Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74042631G>A | CA4292409 | ELN | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.232+1380G>A (n.232+1380G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.197-4065G>A (n.197-4065G>A) n.265G>A n.312G>A n.226G>A n.229G>A n.264G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.74042631G>C | CA367869182 | ELN | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.232+1380G>C (n.232+1380G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.197-4065G>C (n.197-4065G>C) n.265G>C n.312G>C n.226G>C n.229G>C n.264G>C n.314G>C | |
7 | g.74042631G= | CA1717338944 | ELN | c.250G= (p.Ala84=) c.214G= (p.Ala72=) c.232+1380G= (n.232+1380G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*317G= (n.*317G=) c.184G= (p.Ala62=) c.197-4065G= (n.197-4065G=) n.265G= n.312G= n.226G= n.229G= n.264G= n.314G= | |
7 | g.74042631G>T | CA367869181 | ELN | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.232+1380G>T (n.232+1380G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.197-4065G>T (n.197-4065G>T) n.265G>T n.312G>T n.226G>T n.229G>T n.264G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042632C>A | CA367869184 | ELN | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.232+1381C>A (n.232+1381C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.185C>A (p.Ala62Glu) c.197-4064C>A (n.197-4064C>A) n.266C>A n.313C>A n.227C>A n.230C>A n.265C>A n.315C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.74042632C= | CA1717338945 | ELN | c.251C= (p.Ala84=) c.215C= (p.Ala72=) c.232+1381C= (n.232+1381C=) c.221C= (p.Ala74=) c.*318C= (n.*318C=) c.185C= (p.Ala62=) c.197-4064C= (n.197-4064C=) n.266C= n.313C= n.227C= n.230C= n.265C= n.315C= | |
7 | g.74042632C>G | CA367869183 | ELN | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.232+1381C>G (n.232+1381C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.197-4064C>G (n.197-4064C>G) n.266C>G n.313C>G n.227C>G n.230C>G n.265C>G n.315C>G | |
7 | g.74042632C>T | CA367869185 | ELN | c.251C>T (p.Ala84Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.232+1381C>T (n.232+1381C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.197-4064C>T (n.197-4064C>T) n.266C>T n.313C>T n.227C>T n.230C>T n.265C>T n.315C>T | |
7 | g.74042633A= | CA1717338946 | ELN | c.252A= (p.Ala84=) c.216A= (p.Ala72=) c.232+1382A= (n.232+1382A=) c.222A= (p.Ala74=) c.*319A= (n.*319A=) c.186A= (p.Ala62=) c.197-4063A= (n.197-4063A=) n.267A= n.314A= n.228A= n.231A= n.266A= n.316A= | |
7 | g.74042633A>C | CA455879335 | ELN | c.252A>C (p.Ala84=) c.216A>C (p.Ala72=) c.232+1382A>C (n.232+1382A>C) c.222A>C (p.Ala74=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.186A>C (p.Ala62=) c.197-4063A>C (n.197-4063A>C) n.267A>C n.314A>C n.228A>C n.231A>C n.266A>C n.316A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042633A>G | CA455879338 | ELN | c.252A>G (p.Ala84=) c.216A>G (p.Ala72=) c.232+1382A>G (n.232+1382A>G) c.222A>G (p.Ala74=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.186A>G (p.Ala62=) c.197-4063A>G (n.197-4063A>G) n.267A>G n.314A>G n.228A>G n.231A>G n.266A>G n.316A>G | |
7 | g.74042633A>T | CA455879341 | ELN | c.252A>T (p.Ala84=) c.216A>T (p.Ala72=) c.232+1382A>T (n.232+1382A>T) c.222A>T (p.Ala74=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.186A>T (p.Ala62=) c.197-4063A>T (n.197-4063A>T) n.267A>T n.314A>T n.228A>T n.231A>T n.266A>T n.316A>T | |
7 | g.74042634G>A | CA367869186 | ELN | c.253G>A (p.Val85Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.232+1383G>A (n.232+1383G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1G>A (p.Val1Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.197-4062G>A (n.197-4062G>A) n.268G>A n.315G>A n.229G>A n.232G>A n.267G>A n.317G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.74042634G>C | CA367869188 | ELN | c.253G>C (p.Val85Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.232+1383G>C (n.232+1383G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1G>C (p.Val1Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.197-4062G>C (n.197-4062G>C) n.268G>C n.315G>C n.229G>C n.232G>C n.267G>C n.317G>C | |
7 | g.74042634G= | CA1717338947 | ELN | c.253G= (p.Val85=) c.217G= (p.Val73=) c.232+1383G= (n.232+1383G=) c.223G= (p.Val75=) c.*320G= (n.*320G=) c.1G= (p.Val1=) c.187G= (p.Val63=) c.197-4062G= (n.197-4062G=) n.268G= n.315G= n.229G= n.232G= n.267G= n.317G= | |
7 | g.74042634G>T | CA367869187 | ELN | c.253G>T (p.Val85Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.232+1383G>T (n.232+1383G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1G>T (p.Val1Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.197-4062G>T (n.197-4062G>T) n.268G>T n.315G>T n.229G>T n.232G>T n.267G>T n.317G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.74042635T>A | CA367869189 | ELN | c.254T>A (p.Val85Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.232+1384T>A (n.232+1384T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) c.*321T>A (n.*321T>A) c.2T>A (p.Val1Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.197-4061T>A (n.197-4061T>A) n.269T>A n.316T>A n.230T>A n.233T>A n.268T>A n.318T>A | |
7 | g.74042635T>C | CA367869191 | ELN | c.254T>C (p.Val85Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.232+1384T>C (n.232+1384T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.2T>C (p.Val1Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.197-4061T>C (n.197-4061T>C) n.269T>C n.316T>C n.230T>C n.233T>C n.268T>C n.318T>C | dbSNP |
7 | g.74042635T>G | CA367869190 | ELN | c.254T>G (p.Val85Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.232+1384T>G (n.232+1384T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.2T>G (p.Val1Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.197-4061T>G (n.197-4061T>G) n.269T>G n.316T>G n.230T>G n.233T>G n.268T>G n.318T>G | |
7 | g.74042635T= | CA1717338948 | ELN | c.254T= (p.Val85=) c.218T= (p.Val73=) c.232+1384T= (n.232+1384T=) c.224T= (p.Val75=) c.*321T= (n.*321T=) c.2T= (p.Val1=) c.188T= (p.Val63=) c.197-4061T= (n.197-4061T=) n.269T= n.316T= n.230T= n.233T= n.268T= n.318T= | |
7 | g.74042636T>A | CA455879356 | ELN | c.255T>A (p.Val85=) c.219T>A (p.Val73=) c.232+1385T>A (n.232+1385T>A) c.225T>A (p.Val75=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.3T>A (p.Val1=) c.189T>A (p.Val63=) c.197-4060T>A (n.197-4060T>A) n.270T>A n.317T>A n.231T>A n.234T>A n.269T>A n.319T>A | |
7 | g.74042636T>C | CA455879358 | ELN | c.255T>C (p.Val85=) c.219T>C (p.Val73=) c.232+1385T>C (n.232+1385T>C) c.225T>C (p.Val75=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.3T>C (p.Val1=) c.189T>C (p.Val63=) c.197-4060T>C (n.197-4060T>C) n.270T>C n.317T>C n.231T>C n.234T>C n.269T>C n.319T>C | |
7 | g.74042636T>G | CA455879360 | ELN | c.255T>G (p.Val85=) c.219T>G (p.Val73=) c.232+1385T>G (n.232+1385T>G) c.225T>G (p.Val75=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.3T>G (p.Val1=) c.189T>G (p.Val63=) c.197-4060T>G (n.197-4060T>G) n.270T>G n.317T>G n.231T>G n.234T>G n.269T>G n.319T>G | |
7 | g.74042637A= | CA1717338949 | ELN | c.256A= (p.Thr86=) c.220A= (p.Thr74=) c.232+1386A= (n.232+1386A=) c.226A= (p.Thr76=) c.*323A= (n.*323A=) c.4A= (p.Thr2=) c.190A= (p.Thr64=) c.197-4059A= (n.197-4059A=) n.271A= n.318A= n.232A= n.235A= n.270A= n.320A= | |
7 | g.74042637A>C | CA367869192 | ELN | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.232+1386A>C (n.232+1386A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.197-4059A>C (n.197-4059A>C) n.271A>C n.318A>C n.232A>C n.235A>C n.270A>C n.320A>C | dbSNP |
7 | g.74042637A>G | CA367869193 | ELN | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.232+1386A>G (n.232+1386A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*323A>G (n.*323A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.197-4059A>G (n.197-4059A>G) n.271A>G n.318A>G n.232A>G n.235A>G n.270A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042637A>T | CA367869194 | ELN | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.232+1386A>T (n.232+1386A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.197-4059A>T (n.197-4059A>T) n.271A>T n.318A>T n.232A>T n.235A>T n.270A>T n.320A>T | |
7 | g.74042638C>A | CA367869195 | ELN | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.232+1387C>A (n.232+1387C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*324C>A (n.*324C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.197-4058C>A (n.197-4058C>A) n.272C>A n.319C>A n.233C>A n.236C>A n.271C>A n.321C>A | |
7 | g.74042638C>G | CA367869196 | ELN | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.232+1387C>G (n.232+1387C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*324C>G (n.*324C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.197-4058C>G (n.197-4058C>G) n.272C>G n.319C>G n.233C>G n.236C>G n.271C>G n.321C>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042638C>T | CA367869197 | ELN | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.232+1387C>T (n.232+1387C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*324C>T (n.*324C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.197-4058C>T (n.197-4058C>T) n.272C>T n.319C>T n.233C>T n.236C>T n.271C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042639C>A | CA455879375 | ELN | c.258C>A (p.Thr86=) c.222C>A (p.Thr74=) c.232+1388C>A (n.232+1388C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.6C>A (p.Thr2=) c.192C>A (p.Thr64=) c.197-4057C>A (n.197-4057C>A) n.273C>A n.320C>A n.234C>A n.237C>A n.272C>A n.322C>A | |
7 | g.74042639C>G | CA455879377 | ELN | c.258C>G (p.Thr86=) c.222C>G (p.Thr74=) c.232+1388C>G (n.232+1388C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.6C>G (p.Thr2=) c.192C>G (p.Thr64=) c.197-4057C>G (n.197-4057C>G) n.273C>G n.320C>G n.234C>G n.237C>G n.272C>G n.322C>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042639C>T | CA455879380 | ELN | c.258C>T (p.Thr86=) c.222C>T (p.Thr74=) c.232+1388C>T (n.232+1388C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.6C>T (p.Thr2=) c.192C>T (p.Thr64=) c.197-4057C>T (n.197-4057C>T) n.273C>T n.320C>T n.234C>T n.237C>T n.272C>T n.322C>T | |
7 | g.74042640T>A | CA367869199 | ELN | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.232+1389T>A (n.232+1389T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.197-4056T>A (n.197-4056T>A) n.274T>A n.321T>A n.235T>A n.238T>A n.273T>A n.323T>A | |
7 | g.74042640T>C | CA4292410 | ELN | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.232+1389T>C (n.232+1389T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.197-4056T>C (n.197-4056T>C) n.274T>C n.321T>C n.235T>C n.238T>C n.273T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042640T>G | CA367869198 | ELN | c.259T>G (p.Phe87Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.232+1389T>G (n.232+1389T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.7T>G (p.Phe3Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.197-4056T>G (n.197-4056T>G) n.274T>G n.321T>G n.235T>G n.238T>G n.273T>G n.323T>G | |
7 | g.74042640T= | CA1717338950 | ELN | c.259T= (p.Phe87=) c.223T= (p.Phe75=) c.232+1389T= (n.232+1389T=) c.229T= (p.Phe77=) c.*326T= (n.*326T=) c.7T= (p.Phe3=) c.193T= (p.Phe65=) c.197-4056T= (n.197-4056T=) n.274T= n.321T= n.235T= n.238T= n.273T= n.323T= | |
7 | g.74042641T>A | CA367869200 | ELN | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.232+1390T>A (n.232+1390T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.197-4055T>A (n.197-4055T>A) n.275T>A n.322T>A n.236T>A n.239T>A n.274T>A n.324T>A | |
7 | g.74042641T>C | CA367869201 | ELN | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.232+1390T>C (n.232+1390T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.197-4055T>C (n.197-4055T>C) n.275T>C n.322T>C n.236T>C n.239T>C n.274T>C n.324T>C | |
7 | g.74042641T>G | CA367869202 | ELN | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.232+1390T>G (n.232+1390T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.197-4055T>G (n.197-4055T>G) n.275T>G n.322T>G n.236T>G n.239T>G n.274T>G n.324T>G | |
7 | g.74042642T>A | CA367869203 | ELN | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.232+1391T>A (n.232+1391T>A) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.9T>A (p.Phe3Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.197-4054T>A (n.197-4054T>A) n.276T>A n.323T>A n.237T>A n.240T>A n.275T>A n.325T>A | |
7 | g.74042642T>C | CA455879399 | ELN | c.261T>C (p.Phe87=) c.225T>C (p.Phe75=) c.232+1391T>C (n.232+1391T>C) c.231T>C (p.Phe77=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.9T>C (p.Phe3=) c.195T>C (p.Phe65=) c.197-4054T>C (n.197-4054T>C) n.276T>C n.323T>C n.237T>C n.240T>C n.275T>C n.325T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042642T>G | CA367869204 | ELN | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.232+1391T>G (n.232+1391T>G) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.*328T>G (n.*328T>G) c.9T>G (p.Phe3Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.197-4054T>G (n.197-4054T>G) n.276T>G n.323T>G n.237T>G n.240T>G n.275T>G n.325T>G | |
7 | g.74042643C>A | CA367869207 | ELN | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.232+1392C>A (n.232+1392C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.197-4053C>A (n.197-4053C>A) n.277C>A n.324C>A n.238C>A n.241C>A n.276C>A n.326C>A | |
7 | g.74042643C>G | CA367869205 | ELN | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.232+1392C>G (n.232+1392C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.*329C>G (n.*329C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.197-4053C>G (n.197-4053C>G) n.277C>G n.324C>G n.238C>G n.241C>G n.276C>G n.326C>G | |
7 | g.74042643C>T | CA367869206 | ELN | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.232+1392C>T (n.232+1392C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.*329C>T (n.*329C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.197-4053C>T (n.197-4053C>T) n.277C>T n.324C>T n.238C>T n.241C>T n.276C>T n.326C>T | |
7 | g.74042644C>A | CA367869208 | ELN | c.263C>A (p.Pro88Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.232+1393C>A (n.232+1393C>A) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.*330C>A (n.*330C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.197-4052C>A (n.197-4052C>A) n.278C>A n.325C>A n.239C>A n.242C>A n.277C>A n.327C>A | |
7 | g.74042644C= | CA1717338951 | ELN | c.263C= (p.Pro88=) c.227C= (p.Pro76=) c.232+1393C= (n.232+1393C=) c.233C= (p.Pro78=) c.*330C= (n.*330C=) c.11C= (p.Pro4=) c.197C= (p.Pro66=) c.197-4052C= (n.197-4052C=) n.278C= n.325C= n.239C= n.242C= n.277C= n.327C= | |
7 | g.74042644C>G | CA367869209 | ELN | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.232+1393C>G (n.232+1393C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.197-4052C>G (n.197-4052C>G) n.278C>G n.325C>G n.239C>G n.242C>G n.277C>G n.327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042644C>T | CA4292411 | ELN | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.232+1393C>T (n.232+1393C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.197-4052C>T (n.197-4052C>T) n.278C>T n.325C>T n.239C>T n.242C>T n.277C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042645G>A | CA4292412 | ELN | c.264G>A (p.Pro88=) c.228G>A (p.Pro76=) c.232+1394G>A (n.232+1394G>A) c.234G>A (p.Pro78=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.12G>A (p.Pro4=) c.198G>A (p.Pro66=) c.197-4051G>A (n.197-4051G>A) n.279G>A n.326G>A n.240G>A n.243G>A n.278G>A n.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.74042645G>C | CA455879417 | ELN | c.264G>C (p.Pro88=) c.228G>C (p.Pro76=) c.232+1394G>C (n.232+1394G>C) c.234G>C (p.Pro78=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.12G>C (p.Pro4=) c.198G>C (p.Pro66=) c.197-4051G>C (n.197-4051G>C) n.279G>C n.326G>C n.240G>C n.243G>C n.278G>C n.328G>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042645G= | CA1717338952 | ELN | c.264G= (p.Pro88=) c.228G= (p.Pro76=) c.232+1394G= (n.232+1394G=) c.234G= (p.Pro78=) c.*331G= (n.*331G=) c.12G= (p.Pro4=) c.198G= (p.Pro66=) c.197-4051G= (n.197-4051G=) n.279G= n.326G= n.240G= n.243G= n.278G= n.328G= | |
7 | g.74042645G>T | CA455879420 | ELN | c.264G>T (p.Pro88=) c.228G>T (p.Pro76=) c.232+1394G>T (n.232+1394G>T) c.234G>T (p.Pro78=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.12G>T (p.Pro4=) c.198G>T (p.Pro66=) c.197-4051G>T (n.197-4051G>T) n.279G>T n.326G>T n.240G>T n.243G>T n.278G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042649dup | CA2832551017 | ELN | c.268dup (p.Ala90GlyfsTer9) c.232dup (p.Ala78GlyfsTer9) c.232+1398dup (n.232+1398dup) c.238dup (p.Ala80GlyfsTer9) c.*335dup (n.*335dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer9) c.202dup (p.Ala68GlyfsTer9) c.197-4047dup (n.197-4047dup) n.283dup n.330dup n.244dup n.247dup n.282dup n.332dup | |
7 | g.74042649del | CA2840994143 | ELN | c.268del (p.Ala90LeufsTer?) c.232del (p.Ala78LeufsTer?) c.232+1398del (n.232+1398del) c.238del (p.Ala80LeufsTer?) c.*335del (n.*335del) c.16del (p.Ala6LeufsTer?) c.202del (p.Ala68LeufsTer?) c.197-4047del (n.197-4047del) n.283del n.330del n.244del n.247del n.282del n.332del | |
7 | g.74042648_74042649del | CA2840994142 | ELN | c.267_268del (p.Ala90SerfsTer8) c.231_232del (p.Ala78SerfsTer8) c.232+1397_232+1398del (n.232+1397_232+1398del) c.237_238del (p.Ala80SerfsTer8) c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.15_16del (p.Ala6SerfsTer8) c.201_202del (p.Ala68SerfsTer8) c.197-4048_197-4047del (n.197-4048_197-4047del) n.282_283del n.329_330del n.243_244del n.246_247del n.281_282del n.331_332del | |
7 | g.74042646G>A | CA367869210 | ELN | c.265G>A (p.Gly89Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.232+1395G>A (n.232+1395G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.197-4050G>A (n.197-4050G>A) n.280G>A n.327G>A n.241G>A n.244G>A n.279G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042646G>C | CA367869211 | ELN | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.232+1395G>C (n.232+1395G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.197-4050G>C (n.197-4050G>C) n.280G>C n.327G>C n.241G>C n.244G>C n.279G>C n.329G>C | |
7 | g.74042646G= | CA1717338953 | ELN | c.265G= (p.Gly89=) c.229G= (p.Gly77=) c.232+1395G= (n.232+1395G=) c.235G= (p.Gly79=) c.*332G= (n.*332G=) c.13G= (p.Gly5=) c.199G= (p.Gly67=) c.197-4050G= (n.197-4050G=) n.280G= n.327G= n.241G= n.244G= n.279G= n.329G= | |
7 | g.74042646G>T | CA367869212 | ELN | c.265G>T (p.Gly89Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.232+1395G>T (n.232+1395G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*332G>T (n.*332G>T) c.13G>T (p.Gly5Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) c.197-4050G>T (n.197-4050G>T) n.280G>T n.327G>T n.241G>T n.244G>T n.279G>T n.329G>T | |
7 | g.74042647G>A | CA367869213 | ELN | c.266G>A (p.Gly89Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.232+1396G>A (n.232+1396G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.197-4049G>A (n.197-4049G>A) n.281G>A n.328G>A n.242G>A n.245G>A n.280G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042647G>C | CA367869214 | ELN | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.232+1396G>C (n.232+1396G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.197-4049G>C (n.197-4049G>C) n.281G>C n.328G>C n.242G>C n.245G>C n.280G>C n.330G>C | |
7 | g.74042647G= | CA1717338954 | ELN | c.266G= (p.Gly89=) c.230G= (p.Gly77=) c.232+1396G= (n.232+1396G=) c.236G= (p.Gly79=) c.*333G= (n.*333G=) c.14G= (p.Gly5=) c.200G= (p.Gly67=) c.197-4049G= (n.197-4049G=) n.281G= n.328G= n.242G= n.245G= n.280G= n.330G= | |
7 | g.74042647G>T | CA367869215 | ELN | c.266G>T (p.Gly89Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.232+1396G>T (n.232+1396G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.197-4049G>T (n.197-4049G>T) n.281G>T n.328G>T n.242G>T n.245G>T n.280G>T n.330G>T | |
7 | g.74042648G>A | CA455879435 | ELN | c.267G>A (p.Gly89=) c.231G>A (p.Gly77=) c.232+1397G>A (n.232+1397G>A) c.237G>A (p.Gly79=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.15G>A (p.Gly5=) c.201G>A (p.Gly67=) c.197-4048G>A (n.197-4048G>A) n.282G>A n.329G>A n.243G>A n.246G>A n.281G>A n.331G>A | |
7 | g.74042648G>C | CA455879437 | ELN | c.267G>C (p.Gly89=) c.231G>C (p.Gly77=) c.232+1397G>C (n.232+1397G>C) c.237G>C (p.Gly79=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.15G>C (p.Gly5=) c.201G>C (p.Gly67=) c.197-4048G>C (n.197-4048G>C) n.282G>C n.329G>C n.243G>C n.246G>C n.281G>C n.331G>C | |
7 | g.74042648G>T | CA455879439 | ELN | c.267G>T (p.Gly89=) c.231G>T (p.Gly77=) c.232+1397G>T (n.232+1397G>T) c.237G>T (p.Gly79=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.15G>T (p.Gly5=) c.201G>T (p.Gly67=) c.197-4048G>T (n.197-4048G>T) n.282G>T n.329G>T n.243G>T n.246G>T n.281G>T n.331G>T | |
7 | g.74042649G>A | CA367869216 | ELN | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.232+1398G>A (n.232+1398G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.197-4047G>A (n.197-4047G>A) n.283G>A n.330G>A n.244G>A n.247G>A n.282G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042649G>C | CA367869217 | ELN | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.232+1398G>C (n.232+1398G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.197-4047G>C (n.197-4047G>C) n.283G>C n.330G>C n.244G>C n.247G>C n.282G>C n.332G>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042649G= | CA1717338955 | ELN | c.268G= (p.Ala90=) c.232G= (p.Ala78=) c.232+1398G= (n.232+1398G=) c.238G= (p.Ala80=) c.*335G= (n.*335G=) c.16G= (p.Ala6=) c.202G= (p.Ala68=) c.197-4047G= (n.197-4047G=) n.283G= n.330G= n.244G= n.247G= n.282G= n.332G= | |
7 | g.74042649G>T | CA367869218 | ELN | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.232+1398G>T (n.232+1398G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.197-4047G>T (n.197-4047G>T) n.283G>T n.330G>T n.244G>T n.247G>T n.282G>T n.332G>T | |
7 | g.74042650C>A | CA367869219 | ELN | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.232+1399C>A (n.232+1399C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.197-4046C>A (n.197-4046C>A) n.284C>A n.331C>A n.245C>A n.248C>A n.283C>A n.333C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74042650C= | CA1717338956 | ELN | c.269C= (p.Ala90=) c.233C= (p.Ala78=) c.232+1399C= (n.232+1399C=) c.239C= (p.Ala80=) c.*336C= (n.*336C=) c.17C= (p.Ala6=) c.203C= (p.Ala68=) c.197-4046C= (n.197-4046C=) n.284C= n.331C= n.245C= n.248C= n.283C= n.333C= | |
7 | g.74042650C>G | CA367869221 | ELN | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.232+1399C>G (n.232+1399C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.197-4046C>G (n.197-4046C>G) n.284C>G n.331C>G n.245C>G n.248C>G n.283C>G n.333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042650C>T | CA367869220 | ELN | c.269C>T (p.Ala90Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.232+1399C>T (n.232+1399C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.197-4046C>T (n.197-4046C>T) n.284C>T n.331C>T n.245C>T n.248C>T n.283C>T n.333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74042651T>A | CA455879455 | ELN | c.270T>A (p.Ala90=) c.234T>A (p.Ala78=) c.232+1400T>A (n.232+1400T>A) c.240T>A (p.Ala80=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.18T>A (p.Ala6=) c.204T>A (p.Ala68=) c.197-4045T>A (n.197-4045T>A) n.285T>A n.332T>A n.246T>A n.249T>A n.284T>A n.334T>A | |
7 | g.74042651T>C | CA455879456 | ELN | c.270T>C (p.Ala90=) c.234T>C (p.Ala78=) c.232+1400T>C (n.232+1400T>C) c.240T>C (p.Ala80=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.18T>C (p.Ala6=) c.204T>C (p.Ala68=) c.197-4045T>C (n.197-4045T>C) n.285T>C n.332T>C n.246T>C n.249T>C n.284T>C n.334T>C | |
7 | g.74042651T>G | CA455879459 | ELN | c.270T>G (p.Ala90=) c.234T>G (p.Ala78=) c.232+1400T>G (n.232+1400T>G) c.240T>G (p.Ala80=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.18T>G (p.Ala6=) c.204T>G (p.Ala68=) c.197-4045T>G (n.197-4045T>G) n.285T>G n.332T>G n.246T>G n.249T>G n.284T>G n.334T>G | |
7 | g.74042652C>A | CA367869222 | ELN | c.271C>A (p.Leu91Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.232+1401C>A (n.232+1401C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.197-4044C>A (n.197-4044C>A) n.286C>A n.333C>A n.247C>A n.250C>A n.285C>A n.335C>A | |
7 | g.74042652C>G | CA367869223 | ELN | c.271C>G (p.Leu91Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.232+1401C>G (n.232+1401C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.197-4044C>G (n.197-4044C>G) n.286C>G n.333C>G n.247C>G n.250C>G n.285C>G n.335C>G | |
7 | g.74042652C>T | CA455879466 | ELN | c.271C>T (p.Leu91=) c.235C>T (p.Leu79=) c.232+1401C>T (n.232+1401C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.19C>T (p.Leu7=) c.205C>T (p.Leu69=) c.197-4044C>T (n.197-4044C>T) n.286C>T n.333C>T n.247C>T n.250C>T n.285C>T n.335C>T | |
7 | g.74042653T>A | CA367869224 | ELN | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.232+1402T>A (n.232+1402T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.197-4043T>A (n.197-4043T>A) n.287T>A n.334T>A n.248T>A n.251T>A n.286T>A n.336T>A | |
7 | g.74042653T>C | CA367869225 | ELN | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.232+1402T>C (n.232+1402T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.197-4043T>C (n.197-4043T>C) n.287T>C n.334T>C n.248T>C n.251T>C n.286T>C n.336T>C | |
7 | g.74042653T>G | CA367869226 | ELN | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.232+1402T>G (n.232+1402T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.197-4043T>G (n.197-4043T>G) n.287T>G n.334T>G n.248T>G n.251T>G n.286T>G n.336T>G | |
7 | g.74042654G>A | CA455879473 | ELN | c.273G>A (p.Leu91=) c.237G>A (p.Leu79=) c.232+1403G>A (n.232+1403G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.21G>A (p.Leu7=) c.207G>A (p.Leu69=) c.197-4042G>A (n.197-4042G>A) n.288G>A n.335G>A n.249G>A n.252G>A n.287G>A n.337G>A | |
7 | g.74042654G>C | CA4292413 | ELN | c.273G>C (p.Leu91=) c.237G>C (p.Leu79=) c.232+1403G>C (n.232+1403G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.21G>C (p.Leu7=) c.207G>C (p.Leu69=) c.197-4042G>C (n.197-4042G>C) n.288G>C n.335G>C n.249G>C n.252G>C n.287G>C n.337G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042654G= | CA1717338957 | ELN | c.273G= (p.Leu91=) c.237G= (p.Leu79=) c.232+1403G= (n.232+1403G=) c.243G= (p.Leu81=) c.*340G= (n.*340G=) c.21G= (p.Leu7=) c.207G= (p.Leu69=) c.197-4042G= (n.197-4042G=) n.288G= n.335G= n.249G= n.252G= n.287G= n.337G= | |
7 | g.74042654G>T | CA455879479 | ELN | c.273G>T (p.Leu91=) c.237G>T (p.Leu79=) c.232+1403G>T (n.232+1403G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.21G>T (p.Leu7=) c.207G>T (p.Leu69=) c.197-4042G>T (n.197-4042G>T) n.288G>T n.335G>T n.249G>T n.252G>T n.287G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042655G>A | CA367869227 | ELN | c.274G>A (p.Val92Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.232+1404G>A (n.232+1404G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.*341G>A (n.*341G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.197-4041G>A (n.197-4041G>A) n.289G>A n.336G>A n.250G>A n.253G>A n.288G>A n.338G>A | |
7 | g.74042655G>C | CA4292414 | ELN | c.274G>C (p.Val92Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.232+1404G>C (n.232+1404G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.*341G>C (n.*341G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.197-4041G>C (n.197-4041G>C) n.289G>C n.336G>C n.250G>C n.253G>C n.288G>C n.338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042655G= | CA1717338958 | ELN | c.274G= (p.Val92=) c.238G= (p.Val80=) c.232+1404G= (n.232+1404G=) c.244G= (p.Val82=) c.*341G= (n.*341G=) c.22G= (p.Val8=) c.208G= (p.Val70=) c.197-4041G= (n.197-4041G=) n.289G= n.336G= n.250G= n.253G= n.288G= n.338G= | |
7 | g.74042655G>T | CA367869228 | ELN | c.274G>T (p.Val92Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.232+1404G>T (n.232+1404G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.*341G>T (n.*341G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.197-4041G>T (n.197-4041G>T) n.289G>T n.336G>T n.250G>T n.253G>T n.288G>T n.338G>T | |
7 | g.74042656T>A | CA367869229 | ELN | c.275T>A (p.Val92Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.232+1405T>A (n.232+1405T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.197-4040T>A (n.197-4040T>A) n.290T>A n.337T>A n.251T>A n.254T>A n.289T>A n.339T>A | |
7 | g.74042656T>C | CA367869230 | ELN | c.275T>C (p.Val92Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.232+1405T>C (n.232+1405T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.*342T>C (n.*342T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.197-4040T>C (n.197-4040T>C) n.290T>C n.337T>C n.251T>C n.254T>C n.289T>C n.339T>C | |
7 | g.74042656T>G | CA367869231 | ELN | c.275T>G (p.Val92Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.232+1405T>G (n.232+1405T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.197-4040T>G (n.197-4040T>G) n.290T>G n.337T>G n.251T>G n.254T>G n.289T>G n.339T>G | |
7 | g.74042657G>A | CA455879495 | ELN | c.276G>A (p.Val92=) c.240G>A (p.Val80=) c.232+1406G>A (n.232+1406G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.210G>A (p.Val70=) c.197-4039G>A (n.197-4039G>A) n.291G>A n.338G>A n.252G>A n.255G>A n.290G>A n.340G>A | |
7 | g.74042657G>C | CA455879497 | ELN | c.276G>C (p.Val92=) c.240G>C (p.Val80=) c.232+1406G>C (n.232+1406G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.210G>C (p.Val70=) c.197-4039G>C (n.197-4039G>C) n.291G>C n.338G>C n.252G>C n.255G>C n.290G>C n.340G>C | |
7 | g.74042657G>T | CA455879499 | ELN | c.276G>T (p.Val92=) c.240G>T (p.Val80=) c.232+1406G>T (n.232+1406G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.210G>T (p.Val70=) c.197-4039G>T (n.197-4039G>T) n.291G>T n.338G>T n.252G>T n.255G>T n.290G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042657_74042658delinsGC | CA1717338959 | ELN | c.276_277delinsGC (p.Val92=) c.240_241delinsGC (p.Val80=) c.232+1406_232+1407delinsGC (n.232+1406_232+1407delinsGC) c.246_247delinsGC (p.Val82=) c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC) c.24_25delinsGC (p.Val8=) c.210_211delinsGC (p.Val70=) c.197-4039_197-4038delinsGC (n.197-4039_197-4038delinsGC) n.291_292delinsGC n.338_339delinsGC n.252_253delinsGC n.255_256delinsGC n.290_291delinsGC n.340_341delinsGC | |
7 | g.74042658C>A | CA367869234 | ELN | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.232+1407C>A (n.232+1407C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.197-4038C>A (n.197-4038C>A) n.292C>A n.339C>A n.253C>A n.256C>A n.291C>A n.341C>A | |
7 | g.74042658C>G | CA367869233 | ELN | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.232+1407C>G (n.232+1407C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.197-4038C>G (n.197-4038C>G) n.292C>G n.339C>G n.253C>G n.256C>G n.291C>G n.341C>G | |
7 | g.74042658C>T | CA367869232 | ELN | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.232+1407C>T (n.232+1407C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.197-4038C>T (n.197-4038C>T) n.292C>T n.339C>T n.253C>T n.256C>T n.291C>T n.341C>T | |
7 | g.74042659del | CA1139659779 | ELN | c.278del (p.Pro93LeufsTer29) c.242del (p.Pro81LeufsTer29) c.232+1408del (n.232+1408del) c.248del (p.Pro83LeufsTer29) c.*345del (n.*345del) c.26del (p.Pro9LeufsTer29) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) c.212del (p.Pro71LeufsTer29) c.197-4037del (n.197-4037del) n.293del n.340del n.254del n.257del n.292del n.342del | ClinVar dbSNP |
7 | g.74042659C>A | CA367869235 | ELN | c.278C>A (p.Pro93His) c.242C>A (p.Pro81His) c.232+1408C>A (n.232+1408C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.*345C>A (n.*345C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.212C>A (p.Pro71His) c.197-4037C>A (n.197-4037C>A) n.293C>A n.340C>A n.254C>A n.257C>A n.292C>A n.342C>A | |
7 | g.74042659C= | CA1717338960 | ELN | c.278C= (p.Pro93=) c.242C= (p.Pro81=) c.232+1408C= (n.232+1408C=) c.248C= (p.Pro83=) c.*345C= (n.*345C=) c.26C= (p.Pro9=) c.212C= (p.Pro71=) c.197-4037C= (n.197-4037C=) n.293C= n.340C= n.254C= n.257C= n.292C= n.342C= | |
7 | g.74042659C>G | CA4292416 | ELN | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.232+1408C>G (n.232+1408C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.197-4037C>G (n.197-4037C>G) n.293C>G n.340C>G n.254C>G n.257C>G n.292C>G n.342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042659C>T | CA4292415 | ELN | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.232+1408C>T (n.232+1408C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.197-4037C>T (n.197-4037C>T) n.293C>T n.340C>T n.254C>T n.257C>T n.292C>T n.342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042660del | CA2695207863 | ELN | c.279del (p.Gly94ValfsTer28) c.243del (p.Gly82ValfsTer28) c.232+1409del (n.232+1409del) c.249del (p.Gly84ValfsTer28) c.*346del (n.*346del) c.27del (p.Gly10ValfsTer28) c.279del (p.Gly94ValfsTer?) c.213del (p.Gly72ValfsTer28) c.197-4036del (n.197-4036del) n.294del n.341del n.255del n.258del n.293del n.343del | |
7 | g.74042660T>A | CA455879514 | ELN | c.279T>A (p.Pro93=) c.243T>A (p.Pro81=) c.232+1409T>A (n.232+1409T>A) c.249T>A (p.Pro83=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.27T>A (p.Pro9=) c.213T>A (p.Pro71=) c.197-4036T>A (n.197-4036T>A) n.294T>A n.341T>A n.255T>A n.258T>A n.293T>A n.343T>A | |
7 | g.74042660T>C | CA455879516 | ELN | c.279T>C (p.Pro93=) c.243T>C (p.Pro81=) c.232+1409T>C (n.232+1409T>C) c.249T>C (p.Pro83=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.27T>C (p.Pro9=) c.213T>C (p.Pro71=) c.197-4036T>C (n.197-4036T>C) n.294T>C n.341T>C n.255T>C n.258T>C n.293T>C n.343T>C | |
7 | g.74042660T>G | CA455879519 | ELN | c.279T>G (p.Pro93=) c.243T>G (p.Pro81=) c.232+1409T>G (n.232+1409T>G) c.249T>G (p.Pro83=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.27T>G (p.Pro9=) c.213T>G (p.Pro71=) c.197-4036T>G (n.197-4036T>G) n.294T>G n.341T>G n.255T>G n.258T>G n.293T>G n.343T>G | |
7 | g.74042661G>A | CA367869236 | ELN | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.232+1410G>A (n.232+1410G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.*347G>A (n.*347G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.197-4035G>A (n.197-4035G>A) n.295G>A n.342G>A n.256G>A n.259G>A n.294G>A n.344G>A | |
7 | g.74042661G>C | CA367869237 | ELN | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.232+1410G>C (n.232+1410G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.197-4035G>C (n.197-4035G>C) n.295G>C n.342G>C n.256G>C n.259G>C n.294G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042661G= | CA1717338961 | ELN | c.280G= (p.Gly94=) c.244G= (p.Gly82=) c.232+1410G= (n.232+1410G=) c.250G= (p.Gly84=) c.*347G= (n.*347G=) c.28G= (p.Gly10=) c.214G= (p.Gly72=) c.197-4035G= (n.197-4035G=) n.295G= n.342G= n.256G= n.259G= n.294G= n.344G= | |
7 | g.74042661G>T | CA367869238 | ELN | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.232+1410G>T (n.232+1410G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.*347G>T (n.*347G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.197-4035G>T (n.197-4035G>T) n.295G>T n.342G>T n.256G>T n.259G>T n.294G>T n.344G>T | |
7 | g.74042662del | CA2840026786 | ELN | c.281del (p.Gly94ValfsTer28) c.245del (p.Gly82ValfsTer28) c.232+1411del (n.232+1411del) c.251del (p.Gly84ValfsTer28) c.*348del (n.*348del) c.29del (p.Gly10ValfsTer28) c.281del (p.Gly94ValfsTer?) c.215del (p.Gly72ValfsTer28) c.197-4034del (n.197-4034del) n.296del n.343del n.257del n.260del n.295del n.345del | |
7 | g.74042662G>A | CA367869239 | ELN | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.232+1411G>A (n.232+1411G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.*348G>A (n.*348G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.197-4034G>A (n.197-4034G>A) n.296G>A n.343G>A n.257G>A n.260G>A n.295G>A n.345G>A | |
7 | g.74042662G>C | CA367869240 | ELN | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.232+1411G>C (n.232+1411G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.197-4034G>C (n.197-4034G>C) n.296G>C n.343G>C n.257G>C n.260G>C n.295G>C n.345G>C | |
7 | g.74042662G>T | CA367869241 | ELN | c.281G>T (p.Gly94Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.232+1411G>T (n.232+1411G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.197-4034G>T (n.197-4034G>T) n.296G>T n.343G>T n.257G>T n.260G>T n.295G>T n.345G>T | |
7 | g.74042663del | CA2840994144 | ELN | c.282del (p.Gly95GlufsTer27) c.246del (p.Gly83GlufsTer27) c.232+1412del (n.232+1412del) c.252del (p.Gly85GlufsTer27) c.*349del (n.*349del) c.30del (p.Gly11GlufsTer27) c.282del (p.Gly95GlufsTer?) c.216del (p.Gly73GlufsTer27) c.197-4033del (n.197-4033del) n.297del n.344del n.258del n.261del n.296del n.346del | |
7 | g.74042663T>A | CA455879530 | ELN | c.282T>A (p.Gly94=) c.246T>A (p.Gly82=) c.232+1412T>A (n.232+1412T>A) c.252T>A (p.Gly84=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.30T>A (p.Gly10=) c.216T>A (p.Gly72=) c.197-4033T>A (n.197-4033T>A) n.297T>A n.344T>A n.258T>A n.261T>A n.296T>A n.346T>A | |
7 | g.74042663T>C | CA455879532 | ELN | c.282T>C (p.Gly94=) c.246T>C (p.Gly82=) c.232+1412T>C (n.232+1412T>C) c.252T>C (p.Gly84=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.30T>C (p.Gly10=) c.216T>C (p.Gly72=) c.197-4033T>C (n.197-4033T>C) n.297T>C n.344T>C n.258T>C n.261T>C n.296T>C n.346T>C | |
7 | g.74042663T>G | CA455879534 | ELN | c.282T>G (p.Gly94=) c.246T>G (p.Gly82=) c.232+1412T>G (n.232+1412T>G) c.252T>G (p.Gly84=) c.*349T>G (n.*349T>G) c.30T>G (p.Gly10=) c.216T>G (p.Gly72=) c.197-4033T>G (n.197-4033T>G) n.297T>G n.344T>G n.258T>G n.261T>G n.296T>G n.346T>G | |
7 | g.74042664G>A | CA367869242 | ELN | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.232+1413G>A (n.232+1413G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.*350G>A (n.*350G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.197-4032G>A (n.197-4032G>A) n.298G>A n.345G>A n.259G>A n.262G>A n.297G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042664G>C | CA367869243 | ELN | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.232+1413G>C (n.232+1413G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.197-4032G>C (n.197-4032G>C) n.298G>C n.345G>C n.259G>C n.262G>C n.297G>C n.347G>C | |
7 | g.74042664G>T | CA367869244 | ELN | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.247G>T (p.Gly83Ter) c.232+1413G>T (n.232+1413G>T) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) c.31G>T (p.Gly11Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.197-4032G>T (n.197-4032G>T) n.298G>T n.345G>T n.259G>T n.262G>T n.297G>T n.347G>T | |
7 | g.74042665del | CA2840994145 | ELN | c.284del (p.Gly95GlufsTer27) c.248del (p.Gly83GlufsTer27) c.232+1414del (n.232+1414del) c.254del (p.Gly85GlufsTer27) c.*351del (n.*351del) c.32del (p.Gly11GlufsTer27) c.284del (p.Gly95GlufsTer?) c.218del (p.Gly73GlufsTer27) c.197-4031del (n.197-4031del) n.299del n.346del n.260del n.263del n.298del n.348del | |
7 | g.74042665G>A | CA367869245 | ELN | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.232+1414G>A (n.232+1414G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.*351G>A (n.*351G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.197-4031G>A (n.197-4031G>A) n.299G>A n.346G>A n.260G>A n.263G>A n.298G>A n.348G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042665G>C | CA4292417 | ELN | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.232+1414G>C (n.232+1414G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.197-4031G>C (n.197-4031G>C) n.299G>C n.346G>C n.260G>C n.263G>C n.298G>C n.348G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042665G= | CA1717338962 | ELN | c.284G= (p.Gly95=) c.248G= (p.Gly83=) c.232+1414G= (n.232+1414G=) c.254G= (p.Gly85=) c.*351G= (n.*351G=) c.32G= (p.Gly11=) c.218G= (p.Gly73=) c.197-4031G= (n.197-4031G=) n.299G= n.346G= n.260G= n.263G= n.298G= n.348G= | |
7 | g.74042665G>T | CA367869246 | ELN | c.284G>T (p.Gly95Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.232+1414G>T (n.232+1414G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.197-4031G>T (n.197-4031G>T) n.299G>T n.346G>T n.260G>T n.263G>T n.298G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042666A>C | CA455879547 | ELN | c.285A>C (p.Gly95=) c.249A>C (p.Gly83=) c.232+1415A>C (n.232+1415A>C) c.255A>C (p.Gly85=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.33A>C (p.Gly11=) c.219A>C (p.Gly73=) c.197-4030A>C (n.197-4030A>C) n.300A>C n.347A>C n.261A>C n.264A>C n.299A>C n.349A>C | |
7 | g.74042666A>G | CA455879549 | ELN | c.285A>G (p.Gly95=) c.249A>G (p.Gly83=) c.232+1415A>G (n.232+1415A>G) c.255A>G (p.Gly85=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.33A>G (p.Gly11=) c.219A>G (p.Gly73=) c.197-4030A>G (n.197-4030A>G) n.300A>G n.347A>G n.261A>G n.264A>G n.299A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042666A>T | CA455879551 | ELN | c.285A>T (p.Gly95=) c.249A>T (p.Gly83=) c.232+1415A>T (n.232+1415A>T) c.255A>T (p.Gly85=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.33A>T (p.Gly11=) c.219A>T (p.Gly73=) c.197-4030A>T (n.197-4030A>T) n.300A>T n.347A>T n.261A>T n.264A>T n.299A>T n.349A>T | |
7 | g.74042667G>A | CA367869247 | ELN | c.286G>A (p.Val96Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.232+1416G>A (n.232+1416G>A) c.256G>A (p.Val86Met) c.*353G>A (n.*353G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.220G>A (p.Val74Met) c.197-4029G>A (n.197-4029G>A) n.301G>A n.348G>A n.262G>A n.265G>A n.300G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042667G>C | CA367869249 | ELN | c.286G>C (p.Val96Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.232+1416G>C (n.232+1416G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.197-4029G>C (n.197-4029G>C) n.301G>C n.348G>C n.262G>C n.265G>C n.300G>C n.350G>C | |
7 | g.74042667G>T | CA367869248 | ELN | c.286G>T (p.Val96Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.232+1416G>T (n.232+1416G>T) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) c.197-4029G>T (n.197-4029G>T) n.301G>T n.348G>T n.262G>T n.265G>T n.300G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042668T>A | CA367869250 | ELN | c.287T>A (p.Val96Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.232+1417T>A (n.232+1417T>A) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) c.197-4028T>A (n.197-4028T>A) n.302T>A n.349T>A n.263T>A n.266T>A n.301T>A n.351T>A | |
7 | g.74042668T>C | CA367869251 | ELN | c.287T>C (p.Val96Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.232+1417T>C (n.232+1417T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.197-4028T>C (n.197-4028T>C) n.302T>C n.349T>C n.263T>C n.266T>C n.301T>C n.351T>C | |
7 | g.74042668T>G | CA367869252 | ELN | c.287T>G (p.Val96Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.232+1417T>G (n.232+1417T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.197-4028T>G (n.197-4028T>G) n.302T>G n.349T>G n.263T>G n.266T>G n.301T>G n.351T>G | |
7 | g.74042669G>A | CA455879563 | ELN | c.288G>A (p.Val96=) c.252G>A (p.Val84=) c.232+1418G>A (n.232+1418G>A) c.258G>A (p.Val86=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.222G>A (p.Val74=) c.197-4027G>A (n.197-4027G>A) n.303G>A n.350G>A n.264G>A n.267G>A n.302G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042669G>C | CA455879565 | ELN | c.288G>C (p.Val96=) c.252G>C (p.Val84=) c.232+1418G>C (n.232+1418G>C) c.258G>C (p.Val86=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.222G>C (p.Val74=) c.197-4027G>C (n.197-4027G>C) n.303G>C n.350G>C n.264G>C n.267G>C n.302G>C n.352G>C | |
7 | g.74042669G>T | CA455879567 | ELN | c.288G>T (p.Val96=) c.252G>T (p.Val84=) c.232+1418G>T (n.232+1418G>T) c.258G>T (p.Val86=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.222G>T (p.Val74=) c.197-4027G>T (n.197-4027G>T) n.303G>T n.350G>T n.264G>T n.267G>T n.302G>T n.352G>T | |
7 | g.74042670G>A | CA367869253 | ELN | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.232+1419G>A (n.232+1419G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.197-4026G>A (n.197-4026G>A) n.304G>A n.351G>A n.265G>A n.268G>A n.303G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042670G>C | CA367869254 | ELN | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.232+1419G>C (n.232+1419G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.197-4026G>C (n.197-4026G>C) n.304G>C n.351G>C n.265G>C n.268G>C n.303G>C n.353G>C | dbSNP |
7 | g.74042670G= | CA1717338963 | ELN | c.289G= (p.Ala97=) c.253G= (p.Ala85=) c.232+1419G= (n.232+1419G=) c.259G= (p.Ala87=) c.*356G= (n.*356G=) c.37G= (p.Ala13=) c.223G= (p.Ala75=) c.197-4026G= (n.197-4026G=) n.304G= n.351G= n.265G= n.268G= n.303G= n.353G= | |
7 | g.74042670G>T | CA367869255 | ELN | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.232+1419G>T (n.232+1419G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.197-4026G>T (n.197-4026G>T) n.304G>T n.351G>T n.265G>T n.268G>T n.303G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042671C>A | CA367869256 | ELN | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.232+1420C>A (n.232+1420C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.197-4025C>A (n.197-4025C>A) n.305C>A n.352C>A n.266C>A n.269C>A n.304C>A n.354C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.74042671C>G | CA367869257 | ELN | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.232+1420C>G (n.232+1420C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.197-4025C>G (n.197-4025C>G) n.305C>G n.352C>G n.266C>G n.269C>G n.304C>G n.354C>G | |
7 | g.74042671C>T | CA367869258 | ELN | c.290C>T (p.Ala97Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.232+1420C>T (n.232+1420C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.*357C>T (n.*357C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.197-4025C>T (n.197-4025C>T) n.305C>T n.352C>T n.266C>T n.269C>T n.304C>T n.354C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.74042672T>A | CA455879579 | ELN | c.291T>A (p.Ala97=) c.255T>A (p.Ala85=) c.232+1421T>A (n.232+1421T>A) c.261T>A (p.Ala87=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.39T>A (p.Ala13=) c.225T>A (p.Ala75=) c.197-4024T>A (n.197-4024T>A) n.306T>A n.353T>A n.267T>A n.270T>A n.305T>A n.355T>A | |
7 | g.74042672T>C | CA455879581 | ELN | c.291T>C (p.Ala97=) c.255T>C (p.Ala85=) c.232+1421T>C (n.232+1421T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.39T>C (p.Ala13=) c.225T>C (p.Ala75=) c.197-4024T>C (n.197-4024T>C) n.306T>C n.353T>C n.267T>C n.270T>C n.305T>C n.355T>C | |
7 | g.74042672T>G | CA455879583 | ELN | c.291T>G (p.Ala97=) c.255T>G (p.Ala85=) c.232+1421T>G (n.232+1421T>G) c.261T>G (p.Ala87=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.39T>G (p.Ala13=) c.225T>G (p.Ala75=) c.197-4024T>G (n.197-4024T>G) n.306T>G n.353T>G n.267T>G n.270T>G n.305T>G n.355T>G | |
7 | g.74042673G>A | CA367869259 | ELN | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.232+1422G>A (n.232+1422G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.197-4023G>A (n.197-4023G>A) n.307G>A n.354G>A n.268G>A n.271G>A n.306G>A n.356G>A | |
7 | g.74042673G>C | CA367869260 | ELN | c.292G>C (p.Asp98His) c.256G>C (p.Asp86His) c.232+1422G>C (n.232+1422G>C) c.262G>C (p.Asp88His) c.*359G>C (n.*359G>C) c.40G>C (p.Asp14His) c.226G>C (p.Asp76His) c.197-4023G>C (n.197-4023G>C) n.307G>C n.354G>C n.268G>C n.271G>C n.306G>C n.356G>C | |
7 | g.74042673G>T | CA367869261 | ELN | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.232+1422G>T (n.232+1422G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.197-4023G>T (n.197-4023G>T) n.307G>T n.354G>T n.268G>T n.271G>T n.306G>T n.356G>T | |
7 | g.74042674A= | CA1717338965 | ELN | c.293A= (p.Asp98=) c.257A= (p.Asp86=) c.232+1423A= (n.232+1423A=) c.263A= (p.Asp88=) c.*360A= (n.*360A=) c.41A= (p.Asp14=) c.227A= (p.Asp76=) c.197-4022A= (n.197-4022A=) n.308A= n.355A= n.269A= n.272A= n.307A= n.357A= | |
7 | g.74042674A>C | CA367869262 | ELN | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.232+1423A>C (n.232+1423A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.197-4022A>C (n.197-4022A>C) n.308A>C n.355A>C n.269A>C n.272A>C n.307A>C n.357A>C | |
7 | g.74042674A>G | CA367869264 | ELN | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.232+1423A>G (n.232+1423A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.197-4022A>G (n.197-4022A>G) n.308A>G n.355A>G n.269A>G n.272A>G n.307A>G n.357A>G | dbSNP |
7 | g.74042674A>T | CA367869263 | ELN | c.293A>T (p.Asp98Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.232+1423A>T (n.232+1423A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.197-4022A>T (n.197-4022A>T) n.308A>T n.355A>T n.269A>T n.272A>T n.307A>T n.357A>T | |
7 | g.74042674_74042676delinsACG | CA1717338964 | ELN | c.293_295delinsACG (p.Asp98=) c.257_259delinsACG (p.Asp86=) c.232+1423_232+1425delinsACG (n.232+1423_232+1425delinsACG) c.263_265delinsACG (p.Asp88=) c.*360_*362delinsACG (n.*360_*362delinsACG) c.41_43delinsACG (p.Asp14=) c.227_229delinsACG (p.Asp76=) c.197-4022_197-4020delinsACG (n.197-4022_197-4020delinsACG) n.308_310delinsACG n.355_357delinsACG n.269_271delinsACG n.272_274delinsACG n.307_309delinsACG n.357_359delinsACG | |
7 | g.74042675C>A | CA367869265 | ELN | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.232+1424C>A (n.232+1424C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.42C>A (p.Asp14Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) c.197-4021C>A (n.197-4021C>A) n.309C>A n.356C>A n.270C>A n.273C>A n.308C>A n.358C>A | |
7 | g.74042675C= | CA1717338966 | ELN | c.294C= (p.Asp98=) c.258C= (p.Asp86=) c.232+1424C= (n.232+1424C=) c.264C= (p.Asp88=) c.*361C= (n.*361C=) c.42C= (p.Asp14=) c.228C= (p.Asp76=) c.197-4021C= (n.197-4021C=) n.309C= n.356C= n.270C= n.273C= n.308C= n.358C= | |
7 | g.74042675C>G | CA367869266 | ELN | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.232+1424C>G (n.232+1424C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.42C>G (p.Asp14Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) c.197-4021C>G (n.197-4021C>G) n.309C>G n.356C>G n.270C>G n.273C>G n.308C>G n.358C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74042675C>T | CA4292418 | ELN | c.294C>T (p.Asp98=) c.258C>T (p.Asp86=) c.232+1424C>T (n.232+1424C>T) c.264C>T (p.Asp88=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.42C>T (p.Asp14=) c.228C>T (p.Asp76=) c.197-4021C>T (n.197-4021C>T) n.309C>T n.356C>T n.270C>T n.273C>T n.308C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042676_74042677del | CA658796942 | ELN | c.295_296del (p.Ala99CysfsTer5) c.259_260del (p.Ala87CysfsTer5) c.232+1425_232+1426del (n.232+1425_232+1426del) c.265_266del (p.Ala89CysfsTer5) c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.43_44del (p.Ala15CysfsTer5) c.229_230del (p.Ala77CysfsTer5) c.197-4020_197-4019del (n.197-4020_197-4019del) n.310_311del n.357_358del n.271_272del n.274_275del n.309_310del n.359_360del | ClinVar dbSNP |
7 | g.74042676G>A | CA4292419 | ELN | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.232+1425G>A (n.232+1425G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*362G>A (n.*362G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.197-4020G>A (n.197-4020G>A) n.310G>A n.357G>A n.271G>A n.274G>A n.309G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042676G>C | CA367869267 | ELN | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.232+1425G>C (n.232+1425G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*362G>C (n.*362G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.197-4020G>C (n.197-4020G>C) n.310G>C n.357G>C n.271G>C n.274G>C n.309G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042676G= | CA1717338967 | ELN | c.295G= (p.Ala99=) c.259G= (p.Ala87=) c.232+1425G= (n.232+1425G=) c.265G= (p.Ala89=) c.*362G= (n.*362G=) c.43G= (p.Ala15=) c.229G= (p.Ala77=) c.197-4020G= (n.197-4020G=) n.310G= n.357G= n.271G= n.274G= n.309G= n.359G= | |
7 | g.74042676G>T | CA367869268 | ELN | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.232+1425G>T (n.232+1425G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*362G>T (n.*362G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.197-4020G>T (n.197-4020G>T) n.310G>T n.357G>T n.271G>T n.274G>T n.309G>T n.359G>T | |
7 | g.74042677C>A | CA367869269 | ELN | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.232+1426C>A (n.232+1426C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*363C>A (n.*363C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.197-4019C>A (n.197-4019C>A) n.311C>A n.358C>A n.272C>A n.275C>A n.310C>A n.360C>A | |
7 | g.74042677C>G | CA367869270 | ELN | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.232+1426C>G (n.232+1426C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*363C>G (n.*363C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.197-4019C>G (n.197-4019C>G) n.311C>G n.358C>G n.272C>G n.275C>G n.310C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042677C>T | CA367869271 | ELN | c.296C>T (p.Ala99Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.232+1426C>T (n.232+1426C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*363C>T (n.*363C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.197-4019C>T (n.197-4019C>T) n.311C>T n.358C>T n.272C>T n.275C>T n.310C>T n.360C>T | |
7 | g.74042678T>A | CA455879617 | ELN | c.297T>A (p.Ala99=) c.261T>A (p.Ala87=) c.232+1427T>A (n.232+1427T>A) c.267T>A (p.Ala89=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.45T>A (p.Ala15=) c.231T>A (p.Ala77=) c.197-4018T>A (n.197-4018T>A) n.312T>A n.359T>A n.273T>A n.276T>A n.311T>A n.361T>A | |
7 | g.74042678T>C | CA455879619 | ELN | c.297T>C (p.Ala99=) c.261T>C (p.Ala87=) c.232+1427T>C (n.232+1427T>C) c.267T>C (p.Ala89=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.45T>C (p.Ala15=) c.231T>C (p.Ala77=) c.197-4018T>C (n.197-4018T>C) n.312T>C n.359T>C n.273T>C n.276T>C n.311T>C n.361T>C | |
7 | g.74042678T>G | CA455879621 | ELN | c.297T>G (p.Ala99=) c.261T>G (p.Ala87=) c.232+1427T>G (n.232+1427T>G) c.267T>G (p.Ala89=) c.*364T>G (n.*364T>G) c.45T>G (p.Ala15=) c.231T>G (p.Ala77=) c.197-4018T>G (n.197-4018T>G) n.312T>G n.359T>G n.273T>G n.276T>G n.311T>G n.361T>G | |
7 | g.74042679G>A | CA367869273 | ELN | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.232+1428G>A (n.232+1428G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.197-4017G>A (n.197-4017G>A) n.313G>A n.360G>A n.274G>A n.277G>A n.312G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74042679G>C | CA367869274 | ELN | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.232+1428G>C (n.232+1428G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.197-4017G>C (n.197-4017G>C) n.313G>C n.360G>C n.274G>C n.277G>C n.312G>C n.362G>C | |
7 | g.74042679G= | CA1717338968 | ELN | c.298G= (p.Ala100=) c.262G= (p.Ala88=) c.232+1428G= (n.232+1428G=) c.268G= (p.Ala90=) c.*365G= (n.*365G=) c.46G= (p.Ala16=) c.232G= (p.Ala78=) c.197-4017G= (n.197-4017G=) n.313G= n.360G= n.274G= n.277G= n.312G= n.362G= | |
7 | g.74042679G>T | CA367869272 | ELN | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.232+1428G>T (n.232+1428G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.197-4017G>T (n.197-4017G>T) n.313G>T n.360G>T n.274G>T n.277G>T n.312G>T n.362G>T | |
7 | g.74042680C>A | CA367869275 | ELN | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.232+1429C>A (n.232+1429C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.197-4016C>A (n.197-4016C>A) n.314C>A n.361C>A n.275C>A n.278C>A n.313C>A n.363C>A | |
7 | g.74042680C= | CA1717338969 | ELN | c.299C= (p.Ala100=) c.263C= (p.Ala88=) c.232+1429C= (n.232+1429C=) c.269C= (p.Ala90=) c.*366C= (n.*366C=) c.47C= (p.Ala16=) c.233C= (p.Ala78=) c.197-4016C= (n.197-4016C=) n.314C= n.361C= n.275C= n.278C= n.313C= n.363C= | |
7 | g.74042680C>G | CA367869276 | ELN | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.232+1429C>G (n.232+1429C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.197-4016C>G (n.197-4016C>G) n.314C>G n.361C>G n.275C>G n.278C>G n.313C>G n.363C>G | |
7 | g.74042680C>T | CA367869277 | ELN | c.299C>T (p.Ala100Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.232+1429C>T (n.232+1429C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.197-4016C>T (n.197-4016C>T) n.314C>T n.361C>T n.275C>T n.278C>T n.313C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74042681T>A | CA455879635 | ELN | c.300T>A (p.Ala100=) c.264T>A (p.Ala88=) c.232+1430T>A (n.232+1430T>A) c.270T>A (p.Ala90=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.48T>A (p.Ala16=) c.234T>A (p.Ala78=) c.197-4015T>A (n.197-4015T>A) n.315T>A n.362T>A n.276T>A n.279T>A n.314T>A n.364T>A | |
7 | g.74042681T>C | CA455879637 | ELN | c.300T>C (p.Ala100=) c.264T>C (p.Ala88=) c.232+1430T>C (n.232+1430T>C) c.270T>C (p.Ala90=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.234T>C (p.Ala78=) c.197-4015T>C (n.197-4015T>C) n.315T>C n.362T>C n.276T>C n.279T>C n.314T>C n.364T>C | |
7 | g.74042681T>G | CA455879639 | ELN | c.300T>G (p.Ala100=) c.264T>G (p.Ala88=) c.232+1430T>G (n.232+1430T>G) c.270T>G (p.Ala90=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.48T>G (p.Ala16=) c.234T>G (p.Ala78=) c.197-4015T>G (n.197-4015T>G) n.315T>G n.362T>G n.276T>G n.279T>G n.314T>G n.364T>G | |
7 | g.74042682G>A | CA367869278 | ELN | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.232+1431G>A (n.232+1431G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.197-4014G>A (n.197-4014G>A) n.316G>A n.363G>A n.277G>A n.280G>A n.315G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042682G>C | CA4292420 | ELN | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.232+1431G>C (n.232+1431G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.197-4014G>C (n.197-4014G>C) n.316G>C n.363G>C n.277G>C n.280G>C n.315G>C n.365G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042682G= | CA1717338970 | ELN | c.301G= (p.Ala101=) c.265G= (p.Ala89=) c.232+1431G= (n.232+1431G=) c.271G= (p.Ala91=) c.*368G= (n.*368G=) c.49G= (p.Ala17=) c.235G= (p.Ala79=) c.197-4014G= (n.197-4014G=) n.316G= n.363G= n.277G= n.280G= n.315G= n.365G= | |
7 | g.74042682G>T | CA367869279 | ELN | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.232+1431G>T (n.232+1431G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.197-4014G>T (n.197-4014G>T) n.316G>T n.363G>T n.277G>T n.280G>T n.315G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042683C>A | CA367869280 | ELN | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.232+1432C>A (n.232+1432C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.197-4013C>A (n.197-4013C>A) n.317C>A n.364C>A n.278C>A n.281C>A n.316C>A n.366C>A | |
7 | g.74042683C>G | CA367869281 | ELN | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.232+1432C>G (n.232+1432C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.197-4013C>G (n.197-4013C>G) n.317C>G n.364C>G n.278C>G n.281C>G n.316C>G n.366C>G | |
7 | g.74042683C>T | CA367869282 | ELN | c.302C>T (p.Ala101Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.232+1432C>T (n.232+1432C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.197-4013C>T (n.197-4013C>T) n.317C>T n.364C>T n.278C>T n.281C>T n.316C>T n.366C>T | |
7 | g.74042684A>C | CA455879655 | ELN | c.303A>C (p.Ala101=) c.267A>C (p.Ala89=) c.232+1433A>C (n.232+1433A>C) c.273A>C (p.Ala91=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.237A>C (p.Ala79=) c.197-4012A>C (n.197-4012A>C) n.318A>C n.365A>C n.279A>C n.282A>C n.317A>C n.367A>C | |
7 | g.74042684A>G | CA455879657 | ELN | c.303A>G (p.Ala101=) c.267A>G (p.Ala89=) c.232+1433A>G (n.232+1433A>G) c.273A>G (p.Ala91=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.237A>G (p.Ala79=) c.197-4012A>G (n.197-4012A>G) n.318A>G n.365A>G n.279A>G n.282A>G n.317A>G n.367A>G | |
7 | g.74042684A>T | CA455879660 | ELN | c.303A>T (p.Ala101=) c.267A>T (p.Ala89=) c.232+1433A>T (n.232+1433A>T) c.273A>T (p.Ala91=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.237A>T (p.Ala79=) c.197-4012A>T (n.197-4012A>T) n.318A>T n.365A>T n.279A>T n.282A>T n.317A>T n.367A>T | |
7 | g.74042685del | CA2695207864 | ELN | c.304del (p.Ala102ProfsTer20) c.268del (p.Ala90ProfsTer20) c.232+1434del (n.232+1434del) c.274del (p.Ala92ProfsTer20) c.*371del (n.*371del) c.52del (p.Ala18ProfsTer20) c.304del (p.Ala102ProfsTer?) c.238del (p.Ala80ProfsTer20) c.197-4011del (n.197-4011del) n.319del n.366del n.280del n.283del n.318del n.368del | |
7 | g.74042685G>A | CA367869283 | ELN | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.232+1434G>A (n.232+1434G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.197-4011G>A (n.197-4011G>A) n.319G>A n.366G>A n.280G>A n.283G>A n.318G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042685G>C | CA367869284 | ELN | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.232+1434G>C (n.232+1434G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.197-4011G>C (n.197-4011G>C) n.319G>C n.366G>C n.280G>C n.283G>C n.318G>C n.368G>C | |
7 | g.74042685G>T | CA367869285 | ELN | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.232+1434G>T (n.232+1434G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.197-4011G>T (n.197-4011G>T) n.319G>T n.366G>T n.280G>T n.283G>T n.318G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042686C>A | CA367869288 | ELN | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.232+1435C>A (n.232+1435C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*372C>A (n.*372C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.197-4010C>A (n.197-4010C>A) n.320C>A n.367C>A n.281C>A n.284C>A n.319C>A n.369C>A | |
7 | g.74042686C= | CA1717338971 | ELN | c.305C= (p.Ala102=) c.269C= (p.Ala90=) c.232+1435C= (n.232+1435C=) c.275C= (p.Ala92=) c.*372C= (n.*372C=) c.53C= (p.Ala18=) c.239C= (p.Ala80=) c.197-4010C= (n.197-4010C=) n.320C= n.367C= n.281C= n.284C= n.319C= n.369C= | |
7 | g.74042686C>G | CA367869286 | ELN | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.232+1435C>G (n.232+1435C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.197-4010C>G (n.197-4010C>G) n.320C>G n.367C>G n.281C>G n.284C>G n.319C>G n.369C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74042686C>T | CA367869287 | ELN | c.305C>T (p.Ala102Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.232+1435C>T (n.232+1435C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.197-4010C>T (n.197-4010C>T) n.320C>T n.367C>T n.281C>T n.284C>T n.319C>T n.369C>T | |
7 | g.74042687C>A | CA455879673 | ELN | c.306C>A (p.Ala102=) c.270C>A (p.Ala90=) c.232+1436C>A (n.232+1436C>A) c.276C>A (p.Ala92=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.240C>A (p.Ala80=) c.197-4009C>A (n.197-4009C>A) n.321C>A n.368C>A n.282C>A n.285C>A n.320C>A n.370C>A | |
7 | g.74042687C= | CA1717338972 | ELN | c.306C= (p.Ala102=) c.270C= (p.Ala90=) c.232+1436C= (n.232+1436C=) c.276C= (p.Ala92=) c.*373C= (n.*373C=) c.54C= (p.Ala18=) c.240C= (p.Ala80=) c.197-4009C= (n.197-4009C=) n.321C= n.368C= n.282C= n.285C= n.320C= n.370C= | |
7 | g.74042687C>G | CA455879675 | ELN | c.306C>G (p.Ala102=) c.270C>G (p.Ala90=) c.232+1436C>G (n.232+1436C>G) c.276C>G (p.Ala92=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.240C>G (p.Ala80=) c.197-4009C>G (n.197-4009C>G) n.321C>G n.368C>G n.282C>G n.285C>G n.320C>G n.370C>G | |
7 | g.74042687C>T | CA4292421 | ELN | c.306C>T (p.Ala102=) c.270C>T (p.Ala90=) c.232+1436C>T (n.232+1436C>T) c.276C>T (p.Ala92=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.240C>T (p.Ala80=) c.197-4009C>T (n.197-4009C>T) n.321C>T n.368C>T n.282C>T n.285C>T n.320C>T n.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042688T>A | CA367869289 | ELN | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.232+1437T>A (n.232+1437T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*374T>A (n.*374T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.197-4008T>A (n.197-4008T>A) n.322T>A n.369T>A n.283T>A n.286T>A n.321T>A n.371T>A | |
7 | g.74042688T>C | CA367869290 | ELN | c.307T>C (p.Tyr103His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.232+1437T>C (n.232+1437T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.*374T>C (n.*374T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) c.241T>C (p.Tyr81His) c.197-4008T>C (n.197-4008T>C) n.322T>C n.369T>C n.283T>C n.286T>C n.321T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042688T>G | CA367869291 | ELN | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.232+1437T>G (n.232+1437T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*374T>G (n.*374T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.197-4008T>G (n.197-4008T>G) n.322T>G n.369T>G n.283T>G n.286T>G n.321T>G n.371T>G | |
7 | g.74042689A>C | CA367869292 | ELN | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.232+1438A>C (n.232+1438A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*375A>C (n.*375A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.197-4007A>C (n.197-4007A>C) n.323A>C n.370A>C n.284A>C n.287A>C n.322A>C n.372A>C | |
7 | g.74042689A>G | CA367869293 | ELN | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.232+1438A>G (n.232+1438A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*375A>G (n.*375A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.197-4007A>G (n.197-4007A>G) n.323A>G n.370A>G n.284A>G n.287A>G n.322A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042689A>T | CA367869294 | ELN | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.232+1438A>T (n.232+1438A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.197-4007A>T (n.197-4007A>T) n.323A>T n.370A>T n.284A>T n.287A>T n.322A>T n.372A>T | |
7 | g.74042690T>A | CA367869295 | ELN | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.232+1439T>A (n.232+1439T>A) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*376T>A (n.*376T>A) c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.197-4006T>A (n.197-4006T>A) n.324T>A n.371T>A n.285T>A n.288T>A n.323T>A n.373T>A | |
7 | g.74042690T>C | CA455879692 | ELN | c.309T>C (p.Tyr103=) c.273T>C (p.Tyr91=) c.232+1439T>C (n.232+1439T>C) c.279T>C (p.Tyr93=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.57T>C (p.Tyr19=) c.243T>C (p.Tyr81=) c.197-4006T>C (n.197-4006T>C) n.324T>C n.371T>C n.285T>C n.288T>C n.323T>C n.373T>C | |
7 | g.74042690T>G | CA367869296 | ELN | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.232+1439T>G (n.232+1439T>G) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*376T>G (n.*376T>G) c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.197-4006T>G (n.197-4006T>G) n.324T>G n.371T>G n.285T>G n.288T>G n.323T>G n.373T>G | |
7 | g.74042691A>C | CA367869297 | ELN | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.232+1440A>C (n.232+1440A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*377A>C (n.*377A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.197-4005A>C (n.197-4005A>C) n.325A>C n.372A>C n.286A>C n.289A>C n.324A>C n.374A>C | |
7 | g.74042691A>G | CA367869298 | ELN | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.232+1440A>G (n.232+1440A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*377A>G (n.*377A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.197-4005A>G (n.197-4005A>G) n.325A>G n.372A>G n.286A>G n.289A>G n.324A>G n.374A>G | |
7 | g.74042691A>T | CA367869299 | ELN | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.232+1440A>T (n.232+1440A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.197-4005A>T (n.197-4005A>T) n.325A>T n.372A>T n.286A>T n.289A>T n.324A>T n.374A>T | |
7 | g.74042692A>C | CA367869302 | ELN | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.232+1441A>C (n.232+1441A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.197-4004A>C (n.197-4004A>C) n.326A>C n.373A>C n.287A>C n.290A>C n.325A>C n.375A>C | |
7 | g.74042692A>G | CA367869301 | ELN | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.232+1441A>G (n.232+1441A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.197-4004A>G (n.197-4004A>G) n.326A>G n.373A>G n.287A>G n.290A>G n.325A>G n.375A>G | |
7 | g.74042692A>T | CA367869300 | ELN | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.232+1441A>T (n.232+1441A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*378A>T (n.*378A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.197-4004A>T (n.197-4004A>T) n.326A>T n.373A>T n.287A>T n.290A>T n.325A>T n.375A>T | |
7 | g.74042693A>C | CA367869303 | ELN | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.232+1442A>C (n.232+1442A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*379A>C (n.*379A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.197-4003A>C (n.197-4003A>C) n.327A>C n.374A>C n.288A>C n.291A>C n.326A>C n.376A>C | |
7 | g.74042693A>G | CA455879711 | ELN | c.312A>G (p.Lys104=) c.276A>G (p.Lys92=) c.232+1442A>G (n.232+1442A>G) c.282A>G (p.Lys94=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.60A>G (p.Lys20=) c.246A>G (p.Lys82=) c.197-4003A>G (n.197-4003A>G) n.327A>G n.374A>G n.288A>G n.291A>G n.326A>G n.376A>G | |
7 | g.74042693A>T | CA367869304 | ELN | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.232+1442A>T (n.232+1442A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*379A>T (n.*379A>T) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.197-4003A>T (n.197-4003A>T) n.327A>T n.374A>T n.288A>T n.291A>T n.326A>T n.376A>T | |
7 | g.74042694G>A | CA367869305 | ELN | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.232+1443G>A (n.232+1443G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*380G>A (n.*380G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.197-4002G>A (n.197-4002G>A) n.328G>A n.375G>A n.289G>A n.292G>A n.327G>A n.377G>A | |
7 | g.74042694G>C | CA367869306 | ELN | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.232+1443G>C (n.232+1443G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*380G>C (n.*380G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.197-4002G>C (n.197-4002G>C) n.328G>C n.375G>C n.289G>C n.292G>C n.327G>C n.377G>C | |
7 | g.74042694G>T | CA367869307 | ELN | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.232+1443G>T (n.232+1443G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.197-4002G>T (n.197-4002G>T) n.328G>T n.375G>T n.289G>T n.292G>T n.327G>T n.377G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.74042695C>A | CA367869308 | ELN | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.232+1444C>A (n.232+1444C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.*381C>A (n.*381C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.197-4001C>A (n.197-4001C>A) n.329C>A n.376C>A n.290C>A n.293C>A n.328C>A n.378C>A | |
7 | g.74042695C>G | CA367869309 | ELN | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.232+1444C>G (n.232+1444C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.197-4001C>G (n.197-4001C>G) n.329C>G n.376C>G n.290C>G n.293C>G n.328C>G n.378C>G | |
7 | g.74042695C>T | CA367869310 | ELN | c.314C>T (p.Ala105Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.232+1444C>T (n.232+1444C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.*381C>T (n.*381C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.197-4001C>T (n.197-4001C>T) n.329C>T n.376C>T n.290C>T n.293C>T n.328C>T n.378C>T | |
7 | g.74042696T>A | CA455879727 | ELN | c.315T>A (p.Ala105=) c.279T>A (p.Ala93=) c.232+1445T>A (n.232+1445T>A) c.285T>A (p.Ala95=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.63T>A (p.Ala21=) c.249T>A (p.Ala83=) c.197-4000T>A (n.197-4000T>A) n.330T>A n.377T>A n.291T>A n.294T>A n.329T>A n.379T>A | |
7 | g.74042696T>C | CA455879728 | ELN | c.315T>C (p.Ala105=) c.279T>C (p.Ala93=) c.232+1445T>C (n.232+1445T>C) c.285T>C (p.Ala95=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.63T>C (p.Ala21=) c.249T>C (p.Ala83=) c.197-4000T>C (n.197-4000T>C) n.330T>C n.377T>C n.291T>C n.294T>C n.329T>C n.379T>C | |
7 | g.74042696T>G | CA455879732 | ELN | c.315T>G (p.Ala105=) c.279T>G (p.Ala93=) c.232+1445T>G (n.232+1445T>G) c.285T>G (p.Ala95=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.63T>G (p.Ala21=) c.249T>G (p.Ala83=) c.197-4000T>G (n.197-4000T>G) n.330T>G n.377T>G n.291T>G n.294T>G n.329T>G n.379T>G | |
7 | g.74042697G>A | CA367869313 | ELN | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.232+1446G>A (n.232+1446G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.197-3999G>A (n.197-3999G>A) n.331G>A n.378G>A n.292G>A n.295G>A n.330G>A n.380G>A | |
7 | g.74042697G>C | CA367869312 | ELN | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.232+1446G>C (n.232+1446G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.197-3999G>C (n.197-3999G>C) n.331G>C n.378G>C n.292G>C n.295G>C n.330G>C n.380G>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042697G= | CA1717338973 | ELN | c.316G= (p.Ala106=) c.280G= (p.Ala94=) c.232+1446G= (n.232+1446G=) c.286G= (p.Ala96=) c.*383G= (n.*383G=) c.64G= (p.Ala22=) c.250G= (p.Ala84=) c.197-3999G= (n.197-3999G=) n.331G= n.378G= n.292G= n.295G= n.330G= n.380G= | |
7 | g.74042697G>T | CA367869311 | ELN | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.232+1446G>T (n.232+1446G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.197-3999G>T (n.197-3999G>T) n.331G>T n.378G>T n.292G>T n.295G>T n.330G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042698C>A | CA367869314 | ELN | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.232+1447C>A (n.232+1447C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.197-3998C>A (n.197-3998C>A) n.332C>A n.379C>A n.293C>A n.296C>A n.331C>A n.381C>A | |
7 | g.74042698C>G | CA367869315 | ELN | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.232+1447C>G (n.232+1447C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.197-3998C>G (n.197-3998C>G) n.332C>G n.379C>G n.293C>G n.296C>G n.331C>G n.381C>G | |
7 | g.74042698C>T | CA367869316 | ELN | c.317C>T (p.Ala106Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.232+1447C>T (n.232+1447C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.251C>T (p.Ala84Val) c.197-3998C>T (n.197-3998C>T) n.332C>T n.379C>T n.293C>T n.296C>T n.331C>T n.381C>T | |
7 | g.74042699T>A | CA455879745 | ELN | c.318T>A (p.Ala106=) c.282T>A (p.Ala94=) c.232+1448T>A (n.232+1448T>A) c.288T>A (p.Ala96=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.66T>A (p.Ala22=) c.252T>A (p.Ala84=) c.197-3997T>A (n.197-3997T>A) n.333T>A n.380T>A n.294T>A n.297T>A n.332T>A n.382T>A | |
7 | g.74042699T>C | CA455879747 | ELN | c.318T>C (p.Ala106=) c.282T>C (p.Ala94=) c.232+1448T>C (n.232+1448T>C) c.288T>C (p.Ala96=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.252T>C (p.Ala84=) c.197-3997T>C (n.197-3997T>C) n.333T>C n.380T>C n.294T>C n.297T>C n.332T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74042699T>G | CA455879750 | ELN | c.318T>G (p.Ala106=) c.282T>G (p.Ala94=) c.232+1448T>G (n.232+1448T>G) c.288T>G (p.Ala96=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.66T>G (p.Ala22=) c.252T>G (p.Ala84=) c.197-3997T>G (n.197-3997T>G) n.333T>G n.380T>G n.294T>G n.297T>G n.332T>G n.382T>G | |
7 | g.74042699T= | CA1717338974 | ELN | c.318T= (p.Ala106=) c.282T= (p.Ala94=) c.232+1448T= (n.232+1448T=) c.288T= (p.Ala96=) c.*385T= (n.*385T=) c.66T= (p.Ala22=) c.252T= (p.Ala84=) c.197-3997T= (n.197-3997T=) n.333T= n.380T= n.294T= n.297T= n.332T= n.382T= | |
7 | g.74042700A>C | CA367869317 | ELN | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.232+1449A>C (n.232+1449A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*386A>C (n.*386A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.197-3996A>C (n.197-3996A>C) n.334A>C n.381A>C n.295A>C n.298A>C n.333A>C n.383A>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042700A>G | CA367869318 | ELN | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.232+1449A>G (n.232+1449A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*386A>G (n.*386A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.197-3996A>G (n.197-3996A>G) n.334A>G n.381A>G n.295A>G n.298A>G n.333A>G n.383A>G | |
7 | g.74042700A>T | CA367869319 | ELN | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.232+1449A>T (n.232+1449A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.197-3996A>T (n.197-3996A>T) n.334A>T n.381A>T n.295A>T n.298A>T n.333A>T n.383A>T | |
7 | g.74042701dup | CA2840994146 | ELN | c.320dup (p.Ala108GlyfsTer?) c.284dup (p.Ala96GlyfsTer?) c.232+1450dup (n.232+1450dup) c.290dup (p.Ala98GlyfsTer?) c.*387dup (n.*387dup) c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?) c.254dup (p.Ala86GlyfsTer?) c.197-3995dup (n.197-3995dup) n.335dup n.382dup n.296dup n.299dup n.334dup n.384dup | |
7 | g.74042701A>C | CA367869320 | ELN | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.232+1450A>C (n.232+1450A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.197-3995A>C (n.197-3995A>C) n.335A>C n.382A>C n.296A>C n.299A>C n.334A>C n.384A>C | |
7 | g.74042701A>G | CA367869322 | ELN | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.232+1450A>G (n.232+1450A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.197-3995A>G (n.197-3995A>G) n.335A>G n.382A>G n.296A>G n.299A>G n.334A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
7 | g.74042701A>T | CA367869321 | ELN | c.320A>T (p.Lys107Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.232+1450A>T (n.232+1450A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) c.*387A>T (n.*387A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) c.254A>T (p.Lys85Met) c.197-3995A>T (n.197-3995A>T) n.335A>T n.382A>T n.296A>T n.299A>T n.334A>T n.384A>T | |
7 | g.74042702G>A | CA455879765 | ELN | c.321G>A (p.Lys107=) c.285G>A (p.Lys95=) c.232+1451G>A (n.232+1451G>A) c.291G>A (p.Lys97=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.69G>A (p.Lys23=) c.255G>A (p.Lys85=) c.197-3994G>A (n.197-3994G>A) n.336G>A n.383G>A n.297G>A n.300G>A n.335G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042702G>C | CA367869323 | ELN | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.232+1451G>C (n.232+1451G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.197-3994G>C (n.197-3994G>C) n.336G>C n.383G>C n.297G>C n.300G>C n.335G>C n.385G>C | |
7 | g.74042702G>T | CA367869324 | ELN | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.232+1451G>T (n.232+1451G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.197-3994G>T (n.197-3994G>T) n.336G>T n.383G>T n.297G>T n.300G>T n.335G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042703G>A | CA4292422 | ELN | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.232+1452G>A (n.232+1452G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.197-3993G>A (n.197-3993G>A) n.337G>A n.384G>A n.298G>A n.301G>A n.336G>A n.386G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.74042703G>C | CA367869325 | ELN | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.232+1452G>C (n.232+1452G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.197-3993G>C (n.197-3993G>C) n.337G>C n.384G>C n.298G>C n.301G>C n.336G>C n.386G>C | |
7 | g.74042703G= | CA1717338975 | ELN | c.322G= (p.Ala108=) c.286G= (p.Ala96=) c.232+1452G= (n.232+1452G=) c.292G= (p.Ala98=) c.*389G= (n.*389G=) c.70G= (p.Ala24=) c.256G= (p.Ala86=) c.197-3993G= (n.197-3993G=) n.337G= n.384G= n.298G= n.301G= n.336G= n.386G= | |
7 | g.74042703G>T | CA367869326 | ELN | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.232+1452G>T (n.232+1452G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.197-3993G>T (n.197-3993G>T) n.337G>T n.384G>T n.298G>T n.301G>T n.336G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042704C>A | CA367869327 | ELN | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.232+1453C>A (n.232+1453C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*390C>A (n.*390C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.197-3992C>A (n.197-3992C>A) n.338C>A n.385C>A n.299C>A n.302C>A n.337C>A n.387C>A | |
7 | g.74042704C= | CA1717338976 | ELN | c.323C= (p.Ala108=) c.287C= (p.Ala96=) c.232+1453C= (n.232+1453C=) c.293C= (p.Ala98=) c.*390C= (n.*390C=) c.71C= (p.Ala24=) c.257C= (p.Ala86=) c.197-3992C= (n.197-3992C=) n.338C= n.385C= n.299C= n.302C= n.337C= n.387C= | |
7 | g.74042704C>G | CA367869328 | ELN | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.232+1453C>G (n.232+1453C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.197-3992C>G (n.197-3992C>G) n.338C>G n.385C>G n.299C>G n.302C>G n.337C>G n.387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74042704C>T | CA323717 | ELN | c.323C>T (p.Ala108Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.232+1453C>T (n.232+1453C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.*390C>T (n.*390C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.197-3992C>T (n.197-3992C>T) n.338C>T n.385C>T n.299C>T n.302C>T n.337C>T n.387C>T | dbSNP |
7 | g.74042704_74042705insGAAGCGATTGGGCCCAGATG | CA2683264787 | ELN | c.323_324insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly109LysfsTer20) c.287_288insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly97LysfsTer20) c.232+1453_232+1454insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.232+1453_232+1454insGAAGCGATTGGGCCCAGATG) c.293_294insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly99LysfsTer20) c.*390_*391insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.*390_*391insGAAGCGATTGGGCCCAGATG) c.71_72insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly25LysfsTer20) c.323_324insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly109LysfsTer?) c.257_258insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly87LysfsTer20) c.197-3992_197-3991insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.197-3992_197-3991insGAAGCGATTGGGCCCAGATG) n.338_339insGAAGCGATTGGGCCCAGATG n.385_386insGAAGCGATTGGGCCCAGATG n.299_300insGAAGCGATTGGGCCCAGATG n.302_303insGAAGCGATTGGGCCCAGATG n.337_338insGAAGCGATTGGGCCCAGATG n.387_388insGAAGCGATTGGGCCCAGATG | gnomAD v4 |
7 | g.74042705T>A | CA455879784 | ELN | c.324T>A (p.Ala108=) c.288T>A (p.Ala96=) c.232+1454T>A (n.232+1454T>A) c.294T>A (p.Ala98=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.258T>A (p.Ala86=) c.197-3991T>A (n.197-3991T>A) n.339T>A n.386T>A n.300T>A n.303T>A n.338T>A n.388T>A | |
7 | g.74042705T>C | CA455879786 | ELN | c.324T>C (p.Ala108=) c.288T>C (p.Ala96=) c.232+1454T>C (n.232+1454T>C) c.294T>C (p.Ala98=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.72T>C (p.Ala24=) c.258T>C (p.Ala86=) c.197-3991T>C (n.197-3991T>C) n.339T>C n.386T>C n.300T>C n.303T>C n.338T>C n.388T>C | |
7 | g.74042705T>G | CA455879790 | ELN | c.324T>G (p.Ala108=) c.288T>G (p.Ala96=) c.232+1454T>G (n.232+1454T>G) c.294T>G (p.Ala98=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.72T>G (p.Ala24=) c.258T>G (p.Ala86=) c.197-3991T>G (n.197-3991T>G) n.339T>G n.386T>G n.300T>G n.303T>G n.338T>G n.388T>G | |
7 | g.74042706G>A | CA4292423 | ELN | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.232+1455G>A (n.232+1455G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.197-3990G>A (n.197-3990G>A) n.340G>A n.387G>A n.301G>A n.304G>A n.339G>A n.389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042706G>C | CA367869329 | ELN | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.232+1455G>C (n.232+1455G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.197-3990G>C (n.197-3990G>C) n.340G>C n.387G>C n.301G>C n.304G>C n.339G>C n.389G>C | |
7 | g.74042706G= | CA1717338977 | ELN | c.325G= (p.Gly109=) c.289G= (p.Gly97=) c.232+1455G= (n.232+1455G=) c.295G= (p.Gly99=) c.*392G= (n.*392G=) c.73G= (p.Gly25=) c.259G= (p.Gly87=) c.197-3990G= (n.197-3990G=) n.340G= n.387G= n.301G= n.304G= n.339G= n.389G= | |
7 | g.74042706G>T | CA367869330 | ELN | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.232+1455G>T (n.232+1455G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.325G>T (p.Gly109Ter) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.197-3990G>T (n.197-3990G>T) n.340G>T n.387G>T n.301G>T n.304G>T n.339G>T n.389G>T | |
7 | g.74042707G>A | CA367869331 | ELN | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.232+1456G>A (n.232+1456G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.*392+1G>A (n.*392+1G>A) c.73+1G>A (n.73+1G>A) c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.197-3989G>A (n.197-3989G>A) n.340+1G>A n.387+1G>A n.301+1G>A n.304+1G>A n.339+1G>A n.390G>A | |
7 | g.74042707G>C | CA367869333 | ELN | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) c.232+1456G>C (n.232+1456G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.*392+1G>C (n.*392+1G>C) c.73+1G>C (n.73+1G>C) c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.197-3989G>C (n.197-3989G>C) n.340+1G>C n.387+1G>C n.301+1G>C n.304+1G>C n.339+1G>C n.390G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74042707G= | CA1717338978 | ELN | c.325+1G= (n.325+1G=) c.289+1G= (n.289+1G=) c.232+1456G= (n.232+1456G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.*392+1G= (n.*392+1G=) c.73+1G= (n.73+1G=) c.259+1G= (n.259+1G=) c.197-3989G= (n.197-3989G=) n.340+1G= n.387+1G= n.301+1G= n.304+1G= n.339+1G= n.390G= | |
7 | g.74042707G>T | CA367869332 | ELN | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.232+1456G>T (n.232+1456G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.*392+1G>T (n.*392+1G>T) c.73+1G>T (n.73+1G>T) c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.197-3989G>T (n.197-3989G>T) n.340+1G>T n.387+1G>T n.301+1G>T n.304+1G>T n.339+1G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042708T>A | CA367869334 | ELN | c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.232+1457T>A (n.232+1457T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.*392+2T>A (n.*392+2T>A) c.73+2T>A (n.73+2T>A) c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.197-3988T>A (n.197-3988T>A) n.340+2T>A n.387+2T>A n.301+2T>A n.304+2T>A n.339+2T>A n.391T>A | |
7 | g.74042708T>C | CA367869335 | ELN | c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.232+1457T>C (n.232+1457T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.*392+2T>C (n.*392+2T>C) c.73+2T>C (n.73+2T>C) c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.197-3988T>C (n.197-3988T>C) n.340+2T>C n.387+2T>C n.301+2T>C n.304+2T>C n.339+2T>C n.391T>C | |
7 | g.74042708T>G | CA367869336 | ELN | c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) c.232+1457T>G (n.232+1457T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.*392+2T>G (n.*392+2T>G) c.73+2T>G (n.73+2T>G) c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.197-3988T>G (n.197-3988T>G) n.340+2T>G n.387+2T>G n.301+2T>G n.304+2T>G n.339+2T>G n.391T>G | |
7 | g.74042709G>T | CA2840994147 | ELN | c.325+3G>T (n.325+3G>T) c.289+3G>T (n.289+3G>T) c.232+1458G>T (n.232+1458G>T) c.295+3G>T (n.295+3G>T) c.*392+3G>T (n.*392+3G>T) c.73+3G>T (n.73+3G>T) c.259+3G>T (n.259+3G>T) c.197-3987G>T (n.197-3987G>T) n.340+3G>T n.387+3G>T n.301+3G>T n.304+3G>T n.339+3G>T n.392G>T | |
7 | g.74042711G>A | CA2683264790 | ELN | c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.289+5G>A (n.289+5G>A) c.232+1460G>A (n.232+1460G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.*392+5G>A (n.*392+5G>A) c.73+5G>A (n.73+5G>A) c.259+5G>A (n.259+5G>A) c.197-3985G>A (n.197-3985G>A) n.340+5G>A n.387+5G>A n.301+5G>A n.304+5G>A n.339+5G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042711G>C | CA1103077721 | ELN | c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) c.232+1460G>C (n.232+1460G>C) c.295+5G>C (n.295+5G>C) c.*392+5G>C (n.*392+5G>C) c.73+5G>C (n.73+5G>C) c.259+5G>C (n.259+5G>C) c.197-3985G>C (n.197-3985G>C) n.340+5G>C n.387+5G>C n.301+5G>C n.304+5G>C n.339+5G>C n.394G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042711G= | CA1717338979 | ELN | c.325+5G= (n.325+5G=) c.289+5G= (n.289+5G=) c.232+1460G= (n.232+1460G=) c.295+5G= (n.295+5G=) c.*392+5G= (n.*392+5G=) c.73+5G= (n.73+5G=) c.259+5G= (n.259+5G=) c.197-3985G= (n.197-3985G=) n.340+5G= n.387+5G= n.301+5G= n.304+5G= n.339+5G= n.394G= | |
7 | g.74042713G>A | CA575783902 | ELN | c.325+7G>A (n.325+7G>A) c.289+7G>A (n.289+7G>A) c.232+1462G>A (n.232+1462G>A) c.295+7G>A (n.295+7G>A) c.*392+7G>A (n.*392+7G>A) c.73+7G>A (n.73+7G>A) c.259+7G>A (n.259+7G>A) c.197-3983G>A (n.197-3983G>A) n.340+7G>A n.387+7G>A n.301+7G>A n.304+7G>A n.339+7G>A n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042713G>C | CA842063917 | ELN | c.325+7G>C (n.325+7G>C) c.289+7G>C (n.289+7G>C) c.232+1462G>C (n.232+1462G>C) c.295+7G>C (n.295+7G>C) c.*392+7G>C (n.*392+7G>C) c.73+7G>C (n.73+7G>C) c.259+7G>C (n.259+7G>C) c.197-3983G>C (n.197-3983G>C) n.340+7G>C n.387+7G>C n.301+7G>C n.304+7G>C n.339+7G>C n.396G>C | dbSNP |
7 | g.74042713G= | CA1717338980 | ELN | c.325+7G= (n.325+7G=) c.289+7G= (n.289+7G=) c.232+1462G= (n.232+1462G=) c.295+7G= (n.295+7G=) c.*392+7G= (n.*392+7G=) c.73+7G= (n.73+7G=) c.259+7G= (n.259+7G=) c.197-3983G= (n.197-3983G=) n.340+7G= n.387+7G= n.301+7G= n.304+7G= n.339+7G= n.396G= | |
7 | g.74042714G>A | CA4292424 | ELN | c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.289+8G>A (n.289+8G>A) c.232+1463G>A (n.232+1463G>A) c.295+8G>A (n.295+8G>A) c.*392+8G>A (n.*392+8G>A) c.73+8G>A (n.73+8G>A) c.259+8G>A (n.259+8G>A) c.197-3982G>A (n.197-3982G>A) n.340+8G>A n.387+8G>A n.301+8G>A n.304+8G>A n.339+8G>A n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042714G= | CA1717338981 | ELN | c.325+8G= (n.325+8G=) c.289+8G= (n.289+8G=) c.232+1463G= (n.232+1463G=) c.295+8G= (n.295+8G=) c.*392+8G= (n.*392+8G=) c.73+8G= (n.73+8G=) c.259+8G= (n.259+8G=) c.197-3982G= (n.197-3982G=) n.340+8G= n.387+8G= n.301+8G= n.304+8G= n.339+8G= n.397G= | |
7 | g.74042715T>G | CA1717338983 | ELN | c.325+9T>G (n.325+9T>G) c.289+9T>G (n.289+9T>G) c.232+1464T>G (n.232+1464T>G) c.295+9T>G (n.295+9T>G) c.*392+9T>G (n.*392+9T>G) c.73+9T>G (n.73+9T>G) c.259+9T>G (n.259+9T>G) c.197-3981T>G (n.197-3981T>G) n.340+9T>G n.387+9T>G n.301+9T>G n.304+9T>G n.339+9T>G n.398T>G | dbSNP |
7 | g.74042715T= | CA1717338982 | ELN | c.325+9T= (n.325+9T=) c.289+9T= (n.289+9T=) c.232+1464T= (n.232+1464T=) c.295+9T= (n.295+9T=) c.*392+9T= (n.*392+9T=) c.73+9T= (n.73+9T=) c.259+9T= (n.259+9T=) c.197-3981T= (n.197-3981T=) n.340+9T= n.387+9T= n.301+9T= n.304+9T= n.339+9T= n.398T= | |
7 | g.74042716G>T | CA2683264792 | ELN | c.325+10G>T (n.325+10G>T) c.289+10G>T (n.289+10G>T) c.232+1465G>T (n.232+1465G>T) c.295+10G>T (n.295+10G>T) c.*392+10G>T (n.*392+10G>T) c.73+10G>T (n.73+10G>T) c.259+10G>T (n.259+10G>T) c.197-3980G>T (n.197-3980G>T) n.340+10G>T n.387+10G>T n.301+10G>T n.304+10G>T n.339+10G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042717C>T | CA2683264794 | ELN | c.325+11C>T (n.325+11C>T) c.289+11C>T (n.289+11C>T) c.232+1466C>T (n.232+1466C>T) c.295+11C>T (n.295+11C>T) c.*392+11C>T (n.*392+11C>T) c.73+11C>T (n.73+11C>T) c.259+11C>T (n.259+11C>T) c.197-3979C>T (n.197-3979C>T) n.340+11C>T n.387+11C>T n.301+11C>T n.304+11C>T n.339+11C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042719C>A | CA2840994148 | ELN | c.325+13C>A (n.325+13C>A) c.289+13C>A (n.289+13C>A) c.232+1468C>A (n.232+1468C>A) c.295+13C>A (n.295+13C>A) c.*392+13C>A (n.*392+13C>A) c.73+13C>A (n.73+13C>A) c.259+13C>A (n.259+13C>A) c.197-3977C>A (n.197-3977C>A) n.340+13C>A n.387+13C>A n.301+13C>A n.304+13C>A n.339+13C>A n.402C>A | |
7 | g.74042720T>C | CA2683264796 | ELN | c.325+14T>C (n.325+14T>C) c.289+14T>C (n.289+14T>C) c.232+1469T>C (n.232+1469T>C) c.295+14T>C (n.295+14T>C) c.*392+14T>C (n.*392+14T>C) c.73+14T>C (n.73+14T>C) c.259+14T>C (n.259+14T>C) c.197-3976T>C (n.197-3976T>C) n.340+14T>C n.387+14T>C n.301+14T>C n.304+14T>C n.339+14T>C n.403T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042721T>C | CA1717338985 | ELN | c.325+15T>C (n.325+15T>C) c.289+15T>C (n.289+15T>C) c.232+1470T>C (n.232+1470T>C) c.295+15T>C (n.295+15T>C) c.*392+15T>C (n.*392+15T>C) c.73+15T>C (n.73+15T>C) c.259+15T>C (n.259+15T>C) c.197-3975T>C (n.197-3975T>C) n.340+15T>C n.387+15T>C n.301+15T>C n.304+15T>C n.339+15T>C n.404T>C | dbSNP |
7 | g.74042721T= | CA1717338984 | ELN | c.325+15T= (n.325+15T=) c.289+15T= (n.289+15T=) c.232+1470T= (n.232+1470T=) c.295+15T= (n.295+15T=) c.*392+15T= (n.*392+15T=) c.73+15T= (n.73+15T=) c.259+15T= (n.259+15T=) c.197-3975T= (n.197-3975T=) n.340+15T= n.387+15T= n.301+15T= n.304+15T= n.339+15T= n.404T= | |
7 | g.74042723G>A | CA651316105 | ELN | c.325+17G>A (n.325+17G>A) c.289+17G>A (n.289+17G>A) c.232+1472G>A (n.232+1472G>A) c.295+17G>A (n.295+17G>A) c.*392+17G>A (n.*392+17G>A) c.73+17G>A (n.73+17G>A) c.259+17G>A (n.259+17G>A) c.197-3973G>A (n.197-3973G>A) n.340+17G>A n.387+17G>A n.301+17G>A n.304+17G>A n.339+17G>A n.406G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.74042723G>T | CA2683264798 | ELN | c.325+17G>T (n.325+17G>T) c.289+17G>T (n.289+17G>T) c.232+1472G>T (n.232+1472G>T) c.295+17G>T (n.295+17G>T) c.*392+17G>T (n.*392+17G>T) c.73+17G>T (n.73+17G>T) c.259+17G>T (n.259+17G>T) c.197-3973G>T (n.197-3973G>T) n.340+17G>T n.387+17G>T n.301+17G>T n.304+17G>T n.339+17G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042725del | CA2683264800 | ELN | c.325+19del (n.325+19del) c.289+19del (n.289+19del) c.232+1474del (n.232+1474del) c.295+19del (n.295+19del) c.*392+19del (n.*392+19del) c.73+19del (n.73+19del) c.259+19del (n.259+19del) c.197-3971del (n.197-3971del) n.340+19del n.387+19del n.301+19del n.304+19del n.339+19del n.408del | gnomAD v4 |
7 | g.74042724G>T | CA2683264803 | ELN | c.325+18G>T (n.325+18G>T) c.289+18G>T (n.289+18G>T) c.232+1473G>T (n.232+1473G>T) c.295+18G>T (n.295+18G>T) c.*392+18G>T (n.*392+18G>T) c.73+18G>T (n.73+18G>T) c.259+18G>T (n.259+18G>T) c.197-3972G>T (n.197-3972G>T) n.340+18G>T n.387+18G>T n.301+18G>T n.304+18G>T n.339+18G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042726A>T | CA2840026787 | ELN | c.325+20A>T (n.325+20A>T) c.289+20A>T (n.289+20A>T) c.232+1475A>T (n.232+1475A>T) c.295+20A>T (n.295+20A>T) c.*392+20A>T (n.*392+20A>T) c.73+20A>T (n.73+20A>T) c.259+20A>T (n.259+20A>T) c.197-3970A>T (n.197-3970A>T) n.340+20A>T n.387+20A>T n.301+20A>T n.304+20A>T n.339+20A>T n.409A>T | |
7 | g.74042726_74042727delinsAC | CA1717338986 | ELN | c.325+20_325+21delinsAC (n.325+20_325+21delinsAC) c.289+20_289+21delinsAC (n.289+20_289+21delinsAC) c.232+1475_232+1476delinsAC (n.232+1475_232+1476delinsAC) c.295+20_295+21delinsAC (n.295+20_295+21delinsAC) c.*392+20_*392+21delinsAC (n.*392+20_*392+21delinsAC) c.73+20_73+21delinsAC (n.73+20_73+21delinsAC) c.259+20_259+21delinsAC (n.259+20_259+21delinsAC) c.197-3970_197-3969delinsAC (n.197-3970_197-3969delinsAC) n.340+20_340+21delinsAC n.387+20_387+21delinsAC n.301+20_301+21delinsAC n.304+20_304+21delinsAC n.339+20_339+21delinsAC n.409_410delinsAC | |
7 | g.74042727del | CA575783903 | ELN | c.325+21del (n.325+21del) c.289+21del (n.289+21del) c.232+1476del (n.232+1476del) c.295+21del (n.295+21del) c.*392+21del (n.*392+21del) c.73+21del (n.73+21del) c.259+21del (n.259+21del) c.197-3969del (n.197-3969del) n.340+21del n.387+21del n.301+21del n.304+21del n.339+21del n.410del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042727C>T | CA2840994149 | ELN | c.325+21C>T (n.325+21C>T) c.289+21C>T (n.289+21C>T) c.232+1476C>T (n.232+1476C>T) c.295+21C>T (n.295+21C>T) c.*392+21C>T (n.*392+21C>T) c.73+21C>T (n.73+21C>T) c.259+21C>T (n.259+21C>T) c.197-3969C>T (n.197-3969C>T) n.340+21C>T n.387+21C>T n.301+21C>T n.304+21C>T n.339+21C>T n.410C>T | |
7 | g.74042728A= | CA1717338987 | ELN | c.325+22A= (n.325+22A=) c.289+22A= (n.289+22A=) c.232+1477A= (n.232+1477A=) c.295+22A= (n.295+22A=) c.*392+22A= (n.*392+22A=) c.73+22A= (n.73+22A=) c.259+22A= (n.259+22A=) c.197-3968A= (n.197-3968A=) n.340+22A= n.387+22A= n.301+22A= n.304+22A= n.339+22A= n.411A= | |
7 | g.74042728A>C | CA575783904 | ELN | c.325+22A>C (n.325+22A>C) c.289+22A>C (n.289+22A>C) c.232+1477A>C (n.232+1477A>C) c.295+22A>C (n.295+22A>C) c.*392+22A>C (n.*392+22A>C) c.73+22A>C (n.73+22A>C) c.259+22A>C (n.259+22A>C) c.197-3968A>C (n.197-3968A>C) n.340+22A>C n.387+22A>C n.301+22A>C n.304+22A>C n.339+22A>C n.411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042728A>G | CA4292425 | ELN | c.325+22A>G (n.325+22A>G) c.289+22A>G (n.289+22A>G) c.232+1477A>G (n.232+1477A>G) c.295+22A>G (n.295+22A>G) c.*392+22A>G (n.*392+22A>G) c.73+22A>G (n.73+22A>G) c.259+22A>G (n.259+22A>G) c.197-3968A>G (n.197-3968A>G) n.340+22A>G n.387+22A>G n.301+22A>G n.304+22A>G n.339+22A>G n.411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74042729T>C | CA2683264807 | ELN | c.325+23T>C (n.325+23T>C) c.289+23T>C (n.289+23T>C) c.232+1478T>C (n.232+1478T>C) c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.*392+23T>C (n.*392+23T>C) c.73+23T>C (n.73+23T>C) c.259+23T>C (n.259+23T>C) c.197-3967T>C (n.197-3967T>C) n.340+23T>C n.387+23T>C n.301+23T>C n.304+23T>C n.339+23T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74042730G>A | CA4292426 | ELN | c.325+24G>A (n.325+24G>A) c.289+24G>A (n.289+24G>A) c.232+1479G>A (n.232+1479G>A) c.295+24G>A (n.295+24G>A) c.*392+24G>A (n.*392+24G>A) c.73+24G>A (n.73+24G>A) c.259+24G>A (n.259+24G>A) c.197-3966G>A (n.197-3966G>A) n.340+24G>A n.387+24G>A n.301+24G>A n.304+24G>A n.339+24G>A n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74042730G= | CA1717338988 | ELN | c.325+24G= (n.325+24G=) c.289+24G= (n.289+24G=) c.232+1479G= (n.232+1479G=) c.295+24G= (n.295+24G=) c.*392+24G= (n.*392+24G=) c.73+24G= (n.73+24G=) c.259+24G= (n.259+24G=) c.197-3966G= (n.197-3966G=) n.340+24G= n.387+24G= n.301+24G= n.304+24G= n.339+24G= n.413G= | |
7 | g.74042730G>T | CA2683264810 | ELN | c.325+24G>T (n.325+24G>T) c.289+24G>T (n.289+24G>T) c.232+1479G>T (n.232+1479G>T) c.295+24G>T (n.295+24G>T) c.*392+24G>T (n.*392+24G>T) c.73+24G>T (n.73+24G>T) c.259+24G>T (n.259+24G>T) c.197-3966G>T (n.197-3966G>T) n.340+24G>T n.387+24G>T n.301+24G>T n.304+24G>T n.339+24G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042731C>A | CA2683264812 | ELN | c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.289+25C>A (n.289+25C>A) c.232+1480C>A (n.232+1480C>A) c.295+25C>A (n.295+25C>A) c.*392+25C>A (n.*392+25C>A) c.73+25C>A (n.73+25C>A) c.259+25C>A (n.259+25C>A) c.197-3965C>A (n.197-3965C>A) n.340+25C>A n.387+25C>A n.301+25C>A n.304+25C>A n.339+25C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
7 | g.74042731C>T | CA2683264813 | ELN | c.325+25C>T (n.325+25C>T) c.289+25C>T (n.289+25C>T) c.232+1480C>T (n.232+1480C>T) c.295+25C>T (n.295+25C>T) c.*392+25C>T (n.*392+25C>T) c.73+25C>T (n.73+25C>T) c.259+25C>T (n.259+25C>T) c.197-3965C>T (n.197-3965C>T) n.340+25C>T n.387+25C>T n.301+25C>T n.304+25C>T n.339+25C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
7 | g.74042732del | CA2840994150 | ELN | c.325+26del (n.325+26del) c.289+26del (n.289+26del) c.232+1481del (n.232+1481del) c.295+26del (n.295+26del) c.*392+26del (n.*392+26del) c.73+26del (n.73+26del) c.259+26del (n.259+26del) c.197-3964del (n.197-3964del) n.340+26del n.387+26del n.301+26del n.304+26del n.339+26del n.415del |