Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.73946848_73946859delCA2687657699ELOCc.218-37_218-26del (n.218-37_218-26del)
c.149-37_149-26del (n.149-37_149-26del)
n.257-37_257-26del
c.212-37_212-26del (n.212-37_212-26del)
c.101-37_101-26del (n.101-37_101-26del)
n.4223-37_4223-26del
c.149-5252_149-5241del (n.149-5252_149-5241del)
gnomAD v4
8g.73946852delCA2536366860ELOCc.218-31del (n.218-31del)
c.149-31del (n.149-31del)
n.257-31del
c.212-31del (n.212-31del)
c.101-31del (n.101-31del)
n.4223-31del
c.149-5246del (n.149-5246del)
gnomAD v4
8g.73946852G>ACA2687657702ELOCc.218-32C>T (n.218-32C>T)
c.149-32C>T (n.149-32C>T)
n.257-32C>T
c.212-32C>T (n.212-32C>T)
c.101-32C>T (n.101-32C>T)
n.4223-32C>T
c.149-5247C>T (n.149-5247C>T)
gnomAD v4
8g.73946852G>CCA1793928097ELOCc.218-32C>G (n.218-32C>G)
c.149-32C>G (n.149-32C>G)
n.257-32C>G
c.212-32C>G (n.212-32C>G)
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n.4223-32C>G
c.149-5247C>G (n.149-5247C>G)
dbSNP
8g.73946852G=CA1793928096ELOCc.218-32C= (n.218-32C=)
c.149-32C= (n.149-32C=)
n.257-32C=
c.212-32C= (n.212-32C=)
c.101-32C= (n.101-32C=)
n.4223-32C=
c.149-5247C= (n.149-5247C=)
8g.73946852G>TCA2687657703ELOCc.218-32C>A (n.218-32C>A)
c.149-32C>A (n.149-32C>A)
n.257-32C>A
c.212-32C>A (n.212-32C>A)
c.101-32C>A (n.101-32C>A)
n.4223-32C>A
c.149-5247C>A (n.149-5247C>A)
gnomAD v4
8g.73946853C>ACA2687657704ELOCc.218-33G>T (n.218-33G>T)
c.149-33G>T (n.149-33G>T)
n.257-33G>T
c.212-33G>T (n.212-33G>T)
c.101-33G>T (n.101-33G>T)
n.4223-33G>T
c.149-5248G>T (n.149-5248G>T)
gnomAD v4
8g.73946855G>TCA2687657705ELOCc.218-35C>A (n.218-35C>A)
c.149-35C>A (n.149-35C>A)
n.257-35C>A
c.212-35C>A (n.212-35C>A)
c.101-35C>A (n.101-35C>A)
n.4223-35C>A
c.149-5250C>A (n.149-5250C>A)
gnomAD v4
8g.73946857A>TCA2687657706ELOCc.218-37T>A (n.218-37T>A)
c.149-37T>A (n.149-37T>A)
n.257-37T>A
c.212-37T>A (n.212-37T>A)
c.101-37T>A (n.101-37T>A)
n.4223-37T>A
c.149-5252T>A (n.149-5252T>A)
gnomAD v4
8g.73946858T>CCA1793928100ELOCc.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.149-38A>G (n.149-38A>G)
n.257-38A>G
c.212-38A>G (n.212-38A>G)
c.101-38A>G (n.101-38A>G)
n.4223-38A>G
c.149-5253A>G (n.149-5253A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946858T>GCA582882919ELOCc.218-38A>C (n.218-38A>C)
c.149-38A>C (n.149-38A>C)
n.257-38A>C
c.212-38A>C (n.212-38A>C)
c.101-38A>C (n.101-38A>C)
n.4223-38A>C
c.149-5253A>C (n.149-5253A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946858T=CA1793928099ELOCc.218-38A= (n.218-38A=)
c.149-38A= (n.149-38A=)
n.257-38A=
c.212-38A= (n.212-38A=)
c.101-38A= (n.101-38A=)
n.4223-38A=
c.149-5253A= (n.149-5253A=)
8g.73946859_73946860insTGGAGGACACAATTCACA2687657708ELOCc.218-40_218-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.218-40_218-39insTGAATTGTGTCCTCCA)
c.149-40_149-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.149-40_149-39insTGAATTGTGTCCTCCA)
n.257-40_257-39insTGAATTGTGTCCTCCA
c.212-40_212-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.212-40_212-39insTGAATTGTGTCCTCCA)
c.101-40_101-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.101-40_101-39insTGAATTGTGTCCTCCA)
n.4223-40_4223-39insTGAATTGTGTCCTCCA
c.149-5255_149-5254insTGAATTGTGTCCTCCA (n.149-5255_149-5254insTGAATTGTGTCCTCCA)
gnomAD v4
8g.73946860G>ACA2687657709ELOCc.218-40C>T (n.218-40C>T)
c.149-40C>T (n.149-40C>T)
n.257-40C>T
c.212-40C>T (n.212-40C>T)
c.101-40C>T (n.101-40C>T)
n.4223-40C>T
c.149-5255C>T (n.149-5255C>T)
gnomAD v4
8g.73946860G>CCA2687657707ELOCc.218-40C>G (n.218-40C>G)
c.149-40C>G (n.149-40C>G)
n.257-40C>G
c.212-40C>G (n.212-40C>G)
c.101-40C>G (n.101-40C>G)
n.4223-40C>G
c.149-5255C>G (n.149-5255C>G)
gnomAD v4
8g.73946860G=CA1793928103ELOCc.218-40C= (n.218-40C=)
c.149-40C= (n.149-40C=)
n.257-40C=
c.212-40C= (n.212-40C=)
c.101-40C= (n.101-40C=)
n.4223-40C=
c.149-5255C= (n.149-5255C=)
8g.73946860G>TCA1793928104ELOCc.218-40C>A (n.218-40C>A)
c.149-40C>A (n.149-40C>A)
n.257-40C>A
c.212-40C>A (n.212-40C>A)
c.101-40C>A (n.101-40C>A)
n.4223-40C>A
c.149-5255C>A (n.149-5255C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946861T>ACA4783812ELOCc.218-41A>T (n.218-41A>T)
c.149-41A>T (n.149-41A>T)
n.257-41A>T
c.212-41A>T (n.212-41A>T)
c.101-41A>T (n.101-41A>T)
n.4223-41A>T
c.149-5256A>T (n.149-5256A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946861T>CCA4783811ELOCc.218-41A>G (n.218-41A>G)
c.149-41A>G (n.149-41A>G)
n.257-41A>G
c.212-41A>G (n.212-41A>G)
c.101-41A>G (n.101-41A>G)
n.4223-41A>G
c.149-5256A>G (n.149-5256A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946861T=CA1793928107ELOCc.218-41A= (n.218-41A=)
c.149-41A= (n.149-41A=)
n.257-41A=
c.212-41A= (n.212-41A=)
c.101-41A= (n.101-41A=)
n.4223-41A=
c.149-5256A= (n.149-5256A=)
8g.73946862G>ACA2579190693ELOCc.218-42C>T (n.218-42C>T)
c.149-42C>T (n.149-42C>T)
n.257-42C>T
c.212-42C>T (n.212-42C>T)
c.101-42C>T (n.101-42C>T)
n.4223-42C>T
c.149-5257C>T (n.149-5257C>T)
gnomAD v4
8g.73946862G>TCA2687657710ELOCc.218-42C>A (n.218-42C>A)
c.149-42C>A (n.149-42C>A)
n.257-42C>A
c.212-42C>A (n.212-42C>A)
c.101-42C>A (n.101-42C>A)
n.4223-42C>A
c.149-5257C>A (n.149-5257C>A)
gnomAD v4
8g.73946863T>CCA2687657711ELOCc.218-43A>G (n.218-43A>G)
c.149-43A>G (n.149-43A>G)
n.257-43A>G
c.212-43A>G (n.212-43A>G)
c.101-43A>G (n.101-43A>G)
n.4223-43A>G
c.149-5258A>G (n.149-5258A>G)
gnomAD v4
8g.73946864C>ACA2687657712ELOCc.218-44G>T (n.218-44G>T)
c.149-44G>T (n.149-44G>T)
n.257-44G>T
c.212-44G>T (n.212-44G>T)
c.101-44G>T (n.101-44G>T)
n.4223-44G>T
c.149-5259G>T (n.149-5259G>T)
gnomAD v4
8g.73946864C>TCA2687657713ELOCc.218-44G>A (n.218-44G>A)
c.149-44G>A (n.149-44G>A)
n.257-44G>A
c.212-44G>A (n.212-44G>A)
c.101-44G>A (n.101-44G>A)
n.4223-44G>A
c.149-5259G>A (n.149-5259G>A)
gnomAD v4
8g.73946865C>ACA2687657714ELOCc.218-45G>T (n.218-45G>T)
c.149-45G>T (n.149-45G>T)
n.257-45G>T
c.212-45G>T (n.212-45G>T)
c.101-45G>T (n.101-45G>T)
n.4223-45G>T
c.149-5260G>T (n.149-5260G>T)
gnomAD v4
8g.73946865C>TCA2687657715ELOCc.218-45G>A (n.218-45G>A)
c.149-45G>A (n.149-45G>A)
n.257-45G>A
c.212-45G>A (n.212-45G>A)
c.101-45G>A (n.101-45G>A)
n.4223-45G>A
c.149-5260G>A (n.149-5260G>A)
gnomAD v4
8g.73946866T>CCA2687657716ELOCc.218-46A>G (n.218-46A>G)
c.149-46A>G (n.149-46A>G)
n.257-46A>G
c.212-46A>G (n.212-46A>G)
c.101-46A>G (n.101-46A>G)
n.4223-46A>G
c.149-5261A>G (n.149-5261A>G)
gnomAD v4
8g.73946867C>ACA2687657717ELOCc.218-47G>T (n.218-47G>T)
c.149-47G>T (n.149-47G>T)
n.257-47G>T
c.212-47G>T (n.212-47G>T)
c.101-47G>T (n.101-47G>T)
n.4223-47G>T
c.149-5262G>T (n.149-5262G>T)
gnomAD v4
8g.73946868C>ACA2687657718ELOCc.218-48G>T (n.218-48G>T)
c.149-48G>T (n.149-48G>T)
n.257-48G>T
c.212-48G>T (n.212-48G>T)
c.101-48G>T (n.101-48G>T)
n.4223-48G>T
c.149-5263G>T (n.149-5263G>T)
gnomAD v4
8g.73946868C>TCA2687657719ELOCc.218-48G>A (n.218-48G>A)
c.149-48G>A (n.149-48G>A)
n.257-48G>A
c.212-48G>A (n.212-48G>A)
c.101-48G>A (n.101-48G>A)
n.4223-48G>A
c.149-5263G>A (n.149-5263G>A)
gnomAD v4
8g.73946869A>TCA2687657720ELOCc.218-49T>A (n.218-49T>A)
c.149-49T>A (n.149-49T>A)
n.257-49T>A
c.212-49T>A (n.212-49T>A)
c.101-49T>A (n.101-49T>A)
n.4223-49T>A
c.149-5264T>A (n.149-5264T>A)
gnomAD v4
8g.73946870A>CCA2687657721ELOCc.218-50T>G (n.218-50T>G)
c.149-50T>G (n.149-50T>G)
n.257-50T>G
c.212-50T>G (n.212-50T>G)
c.101-50T>G (n.101-50T>G)
n.4223-50T>G
c.149-5265T>G (n.149-5265T>G)
gnomAD v4
8g.73946872T>GCA2687657722ELOCc.218-52A>C (n.218-52A>C)
c.149-52A>C (n.149-52A>C)
n.257-52A>C
c.212-52A>C (n.212-52A>C)
c.101-52A>C (n.101-52A>C)
n.4223-52A>C
c.149-5267A>C (n.149-5267A>C)
gnomAD v4
8g.73946874C>ACA2687657723ELOCc.218-54G>T (n.218-54G>T)
c.149-54G>T (n.149-54G>T)
n.257-54G>T
c.212-54G>T (n.212-54G>T)
c.101-54G>T (n.101-54G>T)
n.4223-54G>T
c.149-5269G>T (n.149-5269G>T)
gnomAD v4
8g.73946874_73946875delinsCACA1793928112ELOCc.218-55_218-54delinsTG (n.218-55_218-54delinsTG)
c.149-55_149-54delinsTG (n.149-55_149-54delinsTG)
n.257-55_257-54delinsTG
c.212-55_212-54delinsTG (n.212-55_212-54delinsTG)
c.101-55_101-54delinsTG (n.101-55_101-54delinsTG)
n.4223-55_4223-54delinsTG
c.149-5270_149-5269delinsTG (n.149-5270_149-5269delinsTG)
8g.73946874_73946876delinsCATCA1793928113ELOCc.218-56_218-54delinsATG (n.218-56_218-54delinsATG)
c.149-56_149-54delinsATG (n.149-56_149-54delinsATG)
n.257-56_257-54delinsATG
c.212-56_212-54delinsATG (n.212-56_212-54delinsATG)
c.101-56_101-54delinsATG (n.101-56_101-54delinsATG)
n.4223-56_4223-54delinsATG
c.149-5271_149-5269delinsATG (n.149-5271_149-5269delinsATG)
8g.73946875delCA855165351ELOCc.218-55del (n.218-55del)
c.149-55del (n.149-55del)
n.257-55del
c.212-55del (n.212-55del)
c.101-55del (n.101-55del)
n.4223-55del
c.149-5270del (n.149-5270del)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946875A=CA1793928118ELOCc.218-55T= (n.218-55T=)
c.149-55T= (n.149-55T=)
n.257-55T=
c.212-55T= (n.212-55T=)
c.101-55T= (n.101-55T=)
n.4223-55T=
c.149-5270T= (n.149-5270T=)
8g.73946875A>CCA179717886ELOCc.218-55T>G (n.218-55T>G)
c.149-55T>G (n.149-55T>G)
n.257-55T>G
c.212-55T>G (n.212-55T>G)
c.101-55T>G (n.101-55T>G)
n.4223-55T>G
c.149-5270T>G (n.149-5270T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946875A>GCA179717887ELOCc.218-55T>C (n.218-55T>C)
c.149-55T>C (n.149-55T>C)
n.257-55T>C
c.212-55T>C (n.212-55T>C)
c.101-55T>C (n.101-55T>C)
n.4223-55T>C
c.149-5270T>C (n.149-5270T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946877_73946878delCA1115320758ELOCc.218-56_218-55del (n.218-56_218-55del)
c.149-56_149-55del (n.149-56_149-55del)
n.257-56_257-55del
c.212-56_212-55del (n.212-56_212-55del)
c.101-56_101-55del (n.101-56_101-55del)
n.4223-56_4223-55del
c.149-5271_149-5270del (n.149-5271_149-5270del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946876T>CCA2687657724ELOCc.218-56A>G (n.218-56A>G)
c.149-56A>G (n.149-56A>G)
n.257-56A>G
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n.4223-56A>G
c.149-5271A>G (n.149-5271A>G)
gnomAD v4
8g.73946877A>CCA2687657725ELOCc.218-57T>G (n.218-57T>G)
c.149-57T>G (n.149-57T>G)
n.257-57T>G
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n.4223-57T>G
c.149-5272T>G (n.149-5272T>G)
gnomAD v4
8g.73946877A>GCA2579190694ELOCc.218-57T>C (n.218-57T>C)
c.149-57T>C (n.149-57T>C)
n.257-57T>C
c.212-57T>C (n.212-57T>C)
c.101-57T>C (n.101-57T>C)
n.4223-57T>C
c.149-5272T>C (n.149-5272T>C)
gnomAD v4
8g.73946878T>ACA2579190695ELOCc.218-58A>T (n.218-58A>T)
c.149-58A>T (n.149-58A>T)
n.257-58A>T
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c.101-58A>T (n.101-58A>T)
n.4223-58A>T
c.149-5273A>T (n.149-5273A>T)
8g.73946878T>CCA179717888ELOCc.218-58A>G (n.218-58A>G)
c.149-58A>G (n.149-58A>G)
n.257-58A>G
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c.101-58A>G (n.101-58A>G)
n.4223-58A>G
c.149-5273A>G (n.149-5273A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946878T=CA1793928121ELOCc.218-58A= (n.218-58A=)
c.149-58A= (n.149-58A=)
n.257-58A=
c.212-58A= (n.212-58A=)
c.101-58A= (n.101-58A=)
n.4223-58A=
c.149-5273A= (n.149-5273A=)
8g.73946879G>ACA2687657726ELOCc.218-59C>T (n.218-59C>T)
c.149-59C>T (n.149-59C>T)
n.257-59C>T
c.212-59C>T (n.212-59C>T)
c.101-59C>T (n.101-59C>T)
n.4223-59C>T
c.149-5274C>T (n.149-5274C>T)
gnomAD v4
8g.73946879G=CA1793928123ELOCc.218-59C= (n.218-59C=)
c.149-59C= (n.149-59C=)
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c.149-5274C= (n.149-5274C=)
8g.73946879G>TCA1115320762ELOCc.218-59C>A (n.218-59C>A)
c.149-59C>A (n.149-59C>A)
n.257-59C>A
c.212-59C>A (n.212-59C>A)
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n.4223-59C>A
c.149-5274C>A (n.149-5274C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946880T>CCA2579190696ELOCc.218-60A>G (n.218-60A>G)
c.149-60A>G (n.149-60A>G)
n.257-60A>G
c.212-60A>G (n.212-60A>G)
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n.4223-60A>G
c.149-5275A>G (n.149-5275A>G)
gnomAD v4
8g.73946880T=CA1793928124ELOCc.218-60A= (n.218-60A=)
c.149-60A= (n.149-60A=)
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c.212-60A= (n.212-60A=)
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n.4223-60A=
c.149-5275A= (n.149-5275A=)
8g.73946881_73946884dupCA1793928125ELOCc.218-64_218-61dup (n.218-64_218-61dup)
c.149-64_149-61dup (n.149-64_149-61dup)
n.257-64_257-61dup
c.212-64_212-61dup (n.212-64_212-61dup)
c.101-64_101-61dup (n.101-64_101-61dup)
n.4223-64_4223-61dup
c.149-5279_149-5276dup (n.149-5279_149-5276dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946882G>ACA2579190697ELOCc.218-62C>T (n.218-62C>T)
c.149-62C>T (n.149-62C>T)
n.257-62C>T
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n.4223-62C>T
c.149-5277C>T (n.149-5277C>T)
gnomAD v4
8g.73946883A>GCA2687657727ELOCc.218-63T>C (n.218-63T>C)
c.149-63T>C (n.149-63T>C)
n.257-63T>C
c.212-63T>C (n.212-63T>C)
c.101-63T>C (n.101-63T>C)
n.4223-63T>C
c.149-5278T>C (n.149-5278T>C)
gnomAD v4
8g.73946885G>ACA2687657728ELOCc.218-65C>T (n.218-65C>T)
c.149-65C>T (n.149-65C>T)
n.257-65C>T
c.212-65C>T (n.212-65C>T)
c.101-65C>T (n.101-65C>T)
n.4223-65C>T
c.149-5280C>T (n.149-5280C>T)
gnomAD v4
8g.73946885G>TCA2687657729ELOCc.218-65C>A (n.218-65C>A)
c.149-65C>A (n.149-65C>A)
n.257-65C>A
c.212-65C>A (n.212-65C>A)
c.101-65C>A (n.101-65C>A)
n.4223-65C>A
c.149-5280C>A (n.149-5280C>A)
gnomAD v4
8g.73946887C>ACA2687657730ELOCc.218-67G>T (n.218-67G>T)
c.149-67G>T (n.149-67G>T)
n.257-67G>T
c.212-67G>T (n.212-67G>T)
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n.4223-67G>T
c.149-5282G>T (n.149-5282G>T)
gnomAD v4
8g.73946887C=CA1793928127ELOCc.218-67G= (n.218-67G=)
c.149-67G= (n.149-67G=)
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c.212-67G= (n.212-67G=)
c.101-67G= (n.101-67G=)
n.4223-67G=
c.149-5282G= (n.149-5282G=)
8g.73946887C>TCA855165354ELOCc.218-67G>A (n.218-67G>A)
c.149-67G>A (n.149-67G>A)
n.257-67G>A
c.212-67G>A (n.212-67G>A)
c.101-67G>A (n.101-67G>A)
n.4223-67G>A
c.149-5282G>A (n.149-5282G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946888T>ACA179717889ELOCc.218-68A>T (n.218-68A>T)
c.149-68A>T (n.149-68A>T)
n.257-68A>T
c.212-68A>T (n.212-68A>T)
c.101-68A>T (n.101-68A>T)
n.4223-68A>T
c.149-5283A>T (n.149-5283A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946888T>CCA2580828076ELOCc.218-68A>G (n.218-68A>G)
c.149-68A>G (n.149-68A>G)
n.257-68A>G
c.212-68A>G (n.212-68A>G)
c.101-68A>G (n.101-68A>G)
n.4223-68A>G
c.149-5283A>G (n.149-5283A>G)
8g.73946888T>GCA12840155ELOCc.218-68A>C (n.218-68A>C)
c.149-68A>C (n.149-68A>C)
n.257-68A>C
c.212-68A>C (n.212-68A>C)
c.101-68A>C (n.101-68A>C)
n.4223-68A>C
c.149-5283A>C (n.149-5283A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946888T=CA1793928133ELOCc.218-68A= (n.218-68A=)
c.149-68A= (n.149-68A=)
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n.4223-68A=
c.149-5283A= (n.149-5283A=)
8g.73946889T>ACA2687657731ELOCc.218-69A>T (n.218-69A>T)
c.149-69A>T (n.149-69A>T)
n.257-69A>T
c.212-69A>T (n.212-69A>T)
c.101-69A>T (n.101-69A>T)
n.4223-69A>T
c.149-5284A>T (n.149-5284A>T)
gnomAD v4
8g.73946889T>CCA2579190698ELOCc.218-69A>G (n.218-69A>G)
c.149-69A>G (n.149-69A>G)
n.257-69A>G
c.212-69A>G (n.212-69A>G)
c.101-69A>G (n.101-69A>G)
n.4223-69A>G
c.149-5284A>G (n.149-5284A>G)
gnomAD v4
8g.73946890A>CCA2687657732ELOCc.218-70T>G (n.218-70T>G)
c.149-70T>G (n.149-70T>G)
n.257-70T>G
c.212-70T>G (n.212-70T>G)
c.101-70T>G (n.101-70T>G)
n.4223-70T>G
c.149-5285T>G (n.149-5285T>G)
gnomAD v4
8g.73946890A>GCA2687657733ELOCc.218-70T>C (n.218-70T>C)
c.149-70T>C (n.149-70T>C)
n.257-70T>C
c.212-70T>C (n.212-70T>C)
c.101-70T>C (n.101-70T>C)
n.4223-70T>C
c.149-5285T>C (n.149-5285T>C)
gnomAD v4
8g.73946891A=CA1793928135ELOCc.218-71T= (n.218-71T=)
c.149-71T= (n.149-71T=)
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c.212-71T= (n.212-71T=)
c.101-71T= (n.101-71T=)
n.4223-71T=
c.149-5286T= (n.149-5286T=)
8g.73946891A>GCA855165362ELOCc.218-71T>C (n.218-71T>C)
c.149-71T>C (n.149-71T>C)
n.257-71T>C
c.212-71T>C (n.212-71T>C)
c.101-71T>C (n.101-71T>C)
n.4223-71T>C
c.149-5286T>C (n.149-5286T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946891A>TCA2687657734ELOCc.218-71T>A (n.218-71T>A)
c.149-71T>A (n.149-71T>A)
n.257-71T>A
c.212-71T>A (n.212-71T>A)
c.101-71T>A (n.101-71T>A)
n.4223-71T>A
c.149-5286T>A (n.149-5286T>A)
gnomAD v4
8g.73946892C>ACA855165367ELOCc.218-72G>T (n.218-72G>T)
c.149-72G>T (n.149-72G>T)
n.257-72G>T
c.212-72G>T (n.212-72G>T)
c.101-72G>T (n.101-72G>T)
n.4223-72G>T
c.149-5287G>T (n.149-5287G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946892C=CA1793928136ELOCc.218-72G= (n.218-72G=)
c.149-72G= (n.149-72G=)
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c.212-72G= (n.212-72G=)
c.101-72G= (n.101-72G=)
n.4223-72G=
c.149-5287G= (n.149-5287G=)
8g.73946892C>GCA2579190699ELOCc.218-72G>C (n.218-72G>C)
c.149-72G>C (n.149-72G>C)
n.257-72G>C
c.212-72G>C (n.212-72G>C)
c.101-72G>C (n.101-72G>C)
n.4223-72G>C
c.149-5287G>C (n.149-5287G>C)
gnomAD v4
8g.73946892C>TCA2687657735ELOCc.218-72G>A (n.218-72G>A)
c.149-72G>A (n.149-72G>A)
n.257-72G>A
c.212-72G>A (n.212-72G>A)
c.101-72G>A (n.101-72G>A)
n.4223-72G>A
c.149-5287G>A (n.149-5287G>A)
gnomAD v4
8g.73946893C>ACA2687657736ELOCc.218-73G>T (n.218-73G>T)
c.149-73G>T (n.149-73G>T)
n.257-73G>T
c.212-73G>T (n.212-73G>T)
c.101-73G>T (n.101-73G>T)
n.4223-73G>T
c.149-5288G>T (n.149-5288G>T)
gnomAD v4
8g.73946893C>TCA2780849759ELOCc.218-73G>A (n.218-73G>A)
c.149-73G>A (n.149-73G>A)
n.257-73G>A
c.212-73G>A (n.212-73G>A)
c.101-73G>A (n.101-73G>A)
n.4223-73G>A
c.149-5288G>A (n.149-5288G>A)
8g.73946894C>ACA2687657737ELOCc.218-74G>T (n.218-74G>T)
c.149-74G>T (n.149-74G>T)
n.257-74G>T
c.212-74G>T (n.212-74G>T)
c.101-74G>T (n.101-74G>T)
n.4223-74G>T
c.149-5289G>T (n.149-5289G>T)
gnomAD v4
8g.73946894C>GCA2687657738ELOCc.218-74G>C (n.218-74G>C)
c.149-74G>C (n.149-74G>C)
n.257-74G>C
c.212-74G>C (n.212-74G>C)
c.101-74G>C (n.101-74G>C)
n.4223-74G>C
c.149-5289G>C (n.149-5289G>C)
gnomAD v4
8g.73946894C>TCA2579190700ELOCc.218-74G>A (n.218-74G>A)
c.149-74G>A (n.149-74G>A)
n.257-74G>A
c.212-74G>A (n.212-74G>A)
c.101-74G>A (n.101-74G>A)
n.4223-74G>A
c.149-5289G>A (n.149-5289G>A)
gnomAD v4
8g.73946895C>ACA2687657740ELOCc.218-75G>T (n.218-75G>T)
c.149-75G>T (n.149-75G>T)
n.257-75G>T
c.212-75G>T (n.212-75G>T)
c.101-75G>T (n.101-75G>T)
n.4223-75G>T
c.149-5290G>T (n.149-5290G>T)
gnomAD v4
8g.73946895C>TCA2687657739ELOCc.218-75G>A (n.218-75G>A)
c.149-75G>A (n.149-75G>A)
n.257-75G>A
c.212-75G>A (n.212-75G>A)
c.101-75G>A (n.101-75G>A)
n.4223-75G>A
c.149-5290G>A (n.149-5290G>A)
gnomAD v4
8g.73946896T>CCA179717890ELOCc.218-76A>G (n.218-76A>G)
c.149-76A>G (n.149-76A>G)
n.257-76A>G
c.212-76A>G (n.212-76A>G)
c.101-76A>G (n.101-76A>G)
n.4223-76A>G
c.149-5291A>G (n.149-5291A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946896T>GCA2687657741ELOCc.218-76A>C (n.218-76A>C)
c.149-76A>C (n.149-76A>C)
n.257-76A>C
c.212-76A>C (n.212-76A>C)
c.101-76A>C (n.101-76A>C)
n.4223-76A>C
c.149-5291A>C (n.149-5291A>C)
gnomAD v4
8g.73946896T=CA1793928138ELOCc.218-76A= (n.218-76A=)
c.149-76A= (n.149-76A=)
n.257-76A=
c.212-76A= (n.212-76A=)
c.101-76A= (n.101-76A=)
n.4223-76A=
c.149-5291A= (n.149-5291A=)
8g.73946897T>CCA855165371ELOCc.218-77A>G (n.218-77A>G)
c.149-77A>G (n.149-77A>G)
n.257-77A>G
c.212-77A>G (n.212-77A>G)
c.101-77A>G (n.101-77A>G)
n.4223-77A>G
c.149-5292A>G (n.149-5292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946897T>GCA2687657742ELOCc.218-77A>C (n.218-77A>C)
c.149-77A>C (n.149-77A>C)
n.257-77A>C
c.212-77A>C (n.212-77A>C)
c.101-77A>C (n.101-77A>C)
n.4223-77A>C
c.149-5292A>C (n.149-5292A>C)
gnomAD v4
8g.73946897T=CA1793928141ELOCc.218-77A= (n.218-77A=)
c.149-77A= (n.149-77A=)
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c.212-77A= (n.212-77A=)
c.101-77A= (n.101-77A=)
n.4223-77A=
c.149-5292A= (n.149-5292A=)
8g.73946898G>TCA2579190701ELOCc.218-78C>A (n.218-78C>A)
c.149-78C>A (n.149-78C>A)
n.257-78C>A
c.212-78C>A (n.212-78C>A)
c.101-78C>A (n.101-78C>A)
n.4223-78C>A
c.149-5293C>A (n.149-5293C>A)
gnomAD v4
8g.73946899T>CCA1793928144ELOCc.218-79A>G (n.218-79A>G)
c.149-79A>G (n.149-79A>G)
n.257-79A>G
c.212-79A>G (n.212-79A>G)
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n.4223-79A>G
c.149-5294A>G (n.149-5294A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946899T>GCA2687657743ELOCc.218-79A>C (n.218-79A>C)
c.149-79A>C (n.149-79A>C)
n.257-79A>C
c.212-79A>C (n.212-79A>C)
c.101-79A>C (n.101-79A>C)
n.4223-79A>C
c.149-5294A>C (n.149-5294A>C)
gnomAD v4
8g.73946899T=CA1793928143ELOCc.218-79A= (n.218-79A=)
c.149-79A= (n.149-79A=)
n.257-79A=
c.212-79A= (n.212-79A=)
c.101-79A= (n.101-79A=)
n.4223-79A=
c.149-5294A= (n.149-5294A=)
8g.73946900A>TCA2687657744ELOCc.218-80T>A (n.218-80T>A)
c.149-80T>A (n.149-80T>A)
n.257-80T>A
c.212-80T>A (n.212-80T>A)
c.101-80T>A (n.101-80T>A)
n.4223-80T>A
c.149-5295T>A (n.149-5295T>A)
gnomAD v4
8g.73946901C>ACA2687657746ELOCc.218-81G>T (n.218-81G>T)
c.149-81G>T (n.149-81G>T)
n.257-81G>T
c.212-81G>T (n.212-81G>T)
c.101-81G>T (n.101-81G>T)
n.4223-81G>T
c.149-5296G>T (n.149-5296G>T)
gnomAD v4
8g.73946901C>TCA2687657747ELOCc.218-81G>A (n.218-81G>A)
c.149-81G>A (n.149-81G>A)
n.257-81G>A
c.212-81G>A (n.212-81G>A)
c.101-81G>A (n.101-81G>A)
n.4223-81G>A
c.149-5296G>A (n.149-5296G>A)
gnomAD v4
8g.73946902delCA2687657745ELOCc.218-81del (n.218-81del)
c.149-81del (n.149-81del)
n.257-81del
c.212-81del (n.212-81del)
c.101-81del (n.101-81del)
n.4223-81del
c.149-5296del (n.149-5296del)
gnomAD v4
8g.73946902C>ACA2687657748ELOCc.218-82G>T (n.218-82G>T)
c.149-82G>T (n.149-82G>T)
n.257-82G>T
c.212-82G>T (n.212-82G>T)
c.101-82G>T (n.101-82G>T)
n.4223-82G>T
c.149-5297G>T (n.149-5297G>T)
gnomAD v4
8g.73946902C>TCA2687657749ELOCc.218-82G>A (n.218-82G>A)
c.149-82G>A (n.149-82G>A)
n.257-82G>A
c.212-82G>A (n.212-82G>A)
c.101-82G>A (n.101-82G>A)
n.4223-82G>A
c.149-5297G>A (n.149-5297G>A)
gnomAD v4
8g.73946903A>CCA2687657752ELOCc.218-83T>G (n.218-83T>G)
c.149-83T>G (n.149-83T>G)
n.257-83T>G
c.212-83T>G (n.212-83T>G)
c.101-83T>G (n.101-83T>G)
n.4223-83T>G
c.149-5298T>G (n.149-5298T>G)
gnomAD v4
8g.73946903A>GCA2687657751ELOCc.218-83T>C (n.218-83T>C)
c.149-83T>C (n.149-83T>C)
n.257-83T>C
c.212-83T>C (n.212-83T>C)
c.101-83T>C (n.101-83T>C)
n.4223-83T>C
c.149-5298T>C (n.149-5298T>C)
gnomAD v4
8g.73946903A>TCA2687657750ELOCc.218-83T>A (n.218-83T>A)
c.149-83T>A (n.149-83T>A)
n.257-83T>A
c.212-83T>A (n.212-83T>A)
c.101-83T>A (n.101-83T>A)
n.4223-83T>A
c.149-5298T>A (n.149-5298T>A)
gnomAD v4
8g.73946904C>ACA2687657753ELOCc.218-84G>T (n.218-84G>T)
c.149-84G>T (n.149-84G>T)
n.257-84G>T
c.212-84G>T (n.212-84G>T)
c.101-84G>T (n.101-84G>T)
n.4223-84G>T
c.149-5299G>T (n.149-5299G>T)
gnomAD v4
8g.73946904C>GCA2687657754ELOCc.218-84G>C (n.218-84G>C)
c.149-84G>C (n.149-84G>C)
n.257-84G>C
c.212-84G>C (n.212-84G>C)
c.101-84G>C (n.101-84G>C)
n.4223-84G>C
c.149-5299G>C (n.149-5299G>C)
gnomAD v4
8g.73946904C>TCA2687657755ELOCc.218-84G>A (n.218-84G>A)
c.149-84G>A (n.149-84G>A)
n.257-84G>A
c.212-84G>A (n.212-84G>A)
c.101-84G>A (n.101-84G>A)
n.4223-84G>A
c.149-5299G>A (n.149-5299G>A)
gnomAD v4
8g.73946905_73946906insTTCTGTGGTACAAGCA2687657756ELOCc.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA (n.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA)
c.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA (n.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA)
n.257-86_257-85insCTTGTACCACAGAA
c.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA (n.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA)
c.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA (n.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA)
n.4223-86_4223-85insCTTGTACCACAGAA
c.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA (n.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA)
gnomAD v4
8g.73946906G>CCA652425844ELOCc.218-86C>G (n.218-86C>G)
c.149-86C>G (n.149-86C>G)
n.257-86C>G
c.212-86C>G (n.212-86C>G)
c.101-86C>G (n.101-86C>G)
n.4223-86C>G
c.149-5301C>G (n.149-5301C>G)
gnomAD v4 COSMIC
8g.73946906G>TCA2687657757ELOCc.218-86C>A (n.218-86C>A)
c.149-86C>A (n.149-86C>A)
n.257-86C>A
c.212-86C>A (n.212-86C>A)
c.101-86C>A (n.101-86C>A)
n.4223-86C>A
c.149-5301C>A (n.149-5301C>A)
gnomAD v4
8g.73946907A>TCA2687657758ELOCc.218-87T>A (n.218-87T>A)
c.149-87T>A (n.149-87T>A)
n.257-87T>A
c.212-87T>A (n.212-87T>A)
c.101-87T>A (n.101-87T>A)
n.4223-87T>A
c.149-5302T>A (n.149-5302T>A)
gnomAD v4
8g.73946908A>CCA2687657759ELOCc.218-88T>G (n.218-88T>G)
c.149-88T>G (n.149-88T>G)
n.257-88T>G
c.212-88T>G (n.212-88T>G)
c.101-88T>G (n.101-88T>G)
n.4223-88T>G
c.149-5303T>G (n.149-5303T>G)
gnomAD v4
8g.73946908_73946914delinsATGTGGCCA1793928145ELOCc.218-94_218-88delinsGCCACAT (n.218-94_218-88delinsGCCACAT)
c.149-94_149-88delinsGCCACAT (n.149-94_149-88delinsGCCACAT)
n.257-94_257-88delinsGCCACAT
c.212-94_212-88delinsGCCACAT (n.212-94_212-88delinsGCCACAT)
c.101-94_101-88delinsGCCACAT (n.101-94_101-88delinsGCCACAT)
n.4223-94_4223-88delinsGCCACAT
c.149-5309_149-5303delinsGCCACAT (n.149-5309_149-5303delinsGCCACAT)
8g.73946909T>CCA855165383ELOCc.218-89A>G (n.218-89A>G)
c.149-89A>G (n.149-89A>G)
n.257-89A>G
c.212-89A>G (n.212-89A>G)
c.101-89A>G (n.101-89A>G)
n.4223-89A>G
c.149-5304A>G (n.149-5304A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946909T=CA1793928148ELOCc.218-89A= (n.218-89A=)
c.149-89A= (n.149-89A=)
n.257-89A=
c.212-89A= (n.212-89A=)
c.101-89A= (n.101-89A=)
n.4223-89A=
c.149-5304A= (n.149-5304A=)
8g.73946912_73946917delCA855165387ELOCc.218-94_218-89del (n.218-94_218-89del)
c.149-94_149-89del (n.149-94_149-89del)
n.257-94_257-89del
c.212-94_212-89del (n.212-94_212-89del)
c.101-94_101-89del (n.101-94_101-89del)
n.4223-94_4223-89del
c.149-5309_149-5304del (n.149-5309_149-5304del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946910G>TCA2687657760ELOCc.218-90C>A (n.218-90C>A)
c.149-90C>A (n.149-90C>A)
n.257-90C>A
c.212-90C>A (n.212-90C>A)
c.101-90C>A (n.101-90C>A)
n.4223-90C>A
c.149-5305C>A (n.149-5305C>A)
gnomAD v4
8g.73946911T>CCA2687657761ELOCc.218-91A>G (n.218-91A>G)
c.149-91A>G (n.149-91A>G)
n.257-91A>G
c.212-91A>G (n.212-91A>G)
c.101-91A>G (n.101-91A>G)
n.4223-91A>G
c.149-5306A>G (n.149-5306A>G)
gnomAD v4
8g.73946912G>ACA2687657762ELOCc.218-92C>T (n.218-92C>T)
c.149-92C>T (n.149-92C>T)
n.257-92C>T
c.212-92C>T (n.212-92C>T)
c.101-92C>T (n.101-92C>T)
n.4223-92C>T
c.149-5307C>T (n.149-5307C>T)
gnomAD v4
8g.73946912G>TCA2687657763ELOCc.218-92C>A (n.218-92C>A)
c.149-92C>A (n.149-92C>A)
n.257-92C>A
c.212-92C>A (n.212-92C>A)
c.101-92C>A (n.101-92C>A)
n.4223-92C>A
c.149-5307C>A (n.149-5307C>A)
gnomAD v4
8g.73946913G>ACA2687657764ELOCc.218-93C>T (n.218-93C>T)
c.149-93C>T (n.149-93C>T)
n.257-93C>T
c.212-93C>T (n.212-93C>T)
c.101-93C>T (n.101-93C>T)
n.4223-93C>T
c.149-5308C>T (n.149-5308C>T)
gnomAD v4
8g.73946913G>CCA2687657766ELOCc.218-93C>G (n.218-93C>G)
c.149-93C>G (n.149-93C>G)
n.257-93C>G
c.212-93C>G (n.212-93C>G)
c.101-93C>G (n.101-93C>G)
n.4223-93C>G
c.149-5308C>G (n.149-5308C>G)
gnomAD v4
8g.73946913G>TCA2687657765ELOCc.218-93C>A (n.218-93C>A)
c.149-93C>A (n.149-93C>A)
n.257-93C>A
c.212-93C>A (n.212-93C>A)
c.101-93C>A (n.101-93C>A)
n.4223-93C>A
c.149-5308C>A (n.149-5308C>A)
gnomAD v4
8g.73946914_73946916delCA2687657767ELOCc.218-95_218-93del (n.218-95_218-93del)
c.149-95_149-93del (n.149-95_149-93del)
n.257-95_257-93del
c.212-95_212-93del (n.212-95_212-93del)
c.101-95_101-93del (n.101-95_101-93del)
n.4223-95_4223-93del
c.149-5310_149-5308del (n.149-5310_149-5308del)
gnomAD v4
8g.73946913_73946914insTACA2687657768ELOCc.218-94_218-93insTA (n.218-94_218-93insTA)
c.149-94_149-93insTA (n.149-94_149-93insTA)
n.257-94_257-93insTA
c.212-94_212-93insTA (n.212-94_212-93insTA)
c.101-94_101-93insTA (n.101-94_101-93insTA)
n.4223-94_4223-93insTA
c.149-5309_149-5308insTA (n.149-5309_149-5308insTA)
gnomAD v4
8g.73946914C>ACA2687657769ELOCc.218-94G>T (n.218-94G>T)
c.149-94G>T (n.149-94G>T)
n.257-94G>T
c.212-94G>T (n.212-94G>T)
c.101-94G>T (n.101-94G>T)
n.4223-94G>T
c.149-5309G>T (n.149-5309G>T)
gnomAD v4
8g.73946914C>TCA2687657770ELOCc.218-94G>A (n.218-94G>A)
c.149-94G>A (n.149-94G>A)
n.257-94G>A
c.212-94G>A (n.212-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.4223-94G>A
c.149-5309G>A (n.149-5309G>A)
gnomAD v4
8g.73946916G>ACA2687657771ELOCc.218-96C>T (n.218-96C>T)
c.149-96C>T (n.149-96C>T)
n.257-96C>T
c.212-96C>T (n.212-96C>T)
c.101-96C>T (n.101-96C>T)
n.4223-96C>T
c.149-5311C>T (n.149-5311C>T)
gnomAD v4
8g.73946916G=CA1793928151ELOCc.218-96C= (n.218-96C=)
c.149-96C= (n.149-96C=)
n.257-96C=
c.212-96C= (n.212-96C=)
c.101-96C= (n.101-96C=)
n.4223-96C=
c.149-5311C= (n.149-5311C=)
8g.73946916G>TCA179717891ELOCc.218-96C>A (n.218-96C>A)
c.149-96C>A (n.149-96C>A)
n.257-96C>A
c.212-96C>A (n.212-96C>A)
c.101-96C>A (n.101-96C>A)
n.4223-96C>A
c.149-5311C>A (n.149-5311C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946917T>CCA2687657772ELOCc.218-97A>G (n.218-97A>G)
c.149-97A>G (n.149-97A>G)
n.257-97A>G
c.212-97A>G (n.212-97A>G)
c.101-97A>G (n.101-97A>G)
n.4223-97A>G
c.149-5312A>G (n.149-5312A>G)
gnomAD v4
8g.73946917T>GCA1793928156ELOCc.218-97A>C (n.218-97A>C)
c.149-97A>C (n.149-97A>C)
n.257-97A>C
c.212-97A>C (n.212-97A>C)
c.101-97A>C (n.101-97A>C)
n.4223-97A>C
c.149-5312A>C (n.149-5312A>C)
dbSNP
8g.73946917T=CA1793928154ELOCc.218-97A= (n.218-97A=)
c.149-97A= (n.149-97A=)
n.257-97A=
c.212-97A= (n.212-97A=)
c.101-97A= (n.101-97A=)
n.4223-97A=
c.149-5312A= (n.149-5312A=)
8g.73946920T>GCA179717892ELOCc.218-100A>C (n.218-100A>C)
c.149-100A>C (n.149-100A>C)
n.257-100A>C
c.212-100A>C (n.212-100A>C)
c.101-100A>C (n.101-100A>C)
n.4223-100A>C
c.149-5315A>C (n.149-5315A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946920T=CA1793928158ELOCc.218-100A= (n.218-100A=)
c.149-100A= (n.149-100A=)
n.257-100A=
c.212-100A= (n.212-100A=)
c.101-100A= (n.101-100A=)
n.4223-100A=
c.149-5315A= (n.149-5315A=)
8g.73946921T>CCA2687657773ELOCc.218-101A>G (n.218-101A>G)
c.149-101A>G (n.149-101A>G)
n.257-101A>G
c.212-101A>G (n.212-101A>G)
c.101-101A>G (n.101-101A>G)
n.4223-101A>G
c.149-5316A>G (n.149-5316A>G)
gnomAD v4
8g.73946923G>ACA2687657774ELOCc.218-103C>T (n.218-103C>T)
c.149-103C>T (n.149-103C>T)
n.257-103C>T
c.212-103C>T (n.212-103C>T)
c.101-103C>T (n.101-103C>T)
n.4223-103C>T
c.149-5318C>T (n.149-5318C>T)
gnomAD v4
8g.73946923G>CCA2687657775ELOCc.218-103C>G (n.218-103C>G)
c.149-103C>G (n.149-103C>G)
n.257-103C>G
c.212-103C>G (n.212-103C>G)
c.101-103C>G (n.101-103C>G)
n.4223-103C>G
c.149-5318C>G (n.149-5318C>G)
gnomAD v4
8g.73946924A>TCA2687657776ELOCc.218-104T>A (n.218-104T>A)
c.149-104T>A (n.149-104T>A)
n.257-104T>A
c.212-104T>A (n.212-104T>A)
c.101-104T>A (n.101-104T>A)
n.4223-104T>A
c.149-5319T>A (n.149-5319T>A)
gnomAD v4
8g.73946925G=CA1793928160ELOCc.218-105C= (n.218-105C=)
c.149-105C= (n.149-105C=)
n.257-105C=
c.212-105C= (n.212-105C=)
c.101-105C= (n.101-105C=)
n.4223-105C=
c.149-5320C= (n.149-5320C=)
8g.73946925G>TCA1115320778ELOCc.218-105C>A (n.218-105C>A)
c.149-105C>A (n.149-105C>A)
n.257-105C>A
c.212-105C>A (n.212-105C>A)
c.101-105C>A (n.101-105C>A)
n.4223-105C>A
c.149-5320C>A (n.149-5320C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946926A=CA1793928163ELOCc.218-106T= (n.218-106T=)
c.149-106T= (n.149-106T=)
n.257-106T=
c.212-106T= (n.212-106T=)
c.101-106T= (n.101-106T=)
n.4223-106T=
c.149-5321T= (n.149-5321T=)
8g.73946926A>GCA179717893ELOCc.218-106T>C (n.218-106T>C)
c.149-106T>C (n.149-106T>C)
n.257-106T>C
c.212-106T>C (n.212-106T>C)
c.101-106T>C (n.101-106T>C)
n.4223-106T>C
c.149-5321T>C (n.149-5321T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946926_73946927insACTTATCTCCA2687657777ELOCc.218-107_218-106insGAGATAAGT (n.218-107_218-106insGAGATAAGT)
c.149-107_149-106insGAGATAAGT (n.149-107_149-106insGAGATAAGT)
n.257-107_257-106insGAGATAAGT
c.212-107_212-106insGAGATAAGT (n.212-107_212-106insGAGATAAGT)
c.101-107_101-106insGAGATAAGT (n.101-107_101-106insGAGATAAGT)
n.4223-107_4223-106insGAGATAAGT
c.149-5322_149-5321insGAGATAAGT (n.149-5322_149-5321insGAGATAAGT)
gnomAD v4
8g.73946927T>ACA2687657778ELOCc.218-107A>T (n.218-107A>T)
c.149-107A>T (n.149-107A>T)
n.257-107A>T
c.212-107A>T (n.212-107A>T)
c.101-107A>T (n.101-107A>T)
n.4223-107A>T
c.149-5322A>T (n.149-5322A>T)
gnomAD v4
8g.73946927T>CCA179717894ELOCc.218-107A>G (n.218-107A>G)
c.149-107A>G (n.149-107A>G)
n.257-107A>G
c.212-107A>G (n.212-107A>G)
c.101-107A>G (n.101-107A>G)
n.4223-107A>G
c.149-5322A>G (n.149-5322A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946927T>GCA179717895ELOCc.218-107A>C (n.218-107A>C)
c.149-107A>C (n.149-107A>C)
n.257-107A>C
c.212-107A>C (n.212-107A>C)
c.101-107A>C (n.101-107A>C)
n.4223-107A>C
c.149-5322A>C (n.149-5322A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946927T=CA1793928170ELOCc.218-107A= (n.218-107A=)
c.149-107A= (n.149-107A=)
n.257-107A=
c.212-107A= (n.212-107A=)
c.101-107A= (n.101-107A=)
n.4223-107A=
c.149-5322A= (n.149-5322A=)
8g.73946928A>CCA652425853ELOCc.218-108T>G (n.218-108T>G)
c.149-108T>G (n.149-108T>G)
n.257-108T>G
c.212-108T>G (n.212-108T>G)
c.101-108T>G (n.101-108T>G)
n.4223-108T>G
c.149-5323T>G (n.149-5323T>G)
COSMIC
8g.73946929A=CA1793928175ELOCc.218-109T= (n.218-109T=)
c.149-109T= (n.149-109T=)
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c.212-109T= (n.212-109T=)
c.101-109T= (n.101-109T=)
n.4223-109T=
c.149-5324T= (n.149-5324T=)
8g.73946929A>CCA582882920ELOCc.218-109T>G (n.218-109T>G)
c.149-109T>G (n.149-109T>G)
n.257-109T>G
c.212-109T>G (n.212-109T>G)
c.101-109T>G (n.101-109T>G)
n.4223-109T>G
c.149-5324T>G (n.149-5324T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946930G>ACA2687657779ELOCc.218-110C>T (n.218-110C>T)
c.149-110C>T (n.149-110C>T)
n.257-110C>T
c.212-110C>T (n.212-110C>T)
c.101-110C>T (n.101-110C>T)
n.4223-110C>T
c.149-5325C>T (n.149-5325C>T)
gnomAD v4
8g.73946930G>TCA2687657780ELOCc.218-110C>A (n.218-110C>A)
c.149-110C>A (n.149-110C>A)
n.257-110C>A
c.212-110C>A (n.212-110C>A)
c.101-110C>A (n.101-110C>A)
n.4223-110C>A
c.149-5325C>A (n.149-5325C>A)
gnomAD v4
8g.73946931T>CCA2687657781ELOCc.218-111A>G (n.218-111A>G)
c.149-111A>G (n.149-111A>G)
n.257-111A>G
c.212-111A>G (n.212-111A>G)
c.101-111A>G (n.101-111A>G)
n.4223-111A>G
c.149-5326A>G (n.149-5326A>G)
gnomAD v4
8g.73946932T>ACA2687657782ELOCc.218-112A>T (n.218-112A>T)
c.149-112A>T (n.149-112A>T)
n.257-112A>T
c.212-112A>T (n.212-112A>T)
c.101-112A>T (n.101-112A>T)
n.4223-112A>T
c.149-5327A>T (n.149-5327A>T)
gnomAD v4
8g.73946933C>ACA2520381206ELOCc.218-113G>T (n.218-113G>T)
c.149-113G>T (n.149-113G>T)
n.257-113G>T
c.212-113G>T (n.212-113G>T)
c.101-113G>T (n.101-113G>T)
n.4223-113G>T
c.149-5328G>T (n.149-5328G>T)
gnomAD v4
8g.73946933C>GCA2687657783ELOCc.218-113G>C (n.218-113G>C)
c.149-113G>C (n.149-113G>C)
n.257-113G>C
c.212-113G>C (n.212-113G>C)
c.101-113G>C (n.101-113G>C)
n.4223-113G>C
c.149-5328G>C (n.149-5328G>C)
gnomAD v4
8g.73946933C>TCA2687657784ELOCc.218-113G>A (n.218-113G>A)
c.149-113G>A (n.149-113G>A)
n.257-113G>A
c.212-113G>A (n.212-113G>A)
c.101-113G>A (n.101-113G>A)
n.4223-113G>A
c.149-5328G>A (n.149-5328G>A)
gnomAD v4
8g.73946936T>ACA2687657785ELOCc.218-116A>T (n.218-116A>T)
c.149-116A>T (n.149-116A>T)
n.257-116A>T
c.212-116A>T (n.212-116A>T)
c.101-116A>T (n.101-116A>T)
n.4223-116A>T
c.149-5331A>T (n.149-5331A>T)
gnomAD v4
8g.73946936_73946942delinsTAAAGAGCA1793928177ELOCc.218-122_218-116delinsCTCTTTA (n.218-122_218-116delinsCTCTTTA)
c.149-122_149-116delinsCTCTTTA (n.149-122_149-116delinsCTCTTTA)
n.257-122_257-116delinsCTCTTTA
c.212-122_212-116delinsCTCTTTA (n.212-122_212-116delinsCTCTTTA)
c.101-122_101-116delinsCTCTTTA (n.101-122_101-116delinsCTCTTTA)
n.4223-122_4223-116delinsCTCTTTA
c.149-5337_149-5331delinsCTCTTTA (n.149-5337_149-5331delinsCTCTTTA)
8g.73946936_73946949delinsTAAAGAGGTAATTACA1793928178ELOCc.218-129_218-116delinsTAATTACCTCTTTA (n.218-129_218-116delinsTAATTACCTCTTTA)
c.149-129_149-116delinsTAATTACCTCTTTA (n.149-129_149-116delinsTAATTACCTCTTTA)
n.257-129_257-116delinsTAATTACCTCTTTA
c.212-129_212-116delinsTAATTACCTCTTTA (n.212-129_212-116delinsTAATTACCTCTTTA)
c.101-129_101-116delinsTAATTACCTCTTTA (n.101-129_101-116delinsTAATTACCTCTTTA)
n.4223-129_4223-116delinsTAATTACCTCTTTA
c.149-5344_149-5331delinsTAATTACCTCTTTA (n.149-5344_149-5331delinsTAATTACCTCTTTA)
8g.73946937A>TCA2687657786ELOCc.218-117T>A (n.218-117T>A)
c.149-117T>A (n.149-117T>A)
n.257-117T>A
c.212-117T>A (n.212-117T>A)
c.101-117T>A (n.101-117T>A)
n.4223-117T>A
c.149-5332T>A (n.149-5332T>A)
gnomAD v4
8g.73946937_73946942delCA1793928180ELOCc.218-122_218-117del (n.218-122_218-117del)
c.149-122_149-117del (n.149-122_149-117del)
n.257-122_257-117del
c.212-122_212-117del (n.212-122_212-117del)
c.101-122_101-117del (n.101-122_101-117del)
n.4223-122_4223-117del
c.149-5337_149-5332del (n.149-5337_149-5332del)
dbSNP
8g.73946945_73946957delCA582882921ELOCc.218-129_218-117del (n.218-129_218-117del)
c.149-129_149-117del (n.149-129_149-117del)
n.257-129_257-117del
c.212-129_212-117del (n.212-129_212-117del)
c.101-129_101-117del (n.101-129_101-117del)
n.4223-129_4223-117del
c.149-5344_149-5332del (n.149-5344_149-5332del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946940G>CCA2687657787ELOCc.218-120C>G (n.218-120C>G)
c.149-120C>G (n.149-120C>G)
n.257-120C>G
c.212-120C>G (n.212-120C>G)
c.101-120C>G (n.101-120C>G)
n.4223-120C>G
c.149-5335C>G (n.149-5335C>G)
gnomAD v4
8g.73946940G=CA1793928182ELOCc.218-120C= (n.218-120C=)
c.149-120C= (n.149-120C=)
n.257-120C=
c.212-120C= (n.212-120C=)
c.101-120C= (n.101-120C=)
n.4223-120C=
c.149-5335C= (n.149-5335C=)
8g.73946940G>TCA1793928183ELOCc.218-120C>A (n.218-120C>A)
c.149-120C>A (n.149-120C>A)
n.257-120C>A
c.212-120C>A (n.212-120C>A)
c.101-120C>A (n.101-120C>A)
n.4223-120C>A
c.149-5335C>A (n.149-5335C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946941A>CCA2499314950ELOCc.218-121T>G (n.218-121T>G)
c.149-121T>G (n.149-121T>G)
n.257-121T>G
c.212-121T>G (n.212-121T>G)
c.101-121T>G (n.101-121T>G)
n.4223-121T>G
c.149-5336T>G (n.149-5336T>G)
gnomAD v4
8g.73946942G>ACA2687657788ELOCc.218-122C>T (n.218-122C>T)
c.149-122C>T (n.149-122C>T)
n.257-122C>T
c.212-122C>T (n.212-122C>T)
c.101-122C>T (n.101-122C>T)
n.4223-122C>T
c.149-5337C>T (n.149-5337C>T)
gnomAD v4
8g.73946942G>CCA179717896ELOCc.218-122C>G (n.218-122C>G)
c.149-122C>G (n.149-122C>G)
n.257-122C>G
c.212-122C>G (n.212-122C>G)
c.101-122C>G (n.101-122C>G)
n.4223-122C>G
c.149-5337C>G (n.149-5337C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.73946942G=CA1793928186ELOCc.218-122C= (n.218-122C=)
c.149-122C= (n.149-122C=)
n.257-122C=
c.212-122C= (n.212-122C=)
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n.4223-122C=
c.149-5337C= (n.149-5337C=)
8g.73946942G>TCA2687657789ELOCc.218-122C>A (n.218-122C>A)
c.149-122C>A (n.149-122C>A)
n.257-122C>A
c.212-122C>A (n.212-122C>A)
c.101-122C>A (n.101-122C>A)
n.4223-122C>A
c.149-5337C>A (n.149-5337C>A)
gnomAD v4
8g.73946943G>CCA2687657790ELOCc.218-123C>G (n.218-123C>G)
c.149-123C>G (n.149-123C>G)
n.257-123C>G
c.212-123C>G (n.212-123C>G)
c.101-123C>G (n.101-123C>G)
n.4223-123C>G
c.149-5338C>G (n.149-5338C>G)
gnomAD v4
8g.73946943G>TCA2687657791ELOCc.218-123C>A (n.218-123C>A)
c.149-123C>A (n.149-123C>A)
n.257-123C>A
c.212-123C>A (n.212-123C>A)
c.101-123C>A (n.101-123C>A)
n.4223-123C>A
c.149-5338C>A (n.149-5338C>A)
gnomAD v4
8g.73946944delCA2780849760ELOCc.218-124del (n.218-124del)
c.149-124del (n.149-124del)
n.257-124del
c.212-124del (n.212-124del)
c.101-124del (n.101-124del)
n.4223-124del
c.149-5339del (n.149-5339del)
8g.73946944T>CCA2687657792ELOCc.218-124A>G (n.218-124A>G)
c.149-124A>G (n.149-124A>G)
n.257-124A>G
c.212-124A>G (n.212-124A>G)
c.101-124A>G (n.101-124A>G)
n.4223-124A>G
c.149-5339A>G (n.149-5339A>G)
gnomAD v4
8g.73946948T>ACA2687657793ELOCc.218-128A>T (n.218-128A>T)
c.149-128A>T (n.149-128A>T)
n.257-128A>T
c.212-128A>T (n.212-128A>T)
c.101-128A>T (n.101-128A>T)
n.4223-128A>T
c.149-5343A>T (n.149-5343A>T)
gnomAD v4
8g.73946949A>GCA2687657794ELOCc.218-129T>C (n.218-129T>C)
c.149-129T>C (n.149-129T>C)
n.257-129T>C
c.212-129T>C (n.212-129T>C)
c.101-129T>C (n.101-129T>C)
n.4223-129T>C
c.149-5344T>C (n.149-5344T>C)
gnomAD v4
8g.73946949_73946950insCCTCTTTCA2687657795ELOCc.218-130_218-129insAAAGAGG (n.218-130_218-129insAAAGAGG)
c.149-130_149-129insAAAGAGG (n.149-130_149-129insAAAGAGG)
n.257-130_257-129insAAAGAGG
c.212-130_212-129insAAAGAGG (n.212-130_212-129insAAAGAGG)
c.101-130_101-129insAAAGAGG (n.101-130_101-129insAAAGAGG)
n.4223-130_4223-129insAAAGAGG
c.149-5345_149-5344insAAAGAGG (n.149-5345_149-5344insAAAGAGG)
gnomAD v4
8g.73946951A=CA1793928192ELOCc.218-131T= (n.218-131T=)
c.149-131T= (n.149-131T=)
n.257-131T=
c.212-131T= (n.212-131T=)
c.101-131T= (n.101-131T=)
n.4223-131T=
c.149-5346T= (n.149-5346T=)
8g.73946951A>GCA855165402ELOCc.218-131T>C (n.218-131T>C)
c.149-131T>C (n.149-131T>C)
n.257-131T>C
c.212-131T>C (n.212-131T>C)
c.101-131T>C (n.101-131T>C)
n.4223-131T>C
c.149-5346T>C (n.149-5346T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched