Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.247-192T>C
n.297-192T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.197-4274T= (n.197-4274T=)
n.248-192T=
n.295-192T=
n.209-192T=
n.212-192T=
n.247-192T=
n.297-192T=
7g.74042424T>ACA1103077447ELNc.233-190T>A (n.233-190T>A)
c.197-190T>A (n.197-190T>A)
c.232+1173T>A (n.232+1173T>A)
c.203-190T>A (n.203-190T>A)
c.*300-190T>A (n.*300-190T>A)
c.167-190T>A (n.167-190T>A)
c.197-4272T>A (n.197-4272T>A)
n.248-190T>A
n.295-190T>A
n.209-190T>A
n.212-190T>A
n.247-190T>A
n.297-190T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042426T>ACA1103077451ELNc.233-188T>A (n.233-188T>A)
c.197-188T>A (n.197-188T>A)
c.232+1175T>A (n.232+1175T>A)
c.203-188T>A (n.203-188T>A)
c.*300-188T>A (n.*300-188T>A)
c.167-188T>A (n.167-188T>A)
c.197-4270T>A (n.197-4270T>A)
n.248-188T>A
n.295-188T>A
n.209-188T>A
n.212-188T>A
n.247-188T>A
n.297-188T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042426T=CA1717338836ELNc.233-188T= (n.233-188T=)
c.197-188T= (n.197-188T=)
c.232+1175T= (n.232+1175T=)
c.203-188T= (n.203-188T=)
c.*300-188T= (n.*300-188T=)
c.167-188T= (n.167-188T=)
c.197-4270T= (n.197-4270T=)
n.248-188T=
n.295-188T=
n.209-188T=
n.212-188T=
n.247-188T=
n.297-188T=
7g.74042426_74042427insACA1103077466ELNc.233-188_233-187insA (n.233-188_233-187insA)
c.197-188_197-187insA (n.197-188_197-187insA)
c.232+1175_232+1176insA (n.232+1175_232+1176insA)
c.203-188_203-187insA (n.203-188_203-187insA)
c.*300-188_*300-187insA (n.*300-188_*300-187insA)
c.167-188_167-187insA (n.167-188_167-187insA)
c.197-4270_197-4269insA (n.197-4270_197-4269insA)
n.248-188_248-187insA
n.295-188_295-187insA
n.209-188_209-187insA
n.212-188_212-187insA
n.247-188_247-187insA
n.297-188_297-187insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042427C>ACA575345045ELNc.233-187C>A (n.233-187C>A)
c.197-187C>A (n.197-187C>A)
c.232+1176C>A (n.232+1176C>A)
c.203-187C>A (n.203-187C>A)
c.*300-187C>A (n.*300-187C>A)
c.167-187C>A (n.167-187C>A)
c.197-4269C>A (n.197-4269C>A)
n.248-187C>A
n.295-187C>A
n.209-187C>A
n.212-187C>A
n.247-187C>A
n.297-187C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042427C=CA1717338837ELNc.233-187C= (n.233-187C=)
c.197-187C= (n.197-187C=)
c.232+1176C= (n.232+1176C=)
c.203-187C= (n.203-187C=)
c.*300-187C= (n.*300-187C=)
c.167-187C= (n.167-187C=)
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n.248-187C=
n.295-187C=
n.209-187C=
n.212-187C=
n.247-187C=
n.297-187C=
7g.74042427_74042429delinsCAACA1717338838ELNc.233-187_233-185delinsCAA (n.233-187_233-185delinsCAA)
c.197-187_197-185delinsCAA (n.197-187_197-185delinsCAA)
c.232+1176_232+1178delinsCAA (n.232+1176_232+1178delinsCAA)
c.203-187_203-185delinsCAA (n.203-187_203-185delinsCAA)
c.*300-187_*300-185delinsCAA (n.*300-187_*300-185delinsCAA)
c.167-187_167-185delinsCAA (n.167-187_167-185delinsCAA)
c.197-4269_197-4267delinsCAA (n.197-4269_197-4267delinsCAA)
n.248-187_248-185delinsCAA
n.295-187_295-185delinsCAA
n.209-187_209-185delinsCAA
n.212-187_212-185delinsCAA
n.247-187_247-185delinsCAA
n.297-187_297-185delinsCAA
7g.74042428A=CA1717338839ELNc.233-186A= (n.233-186A=)
c.197-186A= (n.197-186A=)
c.232+1177A= (n.232+1177A=)
c.203-186A= (n.203-186A=)
c.*300-186A= (n.*300-186A=)
c.167-186A= (n.167-186A=)
c.197-4268A= (n.197-4268A=)
n.248-186A=
n.295-186A=
n.209-186A=
n.212-186A=
n.247-186A=
n.297-186A=
7g.74042428A>CCA1717338840ELNc.233-186A>C (n.233-186A>C)
c.197-186A>C (n.197-186A>C)
c.232+1177A>C (n.232+1177A>C)
c.203-186A>C (n.203-186A>C)
c.*300-186A>C (n.*300-186A>C)
c.167-186A>C (n.167-186A>C)
c.197-4268A>C (n.197-4268A>C)
n.248-186A>C
n.295-186A>C
n.209-186A>C
n.212-186A>C
n.247-186A>C
n.297-186A>C
dbSNP
7g.74042440dupCA160126571ELNc.233-174dup (n.233-174dup)
c.197-174dup (n.197-174dup)
c.232+1189dup (n.232+1189dup)
c.203-174dup (n.203-174dup)
c.*300-174dup (n.*300-174dup)
c.167-174dup (n.167-174dup)
c.197-4256dup (n.197-4256dup)
n.248-174dup
n.295-174dup
n.209-174dup
n.212-174dup
n.247-174dup
n.297-174dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042439_74042440dupCA575345048ELNc.233-175_233-174dup (n.233-175_233-174dup)
c.197-175_197-174dup (n.197-175_197-174dup)
c.232+1188_232+1189dup (n.232+1188_232+1189dup)
c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup)
c.*300-175_*300-174dup (n.*300-175_*300-174dup)
c.167-175_167-174dup (n.167-175_167-174dup)
c.197-4257_197-4256dup (n.197-4257_197-4256dup)
n.248-175_248-174dup
n.295-175_295-174dup
n.209-175_209-174dup
n.212-175_212-174dup
n.247-175_247-174dup
n.297-175_297-174dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042440delCA575345047ELNc.233-174del (n.233-174del)
c.197-174del (n.197-174del)
c.232+1189del (n.232+1189del)
c.203-174del (n.203-174del)
c.*300-174del (n.*300-174del)
c.167-174del (n.167-174del)
c.197-4256del (n.197-4256del)
n.248-174del
n.295-174del
n.209-174del
n.212-174del
n.247-174del
n.297-174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042439_74042440delCA575345046ELNc.233-175_233-174del (n.233-175_233-174del)
c.197-175_197-174del (n.197-175_197-174del)
c.232+1188_232+1189del (n.232+1188_232+1189del)
c.203-175_203-174del (n.203-175_203-174del)
c.*300-175_*300-174del (n.*300-175_*300-174del)
c.167-175_167-174del (n.167-175_167-174del)
c.197-4257_197-4256del (n.197-4257_197-4256del)
n.248-175_248-174del
n.295-175_295-174del
n.209-175_209-174del
n.212-175_212-174del
n.247-175_247-174del
n.297-175_297-174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042438_74042440delCA1103077494ELNc.233-176_233-174del (n.233-176_233-174del)
c.197-176_197-174del (n.197-176_197-174del)
c.232+1187_232+1189del (n.232+1187_232+1189del)
c.203-176_203-174del (n.203-176_203-174del)
c.*300-176_*300-174del (n.*300-176_*300-174del)
c.167-176_167-174del (n.167-176_167-174del)
c.197-4258_197-4256del (n.197-4258_197-4256del)
n.248-176_248-174del
n.295-176_295-174del
n.209-176_209-174del
n.212-176_212-174del
n.247-176_247-174del
n.297-176_297-174del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042429A=CA1717338841ELNc.233-185A= (n.233-185A=)
c.197-185A= (n.197-185A=)
c.232+1178A= (n.232+1178A=)
c.203-185A= (n.203-185A=)
c.*300-185A= (n.*300-185A=)
c.167-185A= (n.167-185A=)
c.197-4267A= (n.197-4267A=)
n.248-185A=
n.295-185A=
n.209-185A=
n.212-185A=
n.247-185A=
n.297-185A=
7g.74042429A>CCA160126574ELNc.233-185A>C (n.233-185A>C)
c.197-185A>C (n.197-185A>C)
c.232+1178A>C (n.232+1178A>C)
c.203-185A>C (n.203-185A>C)
c.*300-185A>C (n.*300-185A>C)
c.167-185A>C (n.167-185A>C)
c.197-4267A>C (n.197-4267A>C)
n.248-185A>C
n.295-185A>C
n.209-185A>C
n.212-185A>C
n.247-185A>C
n.297-185A>C
dbSNP
7g.74042434A=CA1717338842ELNc.233-180A= (n.233-180A=)
c.197-180A= (n.197-180A=)
c.232+1183A= (n.232+1183A=)
c.203-180A= (n.203-180A=)
c.*300-180A= (n.*300-180A=)
c.167-180A= (n.167-180A=)
c.197-4262A= (n.197-4262A=)
n.248-180A=
n.295-180A=
n.209-180A=
n.212-180A=
n.247-180A=
n.297-180A=
7g.74042434A>CCA842063614ELNc.233-180A>C (n.233-180A>C)
c.197-180A>C (n.197-180A>C)
c.232+1183A>C (n.232+1183A>C)
c.203-180A>C (n.203-180A>C)
c.*300-180A>C (n.*300-180A>C)
c.167-180A>C (n.167-180A>C)
c.197-4262A>C (n.197-4262A>C)
n.248-180A>C
n.295-180A>C
n.209-180A>C
n.212-180A>C
n.247-180A>C
n.297-180A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042438A=CA1717338843ELNc.233-176A= (n.233-176A=)
c.197-176A= (n.197-176A=)
c.232+1187A= (n.232+1187A=)
c.203-176A= (n.203-176A=)
c.*300-176A= (n.*300-176A=)
c.167-176A= (n.167-176A=)
c.197-4258A= (n.197-4258A=)
n.248-176A=
n.295-176A=
n.209-176A=
n.212-176A=
n.247-176A=
n.297-176A=
7g.74042438A>CCA160126577ELNc.233-176A>C (n.233-176A>C)
c.197-176A>C (n.197-176A>C)
c.232+1187A>C (n.232+1187A>C)
c.203-176A>C (n.203-176A>C)
c.*300-176A>C (n.*300-176A>C)
c.167-176A>C (n.167-176A>C)
c.197-4258A>C (n.197-4258A>C)
n.248-176A>C
n.295-176A>C
n.209-176A>C
n.212-176A>C
n.247-176A>C
n.297-176A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042442C=CA1717338844ELNc.233-172C= (n.233-172C=)
c.197-172C= (n.197-172C=)
c.232+1191C= (n.232+1191C=)
c.203-172C= (n.203-172C=)
c.*300-172C= (n.*300-172C=)
c.167-172C= (n.167-172C=)
c.197-4254C= (n.197-4254C=)
n.248-172C=
n.295-172C=
n.209-172C=
n.212-172C=
n.247-172C=
n.297-172C=
7g.74042442C>TCA575345049ELNc.233-172C>T (n.233-172C>T)
c.197-172C>T (n.197-172C>T)
c.232+1191C>T (n.232+1191C>T)
c.203-172C>T (n.203-172C>T)
c.*300-172C>T (n.*300-172C>T)
c.167-172C>T (n.167-172C>T)
c.197-4254C>T (n.197-4254C>T)
n.248-172C>T
n.295-172C>T
n.209-172C>T
n.212-172C>T
n.247-172C>T
n.297-172C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042448C>ACA1717338846ELNc.233-166C>A (n.233-166C>A)
c.197-166C>A (n.197-166C>A)
c.232+1197C>A (n.232+1197C>A)
c.203-166C>A (n.203-166C>A)
c.*300-166C>A (n.*300-166C>A)
c.167-166C>A (n.167-166C>A)
c.197-4248C>A (n.197-4248C>A)
n.248-166C>A
n.295-166C>A
n.209-166C>A
n.212-166C>A
n.247-166C>A
n.297-166C>A
dbSNP
7g.74042448C=CA1717338845ELNc.233-166C= (n.233-166C=)
c.197-166C= (n.197-166C=)
c.232+1197C= (n.232+1197C=)
c.203-166C= (n.203-166C=)
c.*300-166C= (n.*300-166C=)
c.167-166C= (n.167-166C=)
c.197-4248C= (n.197-4248C=)
n.248-166C=
n.295-166C=
n.209-166C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.297-162T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-162T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
7g.74042459T>CCA575345052ELNc.233-155T>C (n.233-155T>C)
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n.247-155T>C
n.297-155T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74042461C>TCA1717338852ELNc.233-153C>T (n.233-153C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.74042463C>TCA2683264420ELNc.233-151C>T (n.233-151C>T)
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gnomAD v4
7g.74042464A>GCA2683264423ELNc.233-150A>G (n.233-150A>G)
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c.*300-150A>G (n.*300-150A>G)
c.167-150A>G (n.167-150A>G)
c.197-4232A>G (n.197-4232A>G)
n.248-150A>G
n.295-150A>G
n.209-150A>G
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n.247-150A>G
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gnomAD v4
7g.74042465C>ACA2683264426ELNc.233-149C>A (n.233-149C>A)
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n.247-149C>A
n.297-149C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.297-147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.297-146G>T
gnomAD v4
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n.247-145del
n.297-145del
gnomAD v4
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n.297-145G>T
gnomAD v4
7g.74042475_74042491dupCA2715218177ELNc.233-139_233-123dup (n.233-139_233-123dup)
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dbSNP
7g.74042470A=CA1717338859ELNc.233-144A= (n.233-144A=)
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n.212-144A=
n.247-144A=
n.297-144A=
7g.74042470A>GCA1717338860ELNc.233-144A>G (n.233-144A>G)
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n.297-144A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.247-144A>T
n.297-144A>T
gnomAD v4
7g.74042471T>CCA2683264454ELNc.233-143T>C (n.233-143T>C)
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n.247-143T>C
n.297-143T>C
gnomAD v4
7g.74042472G>TCA2683264457ELNc.233-142G>T (n.233-142G>T)
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gnomAD v4
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n.297-140C>A
gnomAD v4
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7g.74042474C>TCA1717338861ELNc.233-140C>T (n.233-140C>T)
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n.248-140C>T
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n.247-140C>T
n.297-140C>T
dbSNP
7g.74042476T>CCA2776470773ELNc.233-138T>C (n.233-138T>C)
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n.247-138T>C
n.297-138T>C
7g.74042476T>GCA2683264465ELNc.233-138T>G (n.233-138T>G)
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gnomAD v4
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n.247-137G>T
n.297-137G>T
gnomAD v4
7g.74042478C>ACA2683264470ELNc.233-136C>A (n.233-136C>A)
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n.248-136C>A
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n.209-136C>A
n.212-136C>A
n.247-136C>A
n.297-136C>A
gnomAD v4
7g.74042478C=CA1717338863ELNc.233-136C= (n.233-136C=)
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n.295-136C=
n.209-136C=
n.212-136C=
n.247-136C=
n.297-136C=
7g.74042478C>TCA1717338864ELNc.233-136C>T (n.233-136C>T)
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c.203-136C>T (n.203-136C>T)
c.*300-136C>T (n.*300-136C>T)
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n.248-136C>T
n.295-136C>T
n.209-136C>T
n.212-136C>T
n.247-136C>T
n.297-136C>T
dbSNP
7g.74042479A>GCA2683264473ELNc.233-135A>G (n.233-135A>G)
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n.248-135A>G
n.295-135A>G
n.209-135A>G
n.212-135A>G
n.247-135A>G
n.297-135A>G
gnomAD v4
7g.74042480G>ACA2683264475ELNc.233-134G>A (n.233-134G>A)
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n.248-134G>A
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n.209-134G>A
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n.247-134G>A
n.297-134G>A
gnomAD v4
7g.74042481G>ACA2683264477ELNc.233-133G>A (n.233-133G>A)
c.197-133G>A (n.197-133G>A)
c.232+1230G>A (n.232+1230G>A)
c.203-133G>A (n.203-133G>A)
c.*300-133G>A (n.*300-133G>A)
c.167-133G>A (n.167-133G>A)
c.197-4215G>A (n.197-4215G>A)
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n.295-133G>A
n.209-133G>A
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n.247-133G>A
n.297-133G>A
gnomAD v4
7g.74042481G>TCA2683264479ELNc.233-133G>T (n.233-133G>T)
c.197-133G>T (n.197-133G>T)
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c.203-133G>T (n.203-133G>T)
c.*300-133G>T (n.*300-133G>T)
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n.248-133G>T
n.295-133G>T
n.209-133G>T
n.212-133G>T
n.247-133G>T
n.297-133G>T
gnomAD v4
7g.74042482C>ACA842063642ELNc.233-132C>A (n.233-132C>A)
c.197-132C>A (n.197-132C>A)
c.232+1231C>A (n.232+1231C>A)
c.203-132C>A (n.203-132C>A)
c.*300-132C>A (n.*300-132C>A)
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n.248-132C>A
n.295-132C>A
n.209-132C>A
n.212-132C>A
n.247-132C>A
n.297-132C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042482C=CA1717338865ELNc.233-132C= (n.233-132C=)
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c.*300-132C= (n.*300-132C=)
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n.247-132C=
n.297-132C=
7g.74042482C>GCA1717338866ELNc.233-132C>G (n.233-132C>G)
c.197-132C>G (n.197-132C>G)
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n.297-132C>G
dbSNP
7g.74042482C>TCA160126585ELNc.233-132C>T (n.233-132C>T)
c.197-132C>T (n.197-132C>T)
c.232+1231C>T (n.232+1231C>T)
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n.247-132C>T
n.297-132C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.74042484T>CCA1717338868ELNc.233-130T>C (n.233-130T>C)
c.197-130T>C (n.197-130T>C)
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n.247-130T>C
n.297-130T>C
dbSNP
7g.74042484T>GCA2683264500ELNc.233-130T>G (n.233-130T>G)
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n.297-130T>G
gnomAD v4
7g.74042484T=CA1717338867ELNc.233-130T= (n.233-130T=)
c.197-130T= (n.197-130T=)
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n.295-130T=
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n.297-130T=
7g.74042485T>CCA2683264503ELNc.233-129T>C (n.233-129T>C)
c.197-129T>C (n.197-129T>C)
c.232+1234T>C (n.232+1234T>C)
c.203-129T>C (n.203-129T>C)
c.*300-129T>C (n.*300-129T>C)
c.167-129T>C (n.167-129T>C)
c.197-4211T>C (n.197-4211T>C)
n.248-129T>C
n.295-129T>C
n.209-129T>C
n.212-129T>C
n.247-129T>C
n.297-129T>C
gnomAD v4
7g.74042487_74042489delCA2683264505ELNc.233-127_233-125del (n.233-127_233-125del)
c.197-127_197-125del (n.197-127_197-125del)
c.232+1236_232+1238del (n.232+1236_232+1238del)
c.203-127_203-125del (n.203-127_203-125del)
c.*300-127_*300-125del (n.*300-127_*300-125del)
c.167-127_167-125del (n.167-127_167-125del)
c.197-4209_197-4207del (n.197-4209_197-4207del)
n.248-127_248-125del
n.295-127_295-125del
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n.247-127_247-125del
n.297-127_297-125del
gnomAD v4
7g.74042486G>TCA2683264506ELNc.233-128G>T (n.233-128G>T)
c.197-128G>T (n.197-128G>T)
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c.203-128G>T (n.203-128G>T)
c.*300-128G>T (n.*300-128G>T)
c.167-128G>T (n.167-128G>T)
c.197-4210G>T (n.197-4210G>T)
n.248-128G>T
n.295-128G>T
n.209-128G>T
n.212-128G>T
n.247-128G>T
n.297-128G>T
gnomAD v4
7g.74042487A=CA1717338870ELNc.233-127A= (n.233-127A=)
c.197-127A= (n.197-127A=)
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n.295-127A=
n.209-127A=
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n.247-127A=
n.297-127A=
7g.74042487A>CCA1717338869ELNc.233-127A>C (n.233-127A>C)
c.197-127A>C (n.197-127A>C)
c.232+1236A>C (n.232+1236A>C)
c.203-127A>C (n.203-127A>C)
c.*300-127A>C (n.*300-127A>C)
c.167-127A>C (n.167-127A>C)
c.197-4209A>C (n.197-4209A>C)
n.248-127A>C
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n.209-127A>C
n.212-127A>C
n.247-127A>C
n.297-127A>C
dbSNP
7g.74042488T>ACA1717338872ELNc.233-126T>A (n.233-126T>A)
c.197-126T>A (n.197-126T>A)
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c.*300-126T>A (n.*300-126T>A)
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n.248-126T>A
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n.212-126T>A
n.247-126T>A
n.297-126T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.74042488T>CCA160126586ELNc.233-126T>C (n.233-126T>C)
c.197-126T>C (n.197-126T>C)
c.232+1237T>C (n.232+1237T>C)
c.203-126T>C (n.203-126T>C)
c.*300-126T>C (n.*300-126T>C)
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n.248-126T>C
n.295-126T>C
n.209-126T>C
n.212-126T>C
n.247-126T>C
n.297-126T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042488T=CA1717338871ELNc.233-126T= (n.233-126T=)
c.197-126T= (n.197-126T=)
c.232+1237T= (n.232+1237T=)
c.203-126T= (n.203-126T=)
c.*300-126T= (n.*300-126T=)
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n.248-126T=
n.295-126T=
n.209-126T=
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n.247-126T=
n.297-126T=
7g.74042489G>TCA2683264510ELNc.233-125G>T (n.233-125G>T)
c.197-125G>T (n.197-125G>T)
c.232+1238G>T (n.232+1238G>T)
c.203-125G>T (n.203-125G>T)
c.*300-125G>T (n.*300-125G>T)
c.167-125G>T (n.167-125G>T)
c.197-4207G>T (n.197-4207G>T)
n.248-125G>T
n.295-125G>T
n.209-125G>T
n.212-125G>T
n.247-125G>T
n.297-125G>T
gnomAD v4
7g.74042490T>ACA2683264512ELNc.233-124T>A (n.233-124T>A)
c.197-124T>A (n.197-124T>A)
c.232+1239T>A (n.232+1239T>A)
c.203-124T>A (n.203-124T>A)
c.*300-124T>A (n.*300-124T>A)
c.167-124T>A (n.167-124T>A)
c.197-4206T>A (n.197-4206T>A)
n.248-124T>A
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n.209-124T>A
n.212-124T>A
n.247-124T>A
n.297-124T>A
gnomAD v4
7g.74042490dupCA2776470778ELNc.233-124dup (n.233-124dup)
c.197-124dup (n.197-124dup)
c.232+1239dup (n.232+1239dup)
c.203-124dup (n.203-124dup)
c.*300-124dup (n.*300-124dup)
c.167-124dup (n.167-124dup)
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n.248-124dup
n.295-124dup
n.209-124dup
n.212-124dup
n.247-124dup
n.297-124dup
7g.74042491C>ACA2683264514ELNc.233-123C>A (n.233-123C>A)
c.197-123C>A (n.197-123C>A)
c.232+1240C>A (n.232+1240C>A)
c.203-123C>A (n.203-123C>A)
c.*300-123C>A (n.*300-123C>A)
c.167-123C>A (n.167-123C>A)
c.197-4205C>A (n.197-4205C>A)
n.248-123C>A
n.295-123C>A
n.209-123C>A
n.212-123C>A
n.247-123C>A
n.297-123C>A
gnomAD v4
7g.74042491C>TCA2683264515ELNc.233-123C>T (n.233-123C>T)
c.197-123C>T (n.197-123C>T)
c.232+1240C>T (n.232+1240C>T)
c.203-123C>T (n.203-123C>T)
c.*300-123C>T (n.*300-123C>T)
c.167-123C>T (n.167-123C>T)
c.197-4205C>T (n.197-4205C>T)
n.248-123C>T
n.295-123C>T
n.209-123C>T
n.212-123C>T
n.247-123C>T
n.297-123C>T
gnomAD v4
7g.74042492T>ACA2683264517ELNc.233-122T>A (n.233-122T>A)
c.197-122T>A (n.197-122T>A)
c.232+1241T>A (n.232+1241T>A)
c.203-122T>A (n.203-122T>A)
c.*300-122T>A (n.*300-122T>A)
c.167-122T>A (n.167-122T>A)
c.197-4204T>A (n.197-4204T>A)
n.248-122T>A
n.295-122T>A
n.209-122T>A
n.212-122T>A
n.247-122T>A
n.297-122T>A
gnomAD v4
7g.74042492T>CCA575345053ELNc.233-122T>C (n.233-122T>C)
c.197-122T>C (n.197-122T>C)
c.232+1241T>C (n.232+1241T>C)
c.203-122T>C (n.203-122T>C)
c.*300-122T>C (n.*300-122T>C)
c.167-122T>C (n.167-122T>C)
c.197-4204T>C (n.197-4204T>C)
n.248-122T>C
n.295-122T>C
n.209-122T>C
n.212-122T>C
n.247-122T>C
n.297-122T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042492T=CA1717338873ELNc.233-122T= (n.233-122T=)
c.197-122T= (n.197-122T=)
c.232+1241T= (n.232+1241T=)
c.203-122T= (n.203-122T=)
c.*300-122T= (n.*300-122T=)
c.167-122T= (n.167-122T=)
c.197-4204T= (n.197-4204T=)
n.248-122T=
n.295-122T=
n.209-122T=
n.212-122T=
n.247-122T=
n.297-122T=
7g.74042493G>ACA2683264520ELNc.233-121G>A (n.233-121G>A)
c.197-121G>A (n.197-121G>A)
c.232+1242G>A (n.232+1242G>A)
c.203-121G>A (n.203-121G>A)
c.*300-121G>A (n.*300-121G>A)
c.167-121G>A (n.167-121G>A)
c.197-4203G>A (n.197-4203G>A)
n.248-121G>A
n.295-121G>A
n.209-121G>A
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n.247-121G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.74042496A>TCA2683264531ELNc.233-118A>T (n.233-118A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.74042497G>TCA2683264533ELNc.233-117G>T (n.233-117G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.297-113G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.74042501G>TCA2683264540ELNc.233-113G>T (n.233-113G>T)
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n.247-113G>T
n.297-113G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched