Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.73946848_73946859del | CA2687657699 | ELOC | c.218-37_218-26del (n.218-37_218-26del) c.149-37_149-26del (n.149-37_149-26del) n.257-37_257-26del c.212-37_212-26del (n.212-37_212-26del) c.101-37_101-26del (n.101-37_101-26del) n.4223-37_4223-26del c.149-5252_149-5241del (n.149-5252_149-5241del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946852del | CA2536366860 | ELOC | c.218-31del (n.218-31del) c.149-31del (n.149-31del) n.257-31del c.212-31del (n.212-31del) c.101-31del (n.101-31del) n.4223-31del c.149-5246del (n.149-5246del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946852G>A | CA2687657702 | ELOC | c.218-32C>T (n.218-32C>T) c.149-32C>T (n.149-32C>T) n.257-32C>T c.212-32C>T (n.212-32C>T) c.101-32C>T (n.101-32C>T) n.4223-32C>T c.149-5247C>T (n.149-5247C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946852G>C | CA1793928097 | ELOC | c.218-32C>G (n.218-32C>G) c.149-32C>G (n.149-32C>G) n.257-32C>G c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.101-32C>G (n.101-32C>G) n.4223-32C>G c.149-5247C>G (n.149-5247C>G) | dbSNP |
8 | g.73946852G= | CA1793928096 | ELOC | c.218-32C= (n.218-32C=) c.149-32C= (n.149-32C=) n.257-32C= c.212-32C= (n.212-32C=) c.101-32C= (n.101-32C=) n.4223-32C= c.149-5247C= (n.149-5247C=) | |
8 | g.73946852G>T | CA2687657703 | ELOC | c.218-32C>A (n.218-32C>A) c.149-32C>A (n.149-32C>A) n.257-32C>A c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.101-32C>A (n.101-32C>A) n.4223-32C>A c.149-5247C>A (n.149-5247C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946853C>A | CA2687657704 | ELOC | c.218-33G>T (n.218-33G>T) c.149-33G>T (n.149-33G>T) n.257-33G>T c.212-33G>T (n.212-33G>T) c.101-33G>T (n.101-33G>T) n.4223-33G>T c.149-5248G>T (n.149-5248G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946855G>T | CA2687657705 | ELOC | c.218-35C>A (n.218-35C>A) c.149-35C>A (n.149-35C>A) n.257-35C>A c.212-35C>A (n.212-35C>A) c.101-35C>A (n.101-35C>A) n.4223-35C>A c.149-5250C>A (n.149-5250C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946857A>T | CA2687657706 | ELOC | c.218-37T>A (n.218-37T>A) c.149-37T>A (n.149-37T>A) n.257-37T>A c.212-37T>A (n.212-37T>A) c.101-37T>A (n.101-37T>A) n.4223-37T>A c.149-5252T>A (n.149-5252T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946858T>C | CA1793928100 | ELOC | c.218-38A>G (n.218-38A>G) c.149-38A>G (n.149-38A>G) n.257-38A>G c.212-38A>G (n.212-38A>G) c.101-38A>G (n.101-38A>G) n.4223-38A>G c.149-5253A>G (n.149-5253A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946858T>G | CA582882919 | ELOC | c.218-38A>C (n.218-38A>C) c.149-38A>C (n.149-38A>C) n.257-38A>C c.212-38A>C (n.212-38A>C) c.101-38A>C (n.101-38A>C) n.4223-38A>C c.149-5253A>C (n.149-5253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946858T= | CA1793928099 | ELOC | c.218-38A= (n.218-38A=) c.149-38A= (n.149-38A=) n.257-38A= c.212-38A= (n.212-38A=) c.101-38A= (n.101-38A=) n.4223-38A= c.149-5253A= (n.149-5253A=) | |
8 | g.73946859_73946860insTGGAGGACACAATTCA | CA2687657708 | ELOC | c.218-40_218-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.218-40_218-39insTGAATTGTGTCCTCCA) c.149-40_149-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.149-40_149-39insTGAATTGTGTCCTCCA) n.257-40_257-39insTGAATTGTGTCCTCCA c.212-40_212-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.212-40_212-39insTGAATTGTGTCCTCCA) c.101-40_101-39insTGAATTGTGTCCTCCA (n.101-40_101-39insTGAATTGTGTCCTCCA) n.4223-40_4223-39insTGAATTGTGTCCTCCA c.149-5255_149-5254insTGAATTGTGTCCTCCA (n.149-5255_149-5254insTGAATTGTGTCCTCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.73946860G>A | CA2687657709 | ELOC | c.218-40C>T (n.218-40C>T) c.149-40C>T (n.149-40C>T) n.257-40C>T c.212-40C>T (n.212-40C>T) c.101-40C>T (n.101-40C>T) n.4223-40C>T c.149-5255C>T (n.149-5255C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946860G>C | CA2687657707 | ELOC | c.218-40C>G (n.218-40C>G) c.149-40C>G (n.149-40C>G) n.257-40C>G c.212-40C>G (n.212-40C>G) c.101-40C>G (n.101-40C>G) n.4223-40C>G c.149-5255C>G (n.149-5255C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946860G= | CA1793928103 | ELOC | c.218-40C= (n.218-40C=) c.149-40C= (n.149-40C=) n.257-40C= c.212-40C= (n.212-40C=) c.101-40C= (n.101-40C=) n.4223-40C= c.149-5255C= (n.149-5255C=) | |
8 | g.73946860G>T | CA1793928104 | ELOC | c.218-40C>A (n.218-40C>A) c.149-40C>A (n.149-40C>A) n.257-40C>A c.212-40C>A (n.212-40C>A) c.101-40C>A (n.101-40C>A) n.4223-40C>A c.149-5255C>A (n.149-5255C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946861T>A | CA4783812 | ELOC | c.218-41A>T (n.218-41A>T) c.149-41A>T (n.149-41A>T) n.257-41A>T c.212-41A>T (n.212-41A>T) c.101-41A>T (n.101-41A>T) n.4223-41A>T c.149-5256A>T (n.149-5256A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946861T>C | CA4783811 | ELOC | c.218-41A>G (n.218-41A>G) c.149-41A>G (n.149-41A>G) n.257-41A>G c.212-41A>G (n.212-41A>G) c.101-41A>G (n.101-41A>G) n.4223-41A>G c.149-5256A>G (n.149-5256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946861T= | CA1793928107 | ELOC | c.218-41A= (n.218-41A=) c.149-41A= (n.149-41A=) n.257-41A= c.212-41A= (n.212-41A=) c.101-41A= (n.101-41A=) n.4223-41A= c.149-5256A= (n.149-5256A=) | |
8 | g.73946862G>A | CA2579190693 | ELOC | c.218-42C>T (n.218-42C>T) c.149-42C>T (n.149-42C>T) n.257-42C>T c.212-42C>T (n.212-42C>T) c.101-42C>T (n.101-42C>T) n.4223-42C>T c.149-5257C>T (n.149-5257C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946862G>T | CA2687657710 | ELOC | c.218-42C>A (n.218-42C>A) c.149-42C>A (n.149-42C>A) n.257-42C>A c.212-42C>A (n.212-42C>A) c.101-42C>A (n.101-42C>A) n.4223-42C>A c.149-5257C>A (n.149-5257C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946863T>C | CA2687657711 | ELOC | c.218-43A>G (n.218-43A>G) c.149-43A>G (n.149-43A>G) n.257-43A>G c.212-43A>G (n.212-43A>G) c.101-43A>G (n.101-43A>G) n.4223-43A>G c.149-5258A>G (n.149-5258A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946864C>A | CA2687657712 | ELOC | c.218-44G>T (n.218-44G>T) c.149-44G>T (n.149-44G>T) n.257-44G>T c.212-44G>T (n.212-44G>T) c.101-44G>T (n.101-44G>T) n.4223-44G>T c.149-5259G>T (n.149-5259G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946864C>T | CA2687657713 | ELOC | c.218-44G>A (n.218-44G>A) c.149-44G>A (n.149-44G>A) n.257-44G>A c.212-44G>A (n.212-44G>A) c.101-44G>A (n.101-44G>A) n.4223-44G>A c.149-5259G>A (n.149-5259G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946865C>A | CA2687657714 | ELOC | c.218-45G>T (n.218-45G>T) c.149-45G>T (n.149-45G>T) n.257-45G>T c.212-45G>T (n.212-45G>T) c.101-45G>T (n.101-45G>T) n.4223-45G>T c.149-5260G>T (n.149-5260G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946865C>T | CA2687657715 | ELOC | c.218-45G>A (n.218-45G>A) c.149-45G>A (n.149-45G>A) n.257-45G>A c.212-45G>A (n.212-45G>A) c.101-45G>A (n.101-45G>A) n.4223-45G>A c.149-5260G>A (n.149-5260G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946866T>C | CA2687657716 | ELOC | c.218-46A>G (n.218-46A>G) c.149-46A>G (n.149-46A>G) n.257-46A>G c.212-46A>G (n.212-46A>G) c.101-46A>G (n.101-46A>G) n.4223-46A>G c.149-5261A>G (n.149-5261A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946867C>A | CA2687657717 | ELOC | c.218-47G>T (n.218-47G>T) c.149-47G>T (n.149-47G>T) n.257-47G>T c.212-47G>T (n.212-47G>T) c.101-47G>T (n.101-47G>T) n.4223-47G>T c.149-5262G>T (n.149-5262G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946868C>A | CA2687657718 | ELOC | c.218-48G>T (n.218-48G>T) c.149-48G>T (n.149-48G>T) n.257-48G>T c.212-48G>T (n.212-48G>T) c.101-48G>T (n.101-48G>T) n.4223-48G>T c.149-5263G>T (n.149-5263G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946868C>T | CA2687657719 | ELOC | c.218-48G>A (n.218-48G>A) c.149-48G>A (n.149-48G>A) n.257-48G>A c.212-48G>A (n.212-48G>A) c.101-48G>A (n.101-48G>A) n.4223-48G>A c.149-5263G>A (n.149-5263G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946869A>T | CA2687657720 | ELOC | c.218-49T>A (n.218-49T>A) c.149-49T>A (n.149-49T>A) n.257-49T>A c.212-49T>A (n.212-49T>A) c.101-49T>A (n.101-49T>A) n.4223-49T>A c.149-5264T>A (n.149-5264T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946870A>C | CA2687657721 | ELOC | c.218-50T>G (n.218-50T>G) c.149-50T>G (n.149-50T>G) n.257-50T>G c.212-50T>G (n.212-50T>G) c.101-50T>G (n.101-50T>G) n.4223-50T>G c.149-5265T>G (n.149-5265T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946872T>G | CA2687657722 | ELOC | c.218-52A>C (n.218-52A>C) c.149-52A>C (n.149-52A>C) n.257-52A>C c.212-52A>C (n.212-52A>C) c.101-52A>C (n.101-52A>C) n.4223-52A>C c.149-5267A>C (n.149-5267A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946874C>A | CA2687657723 | ELOC | c.218-54G>T (n.218-54G>T) c.149-54G>T (n.149-54G>T) n.257-54G>T c.212-54G>T (n.212-54G>T) c.101-54G>T (n.101-54G>T) n.4223-54G>T c.149-5269G>T (n.149-5269G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946874_73946875delinsCA | CA1793928112 | ELOC | c.218-55_218-54delinsTG (n.218-55_218-54delinsTG) c.149-55_149-54delinsTG (n.149-55_149-54delinsTG) n.257-55_257-54delinsTG c.212-55_212-54delinsTG (n.212-55_212-54delinsTG) c.101-55_101-54delinsTG (n.101-55_101-54delinsTG) n.4223-55_4223-54delinsTG c.149-5270_149-5269delinsTG (n.149-5270_149-5269delinsTG) | |
8 | g.73946874_73946876delinsCAT | CA1793928113 | ELOC | c.218-56_218-54delinsATG (n.218-56_218-54delinsATG) c.149-56_149-54delinsATG (n.149-56_149-54delinsATG) n.257-56_257-54delinsATG c.212-56_212-54delinsATG (n.212-56_212-54delinsATG) c.101-56_101-54delinsATG (n.101-56_101-54delinsATG) n.4223-56_4223-54delinsATG c.149-5271_149-5269delinsATG (n.149-5271_149-5269delinsATG) | |
8 | g.73946875del | CA855165351 | ELOC | c.218-55del (n.218-55del) c.149-55del (n.149-55del) n.257-55del c.212-55del (n.212-55del) c.101-55del (n.101-55del) n.4223-55del c.149-5270del (n.149-5270del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946875A= | CA1793928118 | ELOC | c.218-55T= (n.218-55T=) c.149-55T= (n.149-55T=) n.257-55T= c.212-55T= (n.212-55T=) c.101-55T= (n.101-55T=) n.4223-55T= c.149-5270T= (n.149-5270T=) | |
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8 | g.73946875A>G | CA179717887 | ELOC | c.218-55T>C (n.218-55T>C) c.149-55T>C (n.149-55T>C) n.257-55T>C c.212-55T>C (n.212-55T>C) c.101-55T>C (n.101-55T>C) n.4223-55T>C c.149-5270T>C (n.149-5270T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.73946904C>T | CA2687657755 | ELOC | c.218-84G>A (n.218-84G>A) c.149-84G>A (n.149-84G>A) n.257-84G>A c.212-84G>A (n.212-84G>A) c.101-84G>A (n.101-84G>A) n.4223-84G>A c.149-5299G>A (n.149-5299G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946905_73946906insTTCTGTGGTACAAG | CA2687657756 | ELOC | c.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA (n.218-86_218-85insCTTGTACCACAGAA) c.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA (n.149-86_149-85insCTTGTACCACAGAA) n.257-86_257-85insCTTGTACCACAGAA c.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA (n.212-86_212-85insCTTGTACCACAGAA) c.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA (n.101-86_101-85insCTTGTACCACAGAA) n.4223-86_4223-85insCTTGTACCACAGAA c.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA (n.149-5301_149-5300insCTTGTACCACAGAA) | gnomAD v4 |
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8 | g.73946907A>T | CA2687657758 | ELOC | c.218-87T>A (n.218-87T>A) c.149-87T>A (n.149-87T>A) n.257-87T>A c.212-87T>A (n.212-87T>A) c.101-87T>A (n.101-87T>A) n.4223-87T>A c.149-5302T>A (n.149-5302T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946908A>C | CA2687657759 | ELOC | c.218-88T>G (n.218-88T>G) c.149-88T>G (n.149-88T>G) n.257-88T>G c.212-88T>G (n.212-88T>G) c.101-88T>G (n.101-88T>G) n.4223-88T>G c.149-5303T>G (n.149-5303T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946908_73946914delinsATGTGGC | CA1793928145 | ELOC | c.218-94_218-88delinsGCCACAT (n.218-94_218-88delinsGCCACAT) c.149-94_149-88delinsGCCACAT (n.149-94_149-88delinsGCCACAT) n.257-94_257-88delinsGCCACAT c.212-94_212-88delinsGCCACAT (n.212-94_212-88delinsGCCACAT) c.101-94_101-88delinsGCCACAT (n.101-94_101-88delinsGCCACAT) n.4223-94_4223-88delinsGCCACAT c.149-5309_149-5303delinsGCCACAT (n.149-5309_149-5303delinsGCCACAT) | |
8 | g.73946909T>C | CA855165383 | ELOC | c.218-89A>G (n.218-89A>G) c.149-89A>G (n.149-89A>G) n.257-89A>G c.212-89A>G (n.212-89A>G) c.101-89A>G (n.101-89A>G) n.4223-89A>G c.149-5304A>G (n.149-5304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.73946912_73946917del | CA855165387 | ELOC | c.218-94_218-89del (n.218-94_218-89del) c.149-94_149-89del (n.149-94_149-89del) n.257-94_257-89del c.212-94_212-89del (n.212-94_212-89del) c.101-94_101-89del (n.101-94_101-89del) n.4223-94_4223-89del c.149-5309_149-5304del (n.149-5309_149-5304del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.73946911T>C | CA2687657761 | ELOC | c.218-91A>G (n.218-91A>G) c.149-91A>G (n.149-91A>G) n.257-91A>G c.212-91A>G (n.212-91A>G) c.101-91A>G (n.101-91A>G) n.4223-91A>G c.149-5306A>G (n.149-5306A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946912G>A | CA2687657762 | ELOC | c.218-92C>T (n.218-92C>T) c.149-92C>T (n.149-92C>T) n.257-92C>T c.212-92C>T (n.212-92C>T) c.101-92C>T (n.101-92C>T) n.4223-92C>T c.149-5307C>T (n.149-5307C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946912G>T | CA2687657763 | ELOC | c.218-92C>A (n.218-92C>A) c.149-92C>A (n.149-92C>A) n.257-92C>A c.212-92C>A (n.212-92C>A) c.101-92C>A (n.101-92C>A) n.4223-92C>A c.149-5307C>A (n.149-5307C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946913G>A | CA2687657764 | ELOC | c.218-93C>T (n.218-93C>T) c.149-93C>T (n.149-93C>T) n.257-93C>T c.212-93C>T (n.212-93C>T) c.101-93C>T (n.101-93C>T) n.4223-93C>T c.149-5308C>T (n.149-5308C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.73946913G>T | CA2687657765 | ELOC | c.218-93C>A (n.218-93C>A) c.149-93C>A (n.149-93C>A) n.257-93C>A c.212-93C>A (n.212-93C>A) c.101-93C>A (n.101-93C>A) n.4223-93C>A c.149-5308C>A (n.149-5308C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.73946933C>T | CA2687657784 | ELOC | c.218-113G>A (n.218-113G>A) c.149-113G>A (n.149-113G>A) n.257-113G>A c.212-113G>A (n.212-113G>A) c.101-113G>A (n.101-113G>A) n.4223-113G>A c.149-5328G>A (n.149-5328G>A) | gnomAD v4 |
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