Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.478-90G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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n.478-87C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.478-87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.478-86T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.478-85C>T
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.478-49_478-48del
gnomAD v4
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c.426-48A>T (n.426-48A>T)
n.416-48A>T
n.564-48A>T
n.228-48A>T
n.398-48A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.73958108_73958109delinsCTCA1261201330DGUOK,DGUOK-AS1c.708-38_708-37delinsCT (n.708-38_708-37delinsCT)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched