Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73958221_73958240dupCA2659644499DGUOK,DGUOK-AS1c.783_802dup (p.Arg268ThrfsTer7)
c.519_538dup (p.Arg180ThrfsTer7)
c.*136_*155dup (n.*136_*155dup)
n.612_631dup
n.668_687dup
c.*400_*419dup (n.*400_*419dup)
n.332-33_332-14dup
n.306-33_306-14dup
c.492_511dup (p.Arg171ThrfsTer7)
c.765_784dup (p.Arg262ThrfsTer7)
c.474_493dup (p.Arg165ThrfsTer7)
n.748_767dup
c.501_520dup (p.Arg174ThrfsTer7)
n.491_510dup
n.639_658dup
n.303_322dup
n.473_492dup
n.683_702dup
n.607_626dup
n.719_738dup
n.750_769dup
n.437_456dup
n.585_604dup
n.249_268dup
n.419_438dup
n.629_648dup
n.553_572dup
 gnomAD v4
2g.73958230_73958232delCA533695853DGUOK,DGUOK-AS1c.792_794del (p.Glu264del)
c.528_530del (p.Glu176del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.621_623del
n.677_679del
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
n.332-21_332-19del
n.306-21_306-19del
c.501_503del (p.Glu167del)
c.774_776del (p.Glu258del)
c.483_485del (p.Glu161del)
n.757_759del
c.510_512del (p.Glu170del)
n.500_502del
n.648_650del
n.312_314del
n.482_484del
n.692_694del
n.616_618del
n.728_730del
n.759_761del
n.446_448del
n.594_596del
n.258_260del
n.428_430del
n.638_640del
n.562_564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958227_73958232delCA2659644501DGUOK,DGUOK-AS1c.789_794del (p.Gln263_Asp265delinsHis)
c.525_530del (p.Gln175_Asp177delinsHis)
c.*142_*147del (n.*142_*147del)
n.618_623del
n.674_679del
c.*406_*411del (n.*406_*411del)
n.332-24_332-19del
n.306-24_306-19del
c.498_503del (p.Gln166_Asp168delinsHis)
c.771_776del (p.Gln257_Asp259delinsHis)
c.480_485del (p.Gln160_Asp162delinsHis)
n.754_759del
c.507_512del (p.Gln169_Asp171delinsHis)
n.497_502del
n.645_650del
n.309_314del
n.479_484del
n.689_694del
n.613_618del
n.725_730del
n.756_761del
n.443_448del
n.591_596del
n.255_260del
n.425_430del
n.635_640del
n.559_564del
 gnomAD v4
2g.73958232A=CA1261201396DGUOK,DGUOK-AS1c.794A= (p.Asp265=)
c.530A= (p.Asp177=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.623A=
n.679A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.332-25T=
n.306-25T=
c.503A= (p.Asp168=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.485A= (p.Asp162=)
n.759A=
c.512A= (p.Asp171=)
n.502A=
n.650A=
n.314A=
n.484A=
n.694A=
n.618A=
n.730A=
n.761A=
n.448A=
n.596A=
n.260A=
n.430A=
n.640A=
n.564A=
2g.73958232A>CCA347302031DGUOK,DGUOK-AS1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.623A>C
n.679A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.332-25T>G
n.306-25T>G
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.759A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.502A>C
n.650A>C
n.314A>C
n.484A>C
n.694A>C
n.618A>C
n.730A>C
n.761A>C
n.448A>C
n.596A>C
n.260A>C
n.430A>C
n.640A>C
n.564A>C
2g.73958232A>GCA347302032DGUOK,DGUOK-AS1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.623A>G
n.679A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.332-25T>C
n.306-25T>C
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.759A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.502A>G
n.650A>G
n.314A>G
n.484A>G
n.694A>G
n.618A>G
n.730A>G
n.761A>G
n.448A>G
n.596A>G
n.260A>G
n.430A>G
n.640A>G
n.564A>G
2g.73958232A>TCA347302033DGUOK,DGUOK-AS1c.794A>T (p.Asp265Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.623A>T
n.679A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.332-25T>A
n.306-25T>A
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.759A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.502A>T
n.650A>T
n.314A>T
n.484A>T
n.694A>T
n.618A>T
n.730A>T
n.761A>T
n.448A>T
n.596A>T
n.260A>T
n.430A>T
n.640A>T
n.564A>T
 dbSNP
2g.73958233C>ACA347302034DGUOK,DGUOK-AS1c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.624C>A
n.680C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.332-26G>T
n.306-26G>T
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.760C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.503C>A
n.651C>A
n.315C>A
n.485C>A
n.695C>A
n.619C>A
n.731C>A
n.762C>A
n.449C>A
n.597C>A
n.261C>A
n.431C>A
n.641C>A
n.565C>A
2g.73958233C>GCA347302035DGUOK,DGUOK-AS1c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.624C>G
n.680C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.332-26G>C
n.306-26G>C
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.760C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.503C>G
n.651C>G
n.315C>G
n.485C>G
n.695C>G
n.619C>G
n.731C>G
n.762C>G
n.449C>G
n.597C>G
n.261C>G
n.431C>G
n.641C>G
n.565C>G
2g.73958233C>TCA426797693DGUOK,DGUOK-AS1c.795C>T (p.Asp265=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.624C>T
n.680C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.332-26G>A
n.306-26G>A
c.504C>T (p.Asp168=)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.760C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.503C>T
n.651C>T
n.315C>T
n.485C>T
n.695C>T
n.619C>T
n.731C>T
n.762C>T
n.449C>T
n.597C>T
n.261C>T
n.431C>T
n.641C>T
n.565C>T
2g.73958234C>ACA347302036DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.625C>A
n.681C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.332-27G>T
n.306-27G>T
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.761C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.504C>A
n.652C>A
n.316C>A
n.486C>A
n.696C>A
n.620C>A
n.732C>A
n.763C>A
n.450C>A
n.598C>A
n.262C>A
n.432C>A
n.642C>A
n.566C>A
2g.73958234C=CA1261201397DGUOK,DGUOK-AS1c.796C= (p.Leu266=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.625C=
n.681C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.332-27G=
n.306-27G=
c.505C= (p.Leu169=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.761C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.504C=
n.652C=
n.316C=
n.486C=
n.696C=
n.620C=
n.732C=
n.763C=
n.450C=
n.598C=
n.262C=
n.432C=
n.642C=
n.566C=
2g.73958234C>GCA347302037DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.625C>G
n.681C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.332-27G>C
n.306-27G>C
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.761C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.504C>G
n.652C>G
n.316C>G
n.486C>G
n.696C>G
n.620C>G
n.732C>G
n.763C>G
n.450C>G
n.598C>G
n.262C>G
n.432C>G
n.642C>G
n.566C>G
2g.73958234C>TCA50410814DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.625C>T
n.681C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.332-27G>A
n.306-27G>A
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.761C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.504C>T
n.652C>T
n.316C>T
n.486C>T
n.696C>T
n.620C>T
n.732C>T
n.763C>T
n.450C>T
n.598C>T
n.262C>T
n.432C>T
n.642C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T>ACA347302039DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>A (p.Leu266His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.626T>A
n.682T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.332-28A>T
n.306-28A>T
c.506T>A (p.Leu169His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.488T>A (p.Leu163His)
n.762T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.505T>A
n.653T>A
n.317T>A
n.487T>A
n.697T>A
n.621T>A
n.733T>A
n.764T>A
n.451T>A
n.599T>A
n.263T>A
n.433T>A
n.643T>A
n.567T>A
2g.73958235T>CCA347302038DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.626T>C
n.682T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.332-28A>G
n.306-28A>G
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.762T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.505T>C
n.653T>C
n.317T>C
n.487T>C
n.697T>C
n.621T>C
n.733T>C
n.764T>C
n.451T>C
n.599T>C
n.263T>C
n.433T>C
n.643T>C
n.567T>C
2g.73958235T>GCA10586177DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.626T>G
n.682T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.332-28A>C
n.306-28A>C
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.762T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.505T>G
n.653T>G
n.317T>G
n.487T>G
n.697T>G
n.621T>G
n.733T>G
n.764T>G
n.451T>G
n.599T>G
n.263T>G
n.433T>G
n.643T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T=CA1261201398DGUOK,DGUOK-AS1c.797T= (p.Leu266=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.626T=
n.682T=
c.*414T= (n.*414T=)
n.332-28A=
n.306-28A=
c.506T= (p.Leu169=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.488T= (p.Leu163=)
n.762T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.505T=
n.653T=
n.317T=
n.487T=
n.697T=
n.621T=
n.733T=
n.764T=
n.451T=
n.599T=
n.263T=
n.433T=
n.643T=
n.567T=
2g.73958236C>ACA426797694DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>A (p.Leu266=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.627C>A
n.683C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.332-29G>T
n.306-29G>T
c.507C>A (p.Leu169=)
c.780C>A (p.Leu260=)
c.489C>A (p.Leu163=)
n.763C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
n.506C>A
n.654C>A
n.318C>A
n.488C>A
n.698C>A
n.622C>A
n.734C>A
n.765C>A
n.452C>A
n.600C>A
n.264C>A
n.434C>A
n.644C>A
n.568C>A
2g.73958236C>GCA426797696DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>G (p.Leu266=)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.627C>G
n.683C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.332-29G>C
n.306-29G>C
c.507C>G (p.Leu169=)
c.780C>G (p.Leu260=)
c.489C>G (p.Leu163=)
n.763C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
n.506C>G
n.654C>G
n.318C>G
n.488C>G
n.698C>G
n.622C>G
n.734C>G
n.765C>G
n.452C>G
n.600C>G
n.264C>G
n.434C>G
n.644C>G
n.568C>G
2g.73958236C>TCA426797695DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>T (p.Leu266=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.627C>T
n.683C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.332-29G>A
n.306-29G>A
c.507C>T (p.Leu169=)
c.780C>T (p.Leu260=)
c.489C>T (p.Leu163=)
n.763C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
n.506C>T
n.654C>T
n.318C>T
n.488C>T
n.698C>T
n.622C>T
n.734C>T
n.765C>T
n.452C>T
n.600C>T
n.264C>T
n.434C>T
n.644C>T
n.568C>T
2g.73958237A>CCA347302040DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>C (p.Met267Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.628A>C
n.684A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.332-30T>G
n.306-30T>G
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.764A>C
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.507A>C
n.655A>C
n.319A>C
n.489A>C
n.699A>C
n.623A>C
n.735A>C
n.766A>C
n.453A>C
n.601A>C
n.265A>C
n.435A>C
n.645A>C
n.569A>C
 gnomAD v4
2g.73958237A>GCA347302041DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>G (p.Met267Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.628A>G
n.684A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.332-30T>C
n.306-30T>C
c.508A>G (p.Met170Val)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
n.764A>G
c.517A>G (p.Met173Val)
n.507A>G
n.655A>G
n.319A>G
n.489A>G
n.699A>G
n.623A>G
n.735A>G
n.766A>G
n.453A>G
n.601A>G
n.265A>G
n.435A>G
n.645A>G
n.569A>G
2g.73958237A>TCA347302042DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>T (p.Met267Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.628A>T
n.684A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.332-30T>A
n.306-30T>A
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.764A>T
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.507A>T
n.655A>T
n.319A>T
n.489A>T
n.699A>T
n.623A>T
n.735A>T
n.766A>T
n.453A>T
n.601A>T
n.265A>T
n.435A>T
n.645A>T
n.569A>T
 gnomAD v4
2g.73958238T>ACA347302043DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>A (p.Met267Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.629T>A
n.685T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.332-31A>T
n.306-31A>T
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.765T>A
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.508T>A
n.656T>A
n.320T>A
n.490T>A
n.700T>A
n.624T>A
n.736T>A
n.767T>A
n.454T>A
n.602T>A
n.266T>A
n.436T>A
n.646T>A
n.570T>A
2g.73958238T>CCA1718360DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>C (p.Met267Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.629T>C
n.685T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.332-31A>G
n.306-31A>G
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
n.765T>C
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.508T>C
n.656T>C
n.320T>C
n.490T>C
n.700T>C
n.624T>C
n.736T>C
n.767T>C
n.454T>C
n.602T>C
n.266T>C
n.436T>C
n.646T>C
n.570T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958238T>GCA347302044DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>G (p.Met267Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.629T>G
n.685T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.332-31A>C
n.306-31A>C
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
n.765T>G
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.508T>G
n.656T>G
n.320T>G
n.490T>G
n.700T>G
n.624T>G
n.736T>G
n.767T>G
n.454T>G
n.602T>G
n.266T>G
n.436T>G
n.646T>G
n.570T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958238T=CA1261201399DGUOK,DGUOK-AS1c.800T= (p.Met267=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.629T=
n.685T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.332-31A=
n.306-31A=
c.509T= (p.Met170=)
c.782T= (p.Met261=)
c.491T= (p.Met164=)
n.765T=
c.518T= (p.Met173=)
n.508T=
n.656T=
n.320T=
n.490T=
n.700T=
n.624T=
n.736T=
n.767T=
n.454T=
n.602T=
n.266T=
n.436T=
n.646T=
n.570T=
2g.73958239G>ACA347302045DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>A (p.Met267Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.630G>A
n.686G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.332-32C>T
n.306-32C>T
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.766G>A
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.509G>A
n.657G>A
n.321G>A
n.491G>A
n.701G>A
n.625G>A
n.737G>A
n.768G>A
n.455G>A
n.603G>A
n.267G>A
n.437G>A
n.647G>A
n.571G>A
2g.73958239G>CCA347302046DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>C (p.Met267Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.630G>C
n.686G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.332-32C>G
n.306-32C>G
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.766G>C
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.509G>C
n.657G>C
n.321G>C
n.491G>C
n.701G>C
n.625G>C
n.737G>C
n.768G>C
n.455G>C
n.603G>C
n.267G>C
n.437G>C
n.647G>C
n.571G>C
2g.73958239G>TCA347302047DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>T (p.Met267Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.630G>T
n.686G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.332-32C>A
n.306-32C>A
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.766G>T
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.509G>T
n.657G>T
n.321G>T
n.491G>T
n.701G>T
n.625G>T
n.737G>T
n.768G>T
n.455G>T
n.603G>T
n.267G>T
n.437G>T
n.647G>T
n.571G>T
2g.73958240A>CCA426797697DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>C (p.Arg268=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.631A>C
n.687A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.332-33T>G
n.306-33T>G
c.511A>C (p.Arg171=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.767A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.510A>C
n.658A>C
n.322A>C
n.492A>C
n.702A>C
n.626A>C
n.738A>C
n.769A>C
n.456A>C
n.604A>C
n.268A>C
n.438A>C
n.648A>C
n.572A>C
2g.73958240A>GCA347302048DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.631A>G
n.687A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.332-33T>C
n.306-33T>C
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.767A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.510A>G
n.658A>G
n.322A>G
n.492A>G
n.702A>G
n.626A>G
n.738A>G
n.769A>G
n.456A>G
n.604A>G
n.268A>G
n.438A>G
n.648A>G
n.572A>G
2g.73958240A>TCA347302049DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.631A>T
n.687A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.332-33T>A
n.306-33T>A
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.767A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.510A>T
n.658A>T
n.322A>T
n.492A>T
n.702A>T
n.626A>T
n.738A>T
n.769A>T
n.456A>T
n.604A>T
n.268A>T
n.438A>T
n.648A>T
n.572A>T
2g.73958241G>ACA347302050DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.632G>A
n.688G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.332-34C>T
n.306-34C>T
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.768G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.511G>A
n.659G>A
n.323G>A
n.493G>A
n.703G>A
n.627G>A
n.739G>A
n.770G>A
n.457G>A
n.605G>A
n.269G>A
n.439G>A
n.649G>A
n.573G>A
2g.73958241G>CCA347302052DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.632G>C
n.688G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.332-34C>G
n.306-34C>G
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.768G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.511G>C
n.659G>C
n.323G>C
n.493G>C
n.703G>C
n.627G>C
n.739G>C
n.770G>C
n.457G>C
n.605G>C
n.269G>C
n.439G>C
n.649G>C
n.573G>C
2g.73958241G>TCA347302051DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.632G>T
n.688G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.332-34C>A
n.306-34C>A
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.768G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.511G>T
n.659G>T
n.323G>T
n.493G>T
n.703G>T
n.627G>T
n.739G>T
n.770G>T
n.457G>T
n.605G>T
n.269G>T
n.439G>T
n.649G>T
n.573G>T
2g.73958242A>CCA347302053DGUOK,DGUOK-AS1c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.633A>C
n.689A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.332-35T>G
n.306-35T>G
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.769A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.512A>C
n.660A>C
n.324A>C
n.494A>C
n.704A>C
n.628A>C
n.740A>C
n.771A>C
n.458A>C
n.606A>C
n.270A>C
n.440A>C
n.650A>C
n.574A>C
2g.73958242A>GCA426797698DGUOK,DGUOK-AS1c.804A>G (p.Arg268=)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.633A>G
n.689A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.332-35T>C
n.306-35T>C
c.513A>G (p.Arg171=)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.495A>G (p.Arg165=)
n.769A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.512A>G
n.660A>G
n.324A>G
n.494A>G
n.704A>G
n.628A>G
n.740A>G
n.771A>G
n.458A>G
n.606A>G
n.270A>G
n.440A>G
n.650A>G
n.574A>G
 dbSNP
2g.73958242A>TCA347302054DGUOK,DGUOK-AS1c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.633A>T
n.689A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.332-35T>A
n.306-35T>A
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.769A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.512A>T
n.660A>T
n.324A>T
n.494A>T
n.704A>T
n.628A>T
n.740A>T
n.771A>T
n.458A>T
n.606A>T
n.270A>T
n.440A>T
n.650A>T
n.574A>T
2g.73958243G>ACA347302055DGUOK,DGUOK-AS1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.634G>A
n.690G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.332-36C>T
n.306-36C>T
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.770G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.513G>A
n.661G>A
n.325G>A
n.495G>A
n.705G>A
n.629G>A
n.741G>A
n.772G>A
n.459G>A
n.607G>A
n.271G>A
n.441G>A
n.651G>A
n.575G>A
2g.73958243G>CCA347302057DGUOK,DGUOK-AS1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.634G>C
n.690G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.332-36C>G
n.306-36C>G
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.770G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.513G>C
n.661G>C
n.325G>C
n.495G>C
n.705G>C
n.629G>C
n.741G>C
n.772G>C
n.459G>C
n.607G>C
n.271G>C
n.441G>C
n.651G>C
n.575G>C
2g.73958243G>TCA347302056DGUOK,DGUOK-AS1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.634G>T
n.690G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.332-36C>A
n.306-36C>A
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.770G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.513G>T
n.661G>T
n.325G>T
n.495G>T
n.705G>T
n.629G>T
n.741G>T
n.772G>T
n.459G>T
n.607G>T
n.271G>T
n.441G>T
n.651G>T
n.575G>T
2g.73958244A>CCA347302058DGUOK,DGUOK-AS1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.635A>C
n.691A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.332-37T>G
n.306-37T>G
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.771A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.514A>C
n.662A>C
n.326A>C
n.496A>C
n.706A>C
n.630A>C
n.742A>C
n.773A>C
n.460A>C
n.608A>C
n.272A>C
n.442A>C
n.652A>C
n.576A>C
2g.73958244A>GCA347302060DGUOK,DGUOK-AS1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.635A>G
n.691A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.332-37T>C
n.306-37T>C
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.771A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.514A>G
n.662A>G
n.326A>G
n.496A>G
n.706A>G
n.630A>G
n.742A>G
n.773A>G
n.460A>G
n.608A>G
n.272A>G
n.442A>G
n.652A>G
n.576A>G
2g.73958244A>TCA347302059DGUOK,DGUOK-AS1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.635A>T
n.691A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.332-37T>A
n.306-37T>A
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.771A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.514A>T
n.662A>T
n.326A>T
n.496A>T
n.706A>T
n.630A>T
n.742A>T
n.773A>T
n.460A>T
n.608A>T
n.272A>T
n.442A>T
n.652A>T
n.576A>T
2g.73958245G>ACA426797699DGUOK,DGUOK-AS1c.807G>A (p.Glu269=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.636G>A
n.692G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.332-38C>T
n.306-38C>T
c.516G>A (p.Glu172=)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.772G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
n.515G>A
n.663G>A
n.327G>A
n.497G>A
n.707G>A
n.631G>A
n.743G>A
n.774G>A
n.461G>A
n.609G>A
n.273G>A
n.443G>A
n.653G>A
n.577G>A
 gnomAD v4
2g.73958245G>CCA347302061DGUOK,DGUOK-AS1c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.636G>C
n.692G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.332-38C>G
n.306-38C>G
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.772G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.515G>C
n.663G>C
n.327G>C
n.497G>C
n.707G>C
n.631G>C
n.743G>C
n.774G>C
n.461G>C
n.609G>C
n.273G>C
n.443G>C
n.653G>C
n.577G>C
2g.73958245G>TCA347302062DGUOK,DGUOK-AS1c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.636G>T
n.692G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.332-38C>A
n.306-38C>A
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.772G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.515G>T
n.663G>T
n.327G>T
n.497G>T
n.707G>T
n.631G>T
n.743G>T
n.774G>T
n.461G>T
n.609G>T
n.273G>T
n.443G>T
n.653G>T
n.577G>T
2g.73958246G>ACA347302063DGUOK,DGUOK-AS1c.807+1G>A (n.807+1G>A)
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.*160+1G>A (n.*160+1G>A)
n.636+1G>A
c.*424+1G>A (n.*424+1G>A)
n.332-39C>T
n.306-39C>T
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
c.498+1G>A (n.498+1G>A)
n.772+1G>A
c.525+1G>A (n.525+1G>A)
n.515+1G>A
n.663+1G>A
n.327+1G>A
n.497+1G>A
n.707+1G>A
n.631+1G>A
n.743+1G>A
n.774+1G>A
n.461+1G>A
n.609+1G>A
n.273+1G>A
n.443+1G>A
n.653+1G>A
n.577+1G>A
2g.73958246G>CCA347302064DGUOK,DGUOK-AS1c.807+1G>C (n.807+1G>C)
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.*160+1G>C (n.*160+1G>C)
n.636+1G>C
c.*424+1G>C (n.*424+1G>C)
n.332-39C>G
n.306-39C>G
c.516+1G>C (n.516+1G>C)
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
n.772+1G>C
c.525+1G>C (n.525+1G>C)
n.515+1G>C
n.663+1G>C
n.327+1G>C
n.497+1G>C
n.707+1G>C
n.631+1G>C
n.743+1G>C
n.774+1G>C
n.461+1G>C
n.609+1G>C
n.273+1G>C
n.443+1G>C
n.653+1G>C
n.577+1G>C
2g.73958246G=CA1261201400DGUOK,DGUOK-AS1c.807+1G= (n.807+1G=)
c.543+1G= (n.543+1G=)
c.*160+1G= (n.*160+1G=)
n.636+1G=
c.*424+1G= (n.*424+1G=)
n.332-39C=
n.306-39C=
c.516+1G= (n.516+1G=)
c.789+1G= (n.789+1G=)
c.498+1G= (n.498+1G=)
n.772+1G=
c.525+1G= (n.525+1G=)
n.515+1G=
n.663+1G=
n.327+1G=
n.497+1G=
n.707+1G=
n.631+1G=
n.743+1G=
n.774+1G=
n.461+1G=
n.609+1G=
n.273+1G=
n.443+1G=
n.653+1G=
n.577+1G=
2g.73958246G>TCA347302065DGUOK,DGUOK-AS1c.807+1G>T (n.807+1G>T)
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.*160+1G>T (n.*160+1G>T)
n.636+1G>T
c.*424+1G>T (n.*424+1G>T)
n.332-39C>A
n.306-39C>A
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
c.498+1G>T (n.498+1G>T)
n.772+1G>T
c.525+1G>T (n.525+1G>T)
n.515+1G>T
n.663+1G>T
n.327+1G>T
n.497+1G>T
n.707+1G>T
n.631+1G>T
n.743+1G>T
n.774+1G>T
n.461+1G>T
n.609+1G>T
n.273+1G>T
n.443+1G>T
n.653+1G>T
n.577+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958247T>ACA347302066DGUOK,DGUOK-AS1c.807+2T>A (n.807+2T>A)
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.*160+2T>A (n.*160+2T>A)
n.636+2T>A
c.*424+2T>A (n.*424+2T>A)
n.332-40A>T
n.306-40A>T
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
c.498+2T>A (n.498+2T>A)
n.772+2T>A
c.525+2T>A (n.525+2T>A)
n.515+2T>A
n.663+2T>A
n.327+2T>A
n.497+2T>A
n.707+2T>A
n.631+2T>A
n.743+2T>A
n.774+2T>A
n.461+2T>A
n.609+2T>A
n.273+2T>A
n.443+2T>A
n.653+2T>A
n.577+2T>A
2g.73958247T>CCA347302067DGUOK,DGUOK-AS1c.807+2T>C (n.807+2T>C)
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.*160+2T>C (n.*160+2T>C)
n.636+2T>C
c.*424+2T>C (n.*424+2T>C)
n.332-40A>G
n.306-40A>G
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
c.498+2T>C (n.498+2T>C)
n.772+2T>C
c.525+2T>C (n.525+2T>C)
n.515+2T>C
n.663+2T>C
n.327+2T>C
n.497+2T>C
n.707+2T>C
n.631+2T>C
n.743+2T>C
n.774+2T>C
n.461+2T>C
n.609+2T>C
n.273+2T>C
n.443+2T>C
n.653+2T>C
n.577+2T>C
2g.73958247T>GCA347302068DGUOK,DGUOK-AS1c.807+2T>G (n.807+2T>G)
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.*160+2T>G (n.*160+2T>G)
n.636+2T>G
c.*424+2T>G (n.*424+2T>G)
n.332-40A>C
n.306-40A>C
c.516+2T>G (n.516+2T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
c.498+2T>G (n.498+2T>G)
n.772+2T>G
c.525+2T>G (n.525+2T>G)
n.515+2T>G
n.663+2T>G
n.327+2T>G
n.497+2T>G
n.707+2T>G
n.631+2T>G
n.743+2T>G
n.774+2T>G
n.461+2T>G
n.609+2T>G
n.273+2T>G
n.443+2T>G
n.653+2T>G
n.577+2T>G
2g.73958247_73958248insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCACA2699631581DGUOK,DGUOK-AS1c.807+2_807+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.807+2_807+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
c.543+2_543+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.543+2_543+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
c.*160+2_*160+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.*160+2_*160+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
n.636+2_636+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
c.*424+2_*424+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.*424+2_*424+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
n.332-41_332-40insTGAACTTCATGGTATTGGTTACAGATTCTTTACAAAGGTGTTT
n.306-41_306-40insTGAACTTCATGGTATTGGTTACAGATTCTTTACAAAGGTGTTT
c.516+2_516+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.516+2_516+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
c.789+2_789+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.789+2_789+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
c.498+2_498+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.498+2_498+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
n.772+2_772+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
c.525+2_525+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA (n.525+2_525+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA)
n.515+2_515+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.663+2_663+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.327+2_327+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.497+2_497+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.707+2_707+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.631+2_631+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.743+2_743+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.774+2_774+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.461+2_461+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.609+2_609+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.273+2_273+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.443+2_443+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.653+2_653+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
n.577+2_577+3insAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCA
 dbSNP
2g.73958249G>ACA2659644502DGUOK,DGUOK-AS1c.807+4G>A (n.807+4G>A)
c.543+4G>A (n.543+4G>A)
c.*160+4G>A (n.*160+4G>A)
n.636+4G>A
c.*424+4G>A (n.*424+4G>A)
n.332-42C>T
n.306-42C>T
c.516+4G>A (n.516+4G>A)
c.789+4G>A (n.789+4G>A)
c.498+4G>A (n.498+4G>A)
n.772+4G>A
c.525+4G>A (n.525+4G>A)
n.515+4G>A
n.663+4G>A
n.327+4G>A
n.497+4G>A
n.707+4G>A
n.631+4G>A
n.743+4G>A
n.774+4G>A
n.461+4G>A
n.609+4G>A
n.273+4G>A
n.443+4G>A
n.653+4G>A
n.577+4G>A
 gnomAD v4
2g.73958252A=CA1261201401DGUOK,DGUOK-AS1c.807+7A= (n.807+7A=)
c.543+7A= (n.543+7A=)
c.*160+7A= (n.*160+7A=)
n.636+7A=
c.*424+7A= (n.*424+7A=)
n.332-45T=
n.306-45T=
c.516+7A= (n.516+7A=)
c.789+7A= (n.789+7A=)
c.498+7A= (n.498+7A=)
n.772+7A=
c.525+7A= (n.525+7A=)
n.515+7A=
n.663+7A=
n.327+7A=
n.497+7A=
n.707+7A=
n.631+7A=
n.743+7A=
n.774+7A=
n.461+7A=
n.609+7A=
n.273+7A=
n.443+7A=
n.653+7A=
n.577+7A=
2g.73958252A>CCA1718361DGUOK,DGUOK-AS1c.807+7A>C (n.807+7A>C)
c.543+7A>C (n.543+7A>C)
c.*160+7A>C (n.*160+7A>C)
n.636+7A>C
c.*424+7A>C (n.*424+7A>C)
n.332-45T>G
n.306-45T>G
c.516+7A>C (n.516+7A>C)
c.789+7A>C (n.789+7A>C)
c.498+7A>C (n.498+7A>C)
n.772+7A>C
c.525+7A>C (n.525+7A>C)
n.515+7A>C
n.663+7A>C
n.327+7A>C
n.497+7A>C
n.707+7A>C
n.631+7A>C
n.743+7A>C
n.774+7A>C
n.461+7A>C
n.609+7A>C
n.273+7A>C
n.443+7A>C
n.653+7A>C
n.577+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958252A>GCA2659644503DGUOK,DGUOK-AS1c.807+7A>G (n.807+7A>G)
c.543+7A>G (n.543+7A>G)
c.*160+7A>G (n.*160+7A>G)
n.636+7A>G
c.*424+7A>G (n.*424+7A>G)
n.332-45T>C
n.306-45T>C
c.516+7A>G (n.516+7A>G)
c.789+7A>G (n.789+7A>G)
c.498+7A>G (n.498+7A>G)
n.772+7A>G
c.525+7A>G (n.525+7A>G)
n.515+7A>G
n.663+7A>G
n.327+7A>G
n.497+7A>G
n.707+7A>G
n.631+7A>G
n.743+7A>G
n.774+7A>G
n.461+7A>G
n.609+7A>G
n.273+7A>G
n.443+7A>G
n.653+7A>G
n.577+7A>G
 gnomAD v4
2g.73958253G>CCA1718362DGUOK,DGUOK-AS1c.807+8G>C (n.807+8G>C)
c.543+8G>C (n.543+8G>C)
c.*160+8G>C (n.*160+8G>C)
n.636+8G>C
c.*424+8G>C (n.*424+8G>C)
n.332-46C>G
n.306-46C>G
c.516+8G>C (n.516+8G>C)
c.789+8G>C (n.789+8G>C)
c.498+8G>C (n.498+8G>C)
n.772+8G>C
c.525+8G>C (n.525+8G>C)
n.515+8G>C
n.663+8G>C
n.327+8G>C
n.497+8G>C
n.707+8G>C
n.631+8G>C
n.743+8G>C
n.774+8G>C
n.461+8G>C
n.609+8G>C
n.273+8G>C
n.443+8G>C
n.653+8G>C
n.577+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958253G=CA1261201402DGUOK,DGUOK-AS1c.807+8G= (n.807+8G=)
c.543+8G= (n.543+8G=)
c.*160+8G= (n.*160+8G=)
n.636+8G=
c.*424+8G= (n.*424+8G=)
n.332-46C=
n.306-46C=
c.516+8G= (n.516+8G=)
c.789+8G= (n.789+8G=)
c.498+8G= (n.498+8G=)
n.772+8G=
c.525+8G= (n.525+8G=)
n.515+8G=
n.663+8G=
n.327+8G=
n.497+8G=
n.707+8G=
n.631+8G=
n.743+8G=
n.774+8G=
n.461+8G=
n.609+8G=
n.273+8G=
n.443+8G=
n.653+8G=
n.577+8G=
2g.73958253G>TCA2659644504DGUOK,DGUOK-AS1c.807+8G>T (n.807+8G>T)
c.543+8G>T (n.543+8G>T)
c.*160+8G>T (n.*160+8G>T)
n.636+8G>T
c.*424+8G>T (n.*424+8G>T)
n.332-46C>A
n.306-46C>A
c.516+8G>T (n.516+8G>T)
c.789+8G>T (n.789+8G>T)
c.498+8G>T (n.498+8G>T)
n.772+8G>T
c.525+8G>T (n.525+8G>T)
n.515+8G>T
n.663+8G>T
n.327+8G>T
n.497+8G>T
n.707+8G>T
n.631+8G>T
n.743+8G>T
n.774+8G>T
n.461+8G>T
n.609+8G>T
n.273+8G>T
n.443+8G>T
n.653+8G>T
n.577+8G>T
 gnomAD v4
2g.73958254G=CA1261201403DGUOK,DGUOK-AS1c.807+9G= (n.807+9G=)
c.543+9G= (n.543+9G=)
c.*160+9G= (n.*160+9G=)
n.636+9G=
c.*424+9G= (n.*424+9G=)
n.332-47C=
n.306-47C=
c.516+9G= (n.516+9G=)
c.789+9G= (n.789+9G=)
c.498+9G= (n.498+9G=)
n.772+9G=
c.525+9G= (n.525+9G=)
n.515+9G=
n.663+9G=
n.327+9G=
n.497+9G=
n.707+9G=
n.631+9G=
n.743+9G=
n.774+9G=
n.461+9G=
n.609+9G=
n.273+9G=
n.443+9G=
n.653+9G=
n.577+9G=
2g.73958254G>TCA892906149DGUOK,DGUOK-AS1c.807+9G>T (n.807+9G>T)
c.543+9G>T (n.543+9G>T)
c.*160+9G>T (n.*160+9G>T)
n.636+9G>T
c.*424+9G>T (n.*424+9G>T)
n.332-47C>A
n.306-47C>A
c.516+9G>T (n.516+9G>T)
c.789+9G>T (n.789+9G>T)
c.498+9G>T (n.498+9G>T)
n.772+9G>T
c.525+9G>T (n.525+9G>T)
n.515+9G>T
n.663+9G>T
n.327+9G>T
n.497+9G>T
n.707+9G>T
n.631+9G>T
n.743+9G>T
n.774+9G>T
n.461+9G>T
n.609+9G>T
n.273+9G>T
n.443+9G>T
n.653+9G>T
n.577+9G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958256C>ACA2659644505DGUOK,DGUOK-AS1c.807+11C>A (n.807+11C>A)
c.543+11C>A (n.543+11C>A)
c.*160+11C>A (n.*160+11C>A)
n.636+11C>A
c.*424+11C>A (n.*424+11C>A)
n.332-49G>T
n.306-49G>T
c.516+11C>A (n.516+11C>A)
c.789+11C>A (n.789+11C>A)
c.498+11C>A (n.498+11C>A)
n.772+11C>A
c.525+11C>A (n.525+11C>A)
n.515+11C>A
n.663+11C>A
n.327+11C>A
n.497+11C>A
n.707+11C>A
n.631+11C>A
n.743+11C>A
n.774+11C>A
n.461+11C>A
n.609+11C>A
n.273+11C>A
n.443+11C>A
n.653+11C>A
n.577+11C>A
 gnomAD v4
2g.73958256C=CA1261201404DGUOK,DGUOK-AS1c.807+11C= (n.807+11C=)
c.543+11C= (n.543+11C=)
c.*160+11C= (n.*160+11C=)
n.636+11C=
c.*424+11C= (n.*424+11C=)
n.332-49G=
n.306-49G=
c.516+11C= (n.516+11C=)
c.789+11C= (n.789+11C=)
c.498+11C= (n.498+11C=)
n.772+11C=
c.525+11C= (n.525+11C=)
n.515+11C=
n.663+11C=
n.327+11C=
n.497+11C=
n.707+11C=
n.631+11C=
n.743+11C=
n.774+11C=
n.461+11C=
n.609+11C=
n.273+11C=
n.443+11C=
n.653+11C=
n.577+11C=
2g.73958256C>TCA2697548270DGUOK,DGUOK-AS1c.807+11C>T (n.807+11C>T)
c.543+11C>T (n.543+11C>T)
c.*160+11C>T (n.*160+11C>T)
n.636+11C>T
c.*424+11C>T (n.*424+11C>T)
n.332-49G>A
n.306-49G>A
c.516+11C>T (n.516+11C>T)
c.789+11C>T (n.789+11C>T)
c.498+11C>T (n.498+11C>T)
n.772+11C>T
c.525+11C>T (n.525+11C>T)
n.515+11C>T
n.663+11C>T
n.327+11C>T
n.497+11C>T
n.707+11C>T
n.631+11C>T
n.743+11C>T
n.774+11C>T
n.461+11C>T
n.609+11C>T
n.273+11C>T
n.443+11C>T
n.653+11C>T
n.577+11C>T
 ClinVar
2g.73958257T>CCA2659644506DGUOK,DGUOK-AS1c.807+12T>C (n.807+12T>C)
c.543+12T>C (n.543+12T>C)
c.*160+12T>C (n.*160+12T>C)
n.636+12T>C
c.*424+12T>C (n.*424+12T>C)
n.332-50A>G
n.306-50A>G
c.516+12T>C (n.516+12T>C)
c.789+12T>C (n.789+12T>C)
c.498+12T>C (n.498+12T>C)
n.772+12T>C
c.525+12T>C (n.525+12T>C)
n.515+12T>C
n.663+12T>C
n.327+12T>C
n.497+12T>C
n.707+12T>C
n.631+12T>C
n.743+12T>C
n.774+12T>C
n.461+12T>C
n.609+12T>C
n.273+12T>C
n.443+12T>C
n.653+12T>C
n.577+12T>C
 gnomAD v4
2g.73958259dupCA533695854DGUOK,DGUOK-AS1c.807+14dup (n.807+14dup)
c.543+14dup (n.543+14dup)
c.*160+14dup (n.*160+14dup)
n.636+14dup
c.*424+14dup (n.*424+14dup)
n.332-50dup
n.306-50dup
c.516+14dup (n.516+14dup)
c.789+14dup (n.789+14dup)
c.498+14dup (n.498+14dup)
n.772+14dup
c.525+14dup (n.525+14dup)
n.515+14dup
n.663+14dup
n.327+14dup
n.497+14dup
n.707+14dup
n.631+14dup
n.743+14dup
n.774+14dup
n.461+14dup
n.609+14dup
n.273+14dup
n.443+14dup
n.653+14dup
n.577+14dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958258_73958259dupCA1718363DGUOK,DGUOK-AS1c.807+13_807+14dup (n.807+13_807+14dup)
c.543+13_543+14dup (n.543+13_543+14dup)
c.*160+13_*160+14dup (n.*160+13_*160+14dup)
n.636+13_636+14dup
c.*424+13_*424+14dup (n.*424+13_*424+14dup)
n.332-51_332-50dup
n.306-51_306-50dup
c.516+13_516+14dup (n.516+13_516+14dup)
c.789+13_789+14dup (n.789+13_789+14dup)
c.498+13_498+14dup (n.498+13_498+14dup)
n.772+13_772+14dup
c.525+13_525+14dup (n.525+13_525+14dup)
n.515+13_515+14dup
n.663+13_663+14dup
n.327+13_327+14dup
n.497+13_497+14dup
n.707+13_707+14dup
n.631+13_631+14dup
n.743+13_743+14dup
n.774+13_774+14dup
n.461+13_461+14dup
n.609+13_609+14dup
n.273+13_273+14dup
n.443+13_443+14dup
n.653+13_653+14dup
n.577+13_577+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958259delCA2697548271DGUOK,DGUOK-AS1c.807+14del (n.807+14del)
c.543+14del (n.543+14del)
c.*160+14del (n.*160+14del)
n.636+14del
c.*424+14del (n.*424+14del)
n.332-50del
n.306-50del
c.516+14del (n.516+14del)
c.789+14del (n.789+14del)
c.498+14del (n.498+14del)
n.772+14del
c.525+14del (n.525+14del)
n.515+14del
n.663+14del
n.327+14del
n.497+14del
n.707+14del
n.631+14del
n.743+14del
n.774+14del
n.461+14del
n.609+14del
n.273+14del
n.443+14del
n.653+14del
n.577+14del
 ClinVar
2g.73958259T>CCA1718364DGUOK,DGUOK-AS1c.807+14T>C (n.807+14T>C)
c.543+14T>C (n.543+14T>C)
c.*160+14T>C (n.*160+14T>C)
n.636+14T>C
c.*424+14T>C (n.*424+14T>C)
n.332-52A>G
n.306-52A>G
c.516+14T>C (n.516+14T>C)
c.789+14T>C (n.789+14T>C)
c.498+14T>C (n.498+14T>C)
n.772+14T>C
c.525+14T>C (n.525+14T>C)
n.515+14T>C
n.663+14T>C
n.327+14T>C
n.497+14T>C
n.707+14T>C
n.631+14T>C
n.743+14T>C
n.774+14T>C
n.461+14T>C
n.609+14T>C
n.273+14T>C
n.443+14T>C
n.653+14T>C
n.577+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958259T=CA1261201405DGUOK,DGUOK-AS1c.807+14T= (n.807+14T=)
c.543+14T= (n.543+14T=)
c.*160+14T= (n.*160+14T=)
n.636+14T=
c.*424+14T= (n.*424+14T=)
n.332-52A=
n.306-52A=
c.516+14T= (n.516+14T=)
c.789+14T= (n.789+14T=)
c.498+14T= (n.498+14T=)
n.772+14T=
c.525+14T= (n.525+14T=)
n.515+14T=
n.663+14T=
n.327+14T=
n.497+14T=
n.707+14T=
n.631+14T=
n.743+14T=
n.774+14T=
n.461+14T=
n.609+14T=
n.273+14T=
n.443+14T=
n.653+14T=
n.577+14T=
2g.73958260A=CA1261201406DGUOK,DGUOK-AS1c.807+15A= (n.807+15A=)
c.543+15A= (n.543+15A=)
c.*160+15A= (n.*160+15A=)
n.636+15A=
c.*424+15A= (n.*424+15A=)
n.332-53T=
n.306-53T=
c.516+15A= (n.516+15A=)
c.789+15A= (n.789+15A=)
c.498+15A= (n.498+15A=)
n.772+15A=
c.525+15A= (n.525+15A=)
n.515+15A=
n.663+15A=
n.327+15A=
n.497+15A=
n.707+15A=
n.631+15A=
n.743+15A=
n.774+15A=
n.461+15A=
n.609+15A=
n.273+15A=
n.443+15A=
n.653+15A=
n.577+15A=
2g.73958260A>CCA533695855DGUOK,DGUOK-AS1c.807+15A>C (n.807+15A>C)
c.543+15A>C (n.543+15A>C)
c.*160+15A>C (n.*160+15A>C)
n.636+15A>C
c.*424+15A>C (n.*424+15A>C)
n.332-53T>G
n.306-53T>G
c.516+15A>C (n.516+15A>C)
c.789+15A>C (n.789+15A>C)
c.498+15A>C (n.498+15A>C)
n.772+15A>C
c.525+15A>C (n.525+15A>C)
n.515+15A>C
n.663+15A>C
n.327+15A>C
n.497+15A>C
n.707+15A>C
n.631+15A>C
n.743+15A>C
n.774+15A>C
n.461+15A>C
n.609+15A>C
n.273+15A>C
n.443+15A>C
n.653+15A>C
n.577+15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958262C>ACA2659644507DGUOK,DGUOK-AS1c.807+17C>A (n.807+17C>A)
c.543+17C>A (n.543+17C>A)
c.*160+17C>A (n.*160+17C>A)
n.636+17C>A
c.*424+17C>A (n.*424+17C>A)
n.332-55G>T
n.306-55G>T
c.516+17C>A (n.516+17C>A)
c.789+17C>A (n.789+17C>A)
c.498+17C>A (n.498+17C>A)
n.772+17C>A
c.525+17C>A (n.525+17C>A)
n.515+17C>A
n.663+17C>A
n.327+17C>A
n.497+17C>A
n.707+17C>A
n.631+17C>A
n.743+17C>A
n.774+17C>A
n.461+17C>A
n.609+17C>A
n.273+17C>A
n.443+17C>A
n.653+17C>A
n.577+17C>A
 gnomAD v4
2g.73958264C>ACA50410836DGUOK,DGUOK-AS1c.807+19C>A (n.807+19C>A)
c.543+19C>A (n.543+19C>A)
c.*160+19C>A (n.*160+19C>A)
n.636+19C>A
c.*424+19C>A (n.*424+19C>A)
n.332-57G>T
n.306-57G>T
c.516+19C>A (n.516+19C>A)
c.789+19C>A (n.789+19C>A)
c.498+19C>A (n.498+19C>A)
n.772+19C>A
c.525+19C>A (n.525+19C>A)
n.515+19C>A
n.663+19C>A
n.327+19C>A
n.497+19C>A
n.707+19C>A
n.631+19C>A
n.743+19C>A
n.774+19C>A
n.461+19C>A
n.609+19C>A
n.273+19C>A
n.443+19C>A
n.653+19C>A
n.577+19C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958264C=CA1261201407DGUOK,DGUOK-AS1c.807+19C= (n.807+19C=)
c.543+19C= (n.543+19C=)
c.*160+19C= (n.*160+19C=)
n.636+19C=
c.*424+19C= (n.*424+19C=)
n.332-57G=
n.306-57G=
c.516+19C= (n.516+19C=)
c.789+19C= (n.789+19C=)
c.498+19C= (n.498+19C=)
n.772+19C=
c.525+19C= (n.525+19C=)
n.515+19C=
n.663+19C=
n.327+19C=
n.497+19C=
n.707+19C=
n.631+19C=
n.743+19C=
n.774+19C=
n.461+19C=
n.609+19C=
n.273+19C=
n.443+19C=
n.653+19C=
n.577+19C=
2g.73958264C>TCA2659644508DGUOK,DGUOK-AS1c.807+19C>T (n.807+19C>T)
c.543+19C>T (n.543+19C>T)
c.*160+19C>T (n.*160+19C>T)
n.636+19C>T
c.*424+19C>T (n.*424+19C>T)
n.332-57G>A
n.306-57G>A
c.516+19C>T (n.516+19C>T)
c.789+19C>T (n.789+19C>T)
c.498+19C>T (n.498+19C>T)
n.772+19C>T
c.525+19C>T (n.525+19C>T)
n.515+19C>T
n.663+19C>T
n.327+19C>T
n.497+19C>T
n.707+19C>T
n.631+19C>T
n.743+19C>T
n.774+19C>T
n.461+19C>T
n.609+19C>T
n.273+19C>T
n.443+19C>T
n.653+19C>T
n.577+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.73958265C=CA1261201408DGUOK,DGUOK-AS1c.807+20C= (n.807+20C=)
c.543+20C= (n.543+20C=)
c.*160+20C= (n.*160+20C=)
n.636+20C=
c.*424+20C= (n.*424+20C=)
n.332-58G=
n.306-58G=
c.516+20C= (n.516+20C=)
c.789+20C= (n.789+20C=)
c.498+20C= (n.498+20C=)
n.772+20C=
c.525+20C= (n.525+20C=)
n.515+20C=
n.663+20C=
n.327+20C=
n.497+20C=
n.707+20C=
n.631+20C=
n.743+20C=
n.774+20C=
n.461+20C=
n.609+20C=
n.273+20C=
n.443+20C=
n.653+20C=
n.577+20C=
2g.73958265C>GCA1718365DGUOK,DGUOK-AS1c.807+20C>G (n.807+20C>G)
c.543+20C>G (n.543+20C>G)
c.*160+20C>G (n.*160+20C>G)
n.636+20C>G
c.*424+20C>G (n.*424+20C>G)
n.332-58G>C
n.306-58G>C
c.516+20C>G (n.516+20C>G)
c.789+20C>G (n.789+20C>G)
c.498+20C>G (n.498+20C>G)
n.772+20C>G
c.525+20C>G (n.525+20C>G)
n.515+20C>G
n.663+20C>G
n.327+20C>G
n.497+20C>G
n.707+20C>G
n.631+20C>G
n.743+20C>G
n.774+20C>G
n.461+20C>G
n.609+20C>G
n.273+20C>G
n.443+20C>G
n.653+20C>G
n.577+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958265C>TCA2659644509DGUOK,DGUOK-AS1c.807+20C>T (n.807+20C>T)
c.543+20C>T (n.543+20C>T)
c.*160+20C>T (n.*160+20C>T)
n.636+20C>T
c.*424+20C>T (n.*424+20C>T)
n.332-58G>A
n.306-58G>A
c.516+20C>T (n.516+20C>T)
c.789+20C>T (n.789+20C>T)
c.498+20C>T (n.498+20C>T)
n.772+20C>T
c.525+20C>T (n.525+20C>T)
n.515+20C>T
n.663+20C>T
n.327+20C>T
n.497+20C>T
n.707+20C>T
n.631+20C>T
n.743+20C>T
n.774+20C>T
n.461+20C>T
n.609+20C>T
n.273+20C>T
n.443+20C>T
n.653+20C>T
n.577+20C>T
 gnomAD v4
2g.73958267G>ACA2659644510DGUOK,DGUOK-AS1c.807+22G>A (n.807+22G>A)
c.543+22G>A (n.543+22G>A)
c.*160+22G>A (n.*160+22G>A)
n.636+22G>A
c.*424+22G>A (n.*424+22G>A)
n.332-60C>T
n.306-60C>T
c.516+22G>A (n.516+22G>A)
c.789+22G>A (n.789+22G>A)
c.498+22G>A (n.498+22G>A)
n.772+22G>A
c.525+22G>A (n.525+22G>A)
n.515+22G>A
n.663+22G>A
n.327+22G>A
n.497+22G>A
n.707+22G>A
n.631+22G>A
n.743+22G>A
n.774+22G>A
n.461+22G>A
n.609+22G>A
n.273+22G>A
n.443+22G>A
n.653+22G>A
n.577+22G>A
 gnomAD v4
2g.73958272C>TCA2659644511DGUOK,DGUOK-AS1c.807+27C>T (n.807+27C>T)
c.543+27C>T (n.543+27C>T)
c.*160+27C>T (n.*160+27C>T)
n.636+27C>T
c.*424+27C>T (n.*424+27C>T)
n.332-65G>A
n.306-65G>A
c.516+27C>T (n.516+27C>T)
c.789+27C>T (n.789+27C>T)
c.498+27C>T (n.498+27C>T)
n.772+27C>T
c.525+27C>T (n.525+27C>T)
n.515+27C>T
n.663+27C>T
n.327+27C>T
n.497+27C>T
n.707+27C>T
n.631+27C>T
n.743+27C>T
n.774+27C>T
n.461+27C>T
n.609+27C>T
n.273+27C>T
n.443+27C>T
n.653+27C>T
n.577+27C>T
 gnomAD v4
2g.73958273T>CCA1718366DGUOK,DGUOK-AS1c.807+28T>C (n.807+28T>C)
c.543+28T>C (n.543+28T>C)
c.*160+28T>C (n.*160+28T>C)
n.636+28T>C
c.*424+28T>C (n.*424+28T>C)
n.332-66A>G
n.306-66A>G
c.516+28T>C (n.516+28T>C)
c.789+28T>C (n.789+28T>C)
c.498+28T>C (n.498+28T>C)
n.772+28T>C
c.525+28T>C (n.525+28T>C)
n.515+28T>C
n.663+28T>C
n.327+28T>C
n.497+28T>C
n.707+28T>C
n.631+28T>C
n.743+28T>C
n.774+28T>C
n.461+28T>C
n.609+28T>C
n.273+28T>C
n.443+28T>C
n.653+28T>C
n.577+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958273T=CA1261201409DGUOK,DGUOK-AS1c.807+28T= (n.807+28T=)
c.543+28T= (n.543+28T=)
c.*160+28T= (n.*160+28T=)
n.636+28T=
c.*424+28T= (n.*424+28T=)
n.332-66A=
n.306-66A=
c.516+28T= (n.516+28T=)
c.789+28T= (n.789+28T=)
c.498+28T= (n.498+28T=)
n.772+28T=
c.525+28T= (n.525+28T=)
n.515+28T=
n.663+28T=
n.327+28T=
n.497+28T=
n.707+28T=
n.631+28T=
n.743+28T=
n.774+28T=
n.461+28T=
n.609+28T=
n.273+28T=
n.443+28T=
n.653+28T=
n.577+28T=
2g.73958274G>ACA2577006715DGUOK,DGUOK-AS1c.807+29G>A (n.807+29G>A)
c.543+29G>A (n.543+29G>A)
c.*160+29G>A (n.*160+29G>A)
n.636+29G>A
c.*424+29G>A (n.*424+29G>A)
n.332-67C>T
n.306-67C>T
c.516+29G>A (n.516+29G>A)
c.789+29G>A (n.789+29G>A)
c.498+29G>A (n.498+29G>A)
n.772+29G>A
c.525+29G>A (n.525+29G>A)
n.515+29G>A
n.663+29G>A
n.327+29G>A
n.497+29G>A
n.707+29G>A
n.631+29G>A
n.743+29G>A
n.774+29G>A
n.461+29G>A
n.609+29G>A
n.273+29G>A
n.443+29G>A
n.653+29G>A
n.577+29G>A
2g.73958274G>CCA50410844DGUOK,DGUOK-AS1c.807+29G>C (n.807+29G>C)
c.543+29G>C (n.543+29G>C)
c.*160+29G>C (n.*160+29G>C)
n.636+29G>C
c.*424+29G>C (n.*424+29G>C)
n.332-67C>G
n.306-67C>G
c.516+29G>C (n.516+29G>C)
c.789+29G>C (n.789+29G>C)
c.498+29G>C (n.498+29G>C)
n.772+29G>C
c.525+29G>C (n.525+29G>C)
n.515+29G>C
n.663+29G>C
n.327+29G>C
n.497+29G>C
n.707+29G>C
n.631+29G>C
n.743+29G>C
n.774+29G>C
n.461+29G>C
n.609+29G>C
n.273+29G>C
n.443+29G>C
n.653+29G>C
n.577+29G>C
 dbSNP
2g.73958274G=CA1261201410DGUOK,DGUOK-AS1c.807+29G= (n.807+29G=)
c.543+29G= (n.543+29G=)
c.*160+29G= (n.*160+29G=)
n.636+29G=
c.*424+29G= (n.*424+29G=)
n.332-67C=
n.306-67C=
c.516+29G= (n.516+29G=)
c.789+29G= (n.789+29G=)
c.498+29G= (n.498+29G=)
n.772+29G=
c.525+29G= (n.525+29G=)
n.515+29G=
n.663+29G=
n.327+29G=
n.497+29G=
n.707+29G=
n.631+29G=
n.743+29G=
n.774+29G=
n.461+29G=
n.609+29G=
n.273+29G=
n.443+29G=
n.653+29G=
n.577+29G=
2g.73958275G>ACA1718367DGUOK,DGUOK-AS1c.807+30G>A (n.807+30G>A)
c.543+30G>A (n.543+30G>A)
c.*160+30G>A (n.*160+30G>A)
n.636+30G>A
c.*424+30G>A (n.*424+30G>A)
n.332-68C>T
n.306-68C>T
c.516+30G>A (n.516+30G>A)
c.789+30G>A (n.789+30G>A)
c.498+30G>A (n.498+30G>A)
n.772+30G>A
c.525+30G>A (n.525+30G>A)
n.515+30G>A
n.663+30G>A
n.327+30G>A
n.497+30G>A
n.707+30G>A
n.631+30G>A
n.743+30G>A
n.774+30G>A
n.461+30G>A
n.609+30G>A
n.273+30G>A
n.443+30G>A
n.653+30G>A
n.577+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958275G>CCA1261201412DGUOK,DGUOK-AS1c.807+30G>C (n.807+30G>C)
c.543+30G>C (n.543+30G>C)
c.*160+30G>C (n.*160+30G>C)
n.636+30G>C
c.*424+30G>C (n.*424+30G>C)
n.332-68C>G
n.306-68C>G
c.516+30G>C (n.516+30G>C)
c.789+30G>C (n.789+30G>C)
c.498+30G>C (n.498+30G>C)
n.772+30G>C
c.525+30G>C (n.525+30G>C)
n.515+30G>C
n.663+30G>C
n.327+30G>C
n.497+30G>C
n.707+30G>C
n.631+30G>C
n.743+30G>C
n.774+30G>C
n.461+30G>C
n.609+30G>C
n.273+30G>C
n.443+30G>C
n.653+30G>C
n.577+30G>C
 dbSNP
2g.73958275G=CA1261201411DGUOK,DGUOK-AS1c.807+30G= (n.807+30G=)
c.543+30G= (n.543+30G=)
c.*160+30G= (n.*160+30G=)
n.636+30G=
c.*424+30G= (n.*424+30G=)
n.332-68C=
n.306-68C=
c.516+30G= (n.516+30G=)
c.789+30G= (n.789+30G=)
c.498+30G= (n.498+30G=)
n.772+30G=
c.525+30G= (n.525+30G=)
n.515+30G=
n.663+30G=
n.327+30G=
n.497+30G=
n.707+30G=
n.631+30G=
n.743+30G=
n.774+30G=
n.461+30G=
n.609+30G=
n.273+30G=
n.443+30G=
n.653+30G=
n.577+30G=
2g.73958277G>ACA2659644512DGUOK,DGUOK-AS1c.807+32G>A (n.807+32G>A)
c.543+32G>A (n.543+32G>A)
c.*160+32G>A (n.*160+32G>A)
n.636+32G>A
c.*424+32G>A (n.*424+32G>A)
n.332-70C>T
n.306-70C>T
c.516+32G>A (n.516+32G>A)
c.789+32G>A (n.789+32G>A)
c.498+32G>A (n.498+32G>A)
n.772+32G>A
c.525+32G>A (n.525+32G>A)
n.515+32G>A
n.663+32G>A
n.327+32G>A
n.497+32G>A
n.707+32G>A
n.631+32G>A
n.743+32G>A
n.774+32G>A
n.461+32G>A
n.609+32G>A
n.273+32G>A
n.443+32G>A
n.653+32G>A
n.577+32G>A
 gnomAD v4
2g.73958277G>CCA426797700DGUOK,DGUOK-AS1c.807+32G>C (n.807+32G>C)
c.543+32G>C (n.543+32G>C)
c.*160+32G>C (n.*160+32G>C)
n.636+32G>C
c.*424+32G>C (n.*424+32G>C)
n.332-70C>G
n.306-70C>G
c.516+32G>C (n.516+32G>C)
c.789+32G>C (n.789+32G>C)
c.498+32G>C (n.498+32G>C)
n.772+32G>C
c.525+32G>C (n.525+32G>C)
n.515+32G>C
n.663+32G>C
n.327+32G>C
n.497+32G>C
n.707+32G>C
n.631+32G>C
n.743+32G>C
n.774+32G>C
n.461+32G>C
n.609+32G>C
n.273+32G>C
n.443+32G>C
n.653+32G>C
n.577+32G>C
2g.73958277G>TCA2659644513DGUOK,DGUOK-AS1c.807+32G>T (n.807+32G>T)
c.543+32G>T (n.543+32G>T)
c.*160+32G>T (n.*160+32G>T)
n.636+32G>T
c.*424+32G>T (n.*424+32G>T)
n.332-70C>A
n.306-70C>A
c.516+32G>T (n.516+32G>T)
c.789+32G>T (n.789+32G>T)
c.498+32G>T (n.498+32G>T)
n.772+32G>T
c.525+32G>T (n.525+32G>T)
n.515+32G>T
n.663+32G>T
n.327+32G>T
n.497+32G>T
n.707+32G>T
n.631+32G>T
n.743+32G>T
n.774+32G>T
n.461+32G>T
n.609+32G>T
n.273+32G>T
n.443+32G>T
n.653+32G>T
n.577+32G>T
 gnomAD v4
2g.73958278G>CCA1261201413DGUOK,DGUOK-AS1c.807+33G>C (n.807+33G>C)
c.543+33G>C (n.543+33G>C)
c.*160+33G>C (n.*160+33G>C)
n.636+33G>C
c.*424+33G>C (n.*424+33G>C)
n.332-71C>G
n.306-71C>G
c.516+33G>C (n.516+33G>C)
c.789+33G>C (n.789+33G>C)
c.498+33G>C (n.498+33G>C)
n.772+33G>C
c.525+33G>C (n.525+33G>C)
n.515+33G>C
n.663+33G>C
n.327+33G>C
n.497+33G>C
n.707+33G>C
n.631+33G>C
n.743+33G>C
n.774+33G>C
n.461+33G>C
n.609+33G>C
n.273+33G>C
n.443+33G>C
n.653+33G>C
n.577+33G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958278G=CA1261201414DGUOK,DGUOK-AS1c.807+33G= (n.807+33G=)
c.543+33G= (n.543+33G=)
c.*160+33G= (n.*160+33G=)
n.636+33G=
c.*424+33G= (n.*424+33G=)
n.332-71C=
n.306-71C=
c.516+33G= (n.516+33G=)
c.789+33G= (n.789+33G=)
c.498+33G= (n.498+33G=)
n.772+33G=
c.525+33G= (n.525+33G=)
n.515+33G=
n.663+33G=
n.327+33G=
n.497+33G=
n.707+33G=
n.631+33G=
n.743+33G=
n.774+33G=
n.461+33G=
n.609+33G=
n.273+33G=
n.443+33G=
n.653+33G=
n.577+33G=
2g.73958279T>CCA2659644514DGUOK,DGUOK-AS1c.807+34T>C (n.807+34T>C)
c.543+34T>C (n.543+34T>C)
c.*160+34T>C (n.*160+34T>C)
n.636+34T>C
c.*424+34T>C (n.*424+34T>C)
n.332-72A>G
n.306-72A>G
c.516+34T>C (n.516+34T>C)
c.789+34T>C (n.789+34T>C)
c.498+34T>C (n.498+34T>C)
n.772+34T>C
c.525+34T>C (n.525+34T>C)
n.515+34T>C
n.663+34T>C
n.327+34T>C
n.497+34T>C
n.707+34T>C
n.631+34T>C
n.743+34T>C
n.774+34T>C
n.461+34T>C
n.609+34T>C
n.273+34T>C
n.443+34T>C
n.653+34T>C
n.577+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958280T>ACA2659644515DGUOK,DGUOK-AS1c.807+35T>A (n.807+35T>A)
c.543+35T>A (n.543+35T>A)
c.*160+35T>A (n.*160+35T>A)
n.636+35T>A
c.*424+35T>A (n.*424+35T>A)
n.332-73A>T
n.306-73A>T
c.516+35T>A (n.516+35T>A)
c.789+35T>A (n.789+35T>A)
c.498+35T>A (n.498+35T>A)
n.772+35T>A
c.525+35T>A (n.525+35T>A)
n.515+35T>A
n.663+35T>A
n.327+35T>A
n.497+35T>A
n.707+35T>A
n.631+35T>A
n.743+35T>A
n.774+35T>A
n.461+35T>A
n.609+35T>A
n.273+35T>A
n.443+35T>A
n.653+35T>A
n.577+35T>A
 gnomAD v4
2g.73958282C>ACA2659644516DGUOK,DGUOK-AS1c.807+37C>A (n.807+37C>A)
c.543+37C>A (n.543+37C>A)
c.*160+37C>A (n.*160+37C>A)
n.636+37C>A
c.*424+37C>A (n.*424+37C>A)
n.332-75G>T
n.306-75G>T
c.516+37C>A (n.516+37C>A)
c.789+37C>A (n.789+37C>A)
c.498+37C>A (n.498+37C>A)
n.772+37C>A
c.525+37C>A (n.525+37C>A)
n.515+37C>A
n.663+37C>A
n.327+37C>A
n.497+37C>A
n.707+37C>A
n.631+37C>A
n.743+37C>A
n.774+37C>A
n.461+37C>A
n.609+37C>A
n.273+37C>A
n.443+37C>A
n.653+37C>A
n.577+37C>A
 gnomAD v4
2g.73958282C>TCA2699631962DGUOK,DGUOK-AS1c.807+37C>T (n.807+37C>T)
c.543+37C>T (n.543+37C>T)
c.*160+37C>T (n.*160+37C>T)
n.636+37C>T
c.*424+37C>T (n.*424+37C>T)
n.332-75G>A
n.306-75G>A
c.516+37C>T (n.516+37C>T)
c.789+37C>T (n.789+37C>T)
c.498+37C>T (n.498+37C>T)
n.772+37C>T
c.525+37C>T (n.525+37C>T)
n.515+37C>T
n.663+37C>T
n.327+37C>T
n.497+37C>T
n.707+37C>T
n.631+37C>T
n.743+37C>T
n.774+37C>T
n.461+37C>T
n.609+37C>T
n.273+37C>T
n.443+37C>T
n.653+37C>T
n.577+37C>T
 dbSNP
2g.73958283C=CA1261201415DGUOK,DGUOK-AS1c.807+38C= (n.807+38C=)
c.543+38C= (n.543+38C=)
c.*160+38C= (n.*160+38C=)
n.636+38C=
c.*424+38C= (n.*424+38C=)
n.332-76G=
n.306-76G=
c.516+38C= (n.516+38C=)
c.789+38C= (n.789+38C=)
c.498+38C= (n.498+38C=)
n.772+38C=
c.525+38C= (n.525+38C=)
n.515+38C=
n.663+38C=
n.327+38C=
n.497+38C=
n.707+38C=
n.631+38C=
n.743+38C=
n.774+38C=
n.461+38C=
n.609+38C=
n.273+38C=
n.443+38C=
n.653+38C=
n.577+38C=
2g.73958283C>TCA533695881DGUOK,DGUOK-AS1c.807+38C>T (n.807+38C>T)
c.543+38C>T (n.543+38C>T)
c.*160+38C>T (n.*160+38C>T)
n.636+38C>T
c.*424+38C>T (n.*424+38C>T)
n.332-76G>A
n.306-76G>A
c.516+38C>T (n.516+38C>T)
c.789+38C>T (n.789+38C>T)
c.498+38C>T (n.498+38C>T)
n.772+38C>T
c.525+38C>T (n.525+38C>T)
n.515+38C>T
n.663+38C>T
n.327+38C>T
n.497+38C>T
n.707+38C>T
n.631+38C>T
n.743+38C>T
n.774+38C>T
n.461+38C>T
n.609+38C>T
n.273+38C>T
n.443+38C>T
n.653+38C>T
n.577+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958285T>CCA2659644517DGUOK,DGUOK-AS1c.807+40T>C (n.807+40T>C)
c.543+40T>C (n.543+40T>C)
c.*160+40T>C (n.*160+40T>C)
n.636+40T>C
c.*424+40T>C (n.*424+40T>C)
n.332-78A>G
n.306-78A>G
c.516+40T>C (n.516+40T>C)
c.789+40T>C (n.789+40T>C)
c.498+40T>C (n.498+40T>C)
n.772+40T>C
c.525+40T>C (n.525+40T>C)
n.515+40T>C
n.663+40T>C
n.327+40T>C
n.497+40T>C
n.707+40T>C
n.631+40T>C
n.743+40T>C
n.774+40T>C
n.461+40T>C
n.609+40T>C
n.273+40T>C
n.443+40T>C
n.653+40T>C
n.577+40T>C
 gnomAD v4
2g.73958286T>CCA50410849DGUOK,DGUOK-AS1c.807+41T>C (n.807+41T>C)
c.543+41T>C (n.543+41T>C)
c.*160+41T>C (n.*160+41T>C)
n.636+41T>C
c.*424+41T>C (n.*424+41T>C)
n.332-79A>G
n.306-79A>G
c.516+41T>C (n.516+41T>C)
c.789+41T>C (n.789+41T>C)
c.498+41T>C (n.498+41T>C)
n.772+41T>C
c.525+41T>C (n.525+41T>C)
n.515+41T>C
n.663+41T>C
n.327+41T>C
n.497+41T>C
n.707+41T>C
n.631+41T>C
n.743+41T>C
n.774+41T>C
n.461+41T>C
n.609+41T>C
n.273+41T>C
n.443+41T>C
n.653+41T>C
n.577+41T>C
 dbSNP
2g.73958286T=CA1261201416DGUOK,DGUOK-AS1c.807+41T= (n.807+41T=)
c.543+41T= (n.543+41T=)
c.*160+41T= (n.*160+41T=)
n.636+41T=
c.*424+41T= (n.*424+41T=)
n.332-79A=
n.306-79A=
c.516+41T= (n.516+41T=)
c.789+41T= (n.789+41T=)
c.498+41T= (n.498+41T=)
n.772+41T=
c.525+41T= (n.525+41T=)
n.515+41T=
n.663+41T=
n.327+41T=
n.497+41T=
n.707+41T=
n.631+41T=
n.743+41T=
n.774+41T=
n.461+41T=
n.609+41T=
n.273+41T=
n.443+41T=
n.653+41T=
n.577+41T=
2g.73958288T>CCA1718368DGUOK,DGUOK-AS1c.807+43T>C (n.807+43T>C)
c.543+43T>C (n.543+43T>C)
c.*160+43T>C (n.*160+43T>C)
n.636+43T>C
c.*424+43T>C (n.*424+43T>C)
n.332-81A>G
n.306-81A>G
c.516+43T>C (n.516+43T>C)
c.789+43T>C (n.789+43T>C)
c.498+43T>C (n.498+43T>C)
n.772+43T>C
c.525+43T>C (n.525+43T>C)
n.515+43T>C
n.663+43T>C
n.327+43T>C
n.497+43T>C
n.707+43T>C
n.631+43T>C
n.743+43T>C
n.774+43T>C
n.461+43T>C
n.609+43T>C
n.273+43T>C
n.443+43T>C
n.653+43T>C
n.577+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958288T=CA1261201417DGUOK,DGUOK-AS1c.807+43T= (n.807+43T=)
c.543+43T= (n.543+43T=)
c.*160+43T= (n.*160+43T=)
n.636+43T=
c.*424+43T= (n.*424+43T=)
n.332-81A=
n.306-81A=
c.516+43T= (n.516+43T=)
c.789+43T= (n.789+43T=)
c.498+43T= (n.498+43T=)
n.772+43T=
c.525+43T= (n.525+43T=)
n.515+43T=
n.663+43T=
n.327+43T=
n.497+43T=
n.707+43T=
n.631+43T=
n.743+43T=
n.774+43T=
n.461+43T=
n.609+43T=
n.273+43T=
n.443+43T=
n.653+43T=
n.577+43T=
2g.73958289T>CCA1718369DGUOK,DGUOK-AS1c.807+44T>C (n.807+44T>C)
c.543+44T>C (n.543+44T>C)
c.*160+44T>C (n.*160+44T>C)
n.636+44T>C
c.*424+44T>C (n.*424+44T>C)
n.332-82A>G
n.306-82A>G
c.516+44T>C (n.516+44T>C)
c.789+44T>C (n.789+44T>C)
c.498+44T>C (n.498+44T>C)
n.772+44T>C
c.525+44T>C (n.525+44T>C)
n.515+44T>C
n.663+44T>C
n.327+44T>C
n.497+44T>C
n.707+44T>C
n.631+44T>C
n.743+44T>C
n.774+44T>C
n.461+44T>C
n.609+44T>C
n.273+44T>C
n.443+44T>C
n.653+44T>C
n.577+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958289T=CA1261201418DGUOK,DGUOK-AS1c.807+44T= (n.807+44T=)
c.543+44T= (n.543+44T=)
c.*160+44T= (n.*160+44T=)
n.636+44T=
c.*424+44T= (n.*424+44T=)
n.332-82A=
n.306-82A=
c.516+44T= (n.516+44T=)
c.789+44T= (n.789+44T=)
c.498+44T= (n.498+44T=)
n.772+44T=
c.525+44T= (n.525+44T=)
n.515+44T=
n.663+44T=
n.327+44T=
n.497+44T=
n.707+44T=
n.631+44T=
n.743+44T=
n.774+44T=
n.461+44T=
n.609+44T=
n.273+44T=
n.443+44T=
n.653+44T=
n.577+44T=
2g.73958290G>ACA2659644518DGUOK,DGUOK-AS1c.807+45G>A (n.807+45G>A)
c.543+45G>A (n.543+45G>A)
c.*160+45G>A (n.*160+45G>A)
n.636+45G>A
c.*424+45G>A (n.*424+45G>A)
n.332-83C>T
n.306-83C>T
c.516+45G>A (n.516+45G>A)
c.789+45G>A (n.789+45G>A)
c.498+45G>A (n.498+45G>A)
n.772+45G>A
c.525+45G>A (n.525+45G>A)
n.515+45G>A
n.663+45G>A
n.327+45G>A
n.497+45G>A
n.707+45G>A
n.631+45G>A
n.743+45G>A
n.774+45G>A
n.461+45G>A
n.609+45G>A
n.273+45G>A
n.443+45G>A
n.653+45G>A
n.577+45G>A
 gnomAD v4
2g.73958290G=CA1261201419DGUOK,DGUOK-AS1c.807+45G= (n.807+45G=)
c.543+45G= (n.543+45G=)
c.*160+45G= (n.*160+45G=)
n.636+45G=
c.*424+45G= (n.*424+45G=)
n.332-83C=
n.306-83C=
c.516+45G= (n.516+45G=)
c.789+45G= (n.789+45G=)
c.498+45G= (n.498+45G=)
n.772+45G=
c.525+45G= (n.525+45G=)
n.515+45G=
n.663+45G=
n.327+45G=
n.497+45G=
n.707+45G=
n.631+45G=
n.743+45G=
n.774+45G=
n.461+45G=
n.609+45G=
n.273+45G=
n.443+45G=
n.653+45G=
n.577+45G=
2g.73958290G>TCA50410855DGUOK,DGUOK-AS1c.807+45G>T (n.807+45G>T)
c.543+45G>T (n.543+45G>T)
c.*160+45G>T (n.*160+45G>T)
n.636+45G>T
c.*424+45G>T (n.*424+45G>T)
n.332-83C>A
n.306-83C>A
c.516+45G>T (n.516+45G>T)
c.789+45G>T (n.789+45G>T)
c.498+45G>T (n.498+45G>T)
n.772+45G>T
c.525+45G>T (n.525+45G>T)
n.515+45G>T
n.663+45G>T
n.327+45G>T
n.497+45G>T
n.707+45G>T
n.631+45G>T
n.743+45G>T
n.774+45G>T
n.461+45G>T
n.609+45G>T
n.273+45G>T
n.443+45G>T
n.653+45G>T
n.577+45G>T
 dbSNP
2g.73958293C>ACA2659644519DGUOK,DGUOK-AS1c.807+48C>A (n.807+48C>A)
c.543+48C>A (n.543+48C>A)
c.*160+48C>A (n.*160+48C>A)
n.636+48C>A
c.*424+48C>A (n.*424+48C>A)
n.332-86G>T
n.306-86G>T
c.516+48C>A (n.516+48C>A)
c.789+48C>A (n.789+48C>A)
c.498+48C>A (n.498+48C>A)
n.772+48C>A
c.525+48C>A (n.525+48C>A)
n.515+48C>A
n.663+48C>A
n.327+48C>A
n.497+48C>A
n.707+48C>A
n.631+48C>A
n.743+48C>A
n.774+48C>A
n.461+48C>A
n.609+48C>A
n.273+48C>A
n.443+48C>A
n.653+48C>A
n.577+48C>A
 gnomAD v4
2g.73958293C>TCA2659644520DGUOK,DGUOK-AS1c.807+48C>T (n.807+48C>T)
c.543+48C>T (n.543+48C>T)
c.*160+48C>T (n.*160+48C>T)
n.636+48C>T
c.*424+48C>T (n.*424+48C>T)
n.332-86G>A
n.306-86G>A
c.516+48C>T (n.516+48C>T)
c.789+48C>T (n.789+48C>T)
c.498+48C>T (n.498+48C>T)
n.772+48C>T
c.525+48C>T (n.525+48C>T)
n.515+48C>T
n.663+48C>T
n.327+48C>T
n.497+48C>T
n.707+48C>T
n.631+48C>T
n.743+48C>T
n.774+48C>T
n.461+48C>T
n.609+48C>T
n.273+48C>T
n.443+48C>T
n.653+48C>T
n.577+48C>T
 gnomAD v4
2g.73958294T>CCA533695883DGUOK,DGUOK-AS1c.807+49T>C (n.807+49T>C)
c.543+49T>C (n.543+49T>C)
c.*160+49T>C (n.*160+49T>C)
n.636+49T>C
c.*424+49T>C (n.*424+49T>C)
n.332-87A>G
n.306-87A>G
c.516+49T>C (n.516+49T>C)
c.789+49T>C (n.789+49T>C)
c.498+49T>C (n.498+49T>C)
n.772+49T>C
c.525+49T>C (n.525+49T>C)
n.515+49T>C
n.663+49T>C
n.327+49T>C
n.497+49T>C
n.707+49T>C
n.631+49T>C
n.743+49T>C
n.774+49T>C
n.461+49T>C
n.609+49T>C
n.273+49T>C
n.443+49T>C
n.653+49T>C
n.577+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958294T>GCA1718370DGUOK,DGUOK-AS1c.807+49T>G (n.807+49T>G)
c.543+49T>G (n.543+49T>G)
c.*160+49T>G (n.*160+49T>G)
n.636+49T>G
c.*424+49T>G (n.*424+49T>G)
n.332-87A>C
n.306-87A>C
c.516+49T>G (n.516+49T>G)
c.789+49T>G (n.789+49T>G)
c.498+49T>G (n.498+49T>G)
n.772+49T>G
c.525+49T>G (n.525+49T>G)
n.515+49T>G
n.663+49T>G
n.327+49T>G
n.497+49T>G
n.707+49T>G
n.631+49T>G
n.743+49T>G
n.774+49T>G
n.461+49T>G
n.609+49T>G
n.273+49T>G
n.443+49T>G
n.653+49T>G
n.577+49T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958294T=CA1261201420DGUOK,DGUOK-AS1c.807+49T= (n.807+49T=)
c.543+49T= (n.543+49T=)
c.*160+49T= (n.*160+49T=)
n.636+49T=
c.*424+49T= (n.*424+49T=)
n.332-87A=
n.306-87A=
c.516+49T= (n.516+49T=)
c.789+49T= (n.789+49T=)
c.498+49T= (n.498+49T=)
n.772+49T=
c.525+49T= (n.525+49T=)
n.515+49T=
n.663+49T=
n.327+49T=
n.497+49T=
n.707+49T=
n.631+49T=
n.743+49T=
n.774+49T=
n.461+49T=
n.609+49T=
n.273+49T=
n.443+49T=
n.653+49T=
n.577+49T=
2g.73958297delCA2659644521DGUOK,DGUOK-AS1c.807+52del (n.807+52del)
c.543+52del (n.543+52del)
c.*160+52del (n.*160+52del)
n.636+52del
c.*424+52del (n.*424+52del)
n.332-87del
n.306-87del
c.516+52del (n.516+52del)
c.789+52del (n.789+52del)
c.498+52del (n.498+52del)
n.772+52del
c.525+52del (n.525+52del)
n.515+52del
n.663+52del
n.327+52del
n.497+52del
n.707+52del
n.631+52del
n.743+52del
n.774+52del
n.461+52del
n.609+52del
n.273+52del
n.443+52del
n.653+52del
n.577+52del
 gnomAD v4
2g.73958295T>GCA2659644522DGUOK,DGUOK-AS1c.807+50T>G (n.807+50T>G)
c.543+50T>G (n.543+50T>G)
c.*160+50T>G (n.*160+50T>G)
n.636+50T>G
c.*424+50T>G (n.*424+50T>G)
n.332-88A>C
n.306-88A>C
c.516+50T>G (n.516+50T>G)
c.789+50T>G (n.789+50T>G)
c.498+50T>G (n.498+50T>G)
n.772+50T>G
c.525+50T>G (n.525+50T>G)
n.515+50T>G
n.663+50T>G
n.327+50T>G
n.497+50T>G
n.707+50T>G
n.631+50T>G
n.743+50T>G
n.774+50T>G
n.461+50T>G
n.609+50T>G
n.273+50T>G
n.443+50T>G
n.653+50T>G
n.577+50T>G
 gnomAD v4
2g.73958296T>CCA1718371DGUOK,DGUOK-AS1c.807+51T>C (n.807+51T>C)
c.543+51T>C (n.543+51T>C)
c.*160+51T>C (n.*160+51T>C)
n.636+51T>C
c.*424+51T>C (n.*424+51T>C)
n.332-89A>G
n.306-89A>G
c.516+51T>C (n.516+51T>C)
c.789+51T>C (n.789+51T>C)
c.498+51T>C (n.498+51T>C)
n.772+51T>C
c.525+51T>C (n.525+51T>C)
n.515+51T>C
n.663+51T>C
n.327+51T>C
n.497+51T>C
n.707+51T>C
n.631+51T>C
n.743+51T>C
n.774+51T>C
n.461+51T>C
n.609+51T>C
n.273+51T>C
n.443+51T>C
n.653+51T>C
n.577+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958296T=CA1261201421DGUOK,DGUOK-AS1c.807+51T= (n.807+51T=)
c.543+51T= (n.543+51T=)
c.*160+51T= (n.*160+51T=)
n.636+51T=
c.*424+51T= (n.*424+51T=)
n.332-89A=
n.306-89A=
c.516+51T= (n.516+51T=)
c.789+51T= (n.789+51T=)
c.498+51T= (n.498+51T=)
n.772+51T=
c.525+51T= (n.525+51T=)
n.515+51T=
n.663+51T=
n.327+51T=
n.497+51T=
n.707+51T=
n.631+51T=
n.743+51T=
n.774+51T=
n.461+51T=
n.609+51T=
n.273+51T=
n.443+51T=
n.653+51T=
n.577+51T=
2g.73958297T>CCA533695887DGUOK,DGUOK-AS1c.807+52T>C (n.807+52T>C)
c.543+52T>C (n.543+52T>C)
c.*160+52T>C (n.*160+52T>C)
n.636+52T>C
c.*424+52T>C (n.*424+52T>C)
n.332-90A>G
n.306-90A>G
c.516+52T>C (n.516+52T>C)
c.789+52T>C (n.789+52T>C)
c.498+52T>C (n.498+52T>C)
n.772+52T>C
c.525+52T>C (n.525+52T>C)
n.515+52T>C
n.663+52T>C
n.327+52T>C
n.497+52T>C
n.707+52T>C
n.631+52T>C
n.743+52T>C
n.774+52T>C
n.461+52T>C
n.609+52T>C
n.273+52T>C
n.443+52T>C
n.653+52T>C
n.577+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958297T=CA1261201422DGUOK,DGUOK-AS1c.807+52T= (n.807+52T=)
c.543+52T= (n.543+52T=)
c.*160+52T= (n.*160+52T=)
n.636+52T=
c.*424+52T= (n.*424+52T=)
n.332-90A=
n.306-90A=
c.516+52T= (n.516+52T=)
c.789+52T= (n.789+52T=)
c.498+52T= (n.498+52T=)
n.772+52T=
c.525+52T= (n.525+52T=)
n.515+52T=
n.663+52T=
n.327+52T=
n.497+52T=
n.707+52T=
n.631+52T=
n.743+52T=
n.774+52T=
n.461+52T=
n.609+52T=
n.273+52T=
n.443+52T=
n.653+52T=
n.577+52T=
2g.73958298A=CA1261201423DGUOK,DGUOK-AS1c.807+53A= (n.807+53A=)
c.543+53A= (n.543+53A=)
c.*160+53A= (n.*160+53A=)
n.636+53A=
c.*424+53A= (n.*424+53A=)
n.332-91T=
n.306-91T=
c.516+53A= (n.516+53A=)
c.789+53A= (n.789+53A=)
c.498+53A= (n.498+53A=)
n.772+53A=
c.525+53A= (n.525+53A=)
n.515+53A=
n.663+53A=
n.327+53A=
n.497+53A=
n.707+53A=
n.631+53A=
n.743+53A=
n.774+53A=
n.461+53A=
n.609+53A=
n.273+53A=
n.443+53A=
n.653+53A=
n.577+53A=
2g.73958299T>CCA1032238422DGUOK,DGUOK-AS1c.807+54T>C (n.807+54T>C)
c.543+54T>C (n.543+54T>C)
c.*160+54T>C (n.*160+54T>C)
n.636+54T>C
c.*424+54T>C (n.*424+54T>C)
n.332-92A>G
n.306-92A>G
c.516+54T>C (n.516+54T>C)
c.789+54T>C (n.789+54T>C)
c.498+54T>C (n.498+54T>C)
n.772+54T>C
c.525+54T>C (n.525+54T>C)
n.515+54T>C
n.663+54T>C
n.327+54T>C
n.497+54T>C
n.707+54T>C
n.631+54T>C
n.743+54T>C
n.774+54T>C
n.461+54T>C
n.609+54T>C
n.273+54T>C
n.443+54T>C
n.653+54T>C
n.577+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958299T=CA1261201424DGUOK,DGUOK-AS1c.807+54T= (n.807+54T=)
c.543+54T= (n.543+54T=)
c.*160+54T= (n.*160+54T=)
n.636+54T=
c.*424+54T= (n.*424+54T=)
n.332-92A=
n.306-92A=
c.516+54T= (n.516+54T=)
c.789+54T= (n.789+54T=)
c.498+54T= (n.498+54T=)
n.772+54T=
c.525+54T= (n.525+54T=)
n.515+54T=
n.663+54T=
n.327+54T=
n.497+54T=
n.707+54T=
n.631+54T=
n.743+54T=
n.774+54T=
n.461+54T=
n.609+54T=
n.273+54T=
n.443+54T=
n.653+54T=
n.577+54T=
2g.73958302_73958305dupCA1032238419DGUOK,DGUOK-AS1c.807+57_807+60dup (n.807+57_807+60dup)
c.543+57_543+60dup (n.543+57_543+60dup)
c.*160+57_*160+60dup (n.*160+57_*160+60dup)
n.636+57_636+60dup
c.*424+57_*424+60dup (n.*424+57_*424+60dup)
n.332-95_332-92dup
n.306-95_306-92dup
c.516+57_516+60dup (n.516+57_516+60dup)
c.789+57_789+60dup (n.789+57_789+60dup)
c.498+57_498+60dup (n.498+57_498+60dup)
n.772+57_772+60dup
c.525+57_525+60dup (n.525+57_525+60dup)
n.515+57_515+60dup
n.663+57_663+60dup
n.327+57_327+60dup
n.497+57_497+60dup
n.707+57_707+60dup
n.631+57_631+60dup
n.743+57_743+60dup
n.774+57_774+60dup
n.461+57_461+60dup
n.609+57_609+60dup
n.273+57_273+60dup
n.443+57_443+60dup
n.653+57_653+60dup
n.577+57_577+60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958300C>ACA2659644523DGUOK,DGUOK-AS1c.807+55C>A (n.807+55C>A)
c.543+55C>A (n.543+55C>A)
c.*160+55C>A (n.*160+55C>A)
n.636+55C>A
c.*424+55C>A (n.*424+55C>A)
n.332-93G>T
n.306-93G>T
c.516+55C>A (n.516+55C>A)
c.789+55C>A (n.789+55C>A)
c.498+55C>A (n.498+55C>A)
n.772+55C>A
c.525+55C>A (n.525+55C>A)
n.515+55C>A
n.663+55C>A
n.327+55C>A
n.497+55C>A
n.707+55C>A
n.631+55C>A
n.743+55C>A
n.774+55C>A
n.461+55C>A
n.609+55C>A
n.273+55C>A
n.443+55C>A
n.653+55C>A
n.577+55C>A
 gnomAD v4
2g.73958300C=CA1261201425DGUOK,DGUOK-AS1c.807+55C= (n.807+55C=)
c.543+55C= (n.543+55C=)
c.*160+55C= (n.*160+55C=)
n.636+55C=
c.*424+55C= (n.*424+55C=)
n.332-93G=
n.306-93G=
c.516+55C= (n.516+55C=)
c.789+55C= (n.789+55C=)
c.498+55C= (n.498+55C=)
n.772+55C=
c.525+55C= (n.525+55C=)
n.515+55C=
n.663+55C=
n.327+55C=
n.497+55C=
n.707+55C=
n.631+55C=
n.743+55C=
n.774+55C=
n.461+55C=
n.609+55C=
n.273+55C=
n.443+55C=
n.653+55C=
n.577+55C=
2g.73958300C>GCA50410861DGUOK,DGUOK-AS1c.807+55C>G (n.807+55C>G)
c.543+55C>G (n.543+55C>G)
c.*160+55C>G (n.*160+55C>G)
n.636+55C>G
c.*424+55C>G (n.*424+55C>G)
n.332-93G>C
n.306-93G>C
c.516+55C>G (n.516+55C>G)
c.789+55C>G (n.789+55C>G)
c.498+55C>G (n.498+55C>G)
n.772+55C>G
c.525+55C>G (n.525+55C>G)
n.515+55C>G
n.663+55C>G
n.327+55C>G
n.497+55C>G
n.707+55C>G
n.631+55C>G
n.743+55C>G
n.774+55C>G
n.461+55C>G
n.609+55C>G
n.273+55C>G
n.443+55C>G
n.653+55C>G
n.577+55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958304C>ACA2659644524DGUOK,DGUOK-AS1c.807+59C>A (n.807+59C>A)
c.543+59C>A (n.543+59C>A)
c.*160+59C>A (n.*160+59C>A)
n.636+59C>A
c.*424+59C>A (n.*424+59C>A)
n.332-97G>T
n.306-97G>T
c.516+59C>A (n.516+59C>A)
c.789+59C>A (n.789+59C>A)
c.498+59C>A (n.498+59C>A)
n.772+59C>A
c.525+59C>A (n.525+59C>A)
n.515+59C>A
n.663+59C>A
n.327+59C>A
n.497+59C>A
n.707+59C>A
n.631+59C>A
n.743+59C>A
n.774+59C>A
n.461+59C>A
n.609+59C>A
n.273+59C>A
n.443+59C>A
n.653+59C>A
n.577+59C>A
 gnomAD v4
2g.73958304C=CA1261201426DGUOK,DGUOK-AS1c.807+59C= (n.807+59C=)
c.543+59C= (n.543+59C=)
c.*160+59C= (n.*160+59C=)
n.636+59C=
c.*424+59C= (n.*424+59C=)
n.332-97G=
n.306-97G=
c.516+59C= (n.516+59C=)
c.789+59C= (n.789+59C=)
c.498+59C= (n.498+59C=)
n.772+59C=
c.525+59C= (n.525+59C=)
n.515+59C=
n.663+59C=
n.327+59C=
n.497+59C=
n.707+59C=
n.631+59C=
n.743+59C=
n.774+59C=
n.461+59C=
n.609+59C=
n.273+59C=
n.443+59C=
n.653+59C=
n.577+59C=
2g.73958304C>TCA533695889DGUOK,DGUOK-AS1c.807+59C>T (n.807+59C>T)
c.543+59C>T (n.543+59C>T)
c.*160+59C>T (n.*160+59C>T)
n.636+59C>T
c.*424+59C>T (n.*424+59C>T)
n.332-97G>A
n.306-97G>A
c.516+59C>T (n.516+59C>T)
c.789+59C>T (n.789+59C>T)
c.498+59C>T (n.498+59C>T)
n.772+59C>T
c.525+59C>T (n.525+59C>T)
n.515+59C>T
n.663+59C>T
n.327+59C>T
n.497+59C>T
n.707+59C>T
n.631+59C>T
n.743+59C>T
n.774+59C>T
n.461+59C>T
n.609+59C>T
n.273+59C>T
n.443+59C>T
n.653+59C>T
n.577+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958306G>ACA2659644525DGUOK,DGUOK-AS1c.807+61G>A (n.807+61G>A)
c.543+61G>A (n.543+61G>A)
c.*160+61G>A (n.*160+61G>A)
n.636+61G>A
c.*424+61G>A (n.*424+61G>A)
n.332-99C>T
n.306-99C>T
c.516+61G>A (n.516+61G>A)
c.789+61G>A (n.789+61G>A)
c.498+61G>A (n.498+61G>A)
n.772+61G>A
c.525+61G>A (n.525+61G>A)
n.515+61G>A
n.663+61G>A
n.327+61G>A
n.497+61G>A
n.707+61G>A
n.631+61G>A
n.743+61G>A
n.774+61G>A
n.461+61G>A
n.609+61G>A
n.273+61G>A
n.443+61G>A
n.653+61G>A
n.577+61G>A
 gnomAD v4
2g.73958306G>CCA2659644526DGUOK,DGUOK-AS1c.807+61G>C (n.807+61G>C)
c.543+61G>C (n.543+61G>C)
c.*160+61G>C (n.*160+61G>C)
n.636+61G>C
c.*424+61G>C (n.*424+61G>C)
n.332-99C>G
n.306-99C>G
c.516+61G>C (n.516+61G>C)
c.789+61G>C (n.789+61G>C)
c.498+61G>C (n.498+61G>C)
n.772+61G>C
c.525+61G>C (n.525+61G>C)
n.515+61G>C
n.663+61G>C
n.327+61G>C
n.497+61G>C
n.707+61G>C
n.631+61G>C
n.743+61G>C
n.774+61G>C
n.461+61G>C
n.609+61G>C
n.273+61G>C
n.443+61G>C
n.653+61G>C
n.577+61G>C
 gnomAD v4
2g.73958306G=CA1261201427DGUOK,DGUOK-AS1c.807+61G= (n.807+61G=)
c.543+61G= (n.543+61G=)
c.*160+61G= (n.*160+61G=)
n.636+61G=
c.*424+61G= (n.*424+61G=)
n.332-99C=
n.306-99C=
c.516+61G= (n.516+61G=)
c.789+61G= (n.789+61G=)
c.498+61G= (n.498+61G=)
n.772+61G=
c.525+61G= (n.525+61G=)
n.515+61G=
n.663+61G=
n.327+61G=
n.497+61G=
n.707+61G=
n.631+61G=
n.743+61G=
n.774+61G=
n.461+61G=
n.609+61G=
n.273+61G=
n.443+61G=
n.653+61G=
n.577+61G=
2g.73958306G>TCA1032238427DGUOK,DGUOK-AS1c.807+61G>T (n.807+61G>T)
c.543+61G>T (n.543+61G>T)
c.*160+61G>T (n.*160+61G>T)
n.636+61G>T
c.*424+61G>T (n.*424+61G>T)
n.332-99C>A
n.306-99C>A
c.516+61G>T (n.516+61G>T)
c.789+61G>T (n.789+61G>T)
c.498+61G>T (n.498+61G>T)
n.772+61G>T
c.525+61G>T (n.525+61G>T)
n.515+61G>T
n.663+61G>T
n.327+61G>T
n.497+61G>T
n.707+61G>T
n.631+61G>T
n.743+61G>T
n.774+61G>T
n.461+61G>T
n.609+61G>T
n.273+61G>T
n.443+61G>T
n.653+61G>T
n.577+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958307G=CA1261201428DGUOK,DGUOK-AS1c.807+62G= (n.807+62G=)
c.543+62G= (n.543+62G=)
c.*160+62G= (n.*160+62G=)
n.636+62G=
c.*424+62G= (n.*424+62G=)
n.332-100C=
n.306-100C=
c.516+62G= (n.516+62G=)
c.789+62G= (n.789+62G=)
c.498+62G= (n.498+62G=)
n.772+62G=
c.525+62G= (n.525+62G=)
n.515+62G=
n.663+62G=
n.327+62G=
n.497+62G=
n.707+62G=
n.631+62G=
n.743+62G=
n.774+62G=
n.461+62G=
n.609+62G=
n.273+62G=
n.443+62G=
n.653+62G=
n.577+62G=
2g.73958307G>TCA892906208DGUOK,DGUOK-AS1c.807+62G>T (n.807+62G>T)
c.543+62G>T (n.543+62G>T)
c.*160+62G>T (n.*160+62G>T)
n.636+62G>T
c.*424+62G>T (n.*424+62G>T)
n.332-100C>A
n.306-100C>A
c.516+62G>T (n.516+62G>T)
c.789+62G>T (n.789+62G>T)
c.498+62G>T (n.498+62G>T)
n.772+62G>T
c.525+62G>T (n.525+62G>T)
n.515+62G>T
n.663+62G>T
n.327+62G>T
n.497+62G>T
n.707+62G>T
n.631+62G>T
n.743+62G>T
n.774+62G>T
n.461+62G>T
n.609+62G>T
n.273+62G>T
n.443+62G>T
n.653+62G>T
n.577+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958308C>ACA2577006716DGUOK,DGUOK-AS1c.807+63C>A (n.807+63C>A)
c.543+63C>A (n.543+63C>A)
c.*160+63C>A (n.*160+63C>A)
n.636+63C>A
c.*424+63C>A (n.*424+63C>A)
n.332-101G>T
n.306-101G>T
c.516+63C>A (n.516+63C>A)
c.789+63C>A (n.789+63C>A)
c.498+63C>A (n.498+63C>A)
n.772+63C>A
c.525+63C>A (n.525+63C>A)
n.515+63C>A
n.663+63C>A
n.327+63C>A
n.497+63C>A
n.707+63C>A
n.631+63C>A
n.743+63C>A
n.774+63C>A
n.461+63C>A
n.609+63C>A
n.273+63C>A
n.443+63C>A
n.653+63C>A
n.577+63C>A
 gnomAD v4
2g.73958308C=CA1261201429DGUOK,DGUOK-AS1c.807+63C= (n.807+63C=)
c.543+63C= (n.543+63C=)
c.*160+63C= (n.*160+63C=)
n.636+63C=
c.*424+63C= (n.*424+63C=)
n.332-101G=
n.306-101G=
c.516+63C= (n.516+63C=)
c.789+63C= (n.789+63C=)
c.498+63C= (n.498+63C=)
n.772+63C=
c.525+63C= (n.525+63C=)
n.515+63C=
n.663+63C=
n.327+63C=
n.497+63C=
n.707+63C=
n.631+63C=
n.743+63C=
n.774+63C=
n.461+63C=
n.609+63C=
n.273+63C=
n.443+63C=
n.653+63C=
n.577+63C=
2g.73958308C>GCA1032238430DGUOK,DGUOK-AS1c.807+63C>G (n.807+63C>G)
c.543+63C>G (n.543+63C>G)
c.*160+63C>G (n.*160+63C>G)
n.636+63C>G
c.*424+63C>G (n.*424+63C>G)
n.332-101G>C
n.306-101G>C
c.516+63C>G (n.516+63C>G)
c.789+63C>G (n.789+63C>G)
c.498+63C>G (n.498+63C>G)
n.772+63C>G
c.525+63C>G (n.525+63C>G)
n.515+63C>G
n.663+63C>G
n.327+63C>G
n.497+63C>G
n.707+63C>G
n.631+63C>G
n.743+63C>G
n.774+63C>G
n.461+63C>G
n.609+63C>G
n.273+63C>G
n.443+63C>G
n.653+63C>G
n.577+63C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958308C>TCA892906212DGUOK,DGUOK-AS1c.807+63C>T (n.807+63C>T)
c.543+63C>T (n.543+63C>T)
c.*160+63C>T (n.*160+63C>T)
n.636+63C>T
c.*424+63C>T (n.*424+63C>T)
n.332-101G>A
n.306-101G>A
c.516+63C>T (n.516+63C>T)
c.789+63C>T (n.789+63C>T)
c.498+63C>T (n.498+63C>T)
n.772+63C>T
c.525+63C>T (n.525+63C>T)
n.515+63C>T
n.663+63C>T
n.327+63C>T
n.497+63C>T
n.707+63C>T
n.631+63C>T
n.743+63C>T
n.774+63C>T
n.461+63C>T
n.609+63C>T
n.273+63C>T
n.443+63C>T
n.653+63C>T
n.577+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958309C>ACA2577006722DGUOK,DGUOK-AS1c.807+64C>A (n.807+64C>A)
c.543+64C>A (n.543+64C>A)
c.*160+64C>A (n.*160+64C>A)
n.636+64C>A
c.*424+64C>A (n.*424+64C>A)
n.332-102G>T
n.306-102G>T
c.516+64C>A (n.516+64C>A)
c.789+64C>A (n.789+64C>A)
c.498+64C>A (n.498+64C>A)
n.772+64C>A
c.525+64C>A (n.525+64C>A)
n.515+64C>A
n.663+64C>A
n.327+64C>A
n.497+64C>A
n.707+64C>A
n.631+64C>A
n.743+64C>A
n.774+64C>A
n.461+64C>A
n.609+64C>A
n.273+64C>A
n.443+64C>A
n.653+64C>A
n.577+64C>A
2g.73958309C>TCA2659644527DGUOK,DGUOK-AS1c.807+64C>T (n.807+64C>T)
c.543+64C>T (n.543+64C>T)
c.*160+64C>T (n.*160+64C>T)
n.636+64C>T
c.*424+64C>T (n.*424+64C>T)
n.332-102G>A
n.306-102G>A
c.516+64C>T (n.516+64C>T)
c.789+64C>T (n.789+64C>T)
c.498+64C>T (n.498+64C>T)
n.772+64C>T
c.525+64C>T (n.525+64C>T)
n.515+64C>T
n.663+64C>T
n.327+64C>T
n.497+64C>T
n.707+64C>T
n.631+64C>T
n.743+64C>T
n.774+64C>T
n.461+64C>T
n.609+64C>T
n.273+64C>T
n.443+64C>T
n.653+64C>T
n.577+64C>T
 gnomAD v4
2g.73958310T>CCA2659644528DGUOK,DGUOK-AS1c.807+65T>C (n.807+65T>C)
c.543+65T>C (n.543+65T>C)
c.*160+65T>C (n.*160+65T>C)
n.636+65T>C
c.*424+65T>C (n.*424+65T>C)
n.332-103A>G
n.306-103A>G
c.516+65T>C (n.516+65T>C)
c.789+65T>C (n.789+65T>C)
c.498+65T>C (n.498+65T>C)
n.772+65T>C
c.525+65T>C (n.525+65T>C)
n.515+65T>C
n.663+65T>C
n.327+65T>C
n.497+65T>C
n.707+65T>C
n.631+65T>C
n.743+65T>C
n.774+65T>C
n.461+65T>C
n.609+65T>C
n.273+65T>C
n.443+65T>C
n.653+65T>C
n.577+65T>C
 gnomAD v4
2g.73958311T>GCA2505863414DGUOK,DGUOK-AS1c.807+66T>G (n.807+66T>G)
c.543+66T>G (n.543+66T>G)
c.*160+66T>G (n.*160+66T>G)
n.636+66T>G
c.*424+66T>G (n.*424+66T>G)
n.332-104A>C
n.306-104A>C
c.516+66T>G (n.516+66T>G)
c.789+66T>G (n.789+66T>G)
c.498+66T>G (n.498+66T>G)
n.772+66T>G
c.525+66T>G (n.525+66T>G)
n.515+66T>G
n.663+66T>G
n.327+66T>G
n.497+66T>G
n.707+66T>G
n.631+66T>G
n.743+66T>G
n.774+66T>G
n.461+66T>G
n.609+66T>G
n.273+66T>G
n.443+66T>G
n.653+66T>G
n.577+66T>G
 gnomAD v4
2g.73958312T>CCA2577006723DGUOK,DGUOK-AS1c.807+67T>C (n.807+67T>C)
c.543+67T>C (n.543+67T>C)
c.*160+67T>C (n.*160+67T>C)
n.636+67T>C
c.*424+67T>C (n.*424+67T>C)
n.332-105A>G
n.306-105A>G
c.516+67T>C (n.516+67T>C)
c.789+67T>C (n.789+67T>C)
c.498+67T>C (n.498+67T>C)
n.772+67T>C
c.525+67T>C (n.525+67T>C)
n.515+67T>C
n.663+67T>C
n.327+67T>C
n.497+67T>C
n.707+67T>C
n.631+67T>C
n.743+67T>C
n.774+67T>C
n.461+67T>C
n.609+67T>C
n.273+67T>C
n.443+67T>C
n.653+67T>C
n.577+67T>C
 gnomAD v4
2g.73958313G>ACA2659644529DGUOK,DGUOK-AS1c.807+68G>A (n.807+68G>A)
c.543+68G>A (n.543+68G>A)
c.*160+68G>A (n.*160+68G>A)
n.636+68G>A
c.*424+68G>A (n.*424+68G>A)
n.332-106C>T
n.306-106C>T
c.516+68G>A (n.516+68G>A)
c.789+68G>A (n.789+68G>A)
c.498+68G>A (n.498+68G>A)
n.772+68G>A
c.525+68G>A (n.525+68G>A)
n.515+68G>A
n.663+68G>A
n.327+68G>A
n.497+68G>A
n.707+68G>A
n.631+68G>A
n.743+68G>A
n.774+68G>A
n.461+68G>A
n.609+68G>A
n.273+68G>A
n.443+68G>A
n.653+68G>A
n.577+68G>A
 gnomAD v4
2g.73958314C>ACA2577006724DGUOK,DGUOK-AS1c.807+69C>A (n.807+69C>A)
c.543+69C>A (n.543+69C>A)
c.*160+69C>A (n.*160+69C>A)
n.636+69C>A
c.*424+69C>A (n.*424+69C>A)
n.332-107G>T
n.306-107G>T
c.516+69C>A (n.516+69C>A)
c.789+69C>A (n.789+69C>A)
c.498+69C>A (n.498+69C>A)
n.772+69C>A
c.525+69C>A (n.525+69C>A)
n.515+69C>A
n.663+69C>A
n.327+69C>A
n.497+69C>A
n.707+69C>A
n.631+69C>A
n.743+69C>A
n.774+69C>A
n.461+69C>A
n.609+69C>A
n.273+69C>A
n.443+69C>A
n.653+69C>A
n.577+69C>A
 gnomAD v4
2g.73958314C>TCA2659644530DGUOK,DGUOK-AS1c.807+69C>T (n.807+69C>T)
c.543+69C>T (n.543+69C>T)
c.*160+69C>T (n.*160+69C>T)
n.636+69C>T
c.*424+69C>T (n.*424+69C>T)
n.332-107G>A
n.306-107G>A
c.516+69C>T (n.516+69C>T)
c.789+69C>T (n.789+69C>T)
c.498+69C>T (n.498+69C>T)
n.772+69C>T
c.525+69C>T (n.525+69C>T)
n.515+69C>T
n.663+69C>T
n.327+69C>T
n.497+69C>T
n.707+69C>T
n.631+69C>T
n.743+69C>T
n.774+69C>T
n.461+69C>T
n.609+69C>T
n.273+69C>T
n.443+69C>T
n.653+69C>T
n.577+69C>T
 gnomAD v4
2g.73958315T>ACA2577006725DGUOK,DGUOK-AS1c.807+70T>A (n.807+70T>A)
c.543+70T>A (n.543+70T>A)
c.*160+70T>A (n.*160+70T>A)
n.636+70T>A
c.*424+70T>A (n.*424+70T>A)
n.332-108A>T
n.306-108A>T
c.516+70T>A (n.516+70T>A)
c.789+70T>A (n.789+70T>A)
c.498+70T>A (n.498+70T>A)
n.772+70T>A
c.525+70T>A (n.525+70T>A)
n.515+70T>A
n.663+70T>A
n.327+70T>A
n.497+70T>A
n.707+70T>A
n.631+70T>A
n.743+70T>A
n.774+70T>A
n.461+70T>A
n.609+70T>A
n.273+70T>A
n.443+70T>A
n.653+70T>A
n.577+70T>A
2g.73958315T>CCA2659644531DGUOK,DGUOK-AS1c.807+70T>C (n.807+70T>C)
c.543+70T>C (n.543+70T>C)
c.*160+70T>C (n.*160+70T>C)
n.636+70T>C
c.*424+70T>C (n.*424+70T>C)
n.332-108A>G
n.306-108A>G
c.516+70T>C (n.516+70T>C)
c.789+70T>C (n.789+70T>C)
c.498+70T>C (n.498+70T>C)
n.772+70T>C
c.525+70T>C (n.525+70T>C)
n.515+70T>C
n.663+70T>C
n.327+70T>C
n.497+70T>C
n.707+70T>C
n.631+70T>C
n.743+70T>C
n.774+70T>C
n.461+70T>C
n.609+70T>C
n.273+70T>C
n.443+70T>C
n.653+70T>C
n.577+70T>C
 gnomAD v4
2g.73958317C>ACA2659644532DGUOK,DGUOK-AS1c.807+72C>A (n.807+72C>A)
c.543+72C>A (n.543+72C>A)
c.*160+72C>A (n.*160+72C>A)
n.636+72C>A
c.*424+72C>A (n.*424+72C>A)
n.332-110G>T
n.306-110G>T
c.516+72C>A (n.516+72C>A)
c.789+72C>A (n.789+72C>A)
c.498+72C>A (n.498+72C>A)
n.772+72C>A
c.525+72C>A (n.525+72C>A)
n.515+72C>A
n.663+72C>A
n.327+72C>A
n.497+72C>A
n.707+72C>A
n.631+72C>A
n.743+72C>A
n.774+72C>A
n.461+72C>A
n.609+72C>A
n.273+72C>A
n.443+72C>A
n.653+72C>A
n.577+72C>A
 gnomAD v4
2g.73958317C>TCA2577006726DGUOK,DGUOK-AS1c.807+72C>T (n.807+72C>T)
c.543+72C>T (n.543+72C>T)
c.*160+72C>T (n.*160+72C>T)
n.636+72C>T
c.*424+72C>T (n.*424+72C>T)
n.332-110G>A
n.306-110G>A
c.516+72C>T (n.516+72C>T)
c.789+72C>T (n.789+72C>T)
c.498+72C>T (n.498+72C>T)
n.772+72C>T
c.525+72C>T (n.525+72C>T)
n.515+72C>T
n.663+72C>T
n.327+72C>T
n.497+72C>T
n.707+72C>T
n.631+72C>T
n.743+72C>T
n.774+72C>T
n.461+72C>T
n.609+72C>T
n.273+72C>T
n.443+72C>T
n.653+72C>T
n.577+72C>T
 gnomAD v4
2g.73958319_73958321dupCA2659644533DGUOK,DGUOK-AS1c.807+74_807+76dup (n.807+74_807+76dup)
c.543+74_543+76dup (n.543+74_543+76dup)
c.*160+74_*160+76dup (n.*160+74_*160+76dup)
n.636+74_636+76dup
c.*424+74_*424+76dup (n.*424+74_*424+76dup)
n.332-114_332-112dup
n.306-114_306-112dup
c.516+74_516+76dup (n.516+74_516+76dup)
c.789+74_789+76dup (n.789+74_789+76dup)
c.498+74_498+76dup (n.498+74_498+76dup)
n.772+74_772+76dup
c.525+74_525+76dup (n.525+74_525+76dup)
n.515+74_515+76dup
n.663+74_663+76dup
n.327+74_327+76dup
n.497+74_497+76dup
n.707+74_707+76dup
n.631+74_631+76dup
n.743+74_743+76dup
n.774+74_774+76dup
n.461+74_461+76dup
n.609+74_609+76dup
n.273+74_273+76dup
n.443+74_443+76dup
n.653+74_653+76dup
n.577+74_577+76dup
 gnomAD v4
2g.73958320A>GCA2659644534DGUOK,DGUOK-AS1c.807+75A>G (n.807+75A>G)
c.543+75A>G (n.543+75A>G)
c.*160+75A>G (n.*160+75A>G)
n.636+75A>G
c.*424+75A>G (n.*424+75A>G)
n.332-113T>C
n.306-113T>C
c.516+75A>G (n.516+75A>G)
c.789+75A>G (n.789+75A>G)
c.498+75A>G (n.498+75A>G)
n.772+75A>G
c.525+75A>G (n.525+75A>G)
n.515+75A>G
n.663+75A>G
n.327+75A>G
n.497+75A>G
n.707+75A>G
n.631+75A>G
n.743+75A>G
n.774+75A>G
n.461+75A>G
n.609+75A>G
n.273+75A>G
n.443+75A>G
n.653+75A>G
n.577+75A>G
 gnomAD v4
2g.73958320_73958332delinsAGTTCAATATCATCA1261201430DGUOK,DGUOK-AS1c.807+75_807+87delinsAGTTCAATATCAT (n.807+75_807+87delinsAGTTCAATATCAT)
c.543+75_543+87delinsAGTTCAATATCAT (n.543+75_543+87delinsAGTTCAATATCAT)
c.*160+75_*160+87delinsAGTTCAATATCAT (n.*160+75_*160+87delinsAGTTCAATATCAT)
n.636+75_636+87delinsAGTTCAATATCAT
c.*424+75_*424+87delinsAGTTCAATATCAT (n.*424+75_*424+87delinsAGTTCAATATCAT)
n.332-125_332-113delinsATGATATTGAACT
n.306-125_306-113delinsATGATATTGAACT
c.516+75_516+87delinsAGTTCAATATCAT (n.516+75_516+87delinsAGTTCAATATCAT)
c.789+75_789+87delinsAGTTCAATATCAT (n.789+75_789+87delinsAGTTCAATATCAT)
c.498+75_498+87delinsAGTTCAATATCAT (n.498+75_498+87delinsAGTTCAATATCAT)
n.772+75_772+87delinsAGTTCAATATCAT
c.525+75_525+87delinsAGTTCAATATCAT (n.525+75_525+87delinsAGTTCAATATCAT)
n.515+75_515+87delinsAGTTCAATATCAT
n.663+75_663+87delinsAGTTCAATATCAT
n.327+75_327+87delinsAGTTCAATATCAT
n.497+75_497+87delinsAGTTCAATATCAT
n.707+75_707+87delinsAGTTCAATATCAT
n.631+75_631+87delinsAGTTCAATATCAT
n.743+75_743+87delinsAGTTCAATATCAT
n.774+75_774+87delinsAGTTCAATATCAT
n.461+75_461+87delinsAGTTCAATATCAT
n.609+75_609+87delinsAGTTCAATATCAT
n.273+75_273+87delinsAGTTCAATATCAT
n.443+75_443+87delinsAGTTCAATATCAT
n.653+75_653+87delinsAGTTCAATATCAT
n.577+75_577+87delinsAGTTCAATATCAT
2g.73958322_73958333delCA892906218DGUOK,DGUOK-AS1c.807+77_807+88del (n.807+77_807+88del)
c.543+77_543+88del (n.543+77_543+88del)
c.*160+77_*160+88del (n.*160+77_*160+88del)
n.636+77_636+88del
c.*424+77_*424+88del (n.*424+77_*424+88del)
n.332-125_332-114del
n.306-125_306-114del
c.516+77_516+88del (n.516+77_516+88del)
c.789+77_789+88del (n.789+77_789+88del)
c.498+77_498+88del (n.498+77_498+88del)
n.772+77_772+88del
c.525+77_525+88del (n.525+77_525+88del)
n.515+77_515+88del
n.663+77_663+88del
n.327+77_327+88del
n.497+77_497+88del
n.707+77_707+88del
n.631+77_631+88del
n.743+77_743+88del
n.774+77_774+88del
n.461+77_461+88del
n.609+77_609+88del
n.273+77_273+88del
n.443+77_443+88del
n.653+77_653+88del
n.577+77_577+88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958324C>ACA2521633516DGUOK,DGUOK-AS1c.807+79C>A (n.807+79C>A)
c.543+79C>A (n.543+79C>A)
c.*160+79C>A (n.*160+79C>A)
n.636+79C>A
c.*424+79C>A (n.*424+79C>A)
n.332-117G>T
n.306-117G>T
c.516+79C>A (n.516+79C>A)
c.789+79C>A (n.789+79C>A)
c.498+79C>A (n.498+79C>A)
n.772+79C>A
c.525+79C>A (n.525+79C>A)
n.515+79C>A
n.663+79C>A
n.327+79C>A
n.497+79C>A
n.707+79C>A
n.631+79C>A
n.743+79C>A
n.774+79C>A
n.461+79C>A
n.609+79C>A
n.273+79C>A
n.443+79C>A
n.653+79C>A
n.577+79C>A
 gnomAD v4
2g.73958325A>GCA2577006727DGUOK,DGUOK-AS1c.807+80A>G (n.807+80A>G)
c.543+80A>G (n.543+80A>G)
c.*160+80A>G (n.*160+80A>G)
n.636+80A>G
c.*424+80A>G (n.*424+80A>G)
n.332-118T>C
n.306-118T>C
c.516+80A>G (n.516+80A>G)
c.789+80A>G (n.789+80A>G)
c.498+80A>G (n.498+80A>G)
n.772+80A>G
c.525+80A>G (n.525+80A>G)
n.515+80A>G
n.663+80A>G
n.327+80A>G
n.497+80A>G
n.707+80A>G
n.631+80A>G
n.743+80A>G
n.774+80A>G
n.461+80A>G
n.609+80A>G
n.273+80A>G
n.443+80A>G
n.653+80A>G
n.577+80A>G
2g.73958326A=CA1261201431DGUOK,DGUOK-AS1c.807+81A= (n.807+81A=)
c.543+81A= (n.543+81A=)
c.*160+81A= (n.*160+81A=)
n.636+81A=
c.*424+81A= (n.*424+81A=)
n.332-119T=
n.306-119T=
c.516+81A= (n.516+81A=)
c.789+81A= (n.789+81A=)
c.498+81A= (n.498+81A=)
n.772+81A=
c.525+81A= (n.525+81A=)
n.515+81A=
n.663+81A=
n.327+81A=
n.497+81A=
n.707+81A=
n.631+81A=
n.743+81A=
n.774+81A=
n.461+81A=
n.609+81A=
n.273+81A=
n.443+81A=
n.653+81A=
n.577+81A=
2g.73958326A>CCA1261201432DGUOK,DGUOK-AS1c.807+81A>C (n.807+81A>C)
c.543+81A>C (n.543+81A>C)
c.*160+81A>C (n.*160+81A>C)
n.636+81A>C
c.*424+81A>C (n.*424+81A>C)
n.332-119T>G
n.306-119T>G
c.516+81A>C (n.516+81A>C)
c.789+81A>C (n.789+81A>C)
c.498+81A>C (n.498+81A>C)
n.772+81A>C
c.525+81A>C (n.525+81A>C)
n.515+81A>C
n.663+81A>C
n.327+81A>C
n.497+81A>C
n.707+81A>C
n.631+81A>C
n.743+81A>C
n.774+81A>C
n.461+81A>C
n.609+81A>C
n.273+81A>C
n.443+81A>C
n.653+81A>C
n.577+81A>C
 dbSNP
2g.73958326A>GCA50410864DGUOK,DGUOK-AS1c.807+81A>G (n.807+81A>G)
c.543+81A>G (n.543+81A>G)
c.*160+81A>G (n.*160+81A>G)
n.636+81A>G
c.*424+81A>G (n.*424+81A>G)
n.332-119T>C
n.306-119T>C
c.516+81A>G (n.516+81A>G)
c.789+81A>G (n.789+81A>G)
c.498+81A>G (n.498+81A>G)
n.772+81A>G
c.525+81A>G (n.525+81A>G)
n.515+81A>G
n.663+81A>G
n.327+81A>G
n.497+81A>G
n.707+81A>G
n.631+81A>G
n.743+81A>G
n.774+81A>G
n.461+81A>G
n.609+81A>G
n.273+81A>G
n.443+81A>G
n.653+81A>G
n.577+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958327T>ACA2577006729DGUOK,DGUOK-AS1c.807+82T>A (n.807+82T>A)
c.543+82T>A (n.543+82T>A)
c.*160+82T>A (n.*160+82T>A)
n.636+82T>A
c.*424+82T>A (n.*424+82T>A)
n.332-120A>T
n.306-120A>T
c.516+82T>A (n.516+82T>A)
c.789+82T>A (n.789+82T>A)
c.498+82T>A (n.498+82T>A)
n.772+82T>A
c.525+82T>A (n.525+82T>A)
n.515+82T>A
n.663+82T>A
n.327+82T>A
n.497+82T>A
n.707+82T>A
n.631+82T>A
n.743+82T>A
n.774+82T>A
n.461+82T>A
n.609+82T>A
n.273+82T>A
n.443+82T>A
n.653+82T>A
n.577+82T>A
2g.73958328A>GCA2577006730DGUOK,DGUOK-AS1c.807+83A>G (n.807+83A>G)
c.543+83A>G (n.543+83A>G)
c.*160+83A>G (n.*160+83A>G)
n.636+83A>G
c.*424+83A>G (n.*424+83A>G)
n.332-121T>C
n.306-121T>C
c.516+83A>G (n.516+83A>G)
c.789+83A>G (n.789+83A>G)
c.498+83A>G (n.498+83A>G)
n.772+83A>G
c.525+83A>G (n.525+83A>G)
n.515+83A>G
n.663+83A>G
n.327+83A>G
n.497+83A>G
n.707+83A>G
n.631+83A>G
n.743+83A>G
n.774+83A>G
n.461+83A>G
n.609+83A>G
n.273+83A>G
n.443+83A>G
n.653+83A>G
n.577+83A>G
 gnomAD v4
2g.73958330C>ACA2659644535DGUOK,DGUOK-AS1c.807+85C>A (n.807+85C>A)
c.543+85C>A (n.543+85C>A)
c.*160+85C>A (n.*160+85C>A)
n.636+85C>A
c.*424+85C>A (n.*424+85C>A)
n.332-123G>T
n.306-123G>T
c.516+85C>A (n.516+85C>A)
c.789+85C>A (n.789+85C>A)
c.498+85C>A (n.498+85C>A)
n.772+85C>A
c.525+85C>A (n.525+85C>A)
n.515+85C>A
n.663+85C>A
n.327+85C>A
n.497+85C>A
n.707+85C>A
n.631+85C>A
n.743+85C>A
n.774+85C>A
n.461+85C>A
n.609+85C>A
n.273+85C>A
n.443+85C>A
n.653+85C>A
n.577+85C>A
 gnomAD v4
2g.73958330C=CA1261201433DGUOK,DGUOK-AS1c.807+85C= (n.807+85C=)
c.543+85C= (n.543+85C=)
c.*160+85C= (n.*160+85C=)
n.636+85C=
c.*424+85C= (n.*424+85C=)
n.332-123G=
n.306-123G=
c.516+85C= (n.516+85C=)
c.789+85C= (n.789+85C=)
c.498+85C= (n.498+85C=)
n.772+85C=
c.525+85C= (n.525+85C=)
n.515+85C=
n.663+85C=
n.327+85C=
n.497+85C=
n.707+85C=
n.631+85C=
n.743+85C=
n.774+85C=
n.461+85C=
n.609+85C=
n.273+85C=
n.443+85C=
n.653+85C=
n.577+85C=
2g.73958330C>TCA892906226DGUOK,DGUOK-AS1c.807+85C>T (n.807+85C>T)
c.543+85C>T (n.543+85C>T)
c.*160+85C>T (n.*160+85C>T)
n.636+85C>T
c.*424+85C>T (n.*424+85C>T)
n.332-123G>A
n.306-123G>A
c.516+85C>T (n.516+85C>T)
c.789+85C>T (n.789+85C>T)
c.498+85C>T (n.498+85C>T)
n.772+85C>T
c.525+85C>T (n.525+85C>T)
n.515+85C>T
n.663+85C>T
n.327+85C>T
n.497+85C>T
n.707+85C>T
n.631+85C>T
n.743+85C>T
n.774+85C>T
n.461+85C>T
n.609+85C>T
n.273+85C>T
n.443+85C>T
n.653+85C>T
n.577+85C>T
 dbSNP
2g.73958331A=CA1261201434DGUOK,DGUOK-AS1c.807+86A= (n.807+86A=)
c.543+86A= (n.543+86A=)
c.*160+86A= (n.*160+86A=)
n.636+86A=
c.*424+86A= (n.*424+86A=)
n.332-124T=
n.306-124T=
c.516+86A= (n.516+86A=)
c.789+86A= (n.789+86A=)
c.498+86A= (n.498+86A=)
n.772+86A=
c.525+86A= (n.525+86A=)
n.515+86A=
n.663+86A=
n.327+86A=
n.497+86A=
n.707+86A=
n.631+86A=
n.743+86A=
n.774+86A=
n.461+86A=
n.609+86A=
n.273+86A=
n.443+86A=
n.653+86A=
n.577+86A=
2g.73958331A>GCA2577006731DGUOK,DGUOK-AS1c.807+86A>G (n.807+86A>G)
c.543+86A>G (n.543+86A>G)
c.*160+86A>G (n.*160+86A>G)
n.636+86A>G
c.*424+86A>G (n.*424+86A>G)
n.332-124T>C
n.306-124T>C
c.516+86A>G (n.516+86A>G)
c.789+86A>G (n.789+86A>G)
c.498+86A>G (n.498+86A>G)
n.772+86A>G
c.525+86A>G (n.525+86A>G)
n.515+86A>G
n.663+86A>G
n.327+86A>G
n.497+86A>G
n.707+86A>G
n.631+86A>G
n.743+86A>G
n.774+86A>G
n.461+86A>G
n.609+86A>G
n.273+86A>G
n.443+86A>G
n.653+86A>G
n.577+86A>G
 gnomAD v4
2g.73958331A>TCA533695890DGUOK,DGUOK-AS1c.807+86A>T (n.807+86A>T)
c.543+86A>T (n.543+86A>T)
c.*160+86A>T (n.*160+86A>T)
n.636+86A>T
c.*424+86A>T (n.*424+86A>T)
n.332-124T>A
n.306-124T>A
c.516+86A>T (n.516+86A>T)
c.789+86A>T (n.789+86A>T)
c.498+86A>T (n.498+86A>T)
n.772+86A>T
c.525+86A>T (n.525+86A>T)
n.515+86A>T
n.663+86A>T
n.327+86A>T
n.497+86A>T
n.707+86A>T
n.631+86A>T
n.743+86A>T
n.774+86A>T
n.461+86A>T
n.609+86A>T
n.273+86A>T
n.443+86A>T
n.653+86A>T
n.577+86A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958332T>CCA1032238433DGUOK,DGUOK-AS1c.807+87T>C (n.807+87T>C)
c.543+87T>C (n.543+87T>C)
c.*160+87T>C (n.*160+87T>C)
n.636+87T>C
c.*424+87T>C (n.*424+87T>C)
n.332-125A>G
n.306-125A>G
c.516+87T>C (n.516+87T>C)
c.789+87T>C (n.789+87T>C)
c.498+87T>C (n.498+87T>C)
n.772+87T>C
c.525+87T>C (n.525+87T>C)
n.515+87T>C
n.663+87T>C
n.327+87T>C
n.497+87T>C
n.707+87T>C
n.631+87T>C
n.743+87T>C
n.774+87T>C
n.461+87T>C
n.609+87T>C
n.273+87T>C
n.443+87T>C
n.653+87T>C
n.577+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958332T=CA1261201435DGUOK,DGUOK-AS1c.807+87T= (n.807+87T=)
c.543+87T= (n.543+87T=)
c.*160+87T= (n.*160+87T=)
n.636+87T=
c.*424+87T= (n.*424+87T=)
n.332-125A=
n.306-125A=
c.516+87T= (n.516+87T=)
c.789+87T= (n.789+87T=)
c.498+87T= (n.498+87T=)
n.772+87T=
c.525+87T= (n.525+87T=)
n.515+87T=
n.663+87T=
n.327+87T=
n.497+87T=
n.707+87T=
n.631+87T=
n.743+87T=
n.774+87T=
n.461+87T=
n.609+87T=
n.273+87T=
n.443+87T=
n.653+87T=
n.577+87T=

Number of alleles fetched