Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73958630C>ACA2577006800DGUOK,DGUOK-AS1c.808-80C>A (n.808-80C>A)
c.544-80C>A (n.544-80C>A)
c.*161-80C>A (n.*161-80C>A)
n.637-80C>A
c.*425-80C>A (n.*425-80C>A)
n.332-423G>T
n.306-423G>T
c.517-80C>A (n.517-80C>A)
c.790-80C>A (n.790-80C>A)
c.499-80C>A (n.499-80C>A)
n.773-80C>A
c.526-80C>A (n.526-80C>A)
n.516-80C>A
n.664-80C>A
n.328-80C>A
n.498-80C>A
n.708-80C>A
n.632-80C>A
n.744-80C>A
n.775-80C>A
n.462-80C>A
n.610-80C>A
n.274-80C>A
n.444-80C>A
n.654-80C>A
n.578-80C>A
 gnomAD v4
2g.73958636_73958641delCA2659644631DGUOK,DGUOK-AS1c.808-74_808-69del (n.808-74_808-69del)
c.544-74_544-69del (n.544-74_544-69del)
c.*161-74_*161-69del (n.*161-74_*161-69del)
n.637-74_637-69del
c.*425-74_*425-69del (n.*425-74_*425-69del)
n.332-429_332-424del
n.306-429_306-424del
c.517-74_517-69del (n.517-74_517-69del)
c.790-74_790-69del (n.790-74_790-69del)
c.499-74_499-69del (n.499-74_499-69del)
n.773-74_773-69del
c.526-74_526-69del (n.526-74_526-69del)
n.516-74_516-69del
n.664-74_664-69del
n.328-74_328-69del
n.498-74_498-69del
n.708-74_708-69del
n.632-74_632-69del
n.744-74_744-69del
n.775-74_775-69del
n.462-74_462-69del
n.610-74_610-69del
n.274-74_274-69del
n.444-74_444-69del
n.654-74_654-69del
n.578-74_578-69del
 gnomAD v4
2g.73958632G>ACA2577006801DGUOK,DGUOK-AS1c.808-78G>A (n.808-78G>A)
c.544-78G>A (n.544-78G>A)
c.*161-78G>A (n.*161-78G>A)
n.637-78G>A
c.*425-78G>A (n.*425-78G>A)
n.332-425C>T
n.306-425C>T
c.517-78G>A (n.517-78G>A)
c.790-78G>A (n.790-78G>A)
c.499-78G>A (n.499-78G>A)
n.773-78G>A
c.526-78G>A (n.526-78G>A)
n.516-78G>A
n.664-78G>A
n.328-78G>A
n.498-78G>A
n.708-78G>A
n.632-78G>A
n.744-78G>A
n.775-78G>A
n.462-78G>A
n.610-78G>A
n.274-78G>A
n.444-78G>A
n.654-78G>A
n.578-78G>A
 gnomAD v4
2g.73958633C>TCA2499725958DGUOK,DGUOK-AS1c.808-77C>T (n.808-77C>T)
c.544-77C>T (n.544-77C>T)
c.*161-77C>T (n.*161-77C>T)
n.637-77C>T
c.*425-77C>T (n.*425-77C>T)
n.332-426G>A
n.306-426G>A
c.517-77C>T (n.517-77C>T)
c.790-77C>T (n.790-77C>T)
c.499-77C>T (n.499-77C>T)
n.773-77C>T
c.526-77C>T (n.526-77C>T)
n.516-77C>T
n.664-77C>T
n.328-77C>T
n.498-77C>T
n.708-77C>T
n.632-77C>T
n.744-77C>T
n.775-77C>T
n.462-77C>T
n.610-77C>T
n.274-77C>T
n.444-77C>T
n.654-77C>T
n.578-77C>T
 gnomAD v4
2g.73958634A=CA1261201561DGUOK,DGUOK-AS1c.808-76A= (n.808-76A=)
c.544-76A= (n.544-76A=)
c.*161-76A= (n.*161-76A=)
n.637-76A=
c.*425-76A= (n.*425-76A=)
n.332-427T=
n.306-427T=
c.517-76A= (n.517-76A=)
c.790-76A= (n.790-76A=)
c.499-76A= (n.499-76A=)
n.773-76A=
c.526-76A= (n.526-76A=)
n.516-76A=
n.664-76A=
n.328-76A=
n.498-76A=
n.708-76A=
n.632-76A=
n.744-76A=
n.775-76A=
n.462-76A=
n.610-76A=
n.274-76A=
n.444-76A=
n.654-76A=
n.578-76A=
2g.73958634A>GCA1261201562DGUOK,DGUOK-AS1c.808-76A>G (n.808-76A>G)
c.544-76A>G (n.544-76A>G)
c.*161-76A>G (n.*161-76A>G)
n.637-76A>G
c.*425-76A>G (n.*425-76A>G)
n.332-427T>C
n.306-427T>C
c.517-76A>G (n.517-76A>G)
c.790-76A>G (n.790-76A>G)
c.499-76A>G (n.499-76A>G)
n.773-76A>G
c.526-76A>G (n.526-76A>G)
n.516-76A>G
n.664-76A>G
n.328-76A>G
n.498-76A>G
n.708-76A>G
n.632-76A>G
n.744-76A>G
n.775-76A>G
n.462-76A>G
n.610-76A>G
n.274-76A>G
n.444-76A>G
n.654-76A>G
n.578-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958635T>ACA2659644632DGUOK,DGUOK-AS1c.808-75T>A (n.808-75T>A)
c.544-75T>A (n.544-75T>A)
c.*161-75T>A (n.*161-75T>A)
n.637-75T>A
c.*425-75T>A (n.*425-75T>A)
n.332-428A>T
n.306-428A>T
c.517-75T>A (n.517-75T>A)
c.790-75T>A (n.790-75T>A)
c.499-75T>A (n.499-75T>A)
n.773-75T>A
c.526-75T>A (n.526-75T>A)
n.516-75T>A
n.664-75T>A
n.328-75T>A
n.498-75T>A
n.708-75T>A
n.632-75T>A
n.744-75T>A
n.775-75T>A
n.462-75T>A
n.610-75T>A
n.274-75T>A
n.444-75T>A
n.654-75T>A
n.578-75T>A
 gnomAD v4
2g.73958636A=CA1261201563DGUOK,DGUOK-AS1c.808-74A= (n.808-74A=)
c.544-74A= (n.544-74A=)
c.*161-74A= (n.*161-74A=)
n.637-74A=
c.*425-74A= (n.*425-74A=)
n.332-429T=
n.306-429T=
c.517-74A= (n.517-74A=)
c.790-74A= (n.790-74A=)
c.499-74A= (n.499-74A=)
n.773-74A=
c.526-74A= (n.526-74A=)
n.516-74A=
n.664-74A=
n.328-74A=
n.498-74A=
n.708-74A=
n.632-74A=
n.744-74A=
n.775-74A=
n.462-74A=
n.610-74A=
n.274-74A=
n.444-74A=
n.654-74A=
n.578-74A=
2g.73958636A>CCA2659644633DGUOK,DGUOK-AS1c.808-74A>C (n.808-74A>C)
c.544-74A>C (n.544-74A>C)
c.*161-74A>C (n.*161-74A>C)
n.637-74A>C
c.*425-74A>C (n.*425-74A>C)
n.332-429T>G
n.306-429T>G
c.517-74A>C (n.517-74A>C)
c.790-74A>C (n.790-74A>C)
c.499-74A>C (n.499-74A>C)
n.773-74A>C
c.526-74A>C (n.526-74A>C)
n.516-74A>C
n.664-74A>C
n.328-74A>C
n.498-74A>C
n.708-74A>C
n.632-74A>C
n.744-74A>C
n.775-74A>C
n.462-74A>C
n.610-74A>C
n.274-74A>C
n.444-74A>C
n.654-74A>C
n.578-74A>C
 gnomAD v4
2g.73958636A>GCA50410944DGUOK,DGUOK-AS1c.808-74A>G (n.808-74A>G)
c.544-74A>G (n.544-74A>G)
c.*161-74A>G (n.*161-74A>G)
n.637-74A>G
c.*425-74A>G (n.*425-74A>G)
n.332-429T>C
n.306-429T>C
c.517-74A>G (n.517-74A>G)
c.790-74A>G (n.790-74A>G)
c.499-74A>G (n.499-74A>G)
n.773-74A>G
c.526-74A>G (n.526-74A>G)
n.516-74A>G
n.664-74A>G
n.328-74A>G
n.498-74A>G
n.708-74A>G
n.632-74A>G
n.744-74A>G
n.775-74A>G
n.462-74A>G
n.610-74A>G
n.274-74A>G
n.444-74A>G
n.654-74A>G
n.578-74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958638G>ACA1261201565DGUOK,DGUOK-AS1c.808-72G>A (n.808-72G>A)
c.544-72G>A (n.544-72G>A)
c.*161-72G>A (n.*161-72G>A)
n.637-72G>A
c.*425-72G>A (n.*425-72G>A)
n.332-431C>T
n.306-431C>T
c.517-72G>A (n.517-72G>A)
c.790-72G>A (n.790-72G>A)
c.499-72G>A (n.499-72G>A)
n.773-72G>A
c.526-72G>A (n.526-72G>A)
n.516-72G>A
n.664-72G>A
n.328-72G>A
n.498-72G>A
n.708-72G>A
n.632-72G>A
n.744-72G>A
n.775-72G>A
n.462-72G>A
n.610-72G>A
n.274-72G>A
n.444-72G>A
n.654-72G>A
n.578-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958638G=CA1261201564DGUOK,DGUOK-AS1c.808-72G= (n.808-72G=)
c.544-72G= (n.544-72G=)
c.*161-72G= (n.*161-72G=)
n.637-72G=
c.*425-72G= (n.*425-72G=)
n.332-431C=
n.306-431C=
c.517-72G= (n.517-72G=)
c.790-72G= (n.790-72G=)
c.499-72G= (n.499-72G=)
n.773-72G=
c.526-72G= (n.526-72G=)
n.516-72G=
n.664-72G=
n.328-72G=
n.498-72G=
n.708-72G=
n.632-72G=
n.744-72G=
n.775-72G=
n.462-72G=
n.610-72G=
n.274-72G=
n.444-72G=
n.654-72G=
n.578-72G=
2g.73958639C>ACA2659644634DGUOK,DGUOK-AS1c.808-71C>A (n.808-71C>A)
c.544-71C>A (n.544-71C>A)
c.*161-71C>A (n.*161-71C>A)
n.637-71C>A
c.*425-71C>A (n.*425-71C>A)
n.332-432G>T
n.306-432G>T
c.517-71C>A (n.517-71C>A)
c.790-71C>A (n.790-71C>A)
c.499-71C>A (n.499-71C>A)
n.773-71C>A
c.526-71C>A (n.526-71C>A)
n.516-71C>A
n.664-71C>A
n.328-71C>A
n.498-71C>A
n.708-71C>A
n.632-71C>A
n.744-71C>A
n.775-71C>A
n.462-71C>A
n.610-71C>A
n.274-71C>A
n.444-71C>A
n.654-71C>A
n.578-71C>A
 gnomAD v4
2g.73958640A=CA1261201566DGUOK,DGUOK-AS1c.808-70A= (n.808-70A=)
c.544-70A= (n.544-70A=)
c.*161-70A= (n.*161-70A=)
n.637-70A=
c.*425-70A= (n.*425-70A=)
n.332-433T=
n.306-433T=
c.517-70A= (n.517-70A=)
c.790-70A= (n.790-70A=)
c.499-70A= (n.499-70A=)
n.773-70A=
c.526-70A= (n.526-70A=)
n.516-70A=
n.664-70A=
n.328-70A=
n.498-70A=
n.708-70A=
n.632-70A=
n.744-70A=
n.775-70A=
n.462-70A=
n.610-70A=
n.274-70A=
n.444-70A=
n.654-70A=
n.578-70A=
2g.73958640A>GCA892906347DGUOK,DGUOK-AS1c.808-70A>G (n.808-70A>G)
c.544-70A>G (n.544-70A>G)
c.*161-70A>G (n.*161-70A>G)
n.637-70A>G
c.*425-70A>G (n.*425-70A>G)
n.332-433T>C
n.306-433T>C
c.517-70A>G (n.517-70A>G)
c.790-70A>G (n.790-70A>G)
c.499-70A>G (n.499-70A>G)
n.773-70A>G
c.526-70A>G (n.526-70A>G)
n.516-70A>G
n.664-70A>G
n.328-70A>G
n.498-70A>G
n.708-70A>G
n.632-70A>G
n.744-70A>G
n.775-70A>G
n.462-70A>G
n.610-70A>G
n.274-70A>G
n.444-70A>G
n.654-70A>G
n.578-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958641T>CCA50410946DGUOK,DGUOK-AS1c.808-69T>C (n.808-69T>C)
c.544-69T>C (n.544-69T>C)
c.*161-69T>C (n.*161-69T>C)
n.637-69T>C
c.*425-69T>C (n.*425-69T>C)
n.332-434A>G
n.306-434A>G
c.517-69T>C (n.517-69T>C)
c.790-69T>C (n.790-69T>C)
c.499-69T>C (n.499-69T>C)
n.773-69T>C
c.526-69T>C (n.526-69T>C)
n.516-69T>C
n.664-69T>C
n.328-69T>C
n.498-69T>C
n.708-69T>C
n.632-69T>C
n.744-69T>C
n.775-69T>C
n.462-69T>C
n.610-69T>C
n.274-69T>C
n.444-69T>C
n.654-69T>C
n.578-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958641T=CA1261201567DGUOK,DGUOK-AS1c.808-69T= (n.808-69T=)
c.544-69T= (n.544-69T=)
c.*161-69T= (n.*161-69T=)
n.637-69T=
c.*425-69T= (n.*425-69T=)
n.332-434A=
n.306-434A=
c.517-69T= (n.517-69T=)
c.790-69T= (n.790-69T=)
c.499-69T= (n.499-69T=)
n.773-69T=
c.526-69T= (n.526-69T=)
n.516-69T=
n.664-69T=
n.328-69T=
n.498-69T=
n.708-69T=
n.632-69T=
n.744-69T=
n.775-69T=
n.462-69T=
n.610-69T=
n.274-69T=
n.444-69T=
n.654-69T=
n.578-69T=
2g.73958642T>CCA2659644635DGUOK,DGUOK-AS1c.808-68T>C (n.808-68T>C)
c.544-68T>C (n.544-68T>C)
c.*161-68T>C (n.*161-68T>C)
n.637-68T>C
c.*425-68T>C (n.*425-68T>C)
n.332-435A>G
n.306-435A>G
c.517-68T>C (n.517-68T>C)
c.790-68T>C (n.790-68T>C)
c.499-68T>C (n.499-68T>C)
n.773-68T>C
c.526-68T>C (n.526-68T>C)
n.516-68T>C
n.664-68T>C
n.328-68T>C
n.498-68T>C
n.708-68T>C
n.632-68T>C
n.744-68T>C
n.775-68T>C
n.462-68T>C
n.610-68T>C
n.274-68T>C
n.444-68T>C
n.654-68T>C
n.578-68T>C
 gnomAD v4
2g.73958642T=CA1261201568DGUOK,DGUOK-AS1c.808-68T= (n.808-68T=)
c.544-68T= (n.544-68T=)
c.*161-68T= (n.*161-68T=)
n.637-68T=
c.*425-68T= (n.*425-68T=)
n.332-435A=
n.306-435A=
c.517-68T= (n.517-68T=)
c.790-68T= (n.790-68T=)
c.499-68T= (n.499-68T=)
n.773-68T=
c.526-68T= (n.526-68T=)
n.516-68T=
n.664-68T=
n.328-68T=
n.498-68T=
n.708-68T=
n.632-68T=
n.744-68T=
n.775-68T=
n.462-68T=
n.610-68T=
n.274-68T=
n.444-68T=
n.654-68T=
n.578-68T=
2g.73958643G>TCA2577006802DGUOK,DGUOK-AS1c.808-67G>T (n.808-67G>T)
c.544-67G>T (n.544-67G>T)
c.*161-67G>T (n.*161-67G>T)
n.637-67G>T
c.*425-67G>T (n.*425-67G>T)
n.332-436C>A
n.306-436C>A
c.517-67G>T (n.517-67G>T)
c.790-67G>T (n.790-67G>T)
c.499-67G>T (n.499-67G>T)
n.773-67G>T
c.526-67G>T (n.526-67G>T)
n.516-67G>T
n.664-67G>T
n.328-67G>T
n.498-67G>T
n.708-67G>T
n.632-67G>T
n.744-67G>T
n.775-67G>T
n.462-67G>T
n.610-67G>T
n.274-67G>T
n.444-67G>T
n.654-67G>T
n.578-67G>T
 gnomAD v4
2g.73958647dupCA892906352DGUOK,DGUOK-AS1c.808-63dup (n.808-63dup)
c.544-63dup (n.544-63dup)
c.*161-63dup (n.*161-63dup)
n.637-63dup
c.*425-63dup (n.*425-63dup)
n.332-436dup
n.306-436dup
c.517-63dup (n.517-63dup)
c.790-63dup (n.790-63dup)
c.499-63dup (n.499-63dup)
n.773-63dup
c.526-63dup (n.526-63dup)
n.516-63dup
n.664-63dup
n.328-63dup
n.498-63dup
n.708-63dup
n.632-63dup
n.744-63dup
n.775-63dup
n.462-63dup
n.610-63dup
n.274-63dup
n.444-63dup
n.654-63dup
n.578-63dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958647delCA2659644636DGUOK,DGUOK-AS1c.808-63del (n.808-63del)
c.544-63del (n.544-63del)
c.*161-63del (n.*161-63del)
n.637-63del
c.*425-63del (n.*425-63del)
n.332-436del
n.306-436del
c.517-63del (n.517-63del)
c.790-63del (n.790-63del)
c.499-63del (n.499-63del)
n.773-63del
c.526-63del (n.526-63del)
n.516-63del
n.664-63del
n.328-63del
n.498-63del
n.708-63del
n.632-63del
n.744-63del
n.775-63del
n.462-63del
n.610-63del
n.274-63del
n.444-63del
n.654-63del
n.578-63del
 gnomAD v4
2g.73958644G>ACA2577006803DGUOK,DGUOK-AS1c.808-66G>A (n.808-66G>A)
c.544-66G>A (n.544-66G>A)
c.*161-66G>A (n.*161-66G>A)
n.637-66G>A
c.*425-66G>A (n.*425-66G>A)
n.332-437C>T
n.306-437C>T
c.517-66G>A (n.517-66G>A)
c.790-66G>A (n.790-66G>A)
c.499-66G>A (n.499-66G>A)
n.773-66G>A
c.526-66G>A (n.526-66G>A)
n.516-66G>A
n.664-66G>A
n.328-66G>A
n.498-66G>A
n.708-66G>A
n.632-66G>A
n.744-66G>A
n.775-66G>A
n.462-66G>A
n.610-66G>A
n.274-66G>A
n.444-66G>A
n.654-66G>A
n.578-66G>A
2g.73958644G>CCA2659644637DGUOK,DGUOK-AS1c.808-66G>C (n.808-66G>C)
c.544-66G>C (n.544-66G>C)
c.*161-66G>C (n.*161-66G>C)
n.637-66G>C
c.*425-66G>C (n.*425-66G>C)
n.332-437C>G
n.306-437C>G
c.517-66G>C (n.517-66G>C)
c.790-66G>C (n.790-66G>C)
c.499-66G>C (n.499-66G>C)
n.773-66G>C
c.526-66G>C (n.526-66G>C)
n.516-66G>C
n.664-66G>C
n.328-66G>C
n.498-66G>C
n.708-66G>C
n.632-66G>C
n.744-66G>C
n.775-66G>C
n.462-66G>C
n.610-66G>C
n.274-66G>C
n.444-66G>C
n.654-66G>C
n.578-66G>C
 gnomAD v4
2g.73958644G>TCA2659644638DGUOK,DGUOK-AS1c.808-66G>T (n.808-66G>T)
c.544-66G>T (n.544-66G>T)
c.*161-66G>T (n.*161-66G>T)
n.637-66G>T
c.*425-66G>T (n.*425-66G>T)
n.332-437C>A
n.306-437C>A
c.517-66G>T (n.517-66G>T)
c.790-66G>T (n.790-66G>T)
c.499-66G>T (n.499-66G>T)
n.773-66G>T
c.526-66G>T (n.526-66G>T)
n.516-66G>T
n.664-66G>T
n.328-66G>T
n.498-66G>T
n.708-66G>T
n.632-66G>T
n.744-66G>T
n.775-66G>T
n.462-66G>T
n.610-66G>T
n.274-66G>T
n.444-66G>T
n.654-66G>T
n.578-66G>T
 gnomAD v4
2g.73958645G>ACA2659644639DGUOK,DGUOK-AS1c.808-65G>A (n.808-65G>A)
c.544-65G>A (n.544-65G>A)
c.*161-65G>A (n.*161-65G>A)
n.637-65G>A
c.*425-65G>A (n.*425-65G>A)
n.332-438C>T
n.306-438C>T
c.517-65G>A (n.517-65G>A)
c.790-65G>A (n.790-65G>A)
c.499-65G>A (n.499-65G>A)
n.773-65G>A
c.526-65G>A (n.526-65G>A)
n.516-65G>A
n.664-65G>A
n.328-65G>A
n.498-65G>A
n.708-65G>A
n.632-65G>A
n.744-65G>A
n.775-65G>A
n.462-65G>A
n.610-65G>A
n.274-65G>A
n.444-65G>A
n.654-65G>A
n.578-65G>A
 gnomAD v4
2g.73958645G=CA1261201569DGUOK,DGUOK-AS1c.808-65G= (n.808-65G=)
c.544-65G= (n.544-65G=)
c.*161-65G= (n.*161-65G=)
n.637-65G=
c.*425-65G= (n.*425-65G=)
n.332-438C=
n.306-438C=
c.517-65G= (n.517-65G=)
c.790-65G= (n.790-65G=)
c.499-65G= (n.499-65G=)
n.773-65G=
c.526-65G= (n.526-65G=)
n.516-65G=
n.664-65G=
n.328-65G=
n.498-65G=
n.708-65G=
n.632-65G=
n.744-65G=
n.775-65G=
n.462-65G=
n.610-65G=
n.274-65G=
n.444-65G=
n.654-65G=
n.578-65G=
2g.73958645G>TCA533695905DGUOK,DGUOK-AS1c.808-65G>T (n.808-65G>T)
c.544-65G>T (n.544-65G>T)
c.*161-65G>T (n.*161-65G>T)
n.637-65G>T
c.*425-65G>T (n.*425-65G>T)
n.332-438C>A
n.306-438C>A
c.517-65G>T (n.517-65G>T)
c.790-65G>T (n.790-65G>T)
c.499-65G>T (n.499-65G>T)
n.773-65G>T
c.526-65G>T (n.526-65G>T)
n.516-65G>T
n.664-65G>T
n.328-65G>T
n.498-65G>T
n.708-65G>T
n.632-65G>T
n.744-65G>T
n.775-65G>T
n.462-65G>T
n.610-65G>T
n.274-65G>T
n.444-65G>T
n.654-65G>T
n.578-65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958646G>ACA2659644641DGUOK,DGUOK-AS1c.808-64G>A (n.808-64G>A)
c.544-64G>A (n.544-64G>A)
c.*161-64G>A (n.*161-64G>A)
n.637-64G>A
c.*425-64G>A (n.*425-64G>A)
n.332-439C>T
n.306-439C>T
c.517-64G>A (n.517-64G>A)
c.790-64G>A (n.790-64G>A)
c.499-64G>A (n.499-64G>A)
n.773-64G>A
c.526-64G>A (n.526-64G>A)
n.516-64G>A
n.664-64G>A
n.328-64G>A
n.498-64G>A
n.708-64G>A
n.632-64G>A
n.744-64G>A
n.775-64G>A
n.462-64G>A
n.610-64G>A
n.274-64G>A
n.444-64G>A
n.654-64G>A
n.578-64G>A
 gnomAD v4
2g.73958646G>CCA2659644642DGUOK,DGUOK-AS1c.808-64G>C (n.808-64G>C)
c.544-64G>C (n.544-64G>C)
c.*161-64G>C (n.*161-64G>C)
n.637-64G>C
c.*425-64G>C (n.*425-64G>C)
n.332-439C>G
n.306-439C>G
c.517-64G>C (n.517-64G>C)
c.790-64G>C (n.790-64G>C)
c.499-64G>C (n.499-64G>C)
n.773-64G>C
c.526-64G>C (n.526-64G>C)
n.516-64G>C
n.664-64G>C
n.328-64G>C
n.498-64G>C
n.708-64G>C
n.632-64G>C
n.744-64G>C
n.775-64G>C
n.462-64G>C
n.610-64G>C
n.274-64G>C
n.444-64G>C
n.654-64G>C
n.578-64G>C
 gnomAD v4
2g.73958646G>TCA2659644640DGUOK,DGUOK-AS1c.808-64G>T (n.808-64G>T)
c.544-64G>T (n.544-64G>T)
c.*161-64G>T (n.*161-64G>T)
n.637-64G>T
c.*425-64G>T (n.*425-64G>T)
n.332-439C>A
n.306-439C>A
c.517-64G>T (n.517-64G>T)
c.790-64G>T (n.790-64G>T)
c.499-64G>T (n.499-64G>T)
n.773-64G>T
c.526-64G>T (n.526-64G>T)
n.516-64G>T
n.664-64G>T
n.328-64G>T
n.498-64G>T
n.708-64G>T
n.632-64G>T
n.744-64G>T
n.775-64G>T
n.462-64G>T
n.610-64G>T
n.274-64G>T
n.444-64G>T
n.654-64G>T
n.578-64G>T
 gnomAD v4
2g.73958647G>ACA2577006804DGUOK,DGUOK-AS1c.808-63G>A (n.808-63G>A)
c.544-63G>A (n.544-63G>A)
c.*161-63G>A (n.*161-63G>A)
n.637-63G>A
c.*425-63G>A (n.*425-63G>A)
n.332-440C>T
n.306-440C>T
c.517-63G>A (n.517-63G>A)
c.790-63G>A (n.790-63G>A)
c.499-63G>A (n.499-63G>A)
n.773-63G>A
c.526-63G>A (n.526-63G>A)
n.516-63G>A
n.664-63G>A
n.328-63G>A
n.498-63G>A
n.708-63G>A
n.632-63G>A
n.744-63G>A
n.775-63G>A
n.462-63G>A
n.610-63G>A
n.274-63G>A
n.444-63G>A
n.654-63G>A
n.578-63G>A
 gnomAD v4
2g.73958648T>CCA1261201571DGUOK,DGUOK-AS1c.808-62T>C (n.808-62T>C)
c.544-62T>C (n.544-62T>C)
c.*161-62T>C (n.*161-62T>C)
n.637-62T>C
c.*425-62T>C (n.*425-62T>C)
n.332-441A>G
n.306-441A>G
c.517-62T>C (n.517-62T>C)
c.790-62T>C (n.790-62T>C)
c.499-62T>C (n.499-62T>C)
n.773-62T>C
c.526-62T>C (n.526-62T>C)
n.516-62T>C
n.664-62T>C
n.328-62T>C
n.498-62T>C
n.708-62T>C
n.632-62T>C
n.744-62T>C
n.775-62T>C
n.462-62T>C
n.610-62T>C
n.274-62T>C
n.444-62T>C
n.654-62T>C
n.578-62T>C
 dbSNP
2g.73958648T=CA1261201570DGUOK,DGUOK-AS1c.808-62T= (n.808-62T=)
c.544-62T= (n.544-62T=)
c.*161-62T= (n.*161-62T=)
n.637-62T=
c.*425-62T= (n.*425-62T=)
n.332-441A=
n.306-441A=
c.517-62T= (n.517-62T=)
c.790-62T= (n.790-62T=)
c.499-62T= (n.499-62T=)
n.773-62T=
c.526-62T= (n.526-62T=)
n.516-62T=
n.664-62T=
n.328-62T=
n.498-62T=
n.708-62T=
n.632-62T=
n.744-62T=
n.775-62T=
n.462-62T=
n.610-62T=
n.274-62T=
n.444-62T=
n.654-62T=
n.578-62T=
2g.73958649G>ACA2577006805DGUOK,DGUOK-AS1c.808-61G>A (n.808-61G>A)
c.544-61G>A (n.544-61G>A)
c.*161-61G>A (n.*161-61G>A)
n.637-61G>A
c.*425-61G>A (n.*425-61G>A)
n.332-442C>T
n.306-442C>T
c.517-61G>A (n.517-61G>A)
c.790-61G>A (n.790-61G>A)
c.499-61G>A (n.499-61G>A)
n.773-61G>A
c.526-61G>A (n.526-61G>A)
n.516-61G>A
n.664-61G>A
n.328-61G>A
n.498-61G>A
n.708-61G>A
n.632-61G>A
n.744-61G>A
n.775-61G>A
n.462-61G>A
n.610-61G>A
n.274-61G>A
n.444-61G>A
n.654-61G>A
n.578-61G>A
 gnomAD v4
2g.73958650G>ACA1032238505DGUOK,DGUOK-AS1c.808-60G>A (n.808-60G>A)
c.544-60G>A (n.544-60G>A)
c.*161-60G>A (n.*161-60G>A)
n.637-60G>A
c.*425-60G>A (n.*425-60G>A)
n.332-443C>T
n.306-443C>T
c.517-60G>A (n.517-60G>A)
c.790-60G>A (n.790-60G>A)
c.499-60G>A (n.499-60G>A)
n.773-60G>A
c.526-60G>A (n.526-60G>A)
n.516-60G>A
n.664-60G>A
n.328-60G>A
n.498-60G>A
n.708-60G>A
n.632-60G>A
n.744-60G>A
n.775-60G>A
n.462-60G>A
n.610-60G>A
n.274-60G>A
n.444-60G>A
n.654-60G>A
n.578-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958650G=CA1261201572DGUOK,DGUOK-AS1c.808-60G= (n.808-60G=)
c.544-60G= (n.544-60G=)
c.*161-60G= (n.*161-60G=)
n.637-60G=
c.*425-60G= (n.*425-60G=)
n.332-443C=
n.306-443C=
c.517-60G= (n.517-60G=)
c.790-60G= (n.790-60G=)
c.499-60G= (n.499-60G=)
n.773-60G=
c.526-60G= (n.526-60G=)
n.516-60G=
n.664-60G=
n.328-60G=
n.498-60G=
n.708-60G=
n.632-60G=
n.744-60G=
n.775-60G=
n.462-60G=
n.610-60G=
n.274-60G=
n.444-60G=
n.654-60G=
n.578-60G=
2g.73958650G>TCA2577006806DGUOK,DGUOK-AS1c.808-60G>T (n.808-60G>T)
c.544-60G>T (n.544-60G>T)
c.*161-60G>T (n.*161-60G>T)
n.637-60G>T
c.*425-60G>T (n.*425-60G>T)
n.332-443C>A
n.306-443C>A
c.517-60G>T (n.517-60G>T)
c.790-60G>T (n.790-60G>T)
c.499-60G>T (n.499-60G>T)
n.773-60G>T
c.526-60G>T (n.526-60G>T)
n.516-60G>T
n.664-60G>T
n.328-60G>T
n.498-60G>T
n.708-60G>T
n.632-60G>T
n.744-60G>T
n.775-60G>T
n.462-60G>T
n.610-60G>T
n.274-60G>T
n.444-60G>T
n.654-60G>T
n.578-60G>T
 gnomAD v4
2g.73958651A>GCA2577006807DGUOK,DGUOK-AS1c.808-59A>G (n.808-59A>G)
c.544-59A>G (n.544-59A>G)
c.*161-59A>G (n.*161-59A>G)
n.637-59A>G
c.*425-59A>G (n.*425-59A>G)
n.332-444T>C
n.306-444T>C
c.517-59A>G (n.517-59A>G)
c.790-59A>G (n.790-59A>G)
c.499-59A>G (n.499-59A>G)
n.773-59A>G
c.526-59A>G (n.526-59A>G)
n.516-59A>G
n.664-59A>G
n.328-59A>G
n.498-59A>G
n.708-59A>G
n.632-59A>G
n.744-59A>G
n.775-59A>G
n.462-59A>G
n.610-59A>G
n.274-59A>G
n.444-59A>G
n.654-59A>G
n.578-59A>G
2g.73958652C>ACA2659644643DGUOK,DGUOK-AS1c.808-58C>A (n.808-58C>A)
c.544-58C>A (n.544-58C>A)
c.*161-58C>A (n.*161-58C>A)
n.637-58C>A
c.*425-58C>A (n.*425-58C>A)
n.332-445G>T
n.306-445G>T
c.517-58C>A (n.517-58C>A)
c.790-58C>A (n.790-58C>A)
c.499-58C>A (n.499-58C>A)
n.773-58C>A
c.526-58C>A (n.526-58C>A)
n.516-58C>A
n.664-58C>A
n.328-58C>A
n.498-58C>A
n.708-58C>A
n.632-58C>A
n.744-58C>A
n.775-58C>A
n.462-58C>A
n.610-58C>A
n.274-58C>A
n.444-58C>A
n.654-58C>A
n.578-58C>A
 gnomAD v4
2g.73958652C>TCA2659644644DGUOK,DGUOK-AS1c.808-58C>T (n.808-58C>T)
c.544-58C>T (n.544-58C>T)
c.*161-58C>T (n.*161-58C>T)
n.637-58C>T
c.*425-58C>T (n.*425-58C>T)
n.332-445G>A
n.306-445G>A
c.517-58C>T (n.517-58C>T)
c.790-58C>T (n.790-58C>T)
c.499-58C>T (n.499-58C>T)
n.773-58C>T
c.526-58C>T (n.526-58C>T)
n.516-58C>T
n.664-58C>T
n.328-58C>T
n.498-58C>T
n.708-58C>T
n.632-58C>T
n.744-58C>T
n.775-58C>T
n.462-58C>T
n.610-58C>T
n.274-58C>T
n.444-58C>T
n.654-58C>T
n.578-58C>T
 gnomAD v4
2g.73958653C>ACA2659644645DGUOK,DGUOK-AS1c.808-57C>A (n.808-57C>A)
c.544-57C>A (n.544-57C>A)
c.*161-57C>A (n.*161-57C>A)
n.637-57C>A
c.*425-57C>A (n.*425-57C>A)
n.332-446G>T
n.306-446G>T
c.517-57C>A (n.517-57C>A)
c.790-57C>A (n.790-57C>A)
c.499-57C>A (n.499-57C>A)
n.773-57C>A
c.526-57C>A (n.526-57C>A)
n.516-57C>A
n.664-57C>A
n.328-57C>A
n.498-57C>A
n.708-57C>A
n.632-57C>A
n.744-57C>A
n.775-57C>A
n.462-57C>A
n.610-57C>A
n.274-57C>A
n.444-57C>A
n.654-57C>A
n.578-57C>A
 gnomAD v4
2g.73958653C>TCA2577006808DGUOK,DGUOK-AS1c.808-57C>T (n.808-57C>T)
c.544-57C>T (n.544-57C>T)
c.*161-57C>T (n.*161-57C>T)
n.637-57C>T
c.*425-57C>T (n.*425-57C>T)
n.332-446G>A
n.306-446G>A
c.517-57C>T (n.517-57C>T)
c.790-57C>T (n.790-57C>T)
c.499-57C>T (n.499-57C>T)
n.773-57C>T
c.526-57C>T (n.526-57C>T)
n.516-57C>T
n.664-57C>T
n.328-57C>T
n.498-57C>T
n.708-57C>T
n.632-57C>T
n.744-57C>T
n.775-57C>T
n.462-57C>T
n.610-57C>T
n.274-57C>T
n.444-57C>T
n.654-57C>T
n.578-57C>T
2g.73958654A=CA1261201573DGUOK,DGUOK-AS1c.808-56A= (n.808-56A=)
c.544-56A= (n.544-56A=)
c.*161-56A= (n.*161-56A=)
n.637-56A=
c.*425-56A= (n.*425-56A=)
n.332-447T=
n.306-447T=
c.517-56A= (n.517-56A=)
c.790-56A= (n.790-56A=)
c.499-56A= (n.499-56A=)
n.773-56A=
c.526-56A= (n.526-56A=)
n.516-56A=
n.664-56A=
n.328-56A=
n.498-56A=
n.708-56A=
n.632-56A=
n.744-56A=
n.775-56A=
n.462-56A=
n.610-56A=
n.274-56A=
n.444-56A=
n.654-56A=
n.578-56A=
2g.73958654A>GCA892906361DGUOK,DGUOK-AS1c.808-56A>G (n.808-56A>G)
c.544-56A>G (n.544-56A>G)
c.*161-56A>G (n.*161-56A>G)
n.637-56A>G
c.*425-56A>G (n.*425-56A>G)
n.332-447T>C
n.306-447T>C
c.517-56A>G (n.517-56A>G)
c.790-56A>G (n.790-56A>G)
c.499-56A>G (n.499-56A>G)
n.773-56A>G
c.526-56A>G (n.526-56A>G)
n.516-56A>G
n.664-56A>G
n.328-56A>G
n.498-56A>G
n.708-56A>G
n.632-56A>G
n.744-56A>G
n.775-56A>G
n.462-56A>G
n.610-56A>G
n.274-56A>G
n.444-56A>G
n.654-56A>G
n.578-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958655T>CCA1032238506DGUOK,DGUOK-AS1c.808-55T>C (n.808-55T>C)
c.544-55T>C (n.544-55T>C)
c.*161-55T>C (n.*161-55T>C)
n.637-55T>C
c.*425-55T>C (n.*425-55T>C)
n.332-448A>G
n.306-448A>G
c.517-55T>C (n.517-55T>C)
c.790-55T>C (n.790-55T>C)
c.499-55T>C (n.499-55T>C)
n.773-55T>C
c.526-55T>C (n.526-55T>C)
n.516-55T>C
n.664-55T>C
n.328-55T>C
n.498-55T>C
n.708-55T>C
n.632-55T>C
n.744-55T>C
n.775-55T>C
n.462-55T>C
n.610-55T>C
n.274-55T>C
n.444-55T>C
n.654-55T>C
n.578-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958655T=CA1261201574DGUOK,DGUOK-AS1c.808-55T= (n.808-55T=)
c.544-55T= (n.544-55T=)
c.*161-55T= (n.*161-55T=)
n.637-55T=
c.*425-55T= (n.*425-55T=)
n.332-448A=
n.306-448A=
c.517-55T= (n.517-55T=)
c.790-55T= (n.790-55T=)
c.499-55T= (n.499-55T=)
n.773-55T=
c.526-55T= (n.526-55T=)
n.516-55T=
n.664-55T=
n.328-55T=
n.498-55T=
n.708-55T=
n.632-55T=
n.744-55T=
n.775-55T=
n.462-55T=
n.610-55T=
n.274-55T=
n.444-55T=
n.654-55T=
n.578-55T=
2g.73958657G>ACA2577006809DGUOK,DGUOK-AS1c.808-53G>A (n.808-53G>A)
c.544-53G>A (n.544-53G>A)
c.*161-53G>A (n.*161-53G>A)
n.637-53G>A
c.*425-53G>A (n.*425-53G>A)
n.332-450C>T
n.306-450C>T
c.517-53G>A (n.517-53G>A)
c.790-53G>A (n.790-53G>A)
c.499-53G>A (n.499-53G>A)
n.773-53G>A
c.526-53G>A (n.526-53G>A)
n.516-53G>A
n.664-53G>A
n.328-53G>A
n.498-53G>A
n.708-53G>A
n.632-53G>A
n.744-53G>A
n.775-53G>A
n.462-53G>A
n.610-53G>A
n.274-53G>A
n.444-53G>A
n.654-53G>A
n.578-53G>A
2g.73958657G=CA1261201575DGUOK,DGUOK-AS1c.808-53G= (n.808-53G=)
c.544-53G= (n.544-53G=)
c.*161-53G= (n.*161-53G=)
n.637-53G=
c.*425-53G= (n.*425-53G=)
n.332-450C=
n.306-450C=
c.517-53G= (n.517-53G=)
c.790-53G= (n.790-53G=)
c.499-53G= (n.499-53G=)
n.773-53G=
c.526-53G= (n.526-53G=)
n.516-53G=
n.664-53G=
n.328-53G=
n.498-53G=
n.708-53G=
n.632-53G=
n.744-53G=
n.775-53G=
n.462-53G=
n.610-53G=
n.274-53G=
n.444-53G=
n.654-53G=
n.578-53G=
2g.73958657G>TCA2659644646DGUOK,DGUOK-AS1c.808-53G>T (n.808-53G>T)
c.544-53G>T (n.544-53G>T)
c.*161-53G>T (n.*161-53G>T)
n.637-53G>T
c.*425-53G>T (n.*425-53G>T)
n.332-450C>A
n.306-450C>A
c.517-53G>T (n.517-53G>T)
c.790-53G>T (n.790-53G>T)
c.499-53G>T (n.499-53G>T)
n.773-53G>T
c.526-53G>T (n.526-53G>T)
n.516-53G>T
n.664-53G>T
n.328-53G>T
n.498-53G>T
n.708-53G>T
n.632-53G>T
n.744-53G>T
n.775-53G>T
n.462-53G>T
n.610-53G>T
n.274-53G>T
n.444-53G>T
n.654-53G>T
n.578-53G>T
 gnomAD v4
2g.73958658A>GCA2659644647DGUOK,DGUOK-AS1c.808-52A>G (n.808-52A>G)
c.544-52A>G (n.544-52A>G)
c.*161-52A>G (n.*161-52A>G)
n.637-52A>G
c.*425-52A>G (n.*425-52A>G)
n.332-451T>C
n.306-451T>C
c.517-52A>G (n.517-52A>G)
c.790-52A>G (n.790-52A>G)
c.499-52A>G (n.499-52A>G)
n.773-52A>G
c.526-52A>G (n.526-52A>G)
n.516-52A>G
n.664-52A>G
n.328-52A>G
n.498-52A>G
n.708-52A>G
n.632-52A>G
n.744-52A>G
n.775-52A>G
n.462-52A>G
n.610-52A>G
n.274-52A>G
n.444-52A>G
n.654-52A>G
n.578-52A>G
 gnomAD v4
2g.73958661dupCA892906365DGUOK,DGUOK-AS1c.808-49dup (n.808-49dup)
c.544-49dup (n.544-49dup)
c.*161-49dup (n.*161-49dup)
n.637-49dup
c.*425-49dup (n.*425-49dup)
n.332-451dup
n.306-451dup
c.517-49dup (n.517-49dup)
c.790-49dup (n.790-49dup)
c.499-49dup (n.499-49dup)
n.773-49dup
c.526-49dup (n.526-49dup)
n.516-49dup
n.664-49dup
n.328-49dup
n.498-49dup
n.708-49dup
n.632-49dup
n.744-49dup
n.775-49dup
n.462-49dup
n.610-49dup
n.274-49dup
n.444-49dup
n.654-49dup
n.578-49dup
 dbSNP
2g.73958661A=CA1261201576DGUOK,DGUOK-AS1c.808-49A= (n.808-49A=)
c.544-49A= (n.544-49A=)
c.*161-49A= (n.*161-49A=)
n.637-49A=
c.*425-49A= (n.*425-49A=)
n.332-454T=
n.306-454T=
c.517-49A= (n.517-49A=)
c.790-49A= (n.790-49A=)
c.499-49A= (n.499-49A=)
n.773-49A=
c.526-49A= (n.526-49A=)
n.516-49A=
n.664-49A=
n.328-49A=
n.498-49A=
n.708-49A=
n.632-49A=
n.744-49A=
n.775-49A=
n.462-49A=
n.610-49A=
n.274-49A=
n.444-49A=
n.654-49A=
n.578-49A=
2g.73958661A>GCA50410949DGUOK,DGUOK-AS1c.808-49A>G (n.808-49A>G)
c.544-49A>G (n.544-49A>G)
c.*161-49A>G (n.*161-49A>G)
n.637-49A>G
c.*425-49A>G (n.*425-49A>G)
n.332-454T>C
n.306-454T>C
c.517-49A>G (n.517-49A>G)
c.790-49A>G (n.790-49A>G)
c.499-49A>G (n.499-49A>G)
n.773-49A>G
c.526-49A>G (n.526-49A>G)
n.516-49A>G
n.664-49A>G
n.328-49A>G
n.498-49A>G
n.708-49A>G
n.632-49A>G
n.744-49A>G
n.775-49A>G
n.462-49A>G
n.610-49A>G
n.274-49A>G
n.444-49A>G
n.654-49A>G
n.578-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958662T>ACA2659644648DGUOK,DGUOK-AS1c.808-48T>A (n.808-48T>A)
c.544-48T>A (n.544-48T>A)
c.*161-48T>A (n.*161-48T>A)
n.637-48T>A
c.*425-48T>A (n.*425-48T>A)
n.332-455A>T
n.306-455A>T
c.517-48T>A (n.517-48T>A)
c.790-48T>A (n.790-48T>A)
c.499-48T>A (n.499-48T>A)
n.773-48T>A
c.526-48T>A (n.526-48T>A)
n.516-48T>A
n.664-48T>A
n.328-48T>A
n.498-48T>A
n.708-48T>A
n.632-48T>A
n.744-48T>A
n.775-48T>A
n.462-48T>A
n.610-48T>A
n.274-48T>A
n.444-48T>A
n.654-48T>A
n.578-48T>A
 gnomAD v4
2g.73958662T>GCA533695906DGUOK,DGUOK-AS1c.808-48T>G (n.808-48T>G)
c.544-48T>G (n.544-48T>G)
c.*161-48T>G (n.*161-48T>G)
n.637-48T>G
c.*425-48T>G (n.*425-48T>G)
n.332-455A>C
n.306-455A>C
c.517-48T>G (n.517-48T>G)
c.790-48T>G (n.790-48T>G)
c.499-48T>G (n.499-48T>G)
n.773-48T>G
c.526-48T>G (n.526-48T>G)
n.516-48T>G
n.664-48T>G
n.328-48T>G
n.498-48T>G
n.708-48T>G
n.632-48T>G
n.744-48T>G
n.775-48T>G
n.462-48T>G
n.610-48T>G
n.274-48T>G
n.444-48T>G
n.654-48T>G
n.578-48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958662T=CA1261201577DGUOK,DGUOK-AS1c.808-48T= (n.808-48T=)
c.544-48T= (n.544-48T=)
c.*161-48T= (n.*161-48T=)
n.637-48T=
c.*425-48T= (n.*425-48T=)
n.332-455A=
n.306-455A=
c.517-48T= (n.517-48T=)
c.790-48T= (n.790-48T=)
c.499-48T= (n.499-48T=)
n.773-48T=
c.526-48T= (n.526-48T=)
n.516-48T=
n.664-48T=
n.328-48T=
n.498-48T=
n.708-48T=
n.632-48T=
n.744-48T=
n.775-48T=
n.462-48T=
n.610-48T=
n.274-48T=
n.444-48T=
n.654-48T=
n.578-48T=
2g.73958663T>GCA533695907DGUOK,DGUOK-AS1c.808-47T>G (n.808-47T>G)
c.544-47T>G (n.544-47T>G)
c.*161-47T>G (n.*161-47T>G)
n.637-47T>G
c.*425-47T>G (n.*425-47T>G)
n.332-456A>C
n.306-456A>C
c.517-47T>G (n.517-47T>G)
c.790-47T>G (n.790-47T>G)
c.499-47T>G (n.499-47T>G)
n.773-47T>G
c.526-47T>G (n.526-47T>G)
n.516-47T>G
n.664-47T>G
n.328-47T>G
n.498-47T>G
n.708-47T>G
n.632-47T>G
n.744-47T>G
n.775-47T>G
n.462-47T>G
n.610-47T>G
n.274-47T>G
n.444-47T>G
n.654-47T>G
n.578-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958663T=CA1261201578DGUOK,DGUOK-AS1c.808-47T= (n.808-47T=)
c.544-47T= (n.544-47T=)
c.*161-47T= (n.*161-47T=)
n.637-47T=
c.*425-47T= (n.*425-47T=)
n.332-456A=
n.306-456A=
c.517-47T= (n.517-47T=)
c.790-47T= (n.790-47T=)
c.499-47T= (n.499-47T=)
n.773-47T=
c.526-47T= (n.526-47T=)
n.516-47T=
n.664-47T=
n.328-47T=
n.498-47T=
n.708-47T=
n.632-47T=
n.744-47T=
n.775-47T=
n.462-47T=
n.610-47T=
n.274-47T=
n.444-47T=
n.654-47T=
n.578-47T=
2g.73958664C>ACA50410951DGUOK,DGUOK-AS1c.808-46C>A (n.808-46C>A)
c.544-46C>A (n.544-46C>A)
c.*161-46C>A (n.*161-46C>A)
n.637-46C>A
c.*425-46C>A (n.*425-46C>A)
n.332-457G>T
n.306-457G>T
c.517-46C>A (n.517-46C>A)
c.790-46C>A (n.790-46C>A)
c.499-46C>A (n.499-46C>A)
n.773-46C>A
c.526-46C>A (n.526-46C>A)
n.516-46C>A
n.664-46C>A
n.328-46C>A
n.498-46C>A
n.708-46C>A
n.632-46C>A
n.744-46C>A
n.775-46C>A
n.462-46C>A
n.610-46C>A
n.274-46C>A
n.444-46C>A
n.654-46C>A
n.578-46C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958664C=CA1261201579DGUOK,DGUOK-AS1c.808-46C= (n.808-46C=)
c.544-46C= (n.544-46C=)
c.*161-46C= (n.*161-46C=)
n.637-46C=
c.*425-46C= (n.*425-46C=)
n.332-457G=
n.306-457G=
c.517-46C= (n.517-46C=)
c.790-46C= (n.790-46C=)
c.499-46C= (n.499-46C=)
n.773-46C=
c.526-46C= (n.526-46C=)
n.516-46C=
n.664-46C=
n.328-46C=
n.498-46C=
n.708-46C=
n.632-46C=
n.744-46C=
n.775-46C=
n.462-46C=
n.610-46C=
n.274-46C=
n.444-46C=
n.654-46C=
n.578-46C=
2g.73958666_73958667delCA2577006810DGUOK,DGUOK-AS1c.808-44_808-43del (n.808-44_808-43del)
c.544-44_544-43del (n.544-44_544-43del)
c.*161-44_*161-43del (n.*161-44_*161-43del)
n.637-44_637-43del
c.*425-44_*425-43del (n.*425-44_*425-43del)
n.332-459_332-458del
n.306-459_306-458del
c.517-44_517-43del (n.517-44_517-43del)
c.790-44_790-43del (n.790-44_790-43del)
c.499-44_499-43del (n.499-44_499-43del)
n.773-44_773-43del
c.526-44_526-43del (n.526-44_526-43del)
n.516-44_516-43del
n.664-44_664-43del
n.328-44_328-43del
n.498-44_498-43del
n.708-44_708-43del
n.632-44_632-43del
n.744-44_744-43del
n.775-44_775-43del
n.462-44_462-43del
n.610-44_610-43del
n.274-44_274-43del
n.444-44_444-43del
n.654-44_654-43del
n.578-44_578-43del
2g.73958666G>ACA533695908DGUOK,DGUOK-AS1c.808-44G>A (n.808-44G>A)
c.544-44G>A (n.544-44G>A)
c.*161-44G>A (n.*161-44G>A)
n.637-44G>A
c.*425-44G>A (n.*425-44G>A)
n.332-459C>T
n.306-459C>T
c.517-44G>A (n.517-44G>A)
c.790-44G>A (n.790-44G>A)
c.499-44G>A (n.499-44G>A)
n.773-44G>A
c.526-44G>A (n.526-44G>A)
n.516-44G>A
n.664-44G>A
n.328-44G>A
n.498-44G>A
n.708-44G>A
n.632-44G>A
n.744-44G>A
n.775-44G>A
n.462-44G>A
n.610-44G>A
n.274-44G>A
n.444-44G>A
n.654-44G>A
n.578-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958666G>CCA1261201580DGUOK,DGUOK-AS1c.808-44G>C (n.808-44G>C)
c.544-44G>C (n.544-44G>C)
c.*161-44G>C (n.*161-44G>C)
n.637-44G>C
c.*425-44G>C (n.*425-44G>C)
n.332-459C>G
n.306-459C>G
c.517-44G>C (n.517-44G>C)
c.790-44G>C (n.790-44G>C)
c.499-44G>C (n.499-44G>C)
n.773-44G>C
c.526-44G>C (n.526-44G>C)
n.516-44G>C
n.664-44G>C
n.328-44G>C
n.498-44G>C
n.708-44G>C
n.632-44G>C
n.744-44G>C
n.775-44G>C
n.462-44G>C
n.610-44G>C
n.274-44G>C
n.444-44G>C
n.654-44G>C
n.578-44G>C
 dbSNP
2g.73958666G=CA1261201581DGUOK,DGUOK-AS1c.808-44G= (n.808-44G=)
c.544-44G= (n.544-44G=)
c.*161-44G= (n.*161-44G=)
n.637-44G=
c.*425-44G= (n.*425-44G=)
n.332-459C=
n.306-459C=
c.517-44G= (n.517-44G=)
c.790-44G= (n.790-44G=)
c.499-44G= (n.499-44G=)
n.773-44G=
c.526-44G= (n.526-44G=)
n.516-44G=
n.664-44G=
n.328-44G=
n.498-44G=
n.708-44G=
n.632-44G=
n.744-44G=
n.775-44G=
n.462-44G=
n.610-44G=
n.274-44G=
n.444-44G=
n.654-44G=
n.578-44G=
2g.73958667T>ACA533695910DGUOK,DGUOK-AS1c.808-43T>A (n.808-43T>A)
c.544-43T>A (n.544-43T>A)
c.*161-43T>A (n.*161-43T>A)
n.637-43T>A
c.*425-43T>A (n.*425-43T>A)
n.332-460A>T
n.306-460A>T
c.517-43T>A (n.517-43T>A)
c.790-43T>A (n.790-43T>A)
c.499-43T>A (n.499-43T>A)
n.773-43T>A
c.526-43T>A (n.526-43T>A)
n.516-43T>A
n.664-43T>A
n.328-43T>A
n.498-43T>A
n.708-43T>A
n.632-43T>A
n.744-43T>A
n.775-43T>A
n.462-43T>A
n.610-43T>A
n.274-43T>A
n.444-43T>A
n.654-43T>A
n.578-43T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958667T=CA1261201582DGUOK,DGUOK-AS1c.808-43T= (n.808-43T=)
c.544-43T= (n.544-43T=)
c.*161-43T= (n.*161-43T=)
n.637-43T=
c.*425-43T= (n.*425-43T=)
n.332-460A=
n.306-460A=
c.517-43T= (n.517-43T=)
c.790-43T= (n.790-43T=)
c.499-43T= (n.499-43T=)
n.773-43T=
c.526-43T= (n.526-43T=)
n.516-43T=
n.664-43T=
n.328-43T=
n.498-43T=
n.708-43T=
n.632-43T=
n.744-43T=
n.775-43T=
n.462-43T=
n.610-43T=
n.274-43T=
n.444-43T=
n.654-43T=
n.578-43T=
2g.73958668delCA2577006811DGUOK,DGUOK-AS1c.808-42del (n.808-42del)
c.544-42del (n.544-42del)
c.*161-42del (n.*161-42del)
n.637-42del
c.*425-42del (n.*425-42del)
n.332-460del
n.306-460del
c.517-42del (n.517-42del)
c.790-42del (n.790-42del)
c.499-42del (n.499-42del)
n.773-42del
c.526-42del (n.526-42del)
n.516-42del
n.664-42del
n.328-42del
n.498-42del
n.708-42del
n.632-42del
n.744-42del
n.775-42del
n.462-42del
n.610-42del
n.274-42del
n.444-42del
n.654-42del
n.578-42del
2g.73958668T=CA1261201583DGUOK,DGUOK-AS1c.808-42T= (n.808-42T=)
c.544-42T= (n.544-42T=)
c.*161-42T= (n.*161-42T=)
n.637-42T=
c.*425-42T= (n.*425-42T=)
n.332-461A=
n.306-461A=
c.517-42T= (n.517-42T=)
c.790-42T= (n.790-42T=)
c.499-42T= (n.499-42T=)
n.773-42T=
c.526-42T= (n.526-42T=)
n.516-42T=
n.664-42T=
n.328-42T=
n.498-42T=
n.708-42T=
n.632-42T=
n.744-42T=
n.775-42T=
n.462-42T=
n.610-42T=
n.274-42T=
n.444-42T=
n.654-42T=
n.578-42T=
2g.73958669A=CA1261201584DGUOK,DGUOK-AS1c.808-41A= (n.808-41A=)
c.544-41A= (n.544-41A=)
c.*161-41A= (n.*161-41A=)
n.637-41A=
c.*425-41A= (n.*425-41A=)
n.332-462T=
n.306-462T=
c.517-41A= (n.517-41A=)
c.790-41A= (n.790-41A=)
c.499-41A= (n.499-41A=)
n.773-41A=
c.526-41A= (n.526-41A=)
n.516-41A=
n.664-41A=
n.328-41A=
n.498-41A=
n.708-41A=
n.632-41A=
n.744-41A=
n.775-41A=
n.462-41A=
n.610-41A=
n.274-41A=
n.444-41A=
n.654-41A=
n.578-41A=
2g.73958669A>GCA1718372DGUOK,DGUOK-AS1c.808-41A>G (n.808-41A>G)
c.544-41A>G (n.544-41A>G)
c.*161-41A>G (n.*161-41A>G)
n.637-41A>G
c.*425-41A>G (n.*425-41A>G)
n.332-462T>C
n.306-462T>C
c.517-41A>G (n.517-41A>G)
c.790-41A>G (n.790-41A>G)
c.499-41A>G (n.499-41A>G)
n.773-41A>G
c.526-41A>G (n.526-41A>G)
n.516-41A>G
n.664-41A>G
n.328-41A>G
n.498-41A>G
n.708-41A>G
n.632-41A>G
n.744-41A>G
n.775-41A>G
n.462-41A>G
n.610-41A>G
n.274-41A>G
n.444-41A>G
n.654-41A>G
n.578-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958673dupCA533695913DGUOK,DGUOK-AS1c.808-37dup (n.808-37dup)
c.544-37dup (n.544-37dup)
c.*161-37dup (n.*161-37dup)
n.637-37dup
c.*425-37dup (n.*425-37dup)
n.332-462dup
n.306-462dup
c.517-37dup (n.517-37dup)
c.790-37dup (n.790-37dup)
c.499-37dup (n.499-37dup)
n.773-37dup
c.526-37dup (n.526-37dup)
n.516-37dup
n.664-37dup
n.328-37dup
n.498-37dup
n.708-37dup
n.632-37dup
n.744-37dup
n.775-37dup
n.462-37dup
n.610-37dup
n.274-37dup
n.444-37dup
n.654-37dup
n.578-37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958673delCA2659644649DGUOK,DGUOK-AS1c.808-37del (n.808-37del)
c.544-37del (n.544-37del)
c.*161-37del (n.*161-37del)
n.637-37del
c.*425-37del (n.*425-37del)
n.332-462del
n.306-462del
c.517-37del (n.517-37del)
c.790-37del (n.790-37del)
c.499-37del (n.499-37del)
n.773-37del
c.526-37del (n.526-37del)
n.516-37del
n.664-37del
n.328-37del
n.498-37del
n.708-37del
n.632-37del
n.744-37del
n.775-37del
n.462-37del
n.610-37del
n.274-37del
n.444-37del
n.654-37del
n.578-37del
 gnomAD v4
2g.73958670A>CCA2659644650DGUOK,DGUOK-AS1c.808-40A>C (n.808-40A>C)
c.544-40A>C (n.544-40A>C)
c.*161-40A>C (n.*161-40A>C)
n.637-40A>C
c.*425-40A>C (n.*425-40A>C)
n.332-463T>G
n.306-463T>G
c.517-40A>C (n.517-40A>C)
c.790-40A>C (n.790-40A>C)
c.499-40A>C (n.499-40A>C)
n.773-40A>C
c.526-40A>C (n.526-40A>C)
n.516-40A>C
n.664-40A>C
n.328-40A>C
n.498-40A>C
n.708-40A>C
n.632-40A>C
n.744-40A>C
n.775-40A>C
n.462-40A>C
n.610-40A>C
n.274-40A>C
n.444-40A>C
n.654-40A>C
n.578-40A>C
 gnomAD v4
2g.73958674T>CCA50410956DGUOK,DGUOK-AS1c.808-36T>C (n.808-36T>C)
c.544-36T>C (n.544-36T>C)
c.*161-36T>C (n.*161-36T>C)
n.637-36T>C
c.*425-36T>C (n.*425-36T>C)
n.332-467A>G
n.306-467A>G
c.517-36T>C (n.517-36T>C)
c.790-36T>C (n.790-36T>C)
c.499-36T>C (n.499-36T>C)
n.773-36T>C
c.526-36T>C (n.526-36T>C)
n.516-36T>C
n.664-36T>C
n.328-36T>C
n.498-36T>C
n.708-36T>C
n.632-36T>C
n.744-36T>C
n.775-36T>C
n.462-36T>C
n.610-36T>C
n.274-36T>C
n.444-36T>C
n.654-36T>C
n.578-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958674T=CA1261201585DGUOK,DGUOK-AS1c.808-36T= (n.808-36T=)
c.544-36T= (n.544-36T=)
c.*161-36T= (n.*161-36T=)
n.637-36T=
c.*425-36T= (n.*425-36T=)
n.332-467A=
n.306-467A=
c.517-36T= (n.517-36T=)
c.790-36T= (n.790-36T=)
c.499-36T= (n.499-36T=)
n.773-36T=
c.526-36T= (n.526-36T=)
n.516-36T=
n.664-36T=
n.328-36T=
n.498-36T=
n.708-36T=
n.632-36T=
n.744-36T=
n.775-36T=
n.462-36T=
n.610-36T=
n.274-36T=
n.444-36T=
n.654-36T=
n.578-36T=
2g.73958675G>ACA1718373DGUOK,DGUOK-AS1c.808-35G>A (n.808-35G>A)
c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.*161-35G>A (n.*161-35G>A)
n.637-35G>A
c.*425-35G>A (n.*425-35G>A)
n.332-468C>T
n.306-468C>T
c.517-35G>A (n.517-35G>A)
c.790-35G>A (n.790-35G>A)
c.499-35G>A (n.499-35G>A)
n.773-35G>A
c.526-35G>A (n.526-35G>A)
n.516-35G>A
n.664-35G>A
n.328-35G>A
n.498-35G>A
n.708-35G>A
n.632-35G>A
n.744-35G>A
n.775-35G>A
n.462-35G>A
n.610-35G>A
n.274-35G>A
n.444-35G>A
n.654-35G>A
n.578-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958675G=CA1261201586DGUOK,DGUOK-AS1c.808-35G= (n.808-35G=)
c.544-35G= (n.544-35G=)
c.*161-35G= (n.*161-35G=)
n.637-35G=
c.*425-35G= (n.*425-35G=)
n.332-468C=
n.306-468C=
c.517-35G= (n.517-35G=)
c.790-35G= (n.790-35G=)
c.499-35G= (n.499-35G=)
n.773-35G=
c.526-35G= (n.526-35G=)
n.516-35G=
n.664-35G=
n.328-35G=
n.498-35G=
n.708-35G=
n.632-35G=
n.744-35G=
n.775-35G=
n.462-35G=
n.610-35G=
n.274-35G=
n.444-35G=
n.654-35G=
n.578-35G=
2g.73958678A=CA1261201587DGUOK,DGUOK-AS1c.808-32A= (n.808-32A=)
c.544-32A= (n.544-32A=)
c.*161-32A= (n.*161-32A=)
n.637-32A=
c.*425-32A= (n.*425-32A=)
n.332-471T=
n.306-471T=
c.517-32A= (n.517-32A=)
c.790-32A= (n.790-32A=)
c.499-32A= (n.499-32A=)
n.773-32A=
c.526-32A= (n.526-32A=)
n.516-32A=
n.664-32A=
n.328-32A=
n.498-32A=
n.708-32A=
n.632-32A=
n.744-32A=
n.775-32A=
n.462-32A=
n.610-32A=
n.274-32A=
n.444-32A=
n.654-32A=
n.578-32A=
2g.73958680delCA2659644651DGUOK,DGUOK-AS1c.808-30del (n.808-30del)
c.544-30del (n.544-30del)
c.*161-30del (n.*161-30del)
n.637-30del
c.*425-30del (n.*425-30del)
n.332-471del
n.306-471del
c.517-30del (n.517-30del)
c.790-30del (n.790-30del)
c.499-30del (n.499-30del)
n.773-30del
c.526-30del (n.526-30del)
n.516-30del
n.664-30del
n.328-30del
n.498-30del
n.708-30del
n.632-30del
n.744-30del
n.775-30del
n.462-30del
n.610-30del
n.274-30del
n.444-30del
n.654-30del
n.578-30del
 gnomAD v4
2g.73958679_73958681dupCA1718374DGUOK,DGUOK-AS1c.808-31_808-29dup (n.808-31_808-29dup)
c.544-31_544-29dup (n.544-31_544-29dup)
c.*161-31_*161-29dup (n.*161-31_*161-29dup)
n.637-31_637-29dup
c.*425-31_*425-29dup (n.*425-31_*425-29dup)
n.332-474_332-472dup
n.306-474_306-472dup
c.517-31_517-29dup (n.517-31_517-29dup)
c.790-31_790-29dup (n.790-31_790-29dup)
c.499-31_499-29dup (n.499-31_499-29dup)
n.773-31_773-29dup
c.526-31_526-29dup (n.526-31_526-29dup)
n.516-31_516-29dup
n.664-31_664-29dup
n.328-31_328-29dup
n.498-31_498-29dup
n.708-31_708-29dup
n.632-31_632-29dup
n.744-31_744-29dup
n.775-31_775-29dup
n.462-31_462-29dup
n.610-31_610-29dup
n.274-31_274-29dup
n.444-31_444-29dup
n.654-31_654-29dup
n.578-31_578-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958681_73958684dupCA533695916DGUOK,DGUOK-AS1c.808-29_808-26dup (n.808-29_808-26dup)
c.544-29_544-26dup (n.544-29_544-26dup)
c.*161-29_*161-26dup (n.*161-29_*161-26dup)
n.637-29_637-26dup
c.*425-29_*425-26dup (n.*425-29_*425-26dup)
n.332-475_332-472dup
n.306-475_306-472dup
c.517-29_517-26dup (n.517-29_517-26dup)
c.790-29_790-26dup (n.790-29_790-26dup)
c.499-29_499-26dup (n.499-29_499-26dup)
n.773-29_773-26dup
c.526-29_526-26dup (n.526-29_526-26dup)
n.516-29_516-26dup
n.664-29_664-26dup
n.328-29_328-26dup
n.498-29_498-26dup
n.708-29_708-26dup
n.632-29_632-26dup
n.744-29_744-26dup
n.775-29_775-26dup
n.462-29_462-26dup
n.610-29_610-26dup
n.274-29_274-26dup
n.444-29_444-26dup
n.654-29_654-26dup
n.578-29_578-26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958681T>CCA2659644652DGUOK,DGUOK-AS1c.808-29T>C (n.808-29T>C)
c.544-29T>C (n.544-29T>C)
c.*161-29T>C (n.*161-29T>C)
n.637-29T>C
c.*425-29T>C (n.*425-29T>C)
n.332-474A>G
n.306-474A>G
c.517-29T>C (n.517-29T>C)
c.790-29T>C (n.790-29T>C)
c.499-29T>C (n.499-29T>C)
n.773-29T>C
c.526-29T>C (n.526-29T>C)
n.516-29T>C
n.664-29T>C
n.328-29T>C
n.498-29T>C
n.708-29T>C
n.632-29T>C
n.744-29T>C
n.775-29T>C
n.462-29T>C
n.610-29T>C
n.274-29T>C
n.444-29T>C
n.654-29T>C
n.578-29T>C
 gnomAD v4
2g.73958681T>GCA533695917DGUOK,DGUOK-AS1c.808-29T>G (n.808-29T>G)
c.544-29T>G (n.544-29T>G)
c.*161-29T>G (n.*161-29T>G)
n.637-29T>G
c.*425-29T>G (n.*425-29T>G)
n.332-474A>C
n.306-474A>C
c.517-29T>G (n.517-29T>G)
c.790-29T>G (n.790-29T>G)
c.499-29T>G (n.499-29T>G)
n.773-29T>G
c.526-29T>G (n.526-29T>G)
n.516-29T>G
n.664-29T>G
n.328-29T>G
n.498-29T>G
n.708-29T>G
n.632-29T>G
n.744-29T>G
n.775-29T>G
n.462-29T>G
n.610-29T>G
n.274-29T>G
n.444-29T>G
n.654-29T>G
n.578-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958681T=CA1261201588DGUOK,DGUOK-AS1c.808-29T= (n.808-29T=)
c.544-29T= (n.544-29T=)
c.*161-29T= (n.*161-29T=)
n.637-29T=
c.*425-29T= (n.*425-29T=)
n.332-474A=
n.306-474A=
c.517-29T= (n.517-29T=)
c.790-29T= (n.790-29T=)
c.499-29T= (n.499-29T=)
n.773-29T=
c.526-29T= (n.526-29T=)
n.516-29T=
n.664-29T=
n.328-29T=
n.498-29T=
n.708-29T=
n.632-29T=
n.744-29T=
n.775-29T=
n.462-29T=
n.610-29T=
n.274-29T=
n.444-29T=
n.654-29T=
n.578-29T=
2g.73958683A=CA1261201589DGUOK,DGUOK-AS1c.808-27A= (n.808-27A=)
c.544-27A= (n.544-27A=)
c.*161-27A= (n.*161-27A=)
n.637-27A=
c.*425-27A= (n.*425-27A=)
n.332-476T=
n.306-476T=
c.517-27A= (n.517-27A=)
c.790-27A= (n.790-27A=)
c.499-27A= (n.499-27A=)
n.773-27A=
c.526-27A= (n.526-27A=)
n.516-27A=
n.664-27A=
n.328-27A=
n.498-27A=
n.708-27A=
n.632-27A=
n.744-27A=
n.775-27A=
n.462-27A=
n.610-27A=
n.274-27A=
n.444-27A=
n.654-27A=
n.578-27A=
2g.73958683A>CCA533695918DGUOK,DGUOK-AS1c.808-27A>C (n.808-27A>C)
c.544-27A>C (n.544-27A>C)
c.*161-27A>C (n.*161-27A>C)
n.637-27A>C
c.*425-27A>C (n.*425-27A>C)
n.332-476T>G
n.306-476T>G
c.517-27A>C (n.517-27A>C)
c.790-27A>C (n.790-27A>C)
c.499-27A>C (n.499-27A>C)
n.773-27A>C
c.526-27A>C (n.526-27A>C)
n.516-27A>C
n.664-27A>C
n.328-27A>C
n.498-27A>C
n.708-27A>C
n.632-27A>C
n.744-27A>C
n.775-27A>C
n.462-27A>C
n.610-27A>C
n.274-27A>C
n.444-27A>C
n.654-27A>C
n.578-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958686C>ACA2659644653DGUOK,DGUOK-AS1c.808-24C>A (n.808-24C>A)
c.544-24C>A (n.544-24C>A)
c.*161-24C>A (n.*161-24C>A)
n.637-24C>A
c.*425-24C>A (n.*425-24C>A)
n.332-479G>T
n.306-479G>T
c.517-24C>A (n.517-24C>A)
c.790-24C>A (n.790-24C>A)
c.499-24C>A (n.499-24C>A)
n.773-24C>A
c.526-24C>A (n.526-24C>A)
n.516-24C>A
n.664-24C>A
n.328-24C>A
n.498-24C>A
n.708-24C>A
n.632-24C>A
n.744-24C>A
n.775-24C>A
n.462-24C>A
n.610-24C>A
n.274-24C>A
n.444-24C>A
n.654-24C>A
n.578-24C>A
 gnomAD v4
2g.73958687T>ACA1261201591DGUOK,DGUOK-AS1c.808-23T>A (n.808-23T>A)
c.544-23T>A (n.544-23T>A)
c.*161-23T>A (n.*161-23T>A)
n.637-23T>A
c.*425-23T>A (n.*425-23T>A)
n.332-480A>T
n.306-480A>T
c.517-23T>A (n.517-23T>A)
c.790-23T>A (n.790-23T>A)
c.499-23T>A (n.499-23T>A)
n.773-23T>A
c.526-23T>A (n.526-23T>A)
n.516-23T>A
n.664-23T>A
n.328-23T>A
n.498-23T>A
n.708-23T>A
n.632-23T>A
n.744-23T>A
n.775-23T>A
n.462-23T>A
n.610-23T>A
n.274-23T>A
n.444-23T>A
n.654-23T>A
n.578-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958687T>GCA533695919DGUOK,DGUOK-AS1c.808-23T>G (n.808-23T>G)
c.544-23T>G (n.544-23T>G)
c.*161-23T>G (n.*161-23T>G)
n.637-23T>G
c.*425-23T>G (n.*425-23T>G)
n.332-480A>C
n.306-480A>C
c.517-23T>G (n.517-23T>G)
c.790-23T>G (n.790-23T>G)
c.499-23T>G (n.499-23T>G)
n.773-23T>G
c.526-23T>G (n.526-23T>G)
n.516-23T>G
n.664-23T>G
n.328-23T>G
n.498-23T>G
n.708-23T>G
n.632-23T>G
n.744-23T>G
n.775-23T>G
n.462-23T>G
n.610-23T>G
n.274-23T>G
n.444-23T>G
n.654-23T>G
n.578-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958687T=CA1261201590DGUOK,DGUOK-AS1c.808-23T= (n.808-23T=)
c.544-23T= (n.544-23T=)
c.*161-23T= (n.*161-23T=)
n.637-23T=
c.*425-23T= (n.*425-23T=)
n.332-480A=
n.306-480A=
c.517-23T= (n.517-23T=)
c.790-23T= (n.790-23T=)
c.499-23T= (n.499-23T=)
n.773-23T=
c.526-23T= (n.526-23T=)
n.516-23T=
n.664-23T=
n.328-23T=
n.498-23T=
n.708-23T=
n.632-23T=
n.744-23T=
n.775-23T=
n.462-23T=
n.610-23T=
n.274-23T=
n.444-23T=
n.654-23T=
n.578-23T=
2g.73958688T>GCA2659644654DGUOK,DGUOK-AS1c.808-22T>G (n.808-22T>G)
c.544-22T>G (n.544-22T>G)
c.*161-22T>G (n.*161-22T>G)
n.637-22T>G
c.*425-22T>G (n.*425-22T>G)
n.332-481A>C
n.306-481A>C
c.517-22T>G (n.517-22T>G)
c.790-22T>G (n.790-22T>G)
c.499-22T>G (n.499-22T>G)
n.773-22T>G
c.526-22T>G (n.526-22T>G)
n.516-22T>G
n.664-22T>G
n.328-22T>G
n.498-22T>G
n.708-22T>G
n.632-22T>G
n.744-22T>G
n.775-22T>G
n.462-22T>G
n.610-22T>G
n.274-22T>G
n.444-22T>G
n.654-22T>G
n.578-22T>G
 gnomAD v4
2g.73958689C>ACA2659644655DGUOK,DGUOK-AS1c.808-21C>A (n.808-21C>A)
c.544-21C>A (n.544-21C>A)
c.*161-21C>A (n.*161-21C>A)
n.637-21C>A
c.*425-21C>A (n.*425-21C>A)
n.332-482G>T
n.306-482G>T
c.517-21C>A (n.517-21C>A)
c.790-21C>A (n.790-21C>A)
c.499-21C>A (n.499-21C>A)
n.773-21C>A
c.526-21C>A (n.526-21C>A)
n.516-21C>A
n.664-21C>A
n.328-21C>A
n.498-21C>A
n.708-21C>A
n.632-21C>A
n.744-21C>A
n.775-21C>A
n.462-21C>A
n.610-21C>A
n.274-21C>A
n.444-21C>A
n.654-21C>A
n.578-21C>A
 gnomAD v4
2g.73958689C=CA1261201592DGUOK,DGUOK-AS1c.808-21C= (n.808-21C=)
c.544-21C= (n.544-21C=)
c.*161-21C= (n.*161-21C=)
n.637-21C=
c.*425-21C= (n.*425-21C=)
n.332-482G=
n.306-482G=
c.517-21C= (n.517-21C=)
c.790-21C= (n.790-21C=)
c.499-21C= (n.499-21C=)
n.773-21C=
c.526-21C= (n.526-21C=)
n.516-21C=
n.664-21C=
n.328-21C=
n.498-21C=
n.708-21C=
n.632-21C=
n.744-21C=
n.775-21C=
n.462-21C=
n.610-21C=
n.274-21C=
n.444-21C=
n.654-21C=
n.578-21C=
2g.73958689C>TCA1718375DGUOK,DGUOK-AS1c.808-21C>T (n.808-21C>T)
c.544-21C>T (n.544-21C>T)
c.*161-21C>T (n.*161-21C>T)
n.637-21C>T
c.*425-21C>T (n.*425-21C>T)
n.332-482G>A
n.306-482G>A
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
c.790-21C>T (n.790-21C>T)
c.499-21C>T (n.499-21C>T)
n.773-21C>T
c.526-21C>T (n.526-21C>T)
n.516-21C>T
n.664-21C>T
n.328-21C>T
n.498-21C>T
n.708-21C>T
n.632-21C>T
n.744-21C>T
n.775-21C>T
n.462-21C>T
n.610-21C>T
n.274-21C>T
n.444-21C>T
n.654-21C>T
n.578-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958690T>CCA533695921DGUOK,DGUOK-AS1c.808-20T>C (n.808-20T>C)
c.544-20T>C (n.544-20T>C)
c.*161-20T>C (n.*161-20T>C)
n.637-20T>C
c.*425-20T>C (n.*425-20T>C)
n.332-483A>G
n.306-483A>G
c.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.790-20T>C (n.790-20T>C)
c.499-20T>C (n.499-20T>C)
n.773-20T>C
c.526-20T>C (n.526-20T>C)
n.516-20T>C
n.664-20T>C
n.328-20T>C
n.498-20T>C
n.708-20T>C
n.632-20T>C
n.744-20T>C
n.775-20T>C
n.462-20T>C
n.610-20T>C
n.274-20T>C
n.444-20T>C
n.654-20T>C
n.578-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958690T=CA1261201593DGUOK,DGUOK-AS1c.808-20T= (n.808-20T=)
c.544-20T= (n.544-20T=)
c.*161-20T= (n.*161-20T=)
n.637-20T=
c.*425-20T= (n.*425-20T=)
n.332-483A=
n.306-483A=
c.517-20T= (n.517-20T=)
c.790-20T= (n.790-20T=)
c.499-20T= (n.499-20T=)
n.773-20T=
c.526-20T= (n.526-20T=)
n.516-20T=
n.664-20T=
n.328-20T=
n.498-20T=
n.708-20T=
n.632-20T=
n.744-20T=
n.775-20T=
n.462-20T=
n.610-20T=
n.274-20T=
n.444-20T=
n.654-20T=
n.578-20T=
2g.73958691G>CCA533695923DGUOK,DGUOK-AS1c.808-19G>C (n.808-19G>C)
c.544-19G>C (n.544-19G>C)
c.*161-19G>C (n.*161-19G>C)
n.637-19G>C
c.*425-19G>C (n.*425-19G>C)
n.332-484C>G
n.306-484C>G
c.517-19G>C (n.517-19G>C)
c.790-19G>C (n.790-19G>C)
c.499-19G>C (n.499-19G>C)
n.773-19G>C
c.526-19G>C (n.526-19G>C)
n.516-19G>C
n.664-19G>C
n.328-19G>C
n.498-19G>C
n.708-19G>C
n.632-19G>C
n.744-19G>C
n.775-19G>C
n.462-19G>C
n.610-19G>C
n.274-19G>C
n.444-19G>C
n.654-19G>C
n.578-19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958691G=CA1261201594DGUOK,DGUOK-AS1c.808-19G= (n.808-19G=)
c.544-19G= (n.544-19G=)
c.*161-19G= (n.*161-19G=)
n.637-19G=
c.*425-19G= (n.*425-19G=)
n.332-484C=
n.306-484C=
c.517-19G= (n.517-19G=)
c.790-19G= (n.790-19G=)
c.499-19G= (n.499-19G=)
n.773-19G=
c.526-19G= (n.526-19G=)
n.516-19G=
n.664-19G=
n.328-19G=
n.498-19G=
n.708-19G=
n.632-19G=
n.744-19G=
n.775-19G=
n.462-19G=
n.610-19G=
n.274-19G=
n.444-19G=
n.654-19G=
n.578-19G=
2g.73958692A>TCA426797702DGUOK,DGUOK-AS1c.808-18A>T (n.808-18A>T)
c.544-18A>T (n.544-18A>T)
c.*161-18A>T (n.*161-18A>T)
n.637-18A>T
c.*425-18A>T (n.*425-18A>T)
n.332-485T>A
n.306-485T>A
c.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.790-18A>T (n.790-18A>T)
c.499-18A>T (n.499-18A>T)
n.773-18A>T
c.526-18A>T (n.526-18A>T)
n.516-18A>T
n.664-18A>T
n.328-18A>T
n.498-18A>T
n.708-18A>T
n.632-18A>T
n.744-18A>T
n.775-18A>T
n.462-18A>T
n.610-18A>T
n.274-18A>T
n.444-18A>T
n.654-18A>T
n.578-18A>T
2g.73958696delCA2659644656DGUOK,DGUOK-AS1c.808-14del (n.808-14del)
c.544-14del (n.544-14del)
c.*161-14del (n.*161-14del)
n.637-14del
c.*425-14del (n.*425-14del)
n.332-486del
n.306-486del
c.517-14del (n.517-14del)
c.790-14del (n.790-14del)
c.499-14del (n.499-14del)
n.773-14del
c.526-14del (n.526-14del)
n.516-14del
n.664-14del
n.328-14del
n.498-14del
n.708-14del
n.632-14del
n.744-14del
n.775-14del
n.462-14del
n.610-14del
n.274-14del
n.444-14del
n.654-14del
n.578-14del
 gnomAD v4
2g.73958695T>GCA2739271120DGUOK,DGUOK-AS1c.808-15T>G (n.808-15T>G)
c.544-15T>G (n.544-15T>G)
c.*161-15T>G (n.*161-15T>G)
n.637-15T>G
c.*425-15T>G (n.*425-15T>G)
n.332-488A>C
n.306-488A>C
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.790-15T>G (n.790-15T>G)
c.499-15T>G (n.499-15T>G)
n.773-15T>G
c.526-15T>G (n.526-15T>G)
n.516-15T>G
n.664-15T>G
n.328-15T>G
n.498-15T>G
n.708-15T>G
n.632-15T>G
n.744-15T>G
n.775-15T>G
n.462-15T>G
n.610-15T>G
n.274-15T>G
n.444-15T>G
n.654-15T>G
n.578-15T>G
 ClinVar
2g.73958697C>ACA2659644657DGUOK,DGUOK-AS1c.808-13C>A (n.808-13C>A)
c.544-13C>A (n.544-13C>A)
c.*161-13C>A (n.*161-13C>A)
n.637-13C>A
c.*425-13C>A (n.*425-13C>A)
n.332-490G>T
n.306-490G>T
c.517-13C>A (n.517-13C>A)
c.790-13C>A (n.790-13C>A)
c.499-13C>A (n.499-13C>A)
n.773-13C>A
c.526-13C>A (n.526-13C>A)
n.516-13C>A
n.664-13C>A
n.328-13C>A
n.498-13C>A
n.708-13C>A
n.632-13C>A
n.744-13C>A
n.775-13C>A
n.462-13C>A
n.610-13C>A
n.274-13C>A
n.444-13C>A
n.654-13C>A
n.578-13C>A
 gnomAD v4
2g.73958697C>TCA2577006812DGUOK,DGUOK-AS1c.808-13C>T (n.808-13C>T)
c.544-13C>T (n.544-13C>T)
c.*161-13C>T (n.*161-13C>T)
n.637-13C>T
c.*425-13C>T (n.*425-13C>T)
n.332-490G>A
n.306-490G>A
c.517-13C>T (n.517-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
c.499-13C>T (n.499-13C>T)
n.773-13C>T
c.526-13C>T (n.526-13C>T)
n.516-13C>T
n.664-13C>T
n.328-13C>T
n.498-13C>T
n.708-13C>T
n.632-13C>T
n.744-13C>T
n.775-13C>T
n.462-13C>T
n.610-13C>T
n.274-13C>T
n.444-13C>T
n.654-13C>T
n.578-13C>T
2g.73958700C>ACA2659644658DGUOK,DGUOK-AS1c.808-10C>A (n.808-10C>A)
c.544-10C>A (n.544-10C>A)
c.*161-10C>A (n.*161-10C>A)
n.637-10C>A
c.*425-10C>A (n.*425-10C>A)
n.332-493G>T
n.306-493G>T
c.517-10C>A (n.517-10C>A)
c.790-10C>A (n.790-10C>A)
c.499-10C>A (n.499-10C>A)
n.773-10C>A
c.526-10C>A (n.526-10C>A)
n.516-10C>A
n.664-10C>A
n.328-10C>A
n.498-10C>A
n.708-10C>A
n.632-10C>A
n.744-10C>A
n.775-10C>A
n.462-10C>A
n.610-10C>A
n.274-10C>A
n.444-10C>A
n.654-10C>A
n.578-10C>A
 gnomAD v4
2g.73958700C=CA1261201595DGUOK,DGUOK-AS1c.808-10C= (n.808-10C=)
c.544-10C= (n.544-10C=)
c.*161-10C= (n.*161-10C=)
n.637-10C=
c.*425-10C= (n.*425-10C=)
n.332-493G=
n.306-493G=
c.517-10C= (n.517-10C=)
c.790-10C= (n.790-10C=)
c.499-10C= (n.499-10C=)
n.773-10C=
c.526-10C= (n.526-10C=)
n.516-10C=
n.664-10C=
n.328-10C=
n.498-10C=
n.708-10C=
n.632-10C=
n.744-10C=
n.775-10C=
n.462-10C=
n.610-10C=
n.274-10C=
n.444-10C=
n.654-10C=
n.578-10C=
2g.73958700C>GCA50410969DGUOK,DGUOK-AS1c.808-10C>G (n.808-10C>G)
c.544-10C>G (n.544-10C>G)
c.*161-10C>G (n.*161-10C>G)
n.637-10C>G
c.*425-10C>G (n.*425-10C>G)
n.332-493G>C
n.306-493G>C
c.517-10C>G (n.517-10C>G)
c.790-10C>G (n.790-10C>G)
c.499-10C>G (n.499-10C>G)
n.773-10C>G
c.526-10C>G (n.526-10C>G)
n.516-10C>G
n.664-10C>G
n.328-10C>G
n.498-10C>G
n.708-10C>G
n.632-10C>G
n.744-10C>G
n.775-10C>G
n.462-10C>G
n.610-10C>G
n.274-10C>G
n.444-10C>G
n.654-10C>G
n.578-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958700C>TCA1718376DGUOK,DGUOK-AS1c.808-10C>T (n.808-10C>T)
c.544-10C>T (n.544-10C>T)
c.*161-10C>T (n.*161-10C>T)
n.637-10C>T
c.*425-10C>T (n.*425-10C>T)
n.332-493G>A
n.306-493G>A
c.517-10C>T (n.517-10C>T)
c.790-10C>T (n.790-10C>T)
c.499-10C>T (n.499-10C>T)
n.773-10C>T
c.526-10C>T (n.526-10C>T)
n.516-10C>T
n.664-10C>T
n.328-10C>T
n.498-10C>T
n.708-10C>T
n.632-10C>T
n.744-10C>T
n.775-10C>T
n.462-10C>T
n.610-10C>T
n.274-10C>T
n.444-10C>T
n.654-10C>T
n.578-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958703C>ACA2659644660DGUOK,DGUOK-AS1c.808-7C>A (n.808-7C>A)
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
c.*161-7C>A (n.*161-7C>A)
n.637-7C>A
c.*425-7C>A (n.*425-7C>A)
n.332-496G>T
n.306-496G>T
c.517-7C>A (n.517-7C>A)
c.790-7C>A (n.790-7C>A)
c.499-7C>A (n.499-7C>A)
n.773-7C>A
c.526-7C>A (n.526-7C>A)
n.516-7C>A
n.664-7C>A
n.328-7C>A
n.498-7C>A
n.708-7C>A
n.632-7C>A
n.744-7C>A
n.775-7C>A
n.462-7C>A
n.610-7C>A
n.274-7C>A
n.444-7C>A
n.654-7C>A
n.578-7C>A
 gnomAD v4
2g.73958703C>GCA2659644661DGUOK,DGUOK-AS1c.808-7C>G (n.808-7C>G)
c.544-7C>G (n.544-7C>G)
c.*161-7C>G (n.*161-7C>G)
n.637-7C>G
c.*425-7C>G (n.*425-7C>G)
n.332-496G>C
n.306-496G>C
c.517-7C>G (n.517-7C>G)
c.790-7C>G (n.790-7C>G)
c.499-7C>G (n.499-7C>G)
n.773-7C>G
c.526-7C>G (n.526-7C>G)
n.516-7C>G
n.664-7C>G
n.328-7C>G
n.498-7C>G
n.708-7C>G
n.632-7C>G
n.744-7C>G
n.775-7C>G
n.462-7C>G
n.610-7C>G
n.274-7C>G
n.444-7C>G
n.654-7C>G
n.578-7C>G
 gnomAD v4
2g.73958705_73958718delCA2659644659DGUOK,DGUOK-AS1c.808-5_816del
c.544-5_552del
c.*161-5_*169del
n.637-5_645del
c.*425-5_*433del
n.332-509_332-496del
n.306-509_306-496del
c.517-5_525del
c.790-5_798del
c.499-5_507del
n.773-5_781del
c.526-5_534del
n.516-5_524del
n.664-5_672del
n.328-5_336del
n.498-5_506del
n.708-5_716del
n.632-5_640del
n.744-5_752del
n.775-5_783del
n.462-5_470del
n.610-5_618del
n.274-5_282del
n.444-5_452del
n.654-5_662del
n.578-5_586del
 gnomAD v4
2g.73958704C=CA1261201596DGUOK,DGUOK-AS1c.808-6C= (n.808-6C=)
c.544-6C= (n.544-6C=)
c.*161-6C= (n.*161-6C=)
n.637-6C=
c.*425-6C= (n.*425-6C=)
n.332-497G=
n.306-497G=
c.517-6C= (n.517-6C=)
c.790-6C= (n.790-6C=)
c.499-6C= (n.499-6C=)
n.773-6C=
c.526-6C= (n.526-6C=)
n.516-6C=
n.664-6C=
n.328-6C=
n.498-6C=
n.708-6C=
n.632-6C=
n.744-6C=
n.775-6C=
n.462-6C=
n.610-6C=
n.274-6C=
n.444-6C=
n.654-6C=
n.578-6C=
2g.73958704C>GCA1718377DGUOK,DGUOK-AS1c.808-6C>G (n.808-6C>G)
c.544-6C>G (n.544-6C>G)
c.*161-6C>G (n.*161-6C>G)
n.637-6C>G
c.*425-6C>G (n.*425-6C>G)
n.332-497G>C
n.306-497G>C
c.517-6C>G (n.517-6C>G)
c.790-6C>G (n.790-6C>G)
c.499-6C>G (n.499-6C>G)
n.773-6C>G
c.526-6C>G (n.526-6C>G)
n.516-6C>G
n.664-6C>G
n.328-6C>G
n.498-6C>G
n.708-6C>G
n.632-6C>G
n.744-6C>G
n.775-6C>G
n.462-6C>G
n.610-6C>G
n.274-6C>G
n.444-6C>G
n.654-6C>G
n.578-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958705C>ACA2659644662DGUOK,DGUOK-AS1c.808-5C>A (n.808-5C>A)
c.544-5C>A (n.544-5C>A)
c.*161-5C>A (n.*161-5C>A)
n.637-5C>A
c.*425-5C>A (n.*425-5C>A)
n.332-498G>T
n.306-498G>T
c.517-5C>A (n.517-5C>A)
c.790-5C>A (n.790-5C>A)
c.499-5C>A (n.499-5C>A)
n.773-5C>A
c.526-5C>A (n.526-5C>A)
n.516-5C>A
n.664-5C>A
n.328-5C>A
n.498-5C>A
n.708-5C>A
n.632-5C>A
n.744-5C>A
n.775-5C>A
n.462-5C>A
n.610-5C>A
n.274-5C>A
n.444-5C>A
n.654-5C>A
n.578-5C>A
 gnomAD v4
2g.73958705C=CA1261201597DGUOK,DGUOK-AS1c.808-5C= (n.808-5C=)
c.544-5C= (n.544-5C=)
c.*161-5C= (n.*161-5C=)
n.637-5C=
c.*425-5C= (n.*425-5C=)
n.332-498G=
n.306-498G=
c.517-5C= (n.517-5C=)
c.790-5C= (n.790-5C=)
c.499-5C= (n.499-5C=)
n.773-5C=
c.526-5C= (n.526-5C=)
n.516-5C=
n.664-5C=
n.328-5C=
n.498-5C=
n.708-5C=
n.632-5C=
n.744-5C=
n.775-5C=
n.462-5C=
n.610-5C=
n.274-5C=
n.444-5C=
n.654-5C=
n.578-5C=
2g.73958705C>GCA1261201598DGUOK,DGUOK-AS1c.808-5C>G (n.808-5C>G)
c.544-5C>G (n.544-5C>G)
c.*161-5C>G (n.*161-5C>G)
n.637-5C>G
c.*425-5C>G (n.*425-5C>G)
n.332-498G>C
n.306-498G>C
c.517-5C>G (n.517-5C>G)
c.790-5C>G (n.790-5C>G)
c.499-5C>G (n.499-5C>G)
n.773-5C>G
c.526-5C>G (n.526-5C>G)
n.516-5C>G
n.664-5C>G
n.328-5C>G
n.498-5C>G
n.708-5C>G
n.632-5C>G
n.744-5C>G
n.775-5C>G
n.462-5C>G
n.610-5C>G
n.274-5C>G
n.444-5C>G
n.654-5C>G
n.578-5C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958706A=CA1261201599DGUOK,DGUOK-AS1c.808-4A= (n.808-4A=)
c.544-4A= (n.544-4A=)
c.*161-4A= (n.*161-4A=)
n.637-4A=
c.*425-4A= (n.*425-4A=)
n.332-499T=
n.306-499T=
c.517-4A= (n.517-4A=)
c.790-4A= (n.790-4A=)
c.499-4A= (n.499-4A=)
n.773-4A=
c.526-4A= (n.526-4A=)
n.516-4A=
n.664-4A=
n.328-4A=
n.498-4A=
n.708-4A=
n.632-4A=
n.744-4A=
n.775-4A=
n.462-4A=
n.610-4A=
n.274-4A=
n.444-4A=
n.654-4A=
n.578-4A=
2g.73958706A>CCA533695927DGUOK,DGUOK-AS1c.808-4A>C (n.808-4A>C)
c.544-4A>C (n.544-4A>C)
c.*161-4A>C (n.*161-4A>C)
n.637-4A>C
c.*425-4A>C (n.*425-4A>C)
n.332-499T>G
n.306-499T>G
c.517-4A>C (n.517-4A>C)
c.790-4A>C (n.790-4A>C)
c.499-4A>C (n.499-4A>C)
n.773-4A>C
c.526-4A>C (n.526-4A>C)
n.516-4A>C
n.664-4A>C
n.328-4A>C
n.498-4A>C
n.708-4A>C
n.632-4A>C
n.744-4A>C
n.775-4A>C
n.462-4A>C
n.610-4A>C
n.274-4A>C
n.444-4A>C
n.654-4A>C
n.578-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958707C>TCA2577006813DGUOK,DGUOK-AS1c.808-3C>T (n.808-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.*161-3C>T (n.*161-3C>T)
n.637-3C>T
c.*425-3C>T (n.*425-3C>T)
n.332-500G>A
n.306-500G>A
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.790-3C>T (n.790-3C>T)
c.499-3C>T (n.499-3C>T)
n.773-3C>T
c.526-3C>T (n.526-3C>T)
n.516-3C>T
n.664-3C>T
n.328-3C>T
n.498-3C>T
n.708-3C>T
n.632-3C>T
n.744-3C>T
n.775-3C>T
n.462-3C>T
n.610-3C>T
n.274-3C>T
n.444-3C>T
n.654-3C>T
n.578-3C>T
2g.73958708A>CCA347302069DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>C (n.808-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.*161-2A>C (n.*161-2A>C)
n.637-2A>C
c.*425-2A>C (n.*425-2A>C)
n.332-501T>G
n.306-501T>G
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
n.773-2A>C
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
n.516-2A>C
n.664-2A>C
n.328-2A>C
n.498-2A>C
n.708-2A>C
n.632-2A>C
n.744-2A>C
n.775-2A>C
n.462-2A>C
n.610-2A>C
n.274-2A>C
n.444-2A>C
n.654-2A>C
n.578-2A>C
2g.73958708A>GCA347302070DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>G (n.808-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.*161-2A>G (n.*161-2A>G)
n.637-2A>G
c.*425-2A>G (n.*425-2A>G)
n.332-501T>C
n.306-501T>C
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
n.773-2A>G
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
n.516-2A>G
n.664-2A>G
n.328-2A>G
n.498-2A>G
n.708-2A>G
n.632-2A>G
n.744-2A>G
n.775-2A>G
n.462-2A>G
n.610-2A>G
n.274-2A>G
n.444-2A>G
n.654-2A>G
n.578-2A>G
 COSMIC COSMIC
2g.73958708A>TCA347302071DGUOK,DGUOK-AS1c.808-2A>T (n.808-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.*161-2A>T (n.*161-2A>T)
n.637-2A>T
c.*425-2A>T (n.*425-2A>T)
n.332-501T>A
n.306-501T>A
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
n.773-2A>T
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
n.516-2A>T
n.664-2A>T
n.328-2A>T
n.498-2A>T
n.708-2A>T
n.632-2A>T
n.744-2A>T
n.775-2A>T
n.462-2A>T
n.610-2A>T
n.274-2A>T
n.444-2A>T
n.654-2A>T
n.578-2A>T
2g.73958709G>ACA347302072DGUOK,DGUOK-AS1c.808-1G>A (n.808-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.*161-1G>A (n.*161-1G>A)
n.637-1G>A
c.*425-1G>A (n.*425-1G>A)
n.332-502C>T
n.306-502C>T
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
n.773-1G>A
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
n.516-1G>A
n.664-1G>A
n.328-1G>A
n.498-1G>A
n.708-1G>A
n.632-1G>A
n.744-1G>A
n.775-1G>A
n.462-1G>A
n.610-1G>A
n.274-1G>A
n.444-1G>A
n.654-1G>A
n.578-1G>A
2g.73958709G>CCA347302073DGUOK,DGUOK-AS1c.808-1G>C (n.808-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.*161-1G>C (n.*161-1G>C)
n.637-1G>C
c.*425-1G>C (n.*425-1G>C)
n.332-502C>G
n.306-502C>G
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.773-1G>C
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
n.516-1G>C
n.664-1G>C
n.328-1G>C
n.498-1G>C
n.708-1G>C
n.632-1G>C
n.744-1G>C
n.775-1G>C
n.462-1G>C
n.610-1G>C
n.274-1G>C
n.444-1G>C
n.654-1G>C
n.578-1G>C
 gnomAD v4
2g.73958709G>TCA347302074DGUOK,DGUOK-AS1c.808-1G>T (n.808-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.*161-1G>T (n.*161-1G>T)
n.637-1G>T
c.*425-1G>T (n.*425-1G>T)
n.332-502C>A
n.306-502C>A
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
n.773-1G>T
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
n.516-1G>T
n.664-1G>T
n.328-1G>T
n.498-1G>T
n.708-1G>T
n.632-1G>T
n.744-1G>T
n.775-1G>T
n.462-1G>T
n.610-1G>T
n.274-1G>T
n.444-1G>T
n.654-1G>T
n.578-1G>T
2g.73958709_73958721delinsGGTAAACACCTTTCA1261201600DGUOK,DGUOK-AS1c.808-1_819delinsGGTAAACACCTTT
c.544-1_555delinsGGTAAACACCTTT
c.*161-1_*172delinsGGTAAACACCTTT
n.637-1_648delinsGGTAAACACCTTT
c.*425-1_*436delinsGGTAAACACCTTT
n.332-514_332-502delinsAAAGGTGTTTACC
n.306-514_306-502delinsAAAGGTGTTTACC
c.517-1_528delinsGGTAAACACCTTT
c.790-1_801delinsGGTAAACACCTTT
c.499-1_510delinsGGTAAACACCTTT
n.773-1_784delinsGGTAAACACCTTT
c.526-1_537delinsGGTAAACACCTTT
n.516-1_527delinsGGTAAACACCTTT
n.664-1_675delinsGGTAAACACCTTT
n.328-1_339delinsGGTAAACACCTTT
n.498-1_509delinsGGTAAACACCTTT
n.708-1_719delinsGGTAAACACCTTT
n.632-1_643delinsGGTAAACACCTTT
n.744-1_755delinsGGTAAACACCTTT
n.775-1_786delinsGGTAAACACCTTT
n.462-1_473delinsGGTAAACACCTTT
n.610-1_621delinsGGTAAACACCTTT
n.274-1_285delinsGGTAAACACCTTT
n.444-1_455delinsGGTAAACACCTTT
n.654-1_665delinsGGTAAACACCTTT
n.578-1_589delinsGGTAAACACCTTT
2g.73958710G>ACA347302075DGUOK,DGUOK-AS1c.808G>A (p.Val270Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.637G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.332-503C>T
n.306-503C>T
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.773G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.516G>A
n.664G>A
n.328G>A
n.498G>A
n.708G>A
n.632G>A
n.744G>A
n.775G>A
n.462G>A
n.610G>A
n.274G>A
n.444G>A
n.654G>A
n.578G>A
2g.73958710G>CCA347302076DGUOK,DGUOK-AS1c.808G>C (p.Val270Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.637G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.332-503C>G
n.306-503C>G
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.773G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.516G>C
n.664G>C
n.328G>C
n.498G>C
n.708G>C
n.632G>C
n.744G>C
n.775G>C
n.462G>C
n.610G>C
n.274G>C
n.444G>C
n.654G>C
n.578G>C
 dbSNP
2g.73958710G=CA1261201602DGUOK,DGUOK-AS1c.808G= (p.Val270=)
c.544G= (p.Val182=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.637G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.332-503C=
n.306-503C=
c.517G= (p.Val173=)
c.790G= (p.Val264=)
c.499G= (p.Val167=)
n.773G=
c.526G= (p.Val176=)
n.516G=
n.664G=
n.328G=
n.498G=
n.708G=
n.632G=
n.744G=
n.775G=
n.462G=
n.610G=
n.274G=
n.444G=
n.654G=
n.578G=
2g.73958710G>TCA347302077DGUOK,DGUOK-AS1c.808G>T (p.Val270Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.637G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.332-503C>A
n.306-503C>A
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.773G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.516G>T
n.664G>T
n.328G>T
n.498G>T
n.708G>T
n.632G>T
n.744G>T
n.775G>T
n.462G>T
n.610G>T
n.274G>T
n.444G>T
n.654G>T
n.578G>T
2g.73958715_73958726delCA1261201601DGUOK,DGUOK-AS1c.813_824del (p.Asn271_Val274del)
c.549_560del (p.Asn183_Val186del)
c.*166_*177del (n.*166_*177del)
n.642_653del
c.*430_*441del (n.*430_*441del)
n.332-514_332-503del
n.306-514_306-503del
c.522_533del (p.Asn174_Val177del)
c.795_806del (p.Asn265_Val268del)
c.504_515del (p.Asn168_Val171del)
n.778_789del
c.531_542del (p.Asn177_Val180del)
n.521_532del
n.669_680del
n.333_344del
n.503_514del
n.713_724del
n.637_648del
n.749_760del
n.780_791del
n.467_478del
n.615_626del
n.279_290del
n.449_460del
n.659_670del
n.583_594del
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958711T>ACA347302079DGUOK,DGUOK-AS1c.809T>A (p.Val270Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.638T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.332-504A>T
n.306-504A>T
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.774T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.517T>A
n.665T>A
n.329T>A
n.499T>A
n.709T>A
n.633T>A
n.745T>A
n.776T>A
n.463T>A
n.611T>A
n.275T>A
n.445T>A
n.655T>A
n.579T>A
2g.73958711T>CCA347302080DGUOK,DGUOK-AS1c.809T>C (p.Val270Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.638T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.332-504A>G
n.306-504A>G
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.774T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.517T>C
n.665T>C
n.329T>C
n.499T>C
n.709T>C
n.633T>C
n.745T>C
n.776T>C
n.463T>C
n.611T>C
n.275T>C
n.445T>C
n.655T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
2g.73958711T>GCA347302078DGUOK,DGUOK-AS1c.809T>G (p.Val270Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.638T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.332-504A>C
n.306-504A>C
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.774T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.517T>G
n.665T>G
n.329T>G
n.499T>G
n.709T>G
n.633T>G
n.745T>G
n.776T>G
n.463T>G
n.611T>G
n.275T>G
n.445T>G
n.655T>G
n.579T>G
2g.73958711T=CA1261201603DGUOK,DGUOK-AS1c.809T= (p.Val270=)
c.545T= (p.Val182=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.638T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.332-504A=
n.306-504A=
c.518T= (p.Val173=)
c.791T= (p.Val264=)
c.500T= (p.Val167=)
n.774T=
c.527T= (p.Val176=)
n.517T=
n.665T=
n.329T=
n.499T=
n.709T=
n.633T=
n.745T=
n.776T=
n.463T=
n.611T=
n.275T=
n.445T=
n.655T=
n.579T=
2g.73958712A=CA1261201604DGUOK,DGUOK-AS1c.810A= (p.Val270=)
c.546A= (p.Val182=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.639A=
c.*427A= (n.*427A=)
n.332-505T=
n.306-505T=
c.519A= (p.Val173=)
c.792A= (p.Val264=)
c.501A= (p.Val167=)
n.775A=
c.528A= (p.Val176=)
n.518A=
n.666A=
n.330A=
n.500A=
n.710A=
n.634A=
n.746A=
n.777A=
n.464A=
n.612A=
n.276A=
n.446A=
n.656A=
n.580A=
2g.73958712A>CCA426797703DGUOK,DGUOK-AS1c.810A>C (p.Val270=)
c.546A>C (p.Val182=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.639A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.332-505T>G
n.306-505T>G
c.519A>C (p.Val173=)
c.792A>C (p.Val264=)
c.501A>C (p.Val167=)
n.775A>C
c.528A>C (p.Val176=)
n.518A>C
n.666A>C
n.330A>C
n.500A>C
n.710A>C
n.634A>C
n.746A>C
n.777A>C
n.464A>C
n.612A>C
n.276A>C
n.446A>C
n.656A>C
n.580A>C
2g.73958712A>GCA50410973DGUOK,DGUOK-AS1c.810A>G (p.Val270=)
c.546A>G (p.Val182=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.639A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.332-505T>C
n.306-505T>C
c.519A>G (p.Val173=)
c.792A>G (p.Val264=)
c.501A>G (p.Val167=)
n.775A>G
c.528A>G (p.Val176=)
n.518A>G
n.666A>G
n.330A>G
n.500A>G
n.710A>G
n.634A>G
n.746A>G
n.777A>G
n.464A>G
n.612A>G
n.276A>G
n.446A>G
n.656A>G
n.580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958712A>TCA426797704DGUOK,DGUOK-AS1c.810A>T (p.Val270=)
c.546A>T (p.Val182=)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.639A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.332-505T>A
n.306-505T>A
c.519A>T (p.Val173=)
c.792A>T (p.Val264=)
c.501A>T (p.Val167=)
n.775A>T
c.528A>T (p.Val176=)
n.518A>T
n.666A>T
n.330A>T
n.500A>T
n.710A>T
n.634A>T
n.746A>T
n.777A>T
n.464A>T
n.612A>T
n.276A>T
n.446A>T
n.656A>T
n.580A>T
2g.73958714dupCA2659644663DGUOK,DGUOK-AS1c.812dup (p.Asn271LysfsTer17)
c.548dup (p.Asn183LysfsTer17)
c.*165dup (n.*165dup)
n.641dup
c.*429dup (n.*429dup)
n.332-505dup
n.306-505dup
c.521dup (p.Asn174LysfsTer17)
c.794dup (p.Asn265LysfsTer17)
c.503dup (p.Asn168LysfsTer17)
n.777dup
c.530dup (p.Asn177LysfsTer17)
n.520dup
n.668dup
n.332dup
n.502dup
n.712dup
n.636dup
n.748dup
n.779dup
n.466dup
n.614dup
n.278dup
n.448dup
n.658dup
n.582dup
 gnomAD v4
2g.73958713_73958716dupCA533695928DGUOK,DGUOK-AS1c.811_814dup (p.Thr272LysfsTer17)
c.547_550dup (p.Thr184LysfsTer17)
c.*164_*167dup (n.*164_*167dup)
n.640_643dup
c.*428_*431dup (n.*428_*431dup)
n.332-508_332-505dup
n.306-508_306-505dup
c.520_523dup (p.Thr175LysfsTer17)
c.793_796dup (p.Thr266LysfsTer17)
c.502_505dup (p.Thr169LysfsTer17)
n.776_779dup
c.529_532dup (p.Thr178LysfsTer17)
n.519_522dup
n.667_670dup
n.331_334dup
n.501_504dup
n.711_714dup
n.635_638dup
n.747_750dup
n.778_781dup
n.465_468dup
n.613_616dup
n.277_280dup
n.447_450dup
n.657_660dup
n.581_584dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958713A>CCA347302081DGUOK,DGUOK-AS1c.811A>C (p.Asn271His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.640A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.332-506T>G
n.306-506T>G
c.520A>C (p.Asn174His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.502A>C (p.Asn168His)
n.776A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
n.519A>C
n.667A>C
n.331A>C
n.501A>C
n.711A>C
n.635A>C
n.747A>C
n.778A>C
n.465A>C
n.613A>C
n.277A>C
n.447A>C
n.657A>C
n.581A>C
2g.73958713A>GCA347302082DGUOK,DGUOK-AS1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.640A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.332-506T>C
n.306-506T>C
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.776A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.519A>G
n.667A>G
n.331A>G
n.501A>G
n.711A>G
n.635A>G
n.747A>G
n.778A>G
n.465A>G
n.613A>G
n.277A>G
n.447A>G
n.657A>G
n.581A>G
2g.73958713A>TCA347302083DGUOK,DGUOK-AS1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.640A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.332-506T>A
n.306-506T>A
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.776A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.519A>T
n.667A>T
n.331A>T
n.501A>T
n.711A>T
n.635A>T
n.747A>T
n.778A>T
n.465A>T
n.613A>T
n.277A>T
n.447A>T
n.657A>T
n.581A>T
2g.73958714A>CCA347302084DGUOK,DGUOK-AS1c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.641A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.332-507T>G
n.306-507T>G
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.777A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.520A>C
n.668A>C
n.332A>C
n.502A>C
n.712A>C
n.636A>C
n.748A>C
n.779A>C
n.466A>C
n.614A>C
n.278A>C
n.448A>C
n.658A>C
n.582A>C
2g.73958714A>GCA347302085DGUOK,DGUOK-AS1c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.641A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.332-507T>C
n.306-507T>C
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.777A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.520A>G
n.668A>G
n.332A>G
n.502A>G
n.712A>G
n.636A>G
n.748A>G
n.779A>G
n.466A>G
n.614A>G
n.278A>G
n.448A>G
n.658A>G
n.582A>G
2g.73958714A>TCA347302086DGUOK,DGUOK-AS1c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.641A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.332-507T>A
n.306-507T>A
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.777A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.520A>T
n.668A>T
n.332A>T
n.502A>T
n.712A>T
n.636A>T
n.748A>T
n.779A>T
n.466A>T
n.614A>T
n.278A>T
n.448A>T
n.658A>T
n.582A>T
2g.73958714_73958715insTCA2659644664DGUOK,DGUOK-AS1c.812_813insT (p.Thr272HisfsTer16)
c.548_549insT (p.Thr184HisfsTer16)
c.*165_*166insT (n.*165_*166insT)
n.641_642insT
c.*429_*430insT (n.*429_*430insT)
n.332-508_332-507insA
n.306-508_306-507insA
c.521_522insT (p.Thr175HisfsTer16)
c.794_795insT (p.Thr266HisfsTer16)
c.503_504insT (p.Thr169HisfsTer16)
n.777_778insT
c.530_531insT (p.Thr178HisfsTer16)
n.520_521insT
n.668_669insT
n.332_333insT
n.502_503insT
n.712_713insT
n.636_637insT
n.748_749insT
n.779_780insT
n.466_467insT
n.614_615insT
n.278_279insT
n.448_449insT
n.658_659insT
n.582_583insT
 gnomAD v4
2g.73958715C>ACA347302087DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.642C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.332-508G>T
n.306-508G>T
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.778C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
n.521C>A
n.669C>A
n.333C>A
n.503C>A
n.713C>A
n.637C>A
n.749C>A
n.780C>A
n.467C>A
n.615C>A
n.279C>A
n.449C>A
n.659C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
2g.73958715C=CA1261201605DGUOK,DGUOK-AS1c.813C= (p.Asn271=)
c.549C= (p.Asn183=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.642C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.332-508G=
n.306-508G=
c.522C= (p.Asn174=)
c.795C= (p.Asn265=)
c.504C= (p.Asn168=)
n.778C=
c.531C= (p.Asn177=)
n.521C=
n.669C=
n.333C=
n.503C=
n.713C=
n.637C=
n.749C=
n.780C=
n.467C=
n.615C=
n.279C=
n.449C=
n.659C=
n.583C=
2g.73958715C>GCA347302088DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.642C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.332-508G>C
n.306-508G>C
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
n.778C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
n.521C>G
n.669C>G
n.333C>G
n.503C>G
n.713C>G
n.637C>G
n.749C>G
n.780C>G
n.467C>G
n.615C>G
n.279C>G
n.449C>G
n.659C>G
n.583C>G
2g.73958715C>TCA1718378DGUOK,DGUOK-AS1c.813C>T (p.Asn271=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.642C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.332-508G>A
n.306-508G>A
c.522C>T (p.Asn174=)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.504C>T (p.Asn168=)
n.778C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
n.521C>T
n.669C>T
n.333C>T
n.503C>T
n.713C>T
n.637C>T
n.749C>T
n.780C>T
n.467C>T
n.615C>T
n.279C>T
n.449C>T
n.659C>T
n.583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958715_73958716insTTTCA2586969458DGUOK,DGUOK-AS1c.813_814insTTT (p.Asn271_Thr272insPhe)
c.549_550insTTT (p.Asn183_Thr184insPhe)
c.*166_*167insTTT (n.*166_*167insTTT)
n.642_643insTTT
c.*430_*431insTTT (n.*430_*431insTTT)
n.332-509_332-508insAAA
n.306-509_306-508insAAA
c.522_523insTTT (p.Asn174_Thr175insPhe)
c.795_796insTTT (p.Asn265_Thr266insPhe)
c.504_505insTTT (p.Asn168_Thr169insPhe)
n.778_779insTTT
c.531_532insTTT (p.Asn177_Thr178insPhe)
n.521_522insTTT
n.669_670insTTT
n.333_334insTTT
n.503_504insTTT
n.713_714insTTT
n.637_638insTTT
n.749_750insTTT
n.780_781insTTT
n.467_468insTTT
n.615_616insTTT
n.279_280insTTT
n.449_450insTTT
n.659_660insTTT
n.583_584insTTT
2g.73958716A=CA1261201606DGUOK,DGUOK-AS1c.814A= (p.Thr272=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.643A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.332-509T=
n.306-509T=
c.523A= (p.Thr175=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.779A=
c.532A= (p.Thr178=)
n.522A=
n.670A=
n.334A=
n.504A=
n.714A=
n.638A=
n.750A=
n.781A=
n.468A=
n.616A=
n.280A=
n.450A=
n.660A=
n.584A=
2g.73958716A>CCA347302089DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.643A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.332-509T>G
n.306-509T>G
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.779A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.522A>C
n.670A>C
n.334A>C
n.504A>C
n.714A>C
n.638A>C
n.750A>C
n.781A>C
n.468A>C
n.616A>C
n.280A>C
n.450A>C
n.660A>C
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958716A>GCA347302090DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.643A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.332-509T>C
n.306-509T>C
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.779A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.522A>G
n.670A>G
n.334A>G
n.504A>G
n.714A>G
n.638A>G
n.750A>G
n.781A>G
n.468A>G
n.616A>G
n.280A>G
n.450A>G
n.660A>G
n.584A>G
2g.73958716A>TCA347302091DGUOK,DGUOK-AS1c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.643A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.332-509T>A
n.306-509T>A
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.779A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.522A>T
n.670A>T
n.334A>T
n.504A>T
n.714A>T
n.638A>T
n.750A>T
n.781A>T
n.468A>T
n.616A>T
n.280A>T
n.450A>T
n.660A>T
n.584A>T
2g.73958717C>ACA319886DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.644C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.332-510G>T
n.306-510G>T
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.780C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.523C>A
n.671C>A
n.335C>A
n.505C>A
n.715C>A
n.639C>A
n.751C>A
n.782C>A
n.469C>A
n.617C>A
n.281C>A
n.451C>A
n.661C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958717C=CA1261201607DGUOK,DGUOK-AS1c.815C= (p.Thr272=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.644C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.332-510G=
n.306-510G=
c.524C= (p.Thr175=)
c.797C= (p.Thr266=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.780C=
c.533C= (p.Thr178=)
n.523C=
n.671C=
n.335C=
n.505C=
n.715C=
n.639C=
n.751C=
n.782C=
n.469C=
n.617C=
n.281C=
n.451C=
n.661C=
n.585C=
2g.73958717C>GCA347302093DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.644C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.332-510G>C
n.306-510G>C
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.780C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.523C>G
n.671C>G
n.335C>G
n.505C>G
n.715C>G
n.639C>G
n.751C>G
n.782C>G
n.469C>G
n.617C>G
n.281C>G
n.451C>G
n.661C>G
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958717C>TCA347302092DGUOK,DGUOK-AS1c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.644C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.332-510G>A
n.306-510G>A
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.780C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.523C>T
n.671C>T
n.335C>T
n.505C>T
n.715C>T
n.639C>T
n.751C>T
n.782C>T
n.469C>T
n.617C>T
n.281C>T
n.451C>T
n.661C>T
n.585C>T
2g.73958718delCA2577006814DGUOK,DGUOK-AS1c.816del (p.Phe273LeufsTer2)
c.552del (p.Phe185LeufsTer2)
c.*169del (n.*169del)
n.645del
c.*433del (n.*433del)
n.332-510del
n.306-510del
c.525del (p.Phe176LeufsTer2)
c.798del (p.Phe267LeufsTer2)
c.507del (p.Phe170LeufsTer2)
n.781del
c.534del (p.Phe179LeufsTer2)
n.524del
n.672del
n.336del
n.506del
n.716del
n.640del
n.752del
n.783del
n.470del
n.618del
n.282del
n.452del
n.662del
n.586del
2g.73958718C>ACA426797705DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>A (p.Thr272=)
c.552C>A (p.Thr184=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.645C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.332-511G>T
n.306-511G>T
c.525C>A (p.Thr175=)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.781C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
n.524C>A
n.672C>A
n.336C>A
n.506C>A
n.716C>A
n.640C>A
n.752C>A
n.783C>A
n.470C>A
n.618C>A
n.282C>A
n.452C>A
n.662C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
2g.73958718C>GCA426797706DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>G (p.Thr272=)
c.552C>G (p.Thr184=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.645C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.332-511G>C
n.306-511G>C
c.525C>G (p.Thr175=)
c.798C>G (p.Thr266=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.781C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
n.524C>G
n.672C>G
n.336C>G
n.506C>G
n.716C>G
n.640C>G
n.752C>G
n.783C>G
n.470C>G
n.618C>G
n.282C>G
n.452C>G
n.662C>G
n.586C>G
2g.73958718C>TCA426797707DGUOK,DGUOK-AS1c.816C>T (p.Thr272=)
c.552C>T (p.Thr184=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.645C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.332-511G>A
n.306-511G>A
c.525C>T (p.Thr175=)
c.798C>T (p.Thr266=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.781C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
n.524C>T
n.672C>T
n.336C>T
n.506C>T
n.716C>T
n.640C>T
n.752C>T
n.783C>T
n.470C>T
n.618C>T
n.282C>T
n.452C>T
n.662C>T
n.586C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73958719T>ACA347302094DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.646T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.332-512A>T
n.306-512A>T
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.782T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.525T>A
n.673T>A
n.337T>A
n.507T>A
n.717T>A
n.641T>A
n.753T>A
n.784T>A
n.471T>A
n.619T>A
n.283T>A
n.453T>A
n.663T>A
n.587T>A
2g.73958719T>CCA347302095DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.646T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.332-512A>G
n.306-512A>G
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.782T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.525T>C
n.673T>C
n.337T>C
n.507T>C
n.717T>C
n.641T>C
n.753T>C
n.784T>C
n.471T>C
n.619T>C
n.283T>C
n.453T>C
n.663T>C
n.587T>C
2g.73958719T>GCA347302096DGUOK,DGUOK-AS1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.646T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.332-512A>C
n.306-512A>C
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.782T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.525T>G
n.673T>G
n.337T>G
n.507T>G
n.717T>G
n.641T>G
n.753T>G
n.784T>G
n.471T>G
n.619T>G
n.283T>G
n.453T>G
n.663T>G
n.587T>G
2g.73958721delCA2586969459DGUOK,DGUOK-AS1c.819del (p.Phe273LeufsTer2)
c.555del (p.Phe185LeufsTer2)
c.*172del (n.*172del)
n.648del
c.*436del (n.*436del)
n.332-512del
n.306-512del
c.528del (p.Phe176LeufsTer2)
c.801del (p.Phe267LeufsTer2)
c.510del (p.Phe170LeufsTer2)
n.784del
c.537del (p.Phe179LeufsTer2)
n.527del
n.675del
n.339del
n.509del
n.719del
n.643del
n.755del
n.786del
n.473del
n.621del
n.285del
n.455del
n.665del
n.589del
2g.73958720T>ACA347302097DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.647T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.332-513A>T
n.306-513A>T
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.783T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.526T>A
n.674T>A
n.338T>A
n.508T>A
n.718T>A
n.642T>A
n.754T>A
n.785T>A
n.472T>A
n.620T>A
n.284T>A
n.454T>A
n.664T>A
n.588T>A
2g.73958720T>CCA347302098DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.647T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.332-513A>G
n.306-513A>G
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.783T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.526T>C
n.674T>C
n.338T>C
n.508T>C
n.718T>C
n.642T>C
n.754T>C
n.785T>C
n.472T>C
n.620T>C
n.284T>C
n.454T>C
n.664T>C
n.588T>C
2g.73958720T>GCA347302099DGUOK,DGUOK-AS1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.647T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.332-513A>C
n.306-513A>C
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.783T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.526T>G
n.674T>G
n.338T>G
n.508T>G
n.718T>G
n.642T>G
n.754T>G
n.785T>G
n.472T>G
n.620T>G
n.284T>G
n.454T>G
n.664T>G
n.588T>G
2g.73958721T>ACA347302100DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.648T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.332-514A>T
n.306-514A>T
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.784T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.527T>A
n.675T>A
n.339T>A
n.509T>A
n.719T>A
n.643T>A
n.755T>A
n.786T>A
n.473T>A
n.621T>A
n.285T>A
n.455T>A
n.665T>A
n.589T>A
2g.73958721T>CCA426797708DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>C (p.Phe273=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.648T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.332-514A>G
n.306-514A>G
c.528T>C (p.Phe176=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.784T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.527T>C
n.675T>C
n.339T>C
n.509T>C
n.719T>C
n.643T>C
n.755T>C
n.786T>C
n.473T>C
n.621T>C
n.285T>C
n.455T>C
n.665T>C
n.589T>C
2g.73958721T>GCA347302101DGUOK,DGUOK-AS1c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.648T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.332-514A>C
n.306-514A>C
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.784T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.527T>G
n.675T>G
n.339T>G
n.509T>G
n.719T>G
n.643T>G
n.755T>G
n.786T>G
n.473T>G
n.621T>G
n.285T>G
n.455T>G
n.665T>G
n.589T>G
2g.73958722G>ACA347302102DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>A (p.Val274Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.649G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.332-515C>T
n.306-515C>T
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.785G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.528G>A
n.676G>A
n.340G>A
n.510G>A
n.720G>A
n.644G>A
n.756G>A
n.787G>A
n.474G>A
n.622G>A
n.286G>A
n.456G>A
n.666G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958722G>CCA347302103DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>C (p.Val274Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.649G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.332-515C>G
n.306-515C>G
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.785G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.528G>C
n.676G>C
n.340G>C
n.510G>C
n.720G>C
n.644G>C
n.756G>C
n.787G>C
n.474G>C
n.622G>C
n.286G>C
n.456G>C
n.666G>C
n.590G>C
2g.73958722G=CA1261201608DGUOK,DGUOK-AS1c.820G= (p.Val274=)
c.556G= (p.Val186=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.649G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.332-515C=
n.306-515C=
c.529G= (p.Val177=)
c.802G= (p.Val268=)
c.511G= (p.Val171=)
n.785G=
c.538G= (p.Val180=)
n.528G=
n.676G=
n.340G=
n.510G=
n.720G=
n.644G=
n.756G=
n.787G=
n.474G=
n.622G=
n.286G=
n.456G=
n.666G=
n.590G=
2g.73958722G>TCA347302104DGUOK,DGUOK-AS1c.820G>T (p.Val274Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.649G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.332-515C>A
n.306-515C>A
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.785G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.528G>T
n.676G>T
n.340G>T
n.510G>T
n.720G>T
n.644G>T
n.756G>T
n.787G>T
n.474G>T
n.622G>T
n.286G>T
n.456G>T
n.666G>T
n.590G>T
2g.73958723T>ACA347302105DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>A (p.Val274Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.650T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.332-516A>T
n.306-516A>T
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.786T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.529T>A
n.677T>A
n.341T>A
n.511T>A
n.721T>A
n.645T>A
n.757T>A
n.788T>A
n.475T>A
n.623T>A
n.287T>A
n.457T>A
n.667T>A
n.591T>A
2g.73958723T>CCA347302106DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>C (p.Val274Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.650T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.332-516A>G
n.306-516A>G
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.786T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.529T>C
n.677T>C
n.341T>C
n.511T>C
n.721T>C
n.645T>C
n.757T>C
n.788T>C
n.475T>C
n.623T>C
n.287T>C
n.457T>C
n.667T>C
n.591T>C
2g.73958723T>GCA347302107DGUOK,DGUOK-AS1c.821T>G (p.Val274Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.650T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.332-516A>C
n.306-516A>C
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.786T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.529T>G
n.677T>G
n.341T>G
n.511T>G
n.721T>G
n.645T>G
n.757T>G
n.788T>G
n.475T>G
n.623T>G
n.287T>G
n.457T>G
n.667T>G
n.591T>G
2g.73958724A=CA1261201609DGUOK,DGUOK-AS1c.822A= (p.Val274=)
c.558A= (p.Val186=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.651A=
c.*439A= (n.*439A=)
n.332-517T=
n.306-517T=
c.531A= (p.Val177=)
c.804A= (p.Val268=)
c.513A= (p.Val171=)
n.787A=
c.540A= (p.Val180=)
n.530A=
n.678A=
n.342A=
n.512A=
n.722A=
n.646A=
n.758A=
n.789A=
n.476A=
n.624A=
n.288A=
n.458A=
n.668A=
n.592A=
2g.73958724A>CCA426797709DGUOK,DGUOK-AS1c.822A>C (p.Val274=)
c.558A>C (p.Val186=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.651A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.332-517T>G
n.306-517T>G
c.531A>C (p.Val177=)
c.804A>C (p.Val268=)
c.513A>C (p.Val171=)
n.787A>C
c.540A>C (p.Val180=)
n.530A>C
n.678A>C
n.342A>C
n.512A>C
n.722A>C
n.646A>C
n.758A>C
n.789A>C
n.476A>C
n.624A>C
n.288A>C
n.458A>C
n.668A>C
n.592A>C
2g.73958724A>GCA50410983DGUOK,DGUOK-AS1c.822A>G (p.Val274=)
c.558A>G (p.Val186=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.651A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.332-517T>C
n.306-517T>C
c.531A>G (p.Val177=)
c.804A>G (p.Val268=)
c.513A>G (p.Val171=)
n.787A>G
c.540A>G (p.Val180=)
n.530A>G
n.678A>G
n.342A>G
n.512A>G
n.722A>G
n.646A>G
n.758A>G
n.789A>G
n.476A>G
n.624A>G
n.288A>G
n.458A>G
n.668A>G
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958724A>TCA426797710DGUOK,DGUOK-AS1c.822A>T (p.Val274=)
c.558A>T (p.Val186=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.651A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.332-517T>A
n.306-517T>A
c.531A>T (p.Val177=)
c.804A>T (p.Val268=)
c.513A>T (p.Val171=)
n.787A>T
c.540A>T (p.Val180=)
n.530A>T
n.678A>T
n.342A>T
n.512A>T
n.722A>T
n.646A>T
n.758A>T
n.789A>T
n.476A>T
n.624A>T
n.288A>T
n.458A>T
n.668A>T
n.592A>T
2g.73958726delCA2577006815DGUOK,DGUOK-AS1c.824del (p.Lys275ArgfsTer17)
c.560del (p.Lys187ArgfsTer17)
c.*177del (n.*177del)
n.653del
c.*441del (n.*441del)
n.332-517del
n.306-517del
c.533del (p.Lys178ArgfsTer17)
c.806del (p.Lys269ArgfsTer17)
c.515del (p.Lys172ArgfsTer17)
n.789del
c.542del (p.Lys181ArgfsTer17)
n.532del
n.680del
n.344del
n.514del
n.724del
n.648del
n.760del
n.791del
n.478del
n.626del
n.290del
n.460del
n.670del
n.594del
 gnomAD v4
2g.73958726_73958729dupCA2586969460DGUOK,DGUOK-AS1c.824_827dup (p.Asn276LysfsTer13)
c.560_563dup (p.Asn188LysfsTer13)
c.*177_*180dup (n.*177_*180dup)
n.653_656dup
c.*441_*444dup (n.*441_*444dup)
n.332-520_332-517dup
n.306-520_306-517dup
c.533_536dup (p.Asn179LysfsTer13)
c.806_809dup (p.Asn270LysfsTer13)
c.515_518dup (p.Asn173LysfsTer13)
n.789_792dup
c.542_545dup (p.Asn182LysfsTer13)
n.532_535dup
n.680_683dup
n.344_347dup
n.514_517dup
n.724_727dup
n.648_651dup
n.760_763dup
n.791_794dup
n.478_481dup
n.626_629dup
n.290_293dup
n.460_463dup
n.670_673dup
n.594_597dup
2g.73958725A>CCA347302109DGUOK,DGUOK-AS1c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.652A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.332-518T>G
n.306-518T>G
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.788A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.531A>C
n.679A>C
n.343A>C
n.513A>C
n.723A>C
n.647A>C
n.759A>C
n.790A>C
n.477A>C
n.625A>C
n.289A>C
n.459A>C
n.669A>C
n.593A>C
2g.73958725A>GCA347302110DGUOK,DGUOK-AS1c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.652A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.332-518T>C
n.306-518T>C
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.788A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.531A>G
n.679A>G
n.343A>G
n.513A>G
n.723A>G
n.647A>G
n.759A>G
n.790A>G
n.477A>G
n.625A>G
n.289A>G
n.459A>G
n.669A>G
n.593A>G
2g.73958725A>TCA347302108DGUOK,DGUOK-AS1c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.652A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.332-518T>A
n.306-518T>A
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.788A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.531A>T
n.679A>T
n.343A>T
n.513A>T
n.723A>T
n.647A>T
n.759A>T
n.790A>T
n.477A>T
n.625A>T
n.289A>T
n.459A>T
n.669A>T
n.593A>T
2g.73958726A>CCA347302111DGUOK,DGUOK-AS1c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.653A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.332-519T>G
n.306-519T>G
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.789A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.532A>C
n.680A>C
n.344A>C
n.514A>C
n.724A>C
n.648A>C
n.760A>C
n.791A>C
n.478A>C
n.626A>C
n.290A>C
n.460A>C
n.670A>C
n.594A>C
2g.73958726A>GCA347302112DGUOK,DGUOK-AS1c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.653A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.332-519T>C
n.306-519T>C
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.789A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.532A>G
n.680A>G
n.344A>G
n.514A>G
n.724A>G
n.648A>G
n.760A>G
n.791A>G
n.478A>G
n.626A>G
n.290A>G
n.460A>G
n.670A>G
n.594A>G
2g.73958726A>TCA347302113DGUOK,DGUOK-AS1c.824A>T (p.Lys275Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.653A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.332-519T>A
n.306-519T>A
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.789A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.532A>T
n.680A>T
n.344A>T
n.514A>T
n.724A>T
n.648A>T
n.760A>T
n.791A>T
n.478A>T
n.626A>T
n.290A>T
n.460A>T
n.670A>T
n.594A>T
2g.73958727G>ACA426797711DGUOK,DGUOK-AS1c.825G>A (p.Lys275=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.654G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.332-520C>T
n.306-520C>T
c.534G>A (p.Lys178=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.790G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.533G>A
n.681G>A
n.345G>A
n.515G>A
n.725G>A
n.649G>A
n.761G>A
n.792G>A
n.479G>A
n.627G>A
n.291G>A
n.461G>A
n.671G>A
n.595G>A
2g.73958727G>CCA347302114DGUOK,DGUOK-AS1c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.654G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.332-520C>G
n.306-520C>G
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.790G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.533G>C
n.681G>C
n.345G>C
n.515G>C
n.725G>C
n.649G>C
n.761G>C
n.792G>C
n.479G>C
n.627G>C
n.291G>C
n.461G>C
n.671G>C
n.595G>C
2g.73958727G=CA1261201610DGUOK,DGUOK-AS1c.825G= (p.Lys275=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.654G=
c.*442G= (n.*442G=)
n.332-520C=
n.306-520C=
c.534G= (p.Lys178=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.790G=
c.543G= (p.Lys181=)
n.533G=
n.681G=
n.345G=
n.515G=
n.725G=
n.649G=
n.761G=
n.792G=
n.479G=
n.627G=
n.291G=
n.461G=
n.671G=
n.595G=
2g.73958727G>TCA1718379DGUOK,DGUOK-AS1c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.654G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.332-520C>A
n.306-520C>A
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.790G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.533G>T
n.681G>T
n.345G>T
n.515G>T
n.725G>T
n.649G>T
n.761G>T
n.792G>T
n.479G>T
n.627G>T
n.291G>T
n.461G>T
n.671G>T
n.595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73958728A>CCA347302115DGUOK,DGUOK-AS1c.826A>C (p.Asn276His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.655A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.332-521T>G
n.306-521T>G
c.535A>C (p.Asn179His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.791A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.534A>C
n.682A>C
n.346A>C
n.516A>C
n.726A>C
n.650A>C
n.762A>C
n.793A>C
n.480A>C
n.628A>C
n.292A>C
n.462A>C
n.672A>C
n.596A>C
2g.73958728A>GCA347302116DGUOK,DGUOK-AS1c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.655A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.332-521T>C
n.306-521T>C
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.791A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.534A>G
n.682A>G
n.346A>G
n.516A>G
n.726A>G
n.650A>G
n.762A>G
n.793A>G
n.480A>G
n.628A>G
n.292A>G
n.462A>G
n.672A>G
n.596A>G
2g.73958728A>TCA347302117DGUOK,DGUOK-AS1c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.655A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.332-521T>A
n.306-521T>A
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.791A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.534A>T
n.682A>T
n.346A>T
n.516A>T
n.726A>T
n.650A>T
n.762A>T
n.793A>T
n.480A>T
n.628A>T
n.292A>T
n.462A>T
n.672A>T
n.596A>T
2g.73958729A>CCA347302118DGUOK,DGUOK-AS1c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.656A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.332-522T>G
n.306-522T>G
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.792A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.535A>C
n.683A>C
n.347A>C
n.517A>C
n.727A>C
n.651A>C
n.763A>C
n.794A>C
n.481A>C
n.629A>C
n.293A>C
n.463A>C
n.673A>C
n.597A>C
 ClinVar
2g.73958729A>GCA347302119DGUOK,DGUOK-AS1c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.656A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.332-522T>C
n.306-522T>C
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.792A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.535A>G
n.683A>G
n.347A>G
n.517A>G
n.727A>G
n.651A>G
n.763A>G
n.794A>G
n.481A>G
n.629A>G
n.293A>G
n.463A>G
n.673A>G
n.597A>G
2g.73958729A>TCA347302120DGUOK,DGUOK-AS1c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.656A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.332-522T>A
n.306-522T>A
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.792A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.535A>T
n.683A>T
n.347A>T
n.517A>T
n.727A>T
n.651A>T
n.763A>T
n.794A>T
n.481A>T
n.629A>T
n.293A>T
n.463A>T
n.673A>T
n.597A>T
2g.73958730T>ACA347302121DGUOK,DGUOK-AS1c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.657T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.332-523A>T
n.306-523A>T
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.793T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.536T>A
n.684T>A
n.348T>A
n.518T>A
n.728T>A
n.652T>A
n.764T>A
n.795T>A
n.482T>A
n.630T>A
n.294T>A
n.464T>A
n.674T>A
n.598T>A
2g.73958730T>CCA426797712DGUOK,DGUOK-AS1c.828T>C (p.Asn276=)
c.564T>C (p.Asn188=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.657T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.332-523A>G
n.306-523A>G
c.537T>C (p.Asn179=)
c.810T>C (p.Asn270=)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.793T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
n.536T>C
n.684T>C
n.348T>C
n.518T>C
n.728T>C
n.652T>C
n.764T>C
n.795T>C
n.482T>C
n.630T>C
n.294T>C
n.464T>C
n.674T>C
n.598T>C
2g.73958730T>GCA347302122DGUOK,DGUOK-AS1c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.657T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.332-523A>C
n.306-523A>C
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.793T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.536T>G
n.684T>G
n.348T>G
n.518T>G
n.728T>G
n.652T>G
n.764T>G
n.795T>G
n.482T>G
n.630T>G
n.294T>G
n.464T>G
n.674T>G
n.598T>G

Number of alleles fetched