Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.645C>A
 gnomAD v4
2g.73958778T>CCA2659644689DGUOK,DGUOK-AS1c.*42T>C (n.*42T>C)
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n.342T>C
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n.722T>C
n.646T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*495T>C (n.*495T>C)
n.332-573A>G
n.306-573A>G
n.843T>C
n.586T>C
n.734T>C
n.398T>C
n.568T>C
n.778T>C
n.702T>C
n.814T>C
n.845T>C
n.532T>C
n.680T>C
n.344T>C
n.514T>C
n.724T>C
n.648T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958780T>GCA2659644690DGUOK,DGUOK-AS1c.*44T>G (n.*44T>G)
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n.724T>G
n.648T>G
 gnomAD v4
2g.73958780T=CA1261201634DGUOK,DGUOK-AS1c.*44T= (n.*44T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.707T=
c.*495T= (n.*495T=)
n.332-573A=
n.306-573A=
n.843T=
n.586T=
n.734T=
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n.724T=
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2g.73958781C>ACA2659644691DGUOK,DGUOK-AS1c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.708C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.332-574G>T
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n.569C>A
n.779C>A
n.703C>A
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n.846C>A
n.533C>A
n.681C>A
n.345C>A
n.515C>A
n.725C>A
n.649C>A
 gnomAD v4
2g.73958782T>CCA2659644692DGUOK,DGUOK-AS1c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
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n.346T>C
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 gnomAD v4
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c.*234G>A (n.*234G>A)
n.710G>A
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n.571G>A
n.781G>A
n.705G>A
n.817G>A
n.848G>A
n.535G>A
n.683G>A
n.347G>A
n.517G>A
n.727G>A
n.651G>A
 gnomAD v4
2g.73958784A>GCA2659644694DGUOK,DGUOK-AS1c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
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n.332-577T>C
n.306-577T>C
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n.402A>G
n.572A>G
n.782A>G
n.706A>G
n.818A>G
n.849A>G
n.536A>G
n.684A>G
n.348A>G
n.518A>G
n.728A>G
n.652A>G
 gnomAD v4
2g.73958785A=CA1261201636DGUOK,DGUOK-AS1c.*49A= (n.*49A=)
c.*236A= (n.*236A=)
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c.*500A= (n.*500A=)
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2g.73958785A>GCA1718390DGUOK,DGUOK-AS1c.*49A>G (n.*49A>G)
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n.332-578T>C
n.306-578T>C
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n.403A>G
n.573A>G
n.783A>G
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n.729A>G
n.653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958786G>ACA1718391DGUOK,DGUOK-AS1c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.713G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.332-579C>T
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n.520G>A
n.730G>A
n.654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958786G=CA1261201637DGUOK,DGUOK-AS1c.*50G= (n.*50G=)
c.*237G= (n.*237G=)
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c.*501G= (n.*501G=)
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n.350G=
n.520G=
n.730G=
n.654G=
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n.714C>A
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n.539C>A
n.687C>A
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n.521C>A
n.731C>A
n.655C>A
 gnomAD v4
2g.73958788T>ACA2577006819DGUOK,DGUOK-AS1c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.715T>A
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n.732T>A
n.656T>A
2g.73958788T>CCA533695961DGUOK,DGUOK-AS1c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.715T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.332-581A>G
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n.786T>C
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n.822T>C
n.853T>C
n.540T>C
n.688T>C
n.352T>C
n.522T>C
n.732T>C
n.656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958788T=CA1261201638DGUOK,DGUOK-AS1c.*52T= (n.*52T=)
c.*239T= (n.*239T=)
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c.*503T= (n.*503T=)
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n.732T=
n.656T=
2g.73958790_73958792delinsGAACA1261201639DGUOK,DGUOK-AS1c.*54_*56delinsGAA (n.*54_*56delinsGAA)
c.*241_*243delinsGAA (n.*241_*243delinsGAA)
c.*505_*507delinsGAA (n.*505_*507delinsGAA)
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n.658_660delinsGAA
2g.73958795dupCA2659644695DGUOK,DGUOK-AS1c.*59dup (n.*59dup)
c.*246dup (n.*246dup)
c.*510dup (n.*510dup)
n.332-584dup
n.306-584dup
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n.601dup
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n.413dup
n.583dup
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n.829dup
n.860dup
n.547dup
n.695dup
n.359dup
n.529dup
n.739dup
n.663dup
 gnomAD v4
2g.73958794_73958795delCA533695962DGUOK,DGUOK-AS1c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
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n.857_858del
n.600_601del
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n.792_793del
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n.828_829del
n.859_860del
n.546_547del
n.694_695del
n.358_359del
n.528_529del
n.738_739del
n.662_663del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958794A>GCA2659644696DGUOK,DGUOK-AS1c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.332-587T>C
n.306-587T>C
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n.694A>G
n.358A>G
n.528A>G
n.738A>G
n.662A>G
 gnomAD v4
2g.73958795A=CA1261201640DGUOK,DGUOK-AS1c.*59A= (n.*59A=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.332-588T=
n.306-588T=
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n.359A=
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n.739A=
n.663A=
2g.73958795A>GCA50411030DGUOK,DGUOK-AS1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.332-588T>C
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n.858A>G
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n.793A>G
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n.663A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958795_73958798delinsATGTCA1261201641DGUOK,DGUOK-AS1c.*59_*62delinsATGT (n.*59_*62delinsATGT)
c.*246_*249delinsATGT (n.*246_*249delinsATGT)
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n.529_532delinsATGT
n.739_742delinsATGT
n.663_666delinsATGT
2g.73958796T>CCA50411034DGUOK,DGUOK-AS1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.332-589A>G
n.306-589A>G
n.859T>C
n.602T>C
n.750T>C
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n.696T>C
n.360T>C
n.530T>C
n.740T>C
n.664T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958796T=CA1261201642DGUOK,DGUOK-AS1c.*60T= (n.*60T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*511T= (n.*511T=)
n.332-589A=
n.306-589A=
n.859T=
n.602T=
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n.830T=
n.861T=
n.548T=
n.696T=
n.360T=
n.530T=
n.740T=
n.664T=
2g.73958799_73958801dupCA892906493DGUOK,DGUOK-AS1c.*63_*65dup (n.*63_*65dup)
c.*250_*252dup (n.*250_*252dup)
c.*514_*516dup (n.*514_*516dup)
n.332-591_332-589dup
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n.363_365dup
n.533_535dup
n.743_745dup
n.667_669dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958799_73958801delCA347302139DGUOK,DGUOK-AS1c.*63_*65del (n.*63_*65del)
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.*514_*516del (n.*514_*516del)
n.332-591_332-589del
n.306-591_306-589del
n.862_864del
n.605_607del
n.753_755del
n.417_419del
n.587_589del
n.797_799del
n.721_723del
n.833_835del
n.864_866del
n.551_553del
n.699_701del
n.363_365del
n.533_535del
n.743_745del
n.667_669del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958797G>ACA2659644697DGUOK,DGUOK-AS1c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.332-590C>T
n.306-590C>T
n.860G>A
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n.415G>A
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n.719G>A
n.831G>A
n.862G>A
n.549G>A
n.697G>A
n.361G>A
n.531G>A
n.741G>A
n.665G>A
 gnomAD v4
2g.73958798T>CCA2659644698DGUOK,DGUOK-AS1c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.332-591A>G
n.306-591A>G
n.861T>C
n.604T>C
n.752T>C
n.416T>C
n.586T>C
n.796T>C
n.720T>C
n.832T>C
n.863T>C
n.550T>C
n.698T>C
n.362T>C
n.532T>C
n.742T>C
n.666T>C
 gnomAD v4
2g.73958798T>GCA2659644699DGUOK,DGUOK-AS1c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.332-591A>C
n.306-591A>C
n.861T>G
n.604T>G
n.752T>G
n.416T>G
n.586T>G
n.796T>G
n.720T>G
n.832T>G
n.863T>G
n.550T>G
n.698T>G
n.362T>G
n.532T>G
n.742T>G
n.666T>G
 gnomAD v4
2g.73958798_73958800delinsTTGCA1261201643DGUOK,DGUOK-AS1c.*62_*64delinsTTG (n.*62_*64delinsTTG)
c.*249_*251delinsTTG (n.*249_*251delinsTTG)
c.*513_*515delinsTTG (n.*513_*515delinsTTG)
n.332-593_332-591delinsCAA
n.306-593_306-591delinsCAA
n.861_863delinsTTG
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 gnomAD v4
2g.73958815C=CA1261201651DGUOK,DGUOK-AS1c.*79C= (n.*79C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.383C>A
n.553C>A
n.763C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.560del
n.770del
n.694del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.696G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.729C>G
n.393C>G
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 gnomAD v4
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n.866del
n.897del
n.584del
n.732del
n.396del
n.566del
n.776del
n.700del
 gnomAD v4
2g.73958830C>ACA2577006831DGUOK,DGUOK-AS1c.*94C>A (n.*94C>A)
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 gnomAD v4
2g.73958830C>TCA2659644718DGUOK,DGUOK-AS1c.*94C>T (n.*94C>T)
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 gnomAD v4
2g.73958831C>ACA2659644719DGUOK,DGUOK-AS1c.*95C>A (n.*95C>A)
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n.619C>A
n.829C>A
n.753C>A
n.865C>A
n.896C>A
n.583C>A
n.731C>A
n.395C>A
n.565C>A
n.775C>A
n.699C>A
 gnomAD v4
2g.73958831C>TCA2659644720DGUOK,DGUOK-AS1c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.332-624G>A
n.306-624G>A
n.894C>T
n.637C>T
n.785C>T
n.449C>T
n.619C>T
n.829C>T
n.753C>T
n.865C>T
n.896C>T
n.583C>T
n.731C>T
n.395C>T
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n.699C>T
 gnomAD v4
2g.73958832C=CA1261201657DGUOK,DGUOK-AS1c.*96C= (n.*96C=)
c.*283C= (n.*283C=)
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2g.73958832C>GCA1261201658DGUOK,DGUOK-AS1c.*96C>G (n.*96C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*549C>T (n.*549C>T)
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n.734C>T
n.398C>T
n.568C>T
n.778C>T
n.702C>T
 gnomAD v4
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n.703T>A
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n.735T>G
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n.703T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.704C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.709C>A
 gnomAD v4
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n.742T>C
n.406T>C
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n.786T>C
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 gnomAD v4
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n.878G>A
n.909G>A
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n.744G>A
n.408G>A
n.578G>A
n.788G>A
n.712G>A
 gnomAD v4
2g.73958845A>GCA2659644731DGUOK,DGUOK-AS1c.*109A>G (n.*109A>G)
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n.910A>G
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 gnomAD v4
2g.73958846G>ACA2659644732DGUOK,DGUOK-AS1c.*110G>A (n.*110G>A)
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 gnomAD v4
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n.881C>A
n.912C>A
n.599C>A
n.747C>A
n.411C>A
n.581C>A
n.791C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
2g.73958847C>TCA2659644734DGUOK,DGUOK-AS1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.332-640G>A
n.306-640G>A
n.910C>T
n.653C>T
n.801C>T
n.465C>T
n.635C>T
n.845C>T
n.769C>T
n.881C>T
n.912C>T
n.599C>T
n.747C>T
n.411C>T
n.581C>T
n.791C>T
n.715C>T
 gnomAD v4
2g.73958848A=CA1261201662DGUOK,DGUOK-AS1c.*112A= (n.*112A=)
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2g.73958848A>CCA50411042DGUOK,DGUOK-AS1c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.332-641T>G
n.306-641T>G
n.911A>C
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n.846A>C
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n.748A>C
n.412A>C
n.582A>C
n.792A>C
n.716A>C
 dbSNP
2g.73958848A>GCA2551105565DGUOK,DGUOK-AS1c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.332-641T>C
n.306-641T>C
n.911A>G
n.654A>G
n.802A>G
n.466A>G
n.636A>G
n.846A>G
n.770A>G
n.882A>G
n.913A>G
n.600A>G
n.748A>G
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n.582A>G
n.792A>G
n.716A>G
 gnomAD v4
2g.73958848_73958850delinsACTCA1261201663DGUOK,DGUOK-AS1c.*112_*114delinsACT (n.*112_*114delinsACT)
c.*299_*301delinsACT (n.*299_*301delinsACT)
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n.332-643_332-641delinsAGT
n.306-643_306-641delinsAGT
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n.654_656delinsACT
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n.636_638delinsACT
n.846_848delinsACT
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n.882_884delinsACT
n.913_915delinsACT
n.600_602delinsACT
n.748_750delinsACT
n.412_414delinsACT
n.582_584delinsACT
n.792_794delinsACT
n.716_718delinsACT
2g.73958849C>ACA2659644735DGUOK,DGUOK-AS1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.332-642G>T
n.306-642G>T
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n.749C>A
n.413C>A
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n.793C>A
n.717C>A
 gnomAD v4
2g.73958849C=CA1261201666DGUOK,DGUOK-AS1c.*113C= (n.*113C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*564C= (n.*564C=)
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n.914C=
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n.749C=
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n.793C=
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2g.73958849C>GCA1261201665DGUOK,DGUOK-AS1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
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n.332-642G>C
n.306-642G>C
n.912C>G
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n.847C>G
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n.749C>G
n.413C>G
n.583C>G
n.793C>G
n.717C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958851_73958852delCA1261201664DGUOK,DGUOK-AS1c.*115_*116del (n.*115_*116del)
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.*566_*567del (n.*566_*567del)
n.332-643_332-642del
n.306-643_306-642del
n.914_915del
n.657_658del
n.805_806del
n.469_470del
n.639_640del
n.849_850del
n.773_774del
n.885_886del
n.916_917del
n.603_604del
n.751_752del
n.415_416del
n.585_586del
n.795_796del
n.719_720del
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958851C>ACA2659644736DGUOK,DGUOK-AS1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
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n.332-644G>T
n.306-644G>T
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n.795C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
2g.73958851C>GCA2659644737DGUOK,DGUOK-AS1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
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n.306-644G>C
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n.639C>G
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n.603C>G
n.751C>G
n.415C>G
n.585C>G
n.795C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
2g.73958852T>CCA2659644738DGUOK,DGUOK-AS1c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.332-645A>G
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n.774T>C
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n.604T>C
n.752T>C
n.416T>C
n.586T>C
n.796T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
2g.73958853G>TCA2659644739DGUOK,DGUOK-AS1c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.332-646C>A
n.306-646C>A
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n.471G>T
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n.851G>T
n.775G>T
n.887G>T
n.918G>T
n.605G>T
n.753G>T
n.417G>T
n.587G>T
n.797G>T
n.721G>T
 gnomAD v4
2g.73958854C>ACA2659644740DGUOK,DGUOK-AS1c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.332-647G>T
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n.754C>A
n.418C>A
n.588C>A
n.798C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
2g.73958854C>TCA2659644741DGUOK,DGUOK-AS1c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.332-647G>A
n.306-647G>A
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n.472C>T
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n.852C>T
n.776C>T
n.888C>T
n.919C>T
n.606C>T
n.754C>T
n.418C>T
n.588C>T
n.798C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
2g.73958855C>ACA2659644742DGUOK,DGUOK-AS1c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.332-648G>T
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n.419C>A
n.589C>A
n.799C>A
n.723C>A
 gnomAD v4
2g.73958855C=CA1261201667DGUOK,DGUOK-AS1c.*119C= (n.*119C=)
c.*306C= (n.*306C=)
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n.332-648G=
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n.607C=
n.755C=
n.419C=
n.589C=
n.799C=
n.723C=
2g.73958855C>GCA2659644743DGUOK,DGUOK-AS1c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
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n.306-648G>C
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n.755C>G
n.419C>G
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n.799C>G
n.723C>G
 gnomAD v4
2g.73958855C>TCA50411043DGUOK,DGUOK-AS1c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
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n.332-648G>A
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n.777C>T
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n.920C>T
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n.755C>T
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n.589C>T
n.799C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958856G>ACA10616167DGUOK,DGUOK-AS1c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.332-649C>T
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n.800G>A
n.724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958856G=CA1261201668DGUOK,DGUOK-AS1c.*120G= (n.*120G=)
c.*307G= (n.*307G=)
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n.756G=
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n.800G=
n.724G=
2g.73958856G>TCA2659644744DGUOK,DGUOK-AS1c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.332-649C>A
n.306-649C>A
n.919G>T
n.662G>T
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n.474G>T
n.644G>T
n.854G>T
n.778G>T
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n.921G>T
n.608G>T
n.756G>T
n.420G>T
n.590G>T
n.800G>T
n.724G>T
 gnomAD v4
2g.73958857C>ACA2659644745DGUOK,DGUOK-AS1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.332-650G>T
n.306-650G>T
n.920C>A
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n.811C>A
n.475C>A
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n.891C>A
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n.757C>A
n.421C>A
n.591C>A
n.801C>A
n.725C>A
 gnomAD v4
2g.73958858T>CCA1261201670DGUOK,DGUOK-AS1c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.332-651A>G
n.306-651A>G
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n.802T>C
n.726T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958858T=CA1261201669DGUOK,DGUOK-AS1c.*122T= (n.*122T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.332-651A=
n.306-651A=
n.921T=
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n.923T=
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n.758T=
n.422T=
n.592T=
n.802T=
n.726T=
2g.73958859C>ACA2659644746DGUOK,DGUOK-AS1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.332-652G>T
n.306-652G>T
n.922C>A
n.665C>A
n.813C>A
n.477C>A
n.647C>A
n.857C>A
n.781C>A
n.893C>A
n.924C>A
n.611C>A
n.759C>A
n.423C>A
n.593C>A
n.803C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
2g.73958859C=CA1261201671DGUOK,DGUOK-AS1c.*123C= (n.*123C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.332-652G=
n.306-652G=
n.922C=
n.665C=
n.813C=
n.477C=
n.647C=
n.857C=
n.781C=
n.893C=
n.924C=
n.611C=
n.759C=
n.423C=
n.593C=
n.803C=
n.727C=
2g.73958859C>GCA1261201672DGUOK,DGUOK-AS1c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.332-652G>C
n.306-652G>C
n.922C>G
n.665C>G
n.813C>G
n.477C>G
n.647C>G
n.857C>G
n.781C>G
n.893C>G
n.924C>G
n.611C>G
n.759C>G
n.423C>G
n.593C>G
n.803C>G
n.727C>G
 dbSNP
2g.73958860_73958861delCA2659644747DGUOK,DGUOK-AS1c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
n.332-654_332-653del
n.306-654_306-653del
n.923_924del
n.666_667del
n.814_815del
n.478_479del
n.648_649del
n.858_859del
n.782_783del
n.894_895del
n.925_926del
n.612_613del
n.760_761del
n.424_425del
n.594_595del
n.804_805del
n.728_729del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched