| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73641550_73641554delinsTAGTC | CA1638222782 | SLC17A5 | c.525+137_525+141delinsGACTA (n.525+137_525+141delinsGACTA) n.291+137_291+141delinsGACTA c.474+137_474+141delinsGACTA (n.474+137_474+141delinsGACTA) c.327+137_327+141delinsGACTA (n.327+137_327+141delinsGACTA) c.294+137_294+141delinsGACTA (n.294+137_294+141delinsGACTA) c.546+137_546+141delinsGACTA (n.546+137_546+141delinsGACTA) | |
| 6 | g.73641551A= | CA1638222784 | SLC17A5 | c.525+140T= (n.525+140T=) n.291+140T= c.474+140T= (n.474+140T=) c.327+140T= (n.327+140T=) c.294+140T= (n.294+140T=) c.546+140T= (n.546+140T=) | |
| 6 | g.73641551A>G | CA1090533748 | SLC17A5 | c.525+140T>C (n.525+140T>C) n.291+140T>C c.474+140T>C (n.474+140T>C) c.327+140T>C (n.327+140T>C) c.294+140T>C (n.294+140T>C) c.546+140T>C (n.546+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641551A>T | CA2679404827 | SLC17A5 | c.525+140T>A (n.525+140T>A) n.291+140T>A c.474+140T>A (n.474+140T>A) c.327+140T>A (n.327+140T>A) c.294+140T>A (n.294+140T>A) c.546+140T>A (n.546+140T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641551_73641554del | CA1638222783 | SLC17A5 | c.525+137_525+140del (n.525+137_525+140del) n.291+137_291+140del c.474+137_474+140del (n.474+137_474+140del) c.327+137_327+140del (n.327+137_327+140del) c.294+137_294+140del (n.294+137_294+140del) c.546+137_546+140del (n.546+137_546+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641552G>T | CA2679404828 | SLC17A5 | c.525+139C>A (n.525+139C>A) n.291+139C>A c.474+139C>A (n.474+139C>A) c.327+139C>A (n.327+139C>A) c.294+139C>A (n.294+139C>A) c.546+139C>A (n.546+139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641553T>C | CA140975530 | SLC17A5 | c.525+138A>G (n.525+138A>G) n.291+138A>G c.474+138A>G (n.474+138A>G) c.327+138A>G (n.327+138A>G) c.294+138A>G (n.294+138A>G) c.546+138A>G (n.546+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641553T= | CA1638222785 | SLC17A5 | c.525+138A= (n.525+138A=) n.291+138A= c.474+138A= (n.474+138A=) c.327+138A= (n.327+138A=) c.294+138A= (n.294+138A=) c.546+138A= (n.546+138A=) | |
| 6 | g.73641554C>A | CA2679404829 | SLC17A5 | c.525+137G>T (n.525+137G>T) n.291+137G>T c.474+137G>T (n.474+137G>T) c.327+137G>T (n.327+137G>T) c.294+137G>T (n.294+137G>T) c.546+137G>T (n.546+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641554C= | CA1638222786 | SLC17A5 | c.525+137G= (n.525+137G=) n.291+137G= c.474+137G= (n.474+137G=) c.327+137G= (n.327+137G=) c.294+137G= (n.294+137G=) c.546+137G= (n.546+137G=) | |
| 6 | g.73641554C>T | CA1638222787 | SLC17A5 | c.525+137G>A (n.525+137G>A) n.291+137G>A c.474+137G>A (n.474+137G>A) c.327+137G>A (n.327+137G>A) c.294+137G>A (n.294+137G>A) c.546+137G>A (n.546+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641555C>A | CA2679404831 | SLC17A5 | c.525+136G>T (n.525+136G>T) n.291+136G>T c.474+136G>T (n.474+136G>T) c.327+136G>T (n.327+136G>T) c.294+136G>T (n.294+136G>T) c.546+136G>T (n.546+136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641555C>T | CA2679404830 | SLC17A5 | c.525+136G>A (n.525+136G>A) n.291+136G>A c.474+136G>A (n.474+136G>A) c.327+136G>A (n.327+136G>A) c.294+136G>A (n.294+136G>A) c.546+136G>A (n.546+136G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641556T>C | CA2679404832 | SLC17A5 | c.525+135A>G (n.525+135A>G) n.291+135A>G c.474+135A>G (n.474+135A>G) c.327+135A>G (n.327+135A>G) c.294+135A>G (n.294+135A>G) c.546+135A>G (n.546+135A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641557T>C | CA2679404833 | SLC17A5 | c.525+134A>G (n.525+134A>G) n.291+134A>G c.474+134A>G (n.474+134A>G) c.327+134A>G (n.327+134A>G) c.294+134A>G (n.294+134A>G) c.546+134A>G (n.546+134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641560T>C | CA1638222790 | SLC17A5 | c.525+131A>G (n.525+131A>G) n.291+131A>G c.474+131A>G (n.474+131A>G) c.327+131A>G (n.327+131A>G) c.294+131A>G (n.294+131A>G) c.546+131A>G (n.546+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641560T= | CA1638222789 | SLC17A5 | c.525+131A= (n.525+131A=) n.291+131A= c.474+131A= (n.474+131A=) c.327+131A= (n.327+131A=) c.294+131A= (n.294+131A=) c.546+131A= (n.546+131A=) | |
| 6 | g.73641561C= | CA1638222793 | SLC17A5 | c.525+130G= (n.525+130G=) n.291+130G= c.474+130G= (n.474+130G=) c.327+130G= (n.327+130G=) c.294+130G= (n.294+130G=) c.546+130G= (n.546+130G=) | |
| 6 | g.73641561C>G | CA1638222795 | SLC17A5 | c.525+130G>C (n.525+130G>C) n.291+130G>C c.474+130G>C (n.474+130G>C) c.327+130G>C (n.327+130G>C) c.294+130G>C (n.294+130G>C) c.546+130G>C (n.546+130G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641561C>T | CA568118752 | SLC17A5 | c.525+130G>A (n.525+130G>A) n.291+130G>A c.474+130G>A (n.474+130G>A) c.327+130G>A (n.327+130G>A) c.294+130G>A (n.294+130G>A) c.546+130G>A (n.546+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641562T= | CA1638222798 | SLC17A5 | c.525+129A= (n.525+129A=) n.291+129A= c.474+129A= (n.474+129A=) c.327+129A= (n.327+129A=) c.294+129A= (n.294+129A=) c.546+129A= (n.546+129A=) | |
| 6 | g.73641568dup | CA568118753 | SLC17A5 | c.525+128dup (n.525+128dup) n.291+128dup c.474+128dup (n.474+128dup) c.327+128dup (n.327+128dup) c.294+128dup (n.294+128dup) c.546+128dup (n.546+128dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641568del | CA2679404834 | SLC17A5 | c.525+128del (n.525+128del) n.291+128del c.474+128del (n.474+128del) c.327+128del (n.327+128del) c.294+128del (n.294+128del) c.546+128del (n.546+128del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641567_73641568del | CA2679404835 | SLC17A5 | c.525+127_525+128del (n.525+127_525+128del) n.291+127_291+128del c.474+127_474+128del (n.474+127_474+128del) c.327+127_327+128del (n.327+127_327+128del) c.294+127_294+128del (n.294+127_294+128del) c.546+127_546+128del (n.546+127_546+128del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641566A>C | CA2679404836 | SLC17A5 | c.525+125T>G (n.525+125T>G) n.291+125T>G c.474+125T>G (n.474+125T>G) c.327+125T>G (n.327+125T>G) c.294+125T>G (n.294+125T>G) c.546+125T>G (n.546+125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641566_73641749del | CA2825001493 | SLC17A5 | c.467_525+125del n.233_291+125del c.416_474+125del c.269_327+125del c.236_294+125del c.488_546+125del | ClinVar |
| 6 | g.73641568A>G | CA2712297110 | SLC17A5 | c.525+123T>C (n.525+123T>C) n.291+123T>C c.474+123T>C (n.474+123T>C) c.327+123T>C (n.327+123T>C) c.294+123T>C (n.294+123T>C) c.546+123T>C (n.546+123T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641568A>T | CA2679404837 | SLC17A5 | c.525+123T>A (n.525+123T>A) n.291+123T>A c.474+123T>A (n.474+123T>A) c.327+123T>A (n.327+123T>A) c.294+123T>A (n.294+123T>A) c.546+123T>A (n.546+123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641569T>C | CA2679404838 | SLC17A5 | c.525+122A>G (n.525+122A>G) n.291+122A>G c.474+122A>G (n.474+122A>G) c.327+122A>G (n.327+122A>G) c.294+122A>G (n.294+122A>G) c.546+122A>G (n.546+122A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641572A>G | CA2679404839 | SLC17A5 | c.525+119T>C (n.525+119T>C) n.291+119T>C c.474+119T>C (n.474+119T>C) c.327+119T>C (n.327+119T>C) c.294+119T>C (n.294+119T>C) c.546+119T>C (n.546+119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641573C>A | CA140975536 | SLC17A5 | c.525+118G>T (n.525+118G>T) n.291+118G>T c.474+118G>T (n.474+118G>T) c.327+118G>T (n.327+118G>T) c.294+118G>T (n.294+118G>T) c.546+118G>T (n.546+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641573C= | CA1638222800 | SLC17A5 | c.525+118G= (n.525+118G=) n.291+118G= c.474+118G= (n.474+118G=) c.327+118G= (n.327+118G=) c.294+118G= (n.294+118G=) c.546+118G= (n.546+118G=) | |
| 6 | g.73641573C>G | CA827974534 | SLC17A5 | c.525+118G>C (n.525+118G>C) n.291+118G>C c.474+118G>C (n.474+118G>C) c.327+118G>C (n.327+118G>C) c.294+118G>C (n.294+118G>C) c.546+118G>C (n.546+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641574C>A | CA2679404840 | SLC17A5 | c.525+117G>T (n.525+117G>T) n.291+117G>T c.474+117G>T (n.474+117G>T) c.327+117G>T (n.327+117G>T) c.294+117G>T (n.294+117G>T) c.546+117G>T (n.546+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641574C>T | CA2679404841 | SLC17A5 | c.525+117G>A (n.525+117G>A) n.291+117G>A c.474+117G>A (n.474+117G>A) c.327+117G>A (n.327+117G>A) c.294+117G>A (n.294+117G>A) c.546+117G>A (n.546+117G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575C>A | CA2679404842 | SLC17A5 | c.525+116G>T (n.525+116G>T) n.291+116G>T c.474+116G>T (n.474+116G>T) c.327+116G>T (n.327+116G>T) c.294+116G>T (n.294+116G>T) c.546+116G>T (n.546+116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575C>G | CA2679404843 | SLC17A5 | c.525+116G>C (n.525+116G>C) n.291+116G>C c.474+116G>C (n.474+116G>C) c.327+116G>C (n.327+116G>C) c.294+116G>C (n.294+116G>C) c.546+116G>C (n.546+116G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575_73641577delinsCCT | CA1638222802 | SLC17A5 | c.525+114_525+116delinsAGG (n.525+114_525+116delinsAGG) n.291+114_291+116delinsAGG c.474+114_474+116delinsAGG (n.474+114_474+116delinsAGG) c.327+114_327+116delinsAGG (n.327+114_327+116delinsAGG) c.294+114_294+116delinsAGG (n.294+114_294+116delinsAGG) c.546+114_546+116delinsAGG (n.546+114_546+116delinsAGG) | |
| 6 | g.73641576C>A | CA2679404844 | SLC17A5 | c.525+115G>T (n.525+115G>T) n.291+115G>T c.474+115G>T (n.474+115G>T) c.327+115G>T (n.327+115G>T) c.294+115G>T (n.294+115G>T) c.546+115G>T (n.546+115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576C>T | CA2679404845 | SLC17A5 | c.525+115G>A (n.525+115G>A) n.291+115G>A c.474+115G>A (n.474+115G>A) c.327+115G>A (n.327+115G>A) c.294+115G>A (n.294+115G>A) c.546+115G>A (n.546+115G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576_73641577del | CA827974535 | SLC17A5 | c.525+114_525+115del (n.525+114_525+115del) n.291+114_291+115del c.474+114_474+115del (n.474+114_474+115del) c.327+114_327+115del (n.327+114_327+115del) c.294+114_294+115del (n.294+114_294+115del) c.546+114_546+115del (n.546+114_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576_73641577delinsCT | CA1638222804 | SLC17A5 | c.525+114_525+115delinsAG (n.525+114_525+115delinsAG) n.291+114_291+115delinsAG c.474+114_474+115delinsAG (n.474+114_474+115delinsAG) c.327+114_327+115delinsAG (n.327+114_327+115delinsAG) c.294+114_294+115delinsAG (n.294+114_294+115delinsAG) c.546+114_546+115delinsAG (n.546+114_546+115delinsAG) | |
| 6 | g.73641577del | CA1638222806 | SLC17A5 | c.525+114del (n.525+114del) n.291+114del c.474+114del (n.474+114del) c.327+114del (n.327+114del) c.294+114del (n.294+114del) c.546+114del (n.546+114del) | dbSNP |
| 6 | g.73641577T>C | CA2679404846 | SLC17A5 | c.525+114A>G (n.525+114A>G) n.291+114A>G c.474+114A>G (n.474+114A>G) c.327+114A>G (n.327+114A>G) c.294+114A>G (n.294+114A>G) c.546+114A>G (n.546+114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641577T>G | CA140975537 | SLC17A5 | c.525+114A>C (n.525+114A>C) n.291+114A>C c.474+114A>C (n.474+114A>C) c.327+114A>C (n.327+114A>C) c.294+114A>C (n.294+114A>C) c.546+114A>C (n.546+114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641577T= | CA1638222807 | SLC17A5 | c.525+114A= (n.525+114A=) n.291+114A= c.474+114A= (n.474+114A=) c.327+114A= (n.327+114A=) c.294+114A= (n.294+114A=) c.546+114A= (n.546+114A=) | |
| 6 | g.73641578G>A | CA2679404847 | SLC17A5 | c.525+113C>T (n.525+113C>T) n.291+113C>T c.474+113C>T (n.474+113C>T) c.327+113C>T (n.327+113C>T) c.294+113C>T (n.294+113C>T) c.546+113C>T (n.546+113C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641578G>C | CA1090533767 | SLC17A5 | c.525+113C>G (n.525+113C>G) n.291+113C>G c.474+113C>G (n.474+113C>G) c.327+113C>G (n.327+113C>G) c.294+113C>G (n.294+113C>G) c.546+113C>G (n.546+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641578G= | CA1638222809 | SLC17A5 | c.525+113C= (n.525+113C=) n.291+113C= c.474+113C= (n.474+113C=) c.327+113C= (n.327+113C=) c.294+113C= (n.294+113C=) c.546+113C= (n.546+113C=) | |
| 6 | g.73641578G>T | CA2679404848 | SLC17A5 | c.525+113C>A (n.525+113C>A) n.291+113C>A c.474+113C>A (n.474+113C>A) c.327+113C>A (n.327+113C>A) c.294+113C>A (n.294+113C>A) c.546+113C>A (n.546+113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641579T>C | CA140975538 | SLC17A5 | c.525+112A>G (n.525+112A>G) n.291+112A>G c.474+112A>G (n.474+112A>G) c.327+112A>G (n.327+112A>G) c.294+112A>G (n.294+112A>G) c.546+112A>G (n.546+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641579T= | CA1638222810 | SLC17A5 | c.525+112A= (n.525+112A=) n.291+112A= c.474+112A= (n.474+112A=) c.327+112A= (n.327+112A=) c.294+112A= (n.294+112A=) c.546+112A= (n.546+112A=) | |
| 6 | g.73641580T>C | CA2535015923 | SLC17A5 | c.525+111A>G (n.525+111A>G) n.291+111A>G c.474+111A>G (n.474+111A>G) c.327+111A>G (n.327+111A>G) c.294+111A>G (n.294+111A>G) c.546+111A>G (n.546+111A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641581del | CA2679404849 | SLC17A5 | c.525+110del (n.525+110del) n.291+110del c.474+110del (n.474+110del) c.327+110del (n.327+110del) c.294+110del (n.294+110del) c.546+110del (n.546+110del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641581A= | CA1638222811 | SLC17A5 | c.525+110T= (n.525+110T=) n.291+110T= c.474+110T= (n.474+110T=) c.327+110T= (n.327+110T=) c.294+110T= (n.294+110T=) c.546+110T= (n.546+110T=) | |
| 6 | g.73641581A>G | CA1638222812 | SLC17A5 | c.525+110T>C (n.525+110T>C) n.291+110T>C c.474+110T>C (n.474+110T>C) c.327+110T>C (n.327+110T>C) c.294+110T>C (n.294+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641583C>A | CA2679404850 | SLC17A5 | c.525+108G>T (n.525+108G>T) n.291+108G>T c.474+108G>T (n.474+108G>T) c.327+108G>T (n.327+108G>T) c.294+108G>T (n.294+108G>T) c.546+108G>T (n.546+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T>C | CA827974538 | SLC17A5 | c.525+106A>G (n.525+106A>G) n.291+106A>G c.474+106A>G (n.474+106A>G) c.327+106A>G (n.327+106A>G) c.294+106A>G (n.294+106A>G) c.546+106A>G (n.546+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T>G | CA1090533772 | SLC17A5 | c.525+106A>C (n.525+106A>C) n.291+106A>C c.474+106A>C (n.474+106A>C) c.327+106A>C (n.327+106A>C) c.294+106A>C (n.294+106A>C) c.546+106A>C (n.546+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T= | CA1638222813 | SLC17A5 | c.525+106A= (n.525+106A=) n.291+106A= c.474+106A= (n.474+106A=) c.327+106A= (n.327+106A=) c.294+106A= (n.294+106A=) c.546+106A= (n.546+106A=) | |
| 6 | g.73641586C>A | CA2679404851 | SLC17A5 | c.525+105G>T (n.525+105G>T) n.291+105G>T c.474+105G>T (n.474+105G>T) c.327+105G>T (n.327+105G>T) c.294+105G>T (n.294+105G>T) c.546+105G>T (n.546+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641587C= | CA1638222815 | SLC17A5 | c.525+104G= (n.525+104G=) n.291+104G= c.474+104G= (n.474+104G=) c.327+104G= (n.327+104G=) c.294+104G= (n.294+104G=) c.546+104G= (n.546+104G=) | |
| 6 | g.73641587C>T | CA1090533777 | SLC17A5 | c.525+104G>A (n.525+104G>A) n.291+104G>A c.474+104G>A (n.474+104G>A) c.327+104G>A (n.327+104G>A) c.294+104G>A (n.294+104G>A) c.546+104G>A (n.546+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641589A= | CA1638222816 | SLC17A5 | c.525+102T= (n.525+102T=) n.291+102T= c.474+102T= (n.474+102T=) c.327+102T= (n.327+102T=) c.294+102T= (n.294+102T=) c.546+102T= (n.546+102T=) | |
| 6 | g.73641589A>G | CA827974540 | SLC17A5 | c.525+102T>C (n.525+102T>C) n.291+102T>C c.474+102T>C (n.474+102T>C) c.327+102T>C (n.327+102T>C) c.294+102T>C (n.294+102T>C) c.546+102T>C (n.546+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641590C>A | CA2679404852 | SLC17A5 | c.525+101G>T (n.525+101G>T) n.291+101G>T c.474+101G>T (n.474+101G>T) c.327+101G>T (n.327+101G>T) c.294+101G>T (n.294+101G>T) c.546+101G>T (n.546+101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641590C= | CA1638222817 | SLC17A5 | c.525+101G= (n.525+101G=) n.291+101G= c.474+101G= (n.474+101G=) c.327+101G= (n.327+101G=) c.294+101G= (n.294+101G=) c.546+101G= (n.546+101G=) | |
| 6 | g.73641590C>T | CA827974543 | SLC17A5 | c.525+101G>A (n.525+101G>A) n.291+101G>A c.474+101G>A (n.474+101G>A) c.327+101G>A (n.327+101G>A) c.294+101G>A (n.294+101G>A) c.546+101G>A (n.546+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641591G>A | CA140975542 | SLC17A5 | c.525+100C>T (n.525+100C>T) n.291+100C>T c.474+100C>T (n.474+100C>T) c.327+100C>T (n.327+100C>T) c.294+100C>T (n.294+100C>T) c.546+100C>T (n.546+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641591G= | CA1638222819 | SLC17A5 | c.525+100C= (n.525+100C=) n.291+100C= c.474+100C= (n.474+100C=) c.327+100C= (n.327+100C=) c.294+100C= (n.294+100C=) c.546+100C= (n.546+100C=) | |
| 6 | g.73641591G>T | CA2679404853 | SLC17A5 | c.525+100C>A (n.525+100C>A) n.291+100C>A c.474+100C>A (n.474+100C>A) c.327+100C>A (n.327+100C>A) c.294+100C>A (n.294+100C>A) c.546+100C>A (n.546+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641593_73641594delinsTA | CA1638222822 | SLC17A5 | c.525+97_525+98delinsTA (n.525+97_525+98delinsTA) n.291+97_291+98delinsTA c.474+97_474+98delinsTA (n.474+97_474+98delinsTA) c.327+97_327+98delinsTA (n.327+97_327+98delinsTA) c.294+97_294+98delinsTA (n.294+97_294+98delinsTA) c.546+97_546+98delinsTA (n.546+97_546+98delinsTA) | |
| 6 | g.73641594del | CA827974546 | SLC17A5 | c.525+97del (n.525+97del) n.291+97del c.474+97del (n.474+97del) c.327+97del (n.327+97del) c.294+97del (n.294+97del) c.546+97del (n.546+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641595T>C | CA1638222825 | SLC17A5 | c.525+96A>G (n.525+96A>G) n.291+96A>G c.474+96A>G (n.474+96A>G) c.327+96A>G (n.327+96A>G) c.294+96A>G (n.294+96A>G) c.546+96A>G (n.546+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641595T>G | CA2679404855 | SLC17A5 | c.525+96A>C (n.525+96A>C) n.291+96A>C c.474+96A>C (n.474+96A>C) c.327+96A>C (n.327+96A>C) c.294+96A>C (n.294+96A>C) c.546+96A>C (n.546+96A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641595T= | CA1638222824 | SLC17A5 | c.525+96A= (n.525+96A=) n.291+96A= c.474+96A= (n.474+96A=) c.327+96A= (n.327+96A=) c.294+96A= (n.294+96A=) c.546+96A= (n.546+96A=) | |
| 6 | g.73641600del | CA2679404854 | SLC17A5 | c.525+96del (n.525+96del) n.291+96del c.474+96del (n.474+96del) c.327+96del (n.327+96del) c.294+96del (n.294+96del) c.546+96del (n.546+96del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641597T>C | CA2679404856 | SLC17A5 | c.525+94A>G (n.525+94A>G) n.291+94A>G c.474+94A>G (n.474+94A>G) c.327+94A>G (n.327+94A>G) c.294+94A>G (n.294+94A>G) c.546+94A>G (n.546+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641598T>G | CA2679404857 | SLC17A5 | c.525+93A>C (n.525+93A>C) n.291+93A>C c.474+93A>C (n.474+93A>C) c.327+93A>C (n.327+93A>C) c.294+93A>C (n.294+93A>C) c.546+93A>C (n.546+93A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641599T>A | CA2679404858 | SLC17A5 | c.525+92A>T (n.525+92A>T) n.291+92A>T c.474+92A>T (n.474+92A>T) c.327+92A>T (n.327+92A>T) c.294+92A>T (n.294+92A>T) c.546+92A>T (n.546+92A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641599T>C | CA2679404859 | SLC17A5 | c.525+92A>G (n.525+92A>G) n.291+92A>G c.474+92A>G (n.474+92A>G) c.327+92A>G (n.327+92A>G) c.294+92A>G (n.294+92A>G) c.546+92A>G (n.546+92A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641601G>C | CA2599554623 | SLC17A5 | c.525+90C>G (n.525+90C>G) n.291+90C>G c.474+90C>G (n.474+90C>G) c.327+90C>G (n.327+90C>G) c.294+90C>G (n.294+90C>G) c.546+90C>G (n.546+90C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641601G>T | CA2568459821 | SLC17A5 | c.525+90C>A (n.525+90C>A) n.291+90C>A c.474+90C>A (n.474+90C>A) c.327+90C>A (n.327+90C>A) c.294+90C>A (n.294+90C>A) c.546+90C>A (n.546+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641602G= | CA1638222826 | SLC17A5 | c.525+89C= (n.525+89C=) n.291+89C= c.474+89C= (n.474+89C=) c.327+89C= (n.327+89C=) c.294+89C= (n.294+89C=) c.546+89C= (n.546+89C=) | |
| 6 | g.73641602G>T | CA140975550 | SLC17A5 | c.525+89C>A (n.525+89C>A) n.291+89C>A c.474+89C>A (n.474+89C>A) c.327+89C>A (n.327+89C>A) c.294+89C>A (n.294+89C>A) c.546+89C>A (n.546+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641604T>A | CA2578669690 | SLC17A5 | c.525+87A>T (n.525+87A>T) n.291+87A>T c.474+87A>T (n.474+87A>T) c.327+87A>T (n.327+87A>T) c.294+87A>T (n.294+87A>T) c.546+87A>T (n.546+87A>T) | |
| 6 | g.73641604T>C | CA827974548 | SLC17A5 | c.525+87A>G (n.525+87A>G) n.291+87A>G c.474+87A>G (n.474+87A>G) c.327+87A>G (n.327+87A>G) c.294+87A>G (n.294+87A>G) c.546+87A>G (n.546+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641604T= | CA1638222831 | SLC17A5 | c.525+87A= (n.525+87A=) n.291+87A= c.474+87A= (n.474+87A=) c.327+87A= (n.327+87A=) c.294+87A= (n.294+87A=) c.546+87A= (n.546+87A=) | |
| 6 | g.73641605C>T | CA2679404860 | SLC17A5 | c.525+86G>A (n.525+86G>A) n.291+86G>A c.474+86G>A (n.474+86G>A) c.327+86G>A (n.327+86G>A) c.294+86G>A (n.294+86G>A) c.546+86G>A (n.546+86G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641606A= | CA1638222832 | SLC17A5 | c.525+85T= (n.525+85T=) n.291+85T= c.474+85T= (n.474+85T=) c.327+85T= (n.327+85T=) c.294+85T= (n.294+85T=) c.546+85T= (n.546+85T=) | |
| 6 | g.73641606A>G | CA140975556 | SLC17A5 | c.525+85T>C (n.525+85T>C) n.291+85T>C c.474+85T>C (n.474+85T>C) c.327+85T>C (n.327+85T>C) c.294+85T>C (n.294+85T>C) c.546+85T>C (n.546+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641606A>T | CA2679404861 | SLC17A5 | c.525+85T>A (n.525+85T>A) n.291+85T>A c.474+85T>A (n.474+85T>A) c.327+85T>A (n.327+85T>A) c.294+85T>A (n.294+85T>A) c.546+85T>A (n.546+85T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641607T>C | CA2679404862 | SLC17A5 | c.525+84A>G (n.525+84A>G) n.291+84A>G c.474+84A>G (n.474+84A>G) c.327+84A>G (n.327+84A>G) c.294+84A>G (n.294+84A>G) c.546+84A>G (n.546+84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641607T>G | CA2679404863 | SLC17A5 | c.525+84A>C (n.525+84A>C) n.291+84A>C c.474+84A>C (n.474+84A>C) c.327+84A>C (n.327+84A>C) c.294+84A>C (n.294+84A>C) c.546+84A>C (n.546+84A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641608A>T | CA2679404864 | SLC17A5 | c.525+83T>A (n.525+83T>A) n.291+83T>A c.474+83T>A (n.474+83T>A) c.327+83T>A (n.327+83T>A) c.294+83T>A (n.294+83T>A) c.546+83T>A (n.546+83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641609T>C | CA1090533790 | SLC17A5 | c.525+82A>G (n.525+82A>G) n.291+82A>G c.474+82A>G (n.474+82A>G) c.327+82A>G (n.327+82A>G) c.294+82A>G (n.294+82A>G) c.546+82A>G (n.546+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641609T= | CA1638222834 | SLC17A5 | c.525+82A= (n.525+82A=) n.291+82A= c.474+82A= (n.474+82A=) c.327+82A= (n.327+82A=) c.294+82A= (n.294+82A=) c.546+82A= (n.546+82A=) | |
| 6 | g.73641611C>A | CA2679404865 | SLC17A5 | c.525+80G>T (n.525+80G>T) n.291+80G>T c.474+80G>T (n.474+80G>T) c.327+80G>T (n.327+80G>T) c.294+80G>T (n.294+80G>T) c.546+80G>T (n.546+80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641611C>T | CA2679404866 | SLC17A5 | c.525+80G>A (n.525+80G>A) n.291+80G>A c.474+80G>A (n.474+80G>A) c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.294+80G>A (n.294+80G>A) c.546+80G>A (n.546+80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641612A>G | CA2679404867 | SLC17A5 | c.525+79T>C (n.525+79T>C) n.291+79T>C c.474+79T>C (n.474+79T>C) c.327+79T>C (n.327+79T>C) c.294+79T>C (n.294+79T>C) c.546+79T>C (n.546+79T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641613T>A | CA2578669692 | SLC17A5 | c.525+78A>T (n.525+78A>T) n.291+78A>T c.474+78A>T (n.474+78A>T) c.327+78A>T (n.327+78A>T) c.294+78A>T (n.294+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641613T>C | CA2679404868 | SLC17A5 | c.525+78A>G (n.525+78A>G) n.291+78A>G c.474+78A>G (n.474+78A>G) c.327+78A>G (n.327+78A>G) c.294+78A>G (n.294+78A>G) c.546+78A>G (n.546+78A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641614A>G | CA2679404869 | SLC17A5 | c.525+77T>C (n.525+77T>C) n.291+77T>C c.474+77T>C (n.474+77T>C) c.327+77T>C (n.327+77T>C) c.294+77T>C (n.294+77T>C) c.546+77T>C (n.546+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641615C>A | CA2679404870 | SLC17A5 | c.525+76G>T (n.525+76G>T) n.291+76G>T c.474+76G>T (n.474+76G>T) c.327+76G>T (n.327+76G>T) c.294+76G>T (n.294+76G>T) c.546+76G>T (n.546+76G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641615C>T | CA2578669694 | SLC17A5 | c.525+76G>A (n.525+76G>A) n.291+76G>A c.474+76G>A (n.474+76G>A) c.327+76G>A (n.327+76G>A) c.294+76G>A (n.294+76G>A) c.546+76G>A (n.546+76G>A) | |
| 6 | g.73641616C>A | CA2578669696 | SLC17A5 | c.525+75G>T (n.525+75G>T) n.291+75G>T c.474+75G>T (n.474+75G>T) c.327+75G>T (n.327+75G>T) c.294+75G>T (n.294+75G>T) c.546+75G>T (n.546+75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641616C>T | CA2578669695 | SLC17A5 | c.525+75G>A (n.525+75G>A) n.291+75G>A c.474+75G>A (n.474+75G>A) c.327+75G>A (n.327+75G>A) c.294+75G>A (n.294+75G>A) c.546+75G>A (n.546+75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641618A= | CA1638222835 | SLC17A5 | c.525+73T= (n.525+73T=) n.291+73T= c.474+73T= (n.474+73T=) c.327+73T= (n.327+73T=) c.294+73T= (n.294+73T=) c.546+73T= (n.546+73T=) | |
| 6 | g.73641618A>G | CA140975560 | SLC17A5 | c.525+73T>C (n.525+73T>C) n.291+73T>C c.474+73T>C (n.474+73T>C) c.327+73T>C (n.327+73T>C) c.294+73T>C (n.294+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641620G>T | CA2679404871 | SLC17A5 | c.525+71C>A (n.525+71C>A) n.291+71C>A c.474+71C>A (n.474+71C>A) c.327+71C>A (n.327+71C>A) c.294+71C>A (n.294+71C>A) c.546+71C>A (n.546+71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641621A= | CA1638222836 | SLC17A5 | c.525+70T= (n.525+70T=) n.291+70T= c.474+70T= (n.474+70T=) c.327+70T= (n.327+70T=) c.294+70T= (n.294+70T=) c.546+70T= (n.546+70T=) | |
| 6 | g.73641621A>T | CA1090533802 | SLC17A5 | c.525+70T>A (n.525+70T>A) n.291+70T>A c.474+70T>A (n.474+70T>A) c.327+70T>A (n.327+70T>A) c.294+70T>A (n.294+70T>A) c.546+70T>A (n.546+70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641622A>G | CA2578669699 | SLC17A5 | c.525+69T>C (n.525+69T>C) n.291+69T>C c.474+69T>C (n.474+69T>C) c.327+69T>C (n.327+69T>C) c.294+69T>C (n.294+69T>C) c.546+69T>C (n.546+69T>C) | |
| 6 | g.73641623T>G | CA2679404872 | SLC17A5 | c.525+68A>C (n.525+68A>C) n.291+68A>C c.474+68A>C (n.474+68A>C) c.327+68A>C (n.327+68A>C) c.294+68A>C (n.294+68A>C) c.546+68A>C (n.546+68A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641625A>T | CA2679404873 | SLC17A5 | c.525+66T>A (n.525+66T>A) n.291+66T>A c.474+66T>A (n.474+66T>A) c.327+66T>A (n.327+66T>A) c.294+66T>A (n.294+66T>A) c.546+66T>A (n.546+66T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641626C= | CA1638222837 | SLC17A5 | c.525+65G= (n.525+65G=) n.291+65G= c.474+65G= (n.474+65G=) c.327+65G= (n.327+65G=) c.294+65G= (n.294+65G=) c.546+65G= (n.546+65G=) | |
| 6 | g.73641626C>T | CA568118754 | SLC17A5 | c.525+65G>A (n.525+65G>A) n.291+65G>A c.474+65G>A (n.474+65G>A) c.327+65G>A (n.327+65G>A) c.294+65G>A (n.294+65G>A) c.546+65G>A (n.546+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641629C>A | CA140975563 | SLC17A5 | c.525+62G>T (n.525+62G>T) n.291+62G>T c.474+62G>T (n.474+62G>T) c.327+62G>T (n.327+62G>T) c.294+62G>T (n.294+62G>T) c.546+62G>T (n.546+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641629C= | CA1638222838 | SLC17A5 | c.525+62G= (n.525+62G=) n.291+62G= c.474+62G= (n.474+62G=) c.327+62G= (n.327+62G=) c.294+62G= (n.294+62G=) c.546+62G= (n.546+62G=) | |
| 6 | g.73641629C>G | CA2679404874 | SLC17A5 | c.525+62G>C (n.525+62G>C) n.291+62G>C c.474+62G>C (n.474+62G>C) c.327+62G>C (n.327+62G>C) c.294+62G>C (n.294+62G>C) c.546+62G>C (n.546+62G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641629C>T | CA2679404875 | SLC17A5 | c.525+62G>A (n.525+62G>A) n.291+62G>A c.474+62G>A (n.474+62G>A) c.327+62G>A (n.327+62G>A) c.294+62G>A (n.294+62G>A) c.546+62G>A (n.546+62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641630T>C | CA2679404876 | SLC17A5 | c.525+61A>G (n.525+61A>G) n.291+61A>G c.474+61A>G (n.474+61A>G) c.327+61A>G (n.327+61A>G) c.294+61A>G (n.294+61A>G) c.546+61A>G (n.546+61A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641632T>C | CA2504698127 | SLC17A5 | c.525+59A>G (n.525+59A>G) n.291+59A>G c.474+59A>G (n.474+59A>G) c.327+59A>G (n.327+59A>G) c.294+59A>G (n.294+59A>G) c.546+59A>G (n.546+59A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641632_73641635delinsTAAG | CA1638222839 | SLC17A5 | c.525+56_525+59delinsCTTA (n.525+56_525+59delinsCTTA) n.291+56_291+59delinsCTTA c.474+56_474+59delinsCTTA (n.474+56_474+59delinsCTTA) c.327+56_327+59delinsCTTA (n.327+56_327+59delinsCTTA) c.294+56_294+59delinsCTTA (n.294+56_294+59delinsCTTA) c.546+56_546+59delinsCTTA (n.546+56_546+59delinsCTTA) | |
| 6 | g.73641633A>C | CA2679404877 | SLC17A5 | c.525+58T>G (n.525+58T>G) n.291+58T>G c.474+58T>G (n.474+58T>G) c.327+58T>G (n.327+58T>G) c.294+58T>G (n.294+58T>G) c.546+58T>G (n.546+58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641633A>T | CA2578669701 | SLC17A5 | c.525+58T>A (n.525+58T>A) n.291+58T>A c.474+58T>A (n.474+58T>A) c.327+58T>A (n.327+58T>A) c.294+58T>A (n.294+58T>A) c.546+58T>A (n.546+58T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641640_73641642del | CA568118755 | SLC17A5 | c.525+56_525+58del (n.525+56_525+58del) n.291+56_291+58del c.474+56_474+58del (n.474+56_474+58del) c.327+56_327+58del (n.327+56_327+58del) c.294+56_294+58del (n.294+56_294+58del) c.546+56_546+58del (n.546+56_546+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641634A>C | CA2679404878 | SLC17A5 | c.525+57T>G (n.525+57T>G) n.291+57T>G c.474+57T>G (n.474+57T>G) c.327+57T>G (n.327+57T>G) c.294+57T>G (n.294+57T>G) c.546+57T>G (n.546+57T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641634A>G | CA2679404879 | SLC17A5 | c.525+57T>C (n.525+57T>C) n.291+57T>C c.474+57T>C (n.474+57T>C) c.327+57T>C (n.327+57T>C) c.294+57T>C (n.294+57T>C) c.546+57T>C (n.546+57T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641635G>A | CA650449475 | SLC17A5 | c.525+56C>T (n.525+56C>T) n.291+56C>T c.474+56C>T (n.474+56C>T) c.327+56C>T (n.327+56C>T) c.294+56C>T (n.294+56C>T) c.546+56C>T (n.546+56C>T) | COSMIC |
| 6 | g.73641635G>C | CA827974553 | SLC17A5 | c.525+56C>G (n.525+56C>G) n.291+56C>G c.474+56C>G (n.474+56C>G) c.327+56C>G (n.327+56C>G) c.294+56C>G (n.294+56C>G) c.546+56C>G (n.546+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641635G= | CA1638222840 | SLC17A5 | c.525+56C= (n.525+56C=) n.291+56C= c.474+56C= (n.474+56C=) c.327+56C= (n.327+56C=) c.294+56C= (n.294+56C=) c.546+56C= (n.546+56C=) | |
| 6 | g.73641636A= | CA1638222842 | SLC17A5 | c.525+55T= (n.525+55T=) n.291+55T= c.474+55T= (n.474+55T=) c.327+55T= (n.327+55T=) c.294+55T= (n.294+55T=) c.546+55T= (n.546+55T=) | |
| 6 | g.73641636A>C | CA1638222841 | SLC17A5 | c.525+55T>G (n.525+55T>G) n.291+55T>G c.474+55T>G (n.474+55T>G) c.327+55T>G (n.327+55T>G) c.294+55T>G (n.294+55T>G) c.546+55T>G (n.546+55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641636_73641640del | CA2679404880 | SLC17A5 | c.525+51_525+55del (n.525+51_525+55del) n.291+51_291+55del c.474+51_474+55del (n.474+51_474+55del) c.327+51_327+55del (n.327+51_327+55del) c.294+51_294+55del (n.294+51_294+55del) c.546+51_546+55del (n.546+51_546+55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641637A= | CA1638222843 | SLC17A5 | c.525+54T= (n.525+54T=) n.291+54T= c.474+54T= (n.474+54T=) c.327+54T= (n.327+54T=) c.294+54T= (n.294+54T=) c.546+54T= (n.546+54T=) | |
| 6 | g.73641637A>G | CA140975567 | SLC17A5 | c.525+54T>C (n.525+54T>C) n.291+54T>C c.474+54T>C (n.474+54T>C) c.327+54T>C (n.327+54T>C) c.294+54T>C (n.294+54T>C) c.546+54T>C (n.546+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641638G>T | CA2578669703 | SLC17A5 | c.525+53C>A (n.525+53C>A) n.291+53C>A c.474+53C>A (n.474+53C>A) c.327+53C>A (n.327+53C>A) c.294+53C>A (n.294+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641640A= | CA1638222845 | SLC17A5 | c.525+51T= (n.525+51T=) n.291+51T= c.474+51T= (n.474+51T=) c.327+51T= (n.327+51T=) c.294+51T= (n.294+51T=) c.546+51T= (n.546+51T=) | |
| 6 | g.73641640A>C | CA1638222846 | SLC17A5 | c.525+51T>G (n.525+51T>G) n.291+51T>G c.474+51T>G (n.474+51T>G) c.327+51T>G (n.327+51T>G) c.294+51T>G (n.294+51T>G) c.546+51T>G (n.546+51T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641640_73641643delinsAGAG | CA1638222844 | SLC17A5 | c.525+48_525+51delinsCTCT (n.525+48_525+51delinsCTCT) n.291+48_291+51delinsCTCT c.474+48_474+51delinsCTCT (n.474+48_474+51delinsCTCT) c.327+48_327+51delinsCTCT (n.327+48_327+51delinsCTCT) c.294+48_294+51delinsCTCT (n.294+48_294+51delinsCTCT) c.546+48_546+51delinsCTCT (n.546+48_546+51delinsCTCT) | |
| 6 | g.73641641G>T | CA2679404881 | SLC17A5 | c.525+50C>A (n.525+50C>A) n.291+50C>A c.474+50C>A (n.474+50C>A) c.327+50C>A (n.327+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) c.546+50C>A (n.546+50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641641_73641643del | CA3890515 | SLC17A5 | c.525+48_525+50del (n.525+48_525+50del) n.291+48_291+50del c.474+48_474+50del (n.474+48_474+50del) c.327+48_327+50del (n.327+48_327+50del) c.294+48_294+50del (n.294+48_294+50del) c.546+48_546+50del (n.546+48_546+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641641_73641644delinsGAGA | CA1638222848 | SLC17A5 | c.525+47_525+50delinsTCTC (n.525+47_525+50delinsTCTC) n.291+47_291+50delinsTCTC c.474+47_474+50delinsTCTC (n.474+47_474+50delinsTCTC) c.327+47_327+50delinsTCTC (n.327+47_327+50delinsTCTC) c.294+47_294+50delinsTCTC (n.294+47_294+50delinsTCTC) c.546+47_546+50delinsTCTC (n.546+47_546+50delinsTCTC) | |
| 6 | g.73641644_73641646del | CA568118756 | SLC17A5 | c.525+47_525+49del (n.525+47_525+49del) n.291+47_291+49del c.474+47_474+49del (n.474+47_474+49del) c.327+47_327+49del (n.327+47_327+49del) c.294+47_294+49del (n.294+47_294+49del) c.546+47_546+49del (n.546+47_546+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641643G>C | CA2679404882 | SLC17A5 | c.525+48C>G (n.525+48C>G) n.291+48C>G c.474+48C>G (n.474+48C>G) c.327+48C>G (n.327+48C>G) c.294+48C>G (n.294+48C>G) c.546+48C>G (n.546+48C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641643G>T | CA2578669704 | SLC17A5 | c.525+48C>A (n.525+48C>A) n.291+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) c.327+48C>A (n.327+48C>A) c.294+48C>A (n.294+48C>A) c.546+48C>A (n.546+48C>A) | |
| 6 | g.73641645A>C | CA2679404884 | SLC17A5 | c.525+46T>G (n.525+46T>G) n.291+46T>G c.474+46T>G (n.474+46T>G) c.327+46T>G (n.327+46T>G) c.294+46T>G (n.294+46T>G) c.546+46T>G (n.546+46T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641645A>G | CA2679404883 | SLC17A5 | c.525+46T>C (n.525+46T>C) n.291+46T>C c.474+46T>C (n.474+46T>C) c.327+46T>C (n.327+46T>C) c.294+46T>C (n.294+46T>C) c.546+46T>C (n.546+46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641649G>A | CA3890516 | SLC17A5 | c.525+42C>T (n.525+42C>T) n.291+42C>T c.474+42C>T (n.474+42C>T) c.327+42C>T (n.327+42C>T) c.294+42C>T (n.294+42C>T) c.546+42C>T (n.546+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.73641649G= | CA1638222850 | SLC17A5 | c.525+42C= (n.525+42C=) n.291+42C= c.474+42C= (n.474+42C=) c.327+42C= (n.327+42C=) c.294+42C= (n.294+42C=) c.546+42C= (n.546+42C=) | |
| 6 | g.73641649G>T | CA2578669705 | SLC17A5 | c.525+42C>A (n.525+42C>A) n.291+42C>A c.474+42C>A (n.474+42C>A) c.327+42C>A (n.327+42C>A) c.294+42C>A (n.294+42C>A) c.546+42C>A (n.546+42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641650A>G | CA2679404885 | SLC17A5 | c.525+41T>C (n.525+41T>C) n.291+41T>C c.474+41T>C (n.474+41T>C) c.327+41T>C (n.327+41T>C) c.294+41T>C (n.294+41T>C) c.546+41T>C (n.546+41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641654_73641655del | CA2578669706 | SLC17A5 | c.525+40_525+41del (n.525+40_525+41del) n.291+40_291+41del c.474+40_474+41del (n.474+40_474+41del) c.327+40_327+41del (n.327+40_327+41del) c.294+40_294+41del (n.294+40_294+41del) c.546+40_546+41del (n.546+40_546+41del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641651C>A | CA2679404886 | SLC17A5 | c.525+40G>T (n.525+40G>T) n.291+40G>T c.474+40G>T (n.474+40G>T) c.327+40G>T (n.327+40G>T) c.294+40G>T (n.294+40G>T) c.546+40G>T (n.546+40G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641651C= | CA1638222854 | SLC17A5 | c.525+40G= (n.525+40G=) n.291+40G= c.474+40G= (n.474+40G=) c.327+40G= (n.327+40G=) c.294+40G= (n.294+40G=) c.546+40G= (n.546+40G=) | |
| 6 | g.73641651C>T | CA3890517 | SLC17A5 | c.525+40G>A (n.525+40G>A) n.291+40G>A c.474+40G>A (n.474+40G>A) c.327+40G>A (n.327+40G>A) c.294+40G>A (n.294+40G>A) c.546+40G>A (n.546+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |