Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73929862T>G | CA619092661 | LOXL1 | c.1102+1977T>G (n.1102+1977T>G) n.1435+1977T>G n.1424+1977T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929862T= | CA2187454855 | LOXL1 | c.1102+1977T= (n.1102+1977T=) n.1435+1977T= n.1424+1977T= | |
15 | g.73929879G>A | CA272712825 | LOXL1 | c.1102+1994G>A (n.1102+1994G>A) n.1435+1994G>A n.1424+1994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929879G= | CA2187454856 | LOXL1 | c.1102+1994G= (n.1102+1994G=) n.1435+1994G= n.1424+1994G= | |
15 | g.73929884_73929885delinsTG | CA2187454857 | LOXL1 | c.1102+1999_1102+2000delinsTG (n.1102+1999_1102+2000delinsTG) n.1435+1999_1435+2000delinsTG n.1424+1999_1424+2000delinsTG | |
15 | g.73929886del | CA619092662 | LOXL1 | c.1102+2001del (n.1102+2001del) n.1435+2001del n.1424+2001del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929892G>T | CA2804744005 | LOXL1 | c.1102+2007G>T (n.1102+2007G>T) n.1435+2007G>T n.1424+2007G>T | |
15 | g.73929898C= | CA2187454858 | LOXL1 | c.1102+2013C= (n.1102+2013C=) n.1435+2013C= n.1424+2013C= | |
15 | g.73929898C>G | CA2187454859 | LOXL1 | c.1102+2013C>G (n.1102+2013C>G) n.1435+2013C>G n.1424+2013C>G | dbSNP |
15 | g.73929899A= | CA2187454860 | LOXL1 | c.1102+2014A= (n.1102+2014A=) n.1435+2014A= n.1424+2014A= | |
15 | g.73929899A>G | CA272712828 | LOXL1 | c.1102+2014A>G (n.1102+2014A>G) n.1435+2014A>G n.1424+2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929905G>A | CA2187454862 | LOXL1 | c.1102+2020G>A (n.1102+2020G>A) n.1435+2020G>A n.1424+2020G>A | dbSNP |
15 | g.73929905G= | CA2187454861 | LOXL1 | c.1102+2020G= (n.1102+2020G=) n.1435+2020G= n.1424+2020G= | |
15 | g.73929906T= | CA2187454863 | LOXL1 | c.1102+2021T= (n.1102+2021T=) n.1435+2021T= n.1424+2021T= | |
15 | g.73929909dup | CA715615530 | LOXL1 | c.1102+2024dup (n.1102+2024dup) n.1435+2024dup n.1424+2024dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G>A | CA715615538 | LOXL1 | c.1102+2023G>A (n.1102+2023G>A) n.1435+2023G>A n.1424+2023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G= | CA2187454864 | LOXL1 | c.1102+2023G= (n.1102+2023G=) n.1435+2023G= n.1424+2023G= | |
15 | g.73929911C>A | CA715615540 | LOXL1 | c.1102+2026C>A (n.1102+2026C>A) n.1435+2026C>A n.1424+2026C>A | dbSNP |
15 | g.73929911C= | CA2187454865 | LOXL1 | c.1102+2026C= (n.1102+2026C=) n.1435+2026C= n.1424+2026C= | |
15 | g.73929911C>T | CA2730941429 | LOXL1 | c.1102+2026C>T (n.1102+2026C>T) n.1435+2026C>T n.1424+2026C>T | dbSNP |
15 | g.73929914C>A | CA2187454867 | LOXL1 | c.1102+2029C>A (n.1102+2029C>A) n.1435+2029C>A n.1424+2029C>A | dbSNP |
15 | g.73929914C= | CA2187454866 | LOXL1 | c.1102+2029C= (n.1102+2029C=) n.1435+2029C= n.1424+2029C= | |
15 | g.73929921C= | CA2187454868 | LOXL1 | c.1102+2036C= (n.1102+2036C=) n.1435+2036C= n.1424+2036C= | |
15 | g.73929921C>G | CA2187454869 | LOXL1 | c.1102+2036C>G (n.1102+2036C>G) n.1435+2036C>G n.1424+2036C>G | dbSNP |
15 | g.73929923G>A | CA619092663 | LOXL1 | c.1102+2038G>A (n.1102+2038G>A) n.1435+2038G>A n.1424+2038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929923G= | CA2187454870 | LOXL1 | c.1102+2038G= (n.1102+2038G=) n.1435+2038G= n.1424+2038G= | |
15 | g.73929929G>A | CA2187454872 | LOXL1 | c.1102+2044G>A (n.1102+2044G>A) n.1435+2044G>A n.1424+2044G>A | dbSNP |
15 | g.73929929G= | CA2187454871 | LOXL1 | c.1102+2044G= (n.1102+2044G=) n.1435+2044G= n.1424+2044G= | |
15 | g.73929930G>A | CA971456475 | LOXL1 | c.1102+2045G>A (n.1102+2045G>A) n.1435+2045G>A n.1424+2045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929930G= | CA2187454873 | LOXL1 | c.1102+2045G= (n.1102+2045G=) n.1435+2045G= n.1424+2045G= | |
15 | g.73929933T>C | CA272712834 | LOXL1 | c.1102+2048T>C (n.1102+2048T>C) n.1435+2048T>C n.1424+2048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929933T= | CA2187454875 | LOXL1 | c.1102+2048T= (n.1102+2048T=) n.1435+2048T= n.1424+2048T= | |
15 | g.73929933_73929937delinsTGTTA | CA2187454874 | LOXL1 | c.1102+2048_1102+2052delinsTGTTA (n.1102+2048_1102+2052delinsTGTTA) n.1435+2048_1435+2052delinsTGTTA n.1424+2048_1424+2052delinsTGTTA | |
15 | g.73929937_73929940del | CA272712837 | LOXL1 | c.1102+2052_1102+2055del (n.1102+2052_1102+2055del) n.1435+2052_1435+2055del n.1424+2052_1424+2055del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73929935T>C | CA2187454876 | LOXL1 | c.1102+2050T>C (n.1102+2050T>C) n.1435+2050T>C n.1424+2050T>C | dbSNP |
15 | g.73929935T= | CA2187454877 | LOXL1 | c.1102+2050T= (n.1102+2050T=) n.1435+2050T= n.1424+2050T= | |
15 | g.73929936T>A | CA715615541 | LOXL1 | c.1102+2051T>A (n.1102+2051T>A) n.1435+2051T>A n.1424+2051T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929936T= | CA2187454878 | LOXL1 | c.1102+2051T= (n.1102+2051T=) n.1435+2051T= n.1424+2051T= | |
15 | g.73929940T>G | CA272712842 | LOXL1 | c.1102+2055T>G (n.1102+2055T>G) n.1435+2055T>G n.1424+2055T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929940T= | CA2187454879 | LOXL1 | c.1102+2055T= (n.1102+2055T=) n.1435+2055T= n.1424+2055T= | |
15 | g.73929941C= | CA2187454880 | LOXL1 | c.1102+2056C= (n.1102+2056C=) n.1435+2056C= n.1424+2056C= | |
15 | g.73929941C>G | CA2187454881 | LOXL1 | c.1102+2056C>G (n.1102+2056C>G) n.1435+2056C>G n.1424+2056C>G | dbSNP |
15 | g.73929943T>C | CA971456483 | LOXL1 | c.1102+2058T>C (n.1102+2058T>C) n.1435+2058T>C n.1424+2058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929943T= | CA2187454882 | LOXL1 | c.1102+2058T= (n.1102+2058T=) n.1435+2058T= n.1424+2058T= | |
15 | g.73929945_73929946delinsAG | CA2187454883 | LOXL1 | c.1102+2060_1102+2061delinsAG (n.1102+2060_1102+2061delinsAG) n.1435+2060_1435+2061delinsAG n.1424+2060_1424+2061delinsAG | |
15 | g.73929947del | CA971456489 | LOXL1 | c.1102+2062del (n.1102+2062del) n.1435+2062del n.1424+2062del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929952C= | CA2187454885 | LOXL1 | c.1102+2067C= (n.1102+2067C=) n.1435+2067C= n.1424+2067C= | |
15 | g.73929952C>T | CA2187454884 | LOXL1 | c.1102+2067C>T (n.1102+2067C>T) n.1435+2067C>T n.1424+2067C>T | dbSNP |
15 | g.73929954G>A | CA971456490 | LOXL1 | c.1102+2069G>A (n.1102+2069G>A) n.1435+2069G>A n.1424+2069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929954G= | CA2187454886 | LOXL1 | c.1102+2069G= (n.1102+2069G=) n.1435+2069G= n.1424+2069G= | |
15 | g.73929955T>C | CA2187454888 | LOXL1 | c.1102+2070T>C (n.1102+2070T>C) n.1435+2070T>C n.1424+2070T>C | dbSNP |
15 | g.73929955T>G | CA272712846 | LOXL1 | c.1102+2070T>G (n.1102+2070T>G) n.1435+2070T>G n.1424+2070T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929955T= | CA2187454887 | LOXL1 | c.1102+2070T= (n.1102+2070T=) n.1435+2070T= n.1424+2070T= | |
15 | g.73929958_73929959delinsAT | CA2187454889 | LOXL1 | c.1102+2073_1102+2074delinsAT (n.1102+2073_1102+2074delinsAT) n.1435+2073_1435+2074delinsAT n.1424+2073_1424+2074delinsAT | |
15 | g.73929960del | CA971456495 | LOXL1 | c.1102+2075del (n.1102+2075del) n.1435+2075del n.1424+2075del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929960T>A | CA2187454891 | LOXL1 | c.1102+2075T>A (n.1102+2075T>A) n.1435+2075T>A n.1424+2075T>A | dbSNP |
15 | g.73929960T= | CA2187454890 | LOXL1 | c.1102+2075T= (n.1102+2075T=) n.1435+2075T= n.1424+2075T= |