| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73641909_73641925del | CA827974943 | SLC17A5 | c.294_310del n.60_76del c.243_259del c.96_112del c.63_79del c.315_331del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641925C>A | CA364718391 | SLC17A5 | c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.58-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
| 6 | g.73641925C= | CA1638223286 | SLC17A5 | c.292-1G= (n.292-1G=) n.58-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) c.94-1G= (n.94-1G=) c.61-1G= (n.61-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) | |
| 6 | g.73641925C>G | CA364718392 | SLC17A5 | c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.58-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.73641925C>T | CA364718393 | SLC17A5 | c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.58-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | |
| 6 | g.73641926T>A | CA364718394 | SLC17A5 | c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.58-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | |
| 6 | g.73641926T>C | CA364718395 | SLC17A5 | c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.58-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | |
| 6 | g.73641926T>G | CA16041087 | SLC17A5 | c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.58-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641926T= | CA1638223288 | SLC17A5 | c.292-2A= (n.292-2A=) n.58-2A= c.241-2A= (n.241-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) c.61-2A= (n.61-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) | |
| 6 | g.73641928C= | CA1638223294 | SLC17A5 | c.292-4G= (n.292-4G=) n.58-4G= c.241-4G= (n.241-4G=) c.94-4G= (n.94-4G=) c.61-4G= (n.61-4G=) c.313-4G= (n.313-4G=) | |
| 6 | g.73641928C>G | CA140975792 | SLC17A5 | c.292-4G>C (n.292-4G>C) n.58-4G>C c.241-4G>C (n.241-4G>C) c.94-4G>C (n.94-4G>C) c.61-4G>C (n.61-4G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641928C>T | CA568118747 | SLC17A5 | c.292-4G>A (n.292-4G>A) n.58-4G>A c.241-4G>A (n.241-4G>A) c.94-4G>A (n.94-4G>A) c.61-4G>A (n.61-4G>A) c.313-4G>A (n.313-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641930A>C | CA2679404900 | SLC17A5 | c.292-6T>G (n.292-6T>G) n.58-6T>G c.241-6T>G (n.241-6T>G) c.94-6T>G (n.94-6T>G) c.61-6T>G (n.61-6T>G) c.313-6T>G (n.313-6T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641933A= | CA1638223298 | SLC17A5 | c.292-9T= (n.292-9T=) n.58-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.94-9T= (n.94-9T=) c.61-9T= (n.61-9T=) c.313-9T= (n.313-9T=) | |
| 6 | g.73641933A>G | CA567687057 | SLC17A5 | c.292-9T>C (n.292-9T>C) n.58-9T>C c.241-9T>C (n.241-9T>C) c.94-9T>C (n.94-9T>C) c.61-9T>C (n.61-9T>C) c.313-9T>C (n.313-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641934T>C | CA3890559 | SLC17A5 | c.292-10A>G (n.292-10A>G) n.58-10A>G c.241-10A>G (n.241-10A>G) c.94-10A>G (n.94-10A>G) c.61-10A>G (n.61-10A>G) c.313-10A>G (n.313-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641934T= | CA1638223299 | SLC17A5 | c.292-10A= (n.292-10A=) n.58-10A= c.241-10A= (n.241-10A=) c.94-10A= (n.94-10A=) c.61-10A= (n.61-10A=) c.313-10A= (n.313-10A=) | |
| 6 | g.73641935C>G | CA2679404901 | SLC17A5 | c.292-11G>C (n.292-11G>C) n.58-11G>C c.241-11G>C (n.241-11G>C) c.94-11G>C (n.94-11G>C) c.61-11G>C (n.61-11G>C) c.313-11G>C (n.313-11G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641936A>G | CA2679404902 | SLC17A5 | c.292-12T>C (n.292-12T>C) n.58-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.94-12T>C (n.94-12T>C) c.61-12T>C (n.61-12T>C) c.313-12T>C (n.313-12T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641937G>C | CA2580075809 | SLC17A5 | c.292-13C>G (n.292-13C>G) n.58-13C>G c.241-13C>G (n.241-13C>G) c.94-13C>G (n.94-13C>G) c.61-13C>G (n.61-13C>G) c.313-13C>G (n.313-13C>G) | ClinVar |
| 6 | g.73641939A>C | CA2679404903 | SLC17A5 | c.292-15T>G (n.292-15T>G) n.58-15T>G c.241-15T>G (n.241-15T>G) c.94-15T>G (n.94-15T>G) c.61-15T>G (n.61-15T>G) c.313-15T>G (n.313-15T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641939A>G | CA2740091427 | SLC17A5 | c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.58-15T>C c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.94-15T>C (n.94-15T>C) c.61-15T>C (n.61-15T>C) c.313-15T>C (n.313-15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.73641942G>A | CA2679404905 | SLC17A5 | c.292-18C>T (n.292-18C>T) n.58-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) c.94-18C>T (n.94-18C>T) c.61-18C>T (n.61-18C>T) c.313-18C>T (n.313-18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641942G>C | CA2679404904 | SLC17A5 | c.292-18C>G (n.292-18C>G) n.58-18C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) c.94-18C>G (n.94-18C>G) c.61-18C>G (n.61-18C>G) c.313-18C>G (n.313-18C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641942G= | CA1638223301 | SLC17A5 | c.292-18C= (n.292-18C=) n.58-18C= c.241-18C= (n.241-18C=) c.94-18C= (n.94-18C=) c.61-18C= (n.61-18C=) c.313-18C= (n.313-18C=) | |
| 6 | g.73641942G>T | CA3890560 | SLC17A5 | c.292-18C>A (n.292-18C>A) n.58-18C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) c.94-18C>A (n.94-18C>A) c.61-18C>A (n.61-18C>A) c.313-18C>A (n.313-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641943A>T | CA2679404906 | SLC17A5 | c.292-19T>A (n.292-19T>A) n.58-19T>A c.241-19T>A (n.241-19T>A) c.94-19T>A (n.94-19T>A) c.61-19T>A (n.61-19T>A) c.313-19T>A (n.313-19T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641945T>C | CA2679404907 | SLC17A5 | c.292-21A>G (n.292-21A>G) n.58-21A>G c.241-21A>G (n.241-21A>G) c.94-21A>G (n.94-21A>G) c.61-21A>G (n.61-21A>G) c.313-21A>G (n.313-21A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641945T>G | CA140975800 | SLC17A5 | c.292-21A>C (n.292-21A>C) n.58-21A>C c.241-21A>C (n.241-21A>C) c.94-21A>C (n.94-21A>C) c.61-21A>C (n.61-21A>C) c.313-21A>C (n.313-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641945T= | CA1638223303 | SLC17A5 | c.292-21A= (n.292-21A=) n.58-21A= c.241-21A= (n.241-21A=) c.94-21A= (n.94-21A=) c.61-21A= (n.61-21A=) c.313-21A= (n.313-21A=) | |
| 6 | g.73641946A= | CA1638223306 | SLC17A5 | c.292-22T= (n.292-22T=) n.58-22T= c.241-22T= (n.241-22T=) c.94-22T= (n.94-22T=) c.61-22T= (n.61-22T=) c.313-22T= (n.313-22T=) | |
| 6 | g.73641946A>C | CA2581591941 | SLC17A5 | c.292-22T>G (n.292-22T>G) n.58-22T>G c.241-22T>G (n.241-22T>G) c.94-22T>G (n.94-22T>G) c.61-22T>G (n.61-22T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) | |
| 6 | g.73641946A>G | CA3890561 | SLC17A5 | c.292-22T>C (n.292-22T>C) n.58-22T>C c.241-22T>C (n.241-22T>C) c.94-22T>C (n.94-22T>C) c.61-22T>C (n.61-22T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641946A>T | CA1638223309 | SLC17A5 | c.292-22T>A (n.292-22T>A) n.58-22T>A c.241-22T>A (n.241-22T>A) c.94-22T>A (n.94-22T>A) c.61-22T>A (n.61-22T>A) c.313-22T>A (n.313-22T>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641946_73641947insG | CA650449479 | SLC17A5 | c.292-23_292-22insC (n.292-23_292-22insC) n.58-23_58-22insC c.241-23_241-22insC (n.241-23_241-22insC) c.94-23_94-22insC (n.94-23_94-22insC) c.61-23_61-22insC (n.61-23_61-22insC) c.313-23_313-22insC (n.313-23_313-22insC) | |
| 6 | g.73641947A>G | CA2679404908 | SLC17A5 | c.292-23T>C (n.292-23T>C) n.58-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.61-23T>C (n.61-23T>C) c.313-23T>C (n.313-23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641948A= | CA1638223311 | SLC17A5 | c.292-24T= (n.292-24T=) n.58-24T= c.241-24T= (n.241-24T=) c.94-24T= (n.94-24T=) c.61-24T= (n.61-24T=) c.313-24T= (n.313-24T=) | |
| 6 | g.73641948A>G | CA3890562 | SLC17A5 | c.292-24T>C (n.292-24T>C) n.58-24T>C c.241-24T>C (n.241-24T>C) c.94-24T>C (n.94-24T>C) c.61-24T>C (n.61-24T>C) c.313-24T>C (n.313-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.73641949A>G | CA650449482 | SLC17A5 | c.292-25T>C (n.292-25T>C) n.58-25T>C c.241-25T>C (n.241-25T>C) c.94-25T>C (n.94-25T>C) c.61-25T>C (n.61-25T>C) c.313-25T>C (n.313-25T>C) | COSMIC |
| 6 | g.73641950C= | CA1638223313 | SLC17A5 | c.292-26G= (n.292-26G=) n.58-26G= c.241-26G= (n.241-26G=) c.94-26G= (n.94-26G=) c.61-26G= (n.61-26G=) c.313-26G= (n.313-26G=) | |
| 6 | g.73641950C>T | CA1638223314 | SLC17A5 | c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.58-26G>A c.241-26G>A (n.241-26G>A) c.94-26G>A (n.94-26G>A) c.61-26G>A (n.61-26G>A) c.313-26G>A (n.313-26G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641953T>C | CA2679404909 | SLC17A5 | c.292-29A>G (n.292-29A>G) n.58-29A>G c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) c.61-29A>G (n.61-29A>G) c.313-29A>G (n.313-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641955del | CA2679404910 | SLC17A5 | c.292-30del (n.292-30del) n.58-30del c.241-30del (n.241-30del) c.94-30del (n.94-30del) c.61-30del (n.61-30del) c.313-30del (n.313-30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641955C>G | CA2679404911 | SLC17A5 | c.292-31G>C (n.292-31G>C) n.58-31G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) c.94-31G>C (n.94-31G>C) c.61-31G>C (n.61-31G>C) c.313-31G>C (n.313-31G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641956T>C | CA3890563 | SLC17A5 | c.292-32A>G (n.292-32A>G) n.58-32A>G c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) c.61-32A>G (n.61-32A>G) c.313-32A>G (n.313-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641956T= | CA1638223317 | SLC17A5 | c.292-32A= (n.292-32A=) n.58-32A= c.241-32A= (n.241-32A=) c.94-32A= (n.94-32A=) c.61-32A= (n.61-32A=) c.313-32A= (n.313-32A=) | |
| 6 | g.73641958T>A | CA2679404912 | SLC17A5 | c.292-34A>T (n.292-34A>T) n.58-34A>T c.241-34A>T (n.241-34A>T) c.94-34A>T (n.94-34A>T) c.61-34A>T (n.61-34A>T) c.313-34A>T (n.313-34A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641961G>C | CA1638223320 | SLC17A5 | c.292-37C>G (n.292-37C>G) n.58-37C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) c.94-37C>G (n.94-37C>G) c.61-37C>G (n.61-37C>G) c.313-37C>G (n.313-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641961G= | CA1638223319 | SLC17A5 | c.292-37C= (n.292-37C=) n.58-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) c.94-37C= (n.94-37C=) c.61-37C= (n.61-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) | |
| 6 | g.73641961G>T | CA2679404913 | SLC17A5 | c.292-37C>A (n.292-37C>A) n.58-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) c.94-37C>A (n.94-37C>A) c.61-37C>A (n.61-37C>A) c.313-37C>A (n.313-37C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641962A= | CA1638223321 | SLC17A5 | c.292-38T= (n.292-38T=) n.58-38T= c.241-38T= (n.241-38T=) c.94-38T= (n.94-38T=) c.61-38T= (n.61-38T=) c.313-38T= (n.313-38T=) | |
| 6 | g.73641962A>T | CA1638223323 | SLC17A5 | c.292-38T>A (n.292-38T>A) n.58-38T>A c.241-38T>A (n.241-38T>A) c.94-38T>A (n.94-38T>A) c.61-38T>A (n.61-38T>A) c.313-38T>A (n.313-38T>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641964C>T | CA2771705246 | SLC17A5 | c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.58-40G>A c.241-40G>A (n.241-40G>A) c.94-40G>A (n.94-40G>A) c.61-40G>A (n.61-40G>A) c.313-40G>A (n.313-40G>A) | |
| 6 | g.73641966T>C | CA2578669737 | SLC17A5 | c.292-42A>G (n.292-42A>G) n.58-42A>G c.241-42A>G (n.241-42A>G) c.94-42A>G (n.94-42A>G) c.61-42A>G (n.61-42A>G) c.313-42A>G (n.313-42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641969C>A | CA567687060 | SLC17A5 | c.292-45G>T (n.292-45G>T) n.58-45G>T c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.94-45G>T (n.94-45G>T) c.61-45G>T (n.61-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641969C= | CA1638223324 | SLC17A5 | c.292-45G= (n.292-45G=) n.58-45G= c.241-45G= (n.241-45G=) c.94-45G= (n.94-45G=) c.61-45G= (n.61-45G=) c.313-45G= (n.313-45G=) | |
| 6 | g.73641970A>T | CA2771705247 | SLC17A5 | c.292-46T>A (n.292-46T>A) n.58-46T>A c.241-46T>A (n.241-46T>A) c.94-46T>A (n.94-46T>A) c.61-46T>A (n.61-46T>A) c.313-46T>A (n.313-46T>A) | |
| 6 | g.73641971G>T | CA2771705249 | SLC17A5 | c.292-47C>A (n.292-47C>A) n.58-47C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) c.94-47C>A (n.94-47C>A) c.61-47C>A (n.61-47C>A) c.313-47C>A (n.313-47C>A) | |
| 6 | g.73641972A>G | CA2712297465 | SLC17A5 | c.292-48T>C (n.292-48T>C) n.58-48T>C c.241-48T>C (n.241-48T>C) c.94-48T>C (n.94-48T>C) c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.313-48T>C (n.313-48T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641973G>A | CA2679404914 | SLC17A5 | c.292-49C>T (n.292-49C>T) n.58-49C>T c.241-49C>T (n.241-49C>T) c.94-49C>T (n.94-49C>T) c.61-49C>T (n.61-49C>T) c.313-49C>T (n.313-49C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641973G>T | CA2679404915 | SLC17A5 | c.292-49C>A (n.292-49C>A) n.58-49C>A c.241-49C>A (n.241-49C>A) c.94-49C>A (n.94-49C>A) c.61-49C>A (n.61-49C>A) c.313-49C>A (n.313-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641974C= | CA1638223325 | SLC17A5 | c.292-50G= (n.292-50G=) n.58-50G= c.241-50G= (n.241-50G=) c.94-50G= (n.94-50G=) c.61-50G= (n.61-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) | |
| 6 | g.73641974C>T | CA3890564 | SLC17A5 | c.292-50G>A (n.292-50G>A) n.58-50G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.94-50G>A (n.94-50G>A) c.61-50G>A (n.61-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641975A= | CA1638223327 | SLC17A5 | c.292-51T= (n.292-51T=) n.58-51T= c.241-51T= (n.241-51T=) c.94-51T= (n.94-51T=) c.61-51T= (n.61-51T=) c.313-51T= (n.313-51T=) | |
| 6 | g.73641975A>G | CA567687062 | SLC17A5 | c.292-51T>C (n.292-51T>C) n.58-51T>C c.241-51T>C (n.241-51T>C) c.94-51T>C (n.94-51T>C) c.61-51T>C (n.61-51T>C) c.313-51T>C (n.313-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641976G>T | CA2679404916 | SLC17A5 | c.292-52C>A (n.292-52C>A) n.58-52C>A c.241-52C>A (n.241-52C>A) c.94-52C>A (n.94-52C>A) c.61-52C>A (n.61-52C>A) c.313-52C>A (n.313-52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641981T>C | CA567687064 | SLC17A5 | c.292-57A>G (n.292-57A>G) n.58-57A>G c.241-57A>G (n.241-57A>G) c.94-57A>G (n.94-57A>G) c.61-57A>G (n.61-57A>G) c.313-57A>G (n.313-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641981T= | CA1638223331 | SLC17A5 | c.292-57A= (n.292-57A=) n.58-57A= c.241-57A= (n.241-57A=) c.94-57A= (n.94-57A=) c.61-57A= (n.61-57A=) c.313-57A= (n.313-57A=) | |
| 6 | g.73641983T>C | CA2679404917 | SLC17A5 | c.292-59A>G (n.292-59A>G) n.58-59A>G c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.94-59A>G (n.94-59A>G) c.61-59A>G (n.61-59A>G) c.313-59A>G (n.313-59A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641984C= | CA1638223335 | SLC17A5 | c.292-60G= (n.292-60G=) n.58-60G= c.241-60G= (n.241-60G=) c.94-60G= (n.94-60G=) c.61-60G= (n.61-60G=) c.313-60G= (n.313-60G=) | |
| 6 | g.73641984C>T | CA140975841 | SLC17A5 | c.292-60G>A (n.292-60G>A) n.58-60G>A c.241-60G>A (n.241-60G>A) c.94-60G>A (n.94-60G>A) c.61-60G>A (n.61-60G>A) c.313-60G>A (n.313-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641985T>C | CA2578669738 | SLC17A5 | c.292-61A>G (n.292-61A>G) n.58-61A>G c.241-61A>G (n.241-61A>G) c.94-61A>G (n.94-61A>G) c.61-61A>G (n.61-61A>G) c.313-61A>G (n.313-61A>G) | |
| 6 | g.73641986C= | CA1638223337 | SLC17A5 | c.292-62G= (n.292-62G=) n.58-62G= c.241-62G= (n.241-62G=) c.94-62G= (n.94-62G=) c.61-62G= (n.61-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
| 6 | g.73641986C>T | CA567687067 | SLC17A5 | c.292-62G>A (n.292-62G>A) n.58-62G>A c.241-62G>A (n.241-62G>A) c.94-62G>A (n.94-62G>A) c.61-62G>A (n.61-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73641987T>C | CA2771705251 | SLC17A5 | c.292-63A>G (n.292-63A>G) n.58-63A>G c.241-63A>G (n.241-63A>G) c.94-63A>G (n.94-63A>G) c.61-63A>G (n.61-63A>G) c.313-63A>G (n.313-63A>G) | |
| 6 | g.73641988T>C | CA2679404918 | SLC17A5 | c.292-64A>G (n.292-64A>G) n.58-64A>G c.241-64A>G (n.241-64A>G) c.94-64A>G (n.94-64A>G) c.61-64A>G (n.61-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641990C= | CA1638223339 | SLC17A5 | c.292-66G= (n.292-66G=) n.58-66G= c.241-66G= (n.241-66G=) c.94-66G= (n.94-66G=) c.61-66G= (n.61-66G=) c.313-66G= (n.313-66G=) | |
| 6 | g.73641990C>G | CA827974995 | SLC17A5 | c.292-66G>C (n.292-66G>C) n.58-66G>C c.241-66G>C (n.241-66G>C) c.94-66G>C (n.94-66G>C) c.61-66G>C (n.61-66G>C) c.313-66G>C (n.313-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641990C>T | CA2679404919 | SLC17A5 | c.292-66G>A (n.292-66G>A) n.58-66G>A c.241-66G>A (n.241-66G>A) c.94-66G>A (n.94-66G>A) c.61-66G>A (n.61-66G>A) c.313-66G>A (n.313-66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641990_73641991insA | CA2679404920 | SLC17A5 | c.292-67_292-66insT (n.292-67_292-66insT) n.58-67_58-66insT c.241-67_241-66insT (n.241-67_241-66insT) c.94-67_94-66insT (n.94-67_94-66insT) c.61-67_61-66insT (n.61-67_61-66insT) c.313-67_313-66insT (n.313-67_313-66insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641991T>C | CA2679404921 | SLC17A5 | c.292-67A>G (n.292-67A>G) n.58-67A>G c.241-67A>G (n.241-67A>G) c.94-67A>G (n.94-67A>G) c.61-67A>G (n.61-67A>G) c.313-67A>G (n.313-67A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641993G>A | CA2679404922 | SLC17A5 | c.292-69C>T (n.292-69C>T) n.58-69C>T c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.94-69C>T (n.94-69C>T) c.61-69C>T (n.61-69C>T) c.313-69C>T (n.313-69C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641993G>C | CA2679404923 | SLC17A5 | c.292-69C>G (n.292-69C>G) n.58-69C>G c.241-69C>G (n.241-69C>G) c.94-69C>G (n.94-69C>G) c.61-69C>G (n.61-69C>G) c.313-69C>G (n.313-69C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641993G>T | CA2578669739 | SLC17A5 | c.292-69C>A (n.292-69C>A) n.58-69C>A c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.94-69C>A (n.94-69C>A) c.61-69C>A (n.61-69C>A) c.313-69C>A (n.313-69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641995A= | CA1638223342 | SLC17A5 | c.292-71T= (n.292-71T=) n.58-71T= c.241-71T= (n.241-71T=) c.94-71T= (n.94-71T=) c.61-71T= (n.61-71T=) c.313-71T= (n.313-71T=) | |
| 6 | g.73641995A>G | CA1638223343 | SLC17A5 | c.292-71T>C (n.292-71T>C) n.58-71T>C c.241-71T>C (n.241-71T>C) c.94-71T>C (n.94-71T>C) c.61-71T>C (n.61-71T>C) c.313-71T>C (n.313-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641995dup | CA2578669740 | SLC17A5 | c.292-71dup (n.292-71dup) n.58-71dup c.241-71dup (n.241-71dup) c.94-71dup (n.94-71dup) c.61-71dup (n.61-71dup) c.313-71dup (n.313-71dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641996del | CA2679404924 | SLC17A5 | c.292-72del (n.292-72del) n.58-72del c.241-72del (n.241-72del) c.94-72del (n.94-72del) c.61-72del (n.61-72del) c.313-72del (n.313-72del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641996T>C | CA1638223345 | SLC17A5 | c.292-72A>G (n.292-72A>G) n.58-72A>G c.241-72A>G (n.241-72A>G) c.94-72A>G (n.94-72A>G) c.61-72A>G (n.61-72A>G) c.313-72A>G (n.313-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641996T= | CA1638223344 | SLC17A5 | c.292-72A= (n.292-72A=) n.58-72A= c.241-72A= (n.241-72A=) c.94-72A= (n.94-72A=) c.61-72A= (n.61-72A=) c.313-72A= (n.313-72A=) | |
| 6 | g.73641997G= | CA1638223346 | SLC17A5 | c.292-73C= (n.292-73C=) n.58-73C= c.241-73C= (n.241-73C=) c.94-73C= (n.94-73C=) c.61-73C= (n.61-73C=) c.313-73C= (n.313-73C=) | |
| 6 | g.73641998T>A | CA2578669741 | SLC17A5 | c.292-74A>T (n.292-74A>T) n.58-74A>T c.241-74A>T (n.241-74A>T) c.94-74A>T (n.94-74A>T) c.61-74A>T (n.61-74A>T) c.313-74A>T (n.313-74A>T) | |
| 6 | g.73641998T>C | CA140975844 | SLC17A5 | c.292-74A>G (n.292-74A>G) n.58-74A>G c.241-74A>G (n.241-74A>G) c.94-74A>G (n.94-74A>G) c.61-74A>G (n.61-74A>G) c.313-74A>G (n.313-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641998T>G | CA2679404925 | SLC17A5 | c.292-74A>C (n.292-74A>C) n.58-74A>C c.241-74A>C (n.241-74A>C) c.94-74A>C (n.94-74A>C) c.61-74A>C (n.61-74A>C) c.313-74A>C (n.313-74A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641998T= | CA1638223349 | SLC17A5 | c.292-74A= (n.292-74A=) n.58-74A= c.241-74A= (n.241-74A=) c.94-74A= (n.94-74A=) c.61-74A= (n.61-74A=) c.313-74A= (n.313-74A=) | |
| 6 | g.73641998dup | CA827974997 | SLC17A5 | c.292-74dup (n.292-74dup) n.58-74dup c.241-74dup (n.241-74dup) c.94-74dup (n.94-74dup) c.61-74dup (n.61-74dup) c.313-74dup (n.313-74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641999A= | CA1638223353 | SLC17A5 | c.292-75T= (n.292-75T=) n.58-75T= c.241-75T= (n.241-75T=) c.94-75T= (n.94-75T=) c.61-75T= (n.61-75T=) c.313-75T= (n.313-75T=) | |
| 6 | g.73641999A>C | CA140975845 | SLC17A5 | c.292-75T>G (n.292-75T>G) n.58-75T>G c.241-75T>G (n.241-75T>G) c.94-75T>G (n.94-75T>G) c.61-75T>G (n.61-75T>G) c.313-75T>G (n.313-75T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641999A>G | CA2679404926 | SLC17A5 | c.292-75T>C (n.292-75T>C) n.58-75T>C c.241-75T>C (n.241-75T>C) c.94-75T>C (n.94-75T>C) c.61-75T>C (n.61-75T>C) c.313-75T>C (n.313-75T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642000A= | CA1638223357 | SLC17A5 | c.292-76T= (n.292-76T=) n.58-76T= c.241-76T= (n.241-76T=) c.94-76T= (n.94-76T=) c.61-76T= (n.61-76T=) c.313-76T= (n.313-76T=) | |
| 6 | g.73642000A>T | CA1638223358 | SLC17A5 | c.292-76T>A (n.292-76T>A) n.58-76T>A c.241-76T>A (n.241-76T>A) c.94-76T>A (n.94-76T>A) c.61-76T>A (n.61-76T>A) c.313-76T>A (n.313-76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73642001G>T | CA2679404928 | SLC17A5 | c.292-77C>A (n.292-77C>A) n.58-77C>A c.241-77C>A (n.241-77C>A) c.94-77C>A (n.94-77C>A) c.61-77C>A (n.61-77C>A) c.313-77C>A (n.313-77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642002_73642013del | CA2679404927 | SLC17A5 | c.292-88_292-77del (n.292-88_292-77del) n.58-88_58-77del c.241-88_241-77del (n.241-88_241-77del) c.94-88_94-77del (n.94-88_94-77del) c.61-88_61-77del (n.61-88_61-77del) c.313-88_313-77del (n.313-88_313-77del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642002_73642004del | CA2679404929 | SLC17A5 | c.292-80_292-78del (n.292-80_292-78del) n.58-80_58-78del c.241-80_241-78del (n.241-80_241-78del) c.94-80_94-78del (n.94-80_94-78del) c.61-80_61-78del (n.61-80_61-78del) c.313-80_313-78del (n.313-80_313-78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642002_73642006del | CA2679404930 | SLC17A5 | c.292-82_292-78del (n.292-82_292-78del) n.58-82_58-78del c.241-82_241-78del (n.241-82_241-78del) c.94-82_94-78del (n.94-82_94-78del) c.61-82_61-78del (n.61-82_61-78del) c.313-82_313-78del (n.313-82_313-78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642003A= | CA1638223360 | SLC17A5 | c.292-79T= (n.292-79T=) n.58-79T= c.241-79T= (n.241-79T=) c.94-79T= (n.94-79T=) c.61-79T= (n.61-79T=) c.313-79T= (n.313-79T=) | |
| 6 | g.73642003A>G | CA1638223361 | SLC17A5 | c.292-79T>C (n.292-79T>C) n.58-79T>C c.241-79T>C (n.241-79T>C) c.94-79T>C (n.94-79T>C) c.61-79T>C (n.61-79T>C) c.313-79T>C (n.313-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73642004C>A | CA2679404931 | SLC17A5 | c.292-80G>T (n.292-80G>T) n.58-80G>T c.241-80G>T (n.241-80G>T) c.94-80G>T (n.94-80G>T) c.61-80G>T (n.61-80G>T) c.313-80G>T (n.313-80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642004C>T | CA2679404932 | SLC17A5 | c.292-80G>A (n.292-80G>A) n.58-80G>A c.241-80G>A (n.241-80G>A) c.94-80G>A (n.94-80G>A) c.61-80G>A (n.61-80G>A) c.313-80G>A (n.313-80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642004_73642010delinsCATATAA | CA1638223362 | SLC17A5 | c.292-86_292-80delinsTTATATG (n.292-86_292-80delinsTTATATG) n.58-86_58-80delinsTTATATG c.241-86_241-80delinsTTATATG (n.241-86_241-80delinsTTATATG) c.94-86_94-80delinsTTATATG (n.94-86_94-80delinsTTATATG) c.61-86_61-80delinsTTATATG (n.61-86_61-80delinsTTATATG) c.313-86_313-80delinsTTATATG (n.313-86_313-80delinsTTATATG) | |
| 6 | g.73642005A= | CA1638223364 | SLC17A5 | c.292-81T= (n.292-81T=) n.58-81T= c.241-81T= (n.241-81T=) c.94-81T= (n.94-81T=) c.61-81T= (n.61-81T=) c.313-81T= (n.313-81T=) | |
| 6 | g.73642005A>C | CA2679404933 | SLC17A5 | c.292-81T>G (n.292-81T>G) n.58-81T>G c.241-81T>G (n.241-81T>G) c.94-81T>G (n.94-81T>G) c.61-81T>G (n.61-81T>G) c.313-81T>G (n.313-81T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642005A>G | CA1638223363 | SLC17A5 | c.292-81T>C (n.292-81T>C) n.58-81T>C c.241-81T>C (n.241-81T>C) c.94-81T>C (n.94-81T>C) c.61-81T>C (n.61-81T>C) c.313-81T>C (n.313-81T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642007_73642012del | CA827975000 | SLC17A5 | c.292-86_292-81del (n.292-86_292-81del) n.58-86_58-81del c.241-86_241-81del (n.241-86_241-81del) c.94-86_94-81del (n.94-86_94-81del) c.61-86_61-81del (n.61-86_61-81del) c.313-86_313-81del (n.313-86_313-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642006T>C | CA140975850 | SLC17A5 | c.292-82A>G (n.292-82A>G) n.58-82A>G c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.94-82A>G (n.94-82A>G) c.61-82A>G (n.61-82A>G) c.313-82A>G (n.313-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642006T>G | CA2679404934 | SLC17A5 | c.292-82A>C (n.292-82A>C) n.58-82A>C c.241-82A>C (n.241-82A>C) c.94-82A>C (n.94-82A>C) c.61-82A>C (n.61-82A>C) c.313-82A>C (n.313-82A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642006T= | CA1638223367 | SLC17A5 | c.292-82A= (n.292-82A=) n.58-82A= c.241-82A= (n.241-82A=) c.94-82A= (n.94-82A=) c.61-82A= (n.61-82A=) c.313-82A= (n.313-82A=) | |
| 6 | g.73642007A>G | CA2679404936 | SLC17A5 | c.292-83T>C (n.292-83T>C) n.58-83T>C c.241-83T>C (n.241-83T>C) c.94-83T>C (n.94-83T>C) c.61-83T>C (n.61-83T>C) c.313-83T>C (n.313-83T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642009_73642012del | CA2679404935 | SLC17A5 | c.292-86_292-83del (n.292-86_292-83del) n.58-86_58-83del c.241-86_241-83del (n.241-86_241-83del) c.94-86_94-83del (n.94-86_94-83del) c.61-86_61-83del (n.61-86_61-83del) c.313-86_313-83del (n.313-86_313-83del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>A | CA2679404937 | SLC17A5 | c.292-84A>T (n.292-84A>T) n.58-84A>T c.241-84A>T (n.241-84A>T) c.94-84A>T (n.94-84A>T) c.61-84A>T (n.61-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>C | CA140975854 | SLC17A5 | c.292-84A>G (n.292-84A>G) n.58-84A>G c.241-84A>G (n.241-84A>G) c.94-84A>G (n.94-84A>G) c.61-84A>G (n.61-84A>G) c.313-84A>G (n.313-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T>G | CA2679404938 | SLC17A5 | c.292-84A>C (n.292-84A>C) n.58-84A>C c.241-84A>C (n.241-84A>C) c.94-84A>C (n.94-84A>C) c.61-84A>C (n.61-84A>C) c.313-84A>C (n.313-84A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642008T= | CA1638223369 | SLC17A5 | c.292-84A= (n.292-84A=) n.58-84A= c.241-84A= (n.241-84A=) c.94-84A= (n.94-84A=) c.61-84A= (n.61-84A=) c.313-84A= (n.313-84A=) | |
| 6 | g.73642009A= | CA1638223371 | SLC17A5 | c.292-85T= (n.292-85T=) n.58-85T= c.241-85T= (n.241-85T=) c.94-85T= (n.94-85T=) c.61-85T= (n.61-85T=) c.313-85T= (n.313-85T=) | |
| 6 | g.73642009A>G | CA1638223372 | SLC17A5 | c.292-85T>C (n.292-85T>C) n.58-85T>C c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.94-85T>C (n.94-85T>C) c.61-85T>C (n.61-85T>C) c.313-85T>C (n.313-85T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73642011del | CA2679404939 | SLC17A5 | c.292-85del (n.292-85del) n.58-85del c.241-85del (n.241-85del) c.94-85del (n.94-85del) c.61-85del (n.61-85del) c.313-85del (n.313-85del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642010A>C | CA2679404940 | SLC17A5 | c.292-86T>G (n.292-86T>G) n.58-86T>G c.241-86T>G (n.241-86T>G) c.94-86T>G (n.94-86T>G) c.61-86T>G (n.61-86T>G) c.313-86T>G (n.313-86T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642010A>G | CA2771705253 | SLC17A5 | c.292-86T>C (n.292-86T>C) n.58-86T>C c.241-86T>C (n.241-86T>C) c.94-86T>C (n.94-86T>C) c.61-86T>C (n.61-86T>C) c.313-86T>C (n.313-86T>C) | |
| 6 | g.73642011A>C | CA2679404941 | SLC17A5 | c.292-87T>G (n.292-87T>G) n.58-87T>G c.241-87T>G (n.241-87T>G) c.94-87T>G (n.94-87T>G) c.61-87T>G (n.61-87T>G) c.313-87T>G (n.313-87T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642012T>A | CA2578669742 | SLC17A5 | c.292-88A>T (n.292-88A>T) n.58-88A>T c.241-88A>T (n.241-88A>T) c.94-88A>T (n.94-88A>T) c.61-88A>T (n.61-88A>T) c.313-88A>T (n.313-88A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642012T>C | CA1638223374 | SLC17A5 | c.292-88A>G (n.292-88A>G) n.58-88A>G c.241-88A>G (n.241-88A>G) c.94-88A>G (n.94-88A>G) c.61-88A>G (n.61-88A>G) c.313-88A>G (n.313-88A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73642012T= | CA1638223373 | SLC17A5 | c.292-88A= (n.292-88A=) n.58-88A= c.241-88A= (n.241-88A=) c.94-88A= (n.94-88A=) c.61-88A= (n.61-88A=) c.313-88A= (n.313-88A=) | |
| 6 | g.73642013G>A | CA2578669743 | SLC17A5 | c.292-89C>T (n.292-89C>T) n.58-89C>T c.241-89C>T (n.241-89C>T) c.94-89C>T (n.94-89C>T) c.61-89C>T (n.61-89C>T) c.313-89C>T (n.313-89C>T) | |
| 6 | g.73642013G>T | CA2679404942 | SLC17A5 | c.292-89C>A (n.292-89C>A) n.58-89C>A c.241-89C>A (n.241-89C>A) c.94-89C>A (n.94-89C>A) c.61-89C>A (n.61-89C>A) c.313-89C>A (n.313-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642014A>G | CA2679404943 | SLC17A5 | c.292-90T>C (n.292-90T>C) n.58-90T>C c.241-90T>C (n.241-90T>C) c.94-90T>C (n.94-90T>C) c.61-90T>C (n.61-90T>C) c.313-90T>C (n.313-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642015G>A | CA2679404945 | SLC17A5 | c.292-91C>T (n.292-91C>T) n.58-91C>T c.241-91C>T (n.241-91C>T) c.94-91C>T (n.94-91C>T) c.61-91C>T (n.61-91C>T) c.313-91C>T (n.313-91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642015G>T | CA2679404944 | SLC17A5 | c.292-91C>A (n.292-91C>A) n.58-91C>A c.241-91C>A (n.241-91C>A) c.94-91C>A (n.94-91C>A) c.61-91C>A (n.61-91C>A) c.313-91C>A (n.313-91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642019T>C | CA140975858 | SLC17A5 | c.292-95A>G (n.292-95A>G) n.58-95A>G c.241-95A>G (n.241-95A>G) c.94-95A>G (n.94-95A>G) c.61-95A>G (n.61-95A>G) c.313-95A>G (n.313-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73642019T= | CA1638223376 | SLC17A5 | c.292-95A= (n.292-95A=) n.58-95A= c.241-95A= (n.241-95A=) c.94-95A= (n.94-95A=) c.61-95A= (n.61-95A=) c.313-95A= (n.313-95A=) | |
| 6 | g.73642020T>A | CA827975003 | SLC17A5 | c.292-96A>T (n.292-96A>T) n.58-96A>T c.241-96A>T (n.241-96A>T) c.94-96A>T (n.94-96A>T) c.61-96A>T (n.61-96A>T) c.313-96A>T (n.313-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73642020T= | CA1638223378 | SLC17A5 | c.292-96A= (n.292-96A=) n.58-96A= c.241-96A= (n.241-96A=) c.94-96A= (n.94-96A=) c.61-96A= (n.61-96A=) c.313-96A= (n.313-96A=) | |
| 6 | g.73642021G>C | CA2679404946 | SLC17A5 | c.292-97C>G (n.292-97C>G) n.58-97C>G c.241-97C>G (n.241-97C>G) c.94-97C>G (n.94-97C>G) c.61-97C>G (n.61-97C>G) c.313-97C>G (n.313-97C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642021G>T | CA2578669744 | SLC17A5 | c.292-97C>A (n.292-97C>A) n.58-97C>A c.241-97C>A (n.241-97C>A) c.94-97C>A (n.94-97C>A) c.61-97C>A (n.61-97C>A) c.313-97C>A (n.313-97C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642022A>G | CA2679404947 | SLC17A5 | c.292-98T>C (n.292-98T>C) n.58-98T>C c.241-98T>C (n.241-98T>C) c.94-98T>C (n.94-98T>C) c.61-98T>C (n.61-98T>C) c.313-98T>C (n.313-98T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642024C>A | CA2679404948 | SLC17A5 | c.292-100G>T (n.292-100G>T) n.58-100G>T c.241-100G>T (n.241-100G>T) c.94-100G>T (n.94-100G>T) c.61-100G>T (n.61-100G>T) c.313-100G>T (n.313-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642024C>G | CA2679404949 | SLC17A5 | c.292-100G>C (n.292-100G>C) n.58-100G>C c.241-100G>C (n.241-100G>C) c.94-100G>C (n.94-100G>C) c.61-100G>C (n.61-100G>C) c.313-100G>C (n.313-100G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025del | CA2578669745 | SLC17A5 | c.292-100del (n.292-100del) n.58-100del c.241-100del (n.241-100del) c.94-100del (n.94-100del) c.61-100del (n.61-100del) c.313-100del (n.313-100del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025C>A | CA2679404950 | SLC17A5 | c.292-101G>T (n.292-101G>T) n.58-101G>T c.241-101G>T (n.241-101G>T) c.94-101G>T (n.94-101G>T) c.61-101G>T (n.61-101G>T) c.313-101G>T (n.313-101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73642025C>G | CA2679404951 | SLC17A5 | c.292-101G>C (n.292-101G>C) n.58-101G>C c.241-101G>C (n.241-101G>C) c.94-101G>C (n.94-101G>C) c.61-101G>C (n.61-101G>C) c.313-101G>C (n.313-101G>C) | gnomAD v4 |