| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73642002_73642013del | CA2679404927 | SLC17A5 | c.292-88_292-77del (n.292-88_292-77del) n.58-88_58-77del c.241-88_241-77del (n.241-88_241-77del) c.94-88_94-77del (n.94-88_94-77del) c.61-88_61-77del (n.61-88_61-77del) c.313-88_313-77del (n.313-88_313-77del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642004_73642010delinsCATATAA | CA1638223362 | SLC17A5 | c.292-86_292-80delinsTTATATG (n.292-86_292-80delinsTTATATG) n.58-86_58-80delinsTTATATG c.241-86_241-80delinsTTATATG (n.241-86_241-80delinsTTATATG) c.94-86_94-80delinsTTATATG (n.94-86_94-80delinsTTATATG) c.61-86_61-80delinsTTATATG (n.61-86_61-80delinsTTATATG) c.313-86_313-80delinsTTATATG (n.313-86_313-80delinsTTATATG) | |
| 6 | g.73642007_73642012del | CA827975000 | SLC17A5 | c.292-86_292-81del (n.292-86_292-81del) n.58-86_58-81del c.241-86_241-81del (n.241-86_241-81del) c.94-86_94-81del (n.94-86_94-81del) c.61-86_61-81del (n.61-86_61-81del) c.313-86_313-81del (n.313-86_313-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642009_73642012del | CA2679404935 | SLC17A5 | c.292-86_292-83del (n.292-86_292-83del) n.58-86_58-83del c.241-86_241-83del (n.241-86_241-83del) c.94-86_94-83del (n.94-86_94-83del) c.61-86_61-83del (n.61-86_61-83del) c.313-86_313-83del (n.313-86_313-83del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>A | CA2679404937 | SLC17A5 | c.292-84A>T (n.292-84A>T) n.58-84A>T c.241-84A>T (n.241-84A>T) c.94-84A>T (n.94-84A>T) c.61-84A>T (n.61-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>C | CA140975854 | SLC17A5 | c.292-84A>G (n.292-84A>G) n.58-84A>G c.241-84A>G (n.241-84A>G) c.94-84A>G (n.94-84A>G) c.61-84A>G (n.61-84A>G) c.313-84A>G (n.313-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>G | CA2679404938 | SLC17A5 | c.292-84A>C (n.292-84A>C) n.58-84A>C c.241-84A>C (n.241-84A>C) c.94-84A>C (n.94-84A>C) c.61-84A>C (n.61-84A>C) c.313-84A>C (n.313-84A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T= | CA1638223369 | SLC17A5 | c.292-84A= (n.292-84A=) n.58-84A= c.241-84A= (n.241-84A=) c.94-84A= (n.94-84A=) c.61-84A= (n.61-84A=) c.313-84A= (n.313-84A=) | |
| 6 | g.73642009A= | CA1638223371 | SLC17A5 | c.292-85T= (n.292-85T=) n.58-85T= c.241-85T= (n.241-85T=) c.94-85T= (n.94-85T=) c.61-85T= (n.61-85T=) c.313-85T= (n.313-85T=) | |
| 6 | g.73642009A>G | CA1638223372 | SLC17A5 | c.292-85T>C (n.292-85T>C) n.58-85T>C c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.94-85T>C (n.94-85T>C) c.61-85T>C (n.61-85T>C) c.313-85T>C (n.313-85T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642011del | CA2679404939 | SLC17A5 | c.292-85del (n.292-85del) n.58-85del c.241-85del (n.241-85del) c.94-85del (n.94-85del) c.61-85del (n.61-85del) c.313-85del (n.313-85del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642010A>C | CA2679404940 | SLC17A5 | c.292-86T>G (n.292-86T>G) n.58-86T>G c.241-86T>G (n.241-86T>G) c.94-86T>G (n.94-86T>G) c.61-86T>G (n.61-86T>G) c.313-86T>G (n.313-86T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642010A>G | CA2771705253 | SLC17A5 | c.292-86T>C (n.292-86T>C) n.58-86T>C c.241-86T>C (n.241-86T>C) c.94-86T>C (n.94-86T>C) c.61-86T>C (n.61-86T>C) c.313-86T>C (n.313-86T>C) | |
| 6 | g.73642011A>C | CA2679404941 | SLC17A5 | c.292-87T>G (n.292-87T>G) n.58-87T>G c.241-87T>G (n.241-87T>G) c.94-87T>G (n.94-87T>G) c.61-87T>G (n.61-87T>G) c.313-87T>G (n.313-87T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642012T>A | CA2578669742 | SLC17A5 | c.292-88A>T (n.292-88A>T) n.58-88A>T c.241-88A>T (n.241-88A>T) c.94-88A>T (n.94-88A>T) c.61-88A>T (n.61-88A>T) c.313-88A>T (n.313-88A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642012T>C | CA1638223374 | SLC17A5 | c.292-88A>G (n.292-88A>G) n.58-88A>G c.241-88A>G (n.241-88A>G) c.94-88A>G (n.94-88A>G) c.61-88A>G (n.61-88A>G) c.313-88A>G (n.313-88A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642012T= | CA1638223373 | SLC17A5 | c.292-88A= (n.292-88A=) n.58-88A= c.241-88A= (n.241-88A=) c.94-88A= (n.94-88A=) c.61-88A= (n.61-88A=) c.313-88A= (n.313-88A=) | |
| 6 | g.73642013G>A | CA2578669743 | SLC17A5 | c.292-89C>T (n.292-89C>T) n.58-89C>T c.241-89C>T (n.241-89C>T) c.94-89C>T (n.94-89C>T) c.61-89C>T (n.61-89C>T) c.313-89C>T (n.313-89C>T) | |
| 6 | g.73642013G>T | CA2679404942 | SLC17A5 | c.292-89C>A (n.292-89C>A) n.58-89C>A c.241-89C>A (n.241-89C>A) c.94-89C>A (n.94-89C>A) c.61-89C>A (n.61-89C>A) c.313-89C>A (n.313-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642014A>G | CA2679404943 | SLC17A5 | c.292-90T>C (n.292-90T>C) n.58-90T>C c.241-90T>C (n.241-90T>C) c.94-90T>C (n.94-90T>C) c.61-90T>C (n.61-90T>C) c.313-90T>C (n.313-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642015G>A | CA2679404945 | SLC17A5 | c.292-91C>T (n.292-91C>T) n.58-91C>T c.241-91C>T (n.241-91C>T) c.94-91C>T (n.94-91C>T) c.61-91C>T (n.61-91C>T) c.313-91C>T (n.313-91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642015G>T | CA2679404944 | SLC17A5 | c.292-91C>A (n.292-91C>A) n.58-91C>A c.241-91C>A (n.241-91C>A) c.94-91C>A (n.94-91C>A) c.61-91C>A (n.61-91C>A) c.313-91C>A (n.313-91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642019T>C | CA140975858 | SLC17A5 | c.292-95A>G (n.292-95A>G) n.58-95A>G c.241-95A>G (n.241-95A>G) c.94-95A>G (n.94-95A>G) c.61-95A>G (n.61-95A>G) c.313-95A>G (n.313-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642019T= | CA1638223376 | SLC17A5 | c.292-95A= (n.292-95A=) n.58-95A= c.241-95A= (n.241-95A=) c.94-95A= (n.94-95A=) c.61-95A= (n.61-95A=) c.313-95A= (n.313-95A=) | |
| 6 | g.73642020T>A | CA827975003 | SLC17A5 | c.292-96A>T (n.292-96A>T) n.58-96A>T c.241-96A>T (n.241-96A>T) c.94-96A>T (n.94-96A>T) c.61-96A>T (n.61-96A>T) c.313-96A>T (n.313-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73642020T= | CA1638223378 | SLC17A5 | c.292-96A= (n.292-96A=) n.58-96A= c.241-96A= (n.241-96A=) c.94-96A= (n.94-96A=) c.61-96A= (n.61-96A=) c.313-96A= (n.313-96A=) | |
| 6 | g.73642021G>C | CA2679404946 | SLC17A5 | c.292-97C>G (n.292-97C>G) n.58-97C>G c.241-97C>G (n.241-97C>G) c.94-97C>G (n.94-97C>G) c.61-97C>G (n.61-97C>G) c.313-97C>G (n.313-97C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642021G>T | CA2578669744 | SLC17A5 | c.292-97C>A (n.292-97C>A) n.58-97C>A c.241-97C>A (n.241-97C>A) c.94-97C>A (n.94-97C>A) c.61-97C>A (n.61-97C>A) c.313-97C>A (n.313-97C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642022A>G | CA2679404947 | SLC17A5 | c.292-98T>C (n.292-98T>C) n.58-98T>C c.241-98T>C (n.241-98T>C) c.94-98T>C (n.94-98T>C) c.61-98T>C (n.61-98T>C) c.313-98T>C (n.313-98T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642024C>A | CA2679404948 | SLC17A5 | c.292-100G>T (n.292-100G>T) n.58-100G>T c.241-100G>T (n.241-100G>T) c.94-100G>T (n.94-100G>T) c.61-100G>T (n.61-100G>T) c.313-100G>T (n.313-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642024C>G | CA2679404949 | SLC17A5 | c.292-100G>C (n.292-100G>C) n.58-100G>C c.241-100G>C (n.241-100G>C) c.94-100G>C (n.94-100G>C) c.61-100G>C (n.61-100G>C) c.313-100G>C (n.313-100G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025del | CA2578669745 | SLC17A5 | c.292-100del (n.292-100del) n.58-100del c.241-100del (n.241-100del) c.94-100del (n.94-100del) c.61-100del (n.61-100del) c.313-100del (n.313-100del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025C>A | CA2679404950 | SLC17A5 | c.292-101G>T (n.292-101G>T) n.58-101G>T c.241-101G>T (n.241-101G>T) c.94-101G>T (n.94-101G>T) c.61-101G>T (n.61-101G>T) c.313-101G>T (n.313-101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025C>G | CA2679404951 | SLC17A5 | c.292-101G>C (n.292-101G>C) n.58-101G>C c.241-101G>C (n.241-101G>C) c.94-101G>C (n.94-101G>C) c.61-101G>C (n.61-101G>C) c.313-101G>C (n.313-101G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642027_73642029del | CA2679404952 | SLC17A5 | c.292-104_292-102del (n.292-104_292-102del) n.58-104_58-102del c.241-104_241-102del (n.241-104_241-102del) c.94-104_94-102del (n.94-104_94-102del) c.61-104_61-102del (n.61-104_61-102del) c.313-104_313-102del (n.313-104_313-102del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642027C= | CA1638223379 | SLC17A5 | c.292-103G= (n.292-103G=) n.58-103G= c.241-103G= (n.241-103G=) c.94-103G= (n.94-103G=) c.61-103G= (n.61-103G=) c.313-103G= (n.313-103G=) | |
| 6 | g.73642027C>T | CA827975004 | SLC17A5 | c.292-103G>A (n.292-103G>A) n.58-103G>A c.241-103G>A (n.241-103G>A) c.94-103G>A (n.94-103G>A) c.61-103G>A (n.61-103G>A) c.313-103G>A (n.313-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73642028T>C | CA2679404953 | SLC17A5 | c.292-104A>G (n.292-104A>G) n.58-104A>G c.241-104A>G (n.241-104A>G) c.94-104A>G (n.94-104A>G) c.61-104A>G (n.61-104A>G) c.313-104A>G (n.313-104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642028T>G | CA2679404954 | SLC17A5 | c.292-104A>C (n.292-104A>C) n.58-104A>C c.241-104A>C (n.241-104A>C) c.94-104A>C (n.94-104A>C) c.61-104A>C (n.61-104A>C) c.313-104A>C (n.313-104A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642030T>A | CA2771705254 | SLC17A5 | c.292-106A>T (n.292-106A>T) n.58-106A>T c.241-106A>T (n.241-106A>T) c.94-106A>T (n.94-106A>T) c.61-106A>T (n.61-106A>T) c.313-106A>T (n.313-106A>T) | |
| 6 | g.73642030T>C | CA2679404955 | SLC17A5 | c.292-106A>G (n.292-106A>G) n.58-106A>G c.241-106A>G (n.241-106A>G) c.94-106A>G (n.94-106A>G) c.61-106A>G (n.61-106A>G) c.313-106A>G (n.313-106A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642032T>C | CA827975005 | SLC17A5 | c.292-108A>G (n.292-108A>G) n.58-108A>G c.241-108A>G (n.241-108A>G) c.94-108A>G (n.94-108A>G) c.61-108A>G (n.61-108A>G) c.313-108A>G (n.313-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642032T= | CA1638223381 | SLC17A5 | c.292-108A= (n.292-108A=) n.58-108A= c.241-108A= (n.241-108A=) c.94-108A= (n.94-108A=) c.61-108A= (n.61-108A=) c.313-108A= (n.313-108A=) | |
| 6 | g.73642035G>T | CA2679404956 | SLC17A5 | c.292-111C>A (n.292-111C>A) n.58-111C>A c.241-111C>A (n.241-111C>A) c.94-111C>A (n.94-111C>A) c.61-111C>A (n.61-111C>A) c.313-111C>A (n.313-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642037C>A | CA2557639137 | SLC17A5 | c.292-113G>T (n.292-113G>T) n.58-113G>T c.241-113G>T (n.241-113G>T) c.94-113G>T (n.94-113G>T) c.61-113G>T (n.61-113G>T) c.313-113G>T (n.313-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642038T>C | CA2679404957 | SLC17A5 | c.292-114A>G (n.292-114A>G) n.58-114A>G c.241-114A>G (n.241-114A>G) c.94-114A>G (n.94-114A>G) c.61-114A>G (n.61-114A>G) c.313-114A>G (n.313-114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642038T>G | CA2679404958 | SLC17A5 | c.292-114A>C (n.292-114A>C) n.58-114A>C c.241-114A>C (n.241-114A>C) c.94-114A>C (n.94-114A>C) c.61-114A>C (n.61-114A>C) c.313-114A>C (n.313-114A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642039G>T | CA2679404959 | SLC17A5 | c.292-115C>A (n.292-115C>A) n.58-115C>A c.241-115C>A (n.241-115C>A) c.94-115C>A (n.94-115C>A) c.61-115C>A (n.61-115C>A) c.313-115C>A (n.313-115C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642040A= | CA1638223384 | SLC17A5 | c.292-116T= (n.292-116T=) n.58-116T= c.241-116T= (n.241-116T=) c.94-116T= (n.94-116T=) c.61-116T= (n.61-116T=) c.313-116T= (n.313-116T=) | |
| 6 | g.73642040A>C | CA140975867 | SLC17A5 | c.292-116T>G (n.292-116T>G) n.58-116T>G c.241-116T>G (n.241-116T>G) c.94-116T>G (n.94-116T>G) c.61-116T>G (n.61-116T>G) c.313-116T>G (n.313-116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642042G>A | CA567687069 | SLC17A5 | c.292-118C>T (n.292-118C>T) n.58-118C>T c.241-118C>T (n.241-118C>T) c.94-118C>T (n.94-118C>T) c.61-118C>T (n.61-118C>T) c.313-118C>T (n.313-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642042G>C | CA2679404960 | SLC17A5 | c.292-118C>G (n.292-118C>G) n.58-118C>G c.241-118C>G (n.241-118C>G) c.94-118C>G (n.94-118C>G) c.61-118C>G (n.61-118C>G) c.313-118C>G (n.313-118C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642042G= | CA1638223386 | SLC17A5 | c.292-118C= (n.292-118C=) n.58-118C= c.241-118C= (n.241-118C=) c.94-118C= (n.94-118C=) c.61-118C= (n.61-118C=) c.313-118C= (n.313-118C=) | |
| 6 | g.73642042G>T | CA2679404961 | SLC17A5 | c.292-118C>A (n.292-118C>A) n.58-118C>A c.241-118C>A (n.241-118C>A) c.94-118C>A (n.94-118C>A) c.61-118C>A (n.61-118C>A) c.313-118C>A (n.313-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642043A>C | CA2771705255 | SLC17A5 | c.292-119T>G (n.292-119T>G) n.58-119T>G c.241-119T>G (n.241-119T>G) c.94-119T>G (n.94-119T>G) c.61-119T>G (n.61-119T>G) c.313-119T>G (n.313-119T>G) | |
| 6 | g.73642044A= | CA1638223387 | SLC17A5 | c.292-120T= (n.292-120T=) n.58-120T= c.241-120T= (n.241-120T=) c.94-120T= (n.94-120T=) c.61-120T= (n.61-120T=) c.313-120T= (n.313-120T=) | |
| 6 | g.73642044A>C | CA827975008 | SLC17A5 | c.292-120T>G (n.292-120T>G) n.58-120T>G c.241-120T>G (n.241-120T>G) c.94-120T>G (n.94-120T>G) c.61-120T>G (n.61-120T>G) c.313-120T>G (n.313-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642045C>A | CA827975011 | SLC17A5 | c.292-121G>T (n.292-121G>T) n.58-121G>T c.241-121G>T (n.241-121G>T) c.94-121G>T (n.94-121G>T) c.61-121G>T (n.61-121G>T) c.313-121G>T (n.313-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642045C= | CA1638223390 | SLC17A5 | c.292-121G= (n.292-121G=) n.58-121G= c.241-121G= (n.241-121G=) c.94-121G= (n.94-121G=) c.61-121G= (n.61-121G=) c.313-121G= (n.313-121G=) | |
| 6 | g.73642045C>G | CA2679404962 | SLC17A5 | c.292-121G>C (n.292-121G>C) n.58-121G>C c.241-121G>C (n.241-121G>C) c.94-121G>C (n.94-121G>C) c.61-121G>C (n.61-121G>C) c.313-121G>C (n.313-121G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642045C>T | CA140975882 | SLC17A5 | c.292-121G>A (n.292-121G>A) n.58-121G>A c.241-121G>A (n.241-121G>A) c.94-121G>A (n.94-121G>A) c.61-121G>A (n.61-121G>A) c.313-121G>A (n.313-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642047T>C | CA140975887 | SLC17A5 | c.292-123A>G (n.292-123A>G) n.58-123A>G c.241-123A>G (n.241-123A>G) c.94-123A>G (n.94-123A>G) c.61-123A>G (n.61-123A>G) c.313-123A>G (n.313-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642047T>G | CA827975023 | SLC17A5 | c.292-123A>C (n.292-123A>C) n.58-123A>C c.241-123A>C (n.241-123A>C) c.94-123A>C (n.94-123A>C) c.61-123A>C (n.61-123A>C) c.313-123A>C (n.313-123A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642047T= | CA1638223393 | SLC17A5 | c.292-123A= (n.292-123A=) n.58-123A= c.241-123A= (n.241-123A=) c.94-123A= (n.94-123A=) c.61-123A= (n.61-123A=) c.313-123A= (n.313-123A=) | |
| 6 | g.73642048G>T | CA2679404963 | SLC17A5 | c.292-124C>A (n.292-124C>A) n.58-124C>A c.241-124C>A (n.241-124C>A) c.94-124C>A (n.94-124C>A) c.61-124C>A (n.61-124C>A) c.313-124C>A (n.313-124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642049C>A | CA567687070 | SLC17A5 | c.292-125G>T (n.292-125G>T) n.58-125G>T c.241-125G>T (n.241-125G>T) c.94-125G>T (n.94-125G>T) c.61-125G>T (n.61-125G>T) c.313-125G>T (n.313-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642049C= | CA1638223398 | SLC17A5 | c.292-125G= (n.292-125G=) n.58-125G= c.241-125G= (n.241-125G=) c.94-125G= (n.94-125G=) c.61-125G= (n.61-125G=) c.313-125G= (n.313-125G=) | |
| 6 | g.73642050A>C | CA2679404964 | SLC17A5 | c.292-126T>G (n.292-126T>G) n.58-126T>G c.241-126T>G (n.241-126T>G) c.94-126T>G (n.94-126T>G) c.61-126T>G (n.61-126T>G) c.313-126T>G (n.313-126T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642052del | CA2679404965 | SLC17A5 | c.292-126del (n.292-126del) n.58-126del c.241-126del (n.241-126del) c.94-126del (n.94-126del) c.61-126del (n.61-126del) c.313-126del (n.313-126del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642051A>G | CA2679404966 | SLC17A5 | c.292-127T>C (n.292-127T>C) n.58-127T>C c.241-127T>C (n.241-127T>C) c.94-127T>C (n.94-127T>C) c.61-127T>C (n.61-127T>C) c.313-127T>C (n.313-127T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642053C>A | CA2679404967 | SLC17A5 | c.292-129G>T (n.292-129G>T) n.58-129G>T c.241-129G>T (n.241-129G>T) c.94-129G>T (n.94-129G>T) c.61-129G>T (n.61-129G>T) c.313-129G>T (n.313-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642053C= | CA1638223401 | SLC17A5 | c.292-129G= (n.292-129G=) n.58-129G= c.241-129G= (n.241-129G=) c.94-129G= (n.94-129G=) c.61-129G= (n.61-129G=) c.313-129G= (n.313-129G=) | |
| 6 | g.73642053C>T | CA1090533976 | SLC17A5 | c.292-129G>A (n.292-129G>A) n.58-129G>A c.241-129G>A (n.241-129G>A) c.94-129G>A (n.94-129G>A) c.61-129G>A (n.61-129G>A) c.313-129G>A (n.313-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642056T>G | CA2679404968 | SLC17A5 | c.292-132A>C (n.292-132A>C) n.58-132A>C c.241-132A>C (n.241-132A>C) c.94-132A>C (n.94-132A>C) c.61-132A>C (n.61-132A>C) c.313-132A>C (n.313-132A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642057C>A | CA2679404969 | SLC17A5 | c.292-133G>T (n.292-133G>T) n.58-133G>T c.241-133G>T (n.241-133G>T) c.94-133G>T (n.94-133G>T) c.61-133G>T (n.61-133G>T) c.313-133G>T (n.313-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642058T>A | CA2679404970 | SLC17A5 | c.292-134A>T (n.292-134A>T) n.58-134A>T c.241-134A>T (n.241-134A>T) c.94-134A>T (n.94-134A>T) c.61-134A>T (n.61-134A>T) c.313-134A>T (n.313-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642060G>T | CA2679404971 | SLC17A5 | c.292-136C>A (n.292-136C>A) n.58-136C>A c.241-136C>A (n.241-136C>A) c.94-136C>A (n.94-136C>A) c.61-136C>A (n.61-136C>A) c.313-136C>A (n.313-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642061T>C | CA2679404972 | SLC17A5 | c.292-137A>G (n.292-137A>G) n.58-137A>G c.241-137A>G (n.241-137A>G) c.94-137A>G (n.94-137A>G) c.61-137A>G (n.61-137A>G) c.313-137A>G (n.313-137A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642061T>G | CA827975030 | SLC17A5 | c.292-137A>C (n.292-137A>C) n.58-137A>C c.241-137A>C (n.241-137A>C) c.94-137A>C (n.94-137A>C) c.61-137A>C (n.61-137A>C) c.313-137A>C (n.313-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642061T= | CA1638223403 | SLC17A5 | c.292-137A= (n.292-137A=) n.58-137A= c.241-137A= (n.241-137A=) c.94-137A= (n.94-137A=) c.61-137A= (n.61-137A=) c.313-137A= (n.313-137A=) | |
| 6 | g.73642063G>A | CA140975888 | SLC17A5 | c.292-139C>T (n.292-139C>T) n.58-139C>T c.241-139C>T (n.241-139C>T) c.94-139C>T (n.94-139C>T) c.61-139C>T (n.61-139C>T) c.313-139C>T (n.313-139C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642063G= | CA1638223406 | SLC17A5 | c.292-139C= (n.292-139C=) n.58-139C= c.241-139C= (n.241-139C=) c.94-139C= (n.94-139C=) c.61-139C= (n.61-139C=) c.313-139C= (n.313-139C=) | |
| 6 | g.73642063G>T | CA2679404973 | SLC17A5 | c.292-139C>A (n.292-139C>A) n.58-139C>A c.241-139C>A (n.241-139C>A) c.94-139C>A (n.94-139C>A) c.61-139C>A (n.61-139C>A) c.313-139C>A (n.313-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642064G>A | CA140975892 | SLC17A5 | c.292-140C>T (n.292-140C>T) n.58-140C>T c.241-140C>T (n.241-140C>T) c.94-140C>T (n.94-140C>T) c.61-140C>T (n.61-140C>T) c.313-140C>T (n.313-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642064G= | CA1638223408 | SLC17A5 | c.292-140C= (n.292-140C=) n.58-140C= c.241-140C= (n.241-140C=) c.94-140C= (n.94-140C=) c.61-140C= (n.61-140C=) c.313-140C= (n.313-140C=) | |
| 6 | g.73642065T>A | CA2679404974 | SLC17A5 | c.292-141A>T (n.292-141A>T) n.58-141A>T c.241-141A>T (n.241-141A>T) c.94-141A>T (n.94-141A>T) c.61-141A>T (n.61-141A>T) c.313-141A>T (n.313-141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642065T>C | CA827975032 | SLC17A5 | c.292-141A>G (n.292-141A>G) n.58-141A>G c.241-141A>G (n.241-141A>G) c.94-141A>G (n.94-141A>G) c.61-141A>G (n.61-141A>G) c.313-141A>G (n.313-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642065T= | CA1638223410 | SLC17A5 | c.292-141A= (n.292-141A=) n.58-141A= c.241-141A= (n.241-141A=) c.94-141A= (n.94-141A=) c.61-141A= (n.61-141A=) c.313-141A= (n.313-141A=) | |
| 6 | g.73642066G>A | CA2679404975 | SLC17A5 | c.292-142C>T (n.292-142C>T) n.58-142C>T c.241-142C>T (n.241-142C>T) c.94-142C>T (n.94-142C>T) c.61-142C>T (n.61-142C>T) c.313-142C>T (n.313-142C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642066G>T | CA2679404976 | SLC17A5 | c.292-142C>A (n.292-142C>A) n.58-142C>A c.241-142C>A (n.241-142C>A) c.94-142C>A (n.94-142C>A) c.61-142C>A (n.61-142C>A) c.313-142C>A (n.313-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642067G>C | CA2679404977 | SLC17A5 | c.292-143C>G (n.292-143C>G) n.58-143C>G c.241-143C>G (n.241-143C>G) c.94-143C>G (n.94-143C>G) c.61-143C>G (n.61-143C>G) c.313-143C>G (n.313-143C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642067G= | CA1638223412 | SLC17A5 | c.292-143C= (n.292-143C=) n.58-143C= c.241-143C= (n.241-143C=) c.94-143C= (n.94-143C=) c.61-143C= (n.61-143C=) c.313-143C= (n.313-143C=) | |
| 6 | g.73642067G>T | CA140975893 | SLC17A5 | c.292-143C>A (n.292-143C>A) n.58-143C>A c.241-143C>A (n.241-143C>A) c.94-143C>A (n.94-143C>A) c.61-143C>A (n.61-143C>A) c.313-143C>A (n.313-143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642067_73642071delinsGGTGA | CA1638223415 | SLC17A5 | c.292-147_292-143delinsTCACC (n.292-147_292-143delinsTCACC) n.58-147_58-143delinsTCACC c.241-147_241-143delinsTCACC (n.241-147_241-143delinsTCACC) c.94-147_94-143delinsTCACC (n.94-147_94-143delinsTCACC) c.61-147_61-143delinsTCACC (n.61-147_61-143delinsTCACC) c.313-147_313-143delinsTCACC (n.313-147_313-143delinsTCACC) | |
| 6 | g.73642068G>A | CA1090534004 | SLC17A5 | c.292-144C>T (n.292-144C>T) n.58-144C>T c.241-144C>T (n.241-144C>T) c.94-144C>T (n.94-144C>T) c.61-144C>T (n.61-144C>T) c.313-144C>T (n.313-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642068G= | CA1638223418 | SLC17A5 | c.292-144C= (n.292-144C=) n.58-144C= c.241-144C= (n.241-144C=) c.94-144C= (n.94-144C=) c.61-144C= (n.61-144C=) c.313-144C= (n.313-144C=) | |
| 6 | g.73642070_73642073del | CA1638223417 | SLC17A5 | c.292-147_292-144del (n.292-147_292-144del) n.58-147_58-144del c.241-147_241-144del (n.241-147_241-144del) c.94-147_94-144del (n.94-147_94-144del) c.61-147_61-144del (n.61-147_61-144del) c.313-147_313-144del (n.313-147_313-144del) | dbSNP |
| 6 | g.73642069T>A | CA2679404978 | SLC17A5 | c.292-145A>T (n.292-145A>T) n.58-145A>T c.241-145A>T (n.241-145A>T) c.94-145A>T (n.94-145A>T) c.61-145A>T (n.61-145A>T) c.313-145A>T (n.313-145A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642069T>C | CA2679404979 | SLC17A5 | c.292-145A>G (n.292-145A>G) n.58-145A>G c.241-145A>G (n.241-145A>G) c.94-145A>G (n.94-145A>G) c.61-145A>G (n.61-145A>G) c.313-145A>G (n.313-145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642070G>T | CA2679404980 | SLC17A5 | c.292-146C>A (n.292-146C>A) n.58-146C>A c.241-146C>A (n.241-146C>A) c.94-146C>A (n.94-146C>A) c.61-146C>A (n.61-146C>A) c.313-146C>A (n.313-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642071A>T | CA2679404981 | SLC17A5 | c.292-147T>A (n.292-147T>A) n.58-147T>A c.241-147T>A (n.241-147T>A) c.94-147T>A (n.94-147T>A) c.61-147T>A (n.61-147T>A) c.313-147T>A (n.313-147T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642072G>A | CA2679404982 | SLC17A5 | c.292-148C>T (n.292-148C>T) n.58-148C>T c.241-148C>T (n.241-148C>T) c.94-148C>T (n.94-148C>T) c.61-148C>T (n.61-148C>T) c.313-148C>T (n.313-148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642073T>A | CA2679404983 | SLC17A5 | c.292-149A>T (n.292-149A>T) n.58-149A>T c.241-149A>T (n.241-149A>T) c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.61-149A>T (n.61-149A>T) c.313-149A>T (n.313-149A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642074C>A | CA2679404984 | SLC17A5 | c.292-150G>T (n.292-150G>T) n.58-150G>T c.241-150G>T (n.241-150G>T) c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.61-150G>T (n.61-150G>T) c.313-150G>T (n.313-150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642074C= | CA1638223421 | SLC17A5 | c.292-150G= (n.292-150G=) n.58-150G= c.241-150G= (n.241-150G=) c.94-150G= (n.94-150G=) c.61-150G= (n.61-150G=) c.313-150G= (n.313-150G=) | |
| 6 | g.73642074C>T | CA827975037 | SLC17A5 | c.292-150G>A (n.292-150G>A) n.58-150G>A c.241-150G>A (n.241-150G>A) c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.61-150G>A (n.61-150G>A) c.313-150G>A (n.313-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642075A>G | CA2679404985 | SLC17A5 | c.292-151T>C (n.292-151T>C) n.58-151T>C c.241-151T>C (n.241-151T>C) c.94-151T>C (n.94-151T>C) c.61-151T>C (n.61-151T>C) c.313-151T>C (n.313-151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642076T>C | CA1638223424 | SLC17A5 | c.292-152A>G (n.292-152A>G) n.58-152A>G c.241-152A>G (n.241-152A>G) c.94-152A>G (n.94-152A>G) c.61-152A>G (n.61-152A>G) c.313-152A>G (n.313-152A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642076T= | CA1638223423 | SLC17A5 | c.292-152A= (n.292-152A=) n.58-152A= c.241-152A= (n.241-152A=) c.94-152A= (n.94-152A=) c.61-152A= (n.61-152A=) c.313-152A= (n.313-152A=) | |
| 6 | g.73642078A= | CA1638223425 | SLC17A5 | c.292-154T= (n.292-154T=) n.58-154T= c.241-154T= (n.241-154T=) c.94-154T= (n.94-154T=) c.61-154T= (n.61-154T=) c.313-154T= (n.313-154T=) | |
| 6 | g.73642078A>C | CA140975896 | SLC17A5 | c.292-154T>G (n.292-154T>G) n.58-154T>G c.241-154T>G (n.241-154T>G) c.94-154T>G (n.94-154T>G) c.61-154T>G (n.61-154T>G) c.313-154T>G (n.313-154T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642079C= | CA1638223429 | SLC17A5 | c.292-155G= (n.292-155G=) n.58-155G= c.241-155G= (n.241-155G=) c.94-155G= (n.94-155G=) c.61-155G= (n.61-155G=) c.313-155G= (n.313-155G=) | |
| 6 | g.73642079C>T | CA140975897 | SLC17A5 | c.292-155G>A (n.292-155G>A) n.58-155G>A c.241-155G>A (n.241-155G>A) c.94-155G>A (n.94-155G>A) c.61-155G>A (n.61-155G>A) c.313-155G>A (n.313-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642080_73642086delinsAATATAG | CA1638223430 | SLC17A5 | c.292-162_292-156delinsCTATATT (n.292-162_292-156delinsCTATATT) n.58-162_58-156delinsCTATATT c.241-162_241-156delinsCTATATT (n.241-162_241-156delinsCTATATT) c.94-162_94-156delinsCTATATT (n.94-162_94-156delinsCTATATT) c.61-162_61-156delinsCTATATT (n.61-162_61-156delinsCTATATT) c.313-162_313-156delinsCTATATT (n.313-162_313-156delinsCTATATT) | |
| 6 | g.73642086_73642091del | CA140975898 | SLC17A5 | c.292-162_292-157del (n.292-162_292-157del) n.58-162_58-157del c.241-162_241-157del (n.241-162_241-157del) c.94-162_94-157del (n.94-162_94-157del) c.61-162_61-157del (n.61-162_61-157del) c.313-162_313-157del (n.313-162_313-157del) | dbSNP |
| 6 | g.73642084T>C | CA1090534020 | SLC17A5 | c.292-160A>G (n.292-160A>G) n.58-160A>G c.241-160A>G (n.241-160A>G) c.94-160A>G (n.94-160A>G) c.61-160A>G (n.61-160A>G) c.313-160A>G (n.313-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642084T= | CA1638223432 | SLC17A5 | c.292-160A= (n.292-160A=) n.58-160A= c.241-160A= (n.241-160A=) c.94-160A= (n.94-160A=) c.61-160A= (n.61-160A=) c.313-160A= (n.313-160A=) | |
| 6 | g.73642085A= | CA1638223433 | SLC17A5 | c.292-161T= (n.292-161T=) n.58-161T= c.241-161T= (n.241-161T=) c.94-161T= (n.94-161T=) c.61-161T= (n.61-161T=) c.313-161T= (n.313-161T=) | |
| 6 | g.73642085A>G | CA567687071 | SLC17A5 | c.292-161T>C (n.292-161T>C) n.58-161T>C c.241-161T>C (n.241-161T>C) c.94-161T>C (n.94-161T>C) c.61-161T>C (n.61-161T>C) c.313-161T>C (n.313-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642086G>A | CA1090534025 | SLC17A5 | c.292-162C>T (n.292-162C>T) n.58-162C>T c.241-162C>T (n.241-162C>T) c.94-162C>T (n.94-162C>T) c.61-162C>T (n.61-162C>T) c.313-162C>T (n.313-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642086G= | CA1638223434 | SLC17A5 | c.292-162C= (n.292-162C=) n.58-162C= c.241-162C= (n.241-162C=) c.94-162C= (n.94-162C=) c.61-162C= (n.61-162C=) c.313-162C= (n.313-162C=) | |
| 6 | g.73642087A= | CA1638223436 | SLC17A5 | c.292-163T= (n.292-163T=) n.58-163T= c.241-163T= (n.241-163T=) c.94-163T= (n.94-163T=) c.61-163T= (n.61-163T=) c.313-163T= (n.313-163T=) | |
| 6 | g.73642087A>C | CA827975038 | SLC17A5 | c.292-163T>G (n.292-163T>G) n.58-163T>G c.241-163T>G (n.241-163T>G) c.94-163T>G (n.94-163T>G) c.61-163T>G (n.61-163T>G) c.313-163T>G (n.313-163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642088T>C | CA2712297508 | SLC17A5 | c.292-164A>G (n.292-164A>G) n.58-164A>G c.241-164A>G (n.241-164A>G) c.94-164A>G (n.94-164A>G) c.61-164A>G (n.61-164A>G) c.313-164A>G (n.313-164A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642089A= | CA1638223438 | SLC17A5 | c.292-165T= (n.292-165T=) n.58-165T= c.241-165T= (n.241-165T=) c.94-165T= (n.94-165T=) c.61-165T= (n.61-165T=) c.313-165T= (n.313-165T=) | |
| 6 | g.73642089A>G | CA1638223439 | SLC17A5 | c.292-165T>C (n.292-165T>C) n.58-165T>C c.241-165T>C (n.241-165T>C) c.94-165T>C (n.94-165T>C) c.61-165T>C (n.61-165T>C) c.313-165T>C (n.313-165T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642095T>C | CA1638223442 | SLC17A5 | c.292-171A>G (n.292-171A>G) n.58-171A>G c.241-171A>G (n.241-171A>G) c.94-171A>G (n.94-171A>G) c.61-171A>G (n.61-171A>G) c.313-171A>G (n.313-171A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642095T= | CA1638223444 | SLC17A5 | c.292-171A= (n.292-171A=) n.58-171A= c.241-171A= (n.241-171A=) c.94-171A= (n.94-171A=) c.61-171A= (n.61-171A=) c.313-171A= (n.313-171A=) | |
| 6 | g.73642096A= | CA1638223445 | SLC17A5 | c.292-172T= (n.292-172T=) n.58-172T= c.241-172T= (n.241-172T=) c.94-172T= (n.94-172T=) c.61-172T= (n.61-172T=) c.313-172T= (n.313-172T=) | |
| 6 | g.73642096A>G | CA140975901 | SLC17A5 | c.292-172T>C (n.292-172T>C) n.58-172T>C c.241-172T>C (n.241-172T>C) c.94-172T>C (n.94-172T>C) c.61-172T>C (n.61-172T>C) c.313-172T>C (n.313-172T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642097T>A | CA827975046 | SLC17A5 | c.292-173A>T (n.292-173A>T) n.58-173A>T c.241-173A>T (n.241-173A>T) c.94-173A>T (n.94-173A>T) c.61-173A>T (n.61-173A>T) c.313-173A>T (n.313-173A>T) | dbSNP |
| 6 | g.73642097T= | CA1638223447 | SLC17A5 | c.292-173A= (n.292-173A=) n.58-173A= c.241-173A= (n.241-173A=) c.94-173A= (n.94-173A=) c.61-173A= (n.61-173A=) c.313-173A= (n.313-173A=) | |
| 6 | g.73642099T>C | CA2599554183 | SLC17A5 | c.292-175A>G (n.292-175A>G) n.58-175A>G c.241-175A>G (n.241-175A>G) c.94-175A>G (n.94-175A>G) c.61-175A>G (n.61-175A>G) c.313-175A>G (n.313-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642104G>A | CA1638223450 | SLC17A5 | c.292-180C>T (n.292-180C>T) n.58-180C>T c.241-180C>T (n.241-180C>T) c.94-180C>T (n.94-180C>T) c.61-180C>T (n.61-180C>T) c.313-180C>T (n.313-180C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73642104G>C | CA827975047 | SLC17A5 | c.292-180C>G (n.292-180C>G) n.58-180C>G c.241-180C>G (n.241-180C>G) c.94-180C>G (n.94-180C>G) c.61-180C>G (n.61-180C>G) c.313-180C>G (n.313-180C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642104G= | CA1638223449 | SLC17A5 | c.292-180C= (n.292-180C=) n.58-180C= c.241-180C= (n.241-180C=) c.94-180C= (n.94-180C=) c.61-180C= (n.61-180C=) c.313-180C= (n.313-180C=) | |
| 6 | g.73642104G>T | CA1638223452 | SLC17A5 | c.292-180C>A (n.292-180C>A) n.58-180C>A c.241-180C>A (n.241-180C>A) c.94-180C>A (n.94-180C>A) c.61-180C>A (n.61-180C>A) c.313-180C>A (n.313-180C>A) | dbSNP |
| 6 | g.73642107A= | CA1638223453 | SLC17A5 | c.292-183T= (n.292-183T=) n.58-183T= c.241-183T= (n.241-183T=) c.94-183T= (n.94-183T=) c.61-183T= (n.61-183T=) c.313-183T= (n.313-183T=) | |
| 6 | g.73642107A>T | CA140975915 | SLC17A5 | c.292-183T>A (n.292-183T>A) n.58-183T>A c.241-183T>A (n.241-183T>A) c.94-183T>A (n.94-183T>A) c.61-183T>A (n.61-183T>A) c.313-183T>A (n.313-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |