Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.73958688T>G | CA2659644654 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-22T>G (n.808-22T>G) c.544-22T>G (n.544-22T>G) c.*161-22T>G (n.*161-22T>G) n.637-22T>G c.*425-22T>G (n.*425-22T>G) n.332-481A>C n.306-481A>C c.517-22T>G (n.517-22T>G) c.790-22T>G (n.790-22T>G) c.499-22T>G (n.499-22T>G) n.773-22T>G c.526-22T>G (n.526-22T>G) n.516-22T>G n.664-22T>G n.328-22T>G n.498-22T>G n.708-22T>G n.632-22T>G n.744-22T>G n.775-22T>G n.462-22T>G n.610-22T>G n.274-22T>G n.444-22T>G n.654-22T>G n.578-22T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958689C>A | CA2659644655 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-21C>A (n.808-21C>A) c.544-21C>A (n.544-21C>A) c.*161-21C>A (n.*161-21C>A) n.637-21C>A c.*425-21C>A (n.*425-21C>A) n.332-482G>T n.306-482G>T c.517-21C>A (n.517-21C>A) c.790-21C>A (n.790-21C>A) c.499-21C>A (n.499-21C>A) n.773-21C>A c.526-21C>A (n.526-21C>A) n.516-21C>A n.664-21C>A n.328-21C>A n.498-21C>A n.708-21C>A n.632-21C>A n.744-21C>A n.775-21C>A n.462-21C>A n.610-21C>A n.274-21C>A n.444-21C>A n.654-21C>A n.578-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958689C= | CA1261201592 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-21C= (n.808-21C=) c.544-21C= (n.544-21C=) c.*161-21C= (n.*161-21C=) n.637-21C= c.*425-21C= (n.*425-21C=) n.332-482G= n.306-482G= c.517-21C= (n.517-21C=) c.790-21C= (n.790-21C=) c.499-21C= (n.499-21C=) n.773-21C= c.526-21C= (n.526-21C=) n.516-21C= n.664-21C= n.328-21C= n.498-21C= n.708-21C= n.632-21C= n.744-21C= n.775-21C= n.462-21C= n.610-21C= n.274-21C= n.444-21C= n.654-21C= n.578-21C= | |
2 | g.73958689C>T | CA1718375 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-21C>T (n.808-21C>T) c.544-21C>T (n.544-21C>T) c.*161-21C>T (n.*161-21C>T) n.637-21C>T c.*425-21C>T (n.*425-21C>T) n.332-482G>A n.306-482G>A c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.790-21C>T (n.790-21C>T) c.499-21C>T (n.499-21C>T) n.773-21C>T c.526-21C>T (n.526-21C>T) n.516-21C>T n.664-21C>T n.328-21C>T n.498-21C>T n.708-21C>T n.632-21C>T n.744-21C>T n.775-21C>T n.462-21C>T n.610-21C>T n.274-21C>T n.444-21C>T n.654-21C>T n.578-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958690T>C | CA533695921 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-20T>C (n.808-20T>C) c.544-20T>C (n.544-20T>C) c.*161-20T>C (n.*161-20T>C) n.637-20T>C c.*425-20T>C (n.*425-20T>C) n.332-483A>G n.306-483A>G c.517-20T>C (n.517-20T>C) c.790-20T>C (n.790-20T>C) c.499-20T>C (n.499-20T>C) n.773-20T>C c.526-20T>C (n.526-20T>C) n.516-20T>C n.664-20T>C n.328-20T>C n.498-20T>C n.708-20T>C n.632-20T>C n.744-20T>C n.775-20T>C n.462-20T>C n.610-20T>C n.274-20T>C n.444-20T>C n.654-20T>C n.578-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958690T= | CA1261201593 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-20T= (n.808-20T=) c.544-20T= (n.544-20T=) c.*161-20T= (n.*161-20T=) n.637-20T= c.*425-20T= (n.*425-20T=) n.332-483A= n.306-483A= c.517-20T= (n.517-20T=) c.790-20T= (n.790-20T=) c.499-20T= (n.499-20T=) n.773-20T= c.526-20T= (n.526-20T=) n.516-20T= n.664-20T= n.328-20T= n.498-20T= n.708-20T= n.632-20T= n.744-20T= n.775-20T= n.462-20T= n.610-20T= n.274-20T= n.444-20T= n.654-20T= n.578-20T= | |
2 | g.73958691G>C | CA533695923 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-19G>C (n.808-19G>C) c.544-19G>C (n.544-19G>C) c.*161-19G>C (n.*161-19G>C) n.637-19G>C c.*425-19G>C (n.*425-19G>C) n.332-484C>G n.306-484C>G c.517-19G>C (n.517-19G>C) c.790-19G>C (n.790-19G>C) c.499-19G>C (n.499-19G>C) n.773-19G>C c.526-19G>C (n.526-19G>C) n.516-19G>C n.664-19G>C n.328-19G>C n.498-19G>C n.708-19G>C n.632-19G>C n.744-19G>C n.775-19G>C n.462-19G>C n.610-19G>C n.274-19G>C n.444-19G>C n.654-19G>C n.578-19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958691G= | CA1261201594 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-19G= (n.808-19G=) c.544-19G= (n.544-19G=) c.*161-19G= (n.*161-19G=) n.637-19G= c.*425-19G= (n.*425-19G=) n.332-484C= n.306-484C= c.517-19G= (n.517-19G=) c.790-19G= (n.790-19G=) c.499-19G= (n.499-19G=) n.773-19G= c.526-19G= (n.526-19G=) n.516-19G= n.664-19G= n.328-19G= n.498-19G= n.708-19G= n.632-19G= n.744-19G= n.775-19G= n.462-19G= n.610-19G= n.274-19G= n.444-19G= n.654-19G= n.578-19G= | |
2 | g.73958692A>T | CA426797702 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-18A>T (n.808-18A>T) c.544-18A>T (n.544-18A>T) c.*161-18A>T (n.*161-18A>T) n.637-18A>T c.*425-18A>T (n.*425-18A>T) n.332-485T>A n.306-485T>A c.517-18A>T (n.517-18A>T) c.790-18A>T (n.790-18A>T) c.499-18A>T (n.499-18A>T) n.773-18A>T c.526-18A>T (n.526-18A>T) n.516-18A>T n.664-18A>T n.328-18A>T n.498-18A>T n.708-18A>T n.632-18A>T n.744-18A>T n.775-18A>T n.462-18A>T n.610-18A>T n.274-18A>T n.444-18A>T n.654-18A>T n.578-18A>T | |
2 | g.73958696del | CA2659644656 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-14del (n.808-14del) c.544-14del (n.544-14del) c.*161-14del (n.*161-14del) n.637-14del c.*425-14del (n.*425-14del) n.332-486del n.306-486del c.517-14del (n.517-14del) c.790-14del (n.790-14del) c.499-14del (n.499-14del) n.773-14del c.526-14del (n.526-14del) n.516-14del n.664-14del n.328-14del n.498-14del n.708-14del n.632-14del n.744-14del n.775-14del n.462-14del n.610-14del n.274-14del n.444-14del n.654-14del n.578-14del | gnomAD v4 |
2 | g.73958695T>G | CA2739271120 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-15T>G (n.808-15T>G) c.544-15T>G (n.544-15T>G) c.*161-15T>G (n.*161-15T>G) n.637-15T>G c.*425-15T>G (n.*425-15T>G) n.332-488A>C n.306-488A>C c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.790-15T>G (n.790-15T>G) c.499-15T>G (n.499-15T>G) n.773-15T>G c.526-15T>G (n.526-15T>G) n.516-15T>G n.664-15T>G n.328-15T>G n.498-15T>G n.708-15T>G n.632-15T>G n.744-15T>G n.775-15T>G n.462-15T>G n.610-15T>G n.274-15T>G n.444-15T>G n.654-15T>G n.578-15T>G | ClinVar |
2 | g.73958697C>A | CA2659644657 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-13C>A (n.808-13C>A) c.544-13C>A (n.544-13C>A) c.*161-13C>A (n.*161-13C>A) n.637-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.332-490G>T n.306-490G>T c.517-13C>A (n.517-13C>A) c.790-13C>A (n.790-13C>A) c.499-13C>A (n.499-13C>A) n.773-13C>A c.526-13C>A (n.526-13C>A) n.516-13C>A n.664-13C>A n.328-13C>A n.498-13C>A n.708-13C>A n.632-13C>A n.744-13C>A n.775-13C>A n.462-13C>A n.610-13C>A n.274-13C>A n.444-13C>A n.654-13C>A n.578-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958697C>T | CA2577006812 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-13C>T (n.808-13C>T) c.544-13C>T (n.544-13C>T) c.*161-13C>T (n.*161-13C>T) n.637-13C>T c.*425-13C>T (n.*425-13C>T) n.332-490G>A n.306-490G>A c.517-13C>T (n.517-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.499-13C>T (n.499-13C>T) n.773-13C>T c.526-13C>T (n.526-13C>T) n.516-13C>T n.664-13C>T n.328-13C>T n.498-13C>T n.708-13C>T n.632-13C>T n.744-13C>T n.775-13C>T n.462-13C>T n.610-13C>T n.274-13C>T n.444-13C>T n.654-13C>T n.578-13C>T | |
2 | g.73958700C>A | CA2659644658 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-10C>A (n.808-10C>A) c.544-10C>A (n.544-10C>A) c.*161-10C>A (n.*161-10C>A) n.637-10C>A c.*425-10C>A (n.*425-10C>A) n.332-493G>T n.306-493G>T c.517-10C>A (n.517-10C>A) c.790-10C>A (n.790-10C>A) c.499-10C>A (n.499-10C>A) n.773-10C>A c.526-10C>A (n.526-10C>A) n.516-10C>A n.664-10C>A n.328-10C>A n.498-10C>A n.708-10C>A n.632-10C>A n.744-10C>A n.775-10C>A n.462-10C>A n.610-10C>A n.274-10C>A n.444-10C>A n.654-10C>A n.578-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958700C= | CA1261201595 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-10C= (n.808-10C=) c.544-10C= (n.544-10C=) c.*161-10C= (n.*161-10C=) n.637-10C= c.*425-10C= (n.*425-10C=) n.332-493G= n.306-493G= c.517-10C= (n.517-10C=) c.790-10C= (n.790-10C=) c.499-10C= (n.499-10C=) n.773-10C= c.526-10C= (n.526-10C=) n.516-10C= n.664-10C= n.328-10C= n.498-10C= n.708-10C= n.632-10C= n.744-10C= n.775-10C= n.462-10C= n.610-10C= n.274-10C= n.444-10C= n.654-10C= n.578-10C= | |
2 | g.73958700C>G | CA50410969 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-10C>G (n.808-10C>G) c.544-10C>G (n.544-10C>G) c.*161-10C>G (n.*161-10C>G) n.637-10C>G c.*425-10C>G (n.*425-10C>G) n.332-493G>C n.306-493G>C c.517-10C>G (n.517-10C>G) c.790-10C>G (n.790-10C>G) c.499-10C>G (n.499-10C>G) n.773-10C>G c.526-10C>G (n.526-10C>G) n.516-10C>G n.664-10C>G n.328-10C>G n.498-10C>G n.708-10C>G n.632-10C>G n.744-10C>G n.775-10C>G n.462-10C>G n.610-10C>G n.274-10C>G n.444-10C>G n.654-10C>G n.578-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958700C>T | CA1718376 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-10C>T (n.808-10C>T) c.544-10C>T (n.544-10C>T) c.*161-10C>T (n.*161-10C>T) n.637-10C>T c.*425-10C>T (n.*425-10C>T) n.332-493G>A n.306-493G>A c.517-10C>T (n.517-10C>T) c.790-10C>T (n.790-10C>T) c.499-10C>T (n.499-10C>T) n.773-10C>T c.526-10C>T (n.526-10C>T) n.516-10C>T n.664-10C>T n.328-10C>T n.498-10C>T n.708-10C>T n.632-10C>T n.744-10C>T n.775-10C>T n.462-10C>T n.610-10C>T n.274-10C>T n.444-10C>T n.654-10C>T n.578-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958703C>A | CA2659644660 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-7C>A (n.808-7C>A) c.544-7C>A (n.544-7C>A) c.*161-7C>A (n.*161-7C>A) n.637-7C>A c.*425-7C>A (n.*425-7C>A) n.332-496G>T n.306-496G>T c.517-7C>A (n.517-7C>A) c.790-7C>A (n.790-7C>A) c.499-7C>A (n.499-7C>A) n.773-7C>A c.526-7C>A (n.526-7C>A) n.516-7C>A n.664-7C>A n.328-7C>A n.498-7C>A n.708-7C>A n.632-7C>A n.744-7C>A n.775-7C>A n.462-7C>A n.610-7C>A n.274-7C>A n.444-7C>A n.654-7C>A n.578-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958703C>G | CA2659644661 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-7C>G (n.808-7C>G) c.544-7C>G (n.544-7C>G) c.*161-7C>G (n.*161-7C>G) n.637-7C>G c.*425-7C>G (n.*425-7C>G) n.332-496G>C n.306-496G>C c.517-7C>G (n.517-7C>G) c.790-7C>G (n.790-7C>G) c.499-7C>G (n.499-7C>G) n.773-7C>G c.526-7C>G (n.526-7C>G) n.516-7C>G n.664-7C>G n.328-7C>G n.498-7C>G n.708-7C>G n.632-7C>G n.744-7C>G n.775-7C>G n.462-7C>G n.610-7C>G n.274-7C>G n.444-7C>G n.654-7C>G n.578-7C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958705_73958718del | CA2659644659 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-5_816del c.544-5_552del c.*161-5_*169del n.637-5_645del c.*425-5_*433del n.332-509_332-496del n.306-509_306-496del c.517-5_525del c.790-5_798del c.499-5_507del n.773-5_781del c.526-5_534del n.516-5_524del n.664-5_672del n.328-5_336del n.498-5_506del n.708-5_716del n.632-5_640del n.744-5_752del n.775-5_783del n.462-5_470del n.610-5_618del n.274-5_282del n.444-5_452del n.654-5_662del n.578-5_586del | gnomAD v4 |
2 | g.73958704C= | CA1261201596 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-6C= (n.808-6C=) c.544-6C= (n.544-6C=) c.*161-6C= (n.*161-6C=) n.637-6C= c.*425-6C= (n.*425-6C=) n.332-497G= n.306-497G= c.517-6C= (n.517-6C=) c.790-6C= (n.790-6C=) c.499-6C= (n.499-6C=) n.773-6C= c.526-6C= (n.526-6C=) n.516-6C= n.664-6C= n.328-6C= n.498-6C= n.708-6C= n.632-6C= n.744-6C= n.775-6C= n.462-6C= n.610-6C= n.274-6C= n.444-6C= n.654-6C= n.578-6C= | |
2 | g.73958704C>G | CA1718377 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-6C>G (n.808-6C>G) c.544-6C>G (n.544-6C>G) c.*161-6C>G (n.*161-6C>G) n.637-6C>G c.*425-6C>G (n.*425-6C>G) n.332-497G>C n.306-497G>C c.517-6C>G (n.517-6C>G) c.790-6C>G (n.790-6C>G) c.499-6C>G (n.499-6C>G) n.773-6C>G c.526-6C>G (n.526-6C>G) n.516-6C>G n.664-6C>G n.328-6C>G n.498-6C>G n.708-6C>G n.632-6C>G n.744-6C>G n.775-6C>G n.462-6C>G n.610-6C>G n.274-6C>G n.444-6C>G n.654-6C>G n.578-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958705C>A | CA2659644662 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-5C>A (n.808-5C>A) c.544-5C>A (n.544-5C>A) c.*161-5C>A (n.*161-5C>A) n.637-5C>A c.*425-5C>A (n.*425-5C>A) n.332-498G>T n.306-498G>T c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.790-5C>A (n.790-5C>A) c.499-5C>A (n.499-5C>A) n.773-5C>A c.526-5C>A (n.526-5C>A) n.516-5C>A n.664-5C>A n.328-5C>A n.498-5C>A n.708-5C>A n.632-5C>A n.744-5C>A n.775-5C>A n.462-5C>A n.610-5C>A n.274-5C>A n.444-5C>A n.654-5C>A n.578-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958705C= | CA1261201597 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-5C= (n.808-5C=) c.544-5C= (n.544-5C=) c.*161-5C= (n.*161-5C=) n.637-5C= c.*425-5C= (n.*425-5C=) n.332-498G= n.306-498G= c.517-5C= (n.517-5C=) c.790-5C= (n.790-5C=) c.499-5C= (n.499-5C=) n.773-5C= c.526-5C= (n.526-5C=) n.516-5C= n.664-5C= n.328-5C= n.498-5C= n.708-5C= n.632-5C= n.744-5C= n.775-5C= n.462-5C= n.610-5C= n.274-5C= n.444-5C= n.654-5C= n.578-5C= | |
2 | g.73958705C>G | CA1261201598 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-5C>G (n.808-5C>G) c.544-5C>G (n.544-5C>G) c.*161-5C>G (n.*161-5C>G) n.637-5C>G c.*425-5C>G (n.*425-5C>G) n.332-498G>C n.306-498G>C c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.790-5C>G (n.790-5C>G) c.499-5C>G (n.499-5C>G) n.773-5C>G c.526-5C>G (n.526-5C>G) n.516-5C>G n.664-5C>G n.328-5C>G n.498-5C>G n.708-5C>G n.632-5C>G n.744-5C>G n.775-5C>G n.462-5C>G n.610-5C>G n.274-5C>G n.444-5C>G n.654-5C>G n.578-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958706A= | CA1261201599 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-4A= (n.808-4A=) c.544-4A= (n.544-4A=) c.*161-4A= (n.*161-4A=) n.637-4A= c.*425-4A= (n.*425-4A=) n.332-499T= n.306-499T= c.517-4A= (n.517-4A=) c.790-4A= (n.790-4A=) c.499-4A= (n.499-4A=) n.773-4A= c.526-4A= (n.526-4A=) n.516-4A= n.664-4A= n.328-4A= n.498-4A= n.708-4A= n.632-4A= n.744-4A= n.775-4A= n.462-4A= n.610-4A= n.274-4A= n.444-4A= n.654-4A= n.578-4A= | |
2 | g.73958706A>C | CA533695927 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-4A>C (n.808-4A>C) c.544-4A>C (n.544-4A>C) c.*161-4A>C (n.*161-4A>C) n.637-4A>C c.*425-4A>C (n.*425-4A>C) n.332-499T>G n.306-499T>G c.517-4A>C (n.517-4A>C) c.790-4A>C (n.790-4A>C) c.499-4A>C (n.499-4A>C) n.773-4A>C c.526-4A>C (n.526-4A>C) n.516-4A>C n.664-4A>C n.328-4A>C n.498-4A>C n.708-4A>C n.632-4A>C n.744-4A>C n.775-4A>C n.462-4A>C n.610-4A>C n.274-4A>C n.444-4A>C n.654-4A>C n.578-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958707C>T | CA2577006813 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.544-3C>T (n.544-3C>T) c.*161-3C>T (n.*161-3C>T) n.637-3C>T c.*425-3C>T (n.*425-3C>T) n.332-500G>A n.306-500G>A c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.790-3C>T (n.790-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.773-3C>T c.526-3C>T (n.526-3C>T) n.516-3C>T n.664-3C>T n.328-3C>T n.498-3C>T n.708-3C>T n.632-3C>T n.744-3C>T n.775-3C>T n.462-3C>T n.610-3C>T n.274-3C>T n.444-3C>T n.654-3C>T n.578-3C>T | |
2 | g.73958708A>C | CA347302069 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) n.637-2A>C c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) n.332-501T>G n.306-501T>G c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.773-2A>C c.526-2A>C (n.526-2A>C) n.516-2A>C n.664-2A>C n.328-2A>C n.498-2A>C n.708-2A>C n.632-2A>C n.744-2A>C n.775-2A>C n.462-2A>C n.610-2A>C n.274-2A>C n.444-2A>C n.654-2A>C n.578-2A>C | |
2 | g.73958708A>G | CA347302070 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) n.637-2A>G c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) n.332-501T>C n.306-501T>C c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.773-2A>G c.526-2A>G (n.526-2A>G) n.516-2A>G n.664-2A>G n.328-2A>G n.498-2A>G n.708-2A>G n.632-2A>G n.744-2A>G n.775-2A>G n.462-2A>G n.610-2A>G n.274-2A>G n.444-2A>G n.654-2A>G n.578-2A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.73958708A>T | CA347302071 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) n.637-2A>T c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) n.332-501T>A n.306-501T>A c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.773-2A>T c.526-2A>T (n.526-2A>T) n.516-2A>T n.664-2A>T n.328-2A>T n.498-2A>T n.708-2A>T n.632-2A>T n.744-2A>T n.775-2A>T n.462-2A>T n.610-2A>T n.274-2A>T n.444-2A>T n.654-2A>T n.578-2A>T | |
2 | g.73958709G>A | CA347302072 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) n.637-1G>A c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) n.332-502C>T n.306-502C>T c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.773-1G>A c.526-1G>A (n.526-1G>A) n.516-1G>A n.664-1G>A n.328-1G>A n.498-1G>A n.708-1G>A n.632-1G>A n.744-1G>A n.775-1G>A n.462-1G>A n.610-1G>A n.274-1G>A n.444-1G>A n.654-1G>A n.578-1G>A | |
2 | g.73958709G>C | CA347302073 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) n.637-1G>C c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) n.332-502C>G n.306-502C>G c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.773-1G>C c.526-1G>C (n.526-1G>C) n.516-1G>C n.664-1G>C n.328-1G>C n.498-1G>C n.708-1G>C n.632-1G>C n.744-1G>C n.775-1G>C n.462-1G>C n.610-1G>C n.274-1G>C n.444-1G>C n.654-1G>C n.578-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958709G>T | CA347302074 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) n.637-1G>T c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) n.332-502C>A n.306-502C>A c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.773-1G>T c.526-1G>T (n.526-1G>T) n.516-1G>T n.664-1G>T n.328-1G>T n.498-1G>T n.708-1G>T n.632-1G>T n.744-1G>T n.775-1G>T n.462-1G>T n.610-1G>T n.274-1G>T n.444-1G>T n.654-1G>T n.578-1G>T | |
2 | g.73958709_73958721delinsGGTAAACACCTTT | CA1261201600 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808-1_819delinsGGTAAACACCTTT c.544-1_555delinsGGTAAACACCTTT c.*161-1_*172delinsGGTAAACACCTTT n.637-1_648delinsGGTAAACACCTTT c.*425-1_*436delinsGGTAAACACCTTT n.332-514_332-502delinsAAAGGTGTTTACC n.306-514_306-502delinsAAAGGTGTTTACC c.517-1_528delinsGGTAAACACCTTT c.790-1_801delinsGGTAAACACCTTT c.499-1_510delinsGGTAAACACCTTT n.773-1_784delinsGGTAAACACCTTT c.526-1_537delinsGGTAAACACCTTT n.516-1_527delinsGGTAAACACCTTT n.664-1_675delinsGGTAAACACCTTT n.328-1_339delinsGGTAAACACCTTT n.498-1_509delinsGGTAAACACCTTT n.708-1_719delinsGGTAAACACCTTT n.632-1_643delinsGGTAAACACCTTT n.744-1_755delinsGGTAAACACCTTT n.775-1_786delinsGGTAAACACCTTT n.462-1_473delinsGGTAAACACCTTT n.610-1_621delinsGGTAAACACCTTT n.274-1_285delinsGGTAAACACCTTT n.444-1_455delinsGGTAAACACCTTT n.654-1_665delinsGGTAAACACCTTT n.578-1_589delinsGGTAAACACCTTT | |
2 | g.73958710G>A | CA347302075 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808G>A (p.Val270Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.637G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.332-503C>T n.306-503C>T c.517G>A (p.Val173Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) n.773G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.516G>A n.664G>A n.328G>A n.498G>A n.708G>A n.632G>A n.744G>A n.775G>A n.462G>A n.610G>A n.274G>A n.444G>A n.654G>A n.578G>A | |
2 | g.73958710G>C | CA347302076 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) n.637G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.332-503C>G n.306-503C>G c.517G>C (p.Val173Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.773G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.516G>C n.664G>C n.328G>C n.498G>C n.708G>C n.632G>C n.744G>C n.775G>C n.462G>C n.610G>C n.274G>C n.444G>C n.654G>C n.578G>C | dbSNP |
2 | g.73958710G= | CA1261201602 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808G= (p.Val270=) c.544G= (p.Val182=) c.*161G= (n.*161G=) n.637G= c.*425G= (n.*425G=) n.332-503C= n.306-503C= c.517G= (p.Val173=) c.790G= (p.Val264=) c.499G= (p.Val167=) n.773G= c.526G= (p.Val176=) n.516G= n.664G= n.328G= n.498G= n.708G= n.632G= n.744G= n.775G= n.462G= n.610G= n.274G= n.444G= n.654G= n.578G= | |
2 | g.73958710G>T | CA347302077 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) n.637G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.332-503C>A n.306-503C>A c.517G>T (p.Val173Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) n.773G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.516G>T n.664G>T n.328G>T n.498G>T n.708G>T n.632G>T n.744G>T n.775G>T n.462G>T n.610G>T n.274G>T n.444G>T n.654G>T n.578G>T | |
