47C>T (n.989-47C>T) c.1112-47C>T (n.1112-47C>T) c.746-47C>T (n.746-47C>T) c.1067-47C>T (n.1067-47C>T) c.1055-47C>T (n.1055-47C>T) c.1082-47C>T (n.1082-47C>T) n.416-47C>T n.460-47C>T c.965-47C>T (n.965-47C>T) c.1061-47C>T (n.1061-47C>T) c.1076-47C>T (n.1076-47C>T) c.1070-47C>T (n.1070-47C>T) c.1111+1360C>T (n.1111+1360C>T) c.1046-47C>T (n.1046-47C>T) c.1031-47C>T (n.1031-47C>T) c.1025-47C>T (n.1025-47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054670T>C | CA1717345842 | ELN | c.1097-46T>C (n.1097-46T>C) c.989-46T>C (n.989-46T>C) c.1112-46T>C (n.1112-46T>C) c.746-46T>C (n.746-46T>C) c.1067-46T>C (n.1067-46T>C) c.1055-46T>C (n.1055-46T>C) c.1082-46T>C (n.1082-46T>C) n.416-46T>C n.460-46T>C c.965-46T>C (n.965-46T>C) c.1061-46T>C (n.1061-46T>C) c.1076-46T>C (n.1076-46T>C) c.1070-46T>C (n.1070-46T>C) c.1111+1361T>C (n.1111+1361T>C) c.1046-46T>C (n.1046-46T>C) c.1031-46T>C (n.1031-46T>C) c.1025-46T>C (n.1025-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054670T= | CA1717345841 | ELN | c.1097-46T= (n.1097-46T=) c.989-46T= (n.989-46T=) c.1112-46T= (n.1112-46T=) c.746-46T= (n.746-46T=) c.1067-46T= (n.1067-46T=) c.1055-46T= (n.1055-46T=) c.1082-46T= (n.1082-46T=) n.416-46T= n.460-46T= c.965-46T= (n.965-46T=) c.1061-46T= (n.1061-46T=) c.1076-46T= (n.1076-46T=) c.1070-46T= (n.1070-46T=) c.1111+1361T= (n.1111+1361T=) c.1046-46T= (n.1046-46T=) c.1031-46T= (n.1031-46T=) c.1025-46T= (n.1025-46T=) | |
| 7 | g.74054671C>A | CA2683267146 | ELN | c.1097-45C>A (n.1097-45C>A) c.989-45C>A (n.989-45C>A) c.1112-45C>A (n.1112-45C>A) c.746-45C>A (n.746-45C>A) c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.1055-45C>A (n.1055-45C>A) c.1082-45C>A (n.1082-45C>A) n.416-45C>A n.460-45C>A c.965-45C>A (n.965-45C>A) c.1061-45C>A (n.1061-45C>A) c.1076-45C>A (n.1076-45C>A) c.1070-45C>A (n.1070-45C>A) c.1111+1362C>A (n.1111+1362C>A) c.1046-45C>A (n.1046-45C>A) c.1031-45C>A (n.1031-45C>A) c.1025-45C>A (n.1025-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054671C= | CA1717345843 | ELN | c.1097-45C= (n.1097-45C=) c.989-45C= (n.989-45C=) c.1112-45C= (n.1112-45C=) c.746-45C= (n.746-45C=) c.1067-45C= (n.1067-45C=) c.1055-45C= (n.1055-45C=) c.1082-45C= (n.1082-45C=) n.416-45C= n.460-45C= c.965-45C= (n.965-45C=) c.1061-45C= (n.1061-45C=) c.1076-45C= (n.1076-45C=) c.1070-45C= (n.1070-45C=) c.1111+1362C= (n.1111+1362C=) c.1046-45C= (n.1046-45C=) c.1031-45C= (n.1031-45C=) c.1025-45C= (n.1025-45C=) | |
| 7 | g.74054671C>T | CA4292843 | ELN | c.1097-45C>T (n.1097-45C>T) c.989-45C>T (n.989-45C>T) c.1112-45C>T (n.1112-45C>T) c.746-45C>T (n.746-45C>T) c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.1055-45C>T (n.1055-45C>T) c.1082-45C>T (n.1082-45C>T) n.416-45C>T n.460-45C>T c.965-45C>T (n.965-45C>T) c.1061-45C>T (n.1061-45C>T) c.1076-45C>T (n.1076-45C>T) c.1070-45C>T (n.1070-45C>T) c.1111+1362C>T (n.1111+1362C>T) c.1046-45C>T (n.1046-45C>T) c.1031-45C>T (n.1031-45C>T) c.1025-45C>T (n.1025-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054672C= | CA1717345844 | ELN | c.1097-44C= (n.1097-44C=) c.989-44C= (n.989-44C=) c.1112-44C= (n.1112-44C=) c.746-44C= (n.746-44C=) c.1067-44C= (n.1067-44C=) c.1055-44C= (n.1055-44C=) c.1082-44C= (n.1082-44C=) n.416-44C= n.460-44C= c.965-44C= (n.965-44C=) c.1061-44C= (n.1061-44C=) c.1076-44C= (n.1076-44C=) c.1070-44C= (n.1070-44C=) c.1111+1363C= (n.1111+1363C=) c.1046-44C= (n.1046-44C=) c.1031-44C= (n.1031-44C=) c.1025-44C= (n.1025-44C=) | |
| 7 | g.74054672C>T | CA575334241 | ELN | c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) c.989-44C>T (n.989-44C>T) c.1112-44C>T (n.1112-44C>T) c.746-44C>T (n.746-44C>T) c.1067-44C>T (n.1067-44C>T) c.1055-44C>T (n.1055-44C>T) c.1082-44C>T (n.1082-44C>T) n.416-44C>T n.460-44C>T c.965-44C>T (n.965-44C>T) c.1061-44C>T (n.1061-44C>T) c.1076-44C>T (n.1076-44C>T) c.1070-44C>T (n.1070-44C>T) c.1111+1363C>T (n.1111+1363C>T) c.1046-44C>T (n.1046-44C>T) c.1031-44C>T (n.1031-44C>T) c.1025-44C>T (n.1025-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054673T>A | CA2683267147 | ELN | c.1097-43T>A (n.1097-43T>A) c.989-43T>A (n.989-43T>A) c.1112-43T>A (n.1112-43T>A) c.746-43T>A (n.746-43T>A) c.1067-43T>A (n.1067-43T>A) c.1055-43T>A (n.1055-43T>A) c.1082-43T>A (n.1082-43T>A) n.416-43T>A n.460-43T>A c.965-43T>A (n.965-43T>A) c.1061-43T>A (n.1061-43T>A) c.1076-43T>A (n.1076-43T>A) c.1070-43T>A (n.1070-43T>A) c.1111+1364T>A (n.1111+1364T>A) c.1046-43T>A (n.1046-43T>A) c.1031-43T>A (n.1031-43T>A) c.1025-43T>A (n.1025-43T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054673T>C | CA1717345846 | ELN | c.1097-43T>C (n.1097-43T>C) c.989-43T>C (n.989-43T>C) c.1112-43T>C (n.1112-43T>C) c.746-43T>C (n.746-43T>C) c.1067-43T>C (n.1067-43T>C) c.1055-43T>C (n.1055-43T>C) c.1082-43T>C (n.1082-43T>C) n.416-43T>C n.460-43T>C c.965-43T>C (n.965-43T>C) c.1061-43T>C (n.1061-43T>C) c.1076-43T>C (n.1076-43T>C) c.1070-43T>C (n.1070-43T>C) c.1111+1364T>C (n.1111+1364T>C) c.1046-43T>C (n.1046-43T>C) c.1031-43T>C (n.1031-43T>C) c.1025-43T>C (n.1025-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054673T= | CA1717345845 | ELN | c.1097-43T= (n.1097-43T=) c.989-43T= (n.989-43T=) c.1112-43T= (n.1112-43T=) c.746-43T= (n.746-43T=) c.1067-43T= (n.1067-43T=) c.1055-43T= (n.1055-43T=) c.1082-43T= (n.1082-43T=) n.416-43T= n.460-43T= c.965-43T= (n.965-43T=) c.1061-43T= (n.1061-43T=) c.1076-43T= (n.1076-43T=) c.1070-43T= (n.1070-43T=) c.1111+1364T= (n.1111+1364T=) c.1046-43T= (n.1046-43T=) c.1031-43T= (n.1031-43T=) c.1025-43T= (n.1025-43T=) | |
| 7 | g.74054675C>A | CA2566997682 | ELN | c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) c.989-41C>A (n.989-41C>A) c.1112-41C>A (n.1112-41C>A) c.746-41C>A (n.746-41C>A) c.1067-41C>A (n.1067-41C>A) c.1055-41C>A (n.1055-41C>A) c.1082-41C>A (n.1082-41C>A) n.416-41C>A n.460-41C>A c.965-41C>A (n.965-41C>A) c.1061-41C>A (n.1061-41C>A) c.1076-41C>A (n.1076-41C>A) c.1070-41C>A (n.1070-41C>A) c.1111+1366C>A (n.1111+1366C>A) c.1046-41C>A (n.1046-41C>A) c.1031-41C>A (n.1031-41C>A) c.1025-41C>A (n.1025-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054677A>G | CA2683267148 | ELN | c.1097-39A>G (n.1097-39A>G) c.989-39A>G (n.989-39A>G) c.1112-39A>G (n.1112-39A>G) c.746-39A>G (n.746-39A>G) c.1067-39A>G (n.1067-39A>G) c.1055-39A>G (n.1055-39A>G) c.1082-39A>G (n.1082-39A>G) n.416-39A>G n.460-39A>G c.965-39A>G (n.965-39A>G) c.1061-39A>G (n.1061-39A>G) c.1076-39A>G (n.1076-39A>G) c.1070-39A>G (n.1070-39A>G) c.1111+1368A>G (n.1111+1368A>G) c.1046-39A>G (n.1046-39A>G) c.1031-39A>G (n.1031-39A>G) c.1025-39A>G (n.1025-39A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74054678T>A | CA2578907629 | ELN | c.1097-38T>A (n.1097-38T>A) c.989-38T>A (n.989-38T>A) c.1112-38T>A (n.1112-38T>A) c.746-38T>A (n.746-38T>A) c.1067-38T>A (n.1067-38T>A) c.1055-38T>A (n.1055-38T>A) c.1082-38T>A (n.1082-38T>A) n.416-38T>A n.460-38T>A c.965-38T>A (n.965-38T>A) c.1061-38T>A (n.1061-38T>A) c.1076-38T>A (n.1076-38T>A) c.1070-38T>A (n.1070-38T>A) c.1111+1369T>A (n.1111+1369T>A) c.1046-38T>A (n.1046-38T>A) c.1031-38T>A (n.1031-38T>A) c.1025-38T>A (n.1025-38T>A) | |
| 7 | g.74054679C>A | CA4292844 | ELN | c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) c.989-37C>A (n.989-37C>A) c.1112-37C>A (n.1112-37C>A) c.746-37C>A (n.746-37C>A) c.1067-37C>A (n.1067-37C>A) c.1055-37C>A (n.1055-37C>A) c.1082-37C>A (n.1082-37C>A) n.416-37C>A n.460-37C>A c.965-37C>A (n.965-37C>A) c.1061-37C>A (n.1061-37C>A) c.1076-37C>A (n.1076-37C>A) c.1070-37C>A (n.1070-37C>A) c.1111+1370C>A (n.1111+1370C>A) c.1046-37C>A (n.1046-37C>A) c.1031-37C>A (n.1031-37C>A) c.1025-37C>A (n.1025-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054679C= | CA1717345847 | ELN | c.1097-37C= (n.1097-37C=) c.989-37C= (n.989-37C=) c.1112-37C= (n.1112-37C=) c.746-37C= (n.746-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1055-37C= (n.1055-37C=) c.1082-37C= (n.1082-37C=) n.416-37C= n.460-37C= c.965-37C= (n.965-37C=) c.1061-37C= (n.1061-37C=) c.1076-37C= (n.1076-37C=) c.1070-37C= (n.1070-37C=) c.1111+1370C= (n.1111+1370C=) c.1046-37C= (n.1046-37C=) c.1031-37C= (n.1031-37C=) c.1025-37C= (n.1025-37C=) | |
| 7 | g.74054679C>G | CA1717345848 | ELN | c.1097-37C>G (n.1097-37C>G) c.989-37C>G (n.989-37C>G) c.1112-37C>G (n.1112-37C>G) c.746-37C>G (n.746-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1055-37C>G (n.1055-37C>G) c.1082-37C>G (n.1082-37C>G) n.416-37C>G n.460-37C>G c.965-37C>G (n.965-37C>G) c.1061-37C>G (n.1061-37C>G) c.1076-37C>G (n.1076-37C>G) c.1070-37C>G (n.1070-37C>G) c.1111+1370C>G (n.1111+1370C>G) c.1046-37C>G (n.1046-37C>G) c.1031-37C>G (n.1031-37C>G) c.1025-37C>G (n.1025-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74054679C>T | CA1103087308 | ELN | c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) c.989-37C>T (n.989-37C>T) c.1112-37C>T (n.1112-37C>T) c.746-37C>T (n.746-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1055-37C>T (n.1055-37C>T) c.1082-37C>T (n.1082-37C>T) n.416-37C>T n.460-37C>T c.965-37C>T (n.965-37C>T) c.1061-37C>T (n.1061-37C>T) c.1076-37C>T (n.1076-37C>T) c.1070-37C>T (n.1070-37C>T) c.1111+1370C>T (n.1111+1370C>T) c.1046-37C>T (n.1046-37C>T) c.1031-37C>T (n.1031-37C>T) c.1025-37C>T (n.1025-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |