Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.260-32del
 gnomAD v4
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n.259-30A>G
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n.174-11457A>G
n.260-30A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.260-27T>C
 dbSNP
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n.260-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.260-27_260-24delinsTTTC
2g.73946698_73946700delCA1718212DGUOKc.256-21_256-19del (n.256-21_256-19del)
c.143-21_143-19del (n.143-21_143-19del)
n.161-21_161-19del
n.243-21_243-19del
n.273-21_273-19del
n.259-21_259-19del
c.-36-21_-36-19del (n.-36-21_-36-19del)
n.337-21_337-19del
n.228-21_228-19del
n.228-11448_228-11446del
n.314-21_314-19del
n.340-21_340-19del
n.339-21_339-19del
n.174-21_174-19del
n.174-11448_174-11446del
n.260-21_260-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946694T>CCA2659646983DGUOKc.256-25T>C (n.256-25T>C)
c.143-25T>C (n.143-25T>C)
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n.259-25T>C
c.-36-25T>C (n.-36-25T>C)
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n.339-25T>C
n.174-25T>C
n.174-11452T>C
n.260-25T>C
 gnomAD v4
2g.73946695C>GCA2750480189DGUOKc.256-24C>G (n.256-24C>G)
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n.273-24C>G
n.259-24C>G
c.-36-24C>G (n.-36-24C>G)
n.337-24C>G
n.228-24C>G
n.228-11451C>G
n.314-24C>G
n.340-24C>G
n.339-24C>G
n.174-24C>G
n.174-11451C>G
n.260-24C>G
2g.73946695_73946701delinsCTTCTTTCA1261196199DGUOKc.256-24_256-18delinsCTTCTTT (n.256-24_256-18delinsCTTCTTT)
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n.161-24_161-18delinsCTTCTTT
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n.174-24_174-18delinsCTTCTTT
n.174-11451_174-11445delinsCTTCTTT
n.260-24_260-18delinsCTTCTTT
2g.73946696T>CCA1718213DGUOKc.256-23T>C (n.256-23T>C)
c.143-23T>C (n.143-23T>C)
n.161-23T>C
n.243-23T>C
n.273-23T>C
n.259-23T>C
c.-36-23T>C (n.-36-23T>C)
n.337-23T>C
n.228-23T>C
n.228-11450T>C
n.314-23T>C
n.340-23T>C
n.339-23T>C
n.174-23T>C
n.174-11450T>C
n.260-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946696T=CA1261196201DGUOKc.256-23T= (n.256-23T=)
c.143-23T= (n.143-23T=)
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n.174-11450T=
n.260-23T=
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c.143-21_143-16del (n.143-21_143-16del)
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n.259-21_259-16del
c.-36-21_-36-16del (n.-36-21_-36-16del)
n.337-21_337-16del
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n.174-21_174-16del
n.174-11448_174-11443del
n.260-21_260-16del
 dbSNP
2g.73946698C=CA1261196203DGUOKc.256-21C= (n.256-21C=)
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n.260-21C=
2g.73946698C>TCA534126222DGUOKc.256-21C>T (n.256-21C>T)
c.143-21C>T (n.143-21C>T)
n.161-21C>T
n.243-21C>T
n.273-21C>T
n.259-21C>T
c.-36-21C>T (n.-36-21C>T)
n.337-21C>T
n.228-21C>T
n.228-11448C>T
n.314-21C>T
n.340-21C>T
n.339-21C>T
n.174-21C>T
n.174-11448C>T
n.260-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946698_73946699delinsCTCA1261196202DGUOKc.256-21_256-20delinsCT (n.256-21_256-20delinsCT)
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n.174-11448_174-11447delinsCT
n.260-21_260-20delinsCT
2g.73946699T>CCA1718214DGUOKc.256-20T>C (n.256-20T>C)
c.143-20T>C (n.143-20T>C)
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n.259-20T>C
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n.228-11447T>C
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n.339-20T>C
n.174-20T>C
n.174-11447T>C
n.260-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946699T=CA1261196204DGUOKc.256-20T= (n.256-20T=)
c.143-20T= (n.143-20T=)
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n.174-11447T=
n.260-20T=
2g.73946705dupCA892899074DGUOKc.256-14dup (n.256-14dup)
c.143-14dup (n.143-14dup)
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n.273-14dup
n.259-14dup
c.-36-14dup (n.-36-14dup)
n.337-14dup
n.228-14dup
n.228-11441dup
n.314-14dup
n.340-14dup
n.339-14dup
n.174-14dup
n.174-11441dup
n.260-14dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946705delCA646844411DGUOKc.256-14del (n.256-14del)
c.143-14del (n.143-14del)
n.161-14del
n.243-14del
n.273-14del
n.259-14del
c.-36-14del (n.-36-14del)
n.337-14del
n.228-14del
n.228-11441del
n.314-14del
n.340-14del
n.339-14del
n.174-14del
n.174-11441del
n.260-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73946700T>CCA2739271115DGUOKc.256-19T>C (n.256-19T>C)
c.143-19T>C (n.143-19T>C)
n.161-19T>C
n.243-19T>C
n.273-19T>C
n.259-19T>C
c.-36-19T>C (n.-36-19T>C)
n.337-19T>C
n.228-19T>C
n.228-11446T>C
n.314-19T>C
n.340-19T>C
n.339-19T>C
n.174-19T>C
n.174-11446T>C
n.260-19T>C
 ClinVar
2g.73946701T>CCA2659646984DGUOKc.256-18T>C (n.256-18T>C)
c.143-18T>C (n.143-18T>C)
n.161-18T>C
n.243-18T>C
n.273-18T>C
n.259-18T>C
c.-36-18T>C (n.-36-18T>C)
n.337-18T>C
n.228-18T>C
n.228-11445T>C
n.314-18T>C
n.340-18T>C
n.339-18T>C
n.174-18T>C
n.174-11445T>C
n.260-18T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.73946702T>CCA534126223DGUOKc.256-17T>C (n.256-17T>C)
c.143-17T>C (n.143-17T>C)
n.161-17T>C
n.243-17T>C
n.273-17T>C
n.259-17T>C
c.-36-17T>C (n.-36-17T>C)
n.337-17T>C
n.228-17T>C
n.228-11444T>C
n.314-17T>C
n.340-17T>C
n.339-17T>C
n.174-17T>C
n.174-11444T>C
n.260-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946702T>GCA2739271116DGUOKc.256-17T>G (n.256-17T>G)
c.143-17T>G (n.143-17T>G)
n.161-17T>G
n.243-17T>G
n.273-17T>G
n.259-17T>G
c.-36-17T>G (n.-36-17T>G)
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n.228-17T>G
n.228-11444T>G
n.314-17T>G
n.340-17T>G
n.339-17T>G
n.174-17T>G
n.174-11444T>G
n.260-17T>G
 ClinVar
2g.73946702T=CA1261196205DGUOKc.256-17T= (n.256-17T=)
c.143-17T= (n.143-17T=)
n.161-17T=
n.243-17T=
n.273-17T=
n.259-17T=
c.-36-17T= (n.-36-17T=)
n.337-17T=
n.228-17T=
n.228-11444T=
n.314-17T=
n.340-17T=
n.339-17T=
n.174-17T=
n.174-11444T=
n.260-17T=
2g.73946705T>CCA2577006514DGUOKc.256-14T>C (n.256-14T>C)
c.143-14T>C (n.143-14T>C)
n.161-14T>C
n.243-14T>C
n.273-14T>C
n.259-14T>C
c.-36-14T>C (n.-36-14T>C)
n.337-14T>C
n.228-14T>C
n.228-11441T>C
n.314-14T>C
n.340-14T>C
n.339-14T>C
n.174-14T>C
n.174-11441T>C
n.260-14T>C
 gnomAD v4
2g.73946705T>GCA2659646985DGUOKc.256-14T>G (n.256-14T>G)
c.143-14T>G (n.143-14T>G)
n.161-14T>G
n.243-14T>G
n.273-14T>G
n.259-14T>G
c.-36-14T>G (n.-36-14T>G)
n.337-14T>G
n.228-14T>G
n.228-11441T>G
n.314-14T>G
n.340-14T>G
n.339-14T>G
n.174-14T>G
n.174-11441T>G
n.260-14T>G
 gnomAD v4
2g.73946706C>ACA2577006515DGUOKc.256-13C>A (n.256-13C>A)
c.143-13C>A (n.143-13C>A)
n.161-13C>A
n.243-13C>A
n.273-13C>A
n.259-13C>A
c.-36-13C>A (n.-36-13C>A)
n.337-13C>A
n.228-13C>A
n.228-11440C>A
n.314-13C>A
n.340-13C>A
n.339-13C>A
n.174-13C>A
n.174-11440C>A
n.260-13C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.73946706C>GCA2659646986DGUOKc.256-13C>G (n.256-13C>G)
c.143-13C>G (n.143-13C>G)
n.161-13C>G
n.243-13C>G
n.273-13C>G
n.259-13C>G
c.-36-13C>G (n.-36-13C>G)
n.337-13C>G
n.228-13C>G
n.228-11440C>G
n.314-13C>G
n.340-13C>G
n.339-13C>G
n.174-13C>G
n.174-11440C>G
n.260-13C>G
 gnomAD v4
2g.73946706C>TCA2577006516DGUOKc.256-13C>T (n.256-13C>T)
c.143-13C>T (n.143-13C>T)
n.161-13C>T
n.243-13C>T
n.273-13C>T
n.259-13C>T
c.-36-13C>T (n.-36-13C>T)
n.337-13C>T
n.228-13C>T
n.228-11440C>T
n.314-13C>T
n.340-13C>T
n.339-13C>T
n.174-13C>T
n.174-11440C>T
n.260-13C>T
2g.73946707A=CA1261196206DGUOKc.256-12A= (n.256-12A=)
c.143-12A= (n.143-12A=)
n.161-12A=
n.243-12A=
n.273-12A=
n.259-12A=
c.-36-12A= (n.-36-12A=)
n.337-12A=
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n.314-12A=
n.340-12A=
n.339-12A=
n.174-12A=
n.174-11439A=
n.260-12A=
2g.73946707A>GCA50406961DGUOKc.256-12A>G (n.256-12A>G)
c.143-12A>G (n.143-12A>G)
n.161-12A>G
n.243-12A>G
n.273-12A>G
n.259-12A>G
c.-36-12A>G (n.-36-12A>G)
n.337-12A>G
n.228-12A>G
n.228-11439A>G
n.314-12A>G
n.340-12A>G
n.339-12A>G
n.174-12A>G
n.174-11439A>G
n.260-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946707A>TCA2659646987DGUOKc.256-12A>T (n.256-12A>T)
c.143-12A>T (n.143-12A>T)
n.161-12A>T
n.243-12A>T
n.273-12A>T
n.259-12A>T
c.-36-12A>T (n.-36-12A>T)
n.337-12A>T
n.228-12A>T
n.228-11439A>T
n.314-12A>T
n.340-12A>T
n.339-12A>T
n.174-12A>T
n.174-11439A>T
n.260-12A>T
 gnomAD v4
2g.73946710T>GCA2659646988DGUOKc.256-9T>G (n.256-9T>G)
c.143-9T>G (n.143-9T>G)
n.161-9T>G
n.243-9T>G
n.273-9T>G
n.259-9T>G
c.-36-9T>G (n.-36-9T>G)
n.337-9T>G
n.228-9T>G
n.228-11436T>G
n.314-9T>G
n.340-9T>G
n.339-9T>G
n.174-9T>G
n.174-11436T>G
n.260-9T>G
 gnomAD v4
2g.73946711C>ACA2659646989DGUOKc.256-8C>A (n.256-8C>A)
c.143-8C>A (n.143-8C>A)
n.161-8C>A
n.243-8C>A
n.273-8C>A
n.259-8C>A
c.-36-8C>A (n.-36-8C>A)
n.337-8C>A
n.228-8C>A
n.228-11435C>A
n.314-8C>A
n.340-8C>A
n.339-8C>A
n.174-8C>A
n.174-11435C>A
n.260-8C>A
 gnomAD v4
2g.73946711C=CA1261196207DGUOKc.256-8C= (n.256-8C=)
c.143-8C= (n.143-8C=)
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n.273-8C=
n.259-8C=
c.-36-8C= (n.-36-8C=)
n.337-8C=
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n.314-8C=
n.340-8C=
n.339-8C=
n.174-8C=
n.174-11435C=
n.260-8C=
2g.73946711C>GCA2659646990DGUOKc.256-8C>G (n.256-8C>G)
c.143-8C>G (n.143-8C>G)
n.161-8C>G
n.243-8C>G
n.273-8C>G
n.259-8C>G
c.-36-8C>G (n.-36-8C>G)
n.337-8C>G
n.228-8C>G
n.228-11435C>G
n.314-8C>G
n.340-8C>G
n.339-8C>G
n.174-8C>G
n.174-11435C>G
n.260-8C>G
 gnomAD v4
2g.73946711C>TCA1718215DGUOKc.256-8C>T (n.256-8C>T)
c.143-8C>T (n.143-8C>T)
n.161-8C>T
n.243-8C>T
n.273-8C>T
n.259-8C>T
c.-36-8C>T (n.-36-8C>T)
n.337-8C>T
n.228-8C>T
n.228-11435C>T
n.314-8C>T
n.340-8C>T
n.339-8C>T
n.174-8C>T
n.174-11435C>T
n.260-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946712C=CA1261196208DGUOKc.256-7C= (n.256-7C=)
c.143-7C= (n.143-7C=)
n.161-7C=
n.243-7C=
n.273-7C=
n.259-7C=
c.-36-7C= (n.-36-7C=)
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n.314-7C=
n.340-7C=
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n.174-11434C=
n.260-7C=
2g.73946712C>GCA1718217DGUOKc.256-7C>G (n.256-7C>G)
c.143-7C>G (n.143-7C>G)
n.161-7C>G
n.243-7C>G
n.273-7C>G
n.259-7C>G
c.-36-7C>G (n.-36-7C>G)
n.337-7C>G
n.228-7C>G
n.228-11434C>G
n.314-7C>G
n.340-7C>G
n.339-7C>G
n.174-7C>G
n.174-11434C>G
n.260-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946712C>TCA1718216DGUOKc.256-7C>T (n.256-7C>T)
c.143-7C>T (n.143-7C>T)
n.161-7C>T
n.243-7C>T
n.273-7C>T
n.259-7C>T
c.-36-7C>T (n.-36-7C>T)
n.337-7C>T
n.228-7C>T
n.228-11434C>T
n.314-7C>T
n.340-7C>T
n.339-7C>T
n.174-7C>T
n.174-11434C>T
n.260-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946713C=CA1261196209DGUOKc.256-6C= (n.256-6C=)
c.143-6C= (n.143-6C=)
n.161-6C=
n.243-6C=
n.273-6C=
n.259-6C=
c.-36-6C= (n.-36-6C=)
n.337-6C=
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n.314-6C=
n.340-6C=
n.339-6C=
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n.174-11433C=
n.260-6C=
2g.73946713C>TCA1718218DGUOKc.256-6C>T (n.256-6C>T)
c.143-6C>T (n.143-6C>T)
n.161-6C>T
n.243-6C>T
n.273-6C>T
n.259-6C>T
c.-36-6C>T (n.-36-6C>T)
n.337-6C>T
n.228-6C>T
n.228-11433C>T
n.314-6C>T
n.340-6C>T
n.339-6C>T
n.174-6C>T
n.174-11433C>T
n.260-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946714T>CCA50406970DGUOKc.256-5T>C (n.256-5T>C)
c.143-5T>C (n.143-5T>C)
n.161-5T>C
n.243-5T>C
n.273-5T>C
n.259-5T>C
c.-36-5T>C (n.-36-5T>C)
n.337-5T>C
n.228-5T>C
n.228-11432T>C
n.314-5T>C
n.340-5T>C
n.339-5T>C
n.174-5T>C
n.174-11432T>C
n.260-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946714T=CA1261196210DGUOKc.256-5T= (n.256-5T=)
c.143-5T= (n.143-5T=)
n.161-5T=
n.243-5T=
n.273-5T=
n.259-5T=
c.-36-5T= (n.-36-5T=)
n.337-5T=
n.228-5T=
n.228-11432T=
n.314-5T=
n.340-5T=
n.339-5T=
n.174-5T=
n.174-11432T=
n.260-5T=
2g.73946715delCA2697548304DGUOKc.256-4del (n.256-4del)
c.143-4del (n.143-4del)
n.161-4del
n.243-4del
n.273-4del
n.259-4del
c.-36-4del (n.-36-4del)
n.337-4del
n.228-4del
n.228-11431del
n.314-4del
n.340-4del
n.339-4del
n.174-4del
n.174-11431del
n.260-4del
 ClinVar
2g.73946715C=CA1261196211DGUOKc.256-4C= (n.256-4C=)
c.143-4C= (n.143-4C=)
n.161-4C=
n.243-4C=
n.273-4C=
n.259-4C=
c.-36-4C= (n.-36-4C=)
n.337-4C=
n.228-4C=
n.228-11431C=
n.314-4C=
n.340-4C=
n.339-4C=
n.174-4C=
n.174-11431C=
n.260-4C=
2g.73946715C>GCA50406973DGUOKc.256-4C>G (n.256-4C>G)
c.143-4C>G (n.143-4C>G)
n.161-4C>G
n.243-4C>G
n.273-4C>G
n.259-4C>G
c.-36-4C>G (n.-36-4C>G)
n.337-4C>G
n.228-4C>G
n.228-11431C>G
n.314-4C>G
n.340-4C>G
n.339-4C>G
n.174-4C>G
n.174-11431C>G
n.260-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946715C>TCA2577006518DGUOKc.256-4C>T (n.256-4C>T)
c.143-4C>T (n.143-4C>T)
n.161-4C>T
n.243-4C>T
n.273-4C>T
n.259-4C>T
c.-36-4C>T (n.-36-4C>T)
n.337-4C>T
n.228-4C>T
n.228-11431C>T
n.314-4C>T
n.340-4C>T
n.339-4C>T
n.174-4C>T
n.174-11431C>T
n.260-4C>T
2g.73946716T>CCA2580068225DGUOKc.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.143-3T>C (n.143-3T>C)
n.161-3T>C
n.243-3T>C
n.273-3T>C
n.259-3T>C
c.-36-3T>C (n.-36-3T>C)
n.337-3T>C
n.228-3T>C
n.228-11430T>C
n.314-3T>C
n.340-3T>C
n.339-3T>C
n.174-3T>C
n.174-11430T>C
n.260-3T>C
 ClinVar
2g.73946716T>GCA1261196213DGUOKc.256-3T>G (n.256-3T>G)
c.143-3T>G (n.143-3T>G)
n.161-3T>G
n.243-3T>G
n.273-3T>G
n.259-3T>G
c.-36-3T>G (n.-36-3T>G)
n.337-3T>G
n.228-3T>G
n.228-11430T>G
n.314-3T>G
n.340-3T>G
n.339-3T>G
n.174-3T>G
n.174-11430T>G
n.260-3T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946716T=CA1261196212DGUOKc.256-3T= (n.256-3T=)
c.143-3T= (n.143-3T=)
n.161-3T=
n.243-3T=
n.273-3T=
n.259-3T=
c.-36-3T= (n.-36-3T=)
n.337-3T=
n.228-3T=
n.228-11430T=
n.314-3T=
n.340-3T=
n.339-3T=
n.174-3T=
n.174-11430T=
n.260-3T=
2g.73946717A=CA1261196214DGUOKc.256-2A= (n.256-2A=)
c.143-2A= (n.143-2A=)
n.161-2A=
n.243-2A=
n.273-2A=
n.259-2A=
c.-36-2A= (n.-36-2A=)
n.337-2A=
n.228-2A=
n.228-11429A=
n.314-2A=
n.340-2A=
n.339-2A=
n.174-2A=
n.174-11429A=
n.260-2A=
2g.73946717A>CCA347298710DGUOKc.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
n.161-2A>C
n.243-2A>C
n.273-2A>C
n.259-2A>C
c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
n.337-2A>C
n.228-2A>C
n.228-11429A>C
n.314-2A>C
n.340-2A>C
n.339-2A>C
n.174-2A>C
n.174-11429A>C
n.260-2A>C
2g.73946717A>GCA347298712DGUOKc.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
n.161-2A>G
n.243-2A>G
n.273-2A>G
n.259-2A>G
c.-36-2A>G (n.-36-2A>G)
n.337-2A>G
n.228-2A>G
n.228-11429A>G
n.314-2A>G
n.340-2A>G
n.339-2A>G
n.174-2A>G
n.174-11429A>G
n.260-2A>G
2g.73946717A>TCA347298713DGUOKc.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
n.161-2A>T
n.243-2A>T
n.273-2A>T
n.259-2A>T
c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
n.337-2A>T
n.228-2A>T
n.228-11429A>T
n.314-2A>T
n.340-2A>T
n.339-2A>T
n.174-2A>T
n.174-11429A>T
n.260-2A>T
 dbSNP
2g.73946718G>ACA347298715DGUOKc.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
n.161-1G>A
n.243-1G>A
n.273-1G>A
n.259-1G>A
c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
n.337-1G>A
n.228-1G>A
n.228-11428G>A
n.314-1G>A
n.340-1G>A
n.339-1G>A
n.174-1G>A
n.174-11428G>A
n.260-1G>A
2g.73946718G>CCA347298716DGUOKc.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
n.161-1G>C
n.243-1G>C
n.273-1G>C
n.259-1G>C
c.-36-1G>C (n.-36-1G>C)
n.337-1G>C
n.228-1G>C
n.228-11428G>C
n.314-1G>C
n.340-1G>C
n.339-1G>C
n.174-1G>C
n.174-11428G>C
n.260-1G>C
2g.73946718G>TCA347298717DGUOKc.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
n.161-1G>T
n.243-1G>T
n.273-1G>T
n.259-1G>T
c.-36-1G>T (n.-36-1G>T)
n.337-1G>T
n.228-1G>T
n.228-11428G>T
n.314-1G>T
n.340-1G>T
n.339-1G>T
n.174-1G>T
n.174-11428G>T
n.260-1G>T
2g.73946719G>ACA347298723DGUOKc.256G>A (p.Ala86Thr)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.161G>A
n.243G>A
n.273G>A
n.259G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.337G>A
n.228G>A
n.228-11427G>A
n.314G>A
n.340G>A
n.339G>A
n.174G>A
n.174-11427G>A
n.260G>A
2g.73946719G>CCA347298719DGUOKc.256G>C (p.Ala86Pro)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.161G>C
n.243G>C
n.273G>C
n.259G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.337G>C
n.228G>C
n.228-11427G>C
n.314G>C
n.340G>C
n.339G>C
n.174G>C
n.174-11427G>C
n.260G>C
2g.73946719G>TCA347298721DGUOKc.256G>T (p.Ala86Ser)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.161G>T
n.243G>T
n.273G>T
n.259G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.337G>T
n.228G>T
n.228-11427G>T
n.314G>T
n.340G>T
n.339G>T
n.174G>T
n.174-11427G>T
n.260G>T
2g.73946720C>ACA347298724DGUOKc.257C>A (p.Ala86Asp)
c.144C>A (p.Gly48=)
n.162C>A
n.244C>A
n.274C>A
n.260C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.338C>A
n.229C>A
n.228-11426C>A
n.315C>A
n.341C>A
n.340C>A
n.175C>A
n.174-11426C>A
n.261C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946720C=CA1261196215DGUOKc.257C= (p.Ala86=)
c.144C= (p.Gly48=)
n.162C=
n.244C=
n.274C=
n.260C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.338C=
n.229C=
n.228-11426C=
n.315C=
n.341C=
n.340C=
n.175C=
n.174-11426C=
n.261C=
2g.73946720C>GCA347298726DGUOKc.257C>G (p.Ala86Gly)
c.144C>G (p.Gly48=)
n.162C>G
n.244C>G
n.274C>G
n.260C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.338C>G
n.229C>G
n.228-11426C>G
n.315C>G
n.341C>G
n.340C>G
n.175C>G
n.174-11426C>G
n.261C>G
2g.73946720C>TCA347298728DGUOKc.257C>T (p.Ala86Val)
c.144C>T (p.Gly48=)
n.162C>T
n.244C>T
n.274C>T
n.260C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.338C>T
n.229C>T
n.228-11426C>T
n.315C>T
n.341C>T
n.340C>T
n.175C>T
n.174-11426C>T
n.261C>T
 gnomAD v4
2g.73946721C>ACA347298729DGUOKc.258C>A (p.Ala86=)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.163C>A
n.245C>A
n.275C>A
n.261C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.339C>A
n.230C>A
n.228-11425C>A
n.316C>A
n.342C>A
n.341C>A
n.176C>A
n.174-11425C>A
n.262C>A
2g.73946721C=CA1261196216DGUOKc.258C= (p.Ala86=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.163C=
n.245C=
n.275C=
n.261C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.339C=
n.230C=
n.228-11425C=
n.316C=
n.342C=
n.341C=
n.176C=
n.174-11425C=
n.262C=
2g.73946721C>GCA347298730DGUOKc.258C>G (p.Ala86=)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.163C>G
n.245C>G
n.275C>G
n.261C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.339C>G
n.230C>G
n.228-11425C>G
n.316C>G
n.342C>G
n.341C>G
n.176C>G
n.174-11425C>G
n.262C>G
 gnomAD v4
2g.73946721C>TCA426795283DGUOKc.258C>T (p.Ala86=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.163C>T
n.245C>T
n.275C>T
n.261C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.339C>T
n.230C>T
n.228-11425C>T
n.316C>T
n.342C>T
n.341C>T
n.176C>T
n.174-11425C>T
n.262C>T
 dbSNP
2g.73946722T>ACA347298735DGUOKc.259T>A (p.Cys87Ser)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.164T>A
n.246T>A
n.276T>A
n.262T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.340T>A
n.231T>A
n.228-11424T>A
n.317T>A
n.343T>A
n.342T>A
n.177T>A
n.174-11424T>A
n.263T>A
2g.73946722T>CCA347298734DGUOKc.259T>C (p.Cys87Arg)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.164T>C
n.246T>C
n.276T>C
n.262T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.340T>C
n.231T>C
n.228-11424T>C
n.317T>C
n.343T>C
n.342T>C
n.177T>C
n.174-11424T>C
n.263T>C
 gnomAD v4
2g.73946722T>GCA347298732DGUOKc.259T>G (p.Cys87Gly)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.164T>G
n.246T>G
n.276T>G
n.262T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.340T>G
n.231T>G
n.228-11424T>G
n.317T>G
n.343T>G
n.342T>G
n.177T>G
n.174-11424T>G
n.263T>G
2g.73946723G>ACA347298737DGUOKc.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.165G>A
n.247G>A
n.277G>A
n.263G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.341G>A
n.232G>A
n.228-11423G>A
n.318G>A
n.344G>A
n.343G>A
n.178G>A
n.174-11423G>A
n.264G>A
2g.73946723G>CCA347298738DGUOKc.260G>C (p.Cys87Ser)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.165G>C
n.247G>C
n.277G>C
n.263G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.341G>C
n.232G>C
n.228-11423G>C
n.318G>C
n.344G>C
n.343G>C
n.178G>C
n.174-11423G>C
n.264G>C
2g.73946723G>TCA347298740DGUOKc.260G>T (p.Cys87Phe)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.165G>T
n.247G>T
n.277G>T
n.263G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.341G>T
n.232G>T
n.228-11423G>T
n.318G>T
n.344G>T
n.343G>T
n.178G>T
n.174-11423G>T
n.264G>T
2g.73946724C>ACA347298742DGUOKc.261C>A (p.Cys87Ter)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.166C>A
n.248C>A
n.278C>A
n.264C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.342C>A
n.233C>A
n.228-11422C>A
n.319C>A
n.345C>A
n.344C>A
n.179C>A
n.174-11422C>A
n.265C>A
2g.73946724C>GCA347298743DGUOKc.261C>G (p.Cys87Trp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.166C>G
n.248C>G
n.278C>G
n.264C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.342C>G
n.233C>G
n.228-11422C>G
n.319C>G
n.345C>G
n.344C>G
n.179C>G
n.174-11422C>G
n.265C>G
2g.73946724C>TCA347298745DGUOKc.261C>T (p.Cys87=)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.166C>T
n.248C>T
n.278C>T
n.264C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.342C>T
n.233C>T
n.228-11422C>T
n.319C>T
n.345C>T
n.344C>T
n.179C>T
n.174-11422C>T
n.265C>T
 ClinVar
2g.73946725A=CA1261196217DGUOKc.262A= (p.Thr88=)
c.149A= (p.His50=)
n.167A=
n.249A=
n.279A=
n.265A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.343A=
n.234A=
n.228-11421A=
n.320A=
n.346A=
n.345A=
n.180A=
n.174-11421A=
n.266A=
2g.73946725A>CCA347298749DGUOKc.262A>C (p.Thr88Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.167A>C
n.249A>C
n.279A>C
n.265A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.343A>C
n.234A>C
n.228-11421A>C
n.320A>C
n.346A>C
n.345A>C
n.180A>C
n.174-11421A>C
n.266A>C
2g.73946725A>GCA347298746DGUOKc.262A>G (p.Thr88Ala)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.167A>G
n.249A>G
n.279A>G
n.265A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.343A>G
n.234A>G
n.228-11421A>G
n.320A>G
n.346A>G
n.345A>G
n.180A>G
n.174-11421A>G
n.266A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946725A>TCA347298748DGUOKc.262A>T (p.Thr88Ser)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.167A>T
n.249A>T
n.279A>T
n.265A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.343A>T
n.234A>T
n.228-11421A>T
n.320A>T
n.346A>T
n.345A>T
n.180A>T
n.174-11421A>T
n.266A>T
2g.73946726C>ACA347298751DGUOKc.263C>A (p.Thr88Asn)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.168C>A
n.250C>A
n.280C>A
n.266C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.344C>A
n.235C>A
n.228-11420C>A
n.321C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.181C>A
n.174-11420C>A
n.267C>A
2g.73946726C=CA1261196218DGUOKc.263C= (p.Thr88=)
c.150C= (p.His50=)
n.168C=
n.250C=
n.280C=
n.266C=
c.-29C= (n.-29C=)
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n.235C=
n.228-11420C=
n.321C=
n.347C=
n.346C=
n.181C=
n.174-11420C=
n.267C=
2g.73946726C>GCA347298753DGUOKc.263C>G (p.Thr88Ser)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.168C>G
n.250C>G
n.280C>G
n.266C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.344C>G
n.235C>G
n.228-11420C>G
n.321C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.181C>G
n.174-11420C>G
n.267C>G
2g.73946726C>TCA347298754DGUOKc.263C>T (p.Thr88Ile)
c.150C>T (p.His50=)
n.168C>T
n.250C>T
n.280C>T
n.266C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.344C>T
n.235C>T
n.228-11420C>T
n.321C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.181C>T
n.174-11420C>T
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946727T>ACA347298756DGUOKc.264T>A (p.Thr88=)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.169T>A
n.251T>A
n.281T>A
n.267T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.345T>A
n.236T>A
n.228-11419T>A
n.322T>A
n.348T>A
n.347T>A
n.182T>A
n.174-11419T>A
n.268T>A
 COSMIC COSMIC
2g.73946727T>CCA347298757DGUOKc.264T>C (p.Thr88=)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.169T>C
n.251T>C
n.281T>C
n.267T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.345T>C
n.236T>C
n.228-11419T>C
n.322T>C
n.348T>C
n.347T>C
n.182T>C
n.174-11419T>C
n.268T>C
2g.73946727T>GCA347298758DGUOKc.264T>G (p.Thr88=)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.169T>G
n.251T>G
n.281T>G
n.267T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.345T>G
n.236T>G
n.228-11419T>G
n.322T>G
n.348T>G
n.347T>G
n.182T>G
n.174-11419T>G
n.268T>G
2g.73946728G>ACA1718219DGUOKc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.170G>A
n.252G>A
n.282G>A
n.268G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.346G>A
n.237G>A
n.228-11418G>A
n.323G>A
n.349G>A
n.348G>A
n.183G>A
n.174-11418G>A
n.269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946728G>CCA347298759DGUOKc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.170G>C
n.252G>C
n.282G>C
n.268G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.346G>C
n.237G>C
n.228-11418G>C
n.323G>C
n.349G>C
n.348G>C
n.183G>C
n.174-11418G>C
n.269G>C
2g.73946728G=CA1261196219DGUOKc.265G= (p.Ala89=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.170G=
n.252G=
n.282G=
n.268G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.346G=
n.237G=
n.228-11418G=
n.323G=
n.349G=
n.348G=
n.183G=
n.174-11418G=
n.269G=
2g.73946728G>TCA347298760DGUOKc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.170G>T
n.252G>T
n.282G>T
n.268G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.346G>T
n.237G>T
n.228-11418G>T
n.323G>T
n.349G>T
n.348G>T
n.183G>T
n.174-11418G>T
n.269G>T
 gnomAD v4
2g.73946729C>ACA347298762DGUOKc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.171C>A
n.253C>A
n.283C>A
n.269C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.347C>A
n.238C>A
n.228-11417C>A
n.324C>A
n.350C>A
n.349C>A
n.184C>A
n.174-11417C>A
n.270C>A
2g.73946729C>GCA347298764DGUOKc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.171C>G
n.253C>G
n.283C>G
n.269C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.347C>G
n.238C>G
n.228-11417C>G
n.324C>G
n.350C>G
n.349C>G
n.184C>G
n.174-11417C>G
n.270C>G
2g.73946729C>TCA347298765DGUOKc.266C>T (p.Ala89Val)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.171C>T
n.253C>T
n.283C>T
n.269C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.347C>T
n.238C>T
n.228-11417C>T
n.324C>T
n.350C>T
n.349C>T
n.184C>T
n.174-11417C>T
n.270C>T
 gnomAD v4
2g.73946730C>ACA347298767DGUOKc.267C>A (p.Ala89=)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.172C>A
n.254C>A
n.284C>A
n.270C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.348C>A
n.239C>A
n.228-11416C>A
n.325C>A
n.351C>A
n.350C>A
n.185C>A
n.174-11416C>A
n.271C>A
2g.73946730C=CA1261196220DGUOKc.267C= (p.Ala89=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.172C=
n.254C=
n.284C=
n.270C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.348C=
n.239C=
n.228-11416C=
n.325C=
n.351C=
n.350C=
n.185C=
n.174-11416C=
n.271C=
2g.73946730C>GCA347298770DGUOKc.267C>G (p.Ala89=)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.172C>G
n.254C>G
n.284C>G
n.270C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.348C>G
n.239C>G
n.228-11416C>G
n.325C>G
n.351C>G
n.350C>G
n.185C>G
n.174-11416C>G
n.271C>G
2g.73946730C>TCA1718220DGUOKc.267C>T (p.Ala89=)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.172C>T
n.254C>T
n.284C>T
n.270C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.348C>T
n.239C>T
n.228-11416C>T
n.325C>T
n.351C>T
n.350C>T
n.185C>T
n.174-11416C>T
n.271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946731C>ACA347298771DGUOKc.268C>A (p.Gln90Lys)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.173C>A
n.255C>A
n.285C>A
n.271C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.349C>A
n.240C>A
n.228-11415C>A
n.326C>A
n.352C>A
n.351C>A
n.186C>A
n.174-11415C>A
n.272C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.73946731C=CA1261196221DGUOKc.268C= (p.Gln90=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.173C=
n.255C=
n.285C=
n.271C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.349C=
n.240C=
n.228-11415C=
n.326C=
n.352C=
n.351C=
n.186C=
n.174-11415C=
n.272C=
2g.73946731C>GCA347298772DGUOKc.268C>G (p.Gln90Glu)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.173C>G
n.255C>G
n.285C>G
n.271C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.349C>G
n.240C>G
n.228-11415C>G
n.326C>G
n.352C>G
n.351C>G
n.186C>G
n.174-11415C>G
n.272C>G
2g.73946731C>TCA1718221DGUOKc.268C>T (p.Gln90Ter)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.173C>T
n.255C>T
n.285C>T
n.271C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.349C>T
n.240C>T
n.228-11415C>T
n.326C>T
n.352C>T
n.351C>T
n.186C>T
n.174-11415C>T
n.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73946732A=CA1261196222DGUOKc.269A= (p.Gln90=)
c.156A= (p.Pro52=)
n.174A=
n.256A=
n.286A=
n.272A=
c.-23A= (n.-23A=)
n.350A=
n.241A=
n.228-11414A=
n.327A=
n.353A=
n.352A=
n.187A=
n.174-11414A=
n.273A=
2g.73946732A>CCA347298774DGUOKc.269A>C (p.Gln90Pro)
c.156A>C (p.Pro52=)
n.174A>C
n.256A>C
n.286A>C
n.272A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.350A>C
n.241A>C
n.228-11414A>C
n.327A>C
n.353A>C
n.352A>C
n.187A>C
n.174-11414A>C
n.273A>C
2g.73946732A>GCA347298776DGUOKc.269A>G (p.Gln90Arg)
c.156A>G (p.Pro52=)
n.174A>G
n.256A>G
n.286A>G
n.272A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.350A>G
n.241A>G
n.228-11414A>G
n.327A>G
n.353A>G
n.352A>G
n.187A>G
n.174-11414A>G
n.273A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946732A>TCA347298777DGUOKc.269A>T (p.Gln90Leu)
c.156A>T (p.Pro52=)
n.174A>T
n.256A>T
n.286A>T
n.272A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.350A>T
n.241A>T
n.228-11414A>T
n.327A>T
n.353A>T
n.352A>T
n.187A>T
n.174-11414A>T
n.273A>T
2g.73946733A=CA1261196223DGUOKc.270A= (p.Gln90=)
c.157A= (p.Lys53=)
n.175A=
n.257A=
n.287A=
n.273A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.351A=
n.242A=
n.228-11413A=
n.328A=
n.354A=
n.353A=
n.188A=
n.174-11413A=
n.274A=
2g.73946733A>CCA347298781DGUOKc.270A>C (p.Gln90His)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.175A>C
n.257A>C
n.287A>C
n.273A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.351A>C
n.242A>C
n.228-11413A>C
n.328A>C
n.354A>C
n.353A>C
n.188A>C
n.174-11413A>C
n.274A>C
2g.73946733A>GCA1718222DGUOKc.270A>G (p.Gln90=)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.175A>G
n.257A>G
n.287A>G
n.273A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.351A>G
n.242A>G
n.228-11413A>G
n.328A>G
n.354A>G
n.353A>G
n.188A>G
n.174-11413A>G
n.274A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946733A>TCA347298779DGUOKc.270A>T (p.Gln90His)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.175A>T
n.257A>T
n.287A>T
n.273A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.351A>T
n.242A>T
n.228-11413A>T
n.328A>T
n.354A>T
n.353A>T
n.188A>T
n.174-11413A>T
n.274A>T
2g.73946734A>CCA347298783DGUOKc.271A>C (p.Ser91Arg)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.176A>C
n.258A>C
n.288A>C
n.274A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.352A>C
n.243A>C
n.228-11412A>C
n.329A>C
n.355A>C
n.354A>C
n.189A>C
n.174-11412A>C
n.275A>C
2g.73946734A>GCA347298784DGUOKc.271A>G (p.Ser91Gly)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.176A>G
n.258A>G
n.288A>G
n.274A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.352A>G
n.243A>G
n.228-11412A>G
n.329A>G
n.355A>G
n.354A>G
n.189A>G
n.174-11412A>G
n.275A>G
2g.73946734A>TCA347298785DGUOKc.271A>T (p.Ser91Cys)
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.176A>T
n.258A>T
n.288A>T
n.274A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.352A>T
n.243A>T
n.228-11412A>T
n.329A>T
n.355A>T
n.354A>T
n.189A>T
n.174-11412A>T
n.275A>T
2g.73946735G>ACA347298787DGUOKc.272G>A (p.Ser91Asn)
c.159G>A (p.Lys53=)
n.177G>A
n.259G>A
n.289G>A
n.275G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.353G>A
n.244G>A
n.228-11411G>A
n.330G>A
n.356G>A
n.355G>A
n.190G>A
n.174-11411G>A
n.276G>A
 dbSNP
2g.73946735G>CCA347298788DGUOKc.272G>C (p.Ser91Thr)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.177G>C
n.259G>C
n.289G>C
n.275G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.353G>C
n.244G>C
n.228-11411G>C
n.330G>C
n.356G>C
n.355G>C
n.190G>C
n.174-11411G>C
n.276G>C
2g.73946735G=CA1261196224DGUOKc.272G= (p.Ser91=)
c.159G= (p.Lys53=)
n.177G=
n.259G=
n.289G=
n.275G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.353G=
n.244G=
n.228-11411G=
n.330G=
n.356G=
n.355G=
n.190G=
n.174-11411G=
n.276G=
2g.73946735G>TCA347298789DGUOKc.272G>T (p.Ser91Ile)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.177G>T
n.259G>T
n.289G>T
n.275G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.353G>T
n.244G>T
n.228-11411G>T
n.330G>T
n.356G>T
n.355G>T
n.190G>T
n.174-11411G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
2g.73946736T>ACA347298790DGUOKc.273T>A (p.Ser91Arg)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.178T>A
n.260T>A
n.290T>A
n.276T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.354T>A
n.245T>A
n.228-11410T>A
n.331T>A
n.357T>A
n.356T>A
n.191T>A
n.174-11410T>A
n.277T>A
 dbSNP
2g.73946736T>CCA347298793DGUOKc.273T>C (p.Ser91=)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.178T>C
n.260T>C
n.290T>C
n.276T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.354T>C
n.245T>C
n.228-11410T>C
n.331T>C
n.357T>C
n.356T>C
n.191T>C
n.174-11410T>C
n.277T>C
2g.73946736T>GCA347298791DGUOKc.273T>G (p.Ser91Arg)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.178T>G
n.260T>G
n.290T>G
n.276T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.354T>G
n.245T>G
n.228-11410T>G
n.331T>G
n.357T>G
n.356T>G
n.191T>G
n.174-11410T>G
n.277T>G
2g.73946736T=CA1261196225DGUOKc.273T= (p.Ser91=)
c.160T= (p.Ser54=)
n.178T=
n.260T=
n.290T=
n.276T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.354T=
n.245T=
n.228-11410T=
n.331T=
n.357T=
n.356T=
n.191T=
n.174-11410T=
n.277T=
2g.73946737C>ACA347298795DGUOKc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.179C>A
n.261C>A
n.291C>A
n.277C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.355C>A
n.246C>A
n.228-11409C>A
n.332C>A
n.358C>A
n.357C>A
n.192C>A
n.174-11409C>A
n.278C>A
2g.73946737C>GCA347298796DGUOKc.274C>G (p.Leu92Val)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.179C>G
n.261C>G
n.291C>G
n.277C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.355C>G
n.246C>G
n.228-11409C>G
n.332C>G
n.358C>G
n.357C>G
n.192C>G
n.174-11409C>G
n.278C>G
2g.73946737C>TCA347298798DGUOKc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.179C>T
n.261C>T
n.291C>T
n.277C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.355C>T
n.246C>T
n.228-11409C>T
n.332C>T
n.358C>T
n.357C>T
n.192C>T
n.174-11409C>T
n.278C>T
2g.73946738T>ACA347298799DGUOKc.275T>A (p.Leu92His)
c.162T>A (p.Ser54=)
n.180T>A
n.262T>A
n.292T>A
n.278T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.356T>A
n.247T>A
n.228-11408T>A
n.333T>A
n.359T>A
n.358T>A
n.193T>A
n.174-11408T>A
n.279T>A
 ClinVar dbSNP
2g.73946738T>CCA347298801DGUOKc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.180T>C
n.262T>C
n.292T>C
n.278T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.356T>C
n.247T>C
n.228-11408T>C
n.333T>C
n.359T>C
n.358T>C
n.193T>C
n.174-11408T>C
n.279T>C
2g.73946738T>GCA50406986DGUOKc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.162T>G (p.Ser54=)
n.180T>G
n.262T>G
n.292T>G
n.278T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.356T>G
n.247T>G
n.228-11408T>G
n.333T>G
n.359T>G
n.358T>G
n.193T>G
n.174-11408T>G
n.279T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946738T=CA1261196226DGUOKc.275T= (p.Leu92=)
c.162T= (p.Ser54=)
n.180T=
n.262T=
n.292T=
n.278T=
c.-17T= (n.-17T=)
n.356T=
n.247T=
n.228-11408T=
n.333T=
n.359T=
n.358T=
n.193T=
n.174-11408T=
n.279T=
2g.73946739T>ACA347298804DGUOKc.276T>A (p.Leu92=)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.181T>A
n.263T>A
n.293T>A
n.279T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.357T>A
n.248T>A
n.228-11407T>A
n.334T>A
n.360T>A
n.359T>A
n.194T>A
n.174-11407T>A
n.280T>A
2g.73946739T>CCA347298805DGUOKc.276T>C (p.Leu92=)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.181T>C
n.263T>C
n.293T>C
n.279T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.357T>C
n.248T>C
n.228-11407T>C
n.334T>C
n.360T>C
n.359T>C
n.194T>C
n.174-11407T>C
n.280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946739T>GCA347298806DGUOKc.276T>G (p.Leu92=)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.181T>G
n.263T>G
n.293T>G
n.279T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.357T>G
n.248T>G
n.228-11407T>G
n.334T>G
n.360T>G
n.359T>G
n.194T>G
n.174-11407T>G
n.280T>G
2g.73946739T=CA1261196227DGUOKc.276T= (p.Leu92=)
c.163T= (p.Trp55=)
n.181T=
n.263T=
n.293T=
n.279T=
c.-16T= (n.-16T=)
n.357T=
n.248T=
n.228-11407T=
n.334T=
n.360T=
n.359T=
n.194T=
n.174-11407T=
n.280T=
2g.73946740G>ACA1718223DGUOKc.277G>A (p.Gly93Arg)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.182G>A
n.264G>A
n.294G>A
n.280G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.358G>A
n.249G>A
n.228-11406G>A
n.335G>A
n.361G>A
n.360G>A
n.195G>A
n.174-11406G>A
n.281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946740G>CCA50406991DGUOKc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.182G>C
n.264G>C
n.294G>C
n.280G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.358G>C
n.249G>C
n.228-11406G>C
n.335G>C
n.361G>C
n.360G>C
n.195G>C
n.174-11406G>C
n.281G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946740G=CA1261196228DGUOKc.277G= (p.Gly93=)
c.164G= (p.Trp55=)
n.182G=
n.264G=
n.294G=
n.280G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.358G=
n.249G=
n.228-11406G=
n.335G=
n.361G=
n.360G=
n.195G=
n.174-11406G=
n.281G=
2g.73946740G>TCA347298808DGUOKc.277G>T (p.Gly93Ter)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.182G>T
n.264G>T
n.294G>T
n.280G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.358G>T
n.249G>T
n.228-11406G>T
n.335G>T
n.361G>T
n.360G>T
n.195G>T
n.174-11406G>T
n.281G>T
2g.73946741G>ACA347298810DGUOKc.278G>A (p.Gly93Glu)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.183G>A
n.265G>A
n.295G>A
n.281G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.359G>A
n.250G>A
n.228-11405G>A
n.336G>A
n.362G>A
n.361G>A
n.196G>A
n.174-11405G>A
n.282G>A
 ClinVar dbSNP
2g.73946741G>CCA347298813DGUOKc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.183G>C
n.265G>C
n.295G>C
n.281G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.359G>C
n.250G>C
n.228-11405G>C
n.336G>C
n.362G>C
n.361G>C
n.196G>C
n.174-11405G>C
n.282G>C
2g.73946741G=CA1261196229DGUOKc.278G= (p.Gly93=)
c.165G= (p.Trp55=)
n.183G=
n.265G=
n.295G=
n.281G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.359G=
n.250G=
n.228-11405G=
n.336G=
n.362G=
n.361G=
n.196G=
n.174-11405G=
n.282G=
2g.73946741G>TCA347298812DGUOKc.278G>T (p.Gly93Val)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.183G>T
n.265G>T
n.295G>T
n.281G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.359G>T
n.250G>T
n.228-11405G>T
n.336G>T
n.362G>T
n.361G>T
n.196G>T
n.174-11405G>T
n.282G>T
2g.73946742A=CA1261196230DGUOKc.279A= (p.Gly93=)
c.166A= (p.Lys56=)
n.184A=
n.266A=
n.296A=
n.282A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.360A=
n.251A=
n.228-11404A=
n.337A=
n.363A=
n.362A=
n.197A=
n.174-11404A=
n.283A=
2g.73946742A>CCA347298815DGUOKc.279A>C (p.Gly93=)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.184A>C
n.266A>C
n.296A>C
n.282A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.360A>C
n.251A>C
n.228-11404A>C
n.337A>C
n.363A>C
n.362A>C
n.197A>C
n.174-11404A>C
n.283A>C
2g.73946742A>GCA347298816DGUOKc.279A>G (p.Gly93=)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.184A>G
n.266A>G
n.296A>G
n.282A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.360A>G
n.251A>G
n.228-11404A>G
n.337A>G
n.363A>G
n.362A>G
n.197A>G
n.174-11404A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946742A>TCA347298818DGUOKc.279A>T (p.Gly93=)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.184A>T
n.266A>T
n.296A>T
n.282A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.360A>T
n.251A>T
n.228-11404A>T
n.337A>T
n.363A>T
n.362A>T
n.197A>T
n.174-11404A>T
n.283A>T
2g.73946743A=CA1261196231DGUOKc.280A= (p.Asn94=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.185A=
n.267A=
n.297A=
n.283A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.361A=
n.252A=
n.228-11403A=
n.338A=
n.364A=
n.363A=
n.198A=
n.174-11403A=
n.284A=
2g.73946743A>CCA347298819DGUOKc.280A>C (p.Asn94His)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.185A>C
n.267A>C
n.297A>C
n.283A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.361A>C
n.252A>C
n.228-11403A>C
n.338A>C
n.364A>C
n.363A>C
n.198A>C
n.174-11403A>C
n.284A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946743A>GCA1718224DGUOKc.280A>G (p.Asn94Asp)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.185A>G
n.267A>G
n.297A>G
n.283A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.361A>G
n.252A>G
n.228-11403A>G
n.338A>G
n.364A>G
n.363A>G
n.198A>G
n.174-11403A>G
n.284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946743A>TCA347298820DGUOKc.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.185A>T
n.267A>T
n.297A>T
n.283A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.361A>T
n.252A>T
n.228-11403A>T
n.338A>T
n.364A>T
n.363A>T
n.198A>T
n.174-11403A>T
n.284A>T
2g.73946744A>CCA347298821DGUOKc.281A>C (p.Asn94Thr)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.186A>C
n.268A>C
n.298A>C
n.284A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.362A>C
n.253A>C
n.228-11402A>C
n.339A>C
n.365A>C
n.364A>C
n.199A>C
n.174-11402A>C
n.285A>C
2g.73946744A>GCA347298823DGUOKc.281A>G (p.Asn94Ser)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.186A>G
n.268A>G
n.298A>G
n.284A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.362A>G
n.253A>G
n.228-11402A>G
n.339A>G
n.365A>G
n.364A>G
n.199A>G
n.174-11402A>G
n.285A>G
2g.73946744A>TCA347298824DGUOKc.281A>T (p.Asn94Ile)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.186A>T
n.268A>T
n.298A>T
n.284A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.362A>T
n.253A>T
n.228-11402A>T
n.339A>T
n.365A>T
n.364A>T
n.199A>T
n.174-11402A>T
n.285A>T
2g.73946745C>ACA347298826DGUOKc.282C>A (p.Asn94Lys)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.187C>A
n.269C>A
n.299C>A
n.285C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.363C>A
n.254C>A
n.228-11401C>A
n.340C>A
n.366C>A
n.365C>A
n.200C>A
n.174-11401C>A
n.286C>A
2g.73946745C>GCA347298828DGUOKc.282C>G (p.Asn94Lys)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.187C>G
n.269C>G
n.299C>G
n.285C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.363C>G
n.254C>G
n.228-11401C>G
n.340C>G
n.366C>G
n.365C>G
n.200C>G
n.174-11401C>G
n.286C>G
2g.73946745C>TCA347298829DGUOKc.282C>T (p.Asn94=)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.187C>T
n.269C>T
n.299C>T
n.285C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.363C>T
n.254C>T
n.228-11401C>T
n.340C>T
n.366C>T
n.365C>T
n.200C>T
n.174-11401C>T
n.286C>T
2g.73946746T>ACA347298834DGUOKc.283T>A (p.Leu95Met)
c.170T>A (p.Leu57His)
n.188T>A
n.270T>A
n.300T>A
n.286T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.364T>A
n.255T>A
n.228-11400T>A
n.341T>A
n.367T>A
n.366T>A
n.201T>A
n.174-11400T>A
n.287T>A
2g.73946746T>CCA347298832DGUOKc.283T>C (p.Leu95=)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.188T>C
n.270T>C
n.300T>C
n.286T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.364T>C
n.255T>C
n.228-11400T>C
n.341T>C
n.367T>C
n.366T>C
n.201T>C
n.174-11400T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946746T>GCA347298831DGUOKc.283T>G (p.Leu95Val)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.188T>G
n.270T>G
n.300T>G
n.286T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.364T>G
n.255T>G
n.228-11400T>G
n.341T>G
n.367T>G
n.366T>G
n.201T>G
n.174-11400T>G
n.287T>G
2g.73946746T=CA1261196232DGUOKc.283T= (p.Leu95=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.188T=
n.270T=
n.300T=
n.286T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.364T=
n.255T=
n.228-11400T=
n.341T=
n.367T=
n.366T=
n.201T=
n.174-11400T=
n.287T=
2g.73946747T>ACA347298836DGUOKc.284T>A (p.Leu95Ter)
c.171T>A (p.Leu57=)
n.189T>A
n.271T>A
n.301T>A
n.287T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.365T>A
n.256T>A
n.228-11399T>A
n.342T>A
n.368T>A
n.367T>A
n.202T>A
n.174-11399T>A
n.288T>A
2g.73946747T>CCA347298840DGUOKc.284T>C (p.Leu95Ser)
c.171T>C (p.Leu57=)
n.189T>C
n.271T>C
n.301T>C
n.287T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.365T>C
n.256T>C
n.228-11399T>C
n.342T>C
n.368T>C
n.367T>C
n.202T>C
n.174-11399T>C
n.288T>C
2g.73946747T>GCA347298842DGUOKc.284T>G (p.Leu95Trp)
c.171T>G (p.Leu57=)
n.189T>G
n.271T>G
n.301T>G
n.287T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.365T>G
n.256T>G
n.228-11399T>G
n.342T>G
n.368T>G
n.367T>G
n.202T>G
n.174-11399T>G
n.288T>G
2g.73946748G>ACA347298843DGUOKc.285G>A (p.Leu95=)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.190G>A
n.272G>A
n.302G>A
n.288G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.366G>A
n.257G>A
n.228-11398G>A
n.343G>A
n.369G>A
n.368G>A
n.203G>A
n.174-11398G>A
n.289G>A
2g.73946748G>CCA347298845DGUOKc.285G>C (p.Leu95Phe)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.190G>C
n.272G>C
n.302G>C
n.288G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.366G>C
n.257G>C
n.228-11398G>C
n.343G>C
n.369G>C
n.368G>C
n.203G>C
n.174-11398G>C
n.289G>C
2g.73946748G>TCA347298846DGUOKc.285G>T (p.Leu95Phe)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.190G>T
n.272G>T
n.302G>T
n.288G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.366G>T
n.257G>T
n.228-11398G>T
n.343G>T
n.369G>T
n.368G>T
n.203G>T
n.174-11398G>T
n.289G>T
2g.73946749C>ACA347298848DGUOKc.286C>A (p.Leu96Met)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.191C>A
n.273C>A
n.303C>A
n.289C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.367C>A
n.258C>A
n.228-11397C>A
n.344C>A
n.370C>A
n.369C>A
n.204C>A
n.174-11397C>A
n.290C>A
2g.73946749C>GCA347298850DGUOKc.286C>G (p.Leu96Val)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.191C>G
n.273C>G
n.303C>G
n.289C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.367C>G
n.258C>G
n.228-11397C>G
n.344C>G
n.370C>G
n.369C>G
n.204C>G
n.174-11397C>G
n.290C>G
2g.73946749C>TCA347298851DGUOKc.286C>T (p.Leu96=)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.191C>T
n.273C>T
n.303C>T
n.289C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.367C>T
n.258C>T
n.228-11397C>T
n.344C>T
n.370C>T
n.369C>T
n.204C>T
n.174-11397C>T
n.290C>T
2g.73946750T>ACA347298852DGUOKc.287T>A (p.Leu96Gln)
c.174T>A (p.Ala58=)
n.192T>A
n.274T>A
n.304T>A
n.290T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.368T>A
n.259T>A
n.228-11396T>A
n.345T>A
n.371T>A
n.370T>A
n.205T>A
n.174-11396T>A
n.291T>A
2g.73946750T>CCA269923DGUOKc.287T>C (p.Leu96Pro)
c.174T>C (p.Ala58=)
n.192T>C
n.274T>C
n.304T>C
n.290T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.368T>C
n.259T>C
n.228-11396T>C
n.345T>C
n.371T>C
n.370T>C
n.205T>C
n.174-11396T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946750T>GCA347298855DGUOKc.287T>G (p.Leu96Arg)
c.174T>G (p.Ala58=)
n.192T>G
n.274T>G
n.304T>G
n.290T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.368T>G
n.259T>G
n.228-11396T>G
n.345T>G
n.371T>G
n.370T>G
n.205T>G
n.174-11396T>G
n.291T>G
2g.73946750T=CA1261196233DGUOKc.287T= (p.Leu96=)
c.174T= (p.Ala58=)
n.192T=
n.274T=
n.304T=
n.290T=
c.-5T= (n.-5T=)
n.368T=
n.259T=
n.228-11396T=
n.345T=
n.371T=
n.370T=
n.205T=
n.174-11396T=
n.291T=
2g.73946751G>ACA347298860DGUOKc.288G>A (p.Leu96=)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.193G>A
n.275G>A
n.305G>A
n.291G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.369G>A
n.260G>A
n.228-11395G>A
n.346G>A
n.372G>A
n.371G>A
n.206G>A
n.174-11395G>A
n.292G>A
 COSMIC COSMIC
2g.73946751G>CCA347298857DGUOKc.288G>C (p.Leu96=)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.193G>C
n.275G>C
n.305G>C
n.291G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.369G>C
n.260G>C
n.228-11395G>C
n.346G>C
n.372G>C
n.371G>C
n.206G>C
n.174-11395G>C
n.292G>C
 dbSNP
2g.73946751G=CA1261196234DGUOKc.288G= (p.Leu96=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.193G=
n.275G=
n.305G=
n.291G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.369G=
n.260G=
n.228-11395G=
n.346G=
n.372G=
n.371G=
n.206G=
n.174-11395G=
n.292G=
2g.73946751G>TCA347298858DGUOKc.288G>T (p.Leu96=)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.193G>T
n.275G>T
n.305G>T
n.291G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.369G>T
n.260G>T
n.228-11395G>T
n.346G>T
n.372G>T
n.371G>T
n.206G>T
n.174-11395G>T
n.292G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946752G>ACA347298862DGUOKc.289G>A (p.Asp97Asn)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.194G>A
n.276G>A
n.306G>A
n.292G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.370G>A
n.261G>A
n.228-11394G>A
n.347G>A
n.373G>A
n.372G>A
n.207G>A
n.174-11394G>A
n.293G>A
2g.73946752G>CCA347298865DGUOKc.289G>C (p.Asp97His)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.194G>C
n.276G>C
n.306G>C
n.292G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.370G>C
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n.373G>C
n.372G>C
n.207G>C
n.174-11394G>C
n.293G>C
2g.73946752G=CA1261196235DGUOKc.289G= (p.Asp97=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.194G=
n.276G=
n.306G=
n.292G=
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n.174-11394G>T
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946753A=CA1261196236DGUOKc.290A= (p.Asp97=)
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n.174-11393A=
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c.177A>C (p.Gly59=)
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n.277A>C
n.307A>C
n.293A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
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n.262A>C
n.228-11393A>C
n.348A>C
n.374A>C
n.373A>C
n.208A>C
n.174-11393A>C
n.294A>C
2g.73946753A>GCA1718225DGUOKc.290A>G (p.Asp97Gly)
c.177A>G (p.Gly59=)
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n.307A>G
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c.-2A>G (n.-2A>G)
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n.348A>G
n.374A>G
n.373A>G
n.208A>G
n.174-11393A>G
n.294A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946753A>TCA347298868DGUOKc.290A>T (p.Asp97Val)
c.177A>T (p.Gly59=)
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n.208A>T
n.174-11393A>T
n.294A>T
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n.375T>A
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n.209T>A
n.174-11392T>A
n.295T>A
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n.278T>C
n.308T>C
n.294T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
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n.263T>C
n.228-11392T>C
n.349T>C
n.375T>C
n.374T>C
n.209T>C
n.174-11392T>C
n.295T>C
 gnomAD v4
2g.73946754T>GCA347298873DGUOKc.291T>G (p.Asp97Glu)
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c.-1T>G (n.-1T>G)
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n.228-11392T>G
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n.375T>G
n.374T>G
n.209T>G
n.174-11392T>G
n.295T>G
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n.375A>C
n.210A>C
n.174-11391A>C
n.296A>C
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n.228-11391A>G
n.350A>G
n.376A>G
n.375A>G
n.210A>G
n.174-11391A>G
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946755A>TCA347298878DGUOKc.292A>T (p.Met98Leu)
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n.228-11391A>T
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n.375A>T
n.210A>T
n.174-11391A>T
n.296A>T
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n.377T>A
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n.211T>A
n.174-11390T>A
n.297T>A
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n.376T>C
n.211T>C
n.174-11390T>C
n.297T>C
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c.180T>G (p.Tyr60Ter)
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n.377T>G
n.376T>G
n.211T>G
n.174-11390T>G
n.297T>G
2g.73946757G>ACA347298889DGUOKc.294G>A (p.Met98Ile)
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n.378G>A
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n.212G>A
n.174-11389G>A
n.298G>A
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n.228-11389G>C
n.352G>C
n.378G>C
n.377G>C
n.212G>C
n.174-11389G>C
n.298G>C
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n.228-11389G>T
n.352G>T
n.378G>T
n.377G>T
n.212G>T
n.174-11389G>T
n.298G>T
2g.73946757_73946762delinsGATGTACA1261196237DGUOKc.294_299delinsGATGTA (p.Met98=)
c.181_186delinsGATGTA (p.Asp61=)
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c.3_8delinsGATGTA (p.Met1=)
n.375_380delinsGATGTA
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n.352_357delinsGATGTA
n.378_383delinsGATGTA
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n.212_217delinsGATGTA
n.174-11389_174-11384delinsGATGTA
n.298_303delinsGATGTA
2g.73946758A=CA1261196238DGUOKc.295A= (p.Met99=)
c.182A= (p.Asp61=)
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n.298A=
c.4A= (p.Met2=)
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n.353A=
n.379A=
n.378A=
n.213A=
n.174-11388A=
n.299A=
2g.73946758A>CCA347298890DGUOKc.295A>C (p.Met99Leu)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.200A>C
n.282A>C
n.312A>C
n.298A>C
c.4A>C (p.Met2Leu)
n.376A>C
n.267A>C
n.228-11388A>C
n.353A>C
n.379A>C
n.378A>C
n.213A>C
n.174-11388A>C
n.299A>C
2g.73946758A>GCA50407001DGUOKc.295A>G (p.Met99Val)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.200A>G
n.282A>G
n.312A>G
n.298A>G
c.4A>G (p.Met2Val)
n.376A>G
n.267A>G
n.228-11388A>G
n.353A>G
n.379A>G
n.378A>G
n.213A>G
n.174-11388A>G
n.299A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73946758A>TCA347298892DGUOKc.295A>T (p.Met99Leu)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.200A>T
n.282A>T
n.312A>T
n.298A>T
c.4A>T (p.Met2Leu)
n.376A>T
n.267A>T
n.228-11388A>T
n.353A>T
n.379A>T
n.378A>T
n.213A>T
n.174-11388A>T
n.299A>T
2g.73946758_73946762delCA534126230DGUOKc.295_299del (p.Met99ProfsTer28)
c.182_186del (p.Asp61AlafsTer17)
n.200_204del
n.282_286del
n.312_316del
n.298_302del
c.4_8del (p.Met2ProfsTer28)
n.376_380del
n.267_271del
n.228-11388_228-11384del
n.353_357del
n.379_383del
n.378_382del
n.213_217del
n.174-11388_174-11384del
n.299_303del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946759T>ACA347298894DGUOKc.296T>A (p.Met99Lys)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.201T>A
n.283T>A
n.313T>A
n.299T>A
c.5T>A (p.Met2Lys)
n.377T>A
n.268T>A
n.228-11387T>A
n.354T>A
n.380T>A
n.379T>A
n.214T>A
n.174-11387T>A
n.300T>A
2g.73946759T>CCA347298895DGUOKc.296T>C (p.Met99Thr)
c.183T>C (p.Asp61=)
n.201T>C
n.283T>C
n.313T>C
n.299T>C
c.5T>C (p.Met2Thr)
n.377T>C
n.268T>C
n.228-11387T>C
n.354T>C
n.380T>C
n.379T>C
n.214T>C
n.174-11387T>C
n.300T>C
2g.73946759T>GCA347298896DGUOKc.296T>G (p.Met99Arg)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.201T>G
n.283T>G
n.313T>G
n.299T>G
c.5T>G (p.Met2Arg)
n.377T>G
n.268T>G
n.228-11387T>G
n.354T>G
n.380T>G
n.379T>G
n.214T>G
n.174-11387T>G
n.300T>G
 gnomAD v4
2g.73946760G>ACA1718226DGUOKc.297G>A (p.Met99Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.202G>A
n.284G>A
n.314G>A
n.300G>A
c.6G>A (p.Met2Ile)
n.378G>A
n.269G>A
n.228-11386G>A
n.355G>A
n.381G>A
n.380G>A
n.215G>A
n.174-11386G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946760G>CCA347298899DGUOKc.297G>C (p.Met99Ile)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.202G>C
n.284G>C
n.314G>C
n.300G>C
c.6G>C (p.Met2Ile)
n.378G>C
n.269G>C
n.228-11386G>C
n.355G>C
n.381G>C
n.380G>C
n.215G>C
n.174-11386G>C
n.301G>C
2g.73946760G=CA1261196239DGUOKc.297G= (p.Met99=)
c.184G= (p.Val62=)
n.202G=
n.284G=
n.314G=
n.300G=
c.6G= (p.Met2=)
n.378G=
n.269G=
n.228-11386G=
n.355G=
n.381G=
n.380G=
n.215G=
n.174-11386G=
n.301G=
2g.73946760G>TCA347298900DGUOKc.297G>T (p.Met99Ile)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.202G>T
n.284G>T
n.314G>T
n.300G>T
c.6G>T (p.Met2Ile)
n.378G>T
n.269G>T
n.228-11386G>T
n.355G>T
n.381G>T
n.380G>T
n.215G>T
n.174-11386G>T
n.301G>T
2g.73946761T>ACA347298901DGUOKc.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.203T>A
n.285T>A
n.315T>A
n.301T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.379T>A
n.270T>A
n.228-11385T>A
n.356T>A
n.382T>A
n.381T>A
n.216T>A
n.174-11385T>A
n.302T>A
2g.73946761T>CCA347298903DGUOKc.298T>C (p.Tyr100His)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.203T>C
n.285T>C
n.315T>C
n.301T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.379T>C
n.270T>C
n.228-11385T>C
n.356T>C
n.382T>C
n.381T>C
n.216T>C
n.174-11385T>C
n.302T>C
2g.73946761T>GCA347298904DGUOKc.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.203T>G
n.285T>G
n.315T>G
n.301T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.379T>G
n.270T>G
n.228-11385T>G
n.356T>G
n.382T>G
n.381T>G
n.216T>G
n.174-11385T>G
n.302T>G
2g.73946762A=CA1261196240DGUOKc.299A= (p.Tyr100=)
c.186A= (p.Val62=)
n.204A=
n.286A=
n.316A=
n.302A=
c.8A= (p.Tyr3=)
n.380A=
n.271A=
n.228-11384A=
n.357A=
n.383A=
n.382A=
n.217A=
n.174-11384A=
n.303A=
2g.73946762A>CCA1718227DGUOKc.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.186A>C (p.Val62=)
n.204A>C
n.286A>C
n.316A>C
n.302A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.380A>C
n.271A>C
n.228-11384A>C
n.357A>C
n.383A>C
n.382A>C
n.217A>C
n.174-11384A>C
n.303A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73946762A>GCA347298908DGUOKc.299A>G (p.Tyr100Cys)
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n.217A>G
n.174-11384A>G
n.303A>G
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n.316A>T
n.302A>T
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n.382A>T
n.217A>T
n.174-11384A>T
n.303A>T
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n.287C>A
n.317C>A
n.303C>A
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n.272C>A
n.228-11383C>A
n.358C>A
n.384C>A
n.383C>A
n.218C>A
n.174-11383C>A
n.304C>A
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c.187C>G (p.Pro63Ala)
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n.317C>G
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n.382C>A
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n.228-11382C>A
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n.384C>A
n.219C>A
n.174-11382C>A
n.305C>A
2g.73946764C=CA1261196241DGUOKc.301C= (p.Arg101=)
c.188C= (p.Pro63=)
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n.304C=
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n.174-11382C>G
n.305C>G
2g.73946764C>TCA1718228DGUOKc.301C>T (p.Arg101Trp)
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n.206C>T
n.288C>T
n.318C>T
n.304C>T
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n.228-11382C>T
n.359C>T
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n.219C>T
n.174-11382C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946764_73946767delinsCGGGCA1261196242DGUOKc.301_304delinsCGGG (p.Arg101=)
c.188_191delinsCGGG (p.Pro63=)
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n.288_291delinsCGGG
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n.382_385delinsCGGG
n.273_276delinsCGGG
n.228-11382_228-11379delinsCGGG
n.359_362delinsCGGG
n.385_388delinsCGGG
n.384_387delinsCGGG
n.219_222delinsCGGG
n.174-11382_174-11379delinsCGGG
n.305_308delinsCGGG
2g.73946765G>ACA347298922DGUOKc.302G>A (p.Arg101Gln)
c.189G>A (p.Pro63=)
n.207G>A
n.289G>A
n.319G>A
n.305G>A
c.11G>A (p.Arg4Gln)
n.383G>A
n.274G>A
n.228-11381G>A
n.360G>A
n.386G>A
n.385G>A
n.220G>A
n.174-11381G>A
n.306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73946765G>CCA347298921DGUOKc.302G>C (p.Arg101Pro)
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n.383G>C
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n.228-11381G>C
n.360G>C
n.386G>C
n.385G>C
n.220G>C
n.174-11381G>C
n.306G>C
2g.73946765G=CA1261196243DGUOKc.302G= (p.Arg101=)
c.189G= (p.Pro63=)
n.207G=
n.289G=
n.319G=
n.305G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.383G=
n.274G=
n.228-11381G=
n.360G=
n.386G=
n.385G=
n.220G=
n.174-11381G=
n.306G=
2g.73946765G>TCA347298920DGUOKc.302G>T (p.Arg101Leu)
c.189G>T (p.Pro63=)
n.207G>T
n.289G>T
n.319G>T
n.305G>T
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n.383G>T
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n.228-11381G>T
n.360G>T
n.386G>T
n.385G>T
n.220G>T
n.174-11381G>T
n.306G>T
2g.73946765_73946767delCA534126231DGUOKc.302_304del (p.Arg101_Glu102delinsGln)
c.189_191del (p.Gly64del)
n.207_209del
n.289_291del
n.319_321del
n.305_307del
c.11_13del (p.Arg4_Glu5delinsGln)
n.383_385del
n.274_276del
n.228-11381_228-11379del
n.360_362del
n.386_388del
n.385_387del
n.220_222del
n.174-11381_174-11379del
n.306_308del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946766G>ACA347298925DGUOKc.303G>A (p.Arg101=)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.208G>A
n.290G>A
n.320G>A
n.306G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.384G>A
n.275G>A
n.228-11380G>A
n.361G>A
n.387G>A
n.386G>A
n.221G>A
n.174-11380G>A
n.307G>A
2g.73946766G>CCA347298926DGUOKc.303G>C (p.Arg101=)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.208G>C
n.290G>C
n.320G>C
n.306G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
n.384G>C
n.275G>C
n.228-11380G>C
n.361G>C
n.387G>C
n.386G>C
n.221G>C
n.174-11380G>C
n.307G>C
2g.73946766G>TCA347298928DGUOKc.303G>T (p.Arg101=)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.208G>T
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n.384G>T
n.275G>T
n.228-11380G>T
n.361G>T
n.387G>T
n.386G>T
n.221G>T
n.174-11380G>T
n.307G>T
2g.73946767G>ACA347298929DGUOKc.304G>A (p.Glu102Lys)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.209G>A
n.291G>A
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n.385G>A
n.276G>A
n.228-11379G>A
n.362G>A
n.388G>A
n.387G>A
n.222G>A
n.174-11379G>A
n.308G>A
2g.73946767G>CCA347298931DGUOKc.304G>C (p.Glu102Gln)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.209G>C
n.291G>C
n.321G>C
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c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.385G>C
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n.228-11379G>C
n.362G>C
n.388G>C
n.387G>C
n.222G>C
n.174-11379G>C
n.308G>C
2g.73946767G>TCA347298932DGUOKc.304G>T (p.Glu102Ter)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.209G>T
n.291G>T
n.321G>T
n.307G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.385G>T
n.276G>T
n.228-11379G>T
n.362G>T
n.388G>T
n.387G>T
n.222G>T
n.174-11379G>T
n.308G>T
2g.73946768A>CCA347298934DGUOKc.305A>C (p.Glu102Ala)
c.192A>C (p.Gly64=)
n.210A>C
n.292A>C
n.322A>C
n.308A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.386A>C
n.277A>C
n.228-11378A>C
n.363A>C
n.389A>C
n.388A>C
n.223A>C
n.174-11378A>C
n.309A>C
2g.73946768A>GCA347298937DGUOKc.305A>G (p.Glu102Gly)
c.192A>G (p.Gly64=)
n.210A>G
n.292A>G
n.322A>G
n.308A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.386A>G
n.277A>G
n.228-11378A>G
n.363A>G
n.389A>G
n.388A>G
n.223A>G
n.174-11378A>G
n.309A>G
2g.73946768A>TCA347298936DGUOKc.305A>T (p.Glu102Val)
c.192A>T (p.Gly64=)
n.210A>T
n.292A>T
n.322A>T
n.308A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.386A>T
n.277A>T
n.228-11378A>T
n.363A>T
n.389A>T
n.388A>T
n.223A>T
n.174-11378A>T
n.309A>T
2g.73946769G>ACA347298939DGUOKc.306G>A (p.Glu102=)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.211G>A
n.293G>A
n.323G>A
n.309G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.387G>A
n.278G>A
n.228-11377G>A
n.364G>A
n.390G>A
n.389G>A
n.224G>A
n.174-11377G>A
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73946769G>CCA347298941DGUOKc.306G>C (p.Glu102Asp)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.211G>C
n.293G>C
n.323G>C
n.309G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.387G>C
n.278G>C
n.228-11377G>C
n.364G>C
n.390G>C
n.389G>C
n.224G>C
n.174-11377G>C
n.310G>C
2g.73946769G=CA1261196244DGUOKc.306G= (p.Glu102=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.211G=
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n.309G=
c.15G= (p.Glu5=)
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n.364G=
n.390G=
n.389G=
n.224G=
n.174-11377G=
n.310G=
2g.73946769G>TCA347298942DGUOKc.306G>T (p.Glu102Asp)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.211G>T
n.293G>T
n.323G>T
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c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.387G>T
n.278G>T
n.228-11377G>T
n.364G>T
n.390G>T
n.389G>T
n.224G>T
n.174-11377G>T
n.310G>T
2g.73946770C>ACA347298943DGUOKc.307C>A (p.Pro103Thr)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.212C>A
n.294C>A
n.324C>A
n.310C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.388C>A
n.279C>A
n.228-11376C>A
n.365C>A
n.391C>A
n.390C>A
n.225C>A
n.174-11376C>A
n.311C>A
2g.73946770C>GCA347298945DGUOKc.307C>G (p.Pro103Ala)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.212C>G
n.294C>G
n.324C>G
n.310C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.388C>G
n.279C>G
n.228-11376C>G
n.365C>G
n.391C>G
n.390C>G
n.225C>G
n.174-11376C>G
n.311C>G
2g.73946770C>TCA347298946DGUOKc.307C>T (p.Pro103Ser)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.212C>T
n.294C>T
n.324C>T
n.310C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.388C>T
n.279C>T
n.228-11376C>T
n.365C>T
n.391C>T
n.390C>T
n.225C>T
n.174-11376C>T
n.311C>T
2g.73946771C>ACA347298949DGUOKc.308C>A (p.Pro103Gln)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.213C>A
n.295C>A
n.325C>A
n.311C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.389C>A
n.280C>A
n.228-11375C>A
n.366C>A
n.392C>A
n.391C>A
n.226C>A
n.174-11375C>A
n.312C>A
2g.73946771C>GCA347298950DGUOKc.308C>G (p.Pro103Arg)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.213C>G
n.295C>G
n.325C>G
n.311C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.389C>G
n.280C>G
n.228-11375C>G
n.366C>G
n.392C>G
n.391C>G
n.226C>G
n.174-11375C>G
n.312C>G
2g.73946771C>TCA347298951DGUOKc.308C>T (p.Pro103Leu)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.213C>T
n.295C>T
n.325C>T
n.311C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.389C>T
n.280C>T
n.228-11375C>T
n.366C>T
n.392C>T
n.391C>T
n.226C>T
n.174-11375C>T
n.312C>T
2g.73946772A>CCA347298953DGUOKc.309A>C (p.Pro103=)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.214A>C
n.296A>C
n.326A>C
n.312A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.390A>C
n.281A>C
n.228-11374A>C
n.367A>C
n.393A>C
n.392A>C
n.227A>C
n.174-11374A>C
n.313A>C
2g.73946772A>GCA347298955DGUOKc.309A>G (p.Pro103=)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.214A>G
n.296A>G
n.326A>G
n.312A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.390A>G
n.281A>G
n.228-11374A>G
n.367A>G
n.393A>G
n.392A>G
n.227A>G
n.174-11374A>G
n.313A>G
2g.73946772A>TCA347298956DGUOKc.309A>T (p.Pro103=)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.214A>T
n.296A>T
n.326A>T
n.312A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.390A>T
n.281A>T
n.228-11374A>T
n.367A>T
n.393A>T
n.392A>T
n.227A>T
n.174-11374A>T
n.313A>T
2g.73946773G>ACA347298959DGUOKc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.215G>A
n.297G>A
n.327G>A
n.313G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.391G>A
n.282G>A
n.228-11373G>A
n.368G>A
n.394G>A
n.393G>A
n.228G>A
n.174-11373G>A
n.314G>A
2g.73946773G>CCA347298960DGUOKc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.215G>C
n.297G>C
n.327G>C
n.313G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.391G>C
n.282G>C
n.228-11373G>C
n.368G>C
n.394G>C
n.393G>C
n.228G>C
n.174-11373G>C
n.314G>C
2g.73946773G>TCA347298957DGUOKc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.215G>T
n.297G>T
n.327G>T
n.313G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.391G>T
n.282G>T
n.228-11373G>T
n.368G>T
n.394G>T
n.393G>T
n.228G>T
n.174-11373G>T
n.314G>T
2g.73946774C>ACA347298961DGUOKc.311C>A (p.Ala104Glu)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.216C>A
n.298C>A
n.328C>A
n.314C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.392C>A
n.283C>A
n.228-11372C>A
n.369C>A
n.395C>A
n.394C>A
n.229C>A
n.174-11372C>A
n.315C>A
2g.73946774C>GCA347298963DGUOKc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.216C>G
n.298C>G
n.328C>G
n.314C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.392C>G
n.283C>G
n.228-11372C>G
n.369C>G
n.395C>G
n.394C>G
n.229C>G
n.174-11372C>G
n.315C>G
2g.73946774C>TCA347298962DGUOKc.311C>T (p.Ala104Val)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.216C>T
n.298C>T
n.328C>T
n.314C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.392C>T
n.283C>T
n.228-11372C>T
n.369C>T
n.395C>T
n.394C>T
n.229C>T
n.174-11372C>T
n.315C>T
2g.73946775A>CCA347298965DGUOKc.312A>C (p.Ala104=)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.217A>C
n.299A>C
n.329A>C
n.315A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
n.393A>C
n.284A>C
n.228-11371A>C
n.370A>C
n.396A>C
n.395A>C
n.230A>C
n.174-11371A>C
n.316A>C
2g.73946775A>GCA347298967DGUOKc.312A>G (p.Ala104=)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.217A>G
n.299A>G
n.329A>G
n.315A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
n.393A>G
n.284A>G
n.228-11371A>G
n.370A>G
n.396A>G
n.395A>G
n.230A>G
n.174-11371A>G
n.316A>G
2g.73946775A>TCA347298968DGUOKc.312A>T (p.Ala104=)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.217A>T
n.299A>T
n.329A>T
n.315A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
n.393A>T
n.284A>T
n.228-11371A>T
n.370A>T
n.396A>T
n.395A>T
n.230A>T
n.174-11371A>T
n.316A>T
2g.73946776C>ACA347298969DGUOKc.313C>A (p.Arg105=)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
n.218C>A
n.300C>A
n.330C>A
n.316C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.394C>A
n.285C>A
n.228-11370C>A
n.371C>A
n.397C>A
n.396C>A
n.231C>A
n.174-11370C>A
n.317C>A
2g.73946776C=CA1261196245DGUOKc.313C= (p.Arg105=)
c.200C= (p.Thr67=)
n.218C=
n.300C=
n.330C=
n.316C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.394C=
n.285C=
n.228-11370C=
n.371C=
n.397C=
n.396C=
n.231C=
n.174-11370C=
n.317C=
2g.73946776C>GCA347298971DGUOKc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
n.218C>G
n.300C>G
n.330C>G
n.316C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.394C>G
n.285C>G
n.228-11370C>G
n.371C>G
n.397C>G
n.396C>G
n.231C>G
n.174-11370C>G
n.317C>G
2g.73946776C>TCA254326DGUOKc.313C>T (p.Arg105Ter)
c.200C>T (p.Thr67Met)
n.218C>T
n.300C>T
n.330C>T
n.316C>T
c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.394C>T
n.285C>T
n.228-11370C>T
n.371C>T
n.397C>T
n.396C>T
n.231C>T
n.174-11370C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched