Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73962985T>C | CA390380741 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*3943A>G (n.*3943A>G) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*992T>C (n.*992T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.225-1435A>G n.604T>C n.2993T>C c.1201-3432A>G (n.1201-3432A>G) n.359T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.1201-1435A>G (n.1201-1435A>G) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060-3432A>G (n.1060-3432A>G) n.1547T>C c.1200+7025A>G (n.1200+7025A>G) | |
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14 | g.73962986T>A | CA390380744 | COQ6,ENTPD5 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*3942A>T (n.*3942A>T) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.*993T>A (n.*993T>A) c.498T>A (p.Leu166=) c.225-1436A>T n.605T>A n.2994T>A c.1201-3433A>T (n.1201-3433A>T) n.360T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.1201-1436A>T (n.1201-1436A>T) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1060-3433A>T (n.1060-3433A>T) n.1548T>A c.1200+7024A>T (n.1200+7024A>T) | |
14 | g.73962986T>C | CA390380746 | COQ6,ENTPD5 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*3942A>G (n.*3942A>G) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.*993T>C (n.*993T>C) c.498T>C (p.Leu166=) c.225-1436A>G n.605T>C n.2994T>C c.1201-3433A>G (n.1201-3433A>G) n.360T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.1201-1436A>G (n.1201-1436A>G) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1060-3433A>G (n.1060-3433A>G) n.1548T>C c.1200+7024A>G (n.1200+7024A>G) | |
14 | g.73962986T>G | CA390380748 | COQ6,ENTPD5 | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*3942A>C (n.*3942A>C) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.*993T>G (n.*993T>G) c.498T>G (p.Leu166=) c.225-1436A>C n.605T>G n.2994T>G c.1201-3433A>C (n.1201-3433A>C) n.360T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.1201-1436A>C (n.1201-1436A>C) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.1060-3433A>C (n.1060-3433A>C) n.1548T>G c.1200+7024A>C (n.1200+7024A>C) | |
14 | g.73962987T>A | CA390380750 | COQ6,ENTPD5 | c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.*3941A>T (n.*3941A>T) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.*994T>A (n.*994T>A) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.225-1437A>T n.606T>A n.2995T>A c.1201-3434A>T (n.1201-3434A>T) n.361T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.1201-1437A>T (n.1201-1437A>T) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1060-3434A>T (n.1060-3434A>T) n.1549T>A c.1200+7023A>T (n.1200+7023A>T) | |
14 | g.73962987T>C | CA390380751 | COQ6,ENTPD5 | c.1395T>C (p.Phe465=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.*3941A>G (n.*3941A>G) c.1320T>C (p.Phe440=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.225-1437A>G n.606T>C n.2995T>C c.1201-3434A>G (n.1201-3434A>G) n.361T>C c.1170T>C (p.Phe390=) c.1230T>C (p.Phe410=) c.1068T>C (p.Phe356=) c.1287T>C (p.Phe429=) c.909T>C (p.Phe303=) c.855T>C (p.Phe285=) c.1201-1437A>G (n.1201-1437A>G) c.789T>C (p.Phe263=) c.1060-3434A>G (n.1060-3434A>G) n.1549T>C c.1200+7023A>G (n.1200+7023A>G) | |
14 | g.73962987T>G | CA390380752 | COQ6,ENTPD5 | c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.*3941A>C (n.*3941A>C) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.*994T>G (n.*994T>G) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.225-1437A>C n.606T>G n.2995T>G c.1201-3434A>C (n.1201-3434A>C) n.361T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.1201-1437A>C (n.1201-1437A>C) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.1060-3434A>C (n.1060-3434A>C) n.1549T>G c.1200+7023A>C (n.1200+7023A>C) | |
14 | g.73962988G>A | CA390380753 | COQ6,ENTPD5 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*3940C>T (n.*3940C>T) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*995G>A (n.*995G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.225-1438C>T n.607G>A n.2996G>A c.1201-3435C>T (n.1201-3435C>T) n.362G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1201-1438C>T (n.1201-1438C>T) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1060-3435C>T (n.1060-3435C>T) n.1550G>A c.1200+7022C>T (n.1200+7022C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962988G>C | CA390380755 | COQ6,ENTPD5 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*3940C>G (n.*3940C>G) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*995G>C (n.*995G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.225-1438C>G n.607G>C n.2996G>C c.1201-3435C>G (n.1201-3435C>G) n.362G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1201-1438C>G (n.1201-1438C>G) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1060-3435C>G (n.1060-3435C>G) n.1550G>C c.1200+7022C>G (n.1200+7022C>G) | |
14 | g.73962988G>T | CA390380757 | COQ6,ENTPD5 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*3940C>A (n.*3940C>A) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.225-1438C>A n.607G>T n.2996G>T c.1201-3435C>A (n.1201-3435C>A) n.362G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1201-1438C>A (n.1201-1438C>A) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1060-3435C>A (n.1060-3435C>A) n.1550G>T c.1200+7022C>A (n.1200+7022C>A) | |
14 | g.73962989C>A | CA390380759 | COQ6,ENTPD5 | c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.*3939G>T (n.*3939G>T) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.*996C>A (n.*996C>A) c.501C>A (p.Cys167Ter) c.225-1439G>T n.608C>A n.2997C>A c.1201-3436G>T (n.1201-3436G>T) n.363C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.1201-1439G>T (n.1201-1439G>T) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.1060-3436G>T (n.1060-3436G>T) n.1551C>A c.1200+7021G>T (n.1200+7021G>T) | |
14 | g.73962989C>G | CA390380760 | COQ6,ENTPD5 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*3939G>C (n.*3939G>C) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*996C>G (n.*996C>G) c.501C>G (p.Cys167Trp) c.225-1439G>C n.608C>G n.2997C>G c.1201-3436G>C (n.1201-3436G>C) n.363C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1201-1439G>C (n.1201-1439G>C) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1060-3436G>C (n.1060-3436G>C) n.1551C>G c.1200+7021G>C (n.1200+7021G>C) | |
14 | g.73962989C>T | CA390380762 | COQ6,ENTPD5 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*3939G>A (n.*3939G>A) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*996C>T (n.*996C>T) c.501C>T (p.Cys167=) c.225-1439G>A n.608C>T n.2997C>T c.1201-3436G>A (n.1201-3436G>A) n.363C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1201-1439G>A (n.1201-1439G>A) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1060-3436G>A (n.1060-3436G>A) n.1551C>T c.1200+7021G>A (n.1200+7021G>A) | |
14 | g.73962990A>C | CA390380766 | COQ6,ENTPD5 | c.1398A>C (p.Ala466=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.*3938T>G (n.*3938T>G) c.1323A>C (p.Ala441=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.225-1440T>G n.609A>C n.2998A>C c.1201-3437T>G (n.1201-3437T>G) n.364A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1290A>C (p.Ala430=) c.912A>C (p.Ala304=) c.858A>C (p.Ala286=) c.1201-1440T>G (n.1201-1440T>G) c.792A>C (p.Ala264=) c.1060-3437T>G (n.1060-3437T>G) n.1552A>C c.1200+7020T>G (n.1200+7020T>G) | |
14 | g.73962990A>G | CA390380764 | COQ6,ENTPD5 | c.1398A>G (p.Ala466=) c.1395A>G (p.Ala465=) c.*3938T>C (n.*3938T>C) c.1323A>G (p.Ala441=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.225-1440T>C n.609A>G n.2998A>G c.1201-3437T>C (n.1201-3437T>C) n.364A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1290A>G (p.Ala430=) c.912A>G (p.Ala304=) c.858A>G (p.Ala286=) c.1201-1440T>C (n.1201-1440T>C) c.792A>G (p.Ala264=) c.1060-3437T>C (n.1060-3437T>C) n.1552A>G c.1200+7020T>C (n.1200+7020T>C) | |
14 | g.73962990A>T | CA390380765 | COQ6,ENTPD5 | c.1398A>T (p.Ala466=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.*3938T>A (n.*3938T>A) c.1323A>T (p.Ala441=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.225-1440T>A n.609A>T n.2998A>T c.1201-3437T>A (n.1201-3437T>A) n.364A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1290A>T (p.Ala430=) c.912A>T (p.Ala304=) c.858A>T (p.Ala286=) c.1201-1440T>A (n.1201-1440T>A) c.792A>T (p.Ala264=) c.1060-3437T>A (n.1060-3437T>A) n.1552A>T c.1200+7020T>A (n.1200+7020T>A) | |
14 | g.73962991A>C | CA390380768 | COQ6,ENTPD5 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*3937T>G (n.*3937T>G) c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.*998A>C (n.*998A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.225-1441T>G n.610A>C n.2999A>C c.1201-3438T>G (n.1201-3438T>G) n.365A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.1201-1441T>G (n.1201-1441T>G) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1060-3438T>G (n.1060-3438T>G) n.1553A>C c.1200+7019T>G (n.1200+7019T>G) | |
14 | g.73962991A>G | CA390380770 | COQ6,ENTPD5 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*3937T>C (n.*3937T>C) c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.*998A>G (n.*998A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.225-1441T>C n.610A>G n.2999A>G c.1201-3438T>C (n.1201-3438T>C) n.365A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.1201-1441T>C (n.1201-1441T>C) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1060-3438T>C (n.1060-3438T>C) n.1553A>G c.1200+7019T>C (n.1200+7019T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962991A>T | CA390380772 | COQ6,ENTPD5 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*3937T>A (n.*3937T>A) c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.*998A>T (n.*998A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.225-1441T>A n.610A>T n.2999A>T c.1201-3438T>A (n.1201-3438T>A) n.365A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.1201-1441T>A (n.1201-1441T>A) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1060-3438T>A (n.1060-3438T>A) n.1553A>T c.1200+7019T>A (n.1200+7019T>A) | |
14 | g.73962992G>A | CA7264537 | COQ6,ENTPD5 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*3936C>T (n.*3936C>T) c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.225-1442C>T n.611G>A n.3000G>A c.1201-3439C>T (n.1201-3439C>T) n.366G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.1201-1442C>T (n.1201-1442C>T) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1060-3439C>T (n.1060-3439C>T) n.1554G>A c.1200+7018C>T (n.1200+7018C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962992G>C | CA390380773 | COQ6,ENTPD5 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*3936C>G (n.*3936C>G) c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.*999G>C (n.*999G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.225-1442C>G n.611G>C n.3000G>C c.1201-3439C>G (n.1201-3439C>G) n.366G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.1201-1442C>G (n.1201-1442C>G) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1060-3439C>G (n.1060-3439C>G) n.1554G>C c.1200+7018C>G (n.1200+7018C>G) | |
14 | g.73962992G= | CA2146832956 | COQ6,ENTPD5 | c.1400G= (p.Ser467=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*3936C= (n.*3936C=) c.1325G= (p.Ser442=) c.*999G= (n.*999G=) c.504G= (p.Lys168=) c.225-1442C= n.611G= n.3000G= c.1201-3439C= (n.1201-3439C=) n.366G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1235G= (p.Ser412=) c.1073G= (p.Ser358=) c.1292G= (p.Ser431=) c.914G= (p.Ser305=) c.860G= (p.Ser287=) c.1201-1442C= (n.1201-1442C=) c.794G= (p.Ser265=) c.1060-3439C= (n.1060-3439C=) n.1554G= c.1200+7018C= (n.1200+7018C=) | |
14 | g.73962992G>T | CA390380775 | COQ6,ENTPD5 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*3936C>A (n.*3936C>A) c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.*999G>T (n.*999G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.225-1442C>A n.611G>T n.3000G>T c.1201-3439C>A (n.1201-3439C>A) n.366G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.1201-1442C>A (n.1201-1442C>A) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1060-3439C>A (n.1060-3439C>A) n.1554G>T c.1200+7018C>A (n.1200+7018C>A) | |
14 | g.73962993C>A | CA390380778 | COQ6,ENTPD5 | c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.225-1443G>T n.612C>A n.3001C>A c.1201-3440G>T (n.1201-3440G>T) n.367C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.1201-1443G>T (n.1201-1443G>T) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.1060-3440G>T (n.1060-3440G>T) n.1555C>A c.1200+7017G>T (n.1200+7017G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962993C>G | CA390380779 | COQ6,ENTPD5 | c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*3935G>C (n.*3935G>C) c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.225-1443G>C n.612C>G n.3001C>G c.1201-3440G>C (n.1201-3440G>C) n.367C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.1201-1443G>C (n.1201-1443G>C) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.1060-3440G>C (n.1060-3440G>C) n.1555C>G c.1200+7017G>C (n.1200+7017G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962993C>T | CA390380780 | COQ6,ENTPD5 | c.1401C>T (p.Ser467=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*3935G>A (n.*3935G>A) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.225-1443G>A n.612C>T n.3001C>T c.1201-3440G>A (n.1201-3440G>A) n.367C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.915C>T (p.Ser305=) c.861C>T (p.Ser287=) c.1201-1443G>A (n.1201-1443G>A) c.795C>T (p.Ser265=) c.1060-3440G>A (n.1060-3440G>A) n.1555C>T c.1200+7017G>A (n.1200+7017G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962994A>C | CA390380782 | COQ6,ENTPD5 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.*3934T>G (n.*3934T>G) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.225-1444T>G n.613A>C n.3002A>C c.1201-3441T>G (n.1201-3441T>G) n.368A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1201-1444T>G (n.1201-1444T>G) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1060-3441T>G (n.1060-3441T>G) n.1556A>C c.1200+7016T>G (n.1200+7016T>G) | |
14 | g.73962994A>G | CA390380784 | COQ6,ENTPD5 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*3934T>C (n.*3934T>C) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.225-1444T>C n.613A>G n.3002A>G c.1201-3441T>C (n.1201-3441T>C) n.368A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1201-1444T>C (n.1201-1444T>C) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1060-3441T>C (n.1060-3441T>C) n.1556A>G c.1200+7016T>C (n.1200+7016T>C) | |
14 | g.73962994A>T | CA390380785 | COQ6,ENTPD5 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*3934T>A (n.*3934T>A) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.225-1444T>A n.613A>T n.3002A>T c.1201-3441T>A (n.1201-3441T>A) n.368A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1201-1444T>A (n.1201-1444T>A) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1060-3441T>A (n.1060-3441T>A) n.1556A>T c.1200+7016T>A (n.1200+7016T>A) | |
14 | g.73962995A= | CA2146832957 | COQ6,ENTPD5 | c.1403A= (p.Lys468=) c.1400A= (p.Lys467=) c.*3933T= (n.*3933T=) c.1328A= (p.Lys443=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.507A= (p.Gln169=) c.225-1445T= n.614A= n.3003A= c.1201-3442T= (n.1201-3442T=) n.369A= c.1178A= (p.Lys393=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1076A= (p.Lys359=) c.1295A= (p.Lys432=) c.917A= (p.Lys306=) c.863A= (p.Lys288=) c.1201-1445T= (n.1201-1445T=) c.797A= (p.Lys266=) c.1060-3442T= (n.1060-3442T=) n.1557A= c.1200+7015T= (n.1200+7015T=) | |
14 | g.73962995A>C | CA390380789 | COQ6,ENTPD5 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*3933T>G (n.*3933T>G) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.507A>C (p.Gln169His) c.225-1445T>G n.614A>C n.3003A>C c.1201-3442T>G (n.1201-3442T>G) n.369A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1201-1445T>G (n.1201-1445T>G) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.1060-3442T>G (n.1060-3442T>G) n.1557A>C c.1200+7015T>G (n.1200+7015T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962995A>G | CA390380790 | COQ6,ENTPD5 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*3933T>C (n.*3933T>C) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.507A>G (p.Gln169=) c.225-1445T>C n.614A>G n.3003A>G c.1201-3442T>C (n.1201-3442T>C) n.369A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1201-1445T>C (n.1201-1445T>C) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.1060-3442T>C (n.1060-3442T>C) n.1557A>G c.1200+7015T>C (n.1200+7015T>C) | |
14 | g.73962995A>T | CA390380787 | COQ6,ENTPD5 | c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.*3933T>A (n.*3933T>A) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.507A>T (p.Gln169His) c.225-1445T>A n.614A>T n.3003A>T c.1201-3442T>A (n.1201-3442T>A) n.369A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.1201-1445T>A (n.1201-1445T>A) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.1060-3442T>A (n.1060-3442T>A) n.1557A>T c.1200+7015T>A (n.1200+7015T>A) | |
14 | g.73962996A>C | CA390380795 | COQ6,ENTPD5 | c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.*3932T>G (n.*3932T>G) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) c.225-1446T>G n.615A>C n.3004A>C c.1201-3443T>G (n.1201-3443T>G) n.370A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.1201-1446T>G (n.1201-1446T>G) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.1060-3443T>G (n.1060-3443T>G) n.1558A>C c.1200+7014T>G (n.1200+7014T>G) | |
14 | g.73962996A>G | CA390380792 | COQ6,ENTPD5 | c.1404A>G (p.Lys468=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.*3932T>C (n.*3932T>C) c.1329A>G (p.Lys443=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.508A>G (p.Met170Val) c.225-1446T>C n.615A>G n.3004A>G c.1201-3443T>C (n.1201-3443T>C) n.370A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1239A>G (p.Lys413=) c.1077A>G (p.Lys359=) c.1296A>G (p.Lys432=) c.918A>G (p.Lys306=) c.864A>G (p.Lys288=) c.1201-1446T>C (n.1201-1446T>C) c.798A>G (p.Lys266=) c.1060-3443T>C (n.1060-3443T>C) n.1558A>G c.1200+7014T>C (n.1200+7014T>C) | |
14 | g.73962996A>T | CA390380794 | COQ6,ENTPD5 | c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.*3932T>A (n.*3932T>A) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) c.225-1446T>A n.615A>T n.3004A>T c.1201-3443T>A (n.1201-3443T>A) n.370A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.1201-1446T>A (n.1201-1446T>A) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.1060-3443T>A (n.1060-3443T>A) n.1558A>T c.1200+7014T>A (n.1200+7014T>A) | |
14 | g.73962997T>A | CA390380798 | COQ6,ENTPD5 | c.1405T>A (p.Ter469Arg) c.1402T>A (p.Ter468Arg) c.*3931A>T (n.*3931A>T) c.1330T>A (p.Ter444Arg) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) c.225-1447A>T n.616T>A n.3005T>A c.1201-3444A>T (n.1201-3444A>T) n.371T>A c.1180T>A (p.Ter394Arg) c.1240T>A (p.Ter414Arg) c.1078T>A (p.Ter360Arg) c.1297T>A (p.Ter433Arg) c.919T>A (p.Ter307Arg) c.865T>A (p.Ter289Arg) c.1201-1447A>T (n.1201-1447A>T) c.799T>A (p.Ter267Arg) c.1060-3444A>T (n.1060-3444A>T) n.1559T>A c.1200+7013A>T (n.1200+7013A>T) | |
14 | g.73962997T>C | CA390380799 | COQ6,ENTPD5 | c.1405T>C (p.Ter469Arg) c.1402T>C (p.Ter468Arg) c.*3931A>G (n.*3931A>G) c.1330T>C (p.Ter444Arg) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) c.225-1447A>G n.616T>C n.3005T>C c.1201-3444A>G (n.1201-3444A>G) n.371T>C c.1180T>C (p.Ter394Arg) c.1240T>C (p.Ter414Arg) c.1078T>C (p.Ter360Arg) c.1297T>C (p.Ter433Arg) c.919T>C (p.Ter307Arg) c.865T>C (p.Ter289Arg) c.1201-1447A>G (n.1201-1447A>G) c.799T>C (p.Ter267Arg) c.1060-3444A>G (n.1060-3444A>G) n.1559T>C c.1200+7013A>G (n.1200+7013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962997T>G | CA390380800 | COQ6,ENTPD5 | c.1405T>G (p.Ter469Gly) c.1402T>G (p.Ter468Gly) c.*3931A>C (n.*3931A>C) c.1330T>G (p.Ter444Gly) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) c.225-1447A>C n.616T>G n.3005T>G c.1201-3444A>C (n.1201-3444A>C) n.371T>G c.1180T>G (p.Ter394Gly) c.1240T>G (p.Ter414Gly) c.1078T>G (p.Ter360Gly) c.1297T>G (p.Ter433Gly) c.919T>G (p.Ter307Gly) c.865T>G (p.Ter289Gly) c.1201-1447A>C (n.1201-1447A>C) c.799T>G (p.Ter267Gly) c.1060-3444A>C (n.1060-3444A>C) n.1559T>G c.1200+7013A>C (n.1200+7013A>C) | |
14 | g.73962997T= | CA2146832958 | COQ6,ENTPD5 | c.1405T= (p.Ter469=) c.1402T= (p.Ter468=) c.*3931A= (n.*3931A=) c.1330T= (p.Ter444=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.509T= (p.Met170=) c.225-1447A= n.616T= n.3005T= c.1201-3444A= (n.1201-3444A=) n.371T= c.1180T= (p.Ter394=) c.1240T= (p.Ter414=) c.1078T= (p.Ter360=) c.1297T= (p.Ter433=) c.919T= (p.Ter307=) c.865T= (p.Ter289=) c.1201-1447A= (n.1201-1447A=) c.799T= (p.Ter267=) c.1060-3444A= (n.1060-3444A=) n.1559T= c.1200+7013A= (n.1200+7013A=) | |
14 | g.73962998G>A | CA7264538 | COQ6,ENTPD5 | c.1406G>A (p.Ter469=) c.1403G>A (p.Ter468=) c.*3930C>T (n.*3930C>T) c.1331G>A (p.Ter444=) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.225-1448C>T n.617G>A n.3006G>A c.1201-3445C>T (n.1201-3445C>T) n.372G>A c.1181G>A (p.Ter394=) c.1241G>A (p.Ter414=) c.1079G>A (p.Ter360=) c.1298G>A (p.Ter433=) c.920G>A (p.Ter307=) c.866G>A (p.Ter289=) c.1201-1448C>T (n.1201-1448C>T) c.800G>A (p.Ter267=) c.1060-3445C>T (n.1060-3445C>T) n.1560G>A c.1200+7012C>T (n.1200+7012C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962998G>C | CA390380804 | COQ6,ENTPD5 | c.1406G>C (p.Ter469Ser) c.1403G>C (p.Ter468Ser) c.*3930C>G (n.*3930C>G) c.1331G>C (p.Ter444Ser) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.225-1448C>G n.617G>C n.3006G>C c.1201-3445C>G (n.1201-3445C>G) n.372G>C c.1181G>C (p.Ter394Ser) c.1241G>C (p.Ter414Ser) c.1079G>C (p.Ter360Ser) c.1298G>C (p.Ter433Ser) c.920G>C (p.Ter307Ser) c.866G>C (p.Ter289Ser) c.1201-1448C>G (n.1201-1448C>G) c.800G>C (p.Ter267Ser) c.1060-3445C>G (n.1060-3445C>G) n.1560G>C c.1200+7012C>G (n.1200+7012C>G) | |
14 | g.73962998G= | CA2146832959 | COQ6,ENTPD5 | c.1406G= (p.Ter469=) c.1403G= (p.Ter468=) c.*3930C= (n.*3930C=) c.1331G= (p.Ter444=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.510G= (p.Met170=) c.225-1448C= n.617G= n.3006G= c.1201-3445C= (n.1201-3445C=) n.372G= c.1181G= (p.Ter394=) c.1241G= (p.Ter414=) c.1079G= (p.Ter360=) c.1298G= (p.Ter433=) c.920G= (p.Ter307=) c.866G= (p.Ter289=) c.1201-1448C= (n.1201-1448C=) c.800G= (p.Ter267=) c.1060-3445C= (n.1060-3445C=) n.1560G= c.1200+7012C= (n.1200+7012C=) | |
14 | g.73962998G>T | CA390380805 | COQ6,ENTPD5 | c.1406G>T (p.Ter469Leu) c.1403G>T (p.Ter468Leu) c.*3930C>A (n.*3930C>A) c.1331G>T (p.Ter444Leu) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.225-1448C>A n.617G>T n.3006G>T c.1201-3445C>A (n.1201-3445C>A) n.372G>T c.1181G>T (p.Ter394Leu) c.1241G>T (p.Ter414Leu) c.1079G>T (p.Ter360Leu) c.1298G>T (p.Ter433Leu) c.920G>T (p.Ter307Leu) c.866G>T (p.Ter289Leu) c.1201-1448C>A (n.1201-1448C>A) c.800G>T (p.Ter267Leu) c.1060-3445C>A (n.1060-3445C>A) n.1560G>T c.1200+7012C>A (n.1200+7012C>A) | |
14 | g.73962999A>C | CA390380808 | COQ6,ENTPD5 | c.1407A>C (p.Ter469Cys) c.1404A>C (p.Ter468Cys) c.*3929T>G (n.*3929T>G) c.1332A>C (p.Ter444Cys) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.225-1449T>G n.618A>C n.3007A>C c.1201-3446T>G (n.1201-3446T>G) n.373A>C c.1182A>C (p.Ter394Cys) c.1242A>C (p.Ter414Cys) c.1080A>C (p.Ter360Cys) c.1299A>C (p.Ter433Cys) c.921A>C (p.Ter307Cys) c.867A>C (p.Ter289Cys) c.1201-1449T>G (n.1201-1449T>G) c.801A>C (p.Ter267Cys) c.1060-3446T>G (n.1060-3446T>G) n.1561A>C c.1200+7011T>G (n.1200+7011T>G) | |
14 | g.73962999A>G | CA390380810 | COQ6,ENTPD5 | c.1407A>G (p.Ter469Trp) c.1404A>G (p.Ter468Trp) c.*3929T>C (n.*3929T>C) c.1332A>G (p.Ter444Trp) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.225-1449T>C n.618A>G n.3007A>G c.1201-3446T>C (n.1201-3446T>C) n.373A>G c.1182A>G (p.Ter394Trp) c.1242A>G (p.Ter414Trp) c.1080A>G (p.Ter360Trp) c.1299A>G (p.Ter433Trp) c.921A>G (p.Ter307Trp) c.867A>G (p.Ter289Trp) c.1201-1449T>C (n.1201-1449T>C) c.801A>G (p.Ter267Trp) c.1060-3446T>C (n.1060-3446T>C) n.1561A>G c.1200+7011T>C (n.1200+7011T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962999A>T | CA390380811 | COQ6,ENTPD5 | c.1407A>T (p.Ter469Cys) c.1404A>T (p.Ter468Cys) c.*3929T>A (n.*3929T>A) c.1332A>T (p.Ter444Cys) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.225-1449T>A n.618A>T n.3007A>T c.1201-3446T>A (n.1201-3446T>A) n.373A>T c.1182A>T (p.Ter394Cys) c.1242A>T (p.Ter414Cys) c.1080A>T (p.Ter360Cys) c.1299A>T (p.Ter433Cys) c.921A>T (p.Ter307Cys) c.867A>T (p.Ter289Cys) c.1201-1449T>A (n.1201-1449T>A) c.801A>T (p.Ter267Cys) c.1060-3446T>A (n.1060-3446T>A) n.1561A>T c.1200+7011T>A (n.1200+7011T>A) | |
14 | g.73963000G>A | CA7264539 | COQ6,ENTPD5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*3928C>T (n.*3928C>T) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.225-1450C>T n.619G>A n.3008G>A c.1201-3447C>T (n.1201-3447C>T) n.374G>A c.1201-1450C>T (n.1201-1450C>T) c.1060-3447C>T (n.1060-3447C>T) n.1562G>A c.1200+7010C>T (n.1200+7010C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963000G>C | CA390380815 | COQ6,ENTPD5 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*3928C>G (n.*3928C>G) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.225-1450C>G n.619G>C n.3008G>C c.1201-3447C>G (n.1201-3447C>G) n.374G>C c.1201-1450C>G (n.1201-1450C>G) c.1060-3447C>G (n.1060-3447C>G) n.1562G>C c.1200+7010C>G (n.1200+7010C>G) | |
14 | g.73963000G= | CA2146832960 | COQ6,ENTPD5 | c.*1G= (n.*1G=) c.*3928C= (n.*3928C=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.512G= (p.Ser171=) c.225-1450C= n.619G= n.3008G= c.1201-3447C= (n.1201-3447C=) n.374G= c.1201-1450C= (n.1201-1450C=) c.1060-3447C= (n.1060-3447C=) n.1562G= c.1200+7010C= (n.1200+7010C=) | |
14 | g.73963000G>T | CA390380816 | COQ6,ENTPD5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*3928C>A (n.*3928C>A) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.225-1450C>A n.619G>T n.3008G>T c.1201-3447C>A (n.1201-3447C>A) n.374G>T c.1201-1450C>A (n.1201-1450C>A) c.1060-3447C>A (n.1060-3447C>A) n.1562G>T c.1200+7010C>A (n.1200+7010C>A) | |
14 | g.73963001T>A | CA390380819 | COQ6,ENTPD5 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*3927A>T (n.*3927A>T) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.225-1451A>T n.620T>A n.3009T>A c.1201-3448A>T (n.1201-3448A>T) n.375T>A c.1201-1451A>T (n.1201-1451A>T) c.1060-3448A>T (n.1060-3448A>T) n.1563T>A c.1200+7009A>T (n.1200+7009A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963001T>G | CA390380821 | COQ6,ENTPD5 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*3927A>C (n.*3927A>C) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.225-1451A>C n.620T>G n.3009T>G c.1201-3448A>C (n.1201-3448A>C) n.375T>G c.1201-1451A>C (n.1201-1451A>C) c.1060-3448A>C (n.1060-3448A>C) n.1563T>G c.1200+7009A>C (n.1200+7009A>C) | |
14 | g.73963002A>C | CA390380823 | COQ6,ENTPD5 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*3926T>G (n.*3926T>G) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.225-1452T>G n.621A>C n.3010A>C c.1201-3449T>G (n.1201-3449T>G) n.376A>C c.1201-1452T>G (n.1201-1452T>G) c.1060-3449T>G (n.1060-3449T>G) n.1564A>C c.1200+7008T>G (n.1200+7008T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963002A>G | CA390380825 | COQ6,ENTPD5 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*3926T>C (n.*3926T>C) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.225-1452T>C n.621A>G n.3010A>G c.1201-3449T>C (n.1201-3449T>C) n.376A>G c.1201-1452T>C (n.1201-1452T>C) c.1060-3449T>C (n.1060-3449T>C) n.1564A>G c.1200+7008T>C (n.1200+7008T>C) | |
14 | g.73963002A>T | CA390380826 | COQ6,ENTPD5 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*3926T>A (n.*3926T>A) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.225-1452T>A n.621A>T n.3010A>T c.1201-3449T>A (n.1201-3449T>A) n.376A>T c.1201-1452T>A (n.1201-1452T>A) c.1060-3449T>A (n.1060-3449T>A) n.1564A>T c.1200+7008T>A (n.1200+7008T>A) | |
14 | g.73963003C>A | CA390380828 | COQ6,ENTPD5 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*3925G>T (n.*3925G>T) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.225-1453G>T n.622C>A n.3011C>A c.1201-3450G>T (n.1201-3450G>T) n.377C>A c.1201-1453G>T (n.1201-1453G>T) c.1060-3450G>T (n.1060-3450G>T) n.1565C>A c.1200+7007G>T (n.1200+7007G>T) | |
14 | g.73963003C= | CA2146832961 | COQ6,ENTPD5 | c.*4C= (n.*4C=) c.*3925G= (n.*3925G=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.515C= (p.Thr172=) c.225-1453G= n.622C= n.3011C= c.1201-3450G= (n.1201-3450G=) n.377C= c.1201-1453G= (n.1201-1453G=) c.1060-3450G= (n.1060-3450G=) n.1565C= c.1200+7007G= (n.1200+7007G=) | |
14 | g.73963003C>G | CA390380830 | COQ6,ENTPD5 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.*3925G>C (n.*3925G>C) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.225-1453G>C n.622C>G n.3011C>G c.1201-3450G>C (n.1201-3450G>C) n.377C>G c.1201-1453G>C (n.1201-1453G>C) c.1060-3450G>C (n.1060-3450G>C) n.1565C>G c.1200+7007G>C (n.1200+7007G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963003C>T | CA390380832 | COQ6,ENTPD5 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*3925G>A (n.*3925G>A) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.225-1453G>A n.622C>T n.3011C>T c.1201-3450G>A (n.1201-3450G>A) n.377C>T c.1201-1453G>A (n.1201-1453G>A) c.1060-3450G>A (n.1060-3450G>A) n.1565C>T c.1200+7007G>A (n.1200+7007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963004T>C | CA2146832963 | COQ6,ENTPD5 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*3924A>G (n.*3924A>G) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.516T>C (p.Thr172=) c.225-1454A>G n.623T>C n.3012T>C c.1201-3451A>G (n.1201-3451A>G) n.378T>C c.1201-1454A>G (n.1201-1454A>G) c.1060-3451A>G (n.1060-3451A>G) n.1566T>C c.1200+7006A>G (n.1200+7006A>G) | dbSNP |
14 | g.73963004T= | CA2146832962 | COQ6,ENTPD5 | c.*5T= (n.*5T=) c.*3924A= (n.*3924A=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.516T= (p.Thr172=) c.225-1454A= n.623T= n.3012T= c.1201-3451A= (n.1201-3451A=) n.378T= c.1201-1454A= (n.1201-1454A=) c.1060-3451A= (n.1060-3451A=) n.1566T= c.1200+7006A= (n.1200+7006A=) | |
14 | g.73963005C>A | CA390380834 | COQ6,ENTPD5 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*3923G>T (n.*3923G>T) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.225-1455G>T n.624C>A n.3013C>A c.1201-3452G>T (n.1201-3452G>T) n.379C>A c.1201-1455G>T (n.1201-1455G>T) c.1060-3452G>T (n.1060-3452G>T) n.1567C>A c.1200+7005G>T (n.1200+7005G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963005C= | CA2146832964 | COQ6,ENTPD5 | c.*6C= (n.*6C=) c.*3923G= (n.*3923G=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.517C= (p.Pro173=) c.225-1455G= n.624C= n.3013C= c.1201-3452G= (n.1201-3452G=) n.379C= c.1201-1455G= (n.1201-1455G=) c.1060-3452G= (n.1060-3452G=) n.1567C= c.1200+7005G= (n.1200+7005G=) | |
14 | g.73963005C>G | CA390380836 | COQ6,ENTPD5 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*3923G>C (n.*3923G>C) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.225-1455G>C n.624C>G n.3013C>G c.1201-3452G>C (n.1201-3452G>C) n.379C>G c.1201-1455G>C (n.1201-1455G>C) c.1060-3452G>C (n.1060-3452G>C) n.1567C>G c.1200+7005G>C (n.1200+7005G>C) | |
14 | g.73963005C>T | CA390380838 | COQ6,ENTPD5 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*3923G>A (n.*3923G>A) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.225-1455G>A n.624C>T n.3013C>T c.1201-3452G>A (n.1201-3452G>A) n.379C>T c.1201-1455G>A (n.1201-1455G>A) c.1060-3452G>A (n.1060-3452G>A) n.1567C>T c.1200+7005G>A (n.1200+7005G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963006C>A | CA390380840 | COQ6,ENTPD5 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.225-1456G>T n.625C>A n.3014C>A c.1201-3453G>T (n.1201-3453G>T) n.380C>A c.1201-1456G>T (n.1201-1456G>T) c.1060-3453G>T (n.1060-3453G>T) n.1568C>A c.1200+7004G>T (n.1200+7004G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963006C>G | CA390380842 | COQ6,ENTPD5 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.225-1456G>C n.625C>G n.3014C>G c.1201-3453G>C (n.1201-3453G>C) n.380C>G c.1201-1456G>C (n.1201-1456G>C) c.1060-3453G>C (n.1060-3453G>C) n.1568C>G c.1200+7004G>C (n.1200+7004G>C) | |
14 | g.73963006C>T | CA390380844 | COQ6,ENTPD5 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.225-1456G>A n.625C>T n.3014C>T c.1201-3453G>A (n.1201-3453G>A) n.380C>T c.1201-1456G>A (n.1201-1456G>A) c.1060-3453G>A (n.1060-3453G>A) n.1568C>T c.1200+7004G>A (n.1200+7004G>A) | |
14 | g.73963007T>C | CA2625631331 | COQ6,ENTPD5 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*3921A>G (n.*3921A>G) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.225-1457A>G n.626T>C n.3015T>C c.1201-3454A>G (n.1201-3454A>G) n.381T>C c.1201-1457A>G (n.1201-1457A>G) c.1060-3454A>G (n.1060-3454A>G) n.1569T>C c.1200+7003A>G (n.1200+7003A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963008C>A | CA390380850 | COQ6,ENTPD5 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*3920G>T (n.*3920G>T) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.225-1458G>T n.627C>A n.3016C>A c.1201-3455G>T (n.1201-3455G>T) n.382C>A c.1201-1458G>T (n.1201-1458G>T) c.1060-3455G>T (n.1060-3455G>T) n.1570C>A c.1200+7002G>T (n.1200+7002G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963008C= | CA2146832965 | COQ6,ENTPD5 | c.*9C= (n.*9C=) c.*3920G= (n.*3920G=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.520C= (p.Leu174=) c.225-1458G= n.627C= n.3016C= c.1201-3455G= (n.1201-3455G=) n.382C= c.1201-1458G= (n.1201-1458G=) c.1060-3455G= (n.1060-3455G=) n.1570C= c.1200+7002G= (n.1200+7002G=) | |
14 | g.73963008C>G | CA390380848 | COQ6,ENTPD5 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*3920G>C (n.*3920G>C) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.225-1458G>C n.627C>G n.3016C>G c.1201-3455G>C (n.1201-3455G>C) n.382C>G c.1201-1458G>C (n.1201-1458G>C) c.1060-3455G>C (n.1060-3455G>C) n.1570C>G c.1200+7002G>C (n.1200+7002G>C) | |
14 | g.73963008C>T | CA390380847 | COQ6,ENTPD5 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*3920G>A (n.*3920G>A) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.225-1458G>A n.627C>T n.3016C>T c.1201-3455G>A (n.1201-3455G>A) n.382C>T c.1201-1458G>A (n.1201-1458G>A) c.1060-3455G>A (n.1060-3455G>A) n.1570C>T c.1200+7002G>A (n.1200+7002G>A) | |
14 | g.73963009T>A | CA390380851 | COQ6,ENTPD5 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.225-1459A>T n.628T>A n.3017T>A c.1201-3456A>T (n.1201-3456A>T) n.383T>A c.1201-1459A>T (n.1201-1459A>T) c.1060-3456A>T (n.1060-3456A>T) n.1571T>A c.1200+7001A>T (n.1200+7001A>T) | |
14 | g.73963009T>C | CA390380853 | COQ6,ENTPD5 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.225-1459A>G n.628T>C n.3017T>C c.1201-3456A>G (n.1201-3456A>G) n.383T>C c.1201-1459A>G (n.1201-1459A>G) c.1060-3456A>G (n.1060-3456A>G) n.1571T>C c.1200+7001A>G (n.1200+7001A>G) | |
14 | g.73963009T>G | CA390380855 | COQ6,ENTPD5 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.225-1459A>C n.628T>G n.3017T>G c.1201-3456A>C (n.1201-3456A>C) n.383T>G c.1201-1459A>C (n.1201-1459A>C) c.1060-3456A>C (n.1060-3456A>C) n.1571T>G c.1200+7001A>C (n.1200+7001A>C) | |
14 | g.73963010C>A | CA2625631334 | COQ6,ENTPD5 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*3918G>T (n.*3918G>T) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.225-1460G>T n.629C>A n.3018C>A c.1201-3457G>T (n.1201-3457G>T) n.384C>A c.1201-1460G>T (n.1201-1460G>T) c.1060-3457G>T (n.1060-3457G>T) n.1572C>A c.1200+7000G>T (n.1200+7000G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963010C>T | CA2625631333 | COQ6,ENTPD5 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*3918G>A (n.*3918G>A) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.225-1460G>A n.629C>T n.3018C>T c.1201-3457G>A (n.1201-3457G>A) n.384C>T c.1201-1460G>A (n.1201-1460G>A) c.1060-3457G>A (n.1060-3457G>A) n.1572C>T c.1200+7000G>A (n.1200+7000G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963011C>A | CA390380858 | COQ6,ENTPD5 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*3917G>T (n.*3917G>T) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.225-1461G>T n.630C>A n.3019C>A c.1201-3458G>T (n.1201-3458G>T) n.385C>A c.1201-1461G>T (n.1201-1461G>T) c.1060-3458G>T (n.1060-3458G>T) n.1573C>A c.1200+6999G>T (n.1200+6999G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963011C= | CA2146832966 | COQ6,ENTPD5 | c.*12C= (n.*12C=) c.*3917G= (n.*3917G=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.523C= (p.Leu175=) c.225-1461G= n.630C= n.3019C= c.1201-3458G= (n.1201-3458G=) n.385C= c.1201-1461G= (n.1201-1461G=) c.1060-3458G= (n.1060-3458G=) n.1573C= c.1200+6999G= (n.1200+6999G=) | |
14 | g.73963011C>G | CA390380859 | COQ6,ENTPD5 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.225-1461G>C n.630C>G n.3019C>G c.1201-3458G>C (n.1201-3458G>C) n.385C>G c.1201-1461G>C (n.1201-1461G>C) c.1060-3458G>C (n.1060-3458G>C) n.1573C>G c.1200+6999G>C (n.1200+6999G>C) | |
14 | g.73963011C>T | CA708464894 | COQ6,ENTPD5 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.523C>T (p.Leu175=) c.225-1461G>A n.630C>T n.3019C>T c.1201-3458G>A (n.1201-3458G>A) n.385C>T c.1201-1461G>A (n.1201-1461G>A) c.1060-3458G>A (n.1060-3458G>A) n.1573C>T c.1200+6999G>A (n.1200+6999G>A) | dbSNP |
14 | g.73963012del | CA2575574304 | COQ6,ENTPD5 | c.*13del (n.*13del) c.*3916del (n.*3916del) c.*1019del (n.*1019del) c.524del (p.Leu175GlnfsTer25) c.225-1462del n.631del n.3020del c.1201-3459del (n.1201-3459del) n.386del c.1201-1462del (n.1201-1462del) c.1060-3459del (n.1060-3459del) n.1574del c.1200+6998del (n.1200+6998del) | |
14 | g.73963012T>A | CA390380860 | COQ6,ENTPD5 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.225-1462A>T n.631T>A n.3020T>A c.1201-3459A>T (n.1201-3459A>T) n.386T>A c.1201-1462A>T (n.1201-1462A>T) c.1060-3459A>T (n.1060-3459A>T) n.1574T>A c.1200+6998A>T (n.1200+6998A>T) | |
14 | g.73963012T>C | CA390380861 | COQ6,ENTPD5 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.225-1462A>G n.631T>C n.3020T>C c.1201-3459A>G (n.1201-3459A>G) n.386T>C c.1201-1462A>G (n.1201-1462A>G) c.1060-3459A>G (n.1060-3459A>G) n.1574T>C c.1200+6998A>G (n.1200+6998A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963012T>G | CA390380862 | COQ6,ENTPD5 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.225-1462A>C n.631T>G n.3020T>G c.1201-3459A>C (n.1201-3459A>C) n.386T>G c.1201-1462A>C (n.1201-1462A>C) c.1060-3459A>C (n.1060-3459A>C) n.1574T>G c.1200+6998A>C (n.1200+6998A>C) | |
14 | g.73963014A= | CA2146832967 | COQ6,ENTPD5 | c.*15A= (n.*15A=) c.*3914T= (n.*3914T=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.526A= (p.Lys176=) c.225-1464T= n.633A= n.3022A= c.1201-3461T= (n.1201-3461T=) n.388A= c.1201-1464T= (n.1201-1464T=) c.1060-3461T= (n.1060-3461T=) n.1576A= c.1200+6996T= (n.1200+6996T=) | |
14 | g.73963014A>C | CA390380865 | COQ6,ENTPD5 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*3914T>G (n.*3914T>G) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.225-1464T>G n.633A>C n.3022A>C c.1201-3461T>G (n.1201-3461T>G) n.388A>C c.1201-1464T>G (n.1201-1464T>G) c.1060-3461T>G (n.1060-3461T>G) n.1576A>C c.1200+6996T>G (n.1200+6996T>G) | dbSNP |
14 | g.73963014A>G | CA390380866 | COQ6,ENTPD5 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*3914T>C (n.*3914T>C) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.225-1464T>C n.633A>G n.3022A>G c.1201-3461T>C (n.1201-3461T>C) n.388A>G c.1201-1464T>C (n.1201-1464T>C) c.1060-3461T>C (n.1060-3461T>C) n.1576A>G c.1200+6996T>C (n.1200+6996T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963014A>T | CA390380867 | COQ6,ENTPD5 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*3914T>A (n.*3914T>A) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.225-1464T>A n.633A>T n.3022A>T c.1201-3461T>A (n.1201-3461T>A) n.388A>T c.1201-1464T>A (n.1201-1464T>A) c.1060-3461T>A (n.1060-3461T>A) n.1576A>T c.1200+6996T>A (n.1200+6996T>A) | |
14 | g.73963015A>C | CA390380870 | COQ6,ENTPD5 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*3913T>G (n.*3913T>G) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.225-1465T>G n.634A>C n.3023A>C c.1201-3462T>G (n.1201-3462T>G) n.389A>C c.1201-1465T>G (n.1201-1465T>G) c.1060-3462T>G (n.1060-3462T>G) n.1577A>C c.1200+6995T>G (n.1200+6995T>G) | |
14 | g.73963015A>G | CA390380872 | COQ6,ENTPD5 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*3913T>C (n.*3913T>C) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.225-1465T>C n.634A>G n.3023A>G c.1201-3462T>C (n.1201-3462T>C) n.389A>G c.1201-1465T>C (n.1201-1465T>C) c.1060-3462T>C (n.1060-3462T>C) n.1577A>G c.1200+6995T>C (n.1200+6995T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963015A>T | CA390380873 | COQ6,ENTPD5 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.*3913T>A (n.*3913T>A) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.527A>T (p.Lys176Met) c.225-1465T>A n.634A>T n.3023A>T c.1201-3462T>A (n.1201-3462T>A) n.389A>T c.1201-1465T>A (n.1201-1465T>A) c.1060-3462T>A (n.1060-3462T>A) n.1577A>T c.1200+6995T>A (n.1200+6995T>A) | |
14 | g.73963016del | CA2625631337 | COQ6,ENTPD5 | c.*17del (n.*17del) c.*3912del (n.*3912del) c.*1023del (n.*1023del) c.528del (p.Asp178IlefsTer22) c.225-1466del n.635del n.3024del c.1201-3463del (n.1201-3463del) n.390del c.1201-1466del (n.1201-1466del) c.1060-3463del (n.1060-3463del) n.1578del c.1200+6994del (n.1200+6994del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963016G>C | CA390380877 | COQ6,ENTPD5 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*3912C>G (n.*3912C>G) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.225-1466C>G n.635G>C n.3024G>C c.1201-3463C>G (n.1201-3463C>G) n.390G>C c.1201-1466C>G (n.1201-1466C>G) c.1060-3463C>G (n.1060-3463C>G) n.1578G>C c.1200+6994C>G (n.1200+6994C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963016G>T | CA390380875 | COQ6,ENTPD5 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*3912C>A (n.*3912C>A) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.225-1466C>A n.635G>T n.3024G>T c.1201-3463C>A (n.1201-3463C>A) n.390G>T c.1201-1466C>A (n.1201-1466C>A) c.1060-3463C>A (n.1060-3463C>A) n.1578G>T c.1200+6994C>A (n.1200+6994C>A) | |
14 | g.73963017A= | CA2146832968 | COQ6,ENTPD5 | c.*18A= (n.*18A=) c.*3911T= (n.*3911T=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.529A= (p.Lys177=) c.225-1467T= n.636A= n.3025A= c.1201-3464T= (n.1201-3464T=) n.391A= c.1201-1467T= (n.1201-1467T=) c.1060-3464T= (n.1060-3464T=) n.1579A= c.1200+6993T= (n.1200+6993T=) | |
14 | g.73963017A>C | CA390380879 | COQ6,ENTPD5 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*3911T>G (n.*3911T>G) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.225-1467T>G n.636A>C n.3025A>C c.1201-3464T>G (n.1201-3464T>G) n.391A>C c.1201-1467T>G (n.1201-1467T>G) c.1060-3464T>G (n.1060-3464T>G) n.1579A>C c.1200+6993T>G (n.1200+6993T>G) | |
14 | g.73963017A>G | CA390380881 | COQ6,ENTPD5 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*3911T>C (n.*3911T>C) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.225-1467T>C n.636A>G n.3025A>G c.1201-3464T>C (n.1201-3464T>C) n.391A>G c.1201-1467T>C (n.1201-1467T>C) c.1060-3464T>C (n.1060-3464T>C) n.1579A>G c.1200+6993T>C (n.1200+6993T>C) | |
14 | g.73963017A>T | CA390380883 | COQ6,ENTPD5 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*3911T>A (n.*3911T>A) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.225-1467T>A n.636A>T n.3025A>T c.1201-3464T>A (n.1201-3464T>A) n.391A>T c.1201-1467T>A (n.1201-1467T>A) c.1060-3464T>A (n.1060-3464T>A) n.1579A>T c.1200+6993T>A (n.1200+6993T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963018A>C | CA390380885 | COQ6,ENTPD5 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.225-1468T>G n.637A>C n.3026A>C c.1201-3465T>G (n.1201-3465T>G) n.392A>C c.1201-1468T>G (n.1201-1468T>G) c.1060-3465T>G (n.1060-3465T>G) n.1580A>C c.1200+6992T>G (n.1200+6992T>G) | |
14 | g.73963018A>G | CA390380887 | COQ6,ENTPD5 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.225-1468T>C n.637A>G n.3026A>G c.1201-3465T>C (n.1201-3465T>C) n.392A>G c.1201-1468T>C (n.1201-1468T>C) c.1060-3465T>C (n.1060-3465T>C) n.1580A>G c.1200+6992T>C (n.1200+6992T>C) | |
14 | g.73963018A>T | CA390380889 | COQ6,ENTPD5 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.225-1468T>A n.637A>T n.3026A>T c.1201-3465T>A (n.1201-3465T>A) n.392A>T c.1201-1468T>A (n.1201-1468T>A) c.1060-3465T>A (n.1060-3465T>A) n.1580A>T c.1200+6992T>A (n.1200+6992T>A) | |
14 | g.73963018_73963022delinsAAGAT | CA2146832969 | COQ6,ENTPD5 | c.*19_*23delinsAAGAT (n.*19_*23delinsAAGAT) c.*3906_*3910delinsATCTT (n.*3906_*3910delinsATCTT) c.*1025_*1029delinsAAGAT (n.*1025_*1029delinsAAGAT) c.530_534delinsAAGAT (p.Lys177=) c.225-1472_225-1468delinsATCTT n.637_641delinsAAGAT n.3026_3030delinsAAGAT c.1201-3469_1201-3465delinsATCTT (n.1201-3469_1201-3465delinsATCTT) n.392_396delinsAAGAT c.1201-1472_1201-1468delinsATCTT (n.1201-1472_1201-1468delinsATCTT) c.1060-3469_1060-3465delinsATCTT (n.1060-3469_1060-3465delinsATCTT) n.1580_1584delinsAAGAT c.1200+6988_1200+6992delinsATCTT (n.1200+6988_1200+6992delinsATCTT) | |
14 | g.73963019A>C | CA390380891 | COQ6,ENTPD5 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*3909T>G (n.*3909T>G) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.225-1469T>G n.638A>C n.3027A>C c.1201-3466T>G (n.1201-3466T>G) n.393A>C c.1201-1469T>G (n.1201-1469T>G) c.1060-3466T>G (n.1060-3466T>G) n.1581A>C c.1200+6991T>G (n.1200+6991T>G) | |
14 | g.73963019A>T | CA390380893 | COQ6,ENTPD5 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*3909T>A (n.*3909T>A) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.225-1469T>A n.638A>T n.3027A>T c.1201-3466T>A (n.1201-3466T>A) n.393A>T c.1201-1469T>A (n.1201-1469T>A) c.1060-3466T>A (n.1060-3466T>A) n.1581A>T c.1200+6991T>A (n.1200+6991T>A) | |
14 | g.73963019_73963022del | CA615035501 | COQ6,ENTPD5 | c.*20_*23del (n.*20_*23del) c.*3906_*3909del (n.*3906_*3909del) c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del) c.531_534del (p.Lys177AsnfsTer22) c.225-1472_225-1469del n.638_641del n.3027_3030del c.1201-3469_1201-3466del (n.1201-3469_1201-3466del) n.393_396del c.1201-1472_1201-1469del (n.1201-1472_1201-1469del) c.1060-3469_1060-3466del (n.1060-3469_1060-3466del) n.1581_1584del c.1200+6988_1200+6991del (n.1200+6988_1200+6991del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963020G>A | CA390380895 | COQ6,ENTPD5 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*3908C>T (n.*3908C>T) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.225-1470C>T n.639G>A n.3028G>A c.1201-3467C>T (n.1201-3467C>T) n.394G>A c.1201-1470C>T (n.1201-1470C>T) c.1060-3467C>T (n.1060-3467C>T) n.1582G>A c.1200+6990C>T (n.1200+6990C>T) | |
14 | g.73963020G>C | CA390380897 | COQ6,ENTPD5 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*3908C>G (n.*3908C>G) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.225-1470C>G n.639G>C n.3028G>C c.1201-3467C>G (n.1201-3467C>G) n.394G>C c.1201-1470C>G (n.1201-1470C>G) c.1060-3467C>G (n.1060-3467C>G) n.1582G>C c.1200+6990C>G (n.1200+6990C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963020G>T | CA390380899 | COQ6,ENTPD5 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*3908C>A (n.*3908C>A) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.225-1470C>A n.639G>T n.3028G>T c.1201-3467C>A (n.1201-3467C>A) n.394G>T c.1201-1470C>A (n.1201-1470C>A) c.1060-3467C>A (n.1060-3467C>A) n.1582G>T c.1200+6990C>A (n.1200+6990C>A) | |
14 | g.73963021A>C | CA390380901 | COQ6,ENTPD5 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.225-1471T>G n.640A>C n.3029A>C c.1201-3468T>G (n.1201-3468T>G) n.395A>C c.1201-1471T>G (n.1201-1471T>G) c.1060-3468T>G (n.1060-3468T>G) n.1583A>C c.1200+6989T>G (n.1200+6989T>G) | |
14 | g.73963021A>G | CA390380903 | COQ6,ENTPD5 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.225-1471T>C n.640A>G n.3029A>G c.1201-3468T>C (n.1201-3468T>C) n.395A>G c.1201-1471T>C (n.1201-1471T>C) c.1060-3468T>C (n.1060-3468T>C) n.1583A>G c.1200+6989T>C (n.1200+6989T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963021A>T | CA390380905 | COQ6,ENTPD5 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.225-1471T>A n.640A>T n.3029A>T c.1201-3468T>A (n.1201-3468T>A) n.395A>T c.1201-1471T>A (n.1201-1471T>A) c.1060-3468T>A (n.1060-3468T>A) n.1583A>T c.1200+6989T>A (n.1200+6989T>A) | |
14 | g.73963022T>A | CA390380907 | COQ6,ENTPD5 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.225-1472A>T n.641T>A n.3030T>A c.1201-3469A>T (n.1201-3469A>T) n.396T>A c.1201-1472A>T (n.1201-1472A>T) c.1060-3469A>T (n.1060-3469A>T) n.1584T>A c.1200+6988A>T (n.1200+6988A>T) | |
14 | g.73963022T>G | CA390380909 | COQ6,ENTPD5 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.225-1472A>C n.641T>G n.3030T>G c.1201-3469A>C (n.1201-3469A>C) n.396T>G c.1201-1472A>C (n.1201-1472A>C) c.1060-3469A>C (n.1060-3469A>C) n.1584T>G c.1200+6988A>C (n.1200+6988A>C) | |
14 | g.73963023del | CA2625631346 | COQ6,ENTPD5 | c.*24del (n.*24del) c.*3906del (n.*3906del) c.*1030del (n.*1030del) c.535del (p.Tyr179ThrfsTer21) c.225-1472del n.642del n.3031del c.1201-3469del (n.1201-3469del) n.397del c.1201-1472del (n.1201-1472del) c.1060-3469del (n.1060-3469del) n.1585del c.1200+6988del (n.1200+6988del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963023T>A | CA390380910 | COQ6,ENTPD5 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*3905A>T (n.*3905A>T) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.225-1473A>T n.642T>A n.3031T>A c.1201-3470A>T (n.1201-3470A>T) n.397T>A c.1201-1473A>T (n.1201-1473A>T) c.1060-3470A>T (n.1060-3470A>T) n.1585T>A c.1200+6987A>T (n.1200+6987A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963023T>C | CA390380914 | COQ6,ENTPD5 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*3905A>G (n.*3905A>G) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.225-1473A>G n.642T>C n.3031T>C c.1201-3470A>G (n.1201-3470A>G) n.397T>C c.1201-1473A>G (n.1201-1473A>G) c.1060-3470A>G (n.1060-3470A>G) n.1585T>C c.1200+6987A>G (n.1200+6987A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963023T>G | CA390380912 | COQ6,ENTPD5 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*3905A>C (n.*3905A>C) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.225-1473A>C n.642T>G n.3031T>G c.1201-3470A>C (n.1201-3470A>C) n.397T>G c.1201-1473A>C (n.1201-1473A>C) c.1060-3470A>C (n.1060-3470A>C) n.1585T>G c.1200+6987A>C (n.1200+6987A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963023T= | CA2146832970 | COQ6,ENTPD5 | c.*24T= (n.*24T=) c.*3905A= (n.*3905A=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.535T= (p.Tyr179=) c.225-1473A= n.642T= n.3031T= c.1201-3470A= (n.1201-3470A=) n.397T= c.1201-1473A= (n.1201-1473A=) c.1060-3470A= (n.1060-3470A=) n.1585T= c.1200+6987A= (n.1200+6987A=) | |
14 | g.73963024A>C | CA390380916 | COQ6,ENTPD5 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.225-1474T>G n.643A>C n.3032A>C c.1201-3471T>G (n.1201-3471T>G) n.398A>C c.1201-1474T>G (n.1201-1474T>G) c.1060-3471T>G (n.1060-3471T>G) n.1586A>C c.1200+6986T>G (n.1200+6986T>G) | |
14 | g.73963024A>G | CA390380919 | COQ6,ENTPD5 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*3904T>C (n.*3904T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.225-1474T>C n.643A>G n.3032A>G c.1201-3471T>C (n.1201-3471T>C) n.398A>G c.1201-1474T>C (n.1201-1474T>C) c.1060-3471T>C (n.1060-3471T>C) n.1586A>G c.1200+6986T>C (n.1200+6986T>C) | |
14 | g.73963024A>T | CA390380918 | COQ6,ENTPD5 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*3904T>A (n.*3904T>A) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.225-1474T>A n.643A>T n.3032A>T c.1201-3471T>A (n.1201-3471T>A) n.398A>T c.1201-1474T>A (n.1201-1474T>A) c.1060-3471T>A (n.1060-3471T>A) n.1586A>T c.1200+6986T>A (n.1200+6986T>A) | |
14 | g.73963024dup | CA615035503 | COQ6,ENTPD5 | c.*25dup (n.*25dup) c.*3904dup (n.*3904dup) c.*1031dup (n.*1031dup) c.536dup (p.Tyr179Ter) c.225-1474dup n.643dup n.3032dup c.1201-3471dup (n.1201-3471dup) n.398dup c.1201-1474dup (n.1201-1474dup) c.1060-3471dup (n.1060-3471dup) n.1586dup c.1200+6986dup (n.1200+6986dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963025C>A | CA390380921 | COQ6,ENTPD5 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*3903G>T (n.*3903G>T) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.225-1475G>T n.644C>A n.3033C>A c.1201-3472G>T (n.1201-3472G>T) n.399C>A c.1201-1475G>T (n.1201-1475G>T) c.1060-3472G>T (n.1060-3472G>T) n.1587C>A c.1200+6985G>T (n.1200+6985G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963025C= | CA2146832971 | COQ6,ENTPD5 | c.*26C= (n.*26C=) c.*3903G= (n.*3903G=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.225-1475G= n.644C= n.3033C= c.1201-3472G= (n.1201-3472G=) n.399C= c.1201-1475G= (n.1201-1475G=) c.1060-3472G= (n.1060-3472G=) n.1587C= c.1200+6985G= (n.1200+6985G=) | |
14 | g.73963025C>G | CA390380923 | COQ6,ENTPD5 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*3903G>C (n.*3903G>C) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.225-1475G>C n.644C>G n.3033C>G c.1201-3472G>C (n.1201-3472G>C) n.399C>G c.1201-1475G>C (n.1201-1475G>C) c.1060-3472G>C (n.1060-3472G>C) n.1587C>G c.1200+6985G>C (n.1200+6985G>C) | |
14 | g.73963025C>T | CA7264540 | COQ6,ENTPD5 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*3903G>A (n.*3903G>A) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.225-1475G>A n.644C>T n.3033C>T c.1201-3472G>A (n.1201-3472G>A) n.399C>T c.1201-1475G>A (n.1201-1475G>A) c.1060-3472G>A (n.1060-3472G>A) n.1587C>T c.1200+6985G>A (n.1200+6985G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963026G>A | CA7264541 | COQ6,ENTPD5 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*3902C>T (n.*3902C>T) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) c.225-1476C>T n.645G>A n.3034G>A c.1201-3473C>T (n.1201-3473C>T) n.400G>A c.1201-1476C>T (n.1201-1476C>T) c.1060-3473C>T (n.1060-3473C>T) n.1588G>A c.1200+6984C>T (n.1200+6984C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963026G>C | CA390380926 | COQ6,ENTPD5 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*3902C>G (n.*3902C>G) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.225-1476C>G n.645G>C n.3034G>C c.1201-3473C>G (n.1201-3473C>G) n.400G>C c.1201-1476C>G (n.1201-1476C>G) c.1060-3473C>G (n.1060-3473C>G) n.1588G>C c.1200+6984C>G (n.1200+6984C>G) | |
14 | g.73963026G= | CA2146832972 | COQ6,ENTPD5 | c.*27G= (n.*27G=) c.*3902C= (n.*3902C=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.538G= (p.Val180=) c.225-1476C= n.645G= n.3034G= c.1201-3473C= (n.1201-3473C=) n.400G= c.1201-1476C= (n.1201-1476C=) c.1060-3473C= (n.1060-3473C=) n.1588G= c.1200+6984C= (n.1200+6984C=) | |
14 | g.73963026G>T | CA390380927 | COQ6,ENTPD5 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*3902C>A (n.*3902C>A) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) c.225-1476C>A n.645G>T n.3034G>T c.1201-3473C>A (n.1201-3473C>A) n.400G>T c.1201-1476C>A (n.1201-1476C>A) c.1060-3473C>A (n.1060-3473C>A) n.1588G>T c.1200+6984C>A (n.1200+6984C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963027T>A | CA390380930 | COQ6,ENTPD5 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) c.225-1477A>T n.646T>A n.3035T>A c.1201-3474A>T (n.1201-3474A>T) n.401T>A c.1201-1477A>T (n.1201-1477A>T) c.1060-3474A>T (n.1060-3474A>T) n.1589T>A c.1200+6983A>T (n.1200+6983A>T) | |
14 | g.73963027T>C | CA7264542 | COQ6,ENTPD5 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.225-1477A>G n.646T>C n.3035T>C c.1201-3474A>G (n.1201-3474A>G) n.401T>C c.1201-1477A>G (n.1201-1477A>G) c.1060-3474A>G (n.1060-3474A>G) n.1589T>C c.1200+6983A>G (n.1200+6983A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963027T>G | CA390380932 | COQ6,ENTPD5 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.225-1477A>C n.646T>G n.3035T>G c.1201-3474A>C (n.1201-3474A>C) n.401T>G c.1201-1477A>C (n.1201-1477A>C) c.1060-3474A>C (n.1060-3474A>C) n.1589T>G c.1200+6983A>C (n.1200+6983A>C) | |
14 | g.73963027T= | CA2146832973 | COQ6,ENTPD5 | c.*28T= (n.*28T=) c.*3901A= (n.*3901A=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.539T= (p.Val180=) c.225-1477A= n.646T= n.3035T= c.1201-3474A= (n.1201-3474A=) n.401T= c.1201-1477A= (n.1201-1477A=) c.1060-3474A= (n.1060-3474A=) n.1589T= c.1200+6983A= (n.1200+6983A=) | |
14 | g.73963028T>G | CA2625631367 | COQ6,ENTPD5 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.540T>G (p.Val180=) c.225-1478A>C n.647T>G n.3036T>G c.1201-3475A>C (n.1201-3475A>C) n.402T>G c.1201-1478A>C (n.1201-1478A>C) c.1060-3475A>C (n.1060-3475A>C) n.1590T>G c.1200+6982A>C (n.1200+6982A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963029G>A | CA390380935 | COQ6,ENTPD5 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*3899C>T (n.*3899C>T) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.225-1479C>T n.648G>A n.3037G>A c.1201-3476C>T (n.1201-3476C>T) n.403G>A c.1201-1479C>T (n.1201-1479C>T) c.1060-3476C>T (n.1060-3476C>T) n.1591G>A c.1200+6981C>T (n.1200+6981C>T) | |
14 | g.73963029G>C | CA390380937 | COQ6,ENTPD5 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*3899C>G (n.*3899C>G) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.541G>C (p.Asp181His) c.225-1479C>G n.648G>C n.3037G>C c.1201-3476C>G (n.1201-3476C>G) n.403G>C c.1201-1479C>G (n.1201-1479C>G) c.1060-3476C>G (n.1060-3476C>G) n.1591G>C c.1200+6981C>G (n.1200+6981C>G) | |
14 | g.73963029G>T | CA390380939 | COQ6,ENTPD5 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*3899C>A (n.*3899C>A) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.225-1479C>A n.648G>T n.3037G>T c.1201-3476C>A (n.1201-3476C>A) n.403G>T c.1201-1479C>A (n.1201-1479C>A) c.1060-3476C>A (n.1060-3476C>A) n.1591G>T c.1200+6981C>A (n.1200+6981C>A) | |
14 | g.73963030A>C | CA390380945 | COQ6,ENTPD5 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*3898T>G (n.*3898T>G) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.225-1480T>G n.649A>C n.3038A>C c.1201-3477T>G (n.1201-3477T>G) n.404A>C c.1201-1480T>G (n.1201-1480T>G) c.1060-3477T>G (n.1060-3477T>G) n.1592A>C c.1200+6980T>G (n.1200+6980T>G) | |
14 | g.73963030A>G | CA390380941 | COQ6,ENTPD5 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*3898T>C (n.*3898T>C) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.225-1480T>C n.649A>G n.3038A>G c.1201-3477T>C (n.1201-3477T>C) n.404A>G c.1201-1480T>C (n.1201-1480T>C) c.1060-3477T>C (n.1060-3477T>C) n.1592A>G c.1200+6980T>C (n.1200+6980T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963030A>T | CA390380943 | COQ6,ENTPD5 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*3898T>A (n.*3898T>A) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) c.225-1480T>A n.649A>T n.3038A>T c.1201-3477T>A (n.1201-3477T>A) n.404A>T c.1201-1480T>A (n.1201-1480T>A) c.1060-3477T>A (n.1060-3477T>A) n.1592A>T c.1200+6980T>A (n.1200+6980T>A) | |
14 | g.73963031T>A | CA390380947 | COQ6,ENTPD5 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*3897A>T (n.*3897A>T) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.225-1481A>T n.650T>A n.3039T>A c.1201-3478A>T (n.1201-3478A>T) n.405T>A c.1201-1481A>T (n.1201-1481A>T) c.1060-3478A>T (n.1060-3478A>T) n.1593T>A c.1200+6979A>T (n.1200+6979A>T) | |
14 | g.73963031T>C | CA2625631371 | COQ6,ENTPD5 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*3897A>G (n.*3897A>G) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.543T>C (p.Asp181=) c.225-1481A>G n.650T>C n.3039T>C c.1201-3478A>G (n.1201-3478A>G) n.405T>C c.1201-1481A>G (n.1201-1481A>G) c.1060-3478A>G (n.1060-3478A>G) n.1593T>C c.1200+6979A>G (n.1200+6979A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963031T>G | CA390380948 | COQ6,ENTPD5 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*3897A>C (n.*3897A>C) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.225-1481A>C n.650T>G n.3039T>G c.1201-3478A>C (n.1201-3478A>C) n.405T>G c.1201-1481A>C (n.1201-1481A>C) c.1060-3478A>C (n.1060-3478A>C) n.1593T>G c.1200+6979A>C (n.1200+6979A>C) | |
14 | g.73963032G>A | CA390380952 | COQ6,ENTPD5 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.225-1482C>T n.651G>A n.3040G>A c.1201-3479C>T (n.1201-3479C>T) n.406G>A c.1201-1482C>T (n.1201-1482C>T) c.1060-3479C>T (n.1060-3479C>T) n.1594G>A c.1200+6978C>T (n.1200+6978C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963032G>C | CA390380953 | COQ6,ENTPD5 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.225-1482C>G n.651G>C n.3040G>C c.1201-3479C>G (n.1201-3479C>G) n.406G>C c.1201-1482C>G (n.1201-1482C>G) c.1060-3479C>G (n.1060-3479C>G) n.1594G>C c.1200+6978C>G (n.1200+6978C>G) | |
14 | g.73963032G>T | CA390380954 | COQ6,ENTPD5 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.225-1482C>A n.651G>T n.3040G>T c.1201-3479C>A (n.1201-3479C>A) n.406G>T c.1201-1482C>A (n.1201-1482C>A) c.1060-3479C>A (n.1060-3479C>A) n.1594G>T c.1200+6978C>A (n.1200+6978C>A) | |
14 | g.73963033A>C | CA390380957 | COQ6,ENTPD5 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.225-1483T>G n.652A>C n.3041A>C c.1201-3480T>G (n.1201-3480T>G) n.407A>C c.1201-1483T>G (n.1201-1483T>G) c.1060-3480T>G (n.1060-3480T>G) n.1595A>C c.1200+6977T>G (n.1200+6977T>G) | |
14 | g.73963033A>G | CA390380958 | COQ6,ENTPD5 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.225-1483T>C n.652A>G n.3041A>G c.1201-3480T>C (n.1201-3480T>C) n.407A>G c.1201-1483T>C (n.1201-1483T>C) c.1060-3480T>C (n.1060-3480T>C) n.1595A>G c.1200+6977T>C (n.1200+6977T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963033A>T | CA390380960 | COQ6,ENTPD5 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.225-1483T>A n.652A>T n.3041A>T c.1201-3480T>A (n.1201-3480T>A) n.407A>T c.1201-1483T>A (n.1201-1483T>A) c.1060-3480T>A (n.1060-3480T>A) n.1595A>T c.1200+6977T>A (n.1200+6977T>A) | |
14 | g.73963037del | CA2575574305 | COQ6,ENTPD5 | c.*38del (n.*38del) c.*3895del (n.*3895del) c.*1044del (n.*1044del) c.549del (p.Glu184AsnfsTer16) c.225-1483del n.656del n.3045del c.1201-3480del (n.1201-3480del) n.411del c.1201-1483del (n.1201-1483del) c.1060-3480del (n.1060-3480del) n.1599del c.1200+6977del (n.1200+6977del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963034A= | CA2146832974 | COQ6,ENTPD5 | c.*35A= (n.*35A=) c.*3894T= (n.*3894T=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.546A= (p.Glu182=) c.225-1484T= n.653A= n.3042A= c.1201-3481T= (n.1201-3481T=) n.408A= c.1201-1484T= (n.1201-1484T=) c.1060-3481T= (n.1060-3481T=) n.1596A= c.1200+6976T= (n.1200+6976T=) | |
14 | g.73963034A>C | CA390380962 | COQ6,ENTPD5 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.225-1484T>G n.653A>C n.3042A>C c.1201-3481T>G (n.1201-3481T>G) n.408A>C c.1201-1484T>G (n.1201-1484T>G) c.1060-3481T>G (n.1060-3481T>G) n.1596A>C c.1200+6976T>G (n.1200+6976T>G) | |
14 | g.73963034A>G | CA2146832975 | COQ6,ENTPD5 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.225-1484T>C n.653A>G n.3042A>G c.1201-3481T>C (n.1201-3481T>C) n.408A>G c.1201-1484T>C (n.1201-1484T>C) c.1060-3481T>C (n.1060-3481T>C) n.1596A>G c.1200+6976T>C (n.1200+6976T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963034A>T | CA390380964 | COQ6,ENTPD5 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.225-1484T>A n.653A>T n.3042A>T c.1201-3481T>A (n.1201-3481T>A) n.408A>T c.1201-1484T>A (n.1201-1484T>A) c.1060-3481T>A (n.1060-3481T>A) n.1596A>T c.1200+6976T>A (n.1200+6976T>A) | |
14 | g.73963035A>C | CA390380969 | COQ6,ENTPD5 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*3893T>G (n.*3893T>G) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.225-1485T>G n.654A>C n.3043A>C c.1201-3482T>G (n.1201-3482T>G) n.409A>C c.1201-1485T>G (n.1201-1485T>G) c.1060-3482T>G (n.1060-3482T>G) n.1597A>C c.1200+6975T>G (n.1200+6975T>G) | |
14 | g.73963035A>G | CA390380967 | COQ6,ENTPD5 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*3893T>C (n.*3893T>C) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.225-1485T>C n.654A>G n.3043A>G c.1201-3482T>C (n.1201-3482T>C) n.409A>G c.1201-1485T>C (n.1201-1485T>C) c.1060-3482T>C (n.1060-3482T>C) n.1597A>G c.1200+6975T>C (n.1200+6975T>C) | |
14 | g.73963035A>T | CA390380966 | COQ6,ENTPD5 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*3893T>A (n.*3893T>A) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.225-1485T>A n.654A>T n.3043A>T c.1201-3482T>A (n.1201-3482T>A) n.409A>T c.1201-1485T>A (n.1201-1485T>A) c.1060-3482T>A (n.1060-3482T>A) n.1597A>T c.1200+6975T>A (n.1200+6975T>A) | |
14 | g.73963036A= | CA2146832976 | COQ6,ENTPD5 | c.*37A= (n.*37A=) c.*3892T= (n.*3892T=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.548A= (p.Lys183=) c.225-1486T= n.655A= n.3044A= c.1201-3483T= (n.1201-3483T=) n.410A= c.1201-1486T= (n.1201-1486T=) c.1060-3483T= (n.1060-3483T=) n.1598A= c.1200+6974T= (n.1200+6974T=) | |
14 | g.73963036A>C | CA390380972 | COQ6,ENTPD5 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*3892T>G (n.*3892T>G) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.225-1486T>G n.655A>C n.3044A>C c.1201-3483T>G (n.1201-3483T>G) n.410A>C c.1201-1486T>G (n.1201-1486T>G) c.1060-3483T>G (n.1060-3483T>G) n.1598A>C c.1200+6974T>G (n.1200+6974T>G) | |
14 | g.73963036A>G | CA7264543 | COQ6,ENTPD5 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.225-1486T>C n.655A>G n.3044A>G c.1201-3483T>C (n.1201-3483T>C) n.410A>G c.1201-1486T>C (n.1201-1486T>C) c.1060-3483T>C (n.1060-3483T>C) n.1598A>G c.1200+6974T>C (n.1200+6974T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963036A>T | CA390380975 | COQ6,ENTPD5 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*3892T>A (n.*3892T>A) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.225-1486T>A n.655A>T n.3044A>T c.1201-3483T>A (n.1201-3483T>A) n.410A>T c.1201-1486T>A (n.1201-1486T>A) c.1060-3483T>A (n.1060-3483T>A) n.1598A>T c.1200+6974T>A (n.1200+6974T>A) | |
14 | g.73963037A= | CA2146832977 | COQ6,ENTPD5 | c.*38A= (n.*38A=) c.*3891T= (n.*3891T=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.549A= (p.Lys183=) c.225-1487T= n.656A= n.3045A= c.1201-3484T= (n.1201-3484T=) n.411A= c.1201-1487T= (n.1201-1487T=) c.1060-3484T= (n.1060-3484T=) n.1599A= c.1200+6973T= (n.1200+6973T=) | |
14 | g.73963037A>C | CA390380977 | COQ6,ENTPD5 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.*3891T>G (n.*3891T>G) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.225-1487T>G n.656A>C n.3045A>C c.1201-3484T>G (n.1201-3484T>G) n.411A>C c.1201-1487T>G (n.1201-1487T>G) c.1060-3484T>G (n.1060-3484T>G) n.1599A>C c.1200+6973T>G (n.1200+6973T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963037A>G | CA2625631384 | COQ6,ENTPD5 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*3891T>C (n.*3891T>C) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.225-1487T>C n.656A>G n.3045A>G c.1201-3484T>C (n.1201-3484T>C) n.411A>G c.1201-1487T>C (n.1201-1487T>C) c.1060-3484T>C (n.1060-3484T>C) n.1599A>G c.1200+6973T>C (n.1200+6973T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963037A>T | CA390380979 | COQ6,ENTPD5 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*3891T>A (n.*3891T>A) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.225-1487T>A n.656A>T n.3045A>T c.1201-3484T>A (n.1201-3484T>A) n.411A>T c.1201-1487T>A (n.1201-1487T>A) c.1060-3484T>A (n.1060-3484T>A) n.1599A>T c.1200+6973T>A (n.1200+6973T>A) | |
14 | g.73963038G>A | CA390380981 | COQ6,ENTPD5 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*3890C>T (n.*3890C>T) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.225-1488C>T n.657G>A n.3046G>A c.1201-3485C>T (n.1201-3485C>T) n.412G>A c.1201-1488C>T (n.1201-1488C>T) c.1060-3485C>T (n.1060-3485C>T) n.1600G>A c.1200+6972C>T (n.1200+6972C>T) | |
14 | g.73963038G>C | CA390380983 | COQ6,ENTPD5 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*3890C>G (n.*3890C>G) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.225-1488C>G n.657G>C n.3046G>C c.1201-3485C>G (n.1201-3485C>G) n.412G>C c.1201-1488C>G (n.1201-1488C>G) c.1060-3485C>G (n.1060-3485C>G) n.1600G>C c.1200+6972C>G (n.1200+6972C>G) | |
14 | g.73963038G>T | CA390380985 | COQ6,ENTPD5 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*3890C>A (n.*3890C>A) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.225-1488C>A n.657G>T n.3046G>T c.1201-3485C>A (n.1201-3485C>A) n.412G>T c.1201-1488C>A (n.1201-1488C>A) c.1060-3485C>A (n.1060-3485C>A) n.1600G>T c.1200+6972C>A (n.1200+6972C>A) | |
14 | g.73963039A>C | CA390380991 | COQ6,ENTPD5 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.225-1489T>G n.658A>C n.3047A>C c.1201-3486T>G (n.1201-3486T>G) n.413A>C c.1201-1489T>G (n.1201-1489T>G) c.1060-3486T>G (n.1060-3486T>G) n.1601A>C c.1200+6971T>G (n.1200+6971T>G) | |
14 | g.73963039A>G | CA390380993 | COQ6,ENTPD5 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.225-1489T>C n.658A>G n.3047A>G c.1201-3486T>C (n.1201-3486T>C) n.413A>G c.1201-1489T>C (n.1201-1489T>C) c.1060-3486T>C (n.1060-3486T>C) n.1601A>G c.1200+6971T>C (n.1200+6971T>C) | |
14 | g.73963039A>T | CA390380995 | COQ6,ENTPD5 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.225-1489T>A n.658A>T n.3047A>T c.1201-3486T>A (n.1201-3486T>A) n.413A>T c.1201-1489T>A (n.1201-1489T>A) c.1060-3486T>A (n.1060-3486T>A) n.1601A>T c.1200+6971T>A (n.1200+6971T>A) | |
14 | g.73963040A>C | CA390380997 | COQ6,ENTPD5 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.225-1490T>G n.659A>C n.3048A>C c.1201-3487T>G (n.1201-3487T>G) n.414A>C c.1201-1490T>G (n.1201-1490T>G) c.1060-3487T>G (n.1060-3487T>G) n.1602A>C c.1200+6970T>G (n.1200+6970T>G) | |
14 | g.73963040A>G | CA2625631386 | COQ6,ENTPD5 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.552A>G (p.Glu184=) c.225-1490T>C n.659A>G n.3048A>G c.1201-3487T>C (n.1201-3487T>C) n.414A>G c.1201-1490T>C (n.1201-1490T>C) c.1060-3487T>C (n.1060-3487T>C) n.1602A>G c.1200+6970T>C (n.1200+6970T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963040A>T | CA390380999 | COQ6,ENTPD5 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.225-1490T>A n.659A>T n.3048A>T c.1201-3487T>A (n.1201-3487T>A) n.414A>T c.1201-1490T>A (n.1201-1490T>A) c.1060-3487T>A (n.1060-3487T>A) n.1602A>T c.1200+6970T>A (n.1200+6970T>A) | |
14 | g.73963041C>A | CA390381006 | COQ6,ENTPD5 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.553C>A (p.His185Asn) c.225-1491G>T n.660C>A n.3049C>A c.1201-3488G>T (n.1201-3488G>T) n.415C>A c.1201-1491G>T (n.1201-1491G>T) c.1060-3488G>T (n.1060-3488G>T) n.1603C>A c.1200+6969G>T (n.1200+6969G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963041C>G | CA390381002 | COQ6,ENTPD5 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*3887G>C (n.*3887G>C) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.553C>G (p.His185Asp) c.225-1491G>C n.660C>G n.3049C>G c.1201-3488G>C (n.1201-3488G>C) n.415C>G c.1201-1491G>C (n.1201-1491G>C) c.1060-3488G>C (n.1060-3488G>C) n.1603C>G c.1200+6969G>C (n.1200+6969G>C) | |
14 | g.73963041C>T | CA390381004 | COQ6,ENTPD5 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*3887G>A (n.*3887G>A) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.553C>T (p.His185Tyr) c.225-1491G>A n.660C>T n.3049C>T c.1201-3488G>A (n.1201-3488G>A) n.415C>T c.1201-1491G>A (n.1201-1491G>A) c.1060-3488G>A (n.1060-3488G>A) n.1603C>T c.1200+6969G>A (n.1200+6969G>A) | |
14 | g.73963042A>C | CA390381009 | COQ6,ENTPD5 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*3886T>G (n.*3886T>G) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.554A>C (p.His185Pro) c.225-1492T>G n.661A>C n.3050A>C c.1201-3489T>G (n.1201-3489T>G) n.416A>C c.1201-1492T>G (n.1201-1492T>G) c.1060-3489T>G (n.1060-3489T>G) n.1604A>C c.1200+6968T>G (n.1200+6968T>G) | |
14 | g.73963042A>G | CA390381010 | COQ6,ENTPD5 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*3886T>C (n.*3886T>C) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.554A>G (p.His185Arg) c.225-1492T>C n.661A>G n.3050A>G c.1201-3489T>C (n.1201-3489T>C) n.416A>G c.1201-1492T>C (n.1201-1492T>C) c.1060-3489T>C (n.1060-3489T>C) n.1604A>G c.1200+6968T>C (n.1200+6968T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963042A>T | CA390381012 | COQ6,ENTPD5 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*3886T>A (n.*3886T>A) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.554A>T (p.His185Leu) c.225-1492T>A n.661A>T n.3050A>T c.1201-3489T>A (n.1201-3489T>A) n.416A>T c.1201-1492T>A (n.1201-1492T>A) c.1060-3489T>A (n.1060-3489T>A) n.1604A>T c.1200+6968T>A (n.1200+6968T>A) | |
14 | g.73963043T>A | CA390381014 | COQ6,ENTPD5 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*3885A>T (n.*3885A>T) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.555T>A (p.His185Gln) c.225-1493A>T n.662T>A n.3051T>A c.1201-3490A>T (n.1201-3490A>T) n.417T>A c.1201-1493A>T (n.1201-1493A>T) c.1060-3490A>T (n.1060-3490A>T) n.1605T>A c.1200+6967A>T (n.1200+6967A>T) | |
14 | g.73963043T>C | CA2625631391 | COQ6,ENTPD5 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*3885A>G (n.*3885A>G) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.555T>C (p.His185=) c.225-1493A>G n.662T>C n.3051T>C c.1201-3490A>G (n.1201-3490A>G) n.417T>C c.1201-1493A>G (n.1201-1493A>G) c.1060-3490A>G (n.1060-3490A>G) n.1605T>C c.1200+6967A>G (n.1200+6967A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963043T>G | CA390381015 | COQ6,ENTPD5 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*3885A>C (n.*3885A>C) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.555T>G (p.His185Gln) c.225-1493A>C n.662T>G n.3051T>G c.1201-3490A>C (n.1201-3490A>C) n.417T>G c.1201-1493A>C (n.1201-1493A>C) c.1060-3490A>C (n.1060-3490A>C) n.1605T>G c.1200+6967A>C (n.1200+6967A>C) | |
14 | g.73963044C>A | CA390381018 | COQ6,ENTPD5 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.225-1494G>T n.663C>A n.3052C>A c.1201-3491G>T (n.1201-3491G>T) n.418C>A c.1201-1494G>T (n.1201-1494G>T) c.1060-3491G>T (n.1060-3491G>T) n.1606C>A c.1200+6966G>T (n.1200+6966G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963044C= | CA2146832978 | COQ6,ENTPD5 | c.*45C= (n.*45C=) c.*3884G= (n.*3884G=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.556C= (p.Pro186=) c.225-1494G= n.663C= n.3052C= c.1201-3491G= (n.1201-3491G=) n.418C= c.1201-1494G= (n.1201-1494G=) c.1060-3491G= (n.1060-3491G=) n.1606C= c.1200+6966G= (n.1200+6966G=) | |
14 | g.73963044C>G | CA390381022 | COQ6,ENTPD5 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.225-1494G>C n.663C>G n.3052C>G c.1201-3491G>C (n.1201-3491G>C) n.418C>G c.1201-1494G>C (n.1201-1494G>C) c.1060-3491G>C (n.1060-3491G>C) n.1606C>G c.1200+6966G>C (n.1200+6966G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963044C>T | CA390381025 | COQ6,ENTPD5 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.225-1494G>A n.663C>T n.3052C>T c.1201-3491G>A (n.1201-3491G>A) n.418C>T c.1201-1494G>A (n.1201-1494G>A) c.1060-3491G>A (n.1060-3491G>A) n.1606C>T c.1200+6966G>A (n.1200+6966G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963045del | CA2625631393 | COQ6,ENTPD5 | c.*46del (n.*46del) c.*3884del (n.*3884del) c.*1052del (n.*1052del) c.557del (p.Pro186LeufsTer14) c.225-1494del n.664del n.3053del c.1201-3491del (n.1201-3491del) n.419del c.1201-1494del (n.1201-1494del) c.1060-3491del (n.1060-3491del) n.1607del c.1200+6966del (n.1200+6966del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963045C>A | CA390381029 | COQ6,ENTPD5 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.225-1495G>T n.664C>A n.3053C>A c.1201-3492G>T (n.1201-3492G>T) n.419C>A c.1201-1495G>T (n.1201-1495G>T) c.1060-3492G>T (n.1060-3492G>T) n.1607C>A c.1200+6965G>T (n.1200+6965G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963045C>G | CA390381032 | COQ6,ENTPD5 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.225-1495G>C n.664C>G n.3053C>G c.1201-3492G>C (n.1201-3492G>C) n.419C>G c.1201-1495G>C (n.1201-1495G>C) c.1060-3492G>C (n.1060-3492G>C) n.1607C>G c.1200+6965G>C (n.1200+6965G>C) | |
14 | g.73963045C>T | CA390381034 | COQ6,ENTPD5 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.225-1495G>A n.664C>T n.3053C>T c.1201-3492G>A (n.1201-3492G>A) n.419C>T c.1201-1495G>A (n.1201-1495G>A) c.1060-3492G>A (n.1060-3492G>A) n.1607C>T c.1200+6965G>A (n.1200+6965G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963047G>A | CA390381043 | COQ6,ENTPD5 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*3881C>T (n.*3881C>T) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.225-1497C>T n.666G>A n.3055G>A c.1201-3494C>T (n.1201-3494C>T) n.421G>A c.1201-1497C>T (n.1201-1497C>T) c.1060-3494C>T (n.1060-3494C>T) n.1609G>A c.1200+6963C>T (n.1200+6963C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963047G>C | CA390381040 | COQ6,ENTPD5 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*3881C>G (n.*3881C>G) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.225-1497C>G n.666G>C n.3055G>C c.1201-3494C>G (n.1201-3494C>G) n.421G>C c.1201-1497C>G (n.1201-1497C>G) c.1060-3494C>G (n.1060-3494C>G) n.1609G>C c.1200+6963C>G (n.1200+6963C>G) | |
14 | g.73963047G>T | CA390381037 | COQ6,ENTPD5 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*3881C>A (n.*3881C>A) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.225-1497C>A n.666G>T n.3055G>T c.1201-3494C>A (n.1201-3494C>A) n.421G>T c.1201-1497C>A (n.1201-1497C>A) c.1060-3494C>A (n.1060-3494C>A) n.1609G>T c.1200+6963C>A (n.1200+6963C>A) | |
14 | g.73963047_73963048insA | CA655919040 | COQ6,ENTPD5 | c.*48_*49insA (n.*48_*49insA) c.*3880_*3881insT (n.*3880_*3881insT) c.*1054_*1055insA (n.*1054_*1055insA) c.559_560insA (p.Ala187AspfsTer?) c.225-1498_225-1497insT n.666_667insA n.3055_3056insA c.1201-3495_1201-3494insT (n.1201-3495_1201-3494insT) n.421_422insA c.1201-1498_1201-1497insT (n.1201-1498_1201-1497insT) c.1060-3495_1060-3494insT (n.1060-3495_1060-3494insT) n.1609_1610insA c.1200+6962_1200+6963insT (n.1200+6962_1200+6963insT) | COSMIC |
14 | g.73963048C>A | CA390381045 | COQ6,ENTPD5 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.225-1498G>T n.667C>A n.3056C>A c.1201-3495G>T (n.1201-3495G>T) n.422C>A c.1201-1498G>T (n.1201-1498G>T) c.1060-3495G>T (n.1060-3495G>T) n.1610C>A c.1200+6962G>T (n.1200+6962G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73963048C= | CA2146832979 | COQ6,ENTPD5 | c.*49C= (n.*49C=) c.*3880G= (n.*3880G=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.560C= (p.Ala187=) c.225-1498G= n.667C= n.3056C= c.1201-3495G= (n.1201-3495G=) n.422C= c.1201-1498G= (n.1201-1498G=) c.1060-3495G= (n.1060-3495G=) n.1610C= c.1200+6962G= (n.1200+6962G=) | |
14 | g.73963048C>G | CA390381048 | COQ6,ENTPD5 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.225-1498G>C n.667C>G n.3056C>G c.1201-3495G>C (n.1201-3495G>C) n.422C>G c.1201-1498G>C (n.1201-1498G>C) c.1060-3495G>C (n.1060-3495G>C) n.1610C>G c.1200+6962G>C (n.1200+6962G>C) | |
14 | g.73963048C>T | CA390381047 | COQ6,ENTPD5 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.225-1498G>A n.667C>T n.3056C>T c.1201-3495G>A (n.1201-3495G>A) n.422C>T c.1201-1498G>A (n.1201-1498G>A) c.1060-3495G>A (n.1060-3495G>A) n.1610C>T c.1200+6962G>A (n.1200+6962G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963050del | CA2625631402 | COQ6,ENTPD5 | c.*51del (n.*51del) c.*3880del (n.*3880del) c.*1057del (n.*1057del) c.562del (p.Gln188ArgfsTer12) c.225-1498del n.669del n.3058del c.1201-3495del (n.1201-3495del) n.424del c.1201-1498del (n.1201-1498del) c.1060-3495del (n.1060-3495del) n.1612del c.1200+6962del (n.1200+6962del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963049C>A | CA2575574306 | COQ6,ENTPD5 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3879G>T (n.*3879G>T) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.561C>A (p.Ala187=) c.225-1499G>T n.668C>A n.3057C>A c.1201-3496G>T (n.1201-3496G>T) n.423C>A c.1201-1499G>T (n.1201-1499G>T) c.1060-3496G>T (n.1060-3496G>T) n.1611C>A c.1200+6961G>T (n.1200+6961G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963050C>A | CA390381050 | COQ6,ENTPD5 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.225-1500G>T n.669C>A n.3058C>A c.1201-3497G>T (n.1201-3497G>T) n.424C>A c.1201-1500G>T (n.1201-1500G>T) c.1060-3497G>T (n.1060-3497G>T) n.1612C>A c.1200+6960G>T (n.1200+6960G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963050C= | CA2146832980 | COQ6,ENTPD5 | c.*51C= (n.*51C=) c.*3878G= (n.*3878G=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.562C= (p.Gln188=) c.225-1500G= n.669C= n.3058C= c.1201-3497G= (n.1201-3497G=) n.424C= c.1201-1500G= (n.1201-1500G=) c.1060-3497G= (n.1060-3497G=) n.1612C= c.1200+6960G= (n.1200+6960G=) | |
14 | g.73963050C>G | CA390381052 | COQ6,ENTPD5 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.225-1500G>C n.669C>G n.3058C>G c.1201-3497G>C (n.1201-3497G>C) n.424C>G c.1201-1500G>C (n.1201-1500G>C) c.1060-3497G>C (n.1060-3497G>C) n.1612C>G c.1200+6960G>C (n.1200+6960G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963050C>T | CA390381054 | COQ6,ENTPD5 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.225-1500G>A n.669C>T n.3058C>T c.1201-3497G>A (n.1201-3497G>A) n.424C>T c.1201-1500G>A (n.1201-1500G>A) c.1060-3497G>A (n.1060-3497G>A) n.1612C>T c.1200+6960G>A (n.1200+6960G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963051A>C | CA390381057 | COQ6,ENTPD5 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.225-1501T>G n.670A>C n.3059A>C c.1201-3498T>G (n.1201-3498T>G) n.425A>C c.1201-1501T>G (n.1201-1501T>G) c.1060-3498T>G (n.1060-3498T>G) n.1613A>C c.1200+6959T>G (n.1200+6959T>G) | |
14 | g.73963051A>G | CA390381060 | COQ6,ENTPD5 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.225-1501T>C n.670A>G n.3059A>G c.1201-3498T>C (n.1201-3498T>C) n.425A>G c.1201-1501T>C (n.1201-1501T>C) c.1060-3498T>C (n.1060-3498T>C) n.1613A>G c.1200+6959T>C (n.1200+6959T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963051A>T | CA390381061 | COQ6,ENTPD5 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.225-1501T>A n.670A>T n.3059A>T c.1201-3498T>A (n.1201-3498T>A) n.425A>T c.1201-1501T>A (n.1201-1501T>A) c.1060-3498T>A (n.1060-3498T>A) n.1613A>T c.1200+6959T>A (n.1200+6959T>A) | |
14 | g.73963052G>C | CA390381063 | COQ6,ENTPD5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*3876C>G (n.*3876C>G) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.225-1502C>G n.671G>C n.3060G>C c.1201-3499C>G (n.1201-3499C>G) n.426G>C c.1201-1502C>G (n.1201-1502C>G) c.1060-3499C>G (n.1060-3499C>G) n.1614G>C c.1200+6958C>G (n.1200+6958C>G) | |
14 | g.73963052G>T | CA390381065 | COQ6,ENTPD5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*3876C>A (n.*3876C>A) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.225-1502C>A n.671G>T n.3060G>T c.1201-3499C>A (n.1201-3499C>A) n.426G>T c.1201-1502C>A (n.1201-1502C>A) c.1060-3499C>A (n.1060-3499C>A) n.1614G>T c.1200+6958C>A (n.1200+6958C>A) | |
14 | g.73963053G>A | CA390381067 | COQ6,ENTPD5 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.225-1503C>T n.672G>A n.3061G>A c.1201-3500C>T (n.1201-3500C>T) n.427G>A c.1201-1503C>T (n.1201-1503C>T) c.1060-3500C>T (n.1060-3500C>T) n.1615G>A c.1200+6957C>T (n.1200+6957C>T) | |
14 | g.73963053G>C | CA390381069 | COQ6,ENTPD5 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*3875C>G (n.*3875C>G) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.565G>C (p.Asp189His) c.225-1503C>G n.672G>C n.3061G>C c.1201-3500C>G (n.1201-3500C>G) n.427G>C c.1201-1503C>G (n.1201-1503C>G) c.1060-3500C>G (n.1060-3500C>G) n.1615G>C c.1200+6957C>G (n.1200+6957C>G) | |
14 | g.73963053G>T | CA390381072 | COQ6,ENTPD5 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.225-1503C>A n.672G>T n.3061G>T c.1201-3500C>A (n.1201-3500C>A) n.427G>T c.1201-1503C>A (n.1201-1503C>A) c.1060-3500C>A (n.1060-3500C>A) n.1615G>T c.1200+6957C>A (n.1200+6957C>A) | |
14 | g.73963054A>C | CA390381080 | COQ6,ENTPD5 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*3874T>G (n.*3874T>G) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.225-1504T>G n.673A>C n.3062A>C c.1201-3501T>G (n.1201-3501T>G) n.428A>C c.1201-1504T>G (n.1201-1504T>G) c.1060-3501T>G (n.1060-3501T>G) n.1616A>C c.1200+6956T>G (n.1200+6956T>G) | |
14 | g.73963054A>G | CA390381075 | COQ6,ENTPD5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.225-1504T>C n.673A>G n.3062A>G c.1201-3501T>C (n.1201-3501T>C) n.428A>G c.1201-1504T>C (n.1201-1504T>C) c.1060-3501T>C (n.1060-3501T>C) n.1616A>G c.1200+6956T>C (n.1200+6956T>C) | |
14 | g.73963054A>T | CA390381078 | COQ6,ENTPD5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*3874T>A (n.*3874T>A) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.566A>T (p.Asp189Val) c.225-1504T>A n.673A>T n.3062A>T c.1201-3501T>A (n.1201-3501T>A) n.428A>T c.1201-1504T>A (n.1201-1504T>A) c.1060-3501T>A (n.1060-3501T>A) n.1616A>T c.1200+6956T>A (n.1200+6956T>A) | |
14 | g.73963055C>A | CA390381084 | COQ6,ENTPD5 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*3873G>T (n.*3873G>T) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.567C>A (p.Asp189Glu) c.225-1505G>T n.674C>A n.3063C>A c.1201-3502G>T (n.1201-3502G>T) n.429C>A c.1201-1505G>T (n.1201-1505G>T) c.1060-3502G>T (n.1060-3502G>T) n.1617C>A c.1200+6955G>T (n.1200+6955G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963055C= | CA2146832981 | COQ6,ENTPD5 | c.*56C= (n.*56C=) c.*3873G= (n.*3873G=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.567C= (p.Asp189=) c.225-1505G= n.674C= n.3063C= c.1201-3502G= (n.1201-3502G=) n.429C= c.1201-1505G= (n.1201-1505G=) c.1060-3502G= (n.1060-3502G=) n.1617C= c.1200+6955G= (n.1200+6955G=) | |
14 | g.73963055C>G | CA390381086 | COQ6,ENTPD5 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*3873G>C (n.*3873G>C) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.567C>G (p.Asp189Glu) c.225-1505G>C n.674C>G n.3063C>G c.1201-3502G>C (n.1201-3502G>C) n.429C>G c.1201-1505G>C (n.1201-1505G>C) c.1060-3502G>C (n.1060-3502G>C) n.1617C>G c.1200+6955G>C (n.1200+6955G>C) | |
14 | g.73963055C>T | CA615035516 | COQ6,ENTPD5 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*3873G>A (n.*3873G>A) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.567C>T (p.Asp189=) c.225-1505G>A n.674C>T n.3063C>T c.1201-3502G>A (n.1201-3502G>A) n.429C>T c.1201-1505G>A (n.1201-1505G>A) c.1060-3502G>A (n.1060-3502G>A) n.1617C>T c.1200+6955G>A (n.1200+6955G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963057del | CA2575574307 | COQ6,ENTPD5 | c.*58del (n.*58del) c.*3873del (n.*3873del) c.*1064del (n.*1064del) c.569del (p.Pro190HisfsTer10) c.225-1505del n.676del n.3065del c.1201-3502del (n.1201-3502del) n.431del c.1201-1505del (n.1201-1505del) c.1060-3502del (n.1060-3502del) n.1619del c.1200+6955del (n.1200+6955del) | gnomAD v4 |
14 | g.73963056C>A | CA390381091 | COQ6,ENTPD5 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.225-1506G>T n.675C>A n.3064C>A c.1201-3503G>T (n.1201-3503G>T) n.430C>A c.1201-1506G>T (n.1201-1506G>T) c.1060-3503G>T (n.1060-3503G>T) n.1618C>A c.1200+6954G>T (n.1200+6954G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963056C= | CA2146832982 | COQ6,ENTPD5 | c.*57C= (n.*57C=) c.*3872G= (n.*3872G=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.568C= (p.Pro190=) c.225-1506G= n.675C= n.3064C= c.1201-3503G= (n.1201-3503G=) n.430C= c.1201-1506G= (n.1201-1506G=) c.1060-3503G= (n.1060-3503G=) n.1618C= c.1200+6954G= (n.1200+6954G=) | |
14 | g.73963056C>G | CA390381099 | COQ6,ENTPD5 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.225-1506G>C n.675C>G n.3064C>G c.1201-3503G>C (n.1201-3503G>C) n.430C>G c.1201-1506G>C (n.1201-1506G>C) c.1060-3503G>C (n.1060-3503G>C) n.1618C>G c.1200+6954G>C (n.1200+6954G>C) | |
14 | g.73963056C>T | CA390381101 | COQ6,ENTPD5 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.225-1506G>A n.675C>T n.3064C>T c.1201-3503G>A (n.1201-3503G>A) n.430C>T c.1201-1506G>A (n.1201-1506G>A) c.1060-3503G>A (n.1060-3503G>A) n.1618C>T c.1200+6954G>A (n.1200+6954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963057C>A | CA390381104 | COQ6,ENTPD5 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*3871G>T (n.*3871G>T) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.225-1507G>T n.676C>A n.3065C>A c.1201-3504G>T (n.1201-3504G>T) n.431C>A c.1201-1507G>T (n.1201-1507G>T) c.1060-3504G>T (n.1060-3504G>T) n.1619C>A c.1200+6953G>T (n.1200+6953G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963057C>G | CA390381106 | COQ6,ENTPD5 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*3871G>C (n.*3871G>C) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.225-1507G>C n.676C>G n.3065C>G c.1201-3504G>C (n.1201-3504G>C) n.431C>G c.1201-1507G>C (n.1201-1507G>C) c.1060-3504G>C (n.1060-3504G>C) n.1619C>G c.1200+6953G>C (n.1200+6953G>C) | |
14 | g.73963057C>T | CA390381114 | COQ6,ENTPD5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*3871G>A (n.*3871G>A) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.225-1507G>A n.676C>T n.3065C>T c.1201-3504G>A (n.1201-3504G>A) n.431C>T c.1201-1507G>A (n.1201-1507G>A) c.1060-3504G>A (n.1060-3504G>A) n.1619C>T c.1200+6953G>A (n.1200+6953G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963058dup | CA2625631419 | COQ6,ENTPD5 | c.*59dup (n.*59dup) c.*3870dup (n.*3870dup) c.*1065dup (n.*1065dup) c.570dup (p.Ser191IlefsTer?) c.225-1508dup n.677dup n.3066dup c.1201-3505dup (n.1201-3505dup) n.432dup c.1201-1508dup (n.1201-1508dup) c.1060-3505dup (n.1060-3505dup) n.1620dup c.1200+6952dup (n.1200+6952dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73963059T>A | CA390381116 | COQ6,ENTPD5 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*3869A>T (n.*3869A>T) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.225-1509A>T n.678T>A n.3067T>A c.1201-3506A>T (n.1201-3506A>T) n.433T>A c.1201-1509A>T (n.1201-1509A>T) c.1060-3506A>T (n.1060-3506A>T) n.1621T>A c.1200+6951A>T (n.1200+6951A>T) | |
14 | g.73963059T>C | CA390381118 | COQ6,ENTPD5 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*3869A>G (n.*3869A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.225-1509A>G n.678T>C n.3067T>C c.1201-3506A>G (n.1201-3506A>G) n.433T>C c.1201-1509A>G (n.1201-1509A>G) c.1060-3506A>G (n.1060-3506A>G) n.1621T>C c.1200+6951A>G (n.1200+6951A>G) | |
14 | g.73963059T>G | CA390381120 | COQ6,ENTPD5 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*3869A>C (n.*3869A>C) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.225-1509A>C n.678T>G n.3067T>G c.1201-3506A>C (n.1201-3506A>C) n.433T>G c.1201-1509A>C (n.1201-1509A>C) c.1060-3506A>C (n.1060-3506A>C) n.1621T>G c.1200+6951A>C (n.1200+6951A>C) | |
14 | g.73963060C>A | CA390381126 | COQ6,ENTPD5 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*3868G>T (n.*3868G>T) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.225-1510G>T n.679C>A n.3068C>A c.1201-3507G>T (n.1201-3507G>T) n.434C>A c.1201-1510G>T (n.1201-1510G>T) c.1060-3507G>T (n.1060-3507G>T) n.1622C>A c.1200+6950G>T (n.1200+6950G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963060C>G | CA390381127 | COQ6,ENTPD5 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*3868G>C (n.*3868G>C) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) c.225-1510G>C n.679C>G n.3068C>G c.1201-3507G>C (n.1201-3507G>C) n.434C>G c.1201-1510G>C (n.1201-1510G>C) c.1060-3507G>C (n.1060-3507G>C) n.1622C>G c.1200+6950G>C (n.1200+6950G>C) | |
14 | g.73963060C>T | CA390381125 | COQ6,ENTPD5 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*3868G>A (n.*3868G>A) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.225-1510G>A n.679C>T n.3068C>T c.1201-3507G>A (n.1201-3507G>A) n.434C>T c.1201-1510G>A (n.1201-1510G>A) c.1060-3507G>A (n.1060-3507G>A) n.1622C>T c.1200+6950G>A (n.1200+6950G>A) | |
14 | g.73963061A= | CA2146832983 | COQ6,ENTPD5 | c.*62A= (n.*62A=) c.*3867T= (n.*3867T=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.573A= (p.Ser191=) c.225-1511T= n.680A= n.3069A= c.1201-3508T= (n.1201-3508T=) n.435A= c.1201-1511T= (n.1201-1511T=) c.1060-3508T= (n.1060-3508T=) n.1623A= c.1200+6949T= (n.1200+6949T=) | |
14 | g.73963061A>C | CA615035519 | COQ6,ENTPD5 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.573A>C (p.Ser191=) c.225-1511T>G n.680A>C n.3069A>C c.1201-3508T>G (n.1201-3508T>G) n.435A>C c.1201-1511T>G (n.1201-1511T>G) c.1060-3508T>G (n.1060-3508T>G) n.1623A>C c.1200+6949T>G (n.1200+6949T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963061A>G | CA615035520 | COQ6,ENTPD5 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.573A>G (p.Ser191=) c.225-1511T>C n.680A>G n.3069A>G c.1201-3508T>C (n.1201-3508T>C) n.435A>G c.1201-1511T>C (n.1201-1511T>C) c.1060-3508T>C (n.1060-3508T>C) n.1623A>G c.1200+6949T>C (n.1200+6949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963062T>A | CA390381128 | COQ6,ENTPD5 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*3866A>T (n.*3866A>T) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.225-1512A>T n.681T>A n.3070T>A c.1201-3509A>T (n.1201-3509A>T) n.436T>A c.1201-1512A>T (n.1201-1512A>T) c.1060-3509A>T (n.1060-3509A>T) n.1624T>A c.1200+6948A>T (n.1200+6948A>T) | |
14 | g.73963062T>C | CA390381129 | COQ6,ENTPD5 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*3866A>G (n.*3866A>G) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.574T>C (p.Tyr192His) c.225-1512A>G n.681T>C n.3070T>C c.1201-3509A>G (n.1201-3509A>G) n.436T>C c.1201-1512A>G (n.1201-1512A>G) c.1060-3509A>G (n.1060-3509A>G) n.1624T>C c.1200+6948A>G (n.1200+6948A>G) | |
14 | g.73963062T>G | CA390381130 | COQ6,ENTPD5 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*3866A>C (n.*3866A>C) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.225-1512A>C n.681T>G n.3070T>G c.1201-3509A>C (n.1201-3509A>C) n.436T>G c.1201-1512A>C (n.1201-1512A>C) c.1060-3509A>C (n.1060-3509A>C) n.1624T>G c.1200+6948A>C (n.1200+6948A>C) | |
14 | g.73963063A= | CA2146832984 | COQ6,ENTPD5 | c.*64A= (n.*64A=) c.*3865T= (n.*3865T=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.575A= (p.Tyr192=) c.225-1513T= n.682A= n.3071A= c.1201-3510T= (n.1201-3510T=) n.437A= c.1201-1513T= (n.1201-1513T=) c.1060-3510T= (n.1060-3510T=) n.1625A= c.1200+6947T= (n.1200+6947T=) | |
14 | g.73963063A>C | CA7264544 | COQ6,ENTPD5 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.225-1513T>G n.682A>C n.3071A>C c.1201-3510T>G (n.1201-3510T>G) n.437A>C c.1201-1513T>G (n.1201-1513T>G) c.1060-3510T>G (n.1060-3510T>G) n.1625A>C c.1200+6947T>G (n.1200+6947T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963063A>G | CA390381132 | COQ6,ENTPD5 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*3865T>C (n.*3865T>C) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.225-1513T>C n.682A>G n.3071A>G c.1201-3510T>C (n.1201-3510T>C) n.437A>G c.1201-1513T>C (n.1201-1513T>C) c.1060-3510T>C (n.1060-3510T>C) n.1625A>G c.1200+6947T>C (n.1200+6947T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963063A>T | CA390381134 | COQ6,ENTPD5 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*3865T>A (n.*3865T>A) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.225-1513T>A n.682A>T n.3071A>T c.1201-3510T>A (n.1201-3510T>A) n.437A>T c.1201-1513T>A (n.1201-1513T>A) c.1060-3510T>A (n.1060-3510T>A) n.1625A>T c.1200+6947T>A (n.1200+6947T>A) | |
14 | g.73963064C>A | CA390381138 | COQ6,ENTPD5 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*3864G>T (n.*3864G>T) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.225-1514G>T n.683C>A n.3072C>A c.1201-3511G>T (n.1201-3511G>T) n.438C>A c.1201-1514G>T (n.1201-1514G>T) c.1060-3511G>T (n.1060-3511G>T) n.1626C>A c.1200+6946G>T (n.1200+6946G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963064C= | CA2146832985 | COQ6,ENTPD5 | c.*65C= (n.*65C=) c.*3864G= (n.*3864G=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.576C= (p.Tyr192=) c.225-1514G= n.683C= n.3072C= c.1201-3511G= (n.1201-3511G=) n.438C= c.1201-1514G= (n.1201-1514G=) c.1060-3511G= (n.1060-3511G=) n.1626C= c.1200+6946G= (n.1200+6946G=) | |
14 | g.73963064C>G | CA390381141 | COQ6,ENTPD5 | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*3864G>C (n.*3864G>C) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.225-1514G>C n.683C>G n.3072C>G c.1201-3511G>C (n.1201-3511G>C) n.438C>G c.1201-1514G>C (n.1201-1514G>C) c.1060-3511G>C (n.1060-3511G>C) n.1626C>G c.1200+6946G>C (n.1200+6946G>C) | |
14 | g.73963064C>T | CA7264545 | COQ6,ENTPD5 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*3864G>A (n.*3864G>A) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.576C>T (p.Tyr192=) c.225-1514G>A n.683C>T n.3072C>T c.1201-3511G>A (n.1201-3511G>A) n.438C>T c.1201-1514G>A (n.1201-1514G>A) c.1060-3511G>A (n.1060-3511G>A) n.1626C>T c.1200+6946G>A (n.1200+6946G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963065A= | CA2146832986 | COQ6,ENTPD5 | c.*66A= (n.*66A=) c.*3863T= (n.*3863T=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.577A= (p.Ile193=) c.225-1515T= n.684A= n.3073A= c.1201-3512T= (n.1201-3512T=) n.439A= c.1201-1515T= (n.1201-1515T=) c.1060-3512T= (n.1060-3512T=) n.1627A= c.1200+6945T= (n.1200+6945T=) | |
14 | g.73963065A>C | CA390381147 | COQ6,ENTPD5 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*3863T>G (n.*3863T>G) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.225-1515T>G n.684A>C n.3073A>C c.1201-3512T>G (n.1201-3512T>G) n.439A>C c.1201-1515T>G (n.1201-1515T>G) c.1060-3512T>G (n.1060-3512T>G) n.1627A>C c.1200+6945T>G (n.1200+6945T>G) | |
14 | g.73963065A>G | CA390381149 | COQ6,ENTPD5 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*3863T>C (n.*3863T>C) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.225-1515T>C n.684A>G n.3073A>G c.1201-3512T>C (n.1201-3512T>C) n.439A>G c.1201-1515T>C (n.1201-1515T>C) c.1060-3512T>C (n.1060-3512T>C) n.1627A>G c.1200+6945T>C (n.1200+6945T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963065A>T | CA390381151 | COQ6,ENTPD5 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*3863T>A (n.*3863T>A) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.577A>T (p.Ile193Leu) c.225-1515T>A n.684A>T n.3073A>T c.1201-3512T>A (n.1201-3512T>A) n.439A>T c.1201-1515T>A (n.1201-1515T>A) c.1060-3512T>A (n.1060-3512T>A) n.1627A>T c.1200+6945T>A (n.1200+6945T>A) | |
14 | g.73963066T>A | CA390381159 | COQ6,ENTPD5 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.578T>A (p.Ile193Lys) c.225-1516A>T n.685T>A n.3074T>A c.1201-3513A>T (n.1201-3513A>T) n.440T>A c.1201-1516A>T (n.1201-1516A>T) c.1060-3513A>T (n.1060-3513A>T) n.1628T>A c.1200+6944A>T (n.1200+6944A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963066T>C | CA390381161 | COQ6,ENTPD5 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.225-1516A>G n.685T>C n.3074T>C c.1201-3513A>G (n.1201-3513A>G) n.440T>C c.1201-1516A>G (n.1201-1516A>G) c.1060-3513A>G (n.1060-3513A>G) n.1628T>C c.1200+6944A>G (n.1200+6944A>G) | |
14 | g.73963066T>G | CA390381157 | COQ6,ENTPD5 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.578T>G (p.Ile193Arg) c.225-1516A>C n.685T>G n.3074T>G c.1201-3513A>C (n.1201-3513A>C) n.440T>G c.1201-1516A>C (n.1201-1516A>C) c.1060-3513A>C (n.1060-3513A>C) n.1628T>G c.1200+6944A>C (n.1200+6944A>C) | |
14 | g.73963067A>G | CA390381165 | COQ6,ENTPD5 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*3861T>C (n.*3861T>C) c.579A>G (p.Ile193Met) c.225-1517T>C n.686A>G n.3075A>G c.1201-3514T>C (n.1201-3514T>C) n.441A>G c.1201-1517T>C (n.1201-1517T>C) c.1060-3514T>C (n.1060-3514T>C) n.1629A>G c.1200+6943T>C (n.1200+6943T>C) | |
14 | g.73963068T>A | CA390381170 | COQ6,ENTPD5 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.225-1518A>T n.687T>A n.3076T>A c.1201-3515A>T (n.1201-3515A>T) n.442T>A c.1201-1518A>T (n.1201-1518A>T) c.1060-3515A>T (n.1060-3515A>T) n.1630T>A c.1200+6942A>T (n.1200+6942A>T) | |
14 | g.73963068T>C | CA390381172 | COQ6,ENTPD5 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.225-1518A>G n.687T>C n.3076T>C c.1201-3515A>G (n.1201-3515A>G) n.442T>C c.1201-1518A>G (n.1201-1518A>G) c.1060-3515A>G (n.1060-3515A>G) n.1630T>C c.1200+6942A>G (n.1200+6942A>G) | |
14 | g.73963068T>G | CA390381174 | COQ6,ENTPD5 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.580T>G (p.Phe194Val) c.225-1518A>C n.687T>G n.3076T>G c.1201-3515A>C (n.1201-3515A>C) n.442T>G c.1201-1518A>C (n.1201-1518A>C) c.1060-3515A>C (n.1060-3515A>C) n.1630T>G c.1200+6942A>C (n.1200+6942A>C) | |
14 | g.73963069T>A | CA390381178 | COQ6,ENTPD5 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*3859A>T (n.*3859A>T) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.225-1519A>T n.688T>A n.3077T>A c.1201-3516A>T (n.1201-3516A>T) n.443T>A c.1201-1519A>T (n.1201-1519A>T) c.1060-3516A>T (n.1060-3516A>T) n.1631T>A c.1200+6941A>T (n.1200+6941A>T) | |
14 | g.73963069T>C | CA390381182 | COQ6,ENTPD5 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*3859A>G (n.*3859A>G) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.225-1519A>G n.688T>C n.3077T>C c.1201-3516A>G (n.1201-3516A>G) n.443T>C c.1201-1519A>G (n.1201-1519A>G) c.1060-3516A>G (n.1060-3516A>G) n.1631T>C c.1200+6941A>G (n.1200+6941A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963069T>G | CA390381184 | COQ6,ENTPD5 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*3859A>C (n.*3859A>C) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.225-1519A>C n.688T>G n.3077T>G c.1201-3516A>C (n.1201-3516A>C) n.443T>G c.1201-1519A>C (n.1201-1519A>C) c.1060-3516A>C (n.1060-3516A>C) n.1631T>G c.1200+6941A>C (n.1200+6941A>C) | |
14 | g.73963070T>A | CA390381186 | COQ6,ENTPD5 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.225-1520A>T n.689T>A n.3078T>A c.1201-3517A>T (n.1201-3517A>T) n.444T>A c.1201-1520A>T (n.1201-1520A>T) c.1060-3517A>T (n.1060-3517A>T) n.1632T>A c.1200+6940A>T (n.1200+6940A>T) | |
14 | g.73963070T>C | CA2625631438 | COQ6,ENTPD5 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.582T>C (p.Phe194=) c.225-1520A>G n.689T>C n.3078T>C c.1201-3517A>G (n.1201-3517A>G) n.444T>C c.1201-1520A>G (n.1201-1520A>G) c.1060-3517A>G (n.1060-3517A>G) n.1632T>C c.1200+6940A>G (n.1200+6940A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963070T>G | CA7264546 | COQ6,ENTPD5 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.225-1520A>C n.689T>G n.3078T>G c.1201-3517A>C (n.1201-3517A>C) n.444T>G c.1201-1520A>C (n.1201-1520A>C) c.1060-3517A>C (n.1060-3517A>C) n.1632T>G c.1200+6940A>C (n.1200+6940A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73963070T= | CA2146832987 | COQ6,ENTPD5 | c.*71T= (n.*71T=) c.*3858A= (n.*3858A=) c.582T= (p.Phe194=) c.225-1520A= n.689T= n.3078T= c.1201-3517A= (n.1201-3517A=) n.444T= c.1201-1520A= (n.1201-1520A=) c.1060-3517A= (n.1060-3517A=) n.1632T= c.1200+6940A= (n.1200+6940A=) | |
14 | g.73963071T>A | CA390381192 | COQ6,ENTPD5 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*3857A>T (n.*3857A>T) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.225-1521A>T n.690T>A n.3079T>A c.1201-3518A>T (n.1201-3518A>T) n.445T>A c.1201-1521A>T (n.1201-1521A>T) c.1060-3518A>T (n.1060-3518A>T) n.1633T>A c.1200+6939A>T (n.1200+6939A>T) | |
14 | g.73963071T>C | CA390381194 | COQ6,ENTPD5 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*3857A>G (n.*3857A>G) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.225-1521A>G n.690T>C n.3079T>C c.1201-3518A>G (n.1201-3518A>G) n.445T>C c.1201-1521A>G (n.1201-1521A>G) c.1060-3518A>G (n.1060-3518A>G) n.1633T>C c.1200+6939A>G (n.1200+6939A>G) | dbSNP |
14 | g.73963071T>G | CA390381196 | COQ6,ENTPD5 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*3857A>C (n.*3857A>C) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.225-1521A>C n.690T>G n.3079T>G c.1201-3518A>C (n.1201-3518A>C) n.445T>G c.1201-1521A>C (n.1201-1521A>C) c.1060-3518A>C (n.1060-3518A>C) n.1633T>G c.1200+6939A>C (n.1200+6939A>C) | |
14 | g.73963071T= | CA2146832988 | COQ6,ENTPD5 | c.*72T= (n.*72T=) c.*3857A= (n.*3857A=) c.583T= (p.Ser195=) c.225-1521A= n.690T= n.3079T= c.1201-3518A= (n.1201-3518A=) n.445T= c.1201-1521A= (n.1201-1521A=) c.1060-3518A= (n.1060-3518A=) n.1633T= c.1200+6939A= (n.1200+6939A=) | |
14 | g.73963072C>A | CA390381197 | COQ6,ENTPD5 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*3856G>T (n.*3856G>T) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.225-1522G>T n.691C>A n.3080C>A c.1201-3519G>T (n.1201-3519G>T) n.446C>A c.1201-1522G>T (n.1201-1522G>T) c.1060-3519G>T (n.1060-3519G>T) n.1634C>A c.1200+6938G>T (n.1200+6938G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963072C= | CA2146832989 | COQ6,ENTPD5 | c.*73C= (n.*73C=) c.*3856G= (n.*3856G=) c.584C= (p.Ser195=) c.225-1522G= n.691C= n.3080C= c.1201-3519G= (n.1201-3519G=) n.446C= c.1201-1522G= (n.1201-1522G=) c.1060-3519G= (n.1060-3519G=) n.1634C= c.1200+6938G= (n.1200+6938G=) | |
14 | g.73963072C>G | CA390381198 | COQ6,ENTPD5 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*3856G>C (n.*3856G>C) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.225-1522G>C n.691C>G n.3080C>G c.1201-3519G>C (n.1201-3519G>C) n.446C>G c.1201-1522G>C (n.1201-1522G>C) c.1060-3519G>C (n.1060-3519G>C) n.1634C>G c.1200+6938G>C (n.1200+6938G>C) | |
14 | g.73963072C>T | CA7264547 | COQ6,ENTPD5 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*3856G>A (n.*3856G>A) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.225-1522G>A n.691C>T n.3080C>T c.1201-3519G>A (n.1201-3519G>A) n.446C>T c.1201-1522G>A (n.1201-1522G>A) c.1060-3519G>A (n.1060-3519G>A) n.1634C>T c.1200+6938G>A (n.1200+6938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963074A>G | CA390381204 | COQ6,ENTPD5 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.225-1524T>C n.693A>G n.3082A>G c.1201-3521T>C (n.1201-3521T>C) n.448A>G c.1201-1524T>C (n.1201-1524T>C) c.1060-3521T>C (n.1060-3521T>C) n.1636A>G c.1200+6936T>C (n.1200+6936T>C) | |
14 | g.73963074A>T | CA390381202 | COQ6,ENTPD5 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.225-1524T>A n.693A>T n.3082A>T c.1201-3521T>A (n.1201-3521T>A) n.448A>T c.1201-1524T>A (n.1201-1524T>A) c.1060-3521T>A (n.1060-3521T>A) n.1636A>T c.1200+6936T>A (n.1200+6936T>A) | |
14 | g.73963075G>A | CA390381207 | COQ6,ENTPD5 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*3853C>T (n.*3853C>T) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.225-1525C>T n.694G>A n.3083G>A c.1201-3522C>T (n.1201-3522C>T) n.449G>A c.1201-1525C>T (n.1201-1525C>T) c.1060-3522C>T (n.1060-3522C>T) n.1637G>A c.1200+6935C>T (n.1200+6935C>T) | |
14 | g.73963075G>C | CA390381210 | COQ6,ENTPD5 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*3853C>G (n.*3853C>G) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.225-1525C>G n.694G>C n.3083G>C c.1201-3522C>G (n.1201-3522C>G) n.449G>C c.1201-1525C>G (n.1201-1525C>G) c.1060-3522C>G (n.1060-3522C>G) n.1637G>C c.1200+6935C>G (n.1200+6935C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963075G>T | CA390381208 | COQ6,ENTPD5 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*3853C>A (n.*3853C>A) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.225-1525C>A n.694G>T n.3083G>T c.1201-3522C>A (n.1201-3522C>A) n.449G>T c.1201-1525C>A (n.1201-1525C>A) c.1060-3522C>A (n.1060-3522C>A) n.1637G>T c.1200+6935C>A (n.1200+6935C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73963076A>C | CA390381213 | COQ6,ENTPD5 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*3852T>G (n.*3852T>G) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.225-1526T>G n.695A>C n.3084A>C c.1201-3523T>G (n.1201-3523T>G) n.450A>C c.1201-1526T>G (n.1201-1526T>G) c.1060-3523T>G (n.1060-3523T>G) n.1638A>C c.1200+6934T>G (n.1200+6934T>G) | |
14 | g.73963076A>T | CA390381216 | COQ6,ENTPD5 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*3852T>A (n.*3852T>A) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.225-1526T>A n.695A>T n.3084A>T c.1201-3523T>A (n.1201-3523T>A) n.450A>T c.1201-1526T>A (n.1201-1526T>A) c.1060-3523T>A (n.1060-3523T>A) n.1638A>T c.1200+6934T>A (n.1200+6934T>A) | |
14 | g.73963077T>A | CA390381220 | COQ6,ENTPD5 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*3851A>T (n.*3851A>T) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.225-1527A>T n.696T>A n.3085T>A c.1201-3524A>T (n.1201-3524A>T) n.451T>A c.1201-1527A>T (n.1201-1527A>T) c.1060-3524A>T (n.1060-3524A>T) n.1639T>A c.1200+6933A>T (n.1200+6933A>T) | |
14 | g.73963077T>C | CA390381226 | COQ6,ENTPD5 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*3851A>G (n.*3851A>G) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.225-1527A>G n.696T>C n.3085T>C c.1201-3524A>G (n.1201-3524A>G) n.451T>C c.1201-1527A>G (n.1201-1527A>G) c.1060-3524A>G (n.1060-3524A>G) n.1639T>C c.1200+6933A>G (n.1200+6933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963077T>G | CA390381223 | COQ6,ENTPD5 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*3851A>C (n.*3851A>C) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.225-1527A>C n.696T>G n.3085T>G c.1201-3524A>C (n.1201-3524A>C) n.451T>G c.1201-1527A>C (n.1201-1527A>C) c.1060-3524A>C (n.1060-3524A>C) n.1639T>G c.1200+6933A>C (n.1200+6933A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963077T= | CA2146832990 | COQ6,ENTPD5 | c.*78T= (n.*78T=) c.*3851A= (n.*3851A=) c.589T= (p.Ser197=) c.225-1527A= n.696T= n.3085T= c.1201-3524A= (n.1201-3524A=) n.451T= c.1201-1527A= (n.1201-1527A=) c.1060-3524A= (n.1060-3524A=) n.1639T= c.1200+6933A= (n.1200+6933A=) | |
14 | g.73963078C>A | CA390381228 | COQ6,ENTPD5 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*3850G>T (n.*3850G>T) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.225-1528G>T n.697C>A n.3086C>A c.1201-3525G>T (n.1201-3525G>T) n.452C>A c.1201-1528G>T (n.1201-1528G>T) c.1060-3525G>T (n.1060-3525G>T) n.1640C>A c.1200+6932G>T (n.1200+6932G>T) | |
14 | g.73963078C= | CA2146832991 | COQ6,ENTPD5 | c.*79C= (n.*79C=) c.*3850G= (n.*3850G=) c.590C= (p.Ser197=) c.225-1528G= n.697C= n.3086C= c.1201-3525G= (n.1201-3525G=) n.452C= c.1201-1528G= (n.1201-1528G=) c.1060-3525G= (n.1060-3525G=) n.1640C= c.1200+6932G= (n.1200+6932G=) | |
14 | g.73963078C>G | CA390381233 | COQ6,ENTPD5 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*3850G>C (n.*3850G>C) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.225-1528G>C n.697C>G n.3086C>G c.1201-3525G>C (n.1201-3525G>C) n.452C>G c.1201-1528G>C (n.1201-1528G>C) c.1060-3525G>C (n.1060-3525G>C) n.1640C>G c.1200+6932G>C (n.1200+6932G>C) | |
14 | g.73963078C>T | CA390381231 | COQ6,ENTPD5 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.225-1528G>A n.697C>T n.3086C>T c.1201-3525G>A (n.1201-3525G>A) n.452C>T c.1201-1528G>A (n.1201-1528G>A) c.1060-3525G>A (n.1060-3525G>A) n.1640C>T c.1200+6932G>A (n.1200+6932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73963082_73963085dup | CA2625631449 | COQ6,ENTPD5 | c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) c.*3846_*3849dup (n.*3846_*3849dup) c.594_597dup (p.Ile200PhefsTer?) c.225-1532_225-1529dup n.701_704dup n.3090_3093dup c.1201-3529_1201-3526dup (n.1201-3529_1201-3526dup) n.456_459dup c.1201-1532_1201-1529dup (n.1201-1532_1201-1529dup) c.1060-3529_1060-3526dup (n.1060-3529_1060-3526dup) n.1644_1647dup c.1200+6928_1200+6931dup (n.1200+6928_1200+6931dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73963080T>A | CA390381236 | COQ6,ENTPD5 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.225-1530A>T n.699T>A n.3088T>A c.1201-3527A>T (n.1201-3527A>T) n.454T>A c.1201-1530A>T (n.1201-1530A>T) c.1060-3527A>T (n.1060-3527A>T) n.1642T>A c.1200+6930A>T (n.1200+6930A>T) | |
14 | g.73963080T>C | CA390381239 | COQ6,ENTPD5 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.592T>C (p.Tyr198His) c.225-1530A>G n.699T>C n.3088T>C c.1201-3527A>G (n.1201-3527A>G) n.454T>C c.1201-1530A>G (n.1201-1530A>G) c.1060-3527A>G (n.1060-3527A>G) n.1642T>C c.1200+6930A>G (n.1200+6930A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73963080T>G | CA390381242 | COQ6,ENTPD5 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.225-1530A>C n.699T>G n.3088T>G c.1201-3527A>C (n.1201-3527A>C) n.454T>G c.1201-1530A>C (n.1201-1530A>C) c.1060-3527A>C (n.1060-3527A>C) n.1642T>G c.1200+6930A>C (n.1200+6930A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963080_73963090delinsTATTTAATTTA | CA2146832992 | COQ6,ENTPD5 | c.*81_*91delinsTATTTAATTTA (n.*81_*91delinsTATTTAATTTA) c.*3838_*3848delinsTAAATTAAATA (n.*3838_*3848delinsTAAATTAAATA) c.592_602delinsTATTTAATTTA (p.Tyr198=) c.225-1540_225-1530delinsTAAATTAAATA n.699_709delinsTATTTAATTTA n.3088_3098delinsTATTTAATTTA c.1201-3537_1201-3527delinsTAAATTAAATA (n.1201-3537_1201-3527delinsTAAATTAAATA) n.454_464delinsTATTTAATTTA c.1201-1540_1201-1530delinsTAAATTAAATA (n.1201-1540_1201-1530delinsTAAATTAAATA) c.1060-3537_1060-3527delinsTAAATTAAATA (n.1060-3537_1060-3527delinsTAAATTAAATA) n.1642_1652delinsTATTTAATTTA c.1200+6920_1200+6930delinsTAAATTAAATA (n.1200+6920_1200+6930delinsTAAATTAAATA) | |
14 | g.73963081A>C | CA390381248 | COQ6,ENTPD5 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.*3847T>G (n.*3847T>G) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.225-1531T>G n.700A>C n.3089A>C c.1201-3528T>G (n.1201-3528T>G) n.455A>C c.1201-1531T>G (n.1201-1531T>G) c.1060-3528T>G (n.1060-3528T>G) n.1643A>C c.1200+6929T>G (n.1200+6929T>G) | |
14 | g.73963081A>G | CA390381256 | COQ6,ENTPD5 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*3847T>C (n.*3847T>C) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.225-1531T>C n.700A>G n.3089A>G c.1201-3528T>C (n.1201-3528T>C) n.455A>G c.1201-1531T>C (n.1201-1531T>C) c.1060-3528T>C (n.1060-3528T>C) n.1643A>G c.1200+6929T>C (n.1200+6929T>C) | |
14 | g.73963081A>T | CA390381259 | COQ6,ENTPD5 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*3847T>A (n.*3847T>A) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.225-1531T>A n.700A>T n.3089A>T c.1201-3528T>A (n.1201-3528T>A) n.455A>T c.1201-1531T>A (n.1201-1531T>A) c.1060-3528T>A (n.1060-3528T>A) n.1643A>T c.1200+6929T>A (n.1200+6929T>A) | |
14 | g.73963081_73963082insAA | CA2802140375 | COQ6,ENTPD5 | c.*82_*83insAA (n.*82_*83insAA) c.*3847_*3848insTT (n.*3847_*3848insTT) c.593_594insAA (p.Tyr198Ter) c.225-1531_225-1530insTT n.700_701insAA n.3089_3090insAA c.1201-3528_1201-3527insTT (n.1201-3528_1201-3527insTT) n.455_456insAA c.1201-1531_1201-1530insTT (n.1201-1531_1201-1530insTT) c.1060-3528_1060-3527insTT (n.1060-3528_1060-3527insTT) n.1643_1644insAA c.1200+6929_1200+6930insTT (n.1200+6929_1200+6930insTT) | |
14 | g.73963088_73963092del | CA263578049 | COQ6,ENTPD5 | c.*89_*93del (n.*89_*93del) c.*3843_*3847del (n.*3843_*3847del) c.600_*1del (n.[c.600_*1del;Ter201AsnextTer?]) c.225-1535_225-1531del n.707_711del n.3096_3100del c.1201-3532_1201-3528del (n.1201-3532_1201-3528del) n.462_466del c.1201-1535_1201-1531del (n.1201-1535_1201-1531del) c.1060-3532_1060-3528del (n.1060-3532_1060-3528del) n.1650_1654del c.1200+6925_1200+6929del (n.1200+6925_1200+6929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963083_73963092del | CA7264548 | COQ6,ENTPD5 | c.*84_*93del (n.*84_*93del) c.*3838_*3847del (n.*3838_*3847del) c.595_*1del (n.[c.595_*1del;Leu199LysfsTer6]) c.225-1540_225-1531del n.702_711del n.3091_3100del c.1201-3537_1201-3528del (n.1201-3537_1201-3528del) n.457_466del c.1201-1540_1201-1531del (n.1201-1540_1201-1531del) c.1060-3537_1060-3528del (n.1060-3537_1060-3528del) n.1645_1654del c.1200+6920_1200+6929del (n.1200+6920_1200+6929del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963082T>A | CA7264549 | COQ6,ENTPD5 | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.225-1532A>T n.701T>A n.3090T>A c.1201-3529A>T (n.1201-3529A>T) n.456T>A c.1201-1532A>T (n.1201-1532A>T) c.1060-3529A>T (n.1060-3529A>T) n.1644T>A c.1200+6928A>T (n.1200+6928A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963082T>C | CA7264550 | COQ6,ENTPD5 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.594T>C (p.Tyr198=) c.225-1532A>G n.701T>C n.3090T>C c.1201-3529A>G (n.1201-3529A>G) n.456T>C c.1201-1532A>G (n.1201-1532A>G) c.1060-3529A>G (n.1060-3529A>G) n.1644T>C c.1200+6928A>G (n.1200+6928A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73963082T>G | CA390381269 | COQ6,ENTPD5 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.225-1532A>C n.701T>G n.3090T>G c.1201-3529A>C (n.1201-3529A>C) n.456T>G c.1201-1532A>C (n.1201-1532A>C) c.1060-3529A>C (n.1060-3529A>C) n.1644T>G c.1200+6928A>C (n.1200+6928A>C) | |
14 | g.73963082T= | CA2146832993 | COQ6,ENTPD5 | c.*83T= (n.*83T=) c.*3846A= (n.*3846A=) c.594T= (p.Tyr198=) c.225-1532A= n.701T= n.3090T= c.1201-3529A= (n.1201-3529A=) n.456T= c.1201-1532A= (n.1201-1532A=) c.1060-3529A= (n.1060-3529A=) n.1644T= c.1200+6928A= (n.1200+6928A=) | |
14 | g.73963083T>A | CA390381272 | COQ6,ENTPD5 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*3845A>T (n.*3845A>T) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.225-1533A>T n.702T>A n.3091T>A c.1201-3530A>T (n.1201-3530A>T) n.457T>A c.1201-1533A>T (n.1201-1533A>T) c.1060-3530A>T (n.1060-3530A>T) n.1645T>A c.1200+6927A>T (n.1200+6927A>T) | |
14 | g.73963083T>G | CA390381274 | COQ6,ENTPD5 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*3845A>C (n.*3845A>C) c.595T>G (p.Leu199Val) c.225-1533A>C n.702T>G n.3091T>G c.1201-3530A>C (n.1201-3530A>C) n.457T>G c.1201-1533A>C (n.1201-1533A>C) c.1060-3530A>C (n.1060-3530A>C) n.1645T>G c.1200+6927A>C (n.1200+6927A>C) | |
14 | g.73963084T>A | CA390381277 | COQ6,ENTPD5 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.225-1534A>T n.703T>A n.3092T>A c.1201-3531A>T (n.1201-3531A>T) n.458T>A c.1201-1534A>T (n.1201-1534A>T) c.1060-3531A>T (n.1060-3531A>T) n.1646T>A c.1200+6926A>T (n.1200+6926A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73963084T>C | CA390381279 | COQ6,ENTPD5 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.225-1534A>G n.703T>C n.3092T>C c.1201-3531A>G (n.1201-3531A>G) n.458T>C c.1201-1534A>G (n.1201-1534A>G) c.1060-3531A>G (n.1060-3531A>G) n.1646T>C c.1200+6926A>G (n.1200+6926A>G) | |
14 | g.73963084T>G | CA390381278 | COQ6,ENTPD5 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.225-1534A>C n.703T>G n.3092T>G c.1201-3531A>C (n.1201-3531A>C) n.458T>G c.1201-1534A>C (n.1201-1534A>C) c.1060-3531A>C (n.1060-3531A>C) n.1646T>G c.1200+6926A>C (n.1200+6926A>C) | |
14 | g.73963085A>C | CA390381280 | COQ6,ENTPD5 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.225-1535T>G n.704A>C n.3093A>C c.1201-3532T>G (n.1201-3532T>G) n.459A>C c.1201-1535T>G (n.1201-1535T>G) c.1060-3532T>G (n.1060-3532T>G) n.1647A>C c.1200+6925T>G (n.1200+6925T>G) | |
14 | g.73963085A>G | CA2625631463 | COQ6,ENTPD5 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.597A>G (p.Leu199=) c.225-1535T>C n.704A>G n.3093A>G c.1201-3532T>C (n.1201-3532T>C) n.459A>G c.1201-1535T>C (n.1201-1535T>C) c.1060-3532T>C (n.1060-3532T>C) n.1647A>G c.1200+6925T>C (n.1200+6925T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73963085A>T | CA390381282 | COQ6,ENTPD5 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.225-1535T>A n.704A>T n.3093A>T c.1201-3532T>A (n.1201-3532T>A) n.459A>T c.1201-1535T>A (n.1201-1535T>A) c.1060-3532T>A (n.1060-3532T>A) n.1647A>T c.1200+6925T>A (n.1200+6925T>A) |