Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73830983_73830994delinsATTATCCGAATGCA1261142288STAMBPc.127_138delinsATTATCCGAATG (p.Ile43=)
n.622_633delinsATTATCCGAATG
n.196_207delinsATTATCCGAATG
c.-203+1987_-203+1998delinsATTATCCGAATG (n.-203+1987_-203+1998delinsATTATCCGAATG)
n.329_340delinsATTATCCGAATG
n.661_672delinsATTATCCGAATG
n.672_683delinsATTATCCGAATG
n.667_678delinsATTATCCGAATG
n.245_256delinsATTATCCGAATG
c.-427_-416delinsATTATCCGAATG (n.-427_-416delinsATTATCCGAATG)
n.225_236delinsATTATCCGAATG
n.349_360delinsATTATCCGAATG
n.683_694delinsATTATCCGAATG
n.175_186delinsATTATCCGAATG
n.355_366delinsATTATCCGAATG
n.689_700delinsATTATCCGAATG
2g.73830984_73830994delCA1261142289STAMBPc.128_138del (p.Ile43SerfsTer6)
n.623_633del
n.197_207del
c.-203+1988_-203+1998del (n.-203+1988_-203+1998del)
n.330_340del
n.662_672del
n.673_683del
n.668_678del
n.246_256del
c.-426_-416del (n.-426_-416del)
n.226_236del
n.350_360del
n.684_694del
n.176_186del
n.356_366del
n.690_700del
 dbSNP
2g.73830989C>ACA426792921STAMBPc.133C>A (p.Arg45=)
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n.667C>A
n.678C>A
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n.361C>A
n.695C>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.335C=
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c.-421C= (n.-421C=)
n.231C=
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2g.73830989C>GCA347303562STAMBPc.133C>G (p.Arg45Gly)
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n.202C>G
c.-203+1993C>G (n.-203+1993C>G)
n.335C>G
n.667C>G
n.678C>G
n.673C>G
n.251C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.231C>G
n.355C>G
n.689C>G
n.181C>G
n.361C>G
n.695C>G
2g.73830989C>TCA1717444STAMBPc.133C>T (p.Arg45Ter)
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n.202C>T
c.-203+1993C>T (n.-203+1993C>T)
n.335C>T
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c.-421C>T (n.-421C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.629G>A
n.203G>A
c.-203+1994G>A (n.-203+1994G>A)
n.336G>A
n.668G>A
n.679G>A
n.674G>A
n.252G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.232G>A
n.356G>A
n.690G>A
n.182G>A
n.362G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830990G>CCA347303564STAMBPc.134G>C (p.Arg45Pro)
n.629G>C
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c.-203+1994G>C (n.-203+1994G>C)
n.336G>C
n.668G>C
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n.232G>C
n.356G>C
n.690G>C
n.182G>C
n.362G>C
n.696G>C
 gnomAD v4
2g.73830990G=CA1261142294STAMBPc.134G= (p.Arg45=)
n.629G=
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n.252G=
c.-420G= (n.-420G=)
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n.182G=
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2g.73830990G>TCA347303565STAMBPc.134G>T (p.Arg45Leu)
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c.-203+1994G>T (n.-203+1994G>T)
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c.-420G>T (n.-420G>T)
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n.356G>T
n.690G>T
n.182G>T
n.362G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
2g.73830991A=CA1261142295STAMBPc.135A= (p.Arg45=)
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n.204A=
c.-203+1995A= (n.-203+1995A=)
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n.357A=
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n.697A=
2g.73830991A>CCA426792922STAMBPc.135A>C (p.Arg45=)
n.630A>C
n.204A>C
c.-203+1995A>C (n.-203+1995A>C)
n.337A>C
n.669A>C
n.680A>C
n.675A>C
n.253A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.233A>C
n.357A>C
n.691A>C
n.183A>C
n.363A>C
n.697A>C
2g.73830991A>GCA426792923STAMBPc.135A>G (p.Arg45=)
n.630A>G
n.204A>G
c.-203+1995A>G (n.-203+1995A>G)
n.337A>G
n.669A>G
n.680A>G
n.675A>G
n.253A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.233A>G
n.357A>G
n.691A>G
n.183A>G
n.363A>G
n.697A>G
2g.73830991A>TCA426792924STAMBPc.135A>T (p.Arg45=)
n.630A>T
n.204A>T
c.-203+1995A>T (n.-203+1995A>T)
n.337A>T
n.669A>T
n.680A>T
n.675A>T
n.253A>T
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.233A>T
n.357A>T
n.691A>T
n.183A>T
n.363A>T
n.697A>T
 dbSNP
2g.73830992A>CCA347303566STAMBPc.136A>C (p.Met46Leu)
n.631A>C
n.205A>C
c.-203+1996A>C (n.-203+1996A>C)
n.338A>C
n.670A>C
n.681A>C
n.676A>C
n.254A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.234A>C
n.358A>C
n.692A>C
n.184A>C
n.364A>C
n.698A>C
2g.73830992A>GCA347303568STAMBPc.136A>G (p.Met46Val)
n.631A>G
n.205A>G
c.-203+1996A>G (n.-203+1996A>G)
n.338A>G
n.670A>G
n.681A>G
n.676A>G
n.254A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.234A>G
n.358A>G
n.692A>G
n.184A>G
n.364A>G
n.698A>G
 gnomAD v4
2g.73830992A>TCA347303567STAMBPc.136A>T (p.Met46Leu)
n.631A>T
n.205A>T
c.-203+1996A>T (n.-203+1996A>T)
n.338A>T
n.670A>T
n.681A>T
n.676A>T
n.254A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.234A>T
n.358A>T
n.692A>T
n.184A>T
n.364A>T
n.698A>T
2g.73830993T>ACA347303569STAMBPc.137T>A (p.Met46Lys)
n.632T>A
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c.-203+1997T>A (n.-203+1997T>A)
n.339T>A
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n.682T>A
n.677T>A
n.255T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.235T>A
n.359T>A
n.693T>A
n.185T>A
n.365T>A
n.699T>A
2g.73830993T>CCA347303570STAMBPc.137T>C (p.Met46Thr)
n.632T>C
n.206T>C
c.-203+1997T>C (n.-203+1997T>C)
n.339T>C
n.671T>C
n.682T>C
n.677T>C
n.255T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.235T>C
n.359T>C
n.693T>C
n.185T>C
n.365T>C
n.699T>C
2g.73830993T>GCA347303571STAMBPc.137T>G (p.Met46Arg)
n.632T>G
n.206T>G
c.-203+1997T>G (n.-203+1997T>G)
n.339T>G
n.671T>G
n.682T>G
n.677T>G
n.255T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.235T>G
n.359T>G
n.693T>G
n.185T>G
n.365T>G
n.699T>G
2g.73830994G>ACA347303572STAMBPc.138G>A (p.Met46Ile)
n.633G>A
n.207G>A
c.-203+1998G>A (n.-203+1998G>A)
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c.-416G>A (n.-416G>A)
n.236G>A
n.360G>A
n.694G>A
n.186G>A
n.366G>A
n.700G>A
2g.73830994G>CCA347303573STAMBPc.138G>C (p.Met46Ile)
n.633G>C
n.207G>C
c.-203+1998G>C (n.-203+1998G>C)
n.340G>C
n.672G>C
n.683G>C
n.678G>C
n.256G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.236G>C
n.360G>C
n.694G>C
n.186G>C
n.366G>C
n.700G>C
2g.73830994G>TCA347303574STAMBPc.138G>T (p.Met46Ile)
n.633G>T
n.207G>T
c.-203+1998G>T (n.-203+1998G>T)
n.340G>T
n.672G>T
n.683G>T
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n.256G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.236G>T
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n.186G>T
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n.700G>T
2g.73830995G>ACA347303575STAMBPc.139G>A (p.Ala47Thr)
n.634G>A
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n.341G>A
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c.-415G>A (n.-415G>A)
n.237G>A
n.361G>A
n.695G>A
n.187G>A
n.367G>A
n.701G>A
 gnomAD v4
2g.73830995G>CCA347303576STAMBPc.139G>C (p.Ala47Pro)
n.634G>C
n.208G>C
c.-203+1999G>C (n.-203+1999G>C)
n.341G>C
n.673G>C
n.684G>C
n.679G>C
n.257G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.237G>C
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n.695G>C
n.187G>C
n.367G>C
n.701G>C
2g.73830995G>TCA347303577STAMBPc.139G>T (p.Ala47Ser)
n.634G>T
n.208G>T
c.-203+1999G>T (n.-203+1999G>T)
n.341G>T
n.673G>T
n.684G>T
n.679G>T
n.257G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.237G>T
n.361G>T
n.695G>T
n.187G>T
n.367G>T
n.701G>T
2g.73830996C>ACA347303578STAMBPc.140C>A (p.Ala47Glu)
n.635C>A
n.209C>A
c.-203+2000C>A (n.-203+2000C>A)
n.342C>A
n.674C>A
n.685C>A
n.680C>A
n.258C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.238C>A
n.362C>A
n.696C>A
n.188C>A
n.368C>A
n.702C>A
2g.73830996C>GCA347303579STAMBPc.140C>G (p.Ala47Gly)
n.635C>G
n.209C>G
c.-203+2000C>G (n.-203+2000C>G)
n.342C>G
n.674C>G
n.685C>G
n.680C>G
n.258C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.238C>G
n.362C>G
n.696C>G
n.188C>G
n.368C>G
n.702C>G
2g.73830996C>TCA347303580STAMBPc.140C>T (p.Ala47Val)
n.635C>T
n.209C>T
c.-203+2000C>T (n.-203+2000C>T)
n.342C>T
n.674C>T
n.685C>T
n.680C>T
n.258C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.238C>T
n.362C>T
n.696C>T
n.188C>T
n.368C>T
n.702C>T
2g.73830997A>CCA426792925STAMBPc.141A>C (p.Ala47=)
n.636A>C
n.210A>C
c.-203+2001A>C (n.-203+2001A>C)
n.343A>C
n.675A>C
n.686A>C
n.681A>C
n.259A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.239A>C
n.363A>C
n.697A>C
n.189A>C
n.369A>C
n.703A>C
2g.73830997A>GCA426792926STAMBPc.141A>G (p.Ala47=)
n.636A>G
n.210A>G
c.-203+2001A>G (n.-203+2001A>G)
n.343A>G
n.675A>G
n.686A>G
n.681A>G
n.259A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.239A>G
n.363A>G
n.697A>G
n.189A>G
n.369A>G
n.703A>G
2g.73830997A>TCA426792927STAMBPc.141A>T (p.Ala47=)
n.636A>T
n.210A>T
c.-203+2001A>T (n.-203+2001A>T)
n.343A>T
n.675A>T
n.686A>T
n.681A>T
n.259A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.239A>T
n.363A>T
n.697A>T
n.189A>T
n.369A>T
n.703A>T
2g.73830998T>ACA347303582STAMBPc.142T>A (p.Ser48Thr)
n.637T>A
n.211T>A
c.-203+2002T>A (n.-203+2002T>A)
n.344T>A
n.676T>A
n.687T>A
n.682T>A
n.260T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.240T>A
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n.698T>A
n.190T>A
n.370T>A
n.704T>A
2g.73830998T>CCA347303583STAMBPc.142T>C (p.Ser48Pro)
n.637T>C
n.211T>C
c.-203+2002T>C (n.-203+2002T>C)
n.344T>C
n.676T>C
n.687T>C
n.682T>C
n.260T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.240T>C
n.364T>C
n.698T>C
n.190T>C
n.370T>C
n.704T>C
2g.73830998T>GCA347303581STAMBPc.142T>G (p.Ser48Ala)
n.637T>G
n.211T>G
c.-203+2002T>G (n.-203+2002T>G)
n.344T>G
n.676T>G
n.687T>G
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c.-412T>G (n.-412T>G)
n.240T>G
n.364T>G
n.698T>G
n.190T>G
n.370T>G
n.704T>G
2g.73830999C>ACA347303585STAMBPc.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.638C>A
n.212C>A
c.-203+2003C>A (n.-203+2003C>A)
n.345C>A
n.677C>A
n.688C>A
n.683C>A
n.261C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.241C>A
n.365C>A
n.699C>A
n.191C>A
n.371C>A
n.705C>A
 gnomAD v4
2g.73830999C>GCA347303584STAMBPc.143C>G (p.Ser48Cys)
n.638C>G
n.212C>G
c.-203+2003C>G (n.-203+2003C>G)
n.345C>G
n.677C>G
n.688C>G
n.683C>G
n.261C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.241C>G
n.365C>G
n.699C>G
n.191C>G
n.371C>G
n.705C>G
2g.73830999C>TCA347303586STAMBPc.143C>T (p.Ser48Phe)
n.638C>T
n.212C>T
c.-203+2003C>T (n.-203+2003C>T)
n.345C>T
n.677C>T
n.688C>T
n.683C>T
n.261C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.241C>T
n.365C>T
n.699C>T
n.191C>T
n.371C>T
n.705C>T
2g.73831000delCA2750468401STAMBPc.144del (p.Ile49PhefsTer?)
n.639del
n.213del
c.-203+2004del (n.-203+2004del)
n.346del
n.678del
n.689del
n.684del
n.262del
c.-410del (n.-410del)
n.242del
n.366del
n.700del
n.192del
n.372del
n.706del
2g.73831000C>ACA426792928STAMBPc.144C>A (p.Ser48=)
n.639C>A
n.213C>A
c.-203+2004C>A (n.-203+2004C>A)
n.346C>A
n.678C>A
n.689C>A
n.684C>A
n.262C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.242C>A
n.366C>A
n.700C>A
n.192C>A
n.372C>A
n.706C>A
2g.73831000C=CA1261142296STAMBPc.144C= (p.Ser48=)
n.639C=
n.213C=
c.-203+2004C= (n.-203+2004C=)
n.346C=
n.678C=
n.689C=
n.684C=
n.262C=
c.-410C= (n.-410C=)
n.242C=
n.366C=
n.700C=
n.192C=
n.372C=
n.706C=
2g.73831000C>GCA426792929STAMBPc.144C>G (p.Ser48=)
n.639C>G
n.213C>G
c.-203+2004C>G (n.-203+2004C>G)
n.346C>G
n.678C>G
n.689C>G
n.684C>G
n.262C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.242C>G
n.366C>G
n.700C>G
n.192C>G
n.372C>G
n.706C>G
2g.73831000C>TCA426792930STAMBPc.144C>T (p.Ser48=)
n.639C>T
n.213C>T
c.-203+2004C>T (n.-203+2004C>T)
n.346C>T
n.678C>T
n.689C>T
n.684C>T
n.262C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.242C>T
n.366C>T
n.700C>T
n.192C>T
n.372C>T
n.706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831001A>CCA347303587STAMBPc.145A>C (p.Ile49Leu)
n.640A>C
n.214A>C
c.-203+2005A>C (n.-203+2005A>C)
n.347A>C
n.679A>C
n.690A>C
n.685A>C
n.263A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.243A>C
n.367A>C
n.701A>C
n.193A>C
n.373A>C
n.707A>C
2g.73831001A>GCA347303589STAMBPc.145A>G (p.Ile49Val)
n.640A>G
n.214A>G
c.-203+2005A>G (n.-203+2005A>G)
n.347A>G
n.679A>G
n.690A>G
n.685A>G
n.263A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.243A>G
n.367A>G
n.701A>G
n.193A>G
n.373A>G
n.707A>G
2g.73831001A>TCA347303588STAMBPc.145A>T (p.Ile49Phe)
n.640A>T
n.214A>T
c.-203+2005A>T (n.-203+2005A>T)
n.347A>T
n.679A>T
n.690A>T
n.685A>T
n.263A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.243A>T
n.367A>T
n.701A>T
n.193A>T
n.373A>T
n.707A>T
2g.73831002T>ACA347303590STAMBPc.146T>A (p.Ile49Asn)
n.641T>A
n.215T>A
c.-203+2006T>A (n.-203+2006T>A)
n.348T>A
n.680T>A
n.691T>A
n.686T>A
n.264T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.244T>A
n.368T>A
n.702T>A
n.194T>A
n.374T>A
n.708T>A
2g.73831002T>CCA347303592STAMBPc.146T>C (p.Ile49Thr)
n.641T>C
n.215T>C
c.-203+2006T>C (n.-203+2006T>C)
n.348T>C
n.680T>C
n.691T>C
n.686T>C
n.264T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.244T>C
n.368T>C
n.702T>C
n.194T>C
n.374T>C
n.708T>C
2g.73831002T>GCA347303591STAMBPc.146T>G (p.Ile49Ser)
n.641T>G
n.215T>G
c.-203+2006T>G (n.-203+2006T>G)
n.348T>G
n.680T>G
n.691T>G
n.686T>G
n.264T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.244T>G
n.368T>G
n.702T>G
n.194T>G
n.374T>G
n.708T>G
2g.73831003T>ACA426792931STAMBPc.147T>A (p.Ile49=)
n.642T>A
n.216T>A
c.-203+2007T>A (n.-203+2007T>A)
n.349T>A
n.681T>A
n.692T>A
n.687T>A
n.265T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.245T>A
n.369T>A
n.703T>A
n.195T>A
n.375T>A
n.709T>A
2g.73831003T>CCA426792932STAMBPc.147T>C (p.Ile49=)
n.642T>C
n.216T>C
c.-203+2007T>C (n.-203+2007T>C)
n.349T>C
n.681T>C
n.692T>C
n.687T>C
n.265T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.245T>C
n.369T>C
n.703T>C
n.195T>C
n.375T>C
n.709T>C
2g.73831003T>GCA347303593STAMBPc.147T>G (p.Ile49Met)
n.642T>G
n.216T>G
c.-203+2007T>G (n.-203+2007T>G)
n.349T>G
n.681T>G
n.692T>G
n.687T>G
n.265T>G
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.245T>G
n.369T>G
n.703T>G
n.195T>G
n.375T>G
n.709T>G
 COSMIC
2g.73831004T>ACA347303596STAMBPc.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.643T>A
n.217T>A
c.-203+2008T>A (n.-203+2008T>A)
n.350T>A
n.682T>A
n.693T>A
n.688T>A
n.266T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.246T>A
n.370T>A
n.704T>A
n.196T>A
n.376T>A
n.710T>A
2g.73831004T>CCA347303594STAMBPc.148T>C (p.Tyr50His)
n.643T>C
n.217T>C
c.-203+2008T>C (n.-203+2008T>C)
n.350T>C
n.682T>C
n.693T>C
n.688T>C
n.266T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.246T>C
n.370T>C
n.704T>C
n.196T>C
n.376T>C
n.710T>C
2g.73831004T>GCA347303595STAMBPc.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.643T>G
n.217T>G
c.-203+2008T>G (n.-203+2008T>G)
n.350T>G
n.682T>G
n.693T>G
n.688T>G
n.266T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.246T>G
n.370T>G
n.704T>G
n.196T>G
n.376T>G
n.710T>G
 gnomAD v4
2g.73831005A>CCA347303597STAMBPc.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.644A>C
n.218A>C
c.-203+2009A>C (n.-203+2009A>C)
n.351A>C
n.683A>C
n.694A>C
n.689A>C
n.267A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.247A>C
n.371A>C
n.705A>C
n.197A>C
n.377A>C
n.711A>C
2g.73831005A>GCA347303598STAMBPc.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.644A>G
n.218A>G
c.-203+2009A>G (n.-203+2009A>G)
n.351A>G
n.683A>G
n.694A>G
n.689A>G
n.267A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.247A>G
n.371A>G
n.705A>G
n.197A>G
n.377A>G
n.711A>G
2g.73831005A>TCA347303599STAMBPc.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.644A>T
n.218A>T
c.-203+2009A>T (n.-203+2009A>T)
n.351A>T
n.683A>T
n.694A>T
n.689A>T
n.267A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.247A>T
n.371A>T
n.705A>T
n.197A>T
n.377A>T
n.711A>T
2g.73831006C>ACA347303600STAMBPc.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.645C>A
n.219C>A
c.-203+2010C>A (n.-203+2010C>A)
n.352C>A
n.684C>A
n.695C>A
n.690C>A
n.268C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.248C>A
n.372C>A
n.706C>A
n.198C>A
n.378C>A
n.712C>A
2g.73831006C=CA1261142297STAMBPc.150C= (p.Tyr50=)
n.645C=
n.219C=
c.-203+2010C= (n.-203+2010C=)
n.352C=
n.684C=
n.695C=
n.690C=
n.268C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.248C=
n.372C=
n.706C=
n.198C=
n.378C=
n.712C=
2g.73831006C>GCA347303601STAMBPc.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.645C>G
n.219C>G
c.-203+2010C>G (n.-203+2010C>G)
n.352C>G
n.684C>G
n.695C>G
n.690C>G
n.268C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.248C>G
n.372C>G
n.706C>G
n.198C>G
n.378C>G
n.712C>G
2g.73831006C>TCA426792933STAMBPc.150C>T (p.Tyr50=)
n.645C>T
n.219C>T
c.-203+2010C>T (n.-203+2010C>T)
n.352C>T
n.684C>T
n.695C>T
n.690C>T
n.268C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.248C>T
n.372C>T
n.706C>T
n.198C>T
n.378C>T
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831007T>ACA347303602STAMBPc.151T>A (p.Ser51Thr)
n.646T>A
n.220T>A
c.-203+2011T>A (n.-203+2011T>A)
n.353T>A
n.685T>A
n.696T>A
n.691T>A
n.269T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.249T>A
n.373T>A
n.707T>A
n.199T>A
n.379T>A
n.713T>A
2g.73831007T>CCA347303603STAMBPc.151T>C (p.Ser51Pro)
n.646T>C
n.220T>C
c.-203+2011T>C (n.-203+2011T>C)
n.353T>C
n.685T>C
n.696T>C
n.691T>C
n.269T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.249T>C
n.373T>C
n.707T>C
n.199T>C
n.379T>C
n.713T>C
2g.73831007T>GCA347303604STAMBPc.151T>G (p.Ser51Ala)
n.646T>G
n.220T>G
c.-203+2011T>G (n.-203+2011T>G)
n.353T>G
n.685T>G
n.696T>G
n.691T>G
n.269T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.249T>G
n.373T>G
n.707T>G
n.199T>G
n.379T>G
n.713T>G
 gnomAD v4
2g.73831008C>ACA347303605STAMBPc.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.647C>A
n.221C>A
c.-203+2012C>A (n.-203+2012C>A)
n.354C>A
n.686C>A
n.697C>A
n.692C>A
n.270C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.250C>A
n.374C>A
n.708C>A
n.200C>A
n.380C>A
n.714C>A
2g.73831008C=CA1261142298STAMBPc.152C= (p.Ser51=)
n.647C=
n.221C=
c.-203+2012C= (n.-203+2012C=)
n.354C=
n.686C=
n.697C=
n.692C=
n.270C=
c.-402C= (n.-402C=)
n.250C=
n.374C=
n.708C=
n.200C=
n.380C=
n.714C=
2g.73831008C>GCA347303606STAMBPc.152C>G (p.Ser51Cys)
n.647C>G
n.221C>G
c.-203+2012C>G (n.-203+2012C>G)
n.354C>G
n.686C>G
n.697C>G
n.692C>G
n.270C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.250C>G
n.374C>G
n.708C>G
n.200C>G
n.380C>G
n.714C>G
2g.73831008C>TCA50394941STAMBPc.152C>T (p.Ser51Phe)
n.647C>T
n.221C>T
c.-203+2012C>T (n.-203+2012C>T)
n.354C>T
n.686C>T
n.697C>T
n.692C>T
n.270C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.250C>T
n.374C>T
n.708C>T
n.200C>T
n.380C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831009T>ACA426792935STAMBPc.153T>A (p.Ser51=)
n.648T>A
n.222T>A
c.-203+2013T>A (n.-203+2013T>A)
n.355T>A
n.687T>A
n.698T>A
n.693T>A
n.271T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.251T>A
n.375T>A
n.709T>A
n.201T>A
n.381T>A
n.715T>A
2g.73831009T>CCA426792936STAMBPc.153T>C (p.Ser51=)
n.648T>C
n.222T>C
c.-203+2013T>C (n.-203+2013T>C)
n.355T>C
n.687T>C
n.698T>C
n.693T>C
n.271T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.251T>C
n.375T>C
n.709T>C
n.201T>C
n.381T>C
n.715T>C
2g.73831009T>GCA426792934STAMBPc.153T>G (p.Ser51=)
n.648T>G
n.222T>G
c.-203+2013T>G (n.-203+2013T>G)
n.355T>G
n.687T>G
n.698T>G
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n.271T>G
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n.254G>C
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n.712G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.706G>C
n.701G>C
n.279G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.259G>C
n.383G>C
n.717G>C
n.209G>C
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2g.73831018C>TCA426792941STAMBPc.162C>T (p.Gly54=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.73831019A>GCA347303628STAMBPc.163A>G (p.Asn55Asp)
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 gnomAD v4
2g.73831019A>TCA347303629STAMBPc.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.658A>T
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n.365A>T
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2g.73831020A=CA1261142302STAMBPc.164A= (p.Asn55=)
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2g.73831020A>CCA347303630STAMBPc.164A>C (p.Asn55Thr)
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c.-203+2024A>C (n.-203+2024A>C)
n.366A>C
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2g.73831020A>GCA1717447STAMBPc.164A>G (p.Asn55Ser)
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n.212A>G
n.392A>G
n.726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831020A>TCA347303631STAMBPc.164A>T (p.Asn55Ile)
n.659A>T
n.233A>T
c.-203+2024A>T (n.-203+2024A>T)
n.366A>T
n.698A>T
n.709A>T
n.704A>T
n.282A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.262A>T
n.386A>T
n.720A>T
n.212A>T
n.392A>T
n.726A>T
2g.73831021C>ACA347303633STAMBPc.165C>A (p.Asn55Lys)
n.660C>A
n.234C>A
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n.367C>A
n.699C>A
n.710C>A
n.705C>A
n.283C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.263C>A
n.387C>A
n.721C>A
n.213C>A
n.393C>A
n.727C>A
2g.73831021C>GCA347303632STAMBPc.165C>G (p.Asn55Lys)
n.660C>G
n.234C>G
c.-203+2025C>G (n.-203+2025C>G)
n.367C>G
n.699C>G
n.710C>G
n.705C>G
n.283C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.263C>G
n.387C>G
n.721C>G
n.213C>G
n.393C>G
n.727C>G
2g.73831021C>TCA426792942STAMBPc.165C>T (p.Asn55=)
n.660C>T
n.234C>T
c.-203+2025C>T (n.-203+2025C>T)
n.367C>T
n.699C>T
n.710C>T
n.705C>T
n.283C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.263C>T
n.387C>T
n.721C>T
n.213C>T
n.393C>T
n.727C>T
2g.73831022A>CCA347303634STAMBPc.166A>C (p.Ile56Leu)
n.661A>C
n.235A>C
c.-203+2026A>C (n.-203+2026A>C)
n.368A>C
n.700A>C
n.711A>C
n.706A>C
n.284A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.264A>C
n.388A>C
n.722A>C
n.214A>C
n.394A>C
n.728A>C
2g.73831022A>GCA347303635STAMBPc.166A>G (p.Ile56Val)
n.661A>G
n.235A>G
c.-203+2026A>G (n.-203+2026A>G)
n.368A>G
n.700A>G
n.711A>G
n.706A>G
n.284A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.264A>G
n.388A>G
n.722A>G
n.214A>G
n.394A>G
n.728A>G
 gnomAD v4
2g.73831022A>TCA347303636STAMBPc.166A>T (p.Ile56Phe)
n.661A>T
n.235A>T
c.-203+2026A>T (n.-203+2026A>T)
n.368A>T
n.700A>T
n.711A>T
n.706A>T
n.284A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.264A>T
n.388A>T
n.722A>T
n.214A>T
n.394A>T
n.728A>T
2g.73831023T>ACA347303637STAMBPc.167T>A (p.Ile56Asn)
n.662T>A
n.236T>A
c.-203+2027T>A (n.-203+2027T>A)
n.369T>A
n.701T>A
n.712T>A
n.707T>A
n.285T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.265T>A
n.389T>A
n.723T>A
n.215T>A
n.395T>A
n.729T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831023T>CCA1717448STAMBPc.167T>C (p.Ile56Thr)
n.662T>C
n.236T>C
c.-203+2027T>C (n.-203+2027T>C)
n.369T>C
n.701T>C
n.712T>C
n.707T>C
n.285T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.265T>C
n.389T>C
n.723T>C
n.215T>C
n.395T>C
n.729T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831023T>GCA347303638STAMBPc.167T>G (p.Ile56Ser)
n.662T>G
n.236T>G
c.-203+2027T>G (n.-203+2027T>G)
n.369T>G
n.701T>G
n.712T>G
n.707T>G
n.285T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.265T>G
n.389T>G
n.723T>G
n.215T>G
n.395T>G
n.729T>G
2g.73831023T=CA1261142303STAMBPc.167T= (p.Ile56=)
n.662T=
n.236T=
c.-203+2027T= (n.-203+2027T=)
n.369T=
n.701T=
n.712T=
n.707T=
n.285T=
c.-387T= (n.-387T=)
n.265T=
n.389T=
n.723T=
n.215T=
n.395T=
n.729T=
2g.73831024T>ACA426792943STAMBPc.168T>A (p.Ile56=)
n.663T>A
n.237T>A
c.-203+2028T>A (n.-203+2028T>A)
n.370T>A
n.702T>A
n.713T>A
n.708T>A
n.286T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.266T>A
n.390T>A
n.724T>A
n.216T>A
n.396T>A
n.730T>A
2g.73831024T>CCA426792944STAMBPc.168T>C (p.Ile56=)
n.663T>C
n.237T>C
c.-203+2028T>C (n.-203+2028T>C)
n.370T>C
n.702T>C
n.713T>C
n.708T>C
n.286T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.266T>C
n.390T>C
n.724T>C
n.216T>C
n.396T>C
n.730T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831024T>GCA347303639STAMBPc.168T>G (p.Ile56Met)
n.663T>G
n.237T>G
c.-203+2028T>G (n.-203+2028T>G)
n.370T>G
n.702T>G
n.713T>G
n.708T>G
n.286T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.266T>G
n.390T>G
n.724T>G
n.216T>G
n.396T>G
n.730T>G
2g.73831024T=CA1261142304STAMBPc.168T= (p.Ile56=)
n.663T=
n.237T=
c.-203+2028T= (n.-203+2028T=)
n.370T=
n.702T=
n.713T=
n.708T=
n.286T=
c.-386T= (n.-386T=)
n.266T=
n.390T=
n.724T=
n.216T=
n.396T=
n.730T=
2g.73831025G>ACA347303640STAMBPc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.664G>A
n.238G>A
c.-203+2029G>A (n.-203+2029G>A)
n.371G>A
n.703G>A
n.714G>A
n.709G>A
n.287G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.267G>A
n.391G>A
n.725G>A
n.217G>A
n.397G>A
n.731G>A
2g.73831025G>CCA347303641STAMBPc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.664G>C
n.238G>C
c.-203+2029G>C (n.-203+2029G>C)
n.371G>C
n.703G>C
n.714G>C
n.709G>C
n.287G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.267G>C
n.391G>C
n.725G>C
n.217G>C
n.397G>C
n.731G>C
2g.73831025G>TCA347303642STAMBPc.169G>T (p.Glu57Ter)
n.664G>T
n.238G>T
c.-203+2029G>T (n.-203+2029G>T)
n.371G>T
n.703G>T
n.714G>T
n.709G>T
n.287G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.267G>T
n.391G>T
n.725G>T
n.217G>T
n.397G>T
n.731G>T
2g.73831026A>CCA347303643STAMBPc.170A>C (p.Glu57Ala)
n.665A>C
n.239A>C
c.-203+2030A>C (n.-203+2030A>C)
n.372A>C
n.704A>C
n.715A>C
n.710A>C
n.288A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.268A>C
n.392A>C
n.726A>C
n.218A>C
n.398A>C
n.732A>C
2g.73831026A>GCA347303644STAMBPc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.665A>G
n.239A>G
c.-203+2030A>G (n.-203+2030A>G)
n.372A>G
n.704A>G
n.715A>G
n.710A>G
n.288A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.268A>G
n.392A>G
n.726A>G
n.218A>G
n.398A>G
n.732A>G
2g.73831026A>TCA347303645STAMBPc.170A>T (p.Glu57Val)
n.665A>T
n.239A>T
c.-203+2030A>T (n.-203+2030A>T)
n.372A>T
n.704A>T
n.715A>T
n.710A>T
n.288A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.268A>T
n.392A>T
n.726A>T
n.218A>T
n.398A>T
n.732A>T
2g.73831027A=CA1261142305STAMBPc.171A= (p.Glu57=)
n.666A=
n.240A=
c.-203+2031A= (n.-203+2031A=)
n.373A=
n.705A=
n.716A=
n.711A=
n.289A=
c.-383A= (n.-383A=)
n.269A=
n.393A=
n.727A=
n.219A=
n.399A=
n.733A=
2g.73831027A>CCA347303646STAMBPc.171A>C (p.Glu57Asp)
n.666A>C
n.240A>C
c.-203+2031A>C (n.-203+2031A>C)
n.373A>C
n.705A>C
n.716A>C
n.711A>C
n.289A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.269A>C
n.393A>C
n.727A>C
n.219A>C
n.399A>C
n.733A>C
2g.73831027A>GCA50394957STAMBPc.171A>G (p.Glu57=)
n.666A>G
n.240A>G
c.-203+2031A>G (n.-203+2031A>G)
n.373A>G
n.705A>G
n.716A>G
n.711A>G
n.289A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.269A>G
n.393A>G
n.727A>G
n.219A>G
n.399A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831027A>TCA347303647STAMBPc.171A>T (p.Glu57Asp)
n.666A>T
n.240A>T
c.-203+2031A>T (n.-203+2031A>T)
n.373A>T
n.705A>T
n.716A>T
n.711A>T
n.289A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.269A>T
n.393A>T
n.727A>T
n.219A>T
n.399A>T
n.733A>T
2g.73831028C>ACA347303648STAMBPc.172C>A (p.His58Asn)
n.667C>A
n.241C>A
c.-203+2032C>A (n.-203+2032C>A)
n.374C>A
n.706C>A
n.717C>A
n.712C>A
n.290C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.270C>A
n.394C>A
n.728C>A
n.220C>A
n.400C>A
n.734C>A
2g.73831028C>GCA347303649STAMBPc.172C>G (p.His58Asp)
n.667C>G
n.241C>G
c.-203+2032C>G (n.-203+2032C>G)
n.374C>G
n.706C>G
n.717C>G
n.712C>G
n.290C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.270C>G
n.394C>G
n.728C>G
n.220C>G
n.400C>G
n.734C>G
2g.73831028C>TCA347303650STAMBPc.172C>T (p.His58Tyr)
n.667C>T
n.241C>T
c.-203+2032C>T (n.-203+2032C>T)
n.374C>T
n.706C>T
n.717C>T
n.712C>T
n.290C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.270C>T
n.394C>T
n.728C>T
n.220C>T
n.400C>T
n.734C>T
2g.73831029A>CCA347303651STAMBPc.173A>C (p.His58Pro)
n.668A>C
n.242A>C
c.-203+2033A>C (n.-203+2033A>C)
n.375A>C
n.707A>C
n.718A>C
n.713A>C
n.291A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.271A>C
n.395A>C
n.729A>C
n.221A>C
n.401A>C
n.735A>C
2g.73831029A>GCA347303652STAMBPc.173A>G (p.His58Arg)
n.668A>G
n.242A>G
c.-203+2033A>G (n.-203+2033A>G)
n.375A>G
n.707A>G
n.718A>G
n.713A>G
n.291A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.271A>G
n.395A>G
n.729A>G
n.221A>G
n.401A>G
n.735A>G
 gnomAD v4
2g.73831029A>TCA347303653STAMBPc.173A>T (p.His58Leu)
n.668A>T
n.242A>T
c.-203+2033A>T (n.-203+2033A>T)
n.375A>T
n.707A>T
n.718A>T
n.713A>T
n.291A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.271A>T
n.395A>T
n.729A>T
n.221A>T
n.401A>T
n.735A>T
 gnomAD v4
2g.73831030T>ACA347303655STAMBPc.174T>A (p.His58Gln)
n.669T>A
n.243T>A
c.-203+2034T>A (n.-203+2034T>A)
n.376T>A
n.708T>A
n.719T>A
n.714T>A
n.292T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.272T>A
n.396T>A
n.730T>A
n.222T>A
n.402T>A
n.736T>A
2g.73831030T>CCA426792945STAMBPc.174T>C (p.His58=)
n.669T>C
n.243T>C
c.-203+2034T>C (n.-203+2034T>C)
n.376T>C
n.708T>C
n.719T>C
n.714T>C
n.292T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.272T>C
n.396T>C
n.730T>C
n.222T>C
n.402T>C
n.736T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831030T>GCA347303654STAMBPc.174T>G (p.His58Gln)
n.669T>G
n.243T>G
c.-203+2034T>G (n.-203+2034T>G)
n.376T>G
n.708T>G
n.719T>G
n.714T>G
n.292T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.272T>G
n.396T>G
n.730T>G
n.222T>G
n.402T>G
n.736T>G
2g.73831030T=CA1261142306STAMBPc.174T= (p.His58=)
n.669T=
n.243T=
c.-203+2034T= (n.-203+2034T=)
n.376T=
n.708T=
n.719T=
n.714T=
n.292T=
c.-380T= (n.-380T=)
n.272T=
n.396T=
n.730T=
n.222T=
n.402T=
n.736T=
2g.73831031G>ACA347303656STAMBPc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.670G>A
n.244G>A
c.-203+2035G>A (n.-203+2035G>A)
n.377G>A
n.709G>A
n.720G>A
n.715G>A
n.293G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.273G>A
n.397G>A
n.731G>A
n.223G>A
n.403G>A
n.737G>A
2g.73831031G>CCA347303657STAMBPc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.670G>C
n.244G>C
c.-203+2035G>C (n.-203+2035G>C)
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2g.73831031G>TCA347303658STAMBPc.175G>T (p.Ala59Ser)
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n.737G>T
 gnomAD v4
2g.73831032C>ACA347303659STAMBPc.176C>A (p.Ala59Asp)
n.671C>A
n.245C>A
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n.404C>G
n.738C>G
2g.73831032C>TCA347303661STAMBPc.176C>T (p.Ala59Val)
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n.404C>T
n.738C>T
2g.73831033C>ACA426792946STAMBPc.177C>A (p.Ala59=)
n.672C>A
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n.405C>A
n.739C>A
2g.73831033C>GCA426792947STAMBPc.177C>G (p.Ala59=)
n.672C>G
n.246C>G
c.-203+2037C>G (n.-203+2037C>G)
n.379C>G
n.711C>G
n.722C>G
n.717C>G
n.295C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.275C>G
n.399C>G
n.733C>G
n.225C>G
n.405C>G
n.739C>G
 gnomAD v4
2g.73831033C>TCA426792948STAMBPc.177C>T (p.Ala59=)
n.672C>T
n.246C>T
c.-203+2037C>T (n.-203+2037C>T)
n.379C>T
n.711C>T
n.722C>T
n.717C>T
n.295C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.275C>T
n.399C>T
n.733C>T
n.225C>T
n.405C>T
n.739C>T
2g.73831034T>ACA347303664STAMBPc.178T>A (p.Phe60Ile)
n.673T>A
n.247T>A
c.-203+2038T>A (n.-203+2038T>A)
n.380T>A
n.712T>A
n.723T>A
n.718T>A
n.296T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.276T>A
n.400T>A
n.734T>A
n.226T>A
n.406T>A
n.740T>A
2g.73831034T>CCA347303662STAMBPc.178T>C (p.Phe60Leu)
n.673T>C
n.247T>C
c.-203+2038T>C (n.-203+2038T>C)
n.380T>C
n.712T>C
n.723T>C
n.718T>C
n.296T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.276T>C
n.400T>C
n.734T>C
n.226T>C
n.406T>C
n.740T>C
 COSMIC
2g.73831034T>GCA347303663STAMBPc.178T>G (p.Phe60Val)
n.673T>G
n.247T>G
c.-203+2038T>G (n.-203+2038T>G)
n.380T>G
n.712T>G
n.723T>G
n.718T>G
n.296T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.276T>G
n.400T>G
n.734T>G
n.226T>G
n.406T>G
n.740T>G
2g.73831035T>ACA347303665STAMBPc.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.674T>A
n.248T>A
c.-203+2039T>A (n.-203+2039T>A)
n.381T>A
n.713T>A
n.724T>A
n.719T>A
n.297T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.277T>A
n.401T>A
n.735T>A
n.227T>A
n.407T>A
n.741T>A
2g.73831035T>CCA347303666STAMBPc.179T>C (p.Phe60Ser)
n.674T>C
n.248T>C
c.-203+2039T>C (n.-203+2039T>C)
n.381T>C
n.713T>C
n.724T>C
n.719T>C
n.297T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.277T>C
n.401T>C
n.735T>C
n.227T>C
n.407T>C
n.741T>C
2g.73831035T>GCA347303667STAMBPc.179T>G (p.Phe60Cys)
n.674T>G
n.248T>G
c.-203+2039T>G (n.-203+2039T>G)
n.381T>G
n.713T>G
n.724T>G
n.719T>G
n.297T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.277T>G
n.401T>G
n.735T>G
n.227T>G
n.407T>G
n.741T>G
2g.73831036delCA2577085925STAMBPc.180del (p.Phe60LeufsTer?)
c.180del (p.Phe60LeufsTer30)
n.675del
n.249del
c.180del (p.Phe60LeufsTer29)
c.-203+2040del (n.-203+2040del)
n.382del
n.714del
n.725del
n.720del
n.298del
c.-374del (n.-374del)
n.278del
n.402del
n.736del
n.228del
n.408del
n.742del
 gnomAD v4
2g.73831036C>ACA347303668STAMBPc.180C>A (p.Phe60Leu)
n.675C>A
n.249C>A
c.-203+2040C>A (n.-203+2040C>A)
n.382C>A
n.714C>A
n.725C>A
n.720C>A
n.298C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.278C>A
n.402C>A
n.736C>A
n.228C>A
n.408C>A
n.742C>A
2g.73831036C>GCA347303669STAMBPc.180C>G (p.Phe60Leu)
n.675C>G
n.249C>G
c.-203+2040C>G (n.-203+2040C>G)
n.382C>G
n.714C>G
n.725C>G
n.720C>G
n.298C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.278C>G
n.402C>G
n.736C>G
n.228C>G
n.408C>G
n.742C>G
2g.73831036C>TCA426792949STAMBPc.180C>T (p.Phe60=)
n.675C>T
n.249C>T
c.-203+2040C>T (n.-203+2040C>T)
n.382C>T
n.714C>T
n.725C>T
n.720C>T
n.298C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.278C>T
n.402C>T
n.736C>T
n.228C>T
n.408C>T
n.742C>T
2g.73831037A>CCA347303670STAMBPc.181A>C (p.Ile61Leu)
n.676A>C
n.250A>C
c.-203+2041A>C (n.-203+2041A>C)
n.383A>C
n.715A>C
n.726A>C
n.721A>C
n.299A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.279A>C
n.403A>C
n.737A>C
n.229A>C
n.409A>C
n.743A>C
2g.73831037A>GCA347303671STAMBPc.181A>G (p.Ile61Val)
n.676A>G
n.250A>G
c.-203+2041A>G (n.-203+2041A>G)
n.383A>G
n.715A>G
n.726A>G
n.721A>G
n.299A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.279A>G
n.403A>G
n.737A>G
n.229A>G
n.409A>G
n.743A>G
2g.73831037A>TCA347303672STAMBPc.181A>T (p.Ile61Phe)
n.676A>T
n.250A>T
c.-203+2041A>T (n.-203+2041A>T)
n.383A>T
n.715A>T
n.726A>T
n.721A>T
n.299A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.279A>T
n.403A>T
n.737A>T
n.229A>T
n.409A>T
n.743A>T
2g.73831038T>ACA347303673STAMBPc.182T>A (p.Ile61Asn)
n.677T>A
n.251T>A
c.-203+2042T>A (n.-203+2042T>A)
n.384T>A
n.716T>A
n.727T>A
n.722T>A
n.300T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.280T>A
n.404T>A
n.738T>A
n.230T>A
n.410T>A
n.744T>A
2g.73831038T>CCA347303674STAMBPc.182T>C (p.Ile61Thr)
n.677T>C
n.251T>C
c.-203+2042T>C (n.-203+2042T>C)
n.384T>C
n.716T>C
n.727T>C
n.722T>C
n.300T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.280T>C
n.404T>C
n.738T>C
n.230T>C
n.410T>C
n.744T>C
2g.73831038T>GCA347303675STAMBPc.182T>G (p.Ile61Ser)
n.677T>G
n.251T>G
c.-203+2042T>G (n.-203+2042T>G)
n.384T>G
n.716T>G
n.727T>G
n.722T>G
n.300T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.280T>G
n.404T>G
n.738T>G
n.230T>G
n.410T>G
n.744T>G
2g.73831039C>ACA426792950STAMBPc.183C>A (p.Ile61=)
n.678C>A
n.252C>A
c.-203+2043C>A (n.-203+2043C>A)
n.385C>A
n.717C>A
n.728C>A
n.723C>A
n.301C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.281C>A
n.405C>A
n.739C>A
n.231C>A
n.411C>A
n.745C>A
2g.73831039C=CA1261142307STAMBPc.183C= (p.Ile61=)
n.678C=
n.252C=
c.-203+2043C= (n.-203+2043C=)
n.385C=
n.717C=
n.728C=
n.723C=
n.301C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.281C=
n.405C=
n.739C=
n.231C=
n.411C=
n.745C=
2g.73831039C>GCA347303676STAMBPc.183C>G (p.Ile61Met)
n.678C>G
n.252C>G
c.-203+2043C>G (n.-203+2043C>G)
n.385C>G
n.717C>G
n.728C>G
n.723C>G
n.301C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.281C>G
n.405C>G
n.739C>G
n.231C>G
n.411C>G
n.745C>G
2g.73831039C>TCA1717449STAMBPc.183C>T (p.Ile61=)
n.678C>T
n.252C>T
c.-203+2043C>T (n.-203+2043C>T)
n.385C>T
n.717C>T
n.728C>T
n.723C>T
n.301C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.281C>T
n.405C>T
n.739C>T
n.231C>T
n.411C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831040C>ACA347303677STAMBPc.184C>A (p.Leu62Ile)
n.679C>A
n.253C>A
c.-203+2044C>A (n.-203+2044C>A)
n.386C>A
n.718C>A
n.729C>A
n.724C>A
n.302C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.282C>A
n.406C>A
n.740C>A
n.232C>A
n.412C>A
n.746C>A
2g.73831040C=CA1261142308STAMBPc.184C= (p.Leu62=)
n.679C=
n.253C=
c.-203+2044C= (n.-203+2044C=)
n.386C=
n.718C=
n.729C=
n.724C=
n.302C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.282C=
n.406C=
n.740C=
n.232C=
n.412C=
n.746C=
2g.73831040C>GCA347303679STAMBPc.184C>G (p.Leu62Val)
n.679C>G
n.253C>G
c.-203+2044C>G (n.-203+2044C>G)
n.386C>G
n.718C>G
n.729C>G
n.724C>G
n.302C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.282C>G
n.406C>G
n.740C>G
n.232C>G
n.412C>G
n.746C>G
2g.73831040C>TCA347303678STAMBPc.184C>T (p.Leu62Phe)
n.679C>T
n.253C>T
c.-203+2044C>T (n.-203+2044C>T)
n.386C>T
n.718C>T
n.729C>T
n.724C>T
n.302C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.282C>T
n.406C>T
n.740C>T
n.232C>T
n.412C>T
n.746C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831041T>ACA347303680STAMBPc.185T>A (p.Leu62His)
n.680T>A
n.254T>A
c.-203+2045T>A (n.-203+2045T>A)
n.387T>A
n.719T>A
n.730T>A
n.725T>A
n.303T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.283T>A
n.407T>A
n.741T>A
n.233T>A
n.413T>A
n.747T>A
2g.73831041T>CCA347303681STAMBPc.185T>C (p.Leu62Pro)
n.680T>C
n.254T>C
c.-203+2045T>C (n.-203+2045T>C)
n.387T>C
n.719T>C
n.730T>C
n.725T>C
n.303T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.283T>C
n.407T>C
n.741T>C
n.233T>C
n.413T>C
n.747T>C
 dbSNP
2g.73831041T>GCA347303682STAMBPc.185T>G (p.Leu62Arg)
n.680T>G
n.254T>G
c.-203+2045T>G (n.-203+2045T>G)
n.387T>G
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n.730T>G
n.725T>G
n.303T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.283T>G
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n.741T>G
n.233T>G
n.413T>G
n.747T>G
2g.73831041T=CA1261142309STAMBPc.185T= (p.Leu62=)
n.680T=
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n.747T=
2g.73831042C>ACA426792951STAMBPc.186C>A (p.Leu62=)
n.681C>A
n.255C>A
c.-203+2046C>A (n.-203+2046C>A)
n.388C>A
n.720C>A
n.731C>A
n.726C>A
n.304C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.284C>A
n.408C>A
n.742C>A
n.234C>A
n.414C>A
n.748C>A
2g.73831042C=CA1261142310STAMBPc.186C= (p.Leu62=)
n.681C=
n.255C=
c.-203+2046C= (n.-203+2046C=)
n.388C=
n.720C=
n.731C=
n.726C=
n.304C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.284C=
n.408C=
n.742C=
n.234C=
n.414C=
n.748C=
2g.73831042C>GCA1717450STAMBPc.186C>G (p.Leu62=)
n.681C>G
n.255C>G
c.-203+2046C>G (n.-203+2046C>G)
n.388C>G
n.720C>G
n.731C>G
n.726C>G
n.304C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.284C>G
n.408C>G
n.742C>G
n.234C>G
n.414C>G
n.748C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831042C>TCA426792952STAMBPc.186C>T (p.Leu62=)
n.681C>T
n.255C>T
c.-203+2046C>T (n.-203+2046C>T)
n.388C>T
n.720C>T
n.731C>T
n.726C>T
n.304C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.284C>T
n.408C>T
n.742C>T
n.234C>T
n.414C>T
n.748C>T
2g.73831043T>ACA347303683STAMBPc.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.682T>A
n.256T>A
c.-203+2047T>A (n.-203+2047T>A)
n.389T>A
n.721T>A
n.732T>A
n.727T>A
n.305T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.285T>A
n.409T>A
n.743T>A
n.235T>A
n.415T>A
n.749T>A
2g.73831043T>CCA347303684STAMBPc.187T>C (p.Tyr63His)
n.682T>C
n.256T>C
c.-203+2047T>C (n.-203+2047T>C)
n.389T>C
n.721T>C
n.732T>C
n.727T>C
n.305T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.285T>C
n.409T>C
n.743T>C
n.235T>C
n.415T>C
n.749T>C
2g.73831043T>GCA347303685STAMBPc.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.682T>G
n.256T>G
c.-203+2047T>G (n.-203+2047T>G)
n.389T>G
n.721T>G
n.732T>G
n.727T>G
n.305T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.285T>G
n.409T>G
n.743T>G
n.235T>G
n.415T>G
n.749T>G
2g.73831043_73831044insTTCA916567201STAMBPc.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer31)
c.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer28)
n.682_683insTT
n.256_257insTT
c.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer27)
c.-203+2047_-203+2048insTT (n.-203+2047_-203+2048insTT)
n.389_390insTT
n.721_722insTT
n.732_733insTT
n.727_728insTT
n.305_306insTT
c.-367_-366insTT (n.-367_-366insTT)
n.285_286insTT
n.409_410insTT
n.743_744insTT
n.235_236insTT
n.415_416insTT
n.749_750insTT
 dbSNP
2g.73831044A=CA1261142311STAMBPc.188A= (p.Tyr63=)
n.683A=
n.257A=
c.-203+2048A= (n.-203+2048A=)
n.390A=
n.722A=
n.733A=
n.728A=
n.306A=
c.-366A= (n.-366A=)
n.286A=
n.410A=
n.744A=
n.236A=
n.416A=
n.750A=
2g.73831044A>CCA347303686STAMBPc.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.683A>C
n.257A>C
c.-203+2048A>C (n.-203+2048A>C)
n.390A>C
n.722A>C
n.733A>C
n.728A>C
n.306A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.286A>C
n.410A>C
n.744A>C
n.236A>C
n.416A>C
n.750A>C
 gnomAD v4
2g.73831044A>GCA1717451STAMBPc.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.683A>G
n.257A>G
c.-203+2048A>G (n.-203+2048A>G)
n.390A>G
n.722A>G
n.733A>G
n.728A>G
n.306A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.286A>G
n.410A>G
n.744A>G
n.236A>G
n.416A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831044A>TCA347303687STAMBPc.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.683A>T
n.257A>T
c.-203+2048A>T (n.-203+2048A>T)
n.390A>T
n.722A>T
n.733A>T
n.728A>T
n.306A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.286A>T
n.410A>T
n.744A>T
n.236A>T
n.416A>T
n.750A>T
2g.73831045T>ACA347303688STAMBPc.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.684T>A
n.258T>A
c.-203+2049T>A (n.-203+2049T>A)
n.391T>A
n.723T>A
n.734T>A
n.729T>A
n.307T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.287T>A
n.411T>A
n.745T>A
n.237T>A
n.417T>A
n.751T>A
2g.73831045T>CCA426792953STAMBPc.189T>C (p.Tyr63=)
n.684T>C
n.258T>C
c.-203+2049T>C (n.-203+2049T>C)
n.391T>C
n.723T>C
n.734T>C
n.729T>C
n.307T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.287T>C
n.411T>C
n.745T>C
n.237T>C
n.417T>C
n.751T>C
 gnomAD v4
2g.73831045T>GCA347303689STAMBPc.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.684T>G
n.258T>G
c.-203+2049T>G (n.-203+2049T>G)
n.391T>G
n.723T>G
n.734T>G
n.729T>G
n.307T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.287T>G
n.411T>G
n.745T>G
n.237T>G
n.417T>G
n.751T>G
2g.73831046A=CA1261142312STAMBPc.190A= (p.Asn64=)
n.685A=
n.259A=
c.-203+2050A= (n.-203+2050A=)
n.392A=
n.724A=
n.735A=
n.730A=
n.308A=
c.-364A= (n.-364A=)
n.288A=
n.412A=
n.746A=
n.238A=
n.418A=
n.752A=
2g.73831046A>CCA347303692STAMBPc.190A>C (p.Asn64His)
n.685A>C
n.259A>C
c.-203+2050A>C (n.-203+2050A>C)
n.392A>C
n.724A>C
n.735A>C
n.730A>C
n.308A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.288A>C
n.412A>C
n.746A>C
n.238A>C
n.418A>C
n.752A>C
2g.73831046A>GCA347303690STAMBPc.190A>G (p.Asn64Asp)
n.685A>G
n.259A>G
c.-203+2050A>G (n.-203+2050A>G)
n.392A>G
n.724A>G
n.735A>G
n.730A>G
n.308A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.288A>G
n.412A>G
n.746A>G
n.238A>G
n.418A>G
n.752A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831046A>TCA347303691STAMBPc.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.685A>T
n.259A>T
c.-203+2050A>T (n.-203+2050A>T)
n.392A>T
n.724A>T
n.735A>T
n.730A>T
n.308A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.288A>T
n.412A>T
n.746A>T
n.238A>T
n.418A>T
n.752A>T
2g.73831047delCA2577085926STAMBPc.191del (p.Asn64ThrfsTer29)
c.191del (p.Asn64ThrfsTer26)
n.686del
n.260del
c.191del (p.Asn64ThrfsTer25)
c.-203+2051del (n.-203+2051del)
n.393del
n.725del
n.736del
n.731del
n.309del
c.-363del (n.-363del)
n.289del
n.413del
n.747del
n.239del
n.419del
n.753del
2g.73831047A>CCA347303693STAMBPc.191A>C (p.Asn64Thr)
n.686A>C
n.260A>C
c.-203+2051A>C (n.-203+2051A>C)
n.393A>C
n.725A>C
n.736A>C
n.731A>C
n.309A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.289A>C
n.413A>C
n.747A>C
n.239A>C
n.419A>C
n.753A>C
2g.73831047A>GCA347303694STAMBPc.191A>G (p.Asn64Ser)
n.686A>G
n.260A>G
c.-203+2051A>G (n.-203+2051A>G)
n.393A>G
n.725A>G
n.736A>G
n.731A>G
n.309A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.289A>G
n.413A>G
n.747A>G
n.239A>G
n.419A>G
n.753A>G
2g.73831047A>TCA347303695STAMBPc.191A>T (p.Asn64Ile)
n.686A>T
n.260A>T
c.-203+2051A>T (n.-203+2051A>T)
n.393A>T
n.725A>T
n.736A>T
n.731A>T
n.309A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.289A>T
n.413A>T
n.747A>T
n.239A>T
n.419A>T
n.753A>T
2g.73831048C>ACA347303696STAMBPc.192C>A (p.Asn64Lys)
n.687C>A
n.261C>A
c.-203+2052C>A (n.-203+2052C>A)
n.394C>A
n.726C>A
n.737C>A
n.732C>A
n.310C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.290C>A
n.414C>A
n.748C>A
n.240C>A
n.420C>A
n.754C>A
2g.73831048C=CA1261142313STAMBPc.192C= (p.Asn64=)
n.687C=
n.261C=
c.-203+2052C= (n.-203+2052C=)
n.394C=
n.726C=
n.737C=
n.732C=
n.310C=
c.-362C= (n.-362C=)
n.290C=
n.414C=
n.748C=
n.240C=
n.420C=
n.754C=
2g.73831048C>GCA1717452STAMBPc.192C>G (p.Asn64Lys)
n.687C>G
n.261C>G
c.-203+2052C>G (n.-203+2052C>G)
n.394C>G
n.726C>G
n.737C>G
n.732C>G
n.310C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.290C>G
n.414C>G
n.748C>G
n.240C>G
n.420C>G
n.754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73831048C>TCA426792954STAMBPc.192C>T (p.Asn64=)
n.687C>T
n.261C>T
c.-203+2052C>T (n.-203+2052C>T)
n.394C>T
n.726C>T
n.737C>T
n.732C>T
n.310C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.290C>T
n.414C>T
n.748C>T
n.240C>T
n.420C>T
n.754C>T
2g.73831049A>CCA347303697STAMBPc.193A>C (p.Lys65Gln)
n.688A>C
n.262A>C
c.-203+2053A>C (n.-203+2053A>C)
n.395A>C
n.727A>C
n.738A>C
n.733A>C
n.311A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.291A>C
n.415A>C
n.749A>C
n.241A>C
n.421A>C
n.755A>C
2g.73831049A>GCA347303698STAMBPc.193A>G (p.Lys65Glu)
n.688A>G
n.262A>G
c.-203+2053A>G (n.-203+2053A>G)
n.395A>G
n.727A>G
n.738A>G
n.733A>G
n.311A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.291A>G
n.415A>G
n.749A>G
n.241A>G
n.421A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
2g.73831049A>TCA347303699STAMBPc.193A>T (p.Lys65Ter)
n.688A>T
n.262A>T
c.-203+2053A>T (n.-203+2053A>T)
n.395A>T
n.727A>T
n.738A>T
n.733A>T
n.311A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.291A>T
n.415A>T
n.749A>T
n.241A>T
n.421A>T
n.755A>T
2g.73831050A>CCA347303700STAMBPc.194A>C (p.Lys65Thr)
n.689A>C
n.263A>C
c.-203+2054A>C (n.-203+2054A>C)
n.396A>C
n.728A>C
n.739A>C
n.734A>C
n.312A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.292A>C
n.416A>C
n.750A>C
n.242A>C
n.422A>C
n.756A>C
2g.73831050A>GCA347303701STAMBPc.194A>G (p.Lys65Arg)
n.689A>G
n.263A>G
c.-203+2054A>G (n.-203+2054A>G)
n.396A>G
n.728A>G
n.739A>G
n.734A>G
n.312A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.292A>G
n.416A>G
n.750A>G
n.242A>G
n.422A>G
n.756A>G
2g.73831050A>TCA347303702STAMBPc.194A>T (p.Lys65Met)
n.689A>T
n.263A>T
c.-203+2054A>T (n.-203+2054A>T)
n.396A>T
n.728A>T
n.739A>T
n.734A>T
n.312A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.292A>T
n.416A>T
n.750A>T
n.242A>T
n.422A>T
n.756A>T
2g.73831051G>ACA1717453STAMBPc.195G>A (p.Lys65=)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.690G>A
n.264G>A
c.-203+2055G>A (n.-203+2055G>A)
n.397G>A
n.729G>A
n.740G>A
n.735G>A
n.313G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.293G>A
n.417G>A
n.751G>A
n.243G>A
n.423G>A
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831051G>CCA347303704STAMBPc.195G>C (p.Lys65Asn)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.690G>C
n.264G>C
c.-203+2055G>C (n.-203+2055G>C)
n.397G>C
n.729G>C
n.740G>C
n.735G>C
n.313G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.293G>C
n.417G>C
n.751G>C
n.243G>C
n.423G>C
n.757G>C
 COSMIC
2g.73831051G=CA1261142314STAMBPc.195G= (p.Lys65=)
c.194+1G= (n.194+1G=)
n.690G=
n.264G=
c.-203+2055G= (n.-203+2055G=)
n.397G=
n.729G=
n.740G=
n.735G=
n.313G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.293G=
n.417G=
n.751G=
n.243G=
n.423G=
n.757G=
2g.73831051G>TCA347303703STAMBPc.195G>T (p.Lys65Asn)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
n.690G>T
n.264G>T
c.-203+2055G>T (n.-203+2055G>T)
n.397G>T
n.729G>T
n.740G>T
n.735G>T
n.313G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.293G>T
n.417G>T
n.751G>T
n.243G>T
n.423G>T
n.757G>T
2g.73831052T>ACA347303705STAMBPc.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.691T>A
n.265T>A
c.-203+2056T>A (n.-203+2056T>A)
n.398T>A
n.730T>A
n.741T>A
n.736T>A
n.314T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.294T>A
n.418T>A
n.752T>A
n.244T>A
n.424T>A
n.758T>A
2g.73831052T>CCA347303707STAMBPc.196T>C (p.Tyr66His)
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.691T>C
n.265T>C
c.-203+2056T>C (n.-203+2056T>C)
n.398T>C
n.730T>C
n.741T>C
n.736T>C
n.314T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.294T>C
n.418T>C
n.752T>C
n.244T>C
n.424T>C
n.758T>C
2g.73831052T>GCA347303706STAMBPc.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
n.691T>G
n.265T>G
c.-203+2056T>G (n.-203+2056T>G)
n.398T>G
n.730T>G
n.741T>G
n.736T>G
n.314T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.294T>G
n.418T>G
n.752T>G
n.244T>G
n.424T>G
n.758T>G
2g.73831053A=CA1261142315STAMBPc.197A= (p.Tyr66=)
c.194+3A= (n.194+3A=)
n.692A=
n.266A=
c.-203+2057A= (n.-203+2057A=)
n.399A=
n.731A=
n.742A=
n.737A=
n.315A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.295A=
n.419A=
n.753A=
n.245A=
n.425A=
n.759A=
2g.73831053A>CCA347303708STAMBPc.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.194+3A>C (n.194+3A>C)
n.692A>C
n.266A>C
c.-203+2057A>C (n.-203+2057A>C)
n.399A>C
n.731A>C
n.742A>C
n.737A>C
n.315A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.295A>C
n.419A>C
n.753A>C
n.245A>C
n.425A>C
n.759A>C
2g.73831053A>GCA50394962STAMBPc.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.194+3A>G (n.194+3A>G)
n.692A>G
n.266A>G
c.-203+2057A>G (n.-203+2057A>G)
n.399A>G
n.731A>G
n.742A>G
n.737A>G
n.315A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.295A>G
n.419A>G
n.753A>G
n.245A>G
n.425A>G
n.759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831053A>TCA1717454STAMBPc.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.194+3A>T (n.194+3A>T)
n.692A>T
n.266A>T
c.-203+2057A>T (n.-203+2057A>T)
n.399A>T
n.731A>T
n.742A>T
n.737A>T
n.315A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.295A>T
n.419A>T
n.753A>T
n.245A>T
n.425A>T
n.759A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831054T>ACA347303709STAMBPc.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.194+4T>A (n.194+4T>A)
n.693T>A
n.267T>A
c.-203+2058T>A (n.-203+2058T>A)
n.400T>A
n.732T>A
n.743T>A
n.738T>A
n.316T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.296T>A
n.420T>A
n.754T>A
n.246T>A
n.426T>A
n.760T>A
2g.73831054T>CCA426792955STAMBPc.198T>C (p.Tyr66=)
c.194+4T>C (n.194+4T>C)
n.693T>C
n.267T>C
c.-203+2058T>C (n.-203+2058T>C)
n.400T>C
n.732T>C
n.743T>C
n.738T>C
n.316T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.296T>C
n.420T>C
n.754T>C
n.246T>C
n.426T>C
n.760T>C
 gnomAD v4
2g.73831054T>GCA347303710STAMBPc.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.194+4T>G (n.194+4T>G)
n.693T>G
n.267T>G
c.-203+2058T>G (n.-203+2058T>G)
n.400T>G
n.732T>G
n.743T>G
n.738T>G
n.316T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.296T>G
n.420T>G
n.754T>G
n.246T>G
n.426T>G
n.760T>G
2g.73831055A>CCA347303711STAMBPc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.194+5A>C (n.194+5A>C)
n.694A>C
n.268A>C
c.-203+2059A>C (n.-203+2059A>C)
n.401A>C
n.733A>C
n.744A>C
n.739A>C
n.317A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.297A>C
n.421A>C
n.755A>C
n.247A>C
n.427A>C
n.761A>C
2g.73831055A>GCA347303712STAMBPc.199A>G (p.Ile67Val)
c.194+5A>G (n.194+5A>G)
n.694A>G
n.268A>G
c.-203+2059A>G (n.-203+2059A>G)
n.401A>G
n.733A>G
n.744A>G
n.739A>G
n.317A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.297A>G
n.421A>G
n.755A>G
n.247A>G
n.427A>G
n.761A>G
2g.73831055A>TCA347303713STAMBPc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.194+5A>T (n.194+5A>T)
n.694A>T
n.268A>T
c.-203+2059A>T (n.-203+2059A>T)
n.401A>T
n.733A>T
n.744A>T
n.739A>T
n.317A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.297A>T
n.421A>T
n.755A>T
n.247A>T
n.427A>T
n.761A>T
2g.73831056T>ACA347303714STAMBPc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.194+6T>A (n.194+6T>A)
n.695T>A
n.269T>A
c.-203+2060T>A (n.-203+2060T>A)
n.402T>A
n.734T>A
n.745T>A
n.740T>A
n.318T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.298T>A
n.422T>A
n.756T>A
n.248T>A
n.428T>A
n.762T>A
2g.73831056T>CCA347303715STAMBPc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.194+6T>C (n.194+6T>C)
n.695T>C
n.269T>C
c.-203+2060T>C (n.-203+2060T>C)
n.402T>C
n.734T>C
n.745T>C
n.740T>C
n.318T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.298T>C
n.422T>C
n.756T>C
n.248T>C
n.428T>C
n.762T>C
2g.73831056T>GCA347303716STAMBPc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.194+6T>G (n.194+6T>G)
n.695T>G
n.269T>G
c.-203+2060T>G (n.-203+2060T>G)
n.402T>G
n.734T>G
n.745T>G
n.740T>G
n.318T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.298T>G
n.422T>G
n.756T>G
n.248T>G
n.428T>G
n.762T>G
2g.73831057C>ACA426792956STAMBPc.201C>A (p.Ile67=)
c.194+7C>A (n.194+7C>A)
n.696C>A
n.270C>A
c.-203+2061C>A (n.-203+2061C>A)
n.403C>A
n.735C>A
n.746C>A
n.741C>A
n.319C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.299C>A
n.423C>A
n.757C>A
n.249C>A
n.429C>A
n.763C>A
2g.73831057C>GCA347303717STAMBPc.201C>G (p.Ile67Met)
c.194+7C>G (n.194+7C>G)
n.696C>G
n.270C>G
c.-203+2061C>G (n.-203+2061C>G)
n.403C>G
n.735C>G
n.746C>G
n.741C>G
n.319C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.299C>G
n.423C>G
n.757C>G
n.249C>G
n.429C>G
n.763C>G
2g.73831057C>TCA426792957STAMBPc.201C>T (p.Ile67=)
c.194+7C>T (n.194+7C>T)
n.696C>T
n.270C>T
c.-203+2061C>T (n.-203+2061C>T)
n.403C>T
n.735C>T
n.746C>T
n.741C>T
n.319C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.299C>T
n.423C>T
n.757C>T
n.249C>T
n.429C>T
n.763C>T
2g.73831058A>CCA347303718STAMBPc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.194+8A>C (n.194+8A>C)
n.697A>C
n.271A>C
c.-203+2062A>C (n.-203+2062A>C)
n.404A>C
n.736A>C
n.747A>C
n.742A>C
n.320A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.300A>C
n.424A>C
n.758A>C
n.250A>C
n.430A>C
n.764A>C
 gnomAD v4
2g.73831058A>GCA347303719STAMBPc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.194+8A>G (n.194+8A>G)
n.697A>G
n.271A>G
c.-203+2062A>G (n.-203+2062A>G)
n.404A>G
n.736A>G
n.747A>G
n.742A>G
n.320A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.300A>G
n.424A>G
n.758A>G
n.250A>G
n.430A>G
n.764A>G
2g.73831058A>TCA347303720STAMBPc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.194+8A>T (n.194+8A>T)
n.697A>T
n.271A>T
c.-203+2062A>T (n.-203+2062A>T)
n.404A>T
n.736A>T
n.747A>T
n.742A>T
n.320A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.300A>T
n.424A>T
n.758A>T
n.250A>T
n.430A>T
n.764A>T
2g.73831059C>ACA347303722STAMBPc.203C>A (p.Thr68Lys)
c.194+9C>A (n.194+9C>A)
n.698C>A
n.272C>A
c.-203+2063C>A (n.-203+2063C>A)
n.405C>A
n.737C>A
n.748C>A
n.743C>A
n.321C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.301C>A
n.425C>A
n.759C>A
n.251C>A
n.431C>A
n.765C>A
 gnomAD v4
2g.73831059C=CA1261142316STAMBPc.203C= (p.Thr68=)
c.194+9C= (n.194+9C=)
n.698C=
n.272C=
c.-203+2063C= (n.-203+2063C=)
n.405C=
n.737C=
n.748C=
n.743C=
n.321C=
c.-351C= (n.-351C=)
n.301C=
n.425C=
n.759C=
n.251C=
n.431C=
n.765C=
2g.73831059C>GCA347303721STAMBPc.203C>G (p.Thr68Arg)
c.194+9C>G (n.194+9C>G)
n.698C>G
n.272C>G
c.-203+2063C>G (n.-203+2063C>G)
n.405C>G
n.737C>G
n.748C>G
n.743C>G
n.321C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.301C>G
n.425C>G
n.759C>G
n.251C>G
n.431C>G
n.765C>G
2g.73831059C>TCA1717455STAMBPc.203C>T (p.Thr68Met)
c.194+9C>T (n.194+9C>T)
n.698C>T
n.272C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-203+2063C>T (n.-203+2063C>T)
n.405C>T
n.737C>T
n.748C>T
n.743C>T
n.321C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.301C>T
n.425C>T
n.759C>T
n.251C>T
n.431C>T
n.765C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.73831060G>ACA347303723STAMBPc.203+1G>A (n.203+1G>A)
c.194+10G>A (n.194+10G>A)
n.698+1G>A
n.272+1G>A
c.-203+2064G>A (n.-203+2064G>A)
n.405+1G>A
n.737+1G>A
n.748+1G>A
n.743+1G>A
n.321+1G>A
c.-351+1G>A (n.-351+1G>A)
n.301+1G>A
n.425+1G>A
n.759+1G>A
n.251+1G>A
n.431+1G>A
n.765+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831060G>CCA347303724STAMBPc.203+1G>C (n.203+1G>C)
c.194+10G>C (n.194+10G>C)
n.698+1G>C
n.272+1G>C
c.-203+2064G>C (n.-203+2064G>C)
n.405+1G>C
n.737+1G>C
n.748+1G>C
n.743+1G>C
n.321+1G>C
c.-351+1G>C (n.-351+1G>C)
n.301+1G>C
n.425+1G>C
n.759+1G>C
n.251+1G>C
n.431+1G>C
n.765+1G>C
2g.73831060G=CA1261142317STAMBPc.203+1G= (n.203+1G=)
c.194+10G= (n.194+10G=)
n.698+1G=
n.272+1G=
c.-203+2064G= (n.-203+2064G=)
n.405+1G=
n.737+1G=
n.748+1G=
n.743+1G=
n.321+1G=
c.-351+1G= (n.-351+1G=)
n.301+1G=
n.425+1G=
n.759+1G=
n.251+1G=
n.431+1G=
n.765+1G=
2g.73831060G>TCA347303725STAMBPc.203+1G>T (n.203+1G>T)
c.194+10G>T (n.194+10G>T)
n.698+1G>T
n.272+1G>T
c.-203+2064G>T (n.-203+2064G>T)
n.405+1G>T
n.737+1G>T
n.748+1G>T
n.743+1G>T
n.321+1G>T
c.-351+1G>T (n.-351+1G>T)
n.301+1G>T
n.425+1G>T
n.759+1G>T
n.251+1G>T
n.431+1G>T
n.765+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.73831060_73831061insCTCTTCA2699570849STAMBPc.203+1_203+2insCTCTT (n.203+1_203+2insCTCTT)
c.194+10_194+11insCTCTT (n.194+10_194+11insCTCTT)
n.698+1_698+2insCTCTT
n.272+1_272+2insCTCTT
c.-203+2064_-203+2065insCTCTT (n.-203+2064_-203+2065insCTCTT)
n.405+1_405+2insCTCTT
n.737+1_737+2insCTCTT
n.748+1_748+2insCTCTT
n.743+1_743+2insCTCTT
n.321+1_321+2insCTCTT
c.-351+1_-351+2insCTCTT (n.-351+1_-351+2insCTCTT)
n.301+1_301+2insCTCTT
n.425+1_425+2insCTCTT
n.759+1_759+2insCTCTT
n.251+1_251+2insCTCTT
n.431+1_431+2insCTCTT
n.765+1_765+2insCTCTT
 dbSNP
2g.73831061T>ACA347303726STAMBPc.203+2T>A (n.203+2T>A)
c.194+11T>A (n.194+11T>A)
n.698+2T>A
n.272+2T>A
c.-203+2065T>A (n.-203+2065T>A)
n.405+2T>A
n.737+2T>A
n.748+2T>A
n.743+2T>A
n.321+2T>A
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n.301+2T>A
n.425+2T>A
n.759+2T>A
n.251+2T>A
n.431+2T>A
n.765+2T>A
2g.73831061T>CCA347303727STAMBPc.203+2T>C (n.203+2T>C)
c.194+11T>C (n.194+11T>C)
n.698+2T>C
n.272+2T>C
c.-203+2065T>C (n.-203+2065T>C)
n.405+2T>C
n.737+2T>C
n.748+2T>C
n.743+2T>C
n.321+2T>C
c.-351+2T>C (n.-351+2T>C)
n.301+2T>C
n.425+2T>C
n.759+2T>C
n.251+2T>C
n.431+2T>C
n.765+2T>C
2g.73831061T>GCA347303728STAMBPc.203+2T>G (n.203+2T>G)
c.194+11T>G (n.194+11T>G)
n.698+2T>G
n.272+2T>G
c.-203+2065T>G (n.-203+2065T>G)
n.405+2T>G
n.737+2T>G
n.748+2T>G
n.743+2T>G
n.321+2T>G
c.-351+2T>G (n.-351+2T>G)
n.301+2T>G
n.425+2T>G
n.759+2T>G
n.251+2T>G
n.431+2T>G
n.765+2T>G
2g.73831062A=CA1261142318STAMBPc.203+3A= (n.203+3A=)
c.194+12A= (n.194+12A=)
n.698+3A=
n.272+3A=
c.-203+2066A= (n.-203+2066A=)
n.405+3A=
n.737+3A=
n.748+3A=
n.743+3A=
n.321+3A=
c.-351+3A= (n.-351+3A=)
n.301+3A=
n.425+3A=
n.759+3A=
n.251+3A=
n.431+3A=
n.765+3A=
2g.73831062A>GCA1717456STAMBPc.203+3A>G (n.203+3A>G)
c.194+12A>G (n.194+12A>G)
n.698+3A>G
n.272+3A>G
c.-203+2066A>G (n.-203+2066A>G)
n.405+3A>G
n.737+3A>G
n.748+3A>G
n.743+3A>G
n.321+3A>G
c.-351+3A>G (n.-351+3A>G)
n.301+3A>G
n.425+3A>G
n.759+3A>G
n.251+3A>G
n.431+3A>G
n.765+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831062_73831063insTTGCA2699570884STAMBPc.203+3_203+4insTTG (n.203+3_203+4insTTG)
c.194+12_194+13insTTG (n.194+12_194+13insTTG)
n.698+3_698+4insTTG
n.272+3_272+4insTTG
c.-203+2066_-203+2067insTTG (n.-203+2066_-203+2067insTTG)
n.405+3_405+4insTTG
n.737+3_737+4insTTG
n.748+3_748+4insTTG
n.743+3_743+4insTTG
n.321+3_321+4insTTG
c.-351+3_-351+4insTTG (n.-351+3_-351+4insTTG)
n.301+3_301+4insTTG
n.425+3_425+4insTTG
n.759+3_759+4insTTG
n.251+3_251+4insTTG
n.431+3_431+4insTTG
n.765+3_765+4insTTG
 dbSNP
2g.73831063A>GCA2659633962STAMBPc.203+4A>G (n.203+4A>G)
c.194+13A>G (n.194+13A>G)
n.698+4A>G
n.272+4A>G
c.-203+2067A>G (n.-203+2067A>G)
n.405+4A>G
n.737+4A>G
n.748+4A>G
n.743+4A>G
n.321+4A>G
c.-351+4A>G (n.-351+4A>G)
n.301+4A>G
n.425+4A>G
n.759+4A>G
n.251+4A>G
n.431+4A>G
n.765+4A>G
 gnomAD v4
2g.73831064G>ACA1717457STAMBPc.203+5G>A (n.203+5G>A)
c.194+14G>A (n.194+14G>A)
n.698+5G>A
n.272+5G>A
c.-203+2068G>A (n.-203+2068G>A)
n.405+5G>A
n.737+5G>A
n.748+5G>A
n.743+5G>A
n.321+5G>A
c.-351+5G>A (n.-351+5G>A)
n.301+5G>A
n.425+5G>A
n.759+5G>A
n.251+5G>A
n.431+5G>A
n.765+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831064G>CCA2750468404STAMBPc.203+5G>C (n.203+5G>C)
c.194+14G>C (n.194+14G>C)
n.698+5G>C
n.272+5G>C
c.-203+2068G>C (n.-203+2068G>C)
n.405+5G>C
n.737+5G>C
n.748+5G>C
n.743+5G>C
n.321+5G>C
c.-351+5G>C (n.-351+5G>C)
n.301+5G>C
n.425+5G>C
n.759+5G>C
n.251+5G>C
n.431+5G>C
n.765+5G>C
2g.73831064G=CA1261142319STAMBPc.203+5G= (n.203+5G=)
c.194+14G= (n.194+14G=)
n.698+5G=
n.272+5G=
c.-203+2068G= (n.-203+2068G=)
n.405+5G=
n.737+5G=
n.748+5G=
n.743+5G=
n.321+5G=
c.-351+5G= (n.-351+5G=)
n.301+5G=
n.425+5G=
n.759+5G=
n.251+5G=
n.431+5G=
n.765+5G=
2g.73831066C>TCA2659633963STAMBPc.203+7C>T (n.203+7C>T)
c.194+16C>T (n.194+16C>T)
n.698+7C>T
n.272+7C>T
c.-203+2070C>T (n.-203+2070C>T)
n.405+7C>T
n.737+7C>T
n.748+7C>T
n.743+7C>T
n.321+7C>T
c.-351+7C>T (n.-351+7C>T)
n.301+7C>T
n.425+7C>T
n.759+7C>T
n.251+7C>T
n.431+7C>T
n.765+7C>T
 gnomAD v4
2g.73831067A=CA1261142320STAMBPc.203+8A= (n.203+8A=)
c.194+17A= (n.194+17A=)
n.698+8A=
n.272+8A=
c.-203+2071A= (n.-203+2071A=)
n.405+8A=
n.737+8A=
n.748+8A=
n.743+8A=
n.321+8A=
c.-351+8A= (n.-351+8A=)
n.301+8A=
n.425+8A=
n.759+8A=
n.251+8A=
n.431+8A=
n.765+8A=
2g.73831067A>GCA534126117STAMBPc.203+8A>G (n.203+8A>G)
c.194+17A>G (n.194+17A>G)
n.698+8A>G
n.272+8A>G
c.-203+2071A>G (n.-203+2071A>G)
n.405+8A>G
n.737+8A>G
n.748+8A>G
n.743+8A>G
n.321+8A>G
c.-351+8A>G (n.-351+8A>G)
n.301+8A>G
n.425+8A>G
n.759+8A>G
n.251+8A>G
n.431+8A>G
n.765+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831067A>TCA1717458STAMBPc.203+8A>T (n.203+8A>T)
c.194+17A>T (n.194+17A>T)
n.698+8A>T
n.272+8A>T
c.-203+2071A>T (n.-203+2071A>T)
n.405+8A>T
n.737+8A>T
n.748+8A>T
n.743+8A>T
n.321+8A>T
c.-351+8A>T (n.-351+8A>T)
n.301+8A>T
n.425+8A>T
n.759+8A>T
n.251+8A>T
n.431+8A>T
n.765+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831068C>ACA1261142322STAMBPc.203+9C>A (n.203+9C>A)
c.194+18C>A (n.194+18C>A)
n.698+9C>A
n.272+9C>A
c.-203+2072C>A (n.-203+2072C>A)
n.405+9C>A
n.737+9C>A
n.748+9C>A
n.743+9C>A
n.321+9C>A
c.-351+9C>A (n.-351+9C>A)
n.301+9C>A
n.425+9C>A
n.759+9C>A
n.251+9C>A
n.431+9C>A
n.765+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831068C=CA1261142321STAMBPc.203+9C= (n.203+9C=)
c.194+18C= (n.194+18C=)
n.698+9C=
n.272+9C=
c.-203+2072C= (n.-203+2072C=)
n.405+9C=
n.737+9C=
n.748+9C=
n.743+9C=
n.321+9C=
c.-351+9C= (n.-351+9C=)
n.301+9C=
n.425+9C=
n.759+9C=
n.251+9C=
n.431+9C=
n.765+9C=
2g.73831069C>ACA1717459STAMBPc.203+10C>A (n.203+10C>A)
c.194+19C>A (n.194+19C>A)
n.698+10C>A
n.272+10C>A
c.-203+2073C>A (n.-203+2073C>A)
n.405+10C>A
n.737+10C>A
n.748+10C>A
n.743+10C>A
n.321+10C>A
c.-351+10C>A (n.-351+10C>A)
n.301+10C>A
n.425+10C>A
n.759+10C>A
n.251+10C>A
n.431+10C>A
n.765+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831069C=CA1261142323STAMBPc.203+10C= (n.203+10C=)
c.194+19C= (n.194+19C=)
n.698+10C=
n.272+10C=
c.-203+2073C= (n.-203+2073C=)
n.405+10C=
n.737+10C=
n.748+10C=
n.743+10C=
n.321+10C=
c.-351+10C= (n.-351+10C=)
n.301+10C=
n.425+10C=
n.759+10C=
n.251+10C=
n.431+10C=
n.765+10C=
2g.73831069C>TCA534126118STAMBPc.203+10C>T (n.203+10C>T)
c.194+19C>T (n.194+19C>T)
n.698+10C>T
n.272+10C>T
c.-203+2073C>T (n.-203+2073C>T)
n.405+10C>T
n.737+10C>T
n.748+10C>T
n.743+10C>T
n.321+10C>T
c.-351+10C>T (n.-351+10C>T)
n.301+10C>T
n.425+10C>T
n.759+10C>T
n.251+10C>T
n.431+10C>T
n.765+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831070T>CCA50394984STAMBPc.203+11T>C (n.203+11T>C)
c.194+20T>C (n.194+20T>C)
n.698+11T>C
n.272+11T>C
c.-203+2074T>C (n.-203+2074T>C)
n.405+11T>C
n.737+11T>C
n.748+11T>C
n.743+11T>C
n.321+11T>C
c.-351+11T>C (n.-351+11T>C)
n.301+11T>C
n.425+11T>C
n.759+11T>C
n.251+11T>C
n.431+11T>C
n.765+11T>C
 dbSNP
2g.73831070T>GCA1261142325STAMBPc.203+11T>G (n.203+11T>G)
c.194+20T>G (n.194+20T>G)
n.698+11T>G
n.272+11T>G
c.-203+2074T>G (n.-203+2074T>G)
n.405+11T>G
n.737+11T>G
n.748+11T>G
n.743+11T>G
n.321+11T>G
c.-351+11T>G (n.-351+11T>G)
n.301+11T>G
n.425+11T>G
n.759+11T>G
n.251+11T>G
n.431+11T>G
n.765+11T>G
 dbSNP
2g.73831070T=CA1261142324STAMBPc.203+11T= (n.203+11T=)
c.194+20T= (n.194+20T=)
n.698+11T=
n.272+11T=
c.-203+2074T= (n.-203+2074T=)
n.405+11T=
n.737+11T=
n.748+11T=
n.743+11T=
n.321+11T=
c.-351+11T= (n.-351+11T=)
n.301+11T=
n.425+11T=
n.759+11T=
n.251+11T=
n.431+11T=
n.765+11T=
2g.73831071A=CA1261142326STAMBPc.203+12A= (n.203+12A=)
c.194+21A= (n.194+21A=)
n.698+12A=
n.272+12A=
c.-203+2075A= (n.-203+2075A=)
n.405+12A=
n.737+12A=
n.748+12A=
n.743+12A=
n.321+12A=
c.-351+12A= (n.-351+12A=)
n.301+12A=
n.425+12A=
n.759+12A=
n.251+12A=
n.431+12A=
n.765+12A=
2g.73831071A>GCA1717460STAMBPc.203+12A>G (n.203+12A>G)
c.194+21A>G (n.194+21A>G)
n.698+12A>G
n.272+12A>G
c.-203+2075A>G (n.-203+2075A>G)
n.405+12A>G
n.737+12A>G
n.748+12A>G
n.743+12A>G
n.321+12A>G
c.-351+12A>G (n.-351+12A>G)
n.301+12A>G
n.425+12A>G
n.759+12A>G
n.251+12A>G
n.431+12A>G
n.765+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831072_73831073insCTTAAGAAGAAAATATAAGCA2539155197STAMBPc.203+13_203+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.203+13_203+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
c.194+22_194+23insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.194+22_194+23insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.698+13_698+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.272+13_272+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
c.-203+2076_-203+2077insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.-203+2076_-203+2077insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.405+13_405+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.737+13_737+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.748+13_748+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.743+13_743+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.321+13_321+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
c.-351+13_-351+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.-351+13_-351+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.301+13_301+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.425+13_425+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.759+13_759+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.251+13_251+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.431+13_431+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.765+13_765+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
2g.73831074G>ACA2659633964STAMBPc.203+15G>A (n.203+15G>A)
c.194+24G>A (n.194+24G>A)
n.698+15G>A
n.272+15G>A
c.-203+2078G>A (n.-203+2078G>A)
n.405+15G>A
n.737+15G>A
n.748+15G>A
n.743+15G>A
n.321+15G>A
c.-351+15G>A (n.-351+15G>A)
n.301+15G>A
n.425+15G>A
n.759+15G>A
n.251+15G>A
n.431+15G>A
n.765+15G>A
 gnomAD v4
2g.73831075T>ACA534126119STAMBPc.203+16T>A (n.203+16T>A)
c.194+25T>A (n.194+25T>A)
n.698+16T>A
n.272+16T>A
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n.405+16T>A
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n.748+16T>A
n.743+16T>A
n.321+16T>A
c.-351+16T>A (n.-351+16T>A)
n.301+16T>A
n.425+16T>A
n.759+16T>A
n.251+16T>A
n.431+16T>A
n.765+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831075T=CA1261142327STAMBPc.203+16T= (n.203+16T=)
c.194+25T= (n.194+25T=)
n.698+16T=
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c.-203+2079T= (n.-203+2079T=)
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n.405+18del
n.737+18del
n.748+18del
n.743+18del
n.321+18del
c.-351+18del (n.-351+18del)
n.301+18del
n.425+18del
n.759+18del
n.251+18del
n.431+18del
n.765+18del
2g.73831077T>CCA2659633965STAMBPc.203+18T>C (n.203+18T>C)
c.194+27T>C (n.194+27T>C)
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n.272+18T>C
c.-203+2081T>C (n.-203+2081T>C)
n.405+18T>C
n.737+18T>C
n.748+18T>C
n.743+18T>C
n.321+18T>C
c.-351+18T>C (n.-351+18T>C)
n.301+18T>C
n.425+18T>C
n.759+18T>C
n.251+18T>C
n.431+18T>C
n.765+18T>C
 gnomAD v4
2g.73831078C=CA1261142328STAMBPc.203+19C= (n.203+19C=)
c.194+28C= (n.194+28C=)
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n.272+19C=
c.-203+2082C= (n.-203+2082C=)
n.405+19C=
n.737+19C=
n.748+19C=
n.743+19C=
n.321+19C=
c.-351+19C= (n.-351+19C=)
n.301+19C=
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n.251+19C=
n.431+19C=
n.765+19C=
2g.73831078C>GCA2659633966STAMBPc.203+19C>G (n.203+19C>G)
c.194+28C>G (n.194+28C>G)
n.698+19C>G
n.272+19C>G
c.-203+2082C>G (n.-203+2082C>G)
n.405+19C>G
n.737+19C>G
n.748+19C>G
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n.321+19C>G
c.-351+19C>G (n.-351+19C>G)
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n.251+19C>G
n.431+19C>G
n.765+19C>G
 gnomAD v4
2g.73831078C>TCA1261142329STAMBPc.203+19C>T (n.203+19C>T)
c.194+28C>T (n.194+28C>T)
n.698+19C>T
n.272+19C>T
c.-203+2082C>T (n.-203+2082C>T)
n.405+19C>T
n.737+19C>T
n.748+19C>T
n.743+19C>T
n.321+19C>T
c.-351+19C>T (n.-351+19C>T)
n.301+19C>T
n.425+19C>T
n.759+19C>T
n.251+19C>T
n.431+19C>T
n.765+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831079C=CA1261142330STAMBPc.203+20C= (n.203+20C=)
c.194+29C= (n.194+29C=)
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n.272+20C=
c.-203+2083C= (n.-203+2083C=)
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n.748+20C=
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c.-351+20C= (n.-351+20C=)
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n.425+20C=
n.759+20C=
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2g.73831079C>TCA534126120STAMBPc.203+20C>T (n.203+20C>T)
c.194+29C>T (n.194+29C>T)
n.698+20C>T
n.272+20C>T
c.-203+2083C>T (n.-203+2083C>T)
n.405+20C>T
n.737+20C>T
n.748+20C>T
n.743+20C>T
n.321+20C>T
c.-351+20C>T (n.-351+20C>T)
n.301+20C>T
n.425+20C>T
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n.431+20C>T
n.765+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831079_73831080delinsCTCA1261142331STAMBPc.203+20_203+21delinsCT (n.203+20_203+21delinsCT)
c.194+29_194+30delinsCT (n.194+29_194+30delinsCT)
n.698+20_698+21delinsCT
n.272+20_272+21delinsCT
c.-203+2083_-203+2084delinsCT (n.-203+2083_-203+2084delinsCT)
n.405+20_405+21delinsCT
n.737+20_737+21delinsCT
n.748+20_748+21delinsCT
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n.321+20_321+21delinsCT
c.-351+20_-351+21delinsCT (n.-351+20_-351+21delinsCT)
n.301+20_301+21delinsCT
n.425+20_425+21delinsCT
n.759+20_759+21delinsCT
n.251+20_251+21delinsCT
n.431+20_431+21delinsCT
n.765+20_765+21delinsCT
2g.73831080T>ACA534126121STAMBPc.203+21T>A (n.203+21T>A)
c.194+30T>A (n.194+30T>A)
n.698+21T>A
n.272+21T>A
c.-203+2084T>A (n.-203+2084T>A)
n.405+21T>A
n.737+21T>A
n.748+21T>A
n.743+21T>A
n.321+21T>A
c.-351+21T>A (n.-351+21T>A)
n.301+21T>A
n.425+21T>A
n.759+21T>A
n.251+21T>A
n.431+21T>A
n.765+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831080T>CCA2659633968STAMBPc.203+21T>C (n.203+21T>C)
c.194+30T>C (n.194+30T>C)
n.698+21T>C
n.272+21T>C
c.-203+2084T>C (n.-203+2084T>C)
n.405+21T>C
n.737+21T>C
n.748+21T>C
n.743+21T>C
n.321+21T>C
c.-351+21T>C (n.-351+21T>C)
n.301+21T>C
n.425+21T>C
n.759+21T>C
n.251+21T>C
n.431+21T>C
n.765+21T>C
 gnomAD v4
2g.73831080T=CA1261142333STAMBPc.203+21T= (n.203+21T=)
c.194+30T= (n.194+30T=)
n.698+21T=
n.272+21T=
c.-203+2084T= (n.-203+2084T=)
n.405+21T=
n.737+21T=
n.748+21T=
n.743+21T=
n.321+21T=
c.-351+21T= (n.-351+21T=)
n.301+21T=
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n.765+21T=
2g.73831084dupCA1261142334STAMBPc.203+25dup (n.203+25dup)
c.194+34dup (n.194+34dup)
n.698+25dup
n.272+25dup
c.-203+2088dup (n.-203+2088dup)
n.405+25dup
n.737+25dup
n.748+25dup
n.743+25dup
n.321+25dup
c.-351+25dup (n.-351+25dup)
n.301+25dup
n.425+25dup
n.759+25dup
n.251+25dup
n.431+25dup
n.765+25dup
 dbSNP
2g.73831084delCA1261142332STAMBPc.203+25del (n.203+25del)
c.194+34del (n.194+34del)
n.698+25del
n.272+25del
c.-203+2088del (n.-203+2088del)
n.405+25del
n.737+25del
n.748+25del
n.743+25del
n.321+25del
c.-351+25del (n.-351+25del)
n.301+25del
n.425+25del
n.759+25del
n.251+25del
n.431+25del
n.765+25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831081T>CCA1717461STAMBPc.203+22T>C (n.203+22T>C)
c.194+31T>C (n.194+31T>C)
n.698+22T>C
n.272+22T>C
c.-203+2085T>C (n.-203+2085T>C)
n.405+22T>C
n.737+22T>C
n.748+22T>C
n.743+22T>C
n.321+22T>C
c.-351+22T>C (n.-351+22T>C)
n.301+22T>C
n.425+22T>C
n.759+22T>C
n.251+22T>C
n.431+22T>C
n.765+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831081T>GCA2659633969STAMBPc.203+22T>G (n.203+22T>G)
c.194+31T>G (n.194+31T>G)
n.698+22T>G
n.272+22T>G
c.-203+2085T>G (n.-203+2085T>G)
n.405+22T>G
n.737+22T>G
n.748+22T>G
n.743+22T>G
n.321+22T>G
c.-351+22T>G (n.-351+22T>G)
n.301+22T>G
n.425+22T>G
n.759+22T>G
n.251+22T>G
n.431+22T>G
n.765+22T>G
 gnomAD v4
2g.73831081T=CA1261142335STAMBPc.203+22T= (n.203+22T=)
c.194+31T= (n.194+31T=)
n.698+22T=
n.272+22T=
c.-203+2085T= (n.-203+2085T=)
n.405+22T=
n.737+22T=
n.748+22T=
n.743+22T=
n.321+22T=
c.-351+22T= (n.-351+22T=)
n.301+22T=
n.425+22T=
n.759+22T=
n.251+22T=
n.431+22T=
n.765+22T=
2g.73831082T>CCA50394991STAMBPc.203+23T>C (n.203+23T>C)
c.194+32T>C (n.194+32T>C)
n.698+23T>C
n.272+23T>C
c.-203+2086T>C (n.-203+2086T>C)
n.405+23T>C
n.737+23T>C
n.748+23T>C
n.743+23T>C
n.321+23T>C
c.-351+23T>C (n.-351+23T>C)
n.301+23T>C
n.425+23T>C
n.759+23T>C
n.251+23T>C
n.431+23T>C
n.765+23T>C
 dbSNP
2g.73831082T=CA1261142336STAMBPc.203+23T= (n.203+23T=)
c.194+32T= (n.194+32T=)
n.698+23T=
n.272+23T=
c.-203+2086T= (n.-203+2086T=)
n.405+23T=
n.737+23T=
n.748+23T=
n.743+23T=
n.321+23T=
c.-351+23T= (n.-351+23T=)
n.301+23T=
n.425+23T=
n.759+23T=
n.251+23T=
n.431+23T=
n.765+23T=
2g.73831084T>CCA534126122STAMBPc.203+25T>C (n.203+25T>C)
c.194+34T>C (n.194+34T>C)
n.698+25T>C
n.272+25T>C
c.-203+2088T>C (n.-203+2088T>C)
n.405+25T>C
n.737+25T>C
n.748+25T>C
n.743+25T>C
n.321+25T>C
c.-351+25T>C (n.-351+25T>C)
n.301+25T>C
n.425+25T>C
n.759+25T>C
n.251+25T>C
n.431+25T>C
n.765+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831084T=CA1261142338STAMBPc.203+25T= (n.203+25T=)
c.194+34T= (n.194+34T=)
n.698+25T=
n.272+25T=
c.-203+2088T= (n.-203+2088T=)
n.405+25T=
n.737+25T=
n.748+25T=
n.743+25T=
n.321+25T=
c.-351+25T= (n.-351+25T=)
n.301+25T=
n.425+25T=
n.759+25T=
n.251+25T=
n.431+25T=
n.765+25T=
2g.73831084_73831086delinsTCCCA1261142337STAMBPc.203+25_203+27delinsTCC (n.203+25_203+27delinsTCC)
c.194+34_194+36delinsTCC (n.194+34_194+36delinsTCC)
n.698+25_698+27delinsTCC
n.272+25_272+27delinsTCC
c.-203+2088_-203+2090delinsTCC (n.-203+2088_-203+2090delinsTCC)
n.405+25_405+27delinsTCC
n.737+25_737+27delinsTCC
n.748+25_748+27delinsTCC
n.743+25_743+27delinsTCC
n.321+25_321+27delinsTCC
c.-351+25_-351+27delinsTCC (n.-351+25_-351+27delinsTCC)
n.301+25_301+27delinsTCC
n.425+25_425+27delinsTCC
n.759+25_759+27delinsTCC
n.251+25_251+27delinsTCC
n.431+25_431+27delinsTCC
n.765+25_765+27delinsTCC
2g.73831085_73831086delCA916567202STAMBPc.203+26_203+27del (n.203+26_203+27del)
c.194+35_194+36del (n.194+35_194+36del)
n.698+26_698+27del
n.272+26_272+27del
c.-203+2089_-203+2090del (n.-203+2089_-203+2090del)
n.405+26_405+27del
n.737+26_737+27del
n.748+26_748+27del
n.743+26_743+27del
n.321+26_321+27del
c.-351+26_-351+27del (n.-351+26_-351+27del)
n.301+26_301+27del
n.425+26_425+27del
n.759+26_759+27del
n.251+26_251+27del
n.431+26_431+27del
n.765+26_765+27del
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831086C=CA1261142339STAMBPc.203+27C= (n.203+27C=)
c.194+36C= (n.194+36C=)
n.698+27C=
n.272+27C=
c.-203+2090C= (n.-203+2090C=)
n.405+27C=
n.737+27C=
n.748+27C=
n.743+27C=
n.321+27C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched