Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73641159A>C | CA347287204 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.77A>C | |
2 | g.73641159A>G | CA347287205 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.77A>G | |
2 | g.73641159A>T | CA347287208 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.77A>T | |
2 | g.73641160G>A | CA427024434 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>T (p.Leu157=) n.78G>A | |
2 | g.73641160G>C | CA347287211 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.78G>C | |
2 | g.73641160G>T | CA347287209 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.78G>T | |
2 | g.73641160_73641161insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA | CA2659622950 | ALMS1P1,NAT8 | c.468_469insTGGGTATCAAAAAGTCTGGGTGCCCTGACAGAAG (p.Leu157TrpfsTer27) n.78_79insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA | gnomAD v4 |
2 | g.73641161G>A | CA427024439 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>T (p.Ala156=) n.79G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641161G>C | CA427024445 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>G (p.Ala156=) n.79G>C | |
2 | g.73641161G= | CA1261057186 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C= (p.Ala156=) n.79G= | |
2 | g.73641161G>T | CA427024446 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>A (p.Ala156=) n.79G>T | dbSNP |
2 | g.73641162G>A | CA347287214 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.80G>A | |
2 | g.73641162G>C | CA347287215 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.80G>C | |
2 | g.73641162G>T | CA347287217 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>A (p.Ala156Asp) n.80G>T | |
2 | g.73641163C>A | CA1715691 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.81C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641163C= | CA1261057187 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G= (p.Ala156=) n.81C= | |
2 | g.73641163C>G | CA347287220 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.81C>G | |
2 | g.73641163C>T | CA347287222 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641164T>A | CA50371264 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>T (p.Lys155Asn) n.82T>A | dbSNP |
2 | g.73641164T>C | CA427024452 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>G (p.Lys155=) n.82T>C | |
2 | g.73641164T>G | CA347287225 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>C (p.Lys155Asn) n.82T>G | |
2 | g.73641164T= | CA1261057188 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A= (p.Lys155=) n.82T= | |
2 | g.73641165T>A | CA347287228 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>T (p.Lys155Ile) n.83T>A | |
2 | g.73641165T>C | CA347287230 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.83T>C | |
2 | g.73641165T>G | CA347287231 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.83T>G | |
2 | g.73641166T>A | CA347287234 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641166T>C | CA1715692 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.84T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641166T>G | CA347287236 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.84T>G | |
2 | g.73641166T= | CA1261057189 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A= (p.Lys155=) n.84T= | |
2 | g.73641167T>A | CA427024465 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>T (p.Ala154=) n.85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641167T>C | CA427024466 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>G (p.Ala154=) n.85T>C | |
2 | g.73641167T>G | CA427024467 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>C (p.Ala154=) n.85T>G | |
2 | g.73641167T= | CA1261057190 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A= (p.Ala154=) n.85T= | |
2 | g.73641168G>A | CA347287238 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.86G>A | |
2 | g.73641168G>C | CA347287240 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641168G= | CA1261057191 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C= (p.Ala154=) n.86G= | |
2 | g.73641168G>T | CA347287239 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.86G>T | |
2 | g.73641169C>A | CA347287243 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.87C>A | |
2 | g.73641169C>G | CA347287245 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.87C>G | |
2 | g.73641169C>T | CA347287247 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.87C>T | |
2 | g.73641170T>A | CA427024477 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>T (p.Ile153=) n.88T>A | |
2 | g.73641170T>C | CA347287249 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>G (p.Ile153Met) n.88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641170T>G | CA427024475 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>C (p.Ile153=) n.88T>G | |
2 | g.73641171A= | CA1261057192 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T= (p.Ile153=) n.89A= | |
2 | g.73641171A>C | CA347287251 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>G (p.Ile153Arg) n.89A>C | |
2 | g.73641171A>G | CA1715693 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641171A>T | CA347287254 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>A (p.Ile153Lys) n.89A>T | |
2 | g.73641172T>A | CA347287255 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>T (p.Ile153Leu) n.90T>A | |
2 | g.73641172T>C | CA1715695 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>G (p.Ile153Val) n.90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641172T>G | CA1715694 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.90T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641172T= | CA1261057193 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A= (p.Ile153=) n.90T= | |
2 | g.73641173C>A | CA1715696 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>T (p.Gly152=) n.91C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641173C= | CA1261057194 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G= (p.Gly152=) n.91C= | |
2 | g.73641173C>G | CA427024479 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>C (p.Gly152=) n.91C>G | |
2 | g.73641173C>T | CA427024483 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>A (p.Gly152=) n.91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641174C>A | CA347287260 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.92C>A | |
2 | g.73641174C= | CA1261057195 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G= (p.Gly152=) n.92C= | |
2 | g.73641174C>G | CA347287262 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.92C>G | |
2 | g.73641174C>T | CA347287259 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>A (p.Gly152Glu) n.92C>T | dbSNP |
2 | g.73641175C>A | CA347287265 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>T (p.Gly152Trp) n.93C>A | |
2 | g.73641175C= | CA1261057196 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G= (p.Gly152=) n.93C= | |
2 | g.73641175C>G | CA347287264 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73641175C>T | CA347287267 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.93C>T | |
2 | g.73641176C>A | CA347287270 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>T (p.Gln151His) n.94C>A | |
2 | g.73641176C= | CA1261057197 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G= (p.Gln151=) n.94C= | |
2 | g.73641176C>G | CA347287271 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>C (p.Gln151His) n.94C>G | |
2 | g.73641176C>T | CA427024490 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>A (p.Gln151=) n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641177T>A | CA347287272 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.95T>A | |
2 | g.73641177T>C | CA347287274 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.95T>C | |
2 | g.73641177T>G | CA347287276 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.95T>G | |
2 | g.73641178G>A | CA347287277 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641178G>C | CA347287279 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.96G>C | |
2 | g.73641178G= | CA1261057198 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C= (p.Gln151=) n.96G= | |
2 | g.73641178G>T | CA347287280 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.96G>T | |
2 | g.73641179A>C | CA427024496 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>G (p.Arg150=) n.97A>C | |
2 | g.73641179A>G | CA427024497 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>C (p.Arg150=) n.97A>G | |
2 | g.73641179A>T | CA427024498 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>A (p.Arg150=) n.97A>T | |
2 | g.73641180C>A | CA347287281 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.98C>A | |
2 | g.73641180C= | CA1261057199 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G= (p.Arg150=) n.98C= | |
2 | g.73641180C>G | CA347287283 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641180C>T | CA1715697 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>A (p.Arg150His) n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641181G>A | CA1715699 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641181G>C | CA1715698 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.99G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641181G= | CA1261057200 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C= (p.Arg150=) n.99G= | |
2 | g.73641181G>T | CA347287286 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641182A= | CA1261057201 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T= (p.Arg149=) n.100A= | |
2 | g.73641182A>C | CA427024501 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>G (p.Arg149=) n.100A>C | |
2 | g.73641182A>G | CA1715700 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>C (p.Arg149=) n.100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641182A>T | CA427024507 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>A (p.Arg149=) n.100A>T | |
2 | g.73641183C>A | CA347287291 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.101C>A | |
2 | g.73641183C= | CA1261057202 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G= (p.Arg149=) n.101C= | |
2 | g.73641183C>G | CA347287293 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.101C>G | |
2 | g.73641183C>T | CA1715701 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>A (p.Arg149His) n.101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641184G>A | CA347287297 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641184G>C | CA347287298 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.102G>C | |
2 | g.73641184G= | CA1261057203 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C= (p.Arg149=) n.102G= | |
2 | g.73641184G>T | CA347287300 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.102G>T | |
2 | g.73641185G>A | CA427024511 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>T (p.His148=) n.103G>A | |
2 | g.73641185G>C | CA347287302 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>G (p.His148Gln) n.103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641185G>T | CA347287304 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>A (p.His148Gln) n.103G>T | |
2 | g.73641186T>A | CA347287306 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>T (p.His148Leu) n.104T>A | |
2 | g.73641186T>C | CA347287309 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>G (p.His148Arg) n.104T>C | |
2 | g.73641186T>G | CA347287311 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>C (p.His148Pro) n.104T>G | |
2 | g.73641187G>A | CA347287315 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>T (p.His148Tyr) n.105G>A | |
2 | g.73641187G>C | CA347287317 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>G (p.His148Asp) n.105G>C | |
2 | g.73641187G= | CA1261057204 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C= (p.His148=) n.105G= | |
2 | g.73641187G>T | CA347287314 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>A (p.His148Asn) n.105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641188C>A | CA347287319 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.106C>A | |
2 | g.73641188C>G | CA347287321 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.106C>G | |
2 | g.73641188C>T | CA427024517 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>A (p.Glu147=) n.106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641189T>A | CA347287322 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.107T>A | |
2 | g.73641189T>C | CA347287324 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.107T>C | |
2 | g.73641189T>G | CA347287326 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.107T>G | |
2 | g.73641190C>A | CA347287327 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.108C>A | |
2 | g.73641190C= | CA1261057205 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G= (p.Glu147=) n.108C= | |
2 | g.73641190C>G | CA347287329 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.108C>G | COSMIC |
2 | g.73641190C>T | CA1715702 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641191A>C | CA347287332 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>G (p.Ser146Arg) n.109A>C | |
2 | g.73641191A>G | CA427024524 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>C (p.Ser146=) n.109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641191A>T | CA347287335 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>A (p.Ser146Arg) n.109A>T | |
2 | g.73641192C>A | CA347287337 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>T (p.Ser146Ile) n.110C>A | |
2 | g.73641192C>G | CA347287338 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>C (p.Ser146Thr) n.110C>G | |
2 | g.73641192C>T | CA347287339 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>A (p.Ser146Asn) n.110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641193T>A | CA347287342 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>T (p.Ser146Cys) n.111T>A | |
2 | g.73641193T>C | CA347287341 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>G (p.Ser146Gly) n.111T>C | |
2 | g.73641193T>G | CA1715703 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>C (p.Ser146Arg) n.111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641193T= | CA1261057206 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A= (p.Ser146=) n.111T= | |
2 | g.73641194G>A | CA427024531 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>T (p.Asp145=) n.112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641194G>C | CA347287344 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.112G>C | |
2 | g.73641194G>T | CA347287345 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.112G>T | |
2 | g.73641195T>A | CA347287348 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.113T>A | |
2 | g.73641195T>C | CA347287350 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.113T>C | dbSNP |
2 | g.73641195T>G | CA347287351 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.113T>G | |
2 | g.73641195T= | CA1261057207 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A= (p.Asp145=) n.113T= | |
2 | g.73641196C>A | CA347287352 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.114C>A | |
2 | g.73641196C= | CA1261057208 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G= (p.Asp145=) n.114C= | |
2 | g.73641196C>G | CA347287354 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>C (p.Asp145His) n.114C>G | |
2 | g.73641196C>T | CA1715704 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.73641197C>A | CA427024550 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>T (p.Val144=) n.115C>A | |
2 | g.73641197C>G | CA427024552 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>C (p.Val144=) n.115C>G | |
2 | g.73641197C>T | CA427024554 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>A (p.Val144=) n.115C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641198A= | CA1261057209 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T= (p.Val144=) n.116A= | |
2 | g.73641198A>C | CA347287358 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>G (p.Val144Gly) n.116A>C | dbSNP |
2 | g.73641198A>G | CA347287359 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>C (p.Val144Ala) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641198A>T | CA347287361 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>A (p.Val144Glu) n.116A>T | |
2 | g.73641199C>A | CA347287363 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>T (p.Val144Leu) n.117C>A | |
2 | g.73641199C= | CA1261057210 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G= (p.Val144=) n.117C= | |
2 | g.73641199C>G | CA1715705 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>C (p.Val144Leu) n.117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641199C>T | CA347287366 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>A (p.Val144Met) n.117C>T | |
2 | g.73641199_73641201delinsCAA | CA1261057211 | ALMS1P1,NAT8 | c.428_430delinsTTG (p.Phe143=) n.117_119delinsCAA | |
2 | g.73641200A>C | CA347287367 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>G (p.Phe143Leu) n.118A>C | |
2 | g.73641200A>G | CA427024559 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>C (p.Phe143=) n.118A>G | |
2 | g.73641200A>T | CA347287370 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>A (p.Phe143Leu) n.118A>T | |
2 | g.73641201_73641202del | CA534125778 | ALMS1P1,NAT8 | c.428_429del (p.Phe143CysfsTer4) n.119_120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641201A= | CA1261057212 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T= (p.Phe143=) n.119A= | |
2 | g.73641201A>C | CA347287371 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.119A>C | dbSNP |
2 | g.73641201A>G | CA1715706 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641201A>T | CA347287372 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.119A>T | |
2 | g.73641202A>C | CA347287376 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.120A>C | |
2 | g.73641202A>G | CA347287377 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.120A>G | |
2 | g.73641202A>T | CA347287379 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.120A>T | |
2 | g.73641205_73641206del | CA2577005408 | ALMS1P1,NAT8 | c.426_427del (p.Phe143CysfsTer4) n.123_124del | |
2 | g.73641203G>A | CA427024566 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>T (p.Leu142=) n.121G>A | |
2 | g.73641203G>C | CA427024567 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>G (p.Leu142=) n.121G>C | |
2 | g.73641203G>T | CA427024569 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>A (p.Leu142=) n.121G>T | |
2 | g.73641204A= | CA1261057213 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T= (p.Leu142=) n.122A= | |
2 | g.73641204A>C | CA347287381 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641204A>G | CA347287382 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.122A>G | |
2 | g.73641204A>T | CA347287383 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>A (p.Leu142His) n.122A>T | |
2 | g.73641205G>A | CA347287386 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641205G>C | CA347287387 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.123G>C | |
2 | g.73641205G= | CA1261057214 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C= (p.Leu142=) n.123G= | |
2 | g.73641205G>T | CA347287389 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.123G>T | |
2 | g.73641206A= | CA1261057215 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T= (p.His141=) n.124A= | |
2 | g.73641206A>C | CA347287390 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>G (p.His141Gln) n.124A>C | |
2 | g.73641206A>G | CA1715707 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>C (p.His141=) n.124A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641206A>T | CA347287392 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>A (p.His141Gln) n.124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641207T>A | CA347287397 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>T (p.His141Leu) n.125T>A | |
2 | g.73641207T>C | CA347287394 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>G (p.His141Arg) n.125T>C | |
2 | g.73641207T>G | CA347287396 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>C (p.His141Pro) n.125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641208G>A | CA347287398 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.126G>A | |
2 | g.73641208G>C | CA347287400 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>G (p.His141Asp) n.126G>C | |
2 | g.73641208G>T | CA347287402 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>A (p.His141Asn) n.126G>T | |
2 | g.73641209A>C | CA347287405 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>G (p.Phe140Leu) n.127A>C | |
2 | g.73641209A>G | CA427024583 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>C (p.Phe140=) n.127A>G | |
2 | g.73641209A>T | CA347287407 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>A (p.Phe140Leu) n.127A>T | |
2 | g.73641210A= | CA1261057216 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T= (p.Phe140=) n.128A= | |
2 | g.73641210A>C | CA347287408 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641210A>G | CA347287410 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.128A>G | |
2 | g.73641210A>T | CA347287412 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.128A>T | |
2 | g.73641211A>C | CA347287414 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>G (p.Phe140Val) n.129A>C | |
2 | g.73641211A>G | CA347287416 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.129A>G | |
2 | g.73641211A>T | CA347287418 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.129A>T | |
2 | g.73641212C>A | CA427024595 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>T (p.Leu139=) n.130C>A | |
2 | g.73641212C= | CA1261057217 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G= (p.Leu139=) n.130C= | |
2 | g.73641212C>G | CA427024593 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>C (p.Leu139=) n.130C>G | dbSNP |
2 | g.73641212C>T | CA427024592 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>A (p.Leu139=) n.130C>T | |
2 | g.73641213A= | CA1261057218 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T= (p.Leu139=) n.131A= | |
2 | g.73641213A>C | CA347287422 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.131A>C | |
2 | g.73641213A>G | CA347287424 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.131A>G | |
2 | g.73641213A>T | CA347287421 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641214G>A | CA427024602 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>T (p.Leu139=) n.132G>A | |
2 | g.73641214G>C | CA347287426 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.132G>C | dbSNP |
2 | g.73641214G= | CA1261057219 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C= (p.Leu139=) n.132G= | |
2 | g.73641214G>T | CA347287428 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.132G>T | |
2 | g.73641215C>A | CA347287430 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>T (p.Gln138His) n.133C>A | |
2 | g.73641215C= | CA1261057220 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G= (p.Gln138=) n.133C= | |
2 | g.73641215C>G | CA347287432 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>C (p.Gln138His) n.133C>G | |
2 | g.73641215C>T | CA427024604 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>A (p.Gln138=) n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641216T>A | CA347287435 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.134T>A | |
2 | g.73641216T>C | CA347287436 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.134T>C | |
2 | g.73641216T>G | CA347287438 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.134T>G | |
2 | g.73641217G>A | CA347287439 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641217G>C | CA347287440 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.135G>C | |
2 | g.73641217G>T | CA347287442 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641218C>A | CA347287444 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>T (p.Leu137Phe) n.136C>A | |
2 | g.73641218C= | CA1261057221 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G= (p.Leu137=) n.136C= | |
2 | g.73641218C>G | CA347287446 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>C (p.Leu137Phe) n.136C>G | |
2 | g.73641218C>T | CA50371350 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>A (p.Leu137=) n.136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641219A>C | CA347287453 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>G (p.Leu137Trp) n.137A>C | |
2 | g.73641219A>G | CA347287451 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>C (p.Leu137Ser) n.137A>G | |
2 | g.73641219A>T | CA347287449 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>A (p.Leu137Ter) n.137A>T | |
2 | g.73641220A= | CA1261057222 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T= (p.Leu137=) n.138A= | |
2 | g.73641220A>C | CA347287454 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>G (p.Leu137Val) n.138A>C | dbSNP |
2 | g.73641220A>G | CA1715708 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>C (p.Leu137=) n.138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641220A>T | CA347287457 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>A (p.Leu137Met) n.138A>T | |
2 | g.73641221C>A | CA427024713 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>T (p.Arg136=) n.139C>A | |
2 | g.73641221C>G | CA427024715 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>C (p.Arg136=) n.139C>G | |
2 | g.73641221C>T | CA427024717 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>A (p.Arg136=) n.139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641222C>A | CA347287460 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.140C>A | |
2 | g.73641222C= | CA1261057223 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G= (p.Arg136=) n.140C= | |
2 | g.73641222C>G | CA347287462 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.140C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641222C>T | CA1715709 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>A (p.Arg136Gln) n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641223G>A | CA1715710 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>T (p.Arg136Trp) n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641223G>C | CA347287465 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.141G>C | |
2 | g.73641223G= | CA1261057224 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C= (p.Arg136=) n.141G= | |
2 | g.73641223G>T | CA427024721 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>A (p.Arg136=) n.141G>T | |
2 | g.73641224C>A | CA347287467 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.142C>A | |
2 | g.73641224C>G | CA347287469 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.142C>G | |
2 | g.73641224C>T | CA427024723 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>A (p.Lys135=) n.142C>T | |
2 | g.73641225T>A | CA347287470 | ALMS1P1,NAT8 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.143T>A | |
2 | g.73641225T>C | CA347287472 | ALMS1P1,NAT8 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.143T>C | |
2 | g.73641225T>G | CA347287476 | ALMS1P1,NAT8 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.143T>G | |
2 | g.73641226T>A | CA347287479 | ALMS1P1,NAT8 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.144T>A | |
2 | g.73641226T>C | CA347287484 | ALMS1P1,NAT8 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641226T>G | CA347287482 | ALMS1P1,NAT8 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.144T>G | |
2 | g.73641226T= | CA1261057225 | ALMS1P1,NAT8 | c.403A= (p.Lys135=) n.144T= | |
2 | g.73641227C>A | CA347287487 | ALMS1P1,NAT8 | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.145C>A | |
2 | g.73641227C= | CA1261057226 | ALMS1P1,NAT8 | c.402G= (p.Glu134=) n.145C= | |
2 | g.73641227C>G | CA347287490 | ALMS1P1,NAT8 | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.145C>G | dbSNP |
2 | g.73641227C>T | CA427024725 | ALMS1P1,NAT8 | c.402G>A (p.Glu134=) n.145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641228T>A | CA1715711 | ALMS1P1,NAT8 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.146T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641228T>C | CA347287500 | ALMS1P1,NAT8 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.146T>C | |
2 | g.73641228T>G | CA347287495 | ALMS1P1,NAT8 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.146T>G | |
2 | g.73641228T= | CA1261057227 | ALMS1P1,NAT8 | c.401A= (p.Glu134=) n.146T= | |
2 | g.73641229C>A | CA347287503 | ALMS1P1,NAT8 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.147C>A | |
2 | g.73641229C>G | CA347287507 | ALMS1P1,NAT8 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.147C>G | |
2 | g.73641229C>T | CA347287510 | ALMS1P1,NAT8 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.147C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641230C>A | CA347287513 | ALMS1P1,NAT8 | c.399G>T (p.Arg133Ser) n.148C>A | |
2 | g.73641230C= | CA1261057228 | ALMS1P1,NAT8 | c.399G= (p.Arg133=) n.148C= | |
2 | g.73641230C>G | CA347287516 | ALMS1P1,NAT8 | c.399G>C (p.Arg133Ser) n.148C>G | |
2 | g.73641230C>T | CA50371379 | ALMS1P1,NAT8 | c.399G>A (p.Arg133=) n.148C>T | dbSNP |
2 | g.73641231C>A | CA347287521 | ALMS1P1,NAT8 | c.398G>T (p.Arg133Met) n.149C>A | |
2 | g.73641231C>G | CA347287522 | ALMS1P1,NAT8 | c.398G>C (p.Arg133Thr) n.149C>G | |
2 | g.73641231C>T | CA347287523 | ALMS1P1,NAT8 | c.398G>A (p.Arg133Lys) n.149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641232T>A | CA347287526 | ALMS1P1,NAT8 | c.397A>T (p.Arg133Trp) n.150T>A | |
2 | g.73641232T>C | CA347287529 | ALMS1P1,NAT8 | c.397A>G (p.Arg133Gly) n.150T>C | |
2 | g.73641232T>G | CA427024735 | ALMS1P1,NAT8 | c.397A>C (p.Arg133=) n.150T>G | |
2 | g.73641233C>A | CA1715712 | ALMS1P1,NAT8 | c.396G>T (p.Leu132Phe) n.151C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641233C= | CA1261057229 | ALMS1P1,NAT8 | c.396G= (p.Leu132=) n.151C= | |
2 | g.73641233C>G | CA347287533 | ALMS1P1,NAT8 | c.396G>C (p.Leu132Phe) n.151C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641233C>T | CA427024737 | ALMS1P1,NAT8 | c.396G>A (p.Leu132=) n.151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641234A>C | CA347287542 | ALMS1P1,NAT8 | c.395T>G (p.Leu132Trp) n.152A>C | |
2 | g.73641234A>G | CA347287539 | ALMS1P1,NAT8 | c.395T>C (p.Leu132Ser) n.152A>G | |
2 | g.73641234A>T | CA347287537 | ALMS1P1,NAT8 | c.395T>A (p.Leu132Ter) n.152A>T | |
2 | g.73641235A= | CA1261057230 | ALMS1P1,NAT8 | c.394T= (p.Leu132=) n.153A= | |
2 | g.73641235A>C | CA347287546 | ALMS1P1,NAT8 | c.394T>G (p.Leu132Val) n.153A>C | |
2 | g.73641235A>G | CA1715713 | ALMS1P1,NAT8 | c.394T>C (p.Leu132=) n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641235A>T | CA347287549 | ALMS1P1,NAT8 | c.394T>A (p.Leu132Met) n.153A>T | |
2 | g.73641236G>A | CA427024743 | ALMS1P1,NAT8 | c.393C>T (p.Thr131=) n.154G>A | |
2 | g.73641236G>C | CA427024744 | ALMS1P1,NAT8 | c.393C>G (p.Thr131=) n.154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641236G= | CA1261057231 | ALMS1P1,NAT8 | c.393C= (p.Thr131=) n.154G= | |
2 | g.73641236G>T | CA427024745 | ALMS1P1,NAT8 | c.393C>A (p.Thr131=) n.154G>T | dbSNP |
2 | g.73641236_73641243dup | CA1032223482 | ALMS1P1,NAT8 | c.386_393dup (p.Leu132IlefsTer4) n.154_161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641237G>A | CA347287550 | ALMS1P1,NAT8 | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73641237G>C | CA347287551 | ALMS1P1,NAT8 | c.392C>G (p.Thr131Ser) n.155G>C | |
2 | g.73641237G= | CA1261057232 | ALMS1P1,NAT8 | c.392C= (p.Thr131=) n.155G= | |
2 | g.73641237G>T | CA347287553 | ALMS1P1,NAT8 | c.392C>A (p.Thr131Asn) n.155G>T | |
2 | g.73641238T>A | CA347287555 | ALMS1P1,NAT8 | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.156T>A | |
2 | g.73641238T>C | CA347287557 | ALMS1P1,NAT8 | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.156T>C | |
2 | g.73641238T>G | CA347287559 | ALMS1P1,NAT8 | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.156T>G | |
2 | g.73641239G>A | CA427024753 | ALMS1P1,NAT8 | c.390C>T (p.Pro130=) n.157G>A | |
2 | g.73641239G>C | CA427024748 | ALMS1P1,NAT8 | c.390C>G (p.Pro130=) n.157G>C | |
2 | g.73641239G= | CA1261057233 | ALMS1P1,NAT8 | c.390C= (p.Pro130=) n.157G= | |
2 | g.73641239G>T | CA1715714 | ALMS1P1,NAT8 | c.390C>A (p.Pro130=) n.157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641240G>A | CA347287565 | ALMS1P1,NAT8 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641240G>C | CA347287568 | ALMS1P1,NAT8 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.158G>C | |
2 | g.73641240G= | CA1261057234 | ALMS1P1,NAT8 | c.389C= (p.Pro130=) n.158G= | |
2 | g.73641240G>T | CA347287570 | ALMS1P1,NAT8 | c.389C>A (p.Pro130His) n.158G>T | |
2 | g.73641241G>A | CA347287582 | ALMS1P1,NAT8 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.159G>A | dbSNP |
2 | g.73641241G>C | CA347287586 | ALMS1P1,NAT8 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641241G= | CA1261057235 | ALMS1P1,NAT8 | c.388C= (p.Pro130=) n.159G= | |
2 | g.73641241G>T | CA347287575 | ALMS1P1,NAT8 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.159G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641242A= | CA1261057236 | ALMS1P1,NAT8 | c.387T= (p.Asp129=) n.160A= | |
2 | g.73641242A>C | CA347287589 | ALMS1P1,NAT8 | c.387T>G (p.Asp129Glu) n.160A>C | |
2 | g.73641242A>G | CA427024758 | ALMS1P1,NAT8 | c.387T>C (p.Asp129=) n.160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641242A>T | CA347287590 | ALMS1P1,NAT8 | c.387T>A (p.Asp129Glu) n.160A>T | |
2 | g.73641243T>A | CA347287591 | ALMS1P1,NAT8 | c.386A>T (p.Asp129Val) n.161T>A | |
2 | g.73641243T>C | CA347287592 | ALMS1P1,NAT8 | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.161T>C | |
2 | g.73641243T>G | CA347287593 | ALMS1P1,NAT8 | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.161T>G | |
2 | g.73641244C>A | CA347287595 | ALMS1P1,NAT8 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.162C>A | |
2 | g.73641244C>G | CA347287597 | ALMS1P1,NAT8 | c.385G>C (p.Asp129His) n.162C>G | |
2 | g.73641244C>T | CA347287598 | ALMS1P1,NAT8 | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.162C>T | |
2 | g.73641245A= | CA1261057237 | ALMS1P1,NAT8 | c.384T= (p.Asp128=) n.163A= | |
2 | g.73641245A>C | CA347287607 | ALMS1P1,NAT8 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.163A>C | |
2 | g.73641245A>G | CA427024764 | ALMS1P1,NAT8 | c.384T>C (p.Asp128=) n.163A>G | dbSNP |
2 | g.73641245A>T | CA347287617 | ALMS1P1,NAT8 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.163A>T | |
2 | g.73641246T>A | CA347287621 | ALMS1P1,NAT8 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.164T>A | |
2 | g.73641246T>C | CA347287624 | ALMS1P1,NAT8 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.164T>C | |
2 | g.73641246T>G | CA347287627 | ALMS1P1,NAT8 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.164T>G | |
2 | g.73641247C>A | CA347287636 | ALMS1P1,NAT8 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.165C>A | |
2 | g.73641247C>G | CA347287642 | ALMS1P1,NAT8 | c.382G>C (p.Asp128His) n.165C>G | |
2 | g.73641247C>T | CA347287638 | ALMS1P1,NAT8 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.165C>T | |
2 | g.73641248A>C | CA427024770 | ALMS1P1,NAT8 | c.381T>G (p.Val127=) n.166A>C | |
2 | g.73641248A>G | CA427024771 | ALMS1P1,NAT8 | c.381T>C (p.Val127=) n.166A>G | |
2 | g.73641248A>T | CA427024773 | ALMS1P1,NAT8 | c.381T>A (p.Val127=) n.166A>T | |
2 | g.73641249A= | CA1261057238 | ALMS1P1,NAT8 | c.380T= (p.Val127=) n.167A= | |
2 | g.73641249A>C | CA347287646 | ALMS1P1,NAT8 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.167A>C | |
2 | g.73641249A>G | CA347287651 | ALMS1P1,NAT8 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641249A>T | CA347287654 | ALMS1P1,NAT8 | c.380T>A (p.Val127Asp) n.167A>T | |
2 | g.73641250C>A | CA347287660 | ALMS1P1,NAT8 | c.379G>T (p.Val127Phe) n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641250C= | CA1261057239 | ALMS1P1,NAT8 | c.379G= (p.Val127=) n.168C= | |
2 | g.73641250C>G | CA347287663 | ALMS1P1,NAT8 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641250C>T | CA347287666 | ALMS1P1,NAT8 | c.379G>A (p.Val127Ile) n.168C>T | |
2 | g.73641251A= | CA1261057240 | ALMS1P1,NAT8 | c.378T= (p.Pro126=) n.169A= | |
2 | g.73641251A>C | CA427024781 | ALMS1P1,NAT8 | c.378T>G (p.Pro126=) n.169A>C | |
2 | g.73641251A>G | CA1715715 | ALMS1P1,NAT8 | c.378T>C (p.Pro126=) n.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641251A>T | CA427024784 | ALMS1P1,NAT8 | c.378T>A (p.Pro126=) n.169A>T | |
2 | g.73641252G>A | CA1715716 | ALMS1P1,NAT8 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641252G>C | CA347287677 | ALMS1P1,NAT8 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.170G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641252G= | CA1261057241 | ALMS1P1,NAT8 | c.377C= (p.Pro126=) n.170G= | |
2 | g.73641252G>T | CA347287679 | ALMS1P1,NAT8 | c.377C>A (p.Pro126His) n.170G>T | |
2 | g.73641253G>A | CA347287684 | ALMS1P1,NAT8 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.171G>A | |
2 | g.73641253G>C | CA347287685 | ALMS1P1,NAT8 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.171G>C | |
2 | g.73641253G>T | CA347287683 | ALMS1P1,NAT8 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.171G>T | |
2 | g.73641254C>A | CA427024791 | ALMS1P1,NAT8 | c.375G>T (p.Leu125=) n.172C>A | |
2 | g.73641254C= | CA1261057242 | ALMS1P1,NAT8 | c.375G= (p.Leu125=) n.172C= | |
2 | g.73641254C>G | CA427024792 | ALMS1P1,NAT8 | c.375G>C (p.Leu125=) n.172C>G | |
2 | g.73641254C>T | CA427024794 | ALMS1P1,NAT8 | c.375G>A (p.Leu125=) n.172C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73641255A>C | CA347287686 | ALMS1P1,NAT8 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.173A>C | |
2 | g.73641255A>G | CA347287687 | ALMS1P1,NAT8 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.173A>G | |
2 | g.73641255A>T | CA347287692 | ALMS1P1,NAT8 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.173A>T | |
2 | g.73641256G>A | CA427024797 | ALMS1P1,NAT8 | c.373C>T (p.Leu125=) n.174G>A | |
2 | g.73641256G>C | CA347287697 | ALMS1P1,NAT8 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.174G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641256G>T | CA347287699 | ALMS1P1,NAT8 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.174G>T | |
2 | g.73641257A= | CA1261057243 | ALMS1P1,NAT8 | c.372T= (p.Ala124=) n.175A= | |
2 | g.73641257A>C | CA427024798 | ALMS1P1,NAT8 | c.372T>G (p.Ala124=) n.175A>C | |
2 | g.73641257A>G | CA1715717 | ALMS1P1,NAT8 | c.372T>C (p.Ala124=) n.175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641257A>T | CA427024800 | ALMS1P1,NAT8 | c.372T>A (p.Ala124=) n.175A>T | |
2 | g.73641258G>A | CA347287709 | ALMS1P1,NAT8 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641258G>C | CA347287707 | ALMS1P1,NAT8 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.176G>C | |
2 | g.73641258G= | CA1261057244 | ALMS1P1,NAT8 | c.371C= (p.Ala124=) n.176G= | |
2 | g.73641258G>T | CA347287708 | ALMS1P1,NAT8 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641259C>A | CA347287711 | ALMS1P1,NAT8 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.177C>A | COSMIC |
2 | g.73641259C= | CA1261057245 | ALMS1P1,NAT8 | c.370G= (p.Ala124=) n.177C= | |
2 | g.73641259C>G | CA347287714 | ALMS1P1,NAT8 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.177C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641259C>T | CA1715718 | ALMS1P1,NAT8 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |