Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.73641227C>A	CA347287487	ALMS1P1,NAT8	c.402G>T (p.Glu134Asp) n.145C>A
2	g.73641227C=	CA1261057226	ALMS1P1,NAT8	c.402G= (p.Glu134=) n.145C=
2	g.73641227C>G	CA347287490	ALMS1P1,NAT8	c.402G>C (p.Glu134Asp) n.145C>G	dbSNP
2	g.73641227C>T	CA427024725	ALMS1P1,NAT8	c.402G>A (p.Glu134=) n.145C>T	gnomAD v4
2	g.73641228T>A	CA1715711	ALMS1P1,NAT8	c.401A>T (p.Glu134Val) n.146T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641228T>C	CA347287500	ALMS1P1,NAT8	c.401A>G (p.Glu134Gly) n.146T>C
2	g.73641228T>G	CA347287495	ALMS1P1,NAT8	c.401A>C (p.Glu134Ala) n.146T>G
2	g.73641228T=	CA1261057227	ALMS1P1,NAT8	c.401A= (p.Glu134=) n.146T=
2	g.73641229C>A	CA347287503	ALMS1P1,NAT8	c.400G>T (p.Glu134Ter) n.147C>A
2	g.73641229C>G	CA347287507	ALMS1P1,NAT8	c.400G>C (p.Glu134Gln) n.147C>G
2	g.73641229C>T	CA347287510	ALMS1P1,NAT8	c.400G>A (p.Glu134Lys) n.147C>T	gnomAD v4
2	g.73641230C>A	CA347287513	ALMS1P1,NAT8	c.399G>T (p.Arg133Ser) n.148C>A
2	g.73641230C=	CA1261057228	ALMS1P1,NAT8	c.399G= (p.Arg133=) n.148C=
2	g.73641230C>G	CA347287516	ALMS1P1,NAT8	c.399G>C (p.Arg133Ser) n.148C>G
2	g.73641230C>T	CA50371379	ALMS1P1,NAT8	c.399G>A (p.Arg133=) n.148C>T	dbSNP
2	g.73641231C>A	CA347287521	ALMS1P1,NAT8	c.398G>T (p.Arg133Met) n.149C>A
2	g.73641231C>G	CA347287522	ALMS1P1,NAT8	c.398G>C (p.Arg133Thr) n.149C>G
2	g.73641231C>T	CA347287523	ALMS1P1,NAT8	c.398G>A (p.Arg133Lys) n.149C>T	gnomAD v4
2	g.73641232T>A	CA347287526	ALMS1P1,NAT8	c.397A>T (p.Arg133Trp) n.150T>A
2	g.73641232T>C	CA347287529	ALMS1P1,NAT8	c.397A>G (p.Arg133Gly) n.150T>C
2	g.73641232T>G	CA427024735	ALMS1P1,NAT8	c.397A>C (p.Arg133=) n.150T>G
2	g.73641233C>A	CA1715712	ALMS1P1,NAT8	c.396G>T (p.Leu132Phe) n.151C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641233C=	CA1261057229	ALMS1P1,NAT8	c.396G= (p.Leu132=) n.151C=
2	g.73641233C>G	CA347287533	ALMS1P1,NAT8	c.396G>C (p.Leu132Phe) n.151C>G	gnomAD v4
2	g.73641233C>T	CA427024737	ALMS1P1,NAT8	c.396G>A (p.Leu132=) n.151C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641234A>C	CA347287542	ALMS1P1,NAT8	c.395T>G (p.Leu132Trp) n.152A>C
2	g.73641234A>G	CA347287539	ALMS1P1,NAT8	c.395T>C (p.Leu132Ser) n.152A>G
2	g.73641234A>T	CA347287537	ALMS1P1,NAT8	c.395T>A (p.Leu132Ter) n.152A>T
2	g.73641235A=	CA1261057230	ALMS1P1,NAT8	c.394T= (p.Leu132=) n.153A=
2	g.73641235A>C	CA347287546	ALMS1P1,NAT8	c.394T>G (p.Leu132Val) n.153A>C
2	g.73641235A>G	CA1715713	ALMS1P1,NAT8	c.394T>C (p.Leu132=) n.153A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641235A>T	CA347287549	ALMS1P1,NAT8	c.394T>A (p.Leu132Met) n.153A>T
2	g.73641236G>A	CA427024743	ALMS1P1,NAT8	c.393C>T (p.Thr131=) n.154G>A
2	g.73641236G>C	CA427024744	ALMS1P1,NAT8	c.393C>G (p.Thr131=) n.154G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641236G=	CA1261057231	ALMS1P1,NAT8	c.393C= (p.Thr131=) n.154G=
2	g.73641236G>T	CA427024745	ALMS1P1,NAT8	c.393C>A (p.Thr131=) n.154G>T	dbSNP
2	g.73641236_73641243dup	CA1032223482	ALMS1P1,NAT8	c.386_393dup (p.Leu132IlefsTer4) n.154_161dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641237G>A	CA347287550	ALMS1P1,NAT8	c.392C>T (p.Thr131Ile) n.155G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.73641237G>C	CA347287551	ALMS1P1,NAT8	c.392C>G (p.Thr131Ser) n.155G>C
2	g.73641237G=	CA1261057232	ALMS1P1,NAT8	c.392C= (p.Thr131=) n.155G=
2	g.73641237G>T	CA347287553	ALMS1P1,NAT8	c.392C>A (p.Thr131Asn) n.155G>T
2	g.73641238T>A	CA347287555	ALMS1P1,NAT8	c.391A>T (p.Thr131Ser) n.156T>A
2	g.73641238T>C	CA347287557	ALMS1P1,NAT8	c.391A>G (p.Thr131Ala) n.156T>C
2	g.73641238T>G	CA347287559	ALMS1P1,NAT8	c.391A>C (p.Thr131Pro) n.156T>G
2	g.73641239G>A	CA427024753	ALMS1P1,NAT8	c.390C>T (p.Pro130=) n.157G>A
2	g.73641239G>C	CA427024748	ALMS1P1,NAT8	c.390C>G (p.Pro130=) n.157G>C
2	g.73641239G=	CA1261057233	ALMS1P1,NAT8	c.390C= (p.Pro130=) n.157G=
2	g.73641239G>T	CA1715714	ALMS1P1,NAT8	c.390C>A (p.Pro130=) n.157G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641240G>A	CA347287565	ALMS1P1,NAT8	c.389C>T (p.Pro130Leu) n.158G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641240G>C	CA347287568	ALMS1P1,NAT8	c.389C>G (p.Pro130Arg) n.158G>C
2	g.73641240G=	CA1261057234	ALMS1P1,NAT8	c.389C= (p.Pro130=) n.158G=
2	g.73641240G>T	CA347287570	ALMS1P1,NAT8	c.389C>A (p.Pro130His) n.158G>T
2	g.73641241G>A	CA347287582	ALMS1P1,NAT8	c.388C>T (p.Pro130Ser) n.159G>A	dbSNP
2	g.73641241G>C	CA347287586	ALMS1P1,NAT8	c.388C>G (p.Pro130Ala) n.159G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641241G=	CA1261057235	ALMS1P1,NAT8	c.388C= (p.Pro130=) n.159G=
2	g.73641241G>T	CA347287575	ALMS1P1,NAT8	c.388C>A (p.Pro130Thr) n.159G>T	gnomAD v4
2	g.73641242A=	CA1261057236	ALMS1P1,NAT8	c.387T= (p.Asp129=) n.160A=
2	g.73641242A>C	CA347287589	ALMS1P1,NAT8	c.387T>G (p.Asp129Glu) n.160A>C
2	g.73641242A>G	CA427024758	ALMS1P1,NAT8	c.387T>C (p.Asp129=) n.160A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641242A>T	CA347287590	ALMS1P1,NAT8	c.387T>A (p.Asp129Glu) n.160A>T
2	g.73641243T>A	CA347287591	ALMS1P1,NAT8	c.386A>T (p.Asp129Val) n.161T>A
2	g.73641243T>C	CA347287592	ALMS1P1,NAT8	c.386A>G (p.Asp129Gly) n.161T>C
2	g.73641243T>G	CA347287593	ALMS1P1,NAT8	c.386A>C (p.Asp129Ala) n.161T>G
2	g.73641244C>A	CA347287595	ALMS1P1,NAT8	c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.162C>A
2	g.73641244C>G	CA347287597	ALMS1P1,NAT8	c.385G>C (p.Asp129His) n.162C>G
2	g.73641244C>T	CA347287598	ALMS1P1,NAT8	c.385G>A (p.Asp129Asn) n.162C>T
2	g.73641245A=	CA1261057237	ALMS1P1,NAT8	c.384T= (p.Asp128=) n.163A=
2	g.73641245A>C	CA347287607	ALMS1P1,NAT8	c.384T>G (p.Asp128Glu) n.163A>C
2	g.73641245A>G	CA427024764	ALMS1P1,NAT8	c.384T>C (p.Asp128=) n.163A>G	dbSNP
2	g.73641245A>T	CA347287617	ALMS1P1,NAT8	c.384T>A (p.Asp128Glu) n.163A>T
2	g.73641246T>A	CA347287621	ALMS1P1,NAT8	c.383A>T (p.Asp128Val) n.164T>A
2	g.73641246T>C	CA347287624	ALMS1P1,NAT8	c.383A>G (p.Asp128Gly) n.164T>C
2	g.73641246T>G	CA347287627	ALMS1P1,NAT8	c.383A>C (p.Asp128Ala) n.164T>G
2	g.73641247C>A	CA347287636	ALMS1P1,NAT8	c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.165C>A
2	g.73641247C>G	CA347287642	ALMS1P1,NAT8	c.382G>C (p.Asp128His) n.165C>G
2	g.73641247C>T	CA347287638	ALMS1P1,NAT8	c.382G>A (p.Asp128Asn) n.165C>T
2	g.73641248A>C	CA427024770	ALMS1P1,NAT8	c.381T>G (p.Val127=) n.166A>C
2	g.73641248A>G	CA427024771	ALMS1P1,NAT8	c.381T>C (p.Val127=) n.166A>G
2	g.73641248A>T	CA427024773	ALMS1P1,NAT8	c.381T>A (p.Val127=) n.166A>T
2	g.73641249A=	CA1261057238	ALMS1P1,NAT8	c.380T= (p.Val127=) n.167A=
2	g.73641249A>C	CA347287646	ALMS1P1,NAT8	c.380T>G (p.Val127Gly) n.167A>C
2	g.73641249A>G	CA347287651	ALMS1P1,NAT8	c.380T>C (p.Val127Ala) n.167A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641249A>T	CA347287654	ALMS1P1,NAT8	c.380T>A (p.Val127Asp) n.167A>T
2	g.73641250C>A	CA347287660	ALMS1P1,NAT8	c.379G>T (p.Val127Phe) n.168C>A	gnomAD v4
2	g.73641250C=	CA1261057239	ALMS1P1,NAT8	c.379G= (p.Val127=) n.168C=
2	g.73641250C>G	CA347287663	ALMS1P1,NAT8	c.379G>C (p.Val127Leu) n.168C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641250C>T	CA347287666	ALMS1P1,NAT8	c.379G>A (p.Val127Ile) n.168C>T
2	g.73641251A=	CA1261057240	ALMS1P1,NAT8	c.378T= (p.Pro126=) n.169A=
2	g.73641251A>C	CA427024781	ALMS1P1,NAT8	c.378T>G (p.Pro126=) n.169A>C
2	g.73641251A>G	CA1715715	ALMS1P1,NAT8	c.378T>C (p.Pro126=) n.169A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641251A>T	CA427024784	ALMS1P1,NAT8	c.378T>A (p.Pro126=) n.169A>T
2	g.73641252G>A	CA1715716	ALMS1P1,NAT8	c.377C>T (p.Pro126Leu) n.170G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641252G>C	CA347287677	ALMS1P1,NAT8	c.377C>G (p.Pro126Arg) n.170G>C	gnomAD v4
2	g.73641252G=	CA1261057241	ALMS1P1,NAT8	c.377C= (p.Pro126=) n.170G=
2	g.73641252G>T	CA347287679	ALMS1P1,NAT8	c.377C>A (p.Pro126His) n.170G>T
2	g.73641253G>A	CA347287684	ALMS1P1,NAT8	c.376C>T (p.Pro126Ser) n.171G>A
2	g.73641253G>C	CA347287685	ALMS1P1,NAT8	c.376C>G (p.Pro126Ala) n.171G>C
2	g.73641253G>T	CA347287683	ALMS1P1,NAT8	c.376C>A (p.Pro126Thr) n.171G>T
2	g.73641254C>A	CA427024791	ALMS1P1,NAT8	c.375G>T (p.Leu125=) n.172C>A
2	g.73641254C=	CA1261057242	ALMS1P1,NAT8	c.375G= (p.Leu125=) n.172C=
2	g.73641254C>G	CA427024792	ALMS1P1,NAT8	c.375G>C (p.Leu125=) n.172C>G
2	g.73641254C>T	CA427024794	ALMS1P1,NAT8	c.375G>A (p.Leu125=) n.172C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.73641255A>C	CA347287686	ALMS1P1,NAT8	c.374T>G (p.Leu125Arg) n.173A>C
2	g.73641255A>G	CA347287687	ALMS1P1,NAT8	c.374T>C (p.Leu125Pro) n.173A>G
2	g.73641255A>T	CA347287692	ALMS1P1,NAT8	c.374T>A (p.Leu125Gln) n.173A>T
2	g.73641256G>A	CA427024797	ALMS1P1,NAT8	c.373C>T (p.Leu125=) n.174G>A
2	g.73641256G>C	CA347287697	ALMS1P1,NAT8	c.373C>G (p.Leu125Val) n.174G>C	gnomAD v4
2	g.73641256G>T	CA347287699	ALMS1P1,NAT8	c.373C>A (p.Leu125Met) n.174G>T
2	g.73641257A=	CA1261057243	ALMS1P1,NAT8	c.372T= (p.Ala124=) n.175A=
2	g.73641257A>C	CA427024798	ALMS1P1,NAT8	c.372T>G (p.Ala124=) n.175A>C
2	g.73641257A>G	CA1715717	ALMS1P1,NAT8	c.372T>C (p.Ala124=) n.175A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641257A>T	CA427024800	ALMS1P1,NAT8	c.372T>A (p.Ala124=) n.175A>T
2	g.73641258G>A	CA347287709	ALMS1P1,NAT8	c.371C>T (p.Ala124Val) n.176G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641258G>C	CA347287707	ALMS1P1,NAT8	c.371C>G (p.Ala124Gly) n.176G>C
2	g.73641258G=	CA1261057244	ALMS1P1,NAT8	c.371C= (p.Ala124=) n.176G=
2	g.73641258G>T	CA347287708	ALMS1P1,NAT8	c.371C>A (p.Ala124Asp) n.176G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641259C>A	CA347287711	ALMS1P1,NAT8	c.370G>T (p.Ala124Ser) n.177C>A	COSMIC
2	g.73641259C=	CA1261057245	ALMS1P1,NAT8	c.370G= (p.Ala124=) n.177C=
2	g.73641259C>G	CA347287714	ALMS1P1,NAT8	c.370G>C (p.Ala124Pro) n.177C>G	gnomAD v4
2	g.73641259C>T	CA1715718	ALMS1P1,NAT8	c.370G>A (p.Ala124Thr) n.177C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641260T>A	CA427024810	ALMS1P1,NAT8	c.369A>T (p.Gly123=) n.178T>A
2	g.73641260T>C	CA427024806	ALMS1P1,NAT8	c.369A>G (p.Gly123=) n.178T>C
2	g.73641260T>G	CA427024809	ALMS1P1,NAT8	c.369A>C (p.Gly123=) n.178T>G
2	g.73641261C>A	CA1715719	ALMS1P1,NAT8	c.368G>T (p.Gly123Val) n.179C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641261C=	CA1261057246	ALMS1P1,NAT8	c.368G= (p.Gly123=) n.179C=
2	g.73641261C>G	CA347287736	ALMS1P1,NAT8	c.368G>C (p.Gly123Ala) n.179C>G
2	g.73641261C>T	CA347287760	ALMS1P1,NAT8	c.368G>A (p.Gly123Glu) n.179C>T
2	g.73641262C>A	CA347287762	ALMS1P1,NAT8	c.367G>T (p.Gly123Ter) n.180C>A	gnomAD v4
2	g.73641262C>G	CA347287771	ALMS1P1,NAT8	c.367G>C (p.Gly123Arg) n.180C>G
2	g.73641262C>T	CA347287768	ALMS1P1,NAT8	c.367G>A (p.Gly123Arg) n.180C>T
2	g.73641263T>A	CA427024814	ALMS1P1,NAT8	c.366A>T (p.Val122=) n.181T>A
2	g.73641263T>C	CA427024816	ALMS1P1,NAT8	c.366A>G (p.Val122=) n.181T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641263T>G	CA427024818	ALMS1P1,NAT8	c.366A>C (p.Val122=) n.181T>G
2	g.73641263T=	CA1261057247	ALMS1P1,NAT8	c.366A= (p.Val122=) n.181T=
2	g.73641264A>C	CA347287775	ALMS1P1,NAT8	c.365T>G (p.Val122Gly) n.182A>C	gnomAD v4
2	g.73641264A>G	CA347287784	ALMS1P1,NAT8	c.365T>C (p.Val122Ala) n.182A>G
2	g.73641264A>T	CA347287791	ALMS1P1,NAT8	c.365T>A (p.Val122Glu) n.182A>T
2	g.73641265C>A	CA347287795	ALMS1P1,NAT8	c.364G>T (p.Val122Leu) n.183C>A
2	g.73641265C=	CA1261057248	ALMS1P1,NAT8	c.364G= (p.Val122=) n.183C=
2	g.73641265C>G	CA347287817	ALMS1P1,NAT8	c.364G>C (p.Val122Leu) n.183C>G	dbSNP
2	g.73641265C>T	CA1715720	ALMS1P1,NAT8	c.364G>A (p.Val122Ile) n.183C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641266C>A	CA1715722	ALMS1P1,NAT8	c.363G>T (p.Met121Ile) n.184C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641266C=	CA1261057249	ALMS1P1,NAT8	c.363G= (p.Met121=) n.184C=
2	g.73641266C>G	CA347287829	ALMS1P1,NAT8	c.363G>C (p.Met121Ile) n.184C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641266C>T	CA1715721	ALMS1P1,NAT8	c.363G>A (p.Met121Ile) n.184C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641267A=	CA1261057250	ALMS1P1,NAT8	c.362T= (p.Met121=) n.185A=
2	g.73641267A>C	CA1715724	ALMS1P1,NAT8	c.362T>G (p.Met121Arg) n.185A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641267A>G	CA1715723	ALMS1P1,NAT8	c.362T>C (p.Met121Thr) n.185A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641267A>T	CA347287840	ALMS1P1,NAT8	c.362T>A (p.Met121Lys) n.185A>T	COSMIC
2	g.73641268T>A	CA347287844	ALMS1P1,NAT8	c.361A>T (p.Met121Leu) n.186T>A
2	g.73641268T>C	CA347287851	ALMS1P1,NAT8	c.361A>G (p.Met121Val) n.186T>C	ClinVar
2	g.73641268T>G	CA347287847	ALMS1P1,NAT8	c.361A>C (p.Met121Leu) n.186T>G
2	g.73641269G>A	CA427024824	ALMS1P1,NAT8	c.360C>T (p.Gly120=) n.187G>A
2	g.73641269G>C	CA427024825	ALMS1P1,NAT8	c.360C>G (p.Gly120=) n.187G>C
2	g.73641269G>T	CA427024826	ALMS1P1,NAT8	c.360C>A (p.Gly120=) n.187G>T
2	g.73641270C>A	CA347287854	ALMS1P1,NAT8	c.359G>T (p.Gly120Val) n.188C>A
2	g.73641270C=	CA1261057251	ALMS1P1,NAT8	c.359G= (p.Gly120=) n.188C=
2	g.73641270C>G	CA347287858	ALMS1P1,NAT8	c.359G>C (p.Gly120Ala) n.188C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641270C>T	CA347287861	ALMS1P1,NAT8	c.359G>A (p.Gly120Asp) n.188C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641271C>A	CA347287868	ALMS1P1,NAT8	c.358G>T (p.Gly120Cys) n.189C>A
2	g.73641271C=	CA1261057252	ALMS1P1,NAT8	c.358G= (p.Gly120=) n.189C=
2	g.73641271C>G	CA347287870	ALMS1P1,NAT8	c.358G>C (p.Gly120Arg) n.189C>G
2	g.73641271C>T	CA50371414	ALMS1P1,NAT8	c.358G>A (p.Gly120Ser) n.189C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641272C>A	CA427024827	ALMS1P1,NAT8	c.357G>T (p.Val119=) n.190C>A
2	g.73641272C=	CA1261057253	ALMS1P1,NAT8	c.357G= (p.Val119=) n.190C=
2	g.73641272C>G	CA427024828	ALMS1P1,NAT8	c.357G>C (p.Val119=) n.190C>G	gnomAD v4
2	g.73641272C>T	CA1715725	ALMS1P1,NAT8	c.357G>A (p.Val119=) n.190C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641273A>C	CA347287885	ALMS1P1,NAT8	c.356T>G (p.Val119Gly) n.191A>C
2	g.73641273A>G	CA347287898	ALMS1P1,NAT8	c.356T>C (p.Val119Ala) n.191A>G	gnomAD v4
2	g.73641273A>T	CA347287894	ALMS1P1,NAT8	c.356T>A (p.Val119Glu) n.191A>T
2	g.73641274C>A	CA347287905	ALMS1P1,NAT8	c.355G>T (p.Val119Leu) n.192C>A
2	g.73641274C>G	CA347287908	ALMS1P1,NAT8	c.355G>C (p.Val119Leu) n.192C>G
2	g.73641274C>T	CA347287913	ALMS1P1,NAT8	c.355G>A (p.Val119Met) n.192C>T	gnomAD v4
2	g.73641275C>A	CA427024834	ALMS1P1,NAT8	c.354G>T (p.Val118=) n.193C>A
2	g.73641275C=	CA1261057254	ALMS1P1,NAT8	c.354G= (p.Val118=) n.193C=
2	g.73641275C>G	CA1715726	ALMS1P1,NAT8	c.354G>C (p.Val118=) n.193C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641275C>T	CA427024836	ALMS1P1,NAT8	c.354G>A (p.Val118=) n.193C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641276A>C	CA347287925	ALMS1P1,NAT8	c.353T>G (p.Val118Gly) n.194A>C
2	g.73641276A>G	CA347287931	ALMS1P1,NAT8	c.353T>C (p.Val118Ala) n.194A>G
2	g.73641276A>T	CA347287930	ALMS1P1,NAT8	c.353T>A (p.Val118Glu) n.194A>T
2	g.73641277C>A	CA347287932	ALMS1P1,NAT8	c.352G>T (p.Val118Leu) n.195C>A
2	g.73641277C=	CA1261057255	ALMS1P1,NAT8	c.352G= (p.Val118=) n.195C=
2	g.73641277C>G	CA50371431	ALMS1P1,NAT8	c.352G>C (p.Val118Leu) n.195C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641277C>T	CA347287937	ALMS1P1,NAT8	c.352G>A (p.Val118Met) n.195C>T
2	g.73641278C>A	CA347287941	ALMS1P1,NAT8	c.351G>T (p.Lys117Asn) n.196C>A
2	g.73641278C=	CA1261057256	ALMS1P1,NAT8	c.351G= (p.Lys117=) n.196C=
2	g.73641278C>G	CA50371433	ALMS1P1,NAT8	c.351G>C (p.Lys117Asn) n.196C>G	dbSNP
2	g.73641278C>T	CA1715727	ALMS1P1,NAT8	c.351G>A (p.Lys117=) n.196C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641279T>A	CA347287950	ALMS1P1,NAT8	c.350A>T (p.Lys117Met) n.197T>A
2	g.73641279T>C	CA347287951	ALMS1P1,NAT8	c.350A>G (p.Lys117Arg) n.197T>C
2	g.73641279T>G	CA347287952	ALMS1P1,NAT8	c.350A>C (p.Lys117Thr) n.197T>G
2	g.73641280T>A	CA347287953	ALMS1P1,NAT8	c.349A>T (p.Lys117Ter) n.198T>A	gnomAD v4
2	g.73641280T>C	CA347287955	ALMS1P1,NAT8	c.349A>G (p.Lys117Glu) n.198T>C
2	g.73641280T>G	CA347287958	ALMS1P1,NAT8	c.349A>C (p.Lys117Gln) n.198T>G
2	g.73641281C>A	CA347287959	ALMS1P1,NAT8	c.348G>T (p.Glu116Asp) n.199C>A
2	g.73641281C=	CA1261057257	ALMS1P1,NAT8	c.348G= (p.Glu116=) n.199C=
2	g.73641281C>G	CA347287960	ALMS1P1,NAT8	c.348G>C (p.Glu116Asp) n.199C>G
2	g.73641281C>T	CA50371440	ALMS1P1,NAT8	c.348G>A (p.Glu116=) n.199C>T	dbSNP
2	g.73641282T>A	CA347287962	ALMS1P1,NAT8	c.347A>T (p.Glu116Val) n.200T>A
2	g.73641282T>C	CA347287970	ALMS1P1,NAT8	c.347A>G (p.Glu116Gly) n.200T>C
2	g.73641282T>G	CA347287978	ALMS1P1,NAT8	c.347A>C (p.Glu116Ala) n.200T>G
2	g.73641283C>A	CA347287982	ALMS1P1,NAT8	c.346G>T (p.Glu116Ter) n.201C>A	gnomAD v4
2	g.73641283C=	CA1261057258	ALMS1P1,NAT8	c.346G= (p.Glu116=) n.201C=
2	g.73641283C>G	CA347287985	ALMS1P1,NAT8	c.346G>C (p.Glu116Gln) n.201C>G	gnomAD v4
2	g.73641283C>T	CA347287988	ALMS1P1,NAT8	c.346G>A (p.Glu116Lys) n.201C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641284T>A	CA347287991	ALMS1P1,NAT8	c.345A>T (p.Glu115Asp) n.202T>A
2	g.73641284T>C	CA427024846	ALMS1P1,NAT8	c.345A>G (p.Glu115=) n.202T>C
2	g.73641284T>G	CA347287992	ALMS1P1,NAT8	c.345A>C (p.Glu115Asp) n.202T>G
2	g.73641285T>A	CA347288000	ALMS1P1,NAT8	c.344A>T (p.Glu115Val) n.203T>A
2	g.73641285T>C	CA347288004	ALMS1P1,NAT8	c.344A>G (p.Glu115Gly) n.203T>C	dbSNP
2	g.73641285T>G	CA347288011	ALMS1P1,NAT8	c.344A>C (p.Glu115Ala) n.203T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641285T=	CA1261057259	ALMS1P1,NAT8	c.344A= (p.Glu115=) n.203T=
2	g.73641286C>A	CA347288013	ALMS1P1,NAT8	c.343G>T (p.Glu115Ter) n.204C>A
2	g.73641286C>G	CA347288015	ALMS1P1,NAT8	c.343G>C (p.Glu115Gln) n.204C>G
2	g.73641286C>T	CA347288019	ALMS1P1,NAT8	c.343G>A (p.Glu115Lys) n.204C>T	gnomAD v4
2	g.73641287A>C	CA427024849	ALMS1P1,NAT8	c.342T>G (p.Ser114=) n.205A>C
2	g.73641287A>G	CA427024850	ALMS1P1,NAT8	c.342T>C (p.Ser114=) n.205A>G
2	g.73641287A>T	CA427024851	ALMS1P1,NAT8	c.342T>A (p.Ser114=) n.205A>T
2	g.73641288G>A	CA347288035	ALMS1P1,NAT8	c.341C>T (p.Ser114Phe) n.206G>A
2	g.73641288G>C	CA347288030	ALMS1P1,NAT8	c.341C>G (p.Ser114Cys) n.206G>C	gnomAD v4
2	g.73641288G=	CA1261057260	ALMS1P1,NAT8	c.341C= (p.Ser114=) n.206G=
2	g.73641288G>T	CA50371441	ALMS1P1,NAT8	c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.206G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641289A>C	CA347288038	ALMS1P1,NAT8	c.340T>G (p.Ser114Ala) n.207A>C
2	g.73641289A>G	CA347288045	ALMS1P1,NAT8	c.340T>C (p.Ser114Pro) n.207A>G
2	g.73641289A>T	CA347288047	ALMS1P1,NAT8	c.340T>A (p.Ser114Thr) n.207A>T
2	g.73641290C>A	CA347288059	ALMS1P1,NAT8	c.339G>T (p.Glu113Asp) n.208C>A
2	g.73641290C>G	CA347288064	ALMS1P1,NAT8	c.339G>C (p.Glu113Asp) n.208C>G
2	g.73641290C>T	CA427024856	ALMS1P1,NAT8	c.339G>A (p.Glu113=) n.208C>T	gnomAD v4
2	g.73641291T>A	CA347288071	ALMS1P1,NAT8	c.338A>T (p.Glu113Val) n.209T>A
2	g.73641291T>C	CA347288075	ALMS1P1,NAT8	c.338A>G (p.Glu113Gly) n.209T>C
2	g.73641291T>G	CA347288081	ALMS1P1,NAT8	c.338A>C (p.Glu113Ala) n.209T>G	gnomAD v4
2	g.73641292C>A	CA347288085	ALMS1P1,NAT8	c.337G>T (p.Glu113Ter) n.210C>A
2	g.73641292C=	CA1261057261	ALMS1P1,NAT8	c.337G= (p.Glu113=) n.210C=
2	g.73641292C>G	CA347288089	ALMS1P1,NAT8	c.337G>C (p.Glu113Gln) n.210C>G
2	g.73641292C>T	CA347288092	ALMS1P1,NAT8	c.337G>A (p.Glu113Lys) n.210C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641293A>C	CA427024860	ALMS1P1,NAT8	c.336T>G (p.Ala112=) n.211A>C
2	g.73641293A>G	CA427024861	ALMS1P1,NAT8	c.336T>C (p.Ala112=) n.211A>G	gnomAD v4
2	g.73641293A>T	CA427024862	ALMS1P1,NAT8	c.336T>A (p.Ala112=) n.211A>T
2	g.73641293dup	CA427024859	ALMS1P1,NAT8	c.336dup (p.Glu113Ter) n.211dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641294G>A	CA347288100	ALMS1P1,NAT8	c.335C>T (p.Ala112Val) n.212G>A	gnomAD v4
2	g.73641294G>C	CA347288104	ALMS1P1,NAT8	c.335C>G (p.Ala112Gly) n.212G>C	gnomAD v4
2	g.73641294G=	CA1261057262	ALMS1P1,NAT8	c.335C= (p.Ala112=) n.212G=
2	g.73641294G>T	CA1715728	ALMS1P1,NAT8	c.335C>A (p.Ala112Asp) n.212G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641295C>A	CA347288110	ALMS1P1,NAT8	c.334G>T (p.Ala112Ser) n.213C>A
2	g.73641295C=	CA1261057263	ALMS1P1,NAT8	c.334G= (p.Ala112=) n.213C=
2	g.73641295C>G	CA347288113	ALMS1P1,NAT8	c.334G>C (p.Ala112Pro) n.213C>G
2	g.73641295C>T	CA1715729	ALMS1P1,NAT8	c.334G>A (p.Ala112Thr) n.213C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641296C>A	CA427024865	ALMS1P1,NAT8	c.333G>T (p.Val111=) n.214C>A
2	g.73641296C=	CA1261057264	ALMS1P1,NAT8	c.333G= (p.Val111=) n.214C=
2	g.73641296C>G	CA427024866	ALMS1P1,NAT8	c.333G>C (p.Val111=) n.214C>G
2	g.73641296C>T	CA427024867	ALMS1P1,NAT8	c.333G>A (p.Val111=) n.214C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641297A>C	CA347288118	ALMS1P1,NAT8	c.332T>G (p.Val111Gly) n.215A>C
2	g.73641297A>G	CA347288121	ALMS1P1,NAT8	c.332T>C (p.Val111Ala) n.215A>G
2	g.73641297A>T	CA347288126	ALMS1P1,NAT8	c.332T>A (p.Val111Glu) n.215A>T
2	g.73641298C>A	CA347288131	ALMS1P1,NAT8	c.331G>T (p.Val111Leu) n.216C>A
2	g.73641298C>G	CA347288134	ALMS1P1,NAT8	c.331G>C (p.Val111Leu) n.216C>G
2	g.73641298C>T	CA347288138	ALMS1P1,NAT8	c.331G>A (p.Val111Met) n.216C>T
2	g.73641299C>A	CA347288142	ALMS1P1,NAT8	c.330G>T (p.Trp110Cys) n.217C>A
2	g.73641299C>G	CA347288145	ALMS1P1,NAT8	c.330G>C (p.Trp110Cys) n.217C>G	gnomAD v4
2	g.73641299C>T	CA347288146	ALMS1P1,NAT8	c.330G>A (p.Trp110Ter) n.217C>T
2	g.73641300C>A	CA347288147	ALMS1P1,NAT8	c.329G>T (p.Trp110Leu) n.218C>A
2	g.73641300C>G	CA347288148	ALMS1P1,NAT8	c.329G>C (p.Trp110Ser) n.218C>G
2	g.73641300C>T	CA347288150	ALMS1P1,NAT8	c.329G>A (p.Trp110Ter) n.218C>T
2	g.73641301A>C	CA347288155	ALMS1P1,NAT8	c.328T>G (p.Trp110Gly) n.219A>C
2	g.73641301A>G	CA347288161	ALMS1P1,NAT8	c.328T>C (p.Trp110Arg) n.219A>G
2	g.73641301A>T	CA347288153	ALMS1P1,NAT8	c.328T>A (p.Trp110Arg) n.219A>T
2	g.73641302G>A	CA427024871	ALMS1P1,NAT8	c.327C>T (p.Phe109=) n.220G>A
2	g.73641302G>C	CA347288165	ALMS1P1,NAT8	c.327C>G (p.Phe109Leu) n.220G>C
2	g.73641302G>T	CA347288169	ALMS1P1,NAT8	c.327C>A (p.Phe109Leu) n.220G>T
2	g.73641303A>C	CA347288174	ALMS1P1,NAT8	c.326T>G (p.Phe109Cys) n.221A>C
2	g.73641303A>G	CA347288176	ALMS1P1,NAT8	c.326T>C (p.Phe109Ser) n.221A>G	gnomAD v4
2	g.73641303A>T	CA347288184	ALMS1P1,NAT8	c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.221A>T
2	g.73641304A>C	CA347288198	ALMS1P1,NAT8	c.325T>G (p.Phe109Val) n.222A>C
2	g.73641304A>G	CA347288190	ALMS1P1,NAT8	c.325T>C (p.Phe109Leu) n.222A>G
2	g.73641304A>T	CA347288193	ALMS1P1,NAT8	c.325T>A (p.Phe109Ile) n.222A>T
2	g.73641305G>A	CA50371442	ALMS1P1,NAT8	c.324C>T (p.Cys108=) n.223G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641305G>C	CA347288209	ALMS1P1,NAT8	c.324C>G (p.Cys108Trp) n.223G>C
2	g.73641305G=	CA1261057265	ALMS1P1,NAT8	c.324C= (p.Cys108=) n.223G=
2	g.73641305G>T	CA347288214	ALMS1P1,NAT8	c.324C>A (p.Cys108Ter) n.223G>T
2	g.73641306C>A	CA347288225	ALMS1P1,NAT8	c.323G>T (p.Cys108Phe) n.224C>A
2	g.73641306C=	CA1261057266	ALMS1P1,NAT8	c.323G= (p.Cys108=) n.224C=
2	g.73641306C>G	CA347288227	ALMS1P1,NAT8	c.323G>C (p.Cys108Ser) n.224C>G
2	g.73641306C>T	CA1715730	ALMS1P1,NAT8	c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.224C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641307A>C	CA347288234	ALMS1P1,NAT8	c.322T>G (p.Cys108Gly) n.225A>C
2	g.73641307A>G	CA347288241	ALMS1P1,NAT8	c.322T>C (p.Cys108Arg) n.225A>G	gnomAD v4
2	g.73641307A>T	CA347288237	ALMS1P1,NAT8	c.322T>A (p.Cys108Ser) n.225A>T
2	g.73641308G>A	CA427024876	ALMS1P1,NAT8	c.321C>T (p.Ser107=) n.226G>A
2	g.73641308G>C	CA427024878	ALMS1P1,NAT8	c.321C>G (p.Ser107=) n.226G>C
2	g.73641308G>T	CA427024877	ALMS1P1,NAT8	c.321C>A (p.Ser107=) n.226G>T
2	g.73641309G>A	CA347288244	ALMS1P1,NAT8	c.320C>T (p.Ser107Phe) n.227G>A	gnomAD v4
2	g.73641309G>C	CA347288251	ALMS1P1,NAT8	c.320C>G (p.Ser107Cys) n.227G>C
2	g.73641309G>T	CA347288248	ALMS1P1,NAT8	c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.227G>T
2	g.73641310A>C	CA347288255	ALMS1P1,NAT8	c.319T>G (p.Ser107Ala) n.228A>C
2	g.73641310A>G	CA347288257	ALMS1P1,NAT8	c.319T>C (p.Ser107Pro) n.228A>G
2	g.73641310A>T	CA347288260	ALMS1P1,NAT8	c.319T>A (p.Ser107Thr) n.228A>T
2	g.73641311del	CA2659622951	ALMS1P1,NAT8	c.318del (p.Ser107ProfsTer16) n.229del	gnomAD v4
2	g.73641311G>A	CA427024882	ALMS1P1,NAT8	c.318C>T (p.Gly106=) n.229G>A	gnomAD v4
2	g.73641311G>C	CA427024881	ALMS1P1,NAT8	c.318C>G (p.Gly106=) n.229G>C
2	g.73641311G>T	CA427024880	ALMS1P1,NAT8	c.318C>A (p.Gly106=) n.229G>T
2	g.73641312C>A	CA347288264	ALMS1P1,NAT8	c.317G>T (p.Gly106Val) n.230C>A
2	g.73641312C=	CA1261057267	ALMS1P1,NAT8	c.317G= (p.Gly106=) n.230C=
2	g.73641312C>G	CA347288267	ALMS1P1,NAT8	c.317G>C (p.Gly106Ala) n.230C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641312C>T	CA347288268	ALMS1P1,NAT8	c.317G>A (p.Gly106Asp) n.230C>T	COSMIC
2	g.73641313C>A	CA347288269	ALMS1P1,NAT8	c.316G>T (p.Gly106Cys) n.231C>A
2	g.73641313C>G	CA347288270	ALMS1P1,NAT8	c.316G>C (p.Gly106Arg) n.231C>G
2	g.73641313C>T	CA347288274	ALMS1P1,NAT8	c.316G>A (p.Gly106Ser) n.231C>T
2	g.73641314A=	CA1261057268	ALMS1P1,NAT8	c.315T= (p.Arg105=) n.232A=
2	g.73641314A>C	CA427024886	ALMS1P1,NAT8	c.315T>G (p.Arg105=) n.232A>C
2	g.73641314A>G	CA427024888	ALMS1P1,NAT8	c.315T>C (p.Arg105=) n.232A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641314A>T	CA427024887	ALMS1P1,NAT8	c.315T>A (p.Arg105=) n.232A>T
2	g.73641315C>A	CA347288277	ALMS1P1,NAT8	c.314G>T (p.Arg105Leu) n.233C>A
2	g.73641315C=	CA1261057269	ALMS1P1,NAT8	c.314G= (p.Arg105=) n.233C=
2	g.73641315C>G	CA347288280	ALMS1P1,NAT8	c.314G>C (p.Arg105Pro) n.233C>G
2	g.73641315C>T	CA1715731	ALMS1P1,NAT8	c.314G>A (p.Arg105His) n.233C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641316G>A	CA1715732	ALMS1P1,NAT8	c.313C>T (p.Arg105Cys) n.234G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641316G>C	CA347288284	ALMS1P1,NAT8	c.313C>G (p.Arg105Gly) n.234G>C	dbSNP
2	g.73641316G=	CA1261057270	ALMS1P1,NAT8	c.313C= (p.Arg105=) n.234G=
2	g.73641316G>T	CA347288285	ALMS1P1,NAT8	c.313C>A (p.Arg105Ser) n.234G>T
2	g.73641316_73641320delinsGCTCA	CA1261057271	ALMS1P1,NAT8	c.309_313delinsTGAGC (p.Ser103=) n.234_238delinsGCTCA
2	g.73641317C>A	CA347288292	ALMS1P1,NAT8	c.312G>T (p.Glu104Asp) n.235C>A
2	g.73641317C=	CA1261057272	ALMS1P1,NAT8	c.312G= (p.Glu104=) n.235C=
2	g.73641317C>G	CA1715733	ALMS1P1,NAT8	c.312G>C (p.Glu104Asp) n.235C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641317C>T	CA427024891	ALMS1P1,NAT8	c.312G>A (p.Glu104=) n.235C>T
2	g.73641321_73641324del	CA892867487	ALMS1P1,NAT8	c.309_312del (p.Glu104ValfsTer18) n.239_242del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641318T>A	CA347288298	ALMS1P1,NAT8	c.311A>T (p.Glu104Val) n.236T>A
2	g.73641318T>C	CA347288300	ALMS1P1,NAT8	c.311A>G (p.Glu104Gly) n.236T>C
2	g.73641318T>G	CA347288304	ALMS1P1,NAT8	c.311A>C (p.Glu104Ala) n.236T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641318T=	CA1261057273	ALMS1P1,NAT8	c.311A= (p.Glu104=) n.236T=
2	g.73641319C>A	CA347288308	ALMS1P1,NAT8	c.310G>T (p.Glu104Ter) n.237C>A
2	g.73641319C=	CA1261057274	ALMS1P1,NAT8	c.310G= (p.Glu104=) n.237C=
2	g.73641319C>G	CA347288309	ALMS1P1,NAT8	c.310G>C (p.Glu104Gln) n.237C>G	dbSNP
2	g.73641319C>T	CA1715734	ALMS1P1,NAT8	c.310G>A (p.Glu104Lys) n.237C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641320A=	CA1261057275	ALMS1P1,NAT8	c.309T= (p.Ser103=) n.238A=
2	g.73641320A>C	CA347288310	ALMS1P1,NAT8	c.309T>G (p.Ser103Arg) n.238A>C
2	g.73641320A>G	CA50371455	ALMS1P1,NAT8	c.309T>C (p.Ser103=) n.238A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641320A>T	CA347288313	ALMS1P1,NAT8	c.309T>A (p.Ser103Arg) n.238A>T
2	g.73641320dup	CA2659622952	ALMS1P1,NAT8	c.309dup (p.Glu104Ter) n.238dup	gnomAD v4
2	g.73641321C>A	CA347288326	ALMS1P1,NAT8	c.308G>T (p.Ser103Ile) n.239C>A
2	g.73641321C=	CA1261057276	ALMS1P1,NAT8	c.308G= (p.Ser103=) n.239C=
2	g.73641321C>G	CA347288322	ALMS1P1,NAT8	c.308G>C (p.Ser103Thr) n.239C>G
2	g.73641321C>T	CA1715735	ALMS1P1,NAT8	c.308G>A (p.Ser103Asn) n.239C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.73641322T>A	CA347288330	ALMS1P1,NAT8	c.307A>T (p.Ser103Cys) n.240T>A
2	g.73641322T>C	CA347288333	ALMS1P1,NAT8	c.307A>G (p.Ser103Gly) n.240T>C
2	g.73641322T>G	CA347288337	ALMS1P1,NAT8	c.307A>C (p.Ser103Arg) n.240T>G
2	g.73641323C>A	CA427024899	ALMS1P1,NAT8	c.306G>T (p.Leu102=) n.241C>A
2	g.73641323C=	CA1261057277	ALMS1P1,NAT8	c.306G= (p.Leu102=) n.241C=
2	g.73641323C>G	CA427024900	ALMS1P1,NAT8	c.306G>C (p.Leu102=) n.241C>G	dbSNP
2	g.73641323C>T	CA427024901	ALMS1P1,NAT8	c.306G>A (p.Leu102=) n.241C>T
2	g.73641324A=	CA1261057278	ALMS1P1,NAT8	c.305T= (p.Leu102=) n.242A=
2	g.73641324A>C	CA347288342	ALMS1P1,NAT8	c.305T>G (p.Leu102Arg) n.242A>C
2	g.73641324A>G	CA347288346	ALMS1P1,NAT8	c.305T>C (p.Leu102Pro) n.242A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641324A>T	CA347288350	ALMS1P1,NAT8	c.305T>A (p.Leu102Gln) n.242A>T	dbSNP
2	g.73641327_73641330del	CA2659622953	ALMS1P1,NAT8	c.302_305del (p.Tyr101Ter) n.243+2_243+5del	gnomAD v4
2	g.73641325G>A	CA427024904	ALMS1P1,NAT8	c.304C>T (p.Leu102=) n.243G>A
2	g.73641325G>C	CA347288356	ALMS1P1,NAT8	c.304C>G (p.Leu102Val) n.243G>C
2	g.73641325G=	CA1261057279	ALMS1P1,NAT8	c.304C= (p.Leu102=) n.243G=
2	g.73641325G>T	CA1715736	ALMS1P1,NAT8	c.304C>A (p.Leu102Met) n.243G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641326del	CA2659622954	ALMS1P1,NAT8	c.304del (p.Leu102Ter) n.243+1del	gnomAD v4
2	g.73641326G>A	CA427024909	ALMS1P1,NAT8	c.303C>T (p.Tyr101=) n.243+1G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641326G>C	CA347288364	ALMS1P1,NAT8	c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.243+1G>C
2	g.73641326G=	CA1261057280	ALMS1P1,NAT8	c.303C= (p.Tyr101=) n.243+1G=
2	g.73641326G>T	CA1715737	ALMS1P1,NAT8	c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.243+1G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641327T>A	CA347288376	ALMS1P1,NAT8	c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.243+2T>A
2	g.73641327T>C	CA347288379	ALMS1P1,NAT8	c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.243+2T>C
2	g.73641327T>G	CA347288383	ALMS1P1,NAT8	c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.243+2T>G

Number of alleles fetched