| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73641419A= | CA1638222672 | SLC17A5 | c.525+272T= (n.525+272T=) n.291+272T= c.474+272T= (n.474+272T=) c.327+272T= (n.327+272T=) c.294+272T= (n.294+272T=) c.546+272T= (n.546+272T=) | |
| 6 | g.73641419A>G | CA827974508 | SLC17A5 | c.525+272T>C (n.525+272T>C) n.291+272T>C c.474+272T>C (n.474+272T>C) c.327+272T>C (n.327+272T>C) c.294+272T>C (n.294+272T>C) c.546+272T>C (n.546+272T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641421A= | CA1638222674 | SLC17A5 | c.525+270T= (n.525+270T=) n.291+270T= c.474+270T= (n.474+270T=) c.327+270T= (n.327+270T=) c.294+270T= (n.294+270T=) c.546+270T= (n.546+270T=) | |
| 6 | g.73641421A>G | CA1638222675 | SLC17A5 | c.525+270T>C (n.525+270T>C) n.291+270T>C c.474+270T>C (n.474+270T>C) c.327+270T>C (n.327+270T>C) c.294+270T>C (n.294+270T>C) c.546+270T>C (n.546+270T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641422G>A | CA140975475 | SLC17A5 | c.525+269C>T (n.525+269C>T) n.291+269C>T c.474+269C>T (n.474+269C>T) c.327+269C>T (n.327+269C>T) c.294+269C>T (n.294+269C>T) c.546+269C>T (n.546+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641422G= | CA1638222678 | SLC17A5 | c.525+269C= (n.525+269C=) n.291+269C= c.474+269C= (n.474+269C=) c.327+269C= (n.327+269C=) c.294+269C= (n.294+269C=) c.546+269C= (n.546+269C=) | |
| 6 | g.73641426G>A | CA2771705201 | SLC17A5 | c.525+265C>T (n.525+265C>T) n.291+265C>T c.474+265C>T (n.474+265C>T) c.327+265C>T (n.327+265C>T) c.294+265C>T (n.294+265C>T) c.546+265C>T (n.546+265C>T) | |
| 6 | g.73641426_73641427delinsGA | CA1638222681 | SLC17A5 | c.525+264_525+265delinsTC (n.525+264_525+265delinsTC) n.291+264_291+265delinsTC c.474+264_474+265delinsTC (n.474+264_474+265delinsTC) c.327+264_327+265delinsTC (n.327+264_327+265delinsTC) c.294+264_294+265delinsTC (n.294+264_294+265delinsTC) c.546+264_546+265delinsTC (n.546+264_546+265delinsTC) | |
| 6 | g.73641427del | CA827974510 | SLC17A5 | c.525+264del (n.525+264del) n.291+264del c.474+264del (n.474+264del) c.327+264del (n.327+264del) c.294+264del (n.294+264del) c.546+264del (n.546+264del) | dbSNP |
| 6 | g.73641427A>G | CA2712297087 | SLC17A5 | c.525+264T>C (n.525+264T>C) n.291+264T>C c.474+264T>C (n.474+264T>C) c.327+264T>C (n.327+264T>C) c.294+264T>C (n.294+264T>C) c.546+264T>C (n.546+264T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641428G>A | CA1090533658 | SLC17A5 | c.525+263C>T (n.525+263C>T) n.291+263C>T c.474+263C>T (n.474+263C>T) c.327+263C>T (n.327+263C>T) c.294+263C>T (n.294+263C>T) c.546+263C>T (n.546+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641428G= | CA1638222683 | SLC17A5 | c.525+263C= (n.525+263C=) n.291+263C= c.474+263C= (n.474+263C=) c.327+263C= (n.327+263C=) c.294+263C= (n.294+263C=) c.546+263C= (n.546+263C=) | |
| 6 | g.73641432T>C | CA140975479 | SLC17A5 | c.525+259A>G (n.525+259A>G) n.291+259A>G c.474+259A>G (n.474+259A>G) c.327+259A>G (n.327+259A>G) c.294+259A>G (n.294+259A>G) c.546+259A>G (n.546+259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641432T= | CA1638222685 | SLC17A5 | c.525+259A= (n.525+259A=) n.291+259A= c.474+259A= (n.474+259A=) c.327+259A= (n.327+259A=) c.294+259A= (n.294+259A=) c.546+259A= (n.546+259A=) | |
| 6 | g.73641437T>C | CA827974512 | SLC17A5 | c.525+254A>G (n.525+254A>G) n.291+254A>G c.474+254A>G (n.474+254A>G) c.327+254A>G (n.327+254A>G) c.294+254A>G (n.294+254A>G) c.546+254A>G (n.546+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641437T= | CA1638222687 | SLC17A5 | c.525+254A= (n.525+254A=) n.291+254A= c.474+254A= (n.474+254A=) c.327+254A= (n.327+254A=) c.294+254A= (n.294+254A=) c.546+254A= (n.546+254A=) | |
| 6 | g.73641438C>A | CA1090533676 | SLC17A5 | c.525+253G>T (n.525+253G>T) n.291+253G>T c.474+253G>T (n.474+253G>T) c.327+253G>T (n.327+253G>T) c.294+253G>T (n.294+253G>T) c.546+253G>T (n.546+253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641438C= | CA1638222688 | SLC17A5 | c.525+253G= (n.525+253G=) n.291+253G= c.474+253G= (n.474+253G=) c.327+253G= (n.327+253G=) c.294+253G= (n.294+253G=) c.546+253G= (n.546+253G=) | |
| 6 | g.73641438C>T | CA140975485 | SLC17A5 | c.525+253G>A (n.525+253G>A) n.291+253G>A c.474+253G>A (n.474+253G>A) c.327+253G>A (n.327+253G>A) c.294+253G>A (n.294+253G>A) c.546+253G>A (n.546+253G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641439_73641440delinsTC | CA1638222690 | SLC17A5 | c.525+251_525+252delinsGA (n.525+251_525+252delinsGA) n.291+251_291+252delinsGA c.474+251_474+252delinsGA (n.474+251_474+252delinsGA) c.327+251_327+252delinsGA (n.327+251_327+252delinsGA) c.294+251_294+252delinsGA (n.294+251_294+252delinsGA) c.546+251_546+252delinsGA (n.546+251_546+252delinsGA) | |
| 6 | g.73641440del | CA917781230 | SLC17A5 | c.525+251del (n.525+251del) n.291+251del c.474+251del (n.474+251del) c.327+251del (n.327+251del) c.294+251del (n.294+251del) c.546+251del (n.546+251del) | dbSNP |
| 6 | g.73641442T>G | CA568118748 | SLC17A5 | c.525+249A>C (n.525+249A>C) n.291+249A>C c.474+249A>C (n.474+249A>C) c.327+249A>C (n.327+249A>C) c.294+249A>C (n.294+249A>C) c.546+249A>C (n.546+249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641442T= | CA1638222692 | SLC17A5 | c.525+249A= (n.525+249A=) n.291+249A= c.474+249A= (n.474+249A=) c.327+249A= (n.327+249A=) c.294+249A= (n.294+249A=) c.546+249A= (n.546+249A=) | |
| 6 | g.73641446G= | CA1638222694 | SLC17A5 | c.525+245C= (n.525+245C=) n.291+245C= c.474+245C= (n.474+245C=) c.327+245C= (n.327+245C=) c.294+245C= (n.294+245C=) c.546+245C= (n.546+245C=) | |
| 6 | g.73641452dup | CA827974516 | SLC17A5 | c.525+244dup (n.525+244dup) n.291+244dup c.474+244dup (n.474+244dup) c.327+244dup (n.327+244dup) c.294+244dup (n.294+244dup) c.546+244dup (n.546+244dup) | dbSNP |
| 6 | g.73641452A= | CA1638222696 | SLC17A5 | c.525+239T= (n.525+239T=) n.291+239T= c.474+239T= (n.474+239T=) c.327+239T= (n.327+239T=) c.294+239T= (n.294+239T=) c.546+239T= (n.546+239T=) | |
| 6 | g.73641452A>C | CA568118749 | SLC17A5 | c.525+239T>G (n.525+239T>G) n.291+239T>G c.474+239T>G (n.474+239T>G) c.327+239T>G (n.327+239T>G) c.294+239T>G (n.294+239T>G) c.546+239T>G (n.546+239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641452A>G | CA2564582554 | SLC17A5 | c.525+239T>C (n.525+239T>C) n.291+239T>C c.474+239T>C (n.474+239T>C) c.327+239T>C (n.327+239T>C) c.294+239T>C (n.294+239T>C) c.546+239T>C (n.546+239T>C) | |
| 6 | g.73641452A>T | CA2711994087 | SLC17A5 | c.525+239T>A (n.525+239T>A) n.291+239T>A c.474+239T>A (n.474+239T>A) c.327+239T>A (n.327+239T>A) c.294+239T>A (n.294+239T>A) c.546+239T>A (n.546+239T>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641453G>A | CA140975486 | SLC17A5 | c.525+238C>T (n.525+238C>T) n.291+238C>T c.474+238C>T (n.474+238C>T) c.327+238C>T (n.327+238C>T) c.294+238C>T (n.294+238C>T) c.546+238C>T (n.546+238C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73641453G= | CA1638222698 | SLC17A5 | c.525+238C= (n.525+238C=) n.291+238C= c.474+238C= (n.474+238C=) c.327+238C= (n.327+238C=) c.294+238C= (n.294+238C=) c.546+238C= (n.546+238C=) | |
| 6 | g.73641458C= | CA1638222700 | SLC17A5 | c.525+233G= (n.525+233G=) n.291+233G= c.474+233G= (n.474+233G=) c.327+233G= (n.327+233G=) c.294+233G= (n.294+233G=) c.546+233G= (n.546+233G=) | |
| 6 | g.73641458C>T | CA1638222701 | SLC17A5 | c.525+233G>A (n.525+233G>A) n.291+233G>A c.474+233G>A (n.474+233G>A) c.327+233G>A (n.327+233G>A) c.294+233G>A (n.294+233G>A) c.546+233G>A (n.546+233G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641459_73641460delinsTC | CA1638222704 | SLC17A5 | c.525+231_525+232delinsGA (n.525+231_525+232delinsGA) n.291+231_291+232delinsGA c.474+231_474+232delinsGA (n.474+231_474+232delinsGA) c.327+231_327+232delinsGA (n.327+231_327+232delinsGA) c.294+231_294+232delinsGA (n.294+231_294+232delinsGA) c.546+231_546+232delinsGA (n.546+231_546+232delinsGA) | |
| 6 | g.73641460del | CA1090533684 | SLC17A5 | c.525+231del (n.525+231del) n.291+231del c.474+231del (n.474+231del) c.327+231del (n.327+231del) c.294+231del (n.294+231del) c.546+231del (n.546+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641463G>A | CA140975487 | SLC17A5 | c.525+228C>T (n.525+228C>T) n.291+228C>T c.474+228C>T (n.474+228C>T) c.327+228C>T (n.327+228C>T) c.294+228C>T (n.294+228C>T) c.546+228C>T (n.546+228C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73641463G= | CA1638222706 | SLC17A5 | c.525+228C= (n.525+228C=) n.291+228C= c.474+228C= (n.474+228C=) c.327+228C= (n.327+228C=) c.294+228C= (n.294+228C=) c.546+228C= (n.546+228C=) | |
| 6 | g.73641467T>G | CA1638222710 | SLC17A5 | c.525+224A>C (n.525+224A>C) n.291+224A>C c.474+224A>C (n.474+224A>C) c.327+224A>C (n.327+224A>C) c.294+224A>C (n.294+224A>C) c.546+224A>C (n.546+224A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641467T= | CA1638222709 | SLC17A5 | c.525+224A= (n.525+224A=) n.291+224A= c.474+224A= (n.474+224A=) c.327+224A= (n.327+224A=) c.294+224A= (n.294+224A=) c.546+224A= (n.546+224A=) | |
| 6 | g.73641470A= | CA1638222711 | SLC17A5 | c.525+221T= (n.525+221T=) n.291+221T= c.474+221T= (n.474+221T=) c.327+221T= (n.327+221T=) c.294+221T= (n.294+221T=) c.546+221T= (n.546+221T=) | |
| 6 | g.73641470A>C | CA1638222712 | SLC17A5 | c.525+221T>G (n.525+221T>G) n.291+221T>G c.474+221T>G (n.474+221T>G) c.327+221T>G (n.327+221T>G) c.294+221T>G (n.294+221T>G) c.546+221T>G (n.546+221T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641476G>C | CA140975491 | SLC17A5 | c.525+215C>G (n.525+215C>G) n.291+215C>G c.474+215C>G (n.474+215C>G) c.327+215C>G (n.327+215C>G) c.294+215C>G (n.294+215C>G) c.546+215C>G (n.546+215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641476G= | CA1638222717 | SLC17A5 | c.525+215C= (n.525+215C=) n.291+215C= c.474+215C= (n.474+215C=) c.327+215C= (n.327+215C=) c.294+215C= (n.294+215C=) c.546+215C= (n.546+215C=) | |
| 6 | g.73641476G>T | CA827974517 | SLC17A5 | c.525+215C>A (n.525+215C>A) n.291+215C>A c.474+215C>A (n.474+215C>A) c.327+215C>A (n.327+215C>A) c.294+215C>A (n.294+215C>A) c.546+215C>A (n.546+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641477G>A | CA1638222721 | SLC17A5 | c.525+214C>T (n.525+214C>T) n.291+214C>T c.474+214C>T (n.474+214C>T) c.327+214C>T (n.327+214C>T) c.294+214C>T (n.294+214C>T) c.546+214C>T (n.546+214C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73641477G>C | CA1638222722 | SLC17A5 | c.525+214C>G (n.525+214C>G) n.291+214C>G c.474+214C>G (n.474+214C>G) c.327+214C>G (n.327+214C>G) c.294+214C>G (n.294+214C>G) c.546+214C>G (n.546+214C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641477G= | CA1638222719 | SLC17A5 | c.525+214C= (n.525+214C=) n.291+214C= c.474+214C= (n.474+214C=) c.327+214C= (n.327+214C=) c.294+214C= (n.294+214C=) c.546+214C= (n.546+214C=) | |
| 6 | g.73641477G>T | CA140975508 | SLC17A5 | c.525+214C>A (n.525+214C>A) n.291+214C>A c.474+214C>A (n.474+214C>A) c.327+214C>A (n.327+214C>A) c.294+214C>A (n.294+214C>A) c.546+214C>A (n.546+214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641480C= | CA1638222724 | SLC17A5 | c.525+211G= (n.525+211G=) n.291+211G= c.474+211G= (n.474+211G=) c.327+211G= (n.327+211G=) c.294+211G= (n.294+211G=) c.546+211G= (n.546+211G=) | |
| 6 | g.73641480C>T | CA1090533691 | SLC17A5 | c.525+211G>A (n.525+211G>A) n.291+211G>A c.474+211G>A (n.474+211G>A) c.327+211G>A (n.327+211G>A) c.294+211G>A (n.294+211G>A) c.546+211G>A (n.546+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641481C= | CA1638222726 | SLC17A5 | c.525+210G= (n.525+210G=) n.291+210G= c.474+210G= (n.474+210G=) c.327+210G= (n.327+210G=) c.294+210G= (n.294+210G=) c.546+210G= (n.546+210G=) | |
| 6 | g.73641481C>G | CA1638222727 | SLC17A5 | c.525+210G>C (n.525+210G>C) n.291+210G>C c.474+210G>C (n.474+210G>C) c.327+210G>C (n.327+210G>C) c.294+210G>C (n.294+210G>C) c.546+210G>C (n.546+210G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641487C= | CA1638222729 | SLC17A5 | c.525+204G= (n.525+204G=) n.291+204G= c.474+204G= (n.474+204G=) c.327+204G= (n.327+204G=) c.294+204G= (n.294+204G=) c.546+204G= (n.546+204G=) | |
| 6 | g.73641487C>T | CA140975511 | SLC17A5 | c.525+204G>A (n.525+204G>A) n.291+204G>A c.474+204G>A (n.474+204G>A) c.327+204G>A (n.327+204G>A) c.294+204G>A (n.294+204G>A) c.546+204G>A (n.546+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641488G>A | CA140975516 | SLC17A5 | c.525+203C>T (n.525+203C>T) n.291+203C>T c.474+203C>T (n.474+203C>T) c.327+203C>T (n.327+203C>T) c.294+203C>T (n.294+203C>T) c.546+203C>T (n.546+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641488G>C | CA1638222733 | SLC17A5 | c.525+203C>G (n.525+203C>G) n.291+203C>G c.474+203C>G (n.474+203C>G) c.327+203C>G (n.327+203C>G) c.294+203C>G (n.294+203C>G) c.546+203C>G (n.546+203C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641488G= | CA1638222734 | SLC17A5 | c.525+203C= (n.525+203C=) n.291+203C= c.474+203C= (n.474+203C=) c.327+203C= (n.327+203C=) c.294+203C= (n.294+203C=) c.546+203C= (n.546+203C=) | |
| 6 | g.73641488G>T | CA1638222732 | SLC17A5 | c.525+203C>A (n.525+203C>A) n.291+203C>A c.474+203C>A (n.474+203C>A) c.327+203C>A (n.327+203C>A) c.294+203C>A (n.294+203C>A) c.546+203C>A (n.546+203C>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641489G= | CA1638222736 | SLC17A5 | c.525+202C= (n.525+202C=) n.291+202C= c.474+202C= (n.474+202C=) c.327+202C= (n.327+202C=) c.294+202C= (n.294+202C=) c.546+202C= (n.546+202C=) | |
| 6 | g.73641489G>T | CA568118750 | SLC17A5 | c.525+202C>A (n.525+202C>A) n.291+202C>A c.474+202C>A (n.474+202C>A) c.327+202C>A (n.327+202C>A) c.294+202C>A (n.294+202C>A) c.546+202C>A (n.546+202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641493G>A | CA827974520 | SLC17A5 | c.525+198C>T (n.525+198C>T) n.291+198C>T c.474+198C>T (n.474+198C>T) c.327+198C>T (n.327+198C>T) c.294+198C>T (n.294+198C>T) c.546+198C>T (n.546+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641493G= | CA1638222739 | SLC17A5 | c.525+198C= (n.525+198C=) n.291+198C= c.474+198C= (n.474+198C=) c.327+198C= (n.327+198C=) c.294+198C= (n.294+198C=) c.546+198C= (n.546+198C=) | |
| 6 | g.73641497C= | CA1638222740 | SLC17A5 | c.525+194G= (n.525+194G=) n.291+194G= c.474+194G= (n.474+194G=) c.327+194G= (n.327+194G=) c.294+194G= (n.294+194G=) c.546+194G= (n.546+194G=) | |
| 6 | g.73641497C>T | CA1638222741 | SLC17A5 | c.525+194G>A (n.525+194G>A) n.291+194G>A c.474+194G>A (n.474+194G>A) c.327+194G>A (n.327+194G>A) c.294+194G>A (n.294+194G>A) c.546+194G>A (n.546+194G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641499A= | CA1638222742 | SLC17A5 | c.525+192T= (n.525+192T=) n.291+192T= c.474+192T= (n.474+192T=) c.327+192T= (n.327+192T=) c.294+192T= (n.294+192T=) c.546+192T= (n.546+192T=) | |
| 6 | g.73641499A>G | CA1638222743 | SLC17A5 | c.525+192T>C (n.525+192T>C) n.291+192T>C c.474+192T>C (n.474+192T>C) c.327+192T>C (n.327+192T>C) c.294+192T>C (n.294+192T>C) c.546+192T>C (n.546+192T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73641500C= | CA1638222745 | SLC17A5 | c.525+191G= (n.525+191G=) n.291+191G= c.474+191G= (n.474+191G=) c.327+191G= (n.327+191G=) c.294+191G= (n.294+191G=) c.546+191G= (n.546+191G=) | |
| 6 | g.73641500C>T | CA1090533702 | SLC17A5 | c.525+191G>A (n.525+191G>A) n.291+191G>A c.474+191G>A (n.474+191G>A) c.327+191G>A (n.327+191G>A) c.294+191G>A (n.294+191G>A) c.546+191G>A (n.546+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641503G>C | CA827974522 | SLC17A5 | c.525+188C>G (n.525+188C>G) n.291+188C>G c.474+188C>G (n.474+188C>G) c.327+188C>G (n.327+188C>G) c.294+188C>G (n.294+188C>G) c.546+188C>G (n.546+188C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641503G= | CA1638222746 | SLC17A5 | c.525+188C= (n.525+188C=) n.291+188C= c.474+188C= (n.474+188C=) c.327+188C= (n.327+188C=) c.294+188C= (n.294+188C=) c.546+188C= (n.546+188C=) | |
| 6 | g.73641503G>T | CA1090533708 | SLC17A5 | c.525+188C>A (n.525+188C>A) n.291+188C>A c.474+188C>A (n.474+188C>A) c.327+188C>A (n.327+188C>A) c.294+188C>A (n.294+188C>A) c.546+188C>A (n.546+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641508C= | CA1638222748 | SLC17A5 | c.525+183G= (n.525+183G=) n.291+183G= c.474+183G= (n.474+183G=) c.327+183G= (n.327+183G=) c.294+183G= (n.294+183G=) c.546+183G= (n.546+183G=) | |
| 6 | g.73641508C>T | CA1638222750 | SLC17A5 | c.525+183G>A (n.525+183G>A) n.291+183G>A c.474+183G>A (n.474+183G>A) c.327+183G>A (n.327+183G>A) c.294+183G>A (n.294+183G>A) c.546+183G>A (n.546+183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73641511A= | CA1638222753 | SLC17A5 | c.525+180T= (n.525+180T=) n.291+180T= c.474+180T= (n.474+180T=) c.327+180T= (n.327+180T=) c.294+180T= (n.294+180T=) c.546+180T= (n.546+180T=) | |
| 6 | g.73641511A>G | CA140975517 | SLC17A5 | c.525+180T>C (n.525+180T>C) n.291+180T>C c.474+180T>C (n.474+180T>C) c.327+180T>C (n.327+180T>C) c.294+180T>C (n.294+180T>C) c.546+180T>C (n.546+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641515A= | CA1638222755 | SLC17A5 | c.525+176T= (n.525+176T=) n.291+176T= c.474+176T= (n.474+176T=) c.327+176T= (n.327+176T=) c.294+176T= (n.294+176T=) c.546+176T= (n.546+176T=) | |
| 6 | g.73641515A>C | CA1638222756 | SLC17A5 | c.525+176T>G (n.525+176T>G) n.291+176T>G c.474+176T>G (n.474+176T>G) c.327+176T>G (n.327+176T>G) c.294+176T>G (n.294+176T>G) c.546+176T>G (n.546+176T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73641516C= | CA1638222759 | SLC17A5 | c.525+175G= (n.525+175G=) n.291+175G= c.474+175G= (n.474+175G=) c.327+175G= (n.327+175G=) c.294+175G= (n.294+175G=) c.546+175G= (n.546+175G=) | |
| 6 | g.73641516C>T | CA568118751 | SLC17A5 | c.525+175G>A (n.525+175G>A) n.291+175G>A c.474+175G>A (n.474+175G>A) c.327+175G>A (n.327+175G>A) c.294+175G>A (n.294+175G>A) c.546+175G>A (n.546+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641517_73641521delinsCACAA | CA1638222761 | SLC17A5 | c.525+170_525+174delinsTTGTG (n.525+170_525+174delinsTTGTG) n.291+170_291+174delinsTTGTG c.474+170_474+174delinsTTGTG (n.474+170_474+174delinsTTGTG) c.327+170_327+174delinsTTGTG (n.327+170_327+174delinsTTGTG) c.294+170_294+174delinsTTGTG (n.294+170_294+174delinsTTGTG) c.546+170_546+174delinsTTGTG (n.546+170_546+174delinsTTGTG) | |
| 6 | g.73641523_73641526del | CA1090533724 | SLC17A5 | c.525+170_525+173del (n.525+170_525+173del) n.291+170_291+173del c.474+170_474+173del (n.474+170_474+173del) c.327+170_327+173del (n.327+170_327+173del) c.294+170_294+173del (n.294+170_294+173del) c.546+170_546+173del (n.546+170_546+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73641519C>A | CA2560619376 | SLC17A5 | c.525+172G>T (n.525+172G>T) n.291+172G>T c.474+172G>T (n.474+172G>T) c.327+172G>T (n.327+172G>T) c.294+172G>T (n.294+172G>T) c.546+172G>T (n.546+172G>T) | |
| 6 | g.73641519_73641520delinsCA | CA1638222763 | SLC17A5 | c.525+171_525+172delinsTG (n.525+171_525+172delinsTG) n.291+171_291+172delinsTG c.474+171_474+172delinsTG (n.474+171_474+172delinsTG) c.327+171_327+172delinsTG (n.327+171_327+172delinsTG) c.294+171_294+172delinsTG (n.294+171_294+172delinsTG) c.546+171_546+172delinsTG (n.546+171_546+172delinsTG) |