Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73962889C>A | CA2625631242 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-81C>A (n.1378-81C>A) c.1375-81C>A (n.1375-81C>A) c.*4039G>T (n.*4039G>T) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.*983-87C>A (n.*983-87C>A) c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.225-1339G>T n.589-81C>A n.2978-81C>A c.1201-3336G>T (n.1201-3336G>T) n.344-81C>A c.1153-81C>A (n.1153-81C>A) c.1213-81C>A (n.1213-81C>A) c.1051-81C>A (n.1051-81C>A) c.1270-81C>A (n.1270-81C>A) c.892-81C>A (n.892-81C>A) c.838-81C>A (n.838-81C>A) c.1201-1339G>T (n.1201-1339G>T) c.772-81C>A (n.772-81C>A) c.1060-3336G>T (n.1060-3336G>T) n.1532-81C>A c.1200+7121G>T (n.1200+7121G>T) c.1201-7061G>T (n.1201-7061G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73962890C>T | CA2625631246 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.1375-80C>T (n.1375-80C>T) c.*4038G>A (n.*4038G>A) c.1303-80C>T (n.1303-80C>T) c.*983-86C>T (n.*983-86C>T) c.482-80C>T (n.482-80C>T) c.225-1340G>A n.589-80C>T n.2978-80C>T c.1201-3337G>A (n.1201-3337G>A) n.344-80C>T c.1153-80C>T (n.1153-80C>T) c.1213-80C>T (n.1213-80C>T) c.1051-80C>T (n.1051-80C>T) c.1270-80C>T (n.1270-80C>T) c.892-80C>T (n.892-80C>T) c.838-80C>T (n.838-80C>T) c.1201-1340G>A (n.1201-1340G>A) c.772-80C>T (n.772-80C>T) c.1060-3337G>A (n.1060-3337G>A) n.1532-80C>T c.1200+7120G>A (n.1200+7120G>A) c.1201-7062G>A (n.1201-7062G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73962893C>A | CA2575574296 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C>A (n.1378-77C>A) c.1375-77C>A (n.1375-77C>A) c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.1303-77C>A (n.1303-77C>A) c.*983-83C>A (n.*983-83C>A) c.482-77C>A (n.482-77C>A) c.225-1343G>T n.589-77C>A n.2978-77C>A c.1201-3340G>T (n.1201-3340G>T) n.344-77C>A c.1153-77C>A (n.1153-77C>A) c.1213-77C>A (n.1213-77C>A) c.1051-77C>A (n.1051-77C>A) c.1270-77C>A (n.1270-77C>A) c.892-77C>A (n.892-77C>A) c.838-77C>A (n.838-77C>A) c.1201-1343G>T (n.1201-1343G>T) c.772-77C>A (n.772-77C>A) c.1060-3340G>T (n.1060-3340G>T) n.1532-77C>A c.1200+7117G>T (n.1200+7117G>T) c.1201-7065G>T (n.1201-7065G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962893C= | CA2146832905 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C= (n.1378-77C=) c.1375-77C= (n.1375-77C=) c.*4035G= (n.*4035G=) c.1303-77C= (n.1303-77C=) c.*983-83C= (n.*983-83C=) c.482-77C= (n.482-77C=) c.225-1343G= n.589-77C= n.2978-77C= c.1201-3340G= (n.1201-3340G=) n.344-77C= c.1153-77C= (n.1153-77C=) c.1213-77C= (n.1213-77C=) c.1051-77C= (n.1051-77C=) c.1270-77C= (n.1270-77C=) c.892-77C= (n.892-77C=) c.838-77C= (n.838-77C=) c.1201-1343G= (n.1201-1343G=) c.772-77C= (n.772-77C=) c.1060-3340G= (n.1060-3340G=) n.1532-77C= c.1200+7117G= (n.1200+7117G=) c.1201-7065G= (n.1201-7065G=) | |
14 | g.73962893C>T | CA263577819 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C>T (n.1378-77C>T) c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.1303-77C>T (n.1303-77C>T) c.*983-83C>T (n.*983-83C>T) c.482-77C>T (n.482-77C>T) c.225-1343G>A n.589-77C>T n.2978-77C>T c.1201-3340G>A (n.1201-3340G>A) n.344-77C>T c.1153-77C>T (n.1153-77C>T) c.1213-77C>T (n.1213-77C>T) c.1051-77C>T (n.1051-77C>T) c.1270-77C>T (n.1270-77C>T) c.892-77C>T (n.892-77C>T) c.838-77C>T (n.838-77C>T) c.1201-1343G>A (n.1201-1343G>A) c.772-77C>T (n.772-77C>T) c.1060-3340G>A (n.1060-3340G>A) n.1532-77C>T c.1200+7117G>A (n.1200+7117G>A) c.1201-7065G>A (n.1201-7065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962894G>A | CA263577820 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G>A (n.1378-76G>A) c.1375-76G>A (n.1375-76G>A) c.*4034C>T (n.*4034C>T) c.1303-76G>A (n.1303-76G>A) c.*983-82G>A (n.*983-82G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) c.225-1344C>T n.589-76G>A n.2978-76G>A c.1201-3341C>T (n.1201-3341C>T) n.344-76G>A c.1153-76G>A (n.1153-76G>A) c.1213-76G>A (n.1213-76G>A) c.1051-76G>A (n.1051-76G>A) c.1270-76G>A (n.1270-76G>A) c.892-76G>A (n.892-76G>A) c.838-76G>A (n.838-76G>A) c.1201-1344C>T (n.1201-1344C>T) c.772-76G>A (n.772-76G>A) c.1060-3341C>T (n.1060-3341C>T) n.1532-76G>A c.1200+7116C>T (n.1200+7116C>T) c.1201-7066C>T (n.1201-7066C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962894G= | CA2146832906 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G= (n.1378-76G=) c.1375-76G= (n.1375-76G=) c.*4034C= (n.*4034C=) c.1303-76G= (n.1303-76G=) c.*983-82G= (n.*983-82G=) c.482-76G= (n.482-76G=) c.225-1344C= n.589-76G= n.2978-76G= c.1201-3341C= (n.1201-3341C=) n.344-76G= c.1153-76G= (n.1153-76G=) c.1213-76G= (n.1213-76G=) c.1051-76G= (n.1051-76G=) c.1270-76G= (n.1270-76G=) c.892-76G= (n.892-76G=) c.838-76G= (n.838-76G=) c.1201-1344C= (n.1201-1344C=) c.772-76G= (n.772-76G=) c.1060-3341C= (n.1060-3341C=) n.1532-76G= c.1200+7116C= (n.1200+7116C=) c.1201-7066C= (n.1201-7066C=) | |
14 | g.73962894G>T | CA2575574297 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G>T (n.1378-76G>T) c.1375-76G>T (n.1375-76G>T) c.*4034C>A (n.*4034C>A) c.1303-76G>T (n.1303-76G>T) c.*983-82G>T (n.*983-82G>T) c.482-76G>T (n.482-76G>T) c.225-1344C>A n.589-76G>T n.2978-76G>T c.1201-3341C>A (n.1201-3341C>A) n.344-76G>T c.1153-76G>T (n.1153-76G>T) c.1213-76G>T (n.1213-76G>T) c.1051-76G>T (n.1051-76G>T) c.1270-76G>T (n.1270-76G>T) c.892-76G>T (n.892-76G>T) c.838-76G>T (n.838-76G>T) c.1201-1344C>A (n.1201-1344C>A) c.772-76G>T (n.772-76G>T) c.1060-3341C>A (n.1060-3341C>A) n.1532-76G>T c.1200+7116C>A (n.1200+7116C>A) c.1201-7066C>A (n.1201-7066C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962895dup | CA708464711 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-75dup (n.1378-75dup) c.1375-75dup (n.1375-75dup) c.*4033dup (n.*4033dup) c.1303-75dup (n.1303-75dup) c.*983-81dup (n.*983-81dup) c.482-75dup (n.482-75dup) c.225-1345dup n.589-75dup n.2978-75dup c.1201-3342dup (n.1201-3342dup) n.344-75dup c.1153-75dup (n.1153-75dup) c.1213-75dup (n.1213-75dup) c.1051-75dup (n.1051-75dup) c.1270-75dup (n.1270-75dup) c.892-75dup (n.892-75dup) c.838-75dup (n.838-75dup) c.1201-1345dup (n.1201-1345dup) c.772-75dup (n.772-75dup) c.1060-3342dup (n.1060-3342dup) n.1532-75dup c.1200+7115dup (n.1200+7115dup) c.1201-7067dup (n.1201-7067dup) | dbSNP |
14 | g.73962897A>G | CA2625631252 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-73A>G (n.1378-73A>G) c.1375-73A>G (n.1375-73A>G) c.*4031T>C (n.*4031T>C) c.1303-73A>G (n.1303-73A>G) c.*983-79A>G (n.*983-79A>G) c.482-73A>G (n.482-73A>G) c.225-1347T>C n.589-73A>G n.2978-73A>G c.1201-3344T>C (n.1201-3344T>C) n.344-73A>G c.1153-73A>G (n.1153-73A>G) c.1213-73A>G (n.1213-73A>G) c.1051-73A>G (n.1051-73A>G) c.1270-73A>G (n.1270-73A>G) c.892-73A>G (n.892-73A>G) c.838-73A>G (n.838-73A>G) c.1201-1347T>C (n.1201-1347T>C) c.772-73A>G (n.772-73A>G) c.1060-3344T>C (n.1060-3344T>C) n.1532-73A>G c.1200+7113T>C (n.1200+7113T>C) c.1201-7069T>C (n.1201-7069T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962902_73962904dup | CA2802140374 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68_1378-66dup (n.1378-68_1378-66dup) c.1375-68_1375-66dup (n.1375-68_1375-66dup) c.*4029_*4031dup (n.*4029_*4031dup) c.1303-68_1303-66dup (n.1303-68_1303-66dup) c.*983-74_*983-72dup (n.*983-74_*983-72dup) c.482-68_482-66dup (n.482-68_482-66dup) c.225-1349_225-1347dup n.589-68_589-66dup n.2978-68_2978-66dup c.1201-3346_1201-3344dup (n.1201-3346_1201-3344dup) n.344-68_344-66dup c.1153-68_1153-66dup (n.1153-68_1153-66dup) c.1213-68_1213-66dup (n.1213-68_1213-66dup) c.1051-68_1051-66dup (n.1051-68_1051-66dup) c.1270-68_1270-66dup (n.1270-68_1270-66dup) c.892-68_892-66dup (n.892-68_892-66dup) c.838-68_838-66dup (n.838-68_838-66dup) c.1201-1349_1201-1347dup (n.1201-1349_1201-1347dup) c.772-68_772-66dup (n.772-68_772-66dup) c.1060-3346_1060-3344dup (n.1060-3346_1060-3344dup) n.1532-68_1532-66dup c.1200+7111_1200+7113dup (n.1200+7111_1200+7113dup) c.1201-7071_1201-7069dup (n.1201-7071_1201-7069dup) | |
14 | g.73962898T>C | CA2625631253 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-72T>C (n.1378-72T>C) c.1375-72T>C (n.1375-72T>C) c.*4030A>G (n.*4030A>G) c.1303-72T>C (n.1303-72T>C) c.*983-78T>C (n.*983-78T>C) c.482-72T>C (n.482-72T>C) c.225-1348A>G n.589-72T>C n.2978-72T>C c.1201-3345A>G (n.1201-3345A>G) n.344-72T>C c.1153-72T>C (n.1153-72T>C) c.1213-72T>C (n.1213-72T>C) c.1051-72T>C (n.1051-72T>C) c.1270-72T>C (n.1270-72T>C) c.892-72T>C (n.892-72T>C) c.838-72T>C (n.838-72T>C) c.1201-1348A>G (n.1201-1348A>G) c.772-72T>C (n.772-72T>C) c.1060-3345A>G (n.1060-3345A>G) n.1532-72T>C c.1200+7112A>G (n.1200+7112A>G) c.1201-7070A>G (n.1201-7070A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962900A= | CA2146832907 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-70A= (n.1378-70A=) c.1375-70A= (n.1375-70A=) c.*4028T= (n.*4028T=) c.1303-70A= (n.1303-70A=) c.*983-76A= (n.*983-76A=) c.482-70A= (n.482-70A=) c.225-1350T= n.589-70A= n.2978-70A= c.1201-3347T= (n.1201-3347T=) n.344-70A= c.1153-70A= (n.1153-70A=) c.1213-70A= (n.1213-70A=) c.1051-70A= (n.1051-70A=) c.1270-70A= (n.1270-70A=) c.892-70A= (n.892-70A=) c.838-70A= (n.838-70A=) c.1201-1350T= (n.1201-1350T=) c.772-70A= (n.772-70A=) c.1060-3347T= (n.1060-3347T=) n.1532-70A= c.1200+7110T= (n.1200+7110T=) c.1201-7072T= (n.1201-7072T=) | |
14 | g.73962900A>G | CA2146832908 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-70A>G (n.1378-70A>G) c.1375-70A>G (n.1375-70A>G) c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.1303-70A>G (n.1303-70A>G) c.*983-76A>G (n.*983-76A>G) c.482-70A>G (n.482-70A>G) c.225-1350T>C n.589-70A>G n.2978-70A>G c.1201-3347T>C (n.1201-3347T>C) n.344-70A>G c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) c.1213-70A>G (n.1213-70A>G) c.1051-70A>G (n.1051-70A>G) c.1270-70A>G (n.1270-70A>G) c.892-70A>G (n.892-70A>G) c.838-70A>G (n.838-70A>G) c.1201-1350T>C (n.1201-1350T>C) c.772-70A>G (n.772-70A>G) c.1060-3347T>C (n.1060-3347T>C) n.1532-70A>G c.1200+7110T>C (n.1200+7110T>C) c.1201-7072T>C (n.1201-7072T>C) | dbSNP |
14 | g.73962901T>C | CA263577888 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-69T>C (n.1378-69T>C) c.1375-69T>C (n.1375-69T>C) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.1303-69T>C (n.1303-69T>C) c.*983-75T>C (n.*983-75T>C) c.482-69T>C (n.482-69T>C) c.225-1351A>G n.589-69T>C n.2978-69T>C c.1201-3348A>G (n.1201-3348A>G) n.344-69T>C c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) c.1213-69T>C (n.1213-69T>C) c.1051-69T>C (n.1051-69T>C) c.1270-69T>C (n.1270-69T>C) c.892-69T>C (n.892-69T>C) c.838-69T>C (n.838-69T>C) c.1201-1351A>G (n.1201-1351A>G) c.772-69T>C (n.772-69T>C) c.1060-3348A>G (n.1060-3348A>G) n.1532-69T>C c.1200+7109A>G (n.1200+7109A>G) c.1201-7073A>G (n.1201-7073A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962901T= | CA2146832909 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-69T= (n.1378-69T=) c.1375-69T= (n.1375-69T=) c.*4027A= (n.*4027A=) c.1303-69T= (n.1303-69T=) c.*983-75T= (n.*983-75T=) c.482-69T= (n.482-69T=) c.225-1351A= n.589-69T= n.2978-69T= c.1201-3348A= (n.1201-3348A=) n.344-69T= c.1153-69T= (n.1153-69T=) c.1213-69T= (n.1213-69T=) c.1051-69T= (n.1051-69T=) c.1270-69T= (n.1270-69T=) c.892-69T= (n.892-69T=) c.838-69T= (n.838-69T=) c.1201-1351A= (n.1201-1351A=) c.772-69T= (n.772-69T=) c.1060-3348A= (n.1060-3348A=) n.1532-69T= c.1200+7109A= (n.1200+7109A=) c.1201-7073A= (n.1201-7073A=) | |
14 | g.73962902del | CA2625631255 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68del (n.1378-68del) c.1375-68del (n.1375-68del) c.*4027del (n.*4027del) c.1303-68del (n.1303-68del) c.*983-74del (n.*983-74del) c.482-68del (n.482-68del) c.225-1351del n.589-68del n.2978-68del c.1201-3348del (n.1201-3348del) n.344-68del c.1153-68del (n.1153-68del) c.1213-68del (n.1213-68del) c.1051-68del (n.1051-68del) c.1270-68del (n.1270-68del) c.892-68del (n.892-68del) c.838-68del (n.838-68del) c.1201-1351del (n.1201-1351del) c.772-68del (n.772-68del) c.1060-3348del (n.1060-3348del) n.1532-68del c.1200+7109del (n.1200+7109del) c.1201-7073del (n.1201-7073del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962902T>C | CA2625631258 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68T>C (n.1378-68T>C) c.1375-68T>C (n.1375-68T>C) c.*4026A>G (n.*4026A>G) c.1303-68T>C (n.1303-68T>C) c.*983-74T>C (n.*983-74T>C) c.482-68T>C (n.482-68T>C) c.225-1352A>G n.589-68T>C n.2978-68T>C c.1201-3349A>G (n.1201-3349A>G) n.344-68T>C c.1153-68T>C (n.1153-68T>C) c.1213-68T>C (n.1213-68T>C) c.1051-68T>C (n.1051-68T>C) c.1270-68T>C (n.1270-68T>C) c.892-68T>C (n.892-68T>C) c.838-68T>C (n.838-68T>C) c.1201-1352A>G (n.1201-1352A>G) c.772-68T>C (n.772-68T>C) c.1060-3349A>G (n.1060-3349A>G) n.1532-68T>C c.1200+7108A>G (n.1200+7108A>G) c.1201-7074A>G (n.1201-7074A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962903A>G | CA2625631259 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-67A>G (n.1378-67A>G) c.1375-67A>G (n.1375-67A>G) c.*4025T>C (n.*4025T>C) c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) c.*983-73A>G (n.*983-73A>G) c.482-67A>G (n.482-67A>G) c.225-1353T>C n.589-67A>G n.2978-67A>G c.1201-3350T>C (n.1201-3350T>C) n.344-67A>G c.1153-67A>G (n.1153-67A>G) c.1213-67A>G (n.1213-67A>G) c.1051-67A>G (n.1051-67A>G) c.1270-67A>G (n.1270-67A>G) c.892-67A>G (n.892-67A>G) c.838-67A>G (n.838-67A>G) c.1201-1353T>C (n.1201-1353T>C) c.772-67A>G (n.772-67A>G) c.1060-3350T>C (n.1060-3350T>C) n.1532-67A>G c.1200+7107T>C (n.1200+7107T>C) c.1201-7075T>C (n.1201-7075T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962904T>C | CA2625631260 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-66T>C (n.1378-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) c.*4024A>G (n.*4024A>G) c.1303-66T>C (n.1303-66T>C) c.*983-72T>C (n.*983-72T>C) c.482-66T>C (n.482-66T>C) c.225-1354A>G n.589-66T>C n.2978-66T>C c.1201-3351A>G (n.1201-3351A>G) n.344-66T>C c.1153-66T>C (n.1153-66T>C) c.1213-66T>C (n.1213-66T>C) c.1051-66T>C (n.1051-66T>C) c.1270-66T>C (n.1270-66T>C) c.892-66T>C (n.892-66T>C) c.838-66T>C (n.838-66T>C) c.1201-1354A>G (n.1201-1354A>G) c.772-66T>C (n.772-66T>C) c.1060-3351A>G (n.1060-3351A>G) n.1532-66T>C c.1200+7106A>G (n.1200+7106A>G) c.1201-7076A>G (n.1201-7076A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962905C>A | CA2575574298 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-65C>A (n.1378-65C>A) c.1375-65C>A (n.1375-65C>A) c.*4023G>T (n.*4023G>T) c.1303-65C>A (n.1303-65C>A) c.*983-71C>A (n.*983-71C>A) c.482-65C>A (n.482-65C>A) c.225-1355G>T n.589-65C>A n.2978-65C>A c.1201-3352G>T (n.1201-3352G>T) n.344-65C>A c.1153-65C>A (n.1153-65C>A) c.1213-65C>A (n.1213-65C>A) c.1051-65C>A (n.1051-65C>A) c.1270-65C>A (n.1270-65C>A) c.892-65C>A (n.892-65C>A) c.838-65C>A (n.838-65C>A) c.1201-1355G>T (n.1201-1355G>T) c.772-65C>A (n.772-65C>A) c.1060-3352G>T (n.1060-3352G>T) n.1532-65C>A c.1200+7105G>T (n.1200+7105G>T) c.1201-7077G>T (n.1201-7077G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962905C>T | CA2625631262 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-65C>T (n.1378-65C>T) c.1375-65C>T (n.1375-65C>T) c.*4023G>A (n.*4023G>A) c.1303-65C>T (n.1303-65C>T) c.*983-71C>T (n.*983-71C>T) c.482-65C>T (n.482-65C>T) c.225-1355G>A n.589-65C>T n.2978-65C>T c.1201-3352G>A (n.1201-3352G>A) n.344-65C>T c.1153-65C>T (n.1153-65C>T) c.1213-65C>T (n.1213-65C>T) c.1051-65C>T (n.1051-65C>T) c.1270-65C>T (n.1270-65C>T) c.892-65C>T (n.892-65C>T) c.838-65C>T (n.838-65C>T) c.1201-1355G>A (n.1201-1355G>A) c.772-65C>T (n.772-65C>T) c.1060-3352G>A (n.1060-3352G>A) n.1532-65C>T c.1200+7105G>A (n.1200+7105G>A) c.1201-7077G>A (n.1201-7077G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962908C>A | CA2625631265 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-62C>A (n.1378-62C>A) c.1375-62C>A (n.1375-62C>A) c.*4020G>T (n.*4020G>T) c.1303-62C>A (n.1303-62C>A) c.*983-68C>A (n.*983-68C>A) c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.225-1358G>T n.589-62C>A n.2978-62C>A c.1201-3355G>T (n.1201-3355G>T) n.344-62C>A c.1153-62C>A (n.1153-62C>A) c.1213-62C>A (n.1213-62C>A) c.1051-62C>A (n.1051-62C>A) c.1270-62C>A (n.1270-62C>A) c.892-62C>A (n.892-62C>A) c.838-62C>A (n.838-62C>A) c.1201-1358G>T (n.1201-1358G>T) c.772-62C>A (n.772-62C>A) c.1060-3355G>T (n.1060-3355G>T) n.1532-62C>A c.1200+7102G>T (n.1200+7102G>T) c.1201-7080G>T (n.1201-7080G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962908C>T | CA2625631266 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-62C>T (n.1378-62C>T) c.1375-62C>T (n.1375-62C>T) c.*4020G>A (n.*4020G>A) c.1303-62C>T (n.1303-62C>T) c.*983-68C>T (n.*983-68C>T) c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.225-1358G>A n.589-62C>T n.2978-62C>T c.1201-3355G>A (n.1201-3355G>A) n.344-62C>T c.1153-62C>T (n.1153-62C>T) c.1213-62C>T (n.1213-62C>T) c.1051-62C>T (n.1051-62C>T) c.1270-62C>T (n.1270-62C>T) c.892-62C>T (n.892-62C>T) c.838-62C>T (n.838-62C>T) c.1201-1358G>A (n.1201-1358G>A) c.772-62C>T (n.772-62C>T) c.1060-3355G>A (n.1060-3355G>A) n.1532-62C>T c.1200+7102G>A (n.1200+7102G>A) c.1201-7080G>A (n.1201-7080G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73962909A>C | CA2146832910 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-61A>C (n.1378-61A>C) c.1375-61A>C (n.1375-61A>C) c.*4019T>G (n.*4019T>G) c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) c.*983-67A>C (n.*983-67A>C) c.482-61A>C (n.482-61A>C) c.225-1359T>G n.589-61A>C n.2978-61A>C c.1201-3356T>G (n.1201-3356T>G) n.344-61A>C c.1153-61A>C (n.1153-61A>C) c.1213-61A>C (n.1213-61A>C) c.1051-61A>C (n.1051-61A>C) c.1270-61A>C (n.1270-61A>C) c.892-61A>C (n.892-61A>C) c.838-61A>C (n.838-61A>C) c.1201-1359T>G (n.1201-1359T>G) c.772-61A>C (n.772-61A>C) c.1060-3356T>G (n.1060-3356T>G) n.1532-61A>C c.1200+7101T>G (n.1200+7101T>G) c.1201-7081T>G (n.1201-7081T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73962910A= | CA2146832912 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-60A= (n.1378-60A=) c.1375-60A= (n.1375-60A=) c.*4018T= (n.*4018T=) c.1303-60A= (n.1303-60A=) c.*983-66A= (n.*983-66A=) c.482-60A= (n.482-60A=) c.225-1360T= n.589-60A= n.2978-60A= c.1201-3357T= (n.1201-3357T=) n.344-60A= c.1153-60A= (n.1153-60A=) c.1213-60A= (n.1213-60A=) c.1051-60A= (n.1051-60A=) c.1270-60A= (n.1270-60A=) c.892-60A= (n.892-60A=) c.838-60A= (n.838-60A=) c.1201-1360T= (n.1201-1360T=) c.772-60A= (n.772-60A=) c.1060-3357T= (n.1060-3357T=) n.1532-60A= c.1200+7100T= (n.1200+7100T=) c.1201-7082T= (n.1201-7082T=) | |
14 | g.73962910A>G | CA263577894 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-60A>G (n.1378-60A>G) c.1375-60A>G (n.1375-60A>G) c.*4018T>C (n.*4018T>C) c.1303-60A>G (n.1303-60A>G) c.*983-66A>G (n.*983-66A>G) c.482-60A>G (n.482-60A>G) c.225-1360T>C n.589-60A>G n.2978-60A>G c.1201-3357T>C (n.1201-3357T>C) n.344-60A>G c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) c.1213-60A>G (n.1213-60A>G) c.1051-60A>G (n.1051-60A>G) c.1270-60A>G (n.1270-60A>G) c.892-60A>G (n.892-60A>G) c.838-60A>G (n.838-60A>G) c.1201-1360T>C (n.1201-1360T>C) c.772-60A>G (n.772-60A>G) c.1060-3357T>C (n.1060-3357T>C) n.1532-60A>G c.1200+7100T>C (n.1200+7100T>C) c.1201-7082T>C (n.1201-7082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962918_73962919insGTAGATAATTATT | CA2625631268 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT (n.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT) c.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT (n.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT) c.*4018_*4019insCTACAATAATTAT (n.*4018_*4019insCTACAATAATTAT) c.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT (n.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT) c.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT (n.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT) c.482-52_482-51insGTAGATAATTATT (n.482-52_482-51insGTAGATAATTATT) c.225-1360_225-1359insCTACAATAATTAT n.589-52_589-51insGTAGATAATTATT n.2978-52_2978-51insGTAGATAATTATT c.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT (n.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT) n.344-52_344-51insGTAGATAATTATT c.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT (n.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT) c.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT (n.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT) c.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT (n.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT) c.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT (n.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT) c.892-52_892-51insGTAGATAATTATT (n.892-52_892-51insGTAGATAATTATT) c.838-52_838-51insGTAGATAATTATT (n.838-52_838-51insGTAGATAATTATT) c.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT (n.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT) c.772-52_772-51insGTAGATAATTATT (n.772-52_772-51insGTAGATAATTATT) c.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT (n.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT) n.1532-52_1532-51insGTAGATAATTATT c.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT (n.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT) c.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT (n.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT) | gnomAD v4 |
14 | g.73962911T>A | CA2146832914 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-59T>A (n.1378-59T>A) c.1375-59T>A (n.1375-59T>A) c.*4017A>T (n.*4017A>T) c.1303-59T>A (n.1303-59T>A) c.*983-65T>A (n.*983-65T>A) c.482-59T>A (n.482-59T>A) c.225-1361A>T n.589-59T>A n.2978-59T>A c.1201-3358A>T (n.1201-3358A>T) n.344-59T>A c.1153-59T>A (n.1153-59T>A) c.1213-59T>A (n.1213-59T>A) c.1051-59T>A (n.1051-59T>A) c.1270-59T>A (n.1270-59T>A) c.892-59T>A (n.892-59T>A) c.838-59T>A (n.838-59T>A) c.1201-1361A>T (n.1201-1361A>T) c.772-59T>A (n.772-59T>A) c.1060-3358A>T (n.1060-3358A>T) n.1532-59T>A c.1200+7099A>T (n.1200+7099A>T) c.1201-7083A>T (n.1201-7083A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962911T= | CA2146832913 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-59T= (n.1378-59T=) c.1375-59T= (n.1375-59T=) c.*4017A= (n.*4017A=) c.1303-59T= (n.1303-59T=) c.*983-65T= (n.*983-65T=) c.482-59T= (n.482-59T=) c.225-1361A= n.589-59T= n.2978-59T= c.1201-3358A= (n.1201-3358A=) n.344-59T= c.1153-59T= (n.1153-59T=) c.1213-59T= (n.1213-59T=) c.1051-59T= (n.1051-59T=) c.1270-59T= (n.1270-59T=) c.892-59T= (n.892-59T=) c.838-59T= (n.838-59T=) c.1201-1361A= (n.1201-1361A=) c.772-59T= (n.772-59T=) c.1060-3358A= (n.1060-3358A=) n.1532-59T= c.1200+7099A= (n.1200+7099A=) c.1201-7083A= (n.1201-7083A=) | |
14 | g.73962913A= | CA2146832915 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-57A= (n.1378-57A=) c.1375-57A= (n.1375-57A=) c.*4015T= (n.*4015T=) c.1303-57A= (n.1303-57A=) c.*983-63A= (n.*983-63A=) c.482-57A= (n.482-57A=) c.225-1363T= n.589-57A= n.2978-57A= c.1201-3360T= (n.1201-3360T=) n.344-57A= c.1153-57A= (n.1153-57A=) c.1213-57A= (n.1213-57A=) c.1051-57A= (n.1051-57A=) c.1270-57A= (n.1270-57A=) c.892-57A= (n.892-57A=) c.838-57A= (n.838-57A=) c.1201-1363T= (n.1201-1363T=) c.772-57A= (n.772-57A=) c.1060-3360T= (n.1060-3360T=) n.1532-57A= c.1200+7097T= (n.1200+7097T=) c.1201-7085T= (n.1201-7085T=) | |
14 | g.73962913A>G | CA2146832916 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-57A>G (n.1378-57A>G) c.1375-57A>G (n.1375-57A>G) c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.1303-57A>G (n.1303-57A>G) c.*983-63A>G (n.*983-63A>G) c.482-57A>G (n.482-57A>G) c.225-1363T>C n.589-57A>G n.2978-57A>G c.1201-3360T>C (n.1201-3360T>C) n.344-57A>G c.1153-57A>G (n.1153-57A>G) c.1213-57A>G (n.1213-57A>G) c.1051-57A>G (n.1051-57A>G) c.1270-57A>G (n.1270-57A>G) c.892-57A>G (n.892-57A>G) c.838-57A>G (n.838-57A>G) c.1201-1363T>C (n.1201-1363T>C) c.772-57A>G (n.772-57A>G) c.1060-3360T>C (n.1060-3360T>C) n.1532-57A>G c.1200+7097T>C (n.1200+7097T>C) c.1201-7085T>C (n.1201-7085T>C) | dbSNP |
14 | g.73962916A>G | CA2625631269 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-54A>G (n.1378-54A>G) c.1375-54A>G (n.1375-54A>G) c.*4012T>C (n.*4012T>C) c.1303-54A>G (n.1303-54A>G) c.*983-60A>G (n.*983-60A>G) c.482-54A>G (n.482-54A>G) c.225-1366T>C n.589-54A>G n.2978-54A>G c.1201-3363T>C (n.1201-3363T>C) n.344-54A>G c.1153-54A>G (n.1153-54A>G) c.1213-54A>G (n.1213-54A>G) c.1051-54A>G (n.1051-54A>G) c.1270-54A>G (n.1270-54A>G) c.892-54A>G (n.892-54A>G) c.838-54A>G (n.838-54A>G) c.1201-1366T>C (n.1201-1366T>C) c.772-54A>G (n.772-54A>G) c.1060-3363T>C (n.1060-3363T>C) n.1532-54A>G c.1200+7094T>C (n.1200+7094T>C) c.1201-7088T>C (n.1201-7088T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962917T>A | CA2146832918 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T>A (n.1378-53T>A) c.1375-53T>A (n.1375-53T>A) c.*4011A>T (n.*4011A>T) c.1303-53T>A (n.1303-53T>A) c.*983-59T>A (n.*983-59T>A) c.482-53T>A (n.482-53T>A) c.225-1367A>T n.589-53T>A n.2978-53T>A c.1201-3364A>T (n.1201-3364A>T) n.344-53T>A c.1153-53T>A (n.1153-53T>A) c.1213-53T>A (n.1213-53T>A) c.1051-53T>A (n.1051-53T>A) c.1270-53T>A (n.1270-53T>A) c.892-53T>A (n.892-53T>A) c.838-53T>A (n.838-53T>A) c.1201-1367A>T (n.1201-1367A>T) c.772-53T>A (n.772-53T>A) c.1060-3364A>T (n.1060-3364A>T) n.1532-53T>A c.1200+7093A>T (n.1200+7093A>T) c.1201-7089A>T (n.1201-7089A>T) | dbSNP |
14 | g.73962917T>C | CA2625631271 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T>C (n.1378-53T>C) c.1375-53T>C (n.1375-53T>C) c.*4011A>G (n.*4011A>G) c.1303-53T>C (n.1303-53T>C) c.*983-59T>C (n.*983-59T>C) c.482-53T>C (n.482-53T>C) c.225-1367A>G n.589-53T>C n.2978-53T>C c.1201-3364A>G (n.1201-3364A>G) n.344-53T>C c.1153-53T>C (n.1153-53T>C) c.1213-53T>C (n.1213-53T>C) c.1051-53T>C (n.1051-53T>C) c.1270-53T>C (n.1270-53T>C) c.892-53T>C (n.892-53T>C) c.838-53T>C (n.838-53T>C) c.1201-1367A>G (n.1201-1367A>G) c.772-53T>C (n.772-53T>C) c.1060-3364A>G (n.1060-3364A>G) n.1532-53T>C c.1200+7093A>G (n.1200+7093A>G) c.1201-7089A>G (n.1201-7089A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962917T= | CA2146832917 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T= (n.1378-53T=) c.1375-53T= (n.1375-53T=) c.*4011A= (n.*4011A=) c.1303-53T= (n.1303-53T=) c.*983-59T= (n.*983-59T=) c.482-53T= (n.482-53T=) c.225-1367A= n.589-53T= n.2978-53T= c.1201-3364A= (n.1201-3364A=) n.344-53T= c.1153-53T= (n.1153-53T=) c.1213-53T= (n.1213-53T=) c.1051-53T= (n.1051-53T=) c.1270-53T= (n.1270-53T=) c.892-53T= (n.892-53T=) c.838-53T= (n.838-53T=) c.1201-1367A= (n.1201-1367A=) c.772-53T= (n.772-53T=) c.1060-3364A= (n.1060-3364A=) n.1532-53T= c.1200+7093A= (n.1200+7093A=) c.1201-7089A= (n.1201-7089A=) | |
14 | g.73962920_73962923del | CA2625631272 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50_1378-47del (n.1378-50_1378-47del) c.1375-50_1375-47del (n.1375-50_1375-47del) c.*4007_*4010del (n.*4007_*4010del) c.1303-50_1303-47del (n.1303-50_1303-47del) c.*983-56_*983-53del (n.*983-56_*983-53del) c.482-50_482-47del (n.482-50_482-47del) c.225-1371_225-1368del n.589-50_589-47del n.2978-50_2978-47del c.1201-3368_1201-3365del (n.1201-3368_1201-3365del) n.344-50_344-47del c.1153-50_1153-47del (n.1153-50_1153-47del) c.1213-50_1213-47del (n.1213-50_1213-47del) c.1051-50_1051-47del (n.1051-50_1051-47del) c.1270-50_1270-47del (n.1270-50_1270-47del) c.892-50_892-47del (n.892-50_892-47del) c.838-50_838-47del (n.838-50_838-47del) c.1201-1371_1201-1368del (n.1201-1371_1201-1368del) c.772-50_772-47del (n.772-50_772-47del) c.1060-3368_1060-3365del (n.1060-3368_1060-3365del) n.1532-50_1532-47del c.1200+7089_1200+7092del (n.1200+7089_1200+7092del) c.1200+7089_1201-7090del (n.1200+7089_1201-7090del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962920T>C | CA708464722 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50T>C (n.1378-50T>C) c.1375-50T>C (n.1375-50T>C) c.*4008A>G (n.*4008A>G) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.*983-56T>C (n.*983-56T>C) c.482-50T>C (n.482-50T>C) c.225-1370A>G n.589-50T>C n.2978-50T>C c.1201-3367A>G (n.1201-3367A>G) n.344-50T>C c.1153-50T>C (n.1153-50T>C) c.1213-50T>C (n.1213-50T>C) c.1051-50T>C (n.1051-50T>C) c.1270-50T>C (n.1270-50T>C) c.892-50T>C (n.892-50T>C) c.838-50T>C (n.838-50T>C) c.1201-1370A>G (n.1201-1370A>G) c.772-50T>C (n.772-50T>C) c.1060-3367A>G (n.1060-3367A>G) n.1532-50T>C c.1200+7090A>G (n.1200+7090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962920T= | CA2146832919 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50T= (n.1378-50T=) c.1375-50T= (n.1375-50T=) c.*4008A= (n.*4008A=) c.1303-50T= (n.1303-50T=) c.*983-56T= (n.*983-56T=) c.482-50T= (n.482-50T=) c.225-1370A= n.589-50T= n.2978-50T= c.1201-3367A= (n.1201-3367A=) n.344-50T= c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1213-50T= (n.1213-50T=) c.1051-50T= (n.1051-50T=) c.1270-50T= (n.1270-50T=) c.892-50T= (n.892-50T=) c.838-50T= (n.838-50T=) c.1201-1370A= (n.1201-1370A=) c.772-50T= (n.772-50T=) c.1060-3367A= (n.1060-3367A=) n.1532-50T= c.1200+7090A= (n.1200+7090A=) | |
14 | g.73962921C>A | CA2625631273 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-49C>A (n.1378-49C>A) c.1375-49C>A (n.1375-49C>A) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.*983-55C>A (n.*983-55C>A) c.482-49C>A (n.482-49C>A) c.225-1371G>T n.589-49C>A n.2978-49C>A c.1201-3368G>T (n.1201-3368G>T) n.344-49C>A c.1153-49C>A (n.1153-49C>A) c.1213-49C>A (n.1213-49C>A) c.1051-49C>A (n.1051-49C>A) c.1270-49C>A (n.1270-49C>A) c.892-49C>A (n.892-49C>A) c.838-49C>A (n.838-49C>A) c.1201-1371G>T (n.1201-1371G>T) c.772-49C>A (n.772-49C>A) c.1060-3368G>T (n.1060-3368G>T) n.1532-49C>A c.1200+7089G>T (n.1200+7089G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962921C>T | CA2575574300 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.1375-49C>T (n.1375-49C>T) c.*4007G>A (n.*4007G>A) c.1303-49C>T (n.1303-49C>T) c.*983-55C>T (n.*983-55C>T) c.482-49C>T (n.482-49C>T) c.225-1371G>A n.589-49C>T n.2978-49C>T c.1201-3368G>A (n.1201-3368G>A) n.344-49C>T c.1153-49C>T (n.1153-49C>T) c.1213-49C>T (n.1213-49C>T) c.1051-49C>T (n.1051-49C>T) c.1270-49C>T (n.1270-49C>T) c.892-49C>T (n.892-49C>T) c.838-49C>T (n.838-49C>T) c.1201-1371G>A (n.1201-1371G>A) c.772-49C>T (n.772-49C>T) c.1060-3368G>A (n.1060-3368G>A) n.1532-49C>T c.1200+7089G>A (n.1200+7089G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962922T>C | CA2625631279 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-48T>C (n.1378-48T>C) c.1375-48T>C (n.1375-48T>C) c.*4006A>G (n.*4006A>G) c.1303-48T>C (n.1303-48T>C) c.*983-54T>C (n.*983-54T>C) c.482-48T>C (n.482-48T>C) c.225-1372A>G n.589-48T>C n.2978-48T>C c.1201-3369A>G (n.1201-3369A>G) n.344-48T>C c.1153-48T>C (n.1153-48T>C) c.1213-48T>C (n.1213-48T>C) c.1051-48T>C (n.1051-48T>C) c.1270-48T>C (n.1270-48T>C) c.892-48T>C (n.892-48T>C) c.838-48T>C (n.838-48T>C) c.1201-1372A>G (n.1201-1372A>G) c.772-48T>C (n.772-48T>C) c.1060-3369A>G (n.1060-3369A>G) n.1532-48T>C c.1200+7088A>G (n.1200+7088A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962923T>C | CA2625631281 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-47T>C (n.1378-47T>C) c.1375-47T>C (n.1375-47T>C) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.1303-47T>C (n.1303-47T>C) c.*983-53T>C (n.*983-53T>C) c.482-47T>C (n.482-47T>C) c.225-1373A>G n.589-47T>C n.2978-47T>C c.1201-3370A>G (n.1201-3370A>G) n.344-47T>C c.1153-47T>C (n.1153-47T>C) c.1213-47T>C (n.1213-47T>C) c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) c.1270-47T>C (n.1270-47T>C) c.892-47T>C (n.892-47T>C) c.838-47T>C (n.838-47T>C) c.1201-1373A>G (n.1201-1373A>G) c.772-47T>C (n.772-47T>C) c.1060-3370A>G (n.1060-3370A>G) n.1532-47T>C c.1200+7087A>G (n.1200+7087A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962924C>A | CA2625631283 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C>A (n.1378-46C>A) c.1375-46C>A (n.1375-46C>A) c.*4004G>T (n.*4004G>T) c.1303-46C>A (n.1303-46C>A) c.*983-52C>A (n.*983-52C>A) c.482-46C>A (n.482-46C>A) c.225-1374G>T n.589-46C>A n.2978-46C>A c.1201-3371G>T (n.1201-3371G>T) n.344-46C>A c.1153-46C>A (n.1153-46C>A) c.1213-46C>A (n.1213-46C>A) c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1270-46C>A (n.1270-46C>A) c.892-46C>A (n.892-46C>A) c.838-46C>A (n.838-46C>A) c.1201-1374G>T (n.1201-1374G>T) c.772-46C>A (n.772-46C>A) c.1060-3371G>T (n.1060-3371G>T) n.1532-46C>A c.1200+7086G>T (n.1200+7086G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962924C= | CA2146832920 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C= (n.1378-46C=) c.1375-46C= (n.1375-46C=) c.*4004G= (n.*4004G=) c.1303-46C= (n.1303-46C=) c.*983-52C= (n.*983-52C=) c.482-46C= (n.482-46C=) c.225-1374G= n.589-46C= n.2978-46C= c.1201-3371G= (n.1201-3371G=) n.344-46C= c.1153-46C= (n.1153-46C=) c.1213-46C= (n.1213-46C=) c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1270-46C= (n.1270-46C=) c.892-46C= (n.892-46C=) c.838-46C= (n.838-46C=) c.1201-1374G= (n.1201-1374G=) c.772-46C= (n.772-46C=) c.1060-3371G= (n.1060-3371G=) n.1532-46C= c.1200+7086G= (n.1200+7086G=) | |
14 | g.73962924C>T | CA708464727 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C>T (n.1378-46C>T) c.1375-46C>T (n.1375-46C>T) c.*4004G>A (n.*4004G>A) c.1303-46C>T (n.1303-46C>T) c.*983-52C>T (n.*983-52C>T) c.482-46C>T (n.482-46C>T) c.225-1374G>A n.589-46C>T n.2978-46C>T c.1201-3371G>A (n.1201-3371G>A) n.344-46C>T c.1153-46C>T (n.1153-46C>T) c.1213-46C>T (n.1213-46C>T) c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1270-46C>T (n.1270-46C>T) c.892-46C>T (n.892-46C>T) c.838-46C>T (n.838-46C>T) c.1201-1374G>A (n.1201-1374G>A) c.772-46C>T (n.772-46C>T) c.1060-3371G>A (n.1060-3371G>A) n.1532-46C>T c.1200+7086G>A (n.1200+7086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962925A>G | CA2625631286 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) c.1375-45A>G (n.1375-45A>G) c.*4003T>C (n.*4003T>C) c.1303-45A>G (n.1303-45A>G) c.*983-51A>G (n.*983-51A>G) c.482-45A>G (n.482-45A>G) c.225-1375T>C n.589-45A>G n.2978-45A>G c.1201-3372T>C (n.1201-3372T>C) n.344-45A>G c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1213-45A>G (n.1213-45A>G) c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) c.1270-45A>G (n.1270-45A>G) c.892-45A>G (n.892-45A>G) c.838-45A>G (n.838-45A>G) c.1201-1375T>C (n.1201-1375T>C) c.772-45A>G (n.772-45A>G) c.1060-3372T>C (n.1060-3372T>C) n.1532-45A>G c.1200+7085T>C (n.1200+7085T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73962927C>A | CA2625631288 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43C>A (n.1378-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.482-43C>A (n.482-43C>A) c.225-1377G>T n.589-43C>A n.2978-43C>A c.1201-3374G>T (n.1201-3374G>T) n.344-43C>A c.1153-43C>A (n.1153-43C>A) c.1213-43C>A (n.1213-43C>A) c.1051-43C>A (n.1051-43C>A) c.1270-43C>A (n.1270-43C>A) c.892-43C>A (n.892-43C>A) c.838-43C>A (n.838-43C>A) c.1201-1377G>T (n.1201-1377G>T) c.772-43C>A (n.772-43C>A) c.1060-3374G>T (n.1060-3374G>T) n.1532-43C>A c.1200+7083G>T (n.1200+7083G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962927C>T | CA2625631289 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43C>T (n.1378-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) c.*983-49C>T (n.*983-49C>T) c.482-43C>T (n.482-43C>T) c.225-1377G>A n.589-43C>T n.2978-43C>T c.1201-3374G>A (n.1201-3374G>A) n.344-43C>T c.1153-43C>T (n.1153-43C>T) c.1213-43C>T (n.1213-43C>T) c.1051-43C>T (n.1051-43C>T) c.1270-43C>T (n.1270-43C>T) c.892-43C>T (n.892-43C>T) c.838-43C>T (n.838-43C>T) c.1201-1377G>A (n.1201-1377G>A) c.772-43C>T (n.772-43C>T) c.1060-3374G>A (n.1060-3374G>A) n.1532-43C>T c.1200+7083G>A (n.1200+7083G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962927_73962928delinsCT | CA2146832921 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43_1378-42delinsCT (n.1378-43_1378-42delinsCT) c.1375-43_1375-42delinsCT (n.1375-43_1375-42delinsCT) c.*4000_*4001delinsAG (n.*4000_*4001delinsAG) c.1303-43_1303-42delinsCT (n.1303-43_1303-42delinsCT) c.*983-49_*983-48delinsCT (n.*983-49_*983-48delinsCT) c.482-43_482-42delinsCT (n.482-43_482-42delinsCT) c.225-1378_225-1377delinsAG n.589-43_589-42delinsCT n.2978-43_2978-42delinsCT c.1201-3375_1201-3374delinsAG (n.1201-3375_1201-3374delinsAG) n.344-43_344-42delinsCT c.1153-43_1153-42delinsCT (n.1153-43_1153-42delinsCT) c.1213-43_1213-42delinsCT (n.1213-43_1213-42delinsCT) c.1051-43_1051-42delinsCT (n.1051-43_1051-42delinsCT) c.1270-43_1270-42delinsCT (n.1270-43_1270-42delinsCT) c.892-43_892-42delinsCT (n.892-43_892-42delinsCT) c.838-43_838-42delinsCT (n.838-43_838-42delinsCT) c.1201-1378_1201-1377delinsAG (n.1201-1378_1201-1377delinsAG) c.772-43_772-42delinsCT (n.772-43_772-42delinsCT) c.1060-3375_1060-3374delinsAG (n.1060-3375_1060-3374delinsAG) n.1532-43_1532-42delinsCT c.1200+7082_1200+7083delinsAG (n.1200+7082_1200+7083delinsAG) | |
14 | g.73962928T>A | CA2625631292 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-42T>A (n.1378-42T>A) c.1375-42T>A (n.1375-42T>A) c.*4000A>T (n.*4000A>T) c.1303-42T>A (n.1303-42T>A) c.*983-48T>A (n.*983-48T>A) c.482-42T>A (n.482-42T>A) c.225-1378A>T n.589-42T>A n.2978-42T>A c.1201-3375A>T (n.1201-3375A>T) n.344-42T>A c.1153-42T>A (n.1153-42T>A) c.1213-42T>A (n.1213-42T>A) c.1051-42T>A (n.1051-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.892-42T>A (n.892-42T>A) c.838-42T>A (n.838-42T>A) c.1201-1378A>T (n.1201-1378A>T) c.772-42T>A (n.772-42T>A) c.1060-3375A>T (n.1060-3375A>T) n.1532-42T>A c.1200+7082A>T (n.1200+7082A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962929del | CA7264526 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41del (n.1378-41del) c.1375-41del (n.1375-41del) c.*4000del (n.*4000del) c.1303-41del (n.1303-41del) c.*983-47del (n.*983-47del) c.482-41del (n.482-41del) c.225-1378del n.589-41del n.2978-41del c.1201-3375del (n.1201-3375del) n.344-41del c.1153-41del (n.1153-41del) c.1213-41del (n.1213-41del) c.1051-41del (n.1051-41del) c.1270-41del (n.1270-41del) c.892-41del (n.892-41del) c.838-41del (n.838-41del) c.1201-1378del (n.1201-1378del) c.772-41del (n.772-41del) c.1060-3375del (n.1060-3375del) n.1532-41del c.1200+7082del (n.1200+7082del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962929T>C | CA2625631293 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41T>C (n.1378-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) c.*3999A>G (n.*3999A>G) c.1303-41T>C (n.1303-41T>C) c.*983-47T>C (n.*983-47T>C) c.482-41T>C (n.482-41T>C) c.225-1379A>G n.589-41T>C n.2978-41T>C c.1201-3376A>G (n.1201-3376A>G) n.344-41T>C c.1153-41T>C (n.1153-41T>C) c.1213-41T>C (n.1213-41T>C) c.1051-41T>C (n.1051-41T>C) c.1270-41T>C (n.1270-41T>C) c.892-41T>C (n.892-41T>C) c.838-41T>C (n.838-41T>C) c.1201-1379A>G (n.1201-1379A>G) c.772-41T>C (n.772-41T>C) c.1060-3376A>G (n.1060-3376A>G) n.1532-41T>C c.1200+7081A>G (n.1200+7081A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962929T>G | CA2575574301 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41T>G (n.1378-41T>G) c.1375-41T>G (n.1375-41T>G) c.*3999A>C (n.*3999A>C) c.1303-41T>G (n.1303-41T>G) c.*983-47T>G (n.*983-47T>G) c.482-41T>G (n.482-41T>G) c.225-1379A>C n.589-41T>G n.2978-41T>G c.1201-3376A>C (n.1201-3376A>C) n.344-41T>G c.1153-41T>G (n.1153-41T>G) c.1213-41T>G (n.1213-41T>G) c.1051-41T>G (n.1051-41T>G) c.1270-41T>G (n.1270-41T>G) c.892-41T>G (n.892-41T>G) c.838-41T>G (n.838-41T>G) c.1201-1379A>C (n.1201-1379A>C) c.772-41T>G (n.772-41T>G) c.1060-3376A>C (n.1060-3376A>C) n.1532-41T>G c.1200+7081A>C (n.1200+7081A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962930A= | CA2146832922 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A= (n.1378-40A=) c.1375-40A= (n.1375-40A=) c.*3998T= (n.*3998T=) c.1303-40A= (n.1303-40A=) c.*983-46A= (n.*983-46A=) c.482-40A= (n.482-40A=) c.225-1380T= n.589-40A= n.2978-40A= c.1201-3377T= (n.1201-3377T=) n.344-40A= c.1153-40A= (n.1153-40A=) c.1213-40A= (n.1213-40A=) c.1051-40A= (n.1051-40A=) c.1270-40A= (n.1270-40A=) c.892-40A= (n.892-40A=) c.838-40A= (n.838-40A=) c.1201-1380T= (n.1201-1380T=) c.772-40A= (n.772-40A=) c.1060-3377T= (n.1060-3377T=) n.1532-40A= c.1200+7080T= (n.1200+7080T=) | |
14 | g.73962930A>C | CA2625631294 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>C (n.1378-40A>C) c.1375-40A>C (n.1375-40A>C) c.*3998T>G (n.*3998T>G) c.1303-40A>C (n.1303-40A>C) c.*983-46A>C (n.*983-46A>C) c.482-40A>C (n.482-40A>C) c.225-1380T>G n.589-40A>C n.2978-40A>C c.1201-3377T>G (n.1201-3377T>G) n.344-40A>C c.1153-40A>C (n.1153-40A>C) c.1213-40A>C (n.1213-40A>C) c.1051-40A>C (n.1051-40A>C) c.1270-40A>C (n.1270-40A>C) c.892-40A>C (n.892-40A>C) c.838-40A>C (n.838-40A>C) c.1201-1380T>G (n.1201-1380T>G) c.772-40A>C (n.772-40A>C) c.1060-3377T>G (n.1060-3377T>G) n.1532-40A>C c.1200+7080T>G (n.1200+7080T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962930A>G | CA7264527 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>G (n.1378-40A>G) c.1375-40A>G (n.1375-40A>G) c.*3998T>C (n.*3998T>C) c.1303-40A>G (n.1303-40A>G) c.*983-46A>G (n.*983-46A>G) c.482-40A>G (n.482-40A>G) c.225-1380T>C n.589-40A>G n.2978-40A>G c.1201-3377T>C (n.1201-3377T>C) n.344-40A>G c.1153-40A>G (n.1153-40A>G) c.1213-40A>G (n.1213-40A>G) c.1051-40A>G (n.1051-40A>G) c.1270-40A>G (n.1270-40A>G) c.892-40A>G (n.892-40A>G) c.838-40A>G (n.838-40A>G) c.1201-1380T>C (n.1201-1380T>C) c.772-40A>G (n.772-40A>G) c.1060-3377T>C (n.1060-3377T>C) n.1532-40A>G c.1200+7080T>C (n.1200+7080T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962930A>T | CA2625631296 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>T (n.1378-40A>T) c.1375-40A>T (n.1375-40A>T) c.*3998T>A (n.*3998T>A) c.1303-40A>T (n.1303-40A>T) c.*983-46A>T (n.*983-46A>T) c.482-40A>T (n.482-40A>T) c.225-1380T>A n.589-40A>T n.2978-40A>T c.1201-3377T>A (n.1201-3377T>A) n.344-40A>T c.1153-40A>T (n.1153-40A>T) c.1213-40A>T (n.1213-40A>T) c.1051-40A>T (n.1051-40A>T) c.1270-40A>T (n.1270-40A>T) c.892-40A>T (n.892-40A>T) c.838-40A>T (n.838-40A>T) c.1201-1380T>A (n.1201-1380T>A) c.772-40A>T (n.772-40A>T) c.1060-3377T>A (n.1060-3377T>A) n.1532-40A>T c.1200+7080T>A (n.1200+7080T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962931C>A | CA2625631297 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C>A (n.1378-39C>A) c.1375-39C>A (n.1375-39C>A) c.*3997G>T (n.*3997G>T) c.1303-39C>A (n.1303-39C>A) c.*983-45C>A (n.*983-45C>A) c.482-39C>A (n.482-39C>A) c.225-1381G>T n.589-39C>A n.2978-39C>A c.1201-3378G>T (n.1201-3378G>T) n.344-39C>A c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1213-39C>A (n.1213-39C>A) c.1051-39C>A (n.1051-39C>A) c.1270-39C>A (n.1270-39C>A) c.892-39C>A (n.892-39C>A) c.838-39C>A (n.838-39C>A) c.1201-1381G>T (n.1201-1381G>T) c.772-39C>A (n.772-39C>A) c.1060-3378G>T (n.1060-3378G>T) n.1532-39C>A c.1200+7079G>T (n.1200+7079G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962931C= | CA2146832923 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C= (n.1378-39C=) c.1375-39C= (n.1375-39C=) c.*3997G= (n.*3997G=) c.1303-39C= (n.1303-39C=) c.*983-45C= (n.*983-45C=) c.482-39C= (n.482-39C=) c.225-1381G= n.589-39C= n.2978-39C= c.1201-3378G= (n.1201-3378G=) n.344-39C= c.1153-39C= (n.1153-39C=) c.1213-39C= (n.1213-39C=) c.1051-39C= (n.1051-39C=) c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.892-39C= (n.892-39C=) c.838-39C= (n.838-39C=) c.1201-1381G= (n.1201-1381G=) c.772-39C= (n.772-39C=) c.1060-3378G= (n.1060-3378G=) n.1532-39C= c.1200+7079G= (n.1200+7079G=) | |
14 | g.73962931C>T | CA7264529 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C>T (n.1378-39C>T) c.1375-39C>T (n.1375-39C>T) c.*3997G>A (n.*3997G>A) c.1303-39C>T (n.1303-39C>T) c.*983-45C>T (n.*983-45C>T) c.482-39C>T (n.482-39C>T) c.225-1381G>A n.589-39C>T n.2978-39C>T c.1201-3378G>A (n.1201-3378G>A) n.344-39C>T c.1153-39C>T (n.1153-39C>T) c.1213-39C>T (n.1213-39C>T) c.1051-39C>T (n.1051-39C>T) c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.892-39C>T (n.892-39C>T) c.838-39C>T (n.838-39C>T) c.1201-1381G>A (n.1201-1381G>A) c.772-39C>T (n.772-39C>T) c.1060-3378G>A (n.1060-3378G>A) n.1532-39C>T c.1200+7079G>A (n.1200+7079G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962932T>C | CA7264530 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T>C (n.1378-38T>C) c.1375-38T>C (n.1375-38T>C) c.*3996A>G (n.*3996A>G) c.1303-38T>C (n.1303-38T>C) c.*983-44T>C (n.*983-44T>C) c.482-38T>C (n.482-38T>C) c.225-1382A>G n.589-38T>C n.2978-38T>C c.1201-3379A>G (n.1201-3379A>G) n.344-38T>C c.1153-38T>C (n.1153-38T>C) c.1213-38T>C (n.1213-38T>C) c.1051-38T>C (n.1051-38T>C) c.1270-38T>C (n.1270-38T>C) c.892-38T>C (n.892-38T>C) c.838-38T>C (n.838-38T>C) c.1201-1382A>G (n.1201-1382A>G) c.772-38T>C (n.772-38T>C) c.1060-3379A>G (n.1060-3379A>G) n.1532-38T>C c.1200+7078A>G (n.1200+7078A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962932T>G | CA2625631303 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T>G (n.1378-38T>G) c.1375-38T>G (n.1375-38T>G) c.*3996A>C (n.*3996A>C) c.1303-38T>G (n.1303-38T>G) c.*983-44T>G (n.*983-44T>G) c.482-38T>G (n.482-38T>G) c.225-1382A>C n.589-38T>G n.2978-38T>G c.1201-3379A>C (n.1201-3379A>C) n.344-38T>G c.1153-38T>G (n.1153-38T>G) c.1213-38T>G (n.1213-38T>G) c.1051-38T>G (n.1051-38T>G) c.1270-38T>G (n.1270-38T>G) c.892-38T>G (n.892-38T>G) c.838-38T>G (n.838-38T>G) c.1201-1382A>C (n.1201-1382A>C) c.772-38T>G (n.772-38T>G) c.1060-3379A>C (n.1060-3379A>C) n.1532-38T>G c.1200+7078A>C (n.1200+7078A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962932T= | CA2146832925 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T= (n.1378-38T=) c.1375-38T= (n.1375-38T=) c.*3996A= (n.*3996A=) c.1303-38T= (n.1303-38T=) c.*983-44T= (n.*983-44T=) c.482-38T= (n.482-38T=) c.225-1382A= n.589-38T= n.2978-38T= c.1201-3379A= (n.1201-3379A=) n.344-38T= c.1153-38T= (n.1153-38T=) c.1213-38T= (n.1213-38T=) c.1051-38T= (n.1051-38T=) c.1270-38T= (n.1270-38T=) c.892-38T= (n.892-38T=) c.838-38T= (n.838-38T=) c.1201-1382A= (n.1201-1382A=) c.772-38T= (n.772-38T=) c.1060-3379A= (n.1060-3379A=) n.1532-38T= c.1200+7078A= (n.1200+7078A=) | |
14 | g.73962935_73962936dup | CA7264528 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-35_1378-34dup (n.1378-35_1378-34dup) c.1375-35_1375-34dup (n.1375-35_1375-34dup) c.*3995_*3996dup (n.*3995_*3996dup) c.1303-35_1303-34dup (n.1303-35_1303-34dup) c.*983-41_*983-40dup (n.*983-41_*983-40dup) c.482-35_482-34dup (n.482-35_482-34dup) c.225-1383_225-1382dup n.589-35_589-34dup n.2978-35_2978-34dup c.1201-3380_1201-3379dup (n.1201-3380_1201-3379dup) n.344-35_344-34dup c.1153-35_1153-34dup (n.1153-35_1153-34dup) c.1213-35_1213-34dup (n.1213-35_1213-34dup) c.1051-35_1051-34dup (n.1051-35_1051-34dup) c.1270-35_1270-34dup (n.1270-35_1270-34dup) c.892-35_892-34dup (n.892-35_892-34dup) c.838-35_838-34dup (n.838-35_838-34dup) c.1201-1383_1201-1382dup (n.1201-1383_1201-1382dup) c.772-35_772-34dup (n.772-35_772-34dup) c.1060-3380_1060-3379dup (n.1060-3380_1060-3379dup) n.1532-35_1532-34dup c.1200+7077_1200+7078dup (n.1200+7077_1200+7078dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962933_73962937del | CA2625631301 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37_1378-33del (n.1378-37_1378-33del) c.1375-37_1375-33del (n.1375-37_1375-33del) c.*3992_*3996del (n.*3992_*3996del) c.1303-37_1303-33del (n.1303-37_1303-33del) c.*983-43_*983-39del (n.*983-43_*983-39del) c.482-37_482-33del (n.482-37_482-33del) c.225-1386_225-1382del n.589-37_589-33del n.2978-37_2978-33del c.1201-3383_1201-3379del (n.1201-3383_1201-3379del) n.344-37_344-33del c.1153-37_1153-33del (n.1153-37_1153-33del) c.1213-37_1213-33del (n.1213-37_1213-33del) c.1051-37_1051-33del (n.1051-37_1051-33del) c.1270-37_1270-33del (n.1270-37_1270-33del) c.892-37_892-33del (n.892-37_892-33del) c.838-37_838-33del (n.838-37_838-33del) c.1201-1386_1201-1382del (n.1201-1386_1201-1382del) c.772-37_772-33del (n.772-37_772-33del) c.1060-3383_1060-3379del (n.1060-3383_1060-3379del) n.1532-37_1532-33del c.1200+7074_1200+7078del (n.1200+7074_1200+7078del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962932_73962975delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG | CA2146832924 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38_1383delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1375-38_1380delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.1303-38_1308delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG (n.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG) c.482-38_487delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.225-1425_225-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA n.589-38_594delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG n.2978-38_2983delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.344-38_349delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1153-38_1158delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1213-38_1218delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1051-38_1056delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1270-38_1275delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.892-38_897delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.838-38_843delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.772-38_777delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.1532-38_1537delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) | |
14 | g.73962933G>A | CA2625631306 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.1375-37G>A (n.1375-37G>A) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.1303-37G>A (n.1303-37G>A) c.*983-43G>A (n.*983-43G>A) c.482-37G>A (n.482-37G>A) c.225-1383C>T n.589-37G>A n.2978-37G>A c.1201-3380C>T (n.1201-3380C>T) n.344-37G>A c.1153-37G>A (n.1153-37G>A) c.1213-37G>A (n.1213-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.892-37G>A (n.892-37G>A) c.838-37G>A (n.838-37G>A) c.1201-1383C>T (n.1201-1383C>T) c.772-37G>A (n.772-37G>A) c.1060-3380C>T (n.1060-3380C>T) n.1532-37G>A c.1200+7077C>T (n.1200+7077C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962933_73962975del | CA7264531 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37_1383del c.1375-37_1380del c.*3953_*3995del (n.*3953_*3995del) c.1303-37_1308del c.*983-43_*983-1del (n.*983-43_*983-1del) c.482-37_487del c.225-1425_225-1383del n.589-37_594del n.2978-37_2983del c.1201-3422_1201-3380del (n.1201-3422_1201-3380del) n.344-37_349del c.1153-37_1158del c.1213-37_1218del c.1051-37_1056del c.1270-37_1275del c.892-37_897del c.838-37_843del c.1201-1425_1201-1383del (n.1201-1425_1201-1383del) c.772-37_777del c.1060-3422_1060-3380del (n.1060-3422_1060-3380del) n.1532-37_1537del c.1200+7035_1200+7077del (n.1200+7035_1200+7077del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73962935G>A | CA964674974 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-35G>A (n.1378-35G>A) c.1375-35G>A (n.1375-35G>A) c.*3993C>T (n.*3993C>T) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.*983-41G>A (n.*983-41G>A) c.482-35G>A (n.482-35G>A) c.225-1385C>T n.589-35G>A n.2978-35G>A c.1201-3382C>T (n.1201-3382C>T) n.344-35G>A c.1153-35G>A (n.1153-35G>A) c.1213-35G>A (n.1213-35G>A) c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) c.1270-35G>A (n.1270-35G>A) c.892-35G>A (n.892-35G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) c.1201-1385C>T (n.1201-1385C>T) c.772-35G>A (n.772-35G>A) c.1060-3382C>T (n.1060-3382C>T) n.1532-35G>A c.1200+7075C>T (n.1200+7075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73962946C>G | CA708464753 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-24C>G (n.1378-24C>G) c.1375-24C>G (n.1375-24C>G) c.*3982G>C (n.*3982G>C) c.1303-24C>G (n.1303-24C>G) c.*983-30C>G (n.*983-30C>G) c.482-24C>G (n.482-24C>G) c.225-1396G>C n.589-24C>G n.2978-24C>G c.1201-3393G>C (n.1201-3393G>C) n.344-24C>G c.1153-24C>G (n.1153-24C>G) c.1213-24C>G (n.1213-24C>G) c.1051-24C>G (n.1051-24C>G) c.1270-24C>G (n.1270-24C>G) c.892-24C>G (n.892-24C>G) c.838-24C>G (n.838-24C>G) c.1201-1396G>C (n.1201-1396G>C) c.772-24C>G (n.772-24C>G) c.1060-3393G>C (n.1060-3393G>C) n.1532-24C>G c.1200+7064G>C (n.1200+7064G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962948T>A | CA2625631314 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-22T>A (n.1378-22T>A) c.1375-22T>A (n.1375-22T>A) c.*3980A>T (n.*3980A>T) c.1303-22T>A (n.1303-22T>A) c.*983-28T>A (n.*983-28T>A) c.482-22T>A (n.482-22T>A) c.225-1398A>T n.589-22T>A n.2978-22T>A c.1201-3395A>T (n.1201-3395A>T) n.344-22T>A c.1153-22T>A (n.1153-22T>A) c.1213-22T>A (n.1213-22T>A) c.1051-22T>A (n.1051-22T>A) c.1270-22T>A (n.1270-22T>A) c.892-22T>A (n.892-22T>A) c.838-22T>A (n.838-22T>A) c.1201-1398A>T (n.1201-1398A>T) c.772-22T>A (n.772-22T>A) c.1060-3395A>T (n.1060-3395A>T) n.1532-22T>A c.1200+7062A>T (n.1200+7062A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962948T>C | CA2146832931 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-22T>C (n.1378-22T>C) c.1375-22T>C (n.1375-22T>C) c.*3980A>G (n.*3980A>G) c.1303-22T>C (n.1303-22T>C) c.*983-28T>C (n.*983-28T>C) c.482-22T>C (n.482-22T>C) c.225-1398A>G n.589-22T>C n.2978-22T>C c.1201-3395A>G (n.1201-3395A>G) n.344-22T>C c.1153-22T>C (n.1153-22T>C) c.1213-22T>C (n.1213-22T>C) c.1051-22T>C (n.1051-22T>C) c.1270-22T>C (n.1270-22T>C) c.892-22T>C (n.892-22T>C) c.838-22T>C (n.838-22T>C) c.1201-1398A>G (n.1201-1398A>G) c.772-22T>C (n.772-22T>C) c.1060-3395A>G (n.1060-3395A>G) n.1532-22T>C c.1200+7062A>G (n.1200+7062A>G) | dbSNP |
14 | g.73962948T>G | CA2146832932 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-22T>G (n.1378-22T>G) c.1375-22T>G (n.1375-22T>G) c.*3980A>C (n.*3980A>C) c.1303-22T>G (n.1303-22T>G) c.*983-28T>G (n.*983-28T>G) c.482-22T>G (n.482-22T>G) c.225-1398A>C n.589-22T>G n.2978-22T>G c.1201-3395A>C (n.1201-3395A>C) n.344-22T>G c.1153-22T>G (n.1153-22T>G) c.1213-22T>G (n.1213-22T>G) c.1051-22T>G (n.1051-22T>G) c.1270-22T>G (n.1270-22T>G) c.892-22T>G (n.892-22T>G) c.838-22T>G (n.838-22T>G) c.1201-1398A>C (n.1201-1398A>C) c.772-22T>G (n.772-22T>G) c.1060-3395A>C (n.1060-3395A>C) n.1532-22T>G c.1200+7062A>C (n.1200+7062A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962948T= | CA2146832930 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-22T= (n.1378-22T=) c.1375-22T= (n.1375-22T=) c.*3980A= (n.*3980A=) c.1303-22T= (n.1303-22T=) c.*983-28T= (n.*983-28T=) c.482-22T= (n.482-22T=) c.225-1398A= n.589-22T= n.2978-22T= c.1201-3395A= (n.1201-3395A=) n.344-22T= c.1153-22T= (n.1153-22T=) c.1213-22T= (n.1213-22T=) c.1051-22T= (n.1051-22T=) c.1270-22T= (n.1270-22T=) c.892-22T= (n.892-22T=) c.838-22T= (n.838-22T=) c.1201-1398A= (n.1201-1398A=) c.772-22T= (n.772-22T=) c.1060-3395A= (n.1060-3395A=) n.1532-22T= c.1200+7062A= (n.1200+7062A=) | |
14 | g.73962949T>C | CA2625631315 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-21T>C (n.1378-21T>C) c.1375-21T>C (n.1375-21T>C) c.*3979A>G (n.*3979A>G) c.1303-21T>C (n.1303-21T>C) c.*983-27T>C (n.*983-27T>C) c.482-21T>C (n.482-21T>C) c.225-1399A>G n.589-21T>C n.2978-21T>C c.1201-3396A>G (n.1201-3396A>G) n.344-21T>C c.1153-21T>C (n.1153-21T>C) c.1213-21T>C (n.1213-21T>C) c.1051-21T>C (n.1051-21T>C) c.1270-21T>C (n.1270-21T>C) c.892-21T>C (n.892-21T>C) c.838-21T>C (n.838-21T>C) c.1201-1399A>G (n.1201-1399A>G) c.772-21T>C (n.772-21T>C) c.1060-3396A>G (n.1060-3396A>G) n.1532-21T>C c.1200+7061A>G (n.1200+7061A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962950C>A | CA2625631316 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-20C>A (n.1378-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) c.*3978G>T (n.*3978G>T) c.1303-20C>A (n.1303-20C>A) c.*983-26C>A (n.*983-26C>A) c.482-20C>A (n.482-20C>A) c.225-1400G>T n.589-20C>A n.2978-20C>A c.1201-3397G>T (n.1201-3397G>T) n.344-20C>A c.1153-20C>A (n.1153-20C>A) c.1213-20C>A (n.1213-20C>A) c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) c.1270-20C>A (n.1270-20C>A) c.892-20C>A (n.892-20C>A) c.838-20C>A (n.838-20C>A) c.1201-1400G>T (n.1201-1400G>T) c.772-20C>A (n.772-20C>A) c.1060-3397G>T (n.1060-3397G>T) n.1532-20C>A c.1200+7060G>T (n.1200+7060G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962952C>A | CA2625631317 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-18C>A (n.1378-18C>A) c.1375-18C>A (n.1375-18C>A) c.*3976G>T (n.*3976G>T) c.1303-18C>A (n.1303-18C>A) c.*983-24C>A (n.*983-24C>A) c.482-18C>A (n.482-18C>A) c.225-1402G>T n.589-18C>A n.2978-18C>A c.1201-3399G>T (n.1201-3399G>T) n.344-18C>A c.1153-18C>A (n.1153-18C>A) c.1213-18C>A (n.1213-18C>A) c.1051-18C>A (n.1051-18C>A) c.1270-18C>A (n.1270-18C>A) c.892-18C>A (n.892-18C>A) c.838-18C>A (n.838-18C>A) c.1201-1402G>T (n.1201-1402G>T) c.772-18C>A (n.772-18C>A) c.1060-3399G>T (n.1060-3399G>T) n.1532-18C>A c.1200+7058G>T (n.1200+7058G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962957_73962961del | CA2625631318 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-13_1378-9del (n.1378-13_1378-9del) c.1375-13_1375-9del (n.1375-13_1375-9del) c.*3971_*3975del (n.*3971_*3975del) c.1303-13_1303-9del (n.1303-13_1303-9del) c.*983-19_*983-15del (n.*983-19_*983-15del) c.482-13_482-9del (n.482-13_482-9del) c.225-1407_225-1403del n.589-13_589-9del n.2978-13_2978-9del c.1201-3404_1201-3400del (n.1201-3404_1201-3400del) n.344-13_344-9del c.1153-13_1153-9del (n.1153-13_1153-9del) c.1213-13_1213-9del (n.1213-13_1213-9del) c.1051-13_1051-9del (n.1051-13_1051-9del) c.1270-13_1270-9del (n.1270-13_1270-9del) c.892-13_892-9del (n.892-13_892-9del) c.838-13_838-9del (n.838-13_838-9del) c.1201-1407_1201-1403del (n.1201-1407_1201-1403del) c.772-13_772-9del (n.772-13_772-9del) c.1060-3404_1060-3400del (n.1060-3404_1060-3400del) n.1532-13_1532-9del c.1200+7053_1200+7057del (n.1200+7053_1200+7057del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962954T>C | CA708464763 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-16T>C (n.1378-16T>C) c.1375-16T>C (n.1375-16T>C) c.*3974A>G (n.*3974A>G) c.1303-16T>C (n.1303-16T>C) c.*983-22T>C (n.*983-22T>C) c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.225-1404A>G n.589-16T>C n.2978-16T>C c.1201-3401A>G (n.1201-3401A>G) n.344-16T>C c.1153-16T>C (n.1153-16T>C) c.1213-16T>C (n.1213-16T>C) c.1051-16T>C (n.1051-16T>C) c.1270-16T>C (n.1270-16T>C) c.892-16T>C (n.892-16T>C) c.838-16T>C (n.838-16T>C) c.1201-1404A>G (n.1201-1404A>G) c.772-16T>C (n.772-16T>C) c.1060-3401A>G (n.1060-3401A>G) n.1532-16T>C c.1200+7056A>G (n.1200+7056A>G) | dbSNP |
14 | g.73962954T= | CA2146832933 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-16T= (n.1378-16T=) c.1375-16T= (n.1375-16T=) c.*3974A= (n.*3974A=) c.1303-16T= (n.1303-16T=) c.*983-22T= (n.*983-22T=) c.482-16T= (n.482-16T=) c.225-1404A= n.589-16T= n.2978-16T= c.1201-3401A= (n.1201-3401A=) n.344-16T= c.1153-16T= (n.1153-16T=) c.1213-16T= (n.1213-16T=) c.1051-16T= (n.1051-16T=) c.1270-16T= (n.1270-16T=) c.892-16T= (n.892-16T=) c.838-16T= (n.838-16T=) c.1201-1404A= (n.1201-1404A=) c.772-16T= (n.772-16T=) c.1060-3401A= (n.1060-3401A=) n.1532-16T= c.1200+7056A= (n.1200+7056A=) | |
14 | g.73962957_73962960dup | CA2625631319 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-13_1378-10dup (n.1378-13_1378-10dup) c.1375-13_1375-10dup (n.1375-13_1375-10dup) c.*3971_*3974dup (n.*3971_*3974dup) c.1303-13_1303-10dup (n.1303-13_1303-10dup) c.*983-19_*983-16dup (n.*983-19_*983-16dup) c.482-13_482-10dup (n.482-13_482-10dup) c.225-1407_225-1404dup n.589-13_589-10dup n.2978-13_2978-10dup c.1201-3404_1201-3401dup (n.1201-3404_1201-3401dup) n.344-13_344-10dup c.1153-13_1153-10dup (n.1153-13_1153-10dup) c.1213-13_1213-10dup (n.1213-13_1213-10dup) c.1051-13_1051-10dup (n.1051-13_1051-10dup) c.1270-13_1270-10dup (n.1270-13_1270-10dup) c.892-13_892-10dup (n.892-13_892-10dup) c.838-13_838-10dup (n.838-13_838-10dup) c.1201-1407_1201-1404dup (n.1201-1407_1201-1404dup) c.772-13_772-10dup (n.772-13_772-10dup) c.1060-3404_1060-3401dup (n.1060-3404_1060-3401dup) n.1532-13_1532-10dup c.1200+7053_1200+7056dup (n.1200+7053_1200+7056dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73962955T>C | CA708464777 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.1375-15T>C (n.1375-15T>C) c.*3973A>G (n.*3973A>G) c.1303-15T>C (n.1303-15T>C) c.*983-21T>C (n.*983-21T>C) c.482-15T>C (n.482-15T>C) c.225-1405A>G n.589-15T>C n.2978-15T>C c.1201-3402A>G (n.1201-3402A>G) n.344-15T>C c.1153-15T>C (n.1153-15T>C) c.1213-15T>C (n.1213-15T>C) c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1270-15T>C (n.1270-15T>C) c.892-15T>C (n.892-15T>C) c.838-15T>C (n.838-15T>C) c.1201-1405A>G (n.1201-1405A>G) c.772-15T>C (n.772-15T>C) c.1060-3402A>G (n.1060-3402A>G) n.1532-15T>C c.1200+7055A>G (n.1200+7055A>G) | dbSNP |
14 | g.73962955T= | CA2146832934 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-15T= (n.1378-15T=) c.1375-15T= (n.1375-15T=) c.*3973A= (n.*3973A=) c.1303-15T= (n.1303-15T=) c.*983-21T= (n.*983-21T=) c.482-15T= (n.482-15T=) c.225-1405A= n.589-15T= n.2978-15T= c.1201-3402A= (n.1201-3402A=) n.344-15T= c.1153-15T= (n.1153-15T=) c.1213-15T= (n.1213-15T=) c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1270-15T= (n.1270-15T=) c.892-15T= (n.892-15T=) c.838-15T= (n.838-15T=) c.1201-1405A= (n.1201-1405A=) c.772-15T= (n.772-15T=) c.1060-3402A= (n.1060-3402A=) n.1532-15T= c.1200+7055A= (n.1200+7055A=) | |
14 | g.73962956T>C | CA263577953 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-14T>C (n.1378-14T>C) c.1375-14T>C (n.1375-14T>C) c.*3972A>G (n.*3972A>G) c.1303-14T>C (n.1303-14T>C) c.*983-20T>C (n.*983-20T>C) c.482-14T>C (n.482-14T>C) c.225-1406A>G n.589-14T>C n.2978-14T>C c.1201-3403A>G (n.1201-3403A>G) n.344-14T>C c.1153-14T>C (n.1153-14T>C) c.1213-14T>C (n.1213-14T>C) c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.892-14T>C (n.892-14T>C) c.838-14T>C (n.838-14T>C) c.1201-1406A>G (n.1201-1406A>G) c.772-14T>C (n.772-14T>C) c.1060-3403A>G (n.1060-3403A>G) n.1532-14T>C c.1200+7054A>G (n.1200+7054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962956T= | CA2146832935 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-14T= (n.1378-14T=) c.1375-14T= (n.1375-14T=) c.*3972A= (n.*3972A=) c.1303-14T= (n.1303-14T=) c.*983-20T= (n.*983-20T=) c.482-14T= (n.482-14T=) c.225-1406A= n.589-14T= n.2978-14T= c.1201-3403A= (n.1201-3403A=) n.344-14T= c.1153-14T= (n.1153-14T=) c.1213-14T= (n.1213-14T=) c.1051-14T= (n.1051-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.892-14T= (n.892-14T=) c.838-14T= (n.838-14T=) c.1201-1406A= (n.1201-1406A=) c.772-14T= (n.772-14T=) c.1060-3403A= (n.1060-3403A=) n.1532-14T= c.1200+7054A= (n.1200+7054A=) | |
14 | g.73962957A= | CA2146832936 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-13A= (n.1378-13A=) c.1375-13A= (n.1375-13A=) c.*3971T= (n.*3971T=) c.1303-13A= (n.1303-13A=) c.*983-19A= (n.*983-19A=) c.482-13A= (n.482-13A=) c.225-1407T= n.589-13A= n.2978-13A= c.1201-3404T= (n.1201-3404T=) n.344-13A= c.1153-13A= (n.1153-13A=) c.1213-13A= (n.1213-13A=) c.1051-13A= (n.1051-13A=) c.1270-13A= (n.1270-13A=) c.892-13A= (n.892-13A=) c.838-13A= (n.838-13A=) c.1201-1407T= (n.1201-1407T=) c.772-13A= (n.772-13A=) c.1060-3404T= (n.1060-3404T=) n.1532-13A= c.1200+7053T= (n.1200+7053T=) | |
14 | g.73962957A>C | CA2146832937 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-13A>C (n.1378-13A>C) c.1375-13A>C (n.1375-13A>C) c.*3971T>G (n.*3971T>G) c.1303-13A>C (n.1303-13A>C) c.*983-19A>C (n.*983-19A>C) c.482-13A>C (n.482-13A>C) c.225-1407T>G n.589-13A>C n.2978-13A>C c.1201-3404T>G (n.1201-3404T>G) n.344-13A>C c.1153-13A>C (n.1153-13A>C) c.1213-13A>C (n.1213-13A>C) c.1051-13A>C (n.1051-13A>C) c.1270-13A>C (n.1270-13A>C) c.892-13A>C (n.892-13A>C) c.838-13A>C (n.838-13A>C) c.1201-1407T>G (n.1201-1407T>G) c.772-13A>C (n.772-13A>C) c.1060-3404T>G (n.1060-3404T>G) n.1532-13A>C c.1200+7053T>G (n.1200+7053T>G) | dbSNP |
14 | g.73962957A>T | CA263577955 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-13A>T (n.1378-13A>T) c.1375-13A>T (n.1375-13A>T) c.*3971T>A (n.*3971T>A) c.1303-13A>T (n.1303-13A>T) c.*983-19A>T (n.*983-19A>T) c.482-13A>T (n.482-13A>T) c.225-1407T>A n.589-13A>T n.2978-13A>T c.1201-3404T>A (n.1201-3404T>A) n.344-13A>T c.1153-13A>T (n.1153-13A>T) c.1213-13A>T (n.1213-13A>T) c.1051-13A>T (n.1051-13A>T) c.1270-13A>T (n.1270-13A>T) c.892-13A>T (n.892-13A>T) c.838-13A>T (n.838-13A>T) c.1201-1407T>A (n.1201-1407T>A) c.772-13A>T (n.772-13A>T) c.1060-3404T>A (n.1060-3404T>A) n.1532-13A>T c.1200+7053T>A (n.1200+7053T>A) | dbSNP |
14 | g.73962958T>A | CA2625631321 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-12T>A (n.1378-12T>A) c.1375-12T>A (n.1375-12T>A) c.*3970A>T (n.*3970A>T) c.1303-12T>A (n.1303-12T>A) c.*983-18T>A (n.*983-18T>A) c.482-12T>A (n.482-12T>A) c.225-1408A>T n.589-12T>A n.2978-12T>A c.1201-3405A>T (n.1201-3405A>T) n.344-12T>A c.1153-12T>A (n.1153-12T>A) c.1213-12T>A (n.1213-12T>A) c.1051-12T>A (n.1051-12T>A) c.1270-12T>A (n.1270-12T>A) c.892-12T>A (n.892-12T>A) c.838-12T>A (n.838-12T>A) c.1201-1408A>T (n.1201-1408A>T) c.772-12T>A (n.772-12T>A) c.1060-3405A>T (n.1060-3405A>T) n.1532-12T>A c.1200+7052A>T (n.1200+7052A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962958T>C | CA2146832939 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-12T>C (n.1378-12T>C) c.1375-12T>C (n.1375-12T>C) c.*3970A>G (n.*3970A>G) c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.*983-18T>C (n.*983-18T>C) c.482-12T>C (n.482-12T>C) c.225-1408A>G n.589-12T>C n.2978-12T>C c.1201-3405A>G (n.1201-3405A>G) n.344-12T>C c.1153-12T>C (n.1153-12T>C) c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) c.1270-12T>C (n.1270-12T>C) c.892-12T>C (n.892-12T>C) c.838-12T>C (n.838-12T>C) c.1201-1408A>G (n.1201-1408A>G) c.772-12T>C (n.772-12T>C) c.1060-3405A>G (n.1060-3405A>G) n.1532-12T>C c.1200+7052A>G (n.1200+7052A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73962958T= | CA2146832938 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-12T= (n.1378-12T=) c.1375-12T= (n.1375-12T=) c.*3970A= (n.*3970A=) c.1303-12T= (n.1303-12T=) c.*983-18T= (n.*983-18T=) c.482-12T= (n.482-12T=) c.225-1408A= n.589-12T= n.2978-12T= c.1201-3405A= (n.1201-3405A=) n.344-12T= c.1153-12T= (n.1153-12T=) c.1213-12T= (n.1213-12T=) c.1051-12T= (n.1051-12T=) c.1270-12T= (n.1270-12T=) c.892-12T= (n.892-12T=) c.838-12T= (n.838-12T=) c.1201-1408A= (n.1201-1408A=) c.772-12T= (n.772-12T=) c.1060-3405A= (n.1060-3405A=) n.1532-12T= c.1200+7052A= (n.1200+7052A=) | |
14 | g.73962963dup | CA2625631320 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-7dup (n.1378-7dup) c.1375-7dup (n.1375-7dup) c.*3970dup (n.*3970dup) c.1303-7dup (n.1303-7dup) c.*983-13dup (n.*983-13dup) c.482-7dup (n.482-7dup) c.225-1408dup n.589-7dup n.2978-7dup c.1201-3405dup (n.1201-3405dup) n.344-7dup c.1153-7dup (n.1153-7dup) c.1213-7dup (n.1213-7dup) c.1051-7dup (n.1051-7dup) c.1270-7dup (n.1270-7dup) c.892-7dup (n.892-7dup) c.838-7dup (n.838-7dup) c.1201-1408dup (n.1201-1408dup) c.772-7dup (n.772-7dup) c.1060-3405dup (n.1060-3405dup) n.1532-7dup c.1200+7052dup (n.1200+7052dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73962959T>A | CA964674979 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-11T>A (n.1378-11T>A) c.1375-11T>A (n.1375-11T>A) c.*3969A>T (n.*3969A>T) c.1303-11T>A (n.1303-11T>A) c.*983-17T>A (n.*983-17T>A) c.482-11T>A (n.482-11T>A) c.225-1409A>T n.589-11T>A n.2978-11T>A c.1201-3406A>T (n.1201-3406A>T) n.344-11T>A c.1153-11T>A (n.1153-11T>A) c.1213-11T>A (n.1213-11T>A) c.1051-11T>A (n.1051-11T>A) c.1270-11T>A (n.1270-11T>A) c.892-11T>A (n.892-11T>A) c.838-11T>A (n.838-11T>A) c.1201-1409A>T (n.1201-1409A>T) c.772-11T>A (n.772-11T>A) c.1060-3406A>T (n.1060-3406A>T) n.1532-11T>A c.1200+7051A>T (n.1200+7051A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962959T= | CA2146832940 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.1375-11T= (n.1375-11T=) c.*3969A= (n.*3969A=) c.1303-11T= (n.1303-11T=) c.*983-17T= (n.*983-17T=) c.482-11T= (n.482-11T=) c.225-1409A= n.589-11T= n.2978-11T= c.1201-3406A= (n.1201-3406A=) n.344-11T= c.1153-11T= (n.1153-11T=) c.1213-11T= (n.1213-11T=) c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.1270-11T= (n.1270-11T=) c.892-11T= (n.892-11T=) c.838-11T= (n.838-11T=) c.1201-1409A= (n.1201-1409A=) c.772-11T= (n.772-11T=) c.1060-3406A= (n.1060-3406A=) n.1532-11T= c.1200+7051A= (n.1200+7051A=) | |
14 | g.73962961T>C | CA263577961 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1375-9T>C (n.1375-9T>C) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.1303-9T>C (n.1303-9T>C) c.*983-15T>C (n.*983-15T>C) c.482-9T>C (n.482-9T>C) c.225-1411A>G n.589-9T>C n.2978-9T>C c.1201-3408A>G (n.1201-3408A>G) n.344-9T>C c.1153-9T>C (n.1153-9T>C) c.1213-9T>C (n.1213-9T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.1270-9T>C (n.1270-9T>C) c.892-9T>C (n.892-9T>C) c.838-9T>C (n.838-9T>C) c.1201-1411A>G (n.1201-1411A>G) c.772-9T>C (n.772-9T>C) c.1060-3408A>G (n.1060-3408A>G) n.1532-9T>C c.1200+7049A>G (n.1200+7049A>G) | dbSNP |
14 | g.73962961T= | CA2146832941 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-9T= (n.1378-9T=) c.1375-9T= (n.1375-9T=) c.*3967A= (n.*3967A=) c.1303-9T= (n.1303-9T=) c.*983-15T= (n.*983-15T=) c.482-9T= (n.482-9T=) c.225-1411A= n.589-9T= n.2978-9T= c.1201-3408A= (n.1201-3408A=) n.344-9T= c.1153-9T= (n.1153-9T=) c.1213-9T= (n.1213-9T=) c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.1270-9T= (n.1270-9T=) c.892-9T= (n.892-9T=) c.838-9T= (n.838-9T=) c.1201-1411A= (n.1201-1411A=) c.772-9T= (n.772-9T=) c.1060-3408A= (n.1060-3408A=) n.1532-9T= c.1200+7049A= (n.1200+7049A=) | |
14 | g.73962963T>C | CA964674986 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-7T>C (n.1378-7T>C) c.1375-7T>C (n.1375-7T>C) c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.1303-7T>C (n.1303-7T>C) c.*983-13T>C (n.*983-13T>C) c.482-7T>C (n.482-7T>C) c.225-1413A>G n.589-7T>C n.2978-7T>C c.1201-3410A>G (n.1201-3410A>G) n.344-7T>C c.1153-7T>C (n.1153-7T>C) c.1213-7T>C (n.1213-7T>C) c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) c.1270-7T>C (n.1270-7T>C) c.892-7T>C (n.892-7T>C) c.838-7T>C (n.838-7T>C) c.1201-1413A>G (n.1201-1413A>G) c.772-7T>C (n.772-7T>C) c.1060-3410A>G (n.1060-3410A>G) n.1532-7T>C c.1200+7047A>G (n.1200+7047A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962963T= | CA2146832942 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-7T= (n.1378-7T=) c.1375-7T= (n.1375-7T=) c.*3965A= (n.*3965A=) c.1303-7T= (n.1303-7T=) c.*983-13T= (n.*983-13T=) c.482-7T= (n.482-7T=) c.225-1413A= n.589-7T= n.2978-7T= c.1201-3410A= (n.1201-3410A=) n.344-7T= c.1153-7T= (n.1153-7T=) c.1213-7T= (n.1213-7T=) c.1051-7T= (n.1051-7T=) c.1270-7T= (n.1270-7T=) c.892-7T= (n.892-7T=) c.838-7T= (n.838-7T=) c.1201-1413A= (n.1201-1413A=) c.772-7T= (n.772-7T=) c.1060-3410A= (n.1060-3410A=) n.1532-7T= c.1200+7047A= (n.1200+7047A=) | |
14 | g.73962965T>C | CA7264533 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) c.*3963A>G (n.*3963A>G) c.1303-5T>C (n.1303-5T>C) c.*983-11T>C (n.*983-11T>C) c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.225-1415A>G n.589-5T>C n.2978-5T>C c.1201-3412A>G (n.1201-3412A>G) n.344-5T>C c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) c.1213-5T>C (n.1213-5T>C) c.1051-5T>C (n.1051-5T>C) c.1270-5T>C (n.1270-5T>C) c.892-5T>C (n.892-5T>C) c.838-5T>C (n.838-5T>C) c.1201-1415A>G (n.1201-1415A>G) c.772-5T>C (n.772-5T>C) c.1060-3412A>G (n.1060-3412A>G) n.1532-5T>C c.1200+7045A>G (n.1200+7045A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962965T= | CA2146832943 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-5T= (n.1378-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) c.*3963A= (n.*3963A=) c.1303-5T= (n.1303-5T=) c.*983-11T= (n.*983-11T=) c.482-5T= (n.482-5T=) c.225-1415A= n.589-5T= n.2978-5T= c.1201-3412A= (n.1201-3412A=) n.344-5T= c.1153-5T= (n.1153-5T=) c.1213-5T= (n.1213-5T=) c.1051-5T= (n.1051-5T=) c.1270-5T= (n.1270-5T=) c.892-5T= (n.892-5T=) c.838-5T= (n.838-5T=) c.1201-1415A= (n.1201-1415A=) c.772-5T= (n.772-5T=) c.1060-3412A= (n.1060-3412A=) n.1532-5T= c.1200+7045A= (n.1200+7045A=) | |
14 | g.73962966C>T | CA2625631322 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-4C>T (n.1378-4C>T) c.1375-4C>T (n.1375-4C>T) c.*3962G>A (n.*3962G>A) c.1303-4C>T (n.1303-4C>T) c.*983-10C>T (n.*983-10C>T) c.482-4C>T (n.482-4C>T) c.225-1416G>A n.589-4C>T n.2978-4C>T c.1201-3413G>A (n.1201-3413G>A) n.344-4C>T c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1213-4C>T (n.1213-4C>T) c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) c.892-4C>T (n.892-4C>T) c.838-4C>T (n.838-4C>T) c.1201-1416G>A (n.1201-1416G>A) c.772-4C>T (n.772-4C>T) c.1060-3413G>A (n.1060-3413G>A) n.1532-4C>T c.1200+7044G>A (n.1200+7044G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962967C>A | CA2625631323 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-3C>A (n.1378-3C>A) c.1375-3C>A (n.1375-3C>A) c.*3961G>T (n.*3961G>T) c.1303-3C>A (n.1303-3C>A) c.*983-9C>A (n.*983-9C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.225-1417G>T n.589-3C>A n.2978-3C>A c.1201-3414G>T (n.1201-3414G>T) n.344-3C>A c.1153-3C>A (n.1153-3C>A) c.1213-3C>A (n.1213-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) c.1270-3C>A (n.1270-3C>A) c.892-3C>A (n.892-3C>A) c.838-3C>A (n.838-3C>A) c.1201-1417G>T (n.1201-1417G>T) c.772-3C>A (n.772-3C>A) c.1060-3414G>T (n.1060-3414G>T) n.1532-3C>A c.1200+7043G>T (n.1200+7043G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962967C>T | CA2625631324 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) c.1375-3C>T (n.1375-3C>T) c.*3961G>A (n.*3961G>A) c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) c.*983-9C>T (n.*983-9C>T) c.482-3C>T (n.482-3C>T) c.225-1417G>A n.589-3C>T n.2978-3C>T c.1201-3414G>A (n.1201-3414G>A) n.344-3C>T c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) c.1213-3C>T (n.1213-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.892-3C>T (n.892-3C>T) c.838-3C>T (n.838-3C>T) c.1201-1417G>A (n.1201-1417G>A) c.772-3C>T (n.772-3C>T) c.1060-3414G>A (n.1060-3414G>A) n.1532-3C>T c.1200+7043G>A (n.1200+7043G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962968A= | CA2146832944 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) c.*3960T= (n.*3960T=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.*983-8A= (n.*983-8A=) c.482-2A= (n.482-2A=) c.225-1418T= n.589-2A= n.2978-2A= c.1201-3415T= (n.1201-3415T=) n.344-2A= c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1213-2A= (n.1213-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) c.892-2A= (n.892-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.1201-1418T= (n.1201-1418T=) c.772-2A= (n.772-2A=) c.1060-3415T= (n.1060-3415T=) n.1532-2A= c.1200+7042T= (n.1200+7042T=) | |
14 | g.73962968A>C | CA390380647 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.*3960T>G (n.*3960T>G) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.*983-8A>C (n.*983-8A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.225-1418T>G n.589-2A>C n.2978-2A>C c.1201-3415T>G (n.1201-3415T>G) n.344-2A>C c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.892-2A>C (n.892-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.1201-1418T>G (n.1201-1418T>G) c.772-2A>C (n.772-2A>C) c.1060-3415T>G (n.1060-3415T>G) n.1532-2A>C c.1200+7042T>G (n.1200+7042T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962968A>G | CA390380649 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.*983-8A>G (n.*983-8A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.225-1418T>C n.589-2A>G n.2978-2A>G c.1201-3415T>C (n.1201-3415T>C) n.344-2A>G c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.892-2A>G (n.892-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.1201-1418T>C (n.1201-1418T>C) c.772-2A>G (n.772-2A>G) c.1060-3415T>C (n.1060-3415T>C) n.1532-2A>G c.1200+7042T>C (n.1200+7042T>C) | dbSNP |
14 | g.73962968A>T | CA390380651 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) c.*3960T>A (n.*3960T>A) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.*983-8A>T (n.*983-8A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.225-1418T>A n.589-2A>T n.2978-2A>T c.1201-3415T>A (n.1201-3415T>A) n.344-2A>T c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.892-2A>T (n.892-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.1201-1418T>A (n.1201-1418T>A) c.772-2A>T (n.772-2A>T) c.1060-3415T>A (n.1060-3415T>A) n.1532-2A>T c.1200+7042T>A (n.1200+7042T>A) | |
14 | g.73962969G>A | CA390380657 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.*3959C>T (n.*3959C>T) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.*983-7G>A (n.*983-7G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.225-1419C>T n.589-1G>A n.2978-1G>A c.1201-3416C>T (n.1201-3416C>T) n.344-1G>A c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.892-1G>A (n.892-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.1201-1419C>T (n.1201-1419C>T) c.772-1G>A (n.772-1G>A) c.1060-3416C>T (n.1060-3416C>T) n.1532-1G>A c.1200+7041C>T (n.1200+7041C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962969G>C | CA390380653 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) c.*3959C>G (n.*3959C>G) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.*983-7G>C (n.*983-7G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.225-1419C>G n.589-1G>C n.2978-1G>C c.1201-3416C>G (n.1201-3416C>G) n.344-1G>C c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.892-1G>C (n.892-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.1201-1419C>G (n.1201-1419C>G) c.772-1G>C (n.772-1G>C) c.1060-3416C>G (n.1060-3416C>G) n.1532-1G>C c.1200+7041C>G (n.1200+7041C>G) | |
14 | g.73962969G>T | CA390380655 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) c.*3959C>A (n.*3959C>A) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.*983-7G>T (n.*983-7G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.225-1419C>A n.589-1G>T n.2978-1G>T c.1201-3416C>A (n.1201-3416C>A) n.344-1G>T c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.892-1G>T (n.892-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.1201-1419C>A (n.1201-1419C>A) c.772-1G>T (n.772-1G>T) c.1060-3416C>A (n.1060-3416C>A) n.1532-1G>T c.1200+7041C>A (n.1200+7041C>A) | |
14 | g.73962970G>A | CA390380658 | COQ6,ENTPD5 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*3958C>T (n.*3958C>T) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*983-6G>A (n.*983-6G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.225-1420C>T n.589G>A n.2978G>A c.1201-3417C>T (n.1201-3417C>T) n.344G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1201-1420C>T (n.1201-1420C>T) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1060-3417C>T (n.1060-3417C>T) n.1532G>A c.1200+7040C>T (n.1200+7040C>T) | COSMIC |
14 | g.73962970G>C | CA390380659 | COQ6,ENTPD5 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*3958C>G (n.*3958C>G) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*983-6G>C (n.*983-6G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.225-1420C>G n.589G>C n.2978G>C c.1201-3417C>G (n.1201-3417C>G) n.344G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1201-1420C>G (n.1201-1420C>G) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1060-3417C>G (n.1060-3417C>G) n.1532G>C c.1200+7040C>G (n.1200+7040C>G) | |
14 | g.73962970G>T | CA390380660 | COQ6,ENTPD5 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*3958C>A (n.*3958C>A) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*983-6G>T (n.*983-6G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.225-1420C>A n.589G>T n.2978G>T c.1201-3417C>A (n.1201-3417C>A) n.344G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1201-1420C>A (n.1201-1420C>A) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1060-3417C>A (n.1060-3417C>A) n.1532G>T c.1200+7040C>A (n.1200+7040C>A) | |
14 | g.73962970_73962979delinsGAACAGATTA | CA2146832945 | COQ6,ENTPD5 | c.1378_1387delinsGAACAGATTA (p.Glu460=) c.1375_1384delinsGAACAGATTA (p.Glu459=) c.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC (n.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC) c.1303_1312delinsGAACAGATTA (p.Glu435=) c.*983-6_*986delinsGAACAGATTA c.482_491delinsGAACAGATTA (p.Gly161=) c.225-1429_225-1420delinsTAATCTGTTC n.589_598delinsGAACAGATTA n.2978_2987delinsGAACAGATTA c.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC (n.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC) n.344_353delinsGAACAGATTA c.1153_1162delinsGAACAGATTA (p.Glu385=) c.1213_1222delinsGAACAGATTA (p.Glu405=) c.1051_1060delinsGAACAGATTA (p.Glu351=) c.1270_1279delinsGAACAGATTA (p.Glu424=) c.892_901delinsGAACAGATTA (p.Glu298=) c.838_847delinsGAACAGATTA (p.Glu280=) c.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC (n.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC) c.772_781delinsGAACAGATTA (p.Glu258=) c.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC (n.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC) n.1532_1541delinsGAACAGATTA c.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC (n.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC) | |
14 | g.73962971A>C | CA390380662 | COQ6,ENTPD5 | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*3957T>G (n.*3957T>G) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*983-5A>C (n.*983-5A>C) c.483A>C (p.Gly161=) c.225-1421T>G n.590A>C n.2979A>C c.1201-3418T>G (n.1201-3418T>G) n.345A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1201-1421T>G (n.1201-1421T>G) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.1060-3418T>G (n.1060-3418T>G) n.1533A>C c.1200+7039T>G (n.1200+7039T>G) | |
14 | g.73962971A>G | CA390380663 | COQ6,ENTPD5 | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*3957T>C (n.*3957T>C) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*983-5A>G (n.*983-5A>G) c.483A>G (p.Gly161=) c.225-1421T>C n.590A>G n.2979A>G c.1201-3418T>C (n.1201-3418T>C) n.345A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1201-1421T>C (n.1201-1421T>C) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1060-3418T>C (n.1060-3418T>C) n.1533A>G c.1200+7039T>C (n.1200+7039T>C) | |
14 | g.73962971A>T | CA390380665 | COQ6,ENTPD5 | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*3957T>A (n.*3957T>A) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*983-5A>T (n.*983-5A>T) c.483A>T (p.Gly161=) c.225-1421T>A n.590A>T n.2979A>T c.1201-3418T>A (n.1201-3418T>A) n.345A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1201-1421T>A (n.1201-1421T>A) c.773A>T (p.Glu258Val) c.1060-3418T>A (n.1060-3418T>A) n.1533A>T c.1200+7039T>A (n.1200+7039T>A) | |
14 | g.73962971_73962979del | CA2146832946 | COQ6,ENTPD5 | c.1379_1387del (p.Glu460_Met463delinsVal) c.1376_1384del (p.Glu459_Met462delinsVal) c.*3949_*3957del (n.*3949_*3957del) c.1304_1312del (p.Glu435_Met438delinsVal) c.*983-5_*986del c.483_491del (p.Thr162_Tyr164del) c.225-1429_225-1421del n.590_598del n.2979_2987del c.1201-3426_1201-3418del (n.1201-3426_1201-3418del) n.345_353del c.1154_1162del (p.Glu385_Met388delinsVal) c.1214_1222del (p.Glu405_Met408delinsVal) c.1052_1060del (p.Glu351_Met354delinsVal) c.1271_1279del (p.Glu424_Met427delinsVal) c.893_901del (p.Glu298_Met301delinsVal) c.839_847del (p.Glu280_Met283delinsVal) c.1201-1429_1201-1421del (n.1201-1429_1201-1421del) c.773_781del (p.Glu258_Met261delinsVal) c.1060-3426_1060-3418del (n.1060-3426_1060-3418del) n.1533_1541del c.1200+7031_1200+7039del (n.1200+7031_1200+7039del) | dbSNP |
14 | g.73962972A>C | CA390380668 | COQ6,ENTPD5 | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.*3956T>G (n.*3956T>G) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.*983-4A>C (n.*983-4A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.225-1422T>G n.591A>C n.2980A>C c.1201-3419T>G (n.1201-3419T>G) n.346A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1201-1422T>G (n.1201-1422T>G) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.1060-3419T>G (n.1060-3419T>G) n.1534A>C c.1200+7038T>G (n.1200+7038T>G) | |
14 | g.73962972A>G | CA390380669 | COQ6,ENTPD5 | c.1380A>G (p.Glu460=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.*3956T>C (n.*3956T>C) c.1305A>G (p.Glu435=) c.*983-4A>G (n.*983-4A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.225-1422T>C n.591A>G n.2980A>G c.1201-3419T>C (n.1201-3419T>C) n.346A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.894A>G (p.Glu298=) c.840A>G (p.Glu280=) c.1201-1422T>C (n.1201-1422T>C) c.774A>G (p.Glu258=) c.1060-3419T>C (n.1060-3419T>C) n.1534A>G c.1200+7038T>C (n.1200+7038T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962972A>T | CA390380670 | COQ6,ENTPD5 | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.*3956T>A (n.*3956T>A) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.*983-4A>T (n.*983-4A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.225-1422T>A n.591A>T n.2980A>T c.1201-3419T>A (n.1201-3419T>A) n.346A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1201-1422T>A (n.1201-1422T>A) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.1060-3419T>A (n.1060-3419T>A) n.1534A>T c.1200+7038T>A (n.1200+7038T>A) | |
14 | g.73962973C>A | CA390380674 | COQ6,ENTPD5 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.*3955G>T (n.*3955G>T) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*983-3C>A (n.*983-3C>A) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.225-1423G>T n.592C>A n.2981C>A c.1201-3420G>T (n.1201-3420G>T) n.347C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.1201-1423G>T (n.1201-1423G>T) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1060-3420G>T (n.1060-3420G>T) n.1535C>A c.1200+7037G>T (n.1200+7037G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962973C= | CA2146832947 | COQ6,ENTPD5 | c.1381C= (p.Gln461=) c.1378C= (p.Gln460=) c.*3955G= (n.*3955G=) c.1306C= (p.Gln436=) c.*983-3C= (n.*983-3C=) c.485C= (p.Thr162=) c.225-1423G= n.592C= n.2981C= c.1201-3420G= (n.1201-3420G=) n.347C= c.1156C= (p.Gln386=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1054C= (p.Gln352=) c.1273C= (p.Gln425=) c.895C= (p.Gln299=) c.841C= (p.Gln281=) c.1201-1423G= (n.1201-1423G=) c.775C= (p.Gln259=) c.1060-3420G= (n.1060-3420G=) n.1535C= c.1200+7037G= (n.1200+7037G=) | |
14 | g.73962973C>G | CA7264534 | COQ6,ENTPD5 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.*3955G>C (n.*3955G>C) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*983-3C>G (n.*983-3C>G) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.225-1423G>C n.592C>G n.2981C>G c.1201-3420G>C (n.1201-3420G>C) n.347C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.1201-1423G>C (n.1201-1423G>C) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1060-3420G>C (n.1060-3420G>C) n.1535C>G c.1200+7037G>C (n.1200+7037G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962973C>T | CA390380676 | COQ6,ENTPD5 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.*3955G>A (n.*3955G>A) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*983-3C>T (n.*983-3C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.225-1423G>A n.592C>T n.2981C>T c.1201-3420G>A (n.1201-3420G>A) n.347C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.1201-1423G>A (n.1201-1423G>A) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1060-3420G>A (n.1060-3420G>A) n.1535C>T c.1200+7037G>A (n.1200+7037G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962974A>C | CA390380680 | COQ6,ENTPD5 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.*3954T>G (n.*3954T>G) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.486A>C (p.Thr162=) c.225-1424T>G n.593A>C n.2982A>C c.1201-3421T>G (n.1201-3421T>G) n.348A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.1201-1424T>G (n.1201-1424T>G) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1060-3421T>G (n.1060-3421T>G) n.1536A>C c.1200+7036T>G (n.1200+7036T>G) | |
14 | g.73962974A>G | CA390380682 | COQ6,ENTPD5 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.486A>G (p.Thr162=) c.225-1424T>C n.593A>G n.2982A>G c.1201-3421T>C (n.1201-3421T>C) n.348A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.1201-1424T>C (n.1201-1424T>C) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1060-3421T>C (n.1060-3421T>C) n.1536A>G c.1200+7036T>C (n.1200+7036T>C) | |
14 | g.73962974A>T | CA390380679 | COQ6,ENTPD5 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.*3954T>A (n.*3954T>A) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*983-2A>T (n.*983-2A>T) c.486A>T (p.Thr162=) c.225-1424T>A n.593A>T n.2982A>T c.1201-3421T>A (n.1201-3421T>A) n.348A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.1201-1424T>A (n.1201-1424T>A) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1060-3421T>A (n.1060-3421T>A) n.1536A>T c.1200+7036T>A (n.1200+7036T>A) | |
14 | g.73962974_73962975delinsAG | CA2146832948 | COQ6,ENTPD5 | c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=) c.1379_1380delinsAG (p.Gln460=) c.*3953_*3954delinsCT (n.*3953_*3954delinsCT) c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=) c.*983-2_*983-1delinsAG (n.*983-2_*983-1delinsAG) c.486_487delinsAG (p.Thr162=) c.225-1425_225-1424delinsCT n.593_594delinsAG n.2982_2983delinsAG c.1201-3422_1201-3421delinsCT (n.1201-3422_1201-3421delinsCT) n.348_349delinsAG c.1157_1158delinsAG (p.Gln386=) c.1217_1218delinsAG (p.Gln406=) c.1055_1056delinsAG (p.Gln352=) c.1274_1275delinsAG (p.Gln425=) c.896_897delinsAG (p.Gln299=) c.842_843delinsAG (p.Gln281=) c.1201-1425_1201-1424delinsCT (n.1201-1425_1201-1424delinsCT) c.776_777delinsAG (p.Gln259=) c.1060-3422_1060-3421delinsCT (n.1060-3422_1060-3421delinsCT) n.1536_1537delinsAG c.1200+7035_1200+7036delinsCT (n.1200+7035_1200+7036delinsCT) | |
14 | g.73962975del | CA16044192 | COQ6,ENTPD5 | c.1383del (p.Ile462LeufsTer18) c.1380del (p.Ile461LeufsTer18) c.*3953del (n.*3953del) c.1308del (p.Ile437LeufsTer18) c.*983-1del (n.*983-1del) c.487del (p.Asp163IlefsTer8) c.225-1425del n.594del n.2983del c.1201-3422del (n.1201-3422del) n.349del c.1158del (p.Ile387LeufsTer18) c.1218del (p.Ile407LeufsTer18) c.1056del (p.Ile353LeufsTer18) c.1275del (p.Ile426LeufsTer18) c.897del (p.Ile300LeufsTer18) c.843del (p.Ile282LeufsTer18) c.1201-1425del (n.1201-1425del) c.777del (p.Ile260LeufsTer18) c.1060-3422del (n.1060-3422del) n.1537del c.1200+7035del (n.1200+7035del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73962975G>A | CA390380685 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>A (p.Gln461=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.*3953C>T (n.*3953C>T) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*983-1G>A (n.*983-1G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.225-1425C>T n.594G>A n.2983G>A c.1201-3422C>T (n.1201-3422C>T) n.349G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.897G>A (p.Gln299=) c.843G>A (p.Gln281=) c.1201-1425C>T (n.1201-1425C>T) c.777G>A (p.Gln259=) c.1060-3422C>T (n.1060-3422C>T) n.1537G>A c.1200+7035C>T (n.1200+7035C>T) | |
14 | g.73962975G>C | CA390380683 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>C (p.Gln461His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.*3953C>G (n.*3953C>G) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*983-1G>C (n.*983-1G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.225-1425C>G n.594G>C n.2983G>C c.1201-3422C>G (n.1201-3422C>G) n.349G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.897G>C (p.Gln299His) c.843G>C (p.Gln281His) c.1201-1425C>G (n.1201-1425C>G) c.777G>C (p.Gln259His) c.1060-3422C>G (n.1060-3422C>G) n.1537G>C c.1200+7035C>G (n.1200+7035C>G) | dbSNP |
14 | g.73962975G= | CA2146832949 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G= (p.Gln461=) c.1380G= (p.Gln460=) c.*3953C= (n.*3953C=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*983-1G= (n.*983-1G=) c.487G= (p.Asp163=) c.225-1425C= n.594G= n.2983G= c.1201-3422C= (n.1201-3422C=) n.349G= c.1158G= (p.Gln386=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1275G= (p.Gln425=) c.897G= (p.Gln299=) c.843G= (p.Gln281=) c.1201-1425C= (n.1201-1425C=) c.777G= (p.Gln259=) c.1060-3422C= (n.1060-3422C=) n.1537G= c.1200+7035C= (n.1200+7035C=) | |
14 | g.73962975G>T | CA390380687 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G>T (p.Gln461His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*983-1G>T (n.*983-1G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.225-1425C>A n.594G>T n.2983G>T c.1201-3422C>A (n.1201-3422C>A) n.349G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.897G>T (p.Gln299His) c.843G>T (p.Gln281His) c.1201-1425C>A (n.1201-1425C>A) c.777G>T (p.Gln259His) c.1060-3422C>A (n.1060-3422C>A) n.1537G>T c.1200+7035C>A (n.1200+7035C>A) | |
14 | g.73962976A= | CA2146832950 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A= (p.Ile462=) c.1381A= (p.Ile461=) c.*3952T= (n.*3952T=) c.1309A= (p.Ile437=) c.*983A= (n.*983A=) c.488A= (p.Asp163=) c.225-1426T= n.595A= n.2984A= c.1201-3423T= (n.1201-3423T=) n.350A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1276A= (p.Ile426=) c.898A= (p.Ile300=) c.844A= (p.Ile282=) c.1201-1426T= (n.1201-1426T=) c.778A= (p.Ile260=) c.1060-3423T= (n.1060-3423T=) n.1538A= c.1200+7034T= (n.1200+7034T=) | |
14 | g.73962976A>C | CA390380690 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.*3952T>G (n.*3952T>G) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*983A>C (n.*983A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.225-1426T>G n.595A>C n.2984A>C c.1201-3423T>G (n.1201-3423T>G) n.350A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.1201-1426T>G (n.1201-1426T>G) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1060-3423T>G (n.1060-3423T>G) n.1538A>C c.1200+7034T>G (n.1200+7034T>G) | |
14 | g.73962976A>G | CA7264535 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.*3952T>C (n.*3952T>C) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*983A>G (n.*983A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.225-1426T>C n.595A>G n.2984A>G c.1201-3423T>C (n.1201-3423T>C) n.350A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.1201-1426T>C (n.1201-1426T>C) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1060-3423T>C (n.1060-3423T>C) n.1538A>G c.1200+7034T>C (n.1200+7034T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962976A>T | CA390380692 | COQ6,ENTPD5 | c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.*3952T>A (n.*3952T>A) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*983A>T (n.*983A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.225-1426T>A n.595A>T n.2984A>T c.1201-3423T>A (n.1201-3423T>A) n.350A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.1201-1426T>A (n.1201-1426T>A) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1060-3423T>A (n.1060-3423T>A) n.1538A>T c.1200+7034T>A (n.1200+7034T>A) | |
14 | g.73962977T>A | CA390380695 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.*3951A>T (n.*3951A>T) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*984T>A (n.*984T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.225-1427A>T n.596T>A n.2985T>A c.1201-3424A>T (n.1201-3424A>T) n.351T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.1201-1427A>T (n.1201-1427A>T) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1060-3424A>T (n.1060-3424A>T) n.1539T>A c.1200+7033A>T (n.1200+7033A>T) | |
14 | g.73962977T>C | CA390380697 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.*3951A>G (n.*3951A>G) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*984T>C (n.*984T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.225-1427A>G n.596T>C n.2985T>C c.1201-3424A>G (n.1201-3424A>G) n.351T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.1201-1427A>G (n.1201-1427A>G) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1060-3424A>G (n.1060-3424A>G) n.1539T>C c.1200+7033A>G (n.1200+7033A>G) | |
14 | g.73962977T>G | CA390380699 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.*3951A>C (n.*3951A>C) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*984T>G (n.*984T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.225-1427A>C n.596T>G n.2985T>G c.1201-3424A>C (n.1201-3424A>C) n.351T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.1201-1427A>C (n.1201-1427A>C) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1060-3424A>C (n.1060-3424A>C) n.1539T>G c.1200+7033A>C (n.1200+7033A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73962977T= | CA2146832951 | COQ6,ENTPD5 | c.1385T= (p.Ile462=) c.1382T= (p.Ile461=) c.*3951A= (n.*3951A=) c.1310T= (p.Ile437=) c.*984T= (n.*984T=) c.489T= (p.Asp163=) c.225-1427A= n.596T= n.2985T= c.1201-3424A= (n.1201-3424A=) n.351T= c.1160T= (p.Ile387=) c.1220T= (p.Ile407=) c.1058T= (p.Ile353=) c.1277T= (p.Ile426=) c.899T= (p.Ile300=) c.845T= (p.Ile282=) c.1201-1427A= (n.1201-1427A=) c.779T= (p.Ile260=) c.1060-3424A= (n.1060-3424A=) n.1539T= c.1200+7033A= (n.1200+7033A=) | |
14 | g.73962977_73962978insA | CA2575574303 | COQ6,ENTPD5 | c.1385_1386insA (p.Met463TyrfsTer?) c.1382_1383insA (p.Met462TyrfsTer?) c.*3950_*3951insT (n.*3950_*3951insT) c.1310_1311insA (p.Met438TyrfsTer?) c.*984_*985insA (n.*984_*985insA) c.489_490insA (p.Tyr164IlefsTer18) c.225-1428_225-1427insT n.596_597insA n.2985_2986insA c.1201-3425_1201-3424insT (n.1201-3425_1201-3424insT) n.351_352insA c.1160_1161insA (p.Met388TyrfsTer?) c.1220_1221insA (p.Met408TyrfsTer?) c.1058_1059insA (p.Met354TyrfsTer?) c.1277_1278insA (p.Met427TyrfsTer?) c.899_900insA (p.Met301TyrfsTer?) c.845_846insA (p.Met283TyrfsTer?) c.1201-1428_1201-1427insT (n.1201-1428_1201-1427insT) c.779_780insA (p.Met261TyrfsTer?) c.1060-3425_1060-3424insT (n.1060-3425_1060-3424insT) n.1539_1540insA c.1200+7032_1200+7033insT (n.1200+7032_1200+7033insT) | |
14 | g.73962978T>A | CA390380701 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>A (p.Ile462=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.1311T>A (p.Ile437=) c.*985T>A (n.*985T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.225-1428A>T n.597T>A n.2986T>A c.1201-3425A>T (n.1201-3425A>T) n.352T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1221T>A (p.Ile407=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1278T>A (p.Ile426=) c.900T>A (p.Ile300=) c.846T>A (p.Ile282=) c.1201-1428A>T (n.1201-1428A>T) c.780T>A (p.Ile260=) c.1060-3425A>T (n.1060-3425A>T) n.1540T>A c.1200+7032A>T (n.1200+7032A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962978T>C | CA390380703 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>C (p.Ile462=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.1311T>C (p.Ile437=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.225-1428A>G n.597T>C n.2986T>C c.1201-3425A>G (n.1201-3425A>G) n.352T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1221T>C (p.Ile407=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1278T>C (p.Ile426=) c.900T>C (p.Ile300=) c.846T>C (p.Ile282=) c.1201-1428A>G (n.1201-1428A>G) c.780T>C (p.Ile260=) c.1060-3425A>G (n.1060-3425A>G) n.1540T>C c.1200+7032A>G (n.1200+7032A>G) | |
14 | g.73962978T>G | CA390380705 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.1311T>G (p.Ile437Met) c.*985T>G (n.*985T>G) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.225-1428A>C n.597T>G n.2986T>G c.1201-3425A>C (n.1201-3425A>C) n.352T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.1201-1428A>C (n.1201-1428A>C) c.780T>G (p.Ile260Met) c.1060-3425A>C (n.1060-3425A>C) n.1540T>G c.1200+7032A>C (n.1200+7032A>C) | dbSNP |
14 | g.73962978T= | CA2146832952 | COQ6,ENTPD5 | c.1386T= (p.Ile462=) c.1383T= (p.Ile461=) c.*3950A= (n.*3950A=) c.1311T= (p.Ile437=) c.*985T= (n.*985T=) c.490T= (p.Tyr164=) c.225-1428A= n.597T= n.2986T= c.1201-3425A= (n.1201-3425A=) n.352T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1221T= (p.Ile407=) c.1059T= (p.Ile353=) c.1278T= (p.Ile426=) c.900T= (p.Ile300=) c.846T= (p.Ile282=) c.1201-1428A= (n.1201-1428A=) c.780T= (p.Ile260=) c.1060-3425A= (n.1060-3425A=) n.1540T= c.1200+7032A= (n.1200+7032A=) | |
14 | g.73962979A= | CA2146832953 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A= (p.Met463=) c.1384A= (p.Met462=) c.*3949T= (n.*3949T=) c.1312A= (p.Met438=) c.*986A= (n.*986A=) c.491A= (p.Tyr164=) c.225-1429T= n.598A= n.2987A= c.1201-3426T= (n.1201-3426T=) n.353A= c.1162A= (p.Met388=) c.1222A= (p.Met408=) c.1060A= (p.Met354=) c.1279A= (p.Met427=) c.901A= (p.Met301=) c.847A= (p.Met283=) c.1201-1429T= (n.1201-1429T=) c.781A= (p.Met261=) c.1060-3426T= (n.1060-3426T=) n.1541A= c.1200+7031T= (n.1200+7031T=) | |
14 | g.73962979A>C | CA390380707 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.*3949T>G (n.*3949T>G) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.*986A>C (n.*986A>C) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.225-1429T>G n.598A>C n.2987A>C c.1201-3426T>G (n.1201-3426T>G) n.353A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1201-1429T>G (n.1201-1429T>G) c.781A>C (p.Met261Leu) c.1060-3426T>G (n.1060-3426T>G) n.1541A>C c.1200+7031T>G (n.1200+7031T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962979A>G | CA263577974 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>G (p.Met463Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.*3949T>C (n.*3949T>C) c.1312A>G (p.Met438Val) c.*986A>G (n.*986A>G) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.225-1429T>C n.598A>G n.2987A>G c.1201-3426T>C (n.1201-3426T>C) n.353A>G c.1162A>G (p.Met388Val) c.1222A>G (p.Met408Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.901A>G (p.Met301Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1201-1429T>C (n.1201-1429T>C) c.781A>G (p.Met261Val) c.1060-3426T>C (n.1060-3426T>C) n.1541A>G c.1200+7031T>C (n.1200+7031T>C) | dbSNP |
14 | g.73962979A>T | CA390380710 | COQ6,ENTPD5 | c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.*3949T>A (n.*3949T>A) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.*986A>T (n.*986A>T) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.225-1429T>A n.598A>T n.2987A>T c.1201-3426T>A (n.1201-3426T>A) n.353A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1201-1429T>A (n.1201-1429T>A) c.781A>T (p.Met261Leu) c.1060-3426T>A (n.1060-3426T>A) n.1541A>T c.1200+7031T>A (n.1200+7031T>A) | |
14 | g.73962980T>A | CA390380712 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.*3948A>T (n.*3948A>T) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.*987T>A (n.*987T>A) c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.225-1430A>T n.599T>A n.2988T>A c.1201-3427A>T (n.1201-3427A>T) n.354T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1201-1430A>T (n.1201-1430A>T) c.782T>A (p.Met261Lys) c.1060-3427A>T (n.1060-3427A>T) n.1542T>A c.1200+7030A>T (n.1200+7030A>T) | |
14 | g.73962980T>C | CA390380713 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.*3948A>G (n.*3948A>G) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.*987T>C (n.*987T>C) c.492T>C (p.Tyr164=) c.225-1430A>G n.599T>C n.2988T>C c.1201-3427A>G (n.1201-3427A>G) n.354T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1201-1430A>G (n.1201-1430A>G) c.782T>C (p.Met261Thr) c.1060-3427A>G (n.1060-3427A>G) n.1542T>C c.1200+7030A>G (n.1200+7030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962980T>G | CA390380714 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.*3948A>C (n.*3948A>C) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.225-1430A>C n.599T>G n.2988T>G c.1201-3427A>C (n.1201-3427A>C) n.354T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.1201-1430A>C (n.1201-1430A>C) c.782T>G (p.Met261Arg) c.1060-3427A>C (n.1060-3427A>C) n.1542T>G c.1200+7030A>C (n.1200+7030A>C) | |
14 | g.73962980T= | CA2146832954 | COQ6,ENTPD5 | c.1388T= (p.Met463=) c.1385T= (p.Met462=) c.*3948A= (n.*3948A=) c.1313T= (p.Met438=) c.*987T= (n.*987T=) c.492T= (p.Tyr164=) c.225-1430A= n.599T= n.2988T= c.1201-3427A= (n.1201-3427A=) n.354T= c.1163T= (p.Met388=) c.1223T= (p.Met408=) c.1061T= (p.Met354=) c.1280T= (p.Met427=) c.902T= (p.Met301=) c.848T= (p.Met283=) c.1201-1430A= (n.1201-1430A=) c.782T= (p.Met261=) c.1060-3427A= (n.1060-3427A=) n.1542T= c.1200+7030A= (n.1200+7030A=) | |
14 | g.73962981_73962985del | CA2625631327 | COQ6,ENTPD5 | c.1389_1393del (p.Met463IlefsTer?) c.1386_1390del (p.Met462IlefsTer?) c.*3944_*3948del (n.*3944_*3948del) c.1314_1318del (p.Met438IlefsTer?) c.*988_*992del (n.*988_*992del) c.493_497del (p.Gly165LeufsTer15) c.225-1434_225-1430del n.600_604del n.2989_2993del c.1201-3431_1201-3427del (n.1201-3431_1201-3427del) n.355_359del c.1164_1168del (p.Met388IlefsTer?) c.1224_1228del (p.Met408IlefsTer?) c.1062_1066del (p.Met354IlefsTer?) c.1281_1285del (p.Met427IlefsTer?) c.903_907del (p.Met301IlefsTer?) c.849_853del (p.Met283IlefsTer?) c.1201-1434_1201-1430del (n.1201-1434_1201-1430del) c.783_787del (p.Met261IlefsTer?) c.1060-3431_1060-3427del (n.1060-3431_1060-3427del) n.1543_1547del c.1200+7026_1200+7030del (n.1200+7026_1200+7030del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962981G>A | CA390380717 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.*3947C>T (n.*3947C>T) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.*988G>A (n.*988G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.225-1431C>T n.600G>A n.2989G>A c.1201-3428C>T (n.1201-3428C>T) n.355G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1201-1431C>T (n.1201-1431C>T) c.783G>A (p.Met261Ile) c.1060-3428C>T (n.1060-3428C>T) n.1543G>A c.1200+7029C>T (n.1200+7029C>T) | |
14 | g.73962981G>C | CA390380720 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.*3947C>G (n.*3947C>G) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.*988G>C (n.*988G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.225-1431C>G n.600G>C n.2989G>C c.1201-3428C>G (n.1201-3428C>G) n.355G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1201-1431C>G (n.1201-1431C>G) c.783G>C (p.Met261Ile) c.1060-3428C>G (n.1060-3428C>G) n.1543G>C c.1200+7029C>G (n.1200+7029C>G) | |
14 | g.73962981G>T | CA390380719 | COQ6,ENTPD5 | c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.*3947C>A (n.*3947C>A) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.225-1431C>A n.600G>T n.2989G>T c.1201-3428C>A (n.1201-3428C>A) n.355G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1201-1431C>A (n.1201-1431C>A) c.783G>T (p.Met261Ile) c.1060-3428C>A (n.1060-3428C>A) n.1543G>T c.1200+7029C>A (n.1200+7029C>A) | |
14 | g.73962982G>A | CA390380723 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*3946C>T (n.*3946C>T) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.225-1432C>T n.601G>A n.2990G>A c.1201-3429C>T (n.1201-3429C>T) n.356G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.1201-1432C>T (n.1201-1432C>T) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1060-3429C>T (n.1060-3429C>T) n.1544G>A c.1200+7028C>T (n.1200+7028C>T) | |
14 | g.73962982G>C | CA390380725 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*3946C>G (n.*3946C>G) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.225-1432C>G n.601G>C n.2990G>C c.1201-3429C>G (n.1201-3429C>G) n.356G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.1201-1432C>G (n.1201-1432C>G) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1060-3429C>G (n.1060-3429C>G) n.1544G>C c.1200+7028C>G (n.1200+7028C>G) | |
14 | g.73962982G>T | CA390380726 | COQ6,ENTPD5 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*3946C>A (n.*3946C>A) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.225-1432C>A n.601G>T n.2990G>T c.1201-3429C>A (n.1201-3429C>A) n.356G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.1201-1432C>A (n.1201-1432C>A) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1060-3429C>A (n.1060-3429C>A) n.1544G>T c.1200+7028C>A (n.1200+7028C>A) | |
14 | g.73962983C>A | CA390380729 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*3945G>T (n.*3945G>T) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.*990C>A (n.*990C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.225-1433G>T n.602C>A n.2991C>A c.1201-3430G>T (n.1201-3430G>T) n.357C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.1201-1433G>T (n.1201-1433G>T) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1060-3430G>T (n.1060-3430G>T) n.1545C>A c.1200+7027G>T (n.1200+7027G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962983C= | CA2146832955 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C= (p.Ala464=) c.1388C= (p.Ala463=) c.*3945G= (n.*3945G=) c.1316C= (p.Ala439=) c.*990C= (n.*990C=) c.495C= (p.Gly165=) c.225-1433G= n.602C= n.2991C= c.1201-3430G= (n.1201-3430G=) n.357C= c.1166C= (p.Ala389=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1283C= (p.Ala428=) c.905C= (p.Ala302=) c.851C= (p.Ala284=) c.1201-1433G= (n.1201-1433G=) c.785C= (p.Ala262=) c.1060-3430G= (n.1060-3430G=) n.1545C= c.1200+7027G= (n.1200+7027G=) | |
14 | g.73962983C>G | CA390380731 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*3945G>C (n.*3945G>C) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.225-1433G>C n.602C>G n.2991C>G c.1201-3430G>C (n.1201-3430G>C) n.357C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.1201-1433G>C (n.1201-1433G>C) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1060-3430G>C (n.1060-3430G>C) n.1545C>G c.1200+7027G>C (n.1200+7027G>C) | |
14 | g.73962983C>T | CA7264536 | COQ6,ENTPD5 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*3945G>A (n.*3945G>A) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.225-1433G>A n.602C>T n.2991C>T c.1201-3430G>A (n.1201-3430G>A) n.357C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.1201-1433G>A (n.1201-1433G>A) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1060-3430G>A (n.1060-3430G>A) n.1545C>T c.1200+7027G>A (n.1200+7027G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962984C>A | CA390380733 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.1317C>A (p.Ala439=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.225-1434G>T n.603C>A n.2992C>A c.1201-3431G>T (n.1201-3431G>T) n.358C>A c.1167C>A (p.Ala389=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.906C>A (p.Ala302=) c.852C>A (p.Ala284=) c.1201-1434G>T (n.1201-1434G>T) c.786C>A (p.Ala262=) c.1060-3431G>T (n.1060-3431G>T) n.1546C>A c.1200+7026G>T (n.1200+7026G>T) | |
14 | g.73962984C>G | CA390380735 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.*3944G>C (n.*3944G>C) c.1317C>G (p.Ala439=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.225-1434G>C n.603C>G n.2992C>G c.1201-3431G>C (n.1201-3431G>C) n.358C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.906C>G (p.Ala302=) c.852C>G (p.Ala284=) c.1201-1434G>C (n.1201-1434G>C) c.786C>G (p.Ala262=) c.1060-3431G>C (n.1060-3431G>C) n.1546C>G c.1200+7026G>C (n.1200+7026G>C) | |
14 | g.73962984C>T | CA390380737 | COQ6,ENTPD5 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.*3944G>A (n.*3944G>A) c.1317C>T (p.Ala439=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.225-1434G>A n.603C>T n.2992C>T c.1201-3431G>A (n.1201-3431G>A) n.358C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.906C>T (p.Ala302=) c.852C>T (p.Ala284=) c.1201-1434G>A (n.1201-1434G>A) c.786C>T (p.Ala262=) c.1060-3431G>A (n.1060-3431G>A) n.1546C>T c.1200+7026G>A (n.1200+7026G>A) | |
14 | g.73962985T>A | CA390380742 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*3943A>T (n.*3943A>T) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.*992T>A (n.*992T>A) c.497T>A (p.Leu166His) c.225-1435A>T n.604T>A n.2993T>A c.1201-3432A>T (n.1201-3432A>T) n.359T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.1201-1435A>T (n.1201-1435A>T) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060-3432A>T (n.1060-3432A>T) n.1547T>A c.1200+7025A>T (n.1200+7025A>T) | |
14 | g.73962985T>C | CA390380741 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*3943A>G (n.*3943A>G) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*992T>C (n.*992T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.225-1435A>G n.604T>C n.2993T>C c.1201-3432A>G (n.1201-3432A>G) n.359T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.1201-1435A>G (n.1201-1435A>G) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060-3432A>G (n.1060-3432A>G) n.1547T>C c.1200+7025A>G (n.1200+7025A>G) | |
14 | g.73962985T>G | CA390380739 | COQ6,ENTPD5 | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*3943A>C (n.*3943A>C) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.*992T>G (n.*992T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.225-1435A>C n.604T>G n.2993T>G c.1201-3432A>C (n.1201-3432A>C) n.359T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.1201-1435A>C (n.1201-1435A>C) c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060-3432A>C (n.1060-3432A>C) n.1547T>G c.1200+7025A>C (n.1200+7025A>C) |