Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.327+44T>C
n.497+44T>C
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n.631+44T>C
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n.577+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958308C>TCA892906212DGUOK,DGUOK-AS1c.807+63C>T (n.807+63C>T)
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n.332-101G>A
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n.577+105T>C
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gnomAD v4
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n.306-153G>A
c.516+115C>T (n.516+115C>T)
c.789+115C>T (n.789+115C>T)
c.498+115C>T (n.498+115C>T)
n.772+115C>T
c.525+115C>T (n.525+115C>T)
n.515+115C>T
n.663+115C>T
n.327+115C>T
n.497+115C>T
n.707+115C>T
n.631+115C>T
n.743+115C>T
n.774+115C>T
n.461+115C>T
n.609+115C>T
n.273+115C>T
n.443+115C>T
n.653+115C>T
n.577+115C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched