Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73683185C>A | CA367827328 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.161C>A | |
7 | g.73683185C= | CA1717166359 | BUD23,DNAJC30 | c.239G= (p.Arg80=) n.161C= | |
7 | g.73683185C>G | CA367827330 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.161C>G | |
7 | g.73683185C>T | CA367827331 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>A (p.Arg80His) n.161C>T | dbSNP |
7 | g.73683186G>A | CA367827334 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>T (p.Arg80Cys) n.162G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683186G>C | CA367827336 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>G (p.Arg80Gly) n.162G>C | |
7 | g.73683186G>T | CA367827337 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>A (p.Arg80Ser) n.162G>T | |
7 | g.73683187G>A | CA4289970 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>T (p.Asp79=) n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683187G>C | CA367827341 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.163G>C | |
7 | g.73683187G= | CA1717166360 | BUD23,DNAJC30 | c.237C= (p.Asp79=) n.163G= | |
7 | g.73683187G>T | CA367827343 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.163G>T | |
7 | g.73683188T>A | CA367827349 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.164T>A | |
7 | g.73683188T>C | CA367827345 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.164T>C | |
7 | g.73683188T>G | CA367827347 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.164T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683189C>A | CA367827351 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.165C>A | |
7 | g.73683189C= | CA1717166361 | BUD23,DNAJC30 | c.235G= (p.Asp79=) n.165C= | |
7 | g.73683189C>G | CA367827353 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>C (p.Asp79His) n.165C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683189C>T | CA160072631 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683190C>A | CA456052695 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>T (p.Pro78=) n.166C>A | |
7 | g.73683190C>G | CA456052691 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>C (p.Pro78=) n.166C>G | |
7 | g.73683190C>T | CA456052688 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>A (p.Pro78=) n.166C>T | |
7 | g.73683191G>A | CA367827356 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683191G>C | CA4289971 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.167G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683191G= | CA1717166362 | BUD23,DNAJC30 | c.233C= (p.Pro78=) n.167G= | |
7 | g.73683191G>T | CA367827358 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683192G>A | CA367827360 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.168G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.73683192G>C | CA367827362 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.168G>C | |
7 | g.73683192G>T | CA367827364 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.168G>T | |
7 | g.73683195_73683197del | CA2683240329 | BUD23,DNAJC30 | c.230_232del (p.His77del) n.171_173del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.73683193G>A | CA456052700 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>T (p.His77=) n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683193G>C | CA367827366 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>G (p.His77Gln) n.169G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683193G= | CA1717166363 | BUD23,DNAJC30 | c.231C= (p.His77=) n.169G= | |
7 | g.73683193G>T | CA367827368 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>A (p.His77Gln) n.169G>T | |
7 | g.73683194T>A | CA367827374 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>T (p.His77Leu) n.170T>A | |
7 | g.73683194T>C | CA367827372 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>G (p.His77Arg) n.170T>C | |
7 | g.73683194T>G | CA367827371 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>C (p.His77Pro) n.170T>G | |
7 | g.73683195G>A | CA367827377 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>T (p.His77Tyr) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683195G>C | CA367827378 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>G (p.His77Asp) n.171G>C | |
7 | g.73683195G= | CA1717166364 | BUD23,DNAJC30 | c.229C= (p.His77=) n.171G= | |
7 | g.73683195G>T | CA367827381 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>A (p.His77Asn) n.171G>T | |
7 | g.73683196G>A | CA456052704 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>T (p.Tyr76=) n.172G>A | |
7 | g.73683196G>C | CA367827383 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.172G>C | |
7 | g.73683196G>T | CA367827384 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.172G>T | |
7 | g.73683197T>A | CA4289972 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.173T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.73683197T>C | CA367827388 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.173T>C | |
7 | g.73683197T>G | CA367827391 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.173T>G | dbSNP |
7 | g.73683197T= | CA1717166365 | BUD23,DNAJC30 | c.227A= (p.Tyr76=) n.173T= | |
7 | g.73683198A>C | CA367827393 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.174A>C | |
7 | g.73683198A>G | CA367827394 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>C (p.Tyr76His) n.174A>G | |
7 | g.73683198A>T | CA367827396 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.174A>T | |
7 | g.73683199G>A | CA4289973 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>T (p.Leu75=) n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683199G>C | CA456052710 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>G (p.Leu75=) n.175G>C | |
7 | g.73683199G= | CA1717166366 | BUD23,DNAJC30 | c.225C= (p.Leu75=) n.175G= | |
7 | g.73683199G>T | CA456052708 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>A (p.Leu75=) n.175G>T | COSMIC |
7 | g.73683200A>C | CA367827402 | BUD23,DNAJC30 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.176A>C | |
7 | g.73683200A>G | CA367827400 | BUD23,DNAJC30 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.176A>G | |
7 | g.73683200A>T | CA367827399 | BUD23,DNAJC30 | c.224T>A (p.Leu75His) n.176A>T | |
7 | g.73683201G>A | CA4289974 | BUD23,DNAJC30 | c.223C>T (p.Leu75Phe) n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683201G>C | CA367827406 | BUD23,DNAJC30 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.177G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683201G= | CA1717166367 | BUD23,DNAJC30 | c.223C= (p.Leu75=) n.177G= | |
7 | g.73683201G>T | CA367827407 | BUD23,DNAJC30 | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.177G>T | |
7 | g.73683201_73683203delinsGAA | CA1717166368 | BUD23,DNAJC30 | c.221_223delinsTTC (p.Phe74=) n.177_179delinsGAA | |
7 | g.73683202A= | CA1717166369 | BUD23,DNAJC30 | c.222T= (p.Phe74=) n.178A= | |
7 | g.73683202A>C | CA367827409 | BUD23,DNAJC30 | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.178A>C | |
7 | g.73683202A>G | CA456052718 | BUD23,DNAJC30 | c.222T>C (p.Phe74=) n.178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683202A>T | CA367827411 | BUD23,DNAJC30 | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.178A>T | |
7 | g.73683203_73683204del | CA1717166370 | BUD23,DNAJC30 | c.221_222del (p.Phe74SerfsTer?) n.179_180del | dbSNP |
7 | g.73683203A>C | CA367827413 | BUD23,DNAJC30 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.179A>C | |
7 | g.73683203A>G | CA367827415 | BUD23,DNAJC30 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.179A>G | |
7 | g.73683203A>T | CA367827417 | BUD23,DNAJC30 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.179A>T | |
7 | g.73683204A= | CA1717166371 | BUD23,DNAJC30 | c.220T= (p.Phe74=) n.180A= | |
7 | g.73683204A>C | CA367827419 | BUD23,DNAJC30 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.180A>C | |
7 | g.73683204A>G | CA367827420 | BUD23,DNAJC30 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683204A>T | CA367827421 | BUD23,DNAJC30 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.180A>T | |
7 | g.73683205G>A | CA456052720 | BUD23,DNAJC30 | c.219C>T (p.Cys73=) n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683205G>C | CA367827423 | BUD23,DNAJC30 | c.219C>G (p.Cys73Trp) n.181G>C | |
7 | g.73683205G= | CA1717166372 | BUD23,DNAJC30 | c.219C= (p.Cys73=) n.181G= | |
7 | g.73683205G>T | CA367827425 | BUD23,DNAJC30 | c.219C>A (p.Cys73Ter) n.181G>T | |
7 | g.73683206C>A | CA367827429 | BUD23,DNAJC30 | c.218G>T (p.Cys73Phe) n.182C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683206C>G | CA367827430 | BUD23,DNAJC30 | c.218G>C (p.Cys73Ser) n.182C>G | |
7 | g.73683206C>T | CA367827427 | BUD23,DNAJC30 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.182C>T | |
7 | g.73683207A>C | CA367827434 | BUD23,DNAJC30 | c.217T>G (p.Cys73Gly) n.183A>C | |
7 | g.73683207A>G | CA367827432 | BUD23,DNAJC30 | c.217T>C (p.Cys73Arg) n.183A>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683207A>T | CA367827436 | BUD23,DNAJC30 | c.217T>A (p.Cys73Ser) n.183A>T | |
7 | g.73683208C>A | CA367827437 | BUD23,DNAJC30 | c.216G>T (p.Gln72His) n.184C>A | |
7 | g.73683208C= | CA1717166373 | BUD23,DNAJC30 | c.216G= (p.Gln72=) n.184C= | |
7 | g.73683208C>G | CA4289975 | BUD23,DNAJC30 | c.216G>C (p.Gln72His) n.184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683208C>T | CA456052721 | BUD23,DNAJC30 | c.216G>A (p.Gln72=) n.184C>T | |
7 | g.73683209T>A | CA367827440 | BUD23,DNAJC30 | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.185T>A | |
7 | g.73683209T>C | CA367827442 | BUD23,DNAJC30 | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.185T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683209T>G | CA367827444 | BUD23,DNAJC30 | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.185T>G | |
7 | g.73683209_73683216delinsTGACGGTA | CA1717166374 | BUD23,DNAJC30 | c.208_215delinsTACCGTCA (p.Tyr70=) n.185_192delinsTGACGGTA | |
7 | g.73683210G>A | CA367827446 | BUD23,DNAJC30 | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.186G>A | dbSNP |
7 | g.73683210G>C | CA367827448 | BUD23,DNAJC30 | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.186G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683210G= | CA1717166375 | BUD23,DNAJC30 | c.214C= (p.Gln72=) n.186G= | |
7 | g.73683210G>T | CA367827450 | BUD23,DNAJC30 | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.186G>T | |
7 | g.73683211_73683217del | CA4289976 | BUD23,DNAJC30 | c.208_214del (p.Tyr70SerfsTer?) n.187_193del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683211A= | CA1717166376 | BUD23,DNAJC30 | c.213T= (p.Arg71=) n.187A= | |
7 | g.73683211A>C | CA456052728 | BUD23,DNAJC30 | c.213T>G (p.Arg71=) n.187A>C | |
7 | g.73683211A>G | CA456052726 | BUD23,DNAJC30 | c.213T>C (p.Arg71=) n.187A>G | |
7 | g.73683211A>T | CA456052724 | BUD23,DNAJC30 | c.213T>A (p.Arg71=) n.187A>T | dbSNP |
7 | g.73683212C>A | CA367827452 | BUD23,DNAJC30 | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.188C>A | |
7 | g.73683212C= | CA1717166377 | BUD23,DNAJC30 | c.212G= (p.Arg71=) n.188C= | |
7 | g.73683212C>G | CA367827454 | BUD23,DNAJC30 | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.188C>G | |
7 | g.73683212C>T | CA4289977 | BUD23,DNAJC30 | c.212G>A (p.Arg71His) n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.73683213G>A | CA367827457 | BUD23,DNAJC30 | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73683213G>C | CA367827459 | BUD23,DNAJC30 | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683213G= | CA1717166378 | BUD23,DNAJC30 | c.211C= (p.Arg71=) n.189G= | |
7 | g.73683213G>T | CA367827461 | BUD23,DNAJC30 | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683214G>A | CA456052731 | BUD23,DNAJC30 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.190G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683214G>C | CA367827464 | BUD23,DNAJC30 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.190G>C | |
7 | g.73683214G>T | CA367827463 | BUD23,DNAJC30 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.190G>T | |
7 | g.73683215T>A | CA367827465 | BUD23,DNAJC30 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.191T>A | |
7 | g.73683215T>C | CA367827467 | BUD23,DNAJC30 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.191T>C | |
7 | g.73683215T>G | CA367827470 | BUD23,DNAJC30 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.191T>G | |
7 | g.73683216A>C | CA367827472 | BUD23,DNAJC30 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.192A>C | |
7 | g.73683216A>G | CA367827474 | BUD23,DNAJC30 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.192A>G | |
7 | g.73683216A>T | CA367827475 | BUD23,DNAJC30 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.192A>T | |
7 | g.73683217G>A | CA456052737 | BUD23,DNAJC30 | c.207C>T (p.Tyr69=) n.193G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683217G>C | CA367827479 | BUD23,DNAJC30 | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.193G>C | |
7 | g.73683217G>T | CA367827477 | BUD23,DNAJC30 | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.193G>T | |
7 | g.73683218T>A | CA367827481 | BUD23,DNAJC30 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.194T>A | COSMIC |
7 | g.73683218T>C | CA367827483 | BUD23,DNAJC30 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.194T>C | |
7 | g.73683218T>G | CA367827485 | BUD23,DNAJC30 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.194T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683218T= | CA1717166379 | BUD23,DNAJC30 | c.206A= (p.Tyr69=) n.194T= | |
7 | g.73683218dup | CA2683240346 | BUD23,DNAJC30 | c.206dup (p.Tyr69Ter) n.194dup | gnomAD v4 |
7 | g.73683219A>C | CA367827486 | BUD23,DNAJC30 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.195A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683219A>G | CA367827488 | BUD23,DNAJC30 | c.205T>C (p.Tyr69His) n.195A>G | |
7 | g.73683219A>T | CA367827490 | BUD23,DNAJC30 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.195A>T | |
7 | g.73683220A>C | CA456052744 | BUD23,DNAJC30 | c.204T>G (p.Ala68=) n.196A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683220A>G | CA456052743 | BUD23,DNAJC30 | c.204T>C (p.Ala68=) n.196A>G | |
7 | g.73683220A>T | CA456052741 | BUD23,DNAJC30 | c.204T>A (p.Ala68=) n.196A>T | |
7 | g.73683221G>A | CA4289978 | BUD23,DNAJC30 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683221G>C | CA367827495 | BUD23,DNAJC30 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.197G>C | |
7 | g.73683221G= | CA1717166380 | BUD23,DNAJC30 | c.203C= (p.Ala68=) n.197G= | |
7 | g.73683221G>T | CA367827493 | BUD23,DNAJC30 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.197G>T | |
7 | g.73683222C>A | CA367827497 | BUD23,DNAJC30 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683222C>G | CA367827498 | BUD23,DNAJC30 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.198C>G | |
7 | g.73683222C>T | CA367827499 | BUD23,DNAJC30 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683223C>A | CA456052751 | BUD23,DNAJC30 | c.201G>T (p.Ala67=) n.199C>A | |
7 | g.73683223C>G | CA456052750 | BUD23,DNAJC30 | c.201G>C (p.Ala67=) n.199C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683223C>T | CA456052749 | BUD23,DNAJC30 | c.201G>A (p.Ala67=) n.199C>T | |
7 | g.73683224G>A | CA367827502 | BUD23,DNAJC30 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.200G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683224G>C | CA367827503 | BUD23,DNAJC30 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.200G>C | |
7 | g.73683224G>T | CA367827505 | BUD23,DNAJC30 | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.200G>T | |
7 | g.73683225C>A | CA367827507 | BUD23,DNAJC30 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.201C>A | |
7 | g.73683225C= | CA1717166381 | BUD23,DNAJC30 | c.199G= (p.Ala67=) n.201C= | |
7 | g.73683225C>G | CA367827509 | BUD23,DNAJC30 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.201C>G | |
7 | g.73683225C>T | CA4289979 | BUD23,DNAJC30 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683226C>A | CA367827512 | BUD23,DNAJC30 | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.202C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683226C>G | CA367827513 | BUD23,DNAJC30 | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.202C>G | |
7 | g.73683226C>T | CA456052756 | BUD23,DNAJC30 | c.198G>A (p.Lys66=) n.202C>T | |
7 | g.73683227T>A | CA367827517 | BUD23,DNAJC30 | c.197A>T (p.Lys66Met) n.203T>A | |
7 | g.73683227T>C | CA367827515 | BUD23,DNAJC30 | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683227T>G | CA4289980 | BUD23,DNAJC30 | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.203T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.73683227T= | CA1717166382 | BUD23,DNAJC30 | c.197A= (p.Lys66=) n.203T= | |
7 | g.73683228T>A | CA367827519 | BUD23,DNAJC30 | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.204T>A | |
7 | g.73683228T>C | CA367827521 | BUD23,DNAJC30 | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.204T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683228T>G | CA367827524 | BUD23,DNAJC30 | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.204T>G | |
7 | g.73683229G>A | CA456052761 | BUD23,DNAJC30 | c.195C>T (p.Ile65=) n.205G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683229G>C | CA367827526 | BUD23,DNAJC30 | c.195C>G (p.Ile65Met) n.205G>C | |
7 | g.73683229G>T | CA456052760 | BUD23,DNAJC30 | c.195C>A (p.Ile65=) n.205G>T | |
7 | g.73683230A>C | CA367827530 | BUD23,DNAJC30 | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.206A>C | |
7 | g.73683230A>G | CA367827531 | BUD23,DNAJC30 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.206A>G | |
7 | g.73683230A>T | CA367827532 | BUD23,DNAJC30 | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.206A>T | |
7 | g.73683231T>A | CA367827535 | BUD23,DNAJC30 | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.207T>A | |
7 | g.73683231T>C | CA367827537 | BUD23,DNAJC30 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.207T>C | dbSNP |
7 | g.73683231T>G | CA367827538 | BUD23,DNAJC30 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.207T>G | |
7 | g.73683231T= | CA1717166383 | BUD23,DNAJC30 | c.193A= (p.Ile65=) n.207T= | |
7 | g.73683232T>A | CA367827542 | BUD23,DNAJC30 | c.192A>T (p.Gln64His) n.208T>A | |
7 | g.73683232T>C | CA456052767 | BUD23,DNAJC30 | c.192A>G (p.Gln64=) n.208T>C | |
7 | g.73683232T>G | CA367827544 | BUD23,DNAJC30 | c.192A>C (p.Gln64His) n.208T>G | |
7 | g.73683233T>A | CA367827553 | BUD23,DNAJC30 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.209T>A | |
7 | g.73683233T>C | CA367827551 | BUD23,DNAJC30 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.209T>C | |
7 | g.73683233T>G | CA367827548 | BUD23,DNAJC30 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.209T>G | |
7 | g.73683234G>A | CA367827557 | BUD23,DNAJC30 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.210G>A | |
7 | g.73683234G>C | CA367827561 | BUD23,DNAJC30 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.210G>C | |
7 | g.73683234G>T | CA367827559 | BUD23,DNAJC30 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.210G>T | |
7 | g.73683235G>A | CA456052774 | BUD23,DNAJC30 | c.189C>T (p.Ala63=) n.211G>A | |
7 | g.73683235G>C | CA456052773 | BUD23,DNAJC30 | c.189C>G (p.Ala63=) n.211G>C | |
7 | g.73683235G>T | CA456052772 | BUD23,DNAJC30 | c.189C>A (p.Ala63=) n.211G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683236G>A | CA367827565 | BUD23,DNAJC30 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.212G>A | |
7 | g.73683236G>C | CA367827568 | BUD23,DNAJC30 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.212G>C | |
7 | g.73683236G>T | CA367827571 | BUD23,DNAJC30 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.212G>T | |
7 | g.73683237C>A | CA367827577 | BUD23,DNAJC30 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.213C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683237C= | CA1717166384 | BUD23,DNAJC30 | c.187G= (p.Ala63=) n.213C= | |
7 | g.73683237C>G | CA367827580 | BUD23,DNAJC30 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.213C>G | |
7 | g.73683237C>T | CA4289981 | BUD23,DNAJC30 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683238C>A | CA367827586 | BUD23,DNAJC30 | c.186G>T (p.Gln62His) n.214C>A | |
7 | g.73683238C= | CA1717166385 | BUD23,DNAJC30 | c.186G= (p.Gln62=) n.214C= | |
7 | g.73683238C>G | CA367827589 | BUD23,DNAJC30 | c.186G>C (p.Gln62His) n.214C>G | |
7 | g.73683238C>T | CA4289982 | BUD23,DNAJC30 | c.186G>A (p.Gln62=) n.214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683239T>A | CA367827593 | BUD23,DNAJC30 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.215T>A | |
7 | g.73683239T>C | CA367827596 | BUD23,DNAJC30 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683239T>G | CA367827598 | BUD23,DNAJC30 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.215T>G | dbSNP |
7 | g.73683239T= | CA1717166386 | BUD23,DNAJC30 | c.185A= (p.Gln62=) n.215T= | |
7 | g.73683240G>A | CA367827605 | BUD23,DNAJC30 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683240G>C | CA367827602 | BUD23,DNAJC30 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.216G>C | |
7 | g.73683240G>T | CA367827603 | BUD23,DNAJC30 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.216G>T | |
7 | g.73683241_73683242del | CA2683240386 | BUD23,DNAJC30 | c.183_184del (p.Gln62GlyfsTer?) n.217_218del | gnomAD v4 |
7 | g.73683241C>A | CA456052783 | BUD23,DNAJC30 | c.183G>T (p.Thr61=) n.217C>A | |
7 | g.73683241C>G | CA456052784 | BUD23,DNAJC30 | c.183G>C (p.Thr61=) n.217C>G | |
7 | g.73683241C>T | CA456052782 | BUD23,DNAJC30 | c.183G>A (p.Thr61=) n.217C>T | |
7 | g.73683242G>A | CA367827609 | BUD23,DNAJC30 | c.182C>T (p.Thr61Met) n.218G>A | |
7 | g.73683242G>C | CA367827612 | BUD23,DNAJC30 | c.182C>G (p.Thr61Arg) n.218G>C | |
7 | g.73683242G>T | CA367827623 | BUD23,DNAJC30 | c.182C>A (p.Thr61Lys) n.218G>T | |
7 | g.73683243T>A | CA367827626 | BUD23,DNAJC30 | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.219T>A | |
7 | g.73683243T>C | CA367827629 | BUD23,DNAJC30 | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.219T>C | |
7 | g.73683243T>G | CA367827631 | BUD23,DNAJC30 | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.219T>G | |
7 | g.73683244G>A | CA456052787 | BUD23,DNAJC30 | c.180C>T (p.Ala60=) n.220G>A | |
7 | g.73683244G>C | CA456052788 | BUD23,DNAJC30 | c.180C>G (p.Ala60=) n.220G>C | |
7 | g.73683244G>T | CA456052789 | BUD23,DNAJC30 | c.180C>A (p.Ala60=) n.220G>T | |
7 | g.73683245G>A | CA367827634 | BUD23,DNAJC30 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.221G>A | |
7 | g.73683245G>C | CA367827638 | BUD23,DNAJC30 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.221G>C | |
7 | g.73683245G>T | CA367827640 | BUD23,DNAJC30 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.221G>T | |
7 | g.73683246C>A | CA367827644 | BUD23,DNAJC30 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.222C>A | |
7 | g.73683246C>G | CA367827647 | BUD23,DNAJC30 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.222C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683246C>T | CA367827649 | BUD23,DNAJC30 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.222C>T | |
7 | g.73683247T>A | CA456052793 | BUD23,DNAJC30 | c.177A>T (p.Thr59=) n.223T>A | |
7 | g.73683247T>C | CA456052795 | BUD23,DNAJC30 | c.177A>G (p.Thr59=) n.223T>C | |
7 | g.73683247T>G | CA4289983 | BUD23,DNAJC30 | c.177A>C (p.Thr59=) n.223T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683247T= | CA1717166387 | BUD23,DNAJC30 | c.177A= (p.Thr59=) n.223T= | |
7 | g.73683248G>A | CA367827670 | BUD23,DNAJC30 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.224G>A | |
7 | g.73683248G>C | CA367827658 | BUD23,DNAJC30 | c.176C>G (p.Thr59Arg) n.224G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683248G>T | CA367827661 | BUD23,DNAJC30 | c.176C>A (p.Thr59Lys) n.224G>T | |
7 | g.73683249T>A | CA367827671 | BUD23,DNAJC30 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.225T>A | |
7 | g.73683249T>C | CA367827672 | BUD23,DNAJC30 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.225T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683249T>G | CA367827673 | BUD23,DNAJC30 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.225T>G | |
7 | g.73683250G>A | CA456052802 | BUD23,DNAJC30 | c.174C>T (p.Ser58=) n.226G>A | |
7 | g.73683250G>C | CA456052803 | BUD23,DNAJC30 | c.174C>G (p.Ser58=) n.226G>C | |
7 | g.73683250G>T | CA456052805 | BUD23,DNAJC30 | c.174C>A (p.Ser58=) n.226G>T | |
7 | g.73683251G>A | CA367827677 | BUD23,DNAJC30 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.227G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683251G>C | CA367827675 | BUD23,DNAJC30 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.227G>C | |
7 | g.73683251G>T | CA367827674 | BUD23,DNAJC30 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.227G>T | |
7 | g.73683252A>C | CA367827679 | BUD23,DNAJC30 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.228A>C | |
7 | g.73683252A>G | CA367827680 | BUD23,DNAJC30 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.228A>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683252A>T | CA367827683 | BUD23,DNAJC30 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.228A>T | |
7 | g.73683253G>A | CA456052811 | BUD23,DNAJC30 | c.171C>T (p.Pro57=) n.229G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683253G>C | CA456052813 | BUD23,DNAJC30 | c.171C>G (p.Pro57=) n.229G>C | |
7 | g.73683253G>T | CA456052810 | BUD23,DNAJC30 | c.171C>A (p.Pro57=) n.229G>T | |
7 | g.73683256dup | CA2683240401 | BUD23,DNAJC30 | c.171dup (p.Ser58LeufsTer?) n.232dup | gnomAD v4 |
7 | g.73683254G>A | CA367827685 | BUD23,DNAJC30 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683254G>C | CA4289984 | BUD23,DNAJC30 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.230G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.73683254G= | CA1717166388 | BUD23,DNAJC30 | c.170C= (p.Pro57=) n.230G= | |
7 | g.73683254G>T | CA367827686 | BUD23,DNAJC30 | c.170C>A (p.Pro57His) n.230G>T | |
7 | g.73683255G>A | CA4289985 | BUD23,DNAJC30 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73683255G>C | CA367827688 | BUD23,DNAJC30 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.231G>C | |
7 | g.73683255G= | CA1717166389 | BUD23,DNAJC30 | c.169C= (p.Pro57=) n.231G= | |
7 | g.73683255G>T | CA367827687 | BUD23,DNAJC30 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.231G>T | |
7 | g.73683256G>A | CA4289986 | BUD23,DNAJC30 | c.168C>T (p.Val56=) n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683256G>C | CA456052815 | BUD23,DNAJC30 | c.168C>G (p.Val56=) n.232G>C | |
7 | g.73683256G= | CA1717166390 | BUD23,DNAJC30 | c.168C= (p.Val56=) n.232G= | |
7 | g.73683256G>T | CA456052816 | BUD23,DNAJC30 | c.168C>A (p.Val56=) n.232G>T | |
7 | g.73683257A= | CA1717166391 | BUD23,DNAJC30 | c.167T= (p.Val56=) n.233A= | |
7 | g.73683257A>C | CA367827691 | BUD23,DNAJC30 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.233A>C | |
7 | g.73683257A>G | CA4289987 | BUD23,DNAJC30 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683257A>T | CA367827695 | BUD23,DNAJC30 | c.167T>A (p.Val56Asp) n.233A>T | |
7 | g.73683258C>A | CA367827699 | BUD23,DNAJC30 | c.166G>T (p.Val56Phe) n.234C>A | |
7 | g.73683258C= | CA1717166392 | BUD23,DNAJC30 | c.166G= (p.Val56=) n.234C= | |
7 | g.73683258C>G | CA367827701 | BUD23,DNAJC30 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683258C>T | CA367827703 | BUD23,DNAJC30 | c.166G>A (p.Val56Ile) n.234C>T | |
7 | g.73683259G>A | CA456052823 | BUD23,DNAJC30 | c.165C>T (p.Gly55=) n.235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683259G>C | CA456052824 | BUD23,DNAJC30 | c.165C>G (p.Gly55=) n.235G>C | |
7 | g.73683259G= | CA1717166393 | BUD23,DNAJC30 | c.165C= (p.Gly55=) n.235G= | |
7 | g.73683259G>T | CA456052822 | BUD23,DNAJC30 | c.165C>A (p.Gly55=) n.235G>T | |
7 | g.73683260C>A | CA367827705 | BUD23,DNAJC30 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.236C>A | |
7 | g.73683260C>G | CA367827714 | BUD23,DNAJC30 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.236C>G | |
7 | g.73683260C>T | CA367827715 | BUD23,DNAJC30 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.236C>T | |
7 | g.73683261C>A | CA367827722 | BUD23,DNAJC30 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.237C>A | |
7 | g.73683261C>G | CA367827720 | BUD23,DNAJC30 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.237C>G | |
7 | g.73683261C>T | CA367827718 | BUD23,DNAJC30 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.237C>T | |
7 | g.73683262G>A | CA456052829 | BUD23,DNAJC30 | c.162C>T (p.Leu54=) n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683262G>C | CA456052831 | BUD23,DNAJC30 | c.162C>G (p.Leu54=) n.238G>C | |
7 | g.73683262G= | CA1717166394 | BUD23,DNAJC30 | c.162C= (p.Leu54=) n.238G= | |
7 | g.73683262G>T | CA456052833 | BUD23,DNAJC30 | c.162C>A (p.Leu54=) n.238G>T | |
7 | g.73683263A>C | CA367827726 | BUD23,DNAJC30 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.239A>C | |
7 | g.73683263A>G | CA367827731 | BUD23,DNAJC30 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.239A>G | |
7 | g.73683263A>T | CA367827729 | BUD23,DNAJC30 | c.161T>A (p.Leu54His) n.239A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683264G>A | CA160072675 | BUD23,DNAJC30 | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683264G>C | CA367827742 | BUD23,DNAJC30 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.240G>C | |
7 | g.73683264G= | CA1717166395 | BUD23,DNAJC30 | c.160C= (p.Leu54=) n.240G= | |
7 | g.73683264G>T | CA367827735 | BUD23,DNAJC30 | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.240G>T | COSMIC |
7 | g.73683265C>A | CA456052838 | BUD23,DNAJC30 | c.159G>T (p.Leu53=) n.241C>A | |
7 | g.73683265C= | CA1717166396 | BUD23,DNAJC30 | c.159G= (p.Leu53=) n.241C= | |
7 | g.73683265C>G | CA456052840 | BUD23,DNAJC30 | c.159G>C (p.Leu53=) n.241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683265C>T | CA456052836 | BUD23,DNAJC30 | c.159G>A (p.Leu53=) n.241C>T | |
7 | g.73683266A>C | CA367827746 | BUD23,DNAJC30 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.242A>C | |
7 | g.73683266A>G | CA367827749 | BUD23,DNAJC30 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.242A>G | |
7 | g.73683266A>T | CA367827750 | BUD23,DNAJC30 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.242A>T | |
7 | g.73683267del | CA2683240421 | BUD23,DNAJC30 | c.157del (p.Leu53CysfsTer?) n.243del | gnomAD v4 |
7 | g.73683267G>A | CA456052843 | BUD23,DNAJC30 | c.157C>T (p.Leu53=) n.243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683267G>C | CA367827753 | BUD23,DNAJC30 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.243G>C | |
7 | g.73683267G= | CA1717166397 | BUD23,DNAJC30 | c.157C= (p.Leu53=) n.243G= | |
7 | g.73683267G>T | CA367827754 | BUD23,DNAJC30 | c.157C>A (p.Leu53Met) n.243G>T | |
7 | g.73683268A>C | CA367827755 | BUD23,DNAJC30 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.244A>C | |
7 | g.73683268A>G | CA456052847 | BUD23,DNAJC30 | c.156T>C (p.Asp52=) n.244A>G | |
7 | g.73683268A>T | CA367827756 | BUD23,DNAJC30 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.244A>T | |
7 | g.73683269T>A | CA367827759 | BUD23,DNAJC30 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.245T>A | |
7 | g.73683269T>C | CA367827762 | BUD23,DNAJC30 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.245T>C | |
7 | g.73683269T>G | CA367827763 | BUD23,DNAJC30 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.245T>G | |
7 | g.73683270C>A | CA367827767 | BUD23,DNAJC30 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.246C>A | |
7 | g.73683270C= | CA1717166398 | BUD23,DNAJC30 | c.154G= (p.Asp52=) n.246C= | |
7 | g.73683270C>G | CA367827769 | BUD23,DNAJC30 | c.154G>C (p.Asp52His) n.246C>G | |
7 | g.73683270C>T | CA367827771 | BUD23,DNAJC30 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.246C>T | dbSNP |
7 | g.73683271A>C | CA367827774 | BUD23,DNAJC30 | c.153T>G (p.Tyr51Ter) n.247A>C | |
7 | g.73683271A>G | CA456052853 | BUD23,DNAJC30 | c.153T>C (p.Tyr51=) n.247A>G | |
7 | g.73683271A>T | CA367827776 | BUD23,DNAJC30 | c.153T>A (p.Tyr51Ter) n.247A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683272T>A | CA367827784 | BUD23,DNAJC30 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.248T>A | |
7 | g.73683272T>C | CA4289988 | BUD23,DNAJC30 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683272T>G | CA4289989 | BUD23,DNAJC30 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.248T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683272T= | CA1717166399 | BUD23,DNAJC30 | c.152A= (p.Tyr51=) n.248T= | |
7 | g.73683273A>C | CA367827790 | BUD23,DNAJC30 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.249A>C | |
7 | g.73683273A>G | CA367827792 | BUD23,DNAJC30 | c.151T>C (p.Tyr51His) n.249A>G | |
7 | g.73683273A>T | CA367827796 | BUD23,DNAJC30 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.249A>T | |
7 | g.73683274C>A | CA456052857 | BUD23,DNAJC30 | c.150G>T (p.Leu50=) n.250C>A | |
7 | g.73683274C= | CA1717166400 | BUD23,DNAJC30 | c.150G= (p.Leu50=) n.250C= | |
7 | g.73683274C>G | CA456052858 | BUD23,DNAJC30 | c.150G>C (p.Leu50=) n.250C>G | |
7 | g.73683274C>T | CA4289990 | BUD23,DNAJC30 | c.150G>A (p.Leu50=) n.250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683275A= | CA1717166401 | BUD23,DNAJC30 | c.149T= (p.Leu50=) n.251A= | |
7 | g.73683275A>C | CA367827805 | BUD23,DNAJC30 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.251A>C | |
7 | g.73683275A>G | CA160072678 | BUD23,DNAJC30 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.251A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683275A>T | CA367827808 | BUD23,DNAJC30 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.251A>T | |
7 | g.73683276G>A | CA4289991 | BUD23,DNAJC30 | c.148C>T (p.Leu50=) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683276G>C | CA367827816 | BUD23,DNAJC30 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.252G>C | |
7 | g.73683276G= | CA1717166402 | BUD23,DNAJC30 | c.148C= (p.Leu50=) n.252G= | |
7 | g.73683276G>T | CA367827813 | BUD23,DNAJC30 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.252G>T | |
7 | g.73683277C>A | CA456052861 | BUD23,DNAJC30 | c.147G>T (p.Ala49=) n.253C>A | |
7 | g.73683277C>G | CA456052862 | BUD23,DNAJC30 | c.147G>C (p.Ala49=) n.253C>G | |
7 | g.73683277C>T | CA456052863 | BUD23,DNAJC30 | c.147G>A (p.Ala49=) n.253C>T | |
7 | g.73683278G>A | CA4289992 | BUD23,DNAJC30 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683278G>C | CA367827826 | BUD23,DNAJC30 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.254G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.73683278G= | CA1717166403 | BUD23,DNAJC30 | c.146C= (p.Ala49=) n.254G= | |
7 | g.73683278G>T | CA367827830 | BUD23,DNAJC30 | c.146C>A (p.Ala49Glu) n.254G>T | |
7 | g.73683279C>A | CA367827834 | BUD23,DNAJC30 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.255C>A | |
7 | g.73683279C= | CA1717166404 | BUD23,DNAJC30 | c.145G= (p.Ala49=) n.255C= | |
7 | g.73683279C>G | CA367827836 | BUD23,DNAJC30 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.255C>G | |
7 | g.73683279C>T | CA367827838 | BUD23,DNAJC30 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683280C>A | CA456052868 | BUD23,DNAJC30 | c.144G>T (p.Thr48=) n.256C>A | |
7 | g.73683280C= | CA1717166405 | BUD23,DNAJC30 | c.144G= (p.Thr48=) n.256C= | |
7 | g.73683280C>G | CA456052869 | BUD23,DNAJC30 | c.144G>C (p.Thr48=) n.256C>G | |
7 | g.73683280C>T | CA456052870 | BUD23,DNAJC30 | c.144G>A (p.Thr48=) n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683281G>A | CA4289993 | BUD23,DNAJC30 | c.143C>T (p.Thr48Met) n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683281G>C | CA367827842 | BUD23,DNAJC30 | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.257G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683281G= | CA1717166406 | BUD23,DNAJC30 | c.143C= (p.Thr48=) n.257G= | |
7 | g.73683281G>T | CA4289994 | BUD23,DNAJC30 | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.257G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683282T>A | CA367827849 | BUD23,DNAJC30 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.258T>A | |
7 | g.73683282T>C | CA367827851 | BUD23,DNAJC30 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.258T>C | |
7 | g.73683282T>G | CA367827853 | BUD23,DNAJC30 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.258T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683283G>A | CA456052874 | BUD23,DNAJC30 | c.141C>T (p.Arg47=) n.259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683283G>C | CA456052875 | BUD23,DNAJC30 | c.141C>G (p.Arg47=) n.259G>C | |
7 | g.73683283G= | CA1717166407 | BUD23,DNAJC30 | c.141C= (p.Arg47=) n.259G= | |
7 | g.73683283G>T | CA456052876 | BUD23,DNAJC30 | c.141C>A (p.Arg47=) n.259G>T | |
7 | g.73683284C>A | CA367827869 | BUD23,DNAJC30 | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.260C>A | |
7 | g.73683284C>G | CA367827868 | BUD23,DNAJC30 | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.260C>G | |
7 | g.73683284C>T | CA367827865 | BUD23,DNAJC30 | c.140G>A (p.Arg47His) n.260C>T | |
7 | g.73683285G>A | CA367827870 | BUD23,DNAJC30 | c.139C>T (p.Arg47Cys) n.261G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683285G>C | CA367827871 | BUD23,DNAJC30 | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.261G>C | |
7 | g.73683285G>T | CA367827873 | BUD23,DNAJC30 | c.139C>A (p.Arg47Ser) n.261G>T |