SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.74042534G>A | CA575345055 | ELN | c.233-80G>A (n.233-80G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) c.232+1283G>A (n.232+1283G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) c.*300-80G>A (n.*300-80G>A) c.167-80G>A (n.167-80G>A) c.197-4162G>A (n.197-4162G>A) n.248-80G>A n.295-80G>A n.209-80G>A n.212-80G>A n.247-80G>A n.297-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042541C>A | CA2578907338 | ELN | c.233-73C>A (n.233-73C>A) c.197-73C>A (n.197-73C>A) c.232+1290C>A (n.232+1290C>A) c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*300-73C>A (n.*300-73C>A) c.167-73C>A (n.167-73C>A) c.197-4155C>A (n.197-4155C>A) n.248-73C>A n.295-73C>A n.209-73C>A n.212-73C>A n.247-73C>A n.297-73C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042547G>C | CA2840994128 | ELN | c.233-67G>C (n.233-67G>C) c.197-67G>C (n.197-67G>C) c.232+1296G>C (n.232+1296G>C) c.203-67G>C (n.203-67G>C) c.*300-67G>C (n.*300-67G>C) c.167-67G>C (n.167-67G>C) c.197-4149G>C (n.197-4149G>C) n.248-67G>C n.295-67G>C n.209-67G>C n.212-67G>C n.247-67G>C n.297-67G>C | |
| 7 | g.74042547G>T | CA2683264592 | ELN | c.233-67G>T (n.233-67G>T) c.197-67G>T (n.197-67G>T) c.232+1296G>T (n.232+1296G>T) c.203-67G>T (n.203-67G>T) c.*300-67G>T (n.*300-67G>T) c.167-67G>T (n.167-67G>T) c.197-4149G>T (n.197-4149G>T) n.248-67G>T n.295-67G>T n.209-67G>T n.212-67G>T n.247-67G>T n.297-67G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042556C>T | CA1717338902 | ELN | c.233-58C>T (n.233-58C>T) c.197-58C>T (n.197-58C>T) c.232+1305C>T (n.232+1305C>T) c.203-58C>T (n.203-58C>T) c.*300-58C>T (n.*300-58C>T) c.167-58C>T (n.167-58C>T) c.197-4140C>T (n.197-4140C>T) n.248-58C>T n.295-58C>T n.209-58C>T n.212-58C>T n.247-58C>T n.297-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042565C>A | CA2840994131 | ELN | c.233-49C>A (n.233-49C>A) c.197-49C>A (n.197-49C>A) c.232+1314C>A (n.232+1314C>A) c.203-49C>A (n.203-49C>A) c.*300-49C>A (n.*300-49C>A) c.167-49C>A (n.167-49C>A) c.197-4131C>A (n.197-4131C>A) n.248-49C>A n.295-49C>A n.209-49C>A n.212-49C>A n.247-49C>A n.297-49C>A | |
| 7 | g.74042565C>T | CA2683264621 | ELN | c.233-49C>T (n.233-49C>T) c.197-49C>T (n.197-49C>T) c.232+1314C>T (n.232+1314C>T) c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.*300-49C>T (n.*300-49C>T) c.167-49C>T (n.167-49C>T) c.197-4131C>T (n.197-4131C>T) n.248-49C>T n.295-49C>T n.209-49C>T n.212-49C>T n.247-49C>T n.297-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042567T>A | CA2840994132 | ELN | c.233-47T>A (n.233-47T>A) c.197-47T>A (n.197-47T>A) c.232+1316T>A (n.232+1316T>A) c.203-47T>A (n.203-47T>A) c.*300-47T>A (n.*300-47T>A) c.167-47T>A (n.167-47T>A) c.197-4129T>A (n.197-4129T>A) n.248-47T>A n.295-47T>A n.209-47T>A n.212-47T>A n.247-47T>A n.297-47T>A | |
| 7 | g.74042567T>C | CA2683264623 | ELN | c.233-47T>C (n.233-47T>C) c.197-47T>C (n.197-47T>C) c.232+1316T>C (n.232+1316T>C) c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.*300-47T>C (n.*300-47T>C) c.167-47T>C (n.167-47T>C) c.197-4129T>C (n.197-4129T>C) n.248-47T>C n.295-47T>C n.209-47T>C n.212-47T>C n.247-47T>C n.297-47T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042568C>A | CA2578907346 | ELN | c.233-46C>A (n.233-46C>A) c.197-46C>A (n.197-46C>A) c.232+1317C>A (n.232+1317C>A) c.203-46C>A (n.203-46C>A) c.*300-46C>A (n.*300-46C>A) c.167-46C>A (n.167-46C>A) c.197-4128C>A (n.197-4128C>A) n.248-46C>A n.295-46C>A n.209-46C>A n.212-46C>A n.247-46C>A n.297-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042568C>T | CA2578907347 | ELN | c.233-46C>T (n.233-46C>T) c.197-46C>T (n.197-46C>T) c.232+1317C>T (n.232+1317C>T) c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.*300-46C>T (n.*300-46C>T) c.167-46C>T (n.167-46C>T) c.197-4128C>T (n.197-4128C>T) n.248-46C>T n.295-46C>T n.209-46C>T n.212-46C>T n.247-46C>T n.297-46C>T | |
| 7 | g.74042569A= | CA1717338909 | ELN | c.233-45A= (n.233-45A=) c.197-45A= (n.197-45A=) c.232+1318A= (n.232+1318A=) c.203-45A= (n.203-45A=) c.*300-45A= (n.*300-45A=) c.167-45A= (n.167-45A=) c.197-4127A= (n.197-4127A=) n.248-45A= n.295-45A= n.209-45A= n.212-45A= n.247-45A= n.297-45A= | |
| 7 | g.74042569A>C | CA1717338910 | ELN | c.233-45A>C (n.233-45A>C) c.197-45A>C (n.197-45A>C) c.232+1318A>C (n.232+1318A>C) c.203-45A>C (n.203-45A>C) c.*300-45A>C (n.*300-45A>C) c.167-45A>C (n.167-45A>C) c.197-4127A>C (n.197-4127A>C) n.248-45A>C n.295-45A>C n.209-45A>C n.212-45A>C n.247-45A>C n.297-45A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042570T>C | CA160126613 | ELN | c.233-44T>C (n.233-44T>C) c.197-44T>C (n.197-44T>C) c.232+1319T>C (n.232+1319T>C) c.203-44T>C (n.203-44T>C) c.*300-44T>C (n.*300-44T>C) c.167-44T>C (n.167-44T>C) c.197-4126T>C (n.197-4126T>C) n.248-44T>C n.295-44T>C n.209-44T>C n.212-44T>C n.247-44T>C n.297-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042570T= | CA1717338911 | ELN | c.233-44T= (n.233-44T=) c.197-44T= (n.197-44T=) c.232+1319T= (n.232+1319T=) c.203-44T= (n.203-44T=) c.*300-44T= (n.*300-44T=) c.167-44T= (n.167-44T=) c.197-4126T= (n.197-4126T=) n.248-44T= n.295-44T= n.209-44T= n.212-44T= n.247-44T= n.297-44T= | |
| 7 | g.74042572G>T | CA2683264629 | ELN | c.233-42G>T (n.233-42G>T) c.197-42G>T (n.197-42G>T) c.232+1321G>T (n.232+1321G>T) c.203-42G>T (n.203-42G>T) c.*300-42G>T (n.*300-42G>T) c.167-42G>T (n.167-42G>T) c.197-4124G>T (n.197-4124G>T) n.248-42G>T n.295-42G>T n.209-42G>T n.212-42G>T n.247-42G>T n.297-42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042573G>T | CA2683264632 | ELN | c.233-41G>T (n.233-41G>T) c.197-41G>T (n.197-41G>T) c.232+1322G>T (n.232+1322G>T) c.203-41G>T (n.203-41G>T) c.*300-41G>T (n.*300-41G>T) c.167-41G>T (n.167-41G>T) c.197-4123G>T (n.197-4123G>T) n.248-41G>T n.295-41G>T n.209-41G>T n.212-41G>T n.247-41G>T n.297-41G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G>A | CA4292397 | ELN | c.233-39G>A (n.233-39G>A) c.197-39G>A (n.197-39G>A) c.232+1324G>A (n.232+1324G>A) c.203-39G>A (n.203-39G>A) c.*300-39G>A (n.*300-39G>A) c.167-39G>A (n.167-39G>A) c.197-4121G>A (n.197-4121G>A) n.248-39G>A n.295-39G>A n.209-39G>A n.212-39G>A n.247-39G>A n.297-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G>C | CA842063677 | ELN | c.233-39G>C (n.233-39G>C) c.197-39G>C (n.197-39G>C) c.232+1324G>C (n.232+1324G>C) c.203-39G>C (n.203-39G>C) c.*300-39G>C (n.*300-39G>C) c.167-39G>C (n.167-39G>C) c.197-4121G>C (n.197-4121G>C) n.248-39G>C n.295-39G>C n.209-39G>C n.212-39G>C n.247-39G>C n.297-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G= | CA1717338912 | ELN | c.233-39G= (n.233-39G=) c.197-39G= (n.197-39G=) c.232+1324G= (n.232+1324G=) c.203-39G= (n.203-39G=) c.*300-39G= (n.*300-39G=) c.167-39G= (n.167-39G=) c.197-4121G= (n.197-4121G=) n.248-39G= n.295-39G= n.209-39G= n.212-39G= n.247-39G= n.297-39G= | |
| 7 | g.74042575G>T | CA4292396 | ELN | c.233-39G>T (n.233-39G>T) c.197-39G>T (n.197-39G>T) c.232+1324G>T (n.232+1324G>T) c.203-39G>T (n.203-39G>T) c.*300-39G>T (n.*300-39G>T) c.167-39G>T (n.167-39G>T) c.197-4121G>T (n.197-4121G>T) n.248-39G>T n.295-39G>T n.209-39G>T n.212-39G>T n.247-39G>T n.297-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042576T>G | CA2838885233 | ELN | c.233-38T>G (n.233-38T>G) c.197-38T>G (n.197-38T>G) c.232+1325T>G (n.232+1325T>G) c.203-38T>G (n.203-38T>G) c.*300-38T>G (n.*300-38T>G) c.167-38T>G (n.167-38T>G) c.197-4120T>G (n.197-4120T>G) n.248-38T>G n.295-38T>G n.209-38T>G n.212-38T>G n.247-38T>G n.297-38T>G | |
| 7 | g.74042577G>A | CA2740854148 | ELN | c.233-37G>A (n.233-37G>A) c.197-37G>A (n.197-37G>A) c.232+1326G>A (n.232+1326G>A) c.203-37G>A (n.203-37G>A) c.*300-37G>A (n.*300-37G>A) c.167-37G>A (n.167-37G>A) c.197-4119G>A (n.197-4119G>A) n.248-37G>A n.295-37G>A n.209-37G>A n.212-37G>A n.247-37G>A n.297-37G>A | |
| 7 | g.74042577G>T | CA2838220837 | ELN | c.233-37G>T (n.233-37G>T) c.197-37G>T (n.197-37G>T) c.232+1326G>T (n.232+1326G>T) c.203-37G>T (n.203-37G>T) c.*300-37G>T (n.*300-37G>T) c.167-37G>T (n.167-37G>T) c.197-4119G>T (n.197-4119G>T) n.248-37G>T n.295-37G>T n.209-37G>T n.212-37G>T n.247-37G>T n.297-37G>T | |
| 7 | g.74042578G>T | CA2683264634 | ELN | c.233-36G>T (n.233-36G>T) c.197-36G>T (n.197-36G>T) c.232+1327G>T (n.232+1327G>T) c.203-36G>T (n.203-36G>T) c.*300-36G>T (n.*300-36G>T) c.167-36G>T (n.167-36G>T) c.197-4118G>T (n.197-4118G>T) n.248-36G>T n.295-36G>T n.209-36G>T n.212-36G>T n.247-36G>T n.297-36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042579T>G | CA160126614 | ELN | c.233-35T>G (n.233-35T>G) c.197-35T>G (n.197-35T>G) c.232+1328T>G (n.232+1328T>G) c.203-35T>G (n.203-35T>G) c.*300-35T>G (n.*300-35T>G) c.167-35T>G (n.167-35T>G) c.197-4117T>G (n.197-4117T>G) n.248-35T>G n.295-35T>G n.209-35T>G n.212-35T>G n.247-35T>G n.297-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042580A= | CA1717338914 | ELN | c.233-34A= (n.233-34A=) c.197-34A= (n.197-34A=) c.232+1329A= (n.232+1329A=) c.203-34A= (n.203-34A=) c.*300-34A= (n.*300-34A=) c.167-34A= (n.167-34A=) c.197-4116A= (n.197-4116A=) n.248-34A= n.295-34A= n.209-34A= n.212-34A= n.247-34A= n.297-34A= | |
| 7 | g.74042580A>G | CA4292398 | ELN | c.233-34A>G (n.233-34A>G) c.197-34A>G (n.197-34A>G) c.232+1329A>G (n.232+1329A>G) c.203-34A>G (n.203-34A>G) c.*300-34A>G (n.*300-34A>G) c.167-34A>G (n.167-34A>G) c.197-4116A>G (n.197-4116A>G) n.248-34A>G n.295-34A>G n.209-34A>G n.212-34A>G n.247-34A>G n.297-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042581G>A | CA2683264637 | ELN | c.233-33G>A (n.233-33G>A) c.197-33G>A (n.197-33G>A) c.232+1330G>A (n.232+1330G>A) c.203-33G>A (n.203-33G>A) c.*300-33G>A (n.*300-33G>A) c.167-33G>A (n.167-33G>A) c.197-4115G>A (n.197-4115G>A) n.248-33G>A n.295-33G>A n.209-33G>A n.212-33G>A n.247-33G>A n.297-33G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042582C>A | CA2683264642 | ELN | c.233-32C>A (n.233-32C>A) c.197-32C>A (n.197-32C>A) c.232+1331C>A (n.232+1331C>A) c.203-32C>A (n.203-32C>A) c.*300-32C>A (n.*300-32C>A) c.167-32C>A (n.167-32C>A) c.197-4114C>A (n.197-4114C>A) n.248-32C>A n.295-32C>A n.209-32C>A n.212-32C>A n.247-32C>A n.297-32C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042585A>G | CA2683264649 | ELN | c.233-29A>G (n.233-29A>G) c.197-29A>G (n.197-29A>G) c.232+1334A>G (n.232+1334A>G) c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.*300-29A>G (n.*300-29A>G) c.167-29A>G (n.167-29A>G) c.197-4111A>G (n.197-4111A>G) n.248-29A>G n.295-29A>G n.209-29A>G n.212-29A>G n.247-29A>G n.297-29A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042587G>C | CA2683264652 | ELN | c.233-27G>C (n.233-27G>C) c.197-27G>C (n.197-27G>C) c.232+1336G>C (n.232+1336G>C) c.203-27G>C (n.203-27G>C) c.*300-27G>C (n.*300-27G>C) c.167-27G>C (n.167-27G>C) c.197-4109G>C (n.197-4109G>C) n.248-27G>C n.295-27G>C n.209-27G>C n.212-27G>C n.247-27G>C n.297-27G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042587G>T | CA2840994136 | ELN | c.233-27G>T (n.233-27G>T) c.197-27G>T (n.197-27G>T) c.232+1336G>T (n.232+1336G>T) c.203-27G>T (n.203-27G>T) c.*300-27G>T (n.*300-27G>T) c.167-27G>T (n.167-27G>T) c.197-4109G>T (n.197-4109G>T) n.248-27G>T n.295-27G>T n.209-27G>T n.212-27G>T n.247-27G>T n.297-27G>T | |
| 7 | g.74042588A>G | CA2683264654 | ELN | c.233-26A>G (n.233-26A>G) c.197-26A>G (n.197-26A>G) c.232+1337A>G (n.232+1337A>G) c.203-26A>G (n.203-26A>G) c.*300-26A>G (n.*300-26A>G) c.167-26A>G (n.167-26A>G) c.197-4108A>G (n.197-4108A>G) n.248-26A>G n.295-26A>G n.209-26A>G n.212-26A>G n.247-26A>G n.297-26A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042589C>T | CA4292399 | ELN | c.233-25C>T (n.233-25C>T) c.197-25C>T (n.197-25C>T) c.232+1338C>T (n.232+1338C>T) c.203-25C>T (n.203-25C>T) c.*300-25C>T (n.*300-25C>T) c.167-25C>T (n.167-25C>T) c.197-4107C>T (n.197-4107C>T) n.248-25C>T n.295-25C>T n.209-25C>T n.212-25C>T n.247-25C>T n.297-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042594C>T | CA4292400 | ELN | c.233-20C>T (n.233-20C>T) c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.232+1343C>T (n.232+1343C>T) c.203-20C>T (n.203-20C>T) c.*300-20C>T (n.*300-20C>T) c.167-20C>T (n.167-20C>T) c.197-4102C>T (n.197-4102C>T) n.248-20C>T n.295-20C>T n.209-20C>T n.212-20C>T n.247-20C>T n.297-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042595C>A | CA2840994137 | ELN | c.233-19C>A (n.233-19C>A) c.197-19C>A (n.197-19C>A) c.232+1344C>A (n.232+1344C>A) c.203-19C>A (n.203-19C>A) c.*300-19C>A (n.*300-19C>A) c.167-19C>A (n.167-19C>A) c.197-4101C>A (n.197-4101C>A) n.248-19C>A n.295-19C>A n.209-19C>A n.212-19C>A n.247-19C>A n.297-19C>A | |
| 7 | g.74042595C= | CA1717338921 | ELN | c.233-19C= (n.233-19C=) c.197-19C= (n.197-19C=) c.232+1344C= (n.232+1344C=) c.203-19C= (n.203-19C=) c.*300-19C= (n.*300-19C=) c.167-19C= (n.167-19C=) c.197-4101C= (n.197-4101C=) n.248-19C= n.295-19C= n.209-19C= n.212-19C= n.247-19C= n.297-19C= | |
| 7 | g.74042595C>G | CA575345058 | ELN | c.233-19C>G (n.233-19C>G) c.197-19C>G (n.197-19C>G) c.232+1344C>G (n.232+1344C>G) c.203-19C>G (n.203-19C>G) c.*300-19C>G (n.*300-19C>G) c.167-19C>G (n.167-19C>G) c.197-4101C>G (n.197-4101C>G) n.248-19C>G n.295-19C>G n.209-19C>G n.212-19C>G n.247-19C>G n.297-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042596C>A | CA2514483089 | ELN | c.233-18C>A (n.233-18C>A) c.197-18C>A (n.197-18C>A) c.232+1345C>A (n.232+1345C>A) c.203-18C>A (n.203-18C>A) c.*300-18C>A (n.*300-18C>A) c.167-18C>A (n.167-18C>A) c.197-4100C>A (n.197-4100C>A) n.248-18C>A n.295-18C>A n.209-18C>A n.212-18C>A n.247-18C>A n.297-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042597C>A | CA2838885239 | ELN | c.233-17C>A (n.233-17C>A) c.197-17C>A (n.197-17C>A) c.232+1346C>A (n.232+1346C>A) c.203-17C>A (n.203-17C>A) c.*300-17C>A (n.*300-17C>A) c.167-17C>A (n.167-17C>A) c.197-4099C>A (n.197-4099C>A) n.248-17C>A n.295-17C>A n.209-17C>A n.212-17C>A n.247-17C>A n.297-17C>A | |
| 7 | g.74042597C= | CA1717338922 | ELN | c.233-17C= (n.233-17C=) c.197-17C= (n.197-17C=) c.232+1346C= (n.232+1346C=) c.203-17C= (n.203-17C=) c.*300-17C= (n.*300-17C=) c.167-17C= (n.167-17C=) c.197-4099C= (n.197-4099C=) n.248-17C= n.295-17C= n.209-17C= n.212-17C= n.247-17C= n.297-17C= | |
| 7 | g.74042597C>T | CA4292401 | ELN | c.233-17C>T (n.233-17C>T) c.197-17C>T (n.197-17C>T) c.232+1346C>T (n.232+1346C>T) c.203-17C>T (n.203-17C>T) c.*300-17C>T (n.*300-17C>T) c.167-17C>T (n.167-17C>T) c.197-4099C>T (n.197-4099C>T) n.248-17C>T n.295-17C>T n.209-17C>T n.212-17C>T n.247-17C>T n.297-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042598A= | CA1717338923 | ELN | c.233-16A= (n.233-16A=) c.197-16A= (n.197-16A=) c.232+1347A= (n.232+1347A=) c.203-16A= (n.203-16A=) c.*300-16A= (n.*300-16A=) c.167-16A= (n.167-16A=) c.197-4098A= (n.197-4098A=) n.248-16A= n.295-16A= n.209-16A= n.212-16A= n.247-16A= n.297-16A= | |
| 7 | g.74042598A>C | CA575345059 | ELN | c.233-16A>C (n.233-16A>C) c.197-16A>C (n.197-16A>C) c.232+1347A>C (n.232+1347A>C) c.203-16A>C (n.203-16A>C) c.*300-16A>C (n.*300-16A>C) c.167-16A>C (n.167-16A>C) c.197-4098A>C (n.197-4098A>C) n.248-16A>C n.295-16A>C n.209-16A>C n.212-16A>C n.247-16A>C n.297-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042599dup | CA915485086 | ELN | c.233-15dup (n.233-15dup) c.197-15dup (n.197-15dup) c.232+1348dup (n.232+1348dup) c.203-15dup (n.203-15dup) c.*300-15dup (n.*300-15dup) c.167-15dup (n.167-15dup) c.197-4097dup (n.197-4097dup) n.248-15dup n.295-15dup n.209-15dup n.212-15dup n.247-15dup n.297-15dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042600C>A | CA2683264683 | ELN | c.233-14C>A (n.233-14C>A) c.197-14C>A (n.197-14C>A) c.232+1349C>A (n.232+1349C>A) c.203-14C>A (n.203-14C>A) c.*300-14C>A (n.*300-14C>A) c.167-14C>A (n.167-14C>A) c.197-4096C>A (n.197-4096C>A) n.248-14C>A n.295-14C>A n.209-14C>A n.212-14C>A n.247-14C>A n.297-14C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042601C>A | CA2840994138 | ELN | c.233-13C>A (n.233-13C>A) c.197-13C>A (n.197-13C>A) c.232+1350C>A (n.232+1350C>A) c.203-13C>A (n.203-13C>A) c.*300-13C>A (n.*300-13C>A) c.167-13C>A (n.167-13C>A) c.197-4095C>A (n.197-4095C>A) n.248-13C>A n.295-13C>A n.209-13C>A n.212-13C>A n.247-13C>A n.297-13C>A | |
| 7 | g.74042601C= | CA1717338924 | ELN | c.233-13C= (n.233-13C=) c.197-13C= (n.197-13C=) c.232+1350C= (n.232+1350C=) c.203-13C= (n.203-13C=) c.*300-13C= (n.*300-13C=) c.167-13C= (n.167-13C=) c.197-4095C= (n.197-4095C=) n.248-13C= n.295-13C= n.209-13C= n.212-13C= n.247-13C= n.297-13C= | |
| 7 | g.74042601C>T | CA1103077612 | ELN | c.233-13C>T (n.233-13C>T) c.197-13C>T (n.197-13C>T) c.232+1350C>T (n.232+1350C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) c.*300-13C>T (n.*300-13C>T) c.167-13C>T (n.167-13C>T) c.197-4095C>T (n.197-4095C>T) n.248-13C>T n.295-13C>T n.209-13C>T n.212-13C>T n.247-13C>T n.297-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042603C>A | CA2683264688 | ELN | c.233-11C>A (n.233-11C>A) c.197-11C>A (n.197-11C>A) c.232+1352C>A (n.232+1352C>A) c.203-11C>A (n.203-11C>A) c.*300-11C>A (n.*300-11C>A) c.167-11C>A (n.167-11C>A) c.197-4093C>A (n.197-4093C>A) n.248-11C>A n.295-11C>A n.209-11C>A n.212-11C>A n.247-11C>A n.297-11C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042603C>T | CA2578907349 | ELN | c.233-11C>T (n.233-11C>T) c.197-11C>T (n.197-11C>T) c.232+1352C>T (n.232+1352C>T) c.203-11C>T (n.203-11C>T) c.*300-11C>T (n.*300-11C>T) c.167-11C>T (n.167-11C>T) c.197-4093C>T (n.197-4093C>T) n.248-11C>T n.295-11C>T n.209-11C>T n.212-11C>T n.247-11C>T n.297-11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042606dup | CA2840026784 | ELN | c.233-8dup (n.233-8dup) c.197-8dup (n.197-8dup) c.232+1355dup (n.232+1355dup) c.203-8dup (n.203-8dup) c.*300-8dup (n.*300-8dup) c.167-8dup (n.167-8dup) c.197-4090dup (n.197-4090dup) n.248-8dup n.295-8dup n.209-8dup n.212-8dup n.247-8dup n.297-8dup | |
| 7 | g.74042604C>A | CA2840994139 | ELN | c.233-10C>A (n.233-10C>A) c.197-10C>A (n.197-10C>A) c.232+1353C>A (n.232+1353C>A) c.203-10C>A (n.203-10C>A) c.*300-10C>A (n.*300-10C>A) c.167-10C>A (n.167-10C>A) c.197-4092C>A (n.197-4092C>A) n.248-10C>A n.295-10C>A n.209-10C>A n.212-10C>A n.247-10C>A n.297-10C>A | |
| 7 | g.74042604C>G | CA2683264690 | ELN | c.233-10C>G (n.233-10C>G) c.197-10C>G (n.197-10C>G) c.232+1353C>G (n.232+1353C>G) c.203-10C>G (n.203-10C>G) c.*300-10C>G (n.*300-10C>G) c.167-10C>G (n.167-10C>G) c.197-4092C>G (n.197-4092C>G) n.248-10C>G n.295-10C>G n.209-10C>G n.212-10C>G n.247-10C>G n.297-10C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042605C>A | CA4292402 | ELN | c.233-9C>A (n.233-9C>A) c.197-9C>A (n.197-9C>A) c.232+1354C>A (n.232+1354C>A) c.203-9C>A (n.203-9C>A) c.*300-9C>A (n.*300-9C>A) c.167-9C>A (n.167-9C>A) c.197-4091C>A (n.197-4091C>A) n.248-9C>A n.295-9C>A n.209-9C>A n.212-9C>A n.247-9C>A n.297-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042605C= | CA1717338925 | ELN | c.233-9C= (n.233-9C=) c.197-9C= (n.197-9C=) c.232+1354C= (n.232+1354C=) c.203-9C= (n.203-9C=) c.*300-9C= (n.*300-9C=) c.167-9C= (n.167-9C=) c.197-4091C= (n.197-4091C=) n.248-9C= n.295-9C= n.209-9C= n.212-9C= n.247-9C= n.297-9C= | |
| 7 | g.74042605C>T | CA160126618 | ELN | c.233-9C>T (n.233-9C>T) c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.232+1354C>T (n.232+1354C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) c.*300-9C>T (n.*300-9C>T) c.167-9C>T (n.167-9C>T) c.197-4091C>T (n.197-4091C>T) n.248-9C>T n.295-9C>T n.209-9C>T n.212-9C>T n.247-9C>T n.297-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042606C= | CA1717338926 | ELN | c.233-8C= (n.233-8C=) c.197-8C= (n.197-8C=) c.232+1355C= (n.232+1355C=) c.203-8C= (n.203-8C=) c.*300-8C= (n.*300-8C=) c.167-8C= (n.167-8C=) c.197-4090C= (n.197-4090C=) n.248-8C= n.295-8C= n.209-8C= n.212-8C= n.247-8C= n.297-8C= | |
| 7 | g.74042606C>T | CA4292403 | ELN | c.233-8C>T (n.233-8C>T) c.197-8C>T (n.197-8C>T) c.232+1355C>T (n.232+1355C>T) c.203-8C>T (n.203-8C>T) c.*300-8C>T (n.*300-8C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) c.197-4090C>T (n.197-4090C>T) n.248-8C>T n.295-8C>T n.209-8C>T n.212-8C>T n.247-8C>T n.297-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042607T>C | CA575345060 | ELN | c.233-7T>C (n.233-7T>C) c.197-7T>C (n.197-7T>C) c.232+1356T>C (n.232+1356T>C) c.203-7T>C (n.203-7T>C) c.*300-7T>C (n.*300-7T>C) c.167-7T>C (n.167-7T>C) c.197-4089T>C (n.197-4089T>C) n.248-7T>C n.295-7T>C n.209-7T>C n.212-7T>C n.247-7T>C n.297-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042607T= | CA1717338927 | ELN | c.233-7T= (n.233-7T=) c.197-7T= (n.197-7T=) c.232+1356T= (n.232+1356T=) c.203-7T= (n.203-7T=) c.*300-7T= (n.*300-7T=) c.167-7T= (n.167-7T=) c.197-4089T= (n.197-4089T=) n.248-7T= n.295-7T= n.209-7T= n.212-7T= n.247-7T= n.297-7T= | |
| 7 | g.74042608C= | CA1717338928 | ELN | c.233-6C= (n.233-6C=) c.197-6C= (n.197-6C=) c.232+1357C= (n.232+1357C=) c.203-6C= (n.203-6C=) c.*300-6C= (n.*300-6C=) c.167-6C= (n.167-6C=) c.197-4088C= (n.197-4088C=) n.248-6C= n.295-6C= n.209-6C= n.212-6C= n.247-6C= n.297-6C= | |
| 7 | g.74042608C>T | CA575345061 | ELN | c.233-6C>T (n.233-6C>T) c.197-6C>T (n.197-6C>T) c.232+1357C>T (n.232+1357C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.*300-6C>T (n.*300-6C>T) c.167-6C>T (n.167-6C>T) c.197-4088C>T (n.197-4088C>T) n.248-6C>T n.295-6C>T n.209-6C>T n.212-6C>T n.247-6C>T n.297-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042609del | CA2840026785 | ELN | c.233-5del (n.233-5del) c.197-5del (n.197-5del) c.232+1358del (n.232+1358del) c.203-5del (n.203-5del) c.*300-5del (n.*300-5del) c.167-5del (n.167-5del) c.197-4087del (n.197-4087del) n.248-5del n.295-5del n.209-5del n.212-5del n.247-5del n.297-5del | |
| 7 | g.74042609C>A | CA2840994140 | ELN | c.233-5C>A (n.233-5C>A) c.197-5C>A (n.197-5C>A) c.232+1358C>A (n.232+1358C>A) c.203-5C>A (n.203-5C>A) c.*300-5C>A (n.*300-5C>A) c.167-5C>A (n.167-5C>A) c.197-4087C>A (n.197-4087C>A) n.248-5C>A n.295-5C>A n.209-5C>A n.212-5C>A n.247-5C>A n.297-5C>A | |
| 7 | g.74042609C= | CA1717338929 | ELN | c.233-5C= (n.233-5C=) c.197-5C= (n.197-5C=) c.232+1358C= (n.232+1358C=) c.203-5C= (n.203-5C=) c.*300-5C= (n.*300-5C=) c.167-5C= (n.167-5C=) c.197-4087C= (n.197-4087C=) n.248-5C= n.295-5C= n.209-5C= n.212-5C= n.247-5C= n.297-5C= | |
| 7 | g.74042609C>T | CA160126619 | ELN | c.233-5C>T (n.233-5C>T) c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.232+1358C>T (n.232+1358C>T) c.203-5C>T (n.203-5C>T) c.*300-5C>T (n.*300-5C>T) c.167-5C>T (n.167-5C>T) c.197-4087C>T (n.197-4087C>T) n.248-5C>T n.295-5C>T n.209-5C>T n.212-5C>T n.247-5C>T n.297-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G>A | CA4292404 | ELN | c.233-4G>A (n.233-4G>A) c.197-4G>A (n.197-4G>A) c.232+1359G>A (n.232+1359G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) c.*300-4G>A (n.*300-4G>A) c.167-4G>A (n.167-4G>A) c.197-4086G>A (n.197-4086G>A) n.248-4G>A n.295-4G>A n.209-4G>A n.212-4G>A n.247-4G>A n.297-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G>C | CA4292405 | ELN | c.233-4G>C (n.233-4G>C) c.197-4G>C (n.197-4G>C) c.232+1359G>C (n.232+1359G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) c.*300-4G>C (n.*300-4G>C) c.167-4G>C (n.167-4G>C) c.197-4086G>C (n.197-4086G>C) n.248-4G>C n.295-4G>C n.209-4G>C n.212-4G>C n.247-4G>C n.297-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G= | CA1717338930 | ELN | c.233-4G= (n.233-4G=) c.197-4G= (n.197-4G=) c.232+1359G= (n.232+1359G=) c.203-4G= (n.203-4G=) c.*300-4G= (n.*300-4G=) c.167-4G= (n.167-4G=) c.197-4086G= (n.197-4086G=) n.248-4G= n.295-4G= n.209-4G= n.212-4G= n.247-4G= n.297-4G= | |
| 7 | g.74042611C>T | CA2556300325 | ELN | c.233-3C>T (n.233-3C>T) c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.232+1360C>T (n.232+1360C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.*300-3C>T (n.*300-3C>T) c.167-3C>T (n.167-3C>T) c.197-4085C>T (n.197-4085C>T) n.248-3C>T n.295-3C>T n.209-3C>T n.212-3C>T n.247-3C>T n.297-3C>T | |
| 7 | g.74042612A= | CA1717338931 | ELN | c.233-2A= (n.233-2A=) c.197-2A= (n.197-2A=) c.232+1361A= (n.232+1361A=) c.203-2A= (n.203-2A=) c.*300-2A= (n.*300-2A=) c.167-2A= (n.167-2A=) c.197-4084A= (n.197-4084A=) n.248-2A= n.295-2A= n.209-2A= n.212-2A= n.247-2A= n.297-2A= | |
| 7 | g.74042612A>C | CA367869143 | ELN | c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.232+1361A>C (n.232+1361A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) c.197-4084A>C (n.197-4084A>C) n.248-2A>C n.295-2A>C n.209-2A>C n.212-2A>C n.247-2A>C n.297-2A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042612A>G | CA367869144 | ELN | c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.232+1361A>G (n.232+1361A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) c.197-4084A>G (n.197-4084A>G) n.248-2A>G n.295-2A>G n.209-2A>G n.212-2A>G n.247-2A>G n.297-2A>G | |
| 7 | g.74042612A>T | CA367869145 | ELN | c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.232+1361A>T (n.232+1361A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) c.197-4084A>T (n.197-4084A>T) n.248-2A>T n.295-2A>T n.209-2A>T n.212-2A>T n.247-2A>T n.297-2A>T | |
| 7 | g.74042613G>A | CA367869146 | ELN | c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.232+1362G>A (n.232+1362G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) c.197-4083G>A (n.197-4083G>A) n.248-1G>A n.295-1G>A n.209-1G>A n.212-1G>A n.247-1G>A n.297-1G>A | |
| 7 | g.74042613G>C | CA367869147 | ELN | c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.232+1362G>C (n.232+1362G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) c.197-4083G>C (n.197-4083G>C) n.248-1G>C n.295-1G>C n.209-1G>C n.212-1G>C n.247-1G>C n.297-1G>C | |
| 7 | g.74042613G>T | CA367869148 | ELN | c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.232+1362G>T (n.232+1362G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) c.197-4083G>T (n.197-4083G>T) n.248-1G>T n.295-1G>T n.209-1G>T n.212-1G>T n.247-1G>T n.297-1G>T | |
| 7 | g.74042614G>A | CA367869149 | ELN | c.233G>A (p.Gly78Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.232+1363G>A (n.232+1363G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*300G>A (n.*300G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.197-4082G>A (n.197-4082G>A) n.248G>A n.295G>A n.209G>A n.212G>A n.247G>A n.297G>A | |
| 7 | g.74042614G>C | CA367869150 | ELN | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.232+1363G>C (n.232+1363G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.197-4082G>C (n.197-4082G>C) n.248G>C n.295G>C n.209G>C n.212G>C n.247G>C n.297G>C | |
| 7 | g.74042614G= | CA1717338932 | ELN | c.233G= (p.Gly78=) c.197G= (p.Gly66=) c.232+1363G= (n.232+1363G=) c.203G= (p.Gly68=) c.*300G= (n.*300G=) c.167G= (p.Gly56=) c.197-4082G= (n.197-4082G=) n.248G= n.295G= n.209G= n.212G= n.247G= n.297G= | |
| 7 | g.74042614G>T | CA367869151 | ELN | c.233G>T (p.Gly78Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.232+1363G>T (n.232+1363G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*300G>T (n.*300G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.197-4082G>T (n.197-4082G>T) n.248G>T n.295G>T n.209G>T n.212G>T n.247G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042615G>A | CA160126625 | ELN | c.234G>A (p.Gly78=) c.198G>A (p.Gly66=) c.232+1364G>A (n.232+1364G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.168G>A (p.Gly56=) c.197-4081G>A (n.197-4081G>A) n.249G>A n.296G>A n.210G>A n.213G>A n.248G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042615G>C | CA455879225 | ELN | c.234G>C (p.Gly78=) c.198G>C (p.Gly66=) c.232+1364G>C (n.232+1364G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.168G>C (p.Gly56=) c.197-4081G>C (n.197-4081G>C) n.249G>C n.296G>C n.210G>C n.213G>C n.248G>C n.298G>C | COSMIC |
| 7 | g.74042615G= | CA1717338933 | ELN | c.234G= (p.Gly78=) c.198G= (p.Gly66=) c.232+1364G= (n.232+1364G=) c.204G= (p.Gly68=) c.*301G= (n.*301G=) c.168G= (p.Gly56=) c.197-4081G= (n.197-4081G=) n.249G= n.296G= n.210G= n.213G= n.248G= n.298G= | |
| 7 | g.74042615G>T | CA455879227 | ELN | c.234G>T (p.Gly78=) c.198G>T (p.Gly66=) c.232+1364G>T (n.232+1364G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.168G>T (p.Gly56=) c.197-4081G>T (n.197-4081G>T) n.249G>T n.296G>T n.210G>T n.213G>T n.248G>T n.298G>T | |
| 7 | g.74042616C>A | CA367869152 | ELN | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.232+1365C>A (n.232+1365C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*302C>A (n.*302C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.197-4080C>A (n.197-4080C>A) n.250C>A n.297C>A n.211C>A n.214C>A n.249C>A n.299C>A | |
| 7 | g.74042616C= | CA1717338934 | ELN | c.235C= (p.Leu79=) c.199C= (p.Leu67=) c.232+1365C= (n.232+1365C=) c.205C= (p.Leu69=) c.*302C= (n.*302C=) c.169C= (p.Leu57=) c.197-4080C= (n.197-4080C=) n.250C= n.297C= n.211C= n.214C= n.249C= n.299C= | |
| 7 | g.74042616C>G | CA367869153 | ELN | c.235C>G (p.Leu79Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.232+1365C>G (n.232+1365C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.197-4080C>G (n.197-4080C>G) n.250C>G n.297C>G n.211C>G n.214C>G n.249C>G n.299C>G | dbSNP |
| 7 | g.74042616C>T | CA367869154 | ELN | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.232+1365C>T (n.232+1365C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*302C>T (n.*302C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.197-4080C>T (n.197-4080C>T) n.250C>T n.297C>T n.211C>T n.214C>T n.249C>T n.299C>T | |
| 7 | g.74042617T>A | CA367869157 | ELN | c.236T>A (p.Leu79His) c.200T>A (p.Leu67His) c.232+1366T>A (n.232+1366T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.*303T>A (n.*303T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.197-4079T>A (n.197-4079T>A) n.251T>A n.298T>A n.212T>A n.215T>A n.250T>A n.300T>A | |
| 7 | g.74042617T>C | CA367869156 | ELN | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.232+1366T>C (n.232+1366T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.197-4079T>C (n.197-4079T>C) n.251T>C n.298T>C n.212T>C n.215T>C n.250T>C n.300T>C | |
| 7 | g.74042617T>G | CA367869155 | ELN | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.232+1366T>G (n.232+1366T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.197-4079T>G (n.197-4079T>G) n.251T>G n.298T>G n.212T>G n.215T>G n.250T>G n.300T>G | |
| 7 | g.74042618C>A | CA455879239 | ELN | c.237C>A (p.Leu79=) c.201C>A (p.Leu67=) c.232+1367C>A (n.232+1367C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.171C>A (p.Leu57=) c.197-4078C>A (n.197-4078C>A) n.252C>A n.299C>A n.213C>A n.216C>A n.251C>A n.301C>A | |
| 7 | g.74042618C= | CA1717338935 | ELN | c.237C= (p.Leu79=) c.201C= (p.Leu67=) c.232+1367C= (n.232+1367C=) c.207C= (p.Leu69=) c.*304C= (n.*304C=) c.171C= (p.Leu57=) c.197-4078C= (n.197-4078C=) n.252C= n.299C= n.213C= n.216C= n.251C= n.301C= | |
| 7 | g.74042618C>G | CA455879242 | ELN | c.237C>G (p.Leu79=) c.201C>G (p.Leu67=) c.232+1367C>G (n.232+1367C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.*304C>G (n.*304C>G) c.171C>G (p.Leu57=) c.197-4078C>G (n.197-4078C>G) n.252C>G n.299C>G n.213C>G n.216C>G n.251C>G n.301C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042618C>T | CA160126629 | ELN | c.237C>T (p.Leu79=) c.201C>T (p.Leu67=) c.232+1367C>T (n.232+1367C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.171C>T (p.Leu57=) c.197-4078C>T (n.197-4078C>T) n.252C>T n.299C>T n.213C>T n.216C>T n.251C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042618_74042619del | CA2840994141 | ELN | c.237_238del (p.Gly80ArgfsTer18) c.201_202del (p.Gly68ArgfsTer18) c.232+1367_232+1368del (n.232+1367_232+1368del) c.207_208del (p.Gly70ArgfsTer18) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.171_172del (p.Gly58ArgfsTer18) c.197-4078_197-4077del (n.197-4078_197-4077del) n.252_253del n.299_300del n.213_214del n.216_217del n.251_252del n.301_302del | |
| 7 | g.74042619G>A | CA4292406 | ELN | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.232+1368G>A (n.232+1368G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.197-4077G>A (n.197-4077G>A) n.253G>A n.300G>A n.214G>A n.217G>A n.252G>A n.302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042619G>C | CA367869158 | ELN | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.232+1368G>C (n.232+1368G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.197-4077G>C (n.197-4077G>C) n.253G>C n.300G>C n.214G>C n.217G>C n.252G>C n.302G>C | |
| 7 | g.74042619G= | CA1717338936 | ELN | c.238G= (p.Gly80=) c.202G= (p.Gly68=) c.232+1368G= (n.232+1368G=) c.208G= (p.Gly70=) c.*305G= (n.*305G=) c.172G= (p.Gly58=) c.197-4077G= (n.197-4077G=) n.253G= n.300G= n.214G= n.217G= n.252G= n.302G= | |
| 7 | g.74042619G>T | CA367869159 | ELN | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.232+1368G>T (n.232+1368G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.197-4077G>T (n.197-4077G>T) n.253G>T n.300G>T n.214G>T n.217G>T n.252G>T n.302G>T | |
| 7 | g.74042620G>A | CA367869160 | ELN | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.232+1369G>A (n.232+1369G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.197-4076G>A (n.197-4076G>A) n.254G>A n.301G>A n.215G>A n.218G>A n.253G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042620G>C | CA367869161 | ELN | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.232+1369G>C (n.232+1369G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.197-4076G>C (n.197-4076G>C) n.254G>C n.301G>C n.215G>C n.218G>C n.253G>C n.303G>C | |
| 7 | g.74042620G>T | CA367869162 | ELN | c.239G>T (p.Gly80Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.232+1369G>T (n.232+1369G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.197-4076G>T (n.197-4076G>T) n.254G>T n.301G>T n.215G>T n.218G>T n.253G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042621C>A | CA455879261 | ELN | c.240C>A (p.Gly80=) c.204C>A (p.Gly68=) c.232+1370C>A (n.232+1370C>A) c.210C>A (p.Gly70=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.197-4075C>A (n.197-4075C>A) n.255C>A n.302C>A n.216C>A n.219C>A n.254C>A n.304C>A | |
| 7 | g.74042621C= | CA1717338937 | ELN | c.240C= (p.Gly80=) c.204C= (p.Gly68=) c.232+1370C= (n.232+1370C=) c.210C= (p.Gly70=) c.*307C= (n.*307C=) c.174C= (p.Gly58=) c.197-4075C= (n.197-4075C=) n.255C= n.302C= n.216C= n.219C= n.254C= n.304C= | |
| 7 | g.74042621C>G | CA455879263 | ELN | c.240C>G (p.Gly80=) c.204C>G (p.Gly68=) c.232+1370C>G (n.232+1370C>G) c.210C>G (p.Gly70=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.197-4075C>G (n.197-4075C>G) n.255C>G n.302C>G n.216C>G n.219C>G n.254C>G n.304C>G | |
| 7 | g.74042621C>T | CA4292407 | ELN | c.240C>T (p.Gly80=) c.204C>T (p.Gly68=) c.232+1370C>T (n.232+1370C>T) c.210C>T (p.Gly70=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.197-4075C>T (n.197-4075C>T) n.255C>T n.302C>T n.216C>T n.219C>T n.254C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74042622G>A | CA367869163 | ELN | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.232+1371G>A (n.232+1371G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.197-4074G>A (n.197-4074G>A) n.256G>A n.303G>A n.217G>A n.220G>A n.255G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042622G>C | CA367869164 | ELN | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.232+1371G>C (n.232+1371G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.197-4074G>C (n.197-4074G>C) n.256G>C n.303G>C n.217G>C n.220G>C n.255G>C n.305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042622G= | CA1717338938 | ELN | c.241G= (p.Ala81=) c.205G= (p.Ala69=) c.232+1371G= (n.232+1371G=) c.211G= (p.Ala71=) c.*308G= (n.*308G=) c.175G= (p.Ala59=) c.197-4074G= (n.197-4074G=) n.256G= n.303G= n.217G= n.220G= n.255G= n.305G= | |
| 7 | g.74042622G>T | CA367869165 | ELN | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.232+1371G>T (n.232+1371G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.197-4074G>T (n.197-4074G>T) n.256G>T n.303G>T n.217G>T n.220G>T n.255G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042623C>A | CA367869166 | ELN | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.232+1372C>A (n.232+1372C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*309C>A (n.*309C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.197-4073C>A (n.197-4073C>A) n.257C>A n.304C>A n.218C>A n.221C>A n.256C>A n.306C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042623C= | CA1717338939 | ELN | c.242C= (p.Ala81=) c.206C= (p.Ala69=) c.232+1372C= (n.232+1372C=) c.212C= (p.Ala71=) c.*309C= (n.*309C=) c.176C= (p.Ala59=) c.197-4073C= (n.197-4073C=) n.257C= n.304C= n.218C= n.221C= n.256C= n.306C= | |
| 7 | g.74042623C>G | CA367869167 | ELN | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.232+1372C>G (n.232+1372C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.197-4073C>G (n.197-4073C>G) n.257C>G n.304C>G n.218C>G n.221C>G n.256C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042623C>T | CA160126649 | ELN | c.242C>T (p.Ala81Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.232+1372C>T (n.232+1372C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*309C>T (n.*309C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.197-4073C>T (n.197-4073C>T) n.257C>T n.304C>T n.218C>T n.221C>T n.256C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042624C>A | CA455879280 | ELN | c.243C>A (p.Ala81=) c.207C>A (p.Ala69=) c.232+1373C>A (n.232+1373C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.177C>A (p.Ala59=) c.197-4072C>A (n.197-4072C>A) n.258C>A n.305C>A n.219C>A n.222C>A n.257C>A n.307C>A | |
| 7 | g.74042624C= | CA1717338940 | ELN | c.243C= (p.Ala81=) c.207C= (p.Ala69=) c.232+1373C= (n.232+1373C=) c.213C= (p.Ala71=) c.*310C= (n.*310C=) c.177C= (p.Ala59=) c.197-4072C= (n.197-4072C=) n.258C= n.305C= n.219C= n.222C= n.257C= n.307C= | |
| 7 | g.74042624C>G | CA455879282 | ELN | c.243C>G (p.Ala81=) c.207C>G (p.Ala69=) c.232+1373C>G (n.232+1373C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.177C>G (p.Ala59=) c.197-4072C>G (n.197-4072C>G) n.258C>G n.305C>G n.219C>G n.222C>G n.257C>G n.307C>G | |
| 7 | g.74042624C>T | CA455879285 | ELN | c.243C>T (p.Ala81=) c.207C>T (p.Ala69=) c.232+1373C>T (n.232+1373C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.177C>T (p.Ala59=) c.197-4072C>T (n.197-4072C>T) n.258C>T n.305C>T n.219C>T n.222C>T n.257C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.74042625T>A | CA367869170 | ELN | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.232+1374T>A (n.232+1374T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.197-4071T>A (n.197-4071T>A) n.259T>A n.306T>A n.220T>A n.223T>A n.258T>A n.308T>A | |
| 7 | g.74042625T>C | CA367869168 | ELN | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.232+1374T>C (n.232+1374T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.197-4071T>C (n.197-4071T>C) n.259T>C n.306T>C n.220T>C n.223T>C n.258T>C n.308T>C | |
| 7 | g.74042625T>G | CA367869169 | ELN | c.244T>G (p.Phe82Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.232+1374T>G (n.232+1374T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.*311T>G (n.*311T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.197-4071T>G (n.197-4071T>G) n.259T>G n.306T>G n.220T>G n.223T>G n.258T>G n.308T>G | |
| 7 | g.74042626T>A | CA367869171 | ELN | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.232+1375T>A (n.232+1375T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.*312T>A (n.*312T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.197-4070T>A (n.197-4070T>A) n.260T>A n.307T>A n.221T>A n.224T>A n.259T>A n.309T>A | |
| 7 | g.74042626T>C | CA160126653 | ELN | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.232+1375T>C (n.232+1375T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.197-4070T>C (n.197-4070T>C) n.260T>C n.307T>C n.221T>C n.224T>C n.259T>C n.309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042626T>G | CA367869172 | ELN | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.232+1375T>G (n.232+1375T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.*312T>G (n.*312T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.197-4070T>G (n.197-4070T>G) n.260T>G n.307T>G n.221T>G n.224T>G n.259T>G n.309T>G | |
| 7 | g.74042626T= | CA1717338941 | ELN | c.245T= (p.Phe82=) c.209T= (p.Phe70=) c.232+1375T= (n.232+1375T=) c.215T= (p.Phe72=) c.*312T= (n.*312T=) c.179T= (p.Phe60=) c.197-4070T= (n.197-4070T=) n.260T= n.307T= n.221T= n.224T= n.259T= n.309T= | |
| 7 | g.74042627C>A | CA367869173 | ELN | c.246C>A (p.Phe82Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.232+1376C>A (n.232+1376C>A) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.*313C>A (n.*313C>A) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.197-4069C>A (n.197-4069C>A) n.261C>A n.308C>A n.222C>A n.225C>A n.260C>A n.310C>A | |
| 7 | g.74042627C>G | CA367869174 | ELN | c.246C>G (p.Phe82Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.232+1376C>G (n.232+1376C>G) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.*313C>G (n.*313C>G) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.197-4069C>G (n.197-4069C>G) n.261C>G n.308C>G n.222C>G n.225C>G n.260C>G n.310C>G | |
| 7 | g.74042627C>T | CA455879302 | ELN | c.246C>T (p.Phe82=) c.210C>T (p.Phe70=) c.232+1376C>T (n.232+1376C>T) c.216C>T (p.Phe72=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.180C>T (p.Phe60=) c.197-4069C>T (n.197-4069C>T) n.261C>T n.308C>T n.222C>T n.225C>T n.260C>T n.310C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042630dup | CA1103077652 | ELN | c.249dup (p.Ala84ArgfsTer15) c.213dup (p.Ala72ArgfsTer15) c.232+1379dup (n.232+1379dup) c.219dup (p.Ala74ArgfsTer15) c.*316dup (n.*316dup) c.183dup (p.Ala62ArgfsTer15) c.197-4066dup (n.197-4066dup) n.264dup n.311dup n.225dup n.228dup n.263dup n.313dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042628C>A | CA367869175 | ELN | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.232+1377C>A (n.232+1377C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.197-4068C>A (n.197-4068C>A) n.262C>A n.309C>A n.223C>A n.226C>A n.261C>A n.311C>A | |
| 7 | g.74042628C= | CA1717338942 | ELN | c.247C= (p.Pro83=) c.211C= (p.Pro71=) c.232+1377C= (n.232+1377C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*314C= (n.*314C=) c.181C= (p.Pro61=) c.197-4068C= (n.197-4068C=) n.262C= n.309C= n.223C= n.226C= n.261C= n.311C= | |
| 7 | g.74042628C>G | CA367869176 | ELN | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.232+1377C>G (n.232+1377C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.197-4068C>G (n.197-4068C>G) n.262C>G n.309C>G n.223C>G n.226C>G n.261C>G n.311C>G | |
| 7 | g.74042628C>T | CA367869177 | ELN | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.232+1377C>T (n.232+1377C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.197-4068C>T (n.197-4068C>T) n.262C>T n.309C>T n.223C>T n.226C>T n.261C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.74042629C>A | CA367869178 | ELN | c.248C>A (p.Pro83His) c.212C>A (p.Pro71His) c.232+1378C>A (n.232+1378C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.182C>A (p.Pro61His) c.197-4067C>A (n.197-4067C>A) n.263C>A n.310C>A n.224C>A n.227C>A n.262C>A n.312C>A | |
| 7 | g.74042629C>G | CA367869179 | ELN | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.232+1378C>G (n.232+1378C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.197-4067C>G (n.197-4067C>G) n.263C>G n.310C>G n.224C>G n.227C>G n.262C>G n.312C>G | |
| 7 | g.74042629C>T | CA367869180 | ELN | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.232+1378C>T (n.232+1378C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.197-4067C>T (n.197-4067C>T) n.263C>T n.310C>T n.224C>T n.227C>T n.262C>T n.312C>T | |
| 7 | g.74042630C>A | CA455879315 | ELN | c.249C>A (p.Pro83=) c.213C>A (p.Pro71=) c.232+1379C>A (n.232+1379C>A) c.219C>A (p.Pro73=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.183C>A (p.Pro61=) c.197-4066C>A (n.197-4066C>A) n.264C>A n.311C>A n.225C>A n.228C>A n.263C>A n.313C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042630C= | CA1717338943 | ELN | c.249C= (p.Pro83=) c.213C= (p.Pro71=) c.232+1379C= (n.232+1379C=) c.219C= (p.Pro73=) c.*316C= (n.*316C=) c.183C= (p.Pro61=) c.197-4066C= (n.197-4066C=) n.264C= n.311C= n.225C= n.228C= n.263C= n.313C= | |
| 7 | g.74042630C>G | CA455879317 | ELN | c.249C>G (p.Pro83=) c.213C>G (p.Pro71=) c.232+1379C>G (n.232+1379C>G) c.219C>G (p.Pro73=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.183C>G (p.Pro61=) c.197-4066C>G (n.197-4066C>G) n.264C>G n.311C>G n.225C>G n.228C>G n.263C>G n.313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042630C>T | CA4292408 | ELN | c.249C>T (p.Pro83=) c.213C>T (p.Pro71=) c.232+1379C>T (n.232+1379C>T) c.219C>T (p.Pro73=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.183C>T (p.Pro61=) c.197-4066C>T (n.197-4066C>T) n.264C>T n.311C>T n.225C>T n.228C>T n.263C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042631G>A | CA4292409 | ELN | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.232+1380G>A (n.232+1380G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.197-4065G>A (n.197-4065G>A) n.265G>A n.312G>A n.226G>A n.229G>A n.264G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042631G>C | CA367869182 | ELN | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.232+1380G>C (n.232+1380G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.197-4065G>C (n.197-4065G>C) n.265G>C n.312G>C n.226G>C n.229G>C n.264G>C n.314G>C | |
| 7 | g.74042631G= | CA1717338944 | ELN | c.250G= (p.Ala84=) c.214G= (p.Ala72=) c.232+1380G= (n.232+1380G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*317G= (n.*317G=) c.184G= (p.Ala62=) c.197-4065G= (n.197-4065G=) n.265G= n.312G= n.226G= n.229G= n.264G= n.314G= | |
| 7 | g.74042631G>T | CA367869181 | ELN | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.232+1380G>T (n.232+1380G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.197-4065G>T (n.197-4065G>T) n.265G>T n.312G>T n.226G>T n.229G>T n.264G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |