Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.664-69T>C
n.328-69T>C
n.498-69T>C
n.708-69T>C
n.632-69T>C
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n.775-69T>C
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n.578-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.610-27A>C
n.274-27A>C
n.444-27A>C
n.654-27A>C
n.578-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.444-24C>A
n.654-24C>A
n.578-24C>A
 gnomAD v4
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n.578-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.578-23T>G
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n.306-481A>C
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 gnomAD v4
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n.274-21C>A
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n.578-21C>A
 gnomAD v4
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n.578-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.654-20T>C
n.578-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.444-19G>C
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n.578-19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.73958692A>TCA426797702DGUOK,DGUOK-AS1c.808-18A>T (n.808-18A>T)
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n.708-18A>T
n.632-18A>T
n.744-18A>T
n.775-18A>T
n.462-18A>T
n.610-18A>T
n.274-18A>T
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2g.73958696delCA2659644656DGUOK,DGUOK-AS1c.808-14del (n.808-14del)
c.544-14del (n.544-14del)
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n.637-14del
c.*425-14del (n.*425-14del)
n.332-486del
n.306-486del
c.517-14del (n.517-14del)
c.790-14del (n.790-14del)
c.499-14del (n.499-14del)
n.773-14del
c.526-14del (n.526-14del)
n.516-14del
n.664-14del
n.328-14del
n.498-14del
n.708-14del
n.632-14del
n.744-14del
n.775-14del
n.462-14del
n.610-14del
n.274-14del
n.444-14del
n.654-14del
n.578-14del
 gnomAD v4
2g.73958695T>GCA2739271120DGUOK,DGUOK-AS1c.808-15T>G (n.808-15T>G)
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c.*161-15T>G (n.*161-15T>G)
n.637-15T>G
c.*425-15T>G (n.*425-15T>G)
n.332-488A>C
n.306-488A>C
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.790-15T>G (n.790-15T>G)
c.499-15T>G (n.499-15T>G)
n.773-15T>G
c.526-15T>G (n.526-15T>G)
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n.328-15T>G
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n.708-15T>G
n.632-15T>G
n.744-15T>G
n.775-15T>G
n.462-15T>G
n.610-15T>G
n.274-15T>G
n.444-15T>G
n.654-15T>G
n.578-15T>G
 ClinVar
2g.73958697C>ACA2659644657DGUOK,DGUOK-AS1c.808-13C>A (n.808-13C>A)
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c.*425-13C>A (n.*425-13C>A)
n.332-490G>T
n.306-490G>T
c.517-13C>A (n.517-13C>A)
c.790-13C>A (n.790-13C>A)
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c.526-13C>A (n.526-13C>A)
n.516-13C>A
n.664-13C>A
n.328-13C>A
n.498-13C>A
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n.632-13C>A
n.744-13C>A
n.775-13C>A
n.462-13C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched