Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73641905_73641922delinsTCCCATTGGTACTTCTTACA1638223232SLC17A5c.294_311delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly98=)
n.60_77delinsTAAGAAGTACCAATGGGA
c.243_260delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly81=)
c.96_113delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly32=)
c.63_80delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly21=)
c.315_332delinsTAAGAAGTACCAATGGGA (p.Gly105=)
6g.73641909_73641925delCA827974943SLC17A5c.294_310del
n.60_76del
c.243_259del
c.96_112del
c.63_79del
c.315_331del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73641907C>ACA364718347SLC17A5c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.75G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.111G>T (p.Trp37Cys)
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.330G>T (p.Trp110Cys)
6g.73641907C=CA1638223238SLC17A5c.309G= (p.Trp103=)
n.75G=
c.258G= (p.Trp86=)
c.111G= (p.Trp37=)
c.78G= (p.Trp26=)
c.330G= (p.Trp110=)
6g.73641907C>GCA364718348SLC17A5c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.75G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.111G>C (p.Trp37Cys)
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.330G>C (p.Trp110Cys)
6g.73641907C>TCA263925SLC17A5c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.75G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.111G>A (p.Trp37Ter)
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.330G>A (p.Trp110Ter)
ClinVar dbSNP
6g.73641908C>ACA364718349SLC17A5c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.74G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.110G>T (p.Trp37Leu)
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.329G>T (p.Trp110Leu)
dbSNP gnomAD v2
6g.73641908C=CA1638223243SLC17A5c.308G= (p.Trp103=)
n.74G=
c.257G= (p.Trp86=)
c.110G= (p.Trp37=)
c.77G= (p.Trp26=)
c.329G= (p.Trp110=)
6g.73641908C>GCA364718350SLC17A5c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.74G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.110G>C (p.Trp37Ser)
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.329G>C (p.Trp110Ser)
6g.73641908C>TCA364718351SLC17A5c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.74G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.110G>A (p.Trp37Ter)
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.329G>A (p.Trp110Ter)
ClinVar
6g.73641909A=CA1638223248SLC17A5c.307T= (p.Trp103=)
n.73T=
c.256T= (p.Trp86=)
c.109T= (p.Trp37=)
c.76T= (p.Trp26=)
c.328T= (p.Trp110=)
6g.73641909A>CCA364718352SLC17A5c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.73T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.109T>G (p.Trp37Gly)
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.328T>G (p.Trp110Gly)
6g.73641909A>GCA364718354SLC17A5c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.73T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.109T>C (p.Trp37Arg)
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.328T>C (p.Trp110Arg)
dbSNP
6g.73641909A>TCA364718353SLC17A5c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.73T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.109T>A (p.Trp37Arg)
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.328T>A (p.Trp110Arg)
6g.73641910T>ACA364718355SLC17A5c.306A>T (p.Gln102His)
n.72A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.108A>T (p.Gln36His)
c.75A>T (p.Gln25His)
c.327A>T (p.Gln109His)
6g.73641910T>CCA450912232SLC17A5c.306A>G (p.Gln102=)
n.72A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.108A>G (p.Gln36=)
c.75A>G (p.Gln25=)
c.327A>G (p.Gln109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73641910T>GCA364718356SLC17A5c.306A>C (p.Gln102His)
n.72A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.108A>C (p.Gln36His)
c.75A>C (p.Gln25His)
c.327A>C (p.Gln109His)
6g.73641911T>ACA364718357SLC17A5c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.71A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
6g.73641911T>CCA364718358SLC17A5c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.71A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641911T>GCA364718359SLC17A5c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.71A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
6g.73641911T=CA1638223251SLC17A5c.305A= (p.Gln102=)
n.71A=
c.254A= (p.Gln85=)
c.107A= (p.Gln36=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.326A= (p.Gln109=)
6g.73641912G>ACA364718360SLC17A5c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.70C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
6g.73641912G>CCA364718361SLC17A5c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.70C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
6g.73641912G=CA1638223254SLC17A5c.304C= (p.Gln102=)
n.70C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.106C= (p.Gln36=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.325C= (p.Gln109=)
6g.73641912G>TCA364718362SLC17A5c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.70C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641913G>ACA450912233SLC17A5c.303C>T (p.Tyr101=)
n.69C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
6g.73641913G>CCA364718363SLC17A5c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.69C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
6g.73641913G>TCA364718364SLC17A5c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.69C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
6g.73641914T>ACA364718367SLC17A5c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.68A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
dbSNP
6g.73641914T>CCA364718366SLC17A5c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.68A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
6g.73641914T>GCA364718365SLC17A5c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.68A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
6g.73641915A=CA1638223258SLC17A5c.301T= (p.Tyr101=)
n.67T=
c.250T= (p.Tyr84=)
c.103T= (p.Tyr35=)
c.70T= (p.Tyr24=)
c.322T= (p.Tyr108=)
6g.73641915A>CCA364718368SLC17A5c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.67T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
6g.73641915A>GCA364718369SLC17A5c.301T>C (p.Tyr101His)
n.67T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
6g.73641915A>TCA364718370SLC17A5c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.67T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641916C>ACA364718371SLC17A5c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.66G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
6g.73641916C=CA1638223265SLC17A5c.300G= (p.Lys100=)
n.66G=
c.249G= (p.Lys83=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.69G= (p.Lys23=)
c.321G= (p.Lys107=)
6g.73641916C>GCA364718372SLC17A5c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.66G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
gnomAD v4
6g.73641916C>TCA3890555SLC17A5c.300G>A (p.Lys100=)
n.66G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.321G>A (p.Lys107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641917T>ACA364718373SLC17A5c.299A>T (p.Lys100Met)
n.65A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
6g.73641917T>CCA364718374SLC17A5c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.65A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
6g.73641917T>GCA364718375SLC17A5c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.65A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
6g.73641918T>ACA364718376SLC17A5c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.64A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
6g.73641918T>CCA364718377SLC17A5c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.64A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
6g.73641918T>GCA364718378SLC17A5c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.64A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
6g.73641919C>ACA364718379SLC17A5c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.63G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
6g.73641919C=CA1638223273SLC17A5c.297G= (p.Lys99=)
n.63G=
c.246G= (p.Lys82=)
c.99G= (p.Lys33=)
c.66G= (p.Lys22=)
c.318G= (p.Lys106=)
6g.73641919C>GCA364718380SLC17A5c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.63G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
6g.73641919C>TCA3890556SLC17A5c.297G>A (p.Lys99=)
n.63G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.318G>A (p.Lys106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73641920T>ACA364718382SLC17A5c.296A>T (p.Lys99Met)
n.62A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641920T>CCA3890557SLC17A5c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.62A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641920T>GCA364718381SLC17A5c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.62A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
6g.73641920T=CA1638223281SLC17A5c.296A= (p.Lys99=)
n.62A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.98A= (p.Lys33=)
c.65A= (p.Lys22=)
c.317A= (p.Lys106=)
6g.73641921T>ACA364718383SLC17A5c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.61A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
6g.73641921T>CCA3890558SLC17A5c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.61A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.73641921T>GCA364718384SLC17A5c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.61A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
6g.73641921T=CA1638223284SLC17A5c.295A= (p.Lys99=)
n.61A=
c.244A= (p.Lys82=)
c.97A= (p.Lys33=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.316A= (p.Lys106=)
6g.73641922A>CCA450912237SLC17A5c.294T>G (p.Gly98=)
n.60T>G
c.243T>G (p.Gly81=)
c.96T>G (p.Gly32=)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.315T>G (p.Gly105=)
6g.73641922A>GCA450912235SLC17A5c.294T>C (p.Gly98=)
n.60T>C
c.243T>C (p.Gly81=)
c.96T>C (p.Gly32=)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.315T>C (p.Gly105=)
ClinVar dbSNP
6g.73641922A>TCA450912236SLC17A5c.294T>A (p.Gly98=)
n.60T>A
c.243T>A (p.Gly81=)
c.96T>A (p.Gly32=)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.315T>A (p.Gly105=)
6g.73641923C>ACA364718387SLC17A5c.293G>T (p.Gly98Val)
n.59G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
gnomAD v4
6g.73641923C=CA1638223285SLC17A5c.293G= (p.Gly98=)
n.59G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.314G= (p.Gly105=)
6g.73641923C>GCA364718386SLC17A5c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.59G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
6g.73641923C>TCA364718385SLC17A5c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.59G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641924C>ACA364718388SLC17A5c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.58G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
6g.73641924C>GCA364718389SLC17A5c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.58G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
6g.73641924C>TCA364718390SLC17A5c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.58G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
6g.73641925C>ACA364718391SLC17A5c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.58-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
c.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
6g.73641925C=CA1638223286SLC17A5c.292-1G= (n.292-1G=)
n.58-1G=
c.241-1G= (n.241-1G=)
c.94-1G= (n.94-1G=)
c.61-1G= (n.61-1G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
6g.73641925C>GCA364718392SLC17A5c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.58-1G>C
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
c.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
ClinVar dbSNP
6g.73641925C>TCA364718393SLC17A5c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.58-1G>A
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
c.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
6g.73641926T>ACA364718394SLC17A5c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.58-2A>T
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
c.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
6g.73641926T>CCA364718395SLC17A5c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.58-2A>G
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
c.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
6g.73641926T>GCA16041087SLC17A5c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.58-2A>C
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
c.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73641926T=CA1638223288SLC17A5c.292-2A= (n.292-2A=)
n.58-2A=
c.241-2A= (n.241-2A=)
c.94-2A= (n.94-2A=)
c.61-2A= (n.61-2A=)
c.313-2A= (n.313-2A=)
6g.73641928C=CA1638223294SLC17A5c.292-4G= (n.292-4G=)
n.58-4G=
c.241-4G= (n.241-4G=)
c.94-4G= (n.94-4G=)
c.61-4G= (n.61-4G=)
c.313-4G= (n.313-4G=)
6g.73641928C>GCA140975792SLC17A5c.292-4G>C (n.292-4G>C)
n.58-4G>C
c.241-4G>C (n.241-4G>C)
c.94-4G>C (n.94-4G>C)
c.61-4G>C (n.61-4G>C)
c.313-4G>C (n.313-4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73641928C>TCA568118747SLC17A5c.292-4G>A (n.292-4G>A)
n.58-4G>A
c.241-4G>A (n.241-4G>A)
c.94-4G>A (n.94-4G>A)
c.61-4G>A (n.61-4G>A)
c.313-4G>A (n.313-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641930A>CCA2679404900SLC17A5c.292-6T>G (n.292-6T>G)
n.58-6T>G
c.241-6T>G (n.241-6T>G)
c.94-6T>G (n.94-6T>G)
c.61-6T>G (n.61-6T>G)
c.313-6T>G (n.313-6T>G)
gnomAD v4
6g.73641933A=CA1638223298SLC17A5c.292-9T= (n.292-9T=)
n.58-9T=
c.241-9T= (n.241-9T=)
c.94-9T= (n.94-9T=)
c.61-9T= (n.61-9T=)
c.313-9T= (n.313-9T=)
6g.73641933A>GCA567687057SLC17A5c.292-9T>C (n.292-9T>C)
n.58-9T>C
c.241-9T>C (n.241-9T>C)
c.94-9T>C (n.94-9T>C)
c.61-9T>C (n.61-9T>C)
c.313-9T>C (n.313-9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641934T>CCA3890559SLC17A5c.292-10A>G (n.292-10A>G)
n.58-10A>G
c.241-10A>G (n.241-10A>G)
c.94-10A>G (n.94-10A>G)
c.61-10A>G (n.61-10A>G)
c.313-10A>G (n.313-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641934T=CA1638223299SLC17A5c.292-10A= (n.292-10A=)
n.58-10A=
c.241-10A= (n.241-10A=)
c.94-10A= (n.94-10A=)
c.61-10A= (n.61-10A=)
c.313-10A= (n.313-10A=)
6g.73641935C>GCA2679404901SLC17A5c.292-11G>C (n.292-11G>C)
n.58-11G>C
c.241-11G>C (n.241-11G>C)
c.94-11G>C (n.94-11G>C)
c.61-11G>C (n.61-11G>C)
c.313-11G>C (n.313-11G>C)
gnomAD v4
6g.73641936A>GCA2679404902SLC17A5c.292-12T>C (n.292-12T>C)
n.58-12T>C
c.241-12T>C (n.241-12T>C)
c.94-12T>C (n.94-12T>C)
c.61-12T>C (n.61-12T>C)
c.313-12T>C (n.313-12T>C)
gnomAD v4
6g.73641937G>CCA2580075809SLC17A5c.292-13C>G (n.292-13C>G)
n.58-13C>G
c.241-13C>G (n.241-13C>G)
c.94-13C>G (n.94-13C>G)
c.61-13C>G (n.61-13C>G)
c.313-13C>G (n.313-13C>G)
ClinVar
6g.73641939A>CCA2679404903SLC17A5c.292-15T>G (n.292-15T>G)
n.58-15T>G
c.241-15T>G (n.241-15T>G)
c.94-15T>G (n.94-15T>G)
c.61-15T>G (n.61-15T>G)
c.313-15T>G (n.313-15T>G)
gnomAD v4
6g.73641939A>GCA2740091427SLC17A5c.292-15T>C (n.292-15T>C)
n.58-15T>C
c.241-15T>C (n.241-15T>C)
c.94-15T>C (n.94-15T>C)
c.61-15T>C (n.61-15T>C)
c.313-15T>C (n.313-15T>C)
ClinVar
6g.73641942G>ACA2679404905SLC17A5c.292-18C>T (n.292-18C>T)
n.58-18C>T
c.241-18C>T (n.241-18C>T)
c.94-18C>T (n.94-18C>T)
c.61-18C>T (n.61-18C>T)
c.313-18C>T (n.313-18C>T)
gnomAD v4
6g.73641942G>CCA2679404904SLC17A5c.292-18C>G (n.292-18C>G)
n.58-18C>G
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
c.94-18C>G (n.94-18C>G)
c.61-18C>G (n.61-18C>G)
c.313-18C>G (n.313-18C>G)
gnomAD v4
6g.73641942G=CA1638223301SLC17A5c.292-18C= (n.292-18C=)
n.58-18C=
c.241-18C= (n.241-18C=)
c.94-18C= (n.94-18C=)
c.61-18C= (n.61-18C=)
c.313-18C= (n.313-18C=)
6g.73641942G>TCA3890560SLC17A5c.292-18C>A (n.292-18C>A)
n.58-18C>A
c.241-18C>A (n.241-18C>A)
c.94-18C>A (n.94-18C>A)
c.61-18C>A (n.61-18C>A)
c.313-18C>A (n.313-18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641943A>TCA2679404906SLC17A5c.292-19T>A (n.292-19T>A)
n.58-19T>A
c.241-19T>A (n.241-19T>A)
c.94-19T>A (n.94-19T>A)
c.61-19T>A (n.61-19T>A)
c.313-19T>A (n.313-19T>A)
gnomAD v4
6g.73641945T>CCA2679404907SLC17A5c.292-21A>G (n.292-21A>G)
n.58-21A>G
c.241-21A>G (n.241-21A>G)
c.94-21A>G (n.94-21A>G)
c.61-21A>G (n.61-21A>G)
c.313-21A>G (n.313-21A>G)
gnomAD v4
6g.73641945T>GCA140975800SLC17A5c.292-21A>C (n.292-21A>C)
n.58-21A>C
c.241-21A>C (n.241-21A>C)
c.94-21A>C (n.94-21A>C)
c.61-21A>C (n.61-21A>C)
c.313-21A>C (n.313-21A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.73641945T=CA1638223303SLC17A5c.292-21A= (n.292-21A=)
n.58-21A=
c.241-21A= (n.241-21A=)
c.94-21A= (n.94-21A=)
c.61-21A= (n.61-21A=)
c.313-21A= (n.313-21A=)
6g.73641946A=CA1638223306SLC17A5c.292-22T= (n.292-22T=)
n.58-22T=
c.241-22T= (n.241-22T=)
c.94-22T= (n.94-22T=)
c.61-22T= (n.61-22T=)
c.313-22T= (n.313-22T=)
6g.73641946A>CCA2581591941SLC17A5c.292-22T>G (n.292-22T>G)
n.58-22T>G
c.241-22T>G (n.241-22T>G)
c.94-22T>G (n.94-22T>G)
c.61-22T>G (n.61-22T>G)
c.313-22T>G (n.313-22T>G)
6g.73641946A>GCA3890561SLC17A5c.292-22T>C (n.292-22T>C)
n.58-22T>C
c.241-22T>C (n.241-22T>C)
c.94-22T>C (n.94-22T>C)
c.61-22T>C (n.61-22T>C)
c.313-22T>C (n.313-22T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641946A>TCA1638223309SLC17A5c.292-22T>A (n.292-22T>A)
n.58-22T>A
c.241-22T>A (n.241-22T>A)
c.94-22T>A (n.94-22T>A)
c.61-22T>A (n.61-22T>A)
c.313-22T>A (n.313-22T>A)
dbSNP
6g.73641946_73641947insGCA650449479SLC17A5c.292-23_292-22insC (n.292-23_292-22insC)
n.58-23_58-22insC
c.241-23_241-22insC (n.241-23_241-22insC)
c.94-23_94-22insC (n.94-23_94-22insC)
c.61-23_61-22insC (n.61-23_61-22insC)
c.313-23_313-22insC (n.313-23_313-22insC)
6g.73641947A>GCA2679404908SLC17A5c.292-23T>C (n.292-23T>C)
n.58-23T>C
c.241-23T>C (n.241-23T>C)
c.94-23T>C (n.94-23T>C)
c.61-23T>C (n.61-23T>C)
c.313-23T>C (n.313-23T>C)
gnomAD v4
6g.73641948A=CA1638223311SLC17A5c.292-24T= (n.292-24T=)
n.58-24T=
c.241-24T= (n.241-24T=)
c.94-24T= (n.94-24T=)
c.61-24T= (n.61-24T=)
c.313-24T= (n.313-24T=)
6g.73641948A>GCA3890562SLC17A5c.292-24T>C (n.292-24T>C)
n.58-24T>C
c.241-24T>C (n.241-24T>C)
c.94-24T>C (n.94-24T>C)
c.61-24T>C (n.61-24T>C)
c.313-24T>C (n.313-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.73641949A>GCA650449482SLC17A5c.292-25T>C (n.292-25T>C)
n.58-25T>C
c.241-25T>C (n.241-25T>C)
c.94-25T>C (n.94-25T>C)
c.61-25T>C (n.61-25T>C)
c.313-25T>C (n.313-25T>C)
COSMIC
6g.73641950C=CA1638223313SLC17A5c.292-26G= (n.292-26G=)
n.58-26G=
c.241-26G= (n.241-26G=)
c.94-26G= (n.94-26G=)
c.61-26G= (n.61-26G=)
c.313-26G= (n.313-26G=)
6g.73641950C>TCA1638223314SLC17A5c.292-26G>A (n.292-26G>A)
n.58-26G>A
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.94-26G>A (n.94-26G>A)
c.61-26G>A (n.61-26G>A)
c.313-26G>A (n.313-26G>A)
dbSNP
6g.73641953T>CCA2679404909SLC17A5c.292-29A>G (n.292-29A>G)
n.58-29A>G
c.241-29A>G (n.241-29A>G)
c.94-29A>G (n.94-29A>G)
c.61-29A>G (n.61-29A>G)
c.313-29A>G (n.313-29A>G)
gnomAD v4
6g.73641955delCA2679404910SLC17A5c.292-30del (n.292-30del)
n.58-30del
c.241-30del (n.241-30del)
c.94-30del (n.94-30del)
c.61-30del (n.61-30del)
c.313-30del (n.313-30del)
gnomAD v4
6g.73641955C>GCA2679404911SLC17A5c.292-31G>C (n.292-31G>C)
n.58-31G>C
c.241-31G>C (n.241-31G>C)
c.94-31G>C (n.94-31G>C)
c.61-31G>C (n.61-31G>C)
c.313-31G>C (n.313-31G>C)
gnomAD v4
6g.73641956T>CCA3890563SLC17A5c.292-32A>G (n.292-32A>G)
n.58-32A>G
c.241-32A>G (n.241-32A>G)
c.94-32A>G (n.94-32A>G)
c.61-32A>G (n.61-32A>G)
c.313-32A>G (n.313-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641956T=CA1638223317SLC17A5c.292-32A= (n.292-32A=)
n.58-32A=
c.241-32A= (n.241-32A=)
c.94-32A= (n.94-32A=)
c.61-32A= (n.61-32A=)
c.313-32A= (n.313-32A=)
6g.73641958T>ACA2679404912SLC17A5c.292-34A>T (n.292-34A>T)
n.58-34A>T
c.241-34A>T (n.241-34A>T)
c.94-34A>T (n.94-34A>T)
c.61-34A>T (n.61-34A>T)
c.313-34A>T (n.313-34A>T)
gnomAD v4
6g.73641961G>CCA1638223320SLC17A5c.292-37C>G (n.292-37C>G)
n.58-37C>G
c.241-37C>G (n.241-37C>G)
c.94-37C>G (n.94-37C>G)
c.61-37C>G (n.61-37C>G)
c.313-37C>G (n.313-37C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73641961G=CA1638223319SLC17A5c.292-37C= (n.292-37C=)
n.58-37C=
c.241-37C= (n.241-37C=)
c.94-37C= (n.94-37C=)
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c.313-37C= (n.313-37C=)
6g.73641961G>TCA2679404913SLC17A5c.292-37C>A (n.292-37C>A)
n.58-37C>A
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c.94-37C>A (n.94-37C>A)
c.61-37C>A (n.61-37C>A)
c.313-37C>A (n.313-37C>A)
gnomAD v4
6g.73641962A=CA1638223321SLC17A5c.292-38T= (n.292-38T=)
n.58-38T=
c.241-38T= (n.241-38T=)
c.94-38T= (n.94-38T=)
c.61-38T= (n.61-38T=)
c.313-38T= (n.313-38T=)
6g.73641962A>TCA1638223323SLC17A5c.292-38T>A (n.292-38T>A)
n.58-38T>A
c.241-38T>A (n.241-38T>A)
c.94-38T>A (n.94-38T>A)
c.61-38T>A (n.61-38T>A)
c.313-38T>A (n.313-38T>A)
dbSNP
6g.73641964C>TCA2771705246SLC17A5c.292-40G>A (n.292-40G>A)
n.58-40G>A
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.94-40G>A (n.94-40G>A)
c.61-40G>A (n.61-40G>A)
c.313-40G>A (n.313-40G>A)
6g.73641966T>CCA2578669737SLC17A5c.292-42A>G (n.292-42A>G)
n.58-42A>G
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c.94-42A>G (n.94-42A>G)
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c.313-42A>G (n.313-42A>G)
gnomAD v4
6g.73641969C>ACA567687060SLC17A5c.292-45G>T (n.292-45G>T)
n.58-45G>T
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c.94-45G>T (n.94-45G>T)
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c.313-45G>T (n.313-45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641969C=CA1638223324SLC17A5c.292-45G= (n.292-45G=)
n.58-45G=
c.241-45G= (n.241-45G=)
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c.313-45G= (n.313-45G=)
6g.73641970A>TCA2771705247SLC17A5c.292-46T>A (n.292-46T>A)
n.58-46T>A
c.241-46T>A (n.241-46T>A)
c.94-46T>A (n.94-46T>A)
c.61-46T>A (n.61-46T>A)
c.313-46T>A (n.313-46T>A)
6g.73641971G>TCA2771705249SLC17A5c.292-47C>A (n.292-47C>A)
n.58-47C>A
c.241-47C>A (n.241-47C>A)
c.94-47C>A (n.94-47C>A)
c.61-47C>A (n.61-47C>A)
c.313-47C>A (n.313-47C>A)
6g.73641972A>GCA2712297465SLC17A5c.292-48T>C (n.292-48T>C)
n.58-48T>C
c.241-48T>C (n.241-48T>C)
c.94-48T>C (n.94-48T>C)
c.61-48T>C (n.61-48T>C)
c.313-48T>C (n.313-48T>C)
dbSNP
6g.73641973G>ACA2679404914SLC17A5c.292-49C>T (n.292-49C>T)
n.58-49C>T
c.241-49C>T (n.241-49C>T)
c.94-49C>T (n.94-49C>T)
c.61-49C>T (n.61-49C>T)
c.313-49C>T (n.313-49C>T)
gnomAD v4
6g.73641973G>TCA2679404915SLC17A5c.292-49C>A (n.292-49C>A)
n.58-49C>A
c.241-49C>A (n.241-49C>A)
c.94-49C>A (n.94-49C>A)
c.61-49C>A (n.61-49C>A)
c.313-49C>A (n.313-49C>A)
gnomAD v4
6g.73641974C=CA1638223325SLC17A5c.292-50G= (n.292-50G=)
n.58-50G=
c.241-50G= (n.241-50G=)
c.94-50G= (n.94-50G=)
c.61-50G= (n.61-50G=)
c.313-50G= (n.313-50G=)
6g.73641974C>TCA3890564SLC17A5c.292-50G>A (n.292-50G>A)
n.58-50G>A
c.241-50G>A (n.241-50G>A)
c.94-50G>A (n.94-50G>A)
c.61-50G>A (n.61-50G>A)
c.313-50G>A (n.313-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641975A=CA1638223327SLC17A5c.292-51T= (n.292-51T=)
n.58-51T=
c.241-51T= (n.241-51T=)
c.94-51T= (n.94-51T=)
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c.313-51T= (n.313-51T=)
6g.73641975A>GCA567687062SLC17A5c.292-51T>C (n.292-51T>C)
n.58-51T>C
c.241-51T>C (n.241-51T>C)
c.94-51T>C (n.94-51T>C)
c.61-51T>C (n.61-51T>C)
c.313-51T>C (n.313-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73641976G>TCA2679404916SLC17A5c.292-52C>A (n.292-52C>A)
n.58-52C>A
c.241-52C>A (n.241-52C>A)
c.94-52C>A (n.94-52C>A)
c.61-52C>A (n.61-52C>A)
c.313-52C>A (n.313-52C>A)
gnomAD v4
6g.73641981T>CCA567687064SLC17A5c.292-57A>G (n.292-57A>G)
n.58-57A>G
c.241-57A>G (n.241-57A>G)
c.94-57A>G (n.94-57A>G)
c.61-57A>G (n.61-57A>G)
c.313-57A>G (n.313-57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641981T=CA1638223331SLC17A5c.292-57A= (n.292-57A=)
n.58-57A=
c.241-57A= (n.241-57A=)
c.94-57A= (n.94-57A=)
c.61-57A= (n.61-57A=)
c.313-57A= (n.313-57A=)
6g.73641983T>CCA2679404917SLC17A5c.292-59A>G (n.292-59A>G)
n.58-59A>G
c.241-59A>G (n.241-59A>G)
c.94-59A>G (n.94-59A>G)
c.61-59A>G (n.61-59A>G)
c.313-59A>G (n.313-59A>G)
gnomAD v4
6g.73641984C=CA1638223335SLC17A5c.292-60G= (n.292-60G=)
n.58-60G=
c.241-60G= (n.241-60G=)
c.94-60G= (n.94-60G=)
c.61-60G= (n.61-60G=)
c.313-60G= (n.313-60G=)
6g.73641984C>TCA140975841SLC17A5c.292-60G>A (n.292-60G>A)
n.58-60G>A
c.241-60G>A (n.241-60G>A)
c.94-60G>A (n.94-60G>A)
c.61-60G>A (n.61-60G>A)
c.313-60G>A (n.313-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641985T>CCA2578669738SLC17A5c.292-61A>G (n.292-61A>G)
n.58-61A>G
c.241-61A>G (n.241-61A>G)
c.94-61A>G (n.94-61A>G)
c.61-61A>G (n.61-61A>G)
c.313-61A>G (n.313-61A>G)
6g.73641986C=CA1638223337SLC17A5c.292-62G= (n.292-62G=)
n.58-62G=
c.241-62G= (n.241-62G=)
c.94-62G= (n.94-62G=)
c.61-62G= (n.61-62G=)
c.313-62G= (n.313-62G=)
6g.73641986C>TCA567687067SLC17A5c.292-62G>A (n.292-62G>A)
n.58-62G>A
c.241-62G>A (n.241-62G>A)
c.94-62G>A (n.94-62G>A)
c.61-62G>A (n.61-62G>A)
c.313-62G>A (n.313-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73641987T>CCA2771705251SLC17A5c.292-63A>G (n.292-63A>G)
n.58-63A>G
c.241-63A>G (n.241-63A>G)
c.94-63A>G (n.94-63A>G)
c.61-63A>G (n.61-63A>G)
c.313-63A>G (n.313-63A>G)
6g.73641988T>CCA2679404918SLC17A5c.292-64A>G (n.292-64A>G)
n.58-64A>G
c.241-64A>G (n.241-64A>G)
c.94-64A>G (n.94-64A>G)
c.61-64A>G (n.61-64A>G)
c.313-64A>G (n.313-64A>G)
gnomAD v4
6g.73641990C=CA1638223339SLC17A5c.292-66G= (n.292-66G=)
n.58-66G=
c.241-66G= (n.241-66G=)
c.94-66G= (n.94-66G=)
c.61-66G= (n.61-66G=)
c.313-66G= (n.313-66G=)
6g.73641990C>GCA827974995SLC17A5c.292-66G>C (n.292-66G>C)
n.58-66G>C
c.241-66G>C (n.241-66G>C)
c.94-66G>C (n.94-66G>C)
c.61-66G>C (n.61-66G>C)
c.313-66G>C (n.313-66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641990C>TCA2679404919SLC17A5c.292-66G>A (n.292-66G>A)
n.58-66G>A
c.241-66G>A (n.241-66G>A)
c.94-66G>A (n.94-66G>A)
c.61-66G>A (n.61-66G>A)
c.313-66G>A (n.313-66G>A)
gnomAD v4
6g.73641990_73641991insACA2679404920SLC17A5c.292-67_292-66insT (n.292-67_292-66insT)
n.58-67_58-66insT
c.241-67_241-66insT (n.241-67_241-66insT)
c.94-67_94-66insT (n.94-67_94-66insT)
c.61-67_61-66insT (n.61-67_61-66insT)
c.313-67_313-66insT (n.313-67_313-66insT)
gnomAD v4
6g.73641991T>CCA2679404921SLC17A5c.292-67A>G (n.292-67A>G)
n.58-67A>G
c.241-67A>G (n.241-67A>G)
c.94-67A>G (n.94-67A>G)
c.61-67A>G (n.61-67A>G)
c.313-67A>G (n.313-67A>G)
gnomAD v4
6g.73641993G>ACA2679404922SLC17A5c.292-69C>T (n.292-69C>T)
n.58-69C>T
c.241-69C>T (n.241-69C>T)
c.94-69C>T (n.94-69C>T)
c.61-69C>T (n.61-69C>T)
c.313-69C>T (n.313-69C>T)
gnomAD v4
6g.73641993G>CCA2679404923SLC17A5c.292-69C>G (n.292-69C>G)
n.58-69C>G
c.241-69C>G (n.241-69C>G)
c.94-69C>G (n.94-69C>G)
c.61-69C>G (n.61-69C>G)
c.313-69C>G (n.313-69C>G)
gnomAD v4
6g.73641993G>TCA2578669739SLC17A5c.292-69C>A (n.292-69C>A)
n.58-69C>A
c.241-69C>A (n.241-69C>A)
c.94-69C>A (n.94-69C>A)
c.61-69C>A (n.61-69C>A)
c.313-69C>A (n.313-69C>A)
gnomAD v4
6g.73641995A=CA1638223342SLC17A5c.292-71T= (n.292-71T=)
n.58-71T=
c.241-71T= (n.241-71T=)
c.94-71T= (n.94-71T=)
c.61-71T= (n.61-71T=)
c.313-71T= (n.313-71T=)
6g.73641995A>GCA1638223343SLC17A5c.292-71T>C (n.292-71T>C)
n.58-71T>C
c.241-71T>C (n.241-71T>C)
c.94-71T>C (n.94-71T>C)
c.61-71T>C (n.61-71T>C)
c.313-71T>C (n.313-71T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.73641995dupCA2578669740SLC17A5c.292-71dup (n.292-71dup)
n.58-71dup
c.241-71dup (n.241-71dup)
c.94-71dup (n.94-71dup)
c.61-71dup (n.61-71dup)
c.313-71dup (n.313-71dup)
gnomAD v4
6g.73641996delCA2679404924SLC17A5c.292-72del (n.292-72del)
n.58-72del
c.241-72del (n.241-72del)
c.94-72del (n.94-72del)
c.61-72del (n.61-72del)
c.313-72del (n.313-72del)
gnomAD v4
6g.73641996T>CCA1638223345SLC17A5c.292-72A>G (n.292-72A>G)
n.58-72A>G
c.241-72A>G (n.241-72A>G)
c.94-72A>G (n.94-72A>G)
c.61-72A>G (n.61-72A>G)
c.313-72A>G (n.313-72A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73641996T=CA1638223344SLC17A5c.292-72A= (n.292-72A=)
n.58-72A=
c.241-72A= (n.241-72A=)
c.94-72A= (n.94-72A=)
c.61-72A= (n.61-72A=)
c.313-72A= (n.313-72A=)
6g.73641997G=CA1638223346SLC17A5c.292-73C= (n.292-73C=)
n.58-73C=
c.241-73C= (n.241-73C=)
c.94-73C= (n.94-73C=)
c.61-73C= (n.61-73C=)
c.313-73C= (n.313-73C=)
6g.73641998T>ACA2578669741SLC17A5c.292-74A>T (n.292-74A>T)
n.58-74A>T
c.241-74A>T (n.241-74A>T)
c.94-74A>T (n.94-74A>T)
c.61-74A>T (n.61-74A>T)
c.313-74A>T (n.313-74A>T)
6g.73641998T>CCA140975844SLC17A5c.292-74A>G (n.292-74A>G)
n.58-74A>G
c.241-74A>G (n.241-74A>G)
c.94-74A>G (n.94-74A>G)
c.61-74A>G (n.61-74A>G)
c.313-74A>G (n.313-74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641998T>GCA2679404925SLC17A5c.292-74A>C (n.292-74A>C)
n.58-74A>C
c.241-74A>C (n.241-74A>C)
c.94-74A>C (n.94-74A>C)
c.61-74A>C (n.61-74A>C)
c.313-74A>C (n.313-74A>C)
gnomAD v4
6g.73641998T=CA1638223349SLC17A5c.292-74A= (n.292-74A=)
n.58-74A=
c.241-74A= (n.241-74A=)
c.94-74A= (n.94-74A=)
c.61-74A= (n.61-74A=)
c.313-74A= (n.313-74A=)
6g.73641998dupCA827974997SLC17A5c.292-74dup (n.292-74dup)
n.58-74dup
c.241-74dup (n.241-74dup)
c.94-74dup (n.94-74dup)
c.61-74dup (n.61-74dup)
c.313-74dup (n.313-74dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73641999A=CA1638223353SLC17A5c.292-75T= (n.292-75T=)
n.58-75T=
c.241-75T= (n.241-75T=)
c.94-75T= (n.94-75T=)
c.61-75T= (n.61-75T=)
c.313-75T= (n.313-75T=)
6g.73641999A>CCA140975845SLC17A5c.292-75T>G (n.292-75T>G)
n.58-75T>G
c.241-75T>G (n.241-75T>G)
c.94-75T>G (n.94-75T>G)
c.61-75T>G (n.61-75T>G)
c.313-75T>G (n.313-75T>G)
dbSNP
6g.73641999A>GCA2679404926SLC17A5c.292-75T>C (n.292-75T>C)
n.58-75T>C
c.241-75T>C (n.241-75T>C)
c.94-75T>C (n.94-75T>C)
c.61-75T>C (n.61-75T>C)
c.313-75T>C (n.313-75T>C)
gnomAD v4
6g.73642000A=CA1638223357SLC17A5c.292-76T= (n.292-76T=)
n.58-76T=
c.241-76T= (n.241-76T=)
c.94-76T= (n.94-76T=)
c.61-76T= (n.61-76T=)
c.313-76T= (n.313-76T=)
6g.73642000A>TCA1638223358SLC17A5c.292-76T>A (n.292-76T>A)
n.58-76T>A
c.241-76T>A (n.241-76T>A)
c.94-76T>A (n.94-76T>A)
c.61-76T>A (n.61-76T>A)
c.313-76T>A (n.313-76T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.73642001G>TCA2679404928SLC17A5c.292-77C>A (n.292-77C>A)
n.58-77C>A
c.241-77C>A (n.241-77C>A)
c.94-77C>A (n.94-77C>A)
c.61-77C>A (n.61-77C>A)
c.313-77C>A (n.313-77C>A)
gnomAD v4
6g.73642002_73642013delCA2679404927SLC17A5c.292-88_292-77del (n.292-88_292-77del)
n.58-88_58-77del
c.241-88_241-77del (n.241-88_241-77del)
c.94-88_94-77del (n.94-88_94-77del)
c.61-88_61-77del (n.61-88_61-77del)
c.313-88_313-77del (n.313-88_313-77del)
gnomAD v4
6g.73642002_73642004delCA2679404929SLC17A5c.292-80_292-78del (n.292-80_292-78del)
n.58-80_58-78del
c.241-80_241-78del (n.241-80_241-78del)
c.94-80_94-78del (n.94-80_94-78del)
c.61-80_61-78del (n.61-80_61-78del)
c.313-80_313-78del (n.313-80_313-78del)
gnomAD v4
6g.73642002_73642006delCA2679404930SLC17A5c.292-82_292-78del (n.292-82_292-78del)
n.58-82_58-78del
c.241-82_241-78del (n.241-82_241-78del)
c.94-82_94-78del (n.94-82_94-78del)
c.61-82_61-78del (n.61-82_61-78del)
c.313-82_313-78del (n.313-82_313-78del)
gnomAD v4
6g.73642003A=CA1638223360SLC17A5c.292-79T= (n.292-79T=)
n.58-79T=
c.241-79T= (n.241-79T=)
c.94-79T= (n.94-79T=)
c.61-79T= (n.61-79T=)
c.313-79T= (n.313-79T=)
6g.73642003A>GCA1638223361SLC17A5c.292-79T>C (n.292-79T>C)
n.58-79T>C
c.241-79T>C (n.241-79T>C)
c.94-79T>C (n.94-79T>C)
c.61-79T>C (n.61-79T>C)
c.313-79T>C (n.313-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.73642004C>ACA2679404931SLC17A5c.292-80G>T (n.292-80G>T)
n.58-80G>T
c.241-80G>T (n.241-80G>T)
c.94-80G>T (n.94-80G>T)
c.61-80G>T (n.61-80G>T)
c.313-80G>T (n.313-80G>T)
gnomAD v4
6g.73642004C>TCA2679404932SLC17A5c.292-80G>A (n.292-80G>A)
n.58-80G>A
c.241-80G>A (n.241-80G>A)
c.94-80G>A (n.94-80G>A)
c.61-80G>A (n.61-80G>A)
c.313-80G>A (n.313-80G>A)
gnomAD v4
6g.73642004_73642010delinsCATATAACA1638223362SLC17A5c.292-86_292-80delinsTTATATG (n.292-86_292-80delinsTTATATG)
n.58-86_58-80delinsTTATATG
c.241-86_241-80delinsTTATATG (n.241-86_241-80delinsTTATATG)
c.94-86_94-80delinsTTATATG (n.94-86_94-80delinsTTATATG)
c.61-86_61-80delinsTTATATG (n.61-86_61-80delinsTTATATG)
c.313-86_313-80delinsTTATATG (n.313-86_313-80delinsTTATATG)
6g.73642005A=CA1638223364SLC17A5c.292-81T= (n.292-81T=)
n.58-81T=
c.241-81T= (n.241-81T=)
c.94-81T= (n.94-81T=)
c.61-81T= (n.61-81T=)
c.313-81T= (n.313-81T=)
6g.73642005A>CCA2679404933SLC17A5c.292-81T>G (n.292-81T>G)
n.58-81T>G
c.241-81T>G (n.241-81T>G)
c.94-81T>G (n.94-81T>G)
c.61-81T>G (n.61-81T>G)
c.313-81T>G (n.313-81T>G)
gnomAD v4
6g.73642005A>GCA1638223363SLC17A5c.292-81T>C (n.292-81T>C)
n.58-81T>C
c.241-81T>C (n.241-81T>C)
c.94-81T>C (n.94-81T>C)
c.61-81T>C (n.61-81T>C)
c.313-81T>C (n.313-81T>C)
dbSNP
6g.73642007_73642012delCA827975000SLC17A5c.292-86_292-81del (n.292-86_292-81del)
n.58-86_58-81del
c.241-86_241-81del (n.241-86_241-81del)
c.94-86_94-81del (n.94-86_94-81del)
c.61-86_61-81del (n.61-86_61-81del)
c.313-86_313-81del (n.313-86_313-81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73642006T>CCA140975850SLC17A5c.292-82A>G (n.292-82A>G)
n.58-82A>G
c.241-82A>G (n.241-82A>G)
c.94-82A>G (n.94-82A>G)
c.61-82A>G (n.61-82A>G)
c.313-82A>G (n.313-82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73642006T>GCA2679404934SLC17A5c.292-82A>C (n.292-82A>C)
n.58-82A>C
c.241-82A>C (n.241-82A>C)
c.94-82A>C (n.94-82A>C)
c.61-82A>C (n.61-82A>C)
c.313-82A>C (n.313-82A>C)
gnomAD v4
6g.73642006T=CA1638223367SLC17A5c.292-82A= (n.292-82A=)
n.58-82A=
c.241-82A= (n.241-82A=)
c.94-82A= (n.94-82A=)
c.61-82A= (n.61-82A=)
c.313-82A= (n.313-82A=)
6g.73642007A>GCA2679404936SLC17A5c.292-83T>C (n.292-83T>C)
n.58-83T>C
c.241-83T>C (n.241-83T>C)
c.94-83T>C (n.94-83T>C)
c.61-83T>C (n.61-83T>C)
c.313-83T>C (n.313-83T>C)
gnomAD v4
6g.73642009_73642012delCA2679404935SLC17A5c.292-86_292-83del (n.292-86_292-83del)
n.58-86_58-83del
c.241-86_241-83del (n.241-86_241-83del)
c.94-86_94-83del (n.94-86_94-83del)
c.61-86_61-83del (n.61-86_61-83del)
c.313-86_313-83del (n.313-86_313-83del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched