| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.73957853C>T | CA892905516 | DGUOK | c.708-293C>T (n.708-293C>T) c.444-293C>T (n.444-293C>T) c.*61-293C>T (n.*61-293C>T) n.537-293C>T n.593-293C>T c.*325-293C>T (n.*325-293C>T) c.417-293C>T (n.417-293C>T) c.690-293C>T (n.690-293C>T) c.399-293C>T (n.399-293C>T) n.673-293C>T c.426-293C>T (n.426-293C>T) n.416-293C>T n.564-293C>T n.228-293C>T n.398-293C>T n.608-293C>T n.532-293C>T n.644-293C>T n.675-293C>T n.362-293C>T n.510-293C>T n.174-293C>T n.344-293C>T n.554-293C>T n.478-293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.73957922_73957925del | CA892905537 | DGUOK | c.708-224_708-221del (n.708-224_708-221del) c.444-224_444-221del (n.444-224_444-221del) c.*61-224_*61-221del (n.*61-224_*61-221del) n.537-224_537-221del n.593-224_593-221del c.*325-224_*325-221del (n.*325-224_*325-221del) c.417-224_417-221del (n.417-224_417-221del) c.690-224_690-221del (n.690-224_690-221del) c.399-224_399-221del (n.399-224_399-221del) n.673-224_673-221del c.426-224_426-221del (n.426-224_426-221del) n.416-224_416-221del n.564-224_564-221del n.228-224_228-221del n.398-224_398-221del n.608-224_608-221del n.532-224_532-221del n.644-224_644-221del n.675-224_675-221del n.362-224_362-221del n.510-224_510-221del n.174-224_174-221del n.344-224_344-221del n.554-224_554-221del n.478-224_478-221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73957921G>A | CA892905550 | DGUOK | c.708-225G>A (n.708-225G>A) c.444-225G>A (n.444-225G>A) c.*61-225G>A (n.*61-225G>A) n.537-225G>A n.593-225G>A c.*325-225G>A (n.*325-225G>A) c.417-225G>A (n.417-225G>A) c.690-225G>A (n.690-225G>A) c.399-225G>A (n.399-225G>A) n.673-225G>A c.426-225G>A (n.426-225G>A) n.416-225G>A n.564-225G>A n.228-225G>A n.398-225G>A n.608-225G>A n.532-225G>A n.644-225G>A n.675-225G>A n.362-225G>A n.510-225G>A n.174-225G>A n.344-225G>A n.554-225G>A n.478-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73957921G= | CA1261201245 | DGUOK | c.708-225G= (n.708-225G=) c.444-225G= (n.444-225G=) c.*61-225G= (n.*61-225G=) n.537-225G= n.593-225G= c.*325-225G= (n.*325-225G=) c.417-225G= (n.417-225G=) c.690-225G= (n.690-225G=) c.399-225G= (n.399-225G=) n.673-225G= c.426-225G= (n.426-225G=) n.416-225G= n.564-225G= n.228-225G= n.398-225G= n.608-225G= n.532-225G= n.644-225G= n.675-225G= n.362-225G= n.510-225G= n.174-225G= n.344-225G= n.554-225G= n.478-225G= | |
| 2 | g.73957922A>T | CA2659644359 | DGUOK | c.708-224A>T (n.708-224A>T) c.444-224A>T (n.444-224A>T) c.*61-224A>T (n.*61-224A>T) n.537-224A>T n.593-224A>T c.*325-224A>T (n.*325-224A>T) c.417-224A>T (n.417-224A>T) c.690-224A>T (n.690-224A>T) c.399-224A>T (n.399-224A>T) n.673-224A>T c.426-224A>T (n.426-224A>T) n.416-224A>T n.564-224A>T n.228-224A>T n.398-224A>T n.608-224A>T n.532-224A>T n.644-224A>T n.675-224A>T n.362-224A>T n.510-224A>T n.174-224A>T n.344-224A>T n.554-224A>T n.478-224A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73957923C>A | CA2659644360 | DGUOK | c.708-223C>A (n.708-223C>A) c.444-223C>A (n.444-223C>A) c.*61-223C>A (n.*61-223C>A) n.537-223C>A n.593-223C>A c.*325-223C>A (n.*325-223C>A) c.417-223C>A (n.417-223C>A) c.690-223C>A (n.690-223C>A) c.399-223C>A (n.399-223C>A) n.673-223C>A c.426-223C>A (n.426-223C>A) n.416-223C>A n.564-223C>A n.228-223C>A n.398-223C>A n.608-223C>A n.532-223C>A n.644-223C>A n.675-223C>A n.362-223C>A n.510-223C>A n.174-223C>A n.344-223C>A n.554-223C>A n.478-223C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73957923_73957927delinsCTGTT | CA1261201246 | DGUOK | c.708-223_708-219delinsCTGTT (n.708-223_708-219delinsCTGTT) c.444-223_444-219delinsCTGTT (n.444-223_444-219delinsCTGTT) c.*61-223_*61-219delinsCTGTT (n.*61-223_*61-219delinsCTGTT) n.537-223_537-219delinsCTGTT n.593-223_593-219delinsCTGTT c.*325-223_*325-219delinsCTGTT (n.*325-223_*325-219delinsCTGTT) c.417-223_417-219delinsCTGTT (n.417-223_417-219delinsCTGTT) c.690-223_690-219delinsCTGTT (n.690-223_690-219delinsCTGTT) c.399-223_399-219delinsCTGTT (n.399-223_399-219delinsCTGTT) n.673-223_673-219delinsCTGTT c.426-223_426-219delinsCTGTT (n.426-223_426-219delinsCTGTT) n.416-223_416-219delinsCTGTT n.564-223_564-219delinsCTGTT n.228-223_228-219delinsCTGTT n.398-223_398-219delinsCTGTT n.608-223_608-219delinsCTGTT n.532-223_532-219delinsCTGTT n.644-223_644-219delinsCTGTT n.675-223_675-219delinsCTGTT n.362-223_362-219delinsCTGTT n.510-223_510-219delinsCTGTT n.174-223_174-219delinsCTGTT n.344-223_344-219delinsCTGTT n.554-223_554-219delinsCTGTT n.478-223_478-219delinsCTGTT | |
| 2 | g.73957924T>C | CA2659644361 | DGUOK | c.708-222T>C (n.708-222T>C) c.444-222T>C (n.444-222T>C) c.*61-222T>C (n.*61-222T>C) n.537-222T>C n.593-222T>C c.*325-222T>C (n.*325-222T>C) c.417-222T>C (n.417-222T>C) c.690-222T>C (n.690-222T>C) c.399-222T>C (n.399-222T>C) n.673-222T>C c.426-222T>C (n.426-222T>C) n.416-222T>C n.564-222T>C n.228-222T>C n.398-222T>C n.608-222T>C n.532-222T>C n.644-222T>C n.675-222T>C n.362-222T>C n.510-222T>C n.174-222T>C n.344-222T>C n.554-222T>C n.478-222T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73957928_73957931dup | CA892905553 | DGUOK | c.708-218_708-215dup (n.708-218_708-215dup) c.444-218_444-215dup (n.444-218_444-215dup) c.*61-218_*61-215dup (n.*61-218_*61-215dup) n.537-218_537-215dup n.593-218_593-215dup c.*325-218_*325-215dup (n.*325-218_*325-215dup) c.417-218_417-215dup (n.417-218_417-215dup) c.690-218_690-215dup (n.690-218_690-215dup) c.399-218_399-215dup (n.399-218_399-215dup) n.673-218_673-215dup c.426-218_426-215dup (n.426-218_426-215dup) n.416-218_416-215dup n.564-218_564-215dup n.228-218_228-215dup n.398-218_398-215dup n.608-218_608-215dup n.532-218_532-215dup n.644-218_644-215dup n.675-218_675-215dup n.362-218_362-215dup n.510-218_510-215dup n.174-218_174-215dup n.344-218_344-215dup n.554-218_554-215dup n.478-218_478-215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.73957925G= | CA1261201247 | DGUOK | c.708-221G= (n.708-221G=) c.444-221G= (n.444-221G=) c.*61-221G= (n.*61-221G=) n.537-221G= n.593-221G= c.*325-221G= (n.*325-221G=) c.417-221G= (n.417-221G=) c.690-221G= (n.690-221G=) c.399-221G= (n.399-221G=) n.673-221G= c.426-221G= (n.426-221G=) n.416-221G= n.564-221G= n.228-221G= n.398-221G= n.608-221G= n.532-221G= n.644-221G= n.675-221G= n.362-221G= n.510-221G= n.174-221G= n.344-221G= n.554-221G= n.478-221G= | |
| 2 | g.73957925G>T | CA2659644362 | DGUOK | c.708-221G>T (n.708-221G>T) c.444-221G>T (n.444-221G>T) c.*61-221G>T (n.*61-221G>T) n.537-221G>T n.593-221G>T c.*325-221G>T (n.*325-221G>T) c.417-221G>T (n.417-221G>T) c.690-221G>T (n.690-221G>T) c.399-221G>T (n.399-221G>T) n.673-221G>T c.426-221G>T (n.426-221G>T) n.416-221G>T n.564-221G>T n.228-221G>T n.398-221G>T n.608-221G>T n.532-221G>T n.644-221G>T n.675-221G>T n.362-221G>T n.510-221G>T n.174-221G>T n.344-221G>T n.554-221G>T n.478-221G>T | gnomAD v4 |
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