2 | g.73958715_73958726del | CA1261201601 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813_824del (p.Asn271_Val274del) c.549_560del (p.Asn183_Val186del) c.*166_*177del (n.*166_*177del) n.642_653del c.*430_*441del (n.*430_*441del) n.332-514_332-503del n.306-514_306-503del c.522_533del (p.Asn174_Val177del) c.795_806del (p.Asn265_Val268del) c.504_515del (p.Asn168_Val171del) n.778_789del c.531_542del (p.Asn177_Val180del) n.521_532del n.669_680del n.333_344del n.503_514del n.713_724del n.637_648del n.749_760del n.780_791del n.467_478del n.615_626del n.279_290del n.449_460del n.659_670del n.583_594del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958711T>A | CA347302079 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) n.638T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.332-504A>T n.306-504A>T c.518T>A (p.Val173Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) n.774T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.517T>A n.665T>A n.329T>A n.499T>A n.709T>A n.633T>A n.745T>A n.776T>A n.463T>A n.611T>A n.275T>A n.445T>A n.655T>A n.579T>A | |
2 | g.73958711T>C | CA347302080 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) n.638T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.332-504A>G n.306-504A>G c.518T>C (p.Val173Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.774T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.517T>C n.665T>C n.329T>C n.499T>C n.709T>C n.633T>C n.745T>C n.776T>C n.463T>C n.611T>C n.275T>C n.445T>C n.655T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958711T>G | CA347302078 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) n.638T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.332-504A>C n.306-504A>C c.518T>G (p.Val173Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.774T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.517T>G n.665T>G n.329T>G n.499T>G n.709T>G n.633T>G n.745T>G n.776T>G n.463T>G n.611T>G n.275T>G n.445T>G n.655T>G n.579T>G | |
2 | g.73958711T= | CA1261201603 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.809T= (p.Val270=) c.545T= (p.Val182=) c.*162T= (n.*162T=) n.638T= c.*426T= (n.*426T=) n.332-504A= n.306-504A= c.518T= (p.Val173=) c.791T= (p.Val264=) c.500T= (p.Val167=) n.774T= c.527T= (p.Val176=) n.517T= n.665T= n.329T= n.499T= n.709T= n.633T= n.745T= n.776T= n.463T= n.611T= n.275T= n.445T= n.655T= n.579T= | |
2 | g.73958712A= | CA1261201604 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.810A= (p.Val270=) c.546A= (p.Val182=) c.*163A= (n.*163A=) n.639A= c.*427A= (n.*427A=) n.332-505T= n.306-505T= c.519A= (p.Val173=) c.792A= (p.Val264=) c.501A= (p.Val167=) n.775A= c.528A= (p.Val176=) n.518A= n.666A= n.330A= n.500A= n.710A= n.634A= n.746A= n.777A= n.464A= n.612A= n.276A= n.446A= n.656A= n.580A= | |
2 | g.73958712A>C | CA426797703 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.810A>C (p.Val270=) c.546A>C (p.Val182=) c.*163A>C (n.*163A>C) n.639A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.332-505T>G n.306-505T>G c.519A>C (p.Val173=) c.792A>C (p.Val264=) c.501A>C (p.Val167=) n.775A>C c.528A>C (p.Val176=) n.518A>C n.666A>C n.330A>C n.500A>C n.710A>C n.634A>C n.746A>C n.777A>C n.464A>C n.612A>C n.276A>C n.446A>C n.656A>C n.580A>C | |
2 | g.73958712A>G | CA50410973 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.810A>G (p.Val270=) c.546A>G (p.Val182=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.639A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.332-505T>C n.306-505T>C c.519A>G (p.Val173=) c.792A>G (p.Val264=) c.501A>G (p.Val167=) n.775A>G c.528A>G (p.Val176=) n.518A>G n.666A>G n.330A>G n.500A>G n.710A>G n.634A>G n.746A>G n.777A>G n.464A>G n.612A>G n.276A>G n.446A>G n.656A>G n.580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958712A>T | CA426797704 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.810A>T (p.Val270=) c.546A>T (p.Val182=) c.*163A>T (n.*163A>T) n.639A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.332-505T>A n.306-505T>A c.519A>T (p.Val173=) c.792A>T (p.Val264=) c.501A>T (p.Val167=) n.775A>T c.528A>T (p.Val176=) n.518A>T n.666A>T n.330A>T n.500A>T n.710A>T n.634A>T n.746A>T n.777A>T n.464A>T n.612A>T n.276A>T n.446A>T n.656A>T n.580A>T | |
2 | g.73958714dup | CA2659644663 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.812dup (p.Asn271LysfsTer17) c.548dup (p.Asn183LysfsTer17) c.*165dup (n.*165dup) n.641dup c.*429dup (n.*429dup) n.332-505dup n.306-505dup c.521dup (p.Asn174LysfsTer17) c.794dup (p.Asn265LysfsTer17) c.503dup (p.Asn168LysfsTer17) n.777dup c.530dup (p.Asn177LysfsTer17) n.520dup n.668dup n.332dup n.502dup n.712dup n.636dup n.748dup n.779dup n.466dup n.614dup n.278dup n.448dup n.658dup n.582dup | gnomAD v4 |
2 | g.73958713_73958716dup | CA533695928 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.811_814dup (p.Thr272LysfsTer17) c.547_550dup (p.Thr184LysfsTer17) c.*164_*167dup (n.*164_*167dup) n.640_643dup c.*428_*431dup (n.*428_*431dup) n.332-508_332-505dup n.306-508_306-505dup c.520_523dup (p.Thr175LysfsTer17) c.793_796dup (p.Thr266LysfsTer17) c.502_505dup (p.Thr169LysfsTer17) n.776_779dup c.529_532dup (p.Thr178LysfsTer17) n.519_522dup n.667_670dup n.331_334dup n.501_504dup n.711_714dup n.635_638dup n.747_750dup n.778_781dup n.465_468dup n.613_616dup n.277_280dup n.447_450dup n.657_660dup n.581_584dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958713A>C | CA347302081 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.811A>C (p.Asn271His) c.547A>C (p.Asn183His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.640A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.332-506T>G n.306-506T>G c.520A>C (p.Asn174His) c.793A>C (p.Asn265His) c.502A>C (p.Asn168His) n.776A>C c.529A>C (p.Asn177His) n.519A>C n.667A>C n.331A>C n.501A>C n.711A>C n.635A>C n.747A>C n.778A>C n.465A>C n.613A>C n.277A>C n.447A>C n.657A>C n.581A>C | |
2 | g.73958713A>G | CA347302082 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.640A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.332-506T>C n.306-506T>C c.520A>G (p.Asn174Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.776A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) n.519A>G n.667A>G n.331A>G n.501A>G n.711A>G n.635A>G n.747A>G n.778A>G n.465A>G n.613A>G n.277A>G n.447A>G n.657A>G n.581A>G | |
2 | g.73958713A>T | CA347302083 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.640A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.332-506T>A n.306-506T>A c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.776A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.519A>T n.667A>T n.331A>T n.501A>T n.711A>T n.635A>T n.747A>T n.778A>T n.465A>T n.613A>T n.277A>T n.447A>T n.657A>T n.581A>T | |
2 | g.73958714A>C | CA347302084 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.641A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.332-507T>G n.306-507T>G c.521A>C (p.Asn174Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.777A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) n.520A>C n.668A>C n.332A>C n.502A>C n.712A>C n.636A>C n.748A>C n.779A>C n.466A>C n.614A>C n.278A>C n.448A>C n.658A>C n.582A>C | |
2 | g.73958714A>G | CA347302085 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.641A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.332-507T>C n.306-507T>C c.521A>G (p.Asn174Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.777A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) n.520A>G n.668A>G n.332A>G n.502A>G n.712A>G n.636A>G n.748A>G n.779A>G n.466A>G n.614A>G n.278A>G n.448A>G n.658A>G n.582A>G | |
2 | g.73958714A>T | CA347302086 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.641A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.332-507T>A n.306-507T>A c.521A>T (p.Asn174Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.777A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) n.520A>T n.668A>T n.332A>T n.502A>T n.712A>T n.636A>T n.748A>T n.779A>T n.466A>T n.614A>T n.278A>T n.448A>T n.658A>T n.582A>T | |
2 | g.73958714_73958715insT | CA2659644664 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.812_813insT (p.Thr272HisfsTer16) c.548_549insT (p.Thr184HisfsTer16) c.*165_*166insT (n.*165_*166insT) n.641_642insT c.*429_*430insT (n.*429_*430insT) n.332-508_332-507insA n.306-508_306-507insA c.521_522insT (p.Thr175HisfsTer16) c.794_795insT (p.Thr266HisfsTer16) c.503_504insT (p.Thr169HisfsTer16) n.777_778insT c.530_531insT (p.Thr178HisfsTer16) n.520_521insT n.668_669insT n.332_333insT n.502_503insT n.712_713insT n.636_637insT n.748_749insT n.779_780insT n.466_467insT n.614_615insT n.278_279insT n.448_449insT n.658_659insT n.582_583insT | gnomAD v4 |
2 | g.73958715C>A | CA347302087 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.642C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.332-508G>T n.306-508G>T c.522C>A (p.Asn174Lys) c.795C>A (p.Asn265Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.778C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) n.521C>A n.669C>A n.333C>A n.503C>A n.713C>A n.637C>A n.749C>A n.780C>A n.467C>A n.615C>A n.279C>A n.449C>A n.659C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958715C= | CA1261201605 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813C= (p.Asn271=) c.549C= (p.Asn183=) c.*166C= (n.*166C=) n.642C= c.*430C= (n.*430C=) n.332-508G= n.306-508G= c.522C= (p.Asn174=) c.795C= (p.Asn265=) c.504C= (p.Asn168=) n.778C= c.531C= (p.Asn177=) n.521C= n.669C= n.333C= n.503C= n.713C= n.637C= n.749C= n.780C= n.467C= n.615C= n.279C= n.449C= n.659C= n.583C= | |
2 | g.73958715C>G | CA347302088 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.642C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.332-508G>C n.306-508G>C c.522C>G (p.Asn174Lys) c.795C>G (p.Asn265Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.778C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) n.521C>G n.669C>G n.333C>G n.503C>G n.713C>G n.637C>G n.749C>G n.780C>G n.467C>G n.615C>G n.279C>G n.449C>G n.659C>G n.583C>G | |
2 | g.73958715C>T | CA1718378 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813C>T (p.Asn271=) c.549C>T (p.Asn183=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.642C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.332-508G>A n.306-508G>A c.522C>T (p.Asn174=) c.795C>T (p.Asn265=) c.504C>T (p.Asn168=) n.778C>T c.531C>T (p.Asn177=) n.521C>T n.669C>T n.333C>T n.503C>T n.713C>T n.637C>T n.749C>T n.780C>T n.467C>T n.615C>T n.279C>T n.449C>T n.659C>T n.583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958715_73958716insTTT | CA2586969458 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.813_814insTTT (p.Asn271_Thr272insPhe) c.549_550insTTT (p.Asn183_Thr184insPhe) c.*166_*167insTTT (n.*166_*167insTTT) n.642_643insTTT c.*430_*431insTTT (n.*430_*431insTTT) n.332-509_332-508insAAA n.306-509_306-508insAAA c.522_523insTTT (p.Asn174_Thr175insPhe) c.795_796insTTT (p.Asn265_Thr266insPhe) c.504_505insTTT (p.Asn168_Thr169insPhe) n.778_779insTTT c.531_532insTTT (p.Asn177_Thr178insPhe) n.521_522insTTT n.669_670insTTT n.333_334insTTT n.503_504insTTT n.713_714insTTT n.637_638insTTT n.749_750insTTT n.780_781insTTT n.467_468insTTT n.615_616insTTT n.279_280insTTT n.449_450insTTT n.659_660insTTT n.583_584insTTT | |
2 | g.73958716A= | CA1261201606 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.814A= (p.Thr272=) c.550A= (p.Thr184=) c.*167A= (n.*167A=) n.643A= c.*431A= (n.*431A=) n.332-509T= n.306-509T= c.523A= (p.Thr175=) c.796A= (p.Thr266=) c.505A= (p.Thr169=) n.779A= c.532A= (p.Thr178=) n.522A= n.670A= n.334A= n.504A= n.714A= n.638A= n.750A= n.781A= n.468A= n.616A= n.280A= n.450A= n.660A= n.584A= | |
2 | g.73958716A>C | CA347302089 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) n.643A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.332-509T>G n.306-509T>G c.523A>C (p.Thr175Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.779A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) n.522A>C n.670A>C n.334A>C n.504A>C n.714A>C n.638A>C n.750A>C n.781A>C n.468A>C n.616A>C n.280A>C n.450A>C n.660A>C n.584A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958716A>G | CA347302090 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) n.643A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.332-509T>C n.306-509T>C c.523A>G (p.Thr175Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.779A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) n.522A>G n.670A>G n.334A>G n.504A>G n.714A>G n.638A>G n.750A>G n.781A>G n.468A>G n.616A>G n.280A>G n.450A>G n.660A>G n.584A>G | |
2 | g.73958716A>T | CA347302091 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) n.643A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.332-509T>A n.306-509T>A c.523A>T (p.Thr175Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.779A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) n.522A>T n.670A>T n.334A>T n.504A>T n.714A>T n.638A>T n.750A>T n.781A>T n.468A>T n.616A>T n.280A>T n.450A>T n.660A>T n.584A>T | |
2 | g.73958717C>A | CA319886 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.815C>A (p.Thr272Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*168C>A (n.*168C>A) n.644C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.332-510G>T n.306-510G>T c.524C>A (p.Thr175Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.780C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) n.523C>A n.671C>A n.335C>A n.505C>A n.715C>A n.639C>A n.751C>A n.782C>A n.469C>A n.617C>A n.281C>A n.451C>A n.661C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958717C= | CA1261201607 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.815C= (p.Thr272=) c.551C= (p.Thr184=) c.*168C= (n.*168C=) n.644C= c.*432C= (n.*432C=) n.332-510G= n.306-510G= c.524C= (p.Thr175=) c.797C= (p.Thr266=) c.506C= (p.Thr169=) n.780C= c.533C= (p.Thr178=) n.523C= n.671C= n.335C= n.505C= n.715C= n.639C= n.751C= n.782C= n.469C= n.617C= n.281C= n.451C= n.661C= n.585C= | |
2 | g.73958717C>G | CA347302093 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.815C>G (p.Thr272Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*168C>G (n.*168C>G) n.644C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.332-510G>C n.306-510G>C c.524C>G (p.Thr175Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.780C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) n.523C>G n.671C>G n.335C>G n.505C>G n.715C>G n.639C>G n.751C>G n.782C>G n.469C>G n.617C>G n.281C>G n.451C>G n.661C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958717C>T | CA347302092 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.815C>T (p.Thr272Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*168C>T (n.*168C>T) n.644C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.332-510G>A n.306-510G>A c.524C>T (p.Thr175Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.780C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) n.523C>T n.671C>T n.335C>T n.505C>T n.715C>T n.639C>T n.751C>T n.782C>T n.469C>T n.617C>T n.281C>T n.451C>T n.661C>T n.585C>T | |
2 | g.73958718del | CA2577006814 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.816del (p.Phe273LeufsTer2) c.552del (p.Phe185LeufsTer2) c.*169del (n.*169del) n.645del c.*433del (n.*433del) n.332-510del n.306-510del c.525del (p.Phe176LeufsTer2) c.798del (p.Phe267LeufsTer2) c.507del (p.Phe170LeufsTer2) n.781del c.534del (p.Phe179LeufsTer2) n.524del n.672del n.336del n.506del n.716del n.640del n.752del n.783del n.470del n.618del n.282del n.452del n.662del n.586del | |
2 | g.73958718C>A | CA426797705 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.816C>A (p.Thr272=) c.552C>A (p.Thr184=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.645C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.332-511G>T n.306-511G>T c.525C>A (p.Thr175=) c.798C>A (p.Thr266=) c.507C>A (p.Thr169=) n.781C>A c.534C>A (p.Thr178=) n.524C>A n.672C>A n.336C>A n.506C>A n.716C>A n.640C>A n.752C>A n.783C>A n.470C>A n.618C>A n.282C>A n.452C>A n.662C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958718C>G | CA426797706 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.816C>G (p.Thr272=) c.552C>G (p.Thr184=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.645C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.332-511G>C n.306-511G>C c.525C>G (p.Thr175=) c.798C>G (p.Thr266=) c.507C>G (p.Thr169=) n.781C>G c.534C>G (p.Thr178=) n.524C>G n.672C>G n.336C>G n.506C>G n.716C>G n.640C>G n.752C>G n.783C>G n.470C>G n.618C>G n.282C>G n.452C>G n.662C>G n.586C>G | |
2 | g.73958718C>T | CA426797707 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.816C>T (p.Thr272=) c.552C>T (p.Thr184=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.645C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.332-511G>A n.306-511G>A c.525C>T (p.Thr175=) c.798C>T (p.Thr266=) c.507C>T (p.Thr169=) n.781C>T c.534C>T (p.Thr178=) n.524C>T n.672C>T n.336C>T n.506C>T n.716C>T n.640C>T n.752C>T n.783C>T n.470C>T n.618C>T n.282C>T n.452C>T n.662C>T n.586C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.73958719T>A | CA347302094 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*170T>A (n.*170T>A) n.646T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.332-512A>T n.306-512A>T c.526T>A (p.Phe176Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.782T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.525T>A n.673T>A n.337T>A n.507T>A n.717T>A n.641T>A n.753T>A n.784T>A n.471T>A n.619T>A n.283T>A n.453T>A n.663T>A n.587T>A | |
2 | g.73958719T>C | CA347302095 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*170T>C (n.*170T>C) n.646T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.332-512A>G n.306-512A>G c.526T>C (p.Phe176Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.782T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.525T>C n.673T>C n.337T>C n.507T>C n.717T>C n.641T>C n.753T>C n.784T>C n.471T>C n.619T>C n.283T>C n.453T>C n.663T>C n.587T>C | |
2 | g.73958719T>G | CA347302096 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.*170T>G (n.*170T>G) n.646T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.332-512A>C n.306-512A>C c.526T>G (p.Phe176Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.782T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.525T>G n.673T>G n.337T>G n.507T>G n.717T>G n.641T>G n.753T>G n.784T>G n.471T>G n.619T>G n.283T>G n.453T>G n.663T>G n.587T>G | |
2 | g.73958721del | CA2586969459 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.819del (p.Phe273LeufsTer2) c.555del (p.Phe185LeufsTer2) c.*172del (n.*172del) n.648del c.*436del (n.*436del) n.332-512del n.306-512del c.528del (p.Phe176LeufsTer2) c.801del (p.Phe267LeufsTer2) c.510del (p.Phe170LeufsTer2) n.784del c.537del (p.Phe179LeufsTer2) n.527del n.675del n.339del n.509del n.719del n.643del n.755del n.786del n.473del n.621del n.285del n.455del n.665del n.589del | |
2 | g.73958720T>A | CA347302097 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*171T>A (n.*171T>A) n.647T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.332-513A>T n.306-513A>T c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.783T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.526T>A n.674T>A n.338T>A n.508T>A n.718T>A n.642T>A n.754T>A n.785T>A n.472T>A n.620T>A n.284T>A n.454T>A n.664T>A n.588T>A | |
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2 | g.73958721T>C | CA426797708 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.819T>C (p.Phe273=) c.555T>C (p.Phe185=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.648T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.332-514A>G n.306-514A>G c.528T>C (p.Phe176=) c.801T>C (p.Phe267=) c.510T>C (p.Phe170=) n.784T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.527T>C n.675T>C n.339T>C n.509T>C n.719T>C n.643T>C n.755T>C n.786T>C n.473T>C n.621T>C n.285T>C n.455T>C n.665T>C n.589T>C | |
2 | g.73958721T>G | CA347302101 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.819T>G (p.Phe273Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.*172T>G (n.*172T>G) n.648T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.332-514A>C n.306-514A>C c.528T>G (p.Phe176Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.784T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.527T>G n.675T>G n.339T>G n.509T>G n.719T>G n.643T>G n.755T>G n.786T>G n.473T>G n.621T>G n.285T>G n.455T>G n.665T>G n.589T>G | |
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2 | g.73958725A>T | CA347302108 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*176A>T (n.*176A>T) n.652A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.332-518T>A n.306-518T>A c.532A>T (p.Lys178Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.788A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.531A>T n.679A>T n.343A>T n.513A>T n.723A>T n.647A>T n.759A>T n.790A>T n.477A>T n.625A>T n.289A>T n.459A>T n.669A>T n.593A>T | |
2 | g.73958726A>C | CA347302111 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) n.653A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.332-519T>G n.306-519T>G c.533A>C (p.Lys178Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.789A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.532A>C n.680A>C n.344A>C n.514A>C n.724A>C n.648A>C n.760A>C n.791A>C n.478A>C n.626A>C n.290A>C n.460A>C n.670A>C n.594A>C | |
2 | g.73958726A>G | CA347302112 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.653A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.332-519T>C n.306-519T>C c.533A>G (p.Lys178Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.789A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.532A>G n.680A>G n.344A>G n.514A>G n.724A>G n.648A>G n.760A>G n.791A>G n.478A>G n.626A>G n.290A>G n.460A>G n.670A>G n.594A>G | |
2 | g.73958726A>T | CA347302113 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.824A>T (p.Lys275Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.*177A>T (n.*177A>T) n.653A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.332-519T>A n.306-519T>A c.533A>T (p.Lys178Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.789A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.532A>T n.680A>T n.344A>T n.514A>T n.724A>T n.648A>T n.760A>T n.791A>T n.478A>T n.626A>T n.290A>T n.460A>T n.670A>T n.594A>T | |
2 | g.73958727G>A | CA426797711 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.825G>A (p.Lys275=) c.561G>A (p.Lys187=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.654G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.332-520C>T n.306-520C>T c.534G>A (p.Lys178=) c.807G>A (p.Lys269=) c.516G>A (p.Lys172=) n.790G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.533G>A n.681G>A n.345G>A n.515G>A n.725G>A n.649G>A n.761G>A n.792G>A n.479G>A n.627G>A n.291G>A n.461G>A n.671G>A n.595G>A | |
2 | g.73958727G>C | CA347302114 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*178G>C (n.*178G>C) n.654G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.332-520C>G n.306-520C>G c.534G>C (p.Lys178Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.790G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.533G>C n.681G>C n.345G>C n.515G>C n.725G>C n.649G>C n.761G>C n.792G>C n.479G>C n.627G>C n.291G>C n.461G>C n.671G>C n.595G>C | |
2 | g.73958727G= | CA1261201610 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.825G= (p.Lys275=) c.561G= (p.Lys187=) c.*178G= (n.*178G=) n.654G= c.*442G= (n.*442G=) n.332-520C= n.306-520C= c.534G= (p.Lys178=) c.807G= (p.Lys269=) c.516G= (p.Lys172=) n.790G= c.543G= (p.Lys181=) n.533G= n.681G= n.345G= n.515G= n.725G= n.649G= n.761G= n.792G= n.479G= n.627G= n.291G= n.461G= n.671G= n.595G= | |
2 | g.73958727G>T | CA1718379 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*178G>T (n.*178G>T) n.654G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.332-520C>A n.306-520C>A c.534G>T (p.Lys178Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.790G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.533G>T n.681G>T n.345G>T n.515G>T n.725G>T n.649G>T n.761G>T n.792G>T n.479G>T n.627G>T n.291G>T n.461G>T n.671G>T n.595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.73958728A>C | CA347302115 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.826A>C (p.Asn276His) c.562A>C (p.Asn188His) c.*179A>C (n.*179A>C) n.655A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.332-521T>G n.306-521T>G c.535A>C (p.Asn179His) c.808A>C (p.Asn270His) c.517A>C (p.Asn173His) n.791A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.534A>C n.682A>C n.346A>C n.516A>C n.726A>C n.650A>C n.762A>C n.793A>C n.480A>C n.628A>C n.292A>C n.462A>C n.672A>C n.596A>C | |
2 | g.73958728A>G | CA347302116 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.826A>G (p.Asn276Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) n.655A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.332-521T>C n.306-521T>C c.535A>G (p.Asn179Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.791A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.534A>G n.682A>G n.346A>G n.516A>G n.726A>G n.650A>G n.762A>G n.793A>G n.480A>G n.628A>G n.292A>G n.462A>G n.672A>G n.596A>G | |
2 | g.73958728A>T | CA347302117 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) n.655A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.332-521T>A n.306-521T>A c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.791A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.534A>T n.682A>T n.346A>T n.516A>T n.726A>T n.650A>T n.762A>T n.793A>T n.480A>T n.628A>T n.292A>T n.462A>T n.672A>T n.596A>T | |
2 | g.73958729A>C | CA347302118 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.827A>C (p.Asn276Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) n.656A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.332-522T>G n.306-522T>G c.536A>C (p.Asn179Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.792A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.535A>C n.683A>C n.347A>C n.517A>C n.727A>C n.651A>C n.763A>C n.794A>C n.481A>C n.629A>C n.293A>C n.463A>C n.673A>C n.597A>C | ClinVar |
2 | g.73958729A>G | CA347302119 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.827A>G (p.Asn276Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) n.656A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.332-522T>C n.306-522T>C c.536A>G (p.Asn179Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.792A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.535A>G n.683A>G n.347A>G n.517A>G n.727A>G n.651A>G n.763A>G n.794A>G n.481A>G n.629A>G n.293A>G n.463A>G n.673A>G n.597A>G | |
2 | g.73958729A>T | CA347302120 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.827A>T (p.Asn276Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) n.656A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.332-522T>A n.306-522T>A c.536A>T (p.Asn179Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.792A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.535A>T n.683A>T n.347A>T n.517A>T n.727A>T n.651A>T n.763A>T n.794A>T n.481A>T n.629A>T n.293A>T n.463A>T n.673A>T n.597A>T | |
2 | g.73958730T>A | CA347302121 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.828T>A (p.Asn276Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) n.657T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.332-523A>T n.306-523A>T c.537T>A (p.Asn179Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.793T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) n.536T>A n.684T>A n.348T>A n.518T>A n.728T>A n.652T>A n.764T>A n.795T>A n.482T>A n.630T>A n.294T>A n.464T>A n.674T>A n.598T>A | |
2 | g.73958730T>C | CA426797712 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.828T>C (p.Asn276=) c.564T>C (p.Asn188=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.657T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.332-523A>G n.306-523A>G c.537T>C (p.Asn179=) c.810T>C (p.Asn270=) c.519T>C (p.Asn173=) n.793T>C c.546T>C (p.Asn182=) n.536T>C n.684T>C n.348T>C n.518T>C n.728T>C n.652T>C n.764T>C n.795T>C n.482T>C n.630T>C n.294T>C n.464T>C n.674T>C n.598T>C | |
2 | g.73958730T>G | CA347302122 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.828T>G (p.Asn276Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*181T>G (n.*181T>G) n.657T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.332-523A>C n.306-523A>C c.537T>G (p.Asn179Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.793T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) n.536T>G n.684T>G n.348T>G n.518T>G n.728T>G n.652T>G n.764T>G n.795T>G n.482T>G n.630T>G n.294T>G n.464T>G n.674T>G n.598T>G | |
2 | g.73958731C>A | CA347302124 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*182C>A (n.*182C>A) n.658C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.332-524G>T n.306-524G>T c.538C>A (p.Leu180Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.794C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.537C>A n.685C>A n.349C>A n.519C>A n.729C>A n.653C>A n.765C>A n.796C>A n.483C>A n.631C>A n.295C>A n.465C>A n.675C>A n.599C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958731C= | CA1261201611 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.829C= (p.Leu277=) c.565C= (p.Leu189=) c.*182C= (n.*182C=) n.658C= c.*446C= (n.*446C=) n.332-524G= n.306-524G= c.538C= (p.Leu180=) c.811C= (p.Leu271=) c.520C= (p.Leu174=) n.794C= c.547C= (p.Leu183=) n.537C= n.685C= n.349C= n.519C= n.729C= n.653C= n.765C= n.796C= n.483C= n.631C= n.295C= n.465C= n.675C= n.599C= | |
2 | g.73958731C>G | CA347302123 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.658C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.332-524G>C n.306-524G>C c.538C>G (p.Leu180Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.794C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.537C>G n.685C>G n.349C>G n.519C>G n.729C>G n.653C>G n.765C>G n.796C>G n.483C>G n.631C>G n.295C>G n.465C>G n.675C>G n.599C>G | |
2 | g.73958731C>T | CA426797713 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.829C>T (p.Leu277=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.658C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.332-524G>A n.306-524G>A c.538C>T (p.Leu180=) c.811C>T (p.Leu271=) c.520C>T (p.Leu174=) n.794C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.537C>T n.685C>T n.349C>T n.519C>T n.729C>T n.653C>T n.765C>T n.796C>T n.483C>T n.631C>T n.295C>T n.465C>T n.675C>T n.599C>T | |
2 | g.73958731_73958733delinsCTG | CA1261201612 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.829_831delinsCTG (p.Leu277=) c.565_567delinsCTG (p.Leu189=) c.*182_*184delinsCTG (n.*182_*184delinsCTG) n.658_660delinsCTG c.*446_*448delinsCTG (n.*446_*448delinsCTG) n.332-526_332-524delinsCAG n.306-526_306-524delinsCAG c.538_540delinsCTG (p.Leu180=) c.811_813delinsCTG (p.Leu271=) c.520_522delinsCTG (p.Leu174=) n.794_796delinsCTG c.547_549delinsCTG (p.Leu183=) n.537_539delinsCTG n.685_687delinsCTG n.349_351delinsCTG n.519_521delinsCTG n.729_731delinsCTG n.653_655delinsCTG n.765_767delinsCTG n.796_798delinsCTG n.483_485delinsCTG n.631_633delinsCTG n.295_297delinsCTG n.465_467delinsCTG n.675_677delinsCTG n.599_601delinsCTG | |
2 | g.73958732T>A | CA347302125 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.659T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.332-525A>T n.306-525A>T c.539T>A (p.Leu180Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.795T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.538T>A n.686T>A n.350T>A n.520T>A n.730T>A n.654T>A n.766T>A n.797T>A n.484T>A n.632T>A n.296T>A n.466T>A n.676T>A n.600T>A | |
2 | g.73958732T>C | CA347302126 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.659T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.332-525A>G n.306-525A>G c.539T>C (p.Leu180Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.795T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.538T>C n.686T>C n.350T>C n.520T>C n.730T>C n.654T>C n.766T>C n.797T>C n.484T>C n.632T>C n.296T>C n.466T>C n.676T>C n.600T>C | |
2 | g.73958732T>G | CA347302127 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.659T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.332-525A>C n.306-525A>C c.539T>G (p.Leu180Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.795T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.538T>G n.686T>G n.350T>G n.520T>G n.730T>G n.654T>G n.766T>G n.797T>G n.484T>G n.632T>G n.296T>G n.466T>G n.676T>G n.600T>G | |
2 | g.73958733_73958734del | CA892906446 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.831_832del (p.Ter278ThrextTer9) c.567_568del (p.Ter190ThrextTer9) c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.660_661del c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.332-526_332-525del n.306-526_306-525del c.540_541del (p.Ter181ThrextTer9) c.813_814del (p.Ter272ThrextTer9) c.522_523del (p.Ter175ThrextTer9) n.796_797del c.549_550del (p.Ter184ThrextTer9) n.539_540del n.687_688del n.351_352del n.521_522del n.731_732del n.655_656del n.767_768del n.798_799del n.485_486del n.633_634del n.297_298del n.467_468del n.677_678del n.601_602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958733G>A | CA426797714 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.831G>A (p.Leu277=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.660G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.332-526C>T n.306-526C>T c.540G>A (p.Leu180=) c.813G>A (p.Leu271=) c.522G>A (p.Leu174=) n.796G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.539G>A n.687G>A n.351G>A n.521G>A n.731G>A n.655G>A n.767G>A n.798G>A n.485G>A n.633G>A n.297G>A n.467G>A n.677G>A n.601G>A | |
2 | g.73958733G>C | CA426797715 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.831G>C (p.Leu277=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.660G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.332-526C>G n.306-526C>G c.540G>C (p.Leu180=) c.813G>C (p.Leu271=) c.522G>C (p.Leu174=) n.796G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.539G>C n.687G>C n.351G>C n.521G>C n.731G>C n.655G>C n.767G>C n.798G>C n.485G>C n.633G>C n.297G>C n.467G>C n.677G>C n.601G>C | dbSNP |
2 | g.73958733G>T | CA426797716 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.831G>T (p.Leu277=) c.567G>T (p.Leu189=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.660G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.332-526C>A n.306-526C>A c.540G>T (p.Leu180=) c.813G>T (p.Leu271=) c.522G>T (p.Leu174=) n.796G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.539G>T n.687G>T n.351G>T n.521G>T n.731G>T n.655G>T n.767G>T n.798G>T n.485G>T n.633G>T n.297G>T n.467G>T n.677G>T n.601G>T | |
2 | g.73958734T>A | CA347302128 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.832T>A (p.Ter278Lys) c.568T>A (p.Ter190Lys) c.*185T>A (n.*185T>A) n.661T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.332-527A>T n.306-527A>T c.541T>A (p.Ter181Lys) c.814T>A (p.Ter272Lys) c.523T>A (p.Ter175Lys) n.797T>A c.550T>A (p.Ter184Lys) n.540T>A n.688T>A n.352T>A n.522T>A n.732T>A n.656T>A n.768T>A n.799T>A n.486T>A n.634T>A n.298T>A n.468T>A n.678T>A n.602T>A | |
2 | g.73958734T>C | CA347302129 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.832T>C (p.Ter278Gln) c.568T>C (p.Ter190Gln) c.*185T>C (n.*185T>C) n.661T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.332-527A>G n.306-527A>G c.541T>C (p.Ter181Gln) c.814T>C (p.Ter272Gln) c.523T>C (p.Ter175Gln) n.797T>C c.550T>C (p.Ter184Gln) n.540T>C n.688T>C n.352T>C n.522T>C n.732T>C n.656T>C n.768T>C n.799T>C n.486T>C n.634T>C n.298T>C n.468T>C n.678T>C n.602T>C | |
2 | g.73958734T>G | CA347302130 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.832T>G (p.Ter278Glu) c.568T>G (p.Ter190Glu) c.*185T>G (n.*185T>G) n.661T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.332-527A>C n.306-527A>C c.541T>G (p.Ter181Glu) c.814T>G (p.Ter272Glu) c.523T>G (p.Ter175Glu) n.797T>G c.550T>G (p.Ter184Glu) n.540T>G n.688T>G n.352T>G n.522T>G n.732T>G n.656T>G n.768T>G n.799T>G n.486T>G n.634T>G n.298T>G n.468T>G n.678T>G n.602T>G | |
2 | g.73958735A>C | CA347302131 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.833A>C (p.Ter278Ser) c.569A>C (p.Ter190Ser) c.*186A>C (n.*186A>C) n.662A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.332-528T>G n.306-528T>G c.542A>C (p.Ter181Ser) c.815A>C (p.Ter272Ser) c.524A>C (p.Ter175Ser) n.798A>C c.551A>C (p.Ter184Ser) n.541A>C n.689A>C n.353A>C n.523A>C n.733A>C n.657A>C n.769A>C n.800A>C n.487A>C n.635A>C n.299A>C n.469A>C n.679A>C n.603A>C | |
2 | g.73958735A>G | CA426797717 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.833A>G (p.Ter278=) c.569A>G (p.Ter190=) c.*186A>G (n.*186A>G) n.662A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.332-528T>C n.306-528T>C c.542A>G (p.Ter181=) c.815A>G (p.Ter272=) c.524A>G (p.Ter175=) n.798A>G c.551A>G (p.Ter184=) n.541A>G n.689A>G n.353A>G n.523A>G n.733A>G n.657A>G n.769A>G n.800A>G n.487A>G n.635A>G n.299A>G n.469A>G n.679A>G n.603A>G | |
2 | g.73958735A>T | CA347302132 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.833A>T (p.Ter278Leu) c.569A>T (p.Ter190Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) n.662A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.332-528T>A n.306-528T>A c.542A>T (p.Ter181Leu) c.815A>T (p.Ter272Leu) c.524A>T (p.Ter175Leu) n.798A>T c.551A>T (p.Ter184Leu) n.541A>T n.689A>T n.353A>T n.523A>T n.733A>T n.657A>T n.769A>T n.800A>T n.487A>T n.635A>T n.299A>T n.469A>T n.679A>T n.603A>T | |
2 | g.73958736del | CA2659644665 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.834del (p.Ter278TyrextTer14) c.570del (p.Ter190TyrextTer14) c.*187del (n.*187del) n.663del c.*451del (n.*451del) n.332-528del n.306-528del c.543del (p.Ter181TyrextTer14) c.816del (p.Ter272TyrextTer14) c.525del (p.Ter175TyrextTer14) n.799del c.552del (p.Ter184TyrextTer14) n.542del n.690del n.354del n.524del n.734del n.658del n.770del n.801del n.488del n.636del n.300del n.470del n.680del n.604del | gnomAD v4 |
2 | g.73958736A= | CA1261201613 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.834A= (p.Ter278=) c.570A= (p.Ter190=) c.*187A= (n.*187A=) n.663A= c.*451A= (n.*451A=) n.332-529T= n.306-529T= c.543A= (p.Ter181=) c.816A= (p.Ter272=) c.525A= (p.Ter175=) n.799A= c.552A= (p.Ter184=) n.542A= n.690A= n.354A= n.524A= n.734A= n.658A= n.770A= n.801A= n.488A= n.636A= n.300A= n.470A= n.680A= n.604A= | |
2 | g.73958736A>C | CA347302133 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.834A>C (p.Ter278Tyr) c.570A>C (p.Ter190Tyr) c.*187A>C (n.*187A>C) n.663A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.332-529T>G n.306-529T>G c.543A>C (p.Ter181Tyr) c.816A>C (p.Ter272Tyr) c.525A>C (p.Ter175Tyr) n.799A>C c.552A>C (p.Ter184Tyr) n.542A>C n.690A>C n.354A>C n.524A>C n.734A>C n.658A>C n.770A>C n.801A>C n.488A>C n.636A>C n.300A>C n.470A>C n.680A>C n.604A>C | |
2 | g.73958736A>G | CA426797718 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.834A>G (p.Ter278=) c.570A>G (p.Ter190=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.663A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.332-529T>C n.306-529T>C c.543A>G (p.Ter181=) c.816A>G (p.Ter272=) c.525A>G (p.Ter175=) n.799A>G c.552A>G (p.Ter184=) n.542A>G n.690A>G n.354A>G n.524A>G n.734A>G n.658A>G n.770A>G n.801A>G n.488A>G n.636A>G n.300A>G n.470A>G n.680A>G n.604A>G | |
2 | g.73958736A>T | CA1718380 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.834A>T (p.Ter278Tyr) c.570A>T (p.Ter190Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) n.663A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.332-529T>A n.306-529T>A c.543A>T (p.Ter181Tyr) c.816A>T (p.Ter272Tyr) c.525A>T (p.Ter175Tyr) n.799A>T c.552A>T (p.Ter184Tyr) n.542A>T n.690A>T n.354A>T n.524A>T n.734A>T n.658A>T n.770A>T n.801A>T n.488A>T n.636A>T n.300A>T n.470A>T n.680A>T n.604A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958737C= | CA1261201614 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*1C= (n.*1C=) c.*188C= (n.*188C=) n.664C= c.*452C= (n.*452C=) n.332-530G= n.306-530G= n.800C= n.543C= n.691C= n.355C= n.525C= n.735C= n.659C= n.771C= n.802C= n.489C= n.637C= n.301C= n.471C= n.681C= n.605C= | |
2 | g.73958737C>T | CA16604702 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.664C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.332-530G>A n.306-530G>A n.800C>T n.543C>T n.691C>T n.355C>T n.525C>T n.735C>T n.659C>T n.771C>T n.802C>T n.489C>T n.637C>T n.301C>T n.471C>T n.681C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958738C>A | CA2659644666 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.665C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.332-531G>T n.306-531G>T n.801C>A n.544C>A n.692C>A n.356C>A n.526C>A n.736C>A n.660C>A n.772C>A n.803C>A n.490C>A n.638C>A n.302C>A n.472C>A n.682C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958738C>T | CA2659644667 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.665C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.332-531G>A n.306-531G>A n.801C>T n.544C>T n.692C>T n.356C>T n.526C>T n.736C>T n.660C>T n.772C>T n.803C>T n.490C>T n.638C>T n.302C>T n.472C>T n.682C>T n.606C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958739A>T | CA2659644668 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.666A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.332-532T>A n.306-532T>A n.802A>T n.545A>T n.693A>T n.357A>T n.527A>T n.737A>T n.661A>T n.773A>T n.804A>T n.491A>T n.639A>T n.303A>T n.473A>T n.683A>T n.607A>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958740A= | CA1261201615 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*4A= (n.*4A=) c.*191A= (n.*191A=) n.667A= c.*455A= (n.*455A=) n.332-533T= n.306-533T= n.803A= n.546A= n.694A= n.358A= n.528A= n.738A= n.662A= n.774A= n.805A= n.492A= n.640A= n.304A= n.474A= n.684A= n.608A= | |
2 | g.73958740A>G | CA892906454 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.667A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.332-533T>C n.306-533T>C n.803A>G n.546A>G n.694A>G n.358A>G n.528A>G n.738A>G n.662A>G n.774A>G n.805A>G n.492A>G n.640A>G n.304A>G n.474A>G n.684A>G n.608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958740A>T | CA2659644669 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.667A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.332-533T>A n.306-533T>A n.803A>T n.546A>T n.694A>T n.358A>T n.528A>T n.738A>T n.662A>T n.774A>T n.805A>T n.492A>T n.640A>T n.304A>T n.474A>T n.684A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958741T>A | CA646844582 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.668T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.332-534A>T n.306-534A>T n.804T>A n.547T>A n.695T>A n.359T>A n.529T>A n.739T>A n.663T>A n.775T>A n.806T>A n.493T>A n.641T>A n.305T>A n.475T>A n.685T>A n.609T>A | COSMIC |
2 | g.73958741T>C | CA1261201617 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.668T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.332-534A>G n.306-534A>G n.804T>C n.547T>C n.695T>C n.359T>C n.529T>C n.739T>C n.663T>C n.775T>C n.806T>C n.493T>C n.641T>C n.305T>C n.475T>C n.685T>C n.609T>C | dbSNP |
2 | g.73958741T= | CA1261201616 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*5T= (n.*5T=) c.*192T= (n.*192T=) n.668T= c.*456T= (n.*456T=) n.332-534A= n.306-534A= n.804T= n.547T= n.695T= n.359T= n.529T= n.739T= n.663T= n.775T= n.806T= n.493T= n.641T= n.305T= n.475T= n.685T= n.609T= | |
2 | g.73958741_73958742insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC | CA533695931 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*5_*6insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*5_*6insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC) c.*192_*193insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*192_*193insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC) n.668_669insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC c.*456_*457insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*456_*457insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC) n.332-535_332-534insGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGC n.306-535_306-534insGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGC n.804_805insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.547_548insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.695_696insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.359_360insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.529_530insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.739_740insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.663_664insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.775_776insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.806_807insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.493_494insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.641_642insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.305_306insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.475_476insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.685_686insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC n.609_610insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73958742A= | CA1261201618 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*6A= (n.*6A=) c.*193A= (n.*193A=) n.669A= c.*457A= (n.*457A=) n.332-535T= n.306-535T= n.805A= n.548A= n.696A= n.360A= n.530A= n.740A= n.664A= n.776A= n.807A= n.494A= n.642A= n.306A= n.476A= n.686A= n.610A= | |
2 | g.73958742A>G | CA533695932 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.669A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.332-535T>C n.306-535T>C n.805A>G n.548A>G n.696A>G n.360A>G n.530A>G n.740A>G n.664A>G n.776A>G n.807A>G n.494A>G n.642A>G n.306A>G n.476A>G n.686A>G n.610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958743C>A | CA2659644670 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.670C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.332-536G>T n.306-536G>T n.806C>A n.549C>A n.697C>A n.361C>A n.531C>A n.741C>A n.665C>A n.777C>A n.808C>A n.495C>A n.643C>A n.307C>A n.477C>A n.687C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958743C= | CA1261201619 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*194C= (n.*194C=) n.670C= c.*458C= (n.*458C=) n.332-536G= n.306-536G= n.806C= n.549C= n.697C= n.361C= n.531C= n.741C= n.665C= n.777C= n.808C= n.495C= n.643C= n.307C= n.477C= n.687C= n.611C= | |
2 | g.73958743C>T | CA1718381 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.670C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.332-536G>A n.306-536G>A n.806C>T n.549C>T n.697C>T n.361C>T n.531C>T n.741C>T n.665C>T n.777C>T n.808C>T n.495C>T n.643C>T n.307C>T n.477C>T n.687C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958744del | CA2659644671 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*8del (n.*8del) c.*195del (n.*195del) n.671del c.*459del (n.*459del) n.332-536del n.306-536del n.807del n.550del n.698del n.362del n.532del n.742del n.666del n.778del n.809del n.496del n.644del n.308del n.478del n.688del n.612del | gnomAD v4 |
2 | g.73958744C= | CA1261201620 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*8C= (n.*8C=) c.*195C= (n.*195C=) n.671C= c.*459C= (n.*459C=) n.332-537G= n.306-537G= n.807C= n.550C= n.698C= n.362C= n.532C= n.742C= n.666C= n.778C= n.809C= n.496C= n.644C= n.308C= n.478C= n.688C= n.612C= | |
2 | g.73958744C>G | CA2659644672 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.671C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.332-537G>C n.306-537G>C n.807C>G n.550C>G n.698C>G n.362C>G n.532C>G n.742C>G n.666C>G n.778C>G n.809C>G n.496C>G n.644C>G n.308C>G n.478C>G n.688C>G n.612C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958744C>T | CA50410994 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.671C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.332-537G>A n.306-537G>A n.807C>T n.550C>T n.698C>T n.362C>T n.532C>T n.742C>T n.666C>T n.778C>T n.809C>T n.496C>T n.644C>T n.308C>T n.478C>T n.688C>T n.612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958745A= | CA1261201621 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*9A= (n.*9A=) c.*196A= (n.*196A=) n.672A= c.*460A= (n.*460A=) n.332-538T= n.306-538T= n.808A= n.551A= n.699A= n.363A= n.533A= n.743A= n.667A= n.779A= n.810A= n.497A= n.645A= n.309A= n.479A= n.689A= n.613A= | |
2 | g.73958745A>G | CA50410997 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.672A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.332-538T>C n.306-538T>C n.808A>G n.551A>G n.699A>G n.363A>G n.533A>G n.743A>G n.667A>G n.779A>G n.810A>G n.497A>G n.645A>G n.309A>G n.479A>G n.689A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958746T= | CA1261201622 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*197T= (n.*197T=) n.673T= c.*461T= (n.*461T=) n.332-539A= n.306-539A= n.809T= n.552T= n.700T= n.364T= n.534T= n.744T= n.668T= n.780T= n.811T= n.498T= n.646T= n.310T= n.480T= n.690T= n.614T= | |
2 | g.73958747G>A | CA50411000 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.674G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.332-540C>T n.306-540C>T n.810G>A n.553G>A n.701G>A n.365G>A n.535G>A n.745G>A n.669G>A n.781G>A n.812G>A n.499G>A n.647G>A n.311G>A n.481G>A n.691G>A n.615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958747G>C | CA1718382 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.674G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.332-540C>G n.306-540C>G n.810G>C n.553G>C n.701G>C n.365G>C n.535G>C n.745G>C n.669G>C n.781G>C n.812G>C n.499G>C n.647G>C n.311G>C n.481G>C n.691G>C n.615G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958747G= | CA1261201623 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*11G= (n.*11G=) c.*198G= (n.*198G=) n.674G= c.*462G= (n.*462G=) n.332-540C= n.306-540C= n.810G= n.553G= n.701G= n.365G= n.535G= n.745G= n.669G= n.781G= n.812G= n.499G= n.647G= n.311G= n.481G= n.691G= n.615G= | |
2 | g.73958748_73958750dup | CA892906463 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.*199_*201dup (n.*199_*201dup) n.675_677dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.332-542_332-540dup n.306-542_306-540dup n.811_813dup n.554_556dup n.702_704dup n.366_368dup n.536_538dup n.746_748dup n.670_672dup n.782_784dup n.813_815dup n.500_502dup n.648_650dup n.312_314dup n.482_484dup n.692_694dup n.616_618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958748A= | CA1261201624 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12A= (n.*12A=) c.*199A= (n.*199A=) n.675A= c.*463A= (n.*463A=) n.332-541T= n.306-541T= n.811A= n.554A= n.702A= n.366A= n.536A= n.746A= n.670A= n.782A= n.813A= n.500A= n.648A= n.312A= n.482A= n.692A= n.616A= | |
2 | g.73958748A>G | CA1718383 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.675A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.332-541T>C n.306-541T>C n.811A>G n.554A>G n.702A>G n.366A>G n.536A>G n.746A>G n.670A>G n.782A>G n.813A>G n.500A>G n.648A>G n.312A>G n.482A>G n.692A>G n.616A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958748A>T | CA533695935 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.675A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.332-541T>A n.306-541T>A n.811A>T n.554A>T n.702A>T n.366A>T n.536A>T n.746A>T n.670A>T n.782A>T n.813A>T n.500A>T n.648A>T n.312A>T n.482A>T n.692A>T n.616A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958748_73958749insTGTTC | CA2699632113 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12_*13insTGTTC (n.*12_*13insTGTTC) c.*199_*200insTGTTC (n.*199_*200insTGTTC) n.675_676insTGTTC c.*463_*464insTGTTC (n.*463_*464insTGTTC) n.332-542_332-541insGAACA n.306-542_306-541insGAACA n.811_812insTGTTC n.554_555insTGTTC n.702_703insTGTTC n.366_367insTGTTC n.536_537insTGTTC n.746_747insTGTTC n.670_671insTGTTC n.782_783insTGTTC n.813_814insTGTTC n.500_501insTGTTC n.648_649insTGTTC n.312_313insTGTTC n.482_483insTGTTC n.692_693insTGTTC n.616_617insTGTTC | dbSNP |
2 | g.73958749A= | CA1261201625 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A= (n.*13A=) c.*200A= (n.*200A=) n.676A= c.*464A= (n.*464A=) n.332-542T= n.306-542T= n.812A= n.555A= n.703A= n.367A= n.537A= n.747A= n.671A= n.783A= n.814A= n.501A= n.649A= n.313A= n.483A= n.693A= n.617A= | |
2 | g.73958749A>C | CA2581779612 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.676A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.332-542T>G n.306-542T>G n.812A>C n.555A>C n.703A>C n.367A>C n.537A>C n.747A>C n.671A>C n.783A>C n.814A>C n.501A>C n.649A>C n.313A>C n.483A>C n.693A>C n.617A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958749A>G | CA2581779613 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.676A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.332-542T>C n.306-542T>C n.812A>G n.555A>G n.703A>G n.367A>G n.537A>G n.747A>G n.671A>G n.783A>G n.814A>G n.501A>G n.649A>G n.313A>G n.483A>G n.693A>G n.617A>G | |
2 | g.73958749A>T | CA290588 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.676A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.332-542T>A n.306-542T>A n.812A>T n.555A>T n.703A>T n.367A>T n.537A>T n.747A>T n.671A>T n.783A>T n.814A>T n.501A>T n.649A>T n.313A>T n.483A>T n.693A>T n.617A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958749_73958751delinsAGT | CA1261201626 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13_*15delinsAGT (n.*13_*15delinsAGT) c.*200_*202delinsAGT (n.*200_*202delinsAGT) n.676_678delinsAGT c.*464_*466delinsAGT (n.*464_*466delinsAGT) n.332-544_332-542delinsACT n.306-544_306-542delinsACT n.812_814delinsAGT n.555_557delinsAGT n.703_705delinsAGT n.367_369delinsAGT n.537_539delinsAGT n.747_749delinsAGT n.671_673delinsAGT n.783_785delinsAGT n.814_816delinsAGT n.501_503delinsAGT n.649_651delinsAGT n.313_315delinsAGT n.483_485delinsAGT n.693_695delinsAGT n.617_619delinsAGT | |
2 | g.73958750G>A | CA1718385 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.677G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.332-543C>T n.306-543C>T n.813G>A n.556G>A n.704G>A n.368G>A n.538G>A n.748G>A n.672G>A n.784G>A n.815G>A n.502G>A n.650G>A n.314G>A n.484G>A n.694G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958750G= | CA1261201627 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14G= (n.*14G=) c.*201G= (n.*201G=) n.677G= c.*465G= (n.*465G=) n.332-543C= n.306-543C= n.813G= n.556G= n.704G= n.368G= n.538G= n.748G= n.672G= n.784G= n.815G= n.502G= n.650G= n.314G= n.484G= n.694G= n.618G= | |
2 | g.73958750_73958751del | CA1718384 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.677_678del c.*465_*466del (n.*465_*466del) n.332-544_332-543del n.306-544_306-543del n.813_814del n.556_557del n.704_705del n.368_369del n.538_539del n.748_749del n.672_673del n.784_785del n.815_816del n.502_503del n.650_651del n.314_315del n.484_485del n.694_695del n.618_619del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958753C= | CA1261201628 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C= (n.*17C=) c.*204C= (n.*204C=) n.680C= c.*468C= (n.*468C=) n.332-546G= n.306-546G= n.816C= n.559C= n.707C= n.371C= n.541C= n.751C= n.675C= n.787C= n.818C= n.505C= n.653C= n.317C= n.487C= n.697C= n.621C= | |
2 | g.73958753C>G | CA2659644673 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.680C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.332-546G>C n.306-546G>C n.816C>G n.559C>G n.707C>G n.371C>G n.541C>G n.751C>G n.675C>G n.787C>G n.818C>G n.505C>G n.653C>G n.317C>G n.487C>G n.697C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958753C>T | CA1718386 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.680C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.332-546G>A n.306-546G>A n.816C>T n.559C>T n.707C>T n.371C>T n.541C>T n.751C>T n.675C>T n.787C>T n.818C>T n.505C>T n.653C>T n.317C>T n.487C>T n.697C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958754A>G | CA2659644674 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.681A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.332-547T>C n.306-547T>C n.817A>G n.560A>G n.708A>G n.372A>G n.542A>G n.752A>G n.676A>G n.788A>G n.819A>G n.506A>G n.654A>G n.318A>G n.488A>G n.698A>G n.622A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958755G>A | CA1032238546 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.682G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.332-548C>T n.306-548C>T n.818G>A n.561G>A n.709G>A n.373G>A n.543G>A n.753G>A n.677G>A n.789G>A n.820G>A n.507G>A n.655G>A n.319G>A n.489G>A n.699G>A n.623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958755G= | CA1261201629 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*19G= (n.*19G=) c.*206G= (n.*206G=) n.682G= c.*470G= (n.*470G=) n.332-548C= n.306-548C= n.818G= n.561G= n.709G= n.373G= n.543G= n.753G= n.677G= n.789G= n.820G= n.507G= n.655G= n.319G= n.489G= n.699G= n.623G= | |
2 | g.73958757C>A | CA2659644675 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.684C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.332-550G>T n.306-550G>T n.820C>A n.563C>A n.711C>A n.375C>A n.545C>A n.755C>A n.679C>A n.791C>A n.822C>A n.509C>A n.657C>A n.321C>A n.491C>A n.701C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958759G>A | CA2699632373 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.686G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.332-552C>T n.306-552C>T n.822G>A n.565G>A n.713G>A n.377G>A n.547G>A n.757G>A n.681G>A n.793G>A n.824G>A n.511G>A n.659G>A n.323G>A n.493G>A n.703G>A n.627G>A | dbSNP |
2 | g.73958759G>C | CA2577006816 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.686G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.332-552C>G n.306-552C>G n.822G>C n.565G>C n.713G>C n.377G>C n.547G>C n.757G>C n.681G>C n.793G>C n.824G>C n.511G>C n.659G>C n.323G>C n.493G>C n.703G>C n.627G>C | |
2 | g.73958760T>C | CA1718387 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.687T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.332-553A>G n.306-553A>G n.823T>C n.566T>C n.714T>C n.378T>C n.548T>C n.758T>C n.682T>C n.794T>C n.825T>C n.512T>C n.660T>C n.324T>C n.494T>C n.704T>C n.628T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958760T>G | CA892906474 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.687T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.332-553A>C n.306-553A>C n.823T>G n.566T>G n.714T>G n.378T>G n.548T>G n.758T>G n.682T>G n.794T>G n.825T>G n.512T>G n.660T>G n.324T>G n.494T>G n.704T>G n.628T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958760T= | CA1261201630 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T= (n.*24T=) c.*211T= (n.*211T=) n.687T= c.*475T= (n.*475T=) n.332-553A= n.306-553A= n.823T= n.566T= n.714T= n.378T= n.548T= n.758T= n.682T= n.794T= n.825T= n.512T= n.660T= n.324T= n.494T= n.704T= n.628T= | |
2 | g.73958761G>A | CA1032238548 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.688G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.332-554C>T n.306-554C>T n.824G>A n.567G>A n.715G>A n.379G>A n.549G>A n.759G>A n.683G>A n.795G>A n.826G>A n.513G>A n.661G>A n.325G>A n.495G>A n.705G>A n.629G>A | dbSNP |
2 | g.73958761G= | CA1261201631 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G= (n.*25G=) c.*212G= (n.*212G=) n.688G= c.*476G= (n.*476G=) n.332-554C= n.306-554C= n.824G= n.567G= n.715G= n.379G= n.549G= n.759G= n.683G= n.795G= n.826G= n.513G= n.661G= n.325G= n.495G= n.705G= n.629G= | |
2 | g.73958761G>T | CA2577006817 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.688G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.332-554C>A n.306-554C>A n.824G>T n.567G>T n.715G>T n.379G>T n.549G>T n.759G>T n.683G>T n.795G>T n.826G>T n.513G>T n.661G>T n.325G>T n.495G>T n.705G>T n.629G>T | |
2 | g.73958762A= | CA1261201632 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) c.*213A= (n.*213A=) n.689A= c.*477A= (n.*477A=) n.332-555T= n.306-555T= n.825A= n.568A= n.716A= n.380A= n.550A= n.760A= n.684A= n.796A= n.827A= n.514A= n.662A= n.326A= n.496A= n.706A= n.630A= | |
2 | g.73958762A>G | CA533695940 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.689A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.332-555T>C n.306-555T>C n.825A>G n.568A>G n.716A>G n.380A>G n.550A>G n.760A>G n.684A>G n.796A>G n.827A>G n.514A>G n.662A>G n.326A>G n.496A>G n.706A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958763T>A | CA2659644676 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.690T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.332-556A>T n.306-556A>T n.826T>A n.569T>A n.717T>A n.381T>A n.551T>A n.761T>A n.685T>A n.797T>A n.828T>A n.515T>A n.663T>A n.327T>A n.497T>A n.707T>A n.631T>A | gnomAD v4 |