Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.73958024T>A | CA1261201296 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-122T>A (n.708-122T>A) c.444-122T>A (n.444-122T>A) c.*61-122T>A (n.*61-122T>A) n.537-122T>A n.593-122T>A c.*325-122T>A (n.*325-122T>A) n.515A>T n.489A>T c.417-122T>A (n.417-122T>A) c.690-122T>A (n.690-122T>A) c.399-122T>A (n.399-122T>A) n.673-122T>A c.426-122T>A (n.426-122T>A) n.416-122T>A n.564-122T>A n.228-122T>A n.398-122T>A n.608-122T>A n.532-122T>A n.644-122T>A n.675-122T>A n.362-122T>A n.510-122T>A n.174-122T>A n.344-122T>A n.554-122T>A n.478-122T>A | dbSNP |
2 | g.73958024T>C | CA533695837 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-122T>C (n.708-122T>C) c.444-122T>C (n.444-122T>C) c.*61-122T>C (n.*61-122T>C) n.537-122T>C n.593-122T>C c.*325-122T>C (n.*325-122T>C) n.515A>G n.489A>G c.417-122T>C (n.417-122T>C) c.690-122T>C (n.690-122T>C) c.399-122T>C (n.399-122T>C) n.673-122T>C c.426-122T>C (n.426-122T>C) n.416-122T>C n.564-122T>C n.228-122T>C n.398-122T>C n.608-122T>C n.532-122T>C n.644-122T>C n.675-122T>C n.362-122T>C n.510-122T>C n.174-122T>C n.344-122T>C n.554-122T>C n.478-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958025T>C | CA2659644429 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-121T>C (n.708-121T>C) c.444-121T>C (n.444-121T>C) c.*61-121T>C (n.*61-121T>C) n.537-121T>C n.593-121T>C c.*325-121T>C (n.*325-121T>C) n.514A>G n.488A>G c.417-121T>C (n.417-121T>C) c.690-121T>C (n.690-121T>C) c.399-121T>C (n.399-121T>C) n.673-121T>C c.426-121T>C (n.426-121T>C) n.416-121T>C n.564-121T>C n.228-121T>C n.398-121T>C n.608-121T>C n.532-121T>C n.644-121T>C n.675-121T>C n.362-121T>C n.510-121T>C n.174-121T>C n.344-121T>C n.554-121T>C n.478-121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958025T>G | CA2659644430 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-121T>G (n.708-121T>G) c.444-121T>G (n.444-121T>G) c.*61-121T>G (n.*61-121T>G) n.537-121T>G n.593-121T>G c.*325-121T>G (n.*325-121T>G) n.514A>C n.488A>C c.417-121T>G (n.417-121T>G) c.690-121T>G (n.690-121T>G) c.399-121T>G (n.399-121T>G) n.673-121T>G c.426-121T>G (n.426-121T>G) n.416-121T>G n.564-121T>G n.228-121T>G n.398-121T>G n.608-121T>G n.532-121T>G n.644-121T>G n.675-121T>G n.362-121T>G n.510-121T>G n.174-121T>G n.344-121T>G n.554-121T>G n.478-121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958027C>A | CA50410734 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-119C>A (n.708-119C>A) c.444-119C>A (n.444-119C>A) c.*61-119C>A (n.*61-119C>A) n.537-119C>A n.593-119C>A c.*325-119C>A (n.*325-119C>A) n.512G>T n.486G>T c.417-119C>A (n.417-119C>A) c.690-119C>A (n.690-119C>A) c.399-119C>A (n.399-119C>A) n.673-119C>A c.426-119C>A (n.426-119C>A) n.416-119C>A n.564-119C>A n.228-119C>A n.398-119C>A n.608-119C>A n.532-119C>A n.644-119C>A n.675-119C>A n.362-119C>A n.510-119C>A n.174-119C>A n.344-119C>A n.554-119C>A n.478-119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958033A>C | CA2659644436 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-113A>C (n.708-113A>C) c.444-113A>C (n.444-113A>C) c.*61-113A>C (n.*61-113A>C) n.537-113A>C n.593-113A>C c.*325-113A>C (n.*325-113A>C) n.506T>G n.480T>G c.417-113A>C (n.417-113A>C) c.690-113A>C (n.690-113A>C) c.399-113A>C (n.399-113A>C) n.673-113A>C c.426-113A>C (n.426-113A>C) n.416-113A>C n.564-113A>C n.228-113A>C n.398-113A>C n.608-113A>C n.532-113A>C n.644-113A>C n.675-113A>C n.362-113A>C n.510-113A>C n.174-113A>C n.344-113A>C n.554-113A>C n.478-113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958033A>G | CA1261201299 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-113A>G (n.708-113A>G) c.444-113A>G (n.444-113A>G) c.*61-113A>G (n.*61-113A>G) n.537-113A>G n.593-113A>G c.*325-113A>G (n.*325-113A>G) n.506T>C n.480T>C c.417-113A>G (n.417-113A>G) c.690-113A>G (n.690-113A>G) c.399-113A>G (n.399-113A>G) n.673-113A>G c.426-113A>G (n.426-113A>G) n.416-113A>G n.564-113A>G n.228-113A>G n.398-113A>G n.608-113A>G n.532-113A>G n.644-113A>G n.675-113A>G n.362-113A>G n.510-113A>G n.174-113A>G n.344-113A>G n.554-113A>G n.478-113A>G | dbSNP |
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2 | g.73958039A>T | CA1261201300 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-107A>T (n.708-107A>T) c.444-107A>T (n.444-107A>T) c.*61-107A>T (n.*61-107A>T) n.537-107A>T n.593-107A>T c.*325-107A>T (n.*325-107A>T) n.500T>A n.474T>A c.417-107A>T (n.417-107A>T) c.690-107A>T (n.690-107A>T) c.399-107A>T (n.399-107A>T) n.673-107A>T c.426-107A>T (n.426-107A>T) n.416-107A>T n.564-107A>T n.228-107A>T n.398-107A>T n.608-107A>T n.532-107A>T n.644-107A>T n.675-107A>T n.362-107A>T n.510-107A>T n.174-107A>T n.344-107A>T n.554-107A>T n.478-107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.73958056G>C | CA2659644451 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.444-90G>C (n.444-90G>C) c.*61-90G>C (n.*61-90G>C) n.537-90G>C n.593-90G>C c.*325-90G>C (n.*325-90G>C) n.483C>G n.457C>G c.417-90G>C (n.417-90G>C) c.690-90G>C (n.690-90G>C) c.399-90G>C (n.399-90G>C) n.673-90G>C c.426-90G>C (n.426-90G>C) n.416-90G>C n.564-90G>C n.228-90G>C n.398-90G>C n.608-90G>C n.532-90G>C n.644-90G>C n.675-90G>C n.362-90G>C n.510-90G>C n.174-90G>C n.344-90G>C n.554-90G>C n.478-90G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958056G>T | CA2659644452 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>T (n.708-90G>T) c.444-90G>T (n.444-90G>T) c.*61-90G>T (n.*61-90G>T) n.537-90G>T n.593-90G>T c.*325-90G>T (n.*325-90G>T) n.483C>A n.457C>A c.417-90G>T (n.417-90G>T) c.690-90G>T (n.690-90G>T) c.399-90G>T (n.399-90G>T) n.673-90G>T c.426-90G>T (n.426-90G>T) n.416-90G>T n.564-90G>T n.228-90G>T n.398-90G>T n.608-90G>T n.532-90G>T n.644-90G>T n.675-90G>T n.362-90G>T n.510-90G>T n.174-90G>T n.344-90G>T n.554-90G>T n.478-90G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.73958059C>G | CA50410743 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>G (n.708-87C>G) c.444-87C>G (n.444-87C>G) c.*61-87C>G (n.*61-87C>G) n.537-87C>G n.593-87C>G c.*325-87C>G (n.*325-87C>G) n.480G>C n.454G>C c.417-87C>G (n.417-87C>G) c.690-87C>G (n.690-87C>G) c.399-87C>G (n.399-87C>G) n.673-87C>G c.426-87C>G (n.426-87C>G) n.416-87C>G n.564-87C>G n.228-87C>G n.398-87C>G n.608-87C>G n.532-87C>G n.644-87C>G n.675-87C>G n.362-87C>G n.510-87C>G n.174-87C>G n.344-87C>G n.554-87C>G n.478-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958061C= | CA1261201311 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85C= (n.708-85C=) c.444-85C= (n.444-85C=) c.*61-85C= (n.*61-85C=) n.537-85C= n.593-85C= c.*325-85C= (n.*325-85C=) n.478G= n.452G= c.417-85C= (n.417-85C=) c.690-85C= (n.690-85C=) c.399-85C= (n.399-85C=) n.673-85C= c.426-85C= (n.426-85C=) n.416-85C= n.564-85C= n.228-85C= n.398-85C= n.608-85C= n.532-85C= n.644-85C= n.675-85C= n.362-85C= n.510-85C= n.174-85C= n.344-85C= n.554-85C= n.478-85C= | |
2 | g.73958061C>T | CA892905625 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85C>T (n.708-85C>T) c.444-85C>T (n.444-85C>T) c.*61-85C>T (n.*61-85C>T) n.537-85C>T n.593-85C>T c.*325-85C>T (n.*325-85C>T) n.478G>A n.452G>A c.417-85C>T (n.417-85C>T) c.690-85C>T (n.690-85C>T) c.399-85C>T (n.399-85C>T) n.673-85C>T c.426-85C>T (n.426-85C>T) n.416-85C>T n.564-85C>T n.228-85C>T n.398-85C>T n.608-85C>T n.532-85C>T n.644-85C>T n.675-85C>T n.362-85C>T n.510-85C>T n.174-85C>T n.344-85C>T n.554-85C>T n.478-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.73958079G= | CA1261201315 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G= (n.708-67G=) c.444-67G= (n.444-67G=) c.*61-67G= (n.*61-67G=) n.537-67G= n.593-67G= c.*325-67G= (n.*325-67G=) n.460C= n.434C= c.417-67G= (n.417-67G=) c.690-67G= (n.690-67G=) c.399-67G= (n.399-67G=) n.673-67G= c.426-67G= (n.426-67G=) n.416-67G= n.564-67G= n.228-67G= n.398-67G= n.608-67G= n.532-67G= n.644-67G= n.675-67G= n.362-67G= n.510-67G= n.174-67G= n.344-67G= n.554-67G= n.478-67G= | |
2 | g.73958079G>T | CA892905636 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G>T (n.708-67G>T) c.444-67G>T (n.444-67G>T) c.*61-67G>T (n.*61-67G>T) n.537-67G>T n.593-67G>T c.*325-67G>T (n.*325-67G>T) n.460C>A n.434C>A c.417-67G>T (n.417-67G>T) c.690-67G>T (n.690-67G>T) c.399-67G>T (n.399-67G>T) n.673-67G>T c.426-67G>T (n.426-67G>T) n.416-67G>T n.564-67G>T n.228-67G>T n.398-67G>T n.608-67G>T n.532-67G>T n.644-67G>T n.675-67G>T n.362-67G>T n.510-67G>T n.174-67G>T n.344-67G>T n.554-67G>T n.478-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958081A>G | CA2659644468 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-65A>G (n.708-65A>G) c.444-65A>G (n.444-65A>G) c.*61-65A>G (n.*61-65A>G) n.537-65A>G n.593-65A>G c.*325-65A>G (n.*325-65A>G) n.458T>C n.432T>C c.417-65A>G (n.417-65A>G) c.690-65A>G (n.690-65A>G) c.399-65A>G (n.399-65A>G) n.673-65A>G c.426-65A>G (n.426-65A>G) n.416-65A>G n.564-65A>G n.228-65A>G n.398-65A>G n.608-65A>G n.532-65A>G n.644-65A>G n.675-65A>G n.362-65A>G n.510-65A>G n.174-65A>G n.344-65A>G n.554-65A>G n.478-65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958082T>C | CA533695839 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-64T>C (n.708-64T>C) c.444-64T>C (n.444-64T>C) c.*61-64T>C (n.*61-64T>C) n.537-64T>C n.593-64T>C c.*325-64T>C (n.*325-64T>C) n.457A>G n.431A>G c.417-64T>C (n.417-64T>C) c.690-64T>C (n.690-64T>C) c.399-64T>C (n.399-64T>C) n.673-64T>C c.426-64T>C (n.426-64T>C) n.416-64T>C n.564-64T>C n.228-64T>C n.398-64T>C n.608-64T>C n.532-64T>C n.644-64T>C n.675-64T>C n.362-64T>C n.510-64T>C n.174-64T>C n.344-64T>C n.554-64T>C n.478-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958084T>C | CA2659644469 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-62T>C (n.708-62T>C) c.444-62T>C (n.444-62T>C) c.*61-62T>C (n.*61-62T>C) n.537-62T>C n.593-62T>C c.*325-62T>C (n.*325-62T>C) n.455A>G n.429A>G c.417-62T>C (n.417-62T>C) c.690-62T>C (n.690-62T>C) c.399-62T>C (n.399-62T>C) n.673-62T>C c.426-62T>C (n.426-62T>C) n.416-62T>C n.564-62T>C n.228-62T>C n.398-62T>C n.608-62T>C n.532-62T>C n.644-62T>C n.675-62T>C n.362-62T>C n.510-62T>C n.174-62T>C n.344-62T>C n.554-62T>C n.478-62T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.73958092G>C | CA2659644470 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>C (n.708-54G>C) c.444-54G>C (n.444-54G>C) c.*61-54G>C (n.*61-54G>C) n.537-54G>C n.593-54G>C c.*325-54G>C (n.*325-54G>C) n.447C>G n.421C>G c.417-54G>C (n.417-54G>C) c.690-54G>C (n.690-54G>C) c.399-54G>C (n.399-54G>C) n.673-54G>C c.426-54G>C (n.426-54G>C) n.416-54G>C n.564-54G>C n.228-54G>C n.398-54G>C n.608-54G>C n.532-54G>C n.644-54G>C n.675-54G>C n.362-54G>C n.510-54G>C n.174-54G>C n.344-54G>C n.554-54G>C n.478-54G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.73958097_73958098del | CA2659644476 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49_708-48del (n.708-49_708-48del) c.444-49_444-48del (n.444-49_444-48del) c.*61-49_*61-48del (n.*61-49_*61-48del) n.537-49_537-48del n.593-49_593-48del c.*325-49_*325-48del (n.*325-49_*325-48del) n.441_442del n.415_416del c.417-49_417-48del (n.417-49_417-48del) c.690-49_690-48del (n.690-49_690-48del) c.399-49_399-48del (n.399-49_399-48del) n.673-49_673-48del c.426-49_426-48del (n.426-49_426-48del) n.416-49_416-48del n.564-49_564-48del n.228-49_228-48del n.398-49_398-48del n.608-49_608-48del n.532-49_532-48del n.644-49_644-48del n.675-49_675-48del n.362-49_362-48del n.510-49_510-48del n.174-49_174-48del n.344-49_344-48del n.554-49_554-48del n.478-49_478-48del | gnomAD v4 |
2 | g.73958098A= | CA1261201322 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A= (n.708-48A=) c.444-48A= (n.444-48A=) c.*61-48A= (n.*61-48A=) n.537-48A= n.593-48A= c.*325-48A= (n.*325-48A=) n.441T= n.415T= c.417-48A= (n.417-48A=) c.690-48A= (n.690-48A=) c.399-48A= (n.399-48A=) n.673-48A= c.426-48A= (n.426-48A=) n.416-48A= n.564-48A= n.228-48A= n.398-48A= n.608-48A= n.532-48A= n.644-48A= n.675-48A= n.362-48A= n.510-48A= n.174-48A= n.344-48A= n.554-48A= n.478-48A= | |
2 | g.73958098A>T | CA1718335 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A>T (n.708-48A>T) c.444-48A>T (n.444-48A>T) c.*61-48A>T (n.*61-48A>T) n.537-48A>T n.593-48A>T c.*325-48A>T (n.*325-48A>T) n.441T>A n.415T>A c.417-48A>T (n.417-48A>T) c.690-48A>T (n.690-48A>T) c.399-48A>T (n.399-48A>T) n.673-48A>T c.426-48A>T (n.426-48A>T) n.416-48A>T n.564-48A>T n.228-48A>T n.398-48A>T n.608-48A>T n.532-48A>T n.644-48A>T n.675-48A>T n.362-48A>T n.510-48A>T n.174-48A>T n.344-48A>T n.554-48A>T n.478-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958102A>T | CA2577006694 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-44A>T (n.708-44A>T) c.444-44A>T (n.444-44A>T) c.*61-44A>T (n.*61-44A>T) n.537-44A>T n.593-44A>T c.*325-44A>T (n.*325-44A>T) n.437T>A n.411T>A c.417-44A>T (n.417-44A>T) c.690-44A>T (n.690-44A>T) c.399-44A>T (n.399-44A>T) n.673-44A>T c.426-44A>T (n.426-44A>T) n.416-44A>T n.564-44A>T n.228-44A>T n.398-44A>T n.608-44A>T n.532-44A>T n.644-44A>T n.675-44A>T n.362-44A>T n.510-44A>T n.174-44A>T n.344-44A>T n.554-44A>T n.478-44A>T | |
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2 | g.73958103C= | CA1261201324 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C= (n.708-43C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.*61-43C= (n.*61-43C=) n.537-43C= n.593-43C= c.*325-43C= (n.*325-43C=) n.436G= n.410G= c.417-43C= (n.417-43C=) c.690-43C= (n.690-43C=) c.399-43C= (n.399-43C=) n.673-43C= c.426-43C= (n.426-43C=) n.416-43C= n.564-43C= n.228-43C= n.398-43C= n.608-43C= n.532-43C= n.644-43C= n.675-43C= n.362-43C= n.510-43C= n.174-43C= n.344-43C= n.554-43C= n.478-43C= | |
2 | g.73958103C>T | CA1261201325 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>T (n.708-43C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) n.537-43C>T n.593-43C>T c.*325-43C>T (n.*325-43C>T) n.436G>A n.410G>A c.417-43C>T (n.417-43C>T) c.690-43C>T (n.690-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) n.673-43C>T c.426-43C>T (n.426-43C>T) n.416-43C>T n.564-43C>T n.228-43C>T n.398-43C>T n.608-43C>T n.532-43C>T n.644-43C>T n.675-43C>T n.362-43C>T n.510-43C>T n.174-43C>T n.344-43C>T n.554-43C>T n.478-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.73958104A>G | CA1261201327 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42A>G (n.708-42A>G) c.444-42A>G (n.444-42A>G) c.*61-42A>G (n.*61-42A>G) n.537-42A>G n.593-42A>G c.*325-42A>G (n.*325-42A>G) n.435T>C n.409T>C c.417-42A>G (n.417-42A>G) c.690-42A>G (n.690-42A>G) c.399-42A>G (n.399-42A>G) n.673-42A>G c.426-42A>G (n.426-42A>G) n.416-42A>G n.564-42A>G n.228-42A>G n.398-42A>G n.608-42A>G n.532-42A>G n.644-42A>G n.675-42A>G n.362-42A>G n.510-42A>G n.174-42A>G n.344-42A>G n.554-42A>G n.478-42A>G | dbSNP |
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2 | g.73958108C>T | CA50410752 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-38C>T (n.708-38C>T) c.444-38C>T (n.444-38C>T) c.*61-38C>T (n.*61-38C>T) n.537-38C>T n.593-38C>T c.*325-38C>T (n.*325-38C>T) n.431G>A n.405G>A c.417-38C>T (n.417-38C>T) c.690-38C>T (n.690-38C>T) c.399-38C>T (n.399-38C>T) n.673-38C>T c.426-38C>T (n.426-38C>T) n.416-38C>T n.564-38C>T n.228-38C>T n.398-38C>T n.608-38C>T n.532-38C>T n.644-38C>T n.675-38C>T n.362-38C>T n.510-38C>T n.174-38C>T n.344-38C>T n.554-38C>T n.478-38C>T | dbSNP |
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2 | g.73958115dup | CA2659644479 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-31dup (n.708-31dup) c.444-31dup (n.444-31dup) c.*61-31dup (n.*61-31dup) n.537-31dup n.593-31dup c.*325-31dup (n.*325-31dup) n.430dup n.404dup c.417-31dup (n.417-31dup) c.690-31dup (n.690-31dup) c.399-31dup (n.399-31dup) n.673-31dup c.426-31dup (n.426-31dup) n.416-31dup n.564-31dup n.228-31dup n.398-31dup n.608-31dup n.532-31dup n.644-31dup n.675-31dup n.362-31dup n.510-31dup n.174-31dup n.344-31dup n.554-31dup n.478-31dup | gnomAD v4 |
2 | g.73958115del | CA533695844 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-31del (n.708-31del) c.444-31del (n.444-31del) c.*61-31del (n.*61-31del) n.537-31del n.593-31del c.*325-31del (n.*325-31del) n.430del n.404del c.417-31del (n.417-31del) c.690-31del (n.690-31del) c.399-31del (n.399-31del) n.673-31del c.426-31del (n.426-31del) n.416-31del n.564-31del n.228-31del n.398-31del n.608-31del n.532-31del n.644-31del n.675-31del n.362-31del n.510-31del n.174-31del n.344-31del n.554-31del n.478-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958113T>C | CA2659644481 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-33T>C (n.708-33T>C) c.444-33T>C (n.444-33T>C) c.*61-33T>C (n.*61-33T>C) n.537-33T>C n.593-33T>C c.*325-33T>C (n.*325-33T>C) n.426A>G n.400A>G c.417-33T>C (n.417-33T>C) c.690-33T>C (n.690-33T>C) c.399-33T>C (n.399-33T>C) n.673-33T>C c.426-33T>C (n.426-33T>C) n.416-33T>C n.564-33T>C n.228-33T>C n.398-33T>C n.608-33T>C n.532-33T>C n.644-33T>C n.675-33T>C n.362-33T>C n.510-33T>C n.174-33T>C n.344-33T>C n.554-33T>C n.478-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958114T>C | CA2577006697 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-32T>C (n.708-32T>C) c.444-32T>C (n.444-32T>C) c.*61-32T>C (n.*61-32T>C) n.537-32T>C n.593-32T>C c.*325-32T>C (n.*325-32T>C) n.425A>G n.399A>G c.417-32T>C (n.417-32T>C) c.690-32T>C (n.690-32T>C) c.399-32T>C (n.399-32T>C) n.673-32T>C c.426-32T>C (n.426-32T>C) n.416-32T>C n.564-32T>C n.228-32T>C n.398-32T>C n.608-32T>C n.532-32T>C n.644-32T>C n.675-32T>C n.362-32T>C n.510-32T>C n.174-32T>C n.344-32T>C n.554-32T>C n.478-32T>C | |
2 | g.73958116C>A | CA50410757 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-30C>A (n.708-30C>A) c.444-30C>A (n.444-30C>A) c.*61-30C>A (n.*61-30C>A) n.537-30C>A n.593-30C>A c.*325-30C>A (n.*325-30C>A) n.423G>T n.397G>T c.417-30C>A (n.417-30C>A) c.690-30C>A (n.690-30C>A) c.399-30C>A (n.399-30C>A) n.673-30C>A c.426-30C>A (n.426-30C>A) n.416-30C>A n.564-30C>A n.228-30C>A n.398-30C>A n.608-30C>A n.532-30C>A n.644-30C>A n.675-30C>A n.362-30C>A n.510-30C>A n.174-30C>A n.344-30C>A n.554-30C>A n.478-30C>A | dbSNP |
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2 | g.73958118G>A | CA2659644483 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-28G>A (n.708-28G>A) c.444-28G>A (n.444-28G>A) c.*61-28G>A (n.*61-28G>A) n.537-28G>A n.593-28G>A c.*325-28G>A (n.*325-28G>A) n.421C>T n.395C>T c.417-28G>A (n.417-28G>A) c.690-28G>A (n.690-28G>A) c.399-28G>A (n.399-28G>A) n.673-28G>A c.426-28G>A (n.426-28G>A) n.416-28G>A n.564-28G>A n.228-28G>A n.398-28G>A n.608-28G>A n.532-28G>A n.644-28G>A n.675-28G>A n.362-28G>A n.510-28G>A n.174-28G>A n.344-28G>A n.554-28G>A n.478-28G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.73958120C>A | CA2659644485 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-26C>A (n.708-26C>A) c.444-26C>A (n.444-26C>A) c.*61-26C>A (n.*61-26C>A) n.537-26C>A n.593-26C>A c.*325-26C>A (n.*325-26C>A) n.419G>T n.393G>T c.417-26C>A (n.417-26C>A) c.690-26C>A (n.690-26C>A) c.399-26C>A (n.399-26C>A) n.673-26C>A c.426-26C>A (n.426-26C>A) n.416-26C>A n.564-26C>A n.228-26C>A n.398-26C>A n.608-26C>A n.532-26C>A n.644-26C>A n.675-26C>A n.362-26C>A n.510-26C>A n.174-26C>A n.344-26C>A n.554-26C>A n.478-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.73958120C>T | CA533695846 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-26C>T (n.708-26C>T) c.444-26C>T (n.444-26C>T) c.*61-26C>T (n.*61-26C>T) n.537-26C>T n.593-26C>T c.*325-26C>T (n.*325-26C>T) n.419G>A n.393G>A c.417-26C>T (n.417-26C>T) c.690-26C>T (n.690-26C>T) c.399-26C>T (n.399-26C>T) n.673-26C>T c.426-26C>T (n.426-26C>T) n.416-26C>T n.564-26C>T n.228-26C>T n.398-26C>T n.608-26C>T n.532-26C>T n.644-26C>T n.675-26C>T n.362-26C>T n.510-26C>T n.174-26C>T n.344-26C>T n.554-26C>T n.478-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.73958121C>A | CA2659644486 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-25C>A (n.708-25C>A) c.444-25C>A (n.444-25C>A) c.*61-25C>A (n.*61-25C>A) n.537-25C>A n.593-25C>A c.*325-25C>A (n.*325-25C>A) n.418G>T n.392G>T c.417-25C>A (n.417-25C>A) c.690-25C>A (n.690-25C>A) c.399-25C>A (n.399-25C>A) n.673-25C>A c.426-25C>A (n.426-25C>A) n.416-25C>A n.564-25C>A n.228-25C>A n.398-25C>A n.608-25C>A n.532-25C>A n.644-25C>A n.675-25C>A n.362-25C>A n.510-25C>A n.174-25C>A n.344-25C>A n.554-25C>A n.478-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958122C>A | CA2659644487 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-24C>A (n.708-24C>A) c.444-24C>A (n.444-24C>A) c.*61-24C>A (n.*61-24C>A) n.537-24C>A n.593-24C>A c.*325-24C>A (n.*325-24C>A) n.417G>T n.391G>T c.417-24C>A (n.417-24C>A) c.690-24C>A (n.690-24C>A) c.399-24C>A (n.399-24C>A) n.673-24C>A c.426-24C>A (n.426-24C>A) n.416-24C>A n.564-24C>A n.228-24C>A n.398-24C>A n.608-24C>A n.532-24C>A n.644-24C>A n.675-24C>A n.362-24C>A n.510-24C>A n.174-24C>A n.344-24C>A n.554-24C>A n.478-24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958123C>A | CA1718338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.444-23C>A (n.444-23C>A) c.*61-23C>A (n.*61-23C>A) n.537-23C>A n.593-23C>A c.*325-23C>A (n.*325-23C>A) n.416G>T n.390G>T c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.690-23C>A (n.690-23C>A) c.399-23C>A (n.399-23C>A) n.673-23C>A c.426-23C>A (n.426-23C>A) n.416-23C>A n.564-23C>A n.228-23C>A n.398-23C>A n.608-23C>A n.532-23C>A n.644-23C>A n.675-23C>A n.362-23C>A n.510-23C>A n.174-23C>A n.344-23C>A n.554-23C>A n.478-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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