Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73644320C>TCA2679405031SLC17A5c.291+87G>A (n.291+87G>A)
n.57+87G>A
c.240+87G>A (n.240+87G>A)
c.93+87G>A (n.93+87G>A)
c.61-2396G>A (n.61-2396G>A)
c.312+87G>A (n.312+87G>A)
 gnomAD v4
6g.73644321T>CCA140977688SLC17A5c.291+86A>G (n.291+86A>G)
n.57+86A>G
c.240+86A>G (n.240+86A>G)
c.93+86A>G (n.93+86A>G)
c.61-2397A>G (n.61-2397A>G)
c.312+86A>G (n.312+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644321T=CA1638225384SLC17A5c.291+86A= (n.291+86A=)
n.57+86A=
c.240+86A= (n.240+86A=)
c.93+86A= (n.93+86A=)
c.61-2397A= (n.61-2397A=)
c.312+86A= (n.312+86A=)
6g.73644322G>CCA2679405032SLC17A5c.291+85C>G (n.291+85C>G)
n.57+85C>G
c.240+85C>G (n.240+85C>G)
c.93+85C>G (n.93+85C>G)
c.61-2398C>G (n.61-2398C>G)
c.312+85C>G (n.312+85C>G)
 gnomAD v4
6g.73644322G>TCA2679405033SLC17A5c.291+85C>A (n.291+85C>A)
n.57+85C>A
c.240+85C>A (n.240+85C>A)
c.93+85C>A (n.93+85C>A)
c.61-2398C>A (n.61-2398C>A)
c.312+85C>A (n.312+85C>A)
 gnomAD v4
6g.73644324A=CA1638225386SLC17A5c.291+83T= (n.291+83T=)
n.57+83T=
c.240+83T= (n.240+83T=)
c.93+83T= (n.93+83T=)
c.61-2400T= (n.61-2400T=)
c.312+83T= (n.312+83T=)
6g.73644324A>CCA1638225387SLC17A5c.291+83T>G (n.291+83T>G)
n.57+83T>G
c.240+83T>G (n.240+83T>G)
c.93+83T>G (n.93+83T>G)
c.61-2400T>G (n.61-2400T>G)
c.312+83T>G (n.312+83T>G)
 dbSNP
6g.73644324A>GCA1638225388SLC17A5c.291+83T>C (n.291+83T>C)
n.57+83T>C
c.240+83T>C (n.240+83T>C)
c.93+83T>C (n.93+83T>C)
c.61-2400T>C (n.61-2400T>C)
c.312+83T>C (n.312+83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644325G>TCA2578669747SLC17A5c.291+82C>A (n.291+82C>A)
n.57+82C>A
c.240+82C>A (n.240+82C>A)
c.93+82C>A (n.93+82C>A)
c.61-2401C>A (n.61-2401C>A)
c.312+82C>A (n.312+82C>A)
 gnomAD v4
6g.73644326G>ACA2679405034SLC17A5c.291+81C>T (n.291+81C>T)
n.57+81C>T
c.240+81C>T (n.240+81C>T)
c.93+81C>T (n.93+81C>T)
c.61-2402C>T (n.61-2402C>T)
c.312+81C>T (n.312+81C>T)
 gnomAD v4
6g.73644326G>TCA2578669748SLC17A5c.291+81C>A (n.291+81C>A)
n.57+81C>A
c.240+81C>A (n.240+81C>A)
c.93+81C>A (n.93+81C>A)
c.61-2402C>A (n.61-2402C>A)
c.312+81C>A (n.312+81C>A)
 gnomAD v4
6g.73644327A=CA1638225389SLC17A5c.291+80T= (n.291+80T=)
n.57+80T=
c.240+80T= (n.240+80T=)
c.93+80T= (n.93+80T=)
c.61-2403T= (n.61-2403T=)
c.312+80T= (n.312+80T=)
6g.73644328T>CCA2679405035SLC17A5c.291+79A>G (n.291+79A>G)
n.57+79A>G
c.240+79A>G (n.240+79A>G)
c.93+79A>G (n.93+79A>G)
c.61-2404A>G (n.61-2404A>G)
c.312+79A>G (n.312+79A>G)
 gnomAD v4
6g.73644328dupCA1638225391SLC17A5c.291+79dup (n.291+79dup)
n.57+79dup
c.240+79dup (n.240+79dup)
c.93+79dup (n.93+79dup)
c.61-2404dup (n.61-2404dup)
c.312+79dup (n.312+79dup)
 dbSNP
6g.73644329G>TCA2679405036SLC17A5c.291+78C>A (n.291+78C>A)
n.57+78C>A
c.240+78C>A (n.240+78C>A)
c.93+78C>A (n.93+78C>A)
c.61-2405C>A (n.61-2405C>A)
c.312+78C>A (n.312+78C>A)
 gnomAD v4
6g.73644335delCA2679405037SLC17A5c.291+77del (n.291+77del)
n.57+77del
c.240+77del (n.240+77del)
c.93+77del (n.93+77del)
c.61-2406del (n.61-2406del)
c.312+77del (n.312+77del)
 gnomAD v4
6g.73644331A=CA1638225392SLC17A5c.291+76T= (n.291+76T=)
n.57+76T=
c.240+76T= (n.240+76T=)
c.93+76T= (n.93+76T=)
c.61-2407T= (n.61-2407T=)
c.312+76T= (n.312+76T=)
6g.73644331A>GCA1638225394SLC17A5c.291+76T>C (n.291+76T>C)
n.57+76T>C
c.240+76T>C (n.240+76T>C)
c.93+76T>C (n.93+76T>C)
c.61-2407T>C (n.61-2407T>C)
c.312+76T>C (n.312+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644331A>TCA2679405038SLC17A5c.291+76T>A (n.291+76T>A)
n.57+76T>A
c.240+76T>A (n.240+76T>A)
c.93+76T>A (n.93+76T>A)
c.61-2407T>A (n.61-2407T>A)
c.312+76T>A (n.312+76T>A)
 gnomAD v4
6g.73644335A>GCA2578669749SLC17A5c.291+72T>C (n.291+72T>C)
n.57+72T>C
c.240+72T>C (n.240+72T>C)
c.93+72T>C (n.93+72T>C)
c.61-2411T>C (n.61-2411T>C)
c.312+72T>C (n.312+72T>C)
6g.73644336G>TCA2578669750SLC17A5c.291+71C>A (n.291+71C>A)
n.57+71C>A
c.240+71C>A (n.240+71C>A)
c.93+71C>A (n.93+71C>A)
c.61-2412C>A (n.61-2412C>A)
c.312+71C>A (n.312+71C>A)
6g.73644337A=CA1638225395SLC17A5c.291+70T= (n.291+70T=)
n.57+70T=
c.240+70T= (n.240+70T=)
c.93+70T= (n.93+70T=)
c.61-2413T= (n.61-2413T=)
c.312+70T= (n.312+70T=)
6g.73644337A>GCA1638225396SLC17A5c.291+70T>C (n.291+70T>C)
n.57+70T>C
c.240+70T>C (n.240+70T>C)
c.93+70T>C (n.93+70T>C)
c.61-2413T>C (n.61-2413T>C)
c.312+70T>C (n.312+70T>C)
 dbSNP
6g.73644337A>TCA2679405039SLC17A5c.291+70T>A (n.291+70T>A)
n.57+70T>A
c.240+70T>A (n.240+70T>A)
c.93+70T>A (n.93+70T>A)
c.61-2413T>A (n.61-2413T>A)
c.312+70T>A (n.312+70T>A)
 gnomAD v4
6g.73644337_73644350delinsACCTTTTAATATTTCA1638225398SLC17A5c.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT)
n.57+57_57+70delinsAAATATTAAAAGGT
c.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT)
c.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT)
c.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT (n.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT)
c.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT)
6g.73644338C>ACA2843342571SLC17A5c.291+69G>T (n.291+69G>T)
n.57+69G>T
c.240+69G>T (n.240+69G>T)
c.93+69G>T (n.93+69G>T)
c.61-2414G>T (n.61-2414G>T)
c.312+69G>T (n.312+69G>T)
6g.73644338C>TCA2578669751SLC17A5c.291+69G>A (n.291+69G>A)
n.57+69G>A
c.240+69G>A (n.240+69G>A)
c.93+69G>A (n.93+69G>A)
c.61-2414G>A (n.61-2414G>A)
c.312+69G>A (n.312+69G>A)
 gnomAD v4
6g.73644338_73644350delCA1638225399SLC17A5c.291+57_291+69del (n.291+57_291+69del)
n.57+57_57+69del
c.240+57_240+69del (n.240+57_240+69del)
c.93+57_93+69del (n.93+57_93+69del)
c.61-2426_61-2414del (n.61-2426_61-2414del)
c.312+57_312+69del (n.312+57_312+69del)
 dbSNP
6g.73644339C>ACA2679405040SLC17A5c.291+68G>T (n.291+68G>T)
n.57+68G>T
c.240+68G>T (n.240+68G>T)
c.93+68G>T (n.93+68G>T)
c.61-2415G>T (n.61-2415G>T)
c.312+68G>T (n.312+68G>T)
 gnomAD v4
6g.73644339C>TCA2578669752SLC17A5c.291+68G>A (n.291+68G>A)
n.57+68G>A
c.240+68G>A (n.240+68G>A)
c.93+68G>A (n.93+68G>A)
c.61-2415G>A (n.61-2415G>A)
c.312+68G>A (n.312+68G>A)
 gnomAD v4
6g.73644339_73644340delinsCTCA1638225401SLC17A5c.291+67_291+68delinsAG (n.291+67_291+68delinsAG)
n.57+67_57+68delinsAG
c.240+67_240+68delinsAG (n.240+67_240+68delinsAG)
c.93+67_93+68delinsAG (n.93+67_93+68delinsAG)
c.61-2416_61-2415delinsAG (n.61-2416_61-2415delinsAG)
c.312+67_312+68delinsAG (n.312+67_312+68delinsAG)
6g.73644343delCA827975802SLC17A5c.291+67del (n.291+67del)
n.57+67del
c.240+67del (n.240+67del)
c.93+67del (n.93+67del)
c.61-2416del (n.61-2416del)
c.312+67del (n.312+67del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644341T>CCA2679405041SLC17A5c.291+66A>G (n.291+66A>G)
n.57+66A>G
c.240+66A>G (n.240+66A>G)
c.93+66A>G (n.93+66A>G)
c.61-2417A>G (n.61-2417A>G)
c.312+66A>G (n.312+66A>G)
 gnomAD v4
6g.73644344A>TCA2578669753SLC17A5c.291+63T>A (n.291+63T>A)
n.57+63T>A
c.240+63T>A (n.240+63T>A)
c.93+63T>A (n.93+63T>A)
c.61-2420T>A (n.61-2420T>A)
c.312+63T>A (n.312+63T>A)
 gnomAD v4
6g.73644345A=CA1638225402SLC17A5c.291+62T= (n.291+62T=)
n.57+62T=
c.240+62T= (n.240+62T=)
c.93+62T= (n.93+62T=)
c.61-2421T= (n.61-2421T=)
c.312+62T= (n.312+62T=)
6g.73644345A>GCA1090535050SLC17A5c.291+62T>C (n.291+62T>C)
n.57+62T>C
c.240+62T>C (n.240+62T>C)
c.93+62T>C (n.93+62T>C)
c.61-2421T>C (n.61-2421T>C)
c.312+62T>C (n.312+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644345A>TCA2679405042SLC17A5c.291+62T>A (n.291+62T>A)
n.57+62T>A
c.240+62T>A (n.240+62T>A)
c.93+62T>A (n.93+62T>A)
c.61-2421T>A (n.61-2421T>A)
c.312+62T>A (n.312+62T>A)
 gnomAD v4
6g.73644348T>CCA2679405043SLC17A5c.291+59A>G (n.291+59A>G)
n.57+59A>G
c.240+59A>G (n.240+59A>G)
c.93+59A>G (n.93+59A>G)
c.61-2424A>G (n.61-2424A>G)
c.312+59A>G (n.312+59A>G)
 gnomAD v4
6g.73644351T>GCA1638225404SLC17A5c.291+56A>C (n.291+56A>C)
n.57+56A>C
c.240+56A>C (n.240+56A>C)
c.93+56A>C (n.93+56A>C)
c.61-2427A>C (n.61-2427A>C)
c.312+56A>C (n.312+56A>C)
 dbSNP
6g.73644351T=CA1638225403SLC17A5c.291+56A= (n.291+56A=)
n.57+56A=
c.240+56A= (n.240+56A=)
c.93+56A= (n.93+56A=)
c.61-2427A= (n.61-2427A=)
c.312+56A= (n.312+56A=)
6g.73644352T>CCA2578669754SLC17A5c.291+55A>G (n.291+55A>G)
n.57+55A>G
c.240+55A>G (n.240+55A>G)
c.93+55A>G (n.93+55A>G)
c.61-2428A>G (n.61-2428A>G)
c.312+55A>G (n.312+55A>G)
 gnomAD v4
6g.73644353A>CCA2679405044SLC17A5c.291+54T>G (n.291+54T>G)
n.57+54T>G
c.240+54T>G (n.240+54T>G)
c.93+54T>G (n.93+54T>G)
c.61-2429T>G (n.61-2429T>G)
c.312+54T>G (n.312+54T>G)
 gnomAD v4
6g.73644353A>TCA2679405045SLC17A5c.291+54T>A (n.291+54T>A)
n.57+54T>A
c.240+54T>A (n.240+54T>A)
c.93+54T>A (n.93+54T>A)
c.61-2429T>A (n.61-2429T>A)
c.312+54T>A (n.312+54T>A)
 gnomAD v4
6g.73644357G>CCA2679405046SLC17A5c.291+50C>G (n.291+50C>G)
n.57+50C>G
c.240+50C>G (n.240+50C>G)
c.93+50C>G (n.93+50C>G)
c.61-2433C>G (n.61-2433C>G)
c.312+50C>G (n.312+50C>G)
 gnomAD v4
6g.73644357G>TCA2578669755SLC17A5c.291+50C>A (n.291+50C>A)
n.57+50C>A
c.240+50C>A (n.240+50C>A)
c.93+50C>A (n.93+50C>A)
c.61-2433C>A (n.61-2433C>A)
c.312+50C>A (n.312+50C>A)
 gnomAD v4
6g.73644358C>ACA567687505SLC17A5c.291+49G>T (n.291+49G>T)
n.57+49G>T
c.240+49G>T (n.240+49G>T)
c.93+49G>T (n.93+49G>T)
c.61-2434G>T (n.61-2434G>T)
c.312+49G>T (n.312+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644358C=CA1638225406SLC17A5c.291+49G= (n.291+49G=)
n.57+49G=
c.240+49G= (n.240+49G=)
c.93+49G= (n.93+49G=)
c.61-2434G= (n.61-2434G=)
c.312+49G= (n.312+49G=)
6g.73644358C>GCA2679405047SLC17A5c.291+49G>C (n.291+49G>C)
n.57+49G>C
c.240+49G>C (n.240+49G>C)
c.93+49G>C (n.93+49G>C)
c.61-2434G>C (n.61-2434G>C)
c.312+49G>C (n.312+49G>C)
 gnomAD v4
6g.73644358C>TCA2578669756SLC17A5c.291+49G>A (n.291+49G>A)
n.57+49G>A
c.240+49G>A (n.240+49G>A)
c.93+49G>A (n.93+49G>A)
c.61-2434G>A (n.61-2434G>A)
c.312+49G>A (n.312+49G>A)
 gnomAD v4
6g.73644361G>ACA567687506SLC17A5c.291+46C>T (n.291+46C>T)
n.57+46C>T
c.240+46C>T (n.240+46C>T)
c.93+46C>T (n.93+46C>T)
c.61-2437C>T (n.61-2437C>T)
c.312+46C>T (n.312+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.73644361G=CA1638225408SLC17A5c.291+46C= (n.291+46C=)
n.57+46C=
c.240+46C= (n.240+46C=)
c.93+46C= (n.93+46C=)
c.61-2437C= (n.61-2437C=)
c.312+46C= (n.312+46C=)
6g.73644361G>TCA2679405048SLC17A5c.291+46C>A (n.291+46C>A)
n.57+46C>A
c.240+46C>A (n.240+46C>A)
c.93+46C>A (n.93+46C>A)
c.61-2437C>A (n.61-2437C>A)
c.312+46C>A (n.312+46C>A)
 gnomAD v4
6g.73644361_73644362delinsGTCA1638225407SLC17A5c.291+45_291+46delinsAC (n.291+45_291+46delinsAC)
n.57+45_57+46delinsAC
c.240+45_240+46delinsAC (n.240+45_240+46delinsAC)
c.93+45_93+46delinsAC (n.93+45_93+46delinsAC)
c.61-2438_61-2437delinsAC (n.61-2438_61-2437delinsAC)
c.312+45_312+46delinsAC (n.312+45_312+46delinsAC)
6g.73644362delCA827975808SLC17A5c.291+45del (n.291+45del)
n.57+45del
c.240+45del (n.240+45del)
c.93+45del (n.93+45del)
c.61-2438del (n.61-2438del)
c.312+45del (n.312+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644362T>ACA567687507SLC17A5c.291+45A>T (n.291+45A>T)
n.57+45A>T
c.240+45A>T (n.240+45A>T)
c.93+45A>T (n.93+45A>T)
c.61-2438A>T (n.61-2438A>T)
c.312+45A>T (n.312+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644362T>CCA2679405049SLC17A5c.291+45A>G (n.291+45A>G)
n.57+45A>G
c.240+45A>G (n.240+45A>G)
c.93+45A>G (n.93+45A>G)
c.61-2438A>G (n.61-2438A>G)
c.312+45A>G (n.312+45A>G)
 gnomAD v4
6g.73644362T=CA1638225412SLC17A5c.291+45A= (n.291+45A=)
n.57+45A=
c.240+45A= (n.240+45A=)
c.93+45A= (n.93+45A=)
c.61-2438A= (n.61-2438A=)
c.312+45A= (n.312+45A=)
6g.73644363_73644365delCA2679405050SLC17A5c.291+43_291+45del (n.291+43_291+45del)
n.57+43_57+45del
c.240+43_240+45del (n.240+43_240+45del)
c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del)
c.61-2440_61-2438del (n.61-2440_61-2438del)
c.312+43_312+45del (n.312+43_312+45del)
 gnomAD v4
6g.73644366T>CCA3890565SLC17A5c.291+41A>G (n.291+41A>G)
n.57+41A>G
c.240+41A>G (n.240+41A>G)
c.93+41A>G (n.93+41A>G)
c.61-2442A>G (n.61-2442A>G)
c.312+41A>G (n.312+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644366T=CA1638225414SLC17A5c.291+41A= (n.291+41A=)
n.57+41A=
c.240+41A= (n.240+41A=)
c.93+41A= (n.93+41A=)
c.61-2442A= (n.61-2442A=)
c.312+41A= (n.312+41A=)
6g.73644368A=CA1638225415SLC17A5c.291+39T= (n.291+39T=)
n.57+39T=
c.240+39T= (n.240+39T=)
c.93+39T= (n.93+39T=)
c.61-2444T= (n.61-2444T=)
c.312+39T= (n.312+39T=)
6g.73644368A>TCA827975811SLC17A5c.291+39T>A (n.291+39T>A)
n.57+39T>A
c.240+39T>A (n.240+39T>A)
c.93+39T>A (n.93+39T>A)
c.61-2444T>A (n.61-2444T>A)
c.312+39T>A (n.312+39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644369G>ACA140977705SLC17A5c.291+38C>T (n.291+38C>T)
n.57+38C>T
c.240+38C>T (n.240+38C>T)
c.93+38C>T (n.93+38C>T)
c.61-2445C>T (n.61-2445C>T)
c.312+38C>T (n.312+38C>T)
 dbSNP
6g.73644369G=CA1638225418SLC17A5c.291+38C= (n.291+38C=)
n.57+38C=
c.240+38C= (n.240+38C=)
c.93+38C= (n.93+38C=)
c.61-2445C= (n.61-2445C=)
c.312+38C= (n.312+38C=)
6g.73644369G>TCA2578669757SLC17A5c.291+38C>A (n.291+38C>A)
n.57+38C>A
c.240+38C>A (n.240+38C>A)
c.93+38C>A (n.93+38C>A)
c.61-2445C>A (n.61-2445C>A)
c.312+38C>A (n.312+38C>A)
6g.73644370G>ACA3890566SLC17A5c.291+37C>T (n.291+37C>T)
n.57+37C>T
c.240+37C>T (n.240+37C>T)
c.93+37C>T (n.93+37C>T)
c.61-2446C>T (n.61-2446C>T)
c.312+37C>T (n.312+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644370G>CCA140977713SLC17A5c.291+37C>G (n.291+37C>G)
n.57+37C>G
c.240+37C>G (n.240+37C>G)
c.93+37C>G (n.93+37C>G)
c.61-2446C>G (n.61-2446C>G)
c.312+37C>G (n.312+37C>G)
 dbSNP
6g.73644370G=CA1638225421SLC17A5c.291+37C= (n.291+37C=)
n.57+37C=
c.240+37C= (n.240+37C=)
c.93+37C= (n.93+37C=)
c.61-2446C= (n.61-2446C=)
c.312+37C= (n.312+37C=)
6g.73644370G>TCA2679405051SLC17A5c.291+37C>A (n.291+37C>A)
n.57+37C>A
c.240+37C>A (n.240+37C>A)
c.93+37C>A (n.93+37C>A)
c.61-2446C>A (n.61-2446C>A)
c.312+37C>A (n.312+37C>A)
 gnomAD v4
6g.73644372_73644378delCA2565139397SLC17A5c.291+30_291+36del (n.291+30_291+36del)
n.57+30_57+36del
c.240+30_240+36del (n.240+30_240+36del)
c.93+30_93+36del (n.93+30_93+36del)
c.61-2453_61-2447del (n.61-2453_61-2447del)
c.312+30_312+36del (n.312+30_312+36del)
6g.73644372T>ACA567687509SLC17A5c.291+35A>T (n.291+35A>T)
n.57+35A>T
c.240+35A>T (n.240+35A>T)
c.93+35A>T (n.93+35A>T)
c.61-2448A>T (n.61-2448A>T)
c.312+35A>T (n.312+35A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644372T=CA1638225425SLC17A5c.291+35A= (n.291+35A=)
n.57+35A=
c.240+35A= (n.240+35A=)
c.93+35A= (n.93+35A=)
c.61-2448A= (n.61-2448A=)
c.312+35A= (n.312+35A=)
6g.73644373A=CA1638225426SLC17A5c.291+34T= (n.291+34T=)
n.57+34T=
c.240+34T= (n.240+34T=)
c.93+34T= (n.93+34T=)
c.61-2449T= (n.61-2449T=)
c.312+34T= (n.312+34T=)
6g.73644373A>GCA3890567SLC17A5c.291+34T>C (n.291+34T>C)
n.57+34T>C
c.240+34T>C (n.240+34T>C)
c.93+34T>C (n.93+34T>C)
c.61-2449T>C (n.61-2449T>C)
c.312+34T>C (n.312+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644373A>TCA1638225427SLC17A5c.291+34T>A (n.291+34T>A)
n.57+34T>A
c.240+34T>A (n.240+34T>A)
c.93+34T>A (n.93+34T>A)
c.61-2449T>A (n.61-2449T>A)
c.312+34T>A (n.312+34T>A)
 dbSNP
6g.73644374delCA567687511SLC17A5c.291+34del (n.291+34del)
n.57+34del
c.240+34del (n.240+34del)
c.93+34del (n.93+34del)
c.61-2449del (n.61-2449del)
c.312+34del (n.312+34del)
 gnomAD v2
6g.73644374A=CA1638225429SLC17A5c.291+33T= (n.291+33T=)
n.57+33T=
c.240+33T= (n.240+33T=)
c.93+33T= (n.93+33T=)
c.61-2450T= (n.61-2450T=)
c.312+33T= (n.312+33T=)
6g.73644375T>ACA1638225431SLC17A5c.291+32A>T (n.291+32A>T)
n.57+32A>T
c.240+32A>T (n.240+32A>T)
c.93+32A>T (n.93+32A>T)
c.61-2451A>T (n.61-2451A>T)
c.312+32A>T (n.312+32A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644375T>CCA450912327SLC17A5c.291+32A>G (n.291+32A>G)
n.57+32A>G
c.240+32A>G (n.240+32A>G)
c.93+32A>G (n.93+32A>G)
c.61-2451A>G (n.61-2451A>G)
c.312+32A>G (n.312+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644375T=CA1638225430SLC17A5c.291+32A= (n.291+32A=)
n.57+32A=
c.240+32A= (n.240+32A=)
c.93+32A= (n.93+32A=)
c.61-2451A= (n.61-2451A=)
c.312+32A= (n.312+32A=)
6g.73644376dupCA1090535061SLC17A5c.291+32dup (n.291+32dup)
n.57+32dup
c.240+32dup (n.240+32dup)
c.93+32dup (n.93+32dup)
c.61-2451dup (n.61-2451dup)
c.312+32dup (n.312+32dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644376T>CCA2679405052SLC17A5c.291+31A>G (n.291+31A>G)
n.57+31A>G
c.240+31A>G (n.240+31A>G)
c.93+31A>G (n.93+31A>G)
c.61-2452A>G (n.61-2452A>G)
c.312+31A>G (n.312+31A>G)
 gnomAD v4
6g.73644377A>GCA2679405053SLC17A5c.291+30T>C (n.291+30T>C)
n.57+30T>C
c.240+30T>C (n.240+30T>C)
c.93+30T>C (n.93+30T>C)
c.61-2453T>C (n.61-2453T>C)
c.312+30T>C (n.312+30T>C)
 gnomAD v4
6g.73644377A>TCA2578669758SLC17A5c.291+30T>A (n.291+30T>A)
n.57+30T>A
c.240+30T>A (n.240+30T>A)
c.93+30T>A (n.93+30T>A)
c.61-2453T>A (n.61-2453T>A)
c.312+30T>A (n.312+30T>A)
 gnomAD v4
6g.73644378A>GCA2679405054SLC17A5c.291+29T>C (n.291+29T>C)
n.57+29T>C
c.240+29T>C (n.240+29T>C)
c.93+29T>C (n.93+29T>C)
c.61-2454T>C (n.61-2454T>C)
c.312+29T>C (n.312+29T>C)
 gnomAD v4
6g.73644379A>CCA2567692940SLC17A5c.291+28T>G (n.291+28T>G)
n.57+28T>G
c.240+28T>G (n.240+28T>G)
c.93+28T>G (n.93+28T>G)
c.61-2455T>G (n.61-2455T>G)
c.312+28T>G (n.312+28T>G)
6g.73644383G>CCA2516288525SLC17A5c.291+24C>G (n.291+24C>G)
n.57+24C>G
c.240+24C>G (n.240+24C>G)
c.93+24C>G (n.93+24C>G)
c.61-2459C>G (n.61-2459C>G)
c.312+24C>G (n.312+24C>G)
6g.73644383G>TCA2679405055SLC17A5c.291+24C>A (n.291+24C>A)
n.57+24C>A
c.240+24C>A (n.240+24C>A)
c.93+24C>A (n.93+24C>A)
c.61-2459C>A (n.61-2459C>A)
c.312+24C>A (n.312+24C>A)
 gnomAD v4
6g.73644384T>ACA2679405056SLC17A5c.291+23A>T (n.291+23A>T)
n.57+23A>T
c.240+23A>T (n.240+23A>T)
c.93+23A>T (n.93+23A>T)
c.61-2460A>T (n.61-2460A>T)
c.312+23A>T (n.312+23A>T)
 gnomAD v4
6g.73644384T>CCA2679405057SLC17A5c.291+23A>G (n.291+23A>G)
n.57+23A>G
c.240+23A>G (n.240+23A>G)
c.93+23A>G (n.93+23A>G)
c.61-2460A>G (n.61-2460A>G)
c.312+23A>G (n.312+23A>G)
 gnomAD v4
6g.73644386T>GCA567687513SLC17A5c.291+21A>C (n.291+21A>C)
n.57+21A>C
c.240+21A>C (n.240+21A>C)
c.93+21A>C (n.93+21A>C)
c.61-2462A>C (n.61-2462A>C)
c.312+21A>C (n.312+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644386T=CA1638225432SLC17A5c.291+21A= (n.291+21A=)
n.57+21A=
c.240+21A= (n.240+21A=)
c.93+21A= (n.93+21A=)
c.61-2462A= (n.61-2462A=)
c.312+21A= (n.312+21A=)
6g.73644387C>TCA2506256982SLC17A5c.291+20G>A (n.291+20G>A)
n.57+20G>A
c.240+20G>A (n.240+20G>A)
c.93+20G>A (n.93+20G>A)
c.61-2463G>A (n.61-2463G>A)
c.312+20G>A (n.312+20G>A)
 gnomAD v4
6g.73644390T>CCA1090535063SLC17A5c.291+17A>G (n.291+17A>G)
n.57+17A>G
c.240+17A>G (n.240+17A>G)
c.93+17A>G (n.93+17A>G)
c.61-2466A>G (n.61-2466A>G)
c.312+17A>G (n.312+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644390T=CA1638225433SLC17A5c.291+17A= (n.291+17A=)
n.57+17A=
c.240+17A= (n.240+17A=)
c.93+17A= (n.93+17A=)
c.61-2466A= (n.61-2466A=)
c.312+17A= (n.312+17A=)
6g.73644396_73644397insAAAAAAACA2771705363SLC17A5c.291+16_291+17insTTTTTTT (n.291+16_291+17insTTTTTTT)
n.57+16_57+17insTTTTTTT
c.240+16_240+17insTTTTTTT (n.240+16_240+17insTTTTTTT)
c.93+16_93+17insTTTTTTT (n.93+16_93+17insTTTTTTT)
c.61-2467_61-2466insTTTTTTT (n.61-2467_61-2466insTTTTTTT)
c.312+16_312+17insTTTTTTT (n.312+16_312+17insTTTTTTT)
6g.73644396dupCA1638225434SLC17A5c.291+16dup (n.291+16dup)
n.57+16dup
c.240+16dup (n.240+16dup)
c.93+16dup (n.93+16dup)
c.61-2467dup (n.61-2467dup)
c.312+16dup (n.312+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644396delCA2679405058SLC17A5c.291+16del (n.291+16del)
n.57+16del
c.240+16del (n.240+16del)
c.93+16del (n.93+16del)
c.61-2467del (n.61-2467del)
c.312+16del (n.312+16del)
 gnomAD v4
6g.73644393A=CA1638225435SLC17A5c.291+14T= (n.291+14T=)
n.57+14T=
c.240+14T= (n.240+14T=)
c.93+14T= (n.93+14T=)
c.61-2469T= (n.61-2469T=)
c.312+14T= (n.312+14T=)
6g.73644393A>GCA3890568SLC17A5c.291+14T>C (n.291+14T>C)
n.57+14T>C
c.240+14T>C (n.240+14T>C)
c.93+14T>C (n.93+14T>C)
c.61-2469T>C (n.61-2469T>C)
c.312+14T>C (n.312+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644394A=CA1638225436SLC17A5c.291+13T= (n.291+13T=)
n.57+13T=
c.240+13T= (n.240+13T=)
c.93+13T= (n.93+13T=)
c.61-2470T= (n.61-2470T=)
c.312+13T= (n.312+13T=)
6g.73644394A>CCA567687514SLC17A5c.291+13T>G (n.291+13T>G)
n.57+13T>G
c.240+13T>G (n.240+13T>G)
c.93+13T>G (n.93+13T>G)
c.61-2470T>G (n.61-2470T>G)
c.312+13T>G (n.312+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644396A>GCA2578669759SLC17A5c.291+11T>C (n.291+11T>C)
n.57+11T>C
c.240+11T>C (n.240+11T>C)
c.93+11T>C (n.93+11T>C)
c.61-2472T>C (n.61-2472T>C)
c.312+11T>C (n.312+11T>C)
6g.73644397T>ACA3890569SLC17A5c.291+10A>T (n.291+10A>T)
n.57+10A>T
c.240+10A>T (n.240+10A>T)
c.93+10A>T (n.93+10A>T)
c.61-2473A>T (n.61-2473A>T)
c.312+10A>T (n.312+10A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T>CCA3890570SLC17A5c.291+10A>G (n.291+10A>G)
n.57+10A>G
c.240+10A>G (n.240+10A>G)
c.93+10A>G (n.93+10A>G)
c.61-2473A>G (n.61-2473A>G)
c.312+10A>G (n.312+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T=CA1638225437SLC17A5c.291+10A= (n.291+10A=)
n.57+10A=
c.240+10A= (n.240+10A=)
c.93+10A= (n.93+10A=)
c.61-2473A= (n.61-2473A=)
c.312+10A= (n.312+10A=)
6g.73644399G=CA1638225438SLC17A5c.291+8C= (n.291+8C=)
n.57+8C=
c.240+8C= (n.240+8C=)
c.93+8C= (n.93+8C=)
c.61-2475C= (n.61-2475C=)
c.312+8C= (n.312+8C=)
6g.73644399G>TCA3890571SLC17A5c.291+8C>A (n.291+8C>A)
n.57+8C>A
c.240+8C>A (n.240+8C>A)
c.93+8C>A (n.93+8C>A)
c.61-2475C>A (n.61-2475C>A)
c.312+8C>A (n.312+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644400C>ACA567687515SLC17A5c.291+7G>T (n.291+7G>T)
n.57+7G>T
c.240+7G>T (n.240+7G>T)
c.93+7G>T (n.93+7G>T)
c.61-2476G>T (n.61-2476G>T)
c.312+7G>T (n.312+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644400C=CA1638225439SLC17A5c.291+7G= (n.291+7G=)
n.57+7G=
c.240+7G= (n.240+7G=)
c.93+7G= (n.93+7G=)
c.61-2476G= (n.61-2476G=)
c.312+7G= (n.312+7G=)
6g.73644400C>TCA2573141132SLC17A5c.291+7G>A (n.291+7G>A)
n.57+7G>A
c.240+7G>A (n.240+7G>A)
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
c.61-2476G>A (n.61-2476G>A)
c.312+7G>A (n.312+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644401A=CA1638225440SLC17A5c.291+6T= (n.291+6T=)
n.57+6T=
c.240+6T= (n.240+6T=)
c.93+6T= (n.93+6T=)
c.61-2477T= (n.61-2477T=)
c.312+6T= (n.312+6T=)
6g.73644401A>GCA827975829SLC17A5c.291+6T>C (n.291+6T>C)
n.57+6T>C
c.240+6T>C (n.240+6T>C)
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
c.61-2477T>C (n.61-2477T>C)
c.312+6T>C (n.312+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644403C>GCA2679405059SLC17A5c.291+4G>C (n.291+4G>C)
n.57+4G>C
c.240+4G>C (n.240+4G>C)
c.93+4G>C (n.93+4G>C)
c.61-2479G>C (n.61-2479G>C)
c.312+4G>C (n.312+4G>C)
 gnomAD v4
6g.73644404T>CCA567687516SLC17A5c.291+3A>G (n.291+3A>G)
n.57+3A>G
c.240+3A>G (n.240+3A>G)
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
c.61-2480A>G (n.61-2480A>G)
c.312+3A>G (n.312+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644404T=CA1638225441SLC17A5c.291+3A= (n.291+3A=)
n.57+3A=
c.240+3A= (n.240+3A=)
c.93+3A= (n.93+3A=)
c.61-2480A= (n.61-2480A=)
c.312+3A= (n.312+3A=)
6g.73644405A>CCA364718523SLC17A5c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.57+2T>G
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
c.61-2481T>G (n.61-2481T>G)
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
6g.73644405A>GCA364718512SLC17A5c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.57+2T>C
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
c.61-2481T>C (n.61-2481T>C)
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
6g.73644405A>TCA364718515SLC17A5c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.57+2T>A
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
c.61-2481T>A (n.61-2481T>A)
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
6g.73644406C>ACA364718527SLC17A5c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.57+1G>T
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
c.61-2482G>T (n.61-2482G>T)
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
6g.73644406C>GCA364718528SLC17A5c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.57+1G>C
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
c.61-2482G>C (n.61-2482G>C)
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
6g.73644406C>TCA364718531SLC17A5c.291+1G>A (n.291+1G>A)
n.57+1G>A
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
c.61-2482G>A (n.61-2482G>A)
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
 gnomAD v4
6g.73644407C>ACA450912328SLC17A5c.291G>T (p.Thr97=)
n.57G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
c.93G>T (p.Thr31=)
c.61-2483G>T (n.61-2483G>T)
c.312G>T (p.Thr104=)
6g.73644407C=CA1638225445SLC17A5c.291G= (p.Thr97=)
n.57G=
c.240G= (p.Thr80=)
c.93G= (p.Thr31=)
c.61-2483G= (n.61-2483G=)
c.312G= (p.Thr104=)
6g.73644407C>GCA450912329SLC17A5c.291G>C (p.Thr97=)
n.57G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
c.93G>C (p.Thr31=)
c.61-2483G>C (n.61-2483G>C)
c.312G>C (p.Thr104=)
6g.73644407C>TCA263923SLC17A5c.291G>A (p.Thr97=)
n.57G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
c.93G>A (p.Thr31=)
c.61-2483G>A (n.61-2483G>A)
c.312G>A (p.Thr104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73644408G>ACA3890572SLC17A5c.290C>T (p.Thr97Met)
n.56C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.92C>T (p.Thr31Met)
c.61-2484C>T (n.61-2484C>T)
c.311C>T (p.Thr104Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644408G>CCA364718536SLC17A5c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.56C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.61-2484C>G (n.61-2484C>G)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
6g.73644408G=CA1638225449SLC17A5c.290C= (p.Thr97=)
n.56C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.61-2484C= (n.61-2484C=)
c.311C= (p.Thr104=)
6g.73644408G>TCA364718539SLC17A5c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.56C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.61-2484C>A (n.61-2484C>A)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
6g.73644409T>ACA364718541SLC17A5c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.55A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.61-2485A>T (n.61-2485A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
6g.73644409T>CCA364718542SLC17A5c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.55A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.61-2485A>G (n.61-2485A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
6g.73644409T>GCA364718543SLC17A5c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.55A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.61-2485A>C (n.61-2485A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
6g.73644411dupCA2695198289SLC17A5c.289dup (p.Thr97AsnfsTer3)
n.55dup
c.238dup (p.Thr80AsnfsTer3)
c.91dup (p.Thr31AsnfsTer3)
c.61-2485dup (n.61-2485dup)
c.310dup (p.Thr104AsnfsTer3)
 ClinVar
6g.73644410T>ACA364718544SLC17A5c.288A>T (p.Gln96His)
n.54A>T
c.237A>T (p.Gln79His)
c.90A>T (p.Gln30His)
c.61-2486A>T (n.61-2486A>T)
c.309A>T (p.Gln103His)
6g.73644410T>CCA450912330SLC17A5c.288A>G (p.Gln96=)
n.54A>G
c.237A>G (p.Gln79=)
c.90A>G (p.Gln30=)
c.61-2486A>G (n.61-2486A>G)
c.309A>G (p.Gln103=)
6g.73644410T>GCA364718545SLC17A5c.288A>C (p.Gln96His)
n.54A>C
c.237A>C (p.Gln79His)
c.90A>C (p.Gln30His)
c.61-2486A>C (n.61-2486A>C)
c.309A>C (p.Gln103His)
6g.73644412_73644415dupCA2679405060SLC17A5c.285_288dup (p.Thr97SerfsTer4)
n.51_54dup
c.234_237dup (p.Thr80SerfsTer4)
c.87_90dup (p.Thr31SerfsTer4)
c.61-2489_61-2486dup (n.61-2489_61-2486dup)
c.306_309dup (p.Thr104SerfsTer4)
 gnomAD v4
6g.73644411T>ACA364718548SLC17A5c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.53A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.61-2487A>T (n.61-2487A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
6g.73644411T>CCA364718547SLC17A5c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.53A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.61-2487A>G (n.61-2487A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
6g.73644411T>GCA364718546SLC17A5c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.53A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.61-2487A>C (n.61-2487A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
6g.73644412G>ACA364718552SLC17A5c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.52C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.61-2488C>T (n.61-2488C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
 ClinVar
6g.73644412G>CCA364718551SLC17A5c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.52C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.61-2488C>G (n.61-2488C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
6g.73644412G>TCA364718553SLC17A5c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.52C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.61-2488C>A (n.61-2488C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
6g.73644413A=CA1638225451SLC17A5c.285T= (p.Asn95=)
n.51T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.61-2489T= (n.61-2489T=)
c.306T= (p.Asn102=)
6g.73644413A>CCA364718554SLC17A5c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.51T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.61-2489T>G (n.61-2489T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
6g.73644413A>GCA450912331SLC17A5c.285T>C (p.Asn95=)
n.51T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.61-2489T>C (n.61-2489T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644413A>TCA364718555SLC17A5c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.51T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.61-2489T>A (n.61-2489T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644414T>ACA364718556SLC17A5c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.50A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.61-2490A>T (n.61-2490A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
6g.73644414T>CCA364718558SLC17A5c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.50A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.61-2490A>G (n.61-2490A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
6g.73644414T>GCA364718557SLC17A5c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.50A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.61-2490A>C (n.61-2490A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
6g.73644415T>ACA364718560SLC17A5c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.49A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.61-2491A>T (n.61-2491A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
6g.73644415T>CCA140977794SLC17A5c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.49A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.61-2491A>G (n.61-2491A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73644415T>GCA3890573SLC17A5c.283A>C (p.Asn95His)
n.49A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.61-2491A>C (n.61-2491A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644415T=CA1638225457SLC17A5c.283A= (p.Asn95=)
n.49A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.61-2491A= (n.61-2491A=)
c.304A= (p.Asn102=)
6g.73644415_73644418delinsTATGCA1638225456SLC17A5c.280_283delinsCATA (p.His94=)
n.46_49delinsCATA
c.229_232delinsCATA (p.His77=)
c.82_85delinsCATA (p.His28=)
c.61-2494_61-2491delinsCATA (n.61-2494_61-2491delinsCATA)
c.301_304delinsCATA (p.His101=)
6g.73644416A>CCA364718564SLC17A5c.282T>G (p.His94Gln)
n.48T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
c.84T>G (p.His28Gln)
c.61-2492T>G (n.61-2492T>G)
c.303T>G (p.His101Gln)
6g.73644416A>GCA450912332SLC17A5c.282T>C (p.His94=)
n.48T>C
c.231T>C (p.His77=)
c.84T>C (p.His28=)
c.61-2492T>C (n.61-2492T>C)
c.303T>C (p.His101=)
6g.73644416A>TCA364718569SLC17A5c.282T>A (p.His94Gln)
n.48T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
c.84T>A (p.His28Gln)
c.61-2492T>A (n.61-2492T>A)
c.303T>A (p.His101Gln)
6g.73644420_73644422delCA3890574SLC17A5c.280_282del (p.His94del)
n.46_48del
c.229_231del (p.His77del)
c.82_84del (p.His28del)
c.61-2494_61-2492del (n.61-2494_61-2492del)
c.301_303del (p.His101del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644417T>ACA364718578SLC17A5c.281A>T (p.His94Leu)
n.47A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.83A>T (p.His28Leu)
c.61-2493A>T (n.61-2493A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
6g.73644417T>CCA140977823SLC17A5c.281A>G (p.His94Arg)
n.47A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.83A>G (p.His28Arg)
c.61-2493A>G (n.61-2493A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644417T>GCA364718582SLC17A5c.281A>C (p.His94Pro)
n.47A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
c.61-2493A>C (n.61-2493A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
6g.73644417T=CA1638225463SLC17A5c.281A= (p.His94=)
n.47A=
c.230A= (p.His77=)
c.83A= (p.His28=)
c.61-2493A= (n.61-2493A=)
c.302A= (p.His101=)
6g.73644418G>ACA364718590SLC17A5c.280C>T (p.His94Tyr)
n.46C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.82C>T (p.His28Tyr)
c.61-2494C>T (n.61-2494C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
 gnomAD v4
6g.73644418G>CCA364718585SLC17A5c.280C>G (p.His94Asp)
n.46C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.82C>G (p.His28Asp)
c.61-2494C>G (n.61-2494C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
6g.73644418G>TCA364718587SLC17A5c.280C>A (p.His94Asn)
n.46C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.82C>A (p.His28Asn)
c.61-2494C>A (n.61-2494C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
6g.73644419A>CCA364718593SLC17A5c.279T>G (p.His93Gln)
n.45T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.61-2495T>G (n.61-2495T>G)
c.300T>G (p.His100Gln)
6g.73644419A>GCA450912333SLC17A5c.279T>C (p.His93=)
n.45T>C
c.228T>C (p.His76=)
c.81T>C (p.His27=)
c.61-2495T>C (n.61-2495T>C)
c.300T>C (p.His100=)
6g.73644419A>TCA364718595SLC17A5c.279T>A (p.His93Gln)
n.45T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.61-2495T>A (n.61-2495T>A)
c.300T>A (p.His100Gln)
6g.73644420T>ACA364718598SLC17A5c.278A>T (p.His93Leu)
n.44A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.61-2496A>T (n.61-2496A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
6g.73644420T>CCA3890575SLC17A5c.278A>G (p.His93Arg)
n.44A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.61-2496A>G (n.61-2496A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644420T>GCA364718606SLC17A5c.278A>C (p.His93Pro)
n.44A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.61-2496A>C (n.61-2496A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
6g.73644420T=CA1638225465SLC17A5c.278A= (p.His93=)
n.44A=
c.227A= (p.His76=)
c.80A= (p.His27=)
c.61-2496A= (n.61-2496A=)
c.299A= (p.His100=)

Number of alleles fetched