Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.73641153C>A	CA347287182	ALMS1P1,NAT8	c.476G>T (p.Arg159Met) n.71C>A
2	g.73641153C>G	CA347287184	ALMS1P1,NAT8	c.476G>C (p.Arg159Thr) n.71C>G	gnomAD v4
2	g.73641153C>T	CA347287186	ALMS1P1,NAT8	c.476G>A (p.Arg159Lys) n.71C>T
2	g.73641154T>A	CA347287190	ALMS1P1,NAT8	c.475A>T (p.Arg159Trp) n.72T>A
2	g.73641154T>C	CA347287188	ALMS1P1,NAT8	c.475A>G (p.Arg159Gly) n.72T>C
2	g.73641154T>G	CA427024421	ALMS1P1,NAT8	c.475A>C (p.Arg159=) n.72T>G	gnomAD v4
2	g.73641155G>A	CA1715689	ALMS1P1,NAT8	c.474C>T (p.Val158=) n.73G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641155G>C	CA1715688	ALMS1P1,NAT8	c.474C>G (p.Val158=) n.73G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641155G=	CA1261057183	ALMS1P1,NAT8	c.474C= (p.Val158=) n.73G=
2	g.73641155G>T	CA427024422	ALMS1P1,NAT8	c.474C>A (p.Val158=) n.73G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641156A>C	CA347287193	ALMS1P1,NAT8	c.473T>G (p.Val158Gly) n.74A>C
2	g.73641156A>G	CA347287194	ALMS1P1,NAT8	c.473T>C (p.Val158Ala) n.74A>G	gnomAD v4
2	g.73641156A>T	CA347287195	ALMS1P1,NAT8	c.473T>A (p.Val158Asp) n.74A>T
2	g.73641157C>A	CA347287198	ALMS1P1,NAT8	c.472G>T (p.Val158Phe) n.75C>A
2	g.73641157C=	CA1261057184	ALMS1P1,NAT8	c.472G= (p.Val158=) n.75C=
2	g.73641157C>G	CA347287199	ALMS1P1,NAT8	c.472G>C (p.Val158Leu) n.75C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641157C>T	CA347287200	ALMS1P1,NAT8	c.472G>A (p.Val158Ile) n.75C>T
2	g.73641158C>A	CA427024429	ALMS1P1,NAT8	c.471G>T (p.Leu157=) n.76C>A
2	g.73641158C=	CA1261057185	ALMS1P1,NAT8	c.471G= (p.Leu157=) n.76C=
2	g.73641158C>G	CA1715690	ALMS1P1,NAT8	c.471G>C (p.Leu157=) n.76C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641158C>T	CA427024428	ALMS1P1,NAT8	c.471G>A (p.Leu157=) n.76C>T
2	g.73641158_73641159insTTCTGTC	CA2659622949	ALMS1P1,NAT8	c.471_472insACAGAAG (p.Val158ThrfsTer17) n.76_77insTTCTGTC	gnomAD v4
2	g.73641159A>C	CA347287204	ALMS1P1,NAT8	c.470T>G (p.Leu157Arg) n.77A>C
2	g.73641159A>G	CA347287205	ALMS1P1,NAT8	c.470T>C (p.Leu157Pro) n.77A>G
2	g.73641159A>T	CA347287208	ALMS1P1,NAT8	c.470T>A (p.Leu157Gln) n.77A>T
2	g.73641160G>A	CA427024434	ALMS1P1,NAT8	c.469C>T (p.Leu157=) n.78G>A
2	g.73641160G>C	CA347287211	ALMS1P1,NAT8	c.469C>G (p.Leu157Val) n.78G>C
2	g.73641160G>T	CA347287209	ALMS1P1,NAT8	c.469C>A (p.Leu157Met) n.78G>T
2	g.73641160_73641161insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA	CA2659622950	ALMS1P1,NAT8	c.468_469insTGGGTATCAAAAAGTCTGGGTGCCCTGACAGAAG (p.Leu157TrpfsTer27) n.78_79insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA	gnomAD v4
2	g.73641161G>A	CA427024439	ALMS1P1,NAT8	c.468C>T (p.Ala156=) n.79G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641161G>C	CA427024445	ALMS1P1,NAT8	c.468C>G (p.Ala156=) n.79G>C
2	g.73641161G=	CA1261057186	ALMS1P1,NAT8	c.468C= (p.Ala156=) n.79G=
2	g.73641161G>T	CA427024446	ALMS1P1,NAT8	c.468C>A (p.Ala156=) n.79G>T	dbSNP
2	g.73641162G>A	CA347287214	ALMS1P1,NAT8	c.467C>T (p.Ala156Val) n.80G>A
2	g.73641162G>C	CA347287215	ALMS1P1,NAT8	c.467C>G (p.Ala156Gly) n.80G>C
2	g.73641162G>T	CA347287217	ALMS1P1,NAT8	c.467C>A (p.Ala156Asp) n.80G>T
2	g.73641163C>A	CA1715691	ALMS1P1,NAT8	c.466G>T (p.Ala156Ser) n.81C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641163C=	CA1261057187	ALMS1P1,NAT8	c.466G= (p.Ala156=) n.81C=
2	g.73641163C>G	CA347287220	ALMS1P1,NAT8	c.466G>C (p.Ala156Pro) n.81C>G
2	g.73641163C>T	CA347287222	ALMS1P1,NAT8	c.466G>A (p.Ala156Thr) n.81C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641164T>A	CA50371264	ALMS1P1,NAT8	c.465A>T (p.Lys155Asn) n.82T>A	dbSNP
2	g.73641164T>C	CA427024452	ALMS1P1,NAT8	c.465A>G (p.Lys155=) n.82T>C
2	g.73641164T>G	CA347287225	ALMS1P1,NAT8	c.465A>C (p.Lys155Asn) n.82T>G
2	g.73641164T=	CA1261057188	ALMS1P1,NAT8	c.465A= (p.Lys155=) n.82T=
2	g.73641165T>A	CA347287228	ALMS1P1,NAT8	c.464A>T (p.Lys155Ile) n.83T>A
2	g.73641165T>C	CA347287230	ALMS1P1,NAT8	c.464A>G (p.Lys155Arg) n.83T>C
2	g.73641165T>G	CA347287231	ALMS1P1,NAT8	c.464A>C (p.Lys155Thr) n.83T>G
2	g.73641166T>A	CA347287234	ALMS1P1,NAT8	c.463A>T (p.Lys155Ter) n.84T>A	gnomAD v4
2	g.73641166T>C	CA1715692	ALMS1P1,NAT8	c.463A>G (p.Lys155Glu) n.84T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641166T>G	CA347287236	ALMS1P1,NAT8	c.463A>C (p.Lys155Gln) n.84T>G
2	g.73641166T=	CA1261057189	ALMS1P1,NAT8	c.463A= (p.Lys155=) n.84T=
2	g.73641167T>A	CA427024465	ALMS1P1,NAT8	c.462A>T (p.Ala154=) n.85T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641167T>C	CA427024466	ALMS1P1,NAT8	c.462A>G (p.Ala154=) n.85T>C
2	g.73641167T>G	CA427024467	ALMS1P1,NAT8	c.462A>C (p.Ala154=) n.85T>G
2	g.73641167T=	CA1261057190	ALMS1P1,NAT8	c.462A= (p.Ala154=) n.85T=
2	g.73641168G>A	CA347287238	ALMS1P1,NAT8	c.461C>T (p.Ala154Val) n.86G>A
2	g.73641168G>C	CA347287240	ALMS1P1,NAT8	c.461C>G (p.Ala154Gly) n.86G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641168G=	CA1261057191	ALMS1P1,NAT8	c.461C= (p.Ala154=) n.86G=
2	g.73641168G>T	CA347287239	ALMS1P1,NAT8	c.461C>A (p.Ala154Glu) n.86G>T
2	g.73641169C>A	CA347287243	ALMS1P1,NAT8	c.460G>T (p.Ala154Ser) n.87C>A
2	g.73641169C>G	CA347287245	ALMS1P1,NAT8	c.460G>C (p.Ala154Pro) n.87C>G
2	g.73641169C>T	CA347287247	ALMS1P1,NAT8	c.460G>A (p.Ala154Thr) n.87C>T
2	g.73641170T>A	CA427024477	ALMS1P1,NAT8	c.459A>T (p.Ile153=) n.88T>A
2	g.73641170T>C	CA347287249	ALMS1P1,NAT8	c.459A>G (p.Ile153Met) n.88T>C	gnomAD v4
2	g.73641170T>G	CA427024475	ALMS1P1,NAT8	c.459A>C (p.Ile153=) n.88T>G
2	g.73641171A=	CA1261057192	ALMS1P1,NAT8	c.458T= (p.Ile153=) n.89A=
2	g.73641171A>C	CA347287251	ALMS1P1,NAT8	c.458T>G (p.Ile153Arg) n.89A>C
2	g.73641171A>G	CA1715693	ALMS1P1,NAT8	c.458T>C (p.Ile153Thr) n.89A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641171A>T	CA347287254	ALMS1P1,NAT8	c.458T>A (p.Ile153Lys) n.89A>T
2	g.73641172T>A	CA347287255	ALMS1P1,NAT8	c.457A>T (p.Ile153Leu) n.90T>A
2	g.73641172T>C	CA1715695	ALMS1P1,NAT8	c.457A>G (p.Ile153Val) n.90T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641172T>G	CA1715694	ALMS1P1,NAT8	c.457A>C (p.Ile153Leu) n.90T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641172T=	CA1261057193	ALMS1P1,NAT8	c.457A= (p.Ile153=) n.90T=
2	g.73641173C>A	CA1715696	ALMS1P1,NAT8	c.456G>T (p.Gly152=) n.91C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641173C=	CA1261057194	ALMS1P1,NAT8	c.456G= (p.Gly152=) n.91C=
2	g.73641173C>G	CA427024479	ALMS1P1,NAT8	c.456G>C (p.Gly152=) n.91C>G
2	g.73641173C>T	CA427024483	ALMS1P1,NAT8	c.456G>A (p.Gly152=) n.91C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641174C>A	CA347287260	ALMS1P1,NAT8	c.455G>T (p.Gly152Val) n.92C>A
2	g.73641174C=	CA1261057195	ALMS1P1,NAT8	c.455G= (p.Gly152=) n.92C=
2	g.73641174C>G	CA347287262	ALMS1P1,NAT8	c.455G>C (p.Gly152Ala) n.92C>G
2	g.73641174C>T	CA347287259	ALMS1P1,NAT8	c.455G>A (p.Gly152Glu) n.92C>T	dbSNP
2	g.73641175C>A	CA347287265	ALMS1P1,NAT8	c.454G>T (p.Gly152Trp) n.93C>A
2	g.73641175C=	CA1261057196	ALMS1P1,NAT8	c.454G= (p.Gly152=) n.93C=
2	g.73641175C>G	CA347287264	ALMS1P1,NAT8	c.454G>C (p.Gly152Arg) n.93C>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.73641175C>T	CA347287267	ALMS1P1,NAT8	c.454G>A (p.Gly152Arg) n.93C>T
2	g.73641176C>A	CA347287270	ALMS1P1,NAT8	c.453G>T (p.Gln151His) n.94C>A
2	g.73641176C=	CA1261057197	ALMS1P1,NAT8	c.453G= (p.Gln151=) n.94C=
2	g.73641176C>G	CA347287271	ALMS1P1,NAT8	c.453G>C (p.Gln151His) n.94C>G
2	g.73641176C>T	CA427024490	ALMS1P1,NAT8	c.453G>A (p.Gln151=) n.94C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641177T>A	CA347287272	ALMS1P1,NAT8	c.452A>T (p.Gln151Leu) n.95T>A
2	g.73641177T>C	CA347287274	ALMS1P1,NAT8	c.452A>G (p.Gln151Arg) n.95T>C
2	g.73641177T>G	CA347287276	ALMS1P1,NAT8	c.452A>C (p.Gln151Pro) n.95T>G
2	g.73641178G>A	CA347287277	ALMS1P1,NAT8	c.451C>T (p.Gln151Ter) n.96G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641178G>C	CA347287279	ALMS1P1,NAT8	c.451C>G (p.Gln151Glu) n.96G>C
2	g.73641178G=	CA1261057198	ALMS1P1,NAT8	c.451C= (p.Gln151=) n.96G=
2	g.73641178G>T	CA347287280	ALMS1P1,NAT8	c.451C>A (p.Gln151Lys) n.96G>T
2	g.73641179A>C	CA427024496	ALMS1P1,NAT8	c.450T>G (p.Arg150=) n.97A>C
2	g.73641179A>G	CA427024497	ALMS1P1,NAT8	c.450T>C (p.Arg150=) n.97A>G
2	g.73641179A>T	CA427024498	ALMS1P1,NAT8	c.450T>A (p.Arg150=) n.97A>T
2	g.73641180C>A	CA347287281	ALMS1P1,NAT8	c.449G>T (p.Arg150Leu) n.98C>A
2	g.73641180C=	CA1261057199	ALMS1P1,NAT8	c.449G= (p.Arg150=) n.98C=
2	g.73641180C>G	CA347287283	ALMS1P1,NAT8	c.449G>C (p.Arg150Pro) n.98C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641180C>T	CA1715697	ALMS1P1,NAT8	c.449G>A (p.Arg150His) n.98C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641181G>A	CA1715699	ALMS1P1,NAT8	c.448C>T (p.Arg150Cys) n.99G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641181G>C	CA1715698	ALMS1P1,NAT8	c.448C>G (p.Arg150Gly) n.99G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641181G=	CA1261057200	ALMS1P1,NAT8	c.448C= (p.Arg150=) n.99G=
2	g.73641181G>T	CA347287286	ALMS1P1,NAT8	c.448C>A (p.Arg150Ser) n.99G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641182A=	CA1261057201	ALMS1P1,NAT8	c.447T= (p.Arg149=) n.100A=
2	g.73641182A>C	CA427024501	ALMS1P1,NAT8	c.447T>G (p.Arg149=) n.100A>C
2	g.73641182A>G	CA1715700	ALMS1P1,NAT8	c.447T>C (p.Arg149=) n.100A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641182A>T	CA427024507	ALMS1P1,NAT8	c.447T>A (p.Arg149=) n.100A>T
2	g.73641183C>A	CA347287291	ALMS1P1,NAT8	c.446G>T (p.Arg149Leu) n.101C>A
2	g.73641183C=	CA1261057202	ALMS1P1,NAT8	c.446G= (p.Arg149=) n.101C=
2	g.73641183C>G	CA347287293	ALMS1P1,NAT8	c.446G>C (p.Arg149Pro) n.101C>G
2	g.73641183C>T	CA1715701	ALMS1P1,NAT8	c.446G>A (p.Arg149His) n.101C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641184G>A	CA347287297	ALMS1P1,NAT8	c.445C>T (p.Arg149Cys) n.102G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641184G>C	CA347287298	ALMS1P1,NAT8	c.445C>G (p.Arg149Gly) n.102G>C
2	g.73641184G=	CA1261057203	ALMS1P1,NAT8	c.445C= (p.Arg149=) n.102G=
2	g.73641184G>T	CA347287300	ALMS1P1,NAT8	c.445C>A (p.Arg149Ser) n.102G>T
2	g.73641185G>A	CA427024511	ALMS1P1,NAT8	c.444C>T (p.His148=) n.103G>A
2	g.73641185G>C	CA347287302	ALMS1P1,NAT8	c.444C>G (p.His148Gln) n.103G>C	gnomAD v4
2	g.73641185G>T	CA347287304	ALMS1P1,NAT8	c.444C>A (p.His148Gln) n.103G>T
2	g.73641186T>A	CA347287306	ALMS1P1,NAT8	c.443A>T (p.His148Leu) n.104T>A
2	g.73641186T>C	CA347287309	ALMS1P1,NAT8	c.443A>G (p.His148Arg) n.104T>C
2	g.73641186T>G	CA347287311	ALMS1P1,NAT8	c.443A>C (p.His148Pro) n.104T>G
2	g.73641187G>A	CA347287315	ALMS1P1,NAT8	c.442C>T (p.His148Tyr) n.105G>A
2	g.73641187G>C	CA347287317	ALMS1P1,NAT8	c.442C>G (p.His148Asp) n.105G>C
2	g.73641187G=	CA1261057204	ALMS1P1,NAT8	c.442C= (p.His148=) n.105G=
2	g.73641187G>T	CA347287314	ALMS1P1,NAT8	c.442C>A (p.His148Asn) n.105G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641188C>A	CA347287319	ALMS1P1,NAT8	c.441G>T (p.Glu147Asp) n.106C>A
2	g.73641188C>G	CA347287321	ALMS1P1,NAT8	c.441G>C (p.Glu147Asp) n.106C>G
2	g.73641188C>T	CA427024517	ALMS1P1,NAT8	c.441G>A (p.Glu147=) n.106C>T	gnomAD v4
2	g.73641189T>A	CA347287322	ALMS1P1,NAT8	c.440A>T (p.Glu147Val) n.107T>A
2	g.73641189T>C	CA347287324	ALMS1P1,NAT8	c.440A>G (p.Glu147Gly) n.107T>C
2	g.73641189T>G	CA347287326	ALMS1P1,NAT8	c.440A>C (p.Glu147Ala) n.107T>G
2	g.73641190C>A	CA347287327	ALMS1P1,NAT8	c.439G>T (p.Glu147Ter) n.108C>A
2	g.73641190C=	CA1261057205	ALMS1P1,NAT8	c.439G= (p.Glu147=) n.108C=
2	g.73641190C>G	CA347287329	ALMS1P1,NAT8	c.439G>C (p.Glu147Gln) n.108C>G	COSMIC
2	g.73641190C>T	CA1715702	ALMS1P1,NAT8	c.439G>A (p.Glu147Lys) n.108C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641191A>C	CA347287332	ALMS1P1,NAT8	c.438T>G (p.Ser146Arg) n.109A>C
2	g.73641191A>G	CA427024524	ALMS1P1,NAT8	c.438T>C (p.Ser146=) n.109A>G	gnomAD v4
2	g.73641191A>T	CA347287335	ALMS1P1,NAT8	c.438T>A (p.Ser146Arg) n.109A>T
2	g.73641192C>A	CA347287337	ALMS1P1,NAT8	c.437G>T (p.Ser146Ile) n.110C>A
2	g.73641192C>G	CA347287338	ALMS1P1,NAT8	c.437G>C (p.Ser146Thr) n.110C>G
2	g.73641192C>T	CA347287339	ALMS1P1,NAT8	c.437G>A (p.Ser146Asn) n.110C>T	gnomAD v4
2	g.73641193T>A	CA347287342	ALMS1P1,NAT8	c.436A>T (p.Ser146Cys) n.111T>A
2	g.73641193T>C	CA347287341	ALMS1P1,NAT8	c.436A>G (p.Ser146Gly) n.111T>C
2	g.73641193T>G	CA1715703	ALMS1P1,NAT8	c.436A>C (p.Ser146Arg) n.111T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641193T=	CA1261057206	ALMS1P1,NAT8	c.436A= (p.Ser146=) n.111T=
2	g.73641194G>A	CA427024531	ALMS1P1,NAT8	c.435C>T (p.Asp145=) n.112G>A	gnomAD v4
2	g.73641194G>C	CA347287344	ALMS1P1,NAT8	c.435C>G (p.Asp145Glu) n.112G>C
2	g.73641194G>T	CA347287345	ALMS1P1,NAT8	c.435C>A (p.Asp145Glu) n.112G>T
2	g.73641195T>A	CA347287348	ALMS1P1,NAT8	c.434A>T (p.Asp145Val) n.113T>A
2	g.73641195T>C	CA347287350	ALMS1P1,NAT8	c.434A>G (p.Asp145Gly) n.113T>C	dbSNP
2	g.73641195T>G	CA347287351	ALMS1P1,NAT8	c.434A>C (p.Asp145Ala) n.113T>G
2	g.73641195T=	CA1261057207	ALMS1P1,NAT8	c.434A= (p.Asp145=) n.113T=
2	g.73641196C>A	CA347287352	ALMS1P1,NAT8	c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.114C>A
2	g.73641196C=	CA1261057208	ALMS1P1,NAT8	c.433G= (p.Asp145=) n.114C=
2	g.73641196C>G	CA347287354	ALMS1P1,NAT8	c.433G>C (p.Asp145His) n.114C>G
2	g.73641196C>T	CA1715704	ALMS1P1,NAT8	c.433G>A (p.Asp145Asn) n.114C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.73641197C>A	CA427024550	ALMS1P1,NAT8	c.432G>T (p.Val144=) n.115C>A
2	g.73641197C>G	CA427024552	ALMS1P1,NAT8	c.432G>C (p.Val144=) n.115C>G
2	g.73641197C>T	CA427024554	ALMS1P1,NAT8	c.432G>A (p.Val144=) n.115C>T	gnomAD v4
2	g.73641198A=	CA1261057209	ALMS1P1,NAT8	c.431T= (p.Val144=) n.116A=
2	g.73641198A>C	CA347287358	ALMS1P1,NAT8	c.431T>G (p.Val144Gly) n.116A>C	dbSNP
2	g.73641198A>G	CA347287359	ALMS1P1,NAT8	c.431T>C (p.Val144Ala) n.116A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.73641198A>T	CA347287361	ALMS1P1,NAT8	c.431T>A (p.Val144Glu) n.116A>T
2	g.73641199C>A	CA347287363	ALMS1P1,NAT8	c.430G>T (p.Val144Leu) n.117C>A
2	g.73641199C=	CA1261057210	ALMS1P1,NAT8	c.430G= (p.Val144=) n.117C=
2	g.73641199C>G	CA1715705	ALMS1P1,NAT8	c.430G>C (p.Val144Leu) n.117C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641199C>T	CA347287366	ALMS1P1,NAT8	c.430G>A (p.Val144Met) n.117C>T
2	g.73641199_73641201delinsCAA	CA1261057211	ALMS1P1,NAT8	c.428_430delinsTTG (p.Phe143=) n.117_119delinsCAA
2	g.73641200A>C	CA347287367	ALMS1P1,NAT8	c.429T>G (p.Phe143Leu) n.118A>C
2	g.73641200A>G	CA427024559	ALMS1P1,NAT8	c.429T>C (p.Phe143=) n.118A>G
2	g.73641200A>T	CA347287370	ALMS1P1,NAT8	c.429T>A (p.Phe143Leu) n.118A>T
2	g.73641201_73641202del	CA534125778	ALMS1P1,NAT8	c.428_429del (p.Phe143CysfsTer4) n.119_120del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641201A=	CA1261057212	ALMS1P1,NAT8	c.428T= (p.Phe143=) n.119A=
2	g.73641201A>C	CA347287371	ALMS1P1,NAT8	c.428T>G (p.Phe143Cys) n.119A>C	dbSNP
2	g.73641201A>G	CA1715706	ALMS1P1,NAT8	c.428T>C (p.Phe143Ser) n.119A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641201A>T	CA347287372	ALMS1P1,NAT8	c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.119A>T
2	g.73641202A>C	CA347287376	ALMS1P1,NAT8	c.427T>G (p.Phe143Val) n.120A>C
2	g.73641202A>G	CA347287377	ALMS1P1,NAT8	c.427T>C (p.Phe143Leu) n.120A>G
2	g.73641202A>T	CA347287379	ALMS1P1,NAT8	c.427T>A (p.Phe143Ile) n.120A>T
2	g.73641205_73641206del	CA2577005408	ALMS1P1,NAT8	c.426_427del (p.Phe143CysfsTer4) n.123_124del
2	g.73641203G>A	CA427024566	ALMS1P1,NAT8	c.426C>T (p.Leu142=) n.121G>A
2	g.73641203G>C	CA427024567	ALMS1P1,NAT8	c.426C>G (p.Leu142=) n.121G>C
2	g.73641203G>T	CA427024569	ALMS1P1,NAT8	c.426C>A (p.Leu142=) n.121G>T
2	g.73641204A=	CA1261057213	ALMS1P1,NAT8	c.425T= (p.Leu142=) n.122A=
2	g.73641204A>C	CA347287381	ALMS1P1,NAT8	c.425T>G (p.Leu142Arg) n.122A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641204A>G	CA347287382	ALMS1P1,NAT8	c.425T>C (p.Leu142Pro) n.122A>G
2	g.73641204A>T	CA347287383	ALMS1P1,NAT8	c.425T>A (p.Leu142His) n.122A>T
2	g.73641205G>A	CA347287386	ALMS1P1,NAT8	c.424C>T (p.Leu142Phe) n.123G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641205G>C	CA347287387	ALMS1P1,NAT8	c.424C>G (p.Leu142Val) n.123G>C
2	g.73641205G=	CA1261057214	ALMS1P1,NAT8	c.424C= (p.Leu142=) n.123G=
2	g.73641205G>T	CA347287389	ALMS1P1,NAT8	c.424C>A (p.Leu142Ile) n.123G>T
2	g.73641206A=	CA1261057215	ALMS1P1,NAT8	c.423T= (p.His141=) n.124A=
2	g.73641206A>C	CA347287390	ALMS1P1,NAT8	c.423T>G (p.His141Gln) n.124A>C
2	g.73641206A>G	CA1715707	ALMS1P1,NAT8	c.423T>C (p.His141=) n.124A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641206A>T	CA347287392	ALMS1P1,NAT8	c.423T>A (p.His141Gln) n.124A>T	gnomAD v4
2	g.73641207T>A	CA347287397	ALMS1P1,NAT8	c.422A>T (p.His141Leu) n.125T>A
2	g.73641207T>C	CA347287394	ALMS1P1,NAT8	c.422A>G (p.His141Arg) n.125T>C
2	g.73641207T>G	CA347287396	ALMS1P1,NAT8	c.422A>C (p.His141Pro) n.125T>G	gnomAD v4
2	g.73641208G>A	CA347287398	ALMS1P1,NAT8	c.421C>T (p.His141Tyr) n.126G>A
2	g.73641208G>C	CA347287400	ALMS1P1,NAT8	c.421C>G (p.His141Asp) n.126G>C
2	g.73641208G>T	CA347287402	ALMS1P1,NAT8	c.421C>A (p.His141Asn) n.126G>T
2	g.73641209A>C	CA347287405	ALMS1P1,NAT8	c.420T>G (p.Phe140Leu) n.127A>C
2	g.73641209A>G	CA427024583	ALMS1P1,NAT8	c.420T>C (p.Phe140=) n.127A>G
2	g.73641209A>T	CA347287407	ALMS1P1,NAT8	c.420T>A (p.Phe140Leu) n.127A>T
2	g.73641210A=	CA1261057216	ALMS1P1,NAT8	c.419T= (p.Phe140=) n.128A=
2	g.73641210A>C	CA347287408	ALMS1P1,NAT8	c.419T>G (p.Phe140Cys) n.128A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641210A>G	CA347287410	ALMS1P1,NAT8	c.419T>C (p.Phe140Ser) n.128A>G
2	g.73641210A>T	CA347287412	ALMS1P1,NAT8	c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.128A>T
2	g.73641211A>C	CA347287414	ALMS1P1,NAT8	c.418T>G (p.Phe140Val) n.129A>C
2	g.73641211A>G	CA347287416	ALMS1P1,NAT8	c.418T>C (p.Phe140Leu) n.129A>G
2	g.73641211A>T	CA347287418	ALMS1P1,NAT8	c.418T>A (p.Phe140Ile) n.129A>T
2	g.73641212C>A	CA427024595	ALMS1P1,NAT8	c.417G>T (p.Leu139=) n.130C>A
2	g.73641212C=	CA1261057217	ALMS1P1,NAT8	c.417G= (p.Leu139=) n.130C=
2	g.73641212C>G	CA427024593	ALMS1P1,NAT8	c.417G>C (p.Leu139=) n.130C>G	dbSNP
2	g.73641212C>T	CA427024592	ALMS1P1,NAT8	c.417G>A (p.Leu139=) n.130C>T
2	g.73641213A=	CA1261057218	ALMS1P1,NAT8	c.416T= (p.Leu139=) n.131A=
2	g.73641213A>C	CA347287422	ALMS1P1,NAT8	c.416T>G (p.Leu139Arg) n.131A>C
2	g.73641213A>G	CA347287424	ALMS1P1,NAT8	c.416T>C (p.Leu139Pro) n.131A>G
2	g.73641213A>T	CA347287421	ALMS1P1,NAT8	c.416T>A (p.Leu139Gln) n.131A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641214G>A	CA427024602	ALMS1P1,NAT8	c.415C>T (p.Leu139=) n.132G>A
2	g.73641214G>C	CA347287426	ALMS1P1,NAT8	c.415C>G (p.Leu139Val) n.132G>C	dbSNP
2	g.73641214G=	CA1261057219	ALMS1P1,NAT8	c.415C= (p.Leu139=) n.132G=
2	g.73641214G>T	CA347287428	ALMS1P1,NAT8	c.415C>A (p.Leu139Met) n.132G>T
2	g.73641215C>A	CA347287430	ALMS1P1,NAT8	c.414G>T (p.Gln138His) n.133C>A
2	g.73641215C=	CA1261057220	ALMS1P1,NAT8	c.414G= (p.Gln138=) n.133C=
2	g.73641215C>G	CA347287432	ALMS1P1,NAT8	c.414G>C (p.Gln138His) n.133C>G
2	g.73641215C>T	CA427024604	ALMS1P1,NAT8	c.414G>A (p.Gln138=) n.133C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641216T>A	CA347287435	ALMS1P1,NAT8	c.413A>T (p.Gln138Leu) n.134T>A
2	g.73641216T>C	CA347287436	ALMS1P1,NAT8	c.413A>G (p.Gln138Arg) n.134T>C
2	g.73641216T>G	CA347287438	ALMS1P1,NAT8	c.413A>C (p.Gln138Pro) n.134T>G
2	g.73641217G>A	CA347287439	ALMS1P1,NAT8	c.412C>T (p.Gln138Ter) n.135G>A	gnomAD v4
2	g.73641217G>C	CA347287440	ALMS1P1,NAT8	c.412C>G (p.Gln138Glu) n.135G>C
2	g.73641217G>T	CA347287442	ALMS1P1,NAT8	c.412C>A (p.Gln138Lys) n.135G>T	gnomAD v4
2	g.73641218C>A	CA347287444	ALMS1P1,NAT8	c.411G>T (p.Leu137Phe) n.136C>A
2	g.73641218C=	CA1261057221	ALMS1P1,NAT8	c.411G= (p.Leu137=) n.136C=
2	g.73641218C>G	CA347287446	ALMS1P1,NAT8	c.411G>C (p.Leu137Phe) n.136C>G
2	g.73641218C>T	CA50371350	ALMS1P1,NAT8	c.411G>A (p.Leu137=) n.136C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641219A>C	CA347287453	ALMS1P1,NAT8	c.410T>G (p.Leu137Trp) n.137A>C
2	g.73641219A>G	CA347287451	ALMS1P1,NAT8	c.410T>C (p.Leu137Ser) n.137A>G
2	g.73641219A>T	CA347287449	ALMS1P1,NAT8	c.410T>A (p.Leu137Ter) n.137A>T
2	g.73641220A=	CA1261057222	ALMS1P1,NAT8	c.409T= (p.Leu137=) n.138A=
2	g.73641220A>C	CA347287454	ALMS1P1,NAT8	c.409T>G (p.Leu137Val) n.138A>C	dbSNP
2	g.73641220A>G	CA1715708	ALMS1P1,NAT8	c.409T>C (p.Leu137=) n.138A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641220A>T	CA347287457	ALMS1P1,NAT8	c.409T>A (p.Leu137Met) n.138A>T
2	g.73641221C>A	CA427024713	ALMS1P1,NAT8	c.408G>T (p.Arg136=) n.139C>A
2	g.73641221C>G	CA427024715	ALMS1P1,NAT8	c.408G>C (p.Arg136=) n.139C>G
2	g.73641221C>T	CA427024717	ALMS1P1,NAT8	c.408G>A (p.Arg136=) n.139C>T	gnomAD v4
2	g.73641222C>A	CA347287460	ALMS1P1,NAT8	c.407G>T (p.Arg136Leu) n.140C>A
2	g.73641222C=	CA1261057223	ALMS1P1,NAT8	c.407G= (p.Arg136=) n.140C=
2	g.73641222C>G	CA347287462	ALMS1P1,NAT8	c.407G>C (p.Arg136Pro) n.140C>G	gnomAD v4
2	g.73641222C>T	CA1715709	ALMS1P1,NAT8	c.407G>A (p.Arg136Gln) n.140C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641223G>A	CA1715710	ALMS1P1,NAT8	c.406C>T (p.Arg136Trp) n.141G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641223G>C	CA347287465	ALMS1P1,NAT8	c.406C>G (p.Arg136Gly) n.141G>C
2	g.73641223G=	CA1261057224	ALMS1P1,NAT8	c.406C= (p.Arg136=) n.141G=
2	g.73641223G>T	CA427024721	ALMS1P1,NAT8	c.406C>A (p.Arg136=) n.141G>T
2	g.73641224C>A	CA347287467	ALMS1P1,NAT8	c.405G>T (p.Lys135Asn) n.142C>A
2	g.73641224C>G	CA347287469	ALMS1P1,NAT8	c.405G>C (p.Lys135Asn) n.142C>G
2	g.73641224C>T	CA427024723	ALMS1P1,NAT8	c.405G>A (p.Lys135=) n.142C>T
2	g.73641225T>A	CA347287470	ALMS1P1,NAT8	c.404A>T (p.Lys135Met) n.143T>A
2	g.73641225T>C	CA347287472	ALMS1P1,NAT8	c.404A>G (p.Lys135Arg) n.143T>C
2	g.73641225T>G	CA347287476	ALMS1P1,NAT8	c.404A>C (p.Lys135Thr) n.143T>G
2	g.73641226T>A	CA347287479	ALMS1P1,NAT8	c.403A>T (p.Lys135Ter) n.144T>A
2	g.73641226T>C	CA347287484	ALMS1P1,NAT8	c.403A>G (p.Lys135Glu) n.144T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641226T>G	CA347287482	ALMS1P1,NAT8	c.403A>C (p.Lys135Gln) n.144T>G
2	g.73641226T=	CA1261057225	ALMS1P1,NAT8	c.403A= (p.Lys135=) n.144T=
2	g.73641227C>A	CA347287487	ALMS1P1,NAT8	c.402G>T (p.Glu134Asp) n.145C>A
2	g.73641227C=	CA1261057226	ALMS1P1,NAT8	c.402G= (p.Glu134=) n.145C=
2	g.73641227C>G	CA347287490	ALMS1P1,NAT8	c.402G>C (p.Glu134Asp) n.145C>G	dbSNP
2	g.73641227C>T	CA427024725	ALMS1P1,NAT8	c.402G>A (p.Glu134=) n.145C>T	gnomAD v4
2	g.73641228T>A	CA1715711	ALMS1P1,NAT8	c.401A>T (p.Glu134Val) n.146T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641228T>C	CA347287500	ALMS1P1,NAT8	c.401A>G (p.Glu134Gly) n.146T>C
2	g.73641228T>G	CA347287495	ALMS1P1,NAT8	c.401A>C (p.Glu134Ala) n.146T>G
2	g.73641228T=	CA1261057227	ALMS1P1,NAT8	c.401A= (p.Glu134=) n.146T=
2	g.73641229C>A	CA347287503	ALMS1P1,NAT8	c.400G>T (p.Glu134Ter) n.147C>A
2	g.73641229C>G	CA347287507	ALMS1P1,NAT8	c.400G>C (p.Glu134Gln) n.147C>G
2	g.73641229C>T	CA347287510	ALMS1P1,NAT8	c.400G>A (p.Glu134Lys) n.147C>T	gnomAD v4
2	g.73641230C>A	CA347287513	ALMS1P1,NAT8	c.399G>T (p.Arg133Ser) n.148C>A
2	g.73641230C=	CA1261057228	ALMS1P1,NAT8	c.399G= (p.Arg133=) n.148C=
2	g.73641230C>G	CA347287516	ALMS1P1,NAT8	c.399G>C (p.Arg133Ser) n.148C>G
2	g.73641230C>T	CA50371379	ALMS1P1,NAT8	c.399G>A (p.Arg133=) n.148C>T	dbSNP
2	g.73641231C>A	CA347287521	ALMS1P1,NAT8	c.398G>T (p.Arg133Met) n.149C>A
2	g.73641231C>G	CA347287522	ALMS1P1,NAT8	c.398G>C (p.Arg133Thr) n.149C>G
2	g.73641231C>T	CA347287523	ALMS1P1,NAT8	c.398G>A (p.Arg133Lys) n.149C>T	gnomAD v4
2	g.73641232T>A	CA347287526	ALMS1P1,NAT8	c.397A>T (p.Arg133Trp) n.150T>A
2	g.73641232T>C	CA347287529	ALMS1P1,NAT8	c.397A>G (p.Arg133Gly) n.150T>C
2	g.73641232T>G	CA427024735	ALMS1P1,NAT8	c.397A>C (p.Arg133=) n.150T>G
2	g.73641233C>A	CA1715712	ALMS1P1,NAT8	c.396G>T (p.Leu132Phe) n.151C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641233C=	CA1261057229	ALMS1P1,NAT8	c.396G= (p.Leu132=) n.151C=
2	g.73641233C>G	CA347287533	ALMS1P1,NAT8	c.396G>C (p.Leu132Phe) n.151C>G	gnomAD v4
2	g.73641233C>T	CA427024737	ALMS1P1,NAT8	c.396G>A (p.Leu132=) n.151C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641234A>C	CA347287542	ALMS1P1,NAT8	c.395T>G (p.Leu132Trp) n.152A>C
2	g.73641234A>G	CA347287539	ALMS1P1,NAT8	c.395T>C (p.Leu132Ser) n.152A>G
2	g.73641234A>T	CA347287537	ALMS1P1,NAT8	c.395T>A (p.Leu132Ter) n.152A>T
2	g.73641235A=	CA1261057230	ALMS1P1,NAT8	c.394T= (p.Leu132=) n.153A=
2	g.73641235A>C	CA347287546	ALMS1P1,NAT8	c.394T>G (p.Leu132Val) n.153A>C
2	g.73641235A>G	CA1715713	ALMS1P1,NAT8	c.394T>C (p.Leu132=) n.153A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641235A>T	CA347287549	ALMS1P1,NAT8	c.394T>A (p.Leu132Met) n.153A>T
2	g.73641236G>A	CA427024743	ALMS1P1,NAT8	c.393C>T (p.Thr131=) n.154G>A
2	g.73641236G>C	CA427024744	ALMS1P1,NAT8	c.393C>G (p.Thr131=) n.154G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641236G=	CA1261057231	ALMS1P1,NAT8	c.393C= (p.Thr131=) n.154G=
2	g.73641236G>T	CA427024745	ALMS1P1,NAT8	c.393C>A (p.Thr131=) n.154G>T	dbSNP
2	g.73641236_73641243dup	CA1032223482	ALMS1P1,NAT8	c.386_393dup (p.Leu132IlefsTer4) n.154_161dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641237G>A	CA347287550	ALMS1P1,NAT8	c.392C>T (p.Thr131Ile) n.155G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.73641237G>C	CA347287551	ALMS1P1,NAT8	c.392C>G (p.Thr131Ser) n.155G>C
2	g.73641237G=	CA1261057232	ALMS1P1,NAT8	c.392C= (p.Thr131=) n.155G=
2	g.73641237G>T	CA347287553	ALMS1P1,NAT8	c.392C>A (p.Thr131Asn) n.155G>T
2	g.73641238T>A	CA347287555	ALMS1P1,NAT8	c.391A>T (p.Thr131Ser) n.156T>A
2	g.73641238T>C	CA347287557	ALMS1P1,NAT8	c.391A>G (p.Thr131Ala) n.156T>C
2	g.73641238T>G	CA347287559	ALMS1P1,NAT8	c.391A>C (p.Thr131Pro) n.156T>G
2	g.73641239G>A	CA427024753	ALMS1P1,NAT8	c.390C>T (p.Pro130=) n.157G>A
2	g.73641239G>C	CA427024748	ALMS1P1,NAT8	c.390C>G (p.Pro130=) n.157G>C
2	g.73641239G=	CA1261057233	ALMS1P1,NAT8	c.390C= (p.Pro130=) n.157G=
2	g.73641239G>T	CA1715714	ALMS1P1,NAT8	c.390C>A (p.Pro130=) n.157G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641240G>A	CA347287565	ALMS1P1,NAT8	c.389C>T (p.Pro130Leu) n.158G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641240G>C	CA347287568	ALMS1P1,NAT8	c.389C>G (p.Pro130Arg) n.158G>C
2	g.73641240G=	CA1261057234	ALMS1P1,NAT8	c.389C= (p.Pro130=) n.158G=
2	g.73641240G>T	CA347287570	ALMS1P1,NAT8	c.389C>A (p.Pro130His) n.158G>T
2	g.73641241G>A	CA347287582	ALMS1P1,NAT8	c.388C>T (p.Pro130Ser) n.159G>A	dbSNP
2	g.73641241G>C	CA347287586	ALMS1P1,NAT8	c.388C>G (p.Pro130Ala) n.159G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641241G=	CA1261057235	ALMS1P1,NAT8	c.388C= (p.Pro130=) n.159G=
2	g.73641241G>T	CA347287575	ALMS1P1,NAT8	c.388C>A (p.Pro130Thr) n.159G>T	gnomAD v4
2	g.73641242A=	CA1261057236	ALMS1P1,NAT8	c.387T= (p.Asp129=) n.160A=
2	g.73641242A>C	CA347287589	ALMS1P1,NAT8	c.387T>G (p.Asp129Glu) n.160A>C
2	g.73641242A>G	CA427024758	ALMS1P1,NAT8	c.387T>C (p.Asp129=) n.160A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641242A>T	CA347287590	ALMS1P1,NAT8	c.387T>A (p.Asp129Glu) n.160A>T
2	g.73641243T>A	CA347287591	ALMS1P1,NAT8	c.386A>T (p.Asp129Val) n.161T>A
2	g.73641243T>C	CA347287592	ALMS1P1,NAT8	c.386A>G (p.Asp129Gly) n.161T>C
2	g.73641243T>G	CA347287593	ALMS1P1,NAT8	c.386A>C (p.Asp129Ala) n.161T>G
2	g.73641244C>A	CA347287595	ALMS1P1,NAT8	c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.162C>A
2	g.73641244C>G	CA347287597	ALMS1P1,NAT8	c.385G>C (p.Asp129His) n.162C>G
2	g.73641244C>T	CA347287598	ALMS1P1,NAT8	c.385G>A (p.Asp129Asn) n.162C>T
2	g.73641245A=	CA1261057237	ALMS1P1,NAT8	c.384T= (p.Asp128=) n.163A=
2	g.73641245A>C	CA347287607	ALMS1P1,NAT8	c.384T>G (p.Asp128Glu) n.163A>C
2	g.73641245A>G	CA427024764	ALMS1P1,NAT8	c.384T>C (p.Asp128=) n.163A>G	dbSNP
2	g.73641245A>T	CA347287617	ALMS1P1,NAT8	c.384T>A (p.Asp128Glu) n.163A>T
2	g.73641246T>A	CA347287621	ALMS1P1,NAT8	c.383A>T (p.Asp128Val) n.164T>A
2	g.73641246T>C	CA347287624	ALMS1P1,NAT8	c.383A>G (p.Asp128Gly) n.164T>C
2	g.73641246T>G	CA347287627	ALMS1P1,NAT8	c.383A>C (p.Asp128Ala) n.164T>G
2	g.73641247C>A	CA347287636	ALMS1P1,NAT8	c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.165C>A
2	g.73641247C>G	CA347287642	ALMS1P1,NAT8	c.382G>C (p.Asp128His) n.165C>G
2	g.73641247C>T	CA347287638	ALMS1P1,NAT8	c.382G>A (p.Asp128Asn) n.165C>T
2	g.73641248A>C	CA427024770	ALMS1P1,NAT8	c.381T>G (p.Val127=) n.166A>C
2	g.73641248A>G	CA427024771	ALMS1P1,NAT8	c.381T>C (p.Val127=) n.166A>G
2	g.73641248A>T	CA427024773	ALMS1P1,NAT8	c.381T>A (p.Val127=) n.166A>T
2	g.73641249A=	CA1261057238	ALMS1P1,NAT8	c.380T= (p.Val127=) n.167A=
2	g.73641249A>C	CA347287646	ALMS1P1,NAT8	c.380T>G (p.Val127Gly) n.167A>C
2	g.73641249A>G	CA347287651	ALMS1P1,NAT8	c.380T>C (p.Val127Ala) n.167A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641249A>T	CA347287654	ALMS1P1,NAT8	c.380T>A (p.Val127Asp) n.167A>T
2	g.73641250C>A	CA347287660	ALMS1P1,NAT8	c.379G>T (p.Val127Phe) n.168C>A	gnomAD v4
2	g.73641250C=	CA1261057239	ALMS1P1,NAT8	c.379G= (p.Val127=) n.168C=
2	g.73641250C>G	CA347287663	ALMS1P1,NAT8	c.379G>C (p.Val127Leu) n.168C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641250C>T	CA347287666	ALMS1P1,NAT8	c.379G>A (p.Val127Ile) n.168C>T
2	g.73641251A=	CA1261057240	ALMS1P1,NAT8	c.378T= (p.Pro126=) n.169A=
2	g.73641251A>C	CA427024781	ALMS1P1,NAT8	c.378T>G (p.Pro126=) n.169A>C
2	g.73641251A>G	CA1715715	ALMS1P1,NAT8	c.378T>C (p.Pro126=) n.169A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641251A>T	CA427024784	ALMS1P1,NAT8	c.378T>A (p.Pro126=) n.169A>T
2	g.73641252G>A	CA1715716	ALMS1P1,NAT8	c.377C>T (p.Pro126Leu) n.170G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641252G>C	CA347287677	ALMS1P1,NAT8	c.377C>G (p.Pro126Arg) n.170G>C	gnomAD v4
2	g.73641252G=	CA1261057241	ALMS1P1,NAT8	c.377C= (p.Pro126=) n.170G=
2	g.73641252G>T	CA347287679	ALMS1P1,NAT8	c.377C>A (p.Pro126His) n.170G>T
2	g.73641253G>A	CA347287684	ALMS1P1,NAT8	c.376C>T (p.Pro126Ser) n.171G>A
2	g.73641253G>C	CA347287685	ALMS1P1,NAT8	c.376C>G (p.Pro126Ala) n.171G>C
2	g.73641253G>T	CA347287683	ALMS1P1,NAT8	c.376C>A (p.Pro126Thr) n.171G>T

Number of alleles fetched