| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73641487C= | CA1638222729 | SLC17A5 | c.525+204G= (n.525+204G=) n.291+204G= c.474+204G= (n.474+204G=) c.327+204G= (n.327+204G=) c.294+204G= (n.294+204G=) c.546+204G= (n.546+204G=) | |
| 6 | g.73641487C>T | CA140975511 | SLC17A5 | c.525+204G>A (n.525+204G>A) n.291+204G>A c.474+204G>A (n.474+204G>A) c.327+204G>A (n.327+204G>A) c.294+204G>A (n.294+204G>A) c.546+204G>A (n.546+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641488G>A | CA140975516 | SLC17A5 | c.525+203C>T (n.525+203C>T) n.291+203C>T c.474+203C>T (n.474+203C>T) c.327+203C>T (n.327+203C>T) c.294+203C>T (n.294+203C>T) c.546+203C>T (n.546+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641488G>C | CA1638222733 | SLC17A5 | c.525+203C>G (n.525+203C>G) n.291+203C>G c.474+203C>G (n.474+203C>G) c.327+203C>G (n.327+203C>G) c.294+203C>G (n.294+203C>G) c.546+203C>G (n.546+203C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641488G= | CA1638222734 | SLC17A5 | c.525+203C= (n.525+203C=) n.291+203C= c.474+203C= (n.474+203C=) c.327+203C= (n.327+203C=) c.294+203C= (n.294+203C=) c.546+203C= (n.546+203C=) | |
| 6 | g.73641488G>T | CA1638222732 | SLC17A5 | c.525+203C>A (n.525+203C>A) n.291+203C>A c.474+203C>A (n.474+203C>A) c.327+203C>A (n.327+203C>A) c.294+203C>A (n.294+203C>A) c.546+203C>A (n.546+203C>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641489G= | CA1638222736 | SLC17A5 | c.525+202C= (n.525+202C=) n.291+202C= c.474+202C= (n.474+202C=) c.327+202C= (n.327+202C=) c.294+202C= (n.294+202C=) c.546+202C= (n.546+202C=) | |
| 6 | g.73641489G>T | CA568118750 | SLC17A5 | c.525+202C>A (n.525+202C>A) n.291+202C>A c.474+202C>A (n.474+202C>A) c.327+202C>A (n.327+202C>A) c.294+202C>A (n.294+202C>A) c.546+202C>A (n.546+202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641493G>A | CA827974520 | SLC17A5 | c.525+198C>T (n.525+198C>T) n.291+198C>T c.474+198C>T (n.474+198C>T) c.327+198C>T (n.327+198C>T) c.294+198C>T (n.294+198C>T) c.546+198C>T (n.546+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641493G= | CA1638222739 | SLC17A5 | c.525+198C= (n.525+198C=) n.291+198C= c.474+198C= (n.474+198C=) c.327+198C= (n.327+198C=) c.294+198C= (n.294+198C=) c.546+198C= (n.546+198C=) | |
| 6 | g.73641497C= | CA1638222740 | SLC17A5 | c.525+194G= (n.525+194G=) n.291+194G= c.474+194G= (n.474+194G=) c.327+194G= (n.327+194G=) c.294+194G= (n.294+194G=) c.546+194G= (n.546+194G=) | |
| 6 | g.73641497C>T | CA1638222741 | SLC17A5 | c.525+194G>A (n.525+194G>A) n.291+194G>A c.474+194G>A (n.474+194G>A) c.327+194G>A (n.327+194G>A) c.294+194G>A (n.294+194G>A) c.546+194G>A (n.546+194G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641499A= | CA1638222742 | SLC17A5 | c.525+192T= (n.525+192T=) n.291+192T= c.474+192T= (n.474+192T=) c.327+192T= (n.327+192T=) c.294+192T= (n.294+192T=) c.546+192T= (n.546+192T=) | |
| 6 | g.73641499A>G | CA1638222743 | SLC17A5 | c.525+192T>C (n.525+192T>C) n.291+192T>C c.474+192T>C (n.474+192T>C) c.327+192T>C (n.327+192T>C) c.294+192T>C (n.294+192T>C) c.546+192T>C (n.546+192T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641500C= | CA1638222745 | SLC17A5 | c.525+191G= (n.525+191G=) n.291+191G= c.474+191G= (n.474+191G=) c.327+191G= (n.327+191G=) c.294+191G= (n.294+191G=) c.546+191G= (n.546+191G=) | |
| 6 | g.73641500C>T | CA1090533702 | SLC17A5 | c.525+191G>A (n.525+191G>A) n.291+191G>A c.474+191G>A (n.474+191G>A) c.327+191G>A (n.327+191G>A) c.294+191G>A (n.294+191G>A) c.546+191G>A (n.546+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641503G>C | CA827974522 | SLC17A5 | c.525+188C>G (n.525+188C>G) n.291+188C>G c.474+188C>G (n.474+188C>G) c.327+188C>G (n.327+188C>G) c.294+188C>G (n.294+188C>G) c.546+188C>G (n.546+188C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641503G= | CA1638222746 | SLC17A5 | c.525+188C= (n.525+188C=) n.291+188C= c.474+188C= (n.474+188C=) c.327+188C= (n.327+188C=) c.294+188C= (n.294+188C=) c.546+188C= (n.546+188C=) | |
| 6 | g.73641503G>T | CA1090533708 | SLC17A5 | c.525+188C>A (n.525+188C>A) n.291+188C>A c.474+188C>A (n.474+188C>A) c.327+188C>A (n.327+188C>A) c.294+188C>A (n.294+188C>A) c.546+188C>A (n.546+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641508C= | CA1638222748 | SLC17A5 | c.525+183G= (n.525+183G=) n.291+183G= c.474+183G= (n.474+183G=) c.327+183G= (n.327+183G=) c.294+183G= (n.294+183G=) c.546+183G= (n.546+183G=) | |
| 6 | g.73641508C>T | CA1638222750 | SLC17A5 | c.525+183G>A (n.525+183G>A) n.291+183G>A c.474+183G>A (n.474+183G>A) c.327+183G>A (n.327+183G>A) c.294+183G>A (n.294+183G>A) c.546+183G>A (n.546+183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641511A= | CA1638222753 | SLC17A5 | c.525+180T= (n.525+180T=) n.291+180T= c.474+180T= (n.474+180T=) c.327+180T= (n.327+180T=) c.294+180T= (n.294+180T=) c.546+180T= (n.546+180T=) | |
| 6 | g.73641511A>G | CA140975517 | SLC17A5 | c.525+180T>C (n.525+180T>C) n.291+180T>C c.474+180T>C (n.474+180T>C) c.327+180T>C (n.327+180T>C) c.294+180T>C (n.294+180T>C) c.546+180T>C (n.546+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641515A= | CA1638222755 | SLC17A5 | c.525+176T= (n.525+176T=) n.291+176T= c.474+176T= (n.474+176T=) c.327+176T= (n.327+176T=) c.294+176T= (n.294+176T=) c.546+176T= (n.546+176T=) | |
| 6 | g.73641515A>C | CA1638222756 | SLC17A5 | c.525+176T>G (n.525+176T>G) n.291+176T>G c.474+176T>G (n.474+176T>G) c.327+176T>G (n.327+176T>G) c.294+176T>G (n.294+176T>G) c.546+176T>G (n.546+176T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641516C= | CA1638222759 | SLC17A5 | c.525+175G= (n.525+175G=) n.291+175G= c.474+175G= (n.474+175G=) c.327+175G= (n.327+175G=) c.294+175G= (n.294+175G=) c.546+175G= (n.546+175G=) | |
| 6 | g.73641516C>T | CA568118751 | SLC17A5 | c.525+175G>A (n.525+175G>A) n.291+175G>A c.474+175G>A (n.474+175G>A) c.327+175G>A (n.327+175G>A) c.294+175G>A (n.294+175G>A) c.546+175G>A (n.546+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641517_73641521delinsCACAA | CA1638222761 | SLC17A5 | c.525+170_525+174delinsTTGTG (n.525+170_525+174delinsTTGTG) n.291+170_291+174delinsTTGTG c.474+170_474+174delinsTTGTG (n.474+170_474+174delinsTTGTG) c.327+170_327+174delinsTTGTG (n.327+170_327+174delinsTTGTG) c.294+170_294+174delinsTTGTG (n.294+170_294+174delinsTTGTG) c.546+170_546+174delinsTTGTG (n.546+170_546+174delinsTTGTG) | |
| 6 | g.73641523_73641526del | CA1090533724 | SLC17A5 | c.525+170_525+173del (n.525+170_525+173del) n.291+170_291+173del c.474+170_474+173del (n.474+170_474+173del) c.327+170_327+173del (n.327+170_327+173del) c.294+170_294+173del (n.294+170_294+173del) c.546+170_546+173del (n.546+170_546+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641519C>A | CA2560619376 | SLC17A5 | c.525+172G>T (n.525+172G>T) n.291+172G>T c.474+172G>T (n.474+172G>T) c.327+172G>T (n.327+172G>T) c.294+172G>T (n.294+172G>T) c.546+172G>T (n.546+172G>T) | |
| 6 | g.73641519_73641520delinsCA | CA1638222763 | SLC17A5 | c.525+171_525+172delinsTG (n.525+171_525+172delinsTG) n.291+171_291+172delinsTG c.474+171_474+172delinsTG (n.474+171_474+172delinsTG) c.327+171_327+172delinsTG (n.327+171_327+172delinsTG) c.294+171_294+172delinsTG (n.294+171_294+172delinsTG) c.546+171_546+172delinsTG (n.546+171_546+172delinsTG) | |
| 6 | g.73641520A= | CA1638222765 | SLC17A5 | c.525+171T= (n.525+171T=) n.291+171T= c.474+171T= (n.474+171T=) c.327+171T= (n.327+171T=) c.294+171T= (n.294+171T=) c.546+171T= (n.546+171T=) | |
| 6 | g.73641520A>G | CA1638222767 | SLC17A5 | c.525+171T>C (n.525+171T>C) n.291+171T>C c.474+171T>C (n.474+171T>C) c.327+171T>C (n.327+171T>C) c.294+171T>C (n.294+171T>C) c.546+171T>C (n.546+171T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641522del | CA827974524 | SLC17A5 | c.525+171del (n.525+171del) n.291+171del c.474+171del (n.474+171del) c.327+171del (n.327+171del) c.294+171del (n.294+171del) c.546+171del (n.546+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641524A= | CA1638222769 | SLC17A5 | c.525+167T= (n.525+167T=) n.291+167T= c.474+167T= (n.474+167T=) c.327+167T= (n.327+167T=) c.294+167T= (n.294+167T=) c.546+167T= (n.546+167T=) | |
| 6 | g.73641524A>C | CA140975518 | SLC17A5 | c.525+167T>G (n.525+167T>G) n.291+167T>G c.474+167T>G (n.474+167T>G) c.327+167T>G (n.327+167T>G) c.294+167T>G (n.294+167T>G) c.546+167T>G (n.546+167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641529C= | CA1638222771 | SLC17A5 | c.525+162G= (n.525+162G=) n.291+162G= c.474+162G= (n.474+162G=) c.327+162G= (n.327+162G=) c.294+162G= (n.294+162G=) c.546+162G= (n.546+162G=) | |
| 6 | g.73641529C>G | CA1638222772 | SLC17A5 | c.525+162G>C (n.525+162G>C) n.291+162G>C c.474+162G>C (n.474+162G>C) c.327+162G>C (n.327+162G>C) c.294+162G>C (n.294+162G>C) c.546+162G>C (n.546+162G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641529C>T | CA140975519 | SLC17A5 | c.525+162G>A (n.525+162G>A) n.291+162G>A c.474+162G>A (n.474+162G>A) c.327+162G>A (n.327+162G>A) c.294+162G>A (n.294+162G>A) c.546+162G>A (n.546+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641530dup | CA827974528 | SLC17A5 | c.525+161dup (n.525+161dup) n.291+161dup c.474+161dup (n.474+161dup) c.327+161dup (n.327+161dup) c.294+161dup (n.294+161dup) c.546+161dup (n.546+161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641532T>G | CA140975522 | SLC17A5 | c.525+159A>C (n.525+159A>C) n.291+159A>C c.474+159A>C (n.474+159A>C) c.327+159A>C (n.327+159A>C) c.294+159A>C (n.294+159A>C) c.546+159A>C (n.546+159A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641532T= | CA1638222776 | SLC17A5 | c.525+159A= (n.525+159A=) n.291+159A= c.474+159A= (n.474+159A=) c.327+159A= (n.327+159A=) c.294+159A= (n.294+159A=) c.546+159A= (n.546+159A=) | |
| 6 | g.73641539A>T | CA2679404819 | SLC17A5 | c.525+152T>A (n.525+152T>A) n.291+152T>A c.474+152T>A (n.474+152T>A) c.327+152T>A (n.327+152T>A) c.294+152T>A (n.294+152T>A) c.546+152T>A (n.546+152T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641541T>G | CA2679404820 | SLC17A5 | c.525+150A>C (n.525+150A>C) n.291+150A>C c.474+150A>C (n.474+150A>C) c.327+150A>C (n.327+150A>C) c.294+150A>C (n.294+150A>C) c.546+150A>C (n.546+150A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641542T>C | CA2679404821 | SLC17A5 | c.525+149A>G (n.525+149A>G) n.291+149A>G c.474+149A>G (n.474+149A>G) c.327+149A>G (n.327+149A>G) c.294+149A>G (n.294+149A>G) c.546+149A>G (n.546+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641545C= | CA1638222778 | SLC17A5 | c.525+146G= (n.525+146G=) n.291+146G= c.474+146G= (n.474+146G=) c.327+146G= (n.327+146G=) c.294+146G= (n.294+146G=) c.546+146G= (n.546+146G=) | |
| 6 | g.73641545C>G | CA140975525 | SLC17A5 | c.525+146G>C (n.525+146G>C) n.291+146G>C c.474+146G>C (n.474+146G>C) c.327+146G>C (n.327+146G>C) c.294+146G>C (n.294+146G>C) c.546+146G>C (n.546+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641545C>T | CA2679404822 | SLC17A5 | c.525+146G>A (n.525+146G>A) n.291+146G>A c.474+146G>A (n.474+146G>A) c.327+146G>A (n.327+146G>A) c.294+146G>A (n.294+146G>A) c.546+146G>A (n.546+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641546T>C | CA2679404823 | SLC17A5 | c.525+145A>G (n.525+145A>G) n.291+145A>G c.474+145A>G (n.474+145A>G) c.327+145A>G (n.327+145A>G) c.294+145A>G (n.294+145A>G) c.546+145A>G (n.546+145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641547A= | CA1638222781 | SLC17A5 | c.525+144T= (n.525+144T=) n.291+144T= c.474+144T= (n.474+144T=) c.327+144T= (n.327+144T=) c.294+144T= (n.294+144T=) c.546+144T= (n.546+144T=) | |
| 6 | g.73641547A>G | CA1090533737 | SLC17A5 | c.525+144T>C (n.525+144T>C) n.291+144T>C c.474+144T>C (n.474+144T>C) c.327+144T>C (n.327+144T>C) c.294+144T>C (n.294+144T>C) c.546+144T>C (n.546+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641547A>T | CA2679404824 | SLC17A5 | c.525+144T>A (n.525+144T>A) n.291+144T>A c.474+144T>A (n.474+144T>A) c.327+144T>A (n.327+144T>A) c.294+144T>A (n.294+144T>A) c.546+144T>A (n.546+144T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641548G>T | CA2679404825 | SLC17A5 | c.525+143C>A (n.525+143C>A) n.291+143C>A c.474+143C>A (n.474+143C>A) c.327+143C>A (n.327+143C>A) c.294+143C>A (n.294+143C>A) c.546+143C>A (n.546+143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641549T>C | CA2679404826 | SLC17A5 | c.525+142A>G (n.525+142A>G) n.291+142A>G c.474+142A>G (n.474+142A>G) c.327+142A>G (n.327+142A>G) c.294+142A>G (n.294+142A>G) c.546+142A>G (n.546+142A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641550_73641554delinsTAGTC | CA1638222782 | SLC17A5 | c.525+137_525+141delinsGACTA (n.525+137_525+141delinsGACTA) n.291+137_291+141delinsGACTA c.474+137_474+141delinsGACTA (n.474+137_474+141delinsGACTA) c.327+137_327+141delinsGACTA (n.327+137_327+141delinsGACTA) c.294+137_294+141delinsGACTA (n.294+137_294+141delinsGACTA) c.546+137_546+141delinsGACTA (n.546+137_546+141delinsGACTA) | |
| 6 | g.73641551A= | CA1638222784 | SLC17A5 | c.525+140T= (n.525+140T=) n.291+140T= c.474+140T= (n.474+140T=) c.327+140T= (n.327+140T=) c.294+140T= (n.294+140T=) c.546+140T= (n.546+140T=) | |
| 6 | g.73641551A>G | CA1090533748 | SLC17A5 | c.525+140T>C (n.525+140T>C) n.291+140T>C c.474+140T>C (n.474+140T>C) c.327+140T>C (n.327+140T>C) c.294+140T>C (n.294+140T>C) c.546+140T>C (n.546+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641551A>T | CA2679404827 | SLC17A5 | c.525+140T>A (n.525+140T>A) n.291+140T>A c.474+140T>A (n.474+140T>A) c.327+140T>A (n.327+140T>A) c.294+140T>A (n.294+140T>A) c.546+140T>A (n.546+140T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641551_73641554del | CA1638222783 | SLC17A5 | c.525+137_525+140del (n.525+137_525+140del) n.291+137_291+140del c.474+137_474+140del (n.474+137_474+140del) c.327+137_327+140del (n.327+137_327+140del) c.294+137_294+140del (n.294+137_294+140del) c.546+137_546+140del (n.546+137_546+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641552G>T | CA2679404828 | SLC17A5 | c.525+139C>A (n.525+139C>A) n.291+139C>A c.474+139C>A (n.474+139C>A) c.327+139C>A (n.327+139C>A) c.294+139C>A (n.294+139C>A) c.546+139C>A (n.546+139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641553T>C | CA140975530 | SLC17A5 | c.525+138A>G (n.525+138A>G) n.291+138A>G c.474+138A>G (n.474+138A>G) c.327+138A>G (n.327+138A>G) c.294+138A>G (n.294+138A>G) c.546+138A>G (n.546+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641553T= | CA1638222785 | SLC17A5 | c.525+138A= (n.525+138A=) n.291+138A= c.474+138A= (n.474+138A=) c.327+138A= (n.327+138A=) c.294+138A= (n.294+138A=) c.546+138A= (n.546+138A=) | |
| 6 | g.73641554C>A | CA2679404829 | SLC17A5 | c.525+137G>T (n.525+137G>T) n.291+137G>T c.474+137G>T (n.474+137G>T) c.327+137G>T (n.327+137G>T) c.294+137G>T (n.294+137G>T) c.546+137G>T (n.546+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641554C= | CA1638222786 | SLC17A5 | c.525+137G= (n.525+137G=) n.291+137G= c.474+137G= (n.474+137G=) c.327+137G= (n.327+137G=) c.294+137G= (n.294+137G=) c.546+137G= (n.546+137G=) | |
| 6 | g.73641554C>T | CA1638222787 | SLC17A5 | c.525+137G>A (n.525+137G>A) n.291+137G>A c.474+137G>A (n.474+137G>A) c.327+137G>A (n.327+137G>A) c.294+137G>A (n.294+137G>A) c.546+137G>A (n.546+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641555C>A | CA2679404831 | SLC17A5 | c.525+136G>T (n.525+136G>T) n.291+136G>T c.474+136G>T (n.474+136G>T) c.327+136G>T (n.327+136G>T) c.294+136G>T (n.294+136G>T) c.546+136G>T (n.546+136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641555C>T | CA2679404830 | SLC17A5 | c.525+136G>A (n.525+136G>A) n.291+136G>A c.474+136G>A (n.474+136G>A) c.327+136G>A (n.327+136G>A) c.294+136G>A (n.294+136G>A) c.546+136G>A (n.546+136G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641556T>C | CA2679404832 | SLC17A5 | c.525+135A>G (n.525+135A>G) n.291+135A>G c.474+135A>G (n.474+135A>G) c.327+135A>G (n.327+135A>G) c.294+135A>G (n.294+135A>G) c.546+135A>G (n.546+135A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641557T>C | CA2679404833 | SLC17A5 | c.525+134A>G (n.525+134A>G) n.291+134A>G c.474+134A>G (n.474+134A>G) c.327+134A>G (n.327+134A>G) c.294+134A>G (n.294+134A>G) c.546+134A>G (n.546+134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641560T>C | CA1638222790 | SLC17A5 | c.525+131A>G (n.525+131A>G) n.291+131A>G c.474+131A>G (n.474+131A>G) c.327+131A>G (n.327+131A>G) c.294+131A>G (n.294+131A>G) c.546+131A>G (n.546+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641560T= | CA1638222789 | SLC17A5 | c.525+131A= (n.525+131A=) n.291+131A= c.474+131A= (n.474+131A=) c.327+131A= (n.327+131A=) c.294+131A= (n.294+131A=) c.546+131A= (n.546+131A=) | |
| 6 | g.73641561C= | CA1638222793 | SLC17A5 | c.525+130G= (n.525+130G=) n.291+130G= c.474+130G= (n.474+130G=) c.327+130G= (n.327+130G=) c.294+130G= (n.294+130G=) c.546+130G= (n.546+130G=) | |
| 6 | g.73641561C>G | CA1638222795 | SLC17A5 | c.525+130G>C (n.525+130G>C) n.291+130G>C c.474+130G>C (n.474+130G>C) c.327+130G>C (n.327+130G>C) c.294+130G>C (n.294+130G>C) c.546+130G>C (n.546+130G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641561C>T | CA568118752 | SLC17A5 | c.525+130G>A (n.525+130G>A) n.291+130G>A c.474+130G>A (n.474+130G>A) c.327+130G>A (n.327+130G>A) c.294+130G>A (n.294+130G>A) c.546+130G>A (n.546+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641562T= | CA1638222798 | SLC17A5 | c.525+129A= (n.525+129A=) n.291+129A= c.474+129A= (n.474+129A=) c.327+129A= (n.327+129A=) c.294+129A= (n.294+129A=) c.546+129A= (n.546+129A=) | |
| 6 | g.73641568dup | CA568118753 | SLC17A5 | c.525+128dup (n.525+128dup) n.291+128dup c.474+128dup (n.474+128dup) c.327+128dup (n.327+128dup) c.294+128dup (n.294+128dup) c.546+128dup (n.546+128dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641568del | CA2679404834 | SLC17A5 | c.525+128del (n.525+128del) n.291+128del c.474+128del (n.474+128del) c.327+128del (n.327+128del) c.294+128del (n.294+128del) c.546+128del (n.546+128del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641567_73641568del | CA2679404835 | SLC17A5 | c.525+127_525+128del (n.525+127_525+128del) n.291+127_291+128del c.474+127_474+128del (n.474+127_474+128del) c.327+127_327+128del (n.327+127_327+128del) c.294+127_294+128del (n.294+127_294+128del) c.546+127_546+128del (n.546+127_546+128del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641566A>C | CA2679404836 | SLC17A5 | c.525+125T>G (n.525+125T>G) n.291+125T>G c.474+125T>G (n.474+125T>G) c.327+125T>G (n.327+125T>G) c.294+125T>G (n.294+125T>G) c.546+125T>G (n.546+125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641566_73641749del | CA2825001493 | SLC17A5 | c.467_525+125del n.233_291+125del c.416_474+125del c.269_327+125del c.236_294+125del c.488_546+125del | ClinVar |
| 6 | g.73641568A>G | CA2712297110 | SLC17A5 | c.525+123T>C (n.525+123T>C) n.291+123T>C c.474+123T>C (n.474+123T>C) c.327+123T>C (n.327+123T>C) c.294+123T>C (n.294+123T>C) c.546+123T>C (n.546+123T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641568A>T | CA2679404837 | SLC17A5 | c.525+123T>A (n.525+123T>A) n.291+123T>A c.474+123T>A (n.474+123T>A) c.327+123T>A (n.327+123T>A) c.294+123T>A (n.294+123T>A) c.546+123T>A (n.546+123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641569T>C | CA2679404838 | SLC17A5 | c.525+122A>G (n.525+122A>G) n.291+122A>G c.474+122A>G (n.474+122A>G) c.327+122A>G (n.327+122A>G) c.294+122A>G (n.294+122A>G) c.546+122A>G (n.546+122A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641572A>G | CA2679404839 | SLC17A5 | c.525+119T>C (n.525+119T>C) n.291+119T>C c.474+119T>C (n.474+119T>C) c.327+119T>C (n.327+119T>C) c.294+119T>C (n.294+119T>C) c.546+119T>C (n.546+119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641573C>A | CA140975536 | SLC17A5 | c.525+118G>T (n.525+118G>T) n.291+118G>T c.474+118G>T (n.474+118G>T) c.327+118G>T (n.327+118G>T) c.294+118G>T (n.294+118G>T) c.546+118G>T (n.546+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641573C= | CA1638222800 | SLC17A5 | c.525+118G= (n.525+118G=) n.291+118G= c.474+118G= (n.474+118G=) c.327+118G= (n.327+118G=) c.294+118G= (n.294+118G=) c.546+118G= (n.546+118G=) | |
| 6 | g.73641573C>G | CA827974534 | SLC17A5 | c.525+118G>C (n.525+118G>C) n.291+118G>C c.474+118G>C (n.474+118G>C) c.327+118G>C (n.327+118G>C) c.294+118G>C (n.294+118G>C) c.546+118G>C (n.546+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641574C>A | CA2679404840 | SLC17A5 | c.525+117G>T (n.525+117G>T) n.291+117G>T c.474+117G>T (n.474+117G>T) c.327+117G>T (n.327+117G>T) c.294+117G>T (n.294+117G>T) c.546+117G>T (n.546+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641574C>T | CA2679404841 | SLC17A5 | c.525+117G>A (n.525+117G>A) n.291+117G>A c.474+117G>A (n.474+117G>A) c.327+117G>A (n.327+117G>A) c.294+117G>A (n.294+117G>A) c.546+117G>A (n.546+117G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575C>A | CA2679404842 | SLC17A5 | c.525+116G>T (n.525+116G>T) n.291+116G>T c.474+116G>T (n.474+116G>T) c.327+116G>T (n.327+116G>T) c.294+116G>T (n.294+116G>T) c.546+116G>T (n.546+116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575C>G | CA2679404843 | SLC17A5 | c.525+116G>C (n.525+116G>C) n.291+116G>C c.474+116G>C (n.474+116G>C) c.327+116G>C (n.327+116G>C) c.294+116G>C (n.294+116G>C) c.546+116G>C (n.546+116G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641575_73641577delinsCCT | CA1638222802 | SLC17A5 | c.525+114_525+116delinsAGG (n.525+114_525+116delinsAGG) n.291+114_291+116delinsAGG c.474+114_474+116delinsAGG (n.474+114_474+116delinsAGG) c.327+114_327+116delinsAGG (n.327+114_327+116delinsAGG) c.294+114_294+116delinsAGG (n.294+114_294+116delinsAGG) c.546+114_546+116delinsAGG (n.546+114_546+116delinsAGG) | |
| 6 | g.73641576C>A | CA2679404844 | SLC17A5 | c.525+115G>T (n.525+115G>T) n.291+115G>T c.474+115G>T (n.474+115G>T) c.327+115G>T (n.327+115G>T) c.294+115G>T (n.294+115G>T) c.546+115G>T (n.546+115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576C>T | CA2679404845 | SLC17A5 | c.525+115G>A (n.525+115G>A) n.291+115G>A c.474+115G>A (n.474+115G>A) c.327+115G>A (n.327+115G>A) c.294+115G>A (n.294+115G>A) c.546+115G>A (n.546+115G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576_73641577del | CA827974535 | SLC17A5 | c.525+114_525+115del (n.525+114_525+115del) n.291+114_291+115del c.474+114_474+115del (n.474+114_474+115del) c.327+114_327+115del (n.327+114_327+115del) c.294+114_294+115del (n.294+114_294+115del) c.546+114_546+115del (n.546+114_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641576_73641577delinsCT | CA1638222804 | SLC17A5 | c.525+114_525+115delinsAG (n.525+114_525+115delinsAG) n.291+114_291+115delinsAG c.474+114_474+115delinsAG (n.474+114_474+115delinsAG) c.327+114_327+115delinsAG (n.327+114_327+115delinsAG) c.294+114_294+115delinsAG (n.294+114_294+115delinsAG) c.546+114_546+115delinsAG (n.546+114_546+115delinsAG) | |
| 6 | g.73641577del | CA1638222806 | SLC17A5 | c.525+114del (n.525+114del) n.291+114del c.474+114del (n.474+114del) c.327+114del (n.327+114del) c.294+114del (n.294+114del) c.546+114del (n.546+114del) | dbSNP |
| 6 | g.73641577T>C | CA2679404846 | SLC17A5 | c.525+114A>G (n.525+114A>G) n.291+114A>G c.474+114A>G (n.474+114A>G) c.327+114A>G (n.327+114A>G) c.294+114A>G (n.294+114A>G) c.546+114A>G (n.546+114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641577T>G | CA140975537 | SLC17A5 | c.525+114A>C (n.525+114A>C) n.291+114A>C c.474+114A>C (n.474+114A>C) c.327+114A>C (n.327+114A>C) c.294+114A>C (n.294+114A>C) c.546+114A>C (n.546+114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641577T= | CA1638222807 | SLC17A5 | c.525+114A= (n.525+114A=) n.291+114A= c.474+114A= (n.474+114A=) c.327+114A= (n.327+114A=) c.294+114A= (n.294+114A=) c.546+114A= (n.546+114A=) | |
| 6 | g.73641578G>A | CA2679404847 | SLC17A5 | c.525+113C>T (n.525+113C>T) n.291+113C>T c.474+113C>T (n.474+113C>T) c.327+113C>T (n.327+113C>T) c.294+113C>T (n.294+113C>T) c.546+113C>T (n.546+113C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641578G>C | CA1090533767 | SLC17A5 | c.525+113C>G (n.525+113C>G) n.291+113C>G c.474+113C>G (n.474+113C>G) c.327+113C>G (n.327+113C>G) c.294+113C>G (n.294+113C>G) c.546+113C>G (n.546+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641578G= | CA1638222809 | SLC17A5 | c.525+113C= (n.525+113C=) n.291+113C= c.474+113C= (n.474+113C=) c.327+113C= (n.327+113C=) c.294+113C= (n.294+113C=) c.546+113C= (n.546+113C=) | |
| 6 | g.73641578G>T | CA2679404848 | SLC17A5 | c.525+113C>A (n.525+113C>A) n.291+113C>A c.474+113C>A (n.474+113C>A) c.327+113C>A (n.327+113C>A) c.294+113C>A (n.294+113C>A) c.546+113C>A (n.546+113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641579T>C | CA140975538 | SLC17A5 | c.525+112A>G (n.525+112A>G) n.291+112A>G c.474+112A>G (n.474+112A>G) c.327+112A>G (n.327+112A>G) c.294+112A>G (n.294+112A>G) c.546+112A>G (n.546+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641579T= | CA1638222810 | SLC17A5 | c.525+112A= (n.525+112A=) n.291+112A= c.474+112A= (n.474+112A=) c.327+112A= (n.327+112A=) c.294+112A= (n.294+112A=) c.546+112A= (n.546+112A=) | |
| 6 | g.73641580T>C | CA2535015923 | SLC17A5 | c.525+111A>G (n.525+111A>G) n.291+111A>G c.474+111A>G (n.474+111A>G) c.327+111A>G (n.327+111A>G) c.294+111A>G (n.294+111A>G) c.546+111A>G (n.546+111A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641581del | CA2679404849 | SLC17A5 | c.525+110del (n.525+110del) n.291+110del c.474+110del (n.474+110del) c.327+110del (n.327+110del) c.294+110del (n.294+110del) c.546+110del (n.546+110del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641581A= | CA1638222811 | SLC17A5 | c.525+110T= (n.525+110T=) n.291+110T= c.474+110T= (n.474+110T=) c.327+110T= (n.327+110T=) c.294+110T= (n.294+110T=) c.546+110T= (n.546+110T=) | |
| 6 | g.73641581A>G | CA1638222812 | SLC17A5 | c.525+110T>C (n.525+110T>C) n.291+110T>C c.474+110T>C (n.474+110T>C) c.327+110T>C (n.327+110T>C) c.294+110T>C (n.294+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73641583C>A | CA2679404850 | SLC17A5 | c.525+108G>T (n.525+108G>T) n.291+108G>T c.474+108G>T (n.474+108G>T) c.327+108G>T (n.327+108G>T) c.294+108G>T (n.294+108G>T) c.546+108G>T (n.546+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T>C | CA827974538 | SLC17A5 | c.525+106A>G (n.525+106A>G) n.291+106A>G c.474+106A>G (n.474+106A>G) c.327+106A>G (n.327+106A>G) c.294+106A>G (n.294+106A>G) c.546+106A>G (n.546+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T>G | CA1090533772 | SLC17A5 | c.525+106A>C (n.525+106A>C) n.291+106A>C c.474+106A>C (n.474+106A>C) c.327+106A>C (n.327+106A>C) c.294+106A>C (n.294+106A>C) c.546+106A>C (n.546+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641585T= | CA1638222813 | SLC17A5 | c.525+106A= (n.525+106A=) n.291+106A= c.474+106A= (n.474+106A=) c.327+106A= (n.327+106A=) c.294+106A= (n.294+106A=) c.546+106A= (n.546+106A=) | |
| 6 | g.73641586C>A | CA2679404851 | SLC17A5 | c.525+105G>T (n.525+105G>T) n.291+105G>T c.474+105G>T (n.474+105G>T) c.327+105G>T (n.327+105G>T) c.294+105G>T (n.294+105G>T) c.546+105G>T (n.546+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73641587C= | CA1638222815 | SLC17A5 | c.525+104G= (n.525+104G=) n.291+104G= c.474+104G= (n.474+104G=) c.327+104G= (n.327+104G=) c.294+104G= (n.294+104G=) c.546+104G= (n.546+104G=) | |
| 6 | g.73641587C>T | CA1090533777 | SLC17A5 | c.525+104G>A (n.525+104G>A) n.291+104G>A c.474+104G>A (n.474+104G>A) c.327+104G>A (n.327+104G>A) c.294+104G>A (n.294+104G>A) c.546+104G>A (n.546+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |