Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4223-67G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4223-68A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4223-68A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4223-70T>G
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 gnomAD v4
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n.4223-70T>C
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 gnomAD v4
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n.257-71T>C
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n.4223-71T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4223-72G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4223-72G>C
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 gnomAD v4
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n.4223-72G>A
c.149-5287G>A (n.149-5287G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.212-73G>A (n.212-73G>A)
c.101-73G>A (n.101-73G>A)
n.4223-73G>A
c.149-5288G>A (n.149-5288G>A)
8g.73946894C>ACA2687657737ELOCc.218-74G>T (n.218-74G>T)
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n.4223-74G>T
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 gnomAD v4
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n.4223-74G>C
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 gnomAD v4
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n.4223-74G>A
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 gnomAD v4
8g.73946895C>ACA2687657740ELOCc.218-75G>T (n.218-75G>T)
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n.4223-75G>T
c.149-5290G>T (n.149-5290G>T)
 gnomAD v4
8g.73946895C>TCA2687657739ELOCc.218-75G>A (n.218-75G>A)
c.149-75G>A (n.149-75G>A)
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n.4223-75G>A
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 gnomAD v4
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n.4223-76A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.257-76A>C
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n.4223-76A>C
c.149-5291A>C (n.149-5291A>C)
 gnomAD v4
8g.73946896T=CA1793928138ELOCc.218-76A= (n.218-76A=)
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8g.73946897T>CCA855165371ELOCc.218-77A>G (n.218-77A>G)
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n.4223-77A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946897T>GCA2687657742ELOCc.218-77A>C (n.218-77A>C)
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n.257-77A>C
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n.4223-77A>C
c.149-5292A>C (n.149-5292A>C)
 gnomAD v4
8g.73946897T=CA1793928141ELOCc.218-77A= (n.218-77A=)
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8g.73946898G>TCA2579190701ELOCc.218-78C>A (n.218-78C>A)
c.149-78C>A (n.149-78C>A)
n.257-78C>A
c.212-78C>A (n.212-78C>A)
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n.4223-78C>A
c.149-5293C>A (n.149-5293C>A)
 gnomAD v4
8g.73946899T>CCA1793928144ELOCc.218-79A>G (n.218-79A>G)
c.149-79A>G (n.149-79A>G)
n.257-79A>G
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n.4223-79A>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.73946899T>GCA2687657743ELOCc.218-79A>C (n.218-79A>C)
c.149-79A>C (n.149-79A>C)
n.257-79A>C
c.212-79A>C (n.212-79A>C)
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n.4223-79A>C
c.149-5294A>C (n.149-5294A>C)
 gnomAD v4
8g.73946899T=CA1793928143ELOCc.218-79A= (n.218-79A=)
c.149-79A= (n.149-79A=)
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c.101-79A= (n.101-79A=)
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c.149-5294A= (n.149-5294A=)
8g.73946900A>TCA2687657744ELOCc.218-80T>A (n.218-80T>A)
c.149-80T>A (n.149-80T>A)
n.257-80T>A
c.212-80T>A (n.212-80T>A)
c.101-80T>A (n.101-80T>A)
n.4223-80T>A
c.149-5295T>A (n.149-5295T>A)
 gnomAD v4
8g.73946901C>ACA2687657746ELOCc.218-81G>T (n.218-81G>T)
c.149-81G>T (n.149-81G>T)
n.257-81G>T
c.212-81G>T (n.212-81G>T)
c.101-81G>T (n.101-81G>T)
n.4223-81G>T
c.149-5296G>T (n.149-5296G>T)
 gnomAD v4
8g.73946901C>TCA2687657747ELOCc.218-81G>A (n.218-81G>A)
c.149-81G>A (n.149-81G>A)
n.257-81G>A
c.212-81G>A (n.212-81G>A)
c.101-81G>A (n.101-81G>A)
n.4223-81G>A
c.149-5296G>A (n.149-5296G>A)
 gnomAD v4
8g.73946902delCA2687657745ELOCc.218-81del (n.218-81del)
c.149-81del (n.149-81del)
n.257-81del
c.212-81del (n.212-81del)
c.101-81del (n.101-81del)
n.4223-81del
c.149-5296del (n.149-5296del)
 gnomAD v4
8g.73946902C>ACA2687657748ELOCc.218-82G>T (n.218-82G>T)
c.149-82G>T (n.149-82G>T)
n.257-82G>T
c.212-82G>T (n.212-82G>T)
c.101-82G>T (n.101-82G>T)
n.4223-82G>T
c.149-5297G>T (n.149-5297G>T)
 gnomAD v4
8g.73946902C>TCA2687657749ELOCc.218-82G>A (n.218-82G>A)
c.149-82G>A (n.149-82G>A)
n.257-82G>A
c.212-82G>A (n.212-82G>A)
c.101-82G>A (n.101-82G>A)
n.4223-82G>A
c.149-5297G>A (n.149-5297G>A)
 gnomAD v4
8g.73946903A>CCA2687657752ELOCc.218-83T>G (n.218-83T>G)
c.149-83T>G (n.149-83T>G)
n.257-83T>G
c.212-83T>G (n.212-83T>G)
c.101-83T>G (n.101-83T>G)
n.4223-83T>G
c.149-5298T>G (n.149-5298T>G)
 gnomAD v4
8g.73946903A>GCA2687657751ELOCc.218-83T>C (n.218-83T>C)
c.149-83T>C (n.149-83T>C)
n.257-83T>C
c.212-83T>C (n.212-83T>C)
c.101-83T>C (n.101-83T>C)
n.4223-83T>C
c.149-5298T>C (n.149-5298T>C)
 gnomAD v4
8g.73946903A>TCA2687657750ELOCc.218-83T>A (n.218-83T>A)
c.149-83T>A (n.149-83T>A)
n.257-83T>A
c.212-83T>A (n.212-83T>A)
c.101-83T>A (n.101-83T>A)
n.4223-83T>A
c.149-5298T>A (n.149-5298T>A)
 gnomAD v4
8g.73946904C>ACA2687657753ELOCc.218-84G>T (n.218-84G>T)
c.149-84G>T (n.149-84G>T)
n.257-84G>T
c.212-84G>T (n.212-84G>T)
c.101-84G>T (n.101-84G>T)
n.4223-84G>T
c.149-5299G>T (n.149-5299G>T)
 gnomAD v4
8g.73946904C>GCA2687657754ELOCc.218-84G>C (n.218-84G>C)
c.149-84G>C (n.149-84G>C)
n.257-84G>C
c.212-84G>C (n.212-84G>C)
c.101-84G>C (n.101-84G>C)
n.4223-84G>C
c.149-5299G>C (n.149-5299G>C)
 gnomAD v4
8g.73946904C>TCA2687657755ELOCc.218-84G>A (n.218-84G>A)
c.149-84G>A (n.149-84G>A)
n.257-84G>A
c.212-84G>A (n.212-84G>A)
c.101-84G>A (n.101-84G>A)
n.4223-84G>A
c.149-5299G>A (n.149-5299G>A)
 gnomAD v4
8g.73946905_73946906insTTCTGTGGTACAAGCA2687657756ELOCc.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA (n.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA)
c.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA (n.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA)
n.257-86_257-85insCTTGTACCACAGAA
c.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA (n.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA)
c.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA (n.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA)
n.4223-86_4223-85insCTTGTACCACAGAA
c.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA (n.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA)
 gnomAD v4
8g.73946906G>CCA652425844ELOCc.218-86C>G (n.218-86C>G)
c.149-86C>G (n.149-86C>G)
n.257-86C>G
c.212-86C>G (n.212-86C>G)
c.101-86C>G (n.101-86C>G)
n.4223-86C>G
c.149-5301C>G (n.149-5301C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.73946906G>TCA2687657757ELOCc.218-86C>A (n.218-86C>A)
c.149-86C>A (n.149-86C>A)
n.257-86C>A
c.212-86C>A (n.212-86C>A)
c.101-86C>A (n.101-86C>A)
n.4223-86C>A
c.149-5301C>A (n.149-5301C>A)
 gnomAD v4
8g.73946907A>TCA2687657758ELOCc.218-87T>A (n.218-87T>A)
c.149-87T>A (n.149-87T>A)
n.257-87T>A
c.212-87T>A (n.212-87T>A)
c.101-87T>A (n.101-87T>A)
n.4223-87T>A
c.149-5302T>A (n.149-5302T>A)
 gnomAD v4
8g.73946908A>CCA2687657759ELOCc.218-88T>G (n.218-88T>G)
c.149-88T>G (n.149-88T>G)
n.257-88T>G
c.212-88T>G (n.212-88T>G)
c.101-88T>G (n.101-88T>G)
n.4223-88T>G
c.149-5303T>G (n.149-5303T>G)
 gnomAD v4
8g.73946908_73946914delinsATGTGGCCA1793928145ELOCc.218-94_218-88delinsGCCACAT (n.218-94_218-88delinsGCCACAT)
c.149-94_149-88delinsGCCACAT (n.149-94_149-88delinsGCCACAT)
n.257-94_257-88delinsGCCACAT
c.212-94_212-88delinsGCCACAT (n.212-94_212-88delinsGCCACAT)
c.101-94_101-88delinsGCCACAT (n.101-94_101-88delinsGCCACAT)
n.4223-94_4223-88delinsGCCACAT
c.149-5309_149-5303delinsGCCACAT (n.149-5309_149-5303delinsGCCACAT)
8g.73946909T>CCA855165383ELOCc.218-89A>G (n.218-89A>G)
c.149-89A>G (n.149-89A>G)
n.257-89A>G
c.212-89A>G (n.212-89A>G)
c.101-89A>G (n.101-89A>G)
n.4223-89A>G
c.149-5304A>G (n.149-5304A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946909T=CA1793928148ELOCc.218-89A= (n.218-89A=)
c.149-89A= (n.149-89A=)
n.257-89A=
c.212-89A= (n.212-89A=)
c.101-89A= (n.101-89A=)
n.4223-89A=
c.149-5304A= (n.149-5304A=)
8g.73946912_73946917delCA855165387ELOCc.218-94_218-89del (n.218-94_218-89del)
c.149-94_149-89del (n.149-94_149-89del)
n.257-94_257-89del
c.212-94_212-89del (n.212-94_212-89del)
c.101-94_101-89del (n.101-94_101-89del)
n.4223-94_4223-89del
c.149-5309_149-5304del (n.149-5309_149-5304del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946910G>TCA2687657760ELOCc.218-90C>A (n.218-90C>A)
c.149-90C>A (n.149-90C>A)
n.257-90C>A
c.212-90C>A (n.212-90C>A)
c.101-90C>A (n.101-90C>A)
n.4223-90C>A
c.149-5305C>A (n.149-5305C>A)
 gnomAD v4
8g.73946911T>CCA2687657761ELOCc.218-91A>G (n.218-91A>G)
c.149-91A>G (n.149-91A>G)
n.257-91A>G
c.212-91A>G (n.212-91A>G)
c.101-91A>G (n.101-91A>G)
n.4223-91A>G
c.149-5306A>G (n.149-5306A>G)
 gnomAD v4
8g.73946912G>ACA2687657762ELOCc.218-92C>T (n.218-92C>T)
c.149-92C>T (n.149-92C>T)
n.257-92C>T
c.212-92C>T (n.212-92C>T)
c.101-92C>T (n.101-92C>T)
n.4223-92C>T
c.149-5307C>T (n.149-5307C>T)
 gnomAD v4
8g.73946912G>TCA2687657763ELOCc.218-92C>A (n.218-92C>A)
c.149-92C>A (n.149-92C>A)
n.257-92C>A
c.212-92C>A (n.212-92C>A)
c.101-92C>A (n.101-92C>A)
n.4223-92C>A
c.149-5307C>A (n.149-5307C>A)
 gnomAD v4
8g.73946913G>ACA2687657764ELOCc.218-93C>T (n.218-93C>T)
c.149-93C>T (n.149-93C>T)
n.257-93C>T
c.212-93C>T (n.212-93C>T)
c.101-93C>T (n.101-93C>T)
n.4223-93C>T
c.149-5308C>T (n.149-5308C>T)
 gnomAD v4
8g.73946913G>CCA2687657766ELOCc.218-93C>G (n.218-93C>G)
c.149-93C>G (n.149-93C>G)
n.257-93C>G
c.212-93C>G (n.212-93C>G)
c.101-93C>G (n.101-93C>G)
n.4223-93C>G
c.149-5308C>G (n.149-5308C>G)
 gnomAD v4
8g.73946913G>TCA2687657765ELOCc.218-93C>A (n.218-93C>A)
c.149-93C>A (n.149-93C>A)
n.257-93C>A
c.212-93C>A (n.212-93C>A)
c.101-93C>A (n.101-93C>A)
n.4223-93C>A
c.149-5308C>A (n.149-5308C>A)
 gnomAD v4
8g.73946914_73946916delCA2687657767ELOCc.218-95_218-93del (n.218-95_218-93del)
c.149-95_149-93del (n.149-95_149-93del)
n.257-95_257-93del
c.212-95_212-93del (n.212-95_212-93del)
c.101-95_101-93del (n.101-95_101-93del)
n.4223-95_4223-93del
c.149-5310_149-5308del (n.149-5310_149-5308del)
 gnomAD v4
8g.73946913_73946914insTACA2687657768ELOCc.218-94_218-93insTA (n.218-94_218-93insTA)
c.149-94_149-93insTA (n.149-94_149-93insTA)
n.257-94_257-93insTA
c.212-94_212-93insTA (n.212-94_212-93insTA)
c.101-94_101-93insTA (n.101-94_101-93insTA)
n.4223-94_4223-93insTA
c.149-5309_149-5308insTA (n.149-5309_149-5308insTA)
 gnomAD v4
8g.73946914C>ACA2687657769ELOCc.218-94G>T (n.218-94G>T)
c.149-94G>T (n.149-94G>T)
n.257-94G>T
c.212-94G>T (n.212-94G>T)
c.101-94G>T (n.101-94G>T)
n.4223-94G>T
c.149-5309G>T (n.149-5309G>T)
 gnomAD v4
8g.73946914C>TCA2687657770ELOCc.218-94G>A (n.218-94G>A)
c.149-94G>A (n.149-94G>A)
n.257-94G>A
c.212-94G>A (n.212-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.4223-94G>A
c.149-5309G>A (n.149-5309G>A)
 gnomAD v4
8g.73946916G>ACA2687657771ELOCc.218-96C>T (n.218-96C>T)
c.149-96C>T (n.149-96C>T)
n.257-96C>T
c.212-96C>T (n.212-96C>T)
c.101-96C>T (n.101-96C>T)
n.4223-96C>T
c.149-5311C>T (n.149-5311C>T)
 gnomAD v4
8g.73946916G=CA1793928151ELOCc.218-96C= (n.218-96C=)
c.149-96C= (n.149-96C=)
n.257-96C=
c.212-96C= (n.212-96C=)
c.101-96C= (n.101-96C=)
n.4223-96C=
c.149-5311C= (n.149-5311C=)
8g.73946916G>TCA179717891ELOCc.218-96C>A (n.218-96C>A)
c.149-96C>A (n.149-96C>A)
n.257-96C>A
c.212-96C>A (n.212-96C>A)
c.101-96C>A (n.101-96C>A)
n.4223-96C>A
c.149-5311C>A (n.149-5311C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946917T>CCA2687657772ELOCc.218-97A>G (n.218-97A>G)
c.149-97A>G (n.149-97A>G)
n.257-97A>G
c.212-97A>G (n.212-97A>G)
c.101-97A>G (n.101-97A>G)
n.4223-97A>G
c.149-5312A>G (n.149-5312A>G)
 gnomAD v4
8g.73946917T>GCA1793928156ELOCc.218-97A>C (n.218-97A>C)
c.149-97A>C (n.149-97A>C)
n.257-97A>C
c.212-97A>C (n.212-97A>C)
c.101-97A>C (n.101-97A>C)
n.4223-97A>C
c.149-5312A>C (n.149-5312A>C)
 dbSNP
8g.73946917T=CA1793928154ELOCc.218-97A= (n.218-97A=)
c.149-97A= (n.149-97A=)
n.257-97A=
c.212-97A= (n.212-97A=)
c.101-97A= (n.101-97A=)
n.4223-97A=
c.149-5312A= (n.149-5312A=)
8g.73946920T>GCA179717892ELOCc.218-100A>C (n.218-100A>C)
c.149-100A>C (n.149-100A>C)
n.257-100A>C
c.212-100A>C (n.212-100A>C)
c.101-100A>C (n.101-100A>C)
n.4223-100A>C
c.149-5315A>C (n.149-5315A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946920T=CA1793928158ELOCc.218-100A= (n.218-100A=)
c.149-100A= (n.149-100A=)
n.257-100A=
c.212-100A= (n.212-100A=)
c.101-100A= (n.101-100A=)
n.4223-100A=
c.149-5315A= (n.149-5315A=)
8g.73946921T>CCA2687657773ELOCc.218-101A>G (n.218-101A>G)
c.149-101A>G (n.149-101A>G)
n.257-101A>G
c.212-101A>G (n.212-101A>G)
c.101-101A>G (n.101-101A>G)
n.4223-101A>G
c.149-5316A>G (n.149-5316A>G)
 gnomAD v4
8g.73946923G>ACA2687657774ELOCc.218-103C>T (n.218-103C>T)
c.149-103C>T (n.149-103C>T)
n.257-103C>T
c.212-103C>T (n.212-103C>T)
c.101-103C>T (n.101-103C>T)
n.4223-103C>T
c.149-5318C>T (n.149-5318C>T)
 gnomAD v4
8g.73946923G>CCA2687657775ELOCc.218-103C>G (n.218-103C>G)
c.149-103C>G (n.149-103C>G)
n.257-103C>G
c.212-103C>G (n.212-103C>G)
c.101-103C>G (n.101-103C>G)
n.4223-103C>G
c.149-5318C>G (n.149-5318C>G)
 gnomAD v4
8g.73946924A>TCA2687657776ELOCc.218-104T>A (n.218-104T>A)
c.149-104T>A (n.149-104T>A)
n.257-104T>A
c.212-104T>A (n.212-104T>A)
c.101-104T>A (n.101-104T>A)
n.4223-104T>A
c.149-5319T>A (n.149-5319T>A)
 gnomAD v4
8g.73946925G=CA1793928160ELOCc.218-105C= (n.218-105C=)
c.149-105C= (n.149-105C=)
n.257-105C=
c.212-105C= (n.212-105C=)
c.101-105C= (n.101-105C=)
n.4223-105C=
c.149-5320C= (n.149-5320C=)
8g.73946925G>TCA1115320778ELOCc.218-105C>A (n.218-105C>A)
c.149-105C>A (n.149-105C>A)
n.257-105C>A
c.212-105C>A (n.212-105C>A)
c.101-105C>A (n.101-105C>A)
n.4223-105C>A
c.149-5320C>A (n.149-5320C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946926A=CA1793928163ELOCc.218-106T= (n.218-106T=)
c.149-106T= (n.149-106T=)
n.257-106T=
c.212-106T= (n.212-106T=)
c.101-106T= (n.101-106T=)
n.4223-106T=
c.149-5321T= (n.149-5321T=)
8g.73946926A>GCA179717893ELOCc.218-106T>C (n.218-106T>C)
c.149-106T>C (n.149-106T>C)
n.257-106T>C
c.212-106T>C (n.212-106T>C)
c.101-106T>C (n.101-106T>C)
n.4223-106T>C
c.149-5321T>C (n.149-5321T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946926_73946927insACTTATCTCCA2687657777ELOCc.218-107_218-106insGAGATAAGT (n.218-107_218-106insGAGATAAGT)
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n.257-107_257-106insGAGATAAGT
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n.4223-107_4223-106insGAGATAAGT
c.149-5322_149-5321insGAGATAAGT (n.149-5322_149-5321insGAGATAAGT)
 gnomAD v4
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n.257-107A>T
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n.4223-107A>T
c.149-5322A>T (n.149-5322A>T)
 gnomAD v4
8g.73946927T>CCA179717894ELOCc.218-107A>G (n.218-107A>G)
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n.257-107A>G
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n.4223-107A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946927T>GCA179717895ELOCc.218-107A>C (n.218-107A>C)
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n.4223-107A>C
c.149-5322A>C (n.149-5322A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.149-5322A= (n.149-5322A=)
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n.4223-108T>G
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 COSMIC
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c.149-5324T= (n.149-5324T=)
8g.73946929A>CCA582882920ELOCc.218-109T>G (n.218-109T>G)
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n.257-109T>G
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n.4223-109T>G
c.149-5324T>G (n.149-5324T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4223-110C>T
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 gnomAD v4
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c.149-110C>A (n.149-110C>A)
n.257-110C>A
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n.4223-110C>A
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 gnomAD v4
8g.73946931T>CCA2687657781ELOCc.218-111A>G (n.218-111A>G)
c.149-111A>G (n.149-111A>G)
n.257-111A>G
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n.4223-111A>G
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 gnomAD v4
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c.149-112A>T (n.149-112A>T)
n.257-112A>T
c.212-112A>T (n.212-112A>T)
c.101-112A>T (n.101-112A>T)
n.4223-112A>T
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 gnomAD v4
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c.149-113G>T (n.149-113G>T)
n.257-113G>T
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n.4223-113G>T
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 gnomAD v4
8g.73946933C>GCA2687657783ELOCc.218-113G>C (n.218-113G>C)
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c.101-113G>C (n.101-113G>C)
n.4223-113G>C
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 gnomAD v4
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n.4223-113G>A
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 gnomAD v4
8g.73946936T>ACA2687657785ELOCc.218-116A>T (n.218-116A>T)
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n.257-116A>T
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n.4223-116A>T
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 gnomAD v4
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n.4223-122_4223-116delinsCTCTTTA
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8g.73946936_73946949delinsTAAAGAGGTAATTACA1793928178ELOCc.218-129_218-116delinsTAATTACCTCTTTA (n.218-129_218-116delinsTAATTACCTCTTTA)
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n.257-129_257-116delinsTAATTACCTCTTTA
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8g.73946937A>TCA2687657786ELOCc.218-117T>A (n.218-117T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.73946945_73946957delCA582882921ELOCc.218-129_218-117del (n.218-129_218-117del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.73946940G>TCA1793928183ELOCc.218-120C>A (n.218-120C>A)
c.149-120C>A (n.149-120C>A)
n.257-120C>A
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n.4223-120C>A
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 dbSNP gnomAD v4
8g.73946941A>CCA2499314950ELOCc.218-121T>G (n.218-121T>G)
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 gnomAD v4
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n.4223-122C>T
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 gnomAD v4
8g.73946942G>CCA179717896ELOCc.218-122C>G (n.218-122C>G)
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n.4223-122C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.73946942G>TCA2687657789ELOCc.218-122C>A (n.218-122C>A)
c.149-122C>A (n.149-122C>A)
n.257-122C>A
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n.4223-122C>A
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 gnomAD v4
8g.73946943G>CCA2687657790ELOCc.218-123C>G (n.218-123C>G)
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n.4223-123C>G
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 gnomAD v4
8g.73946943G>TCA2687657791ELOCc.218-123C>A (n.218-123C>A)
c.149-123C>A (n.149-123C>A)
n.257-123C>A
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n.4223-123C>A
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 gnomAD v4
8g.73946944delCA2780849760ELOCc.218-124del (n.218-124del)
c.149-124del (n.149-124del)
n.257-124del
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n.4223-124del
c.149-5339del (n.149-5339del)
8g.73946944T>CCA2687657792ELOCc.218-124A>G (n.218-124A>G)
c.149-124A>G (n.149-124A>G)
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c.101-124A>G (n.101-124A>G)
n.4223-124A>G
c.149-5339A>G (n.149-5339A>G)
 gnomAD v4
8g.73946948T>ACA2687657793ELOCc.218-128A>T (n.218-128A>T)
c.149-128A>T (n.149-128A>T)
n.257-128A>T
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c.101-128A>T (n.101-128A>T)
n.4223-128A>T
c.149-5343A>T (n.149-5343A>T)
 gnomAD v4
8g.73946949A>GCA2687657794ELOCc.218-129T>C (n.218-129T>C)
c.149-129T>C (n.149-129T>C)
n.257-129T>C
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n.4223-129T>C
c.149-5344T>C (n.149-5344T>C)
 gnomAD v4
8g.73946949_73946950insCCTCTTTCA2687657795ELOCc.218-130_218-129insAAAGAGG (n.218-130_218-129insAAAGAGG)
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c.101-130_101-129insAAAGAGG (n.101-130_101-129insAAAGAGG)
n.4223-130_4223-129insAAAGAGG
c.149-5345_149-5344insAAAGAGG (n.149-5345_149-5344insAAAGAGG)
 gnomAD v4
8g.73946951A=CA1793928192ELOCc.218-131T= (n.218-131T=)
c.149-131T= (n.149-131T=)
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c.212-131T= (n.212-131T=)
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n.4223-131T=
c.149-5346T= (n.149-5346T=)
8g.73946951A>GCA855165402ELOCc.218-131T>C (n.218-131T>C)
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n.257-131T>C
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n.4223-131T>C
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 dbSNP
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n.4223-133C>A
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 gnomAD v4
8g.73946954A>GCA2687657797ELOCc.218-134T>C (n.218-134T>C)
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n.4223-134T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.73946955G>TCA2687657798ELOCc.218-135C>A (n.218-135C>A)
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 gnomAD v4
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n.4223-136C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.73946956G>TCA2687657801ELOCc.218-136C>A (n.218-136C>A)
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n.257-136C>A
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n.4223-136C>A
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 gnomAD v4
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n.4223-137A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.149-137A= (n.149-137A=)
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8g.73946958C>ACA2687657802ELOCc.218-138G>T (n.218-138G>T)
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n.4223-138G>T
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 gnomAD v4
8g.73946960T>CCA1115320792ELOCc.218-140A>G (n.218-140A>G)
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n.4223-140A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946960T=CA1793928202ELOCc.218-140A= (n.218-140A=)
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c.149-5355A= (n.149-5355A=)
8g.73946962A>GCA2687657803ELOCc.218-142T>C (n.218-142T>C)
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n.257-142T>C
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n.4223-142T>C
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 gnomAD v4
8g.73946963G>TCA2687657804ELOCc.218-143C>A (n.218-143C>A)
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n.4223-143C>A
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 gnomAD v4
8g.73946964G>ACA2687657805ELOCc.218-144C>T (n.218-144C>T)
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n.4223-144C>T
c.149-5359C>T (n.149-5359C>T)
 gnomAD v4
8g.73946964G>TCA2687657806ELOCc.218-144C>A (n.218-144C>A)
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n.257-144C>A
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n.4223-144C>A
c.149-5359C>A (n.149-5359C>A)
 gnomAD v4
8g.73946965G>CCA2687657807ELOCc.218-145C>G (n.218-145C>G)
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n.4223-145C>G
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 gnomAD v4
8g.73946965G>TCA2687657808ELOCc.218-145C>A (n.218-145C>A)
c.149-145C>A (n.149-145C>A)
n.257-145C>A
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n.4223-145C>A
c.149-5360C>A (n.149-5360C>A)
 gnomAD v4
8g.73946967G>CCA2687657809ELOCc.218-147C>G (n.218-147C>G)
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n.4223-147C>G
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 gnomAD v4
8g.73946967G>TCA2687657810ELOCc.218-147C>A (n.218-147C>A)
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n.257-147C>A
c.212-147C>A (n.212-147C>A)
c.101-147C>A (n.101-147C>A)
n.4223-147C>A
c.149-5362C>A (n.149-5362C>A)
 gnomAD v4
8g.73946968G>ACA855165406ELOCc.218-148C>T (n.218-148C>T)
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n.257-148C>T
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c.101-148C>T (n.101-148C>T)
n.4223-148C>T
c.149-5363C>T (n.149-5363C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946968G=CA1793928204ELOCc.218-148C= (n.218-148C=)
c.149-148C= (n.149-148C=)
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n.4223-148C=
c.149-5363C= (n.149-5363C=)
8g.73946968G>TCA2687657811ELOCc.218-148C>A (n.218-148C>A)
c.149-148C>A (n.149-148C>A)
n.257-148C>A
c.212-148C>A (n.212-148C>A)
c.101-148C>A (n.101-148C>A)
n.4223-148C>A
c.149-5363C>A (n.149-5363C>A)
 gnomAD v4
8g.73946969C>ACA2687657812ELOCc.218-149G>T (n.218-149G>T)
c.149-149G>T (n.149-149G>T)
n.257-149G>T
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n.4223-149G>T
c.149-5364G>T (n.149-5364G>T)
 gnomAD v4
8g.73946969C=CA1793928206ELOCc.218-149G= (n.218-149G=)
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c.149-5364G= (n.149-5364G=)
8g.73946969C>TCA1793928207ELOCc.218-149G>A (n.218-149G>A)
c.149-149G>A (n.149-149G>A)
n.257-149G>A
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n.4223-149G>A
c.149-5364G>A (n.149-5364G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946970A=CA1793928209ELOCc.218-150T= (n.218-150T=)
c.149-150T= (n.149-150T=)
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c.149-5365T= (n.149-5365T=)
8g.73946970A>GCA1793928210ELOCc.218-150T>C (n.218-150T>C)
c.149-150T>C (n.149-150T>C)
n.257-150T>C
c.212-150T>C (n.212-150T>C)
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n.4223-150T>C
c.149-5365T>C (n.149-5365T>C)
 dbSNP
8g.73946974C>ACA2511695566ELOCc.218-154G>T (n.218-154G>T)
c.149-154G>T (n.149-154G>T)
n.257-154G>T
c.212-154G>T (n.212-154G>T)
c.101-154G>T (n.101-154G>T)
n.4223-154G>T
c.149-5369G>T (n.149-5369G>T)
8g.73946975_73946977delinsAATCA1793928211ELOCc.218-157_218-155delinsATT (n.218-157_218-155delinsATT)
c.149-157_149-155delinsATT (n.149-157_149-155delinsATT)
n.257-157_257-155delinsATT
c.212-157_212-155delinsATT (n.212-157_212-155delinsATT)
c.101-157_101-155delinsATT (n.101-157_101-155delinsATT)
n.4223-157_4223-155delinsATT
c.149-5372_149-5370delinsATT (n.149-5372_149-5370delinsATT)
8g.73946976A=CA1793928214ELOCc.218-156T= (n.218-156T=)
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8g.73946976A>GCA855165407ELOCc.218-156T>C (n.218-156T>C)
c.149-156T>C (n.149-156T>C)
n.257-156T>C
c.212-156T>C (n.212-156T>C)
c.101-156T>C (n.101-156T>C)
n.4223-156T>C
c.149-5371T>C (n.149-5371T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946978_73946979delCA1793928213ELOCc.218-157_218-156del (n.218-157_218-156del)
c.149-157_149-156del (n.149-157_149-156del)
n.257-157_257-156del
c.212-157_212-156del (n.212-157_212-156del)
c.101-157_101-156del (n.101-157_101-156del)
n.4223-157_4223-156del
c.149-5372_149-5371del (n.149-5372_149-5371del)
 dbSNP
8g.73946977T>CCA179717898ELOCc.218-157A>G (n.218-157A>G)
c.149-157A>G (n.149-157A>G)
n.257-157A>G
c.212-157A>G (n.212-157A>G)
c.101-157A>G (n.101-157A>G)
n.4223-157A>G
c.149-5372A>G (n.149-5372A>G)
 dbSNP
8g.73946977T=CA1793928216ELOCc.218-157A= (n.218-157A=)
c.149-157A= (n.149-157A=)
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c.212-157A= (n.212-157A=)
c.101-157A= (n.101-157A=)
n.4223-157A=
c.149-5372A= (n.149-5372A=)
8g.73946979T>ACA1793928221ELOCc.218-159A>T (n.218-159A>T)
c.149-159A>T (n.149-159A>T)
n.257-159A>T
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n.4223-159A>T
c.149-5374A>T (n.149-5374A>T)
 dbSNP
8g.73946979T>CCA1793928220ELOCc.218-159A>G (n.218-159A>G)
c.149-159A>G (n.149-159A>G)
n.257-159A>G
c.212-159A>G (n.212-159A>G)
c.101-159A>G (n.101-159A>G)
n.4223-159A>G
c.149-5374A>G (n.149-5374A>G)
 dbSNP
8g.73946979T=CA1793928222ELOCc.218-159A= (n.218-159A=)
c.149-159A= (n.149-159A=)
n.257-159A=
c.212-159A= (n.212-159A=)
c.101-159A= (n.101-159A=)
n.4223-159A=
c.149-5374A= (n.149-5374A=)
8g.73946981A=CA1793928223ELOCc.218-161T= (n.218-161T=)
c.149-161T= (n.149-161T=)
n.257-161T=
c.212-161T= (n.212-161T=)
c.101-161T= (n.101-161T=)
n.4223-161T=
c.149-5376T= (n.149-5376T=)
8g.73946981A>CCA1115320796ELOCc.218-161T>G (n.218-161T>G)
c.149-161T>G (n.149-161T>G)
n.257-161T>G
c.212-161T>G (n.212-161T>G)
c.101-161T>G (n.101-161T>G)
n.4223-161T>G
c.149-5376T>G (n.149-5376T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946982T>CCA855165423ELOCc.218-162A>G (n.218-162A>G)
c.149-162A>G (n.149-162A>G)
n.257-162A>G
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c.101-162A>G (n.101-162A>G)
n.4223-162A>G
c.149-5377A>G (n.149-5377A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946982T=CA1793928225ELOCc.218-162A= (n.218-162A=)
c.149-162A= (n.149-162A=)
n.257-162A=
c.212-162A= (n.212-162A=)
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n.4223-162A=
c.149-5377A= (n.149-5377A=)
8g.73946985G>ACA855165431ELOCc.218-165C>T (n.218-165C>T)
c.149-165C>T (n.149-165C>T)
n.257-165C>T
c.212-165C>T (n.212-165C>T)
c.101-165C>T (n.101-165C>T)
n.4223-165C>T
c.149-5380C>T (n.149-5380C>T)
 dbSNP
8g.73946985G=CA1793928227ELOCc.218-165C= (n.218-165C=)
c.149-165C= (n.149-165C=)
n.257-165C=
c.212-165C= (n.212-165C=)
c.101-165C= (n.101-165C=)
n.4223-165C=
c.149-5380C= (n.149-5380C=)

Number of alleles fetched