Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.73958766G>A | CA2659644680 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.693G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.332-559C>T n.306-559C>T n.829G>A n.572G>A n.720G>A n.384G>A n.554G>A n.764G>A n.688G>A n.800G>A n.831G>A n.518G>A n.666G>A n.330G>A n.500G>A n.710G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.73958769C>T | CA2600459510 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.696C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.332-562G>A n.306-562G>A n.832C>T n.575C>T n.723C>T n.387C>T n.557C>T n.767C>T n.691C>T n.803C>T n.834C>T n.521C>T n.669C>T n.333C>T n.503C>T n.713C>T n.637C>T | dbSNP gnomAD v3 |
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2 | g.73958772C>T | CA2659644685 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.699C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.332-565G>A n.306-565G>A n.835C>T n.578C>T n.726C>T n.390C>T n.560C>T n.770C>T n.694C>T n.806C>T n.837C>T n.524C>T n.672C>T n.336C>T n.506C>T n.716C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958773C>T | CA2659644686 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.700C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.332-566G>A n.306-566G>A n.836C>T n.579C>T n.727C>T n.391C>T n.561C>T n.771C>T n.695C>T n.807C>T n.838C>T n.525C>T n.673C>T n.337C>T n.507C>T n.717C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958774T>C | CA2659644687 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.701T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.332-567A>G n.306-567A>G n.837T>C n.580T>C n.728T>C n.392T>C n.562T>C n.772T>C n.696T>C n.808T>C n.839T>C n.526T>C n.674T>C n.338T>C n.508T>C n.718T>C n.642T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958775G>A | CA1718388 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.702G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.332-568C>T n.306-568C>T n.838G>A n.581G>A n.729G>A n.393G>A n.563G>A n.773G>A n.697G>A n.809G>A n.840G>A n.527G>A n.675G>A n.339G>A n.509G>A n.719G>A n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.73958777C>A | CA2659644688 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.704C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.332-570G>T n.306-570G>T n.840C>A n.583C>A n.731C>A n.395C>A n.565C>A n.775C>A n.699C>A n.811C>A n.842C>A n.529C>A n.677C>A n.341C>A n.511C>A n.721C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.73958780T>G | CA2659644690 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.707T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.332-573A>C n.306-573A>C n.843T>G n.586T>G n.734T>G n.398T>G n.568T>G n.778T>G n.702T>G n.814T>G n.845T>G n.532T>G n.680T>G n.344T>G n.514T>G n.724T>G n.648T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.73958781C>A | CA2659644691 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.708C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.332-574G>T n.306-574G>T n.844C>A n.587C>A n.735C>A n.399C>A n.569C>A n.779C>A n.703C>A n.815C>A n.846C>A n.533C>A n.681C>A n.345C>A n.515C>A n.725C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958782T>C | CA2659644692 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.709T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.332-575A>G n.306-575A>G n.845T>C n.588T>C n.736T>C n.400T>C n.570T>C n.780T>C n.704T>C n.816T>C n.847T>C n.534T>C n.682T>C n.346T>C n.516T>C n.726T>C n.650T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958783G>A | CA2659644693 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.710G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.332-576C>T n.306-576C>T n.846G>A n.589G>A n.737G>A n.401G>A n.571G>A n.781G>A n.705G>A n.817G>A n.848G>A n.535G>A n.683G>A n.347G>A n.517G>A n.727G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958784A>G | CA2659644694 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.711A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.332-577T>C n.306-577T>C n.847A>G n.590A>G n.738A>G n.402A>G n.572A>G n.782A>G n.706A>G n.818A>G n.849A>G n.536A>G n.684A>G n.348A>G n.518A>G n.728A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958785A= | CA1261201636 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*49A= (n.*49A=) c.*236A= (n.*236A=) n.712A= c.*500A= (n.*500A=) n.332-578T= n.306-578T= n.848A= n.591A= n.739A= n.403A= n.573A= n.783A= n.707A= n.819A= n.850A= n.537A= n.685A= n.349A= n.519A= n.729A= n.653A= | |
2 | g.73958785A>G | CA1718390 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.712A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.332-578T>C n.306-578T>C n.848A>G n.591A>G n.739A>G n.403A>G n.573A>G n.783A>G n.707A>G n.819A>G n.850A>G n.537A>G n.685A>G n.349A>G n.519A>G n.729A>G n.653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958786G>A | CA1718391 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.713G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.332-579C>T n.306-579C>T n.849G>A n.592G>A n.740G>A n.404G>A n.574G>A n.784G>A n.708G>A n.820G>A n.851G>A n.538G>A n.686G>A n.350G>A n.520G>A n.730G>A n.654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958786G= | CA1261201637 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*50G= (n.*50G=) c.*237G= (n.*237G=) n.713G= c.*501G= (n.*501G=) n.332-579C= n.306-579C= n.849G= n.592G= n.740G= n.404G= n.574G= n.784G= n.708G= n.820G= n.851G= n.538G= n.686G= n.350G= n.520G= n.730G= n.654G= | |
2 | g.73958787C>A | CA2577006818 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.714C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.332-580G>T n.306-580G>T n.850C>A n.593C>A n.741C>A n.405C>A n.575C>A n.785C>A n.709C>A n.821C>A n.852C>A n.539C>A n.687C>A n.351C>A n.521C>A n.731C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958788T>A | CA2577006819 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.715T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.332-581A>T n.306-581A>T n.851T>A n.594T>A n.742T>A n.406T>A n.576T>A n.786T>A n.710T>A n.822T>A n.853T>A n.540T>A n.688T>A n.352T>A n.522T>A n.732T>A n.656T>A | |
2 | g.73958788T>C | CA533695961 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.715T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.332-581A>G n.306-581A>G n.851T>C n.594T>C n.742T>C n.406T>C n.576T>C n.786T>C n.710T>C n.822T>C n.853T>C n.540T>C n.688T>C n.352T>C n.522T>C n.732T>C n.656T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958788T= | CA1261201638 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*52T= (n.*52T=) c.*239T= (n.*239T=) n.715T= c.*503T= (n.*503T=) n.332-581A= n.306-581A= n.851T= n.594T= n.742T= n.406T= n.576T= n.786T= n.710T= n.822T= n.853T= n.540T= n.688T= n.352T= n.522T= n.732T= n.656T= | |
2 | g.73958790_73958792delinsGAA | CA1261201639 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*54_*56delinsGAA (n.*54_*56delinsGAA) c.*241_*243delinsGAA (n.*241_*243delinsGAA) c.*505_*507delinsGAA (n.*505_*507delinsGAA) n.332-585_332-583delinsTTC n.306-585_306-583delinsTTC n.853_855delinsGAA n.596_598delinsGAA n.744_746delinsGAA n.408_410delinsGAA n.578_580delinsGAA n.788_790delinsGAA n.712_714delinsGAA n.824_826delinsGAA n.855_857delinsGAA n.542_544delinsGAA n.690_692delinsGAA n.354_356delinsGAA n.524_526delinsGAA n.734_736delinsGAA n.658_660delinsGAA | |
2 | g.73958795dup | CA2659644695 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*59dup (n.*59dup) c.*246dup (n.*246dup) c.*510dup (n.*510dup) n.332-584dup n.306-584dup n.858dup n.601dup n.749dup n.413dup n.583dup n.793dup n.717dup n.829dup n.860dup n.547dup n.695dup n.359dup n.529dup n.739dup n.663dup | gnomAD v4 |
2 | g.73958794_73958795del | CA533695962 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*509_*510del (n.*509_*510del) n.332-585_332-584del n.306-585_306-584del n.857_858del n.600_601del n.748_749del n.412_413del n.582_583del n.792_793del n.716_717del n.828_829del n.859_860del n.546_547del n.694_695del n.358_359del n.528_529del n.738_739del n.662_663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958794A>G | CA2659644696 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.332-587T>C n.306-587T>C n.857A>G n.600A>G n.748A>G n.412A>G n.582A>G n.792A>G n.716A>G n.828A>G n.859A>G n.546A>G n.694A>G n.358A>G n.528A>G n.738A>G n.662A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958795A= | CA1261201640 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*59A= (n.*59A=) c.*246A= (n.*246A=) c.*510A= (n.*510A=) n.332-588T= n.306-588T= n.858A= n.601A= n.749A= n.413A= n.583A= n.793A= n.717A= n.829A= n.860A= n.547A= n.695A= n.359A= n.529A= n.739A= n.663A= | |
2 | g.73958795A>G | CA50411030 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.332-588T>C n.306-588T>C n.858A>G n.601A>G n.749A>G n.413A>G n.583A>G n.793A>G n.717A>G n.829A>G n.860A>G n.547A>G n.695A>G n.359A>G n.529A>G n.739A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958795_73958798delinsATGT | CA1261201641 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*59_*62delinsATGT (n.*59_*62delinsATGT) c.*246_*249delinsATGT (n.*246_*249delinsATGT) c.*510_*513delinsATGT (n.*510_*513delinsATGT) n.332-591_332-588delinsACAT n.306-591_306-588delinsACAT n.858_861delinsATGT n.601_604delinsATGT n.749_752delinsATGT n.413_416delinsATGT n.583_586delinsATGT n.793_796delinsATGT n.717_720delinsATGT n.829_832delinsATGT n.860_863delinsATGT n.547_550delinsATGT n.695_698delinsATGT n.359_362delinsATGT n.529_532delinsATGT n.739_742delinsATGT n.663_666delinsATGT | |
2 | g.73958796T>C | CA50411034 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.332-589A>G n.306-589A>G n.859T>C n.602T>C n.750T>C n.414T>C n.584T>C n.794T>C n.718T>C n.830T>C n.861T>C n.548T>C n.696T>C n.360T>C n.530T>C n.740T>C n.664T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958796T= | CA1261201642 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*60T= (n.*60T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*511T= (n.*511T=) n.332-589A= n.306-589A= n.859T= n.602T= n.750T= n.414T= n.584T= n.794T= n.718T= n.830T= n.861T= n.548T= n.696T= n.360T= n.530T= n.740T= n.664T= | |
2 | g.73958799_73958801dup | CA892906493 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*63_*65dup (n.*63_*65dup) c.*250_*252dup (n.*250_*252dup) c.*514_*516dup (n.*514_*516dup) n.332-591_332-589dup n.306-591_306-589dup n.862_864dup n.605_607dup n.753_755dup n.417_419dup n.587_589dup n.797_799dup n.721_723dup n.833_835dup n.864_866dup n.551_553dup n.699_701dup n.363_365dup n.533_535dup n.743_745dup n.667_669dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958799_73958801del | CA347302139 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.*514_*516del (n.*514_*516del) n.332-591_332-589del n.306-591_306-589del n.862_864del n.605_607del n.753_755del n.417_419del n.587_589del n.797_799del n.721_723del n.833_835del n.864_866del n.551_553del n.699_701del n.363_365del n.533_535del n.743_745del n.667_669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958797G>A | CA2659644697 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.332-590C>T n.306-590C>T n.860G>A n.603G>A n.751G>A n.415G>A n.585G>A n.795G>A n.719G>A n.831G>A n.862G>A n.549G>A n.697G>A n.361G>A n.531G>A n.741G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958798T>C | CA2659644698 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.332-591A>G n.306-591A>G n.861T>C n.604T>C n.752T>C n.416T>C n.586T>C n.796T>C n.720T>C n.832T>C n.863T>C n.550T>C n.698T>C n.362T>C n.532T>C n.742T>C n.666T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958798T>G | CA2659644699 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.332-591A>C n.306-591A>C n.861T>G n.604T>G n.752T>G n.416T>G n.586T>G n.796T>G n.720T>G n.832T>G n.863T>G n.550T>G n.698T>G n.362T>G n.532T>G n.742T>G n.666T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958798_73958800delinsTTG | CA1261201643 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*62_*64delinsTTG (n.*62_*64delinsTTG) c.*249_*251delinsTTG (n.*249_*251delinsTTG) c.*513_*515delinsTTG (n.*513_*515delinsTTG) n.332-593_332-591delinsCAA n.306-593_306-591delinsCAA n.861_863delinsTTG n.604_606delinsTTG n.752_754delinsTTG n.416_418delinsTTG n.586_588delinsTTG n.796_798delinsTTG n.720_722delinsTTG n.832_834delinsTTG n.863_865delinsTTG n.550_552delinsTTG n.698_700delinsTTG n.362_364delinsTTG n.532_534delinsTTG n.742_744delinsTTG n.666_668delinsTTG | |
2 | g.73958799T>C | CA2659644700 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.332-592A>G n.306-592A>G n.862T>C n.605T>C n.753T>C n.417T>C n.587T>C n.797T>C n.721T>C n.833T>C n.864T>C n.551T>C n.699T>C n.363T>C n.533T>C n.743T>C n.667T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958802_73958803del | CA347302141 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*517_*518del (n.*517_*518del) n.332-593_332-592del n.306-593_306-592del n.865_866del n.608_609del n.756_757del n.420_421del n.590_591del n.800_801del n.724_725del n.836_837del n.867_868del n.554_555del n.702_703del n.366_367del n.536_537del n.746_747del n.670_671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958801T>A | CA2577006820 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.332-594A>T n.306-594A>T n.864T>A n.607T>A n.755T>A n.419T>A n.589T>A n.799T>A n.723T>A n.835T>A n.866T>A n.553T>A n.701T>A n.365T>A n.535T>A n.745T>A n.669T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958802G>A | CA2659644701 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.332-595C>T n.306-595C>T n.865G>A n.608G>A n.756G>A n.420G>A n.590G>A n.800G>A n.724G>A n.836G>A n.867G>A n.554G>A n.702G>A n.366G>A n.536G>A n.746G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958802G>C | CA1261201645 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.332-595C>G n.306-595C>G n.865G>C n.608G>C n.756G>C n.420G>C n.590G>C n.800G>C n.724G>C n.836G>C n.867G>C n.554G>C n.702G>C n.366G>C n.536G>C n.746G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958802G= | CA1261201644 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*66G= (n.*66G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*517G= (n.*517G=) n.332-595C= n.306-595C= n.865G= n.608G= n.756G= n.420G= n.590G= n.800G= n.724G= n.836G= n.867G= n.554G= n.702G= n.366G= n.536G= n.746G= n.670G= | |
2 | g.73958803T>A | CA2577006821 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.332-596A>T n.306-596A>T n.866T>A n.609T>A n.757T>A n.421T>A n.591T>A n.801T>A n.725T>A n.837T>A n.868T>A n.555T>A n.703T>A n.367T>A n.537T>A n.747T>A n.671T>A | |
2 | g.73958804C>A | CA2577006822 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.332-597G>T n.306-597G>T n.867C>A n.610C>A n.758C>A n.422C>A n.592C>A n.802C>A n.726C>A n.838C>A n.869C>A n.556C>A n.704C>A n.368C>A n.538C>A n.748C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958804C= | CA1261201646 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*68C= (n.*68C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*519C= (n.*519C=) n.332-597G= n.306-597G= n.867C= n.610C= n.758C= n.422C= n.592C= n.802C= n.726C= n.838C= n.869C= n.556C= n.704C= n.368C= n.538C= n.748C= n.672C= | |
2 | g.73958804C>G | CA2659644702 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.332-597G>C n.306-597G>C n.867C>G n.610C>G n.758C>G n.422C>G n.592C>G n.802C>G n.726C>G n.838C>G n.869C>G n.556C>G n.704C>G n.368C>G n.538C>G n.748C>G n.672C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958804C>T | CA1032238555 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.332-597G>A n.306-597G>A n.867C>T n.610C>T n.758C>T n.422C>T n.592C>T n.802C>T n.726C>T n.838C>T n.869C>T n.556C>T n.704C>T n.368C>T n.538C>T n.748C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958805T>A | CA2659644703 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.332-598A>T n.306-598A>T n.868T>A n.611T>A n.759T>A n.423T>A n.593T>A n.803T>A n.727T>A n.839T>A n.870T>A n.557T>A n.705T>A n.369T>A n.539T>A n.749T>A n.673T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958806C>A | CA2572593532 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.332-599G>T n.306-599G>T n.869C>A n.612C>A n.760C>A n.424C>A n.594C>A n.804C>A n.728C>A n.840C>A n.871C>A n.558C>A n.706C>A n.370C>A n.540C>A n.750C>A n.674C>A | |
2 | g.73958806C>G | CA2577006823 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.332-599G>C n.306-599G>C n.869C>G n.612C>G n.760C>G n.424C>G n.594C>G n.804C>G n.728C>G n.840C>G n.871C>G n.558C>G n.706C>G n.370C>G n.540C>G n.750C>G n.674C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958807C>A | CA2659644704 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.332-600G>T n.306-600G>T n.870C>A n.613C>A n.761C>A n.425C>A n.595C>A n.805C>A n.729C>A n.841C>A n.872C>A n.559C>A n.707C>A n.371C>A n.541C>A n.751C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958807C>G | CA2659644705 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.332-600G>C n.306-600G>C n.870C>G n.613C>G n.761C>G n.425C>G n.595C>G n.805C>G n.729C>G n.841C>G n.872C>G n.559C>G n.707C>G n.371C>G n.541C>G n.751C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958808C>A | CA2659644706 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.332-601G>T n.306-601G>T n.871C>A n.614C>A n.762C>A n.426C>A n.596C>A n.806C>A n.730C>A n.842C>A n.873C>A n.560C>A n.708C>A n.372C>A n.542C>A n.752C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958810A= | CA1261201647 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*74A= (n.*74A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*525A= (n.*525A=) n.332-603T= n.306-603T= n.873A= n.616A= n.764A= n.428A= n.598A= n.808A= n.732A= n.844A= n.875A= n.562A= n.710A= n.374A= n.544A= n.754A= n.678A= | |
2 | g.73958810A>G | CA50411037 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.332-603T>C n.306-603T>C n.873A>G n.616A>G n.764A>G n.428A>G n.598A>G n.808A>G n.732A>G n.844A>G n.875A>G n.562A>G n.710A>G n.374A>G n.544A>G n.754A>G n.678A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958811C>A | CA2659644707 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.332-604G>T n.306-604G>T n.874C>A n.617C>A n.765C>A n.429C>A n.599C>A n.809C>A n.733C>A n.845C>A n.876C>A n.563C>A n.711C>A n.375C>A n.545C>A n.755C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958812C>A | CA2659644708 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.332-605G>T n.306-605G>T n.875C>A n.618C>A n.766C>A n.430C>A n.600C>A n.810C>A n.734C>A n.846C>A n.877C>A n.564C>A n.712C>A n.376C>A n.546C>A n.756C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958813A= | CA1261201648 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*77A= (n.*77A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*528A= (n.*528A=) n.332-606T= n.306-606T= n.876A= n.619A= n.767A= n.431A= n.601A= n.811A= n.735A= n.847A= n.878A= n.565A= n.713A= n.377A= n.547A= n.757A= n.681A= | |
2 | g.73958813A>C | CA892906509 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.332-606T>G n.306-606T>G n.876A>C n.619A>C n.767A>C n.431A>C n.601A>C n.811A>C n.735A>C n.847A>C n.878A>C n.565A>C n.713A>C n.377A>C n.547A>C n.757A>C n.681A>C | dbSNP |
2 | g.73958813A>G | CA892906510 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.332-606T>C n.306-606T>C n.876A>G n.619A>G n.767A>G n.431A>G n.601A>G n.811A>G n.735A>G n.847A>G n.878A>G n.565A>G n.713A>G n.377A>G n.547A>G n.757A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958814C= | CA1261201649 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*78C= (n.*78C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*529C= (n.*529C=) n.332-607G= n.306-607G= n.877C= n.620C= n.768C= n.432C= n.602C= n.812C= n.736C= n.848C= n.879C= n.566C= n.714C= n.378C= n.548C= n.758C= n.682C= | |
2 | g.73958814C>T | CA1261201650 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.332-607G>A n.306-607G>A n.877C>T n.620C>T n.768C>T n.432C>T n.602C>T n.812C>T n.736C>T n.848C>T n.879C>T n.566C>T n.714C>T n.378C>T n.548C>T n.758C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958815C>A | CA2659644709 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.332-608G>T n.306-608G>T n.878C>A n.621C>A n.769C>A n.433C>A n.603C>A n.813C>A n.737C>A n.849C>A n.880C>A n.567C>A n.715C>A n.379C>A n.549C>A n.759C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958815C= | CA1261201651 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*79C= (n.*79C=) c.*266C= (n.*266C=) c.*530C= (n.*530C=) n.332-608G= n.306-608G= n.878C= n.621C= n.769C= n.433C= n.603C= n.813C= n.737C= n.849C= n.880C= n.567C= n.715C= n.379C= n.549C= n.759C= n.683C= | |
2 | g.73958815C>T | CA1261201652 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.332-608G>A n.306-608G>A n.878C>T n.621C>T n.769C>T n.433C>T n.603C>T n.813C>T n.737C>T n.849C>T n.880C>T n.567C>T n.715C>T n.379C>T n.549C>T n.759C>T n.683C>T | dbSNP |
2 | g.73958818T>A | CA2659644710 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.332-611A>T n.306-611A>T n.881T>A n.624T>A n.772T>A n.436T>A n.606T>A n.816T>A n.740T>A n.852T>A n.883T>A n.570T>A n.718T>A n.382T>A n.552T>A n.762T>A n.686T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958819C>A | CA2577006824 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.332-612G>T n.306-612G>T n.882C>A n.625C>A n.773C>A n.437C>A n.607C>A n.817C>A n.741C>A n.853C>A n.884C>A n.571C>A n.719C>A n.383C>A n.553C>A n.763C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958820C>T | CA2533707564 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.332-613G>A n.306-613G>A n.883C>T n.626C>T n.774C>T n.438C>T n.608C>T n.818C>T n.742C>T n.854C>T n.885C>T n.572C>T n.720C>T n.384C>T n.554C>T n.764C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958821A>C | CA2659644711 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.332-614T>G n.306-614T>G n.884A>C n.627A>C n.775A>C n.439A>C n.609A>C n.819A>C n.743A>C n.855A>C n.886A>C n.573A>C n.721A>C n.385A>C n.555A>C n.765A>C n.689A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958822T>C | CA1261201654 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.332-615A>G n.306-615A>G n.885T>C n.628T>C n.776T>C n.440T>C n.610T>C n.820T>C n.744T>C n.856T>C n.887T>C n.574T>C n.722T>C n.386T>C n.556T>C n.766T>C n.690T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958822T= | CA1261201653 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*86T= (n.*86T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*537T= (n.*537T=) n.332-615A= n.306-615A= n.885T= n.628T= n.776T= n.440T= n.610T= n.820T= n.744T= n.856T= n.887T= n.574T= n.722T= n.386T= n.556T= n.766T= n.690T= | |
2 | g.73958823C>A | CA2546218732 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.332-616G>T n.306-616G>T n.886C>A n.629C>A n.777C>A n.441C>A n.611C>A n.821C>A n.745C>A n.857C>A n.888C>A n.575C>A n.723C>A n.387C>A n.557C>A n.767C>A n.691C>A | |
2 | g.73958823C>T | CA2659644712 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.332-616G>A n.306-616G>A n.886C>T n.629C>T n.777C>T n.441C>T n.611C>T n.821C>T n.745C>T n.857C>T n.888C>T n.575C>T n.723C>T n.387C>T n.557C>T n.767C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958826del | CA2577006825 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*90del (n.*90del) c.*277del (n.*277del) c.*541del (n.*541del) n.332-616del n.306-616del n.889del n.632del n.780del n.444del n.614del n.824del n.748del n.860del n.891del n.578del n.726del n.390del n.560del n.770del n.694del | gnomAD v4 |
2 | g.73958824C>A | CA2577006826 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.332-617G>T n.306-617G>T n.887C>A n.630C>A n.778C>A n.442C>A n.612C>A n.822C>A n.746C>A n.858C>A n.889C>A n.576C>A n.724C>A n.388C>A n.558C>A n.768C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958824C>T | CA2659644713 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.332-617G>A n.306-617G>A n.887C>T n.630C>T n.778C>T n.442C>T n.612C>T n.822C>T n.746C>T n.858C>T n.889C>T n.576C>T n.724C>T n.388C>T n.558C>T n.768C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958825C>T | CA2659644714 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.332-618G>A n.306-618G>A n.888C>T n.631C>T n.779C>T n.443C>T n.613C>T n.823C>T n.747C>T n.859C>T n.890C>T n.577C>T n.725C>T n.389C>T n.559C>T n.769C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.73958826C>T | CA533695963 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.332-619G>A n.306-619G>A n.889C>T n.632C>T n.780C>T n.444C>T n.614C>T n.824C>T n.748C>T n.860C>T n.891C>T n.578C>T n.726C>T n.390C>T n.560C>T n.770C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958828G>T | CA892906514 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.332-621C>A n.306-621C>A n.891G>T n.634G>T n.782G>T n.446G>T n.616G>T n.826G>T n.750G>T n.862G>T n.893G>T n.580G>T n.728G>T n.392G>T n.562G>T n.772G>T n.696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958829C>G | CA2659644717 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.332-622G>C n.306-622G>C n.892C>G n.635C>G n.783C>G n.447C>G n.617C>G n.827C>G n.751C>G n.863C>G n.894C>G n.581C>G n.729C>G n.393C>G n.563C>G n.773C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958832del | CA2659644716 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*96del (n.*96del) c.*283del (n.*283del) c.*547del (n.*547del) n.332-622del n.306-622del n.895del n.638del n.786del n.450del n.620del n.830del n.754del n.866del n.897del n.584del n.732del n.396del n.566del n.776del n.700del | gnomAD v4 |
2 | g.73958830C>A | CA2577006831 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.332-623G>T n.306-623G>T n.893C>A n.636C>A n.784C>A n.448C>A n.618C>A n.828C>A n.752C>A n.864C>A n.895C>A n.582C>A n.730C>A n.394C>A n.564C>A n.774C>A n.698C>A | |
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2 | g.73958830C>T | CA2659644718 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.332-623G>A n.306-623G>A n.893C>T n.636C>T n.784C>T n.448C>T n.618C>T n.828C>T n.752C>T n.864C>T n.895C>T n.582C>T n.730C>T n.394C>T n.564C>T n.774C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958831C>A | CA2659644719 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.332-624G>T n.306-624G>T n.894C>A n.637C>A n.785C>A n.449C>A n.619C>A n.829C>A n.753C>A n.865C>A n.896C>A n.583C>A n.731C>A n.395C>A n.565C>A n.775C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958831C>T | CA2659644720 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.332-624G>A n.306-624G>A n.894C>T n.637C>T n.785C>T n.449C>T n.619C>T n.829C>T n.753C>T n.865C>T n.896C>T n.583C>T n.731C>T n.395C>T n.565C>T n.775C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958832C= | CA1261201657 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*96C= (n.*96C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*547C= (n.*547C=) n.332-625G= n.306-625G= n.895C= n.638C= n.786C= n.450C= n.620C= n.830C= n.754C= n.866C= n.897C= n.584C= n.732C= n.396C= n.566C= n.776C= n.700C= | |
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2 | g.73958836C>A | CA2659644724 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.332-629G>T n.306-629G>T n.899C>A n.642C>A n.790C>A n.454C>A n.624C>A n.834C>A n.758C>A n.870C>A n.901C>A n.588C>A n.736C>A n.400C>A n.570C>A n.780C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958836C= | CA1261201659 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*551C= (n.*551C=) n.332-629G= n.306-629G= n.899C= n.642C= n.790C= n.454C= n.624C= n.834C= n.758C= n.870C= n.901C= n.588C= n.736C= n.400C= n.570C= n.780C= n.704C= | |
2 | g.73958836C>T | CA50411039 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.332-629G>A n.306-629G>A n.899C>T n.642C>T n.790C>T n.454C>T n.624C>T n.834C>T n.758C>T n.870C>T n.901C>T n.588C>T n.736C>T n.400C>T n.570C>T n.780C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958839C>A | CA2659644726 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.332-632G>T n.306-632G>T n.902C>A n.645C>A n.793C>A n.457C>A n.627C>A n.837C>A n.761C>A n.873C>A n.904C>A n.591C>A n.739C>A n.403C>A n.573C>A n.783C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958839C>T | CA2659644727 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.332-632G>A n.306-632G>A n.902C>T n.645C>T n.793C>T n.457C>T n.627C>T n.837C>T n.761C>T n.873C>T n.904C>T n.591C>T n.739C>T n.403C>T n.573C>T n.783C>T n.707C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958840C>A | CA1032238561 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.332-633G>T n.306-633G>T n.903C>A n.646C>A n.794C>A n.458C>A n.628C>A n.838C>A n.762C>A n.874C>A n.905C>A n.592C>A n.740C>A n.404C>A n.574C>A n.784C>A n.708C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958840C>T | CA1261201661 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.332-633G>A n.306-633G>A n.903C>T n.646C>T n.794C>T n.458C>T n.628C>T n.838C>T n.762C>T n.874C>T n.905C>T n.592C>T n.740C>T n.404C>T n.574C>T n.784C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958841C>A | CA2659644728 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.332-634G>T n.306-634G>T n.904C>A n.647C>A n.795C>A n.459C>A n.629C>A n.839C>A n.763C>A n.875C>A n.906C>A n.593C>A n.741C>A n.405C>A n.575C>A n.785C>A n.709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958842T>C | CA2659644729 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.332-635A>G n.306-635A>G n.905T>C n.648T>C n.796T>C n.460T>C n.630T>C n.840T>C n.764T>C n.876T>C n.907T>C n.594T>C n.742T>C n.406T>C n.576T>C n.786T>C n.710T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958844G>A | CA2659644730 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.332-637C>T n.306-637C>T n.907G>A n.650G>A n.798G>A n.462G>A n.632G>A n.842G>A n.766G>A n.878G>A n.909G>A n.596G>A n.744G>A n.408G>A n.578G>A n.788G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958845A>G | CA2659644731 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.332-638T>C n.306-638T>C n.908A>G n.651A>G n.799A>G n.463A>G n.633A>G n.843A>G n.767A>G n.879A>G n.910A>G n.597A>G n.745A>G n.409A>G n.579A>G n.789A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958846G>A | CA2659644732 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.332-639C>T n.306-639C>T n.909G>A n.652G>A n.800G>A n.464G>A n.634G>A n.844G>A n.768G>A n.880G>A n.911G>A n.598G>A n.746G>A n.410G>A n.580G>A n.790G>A n.714G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958847C>A | CA2659644733 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.332-640G>T n.306-640G>T n.910C>A n.653C>A n.801C>A n.465C>A n.635C>A n.845C>A n.769C>A n.881C>A n.912C>A n.599C>A n.747C>A n.411C>A n.581C>A n.791C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958847C>T | CA2659644734 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.332-640G>A n.306-640G>A n.910C>T n.653C>T n.801C>T n.465C>T n.635C>T n.845C>T n.769C>T n.881C>T n.912C>T n.599C>T n.747C>T n.411C>T n.581C>T n.791C>T n.715C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958848A= | CA1261201662 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*112A= (n.*112A=) c.*299A= (n.*299A=) c.*563A= (n.*563A=) n.332-641T= n.306-641T= n.911A= n.654A= n.802A= n.466A= n.636A= n.846A= n.770A= n.882A= n.913A= n.600A= n.748A= n.412A= n.582A= n.792A= n.716A= | |
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2 | g.73958851C>G | CA2659644737 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.332-644G>C n.306-644G>C n.914C>G n.657C>G n.805C>G n.469C>G n.639C>G n.849C>G n.773C>G n.885C>G n.916C>G n.603C>G n.751C>G n.415C>G n.585C>G n.795C>G n.719C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958852T>C | CA2659644738 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.332-645A>G n.306-645A>G n.915T>C n.658T>C n.806T>C n.470T>C n.640T>C n.850T>C n.774T>C n.886T>C n.917T>C n.604T>C n.752T>C n.416T>C n.586T>C n.796T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.73958854C>A | CA2659644740 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.332-647G>T n.306-647G>T n.917C>A n.660C>A n.808C>A n.472C>A n.642C>A n.852C>A n.776C>A n.888C>A n.919C>A n.606C>A n.754C>A n.418C>A n.588C>A n.798C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958854C>T | CA2659644741 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.332-647G>A n.306-647G>A n.917C>T n.660C>T n.808C>T n.472C>T n.642C>T n.852C>T n.776C>T n.888C>T n.919C>T n.606C>T n.754C>T n.418C>T n.588C>T n.798C>T n.722C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958855C>A | CA2659644742 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.332-648G>T n.306-648G>T n.918C>A n.661C>A n.809C>A n.473C>A n.643C>A n.853C>A n.777C>A n.889C>A n.920C>A n.607C>A n.755C>A n.419C>A n.589C>A n.799C>A n.723C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958855C= | CA1261201667 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*119C= (n.*119C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*570C= (n.*570C=) n.332-648G= n.306-648G= n.918C= n.661C= n.809C= n.473C= n.643C= n.853C= n.777C= n.889C= n.920C= n.607C= n.755C= n.419C= n.589C= n.799C= n.723C= | |
2 | g.73958855C>G | CA2659644743 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.332-648G>C n.306-648G>C n.918C>G n.661C>G n.809C>G n.473C>G n.643C>G n.853C>G n.777C>G n.889C>G n.920C>G n.607C>G n.755C>G n.419C>G n.589C>G n.799C>G n.723C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958855C>T | CA50411043 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.332-648G>A n.306-648G>A n.918C>T n.661C>T n.809C>T n.473C>T n.643C>T n.853C>T n.777C>T n.889C>T n.920C>T n.607C>T n.755C>T n.419C>T n.589C>T n.799C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958856G>A | CA10616167 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.332-649C>T n.306-649C>T n.919G>A n.662G>A n.810G>A n.474G>A n.644G>A n.854G>A n.778G>A n.890G>A n.921G>A n.608G>A n.756G>A n.420G>A n.590G>A n.800G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958856G= | CA1261201668 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*120G= (n.*120G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*571G= (n.*571G=) n.332-649C= n.306-649C= n.919G= n.662G= n.810G= n.474G= n.644G= n.854G= n.778G= n.890G= n.921G= n.608G= n.756G= n.420G= n.590G= n.800G= n.724G= | |
2 | g.73958856G>T | CA2659644744 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.332-649C>A n.306-649C>A n.919G>T n.662G>T n.810G>T n.474G>T n.644G>T n.854G>T n.778G>T n.890G>T n.921G>T n.608G>T n.756G>T n.420G>T n.590G>T n.800G>T n.724G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958857C>A | CA2659644745 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.332-650G>T n.306-650G>T n.920C>A n.663C>A n.811C>A n.475C>A n.645C>A n.855C>A n.779C>A n.891C>A n.922C>A n.609C>A n.757C>A n.421C>A n.591C>A n.801C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958858T>C | CA1261201670 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.332-651A>G n.306-651A>G n.921T>C n.664T>C n.812T>C n.476T>C n.646T>C n.856T>C n.780T>C n.892T>C n.923T>C n.610T>C n.758T>C n.422T>C n.592T>C n.802T>C n.726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958858T= | CA1261201669 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*122T= (n.*122T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*573T= (n.*573T=) n.332-651A= n.306-651A= n.921T= n.664T= n.812T= n.476T= n.646T= n.856T= n.780T= n.892T= n.923T= n.610T= n.758T= n.422T= n.592T= n.802T= n.726T= | |
2 | g.73958859C>A | CA2659644746 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.332-652G>T n.306-652G>T n.922C>A n.665C>A n.813C>A n.477C>A n.647C>A n.857C>A n.781C>A n.893C>A n.924C>A n.611C>A n.759C>A n.423C>A n.593C>A n.803C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958859C= | CA1261201671 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*123C= (n.*123C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*574C= (n.*574C=) n.332-652G= n.306-652G= n.922C= n.665C= n.813C= n.477C= n.647C= n.857C= n.781C= n.893C= n.924C= n.611C= n.759C= n.423C= n.593C= n.803C= n.727C= | |
2 | g.73958859C>G | CA1261201672 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.332-652G>C n.306-652G>C n.922C>G n.665C>G n.813C>G n.477C>G n.647C>G n.857C>G n.781C>G n.893C>G n.924C>G n.611C>G n.759C>G n.423C>G n.593C>G n.803C>G n.727C>G | dbSNP |
2 | g.73958860_73958861del | CA2659644747 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) n.332-654_332-653del n.306-654_306-653del n.923_924del n.666_667del n.814_815del n.478_479del n.648_649del n.858_859del n.782_783del n.894_895del n.925_926del n.612_613del n.760_761del n.424_425del n.594_595del n.804_805del n.728_729del | gnomAD v4 |
2 | g.73958861A= | CA1261201673 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*125A= (n.*125A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*576A= (n.*576A=) n.332-654T= n.306-654T= n.924A= n.667A= n.815A= n.479A= n.649A= n.859A= n.783A= n.895A= n.926A= n.613A= n.761A= n.425A= n.595A= n.805A= n.729A= | |
2 | g.73958861A>G | CA1261201674 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.332-654T>C n.306-654T>C n.924A>G n.667A>G n.815A>G n.479A>G n.649A>G n.859A>G n.783A>G n.895A>G n.926A>G n.613A>G n.761A>G n.425A>G n.595A>G n.805A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v4 |