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2 | g.73957923_73957927delinsCTGTT | CA1261201246 | DGUOK | c.708-223_708-219delinsCTGTT (n.708-223_708-219delinsCTGTT) c.444-223_444-219delinsCTGTT (n.444-223_444-219delinsCTGTT) c.*61-223_*61-219delinsCTGTT (n.*61-223_*61-219delinsCTGTT) n.537-223_537-219delinsCTGTT n.593-223_593-219delinsCTGTT c.*325-223_*325-219delinsCTGTT (n.*325-223_*325-219delinsCTGTT) c.417-223_417-219delinsCTGTT (n.417-223_417-219delinsCTGTT) c.690-223_690-219delinsCTGTT (n.690-223_690-219delinsCTGTT) c.399-223_399-219delinsCTGTT (n.399-223_399-219delinsCTGTT) n.673-223_673-219delinsCTGTT c.426-223_426-219delinsCTGTT (n.426-223_426-219delinsCTGTT) n.416-223_416-219delinsCTGTT n.564-223_564-219delinsCTGTT n.228-223_228-219delinsCTGTT n.398-223_398-219delinsCTGTT n.608-223_608-219delinsCTGTT n.532-223_532-219delinsCTGTT n.644-223_644-219delinsCTGTT n.675-223_675-219delinsCTGTT n.362-223_362-219delinsCTGTT n.510-223_510-219delinsCTGTT n.174-223_174-219delinsCTGTT n.344-223_344-219delinsCTGTT n.554-223_554-219delinsCTGTT n.478-223_478-219delinsCTGTT | |
2 | g.73957924T>C | CA2659644361 | DGUOK | c.708-222T>C (n.708-222T>C) c.444-222T>C (n.444-222T>C) c.*61-222T>C (n.*61-222T>C) n.537-222T>C n.593-222T>C c.*325-222T>C (n.*325-222T>C) c.417-222T>C (n.417-222T>C) c.690-222T>C (n.690-222T>C) c.399-222T>C (n.399-222T>C) n.673-222T>C c.426-222T>C (n.426-222T>C) n.416-222T>C n.564-222T>C n.228-222T>C n.398-222T>C n.608-222T>C n.532-222T>C n.644-222T>C n.675-222T>C n.362-222T>C n.510-222T>C n.174-222T>C n.344-222T>C n.554-222T>C n.478-222T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73957928_73957931dup | CA892905553 | DGUOK | c.708-218_708-215dup (n.708-218_708-215dup) c.444-218_444-215dup (n.444-218_444-215dup) c.*61-218_*61-215dup (n.*61-218_*61-215dup) n.537-218_537-215dup n.593-218_593-215dup c.*325-218_*325-215dup (n.*325-218_*325-215dup) c.417-218_417-215dup (n.417-218_417-215dup) c.690-218_690-215dup (n.690-218_690-215dup) c.399-218_399-215dup (n.399-218_399-215dup) n.673-218_673-215dup c.426-218_426-215dup (n.426-218_426-215dup) n.416-218_416-215dup n.564-218_564-215dup n.228-218_228-215dup n.398-218_398-215dup n.608-218_608-215dup n.532-218_532-215dup n.644-218_644-215dup n.675-218_675-215dup n.362-218_362-215dup n.510-218_510-215dup n.174-218_174-215dup n.344-218_344-215dup n.554-218_554-215dup n.478-218_478-215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73957925G>T | CA2659644362 | DGUOK | c.708-221G>T (n.708-221G>T) c.444-221G>T (n.444-221G>T) c.*61-221G>T (n.*61-221G>T) n.537-221G>T n.593-221G>T c.*325-221G>T (n.*325-221G>T) c.417-221G>T (n.417-221G>T) c.690-221G>T (n.690-221G>T) c.399-221G>T (n.399-221G>T) n.673-221G>T c.426-221G>T (n.426-221G>T) n.416-221G>T n.564-221G>T n.228-221G>T n.398-221G>T n.608-221G>T n.532-221G>T n.644-221G>T n.675-221G>T n.362-221G>T n.510-221G>T n.174-221G>T n.344-221G>T n.554-221G>T n.478-221G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73957926T>A | CA2659644363 | DGUOK | c.708-220T>A (n.708-220T>A) c.444-220T>A (n.444-220T>A) c.*61-220T>A (n.*61-220T>A) n.537-220T>A n.593-220T>A c.*325-220T>A (n.*325-220T>A) c.417-220T>A (n.417-220T>A) c.690-220T>A (n.690-220T>A) c.399-220T>A (n.399-220T>A) n.673-220T>A c.426-220T>A (n.426-220T>A) n.416-220T>A n.564-220T>A n.228-220T>A n.398-220T>A n.608-220T>A n.532-220T>A n.644-220T>A n.675-220T>A n.362-220T>A n.510-220T>A n.174-220T>A n.344-220T>A n.554-220T>A n.478-220T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.73957928T>A | CA892905558 | DGUOK | c.708-218T>A (n.708-218T>A) c.444-218T>A (n.444-218T>A) c.*61-218T>A (n.*61-218T>A) n.537-218T>A n.593-218T>A c.*325-218T>A (n.*325-218T>A) c.417-218T>A (n.417-218T>A) c.690-218T>A (n.690-218T>A) c.399-218T>A (n.399-218T>A) n.673-218T>A c.426-218T>A (n.426-218T>A) n.416-218T>A n.564-218T>A n.228-218T>A n.398-218T>A n.608-218T>A n.532-218T>A n.644-218T>A n.675-218T>A n.362-218T>A n.510-218T>A n.174-218T>A n.344-218T>A n.554-218T>A n.478-218T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73957928T>C | CA533695835 | DGUOK | c.708-218T>C (n.708-218T>C) c.444-218T>C (n.444-218T>C) c.*61-218T>C (n.*61-218T>C) n.537-218T>C n.593-218T>C c.*325-218T>C (n.*325-218T>C) c.417-218T>C (n.417-218T>C) c.690-218T>C (n.690-218T>C) c.399-218T>C (n.399-218T>C) n.673-218T>C c.426-218T>C (n.426-218T>C) n.416-218T>C n.564-218T>C n.228-218T>C n.398-218T>C n.608-218T>C n.532-218T>C n.644-218T>C n.675-218T>C n.362-218T>C n.510-218T>C n.174-218T>C n.344-218T>C n.554-218T>C n.478-218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73957928T>G | CA533695836 | DGUOK | c.708-218T>G (n.708-218T>G) c.444-218T>G (n.444-218T>G) c.*61-218T>G (n.*61-218T>G) n.537-218T>G n.593-218T>G c.*325-218T>G (n.*325-218T>G) c.417-218T>G (n.417-218T>G) c.690-218T>G (n.690-218T>G) c.399-218T>G (n.399-218T>G) n.673-218T>G c.426-218T>G (n.426-218T>G) n.416-218T>G n.564-218T>G n.228-218T>G n.398-218T>G n.608-218T>G n.532-218T>G n.644-218T>G n.675-218T>G n.362-218T>G n.510-218T>G n.174-218T>G n.344-218T>G n.554-218T>G n.478-218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73957928T= | CA1261201248 | DGUOK | c.708-218T= (n.708-218T=) c.444-218T= (n.444-218T=) c.*61-218T= (n.*61-218T=) n.537-218T= n.593-218T= c.*325-218T= (n.*325-218T=) c.417-218T= (n.417-218T=) c.690-218T= (n.690-218T=) c.399-218T= (n.399-218T=) n.673-218T= c.426-218T= (n.426-218T=) n.416-218T= n.564-218T= n.228-218T= n.398-218T= n.608-218T= n.532-218T= n.644-218T= n.675-218T= n.362-218T= n.510-218T= n.174-218T= n.344-218T= n.554-218T= n.478-218T= | |
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2 | g.73957940T>C | CA2659644373 | DGUOK | c.708-206T>C (n.708-206T>C) c.444-206T>C (n.444-206T>C) c.*61-206T>C (n.*61-206T>C) n.537-206T>C n.593-206T>C c.*325-206T>C (n.*325-206T>C) c.417-206T>C (n.417-206T>C) c.690-206T>C (n.690-206T>C) c.399-206T>C (n.399-206T>C) n.673-206T>C c.426-206T>C (n.426-206T>C) n.416-206T>C n.564-206T>C n.228-206T>C n.398-206T>C n.608-206T>C n.532-206T>C n.644-206T>C n.675-206T>C n.362-206T>C n.510-206T>C n.174-206T>C n.344-206T>C n.554-206T>C n.478-206T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73957940T>G | CA2659644374 | DGUOK | c.708-206T>G (n.708-206T>G) c.444-206T>G (n.444-206T>G) c.*61-206T>G (n.*61-206T>G) n.537-206T>G n.593-206T>G c.*325-206T>G (n.*325-206T>G) c.417-206T>G (n.417-206T>G) c.690-206T>G (n.690-206T>G) c.399-206T>G (n.399-206T>G) n.673-206T>G c.426-206T>G (n.426-206T>G) n.416-206T>G n.564-206T>G n.228-206T>G n.398-206T>G n.608-206T>G n.532-206T>G n.644-206T>G n.675-206T>G n.362-206T>G n.510-206T>G n.174-206T>G n.344-206T>G n.554-206T>G n.478-206T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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