Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73683099T>A | CA367826988 | BUD23,DNAJC30 | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.75T>A | |
7 | g.73683099T>C | CA367826992 | BUD23,DNAJC30 | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.75T>C | |
7 | g.73683099T>G | CA367826990 | BUD23,DNAJC30 | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.75T>G | |
7 | g.73683100G>A | CA456053050 | BUD23,DNAJC30 | c.324C>T (p.Arg108=) n.76G>A | |
7 | g.73683100G>C | CA456053049 | BUD23,DNAJC30 | c.324C>G (p.Arg108=) n.76G>C | |
7 | g.73683100G>T | CA456053048 | BUD23,DNAJC30 | c.324C>A (p.Arg108=) n.76G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683101C>A | CA367826994 | BUD23,DNAJC30 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683101C= | CA1717166317 | BUD23,DNAJC30 | c.323G= (p.Arg108=) n.77C= | |
7 | g.73683101C>G | CA367826997 | BUD23,DNAJC30 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.77C>G | |
7 | g.73683101C>T | CA4289948 | BUD23,DNAJC30 | c.323G>A (p.Arg108His) n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683102G>A | CA367826999 | BUD23,DNAJC30 | c.322C>T (p.Arg108Cys) n.78G>A | |
7 | g.73683102G>C | CA367827004 | BUD23,DNAJC30 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.78G>C | |
7 | g.73683102G>T | CA367827002 | BUD23,DNAJC30 | c.322C>A (p.Arg108Ser) n.78G>T | |
7 | g.73683103A>C | CA456053055 | BUD23,DNAJC30 | c.321T>G (p.Arg107=) n.79A>C | |
7 | g.73683103A>G | CA456053054 | BUD23,DNAJC30 | c.321T>C (p.Arg107=) n.79A>G | |
7 | g.73683103A>T | CA456053053 | BUD23,DNAJC30 | c.321T>A (p.Arg107=) n.79A>T | |
7 | g.73683104C>A | CA367827006 | BUD23,DNAJC30 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.80C>A | |
7 | g.73683104C= | CA1717166318 | BUD23,DNAJC30 | c.320G= (p.Arg107=) n.80C= | |
7 | g.73683104C>G | CA367827008 | BUD23,DNAJC30 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.80C>G | |
7 | g.73683104C>T | CA367827009 | BUD23,DNAJC30 | c.320G>A (p.Arg107His) n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683105G>A | CA367827011 | BUD23,DNAJC30 | c.319C>T (p.Arg107Cys) n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683105G>C | CA367827012 | BUD23,DNAJC30 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.81G>C | |
7 | g.73683105G= | CA1717166319 | BUD23,DNAJC30 | c.319C= (p.Arg107=) n.81G= | |
7 | g.73683105G>T | CA367827013 | BUD23,DNAJC30 | c.319C>A (p.Arg107Ser) n.81G>T | |
7 | g.73683106G>A | CA456053060 | BUD23,DNAJC30 | c.318C>T (p.Leu106=) n.82G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683106G>C | CA456053059 | BUD23,DNAJC30 | c.318C>G (p.Leu106=) n.82G>C | |
7 | g.73683106G>T | CA456053058 | BUD23,DNAJC30 | c.318C>A (p.Leu106=) n.82G>T | |
7 | g.73683107A>C | CA367827015 | BUD23,DNAJC30 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.83A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683107A>G | CA367827017 | BUD23,DNAJC30 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.83A>G | |
7 | g.73683107A>T | CA367827018 | BUD23,DNAJC30 | c.317T>A (p.Leu106His) n.83A>T | |
7 | g.73683108G>A | CA367827020 | BUD23,DNAJC30 | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683108G>C | CA4289949 | BUD23,DNAJC30 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.84G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683108G= | CA1717166320 | BUD23,DNAJC30 | c.316C= (p.Leu106=) n.84G= | |
7 | g.73683108G>T | CA367827023 | BUD23,DNAJC30 | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.84G>T | |
7 | g.73683109G>A | CA4289950 | BUD23,DNAJC30 | c.315C>T (p.Thr105=) n.85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683109G>C | CA456053063 | BUD23,DNAJC30 | c.315C>G (p.Thr105=) n.85G>C | |
7 | g.73683109G= | CA1717166321 | BUD23,DNAJC30 | c.315C= (p.Thr105=) n.85G= | |
7 | g.73683109G>T | CA456053062 | BUD23,DNAJC30 | c.315C>A (p.Thr105=) n.85G>T | |
7 | g.73683110G>A | CA367827029 | BUD23,DNAJC30 | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683110G>C | CA367827025 | BUD23,DNAJC30 | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.86G>C | |
7 | g.73683110G= | CA1717166322 | BUD23,DNAJC30 | c.314C= (p.Thr105=) n.86G= | |
7 | g.73683110G>T | CA367827027 | BUD23,DNAJC30 | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683111T>A | CA367827031 | BUD23,DNAJC30 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.87T>A | |
7 | g.73683111T>C | CA4289951 | BUD23,DNAJC30 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.87T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683111T>G | CA367827034 | BUD23,DNAJC30 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.87T>G | |
7 | g.73683111T= | CA1717166323 | BUD23,DNAJC30 | c.313A= (p.Thr105=) n.87T= | |
7 | g.73683112G>A | CA456053069 | BUD23,DNAJC30 | c.312C>T (p.Ala104=) n.88G>A | |
7 | g.73683112G>C | CA456053068 | BUD23,DNAJC30 | c.312C>G (p.Ala104=) n.88G>C | |
7 | g.73683112G>T | CA456053067 | BUD23,DNAJC30 | c.312C>A (p.Ala104=) n.88G>T | |
7 | g.73683113G>A | CA367827036 | BUD23,DNAJC30 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683113G>C | CA367827038 | BUD23,DNAJC30 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.89G>C | |
7 | g.73683113G= | CA1717166324 | BUD23,DNAJC30 | c.311C= (p.Ala104=) n.89G= | |
7 | g.73683113G>T | CA367827040 | BUD23,DNAJC30 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.89G>T | |
7 | g.73683114C>A | CA367827041 | BUD23,DNAJC30 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.90C>A | |
7 | g.73683114C= | CA1717166325 | BUD23,DNAJC30 | c.310G= (p.Ala104=) n.90C= | |
7 | g.73683114C>G | CA367827043 | BUD23,DNAJC30 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.90C>G | |
7 | g.73683114C>T | CA4289952 | BUD23,DNAJC30 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683115A>C | CA367827046 | BUD23,DNAJC30 | c.309T>G (p.Ser103Arg) n.91A>C | |
7 | g.73683115A>G | CA456053071 | BUD23,DNAJC30 | c.309T>C (p.Ser103=) n.91A>G | |
7 | g.73683115A>T | CA367827048 | BUD23,DNAJC30 | c.309T>A (p.Ser103Arg) n.91A>T | |
7 | g.73683116C>A | CA367827050 | BUD23,DNAJC30 | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.92C>A | |
7 | g.73683116C>G | CA367827054 | BUD23,DNAJC30 | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.92C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683116C>T | CA367827052 | BUD23,DNAJC30 | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.92C>T | |
7 | g.73683117T>A | CA367827055 | BUD23,DNAJC30 | c.307A>T (p.Ser103Cys) n.93T>A | |
7 | g.73683117T>C | CA367827057 | BUD23,DNAJC30 | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.93T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683117T>G | CA367827059 | BUD23,DNAJC30 | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.93T>G | |
7 | g.73683118G>A | CA456053078 | BUD23,DNAJC30 | c.306C>T (p.Gly102=) n.94G>A | |
7 | g.73683118G>C | CA456053077 | BUD23,DNAJC30 | c.306C>G (p.Gly102=) n.94G>C | |
7 | g.73683118G>T | CA456053076 | BUD23,DNAJC30 | c.306C>A (p.Gly102=) n.94G>T | |
7 | g.73683119C>A | CA367827062 | BUD23,DNAJC30 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.95C>A | |
7 | g.73683119C= | CA1717166326 | BUD23,DNAJC30 | c.305G= (p.Gly102=) n.95C= | |
7 | g.73683119C>G | CA4289954 | BUD23,DNAJC30 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.95C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683119C>T | CA4289953 | BUD23,DNAJC30 | c.305G>A (p.Gly102Asp) n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.73683120C>A | CA367827066 | BUD23,DNAJC30 | c.304G>T (p.Gly102Cys) n.96C>A | |
7 | g.73683120C= | CA1717166327 | BUD23,DNAJC30 | c.304G= (p.Gly102=) n.96C= | |
7 | g.73683120C>G | CA4289955 | BUD23,DNAJC30 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.96C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683120C>T | CA367827068 | BUD23,DNAJC30 | c.304G>A (p.Gly102Ser) n.96C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683121C>A | CA160072571 | BUD23,DNAJC30 | c.303G>T (p.Leu101=) n.97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683121C= | CA1717166328 | BUD23,DNAJC30 | c.303G= (p.Leu101=) n.97C= | |
7 | g.73683121C>G | CA456053084 | BUD23,DNAJC30 | c.303G>C (p.Leu101=) n.97C>G | |
7 | g.73683121C>T | CA456053083 | BUD23,DNAJC30 | c.303G>A (p.Leu101=) n.97C>T | |
7 | g.73683122A>C | CA367827074 | BUD23,DNAJC30 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.98A>C | |
7 | g.73683122A>G | CA367827073 | BUD23,DNAJC30 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.98A>G | |
7 | g.73683122A>T | CA367827072 | BUD23,DNAJC30 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.98A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.73683123G>A | CA456053086 | BUD23,DNAJC30 | c.301C>T (p.Leu101=) n.99G>A | |
7 | g.73683123G>C | CA367827077 | BUD23,DNAJC30 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.99G>C | |
7 | g.73683123G>T | CA367827079 | BUD23,DNAJC30 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.99G>T | |
7 | g.73683124C>A | CA456053090 | BUD23,DNAJC30 | c.300G>T (p.Val100=) n.100C>A | |
7 | g.73683124C>G | CA456053089 | BUD23,DNAJC30 | c.300G>C (p.Val100=) n.100C>G | |
7 | g.73683124C>T | CA456053087 | BUD23,DNAJC30 | c.300G>A (p.Val100=) n.100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683125A>C | CA367827081 | BUD23,DNAJC30 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.101A>C | |
7 | g.73683125A>G | CA367827083 | BUD23,DNAJC30 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.101A>G | |
7 | g.73683125A>T | CA367827085 | BUD23,DNAJC30 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.101A>T | |
7 | g.73683126C>A | CA367827087 | BUD23,DNAJC30 | c.298G>T (p.Val100Leu) n.102C>A | |
7 | g.73683126C= | CA1717166329 | BUD23,DNAJC30 | c.298G= (p.Val100=) n.102C= | |
7 | g.73683126C>G | CA367827089 | BUD23,DNAJC30 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.102C>G | |
7 | g.73683126C>T | CA367827091 | BUD23,DNAJC30 | c.298G>A (p.Val100Met) n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683127C>A | CA456053093 | BUD23,DNAJC30 | c.297G>T (p.Val99=) n.103C>A | |
7 | g.73683127C>G | CA456053092 | BUD23,DNAJC30 | c.297G>C (p.Val99=) n.103C>G | |
7 | g.73683127C>T | CA456053091 | BUD23,DNAJC30 | c.297G>A (p.Val99=) n.103C>T | |
7 | g.73683128A>C | CA367827094 | BUD23,DNAJC30 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.104A>C | |
7 | g.73683128A>G | CA367827096 | BUD23,DNAJC30 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.104A>G | |
7 | g.73683128A>T | CA367827098 | BUD23,DNAJC30 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.104A>T | |
7 | g.73683129C>A | CA367827100 | BUD23,DNAJC30 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.105C>A | |
7 | g.73683129C= | CA1717166330 | BUD23,DNAJC30 | c.295G= (p.Val99=) n.105C= | |
7 | g.73683129C>G | CA367827102 | BUD23,DNAJC30 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.105C>G | |
7 | g.73683129C>T | CA4289956 | BUD23,DNAJC30 | c.295G>A (p.Val99Met) n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683130G>A | CA456053094 | BUD23,DNAJC30 | c.294C>T (p.Tyr98=) n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683130G>C | CA367827103 | BUD23,DNAJC30 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.106G>C | |
7 | g.73683130G= | CA1717166331 | BUD23,DNAJC30 | c.294C= (p.Tyr98=) n.106G= | |
7 | g.73683130G>T | CA367827104 | BUD23,DNAJC30 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.106G>T | |
7 | g.73683131T>A | CA367827106 | BUD23,DNAJC30 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.107T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683131T>C | CA367827108 | BUD23,DNAJC30 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683131T>G | CA160072572 | BUD23,DNAJC30 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.107T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683131T= | CA1717166332 | BUD23,DNAJC30 | c.293A= (p.Tyr98=) n.107T= | |
7 | g.73683132A>C | CA367827112 | BUD23,DNAJC30 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.108A>C | |
7 | g.73683132A>G | CA367827113 | BUD23,DNAJC30 | c.292T>C (p.Tyr98His) n.108A>G | |
7 | g.73683132A>T | CA367827115 | BUD23,DNAJC30 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.108A>T | |
7 | g.73683133G>A | CA456053099 | BUD23,DNAJC30 | c.291C>T (p.Ala97=) n.109G>A | |
7 | g.73683133G>C | CA456053097 | BUD23,DNAJC30 | c.291C>G (p.Ala97=) n.109G>C | |
7 | g.73683133G>T | CA456053096 | BUD23,DNAJC30 | c.291C>A (p.Ala97=) n.109G>T | |
7 | g.73683134G>A | CA367827118 | BUD23,DNAJC30 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.110G>A | |
7 | g.73683134G>C | CA367827119 | BUD23,DNAJC30 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.110G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683134G= | CA1717166333 | BUD23,DNAJC30 | c.290C= (p.Ala97=) n.110G= | |
7 | g.73683134G>T | CA367827120 | BUD23,DNAJC30 | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683135C>A | CA367827123 | BUD23,DNAJC30 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.111C>A | |
7 | g.73683135C>G | CA367827124 | BUD23,DNAJC30 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.111C>G | |
7 | g.73683135C>T | CA367827126 | BUD23,DNAJC30 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.111C>T | |
7 | g.73683136C>A | CA367827128 | BUD23,DNAJC30 | c.288G>T (p.Gln96His) n.112C>A | |
7 | g.73683136C>G | CA367827130 | BUD23,DNAJC30 | c.288G>C (p.Gln96His) n.112C>G | |
7 | g.73683136C>T | CA456053101 | BUD23,DNAJC30 | c.288G>A (p.Gln96=) n.112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683137T>A | CA367827132 | BUD23,DNAJC30 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.113T>A | |
7 | g.73683137T>C | CA367827134 | BUD23,DNAJC30 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.113T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683137T>G | CA367827136 | BUD23,DNAJC30 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.113T>G | |
7 | g.73683138G>A | CA367827138 | BUD23,DNAJC30 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683138G>C | CA367827140 | BUD23,DNAJC30 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.114G>C | |
7 | g.73683138G= | CA1717166334 | BUD23,DNAJC30 | c.286C= (p.Gln96=) n.114G= | |
7 | g.73683138G>T | CA367827142 | BUD23,DNAJC30 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.114G>T | |
7 | g.73683139G>A | CA456053104 | BUD23,DNAJC30 | c.285C>T (p.Ser95=) n.115G>A | |
7 | g.73683139G>C | CA456053103 | BUD23,DNAJC30 | c.285C>G (p.Ser95=) n.115G>C | |
7 | g.73683139G>T | CA456053102 | BUD23,DNAJC30 | c.285C>A (p.Ser95=) n.115G>T | |
7 | g.73683140G>A | CA4289957 | BUD23,DNAJC30 | c.284C>T (p.Ser95Phe) n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683140G>C | CA367827145 | BUD23,DNAJC30 | c.284C>G (p.Ser95Cys) n.116G>C | |
7 | g.73683140G= | CA1717166335 | BUD23,DNAJC30 | c.284C= (p.Ser95=) n.116G= | |
7 | g.73683140G>T | CA367827147 | BUD23,DNAJC30 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.116G>T | |
7 | g.73683141A>C | CA367827150 | BUD23,DNAJC30 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.117A>C | |
7 | g.73683141A>G | CA367827152 | BUD23,DNAJC30 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683141A>T | CA367827154 | BUD23,DNAJC30 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.117A>T | |
7 | g.73683141_73683142delinsAG | CA1717166336 | BUD23,DNAJC30 | c.282_283delinsCT (p.Ile94=) n.117_118delinsAG | |
7 | g.73683142del | CA4289958 | BUD23,DNAJC30 | c.282del (p.Ser95ProfsTer?) n.118del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683142G>A | CA4289959 | BUD23,DNAJC30 | c.282C>T (p.Ile94=) n.118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683142G>C | CA367827158 | BUD23,DNAJC30 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.118G>C | |
7 | g.73683142G= | CA1717166337 | BUD23,DNAJC30 | c.282C= (p.Ile94=) n.118G= | |
7 | g.73683142G>T | CA456053107 | BUD23,DNAJC30 | c.282C>A (p.Ile94=) n.118G>T | |
7 | g.73683143A>C | CA367827160 | BUD23,DNAJC30 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.119A>C | |
7 | g.73683143A>G | CA367827162 | BUD23,DNAJC30 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.119A>G | |
7 | g.73683143A>T | CA367827164 | BUD23,DNAJC30 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.119A>T | |
7 | g.73683144T>A | CA367827166 | BUD23,DNAJC30 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683144T>C | CA367827168 | BUD23,DNAJC30 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683144T>G | CA367827169 | BUD23,DNAJC30 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.120T>G | |
7 | g.73683144T= | CA1717166338 | BUD23,DNAJC30 | c.280A= (p.Ile94=) n.120T= | |
7 | g.73683145G>A | CA456053110 | BUD23,DNAJC30 | c.279C>T (p.Arg93=) n.121G>A | |
7 | g.73683145G>C | CA456053109 | BUD23,DNAJC30 | c.279C>G (p.Arg93=) n.121G>C | |
7 | g.73683145G>T | CA456053108 | BUD23,DNAJC30 | c.279C>A (p.Arg93=) n.121G>T | |
7 | g.73683146C>A | CA367827172 | BUD23,DNAJC30 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683146C>G | CA367827174 | BUD23,DNAJC30 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.122C>G | |
7 | g.73683146C>T | CA367827176 | BUD23,DNAJC30 | c.278G>A (p.Arg93His) n.122C>T | |
7 | g.73683147G>A | CA367827178 | BUD23,DNAJC30 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683147G>C | CA367827179 | BUD23,DNAJC30 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.123G>C | |
7 | g.73683147G= | CA1717166339 | BUD23,DNAJC30 | c.277C= (p.Arg93=) n.123G= | |
7 | g.73683147G>T | CA367827181 | BUD23,DNAJC30 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683148C>A | CA4289960 | BUD23,DNAJC30 | c.276G>T (p.Thr92=) n.124C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683148C= | CA1717166340 | BUD23,DNAJC30 | c.276G= (p.Thr92=) n.124C= | |
7 | g.73683148C>G | CA456053115 | BUD23,DNAJC30 | c.276G>C (p.Thr92=) n.124C>G | |
7 | g.73683148C>T | CA456053114 | BUD23,DNAJC30 | c.276G>A (p.Thr92=) n.124C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683149G>A | CA367827184 | BUD23,DNAJC30 | c.275C>T (p.Thr92Met) n.125G>A | |
7 | g.73683149G>C | CA367827188 | BUD23,DNAJC30 | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.125G>C | |
7 | g.73683149G>T | CA367827186 | BUD23,DNAJC30 | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.125G>T | |
7 | g.73683150T>A | CA367827190 | BUD23,DNAJC30 | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.126T>A | |
7 | g.73683150T>C | CA367827191 | BUD23,DNAJC30 | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.126T>C | |
7 | g.73683150T>G | CA367827193 | BUD23,DNAJC30 | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.126T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683151G>A | CA456053119 | BUD23,DNAJC30 | c.273C>T (p.Phe91=) n.127G>A | |
7 | g.73683151G>C | CA367827195 | BUD23,DNAJC30 | c.273C>G (p.Phe91Leu) n.127G>C | COSMIC |
7 | g.73683151G>T | CA367827196 | BUD23,DNAJC30 | c.273C>A (p.Phe91Leu) n.127G>T | |
7 | g.73683152A>C | CA367827198 | BUD23,DNAJC30 | c.272T>G (p.Phe91Cys) n.128A>C | |
7 | g.73683152A>G | CA367827199 | BUD23,DNAJC30 | c.272T>C (p.Phe91Ser) n.128A>G | |
7 | g.73683152A>T | CA367827200 | BUD23,DNAJC30 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.128A>T | |
7 | g.73683153A>C | CA367827202 | BUD23,DNAJC30 | c.271T>G (p.Phe91Val) n.129A>C | |
7 | g.73683153A>G | CA367827204 | BUD23,DNAJC30 | c.271T>C (p.Phe91Leu) n.129A>G | |
7 | g.73683153A>T | CA367827205 | BUD23,DNAJC30 | c.271T>A (p.Phe91Ile) n.129A>T | |
7 | g.73683154G>A | CA456053122 | BUD23,DNAJC30 | c.270C>T (p.Arg90=) n.130G>A | |
7 | g.73683154G>C | CA456053121 | BUD23,DNAJC30 | c.270C>G (p.Arg90=) n.130G>C | |
7 | g.73683154G>T | CA456053120 | BUD23,DNAJC30 | c.270C>A (p.Arg90=) n.130G>T | |
7 | g.73683155C>A | CA367827209 | BUD23,DNAJC30 | c.269G>T (p.Arg90Leu) n.131C>A | |
7 | g.73683155C= | CA1717166341 | BUD23,DNAJC30 | c.269G= (p.Arg90=) n.131C= | |
7 | g.73683155C>G | CA367827210 | BUD23,DNAJC30 | c.269G>C (p.Arg90Pro) n.131C>G | |
7 | g.73683155C>T | CA4289961 | BUD23,DNAJC30 | c.269G>A (p.Arg90His) n.131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683156del | CA2683240325 | BUD23,DNAJC30 | c.268del (p.Arg90AlafsTer?) n.132del | gnomAD v4 |
7 | g.73683156G>A | CA367827214 | BUD23,DNAJC30 | c.268C>T (p.Arg90Cys) n.132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683156G>C | CA367827212 | BUD23,DNAJC30 | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683156G= | CA1717166342 | BUD23,DNAJC30 | c.268C= (p.Arg90=) n.132G= | |
7 | g.73683156G>T | CA367827216 | BUD23,DNAJC30 | c.268C>A (p.Arg90Ser) n.132G>T | |
7 | g.73683157C>A | CA367827218 | BUD23,DNAJC30 | c.267G>T (p.Glu89Asp) n.133C>A | |
7 | g.73683157C= | CA1717166343 | BUD23,DNAJC30 | c.267G= (p.Glu89=) n.133C= | |
7 | g.73683157C>G | CA367827220 | BUD23,DNAJC30 | c.267G>C (p.Glu89Asp) n.133C>G | |
7 | g.73683157C>T | CA4289962 | BUD23,DNAJC30 | c.267G>A (p.Glu89=) n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683158T>A | CA367827222 | BUD23,DNAJC30 | c.266A>T (p.Glu89Val) n.134T>A | |
7 | g.73683158T>C | CA367827224 | BUD23,DNAJC30 | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.134T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683158T>G | CA367827226 | BUD23,DNAJC30 | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.134T>G | |
7 | g.73683159C>A | CA367827228 | BUD23,DNAJC30 | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.135C>A | |
7 | g.73683159C= | CA1717166344 | BUD23,DNAJC30 | c.265G= (p.Glu89=) n.135C= | |
7 | g.73683159C>G | CA4289963 | BUD23,DNAJC30 | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683159C>T | CA367827231 | BUD23,DNAJC30 | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73683160G>A | CA456053125 | BUD23,DNAJC30 | c.264C>T (p.Ala88=) n.136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683160G>C | CA456053124 | BUD23,DNAJC30 | c.264C>G (p.Ala88=) n.136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683160G= | CA1717166345 | BUD23,DNAJC30 | c.264C= (p.Ala88=) n.136G= | |
7 | g.73683160G>T | CA456053123 | BUD23,DNAJC30 | c.264C>A (p.Ala88=) n.136G>T | |
7 | g.73683161G>A | CA160072605 | BUD23,DNAJC30 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683161G>C | CA367827232 | BUD23,DNAJC30 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.137G>C | |
7 | g.73683161G= | CA1717166346 | BUD23,DNAJC30 | c.263C= (p.Ala88=) n.137G= | |
7 | g.73683161G>T | CA367827234 | BUD23,DNAJC30 | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.137G>T | |
7 | g.73683162C>A | CA367827239 | BUD23,DNAJC30 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.138C>A | |
7 | g.73683162C= | CA1717166347 | BUD23,DNAJC30 | c.262G= (p.Ala88=) n.138C= | |
7 | g.73683162C>G | CA367827237 | BUD23,DNAJC30 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.138C>G | |
7 | g.73683162C>T | CA4289964 | BUD23,DNAJC30 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683163G>A | CA456053128 | BUD23,DNAJC30 | c.261C>T (p.Ala87=) n.139G>A | dbSNP |
7 | g.73683163G>C | CA456053127 | BUD23,DNAJC30 | c.261C>G (p.Ala87=) n.139G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683163G= | CA1717166348 | BUD23,DNAJC30 | c.261C= (p.Ala87=) n.139G= | |
7 | g.73683163G>T | CA456053126 | BUD23,DNAJC30 | c.261C>A (p.Ala87=) n.139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683164G>A | CA367827241 | BUD23,DNAJC30 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.140G>A | |
7 | g.73683164G>C | CA367827243 | BUD23,DNAJC30 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.140G>C | |
7 | g.73683164G>T | CA367827245 | BUD23,DNAJC30 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.140G>T | |
7 | g.73683165C>A | CA367827247 | BUD23,DNAJC30 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.141C>A | |
7 | g.73683165C= | CA1717166349 | BUD23,DNAJC30 | c.259G= (p.Ala87=) n.141C= | |
7 | g.73683165C>G | CA367827249 | BUD23,DNAJC30 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.141C>G | |
7 | g.73683165C>T | CA367827251 | BUD23,DNAJC30 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683166C>A | CA367827252 | BUD23,DNAJC30 | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.142C>A | |
7 | g.73683166C= | CA1717166350 | BUD23,DNAJC30 | c.258G= (p.Glu86=) n.142C= | |
7 | g.73683166C>G | CA367827253 | BUD23,DNAJC30 | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.142C>G | |
7 | g.73683166C>T | CA456053129 | BUD23,DNAJC30 | c.258G>A (p.Glu86=) n.142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683167T>A | CA367827254 | BUD23,DNAJC30 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.143T>A | |
7 | g.73683167T>C | CA367827257 | BUD23,DNAJC30 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683167T>G | CA367827259 | BUD23,DNAJC30 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.143T>G | |
7 | g.73683168C>A | CA367827263 | BUD23,DNAJC30 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.144C>A | |
7 | g.73683168C>G | CA367827265 | BUD23,DNAJC30 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.144C>G | |
7 | g.73683168C>T | CA367827262 | BUD23,DNAJC30 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.144C>T | COSMIC |
7 | g.73683169C>A | CA456053132 | BUD23,DNAJC30 | c.255G>T (p.Ala85=) n.145C>A | |
7 | g.73683169C= | CA1717166351 | BUD23,DNAJC30 | c.255G= (p.Ala85=) n.145C= | |
7 | g.73683169C>G | CA456053131 | BUD23,DNAJC30 | c.255G>C (p.Ala85=) n.145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683169C>T | CA456053130 | BUD23,DNAJC30 | c.255G>A (p.Ala85=) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683170G>A | CA4289965 | BUD23,DNAJC30 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683170G>C | CA367827267 | BUD23,DNAJC30 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.146G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683170G= | CA1717166352 | BUD23,DNAJC30 | c.254C= (p.Ala85=) n.146G= | |
7 | g.73683170G>T | CA367827269 | BUD23,DNAJC30 | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.146G>T | |
7 | g.73683171C>A | CA367827271 | BUD23,DNAJC30 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.147C>A | |
7 | g.73683171C>G | CA367827273 | BUD23,DNAJC30 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.147C>G | |
7 | g.73683171C>T | CA367827275 | BUD23,DNAJC30 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.147C>T | |
7 | g.73683172G>A | CA456053133 | BUD23,DNAJC30 | c.252C>T (p.Ser84=) n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683172G>C | CA160072625 | BUD23,DNAJC30 | c.252C>G (p.Ser84Arg) n.148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683172G= | CA1717166353 | BUD23,DNAJC30 | c.252C= (p.Ser84=) n.148G= | |
7 | g.73683172G>T | CA367827277 | BUD23,DNAJC30 | c.252C>A (p.Ser84Arg) n.148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73683173C>A | CA367827278 | BUD23,DNAJC30 | c.251G>T (p.Ser84Ile) n.149C>A | |
7 | g.73683173C>G | CA367827279 | BUD23,DNAJC30 | c.251G>C (p.Ser84Thr) n.149C>G | |
7 | g.73683173C>T | CA367827281 | BUD23,DNAJC30 | c.251G>A (p.Ser84Asn) n.149C>T | |
7 | g.73683174T>A | CA367827283 | BUD23,DNAJC30 | c.250A>T (p.Ser84Cys) n.150T>A | |
7 | g.73683174T>C | CA367827284 | BUD23,DNAJC30 | c.250A>G (p.Ser84Gly) n.150T>C | |
7 | g.73683174T>G | CA367827286 | BUD23,DNAJC30 | c.250A>C (p.Ser84Arg) n.150T>G | |
7 | g.73683175C>A | CA456053135 | BUD23,DNAJC30 | c.249G>T (p.Gly83=) n.151C>A | |
7 | g.73683175C= | CA1717166354 | BUD23,DNAJC30 | c.249G= (p.Gly83=) n.151C= | |
7 | g.73683175C>G | CA456053134 | BUD23,DNAJC30 | c.249G>C (p.Gly83=) n.151C>G | |
7 | g.73683175C>T | CA4289966 | BUD23,DNAJC30 | c.249G>A (p.Gly83=) n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683176C>A | CA367827291 | BUD23,DNAJC30 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.152C>A | |
7 | g.73683176C>G | CA367827293 | BUD23,DNAJC30 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.152C>G | |
7 | g.73683176C>T | CA367827294 | BUD23,DNAJC30 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.152C>T | |
7 | g.73683177C>A | CA367827296 | BUD23,DNAJC30 | c.247G>T (p.Gly83Trp) n.153C>A | |
7 | g.73683177C= | CA1717166355 | BUD23,DNAJC30 | c.247G= (p.Gly83=) n.153C= | |
7 | g.73683177C>G | CA4289967 | BUD23,DNAJC30 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683177C>T | CA367827299 | BUD23,DNAJC30 | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683178G>A | CA456053137 | BUD23,DNAJC30 | c.246C>T (p.Ser82=) n.154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683178G>C | CA4289968 | BUD23,DNAJC30 | c.246C>G (p.Ser82=) n.154G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683178G= | CA1717166356 | BUD23,DNAJC30 | c.246C= (p.Ser82=) n.154G= | |
7 | g.73683178G>T | CA456053136 | BUD23,DNAJC30 | c.246C>A (p.Ser82=) n.154G>T | |
7 | g.73683179G>A | CA367827303 | BUD23,DNAJC30 | c.245C>T (p.Ser82Phe) n.155G>A | |
7 | g.73683179G>C | CA367827304 | BUD23,DNAJC30 | c.245C>G (p.Ser82Cys) n.155G>C | |
7 | g.73683179G>T | CA367827305 | BUD23,DNAJC30 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.155G>T | |
7 | g.73683180A>C | CA367827307 | BUD23,DNAJC30 | c.244T>G (p.Ser82Ala) n.156A>C | |
7 | g.73683180A>G | CA367827308 | BUD23,DNAJC30 | c.244T>C (p.Ser82Pro) n.156A>G | |
7 | g.73683180A>T | CA367827310 | BUD23,DNAJC30 | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.156A>T | |
7 | g.73683181G>A | CA4289969 | BUD23,DNAJC30 | c.243C>T (p.Asn81=) n.157G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.73683181G>C | CA367827314 | BUD23,DNAJC30 | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.157G>C | ClinVar |
7 | g.73683181G= | CA1717166357 | BUD23,DNAJC30 | c.243C= (p.Asn81=) n.157G= | |
7 | g.73683181G>T | CA367827313 | BUD23,DNAJC30 | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.157G>T | |
7 | g.73683182T>A | CA367827318 | BUD23,DNAJC30 | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.158T>A | |
7 | g.73683182T>C | CA367827322 | BUD23,DNAJC30 | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.158T>C | |
7 | g.73683182T>G | CA367827320 | BUD23,DNAJC30 | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.158T>G | |
7 | g.73683183T>A | CA367827324 | BUD23,DNAJC30 | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.159T>A | |
7 | g.73683183T>C | CA367827325 | BUD23,DNAJC30 | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.159T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73683183T>G | CA367827326 | BUD23,DNAJC30 | c.241A>C (p.Asn81His) n.159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683183T= | CA1717166358 | BUD23,DNAJC30 | c.241A= (p.Asn81=) n.159T= | |
7 | g.73683184G>A | CA456053140 | BUD23,DNAJC30 | c.240C>T (p.Arg80=) n.160G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683184G>C | CA456053139 | BUD23,DNAJC30 | c.240C>G (p.Arg80=) n.160G>C | |
7 | g.73683184G>T | CA456053138 | BUD23,DNAJC30 | c.240C>A (p.Arg80=) n.160G>T | |
7 | g.73683185C>A | CA367827328 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.161C>A | |
7 | g.73683185C= | CA1717166359 | BUD23,DNAJC30 | c.239G= (p.Arg80=) n.161C= | |
7 | g.73683185C>G | CA367827330 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.161C>G | |
7 | g.73683185C>T | CA367827331 | BUD23,DNAJC30 | c.239G>A (p.Arg80His) n.161C>T | dbSNP |
7 | g.73683186G>A | CA367827334 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>T (p.Arg80Cys) n.162G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683186G>C | CA367827336 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>G (p.Arg80Gly) n.162G>C | |
7 | g.73683186G>T | CA367827337 | BUD23,DNAJC30 | c.238C>A (p.Arg80Ser) n.162G>T | |
7 | g.73683187G>A | CA4289970 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>T (p.Asp79=) n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683187G>C | CA367827341 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.163G>C | |
7 | g.73683187G= | CA1717166360 | BUD23,DNAJC30 | c.237C= (p.Asp79=) n.163G= | |
7 | g.73683187G>T | CA367827343 | BUD23,DNAJC30 | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.163G>T | |
7 | g.73683188T>A | CA367827349 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.164T>A | |
7 | g.73683188T>C | CA367827345 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.164T>C | |
7 | g.73683188T>G | CA367827347 | BUD23,DNAJC30 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.164T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683189C>A | CA367827351 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.165C>A | |
7 | g.73683189C= | CA1717166361 | BUD23,DNAJC30 | c.235G= (p.Asp79=) n.165C= | |
7 | g.73683189C>G | CA367827353 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>C (p.Asp79His) n.165C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73683189C>T | CA160072631 | BUD23,DNAJC30 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683190C>A | CA456052695 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>T (p.Pro78=) n.166C>A | |
7 | g.73683190C>G | CA456052691 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>C (p.Pro78=) n.166C>G | |
7 | g.73683190C>T | CA456052688 | BUD23,DNAJC30 | c.234G>A (p.Pro78=) n.166C>T | |
7 | g.73683191G>A | CA367827356 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73683191G>C | CA4289971 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.167G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73683191G= | CA1717166362 | BUD23,DNAJC30 | c.233C= (p.Pro78=) n.167G= | |
7 | g.73683191G>T | CA367827358 | BUD23,DNAJC30 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683192G>A | CA367827360 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.168G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.73683192G>C | CA367827362 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.168G>C | |
7 | g.73683192G>T | CA367827364 | BUD23,DNAJC30 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.168G>T | |
7 | g.73683195_73683197del | CA2683240329 | BUD23,DNAJC30 | c.230_232del (p.His77del) n.171_173del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.73683193G>A | CA456052700 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>T (p.His77=) n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683193G>C | CA367827366 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>G (p.His77Gln) n.169G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73683193G= | CA1717166363 | BUD23,DNAJC30 | c.231C= (p.His77=) n.169G= | |
7 | g.73683193G>T | CA367827368 | BUD23,DNAJC30 | c.231C>A (p.His77Gln) n.169G>T | |
7 | g.73683194T>A | CA367827374 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>T (p.His77Leu) n.170T>A | |
7 | g.73683194T>C | CA367827372 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>G (p.His77Arg) n.170T>C | |
7 | g.73683194T>G | CA367827371 | BUD23,DNAJC30 | c.230A>C (p.His77Pro) n.170T>G | |
7 | g.73683195G>A | CA367827377 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>T (p.His77Tyr) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73683195G>C | CA367827378 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>G (p.His77Asp) n.171G>C | |
7 | g.73683195G= | CA1717166364 | BUD23,DNAJC30 | c.229C= (p.His77=) n.171G= | |
7 | g.73683195G>T | CA367827381 | BUD23,DNAJC30 | c.229C>A (p.His77Asn) n.171G>T | |
7 | g.73683196G>A | CA456052704 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>T (p.Tyr76=) n.172G>A | |
7 | g.73683196G>C | CA367827383 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.172G>C | |
7 | g.73683196G>T | CA367827384 | BUD23,DNAJC30 | c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.172G>T | |
7 | g.73683197T>A | CA4289972 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.173T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.73683197T>C | CA367827388 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.173T>C | |
7 | g.73683197T>G | CA367827391 | BUD23,DNAJC30 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.173T>G | dbSNP |
7 | g.73683197T= | CA1717166365 | BUD23,DNAJC30 | c.227A= (p.Tyr76=) n.173T= | |
7 | g.73683198A>C | CA367827393 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.174A>C | |
7 | g.73683198A>G | CA367827394 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>C (p.Tyr76His) n.174A>G | |
7 | g.73683198A>T | CA367827396 | BUD23,DNAJC30 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.174A>T | |
7 | g.73683199G>A | CA4289973 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>T (p.Leu75=) n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73683199G>C | CA456052710 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>G (p.Leu75=) n.175G>C | |
7 | g.73683199G= | CA1717166366 | BUD23,DNAJC30 | c.225C= (p.Leu75=) n.175G= | |
7 | g.73683199G>T | CA456052708 | BUD23,DNAJC30 | c.225C>A (p.Leu75=) n.175G>T | COSMIC |