Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644569T>A | CA450912427 | SLC17A5 | c.129A>T (p.Ala43=) c.78A>T (p.Ala26=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.61-2645A>T (n.61-2645A>T) c.150A>T (p.Ala50=) | |
6 | g.73644569T>C | CA140978117 | SLC17A5 | c.129A>G (p.Ala43=) c.78A>G (p.Ala26=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.61-2645A>G (n.61-2645A>G) c.150A>G (p.Ala50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644569T>G | CA450912428 | SLC17A5 | c.129A>C (p.Ala43=) c.78A>C (p.Ala26=) c.-70A>C (n.-70A>C) c.61-2645A>C (n.61-2645A>C) c.150A>C (p.Ala50=) | |
6 | g.73644569T= | CA1638225630 | SLC17A5 | c.129A= (p.Ala43=) c.78A= (p.Ala26=) c.-70A= (n.-70A=) c.61-2645A= (n.61-2645A=) c.150A= (p.Ala50=) | |
6 | g.73644570G>A | CA364719337 | SLC17A5 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.-71C>T (n.-71C>T) c.61-2646C>T (n.61-2646C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
6 | g.73644570G>C | CA364719338 | SLC17A5 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.61-2646C>G (n.61-2646C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
6 | g.73644570G= | CA1638225634 | SLC17A5 | c.128C= (p.Ala43=) c.77C= (p.Ala26=) c.-71C= (n.-71C=) c.61-2646C= (n.61-2646C=) c.149C= (p.Ala50=) | |
6 | g.73644570G>T | CA364719340 | SLC17A5 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-71C>A (n.-71C>A) c.61-2646C>A (n.61-2646C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644571C>A | CA364719342 | SLC17A5 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) c.61-2647G>T (n.61-2647G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) | |
6 | g.73644571C= | CA1638240624 | SLC17A5 | c.127G= (p.Ala43=) c.76G= (p.Ala26=) c.-72G= (n.-72G=) c.61-2647G= (n.61-2647G=) c.148G= (p.Ala50=) | |
6 | g.73644571C>G | CA364719343 | SLC17A5 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) c.61-2647G>C (n.61-2647G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
6 | g.73644571C>T | CA342127 | SLC17A5 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) c.61-2647G>A (n.61-2647G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.73644572T>A | CA364719347 | SLC17A5 | c.126A>T (p.Leu42Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) c.-73A>T (n.-73A>T) c.61-2648A>T (n.61-2648A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe) | |
6 | g.73644572T>C | CA450912429 | SLC17A5 | c.126A>G (p.Leu42=) c.75A>G (p.Leu25=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.61-2648A>G (n.61-2648A>G) c.147A>G (p.Leu49=) | |
6 | g.73644572T>G | CA364719345 | SLC17A5 | c.126A>C (p.Leu42Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) c.-73A>C (n.-73A>C) c.61-2648A>C (n.61-2648A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
6 | g.73644573A>C | CA364719348 | SLC17A5 | c.125T>G (p.Leu42Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) c.-74T>G (n.-74T>G) c.61-2649T>G (n.61-2649T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter) | |
6 | g.73644573A>G | CA364719349 | SLC17A5 | c.125T>C (p.Leu42Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) c.-74T>C (n.-74T>C) c.61-2649T>C (n.61-2649T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.73644573A>T | CA364719351 | SLC17A5 | c.125T>A (p.Leu42Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) c.-74T>A (n.-74T>A) c.61-2649T>A (n.61-2649T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
6 | g.73644574A>C | CA364719352 | SLC17A5 | c.124T>G (p.Leu42Val) c.73T>G (p.Leu25Val) c.-75T>G (n.-75T>G) c.61-2650T>G (n.61-2650T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
6 | g.73644574A>G | CA450912430 | SLC17A5 | c.124T>C (p.Leu42=) c.73T>C (p.Leu25=) c.-75T>C (n.-75T>C) c.61-2650T>C (n.61-2650T>C) c.145T>C (p.Leu49=) | |
6 | g.73644574A>T | CA364719353 | SLC17A5 | c.124T>A (p.Leu42Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) c.-75T>A (n.-75T>A) c.61-2650T>A (n.61-2650T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
6 | g.73644575G>A | CA450912431 | SLC17A5 | c.123C>T (p.Asn41=) c.72C>T (p.Asn24=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.61-2651C>T (n.61-2651C>T) c.144C>T (p.Asn48=) | |
6 | g.73644575G>C | CA364719355 | SLC17A5 | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-76C>G (n.-76C>G) c.61-2651C>G (n.61-2651C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) | |
6 | g.73644575G>T | CA364719357 | SLC17A5 | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-76C>A (n.-76C>A) c.61-2651C>A (n.61-2651C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) | |
6 | g.73644576T>A | CA364719359 | SLC17A5 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-77A>T (n.-77A>T) c.61-2652A>T (n.61-2652A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) | |
6 | g.73644576T>C | CA364719360 | SLC17A5 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-77A>G (n.-77A>G) c.61-2652A>G (n.61-2652A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) | |
6 | g.73644576T>G | CA364719362 | SLC17A5 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) c.61-2652A>C (n.61-2652A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) | |
6 | g.73644577T>A | CA364719364 | SLC17A5 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-78A>T (n.-78A>T) c.61-2653A>T (n.61-2653A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) | |
6 | g.73644577T>C | CA364719367 | SLC17A5 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-78A>G (n.-78A>G) c.61-2653A>G (n.61-2653A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) | |
6 | g.73644577T>G | CA364719368 | SLC17A5 | c.121A>C (p.Asn41His) c.70A>C (p.Asn24His) c.-78A>C (n.-78A>C) c.61-2653A>C (n.61-2653A>C) c.142A>C (p.Asn48His) | |
6 | g.73644578G>A | CA450912432 | SLC17A5 | c.120C>T (p.Tyr40=) c.69C>T (p.Tyr23=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.61-2654C>T (n.61-2654C>T) c.141C>T (p.Tyr47=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73644578G>C | CA364719369 | SLC17A5 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-79C>G (n.-79C>G) c.61-2654C>G (n.61-2654C>G) c.141C>G (p.Tyr47Ter) | |
6 | g.73644578G= | CA1638240625 | SLC17A5 | c.120C= (p.Tyr40=) c.69C= (p.Tyr23=) c.-79C= (n.-79C=) c.61-2654C= (n.61-2654C=) c.141C= (p.Tyr47=) | |
6 | g.73644578G>T | CA364719370 | SLC17A5 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.61-2654C>A (n.61-2654C>A) c.141C>A (p.Tyr47Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644579T>A | CA364719372 | SLC17A5 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.61-2655A>T (n.61-2655A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) | |
6 | g.73644579T>C | CA364719374 | SLC17A5 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.61-2655A>G (n.61-2655A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) | |
6 | g.73644579T>G | CA364719376 | SLC17A5 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.61-2655A>C (n.61-2655A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) | |
6 | g.73644580A= | CA1638240626 | SLC17A5 | c.118T= (p.Tyr40=) c.67T= (p.Tyr23=) c.-81T= (n.-81T=) c.61-2656T= (n.61-2656T=) c.139T= (p.Tyr47=) | |
6 | g.73644580A>C | CA364719378 | SLC17A5 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.61-2656T>G (n.61-2656T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) | |
6 | g.73644580A>G | CA364719380 | SLC17A5 | c.118T>C (p.Tyr40His) c.67T>C (p.Tyr23His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.61-2656T>C (n.61-2656T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644580A>T | CA364719381 | SLC17A5 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.61-2656T>A (n.61-2656T>A) c.139T>A (p.Tyr47Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.73644581A>C | CA450912433 | SLC17A5 | c.117T>G (p.Arg39=) c.66T>G (p.Arg22=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.61-2657T>G (n.61-2657T>G) c.138T>G (p.Arg46=) | |
6 | g.73644581A>G | CA450912434 | SLC17A5 | c.117T>C (p.Arg39=) c.66T>C (p.Arg22=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.61-2657T>C (n.61-2657T>C) c.138T>C (p.Arg46=) | |
6 | g.73644581A>T | CA450912435 | SLC17A5 | c.117T>A (p.Arg39=) c.66T>A (p.Arg22=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.61-2657T>A (n.61-2657T>A) c.138T>A (p.Arg46=) | |
6 | g.73644582C>A | CA364719383 | SLC17A5 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.61-2658G>T (n.61-2658G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) | |
6 | g.73644582C= | CA1638240627 | SLC17A5 | c.116G= (p.Arg39=) c.65G= (p.Arg22=) c.-83G= (n.-83G=) c.61-2658G= (n.61-2658G=) c.137G= (p.Arg46=) | |
6 | g.73644582C>G | CA364719384 | SLC17A5 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.61-2658G>C (n.61-2658G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) | |
6 | g.73644582C>T | CA3890602 | SLC17A5 | c.116G>A (p.Arg39His) c.65G>A (p.Arg22His) c.-83G>A (n.-83G>A) c.61-2658G>A (n.61-2658G>A) c.137G>A (p.Arg46His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644583G>A | CA340439 | SLC17A5 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-84C>T (n.-84C>T) c.61-2659C>T (n.61-2659C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644583G>C | CA364719388 | SLC17A5 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) c.61-2659C>G (n.61-2659C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) | |
6 | g.73644583G= | CA1638240628 | SLC17A5 | c.115C= (p.Arg39=) c.64C= (p.Arg22=) c.-84C= (n.-84C=) c.61-2659C= (n.61-2659C=) c.136C= (p.Arg46=) | |
6 | g.73644583G>T | CA364719389 | SLC17A5 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-84C>A (n.-84C>A) c.61-2659C>A (n.61-2659C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) | |
6 | g.73644584A>C | CA450912436 | SLC17A5 | c.114T>G (p.Ala38=) c.63T>G (p.Ala21=) c.-85T>G (n.-85T>G) c.61-2660T>G (n.61-2660T>G) c.135T>G (p.Ala45=) | |
6 | g.73644584A>G | CA450912437 | SLC17A5 | c.114T>C (p.Ala38=) c.63T>C (p.Ala21=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.61-2660T>C (n.61-2660T>C) c.135T>C (p.Ala45=) | ClinVar |
6 | g.73644584A>T | CA450912438 | SLC17A5 | c.114T>A (p.Ala38=) c.63T>A (p.Ala21=) c.-85T>A (n.-85T>A) c.61-2660T>A (n.61-2660T>A) c.135T>A (p.Ala45=) | |
6 | g.73644585G>A | CA364719394 | SLC17A5 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-86C>T (n.-86C>T) c.61-2661C>T (n.61-2661C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) | |
6 | g.73644585G>C | CA364719393 | SLC17A5 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-86C>G (n.-86C>G) c.61-2661C>G (n.61-2661C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
6 | g.73644585G>T | CA364719391 | SLC17A5 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-86C>A (n.-86C>A) c.61-2661C>A (n.61-2661C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) | |
6 | g.73644586C>A | CA364719399 | SLC17A5 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) c.61-2662G>T (n.61-2662G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) | |
6 | g.73644586C>G | CA364719395 | SLC17A5 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) c.61-2662G>C (n.61-2662G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
6 | g.73644586C>T | CA364719397 | SLC17A5 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) c.61-2662G>A (n.61-2662G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) | |
6 | g.73644587A>C | CA450912440 | SLC17A5 | c.111T>G (p.Ser37=) c.60T>G (p.Ser20=) c.-88T>G (n.-88T>G) c.61-2663T>G (n.61-2663T>G) c.132T>G (p.Ser44=) | |
6 | g.73644587A>G | CA450912441 | SLC17A5 | c.111T>C (p.Ser37=) c.60T>C (p.Ser20=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.61-2663T>C (n.61-2663T>C) c.132T>C (p.Ser44=) | |
6 | g.73644587A>T | CA450912439 | SLC17A5 | c.111T>A (p.Ser37=) c.60T>A (p.Ser20=) c.-88T>A (n.-88T>A) c.61-2663T>A (n.61-2663T>A) c.132T>A (p.Ser44=) | |
6 | g.73644588G>A | CA3890603 | SLC17A5 | c.110C>T (p.Ser37Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) c.61-2664C>T (n.61-2664C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644588G>C | CA364719401 | SLC17A5 | c.110C>G (p.Ser37Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) c.61-2664C>G (n.61-2664C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) | |
6 | g.73644588G= | CA1638240629 | SLC17A5 | c.110C= (p.Ser37=) c.59C= (p.Ser20=) c.-89C= (n.-89C=) c.61-2664C= (n.61-2664C=) c.131C= (p.Ser44=) | |
6 | g.73644588G>T | CA364719403 | SLC17A5 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) c.61-2664C>A (n.61-2664C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) | |
6 | g.73644589A>C | CA364719407 | SLC17A5 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) c.61-2665T>G (n.61-2665T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) | |
6 | g.73644589A>G | CA364719405 | SLC17A5 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) c.61-2665T>C (n.61-2665T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.73644589A>T | CA364719404 | SLC17A5 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) c.61-2665T>A (n.61-2665T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) | |
6 | g.73644590G>A | CA140978177 | SLC17A5 | c.108C>T (p.Cys36=) c.57C>T (p.Cys19=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.61-2666C>T (n.61-2666C>T) c.129C>T (p.Cys43=) | dbSNP COSMIC |
6 | g.73644590G>C | CA364719410 | SLC17A5 | c.108C>G (p.Cys36Trp) c.57C>G (p.Cys19Trp) c.-91C>G (n.-91C>G) c.61-2666C>G (n.61-2666C>G) c.129C>G (p.Cys43Trp) | |
6 | g.73644590G= | CA1638240630 | SLC17A5 | c.108C= (p.Cys36=) c.57C= (p.Cys19=) c.-91C= (n.-91C=) c.61-2666C= (n.61-2666C=) c.129C= (p.Cys43=) | |
6 | g.73644590G>T | CA364719411 | SLC17A5 | c.108C>A (p.Cys36Ter) c.57C>A (p.Cys19Ter) c.-91C>A (n.-91C>A) c.61-2666C>A (n.61-2666C>A) c.129C>A (p.Cys43Ter) | |
6 | g.73644591C>A | CA364719412 | SLC17A5 | c.107G>T (p.Cys36Phe) c.56G>T (p.Cys19Phe) c.-92G>T (n.-92G>T) c.61-2667G>T (n.61-2667G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) | |
6 | g.73644591C= | CA1638240631 | SLC17A5 | c.107G= (p.Cys36=) c.56G= (p.Cys19=) c.-92G= (n.-92G=) c.61-2667G= (n.61-2667G=) c.128G= (p.Cys43=) | |
6 | g.73644591C>G | CA364719414 | SLC17A5 | c.107G>C (p.Cys36Ser) c.56G>C (p.Cys19Ser) c.-92G>C (n.-92G>C) c.61-2667G>C (n.61-2667G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) | |
6 | g.73644591C>T | CA3890604 | SLC17A5 | c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.-92G>A (n.-92G>A) c.61-2667G>A (n.61-2667G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644592A>C | CA364719415 | SLC17A5 | c.106T>G (p.Cys36Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) c.-93T>G (n.-93T>G) c.61-2668T>G (n.61-2668T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) | |
6 | g.73644592A>G | CA364719418 | SLC17A5 | c.106T>C (p.Cys36Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) c.-93T>C (n.-93T>C) c.61-2668T>C (n.61-2668T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) | |
6 | g.73644592A>T | CA364719416 | SLC17A5 | c.106T>A (p.Cys36Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) c.-93T>A (n.-93T>A) c.61-2668T>A (n.61-2668T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) | |
6 | g.73644593G>A | CA450912442 | SLC17A5 | c.105C>T (p.Cys35=) c.54C>T (p.Cys18=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.61-2669C>T (n.61-2669C>T) c.126C>T (p.Cys42=) | |
6 | g.73644593G>C | CA364719420 | SLC17A5 | c.105C>G (p.Cys35Trp) c.54C>G (p.Cys18Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) c.61-2669C>G (n.61-2669C>G) c.126C>G (p.Cys42Trp) | |
6 | g.73644593G>T | CA364719421 | SLC17A5 | c.105C>A (p.Cys35Ter) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) c.61-2669C>A (n.61-2669C>A) c.126C>A (p.Cys42Ter) | |
6 | g.73644594C>A | CA364719423 | SLC17A5 | c.104G>T (p.Cys35Phe) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.61-2670G>T (n.61-2670G>T) c.125G>T (p.Cys42Phe) | |
6 | g.73644594C>G | CA364719424 | SLC17A5 | c.104G>C (p.Cys35Ser) c.53G>C (p.Cys18Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) c.61-2670G>C (n.61-2670G>C) c.125G>C (p.Cys42Ser) | |
6 | g.73644594C>T | CA364719425 | SLC17A5 | c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.61-2670G>A (n.61-2670G>A) c.125G>A (p.Cys42Tyr) | |
6 | g.73644595A>C | CA364719426 | SLC17A5 | c.103T>G (p.Cys35Gly) c.52T>G (p.Cys18Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) c.61-2671T>G (n.61-2671T>G) c.124T>G (p.Cys42Gly) | |
6 | g.73644595A>G | CA364719428 | SLC17A5 | c.103T>C (p.Cys35Arg) c.52T>C (p.Cys18Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) c.61-2671T>C (n.61-2671T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.73644595A>T | CA364719429 | SLC17A5 | c.103T>A (p.Cys35Ser) c.52T>A (p.Cys18Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) c.61-2671T>A (n.61-2671T>A) c.124T>A (p.Cys42Ser) | |
6 | g.73644596C>A | CA450912443 | SLC17A5 | c.102G>T (p.Val34=) c.51G>T (p.Val17=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.61-2672G>T (n.61-2672G>T) c.123G>T (p.Val41=) | |
6 | g.73644596C= | CA1638240632 | SLC17A5 | c.102G= (p.Val34=) c.51G= (p.Val17=) c.-97G= (n.-97G=) c.61-2672G= (n.61-2672G=) c.123G= (p.Val41=) | |
6 | g.73644596C>G | CA450912444 | SLC17A5 | c.102G>C (p.Val34=) c.51G>C (p.Val17=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.61-2672G>C (n.61-2672G>C) c.123G>C (p.Val41=) | |
6 | g.73644596C>T | CA3890605 | SLC17A5 | c.102G>A (p.Val34=) c.51G>A (p.Val17=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.61-2672G>A (n.61-2672G>A) c.123G>A (p.Val41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644597A= | CA1638240633 | SLC17A5 | c.101T= (p.Val34=) c.50T= (p.Val17=) c.-98T= (n.-98T=) c.61-2673T= (n.61-2673T=) c.122T= (p.Val41=) | |
6 | g.73644597A>C | CA364719431 | SLC17A5 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) c.61-2673T>G (n.61-2673T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) | |
6 | g.73644597A>G | CA364719433 | SLC17A5 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-98T>C (n.-98T>C) c.61-2673T>C (n.61-2673T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) | dbSNP |
6 | g.73644597A>T | CA364719435 | SLC17A5 | c.101T>A (p.Val34Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-98T>A (n.-98T>A) c.61-2673T>A (n.61-2673T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) | |
6 | g.73644598C>A | CA364719436 | SLC17A5 | c.100G>T (p.Val34Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-99G>T (n.-99G>T) c.61-2674G>T (n.61-2674G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.73644598C= | CA1638240634 | SLC17A5 | c.100G= (p.Val34=) c.49G= (p.Val17=) c.-99G= (n.-99G=) c.61-2674G= (n.61-2674G=) c.121G= (p.Val41=) | |
6 | g.73644598C>G | CA364719438 | SLC17A5 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-99G>C (n.-99G>C) c.61-2674G>C (n.61-2674G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) | |
6 | g.73644598C>T | CA3890606 | SLC17A5 | c.100G>A (p.Val34Met) c.49G>A (p.Val17Met) c.-99G>A (n.-99G>A) c.61-2674G>A (n.61-2674G>A) c.121G>A (p.Val41Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644599T>A | CA450912445 | SLC17A5 | c.99A>T (p.Pro33=) c.48A>T (p.Pro16=) c.-100A>T (n.-100A>T) c.61-2675A>T (n.61-2675A>T) c.120A>T (p.Pro40=) | |
6 | g.73644599T>C | CA450912446 | SLC17A5 | c.99A>G (p.Pro33=) c.48A>G (p.Pro16=) c.-100A>G (n.-100A>G) c.61-2675A>G (n.61-2675A>G) c.120A>G (p.Pro40=) | |
6 | g.73644599T>G | CA450912447 | SLC17A5 | c.99A>C (p.Pro33=) c.48A>C (p.Pro16=) c.-100A>C (n.-100A>C) c.61-2675A>C (n.61-2675A>C) c.120A>C (p.Pro40=) | |
6 | g.73644600G>A | CA364719440 | SLC17A5 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) c.61-2676C>T (n.61-2676C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) | |
6 | g.73644600G>C | CA364719443 | SLC17A5 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) c.61-2676C>G (n.61-2676C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) | |
6 | g.73644600G>T | CA364719441 | SLC17A5 | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-101C>A (n.-101C>A) c.61-2676C>A (n.61-2676C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) | |
6 | g.73644601G>A | CA364719444 | SLC17A5 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) c.61-2677C>T (n.61-2677C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) | |
6 | g.73644601G>C | CA364719445 | SLC17A5 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) c.61-2677C>G (n.61-2677C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.73644601G>T | CA364719446 | SLC17A5 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) c.61-2677C>A (n.61-2677C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) | |
6 | g.73644602A>C | CA450912448 | SLC17A5 | c.96T>G (p.Ala32=) c.45T>G (p.Ala15=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.61-2678T>G (n.61-2678T>G) c.117T>G (p.Ala39=) | |
6 | g.73644602A>G | CA450912449 | SLC17A5 | c.96T>C (p.Ala32=) c.45T>C (p.Ala15=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.61-2678T>C (n.61-2678T>C) c.117T>C (p.Ala39=) | |
6 | g.73644602A>T | CA450912450 | SLC17A5 | c.96T>A (p.Ala32=) c.45T>A (p.Ala15=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.61-2678T>A (n.61-2678T>A) c.117T>A (p.Ala39=) | ClinVar |
6 | g.73644603G>A | CA364719447 | SLC17A5 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-104C>T (n.-104C>T) c.61-2679C>T (n.61-2679C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644603G>C | CA364719448 | SLC17A5 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) c.61-2679C>G (n.61-2679C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) | |
6 | g.73644603G= | CA1638240635 | SLC17A5 | c.95C= (p.Ala32=) c.44C= (p.Ala15=) c.-104C= (n.-104C=) c.61-2679C= (n.61-2679C=) c.116C= (p.Ala39=) | |
6 | g.73644603G>T | CA364719450 | SLC17A5 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) c.61-2679C>A (n.61-2679C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) | |
6 | g.73644604C>A | CA364719452 | SLC17A5 | c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) c.61-2680G>T (n.61-2680G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644604C= | CA1638240636 | SLC17A5 | c.95-1G= (n.95-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.-104-1G= (n.-104-1G=) c.61-2680G= (n.61-2680G=) c.116-1G= (n.116-1G=) | |
6 | g.73644604C>G | CA263932 | SLC17A5 | c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) c.61-2680G>C (n.61-2680G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644604C>T | CA364719454 | SLC17A5 | c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) c.61-2680G>A (n.61-2680G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) | ClinVar |
6 | g.73644605T>A | CA364719455 | SLC17A5 | c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) c.61-2681A>T (n.61-2681A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) | |
6 | g.73644605T>C | CA364719457 | SLC17A5 | c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) c.61-2681A>G (n.61-2681A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644605T>G | CA364719459 | SLC17A5 | c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) c.61-2681A>C (n.61-2681A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) | |
6 | g.73644605T= | CA1638240637 | SLC17A5 | c.95-2A= (n.95-2A=) c.44-2A= (n.44-2A=) c.-104-2A= (n.-104-2A=) c.61-2681A= (n.61-2681A=) c.116-2A= (n.116-2A=) | |
6 | g.73644611A>G | CA2578669792 | SLC17A5 | c.95-8T>C (n.95-8T>C) c.44-8T>C (n.44-8T>C) c.-104-8T>C (n.-104-8T>C) c.61-2687T>C (n.61-2687T>C) c.116-8T>C (n.116-8T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644614G>A | CA2679405066 | SLC17A5 | c.95-11C>T (n.95-11C>T) c.44-11C>T (n.44-11C>T) c.-104-11C>T (n.-104-11C>T) c.61-2690C>T (n.61-2690C>T) c.116-11C>T (n.116-11C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644615A>G | CA2679405067 | SLC17A5 | c.95-12T>C (n.95-12T>C) c.44-12T>C (n.44-12T>C) c.-104-12T>C (n.-104-12T>C) c.61-2691T>C (n.61-2691T>C) c.116-12T>C (n.116-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644615_73644616delinsAT | CA1638240638 | SLC17A5 | c.95-13_95-12delinsAT (n.95-13_95-12delinsAT) c.44-13_44-12delinsAT (n.44-13_44-12delinsAT) c.-104-13_-104-12delinsAT (n.-104-13_-104-12delinsAT) c.61-2692_61-2691delinsAT (n.61-2692_61-2691delinsAT) c.116-13_116-12delinsAT (n.116-13_116-12delinsAT) | |
6 | g.73644616T>A | CA2679405068 | SLC17A5 | c.95-13A>T (n.95-13A>T) c.44-13A>T (n.44-13A>T) c.-104-13A>T (n.-104-13A>T) c.61-2692A>T (n.61-2692A>T) c.116-13A>T (n.116-13A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.73644616T>C | CA827976162 | SLC17A5 | c.95-13A>G (n.95-13A>G) c.44-13A>G (n.44-13A>G) c.-104-13A>G (n.-104-13A>G) c.61-2692A>G (n.61-2692A>G) c.116-13A>G (n.116-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644616T>G | CA2679405069 | SLC17A5 | c.95-13A>C (n.95-13A>C) c.44-13A>C (n.44-13A>C) c.-104-13A>C (n.-104-13A>C) c.61-2692A>C (n.61-2692A>C) c.116-13A>C (n.116-13A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644616T= | CA1638240640 | SLC17A5 | c.95-13A= (n.95-13A=) c.44-13A= (n.44-13A=) c.-104-13A= (n.-104-13A=) c.61-2692A= (n.61-2692A=) c.116-13A= (n.116-13A=) | |
6 | g.73644617del | CA1638240639 | SLC17A5 | c.95-13del (n.95-13del) c.44-13del (n.44-13del) c.-104-13del (n.-104-13del) c.61-2692del (n.61-2692del) c.116-13del (n.116-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644617T>C | CA827976164 | SLC17A5 | c.95-14A>G (n.95-14A>G) c.44-14A>G (n.44-14A>G) c.-104-14A>G (n.-104-14A>G) c.61-2693A>G (n.61-2693A>G) c.116-14A>G (n.116-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644617T= | CA1638240642 | SLC17A5 | c.95-14A= (n.95-14A=) c.44-14A= (n.44-14A=) c.-104-14A= (n.-104-14A=) c.61-2693A= (n.61-2693A=) c.116-14A= (n.116-14A=) | |
6 | g.73644617_73644618delinsTG | CA1638240641 | SLC17A5 | c.95-15_95-14delinsCA (n.95-15_95-14delinsCA) c.44-15_44-14delinsCA (n.44-15_44-14delinsCA) c.-104-15_-104-14delinsCA (n.-104-15_-104-14delinsCA) c.61-2694_61-2693delinsCA (n.61-2694_61-2693delinsCA) c.116-15_116-14delinsCA (n.116-15_116-14delinsCA) | |
6 | g.73644618G>T | CA2679405070 | SLC17A5 | c.95-15C>A (n.95-15C>A) c.44-15C>A (n.44-15C>A) c.-104-15C>A (n.-104-15C>A) c.61-2694C>A (n.61-2694C>A) c.116-15C>A (n.116-15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644621del | CA3890607 | SLC17A5 | c.95-15del (n.95-15del) c.44-15del (n.44-15del) c.-104-15del (n.-104-15del) c.61-2694del (n.61-2694del) c.116-15del (n.116-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644619G>T | CA2679405071 | SLC17A5 | c.95-16C>A (n.95-16C>A) c.44-16C>A (n.44-16C>A) c.-104-16C>A (n.-104-16C>A) c.61-2695C>A (n.61-2695C>A) c.116-16C>A (n.116-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644620G>A | CA3890608 | SLC17A5 | c.95-17C>T (n.95-17C>T) c.44-17C>T (n.44-17C>T) c.-104-17C>T (n.-104-17C>T) c.61-2696C>T (n.61-2696C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644620G= | CA1638240643 | SLC17A5 | c.95-17C= (n.95-17C=) c.44-17C= (n.44-17C=) c.-104-17C= (n.-104-17C=) c.61-2696C= (n.61-2696C=) c.116-17C= (n.116-17C=) | |
6 | g.73644621_73644622delinsGA | CA1638240644 | SLC17A5 | c.95-19_95-18delinsTC (n.95-19_95-18delinsTC) c.44-19_44-18delinsTC (n.44-19_44-18delinsTC) c.-104-19_-104-18delinsTC (n.-104-19_-104-18delinsTC) c.61-2698_61-2697delinsTC (n.61-2698_61-2697delinsTC) c.116-19_116-18delinsTC (n.116-19_116-18delinsTC) | |
6 | g.73644622A= | CA1638240646 | SLC17A5 | c.95-19T= (n.95-19T=) c.44-19T= (n.44-19T=) c.-104-19T= (n.-104-19T=) c.61-2698T= (n.61-2698T=) c.116-19T= (n.116-19T=) | |
6 | g.73644622A>G | CA3890610 | SLC17A5 | c.95-19T>C (n.95-19T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.-104-19T>C (n.-104-19T>C) c.61-2698T>C (n.61-2698T>C) c.116-19T>C (n.116-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625dup | CA1090516637 | SLC17A5 | c.95-19dup (n.95-19dup) c.44-19dup (n.44-19dup) c.-104-19dup (n.-104-19dup) c.61-2698dup (n.61-2698dup) c.116-19dup (n.116-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625del | CA567687758 | SLC17A5 | c.95-19del (n.95-19del) c.44-19del (n.44-19del) c.-104-19del (n.-104-19del) c.61-2698del (n.61-2698del) c.116-19del (n.116-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644622_73644640delinsAAAATTTTTATTTATTTTT | CA1638240645 | SLC17A5 | c.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) | |
6 | g.73644623A= | CA1638240647 | SLC17A5 | c.95-20T= (n.95-20T=) c.44-20T= (n.44-20T=) c.-104-20T= (n.-104-20T=) c.61-2699T= (n.61-2699T=) c.116-20T= (n.116-20T=) | |
6 | g.73644623A>C | CA567687762 | SLC17A5 | c.95-20T>G (n.95-20T>G) c.44-20T>G (n.44-20T>G) c.-104-20T>G (n.-104-20T>G) c.61-2699T>G (n.61-2699T>G) c.116-20T>G (n.116-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644623A>G | CA567687763 | SLC17A5 | c.95-20T>C (n.95-20T>C) c.44-20T>C (n.44-20T>C) c.-104-20T>C (n.-104-20T>C) c.61-2699T>C (n.61-2699T>C) c.116-20T>C (n.116-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644635_73644652del | CA3890609 | SLC17A5 | c.95-37_95-20del (n.95-37_95-20del) c.44-37_44-20del (n.44-37_44-20del) c.-104-37_-104-20del (n.-104-37_-104-20del) c.61-2716_61-2699del (n.61-2716_61-2699del) c.116-37_116-20del (n.116-37_116-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A= | CA1638240648 | SLC17A5 | c.95-21T= (n.95-21T=) c.44-21T= (n.44-21T=) c.-104-21T= (n.-104-21T=) c.61-2700T= (n.61-2700T=) c.116-21T= (n.116-21T=) | |
6 | g.73644624A>C | CA3890611 | SLC17A5 | c.95-21T>G (n.95-21T>G) c.44-21T>G (n.44-21T>G) c.-104-21T>G (n.-104-21T>G) c.61-2700T>G (n.61-2700T>G) c.116-21T>G (n.116-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A>G | CA567687764 | SLC17A5 | c.95-21T>C (n.95-21T>C) c.44-21T>C (n.44-21T>C) c.-104-21T>C (n.-104-21T>C) c.61-2700T>C (n.61-2700T>C) c.116-21T>C (n.116-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625A= | CA1638240649 | SLC17A5 | c.95-22T= (n.95-22T=) c.44-22T= (n.44-22T=) c.-104-22T= (n.-104-22T=) c.61-2701T= (n.61-2701T=) c.116-22T= (n.116-22T=) | |
6 | g.73644625A>C | CA2679405072 | SLC17A5 | c.95-22T>G (n.95-22T>G) c.44-22T>G (n.44-22T>G) c.-104-22T>G (n.-104-22T>G) c.61-2701T>G (n.61-2701T>G) c.116-22T>G (n.116-22T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644625A>T | CA3890612 | SLC17A5 | c.95-22T>A (n.95-22T>A) c.44-22T>A (n.44-22T>A) c.-104-22T>A (n.-104-22T>A) c.61-2701T>A (n.61-2701T>A) c.116-22T>A (n.116-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644630del | CA2679405073 | SLC17A5 | c.95-23del (n.95-23del) c.44-23del (n.44-23del) c.-104-23del (n.-104-23del) c.61-2702del (n.61-2702del) c.116-23del (n.116-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644627T>C | CA650449234 | SLC17A5 | c.95-24A>G (n.95-24A>G) c.44-24A>G (n.44-24A>G) c.-104-24A>G (n.-104-24A>G) c.61-2703A>G (n.61-2703A>G) c.116-24A>G (n.116-24A>G) | COSMIC |
6 | g.73644627T>G | CA2578669793 | SLC17A5 | c.95-24A>C (n.95-24A>C) c.44-24A>C (n.44-24A>C) c.-104-24A>C (n.-104-24A>C) c.61-2703A>C (n.61-2703A>C) c.116-24A>C (n.116-24A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644630T>C | CA1638240651 | SLC17A5 | c.95-27A>G (n.95-27A>G) c.44-27A>G (n.44-27A>G) c.-104-27A>G (n.-104-27A>G) c.61-2706A>G (n.61-2706A>G) c.116-27A>G (n.116-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644630T= | CA1638240650 | SLC17A5 | c.95-27A= (n.95-27A=) c.44-27A= (n.44-27A=) c.-104-27A= (n.-104-27A=) c.61-2706A= (n.61-2706A=) c.116-27A= (n.116-27A=) | |
6 | g.73644631A= | CA1638240652 | SLC17A5 | c.95-28T= (n.95-28T=) c.44-28T= (n.44-28T=) c.-104-28T= (n.-104-28T=) c.61-2707T= (n.61-2707T=) c.116-28T= (n.116-28T=) | |
6 | g.73644631A>G | CA567687765 | SLC17A5 | c.95-28T>C (n.95-28T>C) c.44-28T>C (n.44-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) c.61-2707T>C (n.61-2707T>C) c.116-28T>C (n.116-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644631A>T | CA567687767 | SLC17A5 | c.95-28T>A (n.95-28T>A) c.44-28T>A (n.44-28T>A) c.-104-28T>A (n.-104-28T>A) c.61-2707T>A (n.61-2707T>A) c.116-28T>A (n.116-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644634del | CA2578669794 | SLC17A5 | c.95-29del (n.95-29del) c.44-29del (n.44-29del) c.-104-29del (n.-104-29del) c.61-2708del (n.61-2708del) c.116-29del (n.116-29del) | |
6 | g.73644642_73644655del | CA2679405074 | SLC17A5 | c.95-42_95-29del (n.95-42_95-29del) c.44-42_44-29del (n.44-42_44-29del) c.-104-42_-104-29del (n.-104-42_-104-29del) c.61-2721_61-2708del (n.61-2721_61-2708del) c.116-42_116-29del (n.116-42_116-29del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644636T>C | CA2679405075 | SLC17A5 | c.95-33A>G (n.95-33A>G) c.44-33A>G (n.44-33A>G) c.-104-33A>G (n.-104-33A>G) c.61-2712A>G (n.61-2712A>G) c.116-33A>G (n.116-33A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644636T>G | CA3890613 | SLC17A5 | c.95-33A>C (n.95-33A>C) c.44-33A>C (n.44-33A>C) c.-104-33A>C (n.-104-33A>C) c.61-2712A>C (n.61-2712A>C) c.116-33A>C (n.116-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644636T= | CA1638240653 | SLC17A5 | c.95-33A= (n.95-33A=) c.44-33A= (n.44-33A=) c.-104-33A= (n.-104-33A=) c.61-2712A= (n.61-2712A=) c.116-33A= (n.116-33A=) | |
6 | g.73644636_73644637insC | CA364719465 | SLC17A5 | c.95-34_95-33insG (n.95-34_95-33insG) c.44-34_44-33insG (n.44-34_44-33insG) c.-104-34_-104-33insG (n.-104-34_-104-33insG) c.61-2713_61-2712insG (n.61-2713_61-2712insG) c.116-34_116-33insG (n.116-34_116-33insG) | dbSNP |
6 | g.73644640T>A | CA3890614 | SLC17A5 | c.95-37A>T (n.95-37A>T) c.44-37A>T (n.44-37A>T) c.-104-37A>T (n.-104-37A>T) c.61-2716A>T (n.61-2716A>T) c.116-37A>T (n.116-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644640T= | CA1638240654 | SLC17A5 | c.95-37A= (n.95-37A=) c.44-37A= (n.44-37A=) c.-104-37A= (n.-104-37A=) c.61-2716A= (n.61-2716A=) c.116-37A= (n.116-37A=) | |
6 | g.73644641A= | CA1638240655 | SLC17A5 | c.95-38T= (n.95-38T=) c.44-38T= (n.44-38T=) c.-104-38T= (n.-104-38T=) c.61-2717T= (n.61-2717T=) c.116-38T= (n.116-38T=) | |
6 | g.73644641A>G | CA1090516646 | SLC17A5 | c.95-38T>C (n.95-38T>C) c.44-38T>C (n.44-38T>C) c.-104-38T>C (n.-104-38T>C) c.61-2717T>C (n.61-2717T>C) c.116-38T>C (n.116-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644641A>T | CA2679405076 | SLC17A5 | c.95-38T>A (n.95-38T>A) c.44-38T>A (n.44-38T>A) c.-104-38T>A (n.-104-38T>A) c.61-2717T>A (n.61-2717T>A) c.116-38T>A (n.116-38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644642A= | CA1638240656 | SLC17A5 | c.95-39T= (n.95-39T=) c.44-39T= (n.44-39T=) c.-104-39T= (n.-104-39T=) c.61-2718T= (n.61-2718T=) c.116-39T= (n.116-39T=) | |
6 | g.73644642A>G | CA2679405077 | SLC17A5 | c.95-39T>C (n.95-39T>C) c.44-39T>C (n.44-39T>C) c.-104-39T>C (n.-104-39T>C) c.61-2718T>C (n.61-2718T>C) c.116-39T>C (n.116-39T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644642A>T | CA140978276 | SLC17A5 | c.95-39T>A (n.95-39T>A) c.44-39T>A (n.44-39T>A) c.-104-39T>A (n.-104-39T>A) c.61-2718T>A (n.61-2718T>A) c.116-39T>A (n.116-39T>A) | dbSNP |
6 | g.73644643A>G | CA2679405079 | SLC17A5 | c.95-40T>C (n.95-40T>C) c.44-40T>C (n.44-40T>C) c.-104-40T>C (n.-104-40T>C) c.61-2719T>C (n.61-2719T>C) c.116-40T>C (n.116-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644650_73644655del | CA2679405078 | SLC17A5 | c.95-45_95-40del (n.95-45_95-40del) c.44-45_44-40del (n.44-45_44-40del) c.-104-45_-104-40del (n.-104-45_-104-40del) c.61-2724_61-2719del (n.61-2724_61-2719del) c.116-45_116-40del (n.116-45_116-40del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644644T>G | CA567687771 | SLC17A5 | c.95-41A>C (n.95-41A>C) c.44-41A>C (n.44-41A>C) c.-104-41A>C (n.-104-41A>C) c.61-2720A>C (n.61-2720A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644644T= | CA1638240657 | SLC17A5 | c.95-41A= (n.95-41A=) c.44-41A= (n.44-41A=) c.-104-41A= (n.-104-41A=) c.61-2720A= (n.61-2720A=) c.116-41A= (n.116-41A=) | |
6 | g.73644645T>A | CA3890615 | SLC17A5 | c.95-42A>T (n.95-42A>T) c.44-42A>T (n.44-42A>T) c.-104-42A>T (n.-104-42A>T) c.61-2721A>T (n.61-2721A>T) c.116-42A>T (n.116-42A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644645T>C | CA2581591944 | SLC17A5 | c.95-42A>G (n.95-42A>G) c.44-42A>G (n.44-42A>G) c.-104-42A>G (n.-104-42A>G) c.61-2721A>G (n.61-2721A>G) c.116-42A>G (n.116-42A>G) | |
6 | g.73644645T>G | CA2581591945 | SLC17A5 | c.95-42A>C (n.95-42A>C) c.44-42A>C (n.44-42A>C) c.-104-42A>C (n.-104-42A>C) c.61-2721A>C (n.61-2721A>C) c.116-42A>C (n.116-42A>C) | |
6 | g.73644645T= | CA1638240658 | SLC17A5 | c.95-42A= (n.95-42A=) c.44-42A= (n.44-42A=) c.-104-42A= (n.-104-42A=) c.61-2721A= (n.61-2721A=) c.116-42A= (n.116-42A=) | |
6 | g.73644649A= | CA1638240659 | SLC17A5 | c.95-46T= (n.95-46T=) c.44-46T= (n.44-46T=) c.-104-46T= (n.-104-46T=) c.61-2725T= (n.61-2725T=) c.116-46T= (n.116-46T=) | |
6 | g.73644649A>G | CA567687773 | SLC17A5 | c.95-46T>C (n.95-46T>C) c.44-46T>C (n.44-46T>C) c.-104-46T>C (n.-104-46T>C) c.61-2725T>C (n.61-2725T>C) c.116-46T>C (n.116-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644650T>A | CA2679405081 | SLC17A5 | c.95-47A>T (n.95-47A>T) c.44-47A>T (n.44-47A>T) c.-104-47A>T (n.-104-47A>T) c.61-2726A>T (n.61-2726A>T) c.116-47A>T (n.116-47A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644654del | CA2679405080 | SLC17A5 | c.95-47del (n.95-47del) c.44-47del (n.44-47del) c.-104-47del (n.-104-47del) c.61-2726del (n.61-2726del) c.116-47del (n.116-47del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644651T>G | CA3890616 | SLC17A5 | c.95-48A>C (n.95-48A>C) c.44-48A>C (n.44-48A>C) c.-104-48A>C (n.-104-48A>C) c.61-2727A>C (n.61-2727A>C) c.116-48A>C (n.116-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644651T= | CA1638240660 | SLC17A5 | c.95-48A= (n.95-48A=) c.44-48A= (n.44-48A=) c.-104-48A= (n.-104-48A=) c.61-2727A= (n.61-2727A=) c.116-48A= (n.116-48A=) | |
6 | g.73644653T= | CA1638240661 | SLC17A5 | c.95-50A= (n.95-50A=) c.44-50A= (n.44-50A=) c.-104-50A= (n.-104-50A=) c.61-2729A= (n.61-2729A=) c.116-50A= (n.116-50A=) | |
6 | g.73644654T>G | CA567687774 | SLC17A5 | c.95-51A>C (n.95-51A>C) c.44-51A>C (n.44-51A>C) c.-104-51A>C (n.-104-51A>C) c.61-2730A>C (n.61-2730A>C) c.116-51A>C (n.116-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644654T= | CA1638240662 | SLC17A5 | c.95-51A= (n.95-51A=) c.44-51A= (n.44-51A=) c.-104-51A= (n.-104-51A=) c.61-2730A= (n.61-2730A=) c.116-51A= (n.116-51A=) | |
6 | g.73644654_73644656dup | CA364719468 | SLC17A5 | c.95-53_95-51dup (n.95-53_95-51dup) c.44-53_44-51dup (n.44-53_44-51dup) c.-104-53_-104-51dup (n.-104-53_-104-51dup) c.61-2732_61-2730dup (n.61-2732_61-2730dup) c.116-53_116-51dup (n.116-53_116-51dup) | dbSNP |
6 | g.73644655A= | CA1638240663 | SLC17A5 | c.95-52T= (n.95-52T=) c.44-52T= (n.44-52T=) c.-104-52T= (n.-104-52T=) c.61-2731T= (n.61-2731T=) c.116-52T= (n.116-52T=) | |
6 | g.73644655A>C | CA1638240664 | SLC17A5 | c.95-52T>G (n.95-52T>G) c.44-52T>G (n.44-52T>G) c.-104-52T>G (n.-104-52T>G) c.61-2731T>G (n.61-2731T>G) c.116-52T>G (n.116-52T>G) | dbSNP |
6 | g.73644656G>A | CA2679405082 | SLC17A5 | c.95-53C>T (n.95-53C>T) c.44-53C>T (n.44-53C>T) c.-104-53C>T (n.-104-53C>T) c.61-2732C>T (n.61-2732C>T) c.116-53C>T (n.116-53C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644658G>C | CA2679405083 | SLC17A5 | c.95-55C>G (n.95-55C>G) c.44-55C>G (n.44-55C>G) c.-104-55C>G (n.-104-55C>G) c.61-2734C>G (n.61-2734C>G) c.116-55C>G (n.116-55C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644658G= | CA1638240665 | SLC17A5 | c.95-55C= (n.95-55C=) c.44-55C= (n.44-55C=) c.-104-55C= (n.-104-55C=) c.61-2734C= (n.61-2734C=) c.116-55C= (n.116-55C=) | |
6 | g.73644658G>T | CA1638240666 | SLC17A5 | c.95-55C>A (n.95-55C>A) c.44-55C>A (n.44-55C>A) c.-104-55C>A (n.-104-55C>A) c.61-2734C>A (n.61-2734C>A) c.116-55C>A (n.116-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644659A= | CA1638240667 | SLC17A5 | c.95-56T= (n.95-56T=) c.44-56T= (n.44-56T=) c.-104-56T= (n.-104-56T=) c.61-2735T= (n.61-2735T=) c.116-56T= (n.116-56T=) | |
6 | g.73644659A>G | CA1090516650 | SLC17A5 | c.95-56T>C (n.95-56T>C) c.44-56T>C (n.44-56T>C) c.-104-56T>C (n.-104-56T>C) c.61-2735T>C (n.61-2735T>C) c.116-56T>C (n.116-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644659A>T | CA2679405085 | SLC17A5 | c.95-56T>A (n.95-56T>A) c.44-56T>A (n.44-56T>A) c.-104-56T>A (n.-104-56T>A) c.61-2735T>A (n.61-2735T>A) c.116-56T>A (n.116-56T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644660_73644661del | CA2679405084 | SLC17A5 | c.95-57_95-56del (n.95-57_95-56del) c.44-57_44-56del (n.44-57_44-56del) c.-104-57_-104-56del (n.-104-57_-104-56del) c.61-2736_61-2735del (n.61-2736_61-2735del) c.116-57_116-56del (n.116-57_116-56del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644660C>A | CA2679405086 | SLC17A5 | c.95-57G>T (n.95-57G>T) c.44-57G>T (n.44-57G>T) c.-104-57G>T (n.-104-57G>T) c.61-2736G>T (n.61-2736G>T) c.116-57G>T (n.116-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644661del | CA2679405087 | SLC17A5 | c.95-58del (n.95-58del) c.44-58del (n.44-58del) c.-104-58del (n.-104-58del) c.61-2737del (n.61-2737del) c.116-58del (n.116-58del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644661A>G | CA2522373318 | SLC17A5 | c.95-58T>C (n.95-58T>C) c.44-58T>C (n.44-58T>C) c.-104-58T>C (n.-104-58T>C) c.61-2737T>C (n.61-2737T>C) c.116-58T>C (n.116-58T>C) | |
6 | g.73644662G>A | CA2679405088 | SLC17A5 | c.95-59C>T (n.95-59C>T) c.44-59C>T (n.44-59C>T) c.-104-59C>T (n.-104-59C>T) c.61-2738C>T (n.61-2738C>T) c.116-59C>T (n.116-59C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644663G>A | CA2679405089 | SLC17A5 | c.95-60C>T (n.95-60C>T) c.44-60C>T (n.44-60C>T) c.-104-60C>T (n.-104-60C>T) c.61-2739C>T (n.61-2739C>T) c.116-60C>T (n.116-60C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644663G>C | CA1090516656 | SLC17A5 | c.95-60C>G (n.95-60C>G) c.44-60C>G (n.44-60C>G) c.-104-60C>G (n.-104-60C>G) c.61-2739C>G (n.61-2739C>G) c.116-60C>G (n.116-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644663G= | CA1638240668 | SLC17A5 | c.95-60C= (n.95-60C=) c.44-60C= (n.44-60C=) c.-104-60C= (n.-104-60C=) c.61-2739C= (n.61-2739C=) c.116-60C= (n.116-60C=) | |
6 | g.73644664G= | CA1638240669 | SLC17A5 | c.95-61C= (n.95-61C=) c.44-61C= (n.44-61C=) c.-104-61C= (n.-104-61C=) c.61-2740C= (n.61-2740C=) c.116-61C= (n.116-61C=) | |
6 | g.73644664G>T | CA827976194 | SLC17A5 | c.95-61C>A (n.95-61C>A) c.44-61C>A (n.44-61C>A) c.-104-61C>A (n.-104-61C>A) c.61-2740C>A (n.61-2740C>A) c.116-61C>A (n.116-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644667T>C | CA1090516659 | SLC17A5 | c.95-64A>G (n.95-64A>G) c.44-64A>G (n.44-64A>G) c.-104-64A>G (n.-104-64A>G) c.61-2743A>G (n.61-2743A>G) c.116-64A>G (n.116-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644667T= | CA1638240670 | SLC17A5 | c.95-64A= (n.95-64A=) c.44-64A= (n.44-64A=) c.-104-64A= (n.-104-64A=) c.61-2743A= (n.61-2743A=) c.116-64A= (n.116-64A=) | |
6 | g.73644669G>A | CA2679405090 | SLC17A5 | c.95-66C>T (n.95-66C>T) c.44-66C>T (n.44-66C>T) c.-104-66C>T (n.-104-66C>T) c.61-2745C>T (n.61-2745C>T) c.116-66C>T (n.116-66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644669G>T | CA2679405091 | SLC17A5 | c.95-66C>A (n.95-66C>A) c.44-66C>A (n.44-66C>A) c.-104-66C>A (n.-104-66C>A) c.61-2745C>A (n.61-2745C>A) c.116-66C>A (n.116-66C>A) | gnomAD v4 |