Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73958297del | CA2659644521 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+52del (n.807+52del) c.543+52del (n.543+52del) c.*160+52del (n.*160+52del) n.636+52del c.*424+52del (n.*424+52del) n.332-87del n.306-87del c.516+52del (n.516+52del) c.789+52del (n.789+52del) c.498+52del (n.498+52del) n.772+52del c.525+52del (n.525+52del) n.515+52del n.663+52del n.327+52del n.497+52del n.707+52del n.631+52del n.743+52del n.774+52del n.461+52del n.609+52del n.273+52del n.443+52del n.653+52del n.577+52del | gnomAD v4 |
2 | g.73958296T>C | CA1718371 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+51T>C (n.807+51T>C) c.543+51T>C (n.543+51T>C) c.*160+51T>C (n.*160+51T>C) n.636+51T>C c.*424+51T>C (n.*424+51T>C) n.332-89A>G n.306-89A>G c.516+51T>C (n.516+51T>C) c.789+51T>C (n.789+51T>C) c.498+51T>C (n.498+51T>C) n.772+51T>C c.525+51T>C (n.525+51T>C) n.515+51T>C n.663+51T>C n.327+51T>C n.497+51T>C n.707+51T>C n.631+51T>C n.743+51T>C n.774+51T>C n.461+51T>C n.609+51T>C n.273+51T>C n.443+51T>C n.653+51T>C n.577+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958296T= | CA1261201421 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+51T= (n.807+51T=) c.543+51T= (n.543+51T=) c.*160+51T= (n.*160+51T=) n.636+51T= c.*424+51T= (n.*424+51T=) n.332-89A= n.306-89A= c.516+51T= (n.516+51T=) c.789+51T= (n.789+51T=) c.498+51T= (n.498+51T=) n.772+51T= c.525+51T= (n.525+51T=) n.515+51T= n.663+51T= n.327+51T= n.497+51T= n.707+51T= n.631+51T= n.743+51T= n.774+51T= n.461+51T= n.609+51T= n.273+51T= n.443+51T= n.653+51T= n.577+51T= | |
2 | g.73958297T>C | CA533695887 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+52T>C (n.807+52T>C) c.543+52T>C (n.543+52T>C) c.*160+52T>C (n.*160+52T>C) n.636+52T>C c.*424+52T>C (n.*424+52T>C) n.332-90A>G n.306-90A>G c.516+52T>C (n.516+52T>C) c.789+52T>C (n.789+52T>C) c.498+52T>C (n.498+52T>C) n.772+52T>C c.525+52T>C (n.525+52T>C) n.515+52T>C n.663+52T>C n.327+52T>C n.497+52T>C n.707+52T>C n.631+52T>C n.743+52T>C n.774+52T>C n.461+52T>C n.609+52T>C n.273+52T>C n.443+52T>C n.653+52T>C n.577+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958297T= | CA1261201422 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+52T= (n.807+52T=) c.543+52T= (n.543+52T=) c.*160+52T= (n.*160+52T=) n.636+52T= c.*424+52T= (n.*424+52T=) n.332-90A= n.306-90A= c.516+52T= (n.516+52T=) c.789+52T= (n.789+52T=) c.498+52T= (n.498+52T=) n.772+52T= c.525+52T= (n.525+52T=) n.515+52T= n.663+52T= n.327+52T= n.497+52T= n.707+52T= n.631+52T= n.743+52T= n.774+52T= n.461+52T= n.609+52T= n.273+52T= n.443+52T= n.653+52T= n.577+52T= | |
2 | g.73958298A= | CA1261201423 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+53A= (n.807+53A=) c.543+53A= (n.543+53A=) c.*160+53A= (n.*160+53A=) n.636+53A= c.*424+53A= (n.*424+53A=) n.332-91T= n.306-91T= c.516+53A= (n.516+53A=) c.789+53A= (n.789+53A=) c.498+53A= (n.498+53A=) n.772+53A= c.525+53A= (n.525+53A=) n.515+53A= n.663+53A= n.327+53A= n.497+53A= n.707+53A= n.631+53A= n.743+53A= n.774+53A= n.461+53A= n.609+53A= n.273+53A= n.443+53A= n.653+53A= n.577+53A= | |
2 | g.73958299T>C | CA1032238422 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+54T>C (n.807+54T>C) c.543+54T>C (n.543+54T>C) c.*160+54T>C (n.*160+54T>C) n.636+54T>C c.*424+54T>C (n.*424+54T>C) n.332-92A>G n.306-92A>G c.516+54T>C (n.516+54T>C) c.789+54T>C (n.789+54T>C) c.498+54T>C (n.498+54T>C) n.772+54T>C c.525+54T>C (n.525+54T>C) n.515+54T>C n.663+54T>C n.327+54T>C n.497+54T>C n.707+54T>C n.631+54T>C n.743+54T>C n.774+54T>C n.461+54T>C n.609+54T>C n.273+54T>C n.443+54T>C n.653+54T>C n.577+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958299T= | CA1261201424 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+54T= (n.807+54T=) c.543+54T= (n.543+54T=) c.*160+54T= (n.*160+54T=) n.636+54T= c.*424+54T= (n.*424+54T=) n.332-92A= n.306-92A= c.516+54T= (n.516+54T=) c.789+54T= (n.789+54T=) c.498+54T= (n.498+54T=) n.772+54T= c.525+54T= (n.525+54T=) n.515+54T= n.663+54T= n.327+54T= n.497+54T= n.707+54T= n.631+54T= n.743+54T= n.774+54T= n.461+54T= n.609+54T= n.273+54T= n.443+54T= n.653+54T= n.577+54T= | |
2 | g.73958302_73958305dup | CA1032238419 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+57_807+60dup (n.807+57_807+60dup) c.543+57_543+60dup (n.543+57_543+60dup) c.*160+57_*160+60dup (n.*160+57_*160+60dup) n.636+57_636+60dup c.*424+57_*424+60dup (n.*424+57_*424+60dup) n.332-95_332-92dup n.306-95_306-92dup c.516+57_516+60dup (n.516+57_516+60dup) c.789+57_789+60dup (n.789+57_789+60dup) c.498+57_498+60dup (n.498+57_498+60dup) n.772+57_772+60dup c.525+57_525+60dup (n.525+57_525+60dup) n.515+57_515+60dup n.663+57_663+60dup n.327+57_327+60dup n.497+57_497+60dup n.707+57_707+60dup n.631+57_631+60dup n.743+57_743+60dup n.774+57_774+60dup n.461+57_461+60dup n.609+57_609+60dup n.273+57_273+60dup n.443+57_443+60dup n.653+57_653+60dup n.577+57_577+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958300C>A | CA2659644523 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+55C>A (n.807+55C>A) c.543+55C>A (n.543+55C>A) c.*160+55C>A (n.*160+55C>A) n.636+55C>A c.*424+55C>A (n.*424+55C>A) n.332-93G>T n.306-93G>T c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.789+55C>A (n.789+55C>A) c.498+55C>A (n.498+55C>A) n.772+55C>A c.525+55C>A (n.525+55C>A) n.515+55C>A n.663+55C>A n.327+55C>A n.497+55C>A n.707+55C>A n.631+55C>A n.743+55C>A n.774+55C>A n.461+55C>A n.609+55C>A n.273+55C>A n.443+55C>A n.653+55C>A n.577+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958300C= | CA1261201425 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+55C= (n.807+55C=) c.543+55C= (n.543+55C=) c.*160+55C= (n.*160+55C=) n.636+55C= c.*424+55C= (n.*424+55C=) n.332-93G= n.306-93G= c.516+55C= (n.516+55C=) c.789+55C= (n.789+55C=) c.498+55C= (n.498+55C=) n.772+55C= c.525+55C= (n.525+55C=) n.515+55C= n.663+55C= n.327+55C= n.497+55C= n.707+55C= n.631+55C= n.743+55C= n.774+55C= n.461+55C= n.609+55C= n.273+55C= n.443+55C= n.653+55C= n.577+55C= | |
2 | g.73958300C>G | CA50410861 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+55C>G (n.807+55C>G) c.543+55C>G (n.543+55C>G) c.*160+55C>G (n.*160+55C>G) n.636+55C>G c.*424+55C>G (n.*424+55C>G) n.332-93G>C n.306-93G>C c.516+55C>G (n.516+55C>G) c.789+55C>G (n.789+55C>G) c.498+55C>G (n.498+55C>G) n.772+55C>G c.525+55C>G (n.525+55C>G) n.515+55C>G n.663+55C>G n.327+55C>G n.497+55C>G n.707+55C>G n.631+55C>G n.743+55C>G n.774+55C>G n.461+55C>G n.609+55C>G n.273+55C>G n.443+55C>G n.653+55C>G n.577+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958304C>A | CA2659644524 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+59C>A (n.807+59C>A) c.543+59C>A (n.543+59C>A) c.*160+59C>A (n.*160+59C>A) n.636+59C>A c.*424+59C>A (n.*424+59C>A) n.332-97G>T n.306-97G>T c.516+59C>A (n.516+59C>A) c.789+59C>A (n.789+59C>A) c.498+59C>A (n.498+59C>A) n.772+59C>A c.525+59C>A (n.525+59C>A) n.515+59C>A n.663+59C>A n.327+59C>A n.497+59C>A n.707+59C>A n.631+59C>A n.743+59C>A n.774+59C>A n.461+59C>A n.609+59C>A n.273+59C>A n.443+59C>A n.653+59C>A n.577+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958304C= | CA1261201426 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+59C= (n.807+59C=) c.543+59C= (n.543+59C=) c.*160+59C= (n.*160+59C=) n.636+59C= c.*424+59C= (n.*424+59C=) n.332-97G= n.306-97G= c.516+59C= (n.516+59C=) c.789+59C= (n.789+59C=) c.498+59C= (n.498+59C=) n.772+59C= c.525+59C= (n.525+59C=) n.515+59C= n.663+59C= n.327+59C= n.497+59C= n.707+59C= n.631+59C= n.743+59C= n.774+59C= n.461+59C= n.609+59C= n.273+59C= n.443+59C= n.653+59C= n.577+59C= | |
2 | g.73958304C>T | CA533695889 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+59C>T (n.807+59C>T) c.543+59C>T (n.543+59C>T) c.*160+59C>T (n.*160+59C>T) n.636+59C>T c.*424+59C>T (n.*424+59C>T) n.332-97G>A n.306-97G>A c.516+59C>T (n.516+59C>T) c.789+59C>T (n.789+59C>T) c.498+59C>T (n.498+59C>T) n.772+59C>T c.525+59C>T (n.525+59C>T) n.515+59C>T n.663+59C>T n.327+59C>T n.497+59C>T n.707+59C>T n.631+59C>T n.743+59C>T n.774+59C>T n.461+59C>T n.609+59C>T n.273+59C>T n.443+59C>T n.653+59C>T n.577+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958306G>A | CA2659644525 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+61G>A (n.807+61G>A) c.543+61G>A (n.543+61G>A) c.*160+61G>A (n.*160+61G>A) n.636+61G>A c.*424+61G>A (n.*424+61G>A) n.332-99C>T n.306-99C>T c.516+61G>A (n.516+61G>A) c.789+61G>A (n.789+61G>A) c.498+61G>A (n.498+61G>A) n.772+61G>A c.525+61G>A (n.525+61G>A) n.515+61G>A n.663+61G>A n.327+61G>A n.497+61G>A n.707+61G>A n.631+61G>A n.743+61G>A n.774+61G>A n.461+61G>A n.609+61G>A n.273+61G>A n.443+61G>A n.653+61G>A n.577+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958306G>C | CA2659644526 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+61G>C (n.807+61G>C) c.543+61G>C (n.543+61G>C) c.*160+61G>C (n.*160+61G>C) n.636+61G>C c.*424+61G>C (n.*424+61G>C) n.332-99C>G n.306-99C>G c.516+61G>C (n.516+61G>C) c.789+61G>C (n.789+61G>C) c.498+61G>C (n.498+61G>C) n.772+61G>C c.525+61G>C (n.525+61G>C) n.515+61G>C n.663+61G>C n.327+61G>C n.497+61G>C n.707+61G>C n.631+61G>C n.743+61G>C n.774+61G>C n.461+61G>C n.609+61G>C n.273+61G>C n.443+61G>C n.653+61G>C n.577+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958306G= | CA1261201427 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+61G= (n.807+61G=) c.543+61G= (n.543+61G=) c.*160+61G= (n.*160+61G=) n.636+61G= c.*424+61G= (n.*424+61G=) n.332-99C= n.306-99C= c.516+61G= (n.516+61G=) c.789+61G= (n.789+61G=) c.498+61G= (n.498+61G=) n.772+61G= c.525+61G= (n.525+61G=) n.515+61G= n.663+61G= n.327+61G= n.497+61G= n.707+61G= n.631+61G= n.743+61G= n.774+61G= n.461+61G= n.609+61G= n.273+61G= n.443+61G= n.653+61G= n.577+61G= | |
2 | g.73958306G>T | CA1032238427 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+61G>T (n.807+61G>T) c.543+61G>T (n.543+61G>T) c.*160+61G>T (n.*160+61G>T) n.636+61G>T c.*424+61G>T (n.*424+61G>T) n.332-99C>A n.306-99C>A c.516+61G>T (n.516+61G>T) c.789+61G>T (n.789+61G>T) c.498+61G>T (n.498+61G>T) n.772+61G>T c.525+61G>T (n.525+61G>T) n.515+61G>T n.663+61G>T n.327+61G>T n.497+61G>T n.707+61G>T n.631+61G>T n.743+61G>T n.774+61G>T n.461+61G>T n.609+61G>T n.273+61G>T n.443+61G>T n.653+61G>T n.577+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958307G>T | CA892906208 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+62G>T (n.807+62G>T) c.543+62G>T (n.543+62G>T) c.*160+62G>T (n.*160+62G>T) n.636+62G>T c.*424+62G>T (n.*424+62G>T) n.332-100C>A n.306-100C>A c.516+62G>T (n.516+62G>T) c.789+62G>T (n.789+62G>T) c.498+62G>T (n.498+62G>T) n.772+62G>T c.525+62G>T (n.525+62G>T) n.515+62G>T n.663+62G>T n.327+62G>T n.497+62G>T n.707+62G>T n.631+62G>T n.743+62G>T n.774+62G>T n.461+62G>T n.609+62G>T n.273+62G>T n.443+62G>T n.653+62G>T n.577+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958308C>A | CA2577006716 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+63C>A (n.807+63C>A) c.543+63C>A (n.543+63C>A) c.*160+63C>A (n.*160+63C>A) n.636+63C>A c.*424+63C>A (n.*424+63C>A) n.332-101G>T n.306-101G>T c.516+63C>A (n.516+63C>A) c.789+63C>A (n.789+63C>A) c.498+63C>A (n.498+63C>A) n.772+63C>A c.525+63C>A (n.525+63C>A) n.515+63C>A n.663+63C>A n.327+63C>A n.497+63C>A n.707+63C>A n.631+63C>A n.743+63C>A n.774+63C>A n.461+63C>A n.609+63C>A n.273+63C>A n.443+63C>A n.653+63C>A n.577+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958308C= | CA1261201429 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+63C= (n.807+63C=) c.543+63C= (n.543+63C=) c.*160+63C= (n.*160+63C=) n.636+63C= c.*424+63C= (n.*424+63C=) n.332-101G= n.306-101G= c.516+63C= (n.516+63C=) c.789+63C= (n.789+63C=) c.498+63C= (n.498+63C=) n.772+63C= c.525+63C= (n.525+63C=) n.515+63C= n.663+63C= n.327+63C= n.497+63C= n.707+63C= n.631+63C= n.743+63C= n.774+63C= n.461+63C= n.609+63C= n.273+63C= n.443+63C= n.653+63C= n.577+63C= | |
2 | g.73958308C>G | CA1032238430 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+63C>G (n.807+63C>G) c.543+63C>G (n.543+63C>G) c.*160+63C>G (n.*160+63C>G) n.636+63C>G c.*424+63C>G (n.*424+63C>G) n.332-101G>C n.306-101G>C c.516+63C>G (n.516+63C>G) c.789+63C>G (n.789+63C>G) c.498+63C>G (n.498+63C>G) n.772+63C>G c.525+63C>G (n.525+63C>G) n.515+63C>G n.663+63C>G n.327+63C>G n.497+63C>G n.707+63C>G n.631+63C>G n.743+63C>G n.774+63C>G n.461+63C>G n.609+63C>G n.273+63C>G n.443+63C>G n.653+63C>G n.577+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958309C>T | CA2659644527 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+64C>T (n.807+64C>T) c.543+64C>T (n.543+64C>T) c.*160+64C>T (n.*160+64C>T) n.636+64C>T c.*424+64C>T (n.*424+64C>T) n.332-102G>A n.306-102G>A c.516+64C>T (n.516+64C>T) c.789+64C>T (n.789+64C>T) c.498+64C>T (n.498+64C>T) n.772+64C>T c.525+64C>T (n.525+64C>T) n.515+64C>T n.663+64C>T n.327+64C>T n.497+64C>T n.707+64C>T n.631+64C>T n.743+64C>T n.774+64C>T n.461+64C>T n.609+64C>T n.273+64C>T n.443+64C>T n.653+64C>T n.577+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958310T>C | CA2659644528 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+65T>C (n.807+65T>C) c.543+65T>C (n.543+65T>C) c.*160+65T>C (n.*160+65T>C) n.636+65T>C c.*424+65T>C (n.*424+65T>C) n.332-103A>G n.306-103A>G c.516+65T>C (n.516+65T>C) c.789+65T>C (n.789+65T>C) c.498+65T>C (n.498+65T>C) n.772+65T>C c.525+65T>C (n.525+65T>C) n.515+65T>C n.663+65T>C n.327+65T>C n.497+65T>C n.707+65T>C n.631+65T>C n.743+65T>C n.774+65T>C n.461+65T>C n.609+65T>C n.273+65T>C n.443+65T>C n.653+65T>C n.577+65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958311T>G | CA2505863414 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+66T>G (n.807+66T>G) c.543+66T>G (n.543+66T>G) c.*160+66T>G (n.*160+66T>G) n.636+66T>G c.*424+66T>G (n.*424+66T>G) n.332-104A>C n.306-104A>C c.516+66T>G (n.516+66T>G) c.789+66T>G (n.789+66T>G) c.498+66T>G (n.498+66T>G) n.772+66T>G c.525+66T>G (n.525+66T>G) n.515+66T>G n.663+66T>G n.327+66T>G n.497+66T>G n.707+66T>G n.631+66T>G n.743+66T>G n.774+66T>G n.461+66T>G n.609+66T>G n.273+66T>G n.443+66T>G n.653+66T>G n.577+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958312T>C | CA2577006723 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+67T>C (n.807+67T>C) c.543+67T>C (n.543+67T>C) c.*160+67T>C (n.*160+67T>C) n.636+67T>C c.*424+67T>C (n.*424+67T>C) n.332-105A>G n.306-105A>G c.516+67T>C (n.516+67T>C) c.789+67T>C (n.789+67T>C) c.498+67T>C (n.498+67T>C) n.772+67T>C c.525+67T>C (n.525+67T>C) n.515+67T>C n.663+67T>C n.327+67T>C n.497+67T>C n.707+67T>C n.631+67T>C n.743+67T>C n.774+67T>C n.461+67T>C n.609+67T>C n.273+67T>C n.443+67T>C n.653+67T>C n.577+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958313G>A | CA2659644529 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+68G>A (n.807+68G>A) c.543+68G>A (n.543+68G>A) c.*160+68G>A (n.*160+68G>A) n.636+68G>A c.*424+68G>A (n.*424+68G>A) n.332-106C>T n.306-106C>T c.516+68G>A (n.516+68G>A) c.789+68G>A (n.789+68G>A) c.498+68G>A (n.498+68G>A) n.772+68G>A c.525+68G>A (n.525+68G>A) n.515+68G>A n.663+68G>A n.327+68G>A n.497+68G>A n.707+68G>A n.631+68G>A n.743+68G>A n.774+68G>A n.461+68G>A n.609+68G>A n.273+68G>A n.443+68G>A n.653+68G>A n.577+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958314C>A | CA2577006724 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+69C>A (n.807+69C>A) c.543+69C>A (n.543+69C>A) c.*160+69C>A (n.*160+69C>A) n.636+69C>A c.*424+69C>A (n.*424+69C>A) n.332-107G>T n.306-107G>T c.516+69C>A (n.516+69C>A) c.789+69C>A (n.789+69C>A) c.498+69C>A (n.498+69C>A) n.772+69C>A c.525+69C>A (n.525+69C>A) n.515+69C>A n.663+69C>A n.327+69C>A n.497+69C>A n.707+69C>A n.631+69C>A n.743+69C>A n.774+69C>A n.461+69C>A n.609+69C>A n.273+69C>A n.443+69C>A n.653+69C>A n.577+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958314C>T | CA2659644530 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+69C>T (n.807+69C>T) c.543+69C>T (n.543+69C>T) c.*160+69C>T (n.*160+69C>T) n.636+69C>T c.*424+69C>T (n.*424+69C>T) n.332-107G>A n.306-107G>A c.516+69C>T (n.516+69C>T) c.789+69C>T (n.789+69C>T) c.498+69C>T (n.498+69C>T) n.772+69C>T c.525+69C>T (n.525+69C>T) n.515+69C>T n.663+69C>T n.327+69C>T n.497+69C>T n.707+69C>T n.631+69C>T n.743+69C>T n.774+69C>T n.461+69C>T n.609+69C>T n.273+69C>T n.443+69C>T n.653+69C>T n.577+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958315T>A | CA2577006725 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+70T>A (n.807+70T>A) c.543+70T>A (n.543+70T>A) c.*160+70T>A (n.*160+70T>A) n.636+70T>A c.*424+70T>A (n.*424+70T>A) n.332-108A>T n.306-108A>T c.516+70T>A (n.516+70T>A) c.789+70T>A (n.789+70T>A) c.498+70T>A (n.498+70T>A) n.772+70T>A c.525+70T>A (n.525+70T>A) n.515+70T>A n.663+70T>A n.327+70T>A n.497+70T>A n.707+70T>A n.631+70T>A n.743+70T>A n.774+70T>A n.461+70T>A n.609+70T>A n.273+70T>A n.443+70T>A n.653+70T>A n.577+70T>A | |
2 | g.73958315T>C | CA2659644531 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+70T>C (n.807+70T>C) c.543+70T>C (n.543+70T>C) c.*160+70T>C (n.*160+70T>C) n.636+70T>C c.*424+70T>C (n.*424+70T>C) n.332-108A>G n.306-108A>G c.516+70T>C (n.516+70T>C) c.789+70T>C (n.789+70T>C) c.498+70T>C (n.498+70T>C) n.772+70T>C c.525+70T>C (n.525+70T>C) n.515+70T>C n.663+70T>C n.327+70T>C n.497+70T>C n.707+70T>C n.631+70T>C n.743+70T>C n.774+70T>C n.461+70T>C n.609+70T>C n.273+70T>C n.443+70T>C n.653+70T>C n.577+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958317C>A | CA2659644532 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+72C>A (n.807+72C>A) c.543+72C>A (n.543+72C>A) c.*160+72C>A (n.*160+72C>A) n.636+72C>A c.*424+72C>A (n.*424+72C>A) n.332-110G>T n.306-110G>T c.516+72C>A (n.516+72C>A) c.789+72C>A (n.789+72C>A) c.498+72C>A (n.498+72C>A) n.772+72C>A c.525+72C>A (n.525+72C>A) n.515+72C>A n.663+72C>A n.327+72C>A n.497+72C>A n.707+72C>A n.631+72C>A n.743+72C>A n.774+72C>A n.461+72C>A n.609+72C>A n.273+72C>A n.443+72C>A n.653+72C>A n.577+72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958317C>T | CA2577006726 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+72C>T (n.807+72C>T) c.543+72C>T (n.543+72C>T) c.*160+72C>T (n.*160+72C>T) n.636+72C>T c.*424+72C>T (n.*424+72C>T) n.332-110G>A n.306-110G>A c.516+72C>T (n.516+72C>T) c.789+72C>T (n.789+72C>T) c.498+72C>T (n.498+72C>T) n.772+72C>T c.525+72C>T (n.525+72C>T) n.515+72C>T n.663+72C>T n.327+72C>T n.497+72C>T n.707+72C>T n.631+72C>T n.743+72C>T n.774+72C>T n.461+72C>T n.609+72C>T n.273+72C>T n.443+72C>T n.653+72C>T n.577+72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958319_73958321dup | CA2659644533 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+74_807+76dup (n.807+74_807+76dup) c.543+74_543+76dup (n.543+74_543+76dup) c.*160+74_*160+76dup (n.*160+74_*160+76dup) n.636+74_636+76dup c.*424+74_*424+76dup (n.*424+74_*424+76dup) n.332-114_332-112dup n.306-114_306-112dup c.516+74_516+76dup (n.516+74_516+76dup) c.789+74_789+76dup (n.789+74_789+76dup) c.498+74_498+76dup (n.498+74_498+76dup) n.772+74_772+76dup c.525+74_525+76dup (n.525+74_525+76dup) n.515+74_515+76dup n.663+74_663+76dup n.327+74_327+76dup n.497+74_497+76dup n.707+74_707+76dup n.631+74_631+76dup n.743+74_743+76dup n.774+74_774+76dup n.461+74_461+76dup n.609+74_609+76dup n.273+74_273+76dup n.443+74_443+76dup n.653+74_653+76dup n.577+74_577+76dup | gnomAD v4 |
2 | g.73958320A>G | CA2659644534 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+75A>G (n.807+75A>G) c.543+75A>G (n.543+75A>G) c.*160+75A>G (n.*160+75A>G) n.636+75A>G c.*424+75A>G (n.*424+75A>G) n.332-113T>C n.306-113T>C c.516+75A>G (n.516+75A>G) c.789+75A>G (n.789+75A>G) c.498+75A>G (n.498+75A>G) n.772+75A>G c.525+75A>G (n.525+75A>G) n.515+75A>G n.663+75A>G n.327+75A>G n.497+75A>G n.707+75A>G n.631+75A>G n.743+75A>G n.774+75A>G n.461+75A>G n.609+75A>G n.273+75A>G n.443+75A>G n.653+75A>G n.577+75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958320_73958332delinsAGTTCAATATCAT | CA1261201430 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+75_807+87delinsAGTTCAATATCAT (n.807+75_807+87delinsAGTTCAATATCAT) c.543+75_543+87delinsAGTTCAATATCAT (n.543+75_543+87delinsAGTTCAATATCAT) c.*160+75_*160+87delinsAGTTCAATATCAT (n.*160+75_*160+87delinsAGTTCAATATCAT) n.636+75_636+87delinsAGTTCAATATCAT c.*424+75_*424+87delinsAGTTCAATATCAT (n.*424+75_*424+87delinsAGTTCAATATCAT) n.332-125_332-113delinsATGATATTGAACT n.306-125_306-113delinsATGATATTGAACT c.516+75_516+87delinsAGTTCAATATCAT (n.516+75_516+87delinsAGTTCAATATCAT) c.789+75_789+87delinsAGTTCAATATCAT (n.789+75_789+87delinsAGTTCAATATCAT) c.498+75_498+87delinsAGTTCAATATCAT (n.498+75_498+87delinsAGTTCAATATCAT) n.772+75_772+87delinsAGTTCAATATCAT c.525+75_525+87delinsAGTTCAATATCAT (n.525+75_525+87delinsAGTTCAATATCAT) n.515+75_515+87delinsAGTTCAATATCAT n.663+75_663+87delinsAGTTCAATATCAT n.327+75_327+87delinsAGTTCAATATCAT n.497+75_497+87delinsAGTTCAATATCAT n.707+75_707+87delinsAGTTCAATATCAT n.631+75_631+87delinsAGTTCAATATCAT n.743+75_743+87delinsAGTTCAATATCAT n.774+75_774+87delinsAGTTCAATATCAT n.461+75_461+87delinsAGTTCAATATCAT n.609+75_609+87delinsAGTTCAATATCAT n.273+75_273+87delinsAGTTCAATATCAT n.443+75_443+87delinsAGTTCAATATCAT n.653+75_653+87delinsAGTTCAATATCAT n.577+75_577+87delinsAGTTCAATATCAT | |
2 | g.73958322_73958333del | CA892906218 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+77_807+88del (n.807+77_807+88del) c.543+77_543+88del (n.543+77_543+88del) c.*160+77_*160+88del (n.*160+77_*160+88del) n.636+77_636+88del c.*424+77_*424+88del (n.*424+77_*424+88del) n.332-125_332-114del n.306-125_306-114del c.516+77_516+88del (n.516+77_516+88del) c.789+77_789+88del (n.789+77_789+88del) c.498+77_498+88del (n.498+77_498+88del) n.772+77_772+88del c.525+77_525+88del (n.525+77_525+88del) n.515+77_515+88del n.663+77_663+88del n.327+77_327+88del n.497+77_497+88del n.707+77_707+88del n.631+77_631+88del n.743+77_743+88del n.774+77_774+88del n.461+77_461+88del n.609+77_609+88del n.273+77_273+88del n.443+77_443+88del n.653+77_653+88del n.577+77_577+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958324C>A | CA2521633516 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+79C>A (n.807+79C>A) c.543+79C>A (n.543+79C>A) c.*160+79C>A (n.*160+79C>A) n.636+79C>A c.*424+79C>A (n.*424+79C>A) n.332-117G>T n.306-117G>T c.516+79C>A (n.516+79C>A) c.789+79C>A (n.789+79C>A) c.498+79C>A (n.498+79C>A) n.772+79C>A c.525+79C>A (n.525+79C>A) n.515+79C>A n.663+79C>A n.327+79C>A n.497+79C>A n.707+79C>A n.631+79C>A n.743+79C>A n.774+79C>A n.461+79C>A n.609+79C>A n.273+79C>A n.443+79C>A n.653+79C>A n.577+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958325A>G | CA2577006727 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+80A>G (n.807+80A>G) c.543+80A>G (n.543+80A>G) c.*160+80A>G (n.*160+80A>G) n.636+80A>G c.*424+80A>G (n.*424+80A>G) n.332-118T>C n.306-118T>C c.516+80A>G (n.516+80A>G) c.789+80A>G (n.789+80A>G) c.498+80A>G (n.498+80A>G) n.772+80A>G c.525+80A>G (n.525+80A>G) n.515+80A>G n.663+80A>G n.327+80A>G n.497+80A>G n.707+80A>G n.631+80A>G n.743+80A>G n.774+80A>G n.461+80A>G n.609+80A>G n.273+80A>G n.443+80A>G n.653+80A>G n.577+80A>G | |
2 | g.73958326A= | CA1261201431 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+81A= (n.807+81A=) c.543+81A= (n.543+81A=) c.*160+81A= (n.*160+81A=) n.636+81A= c.*424+81A= (n.*424+81A=) n.332-119T= n.306-119T= c.516+81A= (n.516+81A=) c.789+81A= (n.789+81A=) c.498+81A= (n.498+81A=) n.772+81A= c.525+81A= (n.525+81A=) n.515+81A= n.663+81A= n.327+81A= n.497+81A= n.707+81A= n.631+81A= n.743+81A= n.774+81A= n.461+81A= n.609+81A= n.273+81A= n.443+81A= n.653+81A= n.577+81A= | |
2 | g.73958326A>C | CA1261201432 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+81A>C (n.807+81A>C) c.543+81A>C (n.543+81A>C) c.*160+81A>C (n.*160+81A>C) n.636+81A>C c.*424+81A>C (n.*424+81A>C) n.332-119T>G n.306-119T>G c.516+81A>C (n.516+81A>C) c.789+81A>C (n.789+81A>C) c.498+81A>C (n.498+81A>C) n.772+81A>C c.525+81A>C (n.525+81A>C) n.515+81A>C n.663+81A>C n.327+81A>C n.497+81A>C n.707+81A>C n.631+81A>C n.743+81A>C n.774+81A>C n.461+81A>C n.609+81A>C n.273+81A>C n.443+81A>C n.653+81A>C n.577+81A>C | dbSNP |
2 | g.73958326A>G | CA50410864 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+81A>G (n.807+81A>G) c.543+81A>G (n.543+81A>G) c.*160+81A>G (n.*160+81A>G) n.636+81A>G c.*424+81A>G (n.*424+81A>G) n.332-119T>C n.306-119T>C c.516+81A>G (n.516+81A>G) c.789+81A>G (n.789+81A>G) c.498+81A>G (n.498+81A>G) n.772+81A>G c.525+81A>G (n.525+81A>G) n.515+81A>G n.663+81A>G n.327+81A>G n.497+81A>G n.707+81A>G n.631+81A>G n.743+81A>G n.774+81A>G n.461+81A>G n.609+81A>G n.273+81A>G n.443+81A>G n.653+81A>G n.577+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958327T>A | CA2577006729 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+82T>A (n.807+82T>A) c.543+82T>A (n.543+82T>A) c.*160+82T>A (n.*160+82T>A) n.636+82T>A c.*424+82T>A (n.*424+82T>A) n.332-120A>T n.306-120A>T c.516+82T>A (n.516+82T>A) c.789+82T>A (n.789+82T>A) c.498+82T>A (n.498+82T>A) n.772+82T>A c.525+82T>A (n.525+82T>A) n.515+82T>A n.663+82T>A n.327+82T>A n.497+82T>A n.707+82T>A n.631+82T>A n.743+82T>A n.774+82T>A n.461+82T>A n.609+82T>A n.273+82T>A n.443+82T>A n.653+82T>A n.577+82T>A | |
2 | g.73958328A>G | CA2577006730 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+83A>G (n.807+83A>G) c.543+83A>G (n.543+83A>G) c.*160+83A>G (n.*160+83A>G) n.636+83A>G c.*424+83A>G (n.*424+83A>G) n.332-121T>C n.306-121T>C c.516+83A>G (n.516+83A>G) c.789+83A>G (n.789+83A>G) c.498+83A>G (n.498+83A>G) n.772+83A>G c.525+83A>G (n.525+83A>G) n.515+83A>G n.663+83A>G n.327+83A>G n.497+83A>G n.707+83A>G n.631+83A>G n.743+83A>G n.774+83A>G n.461+83A>G n.609+83A>G n.273+83A>G n.443+83A>G n.653+83A>G n.577+83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958330C>A | CA2659644535 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+85C>A (n.807+85C>A) c.543+85C>A (n.543+85C>A) c.*160+85C>A (n.*160+85C>A) n.636+85C>A c.*424+85C>A (n.*424+85C>A) n.332-123G>T n.306-123G>T c.516+85C>A (n.516+85C>A) c.789+85C>A (n.789+85C>A) c.498+85C>A (n.498+85C>A) n.772+85C>A c.525+85C>A (n.525+85C>A) n.515+85C>A n.663+85C>A n.327+85C>A n.497+85C>A n.707+85C>A n.631+85C>A n.743+85C>A n.774+85C>A n.461+85C>A n.609+85C>A n.273+85C>A n.443+85C>A n.653+85C>A n.577+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958330C= | CA1261201433 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+85C= (n.807+85C=) c.543+85C= (n.543+85C=) c.*160+85C= (n.*160+85C=) n.636+85C= c.*424+85C= (n.*424+85C=) n.332-123G= n.306-123G= c.516+85C= (n.516+85C=) c.789+85C= (n.789+85C=) c.498+85C= (n.498+85C=) n.772+85C= c.525+85C= (n.525+85C=) n.515+85C= n.663+85C= n.327+85C= n.497+85C= n.707+85C= n.631+85C= n.743+85C= n.774+85C= n.461+85C= n.609+85C= n.273+85C= n.443+85C= n.653+85C= n.577+85C= | |
2 | g.73958330C>T | CA892906226 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+85C>T (n.807+85C>T) c.543+85C>T (n.543+85C>T) c.*160+85C>T (n.*160+85C>T) n.636+85C>T c.*424+85C>T (n.*424+85C>T) n.332-123G>A n.306-123G>A c.516+85C>T (n.516+85C>T) c.789+85C>T (n.789+85C>T) c.498+85C>T (n.498+85C>T) n.772+85C>T c.525+85C>T (n.525+85C>T) n.515+85C>T n.663+85C>T n.327+85C>T n.497+85C>T n.707+85C>T n.631+85C>T n.743+85C>T n.774+85C>T n.461+85C>T n.609+85C>T n.273+85C>T n.443+85C>T n.653+85C>T n.577+85C>T | dbSNP |
2 | g.73958331A= | CA1261201434 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+86A= (n.807+86A=) c.543+86A= (n.543+86A=) c.*160+86A= (n.*160+86A=) n.636+86A= c.*424+86A= (n.*424+86A=) n.332-124T= n.306-124T= c.516+86A= (n.516+86A=) c.789+86A= (n.789+86A=) c.498+86A= (n.498+86A=) n.772+86A= c.525+86A= (n.525+86A=) n.515+86A= n.663+86A= n.327+86A= n.497+86A= n.707+86A= n.631+86A= n.743+86A= n.774+86A= n.461+86A= n.609+86A= n.273+86A= n.443+86A= n.653+86A= n.577+86A= | |
2 | g.73958331A>G | CA2577006731 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+86A>G (n.807+86A>G) c.543+86A>G (n.543+86A>G) c.*160+86A>G (n.*160+86A>G) n.636+86A>G c.*424+86A>G (n.*424+86A>G) n.332-124T>C n.306-124T>C c.516+86A>G (n.516+86A>G) c.789+86A>G (n.789+86A>G) c.498+86A>G (n.498+86A>G) n.772+86A>G c.525+86A>G (n.525+86A>G) n.515+86A>G n.663+86A>G n.327+86A>G n.497+86A>G n.707+86A>G n.631+86A>G n.743+86A>G n.774+86A>G n.461+86A>G n.609+86A>G n.273+86A>G n.443+86A>G n.653+86A>G n.577+86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958331A>T | CA533695890 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+86A>T (n.807+86A>T) c.543+86A>T (n.543+86A>T) c.*160+86A>T (n.*160+86A>T) n.636+86A>T c.*424+86A>T (n.*424+86A>T) n.332-124T>A n.306-124T>A c.516+86A>T (n.516+86A>T) c.789+86A>T (n.789+86A>T) c.498+86A>T (n.498+86A>T) n.772+86A>T c.525+86A>T (n.525+86A>T) n.515+86A>T n.663+86A>T n.327+86A>T n.497+86A>T n.707+86A>T n.631+86A>T n.743+86A>T n.774+86A>T n.461+86A>T n.609+86A>T n.273+86A>T n.443+86A>T n.653+86A>T n.577+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958332T>C | CA1032238433 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+87T>C (n.807+87T>C) c.543+87T>C (n.543+87T>C) c.*160+87T>C (n.*160+87T>C) n.636+87T>C c.*424+87T>C (n.*424+87T>C) n.332-125A>G n.306-125A>G c.516+87T>C (n.516+87T>C) c.789+87T>C (n.789+87T>C) c.498+87T>C (n.498+87T>C) n.772+87T>C c.525+87T>C (n.525+87T>C) n.515+87T>C n.663+87T>C n.327+87T>C n.497+87T>C n.707+87T>C n.631+87T>C n.743+87T>C n.774+87T>C n.461+87T>C n.609+87T>C n.273+87T>C n.443+87T>C n.653+87T>C n.577+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958332T= | CA1261201435 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+87T= (n.807+87T=) c.543+87T= (n.543+87T=) c.*160+87T= (n.*160+87T=) n.636+87T= c.*424+87T= (n.*424+87T=) n.332-125A= n.306-125A= c.516+87T= (n.516+87T=) c.789+87T= (n.789+87T=) c.498+87T= (n.498+87T=) n.772+87T= c.525+87T= (n.525+87T=) n.515+87T= n.663+87T= n.327+87T= n.497+87T= n.707+87T= n.631+87T= n.743+87T= n.774+87T= n.461+87T= n.609+87T= n.273+87T= n.443+87T= n.653+87T= n.577+87T= | |
2 | g.73958333G>C | CA2577006732 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+88G>C (n.807+88G>C) c.543+88G>C (n.543+88G>C) c.*160+88G>C (n.*160+88G>C) n.636+88G>C c.*424+88G>C (n.*424+88G>C) n.332-126C>G n.306-126C>G c.516+88G>C (n.516+88G>C) c.789+88G>C (n.789+88G>C) c.498+88G>C (n.498+88G>C) n.772+88G>C c.525+88G>C (n.525+88G>C) n.515+88G>C n.663+88G>C n.327+88G>C n.497+88G>C n.707+88G>C n.631+88G>C n.743+88G>C n.774+88G>C n.461+88G>C n.609+88G>C n.273+88G>C n.443+88G>C n.653+88G>C n.577+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958334G>A | CA2659644536 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+89G>A (n.807+89G>A) c.543+89G>A (n.543+89G>A) c.*160+89G>A (n.*160+89G>A) n.636+89G>A c.*424+89G>A (n.*424+89G>A) n.332-127C>T n.306-127C>T c.516+89G>A (n.516+89G>A) c.789+89G>A (n.789+89G>A) c.498+89G>A (n.498+89G>A) n.772+89G>A c.525+89G>A (n.525+89G>A) n.515+89G>A n.663+89G>A n.327+89G>A n.497+89G>A n.707+89G>A n.631+89G>A n.743+89G>A n.774+89G>A n.461+89G>A n.609+89G>A n.273+89G>A n.443+89G>A n.653+89G>A n.577+89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958334G>C | CA50410865 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+89G>C (n.807+89G>C) c.543+89G>C (n.543+89G>C) c.*160+89G>C (n.*160+89G>C) n.636+89G>C c.*424+89G>C (n.*424+89G>C) n.332-127C>G n.306-127C>G c.516+89G>C (n.516+89G>C) c.789+89G>C (n.789+89G>C) c.498+89G>C (n.498+89G>C) n.772+89G>C c.525+89G>C (n.525+89G>C) n.515+89G>C n.663+89G>C n.327+89G>C n.497+89G>C n.707+89G>C n.631+89G>C n.743+89G>C n.774+89G>C n.461+89G>C n.609+89G>C n.273+89G>C n.443+89G>C n.653+89G>C n.577+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958334G= | CA1261201436 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+89G= (n.807+89G=) c.543+89G= (n.543+89G=) c.*160+89G= (n.*160+89G=) n.636+89G= c.*424+89G= (n.*424+89G=) n.332-127C= n.306-127C= c.516+89G= (n.516+89G=) c.789+89G= (n.789+89G=) c.498+89G= (n.498+89G=) n.772+89G= c.525+89G= (n.525+89G=) n.515+89G= n.663+89G= n.327+89G= n.497+89G= n.707+89G= n.631+89G= n.743+89G= n.774+89G= n.461+89G= n.609+89G= n.273+89G= n.443+89G= n.653+89G= n.577+89G= | |
2 | g.73958334_73958345del | CA2600459498 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+89_807+100del (n.807+89_807+100del) c.543+89_543+100del (n.543+89_543+100del) c.*160+89_*160+100del (n.*160+89_*160+100del) n.636+89_636+100del c.*424+89_*424+100del (n.*424+89_*424+100del) n.332-138_332-127del n.306-138_306-127del c.516+89_516+100del (n.516+89_516+100del) c.789+89_789+100del (n.789+89_789+100del) c.498+89_498+100del (n.498+89_498+100del) n.772+89_772+100del c.525+89_525+100del (n.525+89_525+100del) n.515+89_515+100del n.663+89_663+100del n.327+89_327+100del n.497+89_497+100del n.707+89_707+100del n.631+89_631+100del n.743+89_743+100del n.774+89_774+100del n.461+89_461+100del n.609+89_609+100del n.273+89_273+100del n.443+89_443+100del n.653+89_653+100del n.577+89_577+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958335G>A | CA50410866 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+90G>A (n.807+90G>A) c.543+90G>A (n.543+90G>A) c.*160+90G>A (n.*160+90G>A) n.636+90G>A c.*424+90G>A (n.*424+90G>A) n.332-128C>T n.306-128C>T c.516+90G>A (n.516+90G>A) c.789+90G>A (n.789+90G>A) c.498+90G>A (n.498+90G>A) n.772+90G>A c.525+90G>A (n.525+90G>A) n.515+90G>A n.663+90G>A n.327+90G>A n.497+90G>A n.707+90G>A n.631+90G>A n.743+90G>A n.774+90G>A n.461+90G>A n.609+90G>A n.273+90G>A n.443+90G>A n.653+90G>A n.577+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958335G= | CA1261201437 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+90G= (n.807+90G=) c.543+90G= (n.543+90G=) c.*160+90G= (n.*160+90G=) n.636+90G= c.*424+90G= (n.*424+90G=) n.332-128C= n.306-128C= c.516+90G= (n.516+90G=) c.789+90G= (n.789+90G=) c.498+90G= (n.498+90G=) n.772+90G= c.525+90G= (n.525+90G=) n.515+90G= n.663+90G= n.327+90G= n.497+90G= n.707+90G= n.631+90G= n.743+90G= n.774+90G= n.461+90G= n.609+90G= n.273+90G= n.443+90G= n.653+90G= n.577+90G= | |
2 | g.73958337C>A | CA2577006733 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+92C>A (n.807+92C>A) c.543+92C>A (n.543+92C>A) c.*160+92C>A (n.*160+92C>A) n.636+92C>A c.*424+92C>A (n.*424+92C>A) n.332-130G>T n.306-130G>T c.516+92C>A (n.516+92C>A) c.789+92C>A (n.789+92C>A) c.498+92C>A (n.498+92C>A) n.772+92C>A c.525+92C>A (n.525+92C>A) n.515+92C>A n.663+92C>A n.327+92C>A n.497+92C>A n.707+92C>A n.631+92C>A n.743+92C>A n.774+92C>A n.461+92C>A n.609+92C>A n.273+92C>A n.443+92C>A n.653+92C>A n.577+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958337C>T | CA2659644537 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+92C>T (n.807+92C>T) c.543+92C>T (n.543+92C>T) c.*160+92C>T (n.*160+92C>T) n.636+92C>T c.*424+92C>T (n.*424+92C>T) n.332-130G>A n.306-130G>A c.516+92C>T (n.516+92C>T) c.789+92C>T (n.789+92C>T) c.498+92C>T (n.498+92C>T) n.772+92C>T c.525+92C>T (n.525+92C>T) n.515+92C>T n.663+92C>T n.327+92C>T n.497+92C>T n.707+92C>T n.631+92C>T n.743+92C>T n.774+92C>T n.461+92C>T n.609+92C>T n.273+92C>T n.443+92C>T n.653+92C>T n.577+92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958339del | CA2659644538 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+94del (n.807+94del) c.543+94del (n.543+94del) c.*160+94del (n.*160+94del) n.636+94del c.*424+94del (n.*424+94del) n.332-131del n.306-131del c.516+94del (n.516+94del) c.789+94del (n.789+94del) c.498+94del (n.498+94del) n.772+94del c.525+94del (n.525+94del) n.515+94del n.663+94del n.327+94del n.497+94del n.707+94del n.631+94del n.743+94del n.774+94del n.461+94del n.609+94del n.273+94del n.443+94del n.653+94del n.577+94del | gnomAD v4 |
2 | g.73958340G= | CA1261201438 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+95G= (n.807+95G=) c.543+95G= (n.543+95G=) c.*160+95G= (n.*160+95G=) n.636+95G= c.*424+95G= (n.*424+95G=) n.332-133C= n.306-133C= c.516+95G= (n.516+95G=) c.789+95G= (n.789+95G=) c.498+95G= (n.498+95G=) n.772+95G= c.525+95G= (n.525+95G=) n.515+95G= n.663+95G= n.327+95G= n.497+95G= n.707+95G= n.631+95G= n.743+95G= n.774+95G= n.461+95G= n.609+95G= n.273+95G= n.443+95G= n.653+95G= n.577+95G= | |
2 | g.73958340G>T | CA50410867 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+95G>T (n.807+95G>T) c.543+95G>T (n.543+95G>T) c.*160+95G>T (n.*160+95G>T) n.636+95G>T c.*424+95G>T (n.*424+95G>T) n.332-133C>A n.306-133C>A c.516+95G>T (n.516+95G>T) c.789+95G>T (n.789+95G>T) c.498+95G>T (n.498+95G>T) n.772+95G>T c.525+95G>T (n.525+95G>T) n.515+95G>T n.663+95G>T n.327+95G>T n.497+95G>T n.707+95G>T n.631+95G>T n.743+95G>T n.774+95G>T n.461+95G>T n.609+95G>T n.273+95G>T n.443+95G>T n.653+95G>T n.577+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958341T>C | CA1261201440 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+96T>C (n.807+96T>C) c.543+96T>C (n.543+96T>C) c.*160+96T>C (n.*160+96T>C) n.636+96T>C c.*424+96T>C (n.*424+96T>C) n.332-134A>G n.306-134A>G c.516+96T>C (n.516+96T>C) c.789+96T>C (n.789+96T>C) c.498+96T>C (n.498+96T>C) n.772+96T>C c.525+96T>C (n.525+96T>C) n.515+96T>C n.663+96T>C n.327+96T>C n.497+96T>C n.707+96T>C n.631+96T>C n.743+96T>C n.774+96T>C n.461+96T>C n.609+96T>C n.273+96T>C n.443+96T>C n.653+96T>C n.577+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958341T= | CA1261201439 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+96T= (n.807+96T=) c.543+96T= (n.543+96T=) c.*160+96T= (n.*160+96T=) n.636+96T= c.*424+96T= (n.*424+96T=) n.332-134A= n.306-134A= c.516+96T= (n.516+96T=) c.789+96T= (n.789+96T=) c.498+96T= (n.498+96T=) n.772+96T= c.525+96T= (n.525+96T=) n.515+96T= n.663+96T= n.327+96T= n.497+96T= n.707+96T= n.631+96T= n.743+96T= n.774+96T= n.461+96T= n.609+96T= n.273+96T= n.443+96T= n.653+96T= n.577+96T= | |
2 | g.73958342G>A | CA1032238436 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+97G>A (n.807+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) c.*160+97G>A (n.*160+97G>A) n.636+97G>A c.*424+97G>A (n.*424+97G>A) n.332-135C>T n.306-135C>T c.516+97G>A (n.516+97G>A) c.789+97G>A (n.789+97G>A) c.498+97G>A (n.498+97G>A) n.772+97G>A c.525+97G>A (n.525+97G>A) n.515+97G>A n.663+97G>A n.327+97G>A n.497+97G>A n.707+97G>A n.631+97G>A n.743+97G>A n.774+97G>A n.461+97G>A n.609+97G>A n.273+97G>A n.443+97G>A n.653+97G>A n.577+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958342G= | CA1261201441 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+97G= (n.807+97G=) c.543+97G= (n.543+97G=) c.*160+97G= (n.*160+97G=) n.636+97G= c.*424+97G= (n.*424+97G=) n.332-135C= n.306-135C= c.516+97G= (n.516+97G=) c.789+97G= (n.789+97G=) c.498+97G= (n.498+97G=) n.772+97G= c.525+97G= (n.525+97G=) n.515+97G= n.663+97G= n.327+97G= n.497+97G= n.707+97G= n.631+97G= n.743+97G= n.774+97G= n.461+97G= n.609+97G= n.273+97G= n.443+97G= n.653+97G= n.577+97G= | |
2 | g.73958343C>A | CA2659644539 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+98C>A (n.807+98C>A) c.543+98C>A (n.543+98C>A) c.*160+98C>A (n.*160+98C>A) n.636+98C>A c.*424+98C>A (n.*424+98C>A) n.332-136G>T n.306-136G>T c.516+98C>A (n.516+98C>A) c.789+98C>A (n.789+98C>A) c.498+98C>A (n.498+98C>A) n.772+98C>A c.525+98C>A (n.525+98C>A) n.515+98C>A n.663+98C>A n.327+98C>A n.497+98C>A n.707+98C>A n.631+98C>A n.743+98C>A n.774+98C>A n.461+98C>A n.609+98C>A n.273+98C>A n.443+98C>A n.653+98C>A n.577+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958343C>T | CA2659644540 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+98C>T (n.807+98C>T) c.543+98C>T (n.543+98C>T) c.*160+98C>T (n.*160+98C>T) n.636+98C>T c.*424+98C>T (n.*424+98C>T) n.332-136G>A n.306-136G>A c.516+98C>T (n.516+98C>T) c.789+98C>T (n.789+98C>T) c.498+98C>T (n.498+98C>T) n.772+98C>T c.525+98C>T (n.525+98C>T) n.515+98C>T n.663+98C>T n.327+98C>T n.497+98C>T n.707+98C>T n.631+98C>T n.743+98C>T n.774+98C>T n.461+98C>T n.609+98C>T n.273+98C>T n.443+98C>T n.653+98C>T n.577+98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958345T>A | CA2577006734 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+100T>A (n.807+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) c.*160+100T>A (n.*160+100T>A) n.636+100T>A c.*424+100T>A (n.*424+100T>A) n.332-138A>T n.306-138A>T c.516+100T>A (n.516+100T>A) c.789+100T>A (n.789+100T>A) c.498+100T>A (n.498+100T>A) n.772+100T>A c.525+100T>A (n.525+100T>A) n.515+100T>A n.663+100T>A n.327+100T>A n.497+100T>A n.707+100T>A n.631+100T>A n.743+100T>A n.774+100T>A n.461+100T>A n.609+100T>A n.273+100T>A n.443+100T>A n.653+100T>A n.577+100T>A | |
2 | g.73958346T>C | CA2659644541 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+101T>C (n.807+101T>C) c.543+101T>C (n.543+101T>C) c.*160+101T>C (n.*160+101T>C) n.636+101T>C c.*424+101T>C (n.*424+101T>C) n.332-139A>G n.306-139A>G c.516+101T>C (n.516+101T>C) c.789+101T>C (n.789+101T>C) c.498+101T>C (n.498+101T>C) n.772+101T>C c.525+101T>C (n.525+101T>C) n.515+101T>C n.663+101T>C n.327+101T>C n.497+101T>C n.707+101T>C n.631+101T>C n.743+101T>C n.774+101T>C n.461+101T>C n.609+101T>C n.273+101T>C n.443+101T>C n.653+101T>C n.577+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958347G>A | CA2659644544 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+102G>A (n.807+102G>A) c.543+102G>A (n.543+102G>A) c.*160+102G>A (n.*160+102G>A) n.636+102G>A c.*424+102G>A (n.*424+102G>A) n.332-140C>T n.306-140C>T c.516+102G>A (n.516+102G>A) c.789+102G>A (n.789+102G>A) c.498+102G>A (n.498+102G>A) n.772+102G>A c.525+102G>A (n.525+102G>A) n.515+102G>A n.663+102G>A n.327+102G>A n.497+102G>A n.707+102G>A n.631+102G>A n.743+102G>A n.774+102G>A n.461+102G>A n.609+102G>A n.273+102G>A n.443+102G>A n.653+102G>A n.577+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958347G>C | CA2659644542 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+102G>C (n.807+102G>C) c.543+102G>C (n.543+102G>C) c.*160+102G>C (n.*160+102G>C) n.636+102G>C c.*424+102G>C (n.*424+102G>C) n.332-140C>G n.306-140C>G c.516+102G>C (n.516+102G>C) c.789+102G>C (n.789+102G>C) c.498+102G>C (n.498+102G>C) n.772+102G>C c.525+102G>C (n.525+102G>C) n.515+102G>C n.663+102G>C n.327+102G>C n.497+102G>C n.707+102G>C n.631+102G>C n.743+102G>C n.774+102G>C n.461+102G>C n.609+102G>C n.273+102G>C n.443+102G>C n.653+102G>C n.577+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958347G>T | CA2659644543 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+102G>T (n.807+102G>T) c.543+102G>T (n.543+102G>T) c.*160+102G>T (n.*160+102G>T) n.636+102G>T c.*424+102G>T (n.*424+102G>T) n.332-140C>A n.306-140C>A c.516+102G>T (n.516+102G>T) c.789+102G>T (n.789+102G>T) c.498+102G>T (n.498+102G>T) n.772+102G>T c.525+102G>T (n.525+102G>T) n.515+102G>T n.663+102G>T n.327+102G>T n.497+102G>T n.707+102G>T n.631+102G>T n.743+102G>T n.774+102G>T n.461+102G>T n.609+102G>T n.273+102G>T n.443+102G>T n.653+102G>T n.577+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958348C>A | CA2659644545 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+103C>A (n.807+103C>A) c.543+103C>A (n.543+103C>A) c.*160+103C>A (n.*160+103C>A) n.636+103C>A c.*424+103C>A (n.*424+103C>A) n.332-141G>T n.306-141G>T c.516+103C>A (n.516+103C>A) c.789+103C>A (n.789+103C>A) c.498+103C>A (n.498+103C>A) n.772+103C>A c.525+103C>A (n.525+103C>A) n.515+103C>A n.663+103C>A n.327+103C>A n.497+103C>A n.707+103C>A n.631+103C>A n.743+103C>A n.774+103C>A n.461+103C>A n.609+103C>A n.273+103C>A n.443+103C>A n.653+103C>A n.577+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958348C>T | CA2659644546 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+103C>T (n.807+103C>T) c.543+103C>T (n.543+103C>T) c.*160+103C>T (n.*160+103C>T) n.636+103C>T c.*424+103C>T (n.*424+103C>T) n.332-141G>A n.306-141G>A c.516+103C>T (n.516+103C>T) c.789+103C>T (n.789+103C>T) c.498+103C>T (n.498+103C>T) n.772+103C>T c.525+103C>T (n.525+103C>T) n.515+103C>T n.663+103C>T n.327+103C>T n.497+103C>T n.707+103C>T n.631+103C>T n.743+103C>T n.774+103C>T n.461+103C>T n.609+103C>T n.273+103C>T n.443+103C>T n.653+103C>T n.577+103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958349A= | CA1261201442 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+104A= (n.807+104A=) c.543+104A= (n.543+104A=) c.*160+104A= (n.*160+104A=) n.636+104A= c.*424+104A= (n.*424+104A=) n.332-142T= n.306-142T= c.516+104A= (n.516+104A=) c.789+104A= (n.789+104A=) c.498+104A= (n.498+104A=) n.772+104A= c.525+104A= (n.525+104A=) n.515+104A= n.663+104A= n.327+104A= n.497+104A= n.707+104A= n.631+104A= n.743+104A= n.774+104A= n.461+104A= n.609+104A= n.273+104A= n.443+104A= n.653+104A= n.577+104A= | |
2 | g.73958349A>C | CA2699394343 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+104A>C (n.807+104A>C) c.543+104A>C (n.543+104A>C) c.*160+104A>C (n.*160+104A>C) n.636+104A>C c.*424+104A>C (n.*424+104A>C) n.332-142T>G n.306-142T>G c.516+104A>C (n.516+104A>C) c.789+104A>C (n.789+104A>C) c.498+104A>C (n.498+104A>C) n.772+104A>C c.525+104A>C (n.525+104A>C) n.515+104A>C n.663+104A>C n.327+104A>C n.497+104A>C n.707+104A>C n.631+104A>C n.743+104A>C n.774+104A>C n.461+104A>C n.609+104A>C n.273+104A>C n.443+104A>C n.653+104A>C n.577+104A>C | dbSNP |
2 | g.73958349A>G | CA892906231 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+104A>G (n.807+104A>G) c.543+104A>G (n.543+104A>G) c.*160+104A>G (n.*160+104A>G) n.636+104A>G c.*424+104A>G (n.*424+104A>G) n.332-142T>C n.306-142T>C c.516+104A>G (n.516+104A>G) c.789+104A>G (n.789+104A>G) c.498+104A>G (n.498+104A>G) n.772+104A>G c.525+104A>G (n.525+104A>G) n.515+104A>G n.663+104A>G n.327+104A>G n.497+104A>G n.707+104A>G n.631+104A>G n.743+104A>G n.774+104A>G n.461+104A>G n.609+104A>G n.273+104A>G n.443+104A>G n.653+104A>G n.577+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958350T>A | CA892906239 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+105T>A (n.807+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) c.*160+105T>A (n.*160+105T>A) n.636+105T>A c.*424+105T>A (n.*424+105T>A) n.332-143A>T n.306-143A>T c.516+105T>A (n.516+105T>A) c.789+105T>A (n.789+105T>A) c.498+105T>A (n.498+105T>A) n.772+105T>A c.525+105T>A (n.525+105T>A) n.515+105T>A n.663+105T>A n.327+105T>A n.497+105T>A n.707+105T>A n.631+105T>A n.743+105T>A n.774+105T>A n.461+105T>A n.609+105T>A n.273+105T>A n.443+105T>A n.653+105T>A n.577+105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958350T>C | CA2750479519 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+105T>C (n.807+105T>C) c.543+105T>C (n.543+105T>C) c.*160+105T>C (n.*160+105T>C) n.636+105T>C c.*424+105T>C (n.*424+105T>C) n.332-143A>G n.306-143A>G c.516+105T>C (n.516+105T>C) c.789+105T>C (n.789+105T>C) c.498+105T>C (n.498+105T>C) n.772+105T>C c.525+105T>C (n.525+105T>C) n.515+105T>C n.663+105T>C n.327+105T>C n.497+105T>C n.707+105T>C n.631+105T>C n.743+105T>C n.774+105T>C n.461+105T>C n.609+105T>C n.273+105T>C n.443+105T>C n.653+105T>C n.577+105T>C | |
2 | g.73958350T= | CA1261201443 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+105T= (n.807+105T=) c.543+105T= (n.543+105T=) c.*160+105T= (n.*160+105T=) n.636+105T= c.*424+105T= (n.*424+105T=) n.332-143A= n.306-143A= c.516+105T= (n.516+105T=) c.789+105T= (n.789+105T=) c.498+105T= (n.498+105T=) n.772+105T= c.525+105T= (n.525+105T=) n.515+105T= n.663+105T= n.327+105T= n.497+105T= n.707+105T= n.631+105T= n.743+105T= n.774+105T= n.461+105T= n.609+105T= n.273+105T= n.443+105T= n.653+105T= n.577+105T= | |
2 | g.73958352_73958353del | CA2659644547 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+107_807+108del (n.807+107_807+108del) c.543+107_543+108del (n.543+107_543+108del) c.*160+107_*160+108del (n.*160+107_*160+108del) n.636+107_636+108del c.*424+107_*424+108del (n.*424+107_*424+108del) n.332-144_332-143del n.306-144_306-143del c.516+107_516+108del (n.516+107_516+108del) c.789+107_789+108del (n.789+107_789+108del) c.498+107_498+108del (n.498+107_498+108del) n.772+107_772+108del c.525+107_525+108del (n.525+107_525+108del) n.515+107_515+108del n.663+107_663+108del n.327+107_327+108del n.497+107_497+108del n.707+107_707+108del n.631+107_631+108del n.743+107_743+108del n.774+107_774+108del n.461+107_461+108del n.609+107_609+108del n.273+107_273+108del n.443+107_443+108del n.653+107_653+108del n.577+107_577+108del | gnomAD v4 |
2 | g.73958351C= | CA1261201444 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+106C= (n.807+106C=) c.543+106C= (n.543+106C=) c.*160+106C= (n.*160+106C=) n.636+106C= c.*424+106C= (n.*424+106C=) n.332-144G= n.306-144G= c.516+106C= (n.516+106C=) c.789+106C= (n.789+106C=) c.498+106C= (n.498+106C=) n.772+106C= c.525+106C= (n.525+106C=) n.515+106C= n.663+106C= n.327+106C= n.497+106C= n.707+106C= n.631+106C= n.743+106C= n.774+106C= n.461+106C= n.609+106C= n.273+106C= n.443+106C= n.653+106C= n.577+106C= | |
2 | g.73958351C>T | CA1032238449 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+106C>T (n.807+106C>T) c.543+106C>T (n.543+106C>T) c.*160+106C>T (n.*160+106C>T) n.636+106C>T c.*424+106C>T (n.*424+106C>T) n.332-144G>A n.306-144G>A c.516+106C>T (n.516+106C>T) c.789+106C>T (n.789+106C>T) c.498+106C>T (n.498+106C>T) n.772+106C>T c.525+106C>T (n.525+106C>T) n.515+106C>T n.663+106C>T n.327+106C>T n.497+106C>T n.707+106C>T n.631+106C>T n.743+106C>T n.774+106C>T n.461+106C>T n.609+106C>T n.273+106C>T n.443+106C>T n.653+106C>T n.577+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958357_73958368del | CA2659644548 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+112_807+123del (n.807+112_807+123del) c.543+112_543+123del (n.543+112_543+123del) c.*160+112_*160+123del (n.*160+112_*160+123del) n.636+112_636+123del c.*424+112_*424+123del (n.*424+112_*424+123del) n.332-156_332-145del n.306-156_306-145del c.516+112_516+123del (n.516+112_516+123del) c.789+112_789+123del (n.789+112_789+123del) c.498+112_498+123del (n.498+112_498+123del) n.772+112_772+123del c.525+112_525+123del (n.525+112_525+123del) n.515+112_515+123del n.663+112_663+123del n.327+112_327+123del n.497+112_497+123del n.707+112_707+123del n.631+112_631+123del n.743+112_743+123del n.774+112_774+123del n.461+112_461+123del n.609+112_609+123del n.273+112_273+123del n.443+112_443+123del n.653+112_653+123del n.577+112_577+123del | gnomAD v4 |
2 | g.73958353C>A | CA2659644549 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+108C>A (n.807+108C>A) c.543+108C>A (n.543+108C>A) c.*160+108C>A (n.*160+108C>A) n.636+108C>A c.*424+108C>A (n.*424+108C>A) n.332-146G>T n.306-146G>T c.516+108C>A (n.516+108C>A) c.789+108C>A (n.789+108C>A) c.498+108C>A (n.498+108C>A) n.772+108C>A c.525+108C>A (n.525+108C>A) n.515+108C>A n.663+108C>A n.327+108C>A n.497+108C>A n.707+108C>A n.631+108C>A n.743+108C>A n.774+108C>A n.461+108C>A n.609+108C>A n.273+108C>A n.443+108C>A n.653+108C>A n.577+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958353C= | CA1261201445 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+108C= (n.807+108C=) c.543+108C= (n.543+108C=) c.*160+108C= (n.*160+108C=) n.636+108C= c.*424+108C= (n.*424+108C=) n.332-146G= n.306-146G= c.516+108C= (n.516+108C=) c.789+108C= (n.789+108C=) c.498+108C= (n.498+108C=) n.772+108C= c.525+108C= (n.525+108C=) n.515+108C= n.663+108C= n.327+108C= n.497+108C= n.707+108C= n.631+108C= n.743+108C= n.774+108C= n.461+108C= n.609+108C= n.273+108C= n.443+108C= n.653+108C= n.577+108C= | |
2 | g.73958353C>T | CA1261201446 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+108C>T (n.807+108C>T) c.543+108C>T (n.543+108C>T) c.*160+108C>T (n.*160+108C>T) n.636+108C>T c.*424+108C>T (n.*424+108C>T) n.332-146G>A n.306-146G>A c.516+108C>T (n.516+108C>T) c.789+108C>T (n.789+108C>T) c.498+108C>T (n.498+108C>T) n.772+108C>T c.525+108C>T (n.525+108C>T) n.515+108C>T n.663+108C>T n.327+108C>T n.497+108C>T n.707+108C>T n.631+108C>T n.743+108C>T n.774+108C>T n.461+108C>T n.609+108C>T n.273+108C>T n.443+108C>T n.653+108C>T n.577+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958354A= | CA1261201447 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+109A= (n.807+109A=) c.543+109A= (n.543+109A=) c.*160+109A= (n.*160+109A=) n.636+109A= c.*424+109A= (n.*424+109A=) n.332-147T= n.306-147T= c.516+109A= (n.516+109A=) c.789+109A= (n.789+109A=) c.498+109A= (n.498+109A=) n.772+109A= c.525+109A= (n.525+109A=) n.515+109A= n.663+109A= n.327+109A= n.497+109A= n.707+109A= n.631+109A= n.743+109A= n.774+109A= n.461+109A= n.609+109A= n.273+109A= n.443+109A= n.653+109A= n.577+109A= | |
2 | g.73958354A>C | CA2659644550 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+109A>C (n.807+109A>C) c.543+109A>C (n.543+109A>C) c.*160+109A>C (n.*160+109A>C) n.636+109A>C c.*424+109A>C (n.*424+109A>C) n.332-147T>G n.306-147T>G c.516+109A>C (n.516+109A>C) c.789+109A>C (n.789+109A>C) c.498+109A>C (n.498+109A>C) n.772+109A>C c.525+109A>C (n.525+109A>C) n.515+109A>C n.663+109A>C n.327+109A>C n.497+109A>C n.707+109A>C n.631+109A>C n.743+109A>C n.774+109A>C n.461+109A>C n.609+109A>C n.273+109A>C n.443+109A>C n.653+109A>C n.577+109A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958354A>T | CA533695891 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+109A>T (n.807+109A>T) c.543+109A>T (n.543+109A>T) c.*160+109A>T (n.*160+109A>T) n.636+109A>T c.*424+109A>T (n.*424+109A>T) n.332-147T>A n.306-147T>A c.516+109A>T (n.516+109A>T) c.789+109A>T (n.789+109A>T) c.498+109A>T (n.498+109A>T) n.772+109A>T c.525+109A>T (n.525+109A>T) n.515+109A>T n.663+109A>T n.327+109A>T n.497+109A>T n.707+109A>T n.631+109A>T n.743+109A>T n.774+109A>T n.461+109A>T n.609+109A>T n.273+109A>T n.443+109A>T n.653+109A>T n.577+109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958355del | CA2659644551 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+110del (n.807+110del) c.543+110del (n.543+110del) c.*160+110del (n.*160+110del) n.636+110del c.*424+110del (n.*424+110del) n.332-148del n.306-148del c.516+110del (n.516+110del) c.789+110del (n.789+110del) c.498+110del (n.498+110del) n.772+110del c.525+110del (n.525+110del) n.515+110del n.663+110del n.327+110del n.497+110del n.707+110del n.631+110del n.743+110del n.774+110del n.461+110del n.609+110del n.273+110del n.443+110del n.653+110del n.577+110del | gnomAD v4 |
2 | g.73958355C>A | CA892906245 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+110C>A (n.807+110C>A) c.543+110C>A (n.543+110C>A) c.*160+110C>A (n.*160+110C>A) n.636+110C>A c.*424+110C>A (n.*424+110C>A) n.332-148G>T n.306-148G>T c.516+110C>A (n.516+110C>A) c.789+110C>A (n.789+110C>A) c.498+110C>A (n.498+110C>A) n.772+110C>A c.525+110C>A (n.525+110C>A) n.515+110C>A n.663+110C>A n.327+110C>A n.497+110C>A n.707+110C>A n.631+110C>A n.743+110C>A n.774+110C>A n.461+110C>A n.609+110C>A n.273+110C>A n.443+110C>A n.653+110C>A n.577+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958355C= | CA1261201448 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+110C= (n.807+110C=) c.543+110C= (n.543+110C=) c.*160+110C= (n.*160+110C=) n.636+110C= c.*424+110C= (n.*424+110C=) n.332-148G= n.306-148G= c.516+110C= (n.516+110C=) c.789+110C= (n.789+110C=) c.498+110C= (n.498+110C=) n.772+110C= c.525+110C= (n.525+110C=) n.515+110C= n.663+110C= n.327+110C= n.497+110C= n.707+110C= n.631+110C= n.743+110C= n.774+110C= n.461+110C= n.609+110C= n.273+110C= n.443+110C= n.653+110C= n.577+110C= | |
2 | g.73958356A>G | CA2659644552 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+111A>G (n.807+111A>G) c.543+111A>G (n.543+111A>G) c.*160+111A>G (n.*160+111A>G) n.636+111A>G c.*424+111A>G (n.*424+111A>G) n.332-149T>C n.306-149T>C c.516+111A>G (n.516+111A>G) c.789+111A>G (n.789+111A>G) c.498+111A>G (n.498+111A>G) n.772+111A>G c.525+111A>G (n.525+111A>G) n.515+111A>G n.663+111A>G n.327+111A>G n.497+111A>G n.707+111A>G n.631+111A>G n.743+111A>G n.774+111A>G n.461+111A>G n.609+111A>G n.273+111A>G n.443+111A>G n.653+111A>G n.577+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958358T>C | CA2659644553 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+113T>C (n.807+113T>C) c.543+113T>C (n.543+113T>C) c.*160+113T>C (n.*160+113T>C) n.636+113T>C c.*424+113T>C (n.*424+113T>C) n.332-151A>G n.306-151A>G c.516+113T>C (n.516+113T>C) c.789+113T>C (n.789+113T>C) c.498+113T>C (n.498+113T>C) n.772+113T>C c.525+113T>C (n.525+113T>C) n.515+113T>C n.663+113T>C n.327+113T>C n.497+113T>C n.707+113T>C n.631+113T>C n.743+113T>C n.774+113T>C n.461+113T>C n.609+113T>C n.273+113T>C n.443+113T>C n.653+113T>C n.577+113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958359G>A | CA2659644554 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+114G>A (n.807+114G>A) c.543+114G>A (n.543+114G>A) c.*160+114G>A (n.*160+114G>A) n.636+114G>A c.*424+114G>A (n.*424+114G>A) n.332-152C>T n.306-152C>T c.516+114G>A (n.516+114G>A) c.789+114G>A (n.789+114G>A) c.498+114G>A (n.498+114G>A) n.772+114G>A c.525+114G>A (n.525+114G>A) n.515+114G>A n.663+114G>A n.327+114G>A n.497+114G>A n.707+114G>A n.631+114G>A n.743+114G>A n.774+114G>A n.461+114G>A n.609+114G>A n.273+114G>A n.443+114G>A n.653+114G>A n.577+114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958360C>A | CA2659644555 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+115C>A (n.807+115C>A) c.543+115C>A (n.543+115C>A) c.*160+115C>A (n.*160+115C>A) n.636+115C>A c.*424+115C>A (n.*424+115C>A) n.332-153G>T n.306-153G>T c.516+115C>A (n.516+115C>A) c.789+115C>A (n.789+115C>A) c.498+115C>A (n.498+115C>A) n.772+115C>A c.525+115C>A (n.525+115C>A) n.515+115C>A n.663+115C>A n.327+115C>A n.497+115C>A n.707+115C>A n.631+115C>A n.743+115C>A n.774+115C>A n.461+115C>A n.609+115C>A n.273+115C>A n.443+115C>A n.653+115C>A n.577+115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958360C= | CA1261201449 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+115C= (n.807+115C=) c.543+115C= (n.543+115C=) c.*160+115C= (n.*160+115C=) n.636+115C= c.*424+115C= (n.*424+115C=) n.332-153G= n.306-153G= c.516+115C= (n.516+115C=) c.789+115C= (n.789+115C=) c.498+115C= (n.498+115C=) n.772+115C= c.525+115C= (n.525+115C=) n.515+115C= n.663+115C= n.327+115C= n.497+115C= n.707+115C= n.631+115C= n.743+115C= n.774+115C= n.461+115C= n.609+115C= n.273+115C= n.443+115C= n.653+115C= n.577+115C= | |
2 | g.73958360C>T | CA533695892 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+115C>T (n.807+115C>T) c.543+115C>T (n.543+115C>T) c.*160+115C>T (n.*160+115C>T) n.636+115C>T c.*424+115C>T (n.*424+115C>T) n.332-153G>A n.306-153G>A c.516+115C>T (n.516+115C>T) c.789+115C>T (n.789+115C>T) c.498+115C>T (n.498+115C>T) n.772+115C>T c.525+115C>T (n.525+115C>T) n.515+115C>T n.663+115C>T n.327+115C>T n.497+115C>T n.707+115C>T n.631+115C>T n.743+115C>T n.774+115C>T n.461+115C>T n.609+115C>T n.273+115C>T n.443+115C>T n.653+115C>T n.577+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958363T>C | CA1032238452 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+118T>C (n.807+118T>C) c.543+118T>C (n.543+118T>C) c.*160+118T>C (n.*160+118T>C) n.636+118T>C c.*424+118T>C (n.*424+118T>C) n.332-156A>G n.306-156A>G c.516+118T>C (n.516+118T>C) c.789+118T>C (n.789+118T>C) c.498+118T>C (n.498+118T>C) n.772+118T>C c.525+118T>C (n.525+118T>C) n.515+118T>C n.663+118T>C n.327+118T>C n.497+118T>C n.707+118T>C n.631+118T>C n.743+118T>C n.774+118T>C n.461+118T>C n.609+118T>C n.273+118T>C n.443+118T>C n.653+118T>C n.577+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958363T= | CA1261201450 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+118T= (n.807+118T=) c.543+118T= (n.543+118T=) c.*160+118T= (n.*160+118T=) n.636+118T= c.*424+118T= (n.*424+118T=) n.332-156A= n.306-156A= c.516+118T= (n.516+118T=) c.789+118T= (n.789+118T=) c.498+118T= (n.498+118T=) n.772+118T= c.525+118T= (n.525+118T=) n.515+118T= n.663+118T= n.327+118T= n.497+118T= n.707+118T= n.631+118T= n.743+118T= n.774+118T= n.461+118T= n.609+118T= n.273+118T= n.443+118T= n.653+118T= n.577+118T= | |
2 | g.73958364T>A | CA2659644556 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+119T>A (n.807+119T>A) c.543+119T>A (n.543+119T>A) c.*160+119T>A (n.*160+119T>A) n.636+119T>A c.*424+119T>A (n.*424+119T>A) n.332-157A>T n.306-157A>T c.516+119T>A (n.516+119T>A) c.789+119T>A (n.789+119T>A) c.498+119T>A (n.498+119T>A) n.772+119T>A c.525+119T>A (n.525+119T>A) n.515+119T>A n.663+119T>A n.327+119T>A n.497+119T>A n.707+119T>A n.631+119T>A n.743+119T>A n.774+119T>A n.461+119T>A n.609+119T>A n.273+119T>A n.443+119T>A n.653+119T>A n.577+119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958365C>T | CA2659644557 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+120C>T (n.807+120C>T) c.543+120C>T (n.543+120C>T) c.*160+120C>T (n.*160+120C>T) n.636+120C>T c.*424+120C>T (n.*424+120C>T) n.332-158G>A n.306-158G>A c.516+120C>T (n.516+120C>T) c.789+120C>T (n.789+120C>T) c.498+120C>T (n.498+120C>T) n.772+120C>T c.525+120C>T (n.525+120C>T) n.515+120C>T n.663+120C>T n.327+120C>T n.497+120C>T n.707+120C>T n.631+120C>T n.743+120C>T n.774+120C>T n.461+120C>T n.609+120C>T n.273+120C>T n.443+120C>T n.653+120C>T n.577+120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958366A>C | CA2750479520 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+121A>C (n.807+121A>C) c.543+121A>C (n.543+121A>C) c.*160+121A>C (n.*160+121A>C) n.636+121A>C c.*424+121A>C (n.*424+121A>C) n.332-159T>G n.306-159T>G c.516+121A>C (n.516+121A>C) c.789+121A>C (n.789+121A>C) c.498+121A>C (n.498+121A>C) n.772+121A>C c.525+121A>C (n.525+121A>C) n.515+121A>C n.663+121A>C n.327+121A>C n.497+121A>C n.707+121A>C n.631+121A>C n.743+121A>C n.774+121A>C n.461+121A>C n.609+121A>C n.273+121A>C n.443+121A>C n.653+121A>C n.577+121A>C | |
2 | g.73958367C>A | CA2659644558 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+122C>A (n.807+122C>A) c.543+122C>A (n.543+122C>A) c.*160+122C>A (n.*160+122C>A) n.636+122C>A c.*424+122C>A (n.*424+122C>A) n.332-160G>T n.306-160G>T c.516+122C>A (n.516+122C>A) c.789+122C>A (n.789+122C>A) c.498+122C>A (n.498+122C>A) n.772+122C>A c.525+122C>A (n.525+122C>A) n.515+122C>A n.663+122C>A n.327+122C>A n.497+122C>A n.707+122C>A n.631+122C>A n.743+122C>A n.774+122C>A n.461+122C>A n.609+122C>A n.273+122C>A n.443+122C>A n.653+122C>A n.577+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958367C>T | CA2659644559 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+122C>T (n.807+122C>T) c.543+122C>T (n.543+122C>T) c.*160+122C>T (n.*160+122C>T) n.636+122C>T c.*424+122C>T (n.*424+122C>T) n.332-160G>A n.306-160G>A c.516+122C>T (n.516+122C>T) c.789+122C>T (n.789+122C>T) c.498+122C>T (n.498+122C>T) n.772+122C>T c.525+122C>T (n.525+122C>T) n.515+122C>T n.663+122C>T n.327+122C>T n.497+122C>T n.707+122C>T n.631+122C>T n.743+122C>T n.774+122C>T n.461+122C>T n.609+122C>T n.273+122C>T n.443+122C>T n.653+122C>T n.577+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958368A= | CA1261201451 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+123A= (n.807+123A=) c.543+123A= (n.543+123A=) c.*160+123A= (n.*160+123A=) n.636+123A= c.*424+123A= (n.*424+123A=) n.332-161T= n.306-161T= c.516+123A= (n.516+123A=) c.789+123A= (n.789+123A=) c.498+123A= (n.498+123A=) n.772+123A= c.525+123A= (n.525+123A=) n.515+123A= n.663+123A= n.327+123A= n.497+123A= n.707+123A= n.631+123A= n.743+123A= n.774+123A= n.461+123A= n.609+123A= n.273+123A= n.443+123A= n.653+123A= n.577+123A= | |
2 | g.73958368A>T | CA1261201452 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+123A>T (n.807+123A>T) c.543+123A>T (n.543+123A>T) c.*160+123A>T (n.*160+123A>T) n.636+123A>T c.*424+123A>T (n.*424+123A>T) n.332-161T>A n.306-161T>A c.516+123A>T (n.516+123A>T) c.789+123A>T (n.789+123A>T) c.498+123A>T (n.498+123A>T) n.772+123A>T c.525+123A>T (n.525+123A>T) n.515+123A>T n.663+123A>T n.327+123A>T n.497+123A>T n.707+123A>T n.631+123A>T n.743+123A>T n.774+123A>T n.461+123A>T n.609+123A>T n.273+123A>T n.443+123A>T n.653+123A>T n.577+123A>T | dbSNP |
2 | g.73958370T>C | CA2659644560 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+125T>C (n.807+125T>C) c.543+125T>C (n.543+125T>C) c.*160+125T>C (n.*160+125T>C) n.636+125T>C c.*424+125T>C (n.*424+125T>C) n.332-163A>G n.306-163A>G c.516+125T>C (n.516+125T>C) c.789+125T>C (n.789+125T>C) c.498+125T>C (n.498+125T>C) n.772+125T>C c.525+125T>C (n.525+125T>C) n.515+125T>C n.663+125T>C n.327+125T>C n.497+125T>C n.707+125T>C n.631+125T>C n.743+125T>C n.774+125T>C n.461+125T>C n.609+125T>C n.273+125T>C n.443+125T>C n.653+125T>C n.577+125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958370T>G | CA2659644561 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+125T>G (n.807+125T>G) c.543+125T>G (n.543+125T>G) c.*160+125T>G (n.*160+125T>G) n.636+125T>G c.*424+125T>G (n.*424+125T>G) n.332-163A>C n.306-163A>C c.516+125T>G (n.516+125T>G) c.789+125T>G (n.789+125T>G) c.498+125T>G (n.498+125T>G) n.772+125T>G c.525+125T>G (n.525+125T>G) n.515+125T>G n.663+125T>G n.327+125T>G n.497+125T>G n.707+125T>G n.631+125T>G n.743+125T>G n.774+125T>G n.461+125T>G n.609+125T>G n.273+125T>G n.443+125T>G n.653+125T>G n.577+125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958372C>A | CA2659644562 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+127C>A (n.807+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.*160+127C>A (n.*160+127C>A) n.636+127C>A c.*424+127C>A (n.*424+127C>A) n.332-165G>T n.306-165G>T c.516+127C>A (n.516+127C>A) c.789+127C>A (n.789+127C>A) c.498+127C>A (n.498+127C>A) n.772+127C>A c.525+127C>A (n.525+127C>A) n.515+127C>A n.663+127C>A n.327+127C>A n.497+127C>A n.707+127C>A n.631+127C>A n.743+127C>A n.774+127C>A n.461+127C>A n.609+127C>A n.273+127C>A n.443+127C>A n.653+127C>A n.577+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958372C= | CA1261201453 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+127C= (n.807+127C=) c.543+127C= (n.543+127C=) c.*160+127C= (n.*160+127C=) n.636+127C= c.*424+127C= (n.*424+127C=) n.332-165G= n.306-165G= c.516+127C= (n.516+127C=) c.789+127C= (n.789+127C=) c.498+127C= (n.498+127C=) n.772+127C= c.525+127C= (n.525+127C=) n.515+127C= n.663+127C= n.327+127C= n.497+127C= n.707+127C= n.631+127C= n.743+127C= n.774+127C= n.461+127C= n.609+127C= n.273+127C= n.443+127C= n.653+127C= n.577+127C= | |
2 | g.73958372C>T | CA50410869 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+127C>T (n.807+127C>T) c.543+127C>T (n.543+127C>T) c.*160+127C>T (n.*160+127C>T) n.636+127C>T c.*424+127C>T (n.*424+127C>T) n.332-165G>A n.306-165G>A c.516+127C>T (n.516+127C>T) c.789+127C>T (n.789+127C>T) c.498+127C>T (n.498+127C>T) n.772+127C>T c.525+127C>T (n.525+127C>T) n.515+127C>T n.663+127C>T n.327+127C>T n.497+127C>T n.707+127C>T n.631+127C>T n.743+127C>T n.774+127C>T n.461+127C>T n.609+127C>T n.273+127C>T n.443+127C>T n.653+127C>T n.577+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958375G>A | CA2659644563 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+130G>A (n.807+130G>A) c.543+130G>A (n.543+130G>A) c.*160+130G>A (n.*160+130G>A) n.636+130G>A c.*424+130G>A (n.*424+130G>A) n.332-168C>T n.306-168C>T c.516+130G>A (n.516+130G>A) c.789+130G>A (n.789+130G>A) c.498+130G>A (n.498+130G>A) n.772+130G>A c.525+130G>A (n.525+130G>A) n.515+130G>A n.663+130G>A n.327+130G>A n.497+130G>A n.707+130G>A n.631+130G>A n.743+130G>A n.774+130G>A n.461+130G>A n.609+130G>A n.273+130G>A n.443+130G>A n.653+130G>A n.577+130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958376_73958417dup | CA2659644564 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+131_807+172dup (n.807+131_807+172dup) c.543+131_543+172dup (n.543+131_543+172dup) c.*160+131_*160+172dup (n.*160+131_*160+172dup) n.636+131_636+172dup c.*424+131_*424+172dup (n.*424+131_*424+172dup) n.332-210_332-169dup n.306-210_306-169dup c.516+131_516+172dup (n.516+131_516+172dup) c.789+131_789+172dup (n.789+131_789+172dup) c.498+131_498+172dup (n.498+131_498+172dup) n.772+131_772+172dup c.525+131_525+172dup (n.525+131_525+172dup) n.515+131_515+172dup n.663+131_663+172dup n.327+131_327+172dup n.497+131_497+172dup n.707+131_707+172dup n.631+131_631+172dup n.743+131_743+172dup n.774+131_774+172dup n.461+131_461+172dup n.609+131_609+172dup n.273+131_273+172dup n.443+131_443+172dup n.653+131_653+172dup n.577+131_577+172dup | gnomAD v4 |
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2 | g.73958378C>A | CA2659644566 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+133C>A (n.807+133C>A) c.543+133C>A (n.543+133C>A) c.*160+133C>A (n.*160+133C>A) n.636+133C>A c.*424+133C>A (n.*424+133C>A) n.332-171G>T n.306-171G>T c.516+133C>A (n.516+133C>A) c.789+133C>A (n.789+133C>A) c.498+133C>A (n.498+133C>A) n.772+133C>A c.525+133C>A (n.525+133C>A) n.515+133C>A n.663+133C>A n.327+133C>A n.497+133C>A n.707+133C>A n.631+133C>A n.743+133C>A n.774+133C>A n.461+133C>A n.609+133C>A n.273+133C>A n.443+133C>A n.653+133C>A n.577+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958380A= | CA1261201454 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+135A= (n.807+135A=) c.543+135A= (n.543+135A=) c.*160+135A= (n.*160+135A=) n.636+135A= c.*424+135A= (n.*424+135A=) n.332-173T= n.306-173T= c.516+135A= (n.516+135A=) c.789+135A= (n.789+135A=) c.498+135A= (n.498+135A=) n.772+135A= c.525+135A= (n.525+135A=) n.515+135A= n.663+135A= n.327+135A= n.497+135A= n.707+135A= n.631+135A= n.743+135A= n.774+135A= n.461+135A= n.609+135A= n.273+135A= n.443+135A= n.653+135A= n.577+135A= | |
2 | g.73958380A>G | CA892906253 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+135A>G (n.807+135A>G) c.543+135A>G (n.543+135A>G) c.*160+135A>G (n.*160+135A>G) n.636+135A>G c.*424+135A>G (n.*424+135A>G) n.332-173T>C n.306-173T>C c.516+135A>G (n.516+135A>G) c.789+135A>G (n.789+135A>G) c.498+135A>G (n.498+135A>G) n.772+135A>G c.525+135A>G (n.525+135A>G) n.515+135A>G n.663+135A>G n.327+135A>G n.497+135A>G n.707+135A>G n.631+135A>G n.743+135A>G n.774+135A>G n.461+135A>G n.609+135A>G n.273+135A>G n.443+135A>G n.653+135A>G n.577+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958381T>C | CA50410871 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+136T>C (n.807+136T>C) c.543+136T>C (n.543+136T>C) c.*160+136T>C (n.*160+136T>C) n.636+136T>C c.*424+136T>C (n.*424+136T>C) n.332-174A>G n.306-174A>G c.516+136T>C (n.516+136T>C) c.789+136T>C (n.789+136T>C) c.498+136T>C (n.498+136T>C) n.772+136T>C c.525+136T>C (n.525+136T>C) n.515+136T>C n.663+136T>C n.327+136T>C n.497+136T>C n.707+136T>C n.631+136T>C n.743+136T>C n.774+136T>C n.461+136T>C n.609+136T>C n.273+136T>C n.443+136T>C n.653+136T>C n.577+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958381T>G | CA2659644567 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+136T>G (n.807+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) c.*160+136T>G (n.*160+136T>G) n.636+136T>G c.*424+136T>G (n.*424+136T>G) n.332-174A>C n.306-174A>C c.516+136T>G (n.516+136T>G) c.789+136T>G (n.789+136T>G) c.498+136T>G (n.498+136T>G) n.772+136T>G c.525+136T>G (n.525+136T>G) n.515+136T>G n.663+136T>G n.327+136T>G n.497+136T>G n.707+136T>G n.631+136T>G n.743+136T>G n.774+136T>G n.461+136T>G n.609+136T>G n.273+136T>G n.443+136T>G n.653+136T>G n.577+136T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958381T= | CA1261201455 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+136T= (n.807+136T=) c.543+136T= (n.543+136T=) c.*160+136T= (n.*160+136T=) n.636+136T= c.*424+136T= (n.*424+136T=) n.332-174A= n.306-174A= c.516+136T= (n.516+136T=) c.789+136T= (n.789+136T=) c.498+136T= (n.498+136T=) n.772+136T= c.525+136T= (n.525+136T=) n.515+136T= n.663+136T= n.327+136T= n.497+136T= n.707+136T= n.631+136T= n.743+136T= n.774+136T= n.461+136T= n.609+136T= n.273+136T= n.443+136T= n.653+136T= n.577+136T= | |
2 | g.73958381_73958383delinsTGG | CA1261201456 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+136_807+138delinsTGG (n.807+136_807+138delinsTGG) c.543+136_543+138delinsTGG (n.543+136_543+138delinsTGG) c.*160+136_*160+138delinsTGG (n.*160+136_*160+138delinsTGG) n.636+136_636+138delinsTGG c.*424+136_*424+138delinsTGG (n.*424+136_*424+138delinsTGG) n.332-176_332-174delinsCCA n.306-176_306-174delinsCCA c.516+136_516+138delinsTGG (n.516+136_516+138delinsTGG) c.789+136_789+138delinsTGG (n.789+136_789+138delinsTGG) c.498+136_498+138delinsTGG (n.498+136_498+138delinsTGG) n.772+136_772+138delinsTGG c.525+136_525+138delinsTGG (n.525+136_525+138delinsTGG) n.515+136_515+138delinsTGG n.663+136_663+138delinsTGG n.327+136_327+138delinsTGG n.497+136_497+138delinsTGG n.707+136_707+138delinsTGG n.631+136_631+138delinsTGG n.743+136_743+138delinsTGG n.774+136_774+138delinsTGG n.461+136_461+138delinsTGG n.609+136_609+138delinsTGG n.273+136_273+138delinsTGG n.443+136_443+138delinsTGG n.653+136_653+138delinsTGG n.577+136_577+138delinsTGG | |
2 | g.73958382_73958383del | CA1032238454 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+137_807+138del (n.807+137_807+138del) c.543+137_543+138del (n.543+137_543+138del) c.*160+137_*160+138del (n.*160+137_*160+138del) n.636+137_636+138del c.*424+137_*424+138del (n.*424+137_*424+138del) n.332-176_332-175del n.306-176_306-175del c.516+137_516+138del (n.516+137_516+138del) c.789+137_789+138del (n.789+137_789+138del) c.498+137_498+138del (n.498+137_498+138del) n.772+137_772+138del c.525+137_525+138del (n.525+137_525+138del) n.515+137_515+138del n.663+137_663+138del n.327+137_327+138del n.497+137_497+138del n.707+137_707+138del n.631+137_631+138del n.743+137_743+138del n.774+137_774+138del n.461+137_461+138del n.609+137_609+138del n.273+137_273+138del n.443+137_443+138del n.653+137_653+138del n.577+137_577+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958385_73958396del | CA2659644568 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+140_807+151del (n.807+140_807+151del) c.543+140_543+151del (n.543+140_543+151del) c.*160+140_*160+151del (n.*160+140_*160+151del) n.636+140_636+151del c.*424+140_*424+151del (n.*424+140_*424+151del) n.332-187_332-176del n.306-187_306-176del c.516+140_516+151del (n.516+140_516+151del) c.789+140_789+151del (n.789+140_789+151del) c.498+140_498+151del (n.498+140_498+151del) n.772+140_772+151del c.525+140_525+151del (n.525+140_525+151del) n.515+140_515+151del n.663+140_663+151del n.327+140_327+151del n.497+140_497+151del n.707+140_707+151del n.631+140_631+151del n.743+140_743+151del n.774+140_774+151del n.461+140_461+151del n.609+140_609+151del n.273+140_273+151del n.443+140_443+151del n.653+140_653+151del n.577+140_577+151del | gnomAD v4 |
2 | g.73958387C>A | CA2659644569 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+142C>A (n.807+142C>A) c.543+142C>A (n.543+142C>A) c.*160+142C>A (n.*160+142C>A) n.636+142C>A c.*424+142C>A (n.*424+142C>A) n.332-180G>T n.306-180G>T c.516+142C>A (n.516+142C>A) c.789+142C>A (n.789+142C>A) c.498+142C>A (n.498+142C>A) n.772+142C>A c.525+142C>A (n.525+142C>A) n.515+142C>A n.663+142C>A n.327+142C>A n.497+142C>A n.707+142C>A n.631+142C>A n.743+142C>A n.774+142C>A n.461+142C>A n.609+142C>A n.273+142C>A n.443+142C>A n.653+142C>A n.577+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958387C= | CA1261201457 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+142C= (n.807+142C=) c.543+142C= (n.543+142C=) c.*160+142C= (n.*160+142C=) n.636+142C= c.*424+142C= (n.*424+142C=) n.332-180G= n.306-180G= c.516+142C= (n.516+142C=) c.789+142C= (n.789+142C=) c.498+142C= (n.498+142C=) n.772+142C= c.525+142C= (n.525+142C=) n.515+142C= n.663+142C= n.327+142C= n.497+142C= n.707+142C= n.631+142C= n.743+142C= n.774+142C= n.461+142C= n.609+142C= n.273+142C= n.443+142C= n.653+142C= n.577+142C= | |
2 | g.73958387C>T | CA1261201458 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+142C>T (n.807+142C>T) c.543+142C>T (n.543+142C>T) c.*160+142C>T (n.*160+142C>T) n.636+142C>T c.*424+142C>T (n.*424+142C>T) n.332-180G>A n.306-180G>A c.516+142C>T (n.516+142C>T) c.789+142C>T (n.789+142C>T) c.498+142C>T (n.498+142C>T) n.772+142C>T c.525+142C>T (n.525+142C>T) n.515+142C>T n.663+142C>T n.327+142C>T n.497+142C>T n.707+142C>T n.631+142C>T n.743+142C>T n.774+142C>T n.461+142C>T n.609+142C>T n.273+142C>T n.443+142C>T n.653+142C>T n.577+142C>T | dbSNP |
2 | g.73958390G>A | CA1261201459 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+145G>A (n.807+145G>A) c.543+145G>A (n.543+145G>A) c.*160+145G>A (n.*160+145G>A) n.636+145G>A c.*424+145G>A (n.*424+145G>A) n.332-183C>T n.306-183C>T c.516+145G>A (n.516+145G>A) c.789+145G>A (n.789+145G>A) c.498+145G>A (n.498+145G>A) n.772+145G>A c.525+145G>A (n.525+145G>A) n.515+145G>A n.663+145G>A n.327+145G>A n.497+145G>A n.707+145G>A n.631+145G>A n.743+145G>A n.774+145G>A n.461+145G>A n.609+145G>A n.273+145G>A n.443+145G>A n.653+145G>A n.577+145G>A | dbSNP |
2 | g.73958390G>C | CA2659644570 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+145G>C (n.807+145G>C) c.543+145G>C (n.543+145G>C) c.*160+145G>C (n.*160+145G>C) n.636+145G>C c.*424+145G>C (n.*424+145G>C) n.332-183C>G n.306-183C>G c.516+145G>C (n.516+145G>C) c.789+145G>C (n.789+145G>C) c.498+145G>C (n.498+145G>C) n.772+145G>C c.525+145G>C (n.525+145G>C) n.515+145G>C n.663+145G>C n.327+145G>C n.497+145G>C n.707+145G>C n.631+145G>C n.743+145G>C n.774+145G>C n.461+145G>C n.609+145G>C n.273+145G>C n.443+145G>C n.653+145G>C n.577+145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958390G= | CA1261201460 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+145G= (n.807+145G=) c.543+145G= (n.543+145G=) c.*160+145G= (n.*160+145G=) n.636+145G= c.*424+145G= (n.*424+145G=) n.332-183C= n.306-183C= c.516+145G= (n.516+145G=) c.789+145G= (n.789+145G=) c.498+145G= (n.498+145G=) n.772+145G= c.525+145G= (n.525+145G=) n.515+145G= n.663+145G= n.327+145G= n.497+145G= n.707+145G= n.631+145G= n.743+145G= n.774+145G= n.461+145G= n.609+145G= n.273+145G= n.443+145G= n.653+145G= n.577+145G= | |
2 | g.73958391T>C | CA2600459499 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+146T>C (n.807+146T>C) c.543+146T>C (n.543+146T>C) c.*160+146T>C (n.*160+146T>C) n.636+146T>C c.*424+146T>C (n.*424+146T>C) n.332-184A>G n.306-184A>G c.516+146T>C (n.516+146T>C) c.789+146T>C (n.789+146T>C) c.498+146T>C (n.498+146T>C) n.772+146T>C c.525+146T>C (n.525+146T>C) n.515+146T>C n.663+146T>C n.327+146T>C n.497+146T>C n.707+146T>C n.631+146T>C n.743+146T>C n.774+146T>C n.461+146T>C n.609+146T>C n.273+146T>C n.443+146T>C n.653+146T>C n.577+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958391T>G | CA2659644571 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+146T>G (n.807+146T>G) c.543+146T>G (n.543+146T>G) c.*160+146T>G (n.*160+146T>G) n.636+146T>G c.*424+146T>G (n.*424+146T>G) n.332-184A>C n.306-184A>C c.516+146T>G (n.516+146T>G) c.789+146T>G (n.789+146T>G) c.498+146T>G (n.498+146T>G) n.772+146T>G c.525+146T>G (n.525+146T>G) n.515+146T>G n.663+146T>G n.327+146T>G n.497+146T>G n.707+146T>G n.631+146T>G n.743+146T>G n.774+146T>G n.461+146T>G n.609+146T>G n.273+146T>G n.443+146T>G n.653+146T>G n.577+146T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958392G>A | CA2659644572 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+147G>A (n.807+147G>A) c.543+147G>A (n.543+147G>A) c.*160+147G>A (n.*160+147G>A) n.636+147G>A c.*424+147G>A (n.*424+147G>A) n.332-185C>T n.306-185C>T c.516+147G>A (n.516+147G>A) c.789+147G>A (n.789+147G>A) c.498+147G>A (n.498+147G>A) n.772+147G>A c.525+147G>A (n.525+147G>A) n.515+147G>A n.663+147G>A n.327+147G>A n.497+147G>A n.707+147G>A n.631+147G>A n.743+147G>A n.774+147G>A n.461+147G>A n.609+147G>A n.273+147G>A n.443+147G>A n.653+147G>A n.577+147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958392G= | CA1261201461 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+147G= (n.807+147G=) c.543+147G= (n.543+147G=) c.*160+147G= (n.*160+147G=) n.636+147G= c.*424+147G= (n.*424+147G=) n.332-185C= n.306-185C= c.516+147G= (n.516+147G=) c.789+147G= (n.789+147G=) c.498+147G= (n.498+147G=) n.772+147G= c.525+147G= (n.525+147G=) n.515+147G= n.663+147G= n.327+147G= n.497+147G= n.707+147G= n.631+147G= n.743+147G= n.774+147G= n.461+147G= n.609+147G= n.273+147G= n.443+147G= n.653+147G= n.577+147G= | |
2 | g.73958392G>T | CA50410873 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+147G>T (n.807+147G>T) c.543+147G>T (n.543+147G>T) c.*160+147G>T (n.*160+147G>T) n.636+147G>T c.*424+147G>T (n.*424+147G>T) n.332-185C>A n.306-185C>A c.516+147G>T (n.516+147G>T) c.789+147G>T (n.789+147G>T) c.498+147G>T (n.498+147G>T) n.772+147G>T c.525+147G>T (n.525+147G>T) n.515+147G>T n.663+147G>T n.327+147G>T n.497+147G>T n.707+147G>T n.631+147G>T n.743+147G>T n.774+147G>T n.461+147G>T n.609+147G>T n.273+147G>T n.443+147G>T n.653+147G>T n.577+147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958393C= | CA1261201462 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+148C= (n.807+148C=) c.543+148C= (n.543+148C=) c.*160+148C= (n.*160+148C=) n.636+148C= c.*424+148C= (n.*424+148C=) n.332-186G= n.306-186G= c.516+148C= (n.516+148C=) c.789+148C= (n.789+148C=) c.498+148C= (n.498+148C=) n.772+148C= c.525+148C= (n.525+148C=) n.515+148C= n.663+148C= n.327+148C= n.497+148C= n.707+148C= n.631+148C= n.743+148C= n.774+148C= n.461+148C= n.609+148C= n.273+148C= n.443+148C= n.653+148C= n.577+148C= | |
2 | g.73958393C>T | CA50410875 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+148C>T (n.807+148C>T) c.543+148C>T (n.543+148C>T) c.*160+148C>T (n.*160+148C>T) n.636+148C>T c.*424+148C>T (n.*424+148C>T) n.332-186G>A n.306-186G>A c.516+148C>T (n.516+148C>T) c.789+148C>T (n.789+148C>T) c.498+148C>T (n.498+148C>T) n.772+148C>T c.525+148C>T (n.525+148C>T) n.515+148C>T n.663+148C>T n.327+148C>T n.497+148C>T n.707+148C>T n.631+148C>T n.743+148C>T n.774+148C>T n.461+148C>T n.609+148C>T n.273+148C>T n.443+148C>T n.653+148C>T n.577+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958395G>T | CA892906255 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+150G>T (n.807+150G>T) c.543+150G>T (n.543+150G>T) c.*160+150G>T (n.*160+150G>T) n.636+150G>T c.*424+150G>T (n.*424+150G>T) n.332-188C>A n.306-188C>A c.516+150G>T (n.516+150G>T) c.789+150G>T (n.789+150G>T) c.498+150G>T (n.498+150G>T) n.772+150G>T c.525+150G>T (n.525+150G>T) n.515+150G>T n.663+150G>T n.327+150G>T n.497+150G>T n.707+150G>T n.631+150G>T n.743+150G>T n.774+150G>T n.461+150G>T n.609+150G>T n.273+150G>T n.443+150G>T n.653+150G>T n.577+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958396A>T | CA50410878 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.807+151A>T (n.807+151A>T) c.543+151A>T (n.543+151A>T) c.*160+151A>T (n.*160+151A>T) n.636+151A>T c.*424+151A>T (n.*424+151A>T) n.332-189T>A n.306-189T>A c.516+151A>T (n.516+151A>T) c.789+151A>T (n.789+151A>T) c.498+151A>T (n.498+151A>T) n.772+151A>T c.525+151A>T (n.525+151A>T) n.515+151A>T n.663+151A>T n.327+151A>T n.497+151A>T n.707+151A>T n.631+151A>T n.743+151A>T n.774+151A>T n.461+151A>T n.609+151A>T n.273+151A>T n.443+151A>T n.653+151A>T n.577+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |