Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.73946662G>A | CA461551227 | ELOC | c.376C>T (p.Leu126=) c.307C>T (p.Leu103=) n.415C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.259C>T (p.Leu87=) n.4381C>T c.149-5057C>T (n.149-5057C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946662G>C | CA371548212 | ELOC | c.376C>G (p.Leu126Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.415C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.4381C>G c.149-5057C>G (n.149-5057C>G) | |
8 | g.73946662G= | CA1793927932 | ELOC | c.376C= (p.Leu126=) c.307C= (p.Leu103=) n.415C= c.370C= (p.Leu124=) c.259C= (p.Leu87=) n.4381C= c.149-5057C= (n.149-5057C=) | |
8 | g.73946662G>T | CA371548213 | ELOC | c.376C>A (p.Leu126Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.415C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.4381C>A c.149-5057C>A (n.149-5057C>A) | |
8 | g.73946663T>A | CA371548215 | ELOC | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.414A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.4380A>T c.149-5058A>T (n.149-5058A>T) | |
8 | g.73946663T>C | CA461551228 | ELOC | c.375A>G (p.Glu125=) c.306A>G (p.Glu102=) n.414A>G c.369A>G (p.Glu123=) c.258A>G (p.Glu86=) n.4380A>G c.149-5058A>G (n.149-5058A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946663T>G | CA371548214 | ELOC | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.414A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.4380A>C c.149-5058A>C (n.149-5058A>C) | |
8 | g.73946663T= | CA1793927934 | ELOC | c.375A= (p.Glu125=) c.306A= (p.Glu102=) n.414A= c.369A= (p.Glu123=) c.258A= (p.Glu86=) n.4380A= c.149-5058A= (n.149-5058A=) | |
8 | g.73946664T>A | CA371548216 | ELOC | c.374A>T (p.Glu125Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.413A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.4379A>T c.149-5059A>T (n.149-5059A>T) | |
8 | g.73946664T>C | CA371548217 | ELOC | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.413A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.4379A>G c.149-5059A>G (n.149-5059A>G) | |
8 | g.73946664T>G | CA371548218 | ELOC | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.413A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.4379A>C c.149-5059A>C (n.149-5059A>C) | |
8 | g.73946665C>A | CA371548220 | ELOC | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.412G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.4378G>T c.149-5060G>T (n.149-5060G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946665C= | CA1793927936 | ELOC | c.373G= (p.Glu125=) c.304G= (p.Glu102=) n.412G= c.367G= (p.Glu123=) c.256G= (p.Glu86=) n.4378G= c.149-5060G= (n.149-5060G=) | |
8 | g.73946665C>G | CA371548221 | ELOC | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.412G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.4378G>C c.149-5060G>C (n.149-5060G>C) | |
8 | g.73946665C>T | CA371548222 | ELOC | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.412G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.4378G>A c.149-5060G>A (n.149-5060G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.73946666C>A | CA461551231 | ELOC | c.372G>T (p.Leu124=) c.303G>T (p.Leu101=) n.411G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.255G>T (p.Leu85=) n.4377G>T c.149-5061G>T (n.149-5061G>T) | |
8 | g.73946666C= | CA1793927938 | ELOC | c.372G= (p.Leu124=) c.303G= (p.Leu101=) n.411G= c.366G= (p.Leu122=) c.255G= (p.Leu85=) n.4377G= c.149-5061G= (n.149-5061G=) | |
8 | g.73946666C>G | CA461551230 | ELOC | c.372G>C (p.Leu124=) c.303G>C (p.Leu101=) n.411G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.255G>C (p.Leu85=) n.4377G>C c.149-5061G>C (n.149-5061G>C) | |
8 | g.73946666C>T | CA461551229 | ELOC | c.372G>A (p.Leu124=) c.303G>A (p.Leu101=) n.411G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.255G>A (p.Leu85=) n.4377G>A c.149-5061G>A (n.149-5061G>A) | dbSNP |
8 | g.73946667A>C | CA371548223 | ELOC | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.410T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.4376T>G c.149-5062T>G (n.149-5062T>G) | |
8 | g.73946667A>G | CA371548225 | ELOC | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.410T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.4376T>C c.149-5062T>C (n.149-5062T>C) | |
8 | g.73946667A>T | CA371548224 | ELOC | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.410T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.4376T>A c.149-5062T>A (n.149-5062T>A) | |
8 | g.73946668G>A | CA461551232 | ELOC | c.370C>T (p.Leu124=) c.301C>T (p.Leu101=) n.409C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.253C>T (p.Leu85=) n.4375C>T c.149-5063C>T (n.149-5063C>T) | |
8 | g.73946668G>C | CA371548226 | ELOC | c.370C>G (p.Leu124Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.409C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.4375C>G c.149-5063C>G (n.149-5063C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946668G>T | CA371548227 | ELOC | c.370C>A (p.Leu124Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.409C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.4375C>A c.149-5063C>A (n.149-5063C>A) | |
8 | g.73946669T>A | CA461551233 | ELOC | c.369A>T (p.Ala123=) c.300A>T (p.Ala100=) n.408A>T c.363A>T (p.Ala121=) c.252A>T (p.Ala84=) n.4374A>T c.149-5064A>T (n.149-5064A>T) | |
8 | g.73946669T>C | CA461551235 | ELOC | c.369A>G (p.Ala123=) c.300A>G (p.Ala100=) n.408A>G c.363A>G (p.Ala121=) c.252A>G (p.Ala84=) n.4374A>G c.149-5064A>G (n.149-5064A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946669T>G | CA461551234 | ELOC | c.369A>C (p.Ala123=) c.300A>C (p.Ala100=) n.408A>C c.363A>C (p.Ala121=) c.252A>C (p.Ala84=) n.4374A>C c.149-5064A>C (n.149-5064A>C) | |
8 | g.73946670G>A | CA371548228 | ELOC | c.368C>T (p.Ala123Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.407C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.4373C>T c.149-5065C>T (n.149-5065C>T) | |
8 | g.73946670G>C | CA371548229 | ELOC | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.407C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.4373C>G c.149-5065C>G (n.149-5065C>G) | |
8 | g.73946670G>T | CA371548231 | ELOC | c.368C>A (p.Ala123Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.407C>A c.362C>A (p.Ala121Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.4373C>A c.149-5065C>A (n.149-5065C>A) | |
8 | g.73946671C>A | CA371548233 | ELOC | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.406G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.4372G>T c.149-5066G>T (n.149-5066G>T) | |
8 | g.73946671C>G | CA371548235 | ELOC | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.406G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.4372G>C c.149-5066G>C (n.149-5066G>C) | COSMIC |
8 | g.73946671C>T | CA371548236 | ELOC | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.406G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.4372G>A c.149-5066G>A (n.149-5066G>A) | |
8 | g.73946672A>C | CA371548239 | ELOC | c.366T>G (p.Ile122Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.405T>G c.360T>G (p.Ile120Met) c.249T>G (p.Ile83Met) n.4371T>G c.149-5067T>G (n.149-5067T>G) | |
8 | g.73946672A>G | CA461551236 | ELOC | c.366T>C (p.Ile122=) c.297T>C (p.Ile99=) n.405T>C c.360T>C (p.Ile120=) c.249T>C (p.Ile83=) n.4371T>C c.149-5067T>C (n.149-5067T>C) | |
8 | g.73946672A>T | CA461551237 | ELOC | c.366T>A (p.Ile122=) c.297T>A (p.Ile99=) n.405T>A c.360T>A (p.Ile120=) c.249T>A (p.Ile83=) n.4371T>A c.149-5067T>A (n.149-5067T>A) | |
8 | g.73946673A>C | CA371548241 | ELOC | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.404T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.4370T>G c.149-5068T>G (n.149-5068T>G) | |
8 | g.73946673A>G | CA371548242 | ELOC | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.404T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.4370T>C c.149-5068T>C (n.149-5068T>C) | |
8 | g.73946673A>T | CA371548244 | ELOC | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.404T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.4370T>A c.149-5068T>A (n.149-5068T>A) | |
8 | g.73946674T>A | CA371548250 | ELOC | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.403A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.4369A>T c.149-5069A>T (n.149-5069A>T) | |
8 | g.73946674T>C | CA371548246 | ELOC | c.364A>G (p.Ile122Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.403A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.4369A>G c.149-5069A>G (n.149-5069A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946674T>G | CA371548248 | ELOC | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.403A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.4369A>C c.149-5069A>C (n.149-5069A>C) | |
8 | g.73946675T>A | CA371548252 | ELOC | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.402A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.4368A>T c.149-5070A>T (n.149-5070A>T) | |
8 | g.73946675T>C | CA461551238 | ELOC | c.363A>G (p.Glu121=) c.294A>G (p.Glu98=) n.402A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.246A>G (p.Glu82=) n.4368A>G c.149-5070A>G (n.149-5070A>G) | |
8 | g.73946675T>G | CA371548253 | ELOC | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.402A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.4368A>C c.149-5070A>C (n.149-5070A>C) | |
8 | g.73946676T>A | CA371548255 | ELOC | c.362A>T (p.Glu121Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.401A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.4367A>T c.149-5071A>T (n.149-5071A>T) | |
8 | g.73946676T>C | CA371548257 | ELOC | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.401A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.4367A>G c.149-5071A>G (n.149-5071A>G) | |
8 | g.73946676T>G | CA371548259 | ELOC | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.401A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.4367A>C c.149-5071A>C (n.149-5071A>C) | |
8 | g.73946677C>A | CA371548264 | ELOC | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.400G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.4366G>T c.149-5072G>T (n.149-5072G>T) | |
8 | g.73946677C= | CA1793927940 | ELOC | c.361G= (p.Glu121=) c.292G= (p.Glu98=) n.400G= c.355G= (p.Glu119=) c.244G= (p.Glu82=) n.4366G= c.149-5072G= (n.149-5072G=) | |
8 | g.73946677C>G | CA179717879 | ELOC | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.400G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.4366G>C c.149-5072G>C (n.149-5072G>C) | dbSNP |
8 | g.73946677C>T | CA371548261 | ELOC | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.400G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.4366G>A c.149-5072G>A (n.149-5072G>A) | |
8 | g.73946678A>C | CA461551239 | ELOC | c.360T>G (p.Pro120=) c.291T>G (p.Pro97=) n.399T>G c.354T>G (p.Pro118=) c.243T>G (p.Pro81=) n.4365T>G c.149-5073T>G (n.149-5073T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946678A>G | CA461551240 | ELOC | c.360T>C (p.Pro120=) c.291T>C (p.Pro97=) n.399T>C c.354T>C (p.Pro118=) c.243T>C (p.Pro81=) n.4365T>C c.149-5073T>C (n.149-5073T>C) | dbSNP |
8 | g.73946678A>T | CA461551241 | ELOC | c.360T>A (p.Pro120=) c.291T>A (p.Pro97=) n.399T>A c.354T>A (p.Pro118=) c.243T>A (p.Pro81=) n.4365T>A c.149-5073T>A (n.149-5073T>A) | |
8 | g.73946679G>A | CA371548266 | ELOC | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.398C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.4364C>T c.149-5074C>T (n.149-5074C>T) | |
8 | g.73946679G>C | CA371548268 | ELOC | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.398C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.4364C>G c.149-5074C>G (n.149-5074C>G) | |
8 | g.73946679G>T | CA371548270 | ELOC | c.359C>A (p.Pro120His) c.290C>A (p.Pro97His) n.398C>A c.353C>A (p.Pro118His) c.242C>A (p.Pro81His) n.4364C>A c.149-5074C>A (n.149-5074C>A) | |
8 | g.73946680G>A | CA371548273 | ELOC | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.397C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.4363C>T c.149-5075C>T (n.149-5075C>T) | |
8 | g.73946680G>C | CA371548274 | ELOC | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.397C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.4363C>G c.149-5075C>G (n.149-5075C>G) | |
8 | g.73946680G>T | CA371548276 | ELOC | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.397C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.4363C>A c.149-5075C>A (n.149-5075C>A) | |
8 | g.73946681T>A | CA461551242 | ELOC | c.357A>T (p.Ala119=) c.288A>T (p.Ala96=) n.396A>T c.351A>T (p.Ala117=) c.240A>T (p.Ala80=) n.4362A>T c.149-5076A>T (n.149-5076A>T) | |
8 | g.73946681T>C | CA461551243 | ELOC | c.357A>G (p.Ala119=) c.288A>G (p.Ala96=) n.396A>G c.351A>G (p.Ala117=) c.240A>G (p.Ala80=) n.4362A>G c.149-5076A>G (n.149-5076A>G) | |
8 | g.73946681T>G | CA461551244 | ELOC | c.357A>C (p.Ala119=) c.288A>C (p.Ala96=) n.396A>C c.351A>C (p.Ala117=) c.240A>C (p.Ala80=) n.4362A>C c.149-5076A>C (n.149-5076A>C) | |
8 | g.73946682G>A | CA371548278 | ELOC | c.356C>T (p.Ala119Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.395C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.239C>T (p.Ala80Val) n.4361C>T c.149-5077C>T (n.149-5077C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.73946682G>C | CA4783792 | ELOC | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.395C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.4361C>G c.149-5077C>G (n.149-5077C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946682G= | CA1793927943 | ELOC | c.356C= (p.Ala119=) c.287C= (p.Ala96=) n.395C= c.350C= (p.Ala117=) c.239C= (p.Ala80=) n.4361C= c.149-5077C= (n.149-5077C=) | |
8 | g.73946682G>T | CA371548280 | ELOC | c.356C>A (p.Ala119Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.395C>A c.350C>A (p.Ala117Glu) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.4361C>A c.149-5077C>A (n.149-5077C>A) | |
8 | g.73946683C>A | CA371548283 | ELOC | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.394G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.4360G>T c.149-5078G>T (n.149-5078G>T) | COSMIC |
8 | g.73946683C>G | CA371548284 | ELOC | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.394G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.4360G>C c.149-5078G>C (n.149-5078G>C) | |
8 | g.73946683C>T | CA371548286 | ELOC | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.394G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.4360G>A c.149-5078G>A (n.149-5078G>A) | |
8 | g.73946684A= | CA1793927945 | ELOC | c.354T= (p.Ile118=) c.285T= (p.Ile95=) n.393T= c.348T= (p.Ile116=) c.237T= (p.Ile79=) n.4359T= c.149-5079T= (n.149-5079T=) | |
8 | g.73946684A>C | CA371548288 | ELOC | c.354T>G (p.Ile118Met) c.285T>G (p.Ile95Met) n.393T>G c.348T>G (p.Ile116Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.4359T>G c.149-5079T>G (n.149-5079T>G) | |
8 | g.73946684A>G | CA4783793 | ELOC | c.354T>C (p.Ile118=) c.285T>C (p.Ile95=) n.393T>C c.348T>C (p.Ile116=) c.237T>C (p.Ile79=) n.4359T>C c.149-5079T>C (n.149-5079T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946684A>T | CA461551245 | ELOC | c.354T>A (p.Ile118=) c.285T>A (p.Ile95=) n.393T>A c.348T>A (p.Ile116=) c.237T>A (p.Ile79=) n.4359T>A c.149-5079T>A (n.149-5079T>A) | |
8 | g.73946685A>C | CA371548291 | ELOC | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.392T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.4358T>G c.149-5080T>G (n.149-5080T>G) | |
8 | g.73946685A>G | CA371548292 | ELOC | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.392T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.4358T>C c.149-5080T>C (n.149-5080T>C) | |
8 | g.73946685A>T | CA371548293 | ELOC | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.392T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.4358T>A c.149-5080T>A (n.149-5080T>A) | |
8 | g.73946686T>A | CA371548296 | ELOC | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.391A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.4357A>T c.149-5081A>T (n.149-5081A>T) | |
8 | g.73946686T>C | CA4783794 | ELOC | c.352A>G (p.Ile118Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.391A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.4357A>G c.149-5081A>G (n.149-5081A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946686T>G | CA371548298 | ELOC | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.391A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.4357A>C c.149-5081A>C (n.149-5081A>C) | |
8 | g.73946686T= | CA1793927947 | ELOC | c.352A= (p.Ile118=) c.283A= (p.Ile95=) n.391A= c.346A= (p.Ile116=) c.235A= (p.Ile79=) n.4357A= c.149-5081A= (n.149-5081A=) | |
8 | g.73946687T>A | CA461551246 | ELOC | c.351A>T (p.Pro117=) c.282A>T (p.Pro94=) n.390A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.234A>T (p.Pro78=) n.4356A>T c.149-5082A>T (n.149-5082A>T) | |
8 | g.73946687T>C | CA461551247 | ELOC | c.351A>G (p.Pro117=) c.282A>G (p.Pro94=) n.390A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.234A>G (p.Pro78=) n.4356A>G c.149-5082A>G (n.149-5082A>G) | |
8 | g.73946687T>G | CA461551248 | ELOC | c.351A>C (p.Pro117=) c.282A>C (p.Pro94=) n.390A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.234A>C (p.Pro78=) n.4356A>C c.149-5082A>C (n.149-5082A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946688G>A | CA371548300 | ELOC | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.389C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.4355C>T c.149-5083C>T (n.149-5083C>T) | |
8 | g.73946688G>C | CA371548304 | ELOC | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.389C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.4355C>G c.149-5083C>G (n.149-5083C>G) | |
8 | g.73946688G>T | CA371548302 | ELOC | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.389C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.4355C>A c.149-5083C>A (n.149-5083C>A) | |
8 | g.73946689G>A | CA371548306 | ELOC | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.388C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.4354C>T c.149-5084C>T (n.149-5084C>T) | |
8 | g.73946689G>C | CA371548307 | ELOC | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.388C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.4354C>G c.149-5084C>G (n.149-5084C>G) | |
8 | g.73946689G>T | CA371548308 | ELOC | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.388C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.4354C>A c.149-5084C>A (n.149-5084C>A) | |
8 | g.73946690G>A | CA461551249 | ELOC | c.348C>T (p.Phe116=) c.279C>T (p.Phe93=) n.387C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.231C>T (p.Phe77=) n.4353C>T c.149-5085C>T (n.149-5085C>T) | |
8 | g.73946690G>C | CA371548310 | ELOC | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.387C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.4353C>G c.149-5085C>G (n.149-5085C>G) | |
8 | g.73946690G>T | CA371548312 | ELOC | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.387C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.4353C>A c.149-5085C>A (n.149-5085C>A) | |
8 | g.73946691A>C | CA371548314 | ELOC | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.386T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.4352T>G c.149-5086T>G (n.149-5086T>G) | |
8 | g.73946691A>G | CA371548316 | ELOC | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.386T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.4352T>C c.149-5086T>C (n.149-5086T>C) | |
8 | g.73946691A>T | CA371548317 | ELOC | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.386T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.4352T>A c.149-5086T>A (n.149-5086T>A) | |
8 | g.73946692A>C | CA371548320 | ELOC | c.346T>G (p.Phe116Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.385T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.4351T>G c.149-5087T>G (n.149-5087T>G) | |
8 | g.73946692A>G | CA371548322 | ELOC | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.385T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.4351T>C c.149-5087T>C (n.149-5087T>C) | |
8 | g.73946692A>T | CA371548323 | ELOC | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.385T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.4351T>A c.149-5087T>A (n.149-5087T>A) | |
8 | g.73946693T>A | CA371548325 | ELOC | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.384A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.4350A>T c.149-5088A>T (n.149-5088A>T) | |
8 | g.73946693T>C | CA461551250 | ELOC | c.345A>G (p.Glu115=) c.276A>G (p.Glu92=) n.384A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.228A>G (p.Glu76=) n.4350A>G c.149-5088A>G (n.149-5088A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946693T>G | CA371548327 | ELOC | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.384A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.4350A>C c.149-5088A>C (n.149-5088A>C) | |
8 | g.73946694T>A | CA371548333 | ELOC | c.344A>T (p.Glu115Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.383A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.4349A>T c.149-5089A>T (n.149-5089A>T) | |
8 | g.73946694T>C | CA371548331 | ELOC | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.383A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.4349A>G c.149-5089A>G (n.149-5089A>G) | |
8 | g.73946694T>G | CA371548329 | ELOC | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.383A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.4349A>C c.149-5089A>C (n.149-5089A>C) | |
8 | g.73946695C>A | CA371548335 | ELOC | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.382G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.4348G>T c.149-5090G>T (n.149-5090G>T) | |
8 | g.73946695C>G | CA371548336 | ELOC | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.382G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.4348G>C c.149-5090G>C (n.149-5090G>C) | |
8 | g.73946695C>T | CA371548338 | ELOC | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.382G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.4348G>A c.149-5090G>A (n.149-5090G>A) | |
8 | g.73946696A>C | CA461551253 | ELOC | c.342T>G (p.Pro114=) c.273T>G (p.Pro91=) n.381T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.225T>G (p.Pro75=) n.4347T>G c.149-5091T>G (n.149-5091T>G) | |
8 | g.73946696A>G | CA461551251 | ELOC | c.342T>C (p.Pro114=) c.273T>C (p.Pro91=) n.381T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.225T>C (p.Pro75=) n.4347T>C c.149-5091T>C (n.149-5091T>C) | |
8 | g.73946696A>T | CA461551252 | ELOC | c.342T>A (p.Pro114=) c.273T>A (p.Pro91=) n.381T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.225T>A (p.Pro75=) n.4347T>A c.149-5091T>A (n.149-5091T>A) | |
8 | g.73946697G>A | CA371548340 | ELOC | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.380C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.4346C>T c.149-5092C>T (n.149-5092C>T) | |
8 | g.73946697G>C | CA371548342 | ELOC | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.380C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.4346C>G c.149-5092C>G (n.149-5092C>G) | |
8 | g.73946697G>T | CA371548344 | ELOC | c.341C>A (p.Pro114His) c.272C>A (p.Pro91His) n.380C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.224C>A (p.Pro75His) n.4346C>A c.149-5092C>A (n.149-5092C>A) | |
8 | g.73946698G>A | CA371548346 | ELOC | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.379C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.4345C>T c.149-5093C>T (n.149-5093C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946698G>C | CA371548348 | ELOC | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.379C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.4345C>G c.149-5093C>G (n.149-5093C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946698G>T | CA371548349 | ELOC | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.379C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.4345C>A c.149-5093C>A (n.149-5093C>A) | |
8 | g.73946699A>C | CA371548351 | ELOC | c.339T>G (p.Ile113Met) c.270T>G (p.Ile90Met) n.378T>G c.333T>G (p.Ile111Met) c.222T>G (p.Ile74Met) n.4344T>G c.149-5094T>G (n.149-5094T>G) | |
8 | g.73946699A>G | CA461551254 | ELOC | c.339T>C (p.Ile113=) c.270T>C (p.Ile90=) n.378T>C c.333T>C (p.Ile111=) c.222T>C (p.Ile74=) n.4344T>C c.149-5094T>C (n.149-5094T>C) | |
8 | g.73946699A>T | CA461551255 | ELOC | c.339T>A (p.Ile113=) c.270T>A (p.Ile90=) n.378T>A c.333T>A (p.Ile111=) c.222T>A (p.Ile74=) n.4344T>A c.149-5094T>A (n.149-5094T>A) | |
8 | g.73946700A>C | CA371548354 | ELOC | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.377T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.4343T>G c.269T>G c.149-5095T>G (n.149-5095T>G) | |
8 | g.73946700A>G | CA371548355 | ELOC | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.377T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.4343T>C c.269T>C c.149-5095T>C (n.149-5095T>C) | |
8 | g.73946700A>T | CA371548356 | ELOC | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.377T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.4343T>A c.269T>A c.149-5095T>A (n.149-5095T>A) | |
8 | g.73946701T>A | CA371548361 | ELOC | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.376A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.4342A>T c.268A>T c.149-5096A>T (n.149-5096A>T) | |
8 | g.73946701T>C | CA371548362 | ELOC | c.337A>G (p.Ile113Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.376A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.4342A>G c.268A>G c.149-5096A>G (n.149-5096A>G) | |
8 | g.73946701T>G | CA371548359 | ELOC | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.376A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.4342A>C c.268A>C c.149-5096A>C (n.149-5096A>C) | |
8 | g.73946702C>A | CA371548365 | ELOC | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.375G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.4341G>T c.149-5097G>T (n.149-5097G>T) | |
8 | g.73946702C>G | CA371548366 | ELOC | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.375G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.4341G>C c.149-5097G>C (n.149-5097G>C) | |
8 | g.73946702C>T | CA461551256 | ELOC | c.336G>A (p.Glu112=) c.267G>A (p.Glu89=) n.375G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.219G>A (p.Glu73=) n.4341G>A c.149-5097G>A (n.149-5097G>A) | |
8 | g.73946703T>A | CA371548368 | ELOC | c.335A>T (p.Glu112Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.374A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.4340A>T c.149-5098A>T (n.149-5098A>T) | |
8 | g.73946703T>C | CA371548369 | ELOC | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.374A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.4340A>G c.149-5098A>G (n.149-5098A>G) | |
8 | g.73946703T>G | CA371548371 | ELOC | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.374A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.4340A>C c.149-5098A>C (n.149-5098A>C) | |
8 | g.73946704C>A | CA371548373 | ELOC | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.373G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.4339G>T c.149-5099G>T (n.149-5099G>T) | |
8 | g.73946704C= | CA1793927950 | ELOC | c.334G= (p.Glu112=) c.265G= (p.Glu89=) n.373G= c.328G= (p.Glu110=) c.217G= (p.Glu73=) n.4339G= c.149-5099G= (n.149-5099G=) | |
8 | g.73946704C>G | CA371548375 | ELOC | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.373G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.4339G>C c.149-5099G>C (n.149-5099G>C) | |
8 | g.73946704C>T | CA371548377 | ELOC | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.373G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.4339G>A c.149-5099G>A (n.149-5099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946705G>A | CA461551257 | ELOC | c.333C>T (p.Thr111=) c.264C>T (p.Thr88=) n.372C>T c.327C>T (p.Thr109=) c.216C>T (p.Thr72=) n.4338C>T c.149-5100C>T (n.149-5100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946705G>C | CA461551258 | ELOC | c.333C>G (p.Thr111=) c.264C>G (p.Thr88=) n.372C>G c.327C>G (p.Thr109=) c.216C>G (p.Thr72=) n.4338C>G c.149-5100C>G (n.149-5100C>G) | dbSNP |
8 | g.73946705G= | CA1793927953 | ELOC | c.333C= (p.Thr111=) c.264C= (p.Thr88=) n.372C= c.327C= (p.Thr109=) c.216C= (p.Thr72=) n.4338C= c.149-5100C= (n.149-5100C=) | |
8 | g.73946705G>T | CA461551259 | ELOC | c.333C>A (p.Thr111=) c.264C>A (p.Thr88=) n.372C>A c.327C>A (p.Thr109=) c.216C>A (p.Thr72=) n.4338C>A c.149-5100C>A (n.149-5100C>A) | |
8 | g.73946706G>A | CA371548379 | ELOC | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.371C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.4337C>T c.149-5101C>T (n.149-5101C>T) | |
8 | g.73946706G>C | CA371548381 | ELOC | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.371C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.4337C>G c.149-5101C>G (n.149-5101C>G) | |
8 | g.73946706G>T | CA371548382 | ELOC | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.371C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.4337C>A c.149-5101C>A (n.149-5101C>A) | |
8 | g.73946707T>A | CA371548388 | ELOC | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.370A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.4336A>T c.149-5102A>T (n.149-5102A>T) | |
8 | g.73946707T>C | CA371548387 | ELOC | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.370A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.4336A>G c.149-5102A>G (n.149-5102A>G) | |
8 | g.73946707T>G | CA371548385 | ELOC | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.370A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.4336A>C c.149-5102A>C (n.149-5102A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.73946708G>A | CA461551260 | ELOC | c.330C>T (p.Ser110=) c.261C>T (p.Ser87=) n.369C>T c.324C>T (p.Ser108=) c.213C>T (p.Ser71=) n.4335C>T c.149-5103C>T (n.149-5103C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946708G>C | CA461551261 | ELOC | c.330C>G (p.Ser110=) c.261C>G (p.Ser87=) n.369C>G c.324C>G (p.Ser108=) c.213C>G (p.Ser71=) n.4335C>G c.149-5103C>G (n.149-5103C>G) | |
8 | g.73946708G>T | CA461551262 | ELOC | c.330C>A (p.Ser110=) c.261C>A (p.Ser87=) n.369C>A c.324C>A (p.Ser108=) c.213C>A (p.Ser71=) n.4335C>A c.149-5103C>A (n.149-5103C>A) | |
8 | g.73946709G>A | CA371548390 | ELOC | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.368C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) n.4334C>T c.149-5104C>T (n.149-5104C>T) | |
8 | g.73946709G>C | CA371548393 | ELOC | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.368C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) n.4334C>G c.149-5104C>G (n.149-5104C>G) | |
8 | g.73946709G= | CA1793927955 | ELOC | c.329C= (p.Ser110=) c.260C= (p.Ser87=) n.368C= c.323C= (p.Ser108=) c.212C= (p.Ser71=) n.4334C= c.149-5104C= (n.149-5104C=) | |
8 | g.73946709G>T | CA371548395 | ELOC | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.368C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.4334C>A c.149-5104C>A (n.149-5104C>A) | |
8 | g.73946710_73946718del | CA1115320652 | ELOC | c.321_329del (p.Asn108_Ser110del) c.252_260del (p.Asn85_Ser87del) n.360_368del c.315_323del (p.Asn106_Ser108del) c.204_212del (p.Asn69_Ser71del) n.4326_4334del c.149-5112_149-5104del (n.149-5112_149-5104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946709_73946710insT | CA582882929 | ELOC | c.328_329insA (p.Ser110TyrfsTer6) c.259_260insA (p.Ser87TyrfsTer6) n.367_368insA c.322_323insA (p.Ser108TyrfsTer6) c.211_212insA (p.Ser71TyrfsTer6) n.4333_4334insA c.259_260insA (p.Ser87TyrfsTer?) c.149-5105_149-5104insA (n.149-5105_149-5104insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946709_73946710insTCGCCGTATCATTAAAA | CA582882930 | ELOC | c.328_329insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser110PhefsTer24) c.259_260insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser87PhefsTer24) n.367_368insTTTTAATGATACGGCGA c.322_323insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser108PhefsTer24) c.211_212insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser71PhefsTer24) n.4333_4334insTTTTAATGATACGGCGA c.259_260insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser87PhefsTer?) c.149-5105_149-5104insTTTTAATGATACGGCGA (n.149-5105_149-5104insTTTTAATGATACGGCGA) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.73946710A= | CA1793927958 | ELOC | c.328T= (p.Ser110=) c.259T= (p.Ser87=) n.367T= c.322T= (p.Ser108=) c.211T= (p.Ser71=) n.4333T= c.149-5105T= (n.149-5105T=) | |
8 | g.73946710A>C | CA371548397 | ELOC | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.367T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.4333T>G c.149-5105T>G (n.149-5105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946710A>G | CA371548398 | ELOC | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.367T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.4333T>C c.149-5105T>C (n.149-5105T>C) | |
8 | g.73946710A>T | CA371548400 | ELOC | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.367T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.4333T>A c.149-5105T>A (n.149-5105T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946710_73946712del | CA2687657683 | ELOC | c.326_328del (p.Ser109_Ser110delinsThr) c.257_259del (p.Ser86_Ser87delinsThr) n.365_367del c.320_322del (p.Ser107_Ser108delinsThr) c.209_211del (p.Ser70_Ser71delinsThr) n.4331_4333del c.149-5107_149-5105del (n.149-5107_149-5105del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946710_73946715del | CA2687657684 | ELOC | c.323_328del (p.Asn108_Ser110delinsThr) c.254_259del (p.Asn85_Ser87delinsThr) n.362_367del c.317_322del (p.Asn106_Ser108delinsThr) c.206_211del (p.Asn69_Ser71delinsThr) n.4328_4333del c.149-5110_149-5105del (n.149-5110_149-5105del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946710_73946711insC | CA2780849754 | ELOC | c.327_328insG (p.Ser110ValfsTer6) c.258_259insG (p.Ser87ValfsTer6) n.366_367insG c.321_322insG (p.Ser108ValfsTer6) c.210_211insG (p.Ser71ValfsTer6) n.4332_4333insG c.258_259insG (p.Ser87ValfsTer?) c.149-5106_149-5105insG (n.149-5106_149-5105insG) | |
8 | g.73946711G>A | CA461551263 | ELOC | c.327C>T (p.Ser109=) c.258C>T (p.Ser86=) n.366C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.210C>T (p.Ser70=) n.4332C>T c.149-5106C>T (n.149-5106C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946711G>C | CA371548402 | ELOC | c.327C>G (p.Ser109Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.366C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) n.4332C>G c.149-5106C>G (n.149-5106C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946711G>T | CA371548404 | ELOC | c.327C>A (p.Ser109Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.366C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) n.4332C>A c.149-5106C>A (n.149-5106C>A) | |
8 | g.73946711_73946712insGC | CA2780849755 | ELOC | c.326_327insGC (p.Ser109ArgfsTer20) c.257_258insGC (p.Ser86ArgfsTer20) n.365_366insGC c.320_321insGC (p.Ser107ArgfsTer20) c.209_210insGC (p.Ser70ArgfsTer20) n.4331_4332insGC c.257_258insGC (p.Ser86ArgfsTer?) c.149-5107_149-5106insGC (n.149-5107_149-5106insGC) | |
8 | g.73946712C>A | CA371548405 | ELOC | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.365G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.4331G>T c.149-5107G>T (n.149-5107G>T) | |
8 | g.73946712C>G | CA371548407 | ELOC | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.365G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.4331G>C c.149-5107G>C (n.149-5107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946712C>T | CA371548408 | ELOC | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.365G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.4331G>A c.149-5107G>A (n.149-5107G>A) | dbSNP COSMIC |
8 | g.73946713T>A | CA371548414 | ELOC | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.364A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.4330A>T c.149-5108A>T (n.149-5108A>T) | |
8 | g.73946713T>C | CA371548412 | ELOC | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.364A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.4330A>G c.149-5108A>G (n.149-5108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.73946713T>G | CA371548410 | ELOC | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.364A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.4330A>C c.149-5108A>C (n.149-5108A>C) | |
8 | g.73946713T= | CA1793927961 | ELOC | c.325A= (p.Ser109=) c.256A= (p.Ser86=) n.364A= c.319A= (p.Ser107=) c.208A= (p.Ser70=) n.4330A= c.149-5108A= (n.149-5108A=) | |
8 | g.73946713_73946719del | CA2780849756 | ELOC | c.319_325del (p.Thr107AlafsTer19) c.250_256del (p.Thr84AlafsTer19) n.358_364del c.313_319del (p.Thr105AlafsTer19) c.202_208del (p.Thr68AlafsTer19) n.4324_4330del c.250_256del (p.Thr84AlafsTer?) c.149-5114_149-5108del (n.149-5114_149-5108del) | |
8 | g.73946713_73946714insC | CA2687657685 | ELOC | c.324_325insG (p.Ser109GlufsTer7) c.255_256insG (p.Ser86GlufsTer7) n.363_364insG c.318_319insG (p.Ser107GlufsTer7) c.207_208insG (p.Ser70GlufsTer7) n.4329_4330insG c.255_256insG (p.Ser86GlufsTer?) c.149-5109_149-5108insG (n.149-5109_149-5108insG) | gnomAD v4 |
8 | g.73946714G>A | CA461551266 | ELOC | c.324C>T (p.Asn108=) c.255C>T (p.Asn85=) n.363C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.207C>T (p.Asn69=) n.4329C>T c.149-5109C>T (n.149-5109C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946714G>C | CA371548415 | ELOC | c.324C>G (p.Asn108Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.363C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.4329C>G c.149-5109C>G (n.149-5109C>G) | |
8 | g.73946714G= | CA1793927963 | ELOC | c.324C= (p.Asn108=) c.255C= (p.Asn85=) n.363C= c.318C= (p.Asn106=) c.207C= (p.Asn69=) n.4329C= c.149-5109C= (n.149-5109C=) | |
8 | g.73946714G>T | CA371548417 | ELOC | c.324C>A (p.Asn108Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.363C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.4329C>A c.149-5109C>A (n.149-5109C>A) | |
8 | g.73946714_73946715insCC | CA2687657686 | ELOC | c.323_324insGG (p.Asn108LysfsTer21) c.254_255insGG (p.Asn85LysfsTer21) n.362_363insGG c.317_318insGG (p.Asn106LysfsTer21) c.206_207insGG (p.Asn69LysfsTer21) n.4328_4329insGG c.254_255insGG (p.Asn85LysfsTer?) c.149-5110_149-5109insGG (n.149-5110_149-5109insGG) | gnomAD v4 |
8 | g.73946714_73946715insGCCGTA | CA2780849757 | ELOC | c.323_324insTACGGC (p.Asn108_Ser109insThrAla) c.254_255insTACGGC (p.Asn85_Ser86insThrAla) n.362_363insTACGGC c.317_318insTACGGC (p.Asn106_Ser107insThrAla) c.206_207insTACGGC (p.Asn69_Ser70insThrAla) n.4328_4329insTACGGC c.149-5110_149-5109insTACGGC (n.149-5110_149-5109insTACGGC) | |
8 | g.73946714_73946715insGCCGTATCA | CA2687657687 | ELOC | c.323_324insTGATACGGC (p.Asn108_Ser109insAspThrAla) c.254_255insTGATACGGC (p.Asn85_Ser86insAspThrAla) n.362_363insTGATACGGC c.317_318insTGATACGGC (p.Asn106_Ser107insAspThrAla) c.206_207insTGATACGGC (p.Asn69_Ser70insAspThrAla) n.4328_4329insTGATACGGC c.149-5110_149-5109insTGATACGGC (n.149-5110_149-5109insTGATACGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.73946715T>A | CA371548419 | ELOC | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.362A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.4328A>T c.149-5110A>T (n.149-5110A>T) | |
8 | g.73946715T>C | CA371548420 | ELOC | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.362A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.4328A>G c.149-5110A>G (n.149-5110A>G) | |
8 | g.73946715T>G | CA371548421 | ELOC | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.362A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.4328A>C c.149-5110A>C (n.149-5110A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946715_73946716insATCAT | CA582882931 | ELOC | c.323_324insTGATA (p.Ser109AspfsTer21) c.254_255insTGATA (p.Ser86AspfsTer21) n.362_363insTGATA c.317_318insTGATA (p.Ser107AspfsTer21) c.206_207insTGATA (p.Ser70AspfsTer21) n.4328_4329insTGATA c.254_255insTGATA (p.Ser86AspfsTer?) c.149-5110_149-5109insTGATA (n.149-5110_149-5109insTGATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946715_73946716insA | CA1115320673 | ELOC | c.322_323insT (p.Asn108IlefsTer8) c.253_254insT (p.Asn85IlefsTer8) n.361_362insT c.316_317insT (p.Asn106IlefsTer8) c.205_206insT (p.Asn69IlefsTer8) n.4327_4328insT c.253_254insT (p.Asn85IlefsTer?) c.149-5111_149-5110insT (n.149-5111_149-5110insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946716T>A | CA371548422 | ELOC | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.361A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.4327A>T c.149-5111A>T (n.149-5111A>T) | |
8 | g.73946716T>C | CA371548424 | ELOC | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.361A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.4327A>G c.149-5111A>G (n.149-5111A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946716T>G | CA371548425 | ELOC | c.322A>C (p.Asn108His) c.253A>C (p.Asn85His) n.361A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.205A>C (p.Asn69His) n.4327A>C c.149-5111A>C (n.149-5111A>C) | |
8 | g.73946716_73946717insC | CA1115320681 | ELOC | c.321_322insG (p.Asn108GlufsTer8) c.252_253insG (p.Asn85GlufsTer8) n.360_361insG c.315_316insG (p.Asn106GlufsTer8) c.204_205insG (p.Asn69GlufsTer8) n.4326_4327insG c.252_253insG (p.Asn85GlufsTer?) c.149-5112_149-5111insG (n.149-5112_149-5111insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946717A>C | CA461551267 | ELOC | c.321T>G (p.Thr107=) c.252T>G (p.Thr84=) n.360T>G c.315T>G (p.Thr105=) c.204T>G (p.Thr68=) n.4326T>G c.149-5112T>G (n.149-5112T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946717A>G | CA461551269 | ELOC | c.321T>C (p.Thr107=) c.252T>C (p.Thr84=) n.360T>C c.315T>C (p.Thr105=) c.204T>C (p.Thr68=) n.4326T>C c.149-5112T>C (n.149-5112T>C) | |
8 | g.73946717A>T | CA461551268 | ELOC | c.321T>A (p.Thr107=) c.252T>A (p.Thr84=) n.360T>A c.315T>A (p.Thr105=) c.204T>A (p.Thr68=) n.4326T>A c.149-5112T>A (n.149-5112T>A) | |
8 | g.73946717_73946721delinsAGTGT | CA1793927966 | ELOC | c.317_321delinsACACT (p.Tyr106=) c.248_252delinsACACT (p.Tyr83=) n.356_360delinsACACT c.311_315delinsACACT (p.Tyr104=) c.200_204delinsACACT (p.Tyr67=) n.4322_4326delinsACACT c.149-5116_149-5112delinsACACT (n.149-5116_149-5112delinsACACT) | |
8 | g.73946718G>A | CA371548431 | ELOC | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.359C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.4325C>T c.149-5113C>T (n.149-5113C>T) | |
8 | g.73946718G>C | CA371548428 | ELOC | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.359C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.4325C>G c.149-5113C>G (n.149-5113C>G) | |
8 | g.73946718G>T | CA371548430 | ELOC | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.359C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.4325C>A c.149-5113C>A (n.149-5113C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946718_73946720del | CA2687657688 | ELOC | c.318_320del (p.Thr107del) c.249_251del (p.Thr84del) n.357_359del c.312_314del (p.Thr105del) c.201_203del (p.Thr68del) n.4323_4325del c.149-5115_149-5113del (n.149-5115_149-5113del) | gnomAD v4 |
8 | g.73946718_73946721del | CA582882932 | ELOC | c.317_320del (p.Tyr106LeufsTer21) c.248_251del (p.Tyr83LeufsTer21) n.356_359del c.311_314del (p.Tyr104LeufsTer21) c.200_203del (p.Tyr67LeufsTer21) n.4322_4325del c.248_251del (p.Tyr83LeufsTer?) c.149-5116_149-5113del (n.149-5116_149-5113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946719T>A | CA371548434 | ELOC | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.358A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.4324A>T c.149-5114A>T (n.149-5114A>T) | |
8 | g.73946719T>C | CA371548435 | ELOC | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.358A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.4324A>G c.149-5114A>G (n.149-5114A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946719T>G | CA371548437 | ELOC | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.358A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.4324A>C c.149-5114A>C (n.149-5114A>C) | |
8 | g.73946719_73946720insC | CA2687657689 | ELOC | c.318_319insG (p.Thr107AspfsTer2) c.249_250insG (p.Thr84AspfsTer2) n.357_358insG c.312_313insG (p.Thr105AspfsTer2) c.201_202insG (p.Thr68AspfsTer2) n.4323_4324insG c.149-5115_149-5114insG (n.149-5115_149-5114insG) | gnomAD v4 |
8 | g.73946719_73946720insCCCC | CA2780849758 | ELOC | c.318_319insGGGG (p.Thr107GlyfsTer3) c.249_250insGGGG (p.Thr84GlyfsTer3) n.357_358insGGGG c.312_313insGGGG (p.Thr105GlyfsTer3) c.201_202insGGGG (p.Thr68GlyfsTer3) n.4323_4324insGGGG c.149-5115_149-5114insGGGG (n.149-5115_149-5114insGGGG) | |
8 | g.73946719_73946720insCGCC | CA1115320689 | ELOC | c.318_319insGGCG (p.Thr107GlyfsTer3) c.249_250insGGCG (p.Thr84GlyfsTer3) n.357_358insGGCG c.312_313insGGCG (p.Thr105GlyfsTer3) c.201_202insGGCG (p.Thr68GlyfsTer3) n.4323_4324insGGCG c.149-5115_149-5114insGGCG (n.149-5115_149-5114insGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946720G>A | CA461551271 | ELOC | c.318C>T (p.Tyr106=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.357C>T c.312C>T (p.Tyr104=) c.201C>T (p.Tyr67=) n.4323C>T c.149-5115C>T (n.149-5115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946720G>C | CA371548439 | ELOC | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.357C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.4323C>G c.149-5115C>G (n.149-5115C>G) | |
8 | g.73946720G= | CA1793927973 | ELOC | c.318C= (p.Tyr106=) c.249C= (p.Tyr83=) n.357C= c.312C= (p.Tyr104=) c.201C= (p.Tyr67=) n.4323C= c.149-5115C= (n.149-5115C=) | |
8 | g.73946720G>T | CA371548441 | ELOC | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.357C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.4323C>A c.149-5115C>A (n.149-5115C>A) | COSMIC |
8 | g.73946721T>A | CA371548447 | ELOC | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.356A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.4322A>T c.149-5116A>T (n.149-5116A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946721T>C | CA371548443 | ELOC | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.356A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.4322A>G c.149-5116A>G (n.149-5116A>G) | |
8 | g.73946721T>G | CA371548445 | ELOC | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.356A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.4322A>C c.149-5116A>C (n.149-5116A>C) | |
8 | g.73946721_73946722insCATTAA | CA2687657690 | ELOC | c.316_317insTTAATG (p.Tyr106delinsPheAsnAsp) c.247_248insTTAATG (p.Tyr83delinsPheAsnAsp) n.355_356insTTAATG c.310_311insTTAATG (p.Tyr104delinsPheAsnAsp) c.199_200insTTAATG (p.Tyr67delinsPheAsnAsp) n.4321_4322insTTAATG c.149-5117_149-5116insTTAATG (n.149-5117_149-5116insTTAATG) | gnomAD v4 |
8 | g.73946722A>C | CA371548449 | ELOC | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.355T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.4321T>G c.149-5117T>G (n.149-5117T>G) | |
8 | g.73946722A>G | CA371548451 | ELOC | c.316T>C (p.Tyr106His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.355T>C c.310T>C (p.Tyr104His) c.199T>C (p.Tyr67His) n.4321T>C c.149-5117T>C (n.149-5117T>C) | |
8 | g.73946722A>T | CA371548453 | ELOC | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.355T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.4321T>A c.149-5117T>A (n.149-5117T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946722_73946724delinsAGC | CA1793927975 | ELOC | c.314_316delinsGCT (p.Arg105=) c.245_247delinsGCT (p.Arg82=) n.353_355delinsGCT c.308_310delinsGCT (p.Arg103=) c.197_199delinsGCT (p.Arg66=) n.4319_4321delinsGCT c.149-5119_149-5117delinsGCT (n.149-5119_149-5117delinsGCT) | |
8 | g.73946723G>A | CA461551272 | ELOC | c.315C>T (p.Arg105=) c.246C>T (p.Arg82=) n.354C>T c.309C>T (p.Arg103=) c.198C>T (p.Arg66=) n.4320C>T c.149-5118C>T (n.149-5118C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.73946723G>C | CA461551273 | ELOC | c.315C>G (p.Arg105=) c.246C>G (p.Arg82=) n.354C>G c.309C>G (p.Arg103=) c.198C>G (p.Arg66=) n.4320C>G c.149-5118C>G (n.149-5118C>G) | |
8 | g.73946723G>T | CA461551274 | ELOC | c.315C>A (p.Arg105=) c.246C>A (p.Arg82=) n.354C>A c.309C>A (p.Arg103=) c.198C>A (p.Arg66=) n.4320C>A c.149-5118C>A (n.149-5118C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.73946723_73946725del | CA1115320696 | ELOC | c.313_315del (p.Arg105del) c.244_246del (p.Arg82del) n.352_354del c.307_309del (p.Arg103del) c.196_198del (p.Arg66del) n.4318_4320del c.149-5120_149-5118del (n.149-5120_149-5118del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946724_73946725del | CA582882933 | ELOC | c.314_315del (p.Arg105LeufsTer3) c.245_246del (p.Arg82LeufsTer3) n.353_354del c.308_309del (p.Arg103LeufsTer3) c.197_198del (p.Arg66LeufsTer3) n.4319_4320del c.149-5119_149-5118del (n.149-5119_149-5118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946724C>A | CA371548455 | ELOC | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.353G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.4319G>T c.149-5119G>T (n.149-5119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946724C>G | CA371548457 | ELOC | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.353G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.4319G>C c.149-5119G>C (n.149-5119G>C) | |
8 | g.73946724C>T | CA371548459 | ELOC | c.314G>A (p.Arg105His) c.245G>A (p.Arg82His) n.353G>A c.308G>A (p.Arg103His) c.197G>A (p.Arg66His) n.4319G>A c.149-5119G>A (n.149-5119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946724_73946725insATTAA | CA1115320703 | ELOC | c.313_314insTTAAT (p.Arg105LeufsTer25) c.244_245insTTAAT (p.Arg82LeufsTer25) n.352_353insTTAAT c.307_308insTTAAT (p.Arg103LeufsTer25) c.196_197insTTAAT (p.Arg66LeufsTer25) n.4318_4319insTTAAT c.244_245insTTAAT (p.Arg82LeufsTer?) c.149-5120_149-5119insTTAAT (n.149-5120_149-5119insTTAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946725G>A | CA371548461 | ELOC | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.352C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.4318C>T c.149-5120C>T (n.149-5120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.73946725G>C | CA371548463 | ELOC | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.352C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.4318C>G c.149-5120C>G (n.149-5120C>G) | dbSNP |
8 | g.73946725G= | CA1793927979 | ELOC | c.313C= (p.Arg105=) c.244C= (p.Arg82=) n.352C= c.307C= (p.Arg103=) c.196C= (p.Arg66=) n.4318C= c.149-5120C= (n.149-5120C=) | |
8 | g.73946725G>T | CA371548464 | ELOC | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.352C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.4318C>A c.149-5120C>A (n.149-5120C>A) | |
8 | g.73946726A>C | CA461551275 | ELOC | c.312T>G (p.Val104=) c.243T>G (p.Val81=) n.351T>G c.306T>G (p.Val102=) c.195T>G (p.Val65=) n.4317T>G c.149-5121T>G (n.149-5121T>G) | |
8 | g.73946726A>G | CA461551276 | ELOC | c.312T>C (p.Val104=) c.243T>C (p.Val81=) n.351T>C c.306T>C (p.Val102=) c.195T>C (p.Val65=) n.4317T>C c.149-5121T>C (n.149-5121T>C) | |
8 | g.73946726A>T | CA461551277 | ELOC | c.312T>A (p.Val104=) c.243T>A (p.Val81=) n.351T>A c.306T>A (p.Val102=) c.195T>A (p.Val65=) n.4317T>A c.149-5121T>A (n.149-5121T>A) | |
8 | g.73946727A>C | CA371548466 | ELOC | c.311T>G (p.Val104Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.350T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.4316T>G c.149-5122T>G (n.149-5122T>G) | |
8 | g.73946727A>G | CA371548468 | ELOC | c.311T>C (p.Val104Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.350T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.4316T>C c.149-5122T>C (n.149-5122T>C) | |
8 | g.73946727A>T | CA371548469 | ELOC | c.311T>A (p.Val104Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.350T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.4316T>A c.149-5122T>A (n.149-5122T>A) | |
8 | g.73946728C>A | CA371548472 | ELOC | c.310G>T (p.Val104Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.349G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.4315G>T c.149-5123G>T (n.149-5123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946728C= | CA1793927983 | ELOC | c.310G= (p.Val104=) c.241G= (p.Val81=) n.349G= c.304G= (p.Val102=) c.193G= (p.Val65=) n.4315G= c.149-5123G= (n.149-5123G=) | |
8 | g.73946728C>G | CA371548475 | ELOC | c.310G>C (p.Val104Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.349G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.4315G>C c.149-5123G>C (n.149-5123G>C) | |
8 | g.73946728C>T | CA371548474 | ELOC | c.310G>A (p.Val104Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.349G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.4315G>A c.149-5123G>A (n.149-5123G>A) | |
8 | g.73946729C>A | CA371548477 | ELOC | c.309G>T (p.Lys103Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.348G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.4314G>T c.149-5124G>T (n.149-5124G>T) | |
8 | g.73946729C= | CA1793927986 | ELOC | c.309G= (p.Lys103=) c.240G= (p.Lys80=) n.348G= c.303G= (p.Lys101=) c.192G= (p.Lys64=) n.4314G= c.149-5124G= (n.149-5124G=) | |
8 | g.73946729C>G | CA371548478 | ELOC | c.309G>C (p.Lys103Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.348G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.4314G>C c.149-5124G>C (n.149-5124G>C) | |
8 | g.73946729C>T | CA461551279 | ELOC | c.309G>A (p.Lys103=) c.240G>A (p.Lys80=) n.348G>A c.303G>A (p.Lys101=) c.192G>A (p.Lys64=) n.4314G>A c.149-5124G>A (n.149-5124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946730T>A | CA371548481 | ELOC | c.308A>T (p.Lys103Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.347A>T c.302A>T (p.Lys101Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.4313A>T c.149-5125A>T (n.149-5125A>T) | |
8 | g.73946730T>C | CA371548483 | ELOC | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.347A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.4313A>G c.149-5125A>G (n.149-5125A>G) | |
8 | g.73946730T>G | CA371548484 | ELOC | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.347A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.4313A>C c.149-5125A>C (n.149-5125A>C) | |
8 | g.73946731T>A | CA371548486 | ELOC | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.346A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.4312A>T c.149-5126A>T (n.149-5126A>T) | |
8 | g.73946731T>C | CA371548488 | ELOC | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.346A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.4312A>G c.149-5126A>G (n.149-5126A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946731T>G | CA371548490 | ELOC | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.346A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.4312A>C c.149-5126A>C (n.149-5126A>C) | |
8 | g.73946732G>A | CA461551280 | ELOC | c.306C>T (p.Tyr102=) c.237C>T (p.Tyr79=) n.345C>T c.300C>T (p.Tyr100=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.4311C>T c.149-5127C>T (n.149-5127C>T) | |
8 | g.73946732G>C | CA371548492 | ELOC | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.345C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.4311C>G c.149-5127C>G (n.149-5127C>G) | |
8 | g.73946732G>T | CA371548494 | ELOC | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.345C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.4311C>A c.149-5127C>A (n.149-5127C>A) | COSMIC |
8 | g.73946732_73946733delinsTA | CA645558236 | ELOC | c.305_306delinsTA (p.Tyr102Leu) c.236_237delinsTA (p.Tyr79Leu) n.344_345delinsTA c.299_300delinsTA (p.Tyr100Leu) c.188_189delinsTA (p.Tyr63Leu) n.4310_4311delinsTA c.149-5128_149-5127delinsTA (n.149-5128_149-5127delinsTA) | COSMIC |
8 | g.73946733T>A | CA16602984 | ELOC | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.344A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.4310A>T c.149-5128A>T (n.149-5128A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.73946733T>C | CA371548496 | ELOC | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.344A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.4310A>G c.149-5128A>G (n.149-5128A>G) | COSMIC |
8 | g.73946733T>G | CA16602982 | ELOC | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.344A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.4310A>C c.149-5128A>C (n.149-5128A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.73946733T= | CA1793927993 | ELOC | c.305A= (p.Tyr102=) c.236A= (p.Tyr79=) n.344A= c.299A= (p.Tyr100=) c.188A= (p.Tyr63=) n.4310A= c.149-5128A= (n.149-5128A=) | |
8 | g.73946734A= | CA1793927999 | ELOC | c.304T= (p.Tyr102=) c.235T= (p.Tyr79=) n.343T= c.298T= (p.Tyr100=) c.187T= (p.Tyr63=) n.4309T= c.149-5129T= (n.149-5129T=) | |
8 | g.73946734A>C | CA371548497 | ELOC | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.343T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.4309T>G c.149-5129T>G (n.149-5129T>G) | |
8 | g.73946734A>G | CA371548499 | ELOC | c.304T>C (p.Tyr102His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.343T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.187T>C (p.Tyr63His) n.4309T>C c.149-5129T>C (n.149-5129T>C) | |
8 | g.73946734A>T | CA16602983 | ELOC | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.343T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.4309T>A c.149-5129T>A (n.149-5129T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.73946735C>A | CA4783795 | ELOC | c.303G>T (p.Thr101=) c.234G>T (p.Thr78=) n.342G>T c.297G>T (p.Thr99=) c.186G>T (p.Thr62=) n.4308G>T c.149-5130G>T (n.149-5130G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946735C= | CA1793928006 | ELOC | c.303G= (p.Thr101=) c.234G= (p.Thr78=) n.342G= c.297G= (p.Thr99=) c.186G= (p.Thr62=) n.4308G= c.149-5130G= (n.149-5130G=) | |
8 | g.73946735C>G | CA461551281 | ELOC | c.303G>C (p.Thr101=) c.234G>C (p.Thr78=) n.342G>C c.297G>C (p.Thr99=) c.186G>C (p.Thr62=) n.4308G>C c.149-5130G>C (n.149-5130G>C) | |
8 | g.73946735C>T | CA4783796 | ELOC | c.303G>A (p.Thr101=) c.234G>A (p.Thr78=) n.342G>A c.297G>A (p.Thr99=) c.186G>A (p.Thr62=) n.4308G>A c.149-5130G>A (n.149-5130G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946736G>A | CA179717880 | ELOC | c.302C>T (p.Thr101Met) c.233C>T (p.Thr78Met) n.341C>T c.296C>T (p.Thr99Met) c.185C>T (p.Thr62Met) n.4307C>T c.149-5131C>T (n.149-5131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946736G>C | CA371548504 | ELOC | c.302C>G (p.Thr101Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) n.341C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.4307C>G c.149-5131C>G (n.149-5131C>G) | |
8 | g.73946736G= | CA1793928011 | ELOC | c.302C= (p.Thr101=) c.233C= (p.Thr78=) n.341C= c.296C= (p.Thr99=) c.185C= (p.Thr62=) n.4307C= c.149-5131C= (n.149-5131C=) | |
8 | g.73946736G>T | CA371548506 | ELOC | c.302C>A (p.Thr101Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) n.341C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.4307C>A c.149-5131C>A (n.149-5131C>A) | |
8 | g.73946737T>A | CA371548508 | ELOC | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.340A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.4306A>T c.149-5132A>T (n.149-5132A>T) | |
8 | g.73946737T>C | CA371548509 | ELOC | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.340A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.4306A>G c.149-5132A>G (n.149-5132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946737T>G | CA371548511 | ELOC | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.340A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.4306A>C c.149-5132A>C (n.149-5132A>C) | |
8 | g.73946737T= | CA1793928014 | ELOC | c.301A= (p.Thr101=) c.232A= (p.Thr78=) n.340A= c.295A= (p.Thr99=) c.184A= (p.Thr62=) n.4306A= c.149-5132A= (n.149-5132A=) | |
8 | g.73946738A>C | CA371548513 | ELOC | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.339T>G c.294T>G (p.Phe98Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.4305T>G c.149-5133T>G (n.149-5133T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.73946738A>G | CA461551282 | ELOC | c.300T>C (p.Phe100=) c.231T>C (p.Phe77=) n.339T>C c.294T>C (p.Phe98=) c.183T>C (p.Phe61=) n.4305T>C c.149-5133T>C (n.149-5133T>C) | |
8 | g.73946738A>T | CA371548515 | ELOC | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.339T>A c.294T>A (p.Phe98Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.4305T>A c.149-5133T>A (n.149-5133T>A) | |
8 | g.73946739A>C | CA371548518 | ELOC | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.338T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.4304T>G c.149-5134T>G (n.149-5134T>G) | |
8 | g.73946739A>G | CA371548519 | ELOC | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.338T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.4304T>C c.149-5134T>C (n.149-5134T>C) | |
8 | g.73946739A>T | CA371548517 | ELOC | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.338T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.4304T>A c.149-5134T>A (n.149-5134T>A) | |
8 | g.73946740A>C | CA371548525 | ELOC | c.298T>G (p.Phe100Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.337T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.4303T>G c.149-5135T>G (n.149-5135T>G) | |
8 | g.73946740A>G | CA371548521 | ELOC | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.337T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.4303T>C c.149-5135T>C (n.149-5135T>C) | |
8 | g.73946740A>T | CA371548523 | ELOC | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.337T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.4303T>A c.149-5135T>A (n.149-5135T>A) | |
8 | g.73946741A>C | CA371548527 | ELOC | c.297T>G (p.Tyr99Ter) c.228T>G (p.Tyr76Ter) n.336T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.4302T>G c.149-5136T>G (n.149-5136T>G) | |
8 | g.73946741A>G | CA461551283 | ELOC | c.297T>C (p.Tyr99=) c.228T>C (p.Tyr76=) n.336T>C c.291T>C (p.Tyr97=) c.180T>C (p.Tyr60=) n.4302T>C c.149-5136T>C (n.149-5136T>C) | |
8 | g.73946741A>T | CA371548529 | ELOC | c.297T>A (p.Tyr99Ter) c.228T>A (p.Tyr76Ter) n.336T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.4302T>A c.149-5136T>A (n.149-5136T>A) | |
8 | g.73946742T>A | CA371548531 | ELOC | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.335A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.4301A>T c.149-5137A>T (n.149-5137A>T) | |
8 | g.73946742T>C | CA371548532 | ELOC | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.335A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.4301A>G c.149-5137A>G (n.149-5137A>G) | |
8 | g.73946742T>G | CA371548534 | ELOC | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.335A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.4301A>C c.149-5137A>C (n.149-5137A>C) | |
8 | g.73946743A>C | CA371548536 | ELOC | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.334T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.4300T>G c.149-5138T>G (n.149-5138T>G) | |
8 | g.73946743A>G | CA371548538 | ELOC | c.295T>C (p.Tyr99His) c.226T>C (p.Tyr76His) n.334T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.4300T>C c.149-5138T>C (n.149-5138T>C) | |
8 | g.73946743A>T | CA371548539 | ELOC | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.334T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.4300T>A c.149-5138T>A (n.149-5138T>A) | |
8 | g.73946744C>A | CA371548541 | ELOC | c.294G>T (p.Met98Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) n.333G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) n.4299G>T c.149-5139G>T (n.149-5139G>T) | dbSNP |
8 | g.73946744C= | CA1793928016 | ELOC | c.294G= (p.Met98=) c.225G= (p.Met75=) n.333G= c.288G= (p.Met96=) c.177G= (p.Met59=) n.4299G= c.149-5139G= (n.149-5139G=) | |
8 | g.73946744C>G | CA371548542 | ELOC | c.294G>C (p.Met98Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) n.333G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) n.4299G>C c.149-5139G>C (n.149-5139G>C) | |
8 | g.73946744C>T | CA371548544 | ELOC | c.294G>A (p.Met98Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) n.333G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) n.4299G>A c.149-5139G>A (n.149-5139G>A) | |
8 | g.73946745A>C | CA371548545 | ELOC | c.293T>G (p.Met98Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) n.332T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) n.4298T>G c.149-5140T>G (n.149-5140T>G) | |
8 | g.73946745A>G | CA371548547 | ELOC | c.293T>C (p.Met98Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) n.332T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) n.4298T>C c.149-5140T>C (n.149-5140T>C) | |
8 | g.73946745A>T | CA371548546 | ELOC | c.293T>A (p.Met98Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) n.332T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) n.4298T>A c.149-5140T>A (n.149-5140T>A) | |
8 | g.73946746T>A | CA371548549 | ELOC | c.292A>T (p.Met98Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) n.331A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) n.4297A>T c.149-5141A>T (n.149-5141A>T) | |
8 | g.73946746T>C | CA371548550 | ELOC | c.292A>G (p.Met98Val) c.223A>G (p.Met75Val) n.331A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.175A>G (p.Met59Val) n.4297A>G c.149-5141A>G (n.149-5141A>G) | |
8 | g.73946746T>G | CA371548552 | ELOC | c.292A>C (p.Met98Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) n.331A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) n.4297A>C c.149-5141A>C (n.149-5141A>C) | |
8 | g.73946747G>A | CA461551284 | ELOC | c.291C>T (p.Cys97=) c.222C>T (p.Cys74=) n.330C>T c.285C>T (p.Cys95=) c.174C>T (p.Cys58=) n.4296C>T c.149-5142C>T (n.149-5142C>T) | |
8 | g.73946747G>C | CA371548554 | ELOC | c.291C>G (p.Cys97Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) n.330C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) c.174C>G (p.Cys58Trp) n.4296C>G c.149-5142C>G (n.149-5142C>G) | |
8 | g.73946747G>T | CA371548556 | ELOC | c.291C>A (p.Cys97Ter) c.222C>A (p.Cys74Ter) n.330C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) c.174C>A (p.Cys58Ter) n.4296C>A c.149-5142C>A (n.149-5142C>A) | |
8 | g.73946748C>A | CA371548558 | ELOC | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.329G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) n.4295G>T c.149-5143G>T (n.149-5143G>T) | |
8 | g.73946748C>G | CA371548560 | ELOC | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.329G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) n.4295G>C c.149-5143G>C (n.149-5143G>C) | |
8 | g.73946748C>T | CA371548561 | ELOC | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.329G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.4295G>A c.149-5143G>A (n.149-5143G>A) | |
8 | g.73946749A>C | CA371548563 | ELOC | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.328T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) n.4294T>G c.149-5144T>G (n.149-5144T>G) | |
8 | g.73946749A>G | CA371548565 | ELOC | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.328T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) n.4294T>C c.149-5144T>C (n.149-5144T>C) | |
8 | g.73946749A>T | CA371548567 | ELOC | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.328T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) n.4294T>A c.149-5144T>A (n.149-5144T>A) | |
8 | g.73946750T>A | CA461551285 | ELOC | c.288A>T (p.Val96=) c.219A>T (p.Val73=) n.327A>T c.282A>T (p.Val94=) c.171A>T (p.Val57=) n.4293A>T c.149-5145A>T (n.149-5145A>T) | |
8 | g.73946750T>C | CA461551286 | ELOC | c.288A>G (p.Val96=) c.219A>G (p.Val73=) n.327A>G c.282A>G (p.Val94=) c.171A>G (p.Val57=) n.4293A>G c.149-5145A>G (n.149-5145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.73946750T>G | CA461551287 | ELOC | c.288A>C (p.Val96=) c.219A>C (p.Val73=) n.327A>C c.282A>C (p.Val94=) c.171A>C (p.Val57=) n.4293A>C c.149-5145A>C (n.149-5145A>C) | |
8 | g.73946750T= | CA1793928018 | ELOC | c.288A= (p.Val96=) c.219A= (p.Val73=) n.327A= c.282A= (p.Val94=) c.171A= (p.Val57=) n.4293A= c.149-5145A= (n.149-5145A=) | |
8 | g.73946751A>C | CA371548570 | ELOC | c.287T>G (p.Val96Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.326T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.4292T>G c.149-5146T>G (n.149-5146T>G) | |
8 | g.73946751A>G | CA371548572 | ELOC | c.287T>C (p.Val96Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.326T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.4292T>C c.149-5146T>C (n.149-5146T>C) | |
8 | g.73946751A>T | CA371548568 | ELOC | c.287T>A (p.Val96Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) n.326T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.4292T>A c.149-5146T>A (n.149-5146T>A) | |
8 | g.73946752C>A | CA371548574 | ELOC | c.286G>T (p.Val96Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) n.325G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.4291G>T c.149-5147G>T (n.149-5147G>T) | |
8 | g.73946752C>G | CA371548575 | ELOC | c.286G>C (p.Val96Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.325G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.4291G>C c.149-5147G>C (n.149-5147G>C) | |
8 | g.73946752C>T | CA371548576 | ELOC | c.286G>A (p.Val96Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) n.325G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) n.4291G>A c.149-5147G>A (n.149-5147G>A) | |
8 | g.73946753T>A | CA371548578 | ELOC | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.324A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.4290A>T c.149-5148A>T (n.149-5148A>T) | |
8 | g.73946753T>C | CA461551288 | ELOC | c.285A>G (p.Lys95=) c.216A>G (p.Lys72=) n.324A>G c.279A>G (p.Lys93=) c.168A>G (p.Lys56=) n.4290A>G c.149-5148A>G (n.149-5148A>G) | |
8 | g.73946753T>G | CA371548580 | ELOC | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.324A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.4290A>C c.149-5148A>C (n.149-5148A>C) | |
8 | g.73946754T>A | CA371548582 | ELOC | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.323A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.4289A>T c.149-5149A>T (n.149-5149A>T) | |
8 | g.73946754T>C | CA371548584 | ELOC | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.323A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.4289A>G c.149-5149A>G (n.149-5149A>G) | |
8 | g.73946754T>G | CA371548586 | ELOC | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.323A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.4289A>C c.149-5149A>C (n.149-5149A>C) | |
8 | g.73946755T>A | CA371548588 | ELOC | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.322A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.4288A>T c.149-5150A>T (n.149-5150A>T) | |
8 | g.73946755T>C | CA371548589 | ELOC | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.322A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.4288A>G c.149-5150A>G (n.149-5150A>G) | |
8 | g.73946755T>G | CA371548591 | ELOC | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.322A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.4288A>C c.149-5150A>C (n.149-5150A>C) | |
8 | g.73946756C>A | CA461551289 | ELOC | c.282G>T (p.Ser94=) c.213G>T (p.Ser71=) n.321G>T c.276G>T (p.Ser92=) c.165G>T (p.Ser55=) n.4287G>T c.149-5151G>T (n.149-5151G>T) | |
8 | g.73946756C= | CA1793928022 | ELOC | c.282G= (p.Ser94=) c.213G= (p.Ser71=) n.321G= c.276G= (p.Ser92=) c.165G= (p.Ser55=) n.4287G= c.149-5151G= (n.149-5151G=) | |
8 | g.73946756C>G | CA461551290 | ELOC | c.282G>C (p.Ser94=) c.213G>C (p.Ser71=) n.321G>C c.276G>C (p.Ser92=) c.165G>C (p.Ser55=) n.4287G>C c.149-5151G>C (n.149-5151G>C) | |
8 | g.73946756C>T | CA4783797 | ELOC | c.282G>A (p.Ser94=) c.213G>A (p.Ser71=) n.321G>A c.276G>A (p.Ser92=) c.165G>A (p.Ser55=) n.4287G>A c.149-5151G>A (n.149-5151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.73946757G>A | CA371548596 | ELOC | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.320C>T c.275C>T (p.Ser92Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) n.4286C>T c.149-5152C>T (n.149-5152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.73946757G>C | CA371548598 | ELOC | c.281C>G (p.Ser94Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) n.320C>G c.275C>G (p.Ser92Trp) c.164C>G (p.Ser55Trp) n.4286C>G c.149-5152C>G (n.149-5152C>G) | |
8 | g.73946757G= | CA1793928026 | ELOC | c.281C= (p.Ser94=) c.212C= (p.Ser71=) n.320C= c.275C= (p.Ser92=) c.164C= (p.Ser55=) n.4286C= c.149-5152C= (n.149-5152C=) | |
8 | g.73946757G>T | CA371548594 | ELOC | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.320C>A c.275C>A (p.Ser92Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) n.4286C>A c.149-5152C>A (n.149-5152C>A) | |
8 | g.73946758A>C | CA371548600 | ELOC | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.319T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.4285T>G c.149-5153T>G (n.149-5153T>G) | |
8 | g.73946758A>G | CA371548602 | ELOC | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.319T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.4285T>C c.149-5153T>C (n.149-5153T>C) | |
8 | g.73946758A>T | CA371548604 | ELOC | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.319T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.4285T>A c.149-5153T>A (n.149-5153T>A) | |
8 | g.73946759T>A | CA461551291 | ELOC | c.279A>T (p.Leu93=) c.210A>T (p.Leu70=) n.318A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.162A>T (p.Leu54=) n.4284A>T c.149-5154A>T (n.149-5154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.73946759T>C | CA179717881 | ELOC | c.279A>G (p.Leu93=) c.210A>G (p.Leu70=) n.318A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.162A>G (p.Leu54=) n.4284A>G c.149-5154A>G (n.149-5154A>G) | dbSNP |
8 | g.73946759T>G | CA461551292 | ELOC | c.279A>C (p.Leu93=) c.210A>C (p.Leu70=) n.318A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.162A>C (p.Leu54=) n.4284A>C c.149-5154A>C (n.149-5154A>C) | |
8 | g.73946759T= | CA1793928028 | ELOC | c.279A= (p.Leu93=) c.210A= (p.Leu70=) n.318A= c.273A= (p.Leu91=) c.162A= (p.Leu54=) n.4284A= c.149-5154A= (n.149-5154A=) | |
8 | g.73946760A>C | CA371548607 | ELOC | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.317T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.4283T>G c.149-5155T>G (n.149-5155T>G) | |
8 | g.73946760A>G | CA371548609 | ELOC | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.317T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.4283T>C c.149-5155T>C (n.149-5155T>C) | |
8 | g.73946760A>T | CA371548610 | ELOC | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.317T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.4283T>A c.149-5155T>A (n.149-5155T>A) | |
8 | g.73946761G>A | CA461551293 | ELOC | c.277C>T (p.Leu93=) c.208C>T (p.Leu70=) n.316C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.160C>T (p.Leu54=) n.4282C>T c.149-5156C>T (n.149-5156C>T) | |
8 | g.73946761G>C | CA371548611 | ELOC | c.277C>G (p.Leu93Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.316C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.4282C>G c.149-5156C>G (n.149-5156C>G) | |
8 | g.73946761G>T | CA371548613 | ELOC | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.316C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.4282C>A c.149-5156C>A (n.149-5156C>A) | |
8 | g.73946762C>A | CA461551294 | ELOC | c.276G>T (p.Val92=) c.207G>T (p.Val69=) n.315G>T c.270G>T (p.Val90=) c.159G>T (p.Val53=) n.4281G>T c.149-5157G>T (n.149-5157G>T) | |
8 | g.73946762C>G | CA461551295 | ELOC | c.276G>C (p.Val92=) c.207G>C (p.Val69=) n.315G>C c.270G>C (p.Val90=) c.159G>C (p.Val53=) n.4281G>C c.149-5157G>C (n.149-5157G>C) | |
8 | g.73946762C>T | CA461551296 | ELOC | c.276G>A (p.Val92=) c.207G>A (p.Val69=) n.315G>A c.270G>A (p.Val90=) c.159G>A (p.Val53=) n.4281G>A c.149-5157G>A (n.149-5157G>A) | gnomAD v4 |