Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.610-27A>C
n.274-27A>C
n.444-27A>C
n.654-27A>C
n.578-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.578-24C>A
 gnomAD v4
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n.578-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.578-23T>G
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n.578-21C>A
 gnomAD v4
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n.578-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.444-20T>C
n.654-20T>C
n.578-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.578-19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.578-19G=
2g.73958692A>TCA426797702DGUOK,DGUOK-AS1c.808-18A>T (n.808-18A>T)
c.544-18A>T (n.544-18A>T)
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n.332-485T>A
n.306-485T>A
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n.664-18A>T
n.328-18A>T
n.498-18A>T
n.708-18A>T
n.632-18A>T
n.744-18A>T
n.775-18A>T
n.462-18A>T
n.610-18A>T
n.274-18A>T
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n.654-18A>T
n.578-18A>T
2g.73958696delCA2659644656DGUOK,DGUOK-AS1c.808-14del (n.808-14del)
c.544-14del (n.544-14del)
c.*161-14del (n.*161-14del)
n.637-14del
c.*425-14del (n.*425-14del)
n.332-486del
n.306-486del
c.517-14del (n.517-14del)
c.790-14del (n.790-14del)
c.499-14del (n.499-14del)
n.773-14del
c.526-14del (n.526-14del)
n.516-14del
n.664-14del
n.328-14del
n.498-14del
n.708-14del
n.632-14del
n.744-14del
n.775-14del
n.462-14del
n.610-14del
n.274-14del
n.444-14del
n.654-14del
n.578-14del
 gnomAD v4
2g.73958695T>GCA2739271120DGUOK,DGUOK-AS1c.808-15T>G (n.808-15T>G)
c.544-15T>G (n.544-15T>G)
c.*161-15T>G (n.*161-15T>G)
n.637-15T>G
c.*425-15T>G (n.*425-15T>G)
n.332-488A>C
n.306-488A>C
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.790-15T>G (n.790-15T>G)
c.499-15T>G (n.499-15T>G)
n.773-15T>G
c.526-15T>G (n.526-15T>G)
n.516-15T>G
n.664-15T>G
n.328-15T>G
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n.708-15T>G
n.632-15T>G
n.744-15T>G
n.775-15T>G
n.462-15T>G
n.610-15T>G
n.274-15T>G
n.444-15T>G
n.654-15T>G
n.578-15T>G
 ClinVar
2g.73958697C>ACA2659644657DGUOK,DGUOK-AS1c.808-13C>A (n.808-13C>A)
c.544-13C>A (n.544-13C>A)
c.*161-13C>A (n.*161-13C>A)
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c.*425-13C>A (n.*425-13C>A)
n.332-490G>T
n.306-490G>T
c.517-13C>A (n.517-13C>A)
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n.578-10C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.578-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.578-7C>A
 gnomAD v4
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n.578-7C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.578-5C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.274-4A>C
n.444-4A>C
n.654-4A>C
n.578-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.516-3C>T
n.664-3C>T
n.328-3C>T
n.498-3C>T
n.708-3C>T
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n.578-3C>T
2g.73958708A>CCA347302069DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>C (n.808-2A>C)
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n.775-2A>C
n.462-2A>C
n.610-2A>C
n.274-2A>C
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n.578-2A>C
2g.73958708A>GCA347302070DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>G (n.808-2A>G)
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n.654-2A>G
n.578-2A>G
 COSMIC COSMIC
2g.73958708A>TCA347302071DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>T (n.808-2A>T)
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n.578-2A>T
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n.578-1G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.449_460del
n.659_670del
n.583_594del
 dbSNP gnomAD v4
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n.579T>A
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 gnomAD v4
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2g.73958712A>CCA426797703DGUOK,DGUOK-AS1c.810A>C (p.Val270=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.581_584dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.306-506T>A
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n.581A>T
2g.73958714A>CCA347302084DGUOK,DGUOK-AS1c.812A>C (p.Asn271Thr)
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n.306-507T>G
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n.582A>C
2g.73958714A>GCA347302085DGUOK,DGUOK-AS1c.812A>G (p.Asn271Ser)
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n.658A>T
n.582A>T
2g.73958714_73958715insTCA2659644664DGUOK,DGUOK-AS1c.812_813insT (p.Thr272HisfsTer16)
c.548_549insT (p.Thr184HisfsTer16)
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n.306-508_306-507insA
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c.530_531insT (p.Thr178HisfsTer16)
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n.658_659insT
n.582_583insT
 gnomAD v4
2g.73958715C>ACA347302087DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
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n.583C>A
 gnomAD v4
2g.73958715C=CA1261201605DGUOK,DGUOK-AS1c.813C= (p.Asn271=)
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2g.73958715C>GCA347302088DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
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n.583C>G
2g.73958715C>TCA1718378DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>T (p.Asn271=)
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n.778C>T
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n.615C>T
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n.583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958715_73958716insTTTCA2586969458DGUOK,DGUOK-AS1c.813_814insTTT (p.Asn271_Thr272insPhe)
c.549_550insTTT (p.Asn183_Thr184insPhe)
c.*166_*167insTTT (n.*166_*167insTTT)
n.642_643insTTT
c.*430_*431insTTT (n.*430_*431insTTT)
n.332-509_332-508insAAA
n.306-509_306-508insAAA
c.522_523insTTT (p.Asn174_Thr175insPhe)
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n.449_450insTTT
n.659_660insTTT
n.583_584insTTT
2g.73958716A=CA1261201606DGUOK,DGUOK-AS1c.814A= (p.Thr272=)
c.550A= (p.Thr184=)
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c.*431A= (n.*431A=)
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n.306-509T=
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n.779A=
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n.750A=
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n.468A=
n.616A=
n.280A=
n.450A=
n.660A=
n.584A=
2g.73958716A>CCA347302089DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
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c.*431A>C (n.*431A>C)
n.332-509T>G
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c.796A>C (p.Thr266Pro)
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n.779A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.522A>C
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n.468A>C
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n.280A>C
n.450A>C
n.660A>C
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958716A>GCA347302090DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*167A>G (n.*167A>G)
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c.*431A>G (n.*431A>G)
n.332-509T>C
n.306-509T>C
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.779A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.522A>G
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n.584A>G
2g.73958716A>TCA347302091DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.643A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.332-509T>A
n.306-509T>A
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.779A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.522A>T
n.670A>T
n.334A>T
n.504A>T
n.714A>T
n.638A>T
n.750A>T
n.781A>T
n.468A>T
n.616A>T
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n.660A>T
n.584A>T
2g.73958717C>ACA319886DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.644C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.332-510G>T
n.306-510G>T
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.780C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.523C>A
n.671C>A
n.335C>A
n.505C>A
n.715C>A
n.639C>A
n.751C>A
n.782C>A
n.469C>A
n.617C>A
n.281C>A
n.451C>A
n.661C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958717C=CA1261201607DGUOK,DGUOK-AS1c.815C= (p.Thr272=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.644C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.332-510G=
n.306-510G=
c.524C= (p.Thr175=)
c.797C= (p.Thr266=)
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c.533C= (p.Thr178=)
n.523C=
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n.617C=
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n.451C=
n.661C=
n.585C=
2g.73958717C>GCA347302093DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.644C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.332-510G>C
n.306-510G>C
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.780C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.523C>G
n.671C>G
n.335C>G
n.505C>G
n.715C>G
n.639C>G
n.751C>G
n.782C>G
n.469C>G
n.617C>G
n.281C>G
n.451C>G
n.661C>G
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958717C>TCA347302092DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.644C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.332-510G>A
n.306-510G>A
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.780C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.523C>T
n.671C>T
n.335C>T
n.505C>T
n.715C>T
n.639C>T
n.751C>T
n.782C>T
n.469C>T
n.617C>T
n.281C>T
n.451C>T
n.661C>T
n.585C>T
2g.73958718delCA2577006814DGUOK,DGUOK-AS1c.816del (p.Phe273LeufsTer2)
c.552del (p.Phe185LeufsTer2)
c.*169del (n.*169del)
n.645del
c.*433del (n.*433del)
n.332-510del
n.306-510del
c.525del (p.Phe176LeufsTer2)
c.798del (p.Phe267LeufsTer2)
c.507del (p.Phe170LeufsTer2)
n.781del
c.534del (p.Phe179LeufsTer2)
n.524del
n.672del
n.336del
n.506del
n.716del
n.640del
n.752del
n.783del
n.470del
n.618del
n.282del
n.452del
n.662del
n.586del
2g.73958718C>ACA426797705DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>A (p.Thr272=)
c.552C>A (p.Thr184=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.645C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.332-511G>T
n.306-511G>T
c.525C>A (p.Thr175=)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.781C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
n.524C>A
n.672C>A
n.336C>A
n.506C>A
n.716C>A
n.640C>A
n.752C>A
n.783C>A
n.470C>A
n.618C>A
n.282C>A
n.452C>A
n.662C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
2g.73958718C>GCA426797706DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>G (p.Thr272=)
c.552C>G (p.Thr184=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.645C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.332-511G>C
n.306-511G>C
c.525C>G (p.Thr175=)
c.798C>G (p.Thr266=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.781C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
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n.672C>G
n.336C>G
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n.640C>G
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n.282C>G
n.452C>G
n.662C>G
n.586C>G
2g.73958718C>TCA426797707DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>T (p.Thr272=)
c.552C>T (p.Thr184=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.645C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.332-511G>A
n.306-511G>A
c.525C>T (p.Thr175=)
c.798C>T (p.Thr266=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.781C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
n.524C>T
n.672C>T
n.336C>T
n.506C>T
n.716C>T
n.640C>T
n.752C>T
n.783C>T
n.470C>T
n.618C>T
n.282C>T
n.452C>T
n.662C>T
n.586C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73958719T>ACA347302094DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.646T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.332-512A>T
n.306-512A>T
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.782T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.525T>A
n.673T>A
n.337T>A
n.507T>A
n.717T>A
n.641T>A
n.753T>A
n.784T>A
n.471T>A
n.619T>A
n.283T>A
n.453T>A
n.663T>A
n.587T>A
2g.73958719T>CCA347302095DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.646T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.332-512A>G
n.306-512A>G
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.782T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.525T>C
n.673T>C
n.337T>C
n.507T>C
n.717T>C
n.641T>C
n.753T>C
n.784T>C
n.471T>C
n.619T>C
n.283T>C
n.453T>C
n.663T>C
n.587T>C
2g.73958719T>GCA347302096DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.646T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.332-512A>C
n.306-512A>C
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.782T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.525T>G
n.673T>G
n.337T>G
n.507T>G
n.717T>G
n.641T>G
n.753T>G
n.784T>G
n.471T>G
n.619T>G
n.283T>G
n.453T>G
n.663T>G
n.587T>G
2g.73958721delCA2586969459DGUOK,DGUOK-AS1c.819del (p.Phe273LeufsTer2)
c.555del (p.Phe185LeufsTer2)
c.*172del (n.*172del)
n.648del
c.*436del (n.*436del)
n.332-512del
n.306-512del
c.528del (p.Phe176LeufsTer2)
c.801del (p.Phe267LeufsTer2)
c.510del (p.Phe170LeufsTer2)
n.784del
c.537del (p.Phe179LeufsTer2)
n.527del
n.675del
n.339del
n.509del
n.719del
n.643del
n.755del
n.786del
n.473del
n.621del
n.285del
n.455del
n.665del
n.589del
2g.73958720T>ACA347302097DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.647T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.332-513A>T
n.306-513A>T
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.783T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.526T>A
n.674T>A
n.338T>A
n.508T>A
n.718T>A
n.642T>A
n.754T>A
n.785T>A
n.472T>A
n.620T>A
n.284T>A
n.454T>A
n.664T>A
n.588T>A
2g.73958720T>CCA347302098DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.647T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.332-513A>G
n.306-513A>G
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.783T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.526T>C
n.674T>C
n.338T>C
n.508T>C
n.718T>C
n.642T>C
n.754T>C
n.785T>C
n.472T>C
n.620T>C
n.284T>C
n.454T>C
n.664T>C
n.588T>C
2g.73958720T>GCA347302099DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.647T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.332-513A>C
n.306-513A>C
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.783T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.526T>G
n.674T>G
n.338T>G
n.508T>G
n.718T>G
n.642T>G
n.754T>G
n.785T>G
n.472T>G
n.620T>G
n.284T>G
n.454T>G
n.664T>G
n.588T>G
2g.73958721T>ACA347302100DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.648T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.332-514A>T
n.306-514A>T
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.784T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.527T>A
n.675T>A
n.339T>A
n.509T>A
n.719T>A
n.643T>A
n.755T>A
n.786T>A
n.473T>A
n.621T>A
n.285T>A
n.455T>A
n.665T>A
n.589T>A
2g.73958721T>CCA426797708DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>C (p.Phe273=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.648T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.332-514A>G
n.306-514A>G
c.528T>C (p.Phe176=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.784T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.527T>C
n.675T>C
n.339T>C
n.509T>C
n.719T>C
n.643T>C
n.755T>C
n.786T>C
n.473T>C
n.621T>C
n.285T>C
n.455T>C
n.665T>C
n.589T>C
2g.73958721T>GCA347302101DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.648T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.332-514A>C
n.306-514A>C
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.784T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.527T>G
n.675T>G
n.339T>G
n.509T>G
n.719T>G
n.643T>G
n.755T>G
n.786T>G
n.473T>G
n.621T>G
n.285T>G
n.455T>G
n.665T>G
n.589T>G
2g.73958722G>ACA347302102DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>A (p.Val274Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.649G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.332-515C>T
n.306-515C>T
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.785G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.528G>A
n.676G>A
n.340G>A
n.510G>A
n.720G>A
n.644G>A
n.756G>A
n.787G>A
n.474G>A
n.622G>A
n.286G>A
n.456G>A
n.666G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958722G>CCA347302103DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>C (p.Val274Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.649G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.332-515C>G
n.306-515C>G
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.785G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.528G>C
n.676G>C
n.340G>C
n.510G>C
n.720G>C
n.644G>C
n.756G>C
n.787G>C
n.474G>C
n.622G>C
n.286G>C
n.456G>C
n.666G>C
n.590G>C
2g.73958722G=CA1261201608DGUOK,DGUOK-AS1c.820G= (p.Val274=)
c.556G= (p.Val186=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.649G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.332-515C=
n.306-515C=
c.529G= (p.Val177=)
c.802G= (p.Val268=)
c.511G= (p.Val171=)
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c.538G= (p.Val180=)
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n.510G=
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n.474G=
n.622G=
n.286G=
n.456G=
n.666G=
n.590G=
2g.73958722G>TCA347302104DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>T (p.Val274Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.649G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.332-515C>A
n.306-515C>A
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.785G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.528G>T
n.676G>T
n.340G>T
n.510G>T
n.720G>T
n.644G>T
n.756G>T
n.787G>T
n.474G>T
n.622G>T
n.286G>T
n.456G>T
n.666G>T
n.590G>T
2g.73958723T>ACA347302105DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>A (p.Val274Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.650T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.332-516A>T
n.306-516A>T
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.786T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.529T>A
n.677T>A
n.341T>A
n.511T>A
n.721T>A
n.645T>A
n.757T>A
n.788T>A
n.475T>A
n.623T>A
n.287T>A
n.457T>A
n.667T>A
n.591T>A
2g.73958723T>CCA347302106DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>C (p.Val274Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.650T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.332-516A>G
n.306-516A>G
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.786T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.529T>C
n.677T>C
n.341T>C
n.511T>C
n.721T>C
n.645T>C
n.757T>C
n.788T>C
n.475T>C
n.623T>C
n.287T>C
n.457T>C
n.667T>C
n.591T>C
2g.73958723T>GCA347302107DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>G (p.Val274Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.650T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.332-516A>C
n.306-516A>C
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.786T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.529T>G
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n.645T>G
n.757T>G
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n.475T>G
n.623T>G
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n.457T>G
n.667T>G
n.591T>G
2g.73958724A=CA1261201609DGUOK,DGUOK-AS1c.822A= (p.Val274=)
c.558A= (p.Val186=)
c.*175A= (n.*175A=)
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c.*439A= (n.*439A=)
n.332-517T=
n.306-517T=
c.531A= (p.Val177=)
c.804A= (p.Val268=)
c.513A= (p.Val171=)
n.787A=
c.540A= (p.Val180=)
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n.722A=
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n.476A=
n.624A=
n.288A=
n.458A=
n.668A=
n.592A=
2g.73958724A>CCA426797709DGUOK,DGUOK-AS1c.822A>C (p.Val274=)
c.558A>C (p.Val186=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.651A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.332-517T>G
n.306-517T>G
c.531A>C (p.Val177=)
c.804A>C (p.Val268=)
c.513A>C (p.Val171=)
n.787A>C
c.540A>C (p.Val180=)
n.530A>C
n.678A>C
n.342A>C
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n.722A>C
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n.594del
 gnomAD v4
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n.594A>T
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n.595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.596A>C
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n.597A>C
 ClinVar
2g.73958729A>GCA347302119DGUOK,DGUOK-AS1c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
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c.536A>G (p.Asn179Ser)
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n.792A>G
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2g.73958729A>TCA347302120DGUOK,DGUOK-AS1c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
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n.673A>T
n.597A>T
2g.73958730T>ACA347302121DGUOK,DGUOK-AS1c.828T>A (p.Asn276Lys)
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c.537T>A (p.Asn179Lys)
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2g.73958730T>CCA426797712DGUOK,DGUOK-AS1c.828T>C (p.Asn276=)
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n.599C>A
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 dbSNP
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n.299A>C
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n.679A>C
n.603A>C
2g.73958735A>GCA426797717DGUOK,DGUOK-AS1c.833A>G (p.Ter278=)
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n.733A>T
n.657A>T
n.769A>T
n.800A>T
n.487A>T
n.635A>T
n.299A>T
n.469A>T
n.679A>T
n.603A>T
2g.73958736delCA2659644665DGUOK,DGUOK-AS1c.834del (p.Ter278TyrextTer14)
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n.300del
n.470del
n.680del
n.604del
 gnomAD v4
2g.73958736A=CA1261201613DGUOK,DGUOK-AS1c.834A= (p.Ter278=)
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c.816A= (p.Ter272=)
c.525A= (p.Ter175=)
n.799A=
c.552A= (p.Ter184=)
n.542A=
n.690A=
n.354A=
n.524A=
n.734A=
n.658A=
n.770A=
n.801A=
n.488A=
n.636A=
n.300A=
n.470A=
n.680A=
n.604A=
2g.73958736A>CCA347302133DGUOK,DGUOK-AS1c.834A>C (p.Ter278Tyr)
c.570A>C (p.Ter190Tyr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.663A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.332-529T>G
n.306-529T>G
c.543A>C (p.Ter181Tyr)
c.816A>C (p.Ter272Tyr)
c.525A>C (p.Ter175Tyr)
n.799A>C
c.552A>C (p.Ter184Tyr)
n.542A>C
n.690A>C
n.354A>C
n.524A>C
n.734A>C
n.658A>C
n.770A>C
n.801A>C
n.488A>C
n.636A>C
n.300A>C
n.470A>C
n.680A>C
n.604A>C
2g.73958736A>GCA426797718DGUOK,DGUOK-AS1c.834A>G (p.Ter278=)
c.570A>G (p.Ter190=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.663A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.332-529T>C
n.306-529T>C
c.543A>G (p.Ter181=)
c.816A>G (p.Ter272=)
c.525A>G (p.Ter175=)
n.799A>G
c.552A>G (p.Ter184=)
n.542A>G
n.690A>G
n.354A>G
n.524A>G
n.734A>G
n.658A>G
n.770A>G
n.801A>G
n.488A>G
n.636A>G
n.300A>G
n.470A>G
n.680A>G
n.604A>G
2g.73958736A>TCA1718380DGUOK,DGUOK-AS1c.834A>T (p.Ter278Tyr)
c.570A>T (p.Ter190Tyr)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.663A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.332-529T>A
n.306-529T>A
c.543A>T (p.Ter181Tyr)
c.816A>T (p.Ter272Tyr)
c.525A>T (p.Ter175Tyr)
n.799A>T
c.552A>T (p.Ter184Tyr)
n.542A>T
n.690A>T
n.354A>T
n.524A>T
n.734A>T
n.658A>T
n.770A>T
n.801A>T
n.488A>T
n.636A>T
n.300A>T
n.470A>T
n.680A>T
n.604A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958737C=CA1261201614DGUOK,DGUOK-AS1c.*1C= (n.*1C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.664C=
c.*452C= (n.*452C=)
n.332-530G=
n.306-530G=
n.800C=
n.543C=
n.691C=
n.355C=
n.525C=
n.735C=
n.659C=
n.771C=
n.802C=
n.489C=
n.637C=
n.301C=
n.471C=
n.681C=
n.605C=
2g.73958737C>TCA16604702DGUOK,DGUOK-AS1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.664C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.332-530G>A
n.306-530G>A
n.800C>T
n.543C>T
n.691C>T
n.355C>T
n.525C>T
n.735C>T
n.659C>T
n.771C>T
n.802C>T
n.489C>T
n.637C>T
n.301C>T
n.471C>T
n.681C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958738C>ACA2659644666DGUOK,DGUOK-AS1c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.665C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.332-531G>T
n.306-531G>T
n.801C>A
n.544C>A
n.692C>A
n.356C>A
n.526C>A
n.736C>A
n.660C>A
n.772C>A
n.803C>A
n.490C>A
n.638C>A
n.302C>A
n.472C>A
n.682C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
2g.73958738C>TCA2659644667DGUOK,DGUOK-AS1c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.665C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.332-531G>A
n.306-531G>A
n.801C>T
n.544C>T
n.692C>T
n.356C>T
n.526C>T
n.736C>T
n.660C>T
n.772C>T
n.803C>T
n.490C>T
n.638C>T
n.302C>T
n.472C>T
n.682C>T
n.606C>T
 gnomAD v4
2g.73958739A>TCA2659644668DGUOK,DGUOK-AS1c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.666A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.332-532T>A
n.306-532T>A
n.802A>T
n.545A>T
n.693A>T
n.357A>T
n.527A>T
n.737A>T
n.661A>T
n.773A>T
n.804A>T
n.491A>T
n.639A>T
n.303A>T
n.473A>T
n.683A>T
n.607A>T
 gnomAD v4
2g.73958740A=CA1261201615DGUOK,DGUOK-AS1c.*4A= (n.*4A=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.667A=
c.*455A= (n.*455A=)
n.332-533T=
n.306-533T=
n.803A=
n.546A=
n.694A=
n.358A=
n.528A=
n.738A=
n.662A=
n.774A=
n.805A=
n.492A=
n.640A=
n.304A=
n.474A=
n.684A=
n.608A=
2g.73958740A>GCA892906454DGUOK,DGUOK-AS1c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.667A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.332-533T>C
n.306-533T>C
n.803A>G
n.546A>G
n.694A>G
n.358A>G
n.528A>G
n.738A>G
n.662A>G
n.774A>G
n.805A>G
n.492A>G
n.640A>G
n.304A>G
n.474A>G
n.684A>G
n.608A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958740A>TCA2659644669DGUOK,DGUOK-AS1c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.667A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.332-533T>A
n.306-533T>A
n.803A>T
n.546A>T
n.694A>T
n.358A>T
n.528A>T
n.738A>T
n.662A>T
n.774A>T
n.805A>T
n.492A>T
n.640A>T
n.304A>T
n.474A>T
n.684A>T
n.608A>T
 gnomAD v4
2g.73958741T>ACA646844582DGUOK,DGUOK-AS1c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.668T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.332-534A>T
n.306-534A>T
n.804T>A
n.547T>A
n.695T>A
n.359T>A
n.529T>A
n.739T>A
n.663T>A
n.775T>A
n.806T>A
n.493T>A
n.641T>A
n.305T>A
n.475T>A
n.685T>A
n.609T>A
 COSMIC
2g.73958741T>CCA1261201617DGUOK,DGUOK-AS1c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.668T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.332-534A>G
n.306-534A>G
n.804T>C
n.547T>C
n.695T>C
n.359T>C
n.529T>C
n.739T>C
n.663T>C
n.775T>C
n.806T>C
n.493T>C
n.641T>C
n.305T>C
n.475T>C
n.685T>C
n.609T>C
 dbSNP
2g.73958741T=CA1261201616DGUOK,DGUOK-AS1c.*5T= (n.*5T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.668T=
c.*456T= (n.*456T=)
n.332-534A=
n.306-534A=
n.804T=
n.547T=
n.695T=
n.359T=
n.529T=
n.739T=
n.663T=
n.775T=
n.806T=
n.493T=
n.641T=
n.305T=
n.475T=
n.685T=
n.609T=
2g.73958741_73958742insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCCA533695931DGUOK,DGUOK-AS1c.*5_*6insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*5_*6insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC)
c.*192_*193insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*192_*193insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC)
n.668_669insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
c.*456_*457insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC (n.*456_*457insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC)
n.332-535_332-534insGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGC
n.306-535_306-534insGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGC
n.804_805insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.547_548insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.695_696insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.359_360insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.529_530insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.739_740insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.663_664insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.775_776insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.806_807insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.493_494insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.641_642insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.305_306insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.475_476insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.685_686insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
n.609_610insGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGC
 dbSNP gnomAD v2
2g.73958742A=CA1261201618DGUOK,DGUOK-AS1c.*6A= (n.*6A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.669A=
c.*457A= (n.*457A=)
n.332-535T=
n.306-535T=
n.805A=
n.548A=
n.696A=
n.360A=
n.530A=
n.740A=
n.664A=
n.776A=
n.807A=
n.494A=
n.642A=
n.306A=
n.476A=
n.686A=
n.610A=
2g.73958742A>GCA533695932DGUOK,DGUOK-AS1c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.669A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.332-535T>C
n.306-535T>C
n.805A>G
n.548A>G
n.696A>G
n.360A>G
n.530A>G
n.740A>G
n.664A>G
n.776A>G
n.807A>G
n.494A>G
n.642A>G
n.306A>G
n.476A>G
n.686A>G
n.610A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958743C>ACA2659644670DGUOK,DGUOK-AS1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.670C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.332-536G>T
n.306-536G>T
n.806C>A
n.549C>A
n.697C>A
n.361C>A
n.531C>A
n.741C>A
n.665C>A
n.777C>A
n.808C>A
n.495C>A
n.643C>A
n.307C>A
n.477C>A
n.687C>A
n.611C>A
 gnomAD v4
2g.73958743C=CA1261201619DGUOK,DGUOK-AS1c.*7C= (n.*7C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.670C=
c.*458C= (n.*458C=)
n.332-536G=
n.306-536G=
n.806C=
n.549C=
n.697C=
n.361C=
n.531C=
n.741C=
n.665C=
n.777C=
n.808C=
n.495C=
n.643C=
n.307C=
n.477C=
n.687C=
n.611C=
2g.73958743C>TCA1718381DGUOK,DGUOK-AS1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.670C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.332-536G>A
n.306-536G>A
n.806C>T
n.549C>T
n.697C>T
n.361C>T
n.531C>T
n.741C>T
n.665C>T
n.777C>T
n.808C>T
n.495C>T
n.643C>T
n.307C>T
n.477C>T
n.687C>T
n.611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958744delCA2659644671DGUOK,DGUOK-AS1c.*8del (n.*8del)
c.*195del (n.*195del)
n.671del
c.*459del (n.*459del)
n.332-536del
n.306-536del
n.807del
n.550del
n.698del
n.362del
n.532del
n.742del
n.666del
n.778del
n.809del
n.496del
n.644del
n.308del
n.478del
n.688del
n.612del
 gnomAD v4
2g.73958744C=CA1261201620DGUOK,DGUOK-AS1c.*8C= (n.*8C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.671C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.332-537G=
n.306-537G=
n.807C=
n.550C=
n.698C=
n.362C=
n.532C=
n.742C=
n.666C=
n.778C=
n.809C=
n.496C=
n.644C=
n.308C=
n.478C=
n.688C=
n.612C=
2g.73958744C>GCA2659644672DGUOK,DGUOK-AS1c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.671C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.332-537G>C
n.306-537G>C
n.807C>G
n.550C>G
n.698C>G
n.362C>G
n.532C>G
n.742C>G
n.666C>G
n.778C>G
n.809C>G
n.496C>G
n.644C>G
n.308C>G
n.478C>G
n.688C>G
n.612C>G
 gnomAD v4
2g.73958744C>TCA50410994DGUOK,DGUOK-AS1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.671C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.332-537G>A
n.306-537G>A
n.807C>T
n.550C>T
n.698C>T
n.362C>T
n.532C>T
n.742C>T
n.666C>T
n.778C>T
n.809C>T
n.496C>T
n.644C>T
n.308C>T
n.478C>T
n.688C>T
n.612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958745A=CA1261201621DGUOK,DGUOK-AS1c.*9A= (n.*9A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.672A=
c.*460A= (n.*460A=)
n.332-538T=
n.306-538T=
n.808A=
n.551A=
n.699A=
n.363A=
n.533A=
n.743A=
n.667A=
n.779A=
n.810A=
n.497A=
n.645A=
n.309A=
n.479A=
n.689A=
n.613A=
2g.73958745A>GCA50410997DGUOK,DGUOK-AS1c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.672A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.332-538T>C
n.306-538T>C
n.808A>G
n.551A>G
n.699A>G
n.363A>G
n.533A>G
n.743A>G
n.667A>G
n.779A>G
n.810A>G
n.497A>G
n.645A>G
n.309A>G
n.479A>G
n.689A>G
n.613A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958746T=CA1261201622DGUOK,DGUOK-AS1c.*10T= (n.*10T=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.673T=
c.*461T= (n.*461T=)
n.332-539A=
n.306-539A=
n.809T=
n.552T=
n.700T=
n.364T=
n.534T=
n.744T=
n.668T=
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n.615G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.691G>C
n.615G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.616_618dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.616A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958748A>TCA533695935DGUOK,DGUOK-AS1c.*12A>T (n.*12A>T)
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n.482A>T
n.692A>T
n.616A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.483A>C
n.693A>C
n.617A>C
 gnomAD v4
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n.617A>G
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n.783A>T
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n.693A>T
n.617A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.73958750_73958751delCA1718384DGUOK,DGUOK-AS1c.*14_*15del (n.*14_*15del)
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n.314_315del
n.484_485del
n.694_695del
n.618_619del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958753C=CA1261201628DGUOK,DGUOK-AS1c.*17C= (n.*17C=)
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2g.73958753C>GCA2659644673DGUOK,DGUOK-AS1c.*17C>G (n.*17C>G)
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n.697C>G
n.621C>G
 gnomAD v4
2g.73958753C>TCA1718386DGUOK,DGUOK-AS1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.680C>T
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n.332-546G>A
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n.371C>T
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n.787C>T
n.818C>T
n.505C>T
n.653C>T
n.317C>T
n.487C>T
n.697C>T
n.621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958754A>GCA2659644674DGUOK,DGUOK-AS1c.*18A>G (n.*18A>G)
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n.318A>G
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n.622A>G
 gnomAD v4
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n.489G>A
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n.623G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958755G=CA1261201629DGUOK,DGUOK-AS1c.*19G= (n.*19G=)
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c.*470G= (n.*470G=)
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n.677G=
n.789G=
n.820G=
n.507G=
n.655G=
n.319G=
n.489G=
n.699G=
n.623G=
2g.73958757C>ACA2659644675DGUOK,DGUOK-AS1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.684C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.332-550G>T
n.306-550G>T
n.820C>A
n.563C>A
n.711C>A
n.375C>A
n.545C>A
n.755C>A
n.679C>A
n.791C>A
n.822C>A
n.509C>A
n.657C>A
n.321C>A
n.491C>A
n.701C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
2g.73958759G>ACA2699632373DGUOK,DGUOK-AS1c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
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n.659G>A
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n.703G>A
n.627G>A
 dbSNP
2g.73958759G>CCA2577006816DGUOK,DGUOK-AS1c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
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n.565G>C
n.713G>C
n.377G>C
n.547G>C
n.757G>C
n.681G>C
n.793G>C
n.824G>C
n.511G>C
n.659G>C
n.323G>C
n.493G>C
n.703G>C
n.627G>C
2g.73958760T>CCA1718387DGUOK,DGUOK-AS1c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.687T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.332-553A>G
n.306-553A>G
n.823T>C
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n.714T>C
n.378T>C
n.548T>C
n.758T>C
n.682T>C
n.794T>C
n.825T>C
n.512T>C
n.660T>C
n.324T>C
n.494T>C
n.704T>C
n.628T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958760T>GCA892906474DGUOK,DGUOK-AS1c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
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c.*475T>G (n.*475T>G)
n.332-553A>C
n.306-553A>C
n.823T>G
n.566T>G
n.714T>G
n.378T>G
n.548T>G
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n.704T>G
n.628T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958760T=CA1261201630DGUOK,DGUOK-AS1c.*24T= (n.*24T=)
c.*211T= (n.*211T=)
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Number of alleles fetched