Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73962833G>C | CA263577777 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-137G>C (n.1378-137G>C) c.1375-137G>C (n.1375-137G>C) c.*4095C>G (n.*4095C>G) c.1303-137G>C (n.1303-137G>C) c.*983-143G>C (n.*983-143G>C) c.482-137G>C (n.482-137G>C) c.225-1283C>G n.589-137G>C n.2978-137G>C c.1201-3280C>G (n.1201-3280C>G) n.344-137G>C c.1153-137G>C (n.1153-137G>C) c.1213-137G>C (n.1213-137G>C) c.1051-137G>C (n.1051-137G>C) c.1270-137G>C (n.1270-137G>C) c.892-137G>C (n.892-137G>C) c.838-137G>C (n.838-137G>C) c.1201-1283C>G (n.1201-1283C>G) c.772-137G>C (n.772-137G>C) c.1060-3280C>G (n.1060-3280C>G) n.1532-137G>C c.1200+7177C>G (n.1200+7177C>G) c.1201-7005C>G (n.1201-7005C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962833G= | CA2146832876 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-137G= (n.1378-137G=) c.1375-137G= (n.1375-137G=) c.*4095C= (n.*4095C=) c.1303-137G= (n.1303-137G=) c.*983-143G= (n.*983-143G=) c.482-137G= (n.482-137G=) c.225-1283C= n.589-137G= n.2978-137G= c.1201-3280C= (n.1201-3280C=) n.344-137G= c.1153-137G= (n.1153-137G=) c.1213-137G= (n.1213-137G=) c.1051-137G= (n.1051-137G=) c.1270-137G= (n.1270-137G=) c.892-137G= (n.892-137G=) c.838-137G= (n.838-137G=) c.1201-1283C= (n.1201-1283C=) c.772-137G= (n.772-137G=) c.1060-3280C= (n.1060-3280C=) n.1532-137G= c.1200+7177C= (n.1200+7177C=) c.1201-7005C= (n.1201-7005C=) | |
14 | g.73962833G>T | CA2625631182 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-137G>T (n.1378-137G>T) c.1375-137G>T (n.1375-137G>T) c.*4095C>A (n.*4095C>A) c.1303-137G>T (n.1303-137G>T) c.*983-143G>T (n.*983-143G>T) c.482-137G>T (n.482-137G>T) c.225-1283C>A n.589-137G>T n.2978-137G>T c.1201-3280C>A (n.1201-3280C>A) n.344-137G>T c.1153-137G>T (n.1153-137G>T) c.1213-137G>T (n.1213-137G>T) c.1051-137G>T (n.1051-137G>T) c.1270-137G>T (n.1270-137G>T) c.892-137G>T (n.892-137G>T) c.838-137G>T (n.838-137G>T) c.1201-1283C>A (n.1201-1283C>A) c.772-137G>T (n.772-137G>T) c.1060-3280C>A (n.1060-3280C>A) n.1532-137G>T c.1200+7177C>A (n.1200+7177C>A) c.1201-7005C>A (n.1201-7005C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962834T>C | CA2625631184 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-136T>C (n.1378-136T>C) c.1375-136T>C (n.1375-136T>C) c.*4094A>G (n.*4094A>G) c.1303-136T>C (n.1303-136T>C) c.*983-142T>C (n.*983-142T>C) c.482-136T>C (n.482-136T>C) c.225-1284A>G n.589-136T>C n.2978-136T>C c.1201-3281A>G (n.1201-3281A>G) n.344-136T>C c.1153-136T>C (n.1153-136T>C) c.1213-136T>C (n.1213-136T>C) c.1051-136T>C (n.1051-136T>C) c.1270-136T>C (n.1270-136T>C) c.892-136T>C (n.892-136T>C) c.838-136T>C (n.838-136T>C) c.1201-1284A>G (n.1201-1284A>G) c.772-136T>C (n.772-136T>C) c.1060-3281A>G (n.1060-3281A>G) n.1532-136T>C c.1200+7176A>G (n.1200+7176A>G) c.1201-7006A>G (n.1201-7006A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962835A= | CA2146832877 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-135A= (n.1378-135A=) c.1375-135A= (n.1375-135A=) c.*4093T= (n.*4093T=) c.1303-135A= (n.1303-135A=) c.*983-141A= (n.*983-141A=) c.482-135A= (n.482-135A=) c.225-1285T= n.589-135A= n.2978-135A= c.1201-3282T= (n.1201-3282T=) n.344-135A= c.1153-135A= (n.1153-135A=) c.1213-135A= (n.1213-135A=) c.1051-135A= (n.1051-135A=) c.1270-135A= (n.1270-135A=) c.892-135A= (n.892-135A=) c.838-135A= (n.838-135A=) c.1201-1285T= (n.1201-1285T=) c.772-135A= (n.772-135A=) c.1060-3282T= (n.1060-3282T=) n.1532-135A= c.1200+7175T= (n.1200+7175T=) c.1201-7007T= (n.1201-7007T=) | |
14 | g.73962835A>G | CA964674931 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-135A>G (n.1378-135A>G) c.1375-135A>G (n.1375-135A>G) c.*4093T>C (n.*4093T>C) c.1303-135A>G (n.1303-135A>G) c.*983-141A>G (n.*983-141A>G) c.482-135A>G (n.482-135A>G) c.225-1285T>C n.589-135A>G n.2978-135A>G c.1201-3282T>C (n.1201-3282T>C) n.344-135A>G c.1153-135A>G (n.1153-135A>G) c.1213-135A>G (n.1213-135A>G) c.1051-135A>G (n.1051-135A>G) c.1270-135A>G (n.1270-135A>G) c.892-135A>G (n.892-135A>G) c.838-135A>G (n.838-135A>G) c.1201-1285T>C (n.1201-1285T>C) c.772-135A>G (n.772-135A>G) c.1060-3282T>C (n.1060-3282T>C) n.1532-135A>G c.1200+7175T>C (n.1200+7175T>C) c.1201-7007T>C (n.1201-7007T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962835A>T | CA2802140373 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-135A>T (n.1378-135A>T) c.1375-135A>T (n.1375-135A>T) c.*4093T>A (n.*4093T>A) c.1303-135A>T (n.1303-135A>T) c.*983-141A>T (n.*983-141A>T) c.482-135A>T (n.482-135A>T) c.225-1285T>A n.589-135A>T n.2978-135A>T c.1201-3282T>A (n.1201-3282T>A) n.344-135A>T c.1153-135A>T (n.1153-135A>T) c.1213-135A>T (n.1213-135A>T) c.1051-135A>T (n.1051-135A>T) c.1270-135A>T (n.1270-135A>T) c.892-135A>T (n.892-135A>T) c.838-135A>T (n.838-135A>T) c.1201-1285T>A (n.1201-1285T>A) c.772-135A>T (n.772-135A>T) c.1060-3282T>A (n.1060-3282T>A) n.1532-135A>T c.1200+7175T>A (n.1200+7175T>A) c.1201-7007T>A (n.1201-7007T>A) | |
14 | g.73962836T>C | CA2625631185 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-134T>C (n.1378-134T>C) c.1375-134T>C (n.1375-134T>C) c.*4092A>G (n.*4092A>G) c.1303-134T>C (n.1303-134T>C) c.*983-140T>C (n.*983-140T>C) c.482-134T>C (n.482-134T>C) c.225-1286A>G n.589-134T>C n.2978-134T>C c.1201-3283A>G (n.1201-3283A>G) n.344-134T>C c.1153-134T>C (n.1153-134T>C) c.1213-134T>C (n.1213-134T>C) c.1051-134T>C (n.1051-134T>C) c.1270-134T>C (n.1270-134T>C) c.892-134T>C (n.892-134T>C) c.838-134T>C (n.838-134T>C) c.1201-1286A>G (n.1201-1286A>G) c.772-134T>C (n.772-134T>C) c.1060-3283A>G (n.1060-3283A>G) n.1532-134T>C c.1200+7174A>G (n.1200+7174A>G) c.1201-7008A>G (n.1201-7008A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962836T>G | CA2146832879 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-134T>G (n.1378-134T>G) c.1375-134T>G (n.1375-134T>G) c.*4092A>C (n.*4092A>C) c.1303-134T>G (n.1303-134T>G) c.*983-140T>G (n.*983-140T>G) c.482-134T>G (n.482-134T>G) c.225-1286A>C n.589-134T>G n.2978-134T>G c.1201-3283A>C (n.1201-3283A>C) n.344-134T>G c.1153-134T>G (n.1153-134T>G) c.1213-134T>G (n.1213-134T>G) c.1051-134T>G (n.1051-134T>G) c.1270-134T>G (n.1270-134T>G) c.892-134T>G (n.892-134T>G) c.838-134T>G (n.838-134T>G) c.1201-1286A>C (n.1201-1286A>C) c.772-134T>G (n.772-134T>G) c.1060-3283A>C (n.1060-3283A>C) n.1532-134T>G c.1200+7174A>C (n.1200+7174A>C) c.1201-7008A>C (n.1201-7008A>C) | dbSNP |
14 | g.73962836T= | CA2146832878 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-134T= (n.1378-134T=) c.1375-134T= (n.1375-134T=) c.*4092A= (n.*4092A=) c.1303-134T= (n.1303-134T=) c.*983-140T= (n.*983-140T=) c.482-134T= (n.482-134T=) c.225-1286A= n.589-134T= n.2978-134T= c.1201-3283A= (n.1201-3283A=) n.344-134T= c.1153-134T= (n.1153-134T=) c.1213-134T= (n.1213-134T=) c.1051-134T= (n.1051-134T=) c.1270-134T= (n.1270-134T=) c.892-134T= (n.892-134T=) c.838-134T= (n.838-134T=) c.1201-1286A= (n.1201-1286A=) c.772-134T= (n.772-134T=) c.1060-3283A= (n.1060-3283A=) n.1532-134T= c.1200+7174A= (n.1200+7174A=) c.1201-7008A= (n.1201-7008A=) | |
14 | g.73962837G>A | CA263577781 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-133G>A (n.1378-133G>A) c.1375-133G>A (n.1375-133G>A) c.*4091C>T (n.*4091C>T) c.1303-133G>A (n.1303-133G>A) c.*983-139G>A (n.*983-139G>A) c.482-133G>A (n.482-133G>A) c.225-1287C>T n.589-133G>A n.2978-133G>A c.1201-3284C>T (n.1201-3284C>T) n.344-133G>A c.1153-133G>A (n.1153-133G>A) c.1213-133G>A (n.1213-133G>A) c.1051-133G>A (n.1051-133G>A) c.1270-133G>A (n.1270-133G>A) c.892-133G>A (n.892-133G>A) c.838-133G>A (n.838-133G>A) c.1201-1287C>T (n.1201-1287C>T) c.772-133G>A (n.772-133G>A) c.1060-3284C>T (n.1060-3284C>T) n.1532-133G>A c.1200+7173C>T (n.1200+7173C>T) c.1201-7009C>T (n.1201-7009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962837G= | CA2146832880 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-133G= (n.1378-133G=) c.1375-133G= (n.1375-133G=) c.*4091C= (n.*4091C=) c.1303-133G= (n.1303-133G=) c.*983-139G= (n.*983-139G=) c.482-133G= (n.482-133G=) c.225-1287C= n.589-133G= n.2978-133G= c.1201-3284C= (n.1201-3284C=) n.344-133G= c.1153-133G= (n.1153-133G=) c.1213-133G= (n.1213-133G=) c.1051-133G= (n.1051-133G=) c.1270-133G= (n.1270-133G=) c.892-133G= (n.892-133G=) c.838-133G= (n.838-133G=) c.1201-1287C= (n.1201-1287C=) c.772-133G= (n.772-133G=) c.1060-3284C= (n.1060-3284C=) n.1532-133G= c.1200+7173C= (n.1200+7173C=) c.1201-7009C= (n.1201-7009C=) | |
14 | g.73962839A= | CA2146832881 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-131A= (n.1378-131A=) c.1375-131A= (n.1375-131A=) c.*4089T= (n.*4089T=) c.1303-131A= (n.1303-131A=) c.*983-137A= (n.*983-137A=) c.482-131A= (n.482-131A=) c.225-1289T= n.589-131A= n.2978-131A= c.1201-3286T= (n.1201-3286T=) n.344-131A= c.1153-131A= (n.1153-131A=) c.1213-131A= (n.1213-131A=) c.1051-131A= (n.1051-131A=) c.1270-131A= (n.1270-131A=) c.892-131A= (n.892-131A=) c.838-131A= (n.838-131A=) c.1201-1289T= (n.1201-1289T=) c.772-131A= (n.772-131A=) c.1060-3286T= (n.1060-3286T=) n.1532-131A= c.1200+7171T= (n.1200+7171T=) c.1201-7011T= (n.1201-7011T=) | |
14 | g.73962839A>G | CA263577792 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-131A>G (n.1378-131A>G) c.1375-131A>G (n.1375-131A>G) c.*4089T>C (n.*4089T>C) c.1303-131A>G (n.1303-131A>G) c.*983-137A>G (n.*983-137A>G) c.482-131A>G (n.482-131A>G) c.225-1289T>C n.589-131A>G n.2978-131A>G c.1201-3286T>C (n.1201-3286T>C) n.344-131A>G c.1153-131A>G (n.1153-131A>G) c.1213-131A>G (n.1213-131A>G) c.1051-131A>G (n.1051-131A>G) c.1270-131A>G (n.1270-131A>G) c.892-131A>G (n.892-131A>G) c.838-131A>G (n.838-131A>G) c.1201-1289T>C (n.1201-1289T>C) c.772-131A>G (n.772-131A>G) c.1060-3286T>C (n.1060-3286T>C) n.1532-131A>G c.1200+7171T>C (n.1200+7171T>C) c.1201-7011T>C (n.1201-7011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962839A>T | CA2625631187 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-131A>T (n.1378-131A>T) c.1375-131A>T (n.1375-131A>T) c.*4089T>A (n.*4089T>A) c.1303-131A>T (n.1303-131A>T) c.*983-137A>T (n.*983-137A>T) c.482-131A>T (n.482-131A>T) c.225-1289T>A n.589-131A>T n.2978-131A>T c.1201-3286T>A (n.1201-3286T>A) n.344-131A>T c.1153-131A>T (n.1153-131A>T) c.1213-131A>T (n.1213-131A>T) c.1051-131A>T (n.1051-131A>T) c.1270-131A>T (n.1270-131A>T) c.892-131A>T (n.892-131A>T) c.838-131A>T (n.838-131A>T) c.1201-1289T>A (n.1201-1289T>A) c.772-131A>T (n.772-131A>T) c.1060-3286T>A (n.1060-3286T>A) n.1532-131A>T c.1200+7171T>A (n.1200+7171T>A) c.1201-7011T>A (n.1201-7011T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962840T>C | CA263577796 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-130T>C (n.1378-130T>C) c.1375-130T>C (n.1375-130T>C) c.*4088A>G (n.*4088A>G) c.1303-130T>C (n.1303-130T>C) c.*983-136T>C (n.*983-136T>C) c.482-130T>C (n.482-130T>C) c.225-1290A>G n.589-130T>C n.2978-130T>C c.1201-3287A>G (n.1201-3287A>G) n.344-130T>C c.1153-130T>C (n.1153-130T>C) c.1213-130T>C (n.1213-130T>C) c.1051-130T>C (n.1051-130T>C) c.1270-130T>C (n.1270-130T>C) c.892-130T>C (n.892-130T>C) c.838-130T>C (n.838-130T>C) c.1201-1290A>G (n.1201-1290A>G) c.772-130T>C (n.772-130T>C) c.1060-3287A>G (n.1060-3287A>G) n.1532-130T>C c.1200+7170A>G (n.1200+7170A>G) c.1201-7012A>G (n.1201-7012A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962840T= | CA2146832882 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-130T= (n.1378-130T=) c.1375-130T= (n.1375-130T=) c.*4088A= (n.*4088A=) c.1303-130T= (n.1303-130T=) c.*983-136T= (n.*983-136T=) c.482-130T= (n.482-130T=) c.225-1290A= n.589-130T= n.2978-130T= c.1201-3287A= (n.1201-3287A=) n.344-130T= c.1153-130T= (n.1153-130T=) c.1213-130T= (n.1213-130T=) c.1051-130T= (n.1051-130T=) c.1270-130T= (n.1270-130T=) c.892-130T= (n.892-130T=) c.838-130T= (n.838-130T=) c.1201-1290A= (n.1201-1290A=) c.772-130T= (n.772-130T=) c.1060-3287A= (n.1060-3287A=) n.1532-130T= c.1200+7170A= (n.1200+7170A=) c.1201-7012A= (n.1201-7012A=) | |
14 | g.73962841_73962843dup | CA964674940 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-129_1378-127dup (n.1378-129_1378-127dup) c.1375-129_1375-127dup (n.1375-129_1375-127dup) c.*4086_*4088dup (n.*4086_*4088dup) c.1303-129_1303-127dup (n.1303-129_1303-127dup) c.*983-135_*983-133dup (n.*983-135_*983-133dup) c.482-129_482-127dup (n.482-129_482-127dup) c.225-1292_225-1290dup n.589-129_589-127dup n.2978-129_2978-127dup c.1201-3289_1201-3287dup (n.1201-3289_1201-3287dup) n.344-129_344-127dup c.1153-129_1153-127dup (n.1153-129_1153-127dup) c.1213-129_1213-127dup (n.1213-129_1213-127dup) c.1051-129_1051-127dup (n.1051-129_1051-127dup) c.1270-129_1270-127dup (n.1270-129_1270-127dup) c.892-129_892-127dup (n.892-129_892-127dup) c.838-129_838-127dup (n.838-129_838-127dup) c.1201-1292_1201-1290dup (n.1201-1292_1201-1290dup) c.772-129_772-127dup (n.772-129_772-127dup) c.1060-3289_1060-3287dup (n.1060-3289_1060-3287dup) n.1532-129_1532-127dup c.1200+7168_1200+7170dup (n.1200+7168_1200+7170dup) c.1201-7014_1201-7012dup (n.1201-7014_1201-7012dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962841A= | CA2146832883 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-129A= (n.1378-129A=) c.1375-129A= (n.1375-129A=) c.*4087T= (n.*4087T=) c.1303-129A= (n.1303-129A=) c.*983-135A= (n.*983-135A=) c.482-129A= (n.482-129A=) c.225-1291T= n.589-129A= n.2978-129A= c.1201-3288T= (n.1201-3288T=) n.344-129A= c.1153-129A= (n.1153-129A=) c.1213-129A= (n.1213-129A=) c.1051-129A= (n.1051-129A=) c.1270-129A= (n.1270-129A=) c.892-129A= (n.892-129A=) c.838-129A= (n.838-129A=) c.1201-1291T= (n.1201-1291T=) c.772-129A= (n.772-129A=) c.1060-3288T= (n.1060-3288T=) n.1532-129A= c.1200+7169T= (n.1200+7169T=) c.1201-7013T= (n.1201-7013T=) | |
14 | g.73962841A>G | CA708464678 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-129A>G (n.1378-129A>G) c.1375-129A>G (n.1375-129A>G) c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.1303-129A>G (n.1303-129A>G) c.*983-135A>G (n.*983-135A>G) c.482-129A>G (n.482-129A>G) c.225-1291T>C n.589-129A>G n.2978-129A>G c.1201-3288T>C (n.1201-3288T>C) n.344-129A>G c.1153-129A>G (n.1153-129A>G) c.1213-129A>G (n.1213-129A>G) c.1051-129A>G (n.1051-129A>G) c.1270-129A>G (n.1270-129A>G) c.892-129A>G (n.892-129A>G) c.838-129A>G (n.838-129A>G) c.1201-1291T>C (n.1201-1291T>C) c.772-129A>G (n.772-129A>G) c.1060-3288T>C (n.1060-3288T>C) n.1532-129A>G c.1200+7169T>C (n.1200+7169T>C) c.1201-7013T>C (n.1201-7013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962842T>G | CA2146832885 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-128T>G (n.1378-128T>G) c.1375-128T>G (n.1375-128T>G) c.*4086A>C (n.*4086A>C) c.1303-128T>G (n.1303-128T>G) c.*983-134T>G (n.*983-134T>G) c.482-128T>G (n.482-128T>G) c.225-1292A>C n.589-128T>G n.2978-128T>G c.1201-3289A>C (n.1201-3289A>C) n.344-128T>G c.1153-128T>G (n.1153-128T>G) c.1213-128T>G (n.1213-128T>G) c.1051-128T>G (n.1051-128T>G) c.1270-128T>G (n.1270-128T>G) c.892-128T>G (n.892-128T>G) c.838-128T>G (n.838-128T>G) c.1201-1292A>C (n.1201-1292A>C) c.772-128T>G (n.772-128T>G) c.1060-3289A>C (n.1060-3289A>C) n.1532-128T>G c.1200+7168A>C (n.1200+7168A>C) c.1201-7014A>C (n.1201-7014A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962842T= | CA2146832884 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-128T= (n.1378-128T=) c.1375-128T= (n.1375-128T=) c.*4086A= (n.*4086A=) c.1303-128T= (n.1303-128T=) c.*983-134T= (n.*983-134T=) c.482-128T= (n.482-128T=) c.225-1292A= n.589-128T= n.2978-128T= c.1201-3289A= (n.1201-3289A=) n.344-128T= c.1153-128T= (n.1153-128T=) c.1213-128T= (n.1213-128T=) c.1051-128T= (n.1051-128T=) c.1270-128T= (n.1270-128T=) c.892-128T= (n.892-128T=) c.838-128T= (n.838-128T=) c.1201-1292A= (n.1201-1292A=) c.772-128T= (n.772-128T=) c.1060-3289A= (n.1060-3289A=) n.1532-128T= c.1200+7168A= (n.1200+7168A=) c.1201-7014A= (n.1201-7014A=) | |
14 | g.73962844T>C | CA2625631190 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-126T>C (n.1378-126T>C) c.1375-126T>C (n.1375-126T>C) c.*4084A>G (n.*4084A>G) c.1303-126T>C (n.1303-126T>C) c.*983-132T>C (n.*983-132T>C) c.482-126T>C (n.482-126T>C) c.225-1294A>G n.589-126T>C n.2978-126T>C c.1201-3291A>G (n.1201-3291A>G) n.344-126T>C c.1153-126T>C (n.1153-126T>C) c.1213-126T>C (n.1213-126T>C) c.1051-126T>C (n.1051-126T>C) c.1270-126T>C (n.1270-126T>C) c.892-126T>C (n.892-126T>C) c.838-126T>C (n.838-126T>C) c.1201-1294A>G (n.1201-1294A>G) c.772-126T>C (n.772-126T>C) c.1060-3291A>G (n.1060-3291A>G) n.1532-126T>C c.1200+7166A>G (n.1200+7166A>G) c.1201-7016A>G (n.1201-7016A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962845T>C | CA2146832887 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-125T>C (n.1378-125T>C) c.1375-125T>C (n.1375-125T>C) c.*4083A>G (n.*4083A>G) c.1303-125T>C (n.1303-125T>C) c.*983-131T>C (n.*983-131T>C) c.482-125T>C (n.482-125T>C) c.225-1295A>G n.589-125T>C n.2978-125T>C c.1201-3292A>G (n.1201-3292A>G) n.344-125T>C c.1153-125T>C (n.1153-125T>C) c.1213-125T>C (n.1213-125T>C) c.1051-125T>C (n.1051-125T>C) c.1270-125T>C (n.1270-125T>C) c.892-125T>C (n.892-125T>C) c.838-125T>C (n.838-125T>C) c.1201-1295A>G (n.1201-1295A>G) c.772-125T>C (n.772-125T>C) c.1060-3292A>G (n.1060-3292A>G) n.1532-125T>C c.1200+7165A>G (n.1200+7165A>G) c.1201-7017A>G (n.1201-7017A>G) | dbSNP |
14 | g.73962845T= | CA2146832886 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-125T= (n.1378-125T=) c.1375-125T= (n.1375-125T=) c.*4083A= (n.*4083A=) c.1303-125T= (n.1303-125T=) c.*983-131T= (n.*983-131T=) c.482-125T= (n.482-125T=) c.225-1295A= n.589-125T= n.2978-125T= c.1201-3292A= (n.1201-3292A=) n.344-125T= c.1153-125T= (n.1153-125T=) c.1213-125T= (n.1213-125T=) c.1051-125T= (n.1051-125T=) c.1270-125T= (n.1270-125T=) c.892-125T= (n.892-125T=) c.838-125T= (n.838-125T=) c.1201-1295A= (n.1201-1295A=) c.772-125T= (n.772-125T=) c.1060-3292A= (n.1060-3292A=) n.1532-125T= c.1200+7165A= (n.1200+7165A=) c.1201-7017A= (n.1201-7017A=) | |
14 | g.73962847C>A | CA2625631191 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.1375-123C>A (n.1375-123C>A) c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.1303-123C>A (n.1303-123C>A) c.*983-129C>A (n.*983-129C>A) c.482-123C>A (n.482-123C>A) c.225-1297G>T n.589-123C>A n.2978-123C>A c.1201-3294G>T (n.1201-3294G>T) n.344-123C>A c.1153-123C>A (n.1153-123C>A) c.1213-123C>A (n.1213-123C>A) c.1051-123C>A (n.1051-123C>A) c.1270-123C>A (n.1270-123C>A) c.892-123C>A (n.892-123C>A) c.838-123C>A (n.838-123C>A) c.1201-1297G>T (n.1201-1297G>T) c.772-123C>A (n.772-123C>A) c.1060-3294G>T (n.1060-3294G>T) n.1532-123C>A c.1200+7163G>T (n.1200+7163G>T) c.1201-7019G>T (n.1201-7019G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962847C= | CA2146832888 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-123C= (n.1378-123C=) c.1375-123C= (n.1375-123C=) c.*4081G= (n.*4081G=) c.1303-123C= (n.1303-123C=) c.*983-129C= (n.*983-129C=) c.482-123C= (n.482-123C=) c.225-1297G= n.589-123C= n.2978-123C= c.1201-3294G= (n.1201-3294G=) n.344-123C= c.1153-123C= (n.1153-123C=) c.1213-123C= (n.1213-123C=) c.1051-123C= (n.1051-123C=) c.1270-123C= (n.1270-123C=) c.892-123C= (n.892-123C=) c.838-123C= (n.838-123C=) c.1201-1297G= (n.1201-1297G=) c.772-123C= (n.772-123C=) c.1060-3294G= (n.1060-3294G=) n.1532-123C= c.1200+7163G= (n.1200+7163G=) c.1201-7019G= (n.1201-7019G=) | |
14 | g.73962847C>T | CA2625631192 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-123C>T (n.1378-123C>T) c.1375-123C>T (n.1375-123C>T) c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.1303-123C>T (n.1303-123C>T) c.*983-129C>T (n.*983-129C>T) c.482-123C>T (n.482-123C>T) c.225-1297G>A n.589-123C>T n.2978-123C>T c.1201-3294G>A (n.1201-3294G>A) n.344-123C>T c.1153-123C>T (n.1153-123C>T) c.1213-123C>T (n.1213-123C>T) c.1051-123C>T (n.1051-123C>T) c.1270-123C>T (n.1270-123C>T) c.892-123C>T (n.892-123C>T) c.838-123C>T (n.838-123C>T) c.1201-1297G>A (n.1201-1297G>A) c.772-123C>T (n.772-123C>T) c.1060-3294G>A (n.1060-3294G>A) n.1532-123C>T c.1200+7163G>A (n.1200+7163G>A) c.1201-7019G>A (n.1201-7019G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962854dup | CA708464679 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-116dup (n.1378-116dup) c.1375-116dup (n.1375-116dup) c.*4080dup (n.*4080dup) c.1303-116dup (n.1303-116dup) c.*983-122dup (n.*983-122dup) c.482-116dup (n.482-116dup) c.225-1298dup n.589-116dup n.2978-116dup c.1201-3295dup (n.1201-3295dup) n.344-116dup c.1153-116dup (n.1153-116dup) c.1213-116dup (n.1213-116dup) c.1051-116dup (n.1051-116dup) c.1270-116dup (n.1270-116dup) c.892-116dup (n.892-116dup) c.838-116dup (n.838-116dup) c.1201-1298dup (n.1201-1298dup) c.772-116dup (n.772-116dup) c.1060-3295dup (n.1060-3295dup) n.1532-116dup c.1200+7162dup (n.1200+7162dup) c.1201-7020dup (n.1201-7020dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962854del | CA2625631194 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-116del (n.1378-116del) c.1375-116del (n.1375-116del) c.*4080del (n.*4080del) c.1303-116del (n.1303-116del) c.*983-122del (n.*983-122del) c.482-116del (n.482-116del) c.225-1298del n.589-116del n.2978-116del c.1201-3295del (n.1201-3295del) n.344-116del c.1153-116del (n.1153-116del) c.1213-116del (n.1213-116del) c.1051-116del (n.1051-116del) c.1270-116del (n.1270-116del) c.892-116del (n.892-116del) c.838-116del (n.838-116del) c.1201-1298del (n.1201-1298del) c.772-116del (n.772-116del) c.1060-3295del (n.1060-3295del) n.1532-116del c.1200+7162del (n.1200+7162del) c.1201-7020del (n.1201-7020del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962851_73962854del | CA2625631196 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-119_1378-116del (n.1378-119_1378-116del) c.1375-119_1375-116del (n.1375-119_1375-116del) c.*4077_*4080del (n.*4077_*4080del) c.1303-119_1303-116del (n.1303-119_1303-116del) c.*983-125_*983-122del (n.*983-125_*983-122del) c.482-119_482-116del (n.482-119_482-116del) c.225-1301_225-1298del n.589-119_589-116del n.2978-119_2978-116del c.1201-3298_1201-3295del (n.1201-3298_1201-3295del) n.344-119_344-116del c.1153-119_1153-116del (n.1153-119_1153-116del) c.1213-119_1213-116del (n.1213-119_1213-116del) c.1051-119_1051-116del (n.1051-119_1051-116del) c.1270-119_1270-116del (n.1270-119_1270-116del) c.892-119_892-116del (n.892-119_892-116del) c.838-119_838-116del (n.838-119_838-116del) c.1201-1301_1201-1298del (n.1201-1301_1201-1298del) c.772-119_772-116del (n.772-119_772-116del) c.1060-3298_1060-3295del (n.1060-3298_1060-3295del) n.1532-119_1532-116del c.1200+7159_1200+7162del (n.1200+7159_1200+7162del) c.1201-7023_1201-7020del (n.1201-7023_1201-7020del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962849T>A | CA2625631197 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-121T>A (n.1378-121T>A) c.1375-121T>A (n.1375-121T>A) c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.1303-121T>A (n.1303-121T>A) c.*983-127T>A (n.*983-127T>A) c.482-121T>A (n.482-121T>A) c.225-1299A>T n.589-121T>A n.2978-121T>A c.1201-3296A>T (n.1201-3296A>T) n.344-121T>A c.1153-121T>A (n.1153-121T>A) c.1213-121T>A (n.1213-121T>A) c.1051-121T>A (n.1051-121T>A) c.1270-121T>A (n.1270-121T>A) c.892-121T>A (n.892-121T>A) c.838-121T>A (n.838-121T>A) c.1201-1299A>T (n.1201-1299A>T) c.772-121T>A (n.772-121T>A) c.1060-3296A>T (n.1060-3296A>T) n.1532-121T>A c.1200+7161A>T (n.1200+7161A>T) c.1201-7021A>T (n.1201-7021A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962852T>C | CA2625631198 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-118T>C (n.1378-118T>C) c.1375-118T>C (n.1375-118T>C) c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.1303-118T>C (n.1303-118T>C) c.*983-124T>C (n.*983-124T>C) c.482-118T>C (n.482-118T>C) c.225-1302A>G n.589-118T>C n.2978-118T>C c.1201-3299A>G (n.1201-3299A>G) n.344-118T>C c.1153-118T>C (n.1153-118T>C) c.1213-118T>C (n.1213-118T>C) c.1051-118T>C (n.1051-118T>C) c.1270-118T>C (n.1270-118T>C) c.892-118T>C (n.892-118T>C) c.838-118T>C (n.838-118T>C) c.1201-1302A>G (n.1201-1302A>G) c.772-118T>C (n.772-118T>C) c.1060-3299A>G (n.1060-3299A>G) n.1532-118T>C c.1200+7158A>G (n.1200+7158A>G) c.1201-7024A>G (n.1201-7024A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962852T>G | CA2512892213 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-118T>G (n.1378-118T>G) c.1375-118T>G (n.1375-118T>G) c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.1303-118T>G (n.1303-118T>G) c.*983-124T>G (n.*983-124T>G) c.482-118T>G (n.482-118T>G) c.225-1302A>C n.589-118T>G n.2978-118T>G c.1201-3299A>C (n.1201-3299A>C) n.344-118T>G c.1153-118T>G (n.1153-118T>G) c.1213-118T>G (n.1213-118T>G) c.1051-118T>G (n.1051-118T>G) c.1270-118T>G (n.1270-118T>G) c.892-118T>G (n.892-118T>G) c.838-118T>G (n.838-118T>G) c.1201-1302A>C (n.1201-1302A>C) c.772-118T>G (n.772-118T>G) c.1060-3299A>C (n.1060-3299A>C) n.1532-118T>G c.1200+7158A>C (n.1200+7158A>C) c.1201-7024A>C (n.1201-7024A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962854T>A | CA263577798 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-116T>A (n.1378-116T>A) c.1375-116T>A (n.1375-116T>A) c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.1303-116T>A (n.1303-116T>A) c.*983-122T>A (n.*983-122T>A) c.482-116T>A (n.482-116T>A) c.225-1304A>T n.589-116T>A n.2978-116T>A c.1201-3301A>T (n.1201-3301A>T) n.344-116T>A c.1153-116T>A (n.1153-116T>A) c.1213-116T>A (n.1213-116T>A) c.1051-116T>A (n.1051-116T>A) c.1270-116T>A (n.1270-116T>A) c.892-116T>A (n.892-116T>A) c.838-116T>A (n.838-116T>A) c.1201-1304A>T (n.1201-1304A>T) c.772-116T>A (n.772-116T>A) c.1060-3301A>T (n.1060-3301A>T) n.1532-116T>A c.1200+7156A>T (n.1200+7156A>T) c.1201-7026A>T (n.1201-7026A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962854T>C | CA2146832890 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-116T>C (n.1378-116T>C) c.1375-116T>C (n.1375-116T>C) c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.1303-116T>C (n.1303-116T>C) c.*983-122T>C (n.*983-122T>C) c.482-116T>C (n.482-116T>C) c.225-1304A>G n.589-116T>C n.2978-116T>C c.1201-3301A>G (n.1201-3301A>G) n.344-116T>C c.1153-116T>C (n.1153-116T>C) c.1213-116T>C (n.1213-116T>C) c.1051-116T>C (n.1051-116T>C) c.1270-116T>C (n.1270-116T>C) c.892-116T>C (n.892-116T>C) c.838-116T>C (n.838-116T>C) c.1201-1304A>G (n.1201-1304A>G) c.772-116T>C (n.772-116T>C) c.1060-3301A>G (n.1060-3301A>G) n.1532-116T>C c.1200+7156A>G (n.1200+7156A>G) c.1201-7026A>G (n.1201-7026A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962854T= | CA2146832889 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-116T= (n.1378-116T=) c.1375-116T= (n.1375-116T=) c.*4074A= (n.*4074A=) c.1303-116T= (n.1303-116T=) c.*983-122T= (n.*983-122T=) c.482-116T= (n.482-116T=) c.225-1304A= n.589-116T= n.2978-116T= c.1201-3301A= (n.1201-3301A=) n.344-116T= c.1153-116T= (n.1153-116T=) c.1213-116T= (n.1213-116T=) c.1051-116T= (n.1051-116T=) c.1270-116T= (n.1270-116T=) c.892-116T= (n.892-116T=) c.838-116T= (n.838-116T=) c.1201-1304A= (n.1201-1304A=) c.772-116T= (n.772-116T=) c.1060-3301A= (n.1060-3301A=) n.1532-116T= c.1200+7156A= (n.1200+7156A=) c.1201-7026A= (n.1201-7026A=) | |
14 | g.73962855A>T | CA2625631200 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-115A>T (n.1378-115A>T) c.1375-115A>T (n.1375-115A>T) c.*4073T>A (n.*4073T>A) c.1303-115A>T (n.1303-115A>T) c.*983-121A>T (n.*983-121A>T) c.482-115A>T (n.482-115A>T) c.225-1305T>A n.589-115A>T n.2978-115A>T c.1201-3302T>A (n.1201-3302T>A) n.344-115A>T c.1153-115A>T (n.1153-115A>T) c.1213-115A>T (n.1213-115A>T) c.1051-115A>T (n.1051-115A>T) c.1270-115A>T (n.1270-115A>T) c.892-115A>T (n.892-115A>T) c.838-115A>T (n.838-115A>T) c.1201-1305T>A (n.1201-1305T>A) c.772-115A>T (n.772-115A>T) c.1060-3302T>A (n.1060-3302T>A) n.1532-115A>T c.1200+7155T>A (n.1200+7155T>A) c.1201-7027T>A (n.1201-7027T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962856G>T | CA2625631201 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-114G>T (n.1378-114G>T) c.1375-114G>T (n.1375-114G>T) c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.1303-114G>T (n.1303-114G>T) c.*983-120G>T (n.*983-120G>T) c.482-114G>T (n.482-114G>T) c.225-1306C>A n.589-114G>T n.2978-114G>T c.1201-3303C>A (n.1201-3303C>A) n.344-114G>T c.1153-114G>T (n.1153-114G>T) c.1213-114G>T (n.1213-114G>T) c.1051-114G>T (n.1051-114G>T) c.1270-114G>T (n.1270-114G>T) c.892-114G>T (n.892-114G>T) c.838-114G>T (n.838-114G>T) c.1201-1306C>A (n.1201-1306C>A) c.772-114G>T (n.772-114G>T) c.1060-3303C>A (n.1060-3303C>A) n.1532-114G>T c.1200+7154C>A (n.1200+7154C>A) c.1201-7028C>A (n.1201-7028C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962857C>A | CA2625631202 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-113C>A (n.1378-113C>A) c.1375-113C>A (n.1375-113C>A) c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.1303-113C>A (n.1303-113C>A) c.*983-119C>A (n.*983-119C>A) c.482-113C>A (n.482-113C>A) c.225-1307G>T n.589-113C>A n.2978-113C>A c.1201-3304G>T (n.1201-3304G>T) n.344-113C>A c.1153-113C>A (n.1153-113C>A) c.1213-113C>A (n.1213-113C>A) c.1051-113C>A (n.1051-113C>A) c.1270-113C>A (n.1270-113C>A) c.892-113C>A (n.892-113C>A) c.838-113C>A (n.838-113C>A) c.1201-1307G>T (n.1201-1307G>T) c.772-113C>A (n.772-113C>A) c.1060-3304G>T (n.1060-3304G>T) n.1532-113C>A c.1200+7153G>T (n.1200+7153G>T) c.1201-7029G>T (n.1201-7029G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962857C>T | CA2625631203 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-113C>T (n.1378-113C>T) c.1375-113C>T (n.1375-113C>T) c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.1303-113C>T (n.1303-113C>T) c.*983-119C>T (n.*983-119C>T) c.482-113C>T (n.482-113C>T) c.225-1307G>A n.589-113C>T n.2978-113C>T c.1201-3304G>A (n.1201-3304G>A) n.344-113C>T c.1153-113C>T (n.1153-113C>T) c.1213-113C>T (n.1213-113C>T) c.1051-113C>T (n.1051-113C>T) c.1270-113C>T (n.1270-113C>T) c.892-113C>T (n.892-113C>T) c.838-113C>T (n.838-113C>T) c.1201-1307G>A (n.1201-1307G>A) c.772-113C>T (n.772-113C>T) c.1060-3304G>A (n.1060-3304G>A) n.1532-113C>T c.1200+7153G>A (n.1200+7153G>A) c.1201-7029G>A (n.1201-7029G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962859del | CA2625631205 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-111del (n.1378-111del) c.1375-111del (n.1375-111del) c.*4069del (n.*4069del) c.1303-111del (n.1303-111del) c.*983-117del (n.*983-117del) c.482-111del (n.482-111del) c.225-1309del n.589-111del n.2978-111del c.1201-3306del (n.1201-3306del) n.344-111del c.1153-111del (n.1153-111del) c.1213-111del (n.1213-111del) c.1051-111del (n.1051-111del) c.1270-111del (n.1270-111del) c.892-111del (n.892-111del) c.838-111del (n.838-111del) c.1201-1309del (n.1201-1309del) c.772-111del (n.772-111del) c.1060-3306del (n.1060-3306del) n.1532-111del c.1200+7151del (n.1200+7151del) c.1201-7031del (n.1201-7031del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962859G>A | CA2625631206 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-111G>A (n.1378-111G>A) c.1375-111G>A (n.1375-111G>A) c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.1303-111G>A (n.1303-111G>A) c.*983-117G>A (n.*983-117G>A) c.482-111G>A (n.482-111G>A) c.225-1309C>T n.589-111G>A n.2978-111G>A c.1201-3306C>T (n.1201-3306C>T) n.344-111G>A c.1153-111G>A (n.1153-111G>A) c.1213-111G>A (n.1213-111G>A) c.1051-111G>A (n.1051-111G>A) c.1270-111G>A (n.1270-111G>A) c.892-111G>A (n.892-111G>A) c.838-111G>A (n.838-111G>A) c.1201-1309C>T (n.1201-1309C>T) c.772-111G>A (n.772-111G>A) c.1060-3306C>T (n.1060-3306C>T) n.1532-111G>A c.1200+7151C>T (n.1200+7151C>T) c.1201-7031C>T (n.1201-7031C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962859G= | CA2146832891 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-111G= (n.1378-111G=) c.1375-111G= (n.1375-111G=) c.*4069C= (n.*4069C=) c.1303-111G= (n.1303-111G=) c.*983-117G= (n.*983-117G=) c.482-111G= (n.482-111G=) c.225-1309C= n.589-111G= n.2978-111G= c.1201-3306C= (n.1201-3306C=) n.344-111G= c.1153-111G= (n.1153-111G=) c.1213-111G= (n.1213-111G=) c.1051-111G= (n.1051-111G=) c.1270-111G= (n.1270-111G=) c.892-111G= (n.892-111G=) c.838-111G= (n.838-111G=) c.1201-1309C= (n.1201-1309C=) c.772-111G= (n.772-111G=) c.1060-3306C= (n.1060-3306C=) n.1532-111G= c.1200+7151C= (n.1200+7151C=) c.1201-7031C= (n.1201-7031C=) | |
14 | g.73962859G>T | CA2625631207 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-111G>T (n.1378-111G>T) c.1375-111G>T (n.1375-111G>T) c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.1303-111G>T (n.1303-111G>T) c.*983-117G>T (n.*983-117G>T) c.482-111G>T (n.482-111G>T) c.225-1309C>A n.589-111G>T n.2978-111G>T c.1201-3306C>A (n.1201-3306C>A) n.344-111G>T c.1153-111G>T (n.1153-111G>T) c.1213-111G>T (n.1213-111G>T) c.1051-111G>T (n.1051-111G>T) c.1270-111G>T (n.1270-111G>T) c.892-111G>T (n.892-111G>T) c.838-111G>T (n.838-111G>T) c.1201-1309C>A (n.1201-1309C>A) c.772-111G>T (n.772-111G>T) c.1060-3306C>A (n.1060-3306C>A) n.1532-111G>T c.1200+7151C>A (n.1200+7151C>A) c.1201-7031C>A (n.1201-7031C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962863_73962866dup | CA708464685 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-107_1378-104dup (n.1378-107_1378-104dup) c.1375-107_1375-104dup (n.1375-107_1375-104dup) c.*4065_*4068dup (n.*4065_*4068dup) c.1303-107_1303-104dup (n.1303-107_1303-104dup) c.*983-113_*983-110dup (n.*983-113_*983-110dup) c.482-107_482-104dup (n.482-107_482-104dup) c.225-1313_225-1310dup n.589-107_589-104dup n.2978-107_2978-104dup c.1201-3310_1201-3307dup (n.1201-3310_1201-3307dup) n.344-107_344-104dup c.1153-107_1153-104dup (n.1153-107_1153-104dup) c.1213-107_1213-104dup (n.1213-107_1213-104dup) c.1051-107_1051-104dup (n.1051-107_1051-104dup) c.1270-107_1270-104dup (n.1270-107_1270-104dup) c.892-107_892-104dup (n.892-107_892-104dup) c.838-107_838-104dup (n.838-107_838-104dup) c.1201-1313_1201-1310dup (n.1201-1313_1201-1310dup) c.772-107_772-104dup (n.772-107_772-104dup) c.1060-3310_1060-3307dup (n.1060-3310_1060-3307dup) n.1532-107_1532-104dup c.1200+7147_1200+7150dup (n.1200+7147_1200+7150dup) c.1201-7035_1201-7032dup (n.1201-7035_1201-7032dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962862A= | CA2146832892 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-108A= (n.1378-108A=) c.1375-108A= (n.1375-108A=) c.*4066T= (n.*4066T=) c.1303-108A= (n.1303-108A=) c.*983-114A= (n.*983-114A=) c.482-108A= (n.482-108A=) c.225-1312T= n.589-108A= n.2978-108A= c.1201-3309T= (n.1201-3309T=) n.344-108A= c.1153-108A= (n.1153-108A=) c.1213-108A= (n.1213-108A=) c.1051-108A= (n.1051-108A=) c.1270-108A= (n.1270-108A=) c.892-108A= (n.892-108A=) c.838-108A= (n.838-108A=) c.1201-1312T= (n.1201-1312T=) c.772-108A= (n.772-108A=) c.1060-3309T= (n.1060-3309T=) n.1532-108A= c.1200+7148T= (n.1200+7148T=) c.1201-7034T= (n.1201-7034T=) | |
14 | g.73962862A>G | CA964674951 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-108A>G (n.1378-108A>G) c.1375-108A>G (n.1375-108A>G) c.*4066T>C (n.*4066T>C) c.1303-108A>G (n.1303-108A>G) c.*983-114A>G (n.*983-114A>G) c.482-108A>G (n.482-108A>G) c.225-1312T>C n.589-108A>G n.2978-108A>G c.1201-3309T>C (n.1201-3309T>C) n.344-108A>G c.1153-108A>G (n.1153-108A>G) c.1213-108A>G (n.1213-108A>G) c.1051-108A>G (n.1051-108A>G) c.1270-108A>G (n.1270-108A>G) c.892-108A>G (n.892-108A>G) c.838-108A>G (n.838-108A>G) c.1201-1312T>C (n.1201-1312T>C) c.772-108A>G (n.772-108A>G) c.1060-3309T>C (n.1060-3309T>C) n.1532-108A>G c.1200+7148T>C (n.1200+7148T>C) c.1201-7034T>C (n.1201-7034T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962863_73962864delinsTA | CA2146832893 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-107_1378-106delinsTA (n.1378-107_1378-106delinsTA) c.1375-107_1375-106delinsTA (n.1375-107_1375-106delinsTA) c.*4064_*4065delinsTA (n.*4064_*4065delinsTA) c.1303-107_1303-106delinsTA (n.1303-107_1303-106delinsTA) c.*983-113_*983-112delinsTA (n.*983-113_*983-112delinsTA) c.482-107_482-106delinsTA (n.482-107_482-106delinsTA) c.225-1314_225-1313delinsTA n.589-107_589-106delinsTA n.2978-107_2978-106delinsTA c.1201-3311_1201-3310delinsTA (n.1201-3311_1201-3310delinsTA) n.344-107_344-106delinsTA c.1153-107_1153-106delinsTA (n.1153-107_1153-106delinsTA) c.1213-107_1213-106delinsTA (n.1213-107_1213-106delinsTA) c.1051-107_1051-106delinsTA (n.1051-107_1051-106delinsTA) c.1270-107_1270-106delinsTA (n.1270-107_1270-106delinsTA) c.892-107_892-106delinsTA (n.892-107_892-106delinsTA) c.838-107_838-106delinsTA (n.838-107_838-106delinsTA) c.1201-1314_1201-1313delinsTA (n.1201-1314_1201-1313delinsTA) c.772-107_772-106delinsTA (n.772-107_772-106delinsTA) c.1060-3311_1060-3310delinsTA (n.1060-3311_1060-3310delinsTA) n.1532-107_1532-106delinsTA c.1200+7146_1200+7147delinsTA (n.1200+7146_1200+7147delinsTA) c.1201-7036_1201-7035delinsTA (n.1201-7036_1201-7035delinsTA) | |
14 | g.73962867del | CA708464689 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-103del (n.1378-103del) c.1375-103del (n.1375-103del) c.*4064del (n.*4064del) c.1303-103del (n.1303-103del) c.*983-109del (n.*983-109del) c.482-103del (n.482-103del) c.225-1314del n.589-103del n.2978-103del c.1201-3311del (n.1201-3311del) n.344-103del c.1153-103del (n.1153-103del) c.1213-103del (n.1213-103del) c.1051-103del (n.1051-103del) c.1270-103del (n.1270-103del) c.892-103del (n.892-103del) c.838-103del (n.838-103del) c.1201-1314del (n.1201-1314del) c.772-103del (n.772-103del) c.1060-3311del (n.1060-3311del) n.1532-103del c.1200+7146del (n.1200+7146del) c.1201-7036del (n.1201-7036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962865A>G | CA2625631210 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.1375-105A>G (n.1375-105A>G) c.*4063T>C (n.*4063T>C) c.1303-105A>G (n.1303-105A>G) c.*983-111A>G (n.*983-111A>G) c.482-105A>G (n.482-105A>G) c.225-1315T>C n.589-105A>G n.2978-105A>G c.1201-3312T>C (n.1201-3312T>C) n.344-105A>G c.1153-105A>G (n.1153-105A>G) c.1213-105A>G (n.1213-105A>G) c.1051-105A>G (n.1051-105A>G) c.1270-105A>G (n.1270-105A>G) c.892-105A>G (n.892-105A>G) c.838-105A>G (n.838-105A>G) c.1201-1315T>C (n.1201-1315T>C) c.772-105A>G (n.772-105A>G) c.1060-3312T>C (n.1060-3312T>C) n.1532-105A>G c.1200+7145T>C (n.1200+7145T>C) c.1201-7037T>C (n.1201-7037T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962868C>A | CA2541932638 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-102C>A (n.1378-102C>A) c.1375-102C>A (n.1375-102C>A) c.*4060G>T (n.*4060G>T) c.1303-102C>A (n.1303-102C>A) c.*983-108C>A (n.*983-108C>A) c.482-102C>A (n.482-102C>A) c.225-1318G>T n.589-102C>A n.2978-102C>A c.1201-3315G>T (n.1201-3315G>T) n.344-102C>A c.1153-102C>A (n.1153-102C>A) c.1213-102C>A (n.1213-102C>A) c.1051-102C>A (n.1051-102C>A) c.1270-102C>A (n.1270-102C>A) c.892-102C>A (n.892-102C>A) c.838-102C>A (n.838-102C>A) c.1201-1318G>T (n.1201-1318G>T) c.772-102C>A (n.772-102C>A) c.1060-3315G>T (n.1060-3315G>T) n.1532-102C>A c.1200+7142G>T (n.1200+7142G>T) c.1201-7040G>T (n.1201-7040G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962868C>T | CA2625631213 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-102C>T (n.1378-102C>T) c.1375-102C>T (n.1375-102C>T) c.*4060G>A (n.*4060G>A) c.1303-102C>T (n.1303-102C>T) c.*983-108C>T (n.*983-108C>T) c.482-102C>T (n.482-102C>T) c.225-1318G>A n.589-102C>T n.2978-102C>T c.1201-3315G>A (n.1201-3315G>A) n.344-102C>T c.1153-102C>T (n.1153-102C>T) c.1213-102C>T (n.1213-102C>T) c.1051-102C>T (n.1051-102C>T) c.1270-102C>T (n.1270-102C>T) c.892-102C>T (n.892-102C>T) c.838-102C>T (n.838-102C>T) c.1201-1318G>A (n.1201-1318G>A) c.772-102C>T (n.772-102C>T) c.1060-3315G>A (n.1060-3315G>A) n.1532-102C>T c.1200+7142G>A (n.1200+7142G>A) c.1201-7040G>A (n.1201-7040G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962870A= | CA2146832894 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-100A= (n.1378-100A=) c.1375-100A= (n.1375-100A=) c.*4058T= (n.*4058T=) c.1303-100A= (n.1303-100A=) c.*983-106A= (n.*983-106A=) c.482-100A= (n.482-100A=) c.225-1320T= n.589-100A= n.2978-100A= c.1201-3317T= (n.1201-3317T=) n.344-100A= c.1153-100A= (n.1153-100A=) c.1213-100A= (n.1213-100A=) c.1051-100A= (n.1051-100A=) c.1270-100A= (n.1270-100A=) c.892-100A= (n.892-100A=) c.838-100A= (n.838-100A=) c.1201-1320T= (n.1201-1320T=) c.772-100A= (n.772-100A=) c.1060-3317T= (n.1060-3317T=) n.1532-100A= c.1200+7140T= (n.1200+7140T=) c.1201-7042T= (n.1201-7042T=) | |
14 | g.73962871G>A | CA2575574289 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-99G>A (n.1378-99G>A) c.1375-99G>A (n.1375-99G>A) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.1303-99G>A (n.1303-99G>A) c.*983-105G>A (n.*983-105G>A) c.482-99G>A (n.482-99G>A) c.225-1321C>T n.589-99G>A n.2978-99G>A c.1201-3318C>T (n.1201-3318C>T) n.344-99G>A c.1153-99G>A (n.1153-99G>A) c.1213-99G>A (n.1213-99G>A) c.1051-99G>A (n.1051-99G>A) c.1270-99G>A (n.1270-99G>A) c.892-99G>A (n.892-99G>A) c.838-99G>A (n.838-99G>A) c.1201-1321C>T (n.1201-1321C>T) c.772-99G>A (n.772-99G>A) c.1060-3318C>T (n.1060-3318C>T) n.1532-99G>A c.1200+7139C>T (n.1200+7139C>T) c.1201-7043C>T (n.1201-7043C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962871G>T | CA2575574290 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-99G>T (n.1378-99G>T) c.1375-99G>T (n.1375-99G>T) c.*4057C>A (n.*4057C>A) c.1303-99G>T (n.1303-99G>T) c.*983-105G>T (n.*983-105G>T) c.482-99G>T (n.482-99G>T) c.225-1321C>A n.589-99G>T n.2978-99G>T c.1201-3318C>A (n.1201-3318C>A) n.344-99G>T c.1153-99G>T (n.1153-99G>T) c.1213-99G>T (n.1213-99G>T) c.1051-99G>T (n.1051-99G>T) c.1270-99G>T (n.1270-99G>T) c.892-99G>T (n.892-99G>T) c.838-99G>T (n.838-99G>T) c.1201-1321C>A (n.1201-1321C>A) c.772-99G>T (n.772-99G>T) c.1060-3318C>A (n.1060-3318C>A) n.1532-99G>T c.1200+7139C>A (n.1200+7139C>A) c.1201-7043C>A (n.1201-7043C>A) | |
14 | g.73962872dup | CA708464696 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-98dup (n.1378-98dup) c.1375-98dup (n.1375-98dup) c.*4057dup (n.*4057dup) c.1303-98dup (n.1303-98dup) c.*983-104dup (n.*983-104dup) c.482-98dup (n.482-98dup) c.225-1321dup n.589-98dup n.2978-98dup c.1201-3318dup (n.1201-3318dup) n.344-98dup c.1153-98dup (n.1153-98dup) c.1213-98dup (n.1213-98dup) c.1051-98dup (n.1051-98dup) c.1270-98dup (n.1270-98dup) c.892-98dup (n.892-98dup) c.838-98dup (n.838-98dup) c.1201-1321dup (n.1201-1321dup) c.772-98dup (n.772-98dup) c.1060-3318dup (n.1060-3318dup) n.1532-98dup c.1200+7139dup (n.1200+7139dup) c.1201-7043dup (n.1201-7043dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962872G>A | CA263577800 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-98G>A (n.1378-98G>A) c.1375-98G>A (n.1375-98G>A) c.*4056C>T (n.*4056C>T) c.1303-98G>A (n.1303-98G>A) c.*983-104G>A (n.*983-104G>A) c.482-98G>A (n.482-98G>A) c.225-1322C>T n.589-98G>A n.2978-98G>A c.1201-3319C>T (n.1201-3319C>T) n.344-98G>A c.1153-98G>A (n.1153-98G>A) c.1213-98G>A (n.1213-98G>A) c.1051-98G>A (n.1051-98G>A) c.1270-98G>A (n.1270-98G>A) c.892-98G>A (n.892-98G>A) c.838-98G>A (n.838-98G>A) c.1201-1322C>T (n.1201-1322C>T) c.772-98G>A (n.772-98G>A) c.1060-3319C>T (n.1060-3319C>T) n.1532-98G>A c.1200+7138C>T (n.1200+7138C>T) c.1201-7044C>T (n.1201-7044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962872G= | CA2146832895 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-98G= (n.1378-98G=) c.1375-98G= (n.1375-98G=) c.*4056C= (n.*4056C=) c.1303-98G= (n.1303-98G=) c.*983-104G= (n.*983-104G=) c.482-98G= (n.482-98G=) c.225-1322C= n.589-98G= n.2978-98G= c.1201-3319C= (n.1201-3319C=) n.344-98G= c.1153-98G= (n.1153-98G=) c.1213-98G= (n.1213-98G=) c.1051-98G= (n.1051-98G=) c.1270-98G= (n.1270-98G=) c.892-98G= (n.892-98G=) c.838-98G= (n.838-98G=) c.1201-1322C= (n.1201-1322C=) c.772-98G= (n.772-98G=) c.1060-3319C= (n.1060-3319C=) n.1532-98G= c.1200+7138C= (n.1200+7138C=) c.1201-7044C= (n.1201-7044C=) | |
14 | g.73962872G>T | CA2625631217 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-98G>T (n.1378-98G>T) c.1375-98G>T (n.1375-98G>T) c.*4056C>A (n.*4056C>A) c.1303-98G>T (n.1303-98G>T) c.*983-104G>T (n.*983-104G>T) c.482-98G>T (n.482-98G>T) c.225-1322C>A n.589-98G>T n.2978-98G>T c.1201-3319C>A (n.1201-3319C>A) n.344-98G>T c.1153-98G>T (n.1153-98G>T) c.1213-98G>T (n.1213-98G>T) c.1051-98G>T (n.1051-98G>T) c.1270-98G>T (n.1270-98G>T) c.892-98G>T (n.892-98G>T) c.838-98G>T (n.838-98G>T) c.1201-1322C>A (n.1201-1322C>A) c.772-98G>T (n.772-98G>T) c.1060-3319C>A (n.1060-3319C>A) n.1532-98G>T c.1200+7138C>A (n.1200+7138C>A) c.1201-7044C>A (n.1201-7044C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962874C>A | CA2575574291 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-96C>A (n.1378-96C>A) c.1375-96C>A (n.1375-96C>A) c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.1303-96C>A (n.1303-96C>A) c.*983-102C>A (n.*983-102C>A) c.482-96C>A (n.482-96C>A) c.225-1324G>T n.589-96C>A n.2978-96C>A c.1201-3321G>T (n.1201-3321G>T) n.344-96C>A c.1153-96C>A (n.1153-96C>A) c.1213-96C>A (n.1213-96C>A) c.1051-96C>A (n.1051-96C>A) c.1270-96C>A (n.1270-96C>A) c.892-96C>A (n.892-96C>A) c.838-96C>A (n.838-96C>A) c.1201-1324G>T (n.1201-1324G>T) c.772-96C>A (n.772-96C>A) c.1060-3321G>T (n.1060-3321G>T) n.1532-96C>A c.1200+7136G>T (n.1200+7136G>T) c.1201-7046G>T (n.1201-7046G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962874C= | CA2146832896 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-96C= (n.1378-96C=) c.1375-96C= (n.1375-96C=) c.*4054G= (n.*4054G=) c.1303-96C= (n.1303-96C=) c.*983-102C= (n.*983-102C=) c.482-96C= (n.482-96C=) c.225-1324G= n.589-96C= n.2978-96C= c.1201-3321G= (n.1201-3321G=) n.344-96C= c.1153-96C= (n.1153-96C=) c.1213-96C= (n.1213-96C=) c.1051-96C= (n.1051-96C=) c.1270-96C= (n.1270-96C=) c.892-96C= (n.892-96C=) c.838-96C= (n.838-96C=) c.1201-1324G= (n.1201-1324G=) c.772-96C= (n.772-96C=) c.1060-3321G= (n.1060-3321G=) n.1532-96C= c.1200+7136G= (n.1200+7136G=) c.1201-7046G= (n.1201-7046G=) | |
14 | g.73962874C>T | CA2146832897 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-96C>T (n.1378-96C>T) c.1375-96C>T (n.1375-96C>T) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.1303-96C>T (n.1303-96C>T) c.*983-102C>T (n.*983-102C>T) c.482-96C>T (n.482-96C>T) c.225-1324G>A n.589-96C>T n.2978-96C>T c.1201-3321G>A (n.1201-3321G>A) n.344-96C>T c.1153-96C>T (n.1153-96C>T) c.1213-96C>T (n.1213-96C>T) c.1051-96C>T (n.1051-96C>T) c.1270-96C>T (n.1270-96C>T) c.892-96C>T (n.892-96C>T) c.838-96C>T (n.838-96C>T) c.1201-1324G>A (n.1201-1324G>A) c.772-96C>T (n.772-96C>T) c.1060-3321G>A (n.1060-3321G>A) n.1532-96C>T c.1200+7136G>A (n.1200+7136G>A) c.1201-7046G>A (n.1201-7046G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962875A= | CA2146832898 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-95A= (n.1378-95A=) c.1375-95A= (n.1375-95A=) c.*4053T= (n.*4053T=) c.1303-95A= (n.1303-95A=) c.*983-101A= (n.*983-101A=) c.482-95A= (n.482-95A=) c.225-1325T= n.589-95A= n.2978-95A= c.1201-3322T= (n.1201-3322T=) n.344-95A= c.1153-95A= (n.1153-95A=) c.1213-95A= (n.1213-95A=) c.1051-95A= (n.1051-95A=) c.1270-95A= (n.1270-95A=) c.892-95A= (n.892-95A=) c.838-95A= (n.838-95A=) c.1201-1325T= (n.1201-1325T=) c.772-95A= (n.772-95A=) c.1060-3322T= (n.1060-3322T=) n.1532-95A= c.1200+7135T= (n.1200+7135T=) c.1201-7047T= (n.1201-7047T=) | |
14 | g.73962875A>T | CA263577804 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-95A>T (n.1378-95A>T) c.1375-95A>T (n.1375-95A>T) c.*4053T>A (n.*4053T>A) c.1303-95A>T (n.1303-95A>T) c.*983-101A>T (n.*983-101A>T) c.482-95A>T (n.482-95A>T) c.225-1325T>A n.589-95A>T n.2978-95A>T c.1201-3322T>A (n.1201-3322T>A) n.344-95A>T c.1153-95A>T (n.1153-95A>T) c.1213-95A>T (n.1213-95A>T) c.1051-95A>T (n.1051-95A>T) c.1270-95A>T (n.1270-95A>T) c.892-95A>T (n.892-95A>T) c.838-95A>T (n.838-95A>T) c.1201-1325T>A (n.1201-1325T>A) c.772-95A>T (n.772-95A>T) c.1060-3322T>A (n.1060-3322T>A) n.1532-95A>T c.1200+7135T>A (n.1200+7135T>A) c.1201-7047T>A (n.1201-7047T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962876C>A | CA2625631221 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-94C>A (n.1378-94C>A) c.1375-94C>A (n.1375-94C>A) c.*4052G>T (n.*4052G>T) c.1303-94C>A (n.1303-94C>A) c.*983-100C>A (n.*983-100C>A) c.482-94C>A (n.482-94C>A) c.225-1326G>T n.589-94C>A n.2978-94C>A c.1201-3323G>T (n.1201-3323G>T) n.344-94C>A c.1153-94C>A (n.1153-94C>A) c.1213-94C>A (n.1213-94C>A) c.1051-94C>A (n.1051-94C>A) c.1270-94C>A (n.1270-94C>A) c.892-94C>A (n.892-94C>A) c.838-94C>A (n.838-94C>A) c.1201-1326G>T (n.1201-1326G>T) c.772-94C>A (n.772-94C>A) c.1060-3323G>T (n.1060-3323G>T) n.1532-94C>A c.1200+7134G>T (n.1200+7134G>T) c.1201-7048G>T (n.1201-7048G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962876C= | CA2146832899 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-94C= (n.1378-94C=) c.1375-94C= (n.1375-94C=) c.*4052G= (n.*4052G=) c.1303-94C= (n.1303-94C=) c.*983-100C= (n.*983-100C=) c.482-94C= (n.482-94C=) c.225-1326G= n.589-94C= n.2978-94C= c.1201-3323G= (n.1201-3323G=) n.344-94C= c.1153-94C= (n.1153-94C=) c.1213-94C= (n.1213-94C=) c.1051-94C= (n.1051-94C=) c.1270-94C= (n.1270-94C=) c.892-94C= (n.892-94C=) c.838-94C= (n.838-94C=) c.1201-1326G= (n.1201-1326G=) c.772-94C= (n.772-94C=) c.1060-3323G= (n.1060-3323G=) n.1532-94C= c.1200+7134G= (n.1200+7134G=) c.1201-7048G= (n.1201-7048G=) | |
14 | g.73962876C>G | CA2554259979 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-94C>G (n.1378-94C>G) c.1375-94C>G (n.1375-94C>G) c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.1303-94C>G (n.1303-94C>G) c.*983-100C>G (n.*983-100C>G) c.482-94C>G (n.482-94C>G) c.225-1326G>C n.589-94C>G n.2978-94C>G c.1201-3323G>C (n.1201-3323G>C) n.344-94C>G c.1153-94C>G (n.1153-94C>G) c.1213-94C>G (n.1213-94C>G) c.1051-94C>G (n.1051-94C>G) c.1270-94C>G (n.1270-94C>G) c.892-94C>G (n.892-94C>G) c.838-94C>G (n.838-94C>G) c.1201-1326G>C (n.1201-1326G>C) c.772-94C>G (n.772-94C>G) c.1060-3323G>C (n.1060-3323G>C) n.1532-94C>G c.1200+7134G>C (n.1200+7134G>C) c.1201-7048G>C (n.1201-7048G>C) | |
14 | g.73962876C>T | CA263577808 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-94C>T (n.1378-94C>T) c.1375-94C>T (n.1375-94C>T) c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.1303-94C>T (n.1303-94C>T) c.*983-100C>T (n.*983-100C>T) c.482-94C>T (n.482-94C>T) c.225-1326G>A n.589-94C>T n.2978-94C>T c.1201-3323G>A (n.1201-3323G>A) n.344-94C>T c.1153-94C>T (n.1153-94C>T) c.1213-94C>T (n.1213-94C>T) c.1051-94C>T (n.1051-94C>T) c.1270-94C>T (n.1270-94C>T) c.892-94C>T (n.892-94C>T) c.838-94C>T (n.838-94C>T) c.1201-1326G>A (n.1201-1326G>A) c.772-94C>T (n.772-94C>T) c.1060-3323G>A (n.1060-3323G>A) n.1532-94C>T c.1200+7134G>A (n.1200+7134G>A) c.1201-7048G>A (n.1201-7048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962877T>C | CA263577811 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-93T>C (n.1378-93T>C) c.1375-93T>C (n.1375-93T>C) c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.1303-93T>C (n.1303-93T>C) c.*983-99T>C (n.*983-99T>C) c.482-93T>C (n.482-93T>C) c.225-1327A>G n.589-93T>C n.2978-93T>C c.1201-3324A>G (n.1201-3324A>G) n.344-93T>C c.1153-93T>C (n.1153-93T>C) c.1213-93T>C (n.1213-93T>C) c.1051-93T>C (n.1051-93T>C) c.1270-93T>C (n.1270-93T>C) c.892-93T>C (n.892-93T>C) c.838-93T>C (n.838-93T>C) c.1201-1327A>G (n.1201-1327A>G) c.772-93T>C (n.772-93T>C) c.1060-3324A>G (n.1060-3324A>G) n.1532-93T>C c.1200+7133A>G (n.1200+7133A>G) c.1201-7049A>G (n.1201-7049A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962877T= | CA2146832900 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-93T= (n.1378-93T=) c.1375-93T= (n.1375-93T=) c.*4051A= (n.*4051A=) c.1303-93T= (n.1303-93T=) c.*983-99T= (n.*983-99T=) c.482-93T= (n.482-93T=) c.225-1327A= n.589-93T= n.2978-93T= c.1201-3324A= (n.1201-3324A=) n.344-93T= c.1153-93T= (n.1153-93T=) c.1213-93T= (n.1213-93T=) c.1051-93T= (n.1051-93T=) c.1270-93T= (n.1270-93T=) c.892-93T= (n.892-93T=) c.838-93T= (n.838-93T=) c.1201-1327A= (n.1201-1327A=) c.772-93T= (n.772-93T=) c.1060-3324A= (n.1060-3324A=) n.1532-93T= c.1200+7133A= (n.1200+7133A=) c.1201-7049A= (n.1201-7049A=) | |
14 | g.73962878T>A | CA2575574292 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-92T>A (n.1378-92T>A) c.1375-92T>A (n.1375-92T>A) c.*4050A>T (n.*4050A>T) c.1303-92T>A (n.1303-92T>A) c.*983-98T>A (n.*983-98T>A) c.482-92T>A (n.482-92T>A) c.225-1328A>T n.589-92T>A n.2978-92T>A c.1201-3325A>T (n.1201-3325A>T) n.344-92T>A c.1153-92T>A (n.1153-92T>A) c.1213-92T>A (n.1213-92T>A) c.1051-92T>A (n.1051-92T>A) c.1270-92T>A (n.1270-92T>A) c.892-92T>A (n.892-92T>A) c.838-92T>A (n.838-92T>A) c.1201-1328A>T (n.1201-1328A>T) c.772-92T>A (n.772-92T>A) c.1060-3325A>T (n.1060-3325A>T) n.1532-92T>A c.1200+7132A>T (n.1200+7132A>T) c.1201-7050A>T (n.1201-7050A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962879G>A | CA263577812 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-91G>A (n.1378-91G>A) c.1375-91G>A (n.1375-91G>A) c.*4049C>T (n.*4049C>T) c.1303-91G>A (n.1303-91G>A) c.*983-97G>A (n.*983-97G>A) c.482-91G>A (n.482-91G>A) c.225-1329C>T n.589-91G>A n.2978-91G>A c.1201-3326C>T (n.1201-3326C>T) n.344-91G>A c.1153-91G>A (n.1153-91G>A) c.1213-91G>A (n.1213-91G>A) c.1051-91G>A (n.1051-91G>A) c.1270-91G>A (n.1270-91G>A) c.892-91G>A (n.892-91G>A) c.838-91G>A (n.838-91G>A) c.1201-1329C>T (n.1201-1329C>T) c.772-91G>A (n.772-91G>A) c.1060-3326C>T (n.1060-3326C>T) n.1532-91G>A c.1200+7131C>T (n.1200+7131C>T) c.1201-7051C>T (n.1201-7051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962879G= | CA2146832901 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-91G= (n.1378-91G=) c.1375-91G= (n.1375-91G=) c.*4049C= (n.*4049C=) c.1303-91G= (n.1303-91G=) c.*983-97G= (n.*983-97G=) c.482-91G= (n.482-91G=) c.225-1329C= n.589-91G= n.2978-91G= c.1201-3326C= (n.1201-3326C=) n.344-91G= c.1153-91G= (n.1153-91G=) c.1213-91G= (n.1213-91G=) c.1051-91G= (n.1051-91G=) c.1270-91G= (n.1270-91G=) c.892-91G= (n.892-91G=) c.838-91G= (n.838-91G=) c.1201-1329C= (n.1201-1329C=) c.772-91G= (n.772-91G=) c.1060-3326C= (n.1060-3326C=) n.1532-91G= c.1200+7131C= (n.1200+7131C=) c.1201-7051C= (n.1201-7051C=) | |
14 | g.73962879G>T | CA2575574293 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-91G>T (n.1378-91G>T) c.1375-91G>T (n.1375-91G>T) c.*4049C>A (n.*4049C>A) c.1303-91G>T (n.1303-91G>T) c.*983-97G>T (n.*983-97G>T) c.482-91G>T (n.482-91G>T) c.225-1329C>A n.589-91G>T n.2978-91G>T c.1201-3326C>A (n.1201-3326C>A) n.344-91G>T c.1153-91G>T (n.1153-91G>T) c.1213-91G>T (n.1213-91G>T) c.1051-91G>T (n.1051-91G>T) c.1270-91G>T (n.1270-91G>T) c.892-91G>T (n.892-91G>T) c.838-91G>T (n.838-91G>T) c.1201-1329C>A (n.1201-1329C>A) c.772-91G>T (n.772-91G>T) c.1060-3326C>A (n.1060-3326C>A) n.1532-91G>T c.1200+7131C>A (n.1200+7131C>A) c.1201-7051C>A (n.1201-7051C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962881del | CA2625631231 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-89del (n.1378-89del) c.1375-89del (n.1375-89del) c.*4049del (n.*4049del) c.1303-89del (n.1303-89del) c.*983-95del (n.*983-95del) c.482-89del (n.482-89del) c.225-1329del n.589-89del n.2978-89del c.1201-3326del (n.1201-3326del) n.344-89del c.1153-89del (n.1153-89del) c.1213-89del (n.1213-89del) c.1051-89del (n.1051-89del) c.1270-89del (n.1270-89del) c.892-89del (n.892-89del) c.838-89del (n.838-89del) c.1201-1329del (n.1201-1329del) c.772-89del (n.772-89del) c.1060-3326del (n.1060-3326del) n.1532-89del c.1200+7131del (n.1200+7131del) c.1201-7051del (n.1201-7051del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962880G>A | CA708464705 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-90G>A (n.1378-90G>A) c.1375-90G>A (n.1375-90G>A) c.*4048C>T (n.*4048C>T) c.1303-90G>A (n.1303-90G>A) c.*983-96G>A (n.*983-96G>A) c.482-90G>A (n.482-90G>A) c.225-1330C>T n.589-90G>A n.2978-90G>A c.1201-3327C>T (n.1201-3327C>T) n.344-90G>A c.1153-90G>A (n.1153-90G>A) c.1213-90G>A (n.1213-90G>A) c.1051-90G>A (n.1051-90G>A) c.1270-90G>A (n.1270-90G>A) c.892-90G>A (n.892-90G>A) c.838-90G>A (n.838-90G>A) c.1201-1330C>T (n.1201-1330C>T) c.772-90G>A (n.772-90G>A) c.1060-3327C>T (n.1060-3327C>T) n.1532-90G>A c.1200+7130C>T (n.1200+7130C>T) c.1201-7052C>T (n.1201-7052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962880G= | CA2146832902 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-90G= (n.1378-90G=) c.1375-90G= (n.1375-90G=) c.*4048C= (n.*4048C=) c.1303-90G= (n.1303-90G=) c.*983-96G= (n.*983-96G=) c.482-90G= (n.482-90G=) c.225-1330C= n.589-90G= n.2978-90G= c.1201-3327C= (n.1201-3327C=) n.344-90G= c.1153-90G= (n.1153-90G=) c.1213-90G= (n.1213-90G=) c.1051-90G= (n.1051-90G=) c.1270-90G= (n.1270-90G=) c.892-90G= (n.892-90G=) c.838-90G= (n.838-90G=) c.1201-1330C= (n.1201-1330C=) c.772-90G= (n.772-90G=) c.1060-3327C= (n.1060-3327C=) n.1532-90G= c.1200+7130C= (n.1200+7130C=) c.1201-7052C= (n.1201-7052C=) | |
14 | g.73962880G>T | CA2575574294 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-90G>T (n.1378-90G>T) c.1375-90G>T (n.1375-90G>T) c.*4048C>A (n.*4048C>A) c.1303-90G>T (n.1303-90G>T) c.*983-96G>T (n.*983-96G>T) c.482-90G>T (n.482-90G>T) c.225-1330C>A n.589-90G>T n.2978-90G>T c.1201-3327C>A (n.1201-3327C>A) n.344-90G>T c.1153-90G>T (n.1153-90G>T) c.1213-90G>T (n.1213-90G>T) c.1051-90G>T (n.1051-90G>T) c.1270-90G>T (n.1270-90G>T) c.892-90G>T (n.892-90G>T) c.838-90G>T (n.838-90G>T) c.1201-1330C>A (n.1201-1330C>A) c.772-90G>T (n.772-90G>T) c.1060-3327C>A (n.1060-3327C>A) n.1532-90G>T c.1200+7130C>A (n.1200+7130C>A) c.1201-7052C>A (n.1201-7052C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962883A>T | CA2575574295 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-87A>T (n.1378-87A>T) c.1375-87A>T (n.1375-87A>T) c.*4045T>A (n.*4045T>A) c.1303-87A>T (n.1303-87A>T) c.*983-93A>T (n.*983-93A>T) c.482-87A>T (n.482-87A>T) c.225-1333T>A n.589-87A>T n.2978-87A>T c.1201-3330T>A (n.1201-3330T>A) n.344-87A>T c.1153-87A>T (n.1153-87A>T) c.1213-87A>T (n.1213-87A>T) c.1051-87A>T (n.1051-87A>T) c.1270-87A>T (n.1270-87A>T) c.892-87A>T (n.892-87A>T) c.838-87A>T (n.838-87A>T) c.1201-1333T>A (n.1201-1333T>A) c.772-87A>T (n.772-87A>T) c.1060-3330T>A (n.1060-3330T>A) n.1532-87A>T c.1200+7127T>A (n.1200+7127T>A) c.1201-7055T>A (n.1201-7055T>A) | |
14 | g.73962883_73962895delinsAGAATACCTACGT | CA2146832903 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-87_1378-75delinsAGAATACCTACGT (n.1378-87_1378-75delinsAGAATACCTACGT) c.1375-87_1375-75delinsAGAATACCTACGT (n.1375-87_1375-75delinsAGAATACCTACGT) c.*4033_*4045delinsACGTAGGTATTCT (n.*4033_*4045delinsACGTAGGTATTCT) c.1303-87_1303-75delinsAGAATACCTACGT (n.1303-87_1303-75delinsAGAATACCTACGT) c.*983-93_*983-81delinsAGAATACCTACGT (n.*983-93_*983-81delinsAGAATACCTACGT) c.482-87_482-75delinsAGAATACCTACGT (n.482-87_482-75delinsAGAATACCTACGT) c.225-1345_225-1333delinsACGTAGGTATTCT n.589-87_589-75delinsAGAATACCTACGT n.2978-87_2978-75delinsAGAATACCTACGT c.1201-3342_1201-3330delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-3342_1201-3330delinsACGTAGGTATTCT) n.344-87_344-75delinsAGAATACCTACGT c.1153-87_1153-75delinsAGAATACCTACGT (n.1153-87_1153-75delinsAGAATACCTACGT) c.1213-87_1213-75delinsAGAATACCTACGT (n.1213-87_1213-75delinsAGAATACCTACGT) c.1051-87_1051-75delinsAGAATACCTACGT (n.1051-87_1051-75delinsAGAATACCTACGT) c.1270-87_1270-75delinsAGAATACCTACGT (n.1270-87_1270-75delinsAGAATACCTACGT) c.892-87_892-75delinsAGAATACCTACGT (n.892-87_892-75delinsAGAATACCTACGT) c.838-87_838-75delinsAGAATACCTACGT (n.838-87_838-75delinsAGAATACCTACGT) c.1201-1345_1201-1333delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-1345_1201-1333delinsACGTAGGTATTCT) c.772-87_772-75delinsAGAATACCTACGT (n.772-87_772-75delinsAGAATACCTACGT) c.1060-3342_1060-3330delinsACGTAGGTATTCT (n.1060-3342_1060-3330delinsACGTAGGTATTCT) n.1532-87_1532-75delinsAGAATACCTACGT c.1200+7115_1200+7127delinsACGTAGGTATTCT (n.1200+7115_1200+7127delinsACGTAGGTATTCT) c.1201-7067_1201-7055delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-7067_1201-7055delinsACGTAGGTATTCT) | |
14 | g.73962886_73962897del | CA615035476 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-84_1378-73del (n.1378-84_1378-73del) c.1375-84_1375-73del (n.1375-84_1375-73del) c.*4033_*4044del (n.*4033_*4044del) c.1303-84_1303-73del (n.1303-84_1303-73del) c.*983-90_*983-79del (n.*983-90_*983-79del) c.482-84_482-73del (n.482-84_482-73del) c.225-1345_225-1334del n.589-84_589-73del n.2978-84_2978-73del c.1201-3342_1201-3331del (n.1201-3342_1201-3331del) n.344-84_344-73del c.1153-84_1153-73del (n.1153-84_1153-73del) c.1213-84_1213-73del (n.1213-84_1213-73del) c.1051-84_1051-73del (n.1051-84_1051-73del) c.1270-84_1270-73del (n.1270-84_1270-73del) c.892-84_892-73del (n.892-84_892-73del) c.838-84_838-73del (n.838-84_838-73del) c.1201-1345_1201-1334del (n.1201-1345_1201-1334del) c.772-84_772-73del (n.772-84_772-73del) c.1060-3342_1060-3331del (n.1060-3342_1060-3331del) n.1532-84_1532-73del c.1200+7115_1200+7126del (n.1200+7115_1200+7126del) c.1201-7067_1201-7056del (n.1201-7067_1201-7056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962888_73962890del | CA2625631239 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-82_1378-80del (n.1378-82_1378-80del) c.1375-82_1375-80del (n.1375-82_1375-80del) c.*4038_*4040del (n.*4038_*4040del) c.1303-82_1303-80del (n.1303-82_1303-80del) c.*983-88_*983-86del (n.*983-88_*983-86del) c.482-82_482-80del (n.482-82_482-80del) c.225-1340_225-1338del n.589-82_589-80del n.2978-82_2978-80del c.1201-3337_1201-3335del (n.1201-3337_1201-3335del) n.344-82_344-80del c.1153-82_1153-80del (n.1153-82_1153-80del) c.1213-82_1213-80del (n.1213-82_1213-80del) c.1051-82_1051-80del (n.1051-82_1051-80del) c.1270-82_1270-80del (n.1270-82_1270-80del) c.892-82_892-80del (n.892-82_892-80del) c.838-82_838-80del (n.838-82_838-80del) c.1201-1340_1201-1338del (n.1201-1340_1201-1338del) c.772-82_772-80del (n.772-82_772-80del) c.1060-3337_1060-3335del (n.1060-3337_1060-3335del) n.1532-82_1532-80del c.1200+7120_1200+7122del (n.1200+7120_1200+7122del) c.1201-7062_1201-7060del (n.1201-7062_1201-7060del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962889C>A | CA2625631242 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-81C>A (n.1378-81C>A) c.1375-81C>A (n.1375-81C>A) c.*4039G>T (n.*4039G>T) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.*983-87C>A (n.*983-87C>A) c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.225-1339G>T n.589-81C>A n.2978-81C>A c.1201-3336G>T (n.1201-3336G>T) n.344-81C>A c.1153-81C>A (n.1153-81C>A) c.1213-81C>A (n.1213-81C>A) c.1051-81C>A (n.1051-81C>A) c.1270-81C>A (n.1270-81C>A) c.892-81C>A (n.892-81C>A) c.838-81C>A (n.838-81C>A) c.1201-1339G>T (n.1201-1339G>T) c.772-81C>A (n.772-81C>A) c.1060-3336G>T (n.1060-3336G>T) n.1532-81C>A c.1200+7121G>T (n.1200+7121G>T) c.1201-7061G>T (n.1201-7061G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962889C= | CA2146832904 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-81C= (n.1378-81C=) c.1375-81C= (n.1375-81C=) c.*4039G= (n.*4039G=) c.1303-81C= (n.1303-81C=) c.*983-87C= (n.*983-87C=) c.482-81C= (n.482-81C=) c.225-1339G= n.589-81C= n.2978-81C= c.1201-3336G= (n.1201-3336G=) n.344-81C= c.1153-81C= (n.1153-81C=) c.1213-81C= (n.1213-81C=) c.1051-81C= (n.1051-81C=) c.1270-81C= (n.1270-81C=) c.892-81C= (n.892-81C=) c.838-81C= (n.838-81C=) c.1201-1339G= (n.1201-1339G=) c.772-81C= (n.772-81C=) c.1060-3336G= (n.1060-3336G=) n.1532-81C= c.1200+7121G= (n.1200+7121G=) c.1201-7061G= (n.1201-7061G=) | |
14 | g.73962889C>T | CA263577815 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-81C>T (n.1378-81C>T) c.1375-81C>T (n.1375-81C>T) c.*4039G>A (n.*4039G>A) c.1303-81C>T (n.1303-81C>T) c.*983-87C>T (n.*983-87C>T) c.482-81C>T (n.482-81C>T) c.225-1339G>A n.589-81C>T n.2978-81C>T c.1201-3336G>A (n.1201-3336G>A) n.344-81C>T c.1153-81C>T (n.1153-81C>T) c.1213-81C>T (n.1213-81C>T) c.1051-81C>T (n.1051-81C>T) c.1270-81C>T (n.1270-81C>T) c.892-81C>T (n.892-81C>T) c.838-81C>T (n.838-81C>T) c.1201-1339G>A (n.1201-1339G>A) c.772-81C>T (n.772-81C>T) c.1060-3336G>A (n.1060-3336G>A) n.1532-81C>T c.1200+7121G>A (n.1200+7121G>A) c.1201-7061G>A (n.1201-7061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962890C>A | CA2625631245 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-80C>A (n.1378-80C>A) c.1375-80C>A (n.1375-80C>A) c.*4038G>T (n.*4038G>T) c.1303-80C>A (n.1303-80C>A) c.*983-86C>A (n.*983-86C>A) c.482-80C>A (n.482-80C>A) c.225-1340G>T n.589-80C>A n.2978-80C>A c.1201-3337G>T (n.1201-3337G>T) n.344-80C>A c.1153-80C>A (n.1153-80C>A) c.1213-80C>A (n.1213-80C>A) c.1051-80C>A (n.1051-80C>A) c.1270-80C>A (n.1270-80C>A) c.892-80C>A (n.892-80C>A) c.838-80C>A (n.838-80C>A) c.1201-1340G>T (n.1201-1340G>T) c.772-80C>A (n.772-80C>A) c.1060-3337G>T (n.1060-3337G>T) n.1532-80C>A c.1200+7120G>T (n.1200+7120G>T) c.1201-7062G>T (n.1201-7062G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962890C>T | CA2625631246 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.1375-80C>T (n.1375-80C>T) c.*4038G>A (n.*4038G>A) c.1303-80C>T (n.1303-80C>T) c.*983-86C>T (n.*983-86C>T) c.482-80C>T (n.482-80C>T) c.225-1340G>A n.589-80C>T n.2978-80C>T c.1201-3337G>A (n.1201-3337G>A) n.344-80C>T c.1153-80C>T (n.1153-80C>T) c.1213-80C>T (n.1213-80C>T) c.1051-80C>T (n.1051-80C>T) c.1270-80C>T (n.1270-80C>T) c.892-80C>T (n.892-80C>T) c.838-80C>T (n.838-80C>T) c.1201-1340G>A (n.1201-1340G>A) c.772-80C>T (n.772-80C>T) c.1060-3337G>A (n.1060-3337G>A) n.1532-80C>T c.1200+7120G>A (n.1200+7120G>A) c.1201-7062G>A (n.1201-7062G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962892A>G | CA2625631249 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-78A>G (n.1378-78A>G) c.1375-78A>G (n.1375-78A>G) c.*4036T>C (n.*4036T>C) c.1303-78A>G (n.1303-78A>G) c.*983-84A>G (n.*983-84A>G) c.482-78A>G (n.482-78A>G) c.225-1342T>C n.589-78A>G n.2978-78A>G c.1201-3339T>C (n.1201-3339T>C) n.344-78A>G c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) c.1213-78A>G (n.1213-78A>G) c.1051-78A>G (n.1051-78A>G) c.1270-78A>G (n.1270-78A>G) c.892-78A>G (n.892-78A>G) c.838-78A>G (n.838-78A>G) c.1201-1342T>C (n.1201-1342T>C) c.772-78A>G (n.772-78A>G) c.1060-3339T>C (n.1060-3339T>C) n.1532-78A>G c.1200+7118T>C (n.1200+7118T>C) c.1201-7064T>C (n.1201-7064T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962892_73962893del | CA2625631248 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-78_1378-77del (n.1378-78_1378-77del) c.1375-78_1375-77del (n.1375-78_1375-77del) c.*4035_*4036del (n.*4035_*4036del) c.1303-78_1303-77del (n.1303-78_1303-77del) c.*983-84_*983-83del (n.*983-84_*983-83del) c.482-78_482-77del (n.482-78_482-77del) c.225-1343_225-1342del n.589-78_589-77del n.2978-78_2978-77del c.1201-3340_1201-3339del (n.1201-3340_1201-3339del) n.344-78_344-77del c.1153-78_1153-77del (n.1153-78_1153-77del) c.1213-78_1213-77del (n.1213-78_1213-77del) c.1051-78_1051-77del (n.1051-78_1051-77del) c.1270-78_1270-77del (n.1270-78_1270-77del) c.892-78_892-77del (n.892-78_892-77del) c.838-78_838-77del (n.838-78_838-77del) c.1201-1343_1201-1342del (n.1201-1343_1201-1342del) c.772-78_772-77del (n.772-78_772-77del) c.1060-3340_1060-3339del (n.1060-3340_1060-3339del) n.1532-78_1532-77del c.1200+7117_1200+7118del (n.1200+7117_1200+7118del) c.1201-7065_1201-7064del (n.1201-7065_1201-7064del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962893C>A | CA2575574296 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C>A (n.1378-77C>A) c.1375-77C>A (n.1375-77C>A) c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.1303-77C>A (n.1303-77C>A) c.*983-83C>A (n.*983-83C>A) c.482-77C>A (n.482-77C>A) c.225-1343G>T n.589-77C>A n.2978-77C>A c.1201-3340G>T (n.1201-3340G>T) n.344-77C>A c.1153-77C>A (n.1153-77C>A) c.1213-77C>A (n.1213-77C>A) c.1051-77C>A (n.1051-77C>A) c.1270-77C>A (n.1270-77C>A) c.892-77C>A (n.892-77C>A) c.838-77C>A (n.838-77C>A) c.1201-1343G>T (n.1201-1343G>T) c.772-77C>A (n.772-77C>A) c.1060-3340G>T (n.1060-3340G>T) n.1532-77C>A c.1200+7117G>T (n.1200+7117G>T) c.1201-7065G>T (n.1201-7065G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962893C= | CA2146832905 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C= (n.1378-77C=) c.1375-77C= (n.1375-77C=) c.*4035G= (n.*4035G=) c.1303-77C= (n.1303-77C=) c.*983-83C= (n.*983-83C=) c.482-77C= (n.482-77C=) c.225-1343G= n.589-77C= n.2978-77C= c.1201-3340G= (n.1201-3340G=) n.344-77C= c.1153-77C= (n.1153-77C=) c.1213-77C= (n.1213-77C=) c.1051-77C= (n.1051-77C=) c.1270-77C= (n.1270-77C=) c.892-77C= (n.892-77C=) c.838-77C= (n.838-77C=) c.1201-1343G= (n.1201-1343G=) c.772-77C= (n.772-77C=) c.1060-3340G= (n.1060-3340G=) n.1532-77C= c.1200+7117G= (n.1200+7117G=) c.1201-7065G= (n.1201-7065G=) | |
14 | g.73962893C>T | CA263577819 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-77C>T (n.1378-77C>T) c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.1303-77C>T (n.1303-77C>T) c.*983-83C>T (n.*983-83C>T) c.482-77C>T (n.482-77C>T) c.225-1343G>A n.589-77C>T n.2978-77C>T c.1201-3340G>A (n.1201-3340G>A) n.344-77C>T c.1153-77C>T (n.1153-77C>T) c.1213-77C>T (n.1213-77C>T) c.1051-77C>T (n.1051-77C>T) c.1270-77C>T (n.1270-77C>T) c.892-77C>T (n.892-77C>T) c.838-77C>T (n.838-77C>T) c.1201-1343G>A (n.1201-1343G>A) c.772-77C>T (n.772-77C>T) c.1060-3340G>A (n.1060-3340G>A) n.1532-77C>T c.1200+7117G>A (n.1200+7117G>A) c.1201-7065G>A (n.1201-7065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962894G>A | CA263577820 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G>A (n.1378-76G>A) c.1375-76G>A (n.1375-76G>A) c.*4034C>T (n.*4034C>T) c.1303-76G>A (n.1303-76G>A) c.*983-82G>A (n.*983-82G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) c.225-1344C>T n.589-76G>A n.2978-76G>A c.1201-3341C>T (n.1201-3341C>T) n.344-76G>A c.1153-76G>A (n.1153-76G>A) c.1213-76G>A (n.1213-76G>A) c.1051-76G>A (n.1051-76G>A) c.1270-76G>A (n.1270-76G>A) c.892-76G>A (n.892-76G>A) c.838-76G>A (n.838-76G>A) c.1201-1344C>T (n.1201-1344C>T) c.772-76G>A (n.772-76G>A) c.1060-3341C>T (n.1060-3341C>T) n.1532-76G>A c.1200+7116C>T (n.1200+7116C>T) c.1201-7066C>T (n.1201-7066C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962894G= | CA2146832906 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G= (n.1378-76G=) c.1375-76G= (n.1375-76G=) c.*4034C= (n.*4034C=) c.1303-76G= (n.1303-76G=) c.*983-82G= (n.*983-82G=) c.482-76G= (n.482-76G=) c.225-1344C= n.589-76G= n.2978-76G= c.1201-3341C= (n.1201-3341C=) n.344-76G= c.1153-76G= (n.1153-76G=) c.1213-76G= (n.1213-76G=) c.1051-76G= (n.1051-76G=) c.1270-76G= (n.1270-76G=) c.892-76G= (n.892-76G=) c.838-76G= (n.838-76G=) c.1201-1344C= (n.1201-1344C=) c.772-76G= (n.772-76G=) c.1060-3341C= (n.1060-3341C=) n.1532-76G= c.1200+7116C= (n.1200+7116C=) c.1201-7066C= (n.1201-7066C=) | |
14 | g.73962894G>T | CA2575574297 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-76G>T (n.1378-76G>T) c.1375-76G>T (n.1375-76G>T) c.*4034C>A (n.*4034C>A) c.1303-76G>T (n.1303-76G>T) c.*983-82G>T (n.*983-82G>T) c.482-76G>T (n.482-76G>T) c.225-1344C>A n.589-76G>T n.2978-76G>T c.1201-3341C>A (n.1201-3341C>A) n.344-76G>T c.1153-76G>T (n.1153-76G>T) c.1213-76G>T (n.1213-76G>T) c.1051-76G>T (n.1051-76G>T) c.1270-76G>T (n.1270-76G>T) c.892-76G>T (n.892-76G>T) c.838-76G>T (n.838-76G>T) c.1201-1344C>A (n.1201-1344C>A) c.772-76G>T (n.772-76G>T) c.1060-3341C>A (n.1060-3341C>A) n.1532-76G>T c.1200+7116C>A (n.1200+7116C>A) c.1201-7066C>A (n.1201-7066C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962895dup | CA708464711 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-75dup (n.1378-75dup) c.1375-75dup (n.1375-75dup) c.*4033dup (n.*4033dup) c.1303-75dup (n.1303-75dup) c.*983-81dup (n.*983-81dup) c.482-75dup (n.482-75dup) c.225-1345dup n.589-75dup n.2978-75dup c.1201-3342dup (n.1201-3342dup) n.344-75dup c.1153-75dup (n.1153-75dup) c.1213-75dup (n.1213-75dup) c.1051-75dup (n.1051-75dup) c.1270-75dup (n.1270-75dup) c.892-75dup (n.892-75dup) c.838-75dup (n.838-75dup) c.1201-1345dup (n.1201-1345dup) c.772-75dup (n.772-75dup) c.1060-3342dup (n.1060-3342dup) n.1532-75dup c.1200+7115dup (n.1200+7115dup) c.1201-7067dup (n.1201-7067dup) | dbSNP |
14 | g.73962897A>G | CA2625631252 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-73A>G (n.1378-73A>G) c.1375-73A>G (n.1375-73A>G) c.*4031T>C (n.*4031T>C) c.1303-73A>G (n.1303-73A>G) c.*983-79A>G (n.*983-79A>G) c.482-73A>G (n.482-73A>G) c.225-1347T>C n.589-73A>G n.2978-73A>G c.1201-3344T>C (n.1201-3344T>C) n.344-73A>G c.1153-73A>G (n.1153-73A>G) c.1213-73A>G (n.1213-73A>G) c.1051-73A>G (n.1051-73A>G) c.1270-73A>G (n.1270-73A>G) c.892-73A>G (n.892-73A>G) c.838-73A>G (n.838-73A>G) c.1201-1347T>C (n.1201-1347T>C) c.772-73A>G (n.772-73A>G) c.1060-3344T>C (n.1060-3344T>C) n.1532-73A>G c.1200+7113T>C (n.1200+7113T>C) c.1201-7069T>C (n.1201-7069T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962902_73962904dup | CA2802140374 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68_1378-66dup (n.1378-68_1378-66dup) c.1375-68_1375-66dup (n.1375-68_1375-66dup) c.*4029_*4031dup (n.*4029_*4031dup) c.1303-68_1303-66dup (n.1303-68_1303-66dup) c.*983-74_*983-72dup (n.*983-74_*983-72dup) c.482-68_482-66dup (n.482-68_482-66dup) c.225-1349_225-1347dup n.589-68_589-66dup n.2978-68_2978-66dup c.1201-3346_1201-3344dup (n.1201-3346_1201-3344dup) n.344-68_344-66dup c.1153-68_1153-66dup (n.1153-68_1153-66dup) c.1213-68_1213-66dup (n.1213-68_1213-66dup) c.1051-68_1051-66dup (n.1051-68_1051-66dup) c.1270-68_1270-66dup (n.1270-68_1270-66dup) c.892-68_892-66dup (n.892-68_892-66dup) c.838-68_838-66dup (n.838-68_838-66dup) c.1201-1349_1201-1347dup (n.1201-1349_1201-1347dup) c.772-68_772-66dup (n.772-68_772-66dup) c.1060-3346_1060-3344dup (n.1060-3346_1060-3344dup) n.1532-68_1532-66dup c.1200+7111_1200+7113dup (n.1200+7111_1200+7113dup) c.1201-7071_1201-7069dup (n.1201-7071_1201-7069dup) | |
14 | g.73962898T>C | CA2625631253 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-72T>C (n.1378-72T>C) c.1375-72T>C (n.1375-72T>C) c.*4030A>G (n.*4030A>G) c.1303-72T>C (n.1303-72T>C) c.*983-78T>C (n.*983-78T>C) c.482-72T>C (n.482-72T>C) c.225-1348A>G n.589-72T>C n.2978-72T>C c.1201-3345A>G (n.1201-3345A>G) n.344-72T>C c.1153-72T>C (n.1153-72T>C) c.1213-72T>C (n.1213-72T>C) c.1051-72T>C (n.1051-72T>C) c.1270-72T>C (n.1270-72T>C) c.892-72T>C (n.892-72T>C) c.838-72T>C (n.838-72T>C) c.1201-1348A>G (n.1201-1348A>G) c.772-72T>C (n.772-72T>C) c.1060-3345A>G (n.1060-3345A>G) n.1532-72T>C c.1200+7112A>G (n.1200+7112A>G) c.1201-7070A>G (n.1201-7070A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962900A= | CA2146832907 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-70A= (n.1378-70A=) c.1375-70A= (n.1375-70A=) c.*4028T= (n.*4028T=) c.1303-70A= (n.1303-70A=) c.*983-76A= (n.*983-76A=) c.482-70A= (n.482-70A=) c.225-1350T= n.589-70A= n.2978-70A= c.1201-3347T= (n.1201-3347T=) n.344-70A= c.1153-70A= (n.1153-70A=) c.1213-70A= (n.1213-70A=) c.1051-70A= (n.1051-70A=) c.1270-70A= (n.1270-70A=) c.892-70A= (n.892-70A=) c.838-70A= (n.838-70A=) c.1201-1350T= (n.1201-1350T=) c.772-70A= (n.772-70A=) c.1060-3347T= (n.1060-3347T=) n.1532-70A= c.1200+7110T= (n.1200+7110T=) c.1201-7072T= (n.1201-7072T=) | |
14 | g.73962900A>G | CA2146832908 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-70A>G (n.1378-70A>G) c.1375-70A>G (n.1375-70A>G) c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.1303-70A>G (n.1303-70A>G) c.*983-76A>G (n.*983-76A>G) c.482-70A>G (n.482-70A>G) c.225-1350T>C n.589-70A>G n.2978-70A>G c.1201-3347T>C (n.1201-3347T>C) n.344-70A>G c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) c.1213-70A>G (n.1213-70A>G) c.1051-70A>G (n.1051-70A>G) c.1270-70A>G (n.1270-70A>G) c.892-70A>G (n.892-70A>G) c.838-70A>G (n.838-70A>G) c.1201-1350T>C (n.1201-1350T>C) c.772-70A>G (n.772-70A>G) c.1060-3347T>C (n.1060-3347T>C) n.1532-70A>G c.1200+7110T>C (n.1200+7110T>C) c.1201-7072T>C (n.1201-7072T>C) | dbSNP |
14 | g.73962901T>C | CA263577888 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-69T>C (n.1378-69T>C) c.1375-69T>C (n.1375-69T>C) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.1303-69T>C (n.1303-69T>C) c.*983-75T>C (n.*983-75T>C) c.482-69T>C (n.482-69T>C) c.225-1351A>G n.589-69T>C n.2978-69T>C c.1201-3348A>G (n.1201-3348A>G) n.344-69T>C c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) c.1213-69T>C (n.1213-69T>C) c.1051-69T>C (n.1051-69T>C) c.1270-69T>C (n.1270-69T>C) c.892-69T>C (n.892-69T>C) c.838-69T>C (n.838-69T>C) c.1201-1351A>G (n.1201-1351A>G) c.772-69T>C (n.772-69T>C) c.1060-3348A>G (n.1060-3348A>G) n.1532-69T>C c.1200+7109A>G (n.1200+7109A>G) c.1201-7073A>G (n.1201-7073A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962901T= | CA2146832909 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-69T= (n.1378-69T=) c.1375-69T= (n.1375-69T=) c.*4027A= (n.*4027A=) c.1303-69T= (n.1303-69T=) c.*983-75T= (n.*983-75T=) c.482-69T= (n.482-69T=) c.225-1351A= n.589-69T= n.2978-69T= c.1201-3348A= (n.1201-3348A=) n.344-69T= c.1153-69T= (n.1153-69T=) c.1213-69T= (n.1213-69T=) c.1051-69T= (n.1051-69T=) c.1270-69T= (n.1270-69T=) c.892-69T= (n.892-69T=) c.838-69T= (n.838-69T=) c.1201-1351A= (n.1201-1351A=) c.772-69T= (n.772-69T=) c.1060-3348A= (n.1060-3348A=) n.1532-69T= c.1200+7109A= (n.1200+7109A=) c.1201-7073A= (n.1201-7073A=) | |
14 | g.73962902del | CA2625631255 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68del (n.1378-68del) c.1375-68del (n.1375-68del) c.*4027del (n.*4027del) c.1303-68del (n.1303-68del) c.*983-74del (n.*983-74del) c.482-68del (n.482-68del) c.225-1351del n.589-68del n.2978-68del c.1201-3348del (n.1201-3348del) n.344-68del c.1153-68del (n.1153-68del) c.1213-68del (n.1213-68del) c.1051-68del (n.1051-68del) c.1270-68del (n.1270-68del) c.892-68del (n.892-68del) c.838-68del (n.838-68del) c.1201-1351del (n.1201-1351del) c.772-68del (n.772-68del) c.1060-3348del (n.1060-3348del) n.1532-68del c.1200+7109del (n.1200+7109del) c.1201-7073del (n.1201-7073del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962902T>C | CA2625631258 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-68T>C (n.1378-68T>C) c.1375-68T>C (n.1375-68T>C) c.*4026A>G (n.*4026A>G) c.1303-68T>C (n.1303-68T>C) c.*983-74T>C (n.*983-74T>C) c.482-68T>C (n.482-68T>C) c.225-1352A>G n.589-68T>C n.2978-68T>C c.1201-3349A>G (n.1201-3349A>G) n.344-68T>C c.1153-68T>C (n.1153-68T>C) c.1213-68T>C (n.1213-68T>C) c.1051-68T>C (n.1051-68T>C) c.1270-68T>C (n.1270-68T>C) c.892-68T>C (n.892-68T>C) c.838-68T>C (n.838-68T>C) c.1201-1352A>G (n.1201-1352A>G) c.772-68T>C (n.772-68T>C) c.1060-3349A>G (n.1060-3349A>G) n.1532-68T>C c.1200+7108A>G (n.1200+7108A>G) c.1201-7074A>G (n.1201-7074A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962903A>G | CA2625631259 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-67A>G (n.1378-67A>G) c.1375-67A>G (n.1375-67A>G) c.*4025T>C (n.*4025T>C) c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) c.*983-73A>G (n.*983-73A>G) c.482-67A>G (n.482-67A>G) c.225-1353T>C n.589-67A>G n.2978-67A>G c.1201-3350T>C (n.1201-3350T>C) n.344-67A>G c.1153-67A>G (n.1153-67A>G) c.1213-67A>G (n.1213-67A>G) c.1051-67A>G (n.1051-67A>G) c.1270-67A>G (n.1270-67A>G) c.892-67A>G (n.892-67A>G) c.838-67A>G (n.838-67A>G) c.1201-1353T>C (n.1201-1353T>C) c.772-67A>G (n.772-67A>G) c.1060-3350T>C (n.1060-3350T>C) n.1532-67A>G c.1200+7107T>C (n.1200+7107T>C) c.1201-7075T>C (n.1201-7075T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962904T>C | CA2625631260 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-66T>C (n.1378-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) c.*4024A>G (n.*4024A>G) c.1303-66T>C (n.1303-66T>C) c.*983-72T>C (n.*983-72T>C) c.482-66T>C (n.482-66T>C) c.225-1354A>G n.589-66T>C n.2978-66T>C c.1201-3351A>G (n.1201-3351A>G) n.344-66T>C c.1153-66T>C (n.1153-66T>C) c.1213-66T>C (n.1213-66T>C) c.1051-66T>C (n.1051-66T>C) c.1270-66T>C (n.1270-66T>C) c.892-66T>C (n.892-66T>C) c.838-66T>C (n.838-66T>C) c.1201-1354A>G (n.1201-1354A>G) c.772-66T>C (n.772-66T>C) c.1060-3351A>G (n.1060-3351A>G) n.1532-66T>C c.1200+7106A>G (n.1200+7106A>G) c.1201-7076A>G (n.1201-7076A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962905C>A | CA2575574298 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-65C>A (n.1378-65C>A) c.1375-65C>A (n.1375-65C>A) c.*4023G>T (n.*4023G>T) c.1303-65C>A (n.1303-65C>A) c.*983-71C>A (n.*983-71C>A) c.482-65C>A (n.482-65C>A) c.225-1355G>T n.589-65C>A n.2978-65C>A c.1201-3352G>T (n.1201-3352G>T) n.344-65C>A c.1153-65C>A (n.1153-65C>A) c.1213-65C>A (n.1213-65C>A) c.1051-65C>A (n.1051-65C>A) c.1270-65C>A (n.1270-65C>A) c.892-65C>A (n.892-65C>A) c.838-65C>A (n.838-65C>A) c.1201-1355G>T (n.1201-1355G>T) c.772-65C>A (n.772-65C>A) c.1060-3352G>T (n.1060-3352G>T) n.1532-65C>A c.1200+7105G>T (n.1200+7105G>T) c.1201-7077G>T (n.1201-7077G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962905C>T | CA2625631262 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-65C>T (n.1378-65C>T) c.1375-65C>T (n.1375-65C>T) c.*4023G>A (n.*4023G>A) c.1303-65C>T (n.1303-65C>T) c.*983-71C>T (n.*983-71C>T) c.482-65C>T (n.482-65C>T) c.225-1355G>A n.589-65C>T n.2978-65C>T c.1201-3352G>A (n.1201-3352G>A) n.344-65C>T c.1153-65C>T (n.1153-65C>T) c.1213-65C>T (n.1213-65C>T) c.1051-65C>T (n.1051-65C>T) c.1270-65C>T (n.1270-65C>T) c.892-65C>T (n.892-65C>T) c.838-65C>T (n.838-65C>T) c.1201-1355G>A (n.1201-1355G>A) c.772-65C>T (n.772-65C>T) c.1060-3352G>A (n.1060-3352G>A) n.1532-65C>T c.1200+7105G>A (n.1200+7105G>A) c.1201-7077G>A (n.1201-7077G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962908C>A | CA2625631265 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-62C>A (n.1378-62C>A) c.1375-62C>A (n.1375-62C>A) c.*4020G>T (n.*4020G>T) c.1303-62C>A (n.1303-62C>A) c.*983-68C>A (n.*983-68C>A) c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.225-1358G>T n.589-62C>A n.2978-62C>A c.1201-3355G>T (n.1201-3355G>T) n.344-62C>A c.1153-62C>A (n.1153-62C>A) c.1213-62C>A (n.1213-62C>A) c.1051-62C>A (n.1051-62C>A) c.1270-62C>A (n.1270-62C>A) c.892-62C>A (n.892-62C>A) c.838-62C>A (n.838-62C>A) c.1201-1358G>T (n.1201-1358G>T) c.772-62C>A (n.772-62C>A) c.1060-3355G>T (n.1060-3355G>T) n.1532-62C>A c.1200+7102G>T (n.1200+7102G>T) c.1201-7080G>T (n.1201-7080G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962908C>T | CA2625631266 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-62C>T (n.1378-62C>T) c.1375-62C>T (n.1375-62C>T) c.*4020G>A (n.*4020G>A) c.1303-62C>T (n.1303-62C>T) c.*983-68C>T (n.*983-68C>T) c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.225-1358G>A n.589-62C>T n.2978-62C>T c.1201-3355G>A (n.1201-3355G>A) n.344-62C>T c.1153-62C>T (n.1153-62C>T) c.1213-62C>T (n.1213-62C>T) c.1051-62C>T (n.1051-62C>T) c.1270-62C>T (n.1270-62C>T) c.892-62C>T (n.892-62C>T) c.838-62C>T (n.838-62C>T) c.1201-1358G>A (n.1201-1358G>A) c.772-62C>T (n.772-62C>T) c.1060-3355G>A (n.1060-3355G>A) n.1532-62C>T c.1200+7102G>A (n.1200+7102G>A) c.1201-7080G>A (n.1201-7080G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962909A= | CA2146832911 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-61A= (n.1378-61A=) c.1375-61A= (n.1375-61A=) c.*4019T= (n.*4019T=) c.1303-61A= (n.1303-61A=) c.*983-67A= (n.*983-67A=) c.482-61A= (n.482-61A=) c.225-1359T= n.589-61A= n.2978-61A= c.1201-3356T= (n.1201-3356T=) n.344-61A= c.1153-61A= (n.1153-61A=) c.1213-61A= (n.1213-61A=) c.1051-61A= (n.1051-61A=) c.1270-61A= (n.1270-61A=) c.892-61A= (n.892-61A=) c.838-61A= (n.838-61A=) c.1201-1359T= (n.1201-1359T=) c.772-61A= (n.772-61A=) c.1060-3356T= (n.1060-3356T=) n.1532-61A= c.1200+7101T= (n.1200+7101T=) c.1201-7081T= (n.1201-7081T=) | |
14 | g.73962909A>C | CA2146832910 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-61A>C (n.1378-61A>C) c.1375-61A>C (n.1375-61A>C) c.*4019T>G (n.*4019T>G) c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) c.*983-67A>C (n.*983-67A>C) c.482-61A>C (n.482-61A>C) c.225-1359T>G n.589-61A>C n.2978-61A>C c.1201-3356T>G (n.1201-3356T>G) n.344-61A>C c.1153-61A>C (n.1153-61A>C) c.1213-61A>C (n.1213-61A>C) c.1051-61A>C (n.1051-61A>C) c.1270-61A>C (n.1270-61A>C) c.892-61A>C (n.892-61A>C) c.838-61A>C (n.838-61A>C) c.1201-1359T>G (n.1201-1359T>G) c.772-61A>C (n.772-61A>C) c.1060-3356T>G (n.1060-3356T>G) n.1532-61A>C c.1200+7101T>G (n.1200+7101T>G) c.1201-7081T>G (n.1201-7081T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962909A>G | CA2575574299 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-61A>G (n.1378-61A>G) c.1375-61A>G (n.1375-61A>G) c.*4019T>C (n.*4019T>C) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.*983-67A>G (n.*983-67A>G) c.482-61A>G (n.482-61A>G) c.225-1359T>C n.589-61A>G n.2978-61A>G c.1201-3356T>C (n.1201-3356T>C) n.344-61A>G c.1153-61A>G (n.1153-61A>G) c.1213-61A>G (n.1213-61A>G) c.1051-61A>G (n.1051-61A>G) c.1270-61A>G (n.1270-61A>G) c.892-61A>G (n.892-61A>G) c.838-61A>G (n.838-61A>G) c.1201-1359T>C (n.1201-1359T>C) c.772-61A>G (n.772-61A>G) c.1060-3356T>C (n.1060-3356T>C) n.1532-61A>G c.1200+7101T>C (n.1200+7101T>C) c.1201-7081T>C (n.1201-7081T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962910A= | CA2146832912 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-60A= (n.1378-60A=) c.1375-60A= (n.1375-60A=) c.*4018T= (n.*4018T=) c.1303-60A= (n.1303-60A=) c.*983-66A= (n.*983-66A=) c.482-60A= (n.482-60A=) c.225-1360T= n.589-60A= n.2978-60A= c.1201-3357T= (n.1201-3357T=) n.344-60A= c.1153-60A= (n.1153-60A=) c.1213-60A= (n.1213-60A=) c.1051-60A= (n.1051-60A=) c.1270-60A= (n.1270-60A=) c.892-60A= (n.892-60A=) c.838-60A= (n.838-60A=) c.1201-1360T= (n.1201-1360T=) c.772-60A= (n.772-60A=) c.1060-3357T= (n.1060-3357T=) n.1532-60A= c.1200+7100T= (n.1200+7100T=) c.1201-7082T= (n.1201-7082T=) | |
14 | g.73962910A>G | CA263577894 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-60A>G (n.1378-60A>G) c.1375-60A>G (n.1375-60A>G) c.*4018T>C (n.*4018T>C) c.1303-60A>G (n.1303-60A>G) c.*983-66A>G (n.*983-66A>G) c.482-60A>G (n.482-60A>G) c.225-1360T>C n.589-60A>G n.2978-60A>G c.1201-3357T>C (n.1201-3357T>C) n.344-60A>G c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) c.1213-60A>G (n.1213-60A>G) c.1051-60A>G (n.1051-60A>G) c.1270-60A>G (n.1270-60A>G) c.892-60A>G (n.892-60A>G) c.838-60A>G (n.838-60A>G) c.1201-1360T>C (n.1201-1360T>C) c.772-60A>G (n.772-60A>G) c.1060-3357T>C (n.1060-3357T>C) n.1532-60A>G c.1200+7100T>C (n.1200+7100T>C) c.1201-7082T>C (n.1201-7082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962918_73962919insGTAGATAATTATT | CA2625631268 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT (n.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT) c.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT (n.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT) c.*4018_*4019insCTACAATAATTAT (n.*4018_*4019insCTACAATAATTAT) c.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT (n.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT) c.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT (n.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT) c.482-52_482-51insGTAGATAATTATT (n.482-52_482-51insGTAGATAATTATT) c.225-1360_225-1359insCTACAATAATTAT n.589-52_589-51insGTAGATAATTATT n.2978-52_2978-51insGTAGATAATTATT c.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT (n.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT) n.344-52_344-51insGTAGATAATTATT c.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT (n.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT) c.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT (n.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT) c.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT (n.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT) c.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT (n.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT) c.892-52_892-51insGTAGATAATTATT (n.892-52_892-51insGTAGATAATTATT) c.838-52_838-51insGTAGATAATTATT (n.838-52_838-51insGTAGATAATTATT) c.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT (n.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT) c.772-52_772-51insGTAGATAATTATT (n.772-52_772-51insGTAGATAATTATT) c.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT (n.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT) n.1532-52_1532-51insGTAGATAATTATT c.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT (n.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT) c.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT (n.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT) | gnomAD v4 |
14 | g.73962911T>A | CA2146832914 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-59T>A (n.1378-59T>A) c.1375-59T>A (n.1375-59T>A) c.*4017A>T (n.*4017A>T) c.1303-59T>A (n.1303-59T>A) c.*983-65T>A (n.*983-65T>A) c.482-59T>A (n.482-59T>A) c.225-1361A>T n.589-59T>A n.2978-59T>A c.1201-3358A>T (n.1201-3358A>T) n.344-59T>A c.1153-59T>A (n.1153-59T>A) c.1213-59T>A (n.1213-59T>A) c.1051-59T>A (n.1051-59T>A) c.1270-59T>A (n.1270-59T>A) c.892-59T>A (n.892-59T>A) c.838-59T>A (n.838-59T>A) c.1201-1361A>T (n.1201-1361A>T) c.772-59T>A (n.772-59T>A) c.1060-3358A>T (n.1060-3358A>T) n.1532-59T>A c.1200+7099A>T (n.1200+7099A>T) c.1201-7083A>T (n.1201-7083A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73962911T= | CA2146832913 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-59T= (n.1378-59T=) c.1375-59T= (n.1375-59T=) c.*4017A= (n.*4017A=) c.1303-59T= (n.1303-59T=) c.*983-65T= (n.*983-65T=) c.482-59T= (n.482-59T=) c.225-1361A= n.589-59T= n.2978-59T= c.1201-3358A= (n.1201-3358A=) n.344-59T= c.1153-59T= (n.1153-59T=) c.1213-59T= (n.1213-59T=) c.1051-59T= (n.1051-59T=) c.1270-59T= (n.1270-59T=) c.892-59T= (n.892-59T=) c.838-59T= (n.838-59T=) c.1201-1361A= (n.1201-1361A=) c.772-59T= (n.772-59T=) c.1060-3358A= (n.1060-3358A=) n.1532-59T= c.1200+7099A= (n.1200+7099A=) c.1201-7083A= (n.1201-7083A=) | |
14 | g.73962913A= | CA2146832915 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-57A= (n.1378-57A=) c.1375-57A= (n.1375-57A=) c.*4015T= (n.*4015T=) c.1303-57A= (n.1303-57A=) c.*983-63A= (n.*983-63A=) c.482-57A= (n.482-57A=) c.225-1363T= n.589-57A= n.2978-57A= c.1201-3360T= (n.1201-3360T=) n.344-57A= c.1153-57A= (n.1153-57A=) c.1213-57A= (n.1213-57A=) c.1051-57A= (n.1051-57A=) c.1270-57A= (n.1270-57A=) c.892-57A= (n.892-57A=) c.838-57A= (n.838-57A=) c.1201-1363T= (n.1201-1363T=) c.772-57A= (n.772-57A=) c.1060-3360T= (n.1060-3360T=) n.1532-57A= c.1200+7097T= (n.1200+7097T=) c.1201-7085T= (n.1201-7085T=) | |
14 | g.73962913A>G | CA2146832916 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-57A>G (n.1378-57A>G) c.1375-57A>G (n.1375-57A>G) c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.1303-57A>G (n.1303-57A>G) c.*983-63A>G (n.*983-63A>G) c.482-57A>G (n.482-57A>G) c.225-1363T>C n.589-57A>G n.2978-57A>G c.1201-3360T>C (n.1201-3360T>C) n.344-57A>G c.1153-57A>G (n.1153-57A>G) c.1213-57A>G (n.1213-57A>G) c.1051-57A>G (n.1051-57A>G) c.1270-57A>G (n.1270-57A>G) c.892-57A>G (n.892-57A>G) c.838-57A>G (n.838-57A>G) c.1201-1363T>C (n.1201-1363T>C) c.772-57A>G (n.772-57A>G) c.1060-3360T>C (n.1060-3360T>C) n.1532-57A>G c.1200+7097T>C (n.1200+7097T>C) c.1201-7085T>C (n.1201-7085T>C) | dbSNP |
14 | g.73962916A>G | CA2625631269 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-54A>G (n.1378-54A>G) c.1375-54A>G (n.1375-54A>G) c.*4012T>C (n.*4012T>C) c.1303-54A>G (n.1303-54A>G) c.*983-60A>G (n.*983-60A>G) c.482-54A>G (n.482-54A>G) c.225-1366T>C n.589-54A>G n.2978-54A>G c.1201-3363T>C (n.1201-3363T>C) n.344-54A>G c.1153-54A>G (n.1153-54A>G) c.1213-54A>G (n.1213-54A>G) c.1051-54A>G (n.1051-54A>G) c.1270-54A>G (n.1270-54A>G) c.892-54A>G (n.892-54A>G) c.838-54A>G (n.838-54A>G) c.1201-1366T>C (n.1201-1366T>C) c.772-54A>G (n.772-54A>G) c.1060-3363T>C (n.1060-3363T>C) n.1532-54A>G c.1200+7094T>C (n.1200+7094T>C) c.1201-7088T>C (n.1201-7088T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962917T>A | CA2146832918 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T>A (n.1378-53T>A) c.1375-53T>A (n.1375-53T>A) c.*4011A>T (n.*4011A>T) c.1303-53T>A (n.1303-53T>A) c.*983-59T>A (n.*983-59T>A) c.482-53T>A (n.482-53T>A) c.225-1367A>T n.589-53T>A n.2978-53T>A c.1201-3364A>T (n.1201-3364A>T) n.344-53T>A c.1153-53T>A (n.1153-53T>A) c.1213-53T>A (n.1213-53T>A) c.1051-53T>A (n.1051-53T>A) c.1270-53T>A (n.1270-53T>A) c.892-53T>A (n.892-53T>A) c.838-53T>A (n.838-53T>A) c.1201-1367A>T (n.1201-1367A>T) c.772-53T>A (n.772-53T>A) c.1060-3364A>T (n.1060-3364A>T) n.1532-53T>A c.1200+7093A>T (n.1200+7093A>T) c.1201-7089A>T (n.1201-7089A>T) | dbSNP |
14 | g.73962917T>C | CA2625631271 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T>C (n.1378-53T>C) c.1375-53T>C (n.1375-53T>C) c.*4011A>G (n.*4011A>G) c.1303-53T>C (n.1303-53T>C) c.*983-59T>C (n.*983-59T>C) c.482-53T>C (n.482-53T>C) c.225-1367A>G n.589-53T>C n.2978-53T>C c.1201-3364A>G (n.1201-3364A>G) n.344-53T>C c.1153-53T>C (n.1153-53T>C) c.1213-53T>C (n.1213-53T>C) c.1051-53T>C (n.1051-53T>C) c.1270-53T>C (n.1270-53T>C) c.892-53T>C (n.892-53T>C) c.838-53T>C (n.838-53T>C) c.1201-1367A>G (n.1201-1367A>G) c.772-53T>C (n.772-53T>C) c.1060-3364A>G (n.1060-3364A>G) n.1532-53T>C c.1200+7093A>G (n.1200+7093A>G) c.1201-7089A>G (n.1201-7089A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962917T= | CA2146832917 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-53T= (n.1378-53T=) c.1375-53T= (n.1375-53T=) c.*4011A= (n.*4011A=) c.1303-53T= (n.1303-53T=) c.*983-59T= (n.*983-59T=) c.482-53T= (n.482-53T=) c.225-1367A= n.589-53T= n.2978-53T= c.1201-3364A= (n.1201-3364A=) n.344-53T= c.1153-53T= (n.1153-53T=) c.1213-53T= (n.1213-53T=) c.1051-53T= (n.1051-53T=) c.1270-53T= (n.1270-53T=) c.892-53T= (n.892-53T=) c.838-53T= (n.838-53T=) c.1201-1367A= (n.1201-1367A=) c.772-53T= (n.772-53T=) c.1060-3364A= (n.1060-3364A=) n.1532-53T= c.1200+7093A= (n.1200+7093A=) c.1201-7089A= (n.1201-7089A=) | |
14 | g.73962920_73962923del | CA2625631272 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50_1378-47del (n.1378-50_1378-47del) c.1375-50_1375-47del (n.1375-50_1375-47del) c.*4007_*4010del (n.*4007_*4010del) c.1303-50_1303-47del (n.1303-50_1303-47del) c.*983-56_*983-53del (n.*983-56_*983-53del) c.482-50_482-47del (n.482-50_482-47del) c.225-1371_225-1368del n.589-50_589-47del n.2978-50_2978-47del c.1201-3368_1201-3365del (n.1201-3368_1201-3365del) n.344-50_344-47del c.1153-50_1153-47del (n.1153-50_1153-47del) c.1213-50_1213-47del (n.1213-50_1213-47del) c.1051-50_1051-47del (n.1051-50_1051-47del) c.1270-50_1270-47del (n.1270-50_1270-47del) c.892-50_892-47del (n.892-50_892-47del) c.838-50_838-47del (n.838-50_838-47del) c.1201-1371_1201-1368del (n.1201-1371_1201-1368del) c.772-50_772-47del (n.772-50_772-47del) c.1060-3368_1060-3365del (n.1060-3368_1060-3365del) n.1532-50_1532-47del c.1200+7089_1200+7092del (n.1200+7089_1200+7092del) c.1200+7089_1201-7090del (n.1200+7089_1201-7090del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962920T>C | CA708464722 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50T>C (n.1378-50T>C) c.1375-50T>C (n.1375-50T>C) c.*4008A>G (n.*4008A>G) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.*983-56T>C (n.*983-56T>C) c.482-50T>C (n.482-50T>C) c.225-1370A>G n.589-50T>C n.2978-50T>C c.1201-3367A>G (n.1201-3367A>G) n.344-50T>C c.1153-50T>C (n.1153-50T>C) c.1213-50T>C (n.1213-50T>C) c.1051-50T>C (n.1051-50T>C) c.1270-50T>C (n.1270-50T>C) c.892-50T>C (n.892-50T>C) c.838-50T>C (n.838-50T>C) c.1201-1370A>G (n.1201-1370A>G) c.772-50T>C (n.772-50T>C) c.1060-3367A>G (n.1060-3367A>G) n.1532-50T>C c.1200+7090A>G (n.1200+7090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962920T= | CA2146832919 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-50T= (n.1378-50T=) c.1375-50T= (n.1375-50T=) c.*4008A= (n.*4008A=) c.1303-50T= (n.1303-50T=) c.*983-56T= (n.*983-56T=) c.482-50T= (n.482-50T=) c.225-1370A= n.589-50T= n.2978-50T= c.1201-3367A= (n.1201-3367A=) n.344-50T= c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1213-50T= (n.1213-50T=) c.1051-50T= (n.1051-50T=) c.1270-50T= (n.1270-50T=) c.892-50T= (n.892-50T=) c.838-50T= (n.838-50T=) c.1201-1370A= (n.1201-1370A=) c.772-50T= (n.772-50T=) c.1060-3367A= (n.1060-3367A=) n.1532-50T= c.1200+7090A= (n.1200+7090A=) | |
14 | g.73962921C>A | CA2625631273 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-49C>A (n.1378-49C>A) c.1375-49C>A (n.1375-49C>A) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.*983-55C>A (n.*983-55C>A) c.482-49C>A (n.482-49C>A) c.225-1371G>T n.589-49C>A n.2978-49C>A c.1201-3368G>T (n.1201-3368G>T) n.344-49C>A c.1153-49C>A (n.1153-49C>A) c.1213-49C>A (n.1213-49C>A) c.1051-49C>A (n.1051-49C>A) c.1270-49C>A (n.1270-49C>A) c.892-49C>A (n.892-49C>A) c.838-49C>A (n.838-49C>A) c.1201-1371G>T (n.1201-1371G>T) c.772-49C>A (n.772-49C>A) c.1060-3368G>T (n.1060-3368G>T) n.1532-49C>A c.1200+7089G>T (n.1200+7089G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962921C>T | CA2575574300 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.1375-49C>T (n.1375-49C>T) c.*4007G>A (n.*4007G>A) c.1303-49C>T (n.1303-49C>T) c.*983-55C>T (n.*983-55C>T) c.482-49C>T (n.482-49C>T) c.225-1371G>A n.589-49C>T n.2978-49C>T c.1201-3368G>A (n.1201-3368G>A) n.344-49C>T c.1153-49C>T (n.1153-49C>T) c.1213-49C>T (n.1213-49C>T) c.1051-49C>T (n.1051-49C>T) c.1270-49C>T (n.1270-49C>T) c.892-49C>T (n.892-49C>T) c.838-49C>T (n.838-49C>T) c.1201-1371G>A (n.1201-1371G>A) c.772-49C>T (n.772-49C>T) c.1060-3368G>A (n.1060-3368G>A) n.1532-49C>T c.1200+7089G>A (n.1200+7089G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962922T>C | CA2625631279 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-48T>C (n.1378-48T>C) c.1375-48T>C (n.1375-48T>C) c.*4006A>G (n.*4006A>G) c.1303-48T>C (n.1303-48T>C) c.*983-54T>C (n.*983-54T>C) c.482-48T>C (n.482-48T>C) c.225-1372A>G n.589-48T>C n.2978-48T>C c.1201-3369A>G (n.1201-3369A>G) n.344-48T>C c.1153-48T>C (n.1153-48T>C) c.1213-48T>C (n.1213-48T>C) c.1051-48T>C (n.1051-48T>C) c.1270-48T>C (n.1270-48T>C) c.892-48T>C (n.892-48T>C) c.838-48T>C (n.838-48T>C) c.1201-1372A>G (n.1201-1372A>G) c.772-48T>C (n.772-48T>C) c.1060-3369A>G (n.1060-3369A>G) n.1532-48T>C c.1200+7088A>G (n.1200+7088A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962923T>C | CA2625631281 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-47T>C (n.1378-47T>C) c.1375-47T>C (n.1375-47T>C) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.1303-47T>C (n.1303-47T>C) c.*983-53T>C (n.*983-53T>C) c.482-47T>C (n.482-47T>C) c.225-1373A>G n.589-47T>C n.2978-47T>C c.1201-3370A>G (n.1201-3370A>G) n.344-47T>C c.1153-47T>C (n.1153-47T>C) c.1213-47T>C (n.1213-47T>C) c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) c.1270-47T>C (n.1270-47T>C) c.892-47T>C (n.892-47T>C) c.838-47T>C (n.838-47T>C) c.1201-1373A>G (n.1201-1373A>G) c.772-47T>C (n.772-47T>C) c.1060-3370A>G (n.1060-3370A>G) n.1532-47T>C c.1200+7087A>G (n.1200+7087A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962924C>A | CA2625631283 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C>A (n.1378-46C>A) c.1375-46C>A (n.1375-46C>A) c.*4004G>T (n.*4004G>T) c.1303-46C>A (n.1303-46C>A) c.*983-52C>A (n.*983-52C>A) c.482-46C>A (n.482-46C>A) c.225-1374G>T n.589-46C>A n.2978-46C>A c.1201-3371G>T (n.1201-3371G>T) n.344-46C>A c.1153-46C>A (n.1153-46C>A) c.1213-46C>A (n.1213-46C>A) c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1270-46C>A (n.1270-46C>A) c.892-46C>A (n.892-46C>A) c.838-46C>A (n.838-46C>A) c.1201-1374G>T (n.1201-1374G>T) c.772-46C>A (n.772-46C>A) c.1060-3371G>T (n.1060-3371G>T) n.1532-46C>A c.1200+7086G>T (n.1200+7086G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962924C= | CA2146832920 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C= (n.1378-46C=) c.1375-46C= (n.1375-46C=) c.*4004G= (n.*4004G=) c.1303-46C= (n.1303-46C=) c.*983-52C= (n.*983-52C=) c.482-46C= (n.482-46C=) c.225-1374G= n.589-46C= n.2978-46C= c.1201-3371G= (n.1201-3371G=) n.344-46C= c.1153-46C= (n.1153-46C=) c.1213-46C= (n.1213-46C=) c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1270-46C= (n.1270-46C=) c.892-46C= (n.892-46C=) c.838-46C= (n.838-46C=) c.1201-1374G= (n.1201-1374G=) c.772-46C= (n.772-46C=) c.1060-3371G= (n.1060-3371G=) n.1532-46C= c.1200+7086G= (n.1200+7086G=) | |
14 | g.73962924C>T | CA708464727 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-46C>T (n.1378-46C>T) c.1375-46C>T (n.1375-46C>T) c.*4004G>A (n.*4004G>A) c.1303-46C>T (n.1303-46C>T) c.*983-52C>T (n.*983-52C>T) c.482-46C>T (n.482-46C>T) c.225-1374G>A n.589-46C>T n.2978-46C>T c.1201-3371G>A (n.1201-3371G>A) n.344-46C>T c.1153-46C>T (n.1153-46C>T) c.1213-46C>T (n.1213-46C>T) c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1270-46C>T (n.1270-46C>T) c.892-46C>T (n.892-46C>T) c.838-46C>T (n.838-46C>T) c.1201-1374G>A (n.1201-1374G>A) c.772-46C>T (n.772-46C>T) c.1060-3371G>A (n.1060-3371G>A) n.1532-46C>T c.1200+7086G>A (n.1200+7086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962925A>G | CA2625631286 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) c.1375-45A>G (n.1375-45A>G) c.*4003T>C (n.*4003T>C) c.1303-45A>G (n.1303-45A>G) c.*983-51A>G (n.*983-51A>G) c.482-45A>G (n.482-45A>G) c.225-1375T>C n.589-45A>G n.2978-45A>G c.1201-3372T>C (n.1201-3372T>C) n.344-45A>G c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1213-45A>G (n.1213-45A>G) c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) c.1270-45A>G (n.1270-45A>G) c.892-45A>G (n.892-45A>G) c.838-45A>G (n.838-45A>G) c.1201-1375T>C (n.1201-1375T>C) c.772-45A>G (n.772-45A>G) c.1060-3372T>C (n.1060-3372T>C) n.1532-45A>G c.1200+7085T>C (n.1200+7085T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962926C>A | CA2625631287 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-44C>A (n.1378-44C>A) c.1375-44C>A (n.1375-44C>A) c.*4002G>T (n.*4002G>T) c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) c.*983-50C>A (n.*983-50C>A) c.482-44C>A (n.482-44C>A) c.225-1376G>T n.589-44C>A n.2978-44C>A c.1201-3373G>T (n.1201-3373G>T) n.344-44C>A c.1153-44C>A (n.1153-44C>A) c.1213-44C>A (n.1213-44C>A) c.1051-44C>A (n.1051-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.892-44C>A (n.892-44C>A) c.838-44C>A (n.838-44C>A) c.1201-1376G>T (n.1201-1376G>T) c.772-44C>A (n.772-44C>A) c.1060-3373G>T (n.1060-3373G>T) n.1532-44C>A c.1200+7084G>T (n.1200+7084G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962927C>A | CA2625631288 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43C>A (n.1378-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.482-43C>A (n.482-43C>A) c.225-1377G>T n.589-43C>A n.2978-43C>A c.1201-3374G>T (n.1201-3374G>T) n.344-43C>A c.1153-43C>A (n.1153-43C>A) c.1213-43C>A (n.1213-43C>A) c.1051-43C>A (n.1051-43C>A) c.1270-43C>A (n.1270-43C>A) c.892-43C>A (n.892-43C>A) c.838-43C>A (n.838-43C>A) c.1201-1377G>T (n.1201-1377G>T) c.772-43C>A (n.772-43C>A) c.1060-3374G>T (n.1060-3374G>T) n.1532-43C>A c.1200+7083G>T (n.1200+7083G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962927C>T | CA2625631289 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43C>T (n.1378-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) c.*983-49C>T (n.*983-49C>T) c.482-43C>T (n.482-43C>T) c.225-1377G>A n.589-43C>T n.2978-43C>T c.1201-3374G>A (n.1201-3374G>A) n.344-43C>T c.1153-43C>T (n.1153-43C>T) c.1213-43C>T (n.1213-43C>T) c.1051-43C>T (n.1051-43C>T) c.1270-43C>T (n.1270-43C>T) c.892-43C>T (n.892-43C>T) c.838-43C>T (n.838-43C>T) c.1201-1377G>A (n.1201-1377G>A) c.772-43C>T (n.772-43C>T) c.1060-3374G>A (n.1060-3374G>A) n.1532-43C>T c.1200+7083G>A (n.1200+7083G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962927_73962928delinsCT | CA2146832921 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-43_1378-42delinsCT (n.1378-43_1378-42delinsCT) c.1375-43_1375-42delinsCT (n.1375-43_1375-42delinsCT) c.*4000_*4001delinsAG (n.*4000_*4001delinsAG) c.1303-43_1303-42delinsCT (n.1303-43_1303-42delinsCT) c.*983-49_*983-48delinsCT (n.*983-49_*983-48delinsCT) c.482-43_482-42delinsCT (n.482-43_482-42delinsCT) c.225-1378_225-1377delinsAG n.589-43_589-42delinsCT n.2978-43_2978-42delinsCT c.1201-3375_1201-3374delinsAG (n.1201-3375_1201-3374delinsAG) n.344-43_344-42delinsCT c.1153-43_1153-42delinsCT (n.1153-43_1153-42delinsCT) c.1213-43_1213-42delinsCT (n.1213-43_1213-42delinsCT) c.1051-43_1051-42delinsCT (n.1051-43_1051-42delinsCT) c.1270-43_1270-42delinsCT (n.1270-43_1270-42delinsCT) c.892-43_892-42delinsCT (n.892-43_892-42delinsCT) c.838-43_838-42delinsCT (n.838-43_838-42delinsCT) c.1201-1378_1201-1377delinsAG (n.1201-1378_1201-1377delinsAG) c.772-43_772-42delinsCT (n.772-43_772-42delinsCT) c.1060-3375_1060-3374delinsAG (n.1060-3375_1060-3374delinsAG) n.1532-43_1532-42delinsCT c.1200+7082_1200+7083delinsAG (n.1200+7082_1200+7083delinsAG) | |
14 | g.73962928T>A | CA2625631292 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-42T>A (n.1378-42T>A) c.1375-42T>A (n.1375-42T>A) c.*4000A>T (n.*4000A>T) c.1303-42T>A (n.1303-42T>A) c.*983-48T>A (n.*983-48T>A) c.482-42T>A (n.482-42T>A) c.225-1378A>T n.589-42T>A n.2978-42T>A c.1201-3375A>T (n.1201-3375A>T) n.344-42T>A c.1153-42T>A (n.1153-42T>A) c.1213-42T>A (n.1213-42T>A) c.1051-42T>A (n.1051-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.892-42T>A (n.892-42T>A) c.838-42T>A (n.838-42T>A) c.1201-1378A>T (n.1201-1378A>T) c.772-42T>A (n.772-42T>A) c.1060-3375A>T (n.1060-3375A>T) n.1532-42T>A c.1200+7082A>T (n.1200+7082A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962929del | CA7264526 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41del (n.1378-41del) c.1375-41del (n.1375-41del) c.*4000del (n.*4000del) c.1303-41del (n.1303-41del) c.*983-47del (n.*983-47del) c.482-41del (n.482-41del) c.225-1378del n.589-41del n.2978-41del c.1201-3375del (n.1201-3375del) n.344-41del c.1153-41del (n.1153-41del) c.1213-41del (n.1213-41del) c.1051-41del (n.1051-41del) c.1270-41del (n.1270-41del) c.892-41del (n.892-41del) c.838-41del (n.838-41del) c.1201-1378del (n.1201-1378del) c.772-41del (n.772-41del) c.1060-3375del (n.1060-3375del) n.1532-41del c.1200+7082del (n.1200+7082del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962929T>C | CA2625631293 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41T>C (n.1378-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) c.*3999A>G (n.*3999A>G) c.1303-41T>C (n.1303-41T>C) c.*983-47T>C (n.*983-47T>C) c.482-41T>C (n.482-41T>C) c.225-1379A>G n.589-41T>C n.2978-41T>C c.1201-3376A>G (n.1201-3376A>G) n.344-41T>C c.1153-41T>C (n.1153-41T>C) c.1213-41T>C (n.1213-41T>C) c.1051-41T>C (n.1051-41T>C) c.1270-41T>C (n.1270-41T>C) c.892-41T>C (n.892-41T>C) c.838-41T>C (n.838-41T>C) c.1201-1379A>G (n.1201-1379A>G) c.772-41T>C (n.772-41T>C) c.1060-3376A>G (n.1060-3376A>G) n.1532-41T>C c.1200+7081A>G (n.1200+7081A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962929T>G | CA2575574301 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-41T>G (n.1378-41T>G) c.1375-41T>G (n.1375-41T>G) c.*3999A>C (n.*3999A>C) c.1303-41T>G (n.1303-41T>G) c.*983-47T>G (n.*983-47T>G) c.482-41T>G (n.482-41T>G) c.225-1379A>C n.589-41T>G n.2978-41T>G c.1201-3376A>C (n.1201-3376A>C) n.344-41T>G c.1153-41T>G (n.1153-41T>G) c.1213-41T>G (n.1213-41T>G) c.1051-41T>G (n.1051-41T>G) c.1270-41T>G (n.1270-41T>G) c.892-41T>G (n.892-41T>G) c.838-41T>G (n.838-41T>G) c.1201-1379A>C (n.1201-1379A>C) c.772-41T>G (n.772-41T>G) c.1060-3376A>C (n.1060-3376A>C) n.1532-41T>G c.1200+7081A>C (n.1200+7081A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962930A= | CA2146832922 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A= (n.1378-40A=) c.1375-40A= (n.1375-40A=) c.*3998T= (n.*3998T=) c.1303-40A= (n.1303-40A=) c.*983-46A= (n.*983-46A=) c.482-40A= (n.482-40A=) c.225-1380T= n.589-40A= n.2978-40A= c.1201-3377T= (n.1201-3377T=) n.344-40A= c.1153-40A= (n.1153-40A=) c.1213-40A= (n.1213-40A=) c.1051-40A= (n.1051-40A=) c.1270-40A= (n.1270-40A=) c.892-40A= (n.892-40A=) c.838-40A= (n.838-40A=) c.1201-1380T= (n.1201-1380T=) c.772-40A= (n.772-40A=) c.1060-3377T= (n.1060-3377T=) n.1532-40A= c.1200+7080T= (n.1200+7080T=) | |
14 | g.73962930A>C | CA2625631294 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>C (n.1378-40A>C) c.1375-40A>C (n.1375-40A>C) c.*3998T>G (n.*3998T>G) c.1303-40A>C (n.1303-40A>C) c.*983-46A>C (n.*983-46A>C) c.482-40A>C (n.482-40A>C) c.225-1380T>G n.589-40A>C n.2978-40A>C c.1201-3377T>G (n.1201-3377T>G) n.344-40A>C c.1153-40A>C (n.1153-40A>C) c.1213-40A>C (n.1213-40A>C) c.1051-40A>C (n.1051-40A>C) c.1270-40A>C (n.1270-40A>C) c.892-40A>C (n.892-40A>C) c.838-40A>C (n.838-40A>C) c.1201-1380T>G (n.1201-1380T>G) c.772-40A>C (n.772-40A>C) c.1060-3377T>G (n.1060-3377T>G) n.1532-40A>C c.1200+7080T>G (n.1200+7080T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73962930A>G | CA7264527 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>G (n.1378-40A>G) c.1375-40A>G (n.1375-40A>G) c.*3998T>C (n.*3998T>C) c.1303-40A>G (n.1303-40A>G) c.*983-46A>G (n.*983-46A>G) c.482-40A>G (n.482-40A>G) c.225-1380T>C n.589-40A>G n.2978-40A>G c.1201-3377T>C (n.1201-3377T>C) n.344-40A>G c.1153-40A>G (n.1153-40A>G) c.1213-40A>G (n.1213-40A>G) c.1051-40A>G (n.1051-40A>G) c.1270-40A>G (n.1270-40A>G) c.892-40A>G (n.892-40A>G) c.838-40A>G (n.838-40A>G) c.1201-1380T>C (n.1201-1380T>C) c.772-40A>G (n.772-40A>G) c.1060-3377T>C (n.1060-3377T>C) n.1532-40A>G c.1200+7080T>C (n.1200+7080T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962930A>T | CA2625631296 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-40A>T (n.1378-40A>T) c.1375-40A>T (n.1375-40A>T) c.*3998T>A (n.*3998T>A) c.1303-40A>T (n.1303-40A>T) c.*983-46A>T (n.*983-46A>T) c.482-40A>T (n.482-40A>T) c.225-1380T>A n.589-40A>T n.2978-40A>T c.1201-3377T>A (n.1201-3377T>A) n.344-40A>T c.1153-40A>T (n.1153-40A>T) c.1213-40A>T (n.1213-40A>T) c.1051-40A>T (n.1051-40A>T) c.1270-40A>T (n.1270-40A>T) c.892-40A>T (n.892-40A>T) c.838-40A>T (n.838-40A>T) c.1201-1380T>A (n.1201-1380T>A) c.772-40A>T (n.772-40A>T) c.1060-3377T>A (n.1060-3377T>A) n.1532-40A>T c.1200+7080T>A (n.1200+7080T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73962931C>A | CA2625631297 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C>A (n.1378-39C>A) c.1375-39C>A (n.1375-39C>A) c.*3997G>T (n.*3997G>T) c.1303-39C>A (n.1303-39C>A) c.*983-45C>A (n.*983-45C>A) c.482-39C>A (n.482-39C>A) c.225-1381G>T n.589-39C>A n.2978-39C>A c.1201-3378G>T (n.1201-3378G>T) n.344-39C>A c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1213-39C>A (n.1213-39C>A) c.1051-39C>A (n.1051-39C>A) c.1270-39C>A (n.1270-39C>A) c.892-39C>A (n.892-39C>A) c.838-39C>A (n.838-39C>A) c.1201-1381G>T (n.1201-1381G>T) c.772-39C>A (n.772-39C>A) c.1060-3378G>T (n.1060-3378G>T) n.1532-39C>A c.1200+7079G>T (n.1200+7079G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962931C= | CA2146832923 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C= (n.1378-39C=) c.1375-39C= (n.1375-39C=) c.*3997G= (n.*3997G=) c.1303-39C= (n.1303-39C=) c.*983-45C= (n.*983-45C=) c.482-39C= (n.482-39C=) c.225-1381G= n.589-39C= n.2978-39C= c.1201-3378G= (n.1201-3378G=) n.344-39C= c.1153-39C= (n.1153-39C=) c.1213-39C= (n.1213-39C=) c.1051-39C= (n.1051-39C=) c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.892-39C= (n.892-39C=) c.838-39C= (n.838-39C=) c.1201-1381G= (n.1201-1381G=) c.772-39C= (n.772-39C=) c.1060-3378G= (n.1060-3378G=) n.1532-39C= c.1200+7079G= (n.1200+7079G=) | |
14 | g.73962931C>T | CA7264529 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-39C>T (n.1378-39C>T) c.1375-39C>T (n.1375-39C>T) c.*3997G>A (n.*3997G>A) c.1303-39C>T (n.1303-39C>T) c.*983-45C>T (n.*983-45C>T) c.482-39C>T (n.482-39C>T) c.225-1381G>A n.589-39C>T n.2978-39C>T c.1201-3378G>A (n.1201-3378G>A) n.344-39C>T c.1153-39C>T (n.1153-39C>T) c.1213-39C>T (n.1213-39C>T) c.1051-39C>T (n.1051-39C>T) c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.892-39C>T (n.892-39C>T) c.838-39C>T (n.838-39C>T) c.1201-1381G>A (n.1201-1381G>A) c.772-39C>T (n.772-39C>T) c.1060-3378G>A (n.1060-3378G>A) n.1532-39C>T c.1200+7079G>A (n.1200+7079G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73962932T>C | CA7264530 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T>C (n.1378-38T>C) c.1375-38T>C (n.1375-38T>C) c.*3996A>G (n.*3996A>G) c.1303-38T>C (n.1303-38T>C) c.*983-44T>C (n.*983-44T>C) c.482-38T>C (n.482-38T>C) c.225-1382A>G n.589-38T>C n.2978-38T>C c.1201-3379A>G (n.1201-3379A>G) n.344-38T>C c.1153-38T>C (n.1153-38T>C) c.1213-38T>C (n.1213-38T>C) c.1051-38T>C (n.1051-38T>C) c.1270-38T>C (n.1270-38T>C) c.892-38T>C (n.892-38T>C) c.838-38T>C (n.838-38T>C) c.1201-1382A>G (n.1201-1382A>G) c.772-38T>C (n.772-38T>C) c.1060-3379A>G (n.1060-3379A>G) n.1532-38T>C c.1200+7078A>G (n.1200+7078A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962932T>G | CA2625631303 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T>G (n.1378-38T>G) c.1375-38T>G (n.1375-38T>G) c.*3996A>C (n.*3996A>C) c.1303-38T>G (n.1303-38T>G) c.*983-44T>G (n.*983-44T>G) c.482-38T>G (n.482-38T>G) c.225-1382A>C n.589-38T>G n.2978-38T>G c.1201-3379A>C (n.1201-3379A>C) n.344-38T>G c.1153-38T>G (n.1153-38T>G) c.1213-38T>G (n.1213-38T>G) c.1051-38T>G (n.1051-38T>G) c.1270-38T>G (n.1270-38T>G) c.892-38T>G (n.892-38T>G) c.838-38T>G (n.838-38T>G) c.1201-1382A>C (n.1201-1382A>C) c.772-38T>G (n.772-38T>G) c.1060-3379A>C (n.1060-3379A>C) n.1532-38T>G c.1200+7078A>C (n.1200+7078A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73962932T= | CA2146832925 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38T= (n.1378-38T=) c.1375-38T= (n.1375-38T=) c.*3996A= (n.*3996A=) c.1303-38T= (n.1303-38T=) c.*983-44T= (n.*983-44T=) c.482-38T= (n.482-38T=) c.225-1382A= n.589-38T= n.2978-38T= c.1201-3379A= (n.1201-3379A=) n.344-38T= c.1153-38T= (n.1153-38T=) c.1213-38T= (n.1213-38T=) c.1051-38T= (n.1051-38T=) c.1270-38T= (n.1270-38T=) c.892-38T= (n.892-38T=) c.838-38T= (n.838-38T=) c.1201-1382A= (n.1201-1382A=) c.772-38T= (n.772-38T=) c.1060-3379A= (n.1060-3379A=) n.1532-38T= c.1200+7078A= (n.1200+7078A=) | |
14 | g.73962935_73962936dup | CA7264528 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-35_1378-34dup (n.1378-35_1378-34dup) c.1375-35_1375-34dup (n.1375-35_1375-34dup) c.*3995_*3996dup (n.*3995_*3996dup) c.1303-35_1303-34dup (n.1303-35_1303-34dup) c.*983-41_*983-40dup (n.*983-41_*983-40dup) c.482-35_482-34dup (n.482-35_482-34dup) c.225-1383_225-1382dup n.589-35_589-34dup n.2978-35_2978-34dup c.1201-3380_1201-3379dup (n.1201-3380_1201-3379dup) n.344-35_344-34dup c.1153-35_1153-34dup (n.1153-35_1153-34dup) c.1213-35_1213-34dup (n.1213-35_1213-34dup) c.1051-35_1051-34dup (n.1051-35_1051-34dup) c.1270-35_1270-34dup (n.1270-35_1270-34dup) c.892-35_892-34dup (n.892-35_892-34dup) c.838-35_838-34dup (n.838-35_838-34dup) c.1201-1383_1201-1382dup (n.1201-1383_1201-1382dup) c.772-35_772-34dup (n.772-35_772-34dup) c.1060-3380_1060-3379dup (n.1060-3380_1060-3379dup) n.1532-35_1532-34dup c.1200+7077_1200+7078dup (n.1200+7077_1200+7078dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73962933_73962937del | CA2625631301 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37_1378-33del (n.1378-37_1378-33del) c.1375-37_1375-33del (n.1375-37_1375-33del) c.*3992_*3996del (n.*3992_*3996del) c.1303-37_1303-33del (n.1303-37_1303-33del) c.*983-43_*983-39del (n.*983-43_*983-39del) c.482-37_482-33del (n.482-37_482-33del) c.225-1386_225-1382del n.589-37_589-33del n.2978-37_2978-33del c.1201-3383_1201-3379del (n.1201-3383_1201-3379del) n.344-37_344-33del c.1153-37_1153-33del (n.1153-37_1153-33del) c.1213-37_1213-33del (n.1213-37_1213-33del) c.1051-37_1051-33del (n.1051-37_1051-33del) c.1270-37_1270-33del (n.1270-37_1270-33del) c.892-37_892-33del (n.892-37_892-33del) c.838-37_838-33del (n.838-37_838-33del) c.1201-1386_1201-1382del (n.1201-1386_1201-1382del) c.772-37_772-33del (n.772-37_772-33del) c.1060-3383_1060-3379del (n.1060-3383_1060-3379del) n.1532-37_1532-33del c.1200+7074_1200+7078del (n.1200+7074_1200+7078del) | gnomAD v4 |
14 | g.73962932_73962975delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG | CA2146832924 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-38_1383delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1375-38_1380delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.1303-38_1308delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG (n.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG) c.482-38_487delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.225-1425_225-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA n.589-38_594delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG n.2978-38_2983delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.344-38_349delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1153-38_1158delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1213-38_1218delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1051-38_1056delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1270-38_1275delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.892-38_897delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.838-38_843delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) c.772-38_777delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) n.1532-38_1537delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG c.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA) | |
14 | g.73962933G>A | CA2625631306 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.1375-37G>A (n.1375-37G>A) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.1303-37G>A (n.1303-37G>A) c.*983-43G>A (n.*983-43G>A) c.482-37G>A (n.482-37G>A) c.225-1383C>T n.589-37G>A n.2978-37G>A c.1201-3380C>T (n.1201-3380C>T) n.344-37G>A c.1153-37G>A (n.1153-37G>A) c.1213-37G>A (n.1213-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.892-37G>A (n.892-37G>A) c.838-37G>A (n.838-37G>A) c.1201-1383C>T (n.1201-1383C>T) c.772-37G>A (n.772-37G>A) c.1060-3380C>T (n.1060-3380C>T) n.1532-37G>A c.1200+7077C>T (n.1200+7077C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73962933_73962975del | CA7264531 | COQ6,ENTPD5 | c.1378-37_1383del c.1375-37_1380del c.*3953_*3995del (n.*3953_*3995del) c.1303-37_1308del c.*983-43_*983-1del (n.*983-43_*983-1del) c.482-37_487del c.225-1425_225-1383del n.589-37_594del n.2978-37_2983del c.1201-3422_1201-3380del (n.1201-3422_1201-3380del) n.344-37_349del c.1153-37_1158del c.1213-37_1218del c.1051-37_1056del c.1270-37_1275del c.892-37_897del c.838-37_843del c.1201-1425_1201-1383del (n.1201-1425_1201-1383del) c.772-37_777del c.1060-3422_1060-3380del (n.1060-3422_1060-3380del) n.1532-37_1537del c.1200+7035_1200+7077del (n.1200+7035_1200+7077del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |