Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.73946757G>A | CA371548596 | ELOC | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.320C>T c.275C>T (p.Ser92Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) n.4286C>T c.149-5152C>T (n.149-5152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946757G>C | CA371548598 | ELOC | c.281C>G (p.Ser94Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) n.320C>G c.275C>G (p.Ser92Trp) c.164C>G (p.Ser55Trp) n.4286C>G c.149-5152C>G (n.149-5152C>G) | |
8 | g.73946757G= | CA1793928026 | ELOC | c.281C= (p.Ser94=) c.212C= (p.Ser71=) n.320C= c.275C= (p.Ser92=) c.164C= (p.Ser55=) n.4286C= c.149-5152C= (n.149-5152C=) | |
8 | g.73946757G>T | CA371548594 | ELOC | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.320C>A c.275C>A (p.Ser92Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) n.4286C>A c.149-5152C>A (n.149-5152C>A) | |
8 | g.73946758A>C | CA371548600 | ELOC | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.319T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.4285T>G c.149-5153T>G (n.149-5153T>G) | |
8 | g.73946758A>G | CA371548602 | ELOC | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.319T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.4285T>C c.149-5153T>C (n.149-5153T>C) | |
8 | g.73946758A>T | CA371548604 | ELOC | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.319T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.4285T>A c.149-5153T>A (n.149-5153T>A) | |
8 | g.73946759T>A | CA461551291 | ELOC | c.279A>T (p.Leu93=) c.210A>T (p.Leu70=) n.318A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.162A>T (p.Leu54=) n.4284A>T c.149-5154A>T (n.149-5154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946759T>C | CA179717881 | ELOC | c.279A>G (p.Leu93=) c.210A>G (p.Leu70=) n.318A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.162A>G (p.Leu54=) n.4284A>G c.149-5154A>G (n.149-5154A>G) | dbSNP |
8 | g.73946759T>G | CA461551292 | ELOC | c.279A>C (p.Leu93=) c.210A>C (p.Leu70=) n.318A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.162A>C (p.Leu54=) n.4284A>C c.149-5154A>C (n.149-5154A>C) | |
8 | g.73946759T= | CA1793928028 | ELOC | c.279A= (p.Leu93=) c.210A= (p.Leu70=) n.318A= c.273A= (p.Leu91=) c.162A= (p.Leu54=) n.4284A= c.149-5154A= (n.149-5154A=) | |
8 | g.73946760A>C | CA371548607 | ELOC | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.317T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.4283T>G c.149-5155T>G (n.149-5155T>G) | |
8 | g.73946760A>G | CA371548609 | ELOC | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.317T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.4283T>C c.149-5155T>C (n.149-5155T>C) | |
8 | g.73946760A>T | CA371548610 | ELOC | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.317T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.4283T>A c.149-5155T>A (n.149-5155T>A) | |
8 | g.73946761G>A | CA461551293 | ELOC | c.277C>T (p.Leu93=) c.208C>T (p.Leu70=) n.316C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.160C>T (p.Leu54=) n.4282C>T c.149-5156C>T (n.149-5156C>T) | |
8 | g.73946761G>C | CA371548611 | ELOC | c.277C>G (p.Leu93Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.316C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.4282C>G c.149-5156C>G (n.149-5156C>G) | |
8 | g.73946761G>T | CA371548613 | ELOC | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.316C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.4282C>A c.149-5156C>A (n.149-5156C>A) | |
8 | g.73946762C>A | CA461551294 | ELOC | c.276G>T (p.Val92=) c.207G>T (p.Val69=) n.315G>T c.270G>T (p.Val90=) c.159G>T (p.Val53=) n.4281G>T c.149-5157G>T (n.149-5157G>T) | |
8 | g.73946762C>G | CA461551295 | ELOC | c.276G>C (p.Val92=) c.207G>C (p.Val69=) n.315G>C c.270G>C (p.Val90=) c.159G>C (p.Val53=) n.4281G>C c.149-5157G>C (n.149-5157G>C) | |
8 | g.73946762C>T | CA461551296 | ELOC | c.276G>A (p.Val92=) c.207G>A (p.Val69=) n.315G>A c.270G>A (p.Val90=) c.159G>A (p.Val53=) n.4281G>A c.149-5157G>A (n.149-5157G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946763A>C | CA371548615 | ELOC | c.275T>G (p.Val92Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.314T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.4280T>G c.149-5158T>G (n.149-5158T>G) | |
8 | g.73946763A>G | CA371548616 | ELOC | c.275T>C (p.Val92Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.314T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.4280T>C c.149-5158T>C (n.149-5158T>C) | |
8 | g.73946763A>T | CA371548618 | ELOC | c.275T>A (p.Val92Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.314T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.4280T>A c.149-5158T>A (n.149-5158T>A) | |
8 | g.73946763_73946764insTGTTG | CA2538740318 | ELOC | c.274_275insCAACA (p.Val92AlafsTer?) c.205_206insCAACA (p.Val69AlafsTer?) n.313_314insCAACA c.268_269insCAACA (p.Val90AlafsTer?) c.157_158insCAACA (p.Val53AlafsTer?) n.4279_4280insCAACA c.149-5159_149-5158insCAACA (n.149-5159_149-5158insCAACA) | |
8 | g.73946764C>A | CA371548620 | ELOC | c.274G>T (p.Val92Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.313G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) n.4279G>T c.149-5159G>T (n.149-5159G>T) | |
8 | g.73946764C>G | CA371548623 | ELOC | c.274G>C (p.Val92Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.313G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.4279G>C c.149-5159G>C (n.149-5159G>C) | |
8 | g.73946764C>T | CA371548625 | ELOC | c.274G>A (p.Val92Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.313G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.157G>A (p.Val53Met) n.4279G>A c.149-5159G>A (n.149-5159G>A) | |
8 | g.73946764_73946765insCTGT | CA2547550737 | ELOC | c.273_274insACAG (p.Val92ThrfsTer18) c.204_205insACAG (p.Val69ThrfsTer18) n.312_313insACAG c.267_268insACAG (p.Val90ThrfsTer18) c.156_157insACAG (p.Val53ThrfsTer18) n.4278_4279insACAG c.149-5160_149-5159insACAG (n.149-5160_149-5159insACAG) | |
8 | g.73946765A>C | CA371548627 | ELOC | c.273T>G (p.His91Gln) c.204T>G (p.His68Gln) n.312T>G c.267T>G (p.His89Gln) c.156T>G (p.His52Gln) n.4278T>G c.149-5160T>G (n.149-5160T>G) | |
8 | g.73946765A>G | CA461551297 | ELOC | c.273T>C (p.His91=) c.204T>C (p.His68=) n.312T>C c.267T>C (p.His89=) c.156T>C (p.His52=) n.4278T>C c.149-5160T>C (n.149-5160T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946765A>T | CA371548629 | ELOC | c.273T>A (p.His91Gln) c.204T>A (p.His68Gln) n.312T>A c.267T>A (p.His89Gln) c.156T>A (p.His52Gln) n.4278T>A c.149-5160T>A (n.149-5160T>A) | |
8 | g.73946766T>A | CA371548631 | ELOC | c.272A>T (p.His91Leu) c.203A>T (p.His68Leu) n.311A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.155A>T (p.His52Leu) n.4277A>T c.149-5161A>T (n.149-5161A>T) | |
8 | g.73946766T>C | CA371548634 | ELOC | c.272A>G (p.His91Arg) c.203A>G (p.His68Arg) n.311A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.155A>G (p.His52Arg) n.4277A>G c.149-5161A>G (n.149-5161A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946766T>G | CA371548633 | ELOC | c.272A>C (p.His91Pro) c.203A>C (p.His68Pro) n.311A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.155A>C (p.His52Pro) n.4277A>C c.149-5161A>C (n.149-5161A>C) | |
8 | g.73946767G>A | CA371548636 | ELOC | c.271C>T (p.His91Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) n.310C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) n.4276C>T c.149-5162C>T (n.149-5162C>T) | |
8 | g.73946767G>C | CA371548640 | ELOC | c.271C>G (p.His91Asp) c.202C>G (p.His68Asp) n.310C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.154C>G (p.His52Asp) n.4276C>G c.149-5162C>G (n.149-5162C>G) | |
8 | g.73946767G>T | CA371548638 | ELOC | c.271C>A (p.His91Asn) c.202C>A (p.His68Asn) n.310C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.154C>A (p.His52Asn) n.4276C>A c.149-5162C>A (n.149-5162C>A) | |
8 | g.73946768T>A | CA461551299 | ELOC | c.270A>T (p.Ser90=) c.201A>T (p.Ser67=) n.309A>T c.264A>T (p.Ser88=) c.153A>T (p.Ser51=) n.4275A>T c.149-5163A>T (n.149-5163A>T) | |
8 | g.73946768T>C | CA461551300 | ELOC | c.270A>G (p.Ser90=) c.201A>G (p.Ser67=) n.309A>G c.264A>G (p.Ser88=) c.153A>G (p.Ser51=) n.4275A>G c.149-5163A>G (n.149-5163A>G) | |
8 | g.73946768T>G | CA461551301 | ELOC | c.270A>C (p.Ser90=) c.201A>C (p.Ser67=) n.309A>C c.264A>C (p.Ser88=) c.153A>C (p.Ser51=) n.4275A>C c.149-5163A>C (n.149-5163A>C) | |
8 | g.73946769G>A | CA371548642 | ELOC | c.269C>T (p.Ser90Leu) c.200C>T (p.Ser67Leu) n.308C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.4274C>T c.149-5164C>T (n.149-5164C>T) | COSMIC |
8 | g.73946769G>C | CA371548645 | ELOC | c.269C>G (p.Ser90Ter) c.200C>G (p.Ser67Ter) n.308C>G c.263C>G (p.Ser88Ter) c.152C>G (p.Ser51Ter) n.4274C>G c.149-5164C>G (n.149-5164C>G) | |
8 | g.73946769G>T | CA371548643 | ELOC | c.269C>A (p.Ser90Ter) c.200C>A (p.Ser67Ter) n.308C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.4274C>A c.149-5164C>A (n.149-5164C>A) | |
8 | g.73946770A>C | CA371548647 | ELOC | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.307T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.4273T>G c.149-5165T>G (n.149-5165T>G) | |
8 | g.73946770A>G | CA371548651 | ELOC | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.307T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.4273T>C c.149-5165T>C (n.149-5165T>C) | |
8 | g.73946770A>T | CA371548649 | ELOC | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.307T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.4273T>A c.149-5165T>A (n.149-5165T>A) | |
8 | g.73946771A>C | CA461551303 | ELOC | c.267T>G (p.Pro89=) c.198T>G (p.Pro66=) n.306T>G c.261T>G (p.Pro87=) c.150T>G (p.Pro50=) n.4272T>G c.149-5166T>G (n.149-5166T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946771A>G | CA461551305 | ELOC | c.267T>C (p.Pro89=) c.198T>C (p.Pro66=) n.306T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.150T>C (p.Pro50=) n.4272T>C c.149-5166T>C (n.149-5166T>C) | |
8 | g.73946771A>T | CA461551304 | ELOC | c.267T>A (p.Pro89=) c.198T>A (p.Pro66=) n.306T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.150T>A (p.Pro50=) n.4272T>A c.149-5166T>A (n.149-5166T>A) | |
8 | g.73946772G>A | CA371548653 | ELOC | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.305C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.4271C>T c.149-5167C>T (n.149-5167C>T) | |
8 | g.73946772G>C | CA371548655 | ELOC | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.305C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.4271C>G c.149-5167C>G (n.149-5167C>G) | |
8 | g.73946772G= | CA1793928030 | ELOC | c.266C= (p.Pro89=) c.197C= (p.Pro66=) n.305C= c.260C= (p.Pro87=) c.149C= (p.Pro50=) n.4271C= c.149-5167C= (n.149-5167C=) | |
8 | g.73946772G>T | CA179717882 | ELOC | c.266C>A (p.Pro89His) c.197C>A (p.Pro66His) n.305C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.149C>A (p.Pro50His) n.4271C>A c.149-5167C>A (n.149-5167C>A) | dbSNP |
8 | g.73946773G>A | CA371548657 | ELOC | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.304C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.4270C>T c.149-5168C>T (n.149-5168C>T) | dbSNP |
8 | g.73946773G>C | CA371548658 | ELOC | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.304C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.4270C>G c.149-5168C>G (n.149-5168C>G) | |
8 | g.73946773G>T | CA371548660 | ELOC | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.304C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.4270C>A c.149-5168C>A (n.149-5168C>A) | |
8 | g.73946774T>A | CA461551307 | ELOC | c.264A>T (p.Ile88=) c.195A>T (p.Ile65=) n.303A>T c.258A>T (p.Ile86=) c.147A>T (p.Ile49=) n.4269A>T c.149-5169A>T (n.149-5169A>T) | |
8 | g.73946774T>C | CA371548663 | ELOC | c.264A>G (p.Ile88Met) c.195A>G (p.Ile65Met) n.303A>G c.258A>G (p.Ile86Met) c.147A>G (p.Ile49Met) n.4269A>G c.149-5169A>G (n.149-5169A>G) | |
8 | g.73946774T>G | CA461551306 | ELOC | c.264A>C (p.Ile88=) c.195A>C (p.Ile65=) n.303A>C c.258A>C (p.Ile86=) c.147A>C (p.Ile49=) n.4269A>C c.149-5169A>C (n.149-5169A>C) | |
8 | g.73946775A>C | CA371548664 | ELOC | c.263T>G (p.Ile88Arg) c.194T>G (p.Ile65Arg) n.302T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) c.146T>G (p.Ile49Arg) n.4268T>G c.149-5170T>G (n.149-5170T>G) | |
8 | g.73946775A>G | CA371548666 | ELOC | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.302T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.4268T>C c.149-5170T>C (n.149-5170T>C) | |
8 | g.73946775A>T | CA371548668 | ELOC | c.263T>A (p.Ile88Lys) c.194T>A (p.Ile65Lys) n.302T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) c.146T>A (p.Ile49Lys) n.4268T>A c.149-5170T>A (n.149-5170T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946776T>A | CA371548670 | ELOC | c.262A>T (p.Ile88Leu) c.193A>T (p.Ile65Leu) n.301A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) c.145A>T (p.Ile49Leu) n.4267A>T c.149-5171A>T (n.149-5171A>T) | |
8 | g.73946776T>C | CA371548671 | ELOC | c.262A>G (p.Ile88Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.301A>G c.256A>G (p.Ile86Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.4267A>G c.149-5171A>G (n.149-5171A>G) | |
8 | g.73946776T>G | CA371548673 | ELOC | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.301A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.4267A>C c.149-5171A>C (n.149-5171A>C) | |
8 | g.73946777C>A | CA371548675 | ELOC | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.300G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.4266G>T c.149-5172G>T (n.149-5172G>T) | |
8 | g.73946777C>G | CA371548676 | ELOC | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.300G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.4266G>C c.149-5172G>C (n.149-5172G>C) | |
8 | g.73946777C>T | CA461551308 | ELOC | c.261G>A (p.Glu87=) c.192G>A (p.Glu64=) n.300G>A c.255G>A (p.Glu85=) c.144G>A (p.Glu48=) n.4266G>A c.149-5172G>A (n.149-5172G>A) | |
8 | g.73946778T>A | CA371548679 | ELOC | c.260A>T (p.Glu87Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.299A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.4265A>T c.149-5173A>T (n.149-5173A>T) | |
8 | g.73946778T>C | CA371548682 | ELOC | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.299A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.4265A>G c.149-5173A>G (n.149-5173A>G) | |
8 | g.73946778T>G | CA371548681 | ELOC | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.299A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.4265A>C c.149-5173A>C (n.149-5173A>C) | |
8 | g.73946779C>A | CA371548685 | ELOC | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.298G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.4264G>T c.149-5174G>T (n.149-5174G>T) | |
8 | g.73946779C>G | CA371548686 | ELOC | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.298G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.4264G>C c.149-5174G>C (n.149-5174G>C) | |
8 | g.73946779C>T | CA371548688 | ELOC | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.298G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.4264G>A c.149-5174G>A (n.149-5174G>A) | |
8 | g.73946780T>A | CA371548689 | ELOC | c.258A>T (p.Arg86Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.297A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.4263A>T c.149-5175A>T (n.149-5175A>T) | |
8 | g.73946780T>C | CA461551309 | ELOC | c.258A>G (p.Arg86=) c.189A>G (p.Arg63=) n.297A>G c.252A>G (p.Arg84=) c.141A>G (p.Arg47=) n.4263A>G c.149-5175A>G (n.149-5175A>G) | dbSNP |
8 | g.73946780T>G | CA371548690 | ELOC | c.258A>C (p.Arg86Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.297A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.4263A>C c.149-5175A>C (n.149-5175A>C) | |
8 | g.73946780T= | CA1793928032 | ELOC | c.258A= (p.Arg86=) c.189A= (p.Arg63=) n.297A= c.252A= (p.Arg84=) c.141A= (p.Arg47=) n.4263A= c.149-5175A= (n.149-5175A=) | |
8 | g.73946781C>A | CA371548693 | ELOC | c.257G>T (p.Arg86Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.296G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.4262G>T c.149-5176G>T (n.149-5176G>T) | |
8 | g.73946781C>G | CA371548694 | ELOC | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.296G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.4262G>C c.149-5176G>C (n.149-5176G>C) | |
8 | g.73946781C>T | CA371548696 | ELOC | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.296G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.4262G>A c.149-5176G>A (n.149-5176G>A) | |
8 | g.73946782T>A | CA371548697 | ELOC | c.256A>T (p.Arg86Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.295A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.4261A>T c.149-5177A>T (n.149-5177A>T) | |
8 | g.73946782T>C | CA371548699 | ELOC | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.295A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.4261A>G c.149-5177A>G (n.149-5177A>G) | |
8 | g.73946782T>G | CA461551310 | ELOC | c.256A>C (p.Arg86=) c.187A>C (p.Arg63=) n.295A>C c.250A>C (p.Arg84=) c.139A>C (p.Arg47=) n.4261A>C c.149-5177A>C (n.149-5177A>C) | |
8 | g.73946783A>C | CA371548703 | ELOC | c.255T>G (p.Phe85Leu) c.186T>G (p.Phe62Leu) n.294T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.4260T>G c.149-5178T>G (n.149-5178T>G) | |
8 | g.73946783A>G | CA461551311 | ELOC | c.255T>C (p.Phe85=) c.186T>C (p.Phe62=) n.294T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.138T>C (p.Phe46=) n.4260T>C c.149-5178T>C (n.149-5178T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946783A>T | CA371548701 | ELOC | c.255T>A (p.Phe85Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) n.294T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.4260T>A c.149-5178T>A (n.149-5178T>A) | |
8 | g.73946784A>C | CA371548705 | ELOC | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.293T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.4259T>G c.149-5179T>G (n.149-5179T>G) | |
8 | g.73946784A>G | CA371548706 | ELOC | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.293T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.4259T>C c.149-5179T>C (n.149-5179T>C) | |
8 | g.73946784A>T | CA371548707 | ELOC | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.293T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.4259T>A c.149-5179T>A (n.149-5179T>A) | |
8 | g.73946785A>C | CA371548709 | ELOC | c.253T>G (p.Phe85Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.292T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.4258T>G c.149-5180T>G (n.149-5180T>G) | |
8 | g.73946785A>G | CA371548710 | ELOC | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.292T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.4258T>C c.149-5180T>C (n.149-5180T>C) | |
8 | g.73946785A>T | CA371548712 | ELOC | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.292T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.4258T>A c.149-5180T>A (n.149-5180T>A) | COSMIC |
8 | g.73946786A>C | CA371548716 | ELOC | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.183T>G (p.Asn61Lys) n.291T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.4257T>G c.149-5181T>G (n.149-5181T>G) | |
8 | g.73946786A>G | CA461551312 | ELOC | c.252T>C (p.Asn84=) c.183T>C (p.Asn61=) n.291T>C c.246T>C (p.Asn82=) c.135T>C (p.Asn45=) n.4257T>C c.149-5181T>C (n.149-5181T>C) | |
8 | g.73946786A>T | CA371548714 | ELOC | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.183T>A (p.Asn61Lys) n.291T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.4257T>A c.149-5181T>A (n.149-5181T>A) | |
8 | g.73946787T>A | CA371548718 | ELOC | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.290A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.4256A>T c.149-5182A>T (n.149-5182A>T) | |
8 | g.73946787T>C | CA4783798 | ELOC | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.290A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.4256A>G c.149-5182A>G (n.149-5182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946787T>G | CA371548721 | ELOC | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.290A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.4256A>C c.149-5182A>C (n.149-5182A>C) | |
8 | g.73946787T= | CA1793928037 | ELOC | c.251A= (p.Asn84=) c.182A= (p.Asn61=) n.290A= c.245A= (p.Asn82=) c.134A= (p.Asn45=) n.4256A= c.149-5182A= (n.149-5182A=) | |
8 | g.73946788T>A | CA371548724 | ELOC | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.289A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.4255A>T c.149-5183A>T (n.149-5183A>T) | |
8 | g.73946788T>C | CA371548725 | ELOC | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.289A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.4255A>G c.149-5183A>G (n.149-5183A>G) | |
8 | g.73946788T>G | CA371548727 | ELOC | c.250A>C (p.Asn84His) c.181A>C (p.Asn61His) n.289A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.133A>C (p.Asn45His) n.4255A>C c.149-5183A>C (n.149-5183A>C) | |
8 | g.73946789G>A | CA461551313 | ELOC | c.249C>T (p.Val83=) c.180C>T (p.Val60=) n.288C>T c.243C>T (p.Val81=) c.132C>T (p.Val44=) n.4254C>T c.149-5184C>T (n.149-5184C>T) | dbSNP |
8 | g.73946789G>C | CA461551314 | ELOC | c.249C>G (p.Val83=) c.180C>G (p.Val60=) n.288C>G c.243C>G (p.Val81=) c.132C>G (p.Val44=) n.4254C>G c.149-5184C>G (n.149-5184C>G) | |
8 | g.73946789G>T | CA461551315 | ELOC | c.249C>A (p.Val83=) c.180C>A (p.Val60=) n.288C>A c.243C>A (p.Val81=) c.132C>A (p.Val44=) n.4254C>A c.149-5184C>A (n.149-5184C>A) | |
8 | g.73946790A>C | CA371548728 | ELOC | c.248T>G (p.Val83Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.287T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.4253T>G c.149-5185T>G (n.149-5185T>G) | |
8 | g.73946790A>G | CA371548732 | ELOC | c.248T>C (p.Val83Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.287T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.4253T>C c.149-5185T>C (n.149-5185T>C) | |
8 | g.73946790A>T | CA371548730 | ELOC | c.248T>A (p.Val83Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.287T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.4253T>A c.149-5185T>A (n.149-5185T>A) | |
8 | g.73946791C>A | CA371548734 | ELOC | c.247G>T (p.Val83Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.286G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.4252G>T c.149-5186G>T (n.149-5186G>T) | |
8 | g.73946791C>G | CA371548737 | ELOC | c.247G>C (p.Val83Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.286G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.4252G>C c.149-5186G>C (n.149-5186G>C) | |
8 | g.73946791C>T | CA371548738 | ELOC | c.247G>A (p.Val83Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.286G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.4252G>A c.149-5186G>A (n.149-5186G>A) | |
8 | g.73946792C>A | CA371548739 | ELOC | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.285G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.4251G>T c.149-5187G>T (n.149-5187G>T) | |
8 | g.73946792C>G | CA371548741 | ELOC | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.285G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.4251G>C c.149-5187G>C (n.149-5187G>C) | |
8 | g.73946792C>T | CA461551316 | ELOC | c.246G>A (p.Glu82=) c.177G>A (p.Glu59=) n.285G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.129G>A (p.Glu43=) n.4251G>A c.149-5187G>A (n.149-5187G>A) | |
8 | g.73946793T>A | CA371548743 | ELOC | c.245A>T (p.Glu82Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.284A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.4250A>T c.149-5188A>T (n.149-5188A>T) | |
8 | g.73946793T>C | CA371548745 | ELOC | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.284A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.4250A>G c.149-5188A>G (n.149-5188A>G) | |
8 | g.73946793T>G | CA371548746 | ELOC | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.284A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.4250A>C c.149-5188A>C (n.149-5188A>C) | |
8 | g.73946794C>A | CA371548749 | ELOC | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.283G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.4249G>T c.149-5189G>T (n.149-5189G>T) | |
8 | g.73946794C>G | CA371548751 | ELOC | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.283G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.4249G>C c.149-5189G>C (n.149-5189G>C) | |
8 | g.73946794C>T | CA371548752 | ELOC | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.283G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.4249G>A c.149-5189G>A (n.149-5189G>A) | |
8 | g.73946795A>C | CA371548756 | ELOC | c.243T>G (p.Asn81Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) n.282T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.4248T>G c.149-5190T>G (n.149-5190T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946795A>G | CA461551317 | ELOC | c.243T>C (p.Asn81=) c.174T>C (p.Asn58=) n.282T>C c.237T>C (p.Asn79=) c.126T>C (p.Asn42=) n.4248T>C c.149-5190T>C (n.149-5190T>C) | |
8 | g.73946795A>T | CA371548755 | ELOC | c.243T>A (p.Asn81Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) n.282T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.4248T>A c.149-5190T>A (n.149-5190T>A) | |
8 | g.73946796T>A | CA371548758 | ELOC | c.242A>T (p.Asn81Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.281A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.4247A>T c.149-5191A>T (n.149-5191A>T) | |
8 | g.73946796T>C | CA371548761 | ELOC | c.242A>G (p.Asn81Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.281A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.4247A>G c.149-5191A>G (n.149-5191A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946796T>G | CA371548759 | ELOC | c.242A>C (p.Asn81Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.281A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.4247A>C c.149-5191A>C (n.149-5191A>C) | |
8 | g.73946797T>A | CA371548763 | ELOC | c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.280A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.4246A>T c.149-5192A>T (n.149-5192A>T) | |
8 | g.73946797T>C | CA371548765 | ELOC | c.241A>G (p.Asn81Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.280A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.4246A>G c.149-5192A>G (n.149-5192A>G) | |
8 | g.73946797T>G | CA371548767 | ELOC | c.241A>C (p.Asn81His) c.172A>C (p.Asn58His) n.280A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.124A>C (p.Asn42His) n.4246A>C c.149-5192A>C (n.149-5192A>C) | |
8 | g.73946798G>A | CA461551318 | ELOC | c.240C>T (p.Thr80=) c.171C>T (p.Thr57=) n.279C>T c.234C>T (p.Thr78=) c.123C>T (p.Thr41=) n.4245C>T c.149-5193C>T (n.149-5193C>T) | |
8 | g.73946798G>C | CA461551320 | ELOC | c.240C>G (p.Thr80=) c.171C>G (p.Thr57=) n.279C>G c.234C>G (p.Thr78=) c.123C>G (p.Thr41=) n.4245C>G c.149-5193C>G (n.149-5193C>G) | |
8 | g.73946798G>T | CA461551319 | ELOC | c.240C>A (p.Thr80=) c.171C>A (p.Thr57=) n.279C>A c.234C>A (p.Thr78=) c.123C>A (p.Thr41=) n.4245C>A c.149-5193C>A (n.149-5193C>A) | |
8 | g.73946799G>A | CA371548771 | ELOC | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.278C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.4244C>T c.149-5194C>T (n.149-5194C>T) | |
8 | g.73946799G>C | CA371548775 | ELOC | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.278C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.4244C>G c.149-5194C>G (n.149-5194C>G) | |
8 | g.73946799G>T | CA371548777 | ELOC | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.278C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.4244C>A c.149-5194C>A (n.149-5194C>A) | |
8 | g.73946800T>A | CA371548779 | ELOC | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.277A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.4243A>T c.149-5195A>T (n.149-5195A>T) | |
8 | g.73946800T>C | CA371548780 | ELOC | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.277A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.4243A>G c.149-5195A>G (n.149-5195A>G) | |
8 | g.73946800T>G | CA371548782 | ELOC | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.277A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.4243A>C c.149-5195A>C (n.149-5195A>C) | |
8 | g.73946801T>A | CA371548784 | ELOC | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.276A>T c.231A>T (p.Glu77Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.4242A>T c.149-5196A>T (n.149-5196A>T) | |
8 | g.73946801T>C | CA461551321 | ELOC | c.237A>G (p.Glu79=) c.168A>G (p.Glu56=) n.276A>G c.231A>G (p.Glu77=) c.120A>G (p.Glu40=) n.4242A>G c.149-5196A>G (n.149-5196A>G) | |
8 | g.73946801T>G | CA371548786 | ELOC | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.276A>C c.231A>C (p.Glu77Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.4242A>C c.149-5196A>C (n.149-5196A>C) | |
8 | g.73946802T>A | CA371548790 | ELOC | c.236A>T (p.Glu79Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.275A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.4241A>T c.149-5197A>T (n.149-5197A>T) | |
8 | g.73946802T>C | CA371548789 | ELOC | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.275A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.4241A>G c.149-5197A>G (n.149-5197A>G) | COSMIC |
8 | g.73946802T>G | CA371548788 | ELOC | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.275A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.4241A>C c.149-5197A>C (n.149-5197A>C) | |
8 | g.73946803C>A | CA371548791 | ELOC | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.274G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.4240G>T c.149-5198G>T (n.149-5198G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946803C>G | CA371548793 | ELOC | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.274G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.4240G>C c.149-5198G>C (n.149-5198G>C) | |
8 | g.73946803C>T | CA371548795 | ELOC | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.274G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.4240G>A c.149-5198G>A (n.149-5198G>A) | |
8 | g.73946804G>A | CA179717883 | ELOC | c.234C>T (p.Asn78=) c.165C>T (p.Asn55=) n.273C>T c.228C>T (p.Asn76=) c.117C>T (p.Asn39=) n.4239C>T c.149-5199C>T (n.149-5199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946804G>C | CA371548797 | ELOC | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) n.273C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) n.4239C>G c.149-5199C>G (n.149-5199C>G) | |
8 | g.73946804G= | CA1793928040 | ELOC | c.234C= (p.Asn78=) c.165C= (p.Asn55=) n.273C= c.228C= (p.Asn76=) c.117C= (p.Asn39=) n.4239C= c.149-5199C= (n.149-5199C=) | |
8 | g.73946804G>T | CA371548801 | ELOC | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) n.273C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) n.4239C>A c.149-5199C>A (n.149-5199C>A) | |
8 | g.73946805T>A | CA371548803 | ELOC | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.272A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.4238A>T c.149-5200A>T (n.149-5200A>T) | |
8 | g.73946805T>C | CA371548804 | ELOC | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.272A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.4238A>G c.149-5200A>G (n.149-5200A>G) | COSMIC |
8 | g.73946805T>G | CA371548805 | ELOC | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.272A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.4238A>C c.149-5200A>C (n.149-5200A>C) | |
8 | g.73946806T>A | CA371548806 | ELOC | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.271A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.4237A>T c.149-5201A>T (n.149-5201A>T) | |
8 | g.73946806T>C | CA371548807 | ELOC | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.271A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.4237A>G c.149-5201A>G (n.149-5201A>G) | |
8 | g.73946806T>G | CA371548808 | ELOC | c.232A>C (p.Asn78His) c.163A>C (p.Asn55His) n.271A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.115A>C (p.Asn39His) n.4237A>C c.149-5201A>C (n.149-5201A>C) | |
8 | g.73946807C>A | CA371548810 | ELOC | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.270G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) n.4236G>T c.149-5202G>T (n.149-5202G>T) | |
8 | g.73946807C= | CA1793928042 | ELOC | c.231G= (p.Glu77=) c.162G= (p.Glu54=) n.270G= c.225G= (p.Glu75=) c.114G= (p.Glu38=) n.4236G= c.149-5202G= (n.149-5202G=) | |
8 | g.73946807C>G | CA371548809 | ELOC | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.270G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) n.4236G>C c.149-5202G>C (n.149-5202G>C) | |
8 | g.73946807C>T | CA4783799 | ELOC | c.231G>A (p.Glu77=) c.162G>A (p.Glu54=) n.270G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.114G>A (p.Glu38=) n.4236G>A c.149-5202G>A (n.149-5202G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946808T>A | CA371548815 | ELOC | c.230A>T (p.Glu77Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.269A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.4235A>T c.149-5203A>T (n.149-5203A>T) | |
8 | g.73946808T>C | CA371548811 | ELOC | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.269A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.4235A>G c.149-5203A>G (n.149-5203A>G) | |
8 | g.73946808T>G | CA371548813 | ELOC | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.269A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.4235A>C c.149-5203A>C (n.149-5203A>C) | |
8 | g.73946809C>A | CA371548817 | ELOC | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.268G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.4234G>T c.149-5204G>T (n.149-5204G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946809C>G | CA371548819 | ELOC | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.268G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.4234G>C c.149-5204G>C (n.149-5204G>C) | |
8 | g.73946809C>T | CA371548821 | ELOC | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.268G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.4234G>A c.149-5204G>A (n.149-5204G>A) | |
8 | g.73946810A>C | CA461551324 | ELOC | c.228T>G (p.Ala76=) c.159T>G (p.Ala53=) n.267T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.111T>G (p.Ala37=) n.4233T>G c.149-5205T>G (n.149-5205T>G) | |
8 | g.73946810A>G | CA461551326 | ELOC | c.228T>C (p.Ala76=) c.159T>C (p.Ala53=) n.267T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.111T>C (p.Ala37=) n.4233T>C c.149-5205T>C (n.149-5205T>C) | |
8 | g.73946810A>T | CA461551327 | ELOC | c.228T>A (p.Ala76=) c.159T>A (p.Ala53=) n.267T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.111T>A (p.Ala37=) n.4233T>A c.149-5205T>A (n.149-5205T>A) | |
8 | g.73946811G>A | CA371548823 | ELOC | c.227C>T (p.Ala76Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.266C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.4232C>T c.149-5206C>T (n.149-5206C>T) | |
8 | g.73946811G>C | CA371548824 | ELOC | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.266C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.4232C>G c.149-5206C>G (n.149-5206C>G) | |
8 | g.73946811G>T | CA371548825 | ELOC | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.266C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.4232C>A c.149-5206C>A (n.149-5206C>A) | |
8 | g.73946812C>A | CA371548827 | ELOC | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.265G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.4231G>T c.149-5207G>T (n.149-5207G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946812C>G | CA371548828 | ELOC | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.265G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.4231G>C c.149-5207G>C (n.149-5207G>C) | |
8 | g.73946812C>T | CA371548830 | ELOC | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.265G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.4231G>A c.149-5207G>A (n.149-5207G>A) | |
8 | g.73946813A>C | CA371548831 | ELOC | c.225T>G (p.Phe75Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.264T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.108T>G (p.Phe36Leu) n.4230T>G c.149-5208T>G (n.149-5208T>G) | |
8 | g.73946813A>G | CA461551335 | ELOC | c.225T>C (p.Phe75=) c.156T>C (p.Phe52=) n.264T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.108T>C (p.Phe36=) n.4230T>C c.149-5208T>C (n.149-5208T>C) | |
8 | g.73946813A>T | CA371548832 | ELOC | c.225T>A (p.Phe75Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.264T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.108T>A (p.Phe36Leu) n.4230T>A c.149-5208T>A (n.149-5208T>A) | |
8 | g.73946814A>C | CA371548838 | ELOC | c.224T>G (p.Phe75Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.263T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.4229T>G c.149-5209T>G (n.149-5209T>G) | |
8 | g.73946814A>G | CA371548834 | ELOC | c.224T>C (p.Phe75Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.263T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.4229T>C c.149-5209T>C (n.149-5209T>C) | |
8 | g.73946814A>T | CA371548836 | ELOC | c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.263T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.4229T>A c.149-5209T>A (n.149-5209T>A) | |
8 | g.73946815A>C | CA371548845 | ELOC | c.223T>G (p.Phe75Val) c.154T>G (p.Phe52Val) n.262T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.106T>G (p.Phe36Val) n.4228T>G c.149-5210T>G (n.149-5210T>G) | |
8 | g.73946815A>G | CA371548846 | ELOC | c.223T>C (p.Phe75Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.262T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.4228T>C c.149-5210T>C (n.149-5210T>C) | |
8 | g.73946815A>T | CA371548848 | ELOC | c.223T>A (p.Phe75Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.262T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.4228T>A c.149-5210T>A (n.149-5210T>A) | |
8 | g.73946816C>A | CA371548852 | ELOC | c.222G>T (p.Gln74His) c.153G>T (p.Gln51His) n.261G>T c.216G>T (p.Gln72His) c.105G>T (p.Gln35His) n.4227G>T c.149-5211G>T (n.149-5211G>T) | |
8 | g.73946816C= | CA1793928044 | ELOC | c.222G= (p.Gln74=) c.153G= (p.Gln51=) n.261G= c.216G= (p.Gln72=) c.105G= (p.Gln35=) n.4227G= c.149-5211G= (n.149-5211G=) | |
8 | g.73946816C>G | CA371548854 | ELOC | c.222G>C (p.Gln74His) c.153G>C (p.Gln51His) n.261G>C c.216G>C (p.Gln72His) c.105G>C (p.Gln35His) n.4227G>C c.149-5211G>C (n.149-5211G>C) | |
8 | g.73946816C>T | CA4783800 | ELOC | c.222G>A (p.Gln74=) c.153G>A (p.Gln51=) n.261G>A c.216G>A (p.Gln72=) c.105G>A (p.Gln35=) n.4227G>A c.149-5211G>A (n.149-5211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946817T>A | CA371548857 | ELOC | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.260A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.4226A>T c.149-5212A>T (n.149-5212A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946817T>C | CA371548859 | ELOC | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.260A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.4226A>G c.149-5212A>G (n.149-5212A>G) | |
8 | g.73946817T>G | CA371548860 | ELOC | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.260A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.4226A>C c.149-5212A>C (n.149-5212A>C) | |
8 | g.73946818G>A | CA371548861 | ELOC | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.259C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.4225C>T c.149-5213C>T (n.149-5213C>T) | |
8 | g.73946818G>C | CA371548862 | ELOC | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.259C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.4225C>G c.149-5213C>G (n.149-5213C>G) | |
8 | g.73946818G>T | CA371548863 | ELOC | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.259C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.4225C>A c.149-5213C>A (n.149-5213C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946819A>C | CA461551359 | ELOC | c.219T>G (p.Gly73=) c.150T>G (p.Gly50=) n.258T>G c.213T>G (p.Gly71=) c.102T>G (p.Gly34=) n.4224T>G c.149-5214T>G (n.149-5214T>G) | |
8 | g.73946819A>G | CA461551361 | ELOC | c.219T>C (p.Gly73=) c.150T>C (p.Gly50=) n.258T>C c.213T>C (p.Gly71=) c.102T>C (p.Gly34=) n.4224T>C c.149-5214T>C (n.149-5214T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946819A>T | CA461551363 | ELOC | c.219T>A (p.Gly73=) c.150T>A (p.Gly50=) n.258T>A c.213T>A (p.Gly71=) c.102T>A (p.Gly34=) n.4224T>A c.149-5214T>A (n.149-5214T>A) | |
8 | g.73946820C>A | CA371548865 | ELOC | c.218G>T (p.Gly73Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.257G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.101G>T (p.Gly34Val) n.4223G>T c.149-5215G>T (n.149-5215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946820C= | CA1793928047 | ELOC | c.218G= (p.Gly73=) c.149G= (p.Gly50=) n.257G= c.212G= (p.Gly71=) c.101G= (p.Gly34=) n.4223G= c.149-5215G= (n.149-5215G=) | |
8 | g.73946820C>G | CA371548866 | ELOC | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.257G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.4223G>C c.149-5215G>C (n.149-5215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946820C>T | CA371548864 | ELOC | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.257G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.4223G>A c.149-5215G>A (n.149-5215G>A) | |
8 | g.73946821C>A | CA371548867 | ELOC | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.257-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.4223-1G>T c.149-5216G>T (n.149-5216G>T) | |
8 | g.73946821C>G | CA371548870 | ELOC | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.257-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.4223-1G>C c.149-5216G>C (n.149-5216G>C) | |
8 | g.73946821C>T | CA371548868 | ELOC | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.257-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.4223-1G>A c.149-5216G>A (n.149-5216G>A) | |
8 | g.73946822T>A | CA371548871 | ELOC | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.257-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.4223-2A>T c.149-5217A>T (n.149-5217A>T) | |
8 | g.73946822T>C | CA371548875 | ELOC | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.257-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.4223-2A>G c.149-5217A>G (n.149-5217A>G) | |
8 | g.73946822T>G | CA371548872 | ELOC | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.257-2A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.4223-2A>C c.149-5217A>C (n.149-5217A>C) | |
8 | g.73946823G>A | CA4783801 | ELOC | c.218-3C>T (n.218-3C>T) c.149-3C>T (n.149-3C>T) n.257-3C>T c.212-3C>T (n.212-3C>T) c.101-3C>T (n.101-3C>T) n.4223-3C>T c.149-5218C>T (n.149-5218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946823G= | CA1793928049 | ELOC | c.218-3C= (n.218-3C=) c.149-3C= (n.149-3C=) n.257-3C= c.212-3C= (n.212-3C=) c.101-3C= (n.101-3C=) n.4223-3C= c.149-5218C= (n.149-5218C=) | |
8 | g.73946825A>G | CA2579190692 | ELOC | c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.149-5T>C (n.149-5T>C) n.257-5T>C c.212-5T>C (n.212-5T>C) c.101-5T>C (n.101-5T>C) n.4223-5T>C c.149-5220T>C (n.149-5220T>C) | |
8 | g.73946826A= | CA1793928053 | ELOC | c.218-6T= (n.218-6T=) c.149-6T= (n.149-6T=) n.257-6T= c.212-6T= (n.212-6T=) c.101-6T= (n.101-6T=) n.4223-6T= c.149-5221T= (n.149-5221T=) | |
8 | g.73946826A>G | CA1793928054 | ELOC | c.218-6T>C (n.218-6T>C) c.149-6T>C (n.149-6T>C) n.257-6T>C c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.101-6T>C (n.101-6T>C) n.4223-6T>C c.149-5221T>C (n.149-5221T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946827A= | CA1793928056 | ELOC | c.218-7T= (n.218-7T=) c.149-7T= (n.149-7T=) n.257-7T= c.212-7T= (n.212-7T=) c.101-7T= (n.101-7T=) n.4223-7T= c.149-5222T= (n.149-5222T=) | |
8 | g.73946827A>C | CA4783802 | ELOC | c.218-7T>G (n.218-7T>G) c.149-7T>G (n.149-7T>G) n.257-7T>G c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.101-7T>G (n.101-7T>G) n.4223-7T>G c.149-5222T>G (n.149-5222T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946829C>A | CA4783803 | ELOC | c.218-9G>T (n.218-9G>T) c.149-9G>T (n.149-9G>T) n.257-9G>T c.212-9G>T (n.212-9G>T) c.101-9G>T (n.101-9G>T) n.4223-9G>T c.149-5224G>T (n.149-5224G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946829C= | CA1793928058 | ELOC | c.218-9G= (n.218-9G=) c.149-9G= (n.149-9G=) n.257-9G= c.212-9G= (n.212-9G=) c.101-9G= (n.101-9G=) n.4223-9G= c.149-5224G= (n.149-5224G=) | |
8 | g.73946829_73946830delinsCA | CA1793928062 | ELOC | c.218-10_218-9delinsTG (n.218-10_218-9delinsTG) c.149-10_149-9delinsTG (n.149-10_149-9delinsTG) n.257-10_257-9delinsTG c.212-10_212-9delinsTG (n.212-10_212-9delinsTG) c.101-10_101-9delinsTG (n.101-10_101-9delinsTG) n.4223-10_4223-9delinsTG c.149-5225_149-5224delinsTG (n.149-5225_149-5224delinsTG) | |
8 | g.73946830A= | CA1793928066 | ELOC | c.218-10T= (n.218-10T=) c.149-10T= (n.149-10T=) n.257-10T= c.212-10T= (n.212-10T=) c.101-10T= (n.101-10T=) n.4223-10T= c.149-5225T= (n.149-5225T=) | |
8 | g.73946830A>C | CA2687657691 | ELOC | c.218-10T>G (n.218-10T>G) c.149-10T>G (n.149-10T>G) n.257-10T>G c.212-10T>G (n.212-10T>G) c.101-10T>G (n.101-10T>G) n.4223-10T>G c.149-5225T>G (n.149-5225T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946830A>G | CA1115320736 | ELOC | c.218-10T>C (n.218-10T>C) c.149-10T>C (n.149-10T>C) n.257-10T>C c.212-10T>C (n.212-10T>C) c.101-10T>C (n.101-10T>C) n.4223-10T>C c.149-5225T>C (n.149-5225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946833dup | CA1115320741 | ELOC | c.218-10dup (n.218-10dup) c.149-10dup (n.149-10dup) n.257-10dup c.212-10dup (n.212-10dup) c.101-10dup (n.101-10dup) n.4223-10dup c.149-5225dup (n.149-5225dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946833del | CA582882908 | ELOC | c.218-10del (n.218-10del) c.149-10del (n.149-10del) n.257-10del c.212-10del (n.212-10del) c.101-10del (n.101-10del) n.4223-10del c.149-5225del (n.149-5225del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946831A= | CA1793928069 | ELOC | c.218-11T= (n.218-11T=) c.149-11T= (n.149-11T=) n.257-11T= c.212-11T= (n.212-11T=) c.101-11T= (n.101-11T=) n.4223-11T= c.149-5226T= (n.149-5226T=) | |
8 | g.73946831A>G | CA4783804 | ELOC | c.218-11T>C (n.218-11T>C) c.149-11T>C (n.149-11T>C) n.257-11T>C c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.101-11T>C (n.101-11T>C) n.4223-11T>C c.149-5226T>C (n.149-5226T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946834G>T | CA2687657692 | ELOC | c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.149-14C>A (n.149-14C>A) n.257-14C>A c.212-14C>A (n.212-14C>A) c.101-14C>A (n.101-14C>A) n.4223-14C>A c.149-5229C>A (n.149-5229C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946835A>C | CA2687657693 | ELOC | c.218-15T>G (n.218-15T>G) c.149-15T>G (n.149-15T>G) n.257-15T>G c.212-15T>G (n.212-15T>G) c.101-15T>G (n.101-15T>G) n.4223-15T>G c.149-5230T>G (n.149-5230T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946836_73946837delinsAT | CA1793928074 | ELOC | c.218-17_218-16delinsAT (n.218-17_218-16delinsAT) c.149-17_149-16delinsAT (n.149-17_149-16delinsAT) n.257-17_257-16delinsAT c.212-17_212-16delinsAT (n.212-17_212-16delinsAT) c.101-17_101-16delinsAT (n.101-17_101-16delinsAT) n.4223-17_4223-16delinsAT c.149-5232_149-5231delinsAT (n.149-5232_149-5231delinsAT) | |
8 | g.73946837T>C | CA855165328 | ELOC | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.149-17A>G (n.149-17A>G) n.257-17A>G c.212-17A>G (n.212-17A>G) c.101-17A>G (n.101-17A>G) n.4223-17A>G c.149-5232A>G (n.149-5232A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946837T= | CA1793928079 | ELOC | c.218-17A= (n.218-17A=) c.149-17A= (n.149-17A=) n.257-17A= c.212-17A= (n.212-17A=) c.101-17A= (n.101-17A=) n.4223-17A= c.149-5232A= (n.149-5232A=) | |
8 | g.73946838del | CA4783805 | ELOC | c.218-17del (n.218-17del) c.149-17del (n.149-17del) n.257-17del c.212-17del (n.212-17del) c.101-17del (n.101-17del) n.4223-17del c.149-5232del (n.149-5232del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946838T>C | CA2687657694 | ELOC | c.218-18A>G (n.218-18A>G) c.149-18A>G (n.149-18A>G) n.257-18A>G c.212-18A>G (n.212-18A>G) c.101-18A>G (n.101-18A>G) n.4223-18A>G c.149-5233A>G (n.149-5233A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946839A>G | CA2687657695 | ELOC | c.218-19T>C (n.218-19T>C) c.149-19T>C (n.149-19T>C) n.257-19T>C c.212-19T>C (n.212-19T>C) c.101-19T>C (n.101-19T>C) n.4223-19T>C c.149-5234T>C (n.149-5234T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946840T>C | CA582882911 | ELOC | c.218-20A>G (n.218-20A>G) c.149-20A>G (n.149-20A>G) n.257-20A>G c.212-20A>G (n.212-20A>G) c.101-20A>G (n.101-20A>G) n.4223-20A>G c.149-5235A>G (n.149-5235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946840T= | CA1793928081 | ELOC | c.218-20A= (n.218-20A=) c.149-20A= (n.149-20A=) n.257-20A= c.212-20A= (n.212-20A=) c.101-20A= (n.101-20A=) n.4223-20A= c.149-5235A= (n.149-5235A=) | |
8 | g.73946842T>A | CA2687657696 | ELOC | c.218-22A>T (n.218-22A>T) c.149-22A>T (n.149-22A>T) n.257-22A>T c.212-22A>T (n.212-22A>T) c.101-22A>T (n.101-22A>T) n.4223-22A>T c.149-5237A>T (n.149-5237A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946842T>C | CA582882912 | ELOC | c.218-22A>G (n.218-22A>G) c.149-22A>G (n.149-22A>G) n.257-22A>G c.212-22A>G (n.212-22A>G) c.101-22A>G (n.101-22A>G) n.4223-22A>G c.149-5237A>G (n.149-5237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946842T= | CA1793928083 | ELOC | c.218-22A= (n.218-22A=) c.149-22A= (n.149-22A=) n.257-22A= c.212-22A= (n.212-22A=) c.101-22A= (n.101-22A=) n.4223-22A= c.149-5237A= (n.149-5237A=) | |
8 | g.73946843A= | CA1793928084 | ELOC | c.218-23T= (n.218-23T=) c.149-23T= (n.149-23T=) n.257-23T= c.212-23T= (n.212-23T=) c.101-23T= (n.101-23T=) n.4223-23T= c.149-5238T= (n.149-5238T=) | |
8 | g.73946843A>G | CA4783806 | ELOC | c.218-23T>C (n.218-23T>C) c.149-23T>C (n.149-23T>C) n.257-23T>C c.212-23T>C (n.212-23T>C) c.101-23T>C (n.101-23T>C) n.4223-23T>C c.149-5238T>C (n.149-5238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946844del | CA2687657697 | ELOC | c.218-24del (n.218-24del) c.149-24del (n.149-24del) n.257-24del c.212-24del (n.212-24del) c.101-24del (n.101-24del) n.4223-24del c.149-5239del (n.149-5239del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946844T>A | CA179717884 | ELOC | c.218-24A>T (n.218-24A>T) c.149-24A>T (n.149-24A>T) n.257-24A>T c.212-24A>T (n.212-24A>T) c.101-24A>T (n.101-24A>T) n.4223-24A>T c.149-5239A>T (n.149-5239A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946844T>C | CA4783807 | ELOC | c.218-24A>G (n.218-24A>G) c.149-24A>G (n.149-24A>G) n.257-24A>G c.212-24A>G (n.212-24A>G) c.101-24A>G (n.101-24A>G) n.4223-24A>G c.149-5239A>G (n.149-5239A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946844T= | CA1793928086 | ELOC | c.218-24A= (n.218-24A=) c.149-24A= (n.149-24A=) n.257-24A= c.212-24A= (n.212-24A=) c.101-24A= (n.101-24A=) n.4223-24A= c.149-5239A= (n.149-5239A=) | |
8 | g.73946845G>A | CA2687657698 | ELOC | c.218-25C>T (n.218-25C>T) c.149-25C>T (n.149-25C>T) n.257-25C>T c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.101-25C>T (n.101-25C>T) n.4223-25C>T c.149-5240C>T (n.149-5240C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946846T>C | CA4783808 | ELOC | c.218-26A>G (n.218-26A>G) c.149-26A>G (n.149-26A>G) n.257-26A>G c.212-26A>G (n.212-26A>G) c.101-26A>G (n.101-26A>G) n.4223-26A>G c.149-5241A>G (n.149-5241A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946846T= | CA1793928088 | ELOC | c.218-26A= (n.218-26A=) c.149-26A= (n.149-26A=) n.257-26A= c.212-26A= (n.212-26A=) c.101-26A= (n.101-26A=) n.4223-26A= c.149-5241A= (n.149-5241A=) | |
8 | g.73946847dup | CA2687657700 | ELOC | c.218-26dup (n.218-26dup) c.149-26dup (n.149-26dup) n.257-26dup c.212-26dup (n.212-26dup) c.101-26dup (n.101-26dup) n.4223-26dup c.149-5241dup (n.149-5241dup) | gnomAD v4 |
8 | g.73946848_73946859del | CA2687657699 | ELOC | c.218-37_218-26del (n.218-37_218-26del) c.149-37_149-26del (n.149-37_149-26del) n.257-37_257-26del c.212-37_212-26del (n.212-37_212-26del) c.101-37_101-26del (n.101-37_101-26del) n.4223-37_4223-26del c.149-5252_149-5241del (n.149-5252_149-5241del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946849T>C | CA179717885 | ELOC | c.218-29A>G (n.218-29A>G) c.149-29A>G (n.149-29A>G) n.257-29A>G c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.101-29A>G (n.101-29A>G) n.4223-29A>G c.149-5244A>G (n.149-5244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946849T= | CA1793928090 | ELOC | c.218-29A= (n.218-29A=) c.149-29A= (n.149-29A=) n.257-29A= c.212-29A= (n.212-29A=) c.101-29A= (n.101-29A=) n.4223-29A= c.149-5244A= (n.149-5244A=) | |
8 | g.73946850T>A | CA4783810 | ELOC | c.218-30A>T (n.218-30A>T) c.149-30A>T (n.149-30A>T) n.257-30A>T c.212-30A>T (n.212-30A>T) c.101-30A>T (n.101-30A>T) n.4223-30A>T c.149-5245A>T (n.149-5245A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946850T>C | CA4783809 | ELOC | c.218-30A>G (n.218-30A>G) c.149-30A>G (n.149-30A>G) n.257-30A>G c.212-30A>G (n.212-30A>G) c.101-30A>G (n.101-30A>G) n.4223-30A>G c.149-5245A>G (n.149-5245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946850T>G | CA2580828075 | ELOC | c.218-30A>C (n.218-30A>C) c.149-30A>C (n.149-30A>C) n.257-30A>C c.212-30A>C (n.212-30A>C) c.101-30A>C (n.101-30A>C) n.4223-30A>C c.149-5245A>C (n.149-5245A>C) | |
8 | g.73946850T= | CA1793928092 | ELOC | c.218-30A= (n.218-30A=) c.149-30A= (n.149-30A=) n.257-30A= c.212-30A= (n.212-30A=) c.101-30A= (n.101-30A=) n.4223-30A= c.149-5245A= (n.149-5245A=) | |
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8 | g.73946852del | CA2536366860 | ELOC | c.218-31del (n.218-31del) c.149-31del (n.149-31del) n.257-31del c.212-31del (n.212-31del) c.101-31del (n.101-31del) n.4223-31del c.149-5246del (n.149-5246del) | gnomAD v4 |
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