Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.73679590G>CCA2232382108ZFHX3n.751C>G
c.-1547+590C>G (n.-1547+590C>G)
n.163+590C>G
n.355+590C>G
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dbSNP
16g.73679590G=CA2232382109ZFHX3n.751C=
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n.355+590C=
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16g.73679590G>TCA2634241437ZFHX3n.751C>A
c.-1547+590C>A (n.-1547+590C>A)
n.163+590C>A
n.355+590C>A
c.-494+590C>A (n.-494+590C>A)
c.-1064+590C>A (n.-1064+590C>A)
gnomAD v4
16g.73679592C>ACA2634241438ZFHX3n.749G>T
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gnomAD v4
16g.73679593A=CA2232382110ZFHX3n.748T=
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16g.73679593A>GCA723661377ZFHX3n.748T>C
c.-1547+587T>C (n.-1547+587T>C)
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n.355+587T>C
c.-494+587T>C (n.-494+587T>C)
c.-1064+587T>C (n.-1064+587T>C)
dbSNP
16g.73679596T>CCA978947794ZFHX3n.745A>G
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n.355+584A>G
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c.-1064+584A>G (n.-1064+584A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679596T>GCA623477873ZFHX3n.745A>C
c.-1547+584A>C (n.-1547+584A>C)
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n.355+584A>C
c.-494+584A>C (n.-494+584A>C)
c.-1064+584A>C (n.-1064+584A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679596T=CA2232382111ZFHX3n.745A=
c.-1547+584A= (n.-1547+584A=)
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16g.73679597C=CA2232382112ZFHX3n.744G=
c.-1547+583G= (n.-1547+583G=)
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c.-1064+583G= (n.-1064+583G=)
16g.73679597C>TCA978947796ZFHX3n.744G>A
c.-1547+583G>A (n.-1547+583G>A)
n.163+583G>A
n.355+583G>A
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c.-1064+583G>A (n.-1064+583G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679598G>ACA723661383ZFHX3n.743C>T
c.-1547+582C>T (n.-1547+582C>T)
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c.-1064+582C>T (n.-1064+582C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679598G=CA2232382113ZFHX3n.743C=
c.-1547+582C= (n.-1547+582C=)
n.163+582C=
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c.-494+582C= (n.-494+582C=)
c.-1064+582C= (n.-1064+582C=)
16g.73679599T>CCA284007719ZFHX3n.742A>G
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n.355+581A>G
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c.-1064+581A>G (n.-1064+581A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679599T=CA2232382114ZFHX3n.742A=
c.-1547+581A= (n.-1547+581A=)
n.163+581A=
n.355+581A=
c.-494+581A= (n.-494+581A=)
c.-1064+581A= (n.-1064+581A=)
16g.73679601T>GCA723661388ZFHX3n.740A>C
c.-1547+579A>C (n.-1547+579A>C)
n.163+579A>C
n.355+579A>C
c.-494+579A>C (n.-494+579A>C)
c.-1064+579A>C (n.-1064+579A>C)
dbSNP
16g.73679601T=CA2232382115ZFHX3n.740A=
c.-1547+579A= (n.-1547+579A=)
n.163+579A=
n.355+579A=
c.-494+579A= (n.-494+579A=)
c.-1064+579A= (n.-1064+579A=)
16g.73679602T>CCA723661391ZFHX3n.739A>G
c.-1547+578A>G (n.-1547+578A>G)
n.163+578A>G
n.355+578A>G
c.-494+578A>G (n.-494+578A>G)
c.-1064+578A>G (n.-1064+578A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679602T=CA2232382116ZFHX3n.739A=
c.-1547+578A= (n.-1547+578A=)
n.163+578A=
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c.-1064+578A= (n.-1064+578A=)
16g.73679604T>CCA623477874ZFHX3n.737A>G
c.-1547+576A>G (n.-1547+576A>G)
n.163+576A>G
n.355+576A>G
c.-494+576A>G (n.-494+576A>G)
c.-1064+576A>G (n.-1064+576A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679604T=CA2232382117ZFHX3n.737A=
c.-1547+576A= (n.-1547+576A=)
n.163+576A=
n.355+576A=
c.-494+576A= (n.-494+576A=)
c.-1064+576A= (n.-1064+576A=)
16g.73679605A>GCA2598222364ZFHX3n.736T>C
c.-1547+575T>C (n.-1547+575T>C)
n.163+575T>C
n.355+575T>C
c.-494+575T>C (n.-494+575T>C)
c.-1064+575T>C (n.-1064+575T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679606C>ACA2634241439ZFHX3n.735G>T
c.-1547+574G>T (n.-1547+574G>T)
n.163+574G>T
n.355+574G>T
c.-494+574G>T (n.-494+574G>T)
c.-1064+574G>T (n.-1064+574G>T)
gnomAD v4
16g.73679607C>ACA284007720ZFHX3n.734G>T
c.-1547+573G>T (n.-1547+573G>T)
n.163+573G>T
n.355+573G>T
c.-494+573G>T (n.-494+573G>T)
c.-1064+573G>T (n.-1064+573G>T)
dbSNP
16g.73679607C=CA2232382118ZFHX3n.734G=
c.-1547+573G= (n.-1547+573G=)
n.163+573G=
n.355+573G=
c.-494+573G= (n.-494+573G=)
c.-1064+573G= (n.-1064+573G=)
16g.73679608T>CCA284007721ZFHX3n.733A>G
c.-1547+572A>G (n.-1547+572A>G)
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n.355+572A>G
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c.-1064+572A>G (n.-1064+572A>G)
dbSNP
16g.73679608T=CA2232382119ZFHX3n.733A=
c.-1547+572A= (n.-1547+572A=)
n.163+572A=
n.355+572A=
c.-494+572A= (n.-494+572A=)
c.-1064+572A= (n.-1064+572A=)
16g.73679609A=CA2232382120ZFHX3n.732T=
c.-1547+571T= (n.-1547+571T=)
n.163+571T=
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c.-494+571T= (n.-494+571T=)
c.-1064+571T= (n.-1064+571T=)
16g.73679609A>CCA284007722ZFHX3n.732T>G
c.-1547+571T>G (n.-1547+571T>G)
n.163+571T>G
n.355+571T>G
c.-494+571T>G (n.-494+571T>G)
c.-1064+571T>G (n.-1064+571T>G)
dbSNP
16g.73679610C>ACA2232382121ZFHX3n.731G>T
c.-1547+570G>T (n.-1547+570G>T)
n.163+570G>T
n.355+570G>T
c.-494+570G>T (n.-494+570G>T)
c.-1064+570G>T (n.-1064+570G>T)
dbSNP
16g.73679610C=CA2232382122ZFHX3n.731G=
c.-1547+570G= (n.-1547+570G=)
n.163+570G=
n.355+570G=
c.-494+570G= (n.-494+570G=)
c.-1064+570G= (n.-1064+570G=)
16g.73679610C>GCA2634241440ZFHX3n.731G>C
c.-1547+570G>C (n.-1547+570G>C)
n.163+570G>C
n.355+570G>C
c.-494+570G>C (n.-494+570G>C)
c.-1064+570G>C (n.-1064+570G>C)
gnomAD v4
16g.73679610C>TCA284007723ZFHX3n.731G>A
c.-1547+570G>A (n.-1547+570G>A)
n.163+570G>A
n.355+570G>A
c.-494+570G>A (n.-494+570G>A)
c.-1064+570G>A (n.-1064+570G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679613C>ACA2634241441ZFHX3n.728G>T
c.-1547+567G>T (n.-1547+567G>T)
n.163+567G>T
n.355+567G>T
c.-494+567G>T (n.-494+567G>T)
c.-1064+567G>T (n.-1064+567G>T)
gnomAD v4
16g.73679613C=CA2232382123ZFHX3n.728G=
c.-1547+567G= (n.-1547+567G=)
n.163+567G=
n.355+567G=
c.-494+567G= (n.-494+567G=)
c.-1064+567G= (n.-1064+567G=)
16g.73679613C>TCA978947803ZFHX3n.728G>A
c.-1547+567G>A (n.-1547+567G>A)
n.163+567G>A
n.355+567G>A
c.-494+567G>A (n.-494+567G>A)
c.-1064+567G>A (n.-1064+567G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679614C>ACA723661400ZFHX3n.727G>T
c.-1547+566G>T (n.-1547+566G>T)
n.163+566G>T
n.355+566G>T
c.-494+566G>T (n.-494+566G>T)
c.-1064+566G>T (n.-1064+566G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679614C=CA2232382124ZFHX3n.727G=
c.-1547+566G= (n.-1547+566G=)
n.163+566G=
n.355+566G=
c.-494+566G= (n.-494+566G=)
c.-1064+566G= (n.-1064+566G=)
16g.73679616C=CA2232382125ZFHX3n.725G=
c.-1547+564G= (n.-1547+564G=)
n.163+564G=
n.355+564G=
c.-494+564G= (n.-494+564G=)
c.-1064+564G= (n.-1064+564G=)
16g.73679616C>TCA723661403ZFHX3n.725G>A
c.-1547+564G>A (n.-1547+564G>A)
n.163+564G>A
n.355+564G>A
c.-494+564G>A (n.-494+564G>A)
c.-1064+564G>A (n.-1064+564G>A)
dbSNP
16g.73679622T>CCA978947806ZFHX3n.719A>G
c.-1547+558A>G (n.-1547+558A>G)
n.163+558A>G
n.355+558A>G
c.-494+558A>G (n.-494+558A>G)
c.-1064+558A>G (n.-1064+558A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679622T=CA2232382126ZFHX3n.719A=
c.-1547+558A= (n.-1547+558A=)
n.163+558A=
n.355+558A=
c.-494+558A= (n.-494+558A=)
c.-1064+558A= (n.-1064+558A=)
16g.73679628C>ACA284007724ZFHX3n.713G>T
c.-1547+552G>T (n.-1547+552G>T)
n.163+552G>T
n.355+552G>T
c.-494+552G>T (n.-494+552G>T)
c.-1064+552G>T (n.-1064+552G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679628C=CA2232382127ZFHX3n.713G=
c.-1547+552G= (n.-1547+552G=)
n.163+552G=
n.355+552G=
c.-494+552G= (n.-494+552G=)
c.-1064+552G= (n.-1064+552G=)
16g.73679631A=CA2232382128ZFHX3n.710T=
c.-1547+549T= (n.-1547+549T=)
n.163+549T=
n.355+549T=
c.-494+549T= (n.-494+549T=)
c.-1064+549T= (n.-1064+549T=)
16g.73679631A>GCA284007725ZFHX3n.710T>C
c.-1547+549T>C (n.-1547+549T>C)
n.163+549T>C
n.355+549T>C
c.-494+549T>C (n.-494+549T>C)
c.-1064+549T>C (n.-1064+549T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679632C>ACA2634241442ZFHX3n.709G>T
c.-1547+548G>T (n.-1547+548G>T)
n.163+548G>T
n.355+548G>T
c.-494+548G>T (n.-494+548G>T)
c.-1064+548G>T (n.-1064+548G>T)
gnomAD v4
16g.73679636_73679637delinsCACA2232382129ZFHX3n.704_705delinsTG
c.-1547+543_-1547+544delinsTG (n.-1547+543_-1547+544delinsTG)
n.163+543_163+544delinsTG
n.355+543_355+544delinsTG
c.-494+543_-494+544delinsTG (n.-494+543_-494+544delinsTG)
c.-1064+543_-1064+544delinsTG (n.-1064+543_-1064+544delinsTG)
16g.73679638delCA2232382130ZFHX3n.704del
c.-1547+543del (n.-1547+543del)
n.163+543del
n.355+543del
c.-494+543del (n.-494+543del)
c.-1064+543del (n.-1064+543del)
dbSNP
16g.73679638A=CA2232382131ZFHX3n.703T=
c.-1547+542T= (n.-1547+542T=)
n.163+542T=
n.355+542T=
c.-494+542T= (n.-494+542T=)
c.-1064+542T= (n.-1064+542T=)
16g.73679638A>GCA723661412ZFHX3n.703T>C
c.-1547+542T>C (n.-1547+542T>C)
n.163+542T>C
n.355+542T>C
c.-494+542T>C (n.-494+542T>C)
c.-1064+542T>C (n.-1064+542T>C)
dbSNP
16g.73679640A=CA2232382132ZFHX3n.701T=
c.-1547+540T= (n.-1547+540T=)
n.163+540T=
n.355+540T=
c.-494+540T= (n.-494+540T=)
c.-1064+540T= (n.-1064+540T=)
16g.73679640A>GCA656439976ZFHX3n.701T>C
c.-1547+540T>C (n.-1547+540T>C)
n.163+540T>C
n.355+540T>C
c.-494+540T>C (n.-494+540T>C)
c.-1064+540T>C (n.-1064+540T>C)
COSMIC
16g.73679640A>TCA723661415ZFHX3n.701T>A
c.-1547+540T>A (n.-1547+540T>A)
n.163+540T>A
n.355+540T>A
c.-494+540T>A (n.-494+540T>A)
c.-1064+540T>A (n.-1064+540T>A)
dbSNP
16g.73679644T>ACA284007726ZFHX3n.697A>T
c.-1547+536A>T (n.-1547+536A>T)
n.163+536A>T
n.355+536A>T
c.-494+536A>T (n.-494+536A>T)
c.-1064+536A>T (n.-1064+536A>T)
dbSNP
16g.73679644T=CA2232382133ZFHX3n.697A=
c.-1547+536A= (n.-1547+536A=)
n.163+536A=
n.355+536A=
c.-494+536A= (n.-494+536A=)
c.-1064+536A= (n.-1064+536A=)
16g.73679645A>GCA2732728975ZFHX3n.696T>C
c.-1547+535T>C (n.-1547+535T>C)
n.163+535T>C
n.355+535T>C
c.-494+535T>C (n.-494+535T>C)
c.-1064+535T>C (n.-1064+535T>C)
dbSNP
16g.73679652T>CCA978947810ZFHX3n.689A>G
c.-1547+528A>G (n.-1547+528A>G)
n.163+528A>G
n.355+528A>G
c.-494+528A>G (n.-494+528A>G)
c.-1064+528A>G (n.-1064+528A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679652T=CA2232382134ZFHX3n.689A=
c.-1547+528A= (n.-1547+528A=)
n.163+528A=
n.355+528A=
c.-494+528A= (n.-494+528A=)
c.-1064+528A= (n.-1064+528A=)
16g.73679654T>GCA284007727ZFHX3n.687A>C
c.-1547+526A>C (n.-1547+526A>C)
n.163+526A>C
n.355+526A>C
c.-494+526A>C (n.-494+526A>C)
c.-1064+526A>C (n.-1064+526A>C)
dbSNP
16g.73679654T=CA2232382135ZFHX3n.687A=
c.-1547+526A= (n.-1547+526A=)
n.163+526A=
n.355+526A=
c.-494+526A= (n.-494+526A=)
c.-1064+526A= (n.-1064+526A=)
16g.73679656C>ACA2634241443ZFHX3n.685G>T
c.-1547+524G>T (n.-1547+524G>T)
n.163+524G>T
n.355+524G>T
c.-494+524G>T (n.-494+524G>T)
c.-1064+524G>T (n.-1064+524G>T)
gnomAD v4
16g.73679656C=CA2232382136ZFHX3n.685G=
c.-1547+524G= (n.-1547+524G=)
n.163+524G=
n.355+524G=
c.-494+524G= (n.-494+524G=)
c.-1064+524G= (n.-1064+524G=)
16g.73679656C>TCA284007728ZFHX3n.685G>A
c.-1547+524G>A (n.-1547+524G>A)
n.163+524G>A
n.355+524G>A
c.-494+524G>A (n.-494+524G>A)
c.-1064+524G>A (n.-1064+524G>A)
dbSNP
16g.73679658G>ACA723661418ZFHX3n.683C>T
c.-1547+522C>T (n.-1547+522C>T)
n.163+522C>T
n.355+522C>T
c.-494+522C>T (n.-494+522C>T)
c.-1064+522C>T (n.-1064+522C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679658G=CA2232382137ZFHX3n.683C=
c.-1547+522C= (n.-1547+522C=)
n.163+522C=
n.355+522C=
c.-494+522C= (n.-494+522C=)
c.-1064+522C= (n.-1064+522C=)
16g.73679661delCA2807610717ZFHX3n.681del
c.-1547+520del (n.-1547+520del)
n.163+520del
n.355+520del
c.-494+520del (n.-494+520del)
c.-1064+520del (n.-1064+520del)
16g.73679666C=CA2232382138ZFHX3n.675G=
c.-1547+514G= (n.-1547+514G=)
n.163+514G=
n.355+514G=
c.-494+514G= (n.-494+514G=)
c.-1064+514G= (n.-1064+514G=)
16g.73679666C>TCA284007729ZFHX3n.675G>A
c.-1547+514G>A (n.-1547+514G>A)
n.163+514G>A
n.355+514G>A
c.-494+514G>A (n.-494+514G>A)
c.-1064+514G>A (n.-1064+514G>A)
dbSNP
16g.73679671C>ACA978947812ZFHX3n.670G>T
c.-1547+509G>T (n.-1547+509G>T)
n.163+509G>T
n.355+509G>T
c.-494+509G>T (n.-494+509G>T)
c.-1064+509G>T (n.-1064+509G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679671C=CA2232382141ZFHX3n.670G=
c.-1547+509G= (n.-1547+509G=)
n.163+509G=
n.355+509G=
c.-494+509G= (n.-494+509G=)
c.-1064+509G= (n.-1064+509G=)
16g.73679671C>GCA2232382140ZFHX3n.670G>C
c.-1547+509G>C (n.-1547+509G>C)
n.163+509G>C
n.355+509G>C
c.-494+509G>C (n.-494+509G>C)
c.-1064+509G>C (n.-1064+509G>C)
dbSNP
16g.73679671C>TCA2232382139ZFHX3n.670G>A
c.-1547+509G>A (n.-1547+509G>A)
n.163+509G>A
n.355+509G>A
c.-494+509G>A (n.-494+509G>A)
c.-1064+509G>A (n.-1064+509G>A)
dbSNP
16g.73679673A=CA2232382142ZFHX3n.668T=
c.-1547+507T= (n.-1547+507T=)
n.163+507T=
n.355+507T=
c.-494+507T= (n.-494+507T=)
c.-1064+507T= (n.-1064+507T=)
16g.73679673A>GCA284007730ZFHX3n.668T>C
c.-1547+507T>C (n.-1547+507T>C)
n.163+507T>C
n.355+507T>C
c.-494+507T>C (n.-494+507T>C)
c.-1064+507T>C (n.-1064+507T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679674T>CCA2232382144ZFHX3n.667A>G
c.-1547+506A>G (n.-1547+506A>G)
n.163+506A>G
n.355+506A>G
c.-494+506A>G (n.-494+506A>G)
c.-1064+506A>G (n.-1064+506A>G)
dbSNP
16g.73679674T=CA2232382143ZFHX3n.667A=
c.-1547+506A= (n.-1547+506A=)
n.163+506A=
n.355+506A=
c.-494+506A= (n.-494+506A=)
c.-1064+506A= (n.-1064+506A=)
16g.73679675T>CCA2634241444ZFHX3n.666A>G
c.-1547+505A>G (n.-1547+505A>G)
n.163+505A>G
n.355+505A>G
c.-494+505A>G (n.-494+505A>G)
c.-1064+505A>G (n.-1064+505A>G)
gnomAD v4
16g.73679677T>CCA284007731ZFHX3n.664A>G
c.-1547+503A>G (n.-1547+503A>G)
n.163+503A>G
n.355+503A>G
c.-494+503A>G (n.-494+503A>G)
c.-1064+503A>G (n.-1064+503A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679677T=CA2232382145ZFHX3n.664A=
c.-1547+503A= (n.-1547+503A=)
n.163+503A=
n.355+503A=
c.-494+503A= (n.-494+503A=)
c.-1064+503A= (n.-1064+503A=)
16g.73679680C=CA2232382146ZFHX3n.661G=
c.-1547+500G= (n.-1547+500G=)
n.163+500G=
n.355+500G=
c.-494+500G= (n.-494+500G=)
c.-1064+500G= (n.-1064+500G=)
16g.73679680C>TCA723661423ZFHX3n.661G>A
c.-1547+500G>A (n.-1547+500G>A)
n.163+500G>A
n.355+500G>A
c.-494+500G>A (n.-494+500G>A)
c.-1064+500G>A (n.-1064+500G>A)
dbSNP
16g.73679681T>CCA2634241445ZFHX3n.660A>G
c.-1547+499A>G (n.-1547+499A>G)
n.163+499A>G
n.355+499A>G
c.-494+499A>G (n.-494+499A>G)
c.-1064+499A>G (n.-1064+499A>G)
gnomAD v4
16g.73679686C>ACA2598222365ZFHX3n.655G>T
c.-1547+494G>T (n.-1547+494G>T)
n.163+494G>T
n.355+494G>T
c.-494+494G>T (n.-494+494G>T)
c.-1064+494G>T (n.-1064+494G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679686C>TCA2634241446ZFHX3n.655G>A
c.-1547+494G>A (n.-1547+494G>A)
n.163+494G>A
n.355+494G>A
c.-494+494G>A (n.-494+494G>A)
c.-1064+494G>A (n.-1064+494G>A)
gnomAD v4
16g.73679689T>CCA723661424ZFHX3n.652A>G
c.-1547+491A>G (n.-1547+491A>G)
n.163+491A>G
n.355+491A>G
c.-494+491A>G (n.-494+491A>G)
c.-1064+491A>G (n.-1064+491A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.73679689T=CA2232382147ZFHX3n.652A=
c.-1547+491A= (n.-1547+491A=)
n.163+491A=
n.355+491A=
c.-494+491A= (n.-494+491A=)
c.-1064+491A= (n.-1064+491A=)

Number of alleles fetched