| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73683485C>A | CA160072877 | BUD23 | n.359+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683485C= | CA1717166535 | BUD23 | n.359+102C= | |
| 7 | g.73683485C>T | CA575783391 | BUD23 | n.359+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683487C>A | CA2683240762 | BUD23 | n.359+104C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683487C= | CA1717166537 | BUD23 | n.359+104C= | |
| 7 | g.73683487C>G | CA1717166536 | BUD23 | n.359+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683488dup | CA1717166538 | BUD23 | n.359+105dup | dbSNP |
| 7 | g.73683489G>T | CA2683240764 | BUD23 | n.359+106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683490T>C | CA2683240768 | BUD23 | n.359+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683490T>G | CA1103051417 | BUD23 | n.359+107T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683492G>A | CA2683240772 | BUD23 | n.359+109G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683493C>T | CA2683240775 | BUD23 | n.359+110C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683494del | CA2578928961 | BUD23 | n.359+111del | |
| 7 | g.73683495A>T | CA2683240777 | BUD23 | n.359+112A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683496G>A | CA2683240778 | BUD23 | n.359+113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683496G>C | CA2683240779 | BUD23 | n.359+113G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683496G>T | CA2683240780 | BUD23 | n.359+113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683497T>A | CA2578928962 | BUD23 | n.359+114T>A | |
| 7 | g.73683497T>C | CA842011195 | BUD23 | n.359+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683497T= | CA1717166539 | BUD23 | n.359+114T= | |
| 7 | g.73683498C>T | CA2683240787 | BUD23 | n.359+115C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683499A= | CA1717166540 | BUD23 | n.359+116A= | |
| 7 | g.73683499A>C | CA1103051421 | BUD23 | n.359+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683499A>G | CA160072886 | BUD23 | n.359+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683499A>T | CA160072890 | BUD23 | n.359+116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683500C>A | CA2683240795 | BUD23 | n.359+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683500C= | CA1717166541 | BUD23 | n.359+117C= | |
| 7 | g.73683500C>G | CA2561698356 | BUD23 | n.359+117C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683500C>T | CA1717166542 | BUD23 | n.359+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683501G>A | CA2683240822 | BUD23 | n.359+118G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683501G>T | CA2683240823 | BUD23 | n.359+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683502_73683503delinsTA | CA1717166543 | BUD23 | n.359+119_359+120delinsTA | |
| 7 | g.73683505del | CA575783392 | BUD23 | n.359+122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683504A>C | CA2683240827 | BUD23 | n.359+121A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683505A= | CA1717166544 | BUD23 | n.359+122A= | |
| 7 | g.73683505A>C | CA2578928963 | BUD23 | n.359+122A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683505A>G | CA842011202 | BUD23 | n.359+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683505A>T | CA2578928964 | BUD23 | n.359+122A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683505_73683506delinsAG | CA1717166545 | BUD23 | n.359+122_359+123delinsAG | |
| 7 | g.73683506G>A | CA1717166546 | BUD23 | n.359+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683506G= | CA1717166547 | BUD23 | n.359+123G= | |
| 7 | g.73683506G>T | CA2683240856 | BUD23 | n.359+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683513dup | CA575783393 | BUD23 | n.359+130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683512_73683513dup | CA2578928965 | BUD23 | n.359+129_359+130dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683508_73683513dup | CA2683240840 | BUD23 | n.359+125_359+130dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683513del | CA160072901 | BUD23 | n.359+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683512_73683513del | CA2683240850 | BUD23 | n.359+129_359+130del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683509_73683513del | CA2683240851 | BUD23 | n.359+126_359+130del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683510_73683518del | CA2683240853 | BUD23 | n.359+127_359+135del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683507G>A | CA1103051427 | BUD23 | n.359+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683507G>C | CA2683240859 | BUD23 | n.359+124G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683507G= | CA1717166548 | BUD23 | n.359+124G= | |
| 7 | g.73683507G>T | CA842011218 | BUD23 | n.359+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683508G>A | CA575783394 | BUD23 | n.359+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683508G>C | CA2683240860 | BUD23 | n.359+125G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683508G= | CA1717166549 | BUD23 | n.359+125G= | |
| 7 | g.73683508G>T | CA842011229 | BUD23 | n.359+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683509G>C | CA842011231 | BUD23 | n.359+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683509G= | CA1717166550 | BUD23 | n.359+126G= | |
| 7 | g.73683509G>T | CA842011240 | BUD23 | n.359+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683510G>A | CA842011260 | BUD23 | n.359+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683510G= | CA1717166551 | BUD23 | n.359+127G= | |
| 7 | g.73683510G>T | CA2683240862 | BUD23 | n.359+127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683517_73683521del | CA2683240861 | BUD23 | n.359+134_359+138del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683511G>T | CA2683240865 | BUD23 | n.359+128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683514_73683517del | CA2683240864 | BUD23 | n.359+131_359+134del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683512G>A | CA2578928966 | BUD23 | n.359+129G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683512G= | CA1717166553 | BUD23 | n.359+129G= | |
| 7 | g.73683512G>T | CA1717166552 | BUD23 | n.359+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683513G>A | CA842011261 | BUD23 | n.359+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683513G= | CA1717166554 | BUD23 | n.359+130G= | |
| 7 | g.73683513G>T | CA2683240868 | BUD23 | n.359+130G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683514C>G | CA1103051456 | BUD23 | n.359+131C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683514C>T | CA2683240872 | BUD23 | n.359+131C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683515G>A | CA2683240877 | BUD23 | n.359+132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683515_73683518del | CA2683240876 | BUD23 | n.359+132_359+135del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683518del | CA2683240874 | BUD23 | n.359+135del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683516G>T | CA2683240880 | BUD23 | n.359+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683518G>A | CA160072906 | BUD23 | n.359+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683518G= | CA1717166555 | BUD23 | n.359+135G= | |
| 7 | g.73683519C>G | CA1103051461 | BUD23 | n.359+136C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683519C>T | CA2502980313 | BUD23 | n.359+136C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683519_73683520delinsCG | CA1717166556 | BUD23 | n.359+136_359+137delinsCG | |
| 7 | g.73683520G>A | CA651255511 | BUD23 | n.359+137G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.73683520G>T | CA2683240893 | BUD23 | n.359+137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683521del | CA842011267 | BUD23 | n.359+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683523_73683531del | CA2683240890 | BUD23 | n.359+140_359+148del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683522T>A | CA2683240897 | BUD23 | n.359+139T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683522T>C | CA2683240898 | BUD23 | n.359+139T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683522T>G | CA1103051474 | BUD23 | n.359+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683522_73683523del | CA1103051469 | BUD23 | n.359+139_359+140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683522_73683525del | CA2578928967 | BUD23 | n.359+139_359+142del | |
| 7 | g.73683523C= | CA1717166557 | BUD23 | n.359+140C= | |
| 7 | g.73683523C>G | CA2683240903 | BUD23 | n.359+140C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683523_73683524delinsCG | CA1717166558 | BUD23 | n.359+140_359+141delinsCG | |
| 7 | g.73683523_73683524insACGTAAAGG | CA2683240911 | BUD23 | n.359+140_359+141insACGTAAAGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683524del | CA1717166560 | BUD23 | n.359+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683524G>A | CA2683240909 | BUD23 | n.359+141G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683524G>C | CA160072913 | BUD23 | n.359+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683524G= | CA1717166561 | BUD23 | n.359+141G= | |
| 7 | g.73683524G>T | CA842011283 | BUD23 | n.359+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683524dup | CA1717166559 | BUD23 | n.359+141dup | dbSNP |
| 7 | g.73683525del | CA2740854474 | BUD23 | n.359+142del | |
| 7 | g.73683525T>C | CA2683240917 | BUD23 | n.359+142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683525T>G | CA575783395 | BUD23 | n.359+142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683525T= | CA1717166563 | BUD23 | n.359+142T= | |
| 7 | g.73683525_73683526delinsTG | CA1717166562 | BUD23 | n.359+142_359+143delinsTG | |
| 7 | g.73683526G>A | CA160072917 | BUD23 | n.359+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683526G= | CA1717166566 | BUD23 | n.359+143G= | |
| 7 | g.73683526G>T | CA1717166565 | BUD23 | n.359+143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683530dup | CA575783396 | BUD23 | n.359+147dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683530del | CA1717166564 | BUD23 | n.359+147del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683527G>A | CA2578928968 | BUD23 | n.359+144G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683527G>T | CA2578928969 | BUD23 | n.359+144G>T | |
| 7 | g.73683528G>A | CA2683240933 | BUD23 | n.359+145G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683528G>T | CA2578928970 | BUD23 | n.359+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683529G>A | CA1717166568 | BUD23 | n.359+146G>A | dbSNP |
| 7 | g.73683529G= | CA1717166567 | BUD23 | n.359+146G= | |
| 7 | g.73683529G>T | CA2683240936 | BUD23 | n.359+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683530G>A | CA2683240939 | BUD23 | n.359+147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683530G= | CA1717166569 | BUD23 | n.359+147G= | |
| 7 | g.73683530G>T | CA842011289 | BUD23 | n.359+147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683531T>C | CA2683240941 | BUD23 | n.359+148T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683531T>G | CA1103051482 | BUD23 | n.359+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683531T= | CA1717166571 | BUD23 | n.359+148T= | |
| 7 | g.73683531_73683532delinsTG | CA1717166570 | BUD23 | n.359+148_359+149delinsTG | |
| 7 | g.73683532G>A | CA575783397 | BUD23 | n.359+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683532G>C | CA1717166572 | BUD23 | n.359+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683532G= | CA1717166573 | BUD23 | n.359+149G= | |
| 7 | g.73683532G>T | CA842011307 | BUD23 | n.359+149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683533del | CA842011308 | BUD23 | n.359+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683533G>T | CA2683240952 | BUD23 | n.359+150G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683535A= | CA1717166574 | BUD23 | n.359+152A= | |
| 7 | g.73683535A>G | CA575783398 | BUD23 | n.359+152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683537A>T | CA2683240955 | BUD23 | n.359+154A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683538T>A | CA160072924 | BUD23 | n.359+155T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683538T= | CA1717166575 | BUD23 | n.359+155T= | |
| 7 | g.73683539G>A | CA575783399 | BUD23 | n.359+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683539G= | CA1717166576 | BUD23 | n.359+156G= | |
| 7 | g.73683539G>T | CA2578928971 | BUD23 | n.359+156G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683540C>A | CA2683240964 | BUD23 | n.359+157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683540C= | CA1717166577 | BUD23 | n.359+157C= | |
| 7 | g.73683540C>T | CA1717166578 | BUD23 | n.359+157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683541G>A | CA2683240969 | BUD23 | n.359+158G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683541G>T | CA2683240967 | BUD23 | n.359+158G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683542T>C | CA842011333 | BUD23 | n.359+159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683542T= | CA1717166579 | BUD23 | n.359+159T= | |
| 7 | g.73683543A= | CA1717166580 | BUD23 | n.359+160A= | |
| 7 | g.73683543A>C | CA842011334 | BUD23 | n.359+160A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683544T>G | CA2683240975 | BUD23 | n.359+161T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683545T>C | CA2578928972 | BUD23 | n.359+162T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683546A>T | CA2578928973 | BUD23 | n.359+163A>T | |
| 7 | g.73683547C= | CA1717166581 | BUD23 | n.359+164C= | |
| 7 | g.73683547C>G | CA2578928974 | BUD23 | n.359+164C>G | |
| 7 | g.73683547C>T | CA160072928 | BUD23 | n.359+164C>T | dbSNP |
| 7 | g.73683548T>C | CA2683240977 | BUD23 | n.359+165T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683549A= | CA1717166582 | BUD23 | n.359+166A= | |
| 7 | g.73683549A>C | CA2683240979 | BUD23 | n.359+166A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683549A>G | CA842011348 | BUD23 | n.359+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683551G>C | CA1717166584 | BUD23 | n.359+168G>C | dbSNP |
| 7 | g.73683551G= | CA1717166583 | BUD23 | n.359+168G= | |
| 7 | g.73683552C>A | CA2683240981 | BUD23 | n.359+169C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683552C= | CA1717166586 | BUD23 | n.359+169C= | |
| 7 | g.73683552C>G | CA1717166587 | BUD23 | n.359+169C>G | dbSNP |
| 7 | g.73683552C>T | CA2578928975 | BUD23 | n.359+169C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683552_73683553delinsCG | CA1717166585 | BUD23 | n.359+169_359+170delinsCG | |
| 7 | g.73683553G>T | CA2578928976 | BUD23 | n.359+170G>T | |
| 7 | g.73683554del | CA842011352 | BUD23 | n.359+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683554G>A | CA2683240986 | BUD23 | n.359+171G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683555T>C | CA2683240989 | BUD23 | n.359+172T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683556C>A | CA575783400 | BUD23 | n.359+173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683556C= | CA1717166588 | BUD23 | n.359+173C= | |
| 7 | g.73683556C>G | CA1717166589 | BUD23 | n.359+173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683556C>T | CA1103051489 | BUD23 | n.359+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683557G>C | CA842011358 | BUD23 | n.359+174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683557G= | CA1717166590 | BUD23 | n.359+174G= | |
| 7 | g.73683557G>T | CA2578928977 | BUD23 | n.359+174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683558C= | CA1717166591 | BUD23 | n.359+175C= | |
| 7 | g.73683558C>T | CA1103051490 | BUD23 | n.359+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683559C= | CA1717166592 | BUD23 | n.359+176C= | |
| 7 | g.73683559C>T | CA842011359 | BUD23 | n.359+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683560G>A | CA1717166594 | BUD23 | n.359+177G>A | dbSNP |
| 7 | g.73683560G>C | CA842011361 | BUD23 | n.359+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683560G= | CA1717166593 | BUD23 | n.359+177G= | |
| 7 | g.73683560G>T | CA160072931 | BUD23 | n.359+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683561G>A | CA842011372 | BUD23 | n.359+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683561G= | CA1717166595 | BUD23 | n.359+178G= | |
| 7 | g.73683561G>T | CA842011376 | BUD23 | n.359+178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683562G>A | CA2683241008 | BUD23 | n.359+179G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683562G>T | CA2683241009 | BUD23 | n.359+179G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683563C>A | CA2683241011 | BUD23 | n.359+180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683563C= | CA1717166597 | BUD23 | n.359+180C= | |
| 7 | g.73683563C>T | CA2683241016 | BUD23 | n.359+180C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683563_73683564delinsCT | CA1717166596 | BUD23 | n.359+180_359+181delinsCT | |
| 7 | g.73683564del | CA456052915 | BUD23 | n.359+181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683567_73683569dup | CA575783401 | BUD23 | n.359+184_359+186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683565del | CA367828788 | BUD23 | n.359+182del | |
| 7 | g.73683566A>C | CA2683241021 | BUD23 | n.359+183A>C n.1A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683566A>G | CA2683241022 | BUD23 | n.359+183A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683566A>T | CA2776457891 | BUD23 | n.359+183A>T n.1A>T | |
| 7 | g.73683567T>C | CA2683241024 | BUD23 | n.359+184T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683568G>A | CA2536381228 | BUD23 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.359+185G>A n.1G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683568G>C | CA2683241028 | BUD23 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.359+185G>C n.1G>C n.3G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683569A= | CA1717166598 | BUD23 | c.-57A= (n.-57A=) c.-269A= (n.-269A=) n.359+186A= n.2A= n.4A= | |
| 7 | g.73683569A>T | CA1717166599 | BUD23 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.359+186A>T n.2A>T n.4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683570C= | CA1717166600 | BUD23 | c.-56C= (n.-56C=) c.-268C= (n.-268C=) n.359+187C= n.3C= n.5C= | |
| 7 | g.73683570C>T | CA160072948 | BUD23 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.359+187C>T n.3C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683571A= | CA1717166602 | BUD23 | c.-55A= (n.-55A=) c.-267A= (n.-267A=) n.359+188A= n.4A= n.6A= n.1A= | |
| 7 | g.73683571A>G | CA842011395 | BUD23 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.359+188A>G n.4A>G n.6A>G n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683571_73683572delinsAT | CA1717166601 | BUD23 | c.-55_-54delinsAT (n.-55_-54delinsAT) c.-267_-266delinsAT (n.-267_-266delinsAT) n.359+188_359+189delinsAT n.4_5delinsAT n.6_7delinsAT n.1_2delinsAT | |
| 7 | g.73683572del | CA842011399 | BUD23 | c.-54del (n.-54del) c.-266del (n.-266del) n.359+189del n.5del c.-82del (n.-82del) n.7del n.2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683572T>A | CA2776457893 | BUD23 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) n.359+189T>A n.5T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.7T>A n.2T>A | |
| 7 | g.73683572T>C | CA1103051497 | BUD23 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) n.359+189T>C n.5T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.7T>C n.2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683572T>G | CA842011401 | BUD23 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) n.359+189T>G n.5T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.7T>G n.2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683572T= | CA1717166603 | BUD23 | c.-54T= (n.-54T=) c.-266T= (n.-266T=) n.359+189T= n.5T= c.-82T= (n.-82T=) n.7T= n.2T= | |
| 7 | g.73683572_73683573delinsTA | CA1717166604 | BUD23 | c.-54_-53delinsTA (n.-54_-53delinsTA) c.-266_-265delinsTA (n.-266_-265delinsTA) n.359+189_359+190delinsTA n.5_6delinsTA c.-82_-81delinsTA (n.-82_-81delinsTA) n.7_8delinsTA n.2_3delinsTA | |
| 7 | g.73683573A>G | CA2683241039 | BUD23 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.359+190A>G n.6A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.8A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683577del | CA918043587 | BUD23 | c.-49del (n.-49del) c.-261del (n.-261del) n.359+194del n.10del c.-77del (n.-77del) n.12del n.7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683577A= | CA1717166605 | BUD23 | c.-49A= (n.-49A=) c.-261A= (n.-261A=) n.359+194A= n.10A= c.-77A= (n.-77A=) n.12A= n.7A= | |
| 7 | g.73683577A>G | CA575783402 | BUD23 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.359+194A>G n.10A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.12A>G n.7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683577A>T | CA2525023892 | BUD23 | c.-49A>T (n.-49A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.359+194A>T n.10A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.12A>T n.7A>T | |
| 7 | g.73683578C= | CA1717166606 | BUD23 | c.-48C= (n.-48C=) c.-260C= (n.-260C=) n.359+195C= n.11C= c.-76C= (n.-76C=) n.13C= n.8C= | |
| 7 | g.73683578C>G | CA4290048 | BUD23 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.359+195C>G n.11C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.13C>G n.8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683579C>A | CA2683241046 | BUD23 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.359+196C>A n.12C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.14C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683579C= | CA1717166607 | BUD23 | c.-47C= (n.-47C=) c.-259C= (n.-259C=) n.359+196C= n.12C= c.-75C= (n.-75C=) n.14C= n.9C= | |
| 7 | g.73683579C>T | CA4290049 | BUD23 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.359+196C>T n.12C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.14C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683579_73683580insAAAC | CA2776457895 | BUD23 | c.-47_-46insAAAC (n.-47_-46insAAAC) c.-259_-258insAAAC (n.-259_-258insAAAC) n.359+196_359+197insAAAC n.12_13insAAAC c.-75_-74insAAAC (n.-75_-74insAAAC) n.14_15insAAAC n.9_10insAAAC | |
| 7 | g.73683580G>C | CA1717166609 | BUD23 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.359+197G>C n.13G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.15G>C n.10G>C | dbSNP |
| 7 | g.73683580G= | CA1717166608 | BUD23 | c.-46G= (n.-46G=) c.-258G= (n.-258G=) n.359+197G= n.13G= c.-74G= (n.-74G=) n.15G= n.10G= | |
| 7 | g.73683580G>T | CA2683241048 | BUD23 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.359+197G>T n.13G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.15G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683581G>A | CA2578928978 | BUD23 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.359+198G>A n.14G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.16G>A n.11G>A | |
| 7 | g.73683581G>C | CA575783403 | BUD23 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.359+198G>C n.14G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.16G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.73683581G= | CA1717166610 | BUD23 | c.-45G= (n.-45G=) c.-257G= (n.-257G=) n.359+198G= n.14G= c.-73G= (n.-73G=) n.16G= n.11G= | |
| 7 | g.73683583T>A | CA2683241051 | BUD23 | c.-43T>A (n.-43T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.359+200T>A n.16T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.18T>A n.13T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73683584G>A | CA4290050 | BUD23 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.359+201G>A n.17G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.19G>A n.14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683584G= | CA1717166611 | BUD23 | c.-42G= (n.-42G=) c.-254G= (n.-254G=) n.359+201G= n.17G= c.-70G= (n.-70G=) n.19G= n.14G= | |
| 7 | g.73683585C>A | CA4290052 | BUD23 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.359+202C>A n.18C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.20C>A n.15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73683585C= | CA1717166612 | BUD23 | c.-41C= (n.-41C=) c.-253C= (n.-253C=) n.359+202C= n.18C= c.-69C= (n.-69C=) n.20C= n.15C= | |
| 7 | g.73683585C>G | CA1717166613 | BUD23 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.359+202C>G n.18C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.20C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73683585C>T | CA4290051 | BUD23 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.359+202C>T n.18C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.20C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |