Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.74042615G>ACA160126625ELNc.234G>A (p.Gly78=)
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n.248G>A
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042615G>CCA455879225ELNc.234G>C (p.Gly78=)
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 COSMIC
7g.74042615G=CA1717338933ELNc.234G= (p.Gly78=)
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7g.74042615G>TCA455879227ELNc.234G>T (p.Gly78=)
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c.204G>T (p.Gly68=)
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7g.74042616C>ACA367869152ELNc.235C>A (p.Leu79Ile)
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 dbSNP
7g.74042616C>TCA367869154ELNc.235C>T (p.Leu79Phe)
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n.299C>T
7g.74042617T>ACA367869157ELNc.236T>A (p.Leu79His)
c.200T>A (p.Leu67His)
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c.170T>A (p.Leu57His)
c.197-4079T>A (n.197-4079T>A)
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n.215T>A
n.250T>A
n.300T>A
7g.74042617T>CCA367869156ELNc.236T>C (p.Leu79Pro)
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c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.197-4079T>C (n.197-4079T>C)
n.251T>C
n.298T>C
n.212T>C
n.215T>C
n.250T>C
n.300T>C
7g.74042617T>GCA367869155ELNc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
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c.197-4079T>G (n.197-4079T>G)
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n.298T>G
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n.250T>G
n.300T>G
7g.74042618C>ACA455879239ELNc.237C>A (p.Leu79=)
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n.299C>A
n.213C>A
n.216C>A
n.251C>A
n.301C>A
7g.74042618C=CA1717338935ELNc.237C= (p.Leu79=)
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7g.74042618C>GCA455879242ELNc.237C>G (p.Leu79=)
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c.*304C>G (n.*304C>G)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.197-4078C>G (n.197-4078C>G)
n.252C>G
n.299C>G
n.213C>G
n.216C>G
n.251C>G
n.301C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.74042618C>TCA160126629ELNc.237C>T (p.Leu79=)
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c.207C>T (p.Leu69=)
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c.171C>T (p.Leu57=)
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n.252C>T
n.299C>T
n.213C>T
n.216C>T
n.251C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042618_74042619delCA2840994141ELNc.237_238del (p.Gly80ArgfsTer18)
c.201_202del (p.Gly68ArgfsTer18)
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c.207_208del (p.Gly70ArgfsTer18)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.171_172del (p.Gly58ArgfsTer18)
c.197-4078_197-4077del (n.197-4078_197-4077del)
n.252_253del
n.299_300del
n.213_214del
n.216_217del
n.251_252del
n.301_302del
7g.74042619G>ACA4292406ELNc.238G>A (p.Gly80Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.232+1368G>A (n.232+1368G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.197-4077G>A (n.197-4077G>A)
n.253G>A
n.300G>A
n.214G>A
n.217G>A
n.252G>A
n.302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042619G>CCA367869158ELNc.238G>C (p.Gly80Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.232+1368G>C (n.232+1368G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.197-4077G>C (n.197-4077G>C)
n.253G>C
n.300G>C
n.214G>C
n.217G>C
n.252G>C
n.302G>C
7g.74042619G=CA1717338936ELNc.238G= (p.Gly80=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.232+1368G= (n.232+1368G=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.172G= (p.Gly58=)
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n.214G=
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n.252G=
n.302G=
7g.74042619G>TCA367869159ELNc.238G>T (p.Gly80Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.232+1368G>T (n.232+1368G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.197-4077G>T (n.197-4077G>T)
n.253G>T
n.300G>T
n.214G>T
n.217G>T
n.252G>T
n.302G>T
7g.74042620G>ACA367869160ELNc.239G>A (p.Gly80Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.232+1369G>A (n.232+1369G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.197-4076G>A (n.197-4076G>A)
n.254G>A
n.301G>A
n.215G>A
n.218G>A
n.253G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
7g.74042620G>CCA367869161ELNc.239G>C (p.Gly80Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.232+1369G>C (n.232+1369G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.197-4076G>C (n.197-4076G>C)
n.254G>C
n.301G>C
n.215G>C
n.218G>C
n.253G>C
n.303G>C
7g.74042620G>TCA367869162ELNc.239G>T (p.Gly80Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.232+1369G>T (n.232+1369G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.197-4076G>T (n.197-4076G>T)
n.254G>T
n.301G>T
n.215G>T
n.218G>T
n.253G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
7g.74042621C>ACA455879261ELNc.240C>A (p.Gly80=)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.232+1370C>A (n.232+1370C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.197-4075C>A (n.197-4075C>A)
n.255C>A
n.302C>A
n.216C>A
n.219C>A
n.254C>A
n.304C>A
7g.74042621C=CA1717338937ELNc.240C= (p.Gly80=)
c.204C= (p.Gly68=)
c.232+1370C= (n.232+1370C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.174C= (p.Gly58=)
c.197-4075C= (n.197-4075C=)
n.255C=
n.302C=
n.216C=
n.219C=
n.254C=
n.304C=
7g.74042621C>GCA455879263ELNc.240C>G (p.Gly80=)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.232+1370C>G (n.232+1370C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.197-4075C>G (n.197-4075C>G)
n.255C>G
n.302C>G
n.216C>G
n.219C>G
n.254C>G
n.304C>G
7g.74042621C>TCA4292407ELNc.240C>T (p.Gly80=)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.232+1370C>T (n.232+1370C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.197-4075C>T (n.197-4075C>T)
n.255C>T
n.302C>T
n.216C>T
n.219C>T
n.254C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74042622G>ACA367869163ELNc.241G>A (p.Ala81Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.232+1371G>A (n.232+1371G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.197-4074G>A (n.197-4074G>A)
n.256G>A
n.303G>A
n.217G>A
n.220G>A
n.255G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042622G>CCA367869164ELNc.241G>C (p.Ala81Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.232+1371G>C (n.232+1371G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.197-4074G>C (n.197-4074G>C)
n.256G>C
n.303G>C
n.217G>C
n.220G>C
n.255G>C
n.305G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042622G=CA1717338938ELNc.241G= (p.Ala81=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.232+1371G= (n.232+1371G=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.197-4074G= (n.197-4074G=)
n.256G=
n.303G=
n.217G=
n.220G=
n.255G=
n.305G=
7g.74042622G>TCA367869165ELNc.241G>T (p.Ala81Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.232+1371G>T (n.232+1371G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.197-4074G>T (n.197-4074G>T)
n.256G>T
n.303G>T
n.217G>T
n.220G>T
n.255G>T
n.305G>T
 gnomAD v4
7g.74042623C>ACA367869166ELNc.242C>A (p.Ala81Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.232+1372C>A (n.232+1372C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.197-4073C>A (n.197-4073C>A)
n.257C>A
n.304C>A
n.218C>A
n.221C>A
n.256C>A
n.306C>A
 COSMIC COSMIC
7g.74042623C=CA1717338939ELNc.242C= (p.Ala81=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.232+1372C= (n.232+1372C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.197-4073C= (n.197-4073C=)
n.257C=
n.304C=
n.218C=
n.221C=
n.256C=
n.306C=
7g.74042623C>GCA367869167ELNc.242C>G (p.Ala81Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.232+1372C>G (n.232+1372C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.197-4073C>G (n.197-4073C>G)
n.257C>G
n.304C>G
n.218C>G
n.221C>G
n.256C>G
n.306C>G
 gnomAD v4
7g.74042623C>TCA160126649ELNc.242C>T (p.Ala81Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.232+1372C>T (n.232+1372C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.197-4073C>T (n.197-4073C>T)
n.257C>T
n.304C>T
n.218C>T
n.221C>T
n.256C>T
n.306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042624C>ACA455879280ELNc.243C>A (p.Ala81=)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.232+1373C>A (n.232+1373C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.197-4072C>A (n.197-4072C>A)
n.258C>A
n.305C>A
n.219C>A
n.222C>A
n.257C>A
n.307C>A
7g.74042624C=CA1717338940ELNc.243C= (p.Ala81=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.232+1373C= (n.232+1373C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.177C= (p.Ala59=)
c.197-4072C= (n.197-4072C=)
n.258C=
n.305C=
n.219C=
n.222C=
n.257C=
n.307C=
7g.74042624C>GCA455879282ELNc.243C>G (p.Ala81=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.232+1373C>G (n.232+1373C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.197-4072C>G (n.197-4072C>G)
n.258C>G
n.305C>G
n.219C>G
n.222C>G
n.257C>G
n.307C>G
7g.74042624C>TCA455879285ELNc.243C>T (p.Ala81=)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.232+1373C>T (n.232+1373C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.197-4072C>T (n.197-4072C>T)
n.258C>T
n.305C>T
n.219C>T
n.222C>T
n.257C>T
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.74042625T>ACA367869170ELNc.244T>A (p.Phe82Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.232+1374T>A (n.232+1374T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.197-4071T>A (n.197-4071T>A)
n.259T>A
n.306T>A
n.220T>A
n.223T>A
n.258T>A
n.308T>A
7g.74042625T>CCA367869168ELNc.244T>C (p.Phe82Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.232+1374T>C (n.232+1374T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.197-4071T>C (n.197-4071T>C)
n.259T>C
n.306T>C
n.220T>C
n.223T>C
n.258T>C
n.308T>C
7g.74042625T>GCA367869169ELNc.244T>G (p.Phe82Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.232+1374T>G (n.232+1374T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.197-4071T>G (n.197-4071T>G)
n.259T>G
n.306T>G
n.220T>G
n.223T>G
n.258T>G
n.308T>G
7g.74042626T>ACA367869171ELNc.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.232+1375T>A (n.232+1375T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.197-4070T>A (n.197-4070T>A)
n.260T>A
n.307T>A
n.221T>A
n.224T>A
n.259T>A
n.309T>A
7g.74042626T>CCA160126653ELNc.245T>C (p.Phe82Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.232+1375T>C (n.232+1375T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.197-4070T>C (n.197-4070T>C)
n.260T>C
n.307T>C
n.221T>C
n.224T>C
n.259T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042626T>GCA367869172ELNc.245T>G (p.Phe82Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.232+1375T>G (n.232+1375T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.197-4070T>G (n.197-4070T>G)
n.260T>G
n.307T>G
n.221T>G
n.224T>G
n.259T>G
n.309T>G
7g.74042626T=CA1717338941ELNc.245T= (p.Phe82=)
c.209T= (p.Phe70=)
c.232+1375T= (n.232+1375T=)
c.215T= (p.Phe72=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.179T= (p.Phe60=)
c.197-4070T= (n.197-4070T=)
n.260T=
n.307T=
n.221T=
n.224T=
n.259T=
n.309T=
7g.74042627C>ACA367869173ELNc.246C>A (p.Phe82Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.232+1376C>A (n.232+1376C>A)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.197-4069C>A (n.197-4069C>A)
n.261C>A
n.308C>A
n.222C>A
n.225C>A
n.260C>A
n.310C>A
7g.74042627C>GCA367869174ELNc.246C>G (p.Phe82Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.232+1376C>G (n.232+1376C>G)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.197-4069C>G (n.197-4069C>G)
n.261C>G
n.308C>G
n.222C>G
n.225C>G
n.260C>G
n.310C>G
7g.74042627C>TCA455879302ELNc.246C>T (p.Phe82=)
c.210C>T (p.Phe70=)
c.232+1376C>T (n.232+1376C>T)
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.197-4069C>T (n.197-4069C>T)
n.261C>T
n.308C>T
n.222C>T
n.225C>T
n.260C>T
n.310C>T
 COSMIC COSMIC
7g.74042630dupCA1103077652ELNc.249dup (p.Ala84ArgfsTer15)
c.213dup (p.Ala72ArgfsTer15)
c.232+1379dup (n.232+1379dup)
c.219dup (p.Ala74ArgfsTer15)
c.*316dup (n.*316dup)
c.183dup (p.Ala62ArgfsTer15)
c.197-4066dup (n.197-4066dup)
n.264dup
n.311dup
n.225dup
n.228dup
n.263dup
n.313dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042628C>ACA367869175ELNc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.232+1377C>A (n.232+1377C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.197-4068C>A (n.197-4068C>A)
n.262C>A
n.309C>A
n.223C>A
n.226C>A
n.261C>A
n.311C>A
7g.74042628C=CA1717338942ELNc.247C= (p.Pro83=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.232+1377C= (n.232+1377C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.197-4068C= (n.197-4068C=)
n.262C=
n.309C=
n.223C=
n.226C=
n.261C=
n.311C=
7g.74042628C>GCA367869176ELNc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.232+1377C>G (n.232+1377C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.197-4068C>G (n.197-4068C>G)
n.262C>G
n.309C>G
n.223C>G
n.226C>G
n.261C>G
n.311C>G
7g.74042628C>TCA367869177ELNc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.232+1377C>T (n.232+1377C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.197-4068C>T (n.197-4068C>T)
n.262C>T
n.309C>T
n.223C>T
n.226C>T
n.261C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.74042629C>ACA367869178ELNc.248C>A (p.Pro83His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.232+1378C>A (n.232+1378C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.197-4067C>A (n.197-4067C>A)
n.263C>A
n.310C>A
n.224C>A
n.227C>A
n.262C>A
n.312C>A
7g.74042629C>GCA367869179ELNc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.232+1378C>G (n.232+1378C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.197-4067C>G (n.197-4067C>G)
n.263C>G
n.310C>G
n.224C>G
n.227C>G
n.262C>G
n.312C>G
7g.74042629C>TCA367869180ELNc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.232+1378C>T (n.232+1378C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.197-4067C>T (n.197-4067C>T)
n.263C>T
n.310C>T
n.224C>T
n.227C>T
n.262C>T
n.312C>T
7g.74042630C>ACA455879315ELNc.249C>A (p.Pro83=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.232+1379C>A (n.232+1379C>A)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
c.197-4066C>A (n.197-4066C>A)
n.264C>A
n.311C>A
n.225C>A
n.228C>A
n.263C>A
n.313C>A
 gnomAD v4
7g.74042630C=CA1717338943ELNc.249C= (p.Pro83=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.232+1379C= (n.232+1379C=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.183C= (p.Pro61=)
c.197-4066C= (n.197-4066C=)
n.264C=
n.311C=
n.225C=
n.228C=
n.263C=
n.313C=
7g.74042630C>GCA455879317ELNc.249C>G (p.Pro83=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.232+1379C>G (n.232+1379C>G)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
c.197-4066C>G (n.197-4066C>G)
n.264C>G
n.311C>G
n.225C>G
n.228C>G
n.263C>G
n.313C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042630C>TCA4292408ELNc.249C>T (p.Pro83=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.232+1379C>T (n.232+1379C>T)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
c.197-4066C>T (n.197-4066C>T)
n.264C>T
n.311C>T
n.225C>T
n.228C>T
n.263C>T
n.313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042631G>ACA4292409ELNc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.232+1380G>A (n.232+1380G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.197-4065G>A (n.197-4065G>A)
n.265G>A
n.312G>A
n.226G>A
n.229G>A
n.264G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042631G>CCA367869182ELNc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.232+1380G>C (n.232+1380G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.197-4065G>C (n.197-4065G>C)
n.265G>C
n.312G>C
n.226G>C
n.229G>C
n.264G>C
n.314G>C
7g.74042631G=CA1717338944ELNc.250G= (p.Ala84=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.232+1380G= (n.232+1380G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.197-4065G= (n.197-4065G=)
n.265G=
n.312G=
n.226G=
n.229G=
n.264G=
n.314G=
7g.74042631G>TCA367869181ELNc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.232+1380G>T (n.232+1380G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.197-4065G>T (n.197-4065G>T)
n.265G>T
n.312G>T
n.226G>T
n.229G>T
n.264G>T
n.314G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042632C>ACA367869184ELNc.251C>A (p.Ala84Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.232+1381C>A (n.232+1381C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.197-4064C>A (n.197-4064C>A)
n.266C>A
n.313C>A
n.227C>A
n.230C>A
n.265C>A
n.315C>A
 ClinVar dbSNP
7g.74042632C=CA1717338945ELNc.251C= (p.Ala84=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.232+1381C= (n.232+1381C=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.197-4064C= (n.197-4064C=)
n.266C=
n.313C=
n.227C=
n.230C=
n.265C=
n.315C=
7g.74042632C>GCA367869183ELNc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.232+1381C>G (n.232+1381C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.197-4064C>G (n.197-4064C>G)
n.266C>G
n.313C>G
n.227C>G
n.230C>G
n.265C>G
n.315C>G
7g.74042632C>TCA367869185ELNc.251C>T (p.Ala84Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.232+1381C>T (n.232+1381C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.197-4064C>T (n.197-4064C>T)
n.266C>T
n.313C>T
n.227C>T
n.230C>T
n.265C>T
n.315C>T
7g.74042633A=CA1717338946ELNc.252A= (p.Ala84=)
c.216A= (p.Ala72=)
c.232+1382A= (n.232+1382A=)
c.222A= (p.Ala74=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.186A= (p.Ala62=)
c.197-4063A= (n.197-4063A=)
n.267A=
n.314A=
n.228A=
n.231A=
n.266A=
n.316A=
7g.74042633A>CCA455879335ELNc.252A>C (p.Ala84=)
c.216A>C (p.Ala72=)
c.232+1382A>C (n.232+1382A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.186A>C (p.Ala62=)
c.197-4063A>C (n.197-4063A>C)
n.267A>C
n.314A>C
n.228A>C
n.231A>C
n.266A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042633A>GCA455879338ELNc.252A>G (p.Ala84=)
c.216A>G (p.Ala72=)
c.232+1382A>G (n.232+1382A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.186A>G (p.Ala62=)
c.197-4063A>G (n.197-4063A>G)
n.267A>G
n.314A>G
n.228A>G
n.231A>G
n.266A>G
n.316A>G
7g.74042633A>TCA455879341ELNc.252A>T (p.Ala84=)
c.216A>T (p.Ala72=)
c.232+1382A>T (n.232+1382A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.186A>T (p.Ala62=)
c.197-4063A>T (n.197-4063A>T)
n.267A>T
n.314A>T
n.228A>T
n.231A>T
n.266A>T
n.316A>T
7g.74042634G>ACA367869186ELNc.253G>A (p.Val85Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.232+1383G>A (n.232+1383G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.197-4062G>A (n.197-4062G>A)
n.268G>A
n.315G>A
n.229G>A
n.232G>A
n.267G>A
n.317G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042634G>CCA367869188ELNc.253G>C (p.Val85Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.232+1383G>C (n.232+1383G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.197-4062G>C (n.197-4062G>C)
n.268G>C
n.315G>C
n.229G>C
n.232G>C
n.267G>C
n.317G>C
7g.74042634G=CA1717338947ELNc.253G= (p.Val85=)
c.217G= (p.Val73=)
c.232+1383G= (n.232+1383G=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.187G= (p.Val63=)
c.197-4062G= (n.197-4062G=)
n.268G=
n.315G=
n.229G=
n.232G=
n.267G=
n.317G=
7g.74042634G>TCA367869187ELNc.253G>T (p.Val85Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.232+1383G>T (n.232+1383G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1G>T (p.Val1Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.197-4062G>T (n.197-4062G>T)
n.268G>T
n.315G>T
n.229G>T
n.232G>T
n.267G>T
n.317G>T
 COSMIC COSMIC
7g.74042635T>ACA367869189ELNc.254T>A (p.Val85Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.232+1384T>A (n.232+1384T>A)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.2T>A (p.Val1Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.197-4061T>A (n.197-4061T>A)
n.269T>A
n.316T>A
n.230T>A
n.233T>A
n.268T>A
n.318T>A
7g.74042635T>CCA367869191ELNc.254T>C (p.Val85Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.232+1384T>C (n.232+1384T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.197-4061T>C (n.197-4061T>C)
n.269T>C
n.316T>C
n.230T>C
n.233T>C
n.268T>C
n.318T>C
 dbSNP
7g.74042635T>GCA367869190ELNc.254T>G (p.Val85Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.232+1384T>G (n.232+1384T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.197-4061T>G (n.197-4061T>G)
n.269T>G
n.316T>G
n.230T>G
n.233T>G
n.268T>G
n.318T>G
7g.74042635T=CA1717338948ELNc.254T= (p.Val85=)
c.218T= (p.Val73=)
c.232+1384T= (n.232+1384T=)
c.224T= (p.Val75=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.188T= (p.Val63=)
c.197-4061T= (n.197-4061T=)
n.269T=
n.316T=
n.230T=
n.233T=
n.268T=
n.318T=
7g.74042636T>ACA455879356ELNc.255T>A (p.Val85=)
c.219T>A (p.Val73=)
c.232+1385T>A (n.232+1385T>A)
c.225T>A (p.Val75=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.3T>A (p.Val1=)
c.189T>A (p.Val63=)
c.197-4060T>A (n.197-4060T>A)
n.270T>A
n.317T>A
n.231T>A
n.234T>A
n.269T>A
n.319T>A
7g.74042636T>CCA455879358ELNc.255T>C (p.Val85=)
c.219T>C (p.Val73=)
c.232+1385T>C (n.232+1385T>C)
c.225T>C (p.Val75=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.3T>C (p.Val1=)
c.189T>C (p.Val63=)
c.197-4060T>C (n.197-4060T>C)
n.270T>C
n.317T>C
n.231T>C
n.234T>C
n.269T>C
n.319T>C
7g.74042636T>GCA455879360ELNc.255T>G (p.Val85=)
c.219T>G (p.Val73=)
c.232+1385T>G (n.232+1385T>G)
c.225T>G (p.Val75=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.3T>G (p.Val1=)
c.189T>G (p.Val63=)
c.197-4060T>G (n.197-4060T>G)
n.270T>G
n.317T>G
n.231T>G
n.234T>G
n.269T>G
n.319T>G
7g.74042637A=CA1717338949ELNc.256A= (p.Thr86=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.232+1386A= (n.232+1386A=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.4A= (p.Thr2=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.197-4059A= (n.197-4059A=)
n.271A=
n.318A=
n.232A=
n.235A=
n.270A=
n.320A=
7g.74042637A>CCA367869192ELNc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.232+1386A>C (n.232+1386A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.197-4059A>C (n.197-4059A>C)
n.271A>C
n.318A>C
n.232A>C
n.235A>C
n.270A>C
n.320A>C
 dbSNP
7g.74042637A>GCA367869193ELNc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.232+1386A>G (n.232+1386A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.197-4059A>G (n.197-4059A>G)
n.271A>G
n.318A>G
n.232A>G
n.235A>G
n.270A>G
n.320A>G
 gnomAD v4
7g.74042637A>TCA367869194ELNc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.232+1386A>T (n.232+1386A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.197-4059A>T (n.197-4059A>T)
n.271A>T
n.318A>T
n.232A>T
n.235A>T
n.270A>T
n.320A>T
7g.74042638C>ACA367869195ELNc.257C>A (p.Thr86Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.232+1387C>A (n.232+1387C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.197-4058C>A (n.197-4058C>A)
n.272C>A
n.319C>A
n.233C>A
n.236C>A
n.271C>A
n.321C>A
7g.74042638C>GCA367869196ELNc.257C>G (p.Thr86Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.232+1387C>G (n.232+1387C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.197-4058C>G (n.197-4058C>G)
n.272C>G
n.319C>G
n.233C>G
n.236C>G
n.271C>G
n.321C>G
 gnomAD v4
7g.74042638C>TCA367869197ELNc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.232+1387C>T (n.232+1387C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.197-4058C>T (n.197-4058C>T)
n.272C>T
n.319C>T
n.233C>T
n.236C>T
n.271C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
7g.74042639C>ACA455879375ELNc.258C>A (p.Thr86=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.232+1388C>A (n.232+1388C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.6C>A (p.Thr2=)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.197-4057C>A (n.197-4057C>A)
n.273C>A
n.320C>A
n.234C>A
n.237C>A
n.272C>A
n.322C>A
7g.74042639C>GCA455879377ELNc.258C>G (p.Thr86=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.232+1388C>G (n.232+1388C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.6C>G (p.Thr2=)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.197-4057C>G (n.197-4057C>G)
n.273C>G
n.320C>G
n.234C>G
n.237C>G
n.272C>G
n.322C>G
 gnomAD v4
7g.74042639C>TCA455879380ELNc.258C>T (p.Thr86=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.232+1388C>T (n.232+1388C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.6C>T (p.Thr2=)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.197-4057C>T (n.197-4057C>T)
n.273C>T
n.320C>T
n.234C>T
n.237C>T
n.272C>T
n.322C>T
7g.74042640T>ACA367869199ELNc.259T>A (p.Phe87Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.232+1389T>A (n.232+1389T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.197-4056T>A (n.197-4056T>A)
n.274T>A
n.321T>A
n.235T>A
n.238T>A
n.273T>A
n.323T>A
7g.74042640T>CCA4292410ELNc.259T>C (p.Phe87Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.232+1389T>C (n.232+1389T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.197-4056T>C (n.197-4056T>C)
n.274T>C
n.321T>C
n.235T>C
n.238T>C
n.273T>C
n.323T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042640T>GCA367869198ELNc.259T>G (p.Phe87Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.232+1389T>G (n.232+1389T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.197-4056T>G (n.197-4056T>G)
n.274T>G
n.321T>G
n.235T>G
n.238T>G
n.273T>G
n.323T>G
7g.74042640T=CA1717338950ELNc.259T= (p.Phe87=)
c.223T= (p.Phe75=)
c.232+1389T= (n.232+1389T=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.7T= (p.Phe3=)
c.193T= (p.Phe65=)
c.197-4056T= (n.197-4056T=)
n.274T=
n.321T=
n.235T=
n.238T=
n.273T=
n.323T=
7g.74042641T>ACA367869200ELNc.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.232+1390T>A (n.232+1390T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.197-4055T>A (n.197-4055T>A)
n.275T>A
n.322T>A
n.236T>A
n.239T>A
n.274T>A
n.324T>A
7g.74042641T>CCA367869201ELNc.260T>C (p.Phe87Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.232+1390T>C (n.232+1390T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.197-4055T>C (n.197-4055T>C)
n.275T>C
n.322T>C
n.236T>C
n.239T>C
n.274T>C
n.324T>C
7g.74042641T>GCA367869202ELNc.260T>G (p.Phe87Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.232+1390T>G (n.232+1390T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.197-4055T>G (n.197-4055T>G)
n.275T>G
n.322T>G
n.236T>G
n.239T>G
n.274T>G
n.324T>G
7g.74042642T>ACA367869203ELNc.261T>A (p.Phe87Leu)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.232+1391T>A (n.232+1391T>A)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.9T>A (p.Phe3Leu)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.197-4054T>A (n.197-4054T>A)
n.276T>A
n.323T>A
n.237T>A
n.240T>A
n.275T>A
n.325T>A
7g.74042642T>CCA455879399ELNc.261T>C (p.Phe87=)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.232+1391T>C (n.232+1391T>C)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.9T>C (p.Phe3=)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.197-4054T>C (n.197-4054T>C)
n.276T>C
n.323T>C
n.237T>C
n.240T>C
n.275T>C
n.325T>C
 gnomAD v4
7g.74042642T>GCA367869204ELNc.261T>G (p.Phe87Leu)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.232+1391T>G (n.232+1391T>G)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.9T>G (p.Phe3Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.197-4054T>G (n.197-4054T>G)
n.276T>G
n.323T>G
n.237T>G
n.240T>G
n.275T>G
n.325T>G
7g.74042643C>ACA367869207ELNc.262C>A (p.Pro88Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.232+1392C>A (n.232+1392C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.197-4053C>A (n.197-4053C>A)
n.277C>A
n.324C>A
n.238C>A
n.241C>A
n.276C>A
n.326C>A
7g.74042643C>GCA367869205ELNc.262C>G (p.Pro88Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.232+1392C>G (n.232+1392C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.197-4053C>G (n.197-4053C>G)
n.277C>G
n.324C>G
n.238C>G
n.241C>G
n.276C>G
n.326C>G
7g.74042643C>TCA367869206ELNc.262C>T (p.Pro88Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.232+1392C>T (n.232+1392C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.197-4053C>T (n.197-4053C>T)
n.277C>T
n.324C>T
n.238C>T
n.241C>T
n.276C>T
n.326C>T
7g.74042644C>ACA367869208ELNc.263C>A (p.Pro88Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.232+1393C>A (n.232+1393C>A)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.197-4052C>A (n.197-4052C>A)
n.278C>A
n.325C>A
n.239C>A
n.242C>A
n.277C>A
n.327C>A
7g.74042644C=CA1717338951ELNc.263C= (p.Pro88=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.232+1393C= (n.232+1393C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.197-4052C= (n.197-4052C=)
n.278C=
n.325C=
n.239C=
n.242C=
n.277C=
n.327C=
7g.74042644C>GCA367869209ELNc.263C>G (p.Pro88Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.232+1393C>G (n.232+1393C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.197-4052C>G (n.197-4052C>G)
n.278C>G
n.325C>G
n.239C>G
n.242C>G
n.277C>G
n.327C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042644C>TCA4292411ELNc.263C>T (p.Pro88Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.232+1393C>T (n.232+1393C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.197-4052C>T (n.197-4052C>T)
n.278C>T
n.325C>T
n.239C>T
n.242C>T
n.277C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042645G>ACA4292412ELNc.264G>A (p.Pro88=)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.232+1394G>A (n.232+1394G>A)
c.234G>A (p.Pro78=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.12G>A (p.Pro4=)
c.198G>A (p.Pro66=)
c.197-4051G>A (n.197-4051G>A)
n.279G>A
n.326G>A
n.240G>A
n.243G>A
n.278G>A
n.328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042645G>CCA455879417ELNc.264G>C (p.Pro88=)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.232+1394G>C (n.232+1394G>C)
c.234G>C (p.Pro78=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.12G>C (p.Pro4=)
c.198G>C (p.Pro66=)
c.197-4051G>C (n.197-4051G>C)
n.279G>C
n.326G>C
n.240G>C
n.243G>C
n.278G>C
n.328G>C
 gnomAD v4
7g.74042645G=CA1717338952ELNc.264G= (p.Pro88=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.232+1394G= (n.232+1394G=)
c.234G= (p.Pro78=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.12G= (p.Pro4=)
c.198G= (p.Pro66=)
c.197-4051G= (n.197-4051G=)
n.279G=
n.326G=
n.240G=
n.243G=
n.278G=
n.328G=
7g.74042645G>TCA455879420ELNc.264G>T (p.Pro88=)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.232+1394G>T (n.232+1394G>T)
c.234G>T (p.Pro78=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.12G>T (p.Pro4=)
c.198G>T (p.Pro66=)
c.197-4051G>T (n.197-4051G>T)
n.279G>T
n.326G>T
n.240G>T
n.243G>T
n.278G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
7g.74042649dupCA2832551017ELNc.268dup (p.Ala90GlyfsTer9)
c.232dup (p.Ala78GlyfsTer9)
c.232+1398dup (n.232+1398dup)
c.238dup (p.Ala80GlyfsTer9)
c.*335dup (n.*335dup)
c.16dup (p.Ala6GlyfsTer9)
c.202dup (p.Ala68GlyfsTer9)
c.197-4047dup (n.197-4047dup)
n.283dup
n.330dup
n.244dup
n.247dup
n.282dup
n.332dup
7g.74042649delCA2840994143ELNc.268del (p.Ala90LeufsTer?)
c.232del (p.Ala78LeufsTer?)
c.232+1398del (n.232+1398del)
c.238del (p.Ala80LeufsTer?)
c.*335del (n.*335del)
c.16del (p.Ala6LeufsTer?)
c.202del (p.Ala68LeufsTer?)
c.197-4047del (n.197-4047del)
n.283del
n.330del
n.244del
n.247del
n.282del
n.332del
7g.74042648_74042649delCA2840994142ELNc.267_268del (p.Ala90SerfsTer8)
c.231_232del (p.Ala78SerfsTer8)
c.232+1397_232+1398del (n.232+1397_232+1398del)
c.237_238del (p.Ala80SerfsTer8)
c.*334_*335del (n.*334_*335del)
c.15_16del (p.Ala6SerfsTer8)
c.201_202del (p.Ala68SerfsTer8)
c.197-4048_197-4047del (n.197-4048_197-4047del)
n.282_283del
n.329_330del
n.243_244del
n.246_247del
n.281_282del
n.331_332del
7g.74042646G>ACA367869210ELNc.265G>A (p.Gly89Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.232+1395G>A (n.232+1395G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.197-4050G>A (n.197-4050G>A)
n.280G>A
n.327G>A
n.241G>A
n.244G>A
n.279G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042646G>CCA367869211ELNc.265G>C (p.Gly89Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.232+1395G>C (n.232+1395G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.197-4050G>C (n.197-4050G>C)
n.280G>C
n.327G>C
n.241G>C
n.244G>C
n.279G>C
n.329G>C
7g.74042646G=CA1717338953ELNc.265G= (p.Gly89=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.232+1395G= (n.232+1395G=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.197-4050G= (n.197-4050G=)
n.280G=
n.327G=
n.241G=
n.244G=
n.279G=
n.329G=
7g.74042646G>TCA367869212ELNc.265G>T (p.Gly89Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.232+1395G>T (n.232+1395G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.197-4050G>T (n.197-4050G>T)
n.280G>T
n.327G>T
n.241G>T
n.244G>T
n.279G>T
n.329G>T
7g.74042647G>ACA367869213ELNc.266G>A (p.Gly89Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.232+1396G>A (n.232+1396G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.197-4049G>A (n.197-4049G>A)
n.281G>A
n.328G>A
n.242G>A
n.245G>A
n.280G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042647G>CCA367869214ELNc.266G>C (p.Gly89Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.232+1396G>C (n.232+1396G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.197-4049G>C (n.197-4049G>C)
n.281G>C
n.328G>C
n.242G>C
n.245G>C
n.280G>C
n.330G>C
7g.74042647G=CA1717338954ELNc.266G= (p.Gly89=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.232+1396G= (n.232+1396G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.197-4049G= (n.197-4049G=)
n.281G=
n.328G=
n.242G=
n.245G=
n.280G=
n.330G=
7g.74042647G>TCA367869215ELNc.266G>T (p.Gly89Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.232+1396G>T (n.232+1396G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.197-4049G>T (n.197-4049G>T)
n.281G>T
n.328G>T
n.242G>T
n.245G>T
n.280G>T
n.330G>T
7g.74042648G>ACA455879435ELNc.267G>A (p.Gly89=)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.232+1397G>A (n.232+1397G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.15G>A (p.Gly5=)
c.201G>A (p.Gly67=)
c.197-4048G>A (n.197-4048G>A)
n.282G>A
n.329G>A
n.243G>A
n.246G>A
n.281G>A
n.331G>A
7g.74042648G>CCA455879437ELNc.267G>C (p.Gly89=)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.232+1397G>C (n.232+1397G>C)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.15G>C (p.Gly5=)
c.201G>C (p.Gly67=)
c.197-4048G>C (n.197-4048G>C)
n.282G>C
n.329G>C
n.243G>C
n.246G>C
n.281G>C
n.331G>C
7g.74042648G>TCA455879439ELNc.267G>T (p.Gly89=)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.232+1397G>T (n.232+1397G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.15G>T (p.Gly5=)
c.201G>T (p.Gly67=)
c.197-4048G>T (n.197-4048G>T)
n.282G>T
n.329G>T
n.243G>T
n.246G>T
n.281G>T
n.331G>T
7g.74042649G>ACA367869216ELNc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.232+1398G>A (n.232+1398G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.197-4047G>A (n.197-4047G>A)
n.283G>A
n.330G>A
n.244G>A
n.247G>A
n.282G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042649G>CCA367869217ELNc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.232+1398G>C (n.232+1398G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.197-4047G>C (n.197-4047G>C)
n.283G>C
n.330G>C
n.244G>C
n.247G>C
n.282G>C
n.332G>C
 gnomAD v4
7g.74042649G=CA1717338955ELNc.268G= (p.Ala90=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.232+1398G= (n.232+1398G=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.197-4047G= (n.197-4047G=)
n.283G=
n.330G=
n.244G=
n.247G=
n.282G=
n.332G=
7g.74042649G>TCA367869218ELNc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.232+1398G>T (n.232+1398G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.197-4047G>T (n.197-4047G>T)
n.283G>T
n.330G>T
n.244G>T
n.247G>T
n.282G>T
n.332G>T
7g.74042650C>ACA367869219ELNc.269C>A (p.Ala90Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.232+1399C>A (n.232+1399C>A)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.197-4046C>A (n.197-4046C>A)
n.284C>A
n.331C>A
n.245C>A
n.248C>A
n.283C>A
n.333C>A
 dbSNP gnomAD v2
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c.233C= (p.Ala78=)
c.232+1399C= (n.232+1399C=)
c.239C= (p.Ala80=)
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c.17C= (p.Ala6=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.197-4046C= (n.197-4046C=)
n.284C=
n.331C=
n.245C=
n.248C=
n.283C=
n.333C=
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n.333C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.239C>T (p.Ala80Val)
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c.17C>T (p.Ala6Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.197-4046C>T (n.197-4046C>T)
n.284C>T
n.331C>T
n.245C>T
n.248C>T
n.283C>T
n.333C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.234T>A (p.Ala78=)
c.232+1400T>A (n.232+1400T>A)
c.240T>A (p.Ala80=)
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c.18T>A (p.Ala6=)
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n.285T>A
n.332T>A
n.246T>A
n.249T>A
n.284T>A
n.334T>A
7g.74042651T>CCA455879456ELNc.270T>C (p.Ala90=)
c.234T>C (p.Ala78=)
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c.240T>C (p.Ala80=)
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c.18T>C (p.Ala6=)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.197-4045T>C (n.197-4045T>C)
n.285T>C
n.332T>C
n.246T>C
n.249T>C
n.284T>C
n.334T>C
7g.74042651T>GCA455879459ELNc.270T>G (p.Ala90=)
c.234T>G (p.Ala78=)
c.232+1400T>G (n.232+1400T>G)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.18T>G (p.Ala6=)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.197-4045T>G (n.197-4045T>G)
n.285T>G
n.332T>G
n.246T>G
n.249T>G
n.284T>G
n.334T>G
7g.74042652C>ACA367869222ELNc.271C>A (p.Leu91Met)
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c.197-4044C>A (n.197-4044C>A)
n.286C>A
n.333C>A
n.247C>A
n.250C>A
n.285C>A
n.335C>A
7g.74042652C>GCA367869223ELNc.271C>G (p.Leu91Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.232+1401C>G (n.232+1401C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.197-4044C>G (n.197-4044C>G)
n.286C>G
n.333C>G
n.247C>G
n.250C>G
n.285C>G
n.335C>G
7g.74042652C>TCA455879466ELNc.271C>T (p.Leu91=)
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c.232+1401C>T (n.232+1401C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.197-4044C>T (n.197-4044C>T)
n.286C>T
n.333C>T
n.247C>T
n.250C>T
n.285C>T
n.335C>T
7g.74042653T>ACA367869224ELNc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.232+1402T>A (n.232+1402T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.197-4043T>A (n.197-4043T>A)
n.287T>A
n.334T>A
n.248T>A
n.251T>A
n.286T>A
n.336T>A
7g.74042653T>CCA367869225ELNc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.232+1402T>C (n.232+1402T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.197-4043T>C (n.197-4043T>C)
n.287T>C
n.334T>C
n.248T>C
n.251T>C
n.286T>C
n.336T>C
7g.74042653T>GCA367869226ELNc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.232+1402T>G (n.232+1402T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.197-4043T>G (n.197-4043T>G)
n.287T>G
n.334T>G
n.248T>G
n.251T>G
n.286T>G
n.336T>G
7g.74042654G>ACA455879473ELNc.273G>A (p.Leu91=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.232+1403G>A (n.232+1403G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.197-4042G>A (n.197-4042G>A)
n.288G>A
n.335G>A
n.249G>A
n.252G>A
n.287G>A
n.337G>A
7g.74042654G>CCA4292413ELNc.273G>C (p.Leu91=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.232+1403G>C (n.232+1403G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.197-4042G>C (n.197-4042G>C)
n.288G>C
n.335G>C
n.249G>C
n.252G>C
n.287G>C
n.337G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042654G=CA1717338957ELNc.273G= (p.Leu91=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.232+1403G= (n.232+1403G=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.21G= (p.Leu7=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.197-4042G= (n.197-4042G=)
n.288G=
n.335G=
n.249G=
n.252G=
n.287G=
n.337G=
7g.74042654G>TCA455879479ELNc.273G>T (p.Leu91=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.232+1403G>T (n.232+1403G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.197-4042G>T (n.197-4042G>T)
n.288G>T
n.335G>T
n.249G>T
n.252G>T
n.287G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
7g.74042655G>ACA367869227ELNc.274G>A (p.Val92Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.232+1404G>A (n.232+1404G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.197-4041G>A (n.197-4041G>A)
n.289G>A
n.336G>A
n.250G>A
n.253G>A
n.288G>A
n.338G>A
7g.74042655G>CCA4292414ELNc.274G>C (p.Val92Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.232+1404G>C (n.232+1404G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.197-4041G>C (n.197-4041G>C)
n.289G>C
n.336G>C
n.250G>C
n.253G>C
n.288G>C
n.338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042655G=CA1717338958ELNc.274G= (p.Val92=)
c.238G= (p.Val80=)
c.232+1404G= (n.232+1404G=)
c.244G= (p.Val82=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.22G= (p.Val8=)
c.208G= (p.Val70=)
c.197-4041G= (n.197-4041G=)
n.289G=
n.336G=
n.250G=
n.253G=
n.288G=
n.338G=
7g.74042655G>TCA367869228ELNc.274G>T (p.Val92Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.232+1404G>T (n.232+1404G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.197-4041G>T (n.197-4041G>T)
n.289G>T
n.336G>T
n.250G>T
n.253G>T
n.288G>T
n.338G>T
7g.74042656T>ACA367869229ELNc.275T>A (p.Val92Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.232+1405T>A (n.232+1405T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.197-4040T>A (n.197-4040T>A)
n.290T>A
n.337T>A
n.251T>A
n.254T>A
n.289T>A
n.339T>A
7g.74042656T>CCA367869230ELNc.275T>C (p.Val92Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.232+1405T>C (n.232+1405T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.197-4040T>C (n.197-4040T>C)
n.290T>C
n.337T>C
n.251T>C
n.254T>C
n.289T>C
n.339T>C
7g.74042656T>GCA367869231ELNc.275T>G (p.Val92Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.232+1405T>G (n.232+1405T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.197-4040T>G (n.197-4040T>G)
n.290T>G
n.337T>G
n.251T>G
n.254T>G
n.289T>G
n.339T>G
7g.74042657G>ACA455879495ELNc.276G>A (p.Val92=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.232+1406G>A (n.232+1406G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.197-4039G>A (n.197-4039G>A)
n.291G>A
n.338G>A
n.252G>A
n.255G>A
n.290G>A
n.340G>A
7g.74042657G>CCA455879497ELNc.276G>C (p.Val92=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.232+1406G>C (n.232+1406G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.197-4039G>C (n.197-4039G>C)
n.291G>C
n.338G>C
n.252G>C
n.255G>C
n.290G>C
n.340G>C
7g.74042657G>TCA455879499ELNc.276G>T (p.Val92=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.232+1406G>T (n.232+1406G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.197-4039G>T (n.197-4039G>T)
n.291G>T
n.338G>T
n.252G>T
n.255G>T
n.290G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
7g.74042657_74042658delinsGCCA1717338959ELNc.276_277delinsGC (p.Val92=)
c.240_241delinsGC (p.Val80=)
c.232+1406_232+1407delinsGC (n.232+1406_232+1407delinsGC)
c.246_247delinsGC (p.Val82=)
c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC)
c.24_25delinsGC (p.Val8=)
c.210_211delinsGC (p.Val70=)
c.197-4039_197-4038delinsGC (n.197-4039_197-4038delinsGC)
n.291_292delinsGC
n.338_339delinsGC
n.252_253delinsGC
n.255_256delinsGC
n.290_291delinsGC
n.340_341delinsGC
7g.74042658C>ACA367869234ELNc.277C>A (p.Pro93Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.232+1407C>A (n.232+1407C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.197-4038C>A (n.197-4038C>A)
n.292C>A
n.339C>A
n.253C>A
n.256C>A
n.291C>A
n.341C>A
7g.74042658C>GCA367869233ELNc.277C>G (p.Pro93Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.232+1407C>G (n.232+1407C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.197-4038C>G (n.197-4038C>G)
n.292C>G
n.339C>G
n.253C>G
n.256C>G
n.291C>G
n.341C>G
7g.74042658C>TCA367869232ELNc.277C>T (p.Pro93Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.232+1407C>T (n.232+1407C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.197-4038C>T (n.197-4038C>T)
n.292C>T
n.339C>T
n.253C>T
n.256C>T
n.291C>T
n.341C>T
7g.74042659delCA1139659779ELNc.278del (p.Pro93LeufsTer29)
c.242del (p.Pro81LeufsTer29)
c.232+1408del (n.232+1408del)
c.248del (p.Pro83LeufsTer29)
c.*345del (n.*345del)
c.26del (p.Pro9LeufsTer29)
c.278del (p.Pro93LeufsTer?)
c.212del (p.Pro71LeufsTer29)
c.197-4037del (n.197-4037del)
n.293del
n.340del
n.254del
n.257del
n.292del
n.342del
 ClinVar dbSNP
7g.74042659C>ACA367869235ELNc.278C>A (p.Pro93His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.232+1408C>A (n.232+1408C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.197-4037C>A (n.197-4037C>A)
n.293C>A
n.340C>A
n.254C>A
n.257C>A
n.292C>A
n.342C>A
7g.74042659C=CA1717338960ELNc.278C= (p.Pro93=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.232+1408C= (n.232+1408C=)
c.248C= (p.Pro83=)
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c.26C= (p.Pro9=)
c.212C= (p.Pro71=)
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n.342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042659C>TCA4292415ELNc.278C>T (p.Pro93Leu)
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c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.197-4037C>T (n.197-4037C>T)
n.293C>T
n.340C>T
n.254C>T
n.257C>T
n.292C>T
n.342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042660delCA2695207863ELNc.279del (p.Gly94ValfsTer28)
c.243del (p.Gly82ValfsTer28)
c.232+1409del (n.232+1409del)
c.249del (p.Gly84ValfsTer28)
c.*346del (n.*346del)
c.27del (p.Gly10ValfsTer28)
c.279del (p.Gly94ValfsTer?)
c.213del (p.Gly72ValfsTer28)
c.197-4036del (n.197-4036del)
n.294del
n.341del
n.255del
n.258del
n.293del
n.343del
7g.74042660T>ACA455879514ELNc.279T>A (p.Pro93=)
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c.249T>A (p.Pro83=)
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c.27T>A (p.Pro9=)
c.213T>A (p.Pro71=)
c.197-4036T>A (n.197-4036T>A)
n.294T>A
n.341T>A
n.255T>A
n.258T>A
n.293T>A
n.343T>A
7g.74042660T>CCA455879516ELNc.279T>C (p.Pro93=)
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c.27T>C (p.Pro9=)
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n.294T>C
n.341T>C
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n.258T>C
n.293T>C
n.343T>C
7g.74042660T>GCA455879519ELNc.279T>G (p.Pro93=)
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c.27T>G (p.Pro9=)
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n.294T>G
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7g.74042661G>ACA367869236ELNc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
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c.28G>A (p.Gly10Ser)
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n.295G>A
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n.294G>A
n.344G>A
7g.74042661G>CCA367869237ELNc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
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c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.197-4035G>C (n.197-4035G>C)
n.295G>C
n.342G>C
n.256G>C
n.259G>C
n.294G>C
n.344G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042661G=CA1717338961ELNc.280G= (p.Gly94=)
c.244G= (p.Gly82=)
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n.342G=
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n.294G=
n.344G=
7g.74042661G>TCA367869238ELNc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
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c.28G>T (p.Gly10Cys)
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n.295G>T
n.342G>T
n.256G>T
n.259G>T
n.294G>T
n.344G>T
7g.74042662delCA2840026786ELNc.281del (p.Gly94ValfsTer28)
c.245del (p.Gly82ValfsTer28)
c.232+1411del (n.232+1411del)
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c.*348del (n.*348del)
c.29del (p.Gly10ValfsTer28)
c.281del (p.Gly94ValfsTer?)
c.215del (p.Gly72ValfsTer28)
c.197-4034del (n.197-4034del)
n.296del
n.343del
n.257del
n.260del
n.295del
n.345del
7g.74042662G>ACA367869239ELNc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
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c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.197-4034G>A (n.197-4034G>A)
n.296G>A
n.343G>A
n.257G>A
n.260G>A
n.295G>A
n.345G>A
7g.74042662G>CCA367869240ELNc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
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c.251G>C (p.Gly84Ala)
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c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.197-4034G>C (n.197-4034G>C)
n.296G>C
n.343G>C
n.257G>C
n.260G>C
n.295G>C
n.345G>C
7g.74042662G>TCA367869241ELNc.281G>T (p.Gly94Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
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c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.197-4034G>T (n.197-4034G>T)
n.296G>T
n.343G>T
n.257G>T
n.260G>T
n.295G>T
n.345G>T
7g.74042663delCA2840994144ELNc.282del (p.Gly95GlufsTer27)
c.246del (p.Gly83GlufsTer27)
c.232+1412del (n.232+1412del)
c.252del (p.Gly85GlufsTer27)
c.*349del (n.*349del)
c.30del (p.Gly11GlufsTer27)
c.282del (p.Gly95GlufsTer?)
c.216del (p.Gly73GlufsTer27)
c.197-4033del (n.197-4033del)
n.297del
n.344del
n.258del
n.261del
n.296del
n.346del
7g.74042663T>ACA455879530ELNc.282T>A (p.Gly94=)
c.246T>A (p.Gly82=)
c.232+1412T>A (n.232+1412T>A)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.197-4033T>A (n.197-4033T>A)
n.297T>A
n.344T>A
n.258T>A
n.261T>A
n.296T>A
n.346T>A
7g.74042663T>CCA455879532ELNc.282T>C (p.Gly94=)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.232+1412T>C (n.232+1412T>C)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.197-4033T>C (n.197-4033T>C)
n.297T>C
n.344T>C
n.258T>C
n.261T>C
n.296T>C
n.346T>C
7g.74042663T>GCA455879534ELNc.282T>G (p.Gly94=)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.232+1412T>G (n.232+1412T>G)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.197-4033T>G (n.197-4033T>G)
n.297T>G
n.344T>G
n.258T>G
n.261T>G
n.296T>G
n.346T>G
7g.74042664G>ACA367869242ELNc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.232+1413G>A (n.232+1413G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.197-4032G>A (n.197-4032G>A)
n.298G>A
n.345G>A
n.259G>A
n.262G>A
n.297G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
7g.74042664G>CCA367869243ELNc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.232+1413G>C (n.232+1413G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.197-4032G>C (n.197-4032G>C)
n.298G>C
n.345G>C
n.259G>C
n.262G>C
n.297G>C
n.347G>C
7g.74042664G>TCA367869244ELNc.283G>T (p.Gly95Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.232+1413G>T (n.232+1413G>T)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.197-4032G>T (n.197-4032G>T)
n.298G>T
n.345G>T
n.259G>T
n.262G>T
n.297G>T
n.347G>T
7g.74042665delCA2840994145ELNc.284del (p.Gly95GlufsTer27)
c.248del (p.Gly83GlufsTer27)
c.232+1414del (n.232+1414del)
c.254del (p.Gly85GlufsTer27)
c.*351del (n.*351del)
c.32del (p.Gly11GlufsTer27)
c.284del (p.Gly95GlufsTer?)
c.218del (p.Gly73GlufsTer27)
c.197-4031del (n.197-4031del)
n.299del
n.346del
n.260del
n.263del
n.298del
n.348del
7g.74042665G>ACA367869245ELNc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.232+1414G>A (n.232+1414G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.197-4031G>A (n.197-4031G>A)
n.299G>A
n.346G>A
n.260G>A
n.263G>A
n.298G>A
n.348G>A
 gnomAD v4
7g.74042665G>CCA4292417ELNc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.232+1414G>C (n.232+1414G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.197-4031G>C (n.197-4031G>C)
n.299G>C
n.346G>C
n.260G>C
n.263G>C
n.298G>C
n.348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042665G=CA1717338962ELNc.284G= (p.Gly95=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.232+1414G= (n.232+1414G=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.197-4031G= (n.197-4031G=)
n.299G=
n.346G=
n.260G=
n.263G=
n.298G=
n.348G=
7g.74042665G>TCA367869246ELNc.284G>T (p.Gly95Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.232+1414G>T (n.232+1414G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.197-4031G>T (n.197-4031G>T)
n.299G>T
n.346G>T
n.260G>T
n.263G>T
n.298G>T
n.348G>T
 gnomAD v4
7g.74042666A>CCA455879547ELNc.285A>C (p.Gly95=)
c.249A>C (p.Gly83=)
c.232+1415A>C (n.232+1415A>C)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.197-4030A>C (n.197-4030A>C)
n.300A>C
n.347A>C
n.261A>C
n.264A>C
n.299A>C
n.349A>C
7g.74042666A>GCA455879549ELNc.285A>G (p.Gly95=)
c.249A>G (p.Gly83=)
c.232+1415A>G (n.232+1415A>G)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.197-4030A>G (n.197-4030A>G)
n.300A>G
n.347A>G
n.261A>G
n.264A>G
n.299A>G
n.349A>G
 gnomAD v4
7g.74042666A>TCA455879551ELNc.285A>T (p.Gly95=)
c.249A>T (p.Gly83=)
c.232+1415A>T (n.232+1415A>T)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.197-4030A>T (n.197-4030A>T)
n.300A>T
n.347A>T
n.261A>T
n.264A>T
n.299A>T
n.349A>T
7g.74042667G>ACA367869247ELNc.286G>A (p.Val96Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.232+1416G>A (n.232+1416G>A)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.197-4029G>A (n.197-4029G>A)
n.301G>A
n.348G>A
n.262G>A
n.265G>A
n.300G>A
n.350G>A
 gnomAD v4
7g.74042667G>CCA367869249ELNc.286G>C (p.Val96Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.232+1416G>C (n.232+1416G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.197-4029G>C (n.197-4029G>C)
n.301G>C
n.348G>C
n.262G>C
n.265G>C
n.300G>C
n.350G>C
7g.74042667G>TCA367869248ELNc.286G>T (p.Val96Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.232+1416G>T (n.232+1416G>T)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.197-4029G>T (n.197-4029G>T)
n.301G>T
n.348G>T
n.262G>T
n.265G>T
n.300G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
7g.74042668T>ACA367869250ELNc.287T>A (p.Val96Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.232+1417T>A (n.232+1417T>A)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.197-4028T>A (n.197-4028T>A)
n.302T>A
n.349T>A
n.263T>A
n.266T>A
n.301T>A
n.351T>A
7g.74042668T>CCA367869251ELNc.287T>C (p.Val96Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.232+1417T>C (n.232+1417T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.197-4028T>C (n.197-4028T>C)
n.302T>C
n.349T>C
n.263T>C
n.266T>C
n.301T>C
n.351T>C
7g.74042668T>GCA367869252ELNc.287T>G (p.Val96Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.232+1417T>G (n.232+1417T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.197-4028T>G (n.197-4028T>G)
n.302T>G
n.349T>G
n.263T>G
n.266T>G
n.301T>G
n.351T>G
7g.74042669G>ACA455879563ELNc.288G>A (p.Val96=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.232+1418G>A (n.232+1418G>A)
c.258G>A (p.Val86=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.222G>A (p.Val74=)
c.197-4027G>A (n.197-4027G>A)
n.303G>A
n.350G>A
n.264G>A
n.267G>A
n.302G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
7g.74042669G>CCA455879565ELNc.288G>C (p.Val96=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.232+1418G>C (n.232+1418G>C)
c.258G>C (p.Val86=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.197-4027G>C (n.197-4027G>C)
n.303G>C
n.350G>C
n.264G>C
n.267G>C
n.302G>C
n.352G>C
7g.74042669G>TCA455879567ELNc.288G>T (p.Val96=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.232+1418G>T (n.232+1418G>T)
c.258G>T (p.Val86=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.222G>T (p.Val74=)
c.197-4027G>T (n.197-4027G>T)
n.303G>T
n.350G>T
n.264G>T
n.267G>T
n.302G>T
n.352G>T
7g.74042670G>ACA367869253ELNc.289G>A (p.Ala97Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.232+1419G>A (n.232+1419G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.197-4026G>A (n.197-4026G>A)
n.304G>A
n.351G>A
n.265G>A
n.268G>A
n.303G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
7g.74042670G>CCA367869254ELNc.289G>C (p.Ala97Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.232+1419G>C (n.232+1419G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.197-4026G>C (n.197-4026G>C)
n.304G>C
n.351G>C
n.265G>C
n.268G>C
n.303G>C
n.353G>C
 dbSNP
7g.74042670G=CA1717338963ELNc.289G= (p.Ala97=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.232+1419G= (n.232+1419G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.197-4026G= (n.197-4026G=)
n.304G=
n.351G=
n.265G=
n.268G=
n.303G=
n.353G=
7g.74042670G>TCA367869255ELNc.289G>T (p.Ala97Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.232+1419G>T (n.232+1419G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.197-4026G>T (n.197-4026G>T)
n.304G>T
n.351G>T
n.265G>T
n.268G>T
n.303G>T
n.353G>T
 gnomAD v4
7g.74042671C>ACA367869256ELNc.290C>A (p.Ala97Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.232+1420C>A (n.232+1420C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.197-4025C>A (n.197-4025C>A)
n.305C>A
n.352C>A
n.266C>A
n.269C>A
n.304C>A
n.354C>A
 COSMIC COSMIC
7g.74042671C>GCA367869257ELNc.290C>G (p.Ala97Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.232+1420C>G (n.232+1420C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.197-4025C>G (n.197-4025C>G)
n.305C>G
n.352C>G
n.266C>G
n.269C>G
n.304C>G
n.354C>G
7g.74042671C>TCA367869258ELNc.290C>T (p.Ala97Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.232+1420C>T (n.232+1420C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.197-4025C>T (n.197-4025C>T)
n.305C>T
n.352C>T
n.266C>T
n.269C>T
n.304C>T
n.354C>T
 COSMIC COSMIC
7g.74042672T>ACA455879579ELNc.291T>A (p.Ala97=)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.232+1421T>A (n.232+1421T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.39T>A (p.Ala13=)
c.225T>A (p.Ala75=)
c.197-4024T>A (n.197-4024T>A)
n.306T>A
n.353T>A
n.267T>A
n.270T>A
n.305T>A
n.355T>A
7g.74042672T>CCA455879581ELNc.291T>C (p.Ala97=)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.232+1421T>C (n.232+1421T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.39T>C (p.Ala13=)
c.225T>C (p.Ala75=)
c.197-4024T>C (n.197-4024T>C)
n.306T>C
n.353T>C
n.267T>C
n.270T>C
n.305T>C
n.355T>C
7g.74042672T>GCA455879583ELNc.291T>G (p.Ala97=)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.232+1421T>G (n.232+1421T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.39T>G (p.Ala13=)
c.225T>G (p.Ala75=)
c.197-4024T>G (n.197-4024T>G)
n.306T>G
n.353T>G
n.267T>G
n.270T>G
n.305T>G
n.355T>G
7g.74042673G>ACA367869259ELNc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.232+1422G>A (n.232+1422G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.197-4023G>A (n.197-4023G>A)
n.307G>A
n.354G>A
n.268G>A
n.271G>A
n.306G>A
n.356G>A
7g.74042673G>CCA367869260ELNc.292G>C (p.Asp98His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.232+1422G>C (n.232+1422G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.197-4023G>C (n.197-4023G>C)
n.307G>C
n.354G>C
n.268G>C
n.271G>C
n.306G>C
n.356G>C
7g.74042673G>TCA367869261ELNc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.232+1422G>T (n.232+1422G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.197-4023G>T (n.197-4023G>T)
n.307G>T
n.354G>T
n.268G>T
n.271G>T
n.306G>T
n.356G>T
7g.74042674A=CA1717338965ELNc.293A= (p.Asp98=)
c.257A= (p.Asp86=)
c.232+1423A= (n.232+1423A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.41A= (p.Asp14=)
c.227A= (p.Asp76=)
c.197-4022A= (n.197-4022A=)
n.308A=
n.355A=
n.269A=
n.272A=
n.307A=
n.357A=
7g.74042674A>CCA367869262ELNc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.232+1423A>C (n.232+1423A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.197-4022A>C (n.197-4022A>C)
n.308A>C
n.355A>C
n.269A>C
n.272A>C
n.307A>C
n.357A>C
7g.74042674A>GCA367869264ELNc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.232+1423A>G (n.232+1423A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.197-4022A>G (n.197-4022A>G)
n.308A>G
n.355A>G
n.269A>G
n.272A>G
n.307A>G
n.357A>G
 dbSNP
7g.74042674A>TCA367869263ELNc.293A>T (p.Asp98Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.232+1423A>T (n.232+1423A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.197-4022A>T (n.197-4022A>T)
n.308A>T
n.355A>T
n.269A>T
n.272A>T
n.307A>T
n.357A>T
7g.74042674_74042676delinsACGCA1717338964ELNc.293_295delinsACG (p.Asp98=)
c.257_259delinsACG (p.Asp86=)
c.232+1423_232+1425delinsACG (n.232+1423_232+1425delinsACG)
c.263_265delinsACG (p.Asp88=)
c.*360_*362delinsACG (n.*360_*362delinsACG)
c.41_43delinsACG (p.Asp14=)
c.227_229delinsACG (p.Asp76=)
c.197-4022_197-4020delinsACG (n.197-4022_197-4020delinsACG)
n.308_310delinsACG
n.355_357delinsACG
n.269_271delinsACG
n.272_274delinsACG
n.307_309delinsACG
n.357_359delinsACG
7g.74042675C>ACA367869265ELNc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.232+1424C>A (n.232+1424C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.197-4021C>A (n.197-4021C>A)
n.309C>A
n.356C>A
n.270C>A
n.273C>A
n.308C>A
n.358C>A
7g.74042675C=CA1717338966ELNc.294C= (p.Asp98=)
c.258C= (p.Asp86=)
c.232+1424C= (n.232+1424C=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.42C= (p.Asp14=)
c.228C= (p.Asp76=)
c.197-4021C= (n.197-4021C=)
n.309C=
n.356C=
n.270C=
n.273C=
n.308C=
n.358C=
7g.74042675C>GCA367869266ELNc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.232+1424C>G (n.232+1424C>G)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.197-4021C>G (n.197-4021C>G)
n.309C>G
n.356C>G
n.270C>G
n.273C>G
n.308C>G
n.358C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.74042675C>TCA4292418ELNc.294C>T (p.Asp98=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.232+1424C>T (n.232+1424C>T)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.42C>T (p.Asp14=)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.197-4021C>T (n.197-4021C>T)
n.309C>T
n.356C>T
n.270C>T
n.273C>T
n.308C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042676_74042677delCA658796942ELNc.295_296del (p.Ala99CysfsTer5)
c.259_260del (p.Ala87CysfsTer5)
c.232+1425_232+1426del (n.232+1425_232+1426del)
c.265_266del (p.Ala89CysfsTer5)
c.*362_*363del (n.*362_*363del)
c.43_44del (p.Ala15CysfsTer5)
c.229_230del (p.Ala77CysfsTer5)
c.197-4020_197-4019del (n.197-4020_197-4019del)
n.310_311del
n.357_358del
n.271_272del
n.274_275del
n.309_310del
n.359_360del
 ClinVar dbSNP
7g.74042676G>ACA4292419ELNc.295G>A (p.Ala99Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.232+1425G>A (n.232+1425G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74042684A>CCA455879655ELNc.303A>C (p.Ala101=)
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c.197-4012A>C (n.197-4012A>C)
n.318A>C
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7g.74042684A>GCA455879657ELNc.303A>G (p.Ala101=)
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7g.74042684A>TCA455879660ELNc.303A>T (p.Ala101=)
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7g.74042685delCA2695207864ELNc.304del (p.Ala102ProfsTer20)
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n.366G>A
n.280G>A
n.283G>A
n.318G>A
n.368G>A
 gnomAD v4
7g.74042685G>CCA367869284ELNc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
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c.274G>C (p.Ala92Pro)
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c.52G>C (p.Ala18Pro)
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n.319G>C
n.366G>C
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n.283G>C
n.318G>C
n.368G>C
7g.74042685G>TCA367869285ELNc.304G>T (p.Ala102Ser)
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n.368G>T
 gnomAD v4
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n.369C>A
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c.269C= (p.Ala90=)
c.232+1435C= (n.232+1435C=)
c.275C= (p.Ala92=)
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c.239C= (p.Ala80=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.74042686C>TCA367869287ELNc.305C>T (p.Ala102Val)
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n.320C>T
n.367C>T
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n.319C>T
n.369C>T
7g.74042687C>ACA455879673ELNc.306C>A (p.Ala102=)
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n.370C>A
7g.74042687C=CA1717338972ELNc.306C= (p.Ala102=)
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7g.74042687C>GCA455879675ELNc.306C>G (p.Ala102=)
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c.276C>G (p.Ala92=)
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c.54C>G (p.Ala18=)
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n.370C>G
7g.74042687C>TCA4292421ELNc.306C>T (p.Ala102=)
c.270C>T (p.Ala90=)
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c.276C>T (p.Ala92=)
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c.240C>T (p.Ala80=)
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n.321C>T
n.368C>T
n.282C>T
n.285C>T
n.320C>T
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042688T>ACA367869289ELNc.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.232+1437T>A (n.232+1437T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.197-4008T>A (n.197-4008T>A)
n.322T>A
n.369T>A
n.283T>A
n.286T>A
n.321T>A
n.371T>A
7g.74042688T>CCA367869290ELNc.307T>C (p.Tyr103His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.232+1437T>C (n.232+1437T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.197-4008T>C (n.197-4008T>C)
n.322T>C
n.369T>C
n.283T>C
n.286T>C
n.321T>C
n.371T>C
 gnomAD v4
7g.74042688T>GCA367869291ELNc.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.232+1437T>G (n.232+1437T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.197-4008T>G (n.197-4008T>G)
n.322T>G
n.369T>G
n.283T>G
n.286T>G
n.321T>G
n.371T>G
7g.74042689A>CCA367869292ELNc.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.232+1438A>C (n.232+1438A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.197-4007A>C (n.197-4007A>C)
n.323A>C
n.370A>C
n.284A>C
n.287A>C
n.322A>C
n.372A>C
7g.74042689A>GCA367869293ELNc.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.232+1438A>G (n.232+1438A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.197-4007A>G (n.197-4007A>G)
n.323A>G
n.370A>G
n.284A>G
n.287A>G
n.322A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
7g.74042689A>TCA367869294ELNc.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.232+1438A>T (n.232+1438A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.197-4007A>T (n.197-4007A>T)
n.323A>T
n.370A>T
n.284A>T
n.287A>T
n.322A>T
n.372A>T
7g.74042690T>ACA367869295ELNc.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.232+1439T>A (n.232+1439T>A)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.197-4006T>A (n.197-4006T>A)
n.324T>A
n.371T>A
n.285T>A
n.288T>A
n.323T>A
n.373T>A
7g.74042690T>CCA455879692ELNc.309T>C (p.Tyr103=)
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.232+1439T>C (n.232+1439T>C)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.197-4006T>C (n.197-4006T>C)
n.324T>C
n.371T>C
n.285T>C
n.288T>C
n.323T>C
n.373T>C
7g.74042690T>GCA367869296ELNc.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.232+1439T>G (n.232+1439T>G)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.197-4006T>G (n.197-4006T>G)
n.324T>G
n.371T>G
n.285T>G
n.288T>G
n.323T>G
n.373T>G
7g.74042691A>CCA367869297ELNc.310A>C (p.Lys104Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.232+1440A>C (n.232+1440A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.197-4005A>C (n.197-4005A>C)
n.325A>C
n.372A>C
n.286A>C
n.289A>C
n.324A>C
n.374A>C
7g.74042691A>GCA367869298ELNc.310A>G (p.Lys104Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.232+1440A>G (n.232+1440A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.197-4005A>G (n.197-4005A>G)
n.325A>G
n.372A>G
n.286A>G
n.289A>G
n.324A>G
n.374A>G
7g.74042691A>TCA367869299ELNc.310A>T (p.Lys104Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.232+1440A>T (n.232+1440A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.197-4005A>T (n.197-4005A>T)
n.325A>T
n.372A>T
n.286A>T
n.289A>T
n.324A>T
n.374A>T
7g.74042692A>CCA367869302ELNc.311A>C (p.Lys104Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.232+1441A>C (n.232+1441A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.197-4004A>C (n.197-4004A>C)
n.326A>C
n.373A>C
n.287A>C
n.290A>C
n.325A>C
n.375A>C
7g.74042692A>GCA367869301ELNc.311A>G (p.Lys104Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.232+1441A>G (n.232+1441A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.197-4004A>G (n.197-4004A>G)
n.326A>G
n.373A>G
n.287A>G
n.290A>G
n.325A>G
n.375A>G
7g.74042692A>TCA367869300ELNc.311A>T (p.Lys104Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.232+1441A>T (n.232+1441A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.197-4004A>T (n.197-4004A>T)
n.326A>T
n.373A>T
n.287A>T
n.290A>T
n.325A>T
n.375A>T
7g.74042693A>CCA367869303ELNc.312A>C (p.Lys104Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.232+1442A>C (n.232+1442A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.197-4003A>C (n.197-4003A>C)
n.327A>C
n.374A>C
n.288A>C
n.291A>C
n.326A>C
n.376A>C
7g.74042693A>GCA455879711ELNc.312A>G (p.Lys104=)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.232+1442A>G (n.232+1442A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.197-4003A>G (n.197-4003A>G)
n.327A>G
n.374A>G
n.288A>G
n.291A>G
n.326A>G
n.376A>G
7g.74042693A>TCA367869304ELNc.312A>T (p.Lys104Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.232+1442A>T (n.232+1442A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.197-4003A>T (n.197-4003A>T)
n.327A>T
n.374A>T
n.288A>T
n.291A>T
n.326A>T
n.376A>T
7g.74042694G>ACA367869305ELNc.313G>A (p.Ala105Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.232+1443G>A (n.232+1443G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.197-4002G>A (n.197-4002G>A)
n.328G>A
n.375G>A
n.289G>A
n.292G>A
n.327G>A
n.377G>A
7g.74042694G>CCA367869306ELNc.313G>C (p.Ala105Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.232+1443G>C (n.232+1443G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.197-4002G>C (n.197-4002G>C)
n.328G>C
n.375G>C
n.289G>C
n.292G>C
n.327G>C
n.377G>C
7g.74042694G>TCA367869307ELNc.313G>T (p.Ala105Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.232+1443G>T (n.232+1443G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.197-4002G>T (n.197-4002G>T)
n.328G>T
n.375G>T
n.289G>T
n.292G>T
n.327G>T
n.377G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.74042695C>ACA367869308ELNc.314C>A (p.Ala105Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.232+1444C>A (n.232+1444C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.197-4001C>A (n.197-4001C>A)
n.329C>A
n.376C>A
n.290C>A
n.293C>A
n.328C>A
n.378C>A
7g.74042695C>GCA367869309ELNc.314C>G (p.Ala105Gly)
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c.232+1444C>G (n.232+1444C>G)
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c.*381C>G (n.*381C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.197-4001C>G (n.197-4001C>G)
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n.378C>G
7g.74042695C>TCA367869310ELNc.314C>T (p.Ala105Val)
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c.232+1444C>T (n.232+1444C>T)
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c.*381C>T (n.*381C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.197-4001C>T (n.197-4001C>T)
n.329C>T
n.376C>T
n.290C>T
n.293C>T
n.328C>T
n.378C>T
7g.74042696T>ACA455879727ELNc.315T>A (p.Ala105=)
c.279T>A (p.Ala93=)
c.232+1445T>A (n.232+1445T>A)
c.285T>A (p.Ala95=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.63T>A (p.Ala21=)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.197-4000T>A (n.197-4000T>A)
n.330T>A
n.377T>A
n.291T>A
n.294T>A
n.329T>A
n.379T>A
7g.74042696T>CCA455879728ELNc.315T>C (p.Ala105=)
c.279T>C (p.Ala93=)
c.232+1445T>C (n.232+1445T>C)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.63T>C (p.Ala21=)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.197-4000T>C (n.197-4000T>C)
n.330T>C
n.377T>C
n.291T>C
n.294T>C
n.329T>C
n.379T>C
7g.74042696T>GCA455879732ELNc.315T>G (p.Ala105=)
c.279T>G (p.Ala93=)
c.232+1445T>G (n.232+1445T>G)
c.285T>G (p.Ala95=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.63T>G (p.Ala21=)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.197-4000T>G (n.197-4000T>G)
n.330T>G
n.377T>G
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n.294T>G
n.329T>G
n.379T>G
7g.74042697G>ACA367869313ELNc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.232+1446G>A (n.232+1446G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.197-3999G>A (n.197-3999G>A)
n.331G>A
n.378G>A
n.292G>A
n.295G>A
n.330G>A
n.380G>A
7g.74042697G>CCA367869312ELNc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.232+1446G>C (n.232+1446G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.197-3999G>C (n.197-3999G>C)
n.331G>C
n.378G>C
n.292G>C
n.295G>C
n.330G>C
n.380G>C
 gnomAD v4
7g.74042697G=CA1717338973ELNc.316G= (p.Ala106=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.232+1446G= (n.232+1446G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.64G= (p.Ala22=)
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n.378G=
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7g.74042697G>TCA367869311ELNc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.232+1446G>T (n.232+1446G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.197-3999G>T (n.197-3999G>T)
n.331G>T
n.378G>T
n.292G>T
n.295G>T
n.330G>T
n.380G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042698C>ACA367869314ELNc.317C>A (p.Ala106Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.232+1447C>A (n.232+1447C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.197-3998C>A (n.197-3998C>A)
n.332C>A
n.379C>A
n.293C>A
n.296C>A
n.331C>A
n.381C>A
7g.74042698C>GCA367869315ELNc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.232+1447C>G (n.232+1447C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.197-3998C>G (n.197-3998C>G)
n.332C>G
n.379C>G
n.293C>G
n.296C>G
n.331C>G
n.381C>G
7g.74042698C>TCA367869316ELNc.317C>T (p.Ala106Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.232+1447C>T (n.232+1447C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.197-3998C>T (n.197-3998C>T)
n.332C>T
n.379C>T
n.293C>T
n.296C>T
n.331C>T
n.381C>T
7g.74042699T>ACA455879745ELNc.318T>A (p.Ala106=)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.232+1448T>A (n.232+1448T>A)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.197-3997T>A (n.197-3997T>A)
n.333T>A
n.380T>A
n.294T>A
n.297T>A
n.332T>A
n.382T>A
7g.74042699T>CCA455879747ELNc.318T>C (p.Ala106=)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.232+1448T>C (n.232+1448T>C)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.197-3997T>C (n.197-3997T>C)
n.333T>C
n.380T>C
n.294T>C
n.297T>C
n.332T>C
n.382T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.74042699T>GCA455879750ELNc.318T>G (p.Ala106=)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.232+1448T>G (n.232+1448T>G)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.197-3997T>G (n.197-3997T>G)
n.333T>G
n.380T>G
n.294T>G
n.297T>G
n.332T>G
n.382T>G
7g.74042699T=CA1717338974ELNc.318T= (p.Ala106=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.232+1448T= (n.232+1448T=)
c.288T= (p.Ala96=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.66T= (p.Ala22=)
c.252T= (p.Ala84=)
c.197-3997T= (n.197-3997T=)
n.333T=
n.380T=
n.294T=
n.297T=
n.332T=
n.382T=
7g.74042700A>CCA367869317ELNc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.232+1449A>C (n.232+1449A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.197-3996A>C (n.197-3996A>C)
n.334A>C
n.381A>C
n.295A>C
n.298A>C
n.333A>C
n.383A>C
 gnomAD v4
7g.74042700A>GCA367869318ELNc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.232+1449A>G (n.232+1449A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.197-3996A>G (n.197-3996A>G)
n.334A>G
n.381A>G
n.295A>G
n.298A>G
n.333A>G
n.383A>G
7g.74042700A>TCA367869319ELNc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.232+1449A>T (n.232+1449A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.197-3996A>T (n.197-3996A>T)
n.334A>T
n.381A>T
n.295A>T
n.298A>T
n.333A>T
n.383A>T
7g.74042701dupCA2840994146ELNc.320dup (p.Ala108GlyfsTer?)
c.284dup (p.Ala96GlyfsTer?)
c.232+1450dup (n.232+1450dup)
c.290dup (p.Ala98GlyfsTer?)
c.*387dup (n.*387dup)
c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?)
c.254dup (p.Ala86GlyfsTer?)
c.197-3995dup (n.197-3995dup)
n.335dup
n.382dup
n.296dup
n.299dup
n.334dup
n.384dup
7g.74042701A>CCA367869320ELNc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.232+1450A>C (n.232+1450A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.197-3995A>C (n.197-3995A>C)
n.335A>C
n.382A>C
n.296A>C
n.299A>C
n.334A>C
n.384A>C
7g.74042701A>GCA367869322ELNc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.232+1450A>G (n.232+1450A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.197-3995A>G (n.197-3995A>G)
n.335A>G
n.382A>G
n.296A>G
n.299A>G
n.334A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
7g.74042701A>TCA367869321ELNc.320A>T (p.Lys107Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.232+1450A>T (n.232+1450A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.197-3995A>T (n.197-3995A>T)
n.335A>T
n.382A>T
n.296A>T
n.299A>T
n.334A>T
n.384A>T
7g.74042702G>ACA455879765ELNc.321G>A (p.Lys107=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.232+1451G>A (n.232+1451G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.197-3994G>A (n.197-3994G>A)
n.336G>A
n.383G>A
n.297G>A
n.300G>A
n.335G>A
n.385G>A
 gnomAD v4
7g.74042702G>CCA367869323ELNc.321G>C (p.Lys107Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.232+1451G>C (n.232+1451G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.197-3994G>C (n.197-3994G>C)
n.336G>C
n.383G>C
n.297G>C
n.300G>C
n.335G>C
n.385G>C
7g.74042702G>TCA367869324ELNc.321G>T (p.Lys107Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.232+1451G>T (n.232+1451G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.197-3994G>T (n.197-3994G>T)
n.336G>T
n.383G>T
n.297G>T
n.300G>T
n.335G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
7g.74042703G>ACA4292422ELNc.322G>A (p.Ala108Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.232+1452G>A (n.232+1452G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.197-3993G>A (n.197-3993G>A)
n.337G>A
n.384G>A
n.298G>A
n.301G>A
n.336G>A
n.386G>A
 dbSNP ExAC
7g.74042703G>CCA367869325ELNc.322G>C (p.Ala108Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.232+1452G>C (n.232+1452G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.197-3993G>C (n.197-3993G>C)
n.337G>C
n.384G>C
n.298G>C
n.301G>C
n.336G>C
n.386G>C
7g.74042703G=CA1717338975ELNc.322G= (p.Ala108=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.232+1452G= (n.232+1452G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.197-3993G= (n.197-3993G=)
n.337G=
n.384G=
n.298G=
n.301G=
n.336G=
n.386G=
7g.74042703G>TCA367869326ELNc.322G>T (p.Ala108Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.232+1452G>T (n.232+1452G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.197-3993G>T (n.197-3993G>T)
n.337G>T
n.384G>T
n.298G>T
n.301G>T
n.336G>T
n.386G>T
 gnomAD v4
7g.74042704C>ACA367869327ELNc.323C>A (p.Ala108Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.232+1453C>A (n.232+1453C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.197-3992C>A (n.197-3992C>A)
n.338C>A
n.385C>A
n.299C>A
n.302C>A
n.337C>A
n.387C>A
7g.74042704C=CA1717338976ELNc.323C= (p.Ala108=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.232+1453C= (n.232+1453C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.197-3992C= (n.197-3992C=)
n.338C=
n.385C=
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n.337C=
n.387C=
7g.74042704C>GCA367869328ELNc.323C>G (p.Ala108Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.232+1453C>G (n.232+1453C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.197-3992C>G (n.197-3992C>G)
n.338C>G
n.385C>G
n.299C>G
n.302C>G
n.337C>G
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.74042704C>TCA323717ELNc.323C>T (p.Ala108Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.232+1453C>T (n.232+1453C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.197-3992C>T (n.197-3992C>T)
n.338C>T
n.385C>T
n.299C>T
n.302C>T
n.337C>T
n.387C>T
 dbSNP
7g.74042704_74042705insGAAGCGATTGGGCCCAGATGCA2683264787ELNc.323_324insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly109LysfsTer20)
c.287_288insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly97LysfsTer20)
c.232+1453_232+1454insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.232+1453_232+1454insGAAGCGATTGGGCCCAGATG)
c.293_294insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly99LysfsTer20)
c.*390_*391insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.*390_*391insGAAGCGATTGGGCCCAGATG)
c.71_72insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly25LysfsTer20)
c.323_324insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly109LysfsTer?)
c.257_258insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (p.Gly87LysfsTer20)
c.197-3992_197-3991insGAAGCGATTGGGCCCAGATG (n.197-3992_197-3991insGAAGCGATTGGGCCCAGATG)
n.338_339insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
n.385_386insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
n.299_300insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
n.302_303insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
n.337_338insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
n.387_388insGAAGCGATTGGGCCCAGATG
 gnomAD v4
7g.74042705T>ACA455879784ELNc.324T>A (p.Ala108=)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.232+1454T>A (n.232+1454T>A)
c.294T>A (p.Ala98=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.197-3991T>A (n.197-3991T>A)
n.339T>A
n.386T>A
n.300T>A
n.303T>A
n.338T>A
n.388T>A
7g.74042705T>CCA455879786ELNc.324T>C (p.Ala108=)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.232+1454T>C (n.232+1454T>C)
c.294T>C (p.Ala98=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.197-3991T>C (n.197-3991T>C)
n.339T>C
n.386T>C
n.300T>C
n.303T>C
n.338T>C
n.388T>C
7g.74042705T>GCA455879790ELNc.324T>G (p.Ala108=)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.232+1454T>G (n.232+1454T>G)
c.294T>G (p.Ala98=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.197-3991T>G (n.197-3991T>G)
n.339T>G
n.386T>G
n.300T>G
n.303T>G
n.338T>G
n.388T>G
7g.74042706G>ACA4292423ELNc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.232+1455G>A (n.232+1455G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.197-3990G>A (n.197-3990G>A)
n.340G>A
n.387G>A
n.301G>A
n.304G>A
n.339G>A
n.389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042706G>CCA367869329ELNc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.232+1455G>C (n.232+1455G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.197-3990G>C (n.197-3990G>C)
n.340G>C
n.387G>C
n.301G>C
n.304G>C
n.339G>C
n.389G>C
7g.74042706G=CA1717338977ELNc.325G= (p.Gly109=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.232+1455G= (n.232+1455G=)
c.295G= (p.Gly99=)
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c.259G= (p.Gly87=)
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n.340G=
n.387G=
n.301G=
n.304G=
n.339G=
n.389G=
7g.74042706G>TCA367869330ELNc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.232+1455G>T (n.232+1455G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
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c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.197-3990G>T (n.197-3990G>T)
n.340G>T
n.387G>T
n.301G>T
n.304G>T
n.339G>T
n.389G>T
7g.74042707G>ACA367869331ELNc.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
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c.*392+1G>A (n.*392+1G>A)
c.73+1G>A (n.73+1G>A)
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c.197-3989G>A (n.197-3989G>A)
n.340+1G>A
n.387+1G>A
n.301+1G>A
n.304+1G>A
n.339+1G>A
n.390G>A
7g.74042707G>CCA367869333ELNc.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.232+1456G>C (n.232+1456G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.*392+1G>C (n.*392+1G>C)
c.73+1G>C (n.73+1G>C)
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
c.197-3989G>C (n.197-3989G>C)
n.340+1G>C
n.387+1G>C
n.301+1G>C
n.304+1G>C
n.339+1G>C
n.390G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.74042707G=CA1717338978ELNc.325+1G= (n.325+1G=)
c.289+1G= (n.289+1G=)
c.232+1456G= (n.232+1456G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.*392+1G= (n.*392+1G=)
c.73+1G= (n.73+1G=)
c.259+1G= (n.259+1G=)
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n.387+1G=
n.301+1G=
n.304+1G=
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n.390G=
7g.74042707G>TCA367869332ELNc.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.232+1456G>T (n.232+1456G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.*392+1G>T (n.*392+1G>T)
c.73+1G>T (n.73+1G>T)
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
c.197-3989G>T (n.197-3989G>T)
n.340+1G>T
n.387+1G>T
n.301+1G>T
n.304+1G>T
n.339+1G>T
n.390G>T
 gnomAD v4
7g.74042708T>ACA367869334ELNc.325+2T>A (n.325+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.232+1457T>A (n.232+1457T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.*392+2T>A (n.*392+2T>A)
c.73+2T>A (n.73+2T>A)
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
c.197-3988T>A (n.197-3988T>A)
n.340+2T>A
n.387+2T>A
n.301+2T>A
n.304+2T>A
n.339+2T>A
n.391T>A
7g.74042708T>CCA367869335ELNc.325+2T>C (n.325+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.232+1457T>C (n.232+1457T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.*392+2T>C (n.*392+2T>C)
c.73+2T>C (n.73+2T>C)
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
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n.340+2T>C
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n.301+2T>C
n.304+2T>C
n.339+2T>C
n.391T>C
7g.74042708T>GCA367869336ELNc.325+2T>G (n.325+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
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c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.*392+2T>G (n.*392+2T>G)
c.73+2T>G (n.73+2T>G)
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
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n.340+2T>G
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n.301+2T>G
n.304+2T>G
n.339+2T>G
n.391T>G
7g.74042709G>TCA2840994147ELNc.325+3G>T (n.325+3G>T)
c.289+3G>T (n.289+3G>T)
c.232+1458G>T (n.232+1458G>T)
c.295+3G>T (n.295+3G>T)
c.*392+3G>T (n.*392+3G>T)
c.73+3G>T (n.73+3G>T)
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n.340+3G>T
n.387+3G>T
n.301+3G>T
n.304+3G>T
n.339+3G>T
n.392G>T
7g.74042711G>ACA2683264790ELNc.325+5G>A (n.325+5G>A)
c.289+5G>A (n.289+5G>A)
c.232+1460G>A (n.232+1460G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.*392+5G>A (n.*392+5G>A)
c.73+5G>A (n.73+5G>A)
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c.197-3985G>A (n.197-3985G>A)
n.340+5G>A
n.387+5G>A
n.301+5G>A
n.304+5G>A
n.339+5G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
7g.74042711G>CCA1103077721ELNc.325+5G>C (n.325+5G>C)
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
c.232+1460G>C (n.232+1460G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
c.*392+5G>C (n.*392+5G>C)
c.73+5G>C (n.73+5G>C)
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c.197-3985G>C (n.197-3985G>C)
n.340+5G>C
n.387+5G>C
n.301+5G>C
n.304+5G>C
n.339+5G>C
n.394G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042711G=CA1717338979ELNc.325+5G= (n.325+5G=)
c.289+5G= (n.289+5G=)
c.232+1460G= (n.232+1460G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
c.*392+5G= (n.*392+5G=)
c.73+5G= (n.73+5G=)
c.259+5G= (n.259+5G=)
c.197-3985G= (n.197-3985G=)
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n.387+5G=
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n.394G=
7g.74042713G>ACA575783902ELNc.325+7G>A (n.325+7G>A)
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c.232+1462G>A (n.232+1462G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
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c.73+7G>A (n.73+7G>A)
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n.340+7G>A
n.387+7G>A
n.301+7G>A
n.304+7G>A
n.339+7G>A
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74042713G>CCA842063917ELNc.325+7G>C (n.325+7G>C)
c.289+7G>C (n.289+7G>C)
c.232+1462G>C (n.232+1462G>C)
c.295+7G>C (n.295+7G>C)
c.*392+7G>C (n.*392+7G>C)
c.73+7G>C (n.73+7G>C)
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n.340+7G>C
n.387+7G>C
n.301+7G>C
n.304+7G>C
n.339+7G>C
n.396G>C
 dbSNP
7g.74042713G=CA1717338980ELNc.325+7G= (n.325+7G=)
c.289+7G= (n.289+7G=)
c.232+1462G= (n.232+1462G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
c.*392+7G= (n.*392+7G=)
c.73+7G= (n.73+7G=)
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n.340+7G=
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7g.74042714G>ACA4292424ELNc.325+8G>A (n.325+8G>A)
c.289+8G>A (n.289+8G>A)
c.232+1463G>A (n.232+1463G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.*392+8G>A (n.*392+8G>A)
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n.340+8G>A
n.387+8G>A
n.301+8G>A
n.304+8G>A
n.339+8G>A
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042714G=CA1717338981ELNc.325+8G= (n.325+8G=)
c.289+8G= (n.289+8G=)
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7g.74042715T>GCA1717338983ELNc.325+9T>G (n.325+9T>G)
c.289+9T>G (n.289+9T>G)
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n.339+9T>G
n.398T>G
 dbSNP
7g.74042715T=CA1717338982ELNc.325+9T= (n.325+9T=)
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Number of alleles fetched