Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73641905_73641922delinsTCCCATTGGTACTTCTTA | CA1638223232 | SLC17A5 | c.294_311delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly98=) n.60_77delinsTAAGAAGTACCAATGGGA c.243_260delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly81=) c.96_113delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly32=) c.63_80delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly21=) c.315_332delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly105=) | |
6 | g.73641909_73641925del | CA827974943 | SLC17A5 | c.294_310del n.60_76del c.243_259del c.96_112del c.63_79del c.315_331del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641907C>A | CA364718347 | SLC17A5 | c.309G>T (p.Trp103Cys) n.75G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) c.111G>T (p.Trp37Cys) c.78G>T (p.Trp26Cys) c.330G>T (p.Trp110Cys) | |
6 | g.73641907C= | CA1638223238 | SLC17A5 | c.309G= (p.Trp103=) n.75G= c.258G= (p.Trp86=) c.111G= (p.Trp37=) c.78G= (p.Trp26=) c.330G= (p.Trp110=) | |
6 | g.73641907C>G | CA364718348 | SLC17A5 | c.309G>C (p.Trp103Cys) n.75G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) c.111G>C (p.Trp37Cys) c.78G>C (p.Trp26Cys) c.330G>C (p.Trp110Cys) | |
6 | g.73641907C>T | CA263925 | SLC17A5 | c.309G>A (p.Trp103Ter) n.75G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) c.111G>A (p.Trp37Ter) c.78G>A (p.Trp26Ter) c.330G>A (p.Trp110Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73641908C>A | CA364718349 | SLC17A5 | c.308G>T (p.Trp103Leu) n.74G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) c.110G>T (p.Trp37Leu) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.329G>T (p.Trp110Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73641908C= | CA1638223243 | SLC17A5 | c.308G= (p.Trp103=) n.74G= c.257G= (p.Trp86=) c.110G= (p.Trp37=) c.77G= (p.Trp26=) c.329G= (p.Trp110=) | |
6 | g.73641908C>G | CA364718350 | SLC17A5 | c.308G>C (p.Trp103Ser) n.74G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) c.110G>C (p.Trp37Ser) c.77G>C (p.Trp26Ser) c.329G>C (p.Trp110Ser) | |
6 | g.73641908C>T | CA364718351 | SLC17A5 | c.308G>A (p.Trp103Ter) n.74G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) c.110G>A (p.Trp37Ter) c.77G>A (p.Trp26Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) | ClinVar |
6 | g.73641909A= | CA1638223248 | SLC17A5 | c.307T= (p.Trp103=) n.73T= c.256T= (p.Trp86=) c.109T= (p.Trp37=) c.76T= (p.Trp26=) c.328T= (p.Trp110=) | |
6 | g.73641909A>C | CA364718352 | SLC17A5 | c.307T>G (p.Trp103Gly) n.73T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) c.109T>G (p.Trp37Gly) c.76T>G (p.Trp26Gly) c.328T>G (p.Trp110Gly) | |
6 | g.73641909A>G | CA364718354 | SLC17A5 | c.307T>C (p.Trp103Arg) n.73T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) c.109T>C (p.Trp37Arg) c.76T>C (p.Trp26Arg) c.328T>C (p.Trp110Arg) | dbSNP |
6 | g.73641909A>T | CA364718353 | SLC17A5 | c.307T>A (p.Trp103Arg) n.73T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) c.109T>A (p.Trp37Arg) c.76T>A (p.Trp26Arg) c.328T>A (p.Trp110Arg) | |
6 | g.73641910T>A | CA364718355 | SLC17A5 | c.306A>T (p.Gln102His) n.72A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.108A>T (p.Gln36His) c.75A>T (p.Gln25His) c.327A>T (p.Gln109His) | |
6 | g.73641910T>C | CA450912232 | SLC17A5 | c.306A>G (p.Gln102=) n.72A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.108A>G (p.Gln36=) c.75A>G (p.Gln25=) c.327A>G (p.Gln109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641910T>G | CA364718356 | SLC17A5 | c.306A>C (p.Gln102His) n.72A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.108A>C (p.Gln36His) c.75A>C (p.Gln25His) c.327A>C (p.Gln109His) | |
6 | g.73641911T>A | CA364718357 | SLC17A5 | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.71A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
6 | g.73641911T>C | CA364718358 | SLC17A5 | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.71A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641911T>G | CA364718359 | SLC17A5 | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.71A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
6 | g.73641911T= | CA1638223251 | SLC17A5 | c.305A= (p.Gln102=) n.71A= c.254A= (p.Gln85=) c.107A= (p.Gln36=) c.74A= (p.Gln25=) c.326A= (p.Gln109=) | |
6 | g.73641912G>A | CA364718360 | SLC17A5 | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.70C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) | |
6 | g.73641912G>C | CA364718361 | SLC17A5 | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.70C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
6 | g.73641912G= | CA1638223254 | SLC17A5 | c.304C= (p.Gln102=) n.70C= c.253C= (p.Gln85=) c.106C= (p.Gln36=) c.73C= (p.Gln25=) c.325C= (p.Gln109=) | |
6 | g.73641912G>T | CA364718362 | SLC17A5 | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.70C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641913G>A | CA450912233 | SLC17A5 | c.303C>T (p.Tyr101=) n.69C>T c.252C>T (p.Tyr84=) c.105C>T (p.Tyr35=) c.72C>T (p.Tyr24=) c.324C>T (p.Tyr108=) | |
6 | g.73641913G>C | CA364718363 | SLC17A5 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.69C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) | |
6 | g.73641913G>T | CA364718364 | SLC17A5 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.69C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) | |
6 | g.73641914T>A | CA364718367 | SLC17A5 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.68A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) | dbSNP |
6 | g.73641914T>C | CA364718366 | SLC17A5 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.68A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) | |
6 | g.73641914T>G | CA364718365 | SLC17A5 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.68A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
6 | g.73641915A= | CA1638223258 | SLC17A5 | c.301T= (p.Tyr101=) n.67T= c.250T= (p.Tyr84=) c.103T= (p.Tyr35=) c.70T= (p.Tyr24=) c.322T= (p.Tyr108=) | |
6 | g.73641915A>C | CA364718368 | SLC17A5 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.67T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
6 | g.73641915A>G | CA364718369 | SLC17A5 | c.301T>C (p.Tyr101His) n.67T>C c.250T>C (p.Tyr84His) c.103T>C (p.Tyr35His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.322T>C (p.Tyr108His) | |
6 | g.73641915A>T | CA364718370 | SLC17A5 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.67T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641916C>A | CA364718371 | SLC17A5 | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.66G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | |
6 | g.73641916C= | CA1638223265 | SLC17A5 | c.300G= (p.Lys100=) n.66G= c.249G= (p.Lys83=) c.102G= (p.Lys34=) c.69G= (p.Lys23=) c.321G= (p.Lys107=) | |
6 | g.73641916C>G | CA364718372 | SLC17A5 | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.66G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.73641916C>T | CA3890555 | SLC17A5 | c.300G>A (p.Lys100=) n.66G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.102G>A (p.Lys34=) c.69G>A (p.Lys23=) c.321G>A (p.Lys107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641917T>A | CA364718373 | SLC17A5 | c.299A>T (p.Lys100Met) n.65A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.68A>T (p.Lys23Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | |
6 | g.73641917T>C | CA364718374 | SLC17A5 | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.65A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
6 | g.73641917T>G | CA364718375 | SLC17A5 | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.65A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
6 | g.73641918T>A | CA364718376 | SLC17A5 | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.64A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
6 | g.73641918T>C | CA364718377 | SLC17A5 | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.64A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
6 | g.73641918T>G | CA364718378 | SLC17A5 | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.64A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
6 | g.73641919C>A | CA364718379 | SLC17A5 | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.63G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) | |
6 | g.73641919C= | CA1638223273 | SLC17A5 | c.297G= (p.Lys99=) n.63G= c.246G= (p.Lys82=) c.99G= (p.Lys33=) c.66G= (p.Lys22=) c.318G= (p.Lys106=) | |
6 | g.73641919C>G | CA364718380 | SLC17A5 | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.63G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) | |
6 | g.73641919C>T | CA3890556 | SLC17A5 | c.297G>A (p.Lys99=) n.63G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.99G>A (p.Lys33=) c.66G>A (p.Lys22=) c.318G>A (p.Lys106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73641920T>A | CA364718382 | SLC17A5 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.62A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.98A>T (p.Lys33Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.317A>T (p.Lys106Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641920T>C | CA3890557 | SLC17A5 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.62A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641920T>G | CA364718381 | SLC17A5 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.62A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
6 | g.73641920T= | CA1638223281 | SLC17A5 | c.296A= (p.Lys99=) n.62A= c.245A= (p.Lys82=) c.98A= (p.Lys33=) c.65A= (p.Lys22=) c.317A= (p.Lys106=) | |
6 | g.73641921T>A | CA364718383 | SLC17A5 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.61A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
6 | g.73641921T>C | CA3890558 | SLC17A5 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.61A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.73641921T>G | CA364718384 | SLC17A5 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.61A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
6 | g.73641921T= | CA1638223284 | SLC17A5 | c.295A= (p.Lys99=) n.61A= c.244A= (p.Lys82=) c.97A= (p.Lys33=) c.64A= (p.Lys22=) c.316A= (p.Lys106=) | |
6 | g.73641922A>C | CA450912237 | SLC17A5 | c.294T>G (p.Gly98=) n.60T>G c.243T>G (p.Gly81=) c.96T>G (p.Gly32=) c.63T>G (p.Gly21=) c.315T>G (p.Gly105=) | |
6 | g.73641922A>G | CA450912235 | SLC17A5 | c.294T>C (p.Gly98=) n.60T>C c.243T>C (p.Gly81=) c.96T>C (p.Gly32=) c.63T>C (p.Gly21=) c.315T>C (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73641922A>T | CA450912236 | SLC17A5 | c.294T>A (p.Gly98=) n.60T>A c.243T>A (p.Gly81=) c.96T>A (p.Gly32=) c.63T>A (p.Gly21=) c.315T>A (p.Gly105=) | |
6 | g.73641923C>A | CA364718387 | SLC17A5 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.59G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
6 | g.73641923C= | CA1638223285 | SLC17A5 | c.293G= (p.Gly98=) n.59G= c.242G= (p.Gly81=) c.95G= (p.Gly32=) c.62G= (p.Gly21=) c.314G= (p.Gly105=) | |
6 | g.73641923C>G | CA364718386 | SLC17A5 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.59G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
6 | g.73641923C>T | CA364718385 | SLC17A5 | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.59G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.95G>A (p.Gly32Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641924C>A | CA364718388 | SLC17A5 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.58G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.94G>T (p.Gly32Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
6 | g.73641924C>G | CA364718389 | SLC17A5 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.58G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
6 | g.73641924C>T | CA364718390 | SLC17A5 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.58G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.94G>A (p.Gly32Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) | |
6 | g.73641925C>A | CA364718391 | SLC17A5 | c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.58-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
6 | g.73641925C= | CA1638223286 | SLC17A5 | c.292-1G= (n.292-1G=) n.58-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) c.94-1G= (n.94-1G=) c.61-1G= (n.61-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) | |
6 | g.73641925C>G | CA364718392 | SLC17A5 | c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.58-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73641925C>T | CA364718393 | SLC17A5 | c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.58-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | |
6 | g.73641926T>A | CA364718394 | SLC17A5 | c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.58-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | |
6 | g.73641926T>C | CA364718395 | SLC17A5 | c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.58-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | |
6 | g.73641926T>G | CA16041087 | SLC17A5 | c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.58-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641926T= | CA1638223288 | SLC17A5 | c.292-2A= (n.292-2A=) n.58-2A= c.241-2A= (n.241-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) c.61-2A= (n.61-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) | |
6 | g.73641928C= | CA1638223294 | SLC17A5 | c.292-4G= (n.292-4G=) n.58-4G= c.241-4G= (n.241-4G=) c.94-4G= (n.94-4G=) c.61-4G= (n.61-4G=) c.313-4G= (n.313-4G=) | |
6 | g.73641928C>G | CA140975792 | SLC17A5 | c.292-4G>C (n.292-4G>C) n.58-4G>C c.241-4G>C (n.241-4G>C) c.94-4G>C (n.94-4G>C) c.61-4G>C (n.61-4G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641928C>T | CA568118747 | SLC17A5 | c.292-4G>A (n.292-4G>A) n.58-4G>A c.241-4G>A (n.241-4G>A) c.94-4G>A (n.94-4G>A) c.61-4G>A (n.61-4G>A) c.313-4G>A (n.313-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641930A>C | CA2679404900 | SLC17A5 | c.292-6T>G (n.292-6T>G) n.58-6T>G c.241-6T>G (n.241-6T>G) c.94-6T>G (n.94-6T>G) c.61-6T>G (n.61-6T>G) c.313-6T>G (n.313-6T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641933A= | CA1638223298 | SLC17A5 | c.292-9T= (n.292-9T=) n.58-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.94-9T= (n.94-9T=) c.61-9T= (n.61-9T=) c.313-9T= (n.313-9T=) | |
6 | g.73641933A>G | CA567687057 | SLC17A5 | c.292-9T>C (n.292-9T>C) n.58-9T>C c.241-9T>C (n.241-9T>C) c.94-9T>C (n.94-9T>C) c.61-9T>C (n.61-9T>C) c.313-9T>C (n.313-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641934T>C | CA3890559 | SLC17A5 | c.292-10A>G (n.292-10A>G) n.58-10A>G c.241-10A>G (n.241-10A>G) c.94-10A>G (n.94-10A>G) c.61-10A>G (n.61-10A>G) c.313-10A>G (n.313-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641934T= | CA1638223299 | SLC17A5 | c.292-10A= (n.292-10A=) n.58-10A= c.241-10A= (n.241-10A=) c.94-10A= (n.94-10A=) c.61-10A= (n.61-10A=) c.313-10A= (n.313-10A=) | |
6 | g.73641935C>G | CA2679404901 | SLC17A5 | c.292-11G>C (n.292-11G>C) n.58-11G>C c.241-11G>C (n.241-11G>C) c.94-11G>C (n.94-11G>C) c.61-11G>C (n.61-11G>C) c.313-11G>C (n.313-11G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73641936A>G | CA2679404902 | SLC17A5 | c.292-12T>C (n.292-12T>C) n.58-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.94-12T>C (n.94-12T>C) c.61-12T>C (n.61-12T>C) c.313-12T>C (n.313-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73641937G>C | CA2580075809 | SLC17A5 | c.292-13C>G (n.292-13C>G) n.58-13C>G c.241-13C>G (n.241-13C>G) c.94-13C>G (n.94-13C>G) c.61-13C>G (n.61-13C>G) c.313-13C>G (n.313-13C>G) | ClinVar |
6 | g.73641939A>C | CA2679404903 | SLC17A5 | c.292-15T>G (n.292-15T>G) n.58-15T>G c.241-15T>G (n.241-15T>G) c.94-15T>G (n.94-15T>G) c.61-15T>G (n.61-15T>G) c.313-15T>G (n.313-15T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641939A>G | CA2740091427 | SLC17A5 | c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.58-15T>C c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.94-15T>C (n.94-15T>C) c.61-15T>C (n.61-15T>C) c.313-15T>C (n.313-15T>C) | ClinVar |
6 | g.73641942G>A | CA2679404905 | SLC17A5 | c.292-18C>T (n.292-18C>T) n.58-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) c.94-18C>T (n.94-18C>T) c.61-18C>T (n.61-18C>T) c.313-18C>T (n.313-18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73641942G>C | CA2679404904 | SLC17A5 | c.292-18C>G (n.292-18C>G) n.58-18C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) c.94-18C>G (n.94-18C>G) c.61-18C>G (n.61-18C>G) c.313-18C>G (n.313-18C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641942G= | CA1638223301 | SLC17A5 | c.292-18C= (n.292-18C=) n.58-18C= c.241-18C= (n.241-18C=) c.94-18C= (n.94-18C=) c.61-18C= (n.61-18C=) c.313-18C= (n.313-18C=) | |
6 | g.73641942G>T | CA3890560 | SLC17A5 | c.292-18C>A (n.292-18C>A) n.58-18C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) c.94-18C>A (n.94-18C>A) c.61-18C>A (n.61-18C>A) c.313-18C>A (n.313-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641943A>T | CA2679404906 | SLC17A5 | c.292-19T>A (n.292-19T>A) n.58-19T>A c.241-19T>A (n.241-19T>A) c.94-19T>A (n.94-19T>A) c.61-19T>A (n.61-19T>A) c.313-19T>A (n.313-19T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641945T>C | CA2679404907 | SLC17A5 | c.292-21A>G (n.292-21A>G) n.58-21A>G c.241-21A>G (n.241-21A>G) c.94-21A>G (n.94-21A>G) c.61-21A>G (n.61-21A>G) c.313-21A>G (n.313-21A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641945T>G | CA140975800 | SLC17A5 | c.292-21A>C (n.292-21A>C) n.58-21A>C c.241-21A>C (n.241-21A>C) c.94-21A>C (n.94-21A>C) c.61-21A>C (n.61-21A>C) c.313-21A>C (n.313-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641945T= | CA1638223303 | SLC17A5 | c.292-21A= (n.292-21A=) n.58-21A= c.241-21A= (n.241-21A=) c.94-21A= (n.94-21A=) c.61-21A= (n.61-21A=) c.313-21A= (n.313-21A=) | |
6 | g.73641946A= | CA1638223306 | SLC17A5 | c.292-22T= (n.292-22T=) n.58-22T= c.241-22T= (n.241-22T=) c.94-22T= (n.94-22T=) c.61-22T= (n.61-22T=) c.313-22T= (n.313-22T=) | |
6 | g.73641946A>C | CA2581591941 | SLC17A5 | c.292-22T>G (n.292-22T>G) n.58-22T>G c.241-22T>G (n.241-22T>G) c.94-22T>G (n.94-22T>G) c.61-22T>G (n.61-22T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) | |
6 | g.73641946A>G | CA3890561 | SLC17A5 | c.292-22T>C (n.292-22T>C) n.58-22T>C c.241-22T>C (n.241-22T>C) c.94-22T>C (n.94-22T>C) c.61-22T>C (n.61-22T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641946A>T | CA1638223309 | SLC17A5 | c.292-22T>A (n.292-22T>A) n.58-22T>A c.241-22T>A (n.241-22T>A) c.94-22T>A (n.94-22T>A) c.61-22T>A (n.61-22T>A) c.313-22T>A (n.313-22T>A) | dbSNP |
6 | g.73641946_73641947insG | CA650449479 | SLC17A5 | c.292-23_292-22insC (n.292-23_292-22insC) n.58-23_58-22insC c.241-23_241-22insC (n.241-23_241-22insC) c.94-23_94-22insC (n.94-23_94-22insC) c.61-23_61-22insC (n.61-23_61-22insC) c.313-23_313-22insC (n.313-23_313-22insC) | |
6 | g.73641947A>G | CA2679404908 | SLC17A5 | c.292-23T>C (n.292-23T>C) n.58-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.61-23T>C (n.61-23T>C) c.313-23T>C (n.313-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73641948A= | CA1638223311 | SLC17A5 | c.292-24T= (n.292-24T=) n.58-24T= c.241-24T= (n.241-24T=) c.94-24T= (n.94-24T=) c.61-24T= (n.61-24T=) c.313-24T= (n.313-24T=) | |
6 | g.73641948A>G | CA3890562 | SLC17A5 | c.292-24T>C (n.292-24T>C) n.58-24T>C c.241-24T>C (n.241-24T>C) c.94-24T>C (n.94-24T>C) c.61-24T>C (n.61-24T>C) c.313-24T>C (n.313-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.73641949A>G | CA650449482 | SLC17A5 | c.292-25T>C (n.292-25T>C) n.58-25T>C c.241-25T>C (n.241-25T>C) c.94-25T>C (n.94-25T>C) c.61-25T>C (n.61-25T>C) c.313-25T>C (n.313-25T>C) | COSMIC |
6 | g.73641950C= | CA1638223313 | SLC17A5 | c.292-26G= (n.292-26G=) n.58-26G= c.241-26G= (n.241-26G=) c.94-26G= (n.94-26G=) c.61-26G= (n.61-26G=) c.313-26G= (n.313-26G=) | |
6 | g.73641950C>T | CA1638223314 | SLC17A5 | c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.58-26G>A c.241-26G>A (n.241-26G>A) c.94-26G>A (n.94-26G>A) c.61-26G>A (n.61-26G>A) c.313-26G>A (n.313-26G>A) | dbSNP |
6 | g.73641953T>C | CA2679404909 | SLC17A5 | c.292-29A>G (n.292-29A>G) n.58-29A>G c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) c.61-29A>G (n.61-29A>G) c.313-29A>G (n.313-29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641955del | CA2679404910 | SLC17A5 | c.292-30del (n.292-30del) n.58-30del c.241-30del (n.241-30del) c.94-30del (n.94-30del) c.61-30del (n.61-30del) c.313-30del (n.313-30del) | gnomAD v4 |
6 | g.73641955C>G | CA2679404911 | SLC17A5 | c.292-31G>C (n.292-31G>C) n.58-31G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) c.94-31G>C (n.94-31G>C) c.61-31G>C (n.61-31G>C) c.313-31G>C (n.313-31G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73641956T>C | CA3890563 | SLC17A5 | c.292-32A>G (n.292-32A>G) n.58-32A>G c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) c.61-32A>G (n.61-32A>G) c.313-32A>G (n.313-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641956T= | CA1638223317 | SLC17A5 | c.292-32A= (n.292-32A=) n.58-32A= c.241-32A= (n.241-32A=) c.94-32A= (n.94-32A=) c.61-32A= (n.61-32A=) c.313-32A= (n.313-32A=) | |
6 | g.73641958T>A | CA2679404912 | SLC17A5 | c.292-34A>T (n.292-34A>T) n.58-34A>T c.241-34A>T (n.241-34A>T) c.94-34A>T (n.94-34A>T) c.61-34A>T (n.61-34A>T) c.313-34A>T (n.313-34A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73641961G>C | CA1638223320 | SLC17A5 | c.292-37C>G (n.292-37C>G) n.58-37C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) c.94-37C>G (n.94-37C>G) c.61-37C>G (n.61-37C>G) c.313-37C>G (n.313-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641961G= | CA1638223319 | SLC17A5 | c.292-37C= (n.292-37C=) n.58-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) c.94-37C= (n.94-37C=) c.61-37C= (n.61-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) | |
6 | g.73641961G>T | CA2679404913 | SLC17A5 | c.292-37C>A (n.292-37C>A) n.58-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) c.94-37C>A (n.94-37C>A) c.61-37C>A (n.61-37C>A) c.313-37C>A (n.313-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641962A= | CA1638223321 | SLC17A5 | c.292-38T= (n.292-38T=) n.58-38T= c.241-38T= (n.241-38T=) c.94-38T= (n.94-38T=) c.61-38T= (n.61-38T=) c.313-38T= (n.313-38T=) | |
6 | g.73641962A>T | CA1638223323 | SLC17A5 | c.292-38T>A (n.292-38T>A) n.58-38T>A c.241-38T>A (n.241-38T>A) c.94-38T>A (n.94-38T>A) c.61-38T>A (n.61-38T>A) c.313-38T>A (n.313-38T>A) | dbSNP |
6 | g.73641964C>T | CA2771705246 | SLC17A5 | c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.58-40G>A c.241-40G>A (n.241-40G>A) c.94-40G>A (n.94-40G>A) c.61-40G>A (n.61-40G>A) c.313-40G>A (n.313-40G>A) | |
6 | g.73641966T>C | CA2578669737 | SLC17A5 | c.292-42A>G (n.292-42A>G) n.58-42A>G c.241-42A>G (n.241-42A>G) c.94-42A>G (n.94-42A>G) c.61-42A>G (n.61-42A>G) c.313-42A>G (n.313-42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641969C>A | CA567687060 | SLC17A5 | c.292-45G>T (n.292-45G>T) n.58-45G>T c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.94-45G>T (n.94-45G>T) c.61-45G>T (n.61-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641969C= | CA1638223324 | SLC17A5 | c.292-45G= (n.292-45G=) n.58-45G= c.241-45G= (n.241-45G=) c.94-45G= (n.94-45G=) c.61-45G= (n.61-45G=) c.313-45G= (n.313-45G=) | |
6 | g.73641970A>T | CA2771705247 | SLC17A5 | c.292-46T>A (n.292-46T>A) n.58-46T>A c.241-46T>A (n.241-46T>A) c.94-46T>A (n.94-46T>A) c.61-46T>A (n.61-46T>A) c.313-46T>A (n.313-46T>A) | |
6 | g.73641971G>T | CA2771705249 | SLC17A5 | c.292-47C>A (n.292-47C>A) n.58-47C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) c.94-47C>A (n.94-47C>A) c.61-47C>A (n.61-47C>A) c.313-47C>A (n.313-47C>A) | |
6 | g.73641972A>G | CA2712297465 | SLC17A5 | c.292-48T>C (n.292-48T>C) n.58-48T>C c.241-48T>C (n.241-48T>C) c.94-48T>C (n.94-48T>C) c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.313-48T>C (n.313-48T>C) | dbSNP |
6 | g.73641973G>A | CA2679404914 | SLC17A5 | c.292-49C>T (n.292-49C>T) n.58-49C>T c.241-49C>T (n.241-49C>T) c.94-49C>T (n.94-49C>T) c.61-49C>T (n.61-49C>T) c.313-49C>T (n.313-49C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73641973G>T | CA2679404915 | SLC17A5 | c.292-49C>A (n.292-49C>A) n.58-49C>A c.241-49C>A (n.241-49C>A) c.94-49C>A (n.94-49C>A) c.61-49C>A (n.61-49C>A) c.313-49C>A (n.313-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641974C= | CA1638223325 | SLC17A5 | c.292-50G= (n.292-50G=) n.58-50G= c.241-50G= (n.241-50G=) c.94-50G= (n.94-50G=) c.61-50G= (n.61-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) | |
6 | g.73641974C>T | CA3890564 | SLC17A5 | c.292-50G>A (n.292-50G>A) n.58-50G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.94-50G>A (n.94-50G>A) c.61-50G>A (n.61-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641975A= | CA1638223327 | SLC17A5 | c.292-51T= (n.292-51T=) n.58-51T= c.241-51T= (n.241-51T=) c.94-51T= (n.94-51T=) c.61-51T= (n.61-51T=) c.313-51T= (n.313-51T=) | |
6 | g.73641975A>G | CA567687062 | SLC17A5 | c.292-51T>C (n.292-51T>C) n.58-51T>C c.241-51T>C (n.241-51T>C) c.94-51T>C (n.94-51T>C) c.61-51T>C (n.61-51T>C) c.313-51T>C (n.313-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73641976G>T | CA2679404916 | SLC17A5 | c.292-52C>A (n.292-52C>A) n.58-52C>A c.241-52C>A (n.241-52C>A) c.94-52C>A (n.94-52C>A) c.61-52C>A (n.61-52C>A) c.313-52C>A (n.313-52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641981T>C | CA567687064 | SLC17A5 | c.292-57A>G (n.292-57A>G) n.58-57A>G c.241-57A>G (n.241-57A>G) c.94-57A>G (n.94-57A>G) c.61-57A>G (n.61-57A>G) c.313-57A>G (n.313-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641981T= | CA1638223331 | SLC17A5 | c.292-57A= (n.292-57A=) n.58-57A= c.241-57A= (n.241-57A=) c.94-57A= (n.94-57A=) c.61-57A= (n.61-57A=) c.313-57A= (n.313-57A=) | |
6 | g.73641983T>C | CA2679404917 | SLC17A5 | c.292-59A>G (n.292-59A>G) n.58-59A>G c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.94-59A>G (n.94-59A>G) c.61-59A>G (n.61-59A>G) c.313-59A>G (n.313-59A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641984C= | CA1638223335 | SLC17A5 | c.292-60G= (n.292-60G=) n.58-60G= c.241-60G= (n.241-60G=) c.94-60G= (n.94-60G=) c.61-60G= (n.61-60G=) c.313-60G= (n.313-60G=) | |
6 | g.73641984C>T | CA140975841 | SLC17A5 | c.292-60G>A (n.292-60G>A) n.58-60G>A c.241-60G>A (n.241-60G>A) c.94-60G>A (n.94-60G>A) c.61-60G>A (n.61-60G>A) c.313-60G>A (n.313-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641985T>C | CA2578669738 | SLC17A5 | c.292-61A>G (n.292-61A>G) n.58-61A>G c.241-61A>G (n.241-61A>G) c.94-61A>G (n.94-61A>G) c.61-61A>G (n.61-61A>G) c.313-61A>G (n.313-61A>G) | |
6 | g.73641986C= | CA1638223337 | SLC17A5 | c.292-62G= (n.292-62G=) n.58-62G= c.241-62G= (n.241-62G=) c.94-62G= (n.94-62G=) c.61-62G= (n.61-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
6 | g.73641986C>T | CA567687067 | SLC17A5 | c.292-62G>A (n.292-62G>A) n.58-62G>A c.241-62G>A (n.241-62G>A) c.94-62G>A (n.94-62G>A) c.61-62G>A (n.61-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73641987T>C | CA2771705251 | SLC17A5 | c.292-63A>G (n.292-63A>G) n.58-63A>G c.241-63A>G (n.241-63A>G) c.94-63A>G (n.94-63A>G) c.61-63A>G (n.61-63A>G) c.313-63A>G (n.313-63A>G) | |
6 | g.73641988T>C | CA2679404918 | SLC17A5 | c.292-64A>G (n.292-64A>G) n.58-64A>G c.241-64A>G (n.241-64A>G) c.94-64A>G (n.94-64A>G) c.61-64A>G (n.61-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641990C= | CA1638223339 | SLC17A5 | c.292-66G= (n.292-66G=) n.58-66G= c.241-66G= (n.241-66G=) c.94-66G= (n.94-66G=) c.61-66G= (n.61-66G=) c.313-66G= (n.313-66G=) | |
6 | g.73641990C>G | CA827974995 | SLC17A5 | c.292-66G>C (n.292-66G>C) n.58-66G>C c.241-66G>C (n.241-66G>C) c.94-66G>C (n.94-66G>C) c.61-66G>C (n.61-66G>C) c.313-66G>C (n.313-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641990C>T | CA2679404919 | SLC17A5 | c.292-66G>A (n.292-66G>A) n.58-66G>A c.241-66G>A (n.241-66G>A) c.94-66G>A (n.94-66G>A) c.61-66G>A (n.61-66G>A) c.313-66G>A (n.313-66G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641990_73641991insA | CA2679404920 | SLC17A5 | c.292-67_292-66insT (n.292-67_292-66insT) n.58-67_58-66insT c.241-67_241-66insT (n.241-67_241-66insT) c.94-67_94-66insT (n.94-67_94-66insT) c.61-67_61-66insT (n.61-67_61-66insT) c.313-67_313-66insT (n.313-67_313-66insT) | gnomAD v4 |
6 | g.73641991T>C | CA2679404921 | SLC17A5 | c.292-67A>G (n.292-67A>G) n.58-67A>G c.241-67A>G (n.241-67A>G) c.94-67A>G (n.94-67A>G) c.61-67A>G (n.61-67A>G) c.313-67A>G (n.313-67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641993G>A | CA2679404922 | SLC17A5 | c.292-69C>T (n.292-69C>T) n.58-69C>T c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.94-69C>T (n.94-69C>T) c.61-69C>T (n.61-69C>T) c.313-69C>T (n.313-69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73641993G>C | CA2679404923 | SLC17A5 | c.292-69C>G (n.292-69C>G) n.58-69C>G c.241-69C>G (n.241-69C>G) c.94-69C>G (n.94-69C>G) c.61-69C>G (n.61-69C>G) c.313-69C>G (n.313-69C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73641993G>T | CA2578669739 | SLC17A5 | c.292-69C>A (n.292-69C>A) n.58-69C>A c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.94-69C>A (n.94-69C>A) c.61-69C>A (n.61-69C>A) c.313-69C>A (n.313-69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73641995A= | CA1638223342 | SLC17A5 | c.292-71T= (n.292-71T=) n.58-71T= c.241-71T= (n.241-71T=) c.94-71T= (n.94-71T=) c.61-71T= (n.61-71T=) c.313-71T= (n.313-71T=) | |
6 | g.73641995A>G | CA1638223343 | SLC17A5 | c.292-71T>C (n.292-71T>C) n.58-71T>C c.241-71T>C (n.241-71T>C) c.94-71T>C (n.94-71T>C) c.61-71T>C (n.61-71T>C) c.313-71T>C (n.313-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641995dup | CA2578669740 | SLC17A5 | c.292-71dup (n.292-71dup) n.58-71dup c.241-71dup (n.241-71dup) c.94-71dup (n.94-71dup) c.61-71dup (n.61-71dup) c.313-71dup (n.313-71dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73641996del | CA2679404924 | SLC17A5 | c.292-72del (n.292-72del) n.58-72del c.241-72del (n.241-72del) c.94-72del (n.94-72del) c.61-72del (n.61-72del) c.313-72del (n.313-72del) | gnomAD v4 |
6 | g.73641996T>C | CA1638223345 | SLC17A5 | c.292-72A>G (n.292-72A>G) n.58-72A>G c.241-72A>G (n.241-72A>G) c.94-72A>G (n.94-72A>G) c.61-72A>G (n.61-72A>G) c.313-72A>G (n.313-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73641996T= | CA1638223344 | SLC17A5 | c.292-72A= (n.292-72A=) n.58-72A= c.241-72A= (n.241-72A=) c.94-72A= (n.94-72A=) c.61-72A= (n.61-72A=) c.313-72A= (n.313-72A=) | |
6 | g.73641997G= | CA1638223346 | SLC17A5 | c.292-73C= (n.292-73C=) n.58-73C= c.241-73C= (n.241-73C=) c.94-73C= (n.94-73C=) c.61-73C= (n.61-73C=) c.313-73C= (n.313-73C=) | |
6 | g.73641998T>A | CA2578669741 | SLC17A5 | c.292-74A>T (n.292-74A>T) n.58-74A>T c.241-74A>T (n.241-74A>T) c.94-74A>T (n.94-74A>T) c.61-74A>T (n.61-74A>T) c.313-74A>T (n.313-74A>T) | |
6 | g.73641998T>C | CA140975844 | SLC17A5 | c.292-74A>G (n.292-74A>G) n.58-74A>G c.241-74A>G (n.241-74A>G) c.94-74A>G (n.94-74A>G) c.61-74A>G (n.61-74A>G) c.313-74A>G (n.313-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641998T>G | CA2679404925 | SLC17A5 | c.292-74A>C (n.292-74A>C) n.58-74A>C c.241-74A>C (n.241-74A>C) c.94-74A>C (n.94-74A>C) c.61-74A>C (n.61-74A>C) c.313-74A>C (n.313-74A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73641998T= | CA1638223349 | SLC17A5 | c.292-74A= (n.292-74A=) n.58-74A= c.241-74A= (n.241-74A=) c.94-74A= (n.94-74A=) c.61-74A= (n.61-74A=) c.313-74A= (n.313-74A=) | |
6 | g.73641998dup | CA827974997 | SLC17A5 | c.292-74dup (n.292-74dup) n.58-74dup c.241-74dup (n.241-74dup) c.94-74dup (n.94-74dup) c.61-74dup (n.61-74dup) c.313-74dup (n.313-74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73641999A= | CA1638223353 | SLC17A5 | c.292-75T= (n.292-75T=) n.58-75T= c.241-75T= (n.241-75T=) c.94-75T= (n.94-75T=) c.61-75T= (n.61-75T=) c.313-75T= (n.313-75T=) | |
6 | g.73641999A>C | CA140975845 | SLC17A5 | c.292-75T>G (n.292-75T>G) n.58-75T>G c.241-75T>G (n.241-75T>G) c.94-75T>G (n.94-75T>G) c.61-75T>G (n.61-75T>G) c.313-75T>G (n.313-75T>G) | dbSNP |
6 | g.73641999A>G | CA2679404926 | SLC17A5 | c.292-75T>C (n.292-75T>C) n.58-75T>C c.241-75T>C (n.241-75T>C) c.94-75T>C (n.94-75T>C) c.61-75T>C (n.61-75T>C) c.313-75T>C (n.313-75T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73642000A= | CA1638223357 | SLC17A5 | c.292-76T= (n.292-76T=) n.58-76T= c.241-76T= (n.241-76T=) c.94-76T= (n.94-76T=) c.61-76T= (n.61-76T=) c.313-76T= (n.313-76T=) | |
6 | g.73642000A>T | CA1638223358 | SLC17A5 | c.292-76T>A (n.292-76T>A) n.58-76T>A c.241-76T>A (n.241-76T>A) c.94-76T>A (n.94-76T>A) c.61-76T>A (n.61-76T>A) c.313-76T>A (n.313-76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73642001G>T | CA2679404928 | SLC17A5 | c.292-77C>A (n.292-77C>A) n.58-77C>A c.241-77C>A (n.241-77C>A) c.94-77C>A (n.94-77C>A) c.61-77C>A (n.61-77C>A) c.313-77C>A (n.313-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73642002_73642013del | CA2679404927 | SLC17A5 | c.292-88_292-77del (n.292-88_292-77del) n.58-88_58-77del c.241-88_241-77del (n.241-88_241-77del) c.94-88_94-77del (n.94-88_94-77del) c.61-88_61-77del (n.61-88_61-77del) c.313-88_313-77del (n.313-88_313-77del) | gnomAD v4 |
6 | g.73642002_73642004del | CA2679404929 | SLC17A5 | c.292-80_292-78del (n.292-80_292-78del) n.58-80_58-78del c.241-80_241-78del (n.241-80_241-78del) c.94-80_94-78del (n.94-80_94-78del) c.61-80_61-78del (n.61-80_61-78del) c.313-80_313-78del (n.313-80_313-78del) | gnomAD v4 |
6 | g.73642002_73642006del | CA2679404930 | SLC17A5 | c.292-82_292-78del (n.292-82_292-78del) n.58-82_58-78del c.241-82_241-78del (n.241-82_241-78del) c.94-82_94-78del (n.94-82_94-78del) c.61-82_61-78del (n.61-82_61-78del) c.313-82_313-78del (n.313-82_313-78del) | gnomAD v4 |
6 | g.73642003A= | CA1638223360 | SLC17A5 | c.292-79T= (n.292-79T=) n.58-79T= c.241-79T= (n.241-79T=) c.94-79T= (n.94-79T=) c.61-79T= (n.61-79T=) c.313-79T= (n.313-79T=) | |
6 | g.73642003A>G | CA1638223361 | SLC17A5 | c.292-79T>C (n.292-79T>C) n.58-79T>C c.241-79T>C (n.241-79T>C) c.94-79T>C (n.94-79T>C) c.61-79T>C (n.61-79T>C) c.313-79T>C (n.313-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73642004C>A | CA2679404931 | SLC17A5 | c.292-80G>T (n.292-80G>T) n.58-80G>T c.241-80G>T (n.241-80G>T) c.94-80G>T (n.94-80G>T) c.61-80G>T (n.61-80G>T) c.313-80G>T (n.313-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73642004C>T | CA2679404932 | SLC17A5 | c.292-80G>A (n.292-80G>A) n.58-80G>A c.241-80G>A (n.241-80G>A) c.94-80G>A (n.94-80G>A) c.61-80G>A (n.61-80G>A) c.313-80G>A (n.313-80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73642004_73642010delinsCATATAA | CA1638223362 | SLC17A5 | c.292-86_292-80delinsTTATATG (n.292-86_292-80delinsTTATATG) n.58-86_58-80delinsTTATATG c.241-86_241-80delinsTTATATG (n.241-86_241-80delinsTTATATG) c.94-86_94-80delinsTTATATG (n.94-86_94-80delinsTTATATG) c.61-86_61-80delinsTTATATG (n.61-86_61-80delinsTTATATG) c.313-86_313-80delinsTTATATG (n.313-86_313-80delinsTTATATG) | |
6 | g.73642005A= | CA1638223364 | SLC17A5 | c.292-81T= (n.292-81T=) n.58-81T= c.241-81T= (n.241-81T=) c.94-81T= (n.94-81T=) c.61-81T= (n.61-81T=) c.313-81T= (n.313-81T=) | |
6 | g.73642005A>C | CA2679404933 | SLC17A5 | c.292-81T>G (n.292-81T>G) n.58-81T>G c.241-81T>G (n.241-81T>G) c.94-81T>G (n.94-81T>G) c.61-81T>G (n.61-81T>G) c.313-81T>G (n.313-81T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73642005A>G | CA1638223363 | SLC17A5 | c.292-81T>C (n.292-81T>C) n.58-81T>C c.241-81T>C (n.241-81T>C) c.94-81T>C (n.94-81T>C) c.61-81T>C (n.61-81T>C) c.313-81T>C (n.313-81T>C) | dbSNP |
6 | g.73642007_73642012del | CA827975000 | SLC17A5 | c.292-86_292-81del (n.292-86_292-81del) n.58-86_58-81del c.241-86_241-81del (n.241-86_241-81del) c.94-86_94-81del (n.94-86_94-81del) c.61-86_61-81del (n.61-86_61-81del) c.313-86_313-81del (n.313-86_313-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73642006T>C | CA140975850 | SLC17A5 | c.292-82A>G (n.292-82A>G) n.58-82A>G c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.94-82A>G (n.94-82A>G) c.61-82A>G (n.61-82A>G) c.313-82A>G (n.313-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73642006T>G | CA2679404934 | SLC17A5 | c.292-82A>C (n.292-82A>C) n.58-82A>C c.241-82A>C (n.241-82A>C) c.94-82A>C (n.94-82A>C) c.61-82A>C (n.61-82A>C) c.313-82A>C (n.313-82A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73642006T= | CA1638223367 | SLC17A5 | c.292-82A= (n.292-82A=) n.58-82A= c.241-82A= (n.241-82A=) c.94-82A= (n.94-82A=) c.61-82A= (n.61-82A=) c.313-82A= (n.313-82A=) | |
6 | g.73642007A>G | CA2679404936 | SLC17A5 | c.292-83T>C (n.292-83T>C) n.58-83T>C c.241-83T>C (n.241-83T>C) c.94-83T>C (n.94-83T>C) c.61-83T>C (n.61-83T>C) c.313-83T>C (n.313-83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73642009_73642012del | CA2679404935 | SLC17A5 | c.292-86_292-83del (n.292-86_292-83del) n.58-86_58-83del c.241-86_241-83del (n.241-86_241-83del) c.94-86_94-83del (n.94-86_94-83del) c.61-86_61-83del (n.61-86_61-83del) c.313-86_313-83del (n.313-86_313-83del) | gnomAD v4 |