| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73600960_73601189del | CA2750469773 | ALMS1 | c.11491+79_11492-6del (n.11491+79_11492-6del) c.11167-1225_11167-996del (n.11167-1225_11167-996del) c.4577+79_4578-6del c.8772+79_8773-6del c.5938+79_5939-6del (n.5938+79_5939-6del) c.8956+79_8957-6del c.11872+79_11873-6del (n.11872+79_11873-6del) c.2026+79_2027-6del (n.2026+79_2027-6del) c.3228+79_3229-6del c.1260+79_1260+308del c.3043+79_3044-6del n.47+79_48-6del c.11746+79_11747-6del (n.11746+79_11747-6del) n.5675+79_5676-6del c.11875+79_11876-6del (n.11875+79_11876-6del) | |
| 2 | g.73601099T>G | CA1261033497 | ALMS1 | c.11492-96T>G (n.11492-96T>G) c.11167-1086T>G (n.11167-1086T>G) c.4578-96T>G c.8773-96T>G c.5939-96T>G (n.5939-96T>G) c.8957-96T>G c.11873-96T>G (n.11873-96T>G) c.2027-96T>G (n.2027-96T>G) c.3229-96T>G c.1260+218T>G c.3044-96T>G n.48-96T>G c.11747-96T>G (n.11747-96T>G) n.5676-96T>G c.11876-96T>G (n.11876-96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601099T= | CA1261033498 | ALMS1 | c.11492-96T= (n.11492-96T=) c.11167-1086T= (n.11167-1086T=) c.4578-96T= c.8773-96T= c.5939-96T= (n.5939-96T=) c.8957-96T= c.11873-96T= (n.11873-96T=) c.2027-96T= (n.2027-96T=) c.3229-96T= c.1260+218T= c.3044-96T= n.48-96T= c.11747-96T= (n.11747-96T=) n.5676-96T= c.11876-96T= (n.11876-96T=) | |
| 2 | g.73601100G>A | CA2659621055 | ALMS1 | c.11492-95G>A (n.11492-95G>A) c.11167-1085G>A (n.11167-1085G>A) c.4578-95G>A c.8773-95G>A c.5939-95G>A (n.5939-95G>A) c.8957-95G>A c.11873-95G>A (n.11873-95G>A) c.2027-95G>A (n.2027-95G>A) c.3229-95G>A c.1260+219G>A c.3044-95G>A n.48-95G>A c.11747-95G>A (n.11747-95G>A) n.5676-95G>A c.11876-95G>A (n.11876-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601101A= | CA1261033499 | ALMS1 | c.11492-94A= (n.11492-94A=) c.11167-1084A= (n.11167-1084A=) c.4578-94A= c.8773-94A= c.5939-94A= (n.5939-94A=) c.8957-94A= c.11873-94A= (n.11873-94A=) c.2027-94A= (n.2027-94A=) c.3229-94A= c.1260+220A= c.3044-94A= n.48-94A= c.11747-94A= (n.11747-94A=) n.5676-94A= c.11876-94A= (n.11876-94A=) | |
| 2 | g.73601101A>C | CA1261033501 | ALMS1 | c.11492-94A>C (n.11492-94A>C) c.11167-1084A>C (n.11167-1084A>C) c.4578-94A>C c.8773-94A>C c.5939-94A>C (n.5939-94A>C) c.8957-94A>C c.11873-94A>C (n.11873-94A>C) c.2027-94A>C (n.2027-94A>C) c.3229-94A>C c.1260+220A>C c.3044-94A>C n.48-94A>C c.11747-94A>C (n.11747-94A>C) n.5676-94A>C c.11876-94A>C (n.11876-94A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73601102G>A | CA2659621056 | ALMS1 | c.11492-93G>A (n.11492-93G>A) c.11167-1083G>A (n.11167-1083G>A) c.4578-93G>A c.8773-93G>A c.5939-93G>A (n.5939-93G>A) c.8957-93G>A c.11873-93G>A (n.11873-93G>A) c.2027-93G>A (n.2027-93G>A) c.3229-93G>A c.1260+221G>A c.3044-93G>A n.48-93G>A c.11747-93G>A (n.11747-93G>A) n.5676-93G>A c.11876-93G>A (n.11876-93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601102G>T | CA2513392186 | ALMS1 | c.11492-93G>T (n.11492-93G>T) c.11167-1083G>T (n.11167-1083G>T) c.4578-93G>T c.8773-93G>T c.5939-93G>T (n.5939-93G>T) c.8957-93G>T c.11873-93G>T (n.11873-93G>T) c.2027-93G>T (n.2027-93G>T) c.3229-93G>T c.1260+221G>T c.3044-93G>T n.48-93G>T c.11747-93G>T (n.11747-93G>T) n.5676-93G>T c.11876-93G>T (n.11876-93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601104A>G | CA2659621057 | ALMS1 | c.11492-91A>G (n.11492-91A>G) c.11167-1081A>G (n.11167-1081A>G) c.4578-91A>G c.8773-91A>G c.5939-91A>G (n.5939-91A>G) c.8957-91A>G c.11873-91A>G (n.11873-91A>G) c.2027-91A>G (n.2027-91A>G) c.3229-91A>G c.1260+223A>G c.3044-91A>G n.48-91A>G c.11747-91A>G (n.11747-91A>G) n.5676-91A>G c.11876-91A>G (n.11876-91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601105C>G | CA2659621058 | ALMS1 | c.11492-90C>G (n.11492-90C>G) c.11167-1080C>G (n.11167-1080C>G) c.4578-90C>G c.8773-90C>G c.5939-90C>G (n.5939-90C>G) c.8957-90C>G c.11873-90C>G (n.11873-90C>G) c.2027-90C>G (n.2027-90C>G) c.3229-90C>G c.1260+224C>G c.3044-90C>G n.48-90C>G c.11747-90C>G (n.11747-90C>G) n.5676-90C>G c.11876-90C>G (n.11876-90C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601106C>A | CA892842339 | ALMS1 | c.11492-89C>A (n.11492-89C>A) c.11167-1079C>A (n.11167-1079C>A) c.4578-89C>A c.8773-89C>A c.5939-89C>A (n.5939-89C>A) c.8957-89C>A c.11873-89C>A (n.11873-89C>A) c.2027-89C>A (n.2027-89C>A) c.3229-89C>A c.1260+225C>A c.3044-89C>A n.48-89C>A c.11747-89C>A (n.11747-89C>A) n.5676-89C>A c.11876-89C>A (n.11876-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601106C= | CA1261033503 | ALMS1 | c.11492-89C= (n.11492-89C=) c.11167-1079C= (n.11167-1079C=) c.4578-89C= c.8773-89C= c.5939-89C= (n.5939-89C=) c.8957-89C= c.11873-89C= (n.11873-89C=) c.2027-89C= (n.2027-89C=) c.3229-89C= c.1260+225C= c.3044-89C= n.48-89C= c.11747-89C= (n.11747-89C=) n.5676-89C= c.11876-89C= (n.11876-89C=) | |
| 2 | g.73601106C>G | CA2659621059 | ALMS1 | c.11492-89C>G (n.11492-89C>G) c.11167-1079C>G (n.11167-1079C>G) c.4578-89C>G c.8773-89C>G c.5939-89C>G (n.5939-89C>G) c.8957-89C>G c.11873-89C>G (n.11873-89C>G) c.2027-89C>G (n.2027-89C>G) c.3229-89C>G c.1260+225C>G c.3044-89C>G n.48-89C>G c.11747-89C>G (n.11747-89C>G) n.5676-89C>G c.11876-89C>G (n.11876-89C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601107T>A | CA1261033506 | ALMS1 | c.11492-88T>A (n.11492-88T>A) c.11167-1078T>A (n.11167-1078T>A) c.4578-88T>A c.8773-88T>A c.5939-88T>A (n.5939-88T>A) c.8957-88T>A c.11873-88T>A (n.11873-88T>A) c.2027-88T>A (n.2027-88T>A) c.3229-88T>A c.1260+226T>A c.3044-88T>A n.48-88T>A c.11747-88T>A (n.11747-88T>A) n.5676-88T>A c.11876-88T>A (n.11876-88T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73601107T>C | CA1261033507 | ALMS1 | c.11492-88T>C (n.11492-88T>C) c.11167-1078T>C (n.11167-1078T>C) c.4578-88T>C c.8773-88T>C c.5939-88T>C (n.5939-88T>C) c.8957-88T>C c.11873-88T>C (n.11873-88T>C) c.2027-88T>C (n.2027-88T>C) c.3229-88T>C c.1260+226T>C c.3044-88T>C n.48-88T>C c.11747-88T>C (n.11747-88T>C) n.5676-88T>C c.11876-88T>C (n.11876-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601107T= | CA1261033505 | ALMS1 | c.11492-88T= (n.11492-88T=) c.11167-1078T= (n.11167-1078T=) c.4578-88T= c.8773-88T= c.5939-88T= (n.5939-88T=) c.8957-88T= c.11873-88T= (n.11873-88T=) c.2027-88T= (n.2027-88T=) c.3229-88T= c.1260+226T= c.3044-88T= n.48-88T= c.11747-88T= (n.11747-88T=) n.5676-88T= c.11876-88T= (n.11876-88T=) | |
| 2 | g.73601108G>A | CA2659621060 | ALMS1 | c.11492-87G>A (n.11492-87G>A) c.11167-1077G>A (n.11167-1077G>A) c.4578-87G>A c.8773-87G>A c.5939-87G>A (n.5939-87G>A) c.8957-87G>A c.11873-87G>A (n.11873-87G>A) c.2027-87G>A (n.2027-87G>A) c.3229-87G>A c.1260+227G>A c.3044-87G>A n.48-87G>A c.11747-87G>A (n.11747-87G>A) n.5676-87G>A c.11876-87G>A (n.11876-87G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601110A= | CA1261033508 | ALMS1 | c.11492-85A= (n.11492-85A=) c.11167-1075A= (n.11167-1075A=) c.4578-85A= c.8773-85A= c.5939-85A= (n.5939-85A=) c.8957-85A= c.11873-85A= (n.11873-85A=) c.2027-85A= (n.2027-85A=) c.3229-85A= c.1260+229A= c.3044-85A= n.48-85A= c.11747-85A= (n.11747-85A=) n.5676-85A= c.11876-85A= (n.11876-85A=) | |
| 2 | g.73601110A>G | CA50337174 | ALMS1 | c.11492-85A>G (n.11492-85A>G) c.11167-1075A>G (n.11167-1075A>G) c.4578-85A>G c.8773-85A>G c.5939-85A>G (n.5939-85A>G) c.8957-85A>G c.11873-85A>G (n.11873-85A>G) c.2027-85A>G (n.2027-85A>G) c.3229-85A>G c.1260+229A>G c.3044-85A>G n.48-85A>G c.11747-85A>G (n.11747-85A>G) n.5676-85A>G c.11876-85A>G (n.11876-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601110A>T | CA1261033509 | ALMS1 | c.11492-85A>T (n.11492-85A>T) c.11167-1075A>T (n.11167-1075A>T) c.4578-85A>T c.8773-85A>T c.5939-85A>T (n.5939-85A>T) c.8957-85A>T c.11873-85A>T (n.11873-85A>T) c.2027-85A>T (n.2027-85A>T) c.3229-85A>T c.1260+229A>T c.3044-85A>T n.48-85A>T c.11747-85A>T (n.11747-85A>T) n.5676-85A>T c.11876-85A>T (n.11876-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601113A= | CA1261033511 | ALMS1 | c.11492-82A= (n.11492-82A=) c.11167-1072A= (n.11167-1072A=) c.4578-82A= c.8773-82A= c.5939-82A= (n.5939-82A=) c.8957-82A= c.11873-82A= (n.11873-82A=) c.2027-82A= (n.2027-82A=) c.3229-82A= c.1260+232A= c.3044-82A= n.48-82A= c.11747-82A= (n.11747-82A=) n.5676-82A= c.11876-82A= (n.11876-82A=) | |
| 2 | g.73601113A>G | CA1032223819 | ALMS1 | c.11492-82A>G (n.11492-82A>G) c.11167-1072A>G (n.11167-1072A>G) c.4578-82A>G c.8773-82A>G c.5939-82A>G (n.5939-82A>G) c.8957-82A>G c.11873-82A>G (n.11873-82A>G) c.2027-82A>G (n.2027-82A>G) c.3229-82A>G c.1260+232A>G c.3044-82A>G n.48-82A>G c.11747-82A>G (n.11747-82A>G) n.5676-82A>G c.11876-82A>G (n.11876-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601113A>T | CA2659621061 | ALMS1 | c.11492-82A>T (n.11492-82A>T) c.11167-1072A>T (n.11167-1072A>T) c.4578-82A>T c.8773-82A>T c.5939-82A>T (n.5939-82A>T) c.8957-82A>T c.11873-82A>T (n.11873-82A>T) c.2027-82A>T (n.2027-82A>T) c.3229-82A>T c.1260+232A>T c.3044-82A>T n.48-82A>T c.11747-82A>T (n.11747-82A>T) n.5676-82A>T c.11876-82A>T (n.11876-82A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601115A>T | CA2659621062 | ALMS1 | c.11492-80A>T (n.11492-80A>T) c.11167-1070A>T (n.11167-1070A>T) c.4578-80A>T c.8773-80A>T c.5939-80A>T (n.5939-80A>T) c.8957-80A>T c.11873-80A>T (n.11873-80A>T) c.2027-80A>T (n.2027-80A>T) c.3229-80A>T c.1260+234A>T c.3044-80A>T n.48-80A>T c.11747-80A>T (n.11747-80A>T) n.5676-80A>T c.11876-80A>T (n.11876-80A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601116T>C | CA2659621063 | ALMS1 | c.11492-79T>C (n.11492-79T>C) c.11167-1069T>C (n.11167-1069T>C) c.4578-79T>C c.8773-79T>C c.5939-79T>C (n.5939-79T>C) c.8957-79T>C c.11873-79T>C (n.11873-79T>C) c.2027-79T>C (n.2027-79T>C) c.3229-79T>C c.1260+235T>C c.3044-79T>C n.48-79T>C c.11747-79T>C (n.11747-79T>C) n.5676-79T>C c.11876-79T>C (n.11876-79T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601117G>A | CA2750469790 | ALMS1 | c.11492-78G>A (n.11492-78G>A) c.11167-1068G>A (n.11167-1068G>A) c.4578-78G>A c.8773-78G>A c.5939-78G>A (n.5939-78G>A) c.8957-78G>A c.11873-78G>A (n.11873-78G>A) c.2027-78G>A (n.2027-78G>A) c.3229-78G>A c.1260+236G>A c.3044-78G>A n.48-78G>A c.11747-78G>A (n.11747-78G>A) n.5676-78G>A c.11876-78G>A (n.11876-78G>A) | |
| 2 | g.73601118C>A | CA2659621064 | ALMS1 | c.11492-77C>A (n.11492-77C>A) c.11167-1067C>A (n.11167-1067C>A) c.4578-77C>A c.8773-77C>A c.5939-77C>A (n.5939-77C>A) c.8957-77C>A c.11873-77C>A (n.11873-77C>A) c.2027-77C>A (n.2027-77C>A) c.3229-77C>A c.1260+237C>A c.3044-77C>A n.48-77C>A c.11747-77C>A (n.11747-77C>A) n.5676-77C>A c.11876-77C>A (n.11876-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601118C>T | CA2699571703 | ALMS1 | c.11492-77C>T (n.11492-77C>T) c.11167-1067C>T (n.11167-1067C>T) c.4578-77C>T c.8773-77C>T c.5939-77C>T (n.5939-77C>T) c.8957-77C>T c.11873-77C>T (n.11873-77C>T) c.2027-77C>T (n.2027-77C>T) c.3229-77C>T c.1260+237C>T c.3044-77C>T n.48-77C>T c.11747-77C>T (n.11747-77C>T) n.5676-77C>T c.11876-77C>T (n.11876-77C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73601119A>G | CA2659621065 | ALMS1 | c.11492-76A>G (n.11492-76A>G) c.11167-1066A>G (n.11167-1066A>G) c.4578-76A>G c.8773-76A>G c.5939-76A>G (n.5939-76A>G) c.8957-76A>G c.11873-76A>G (n.11873-76A>G) c.2027-76A>G (n.2027-76A>G) c.3229-76A>G c.1260+238A>G c.3044-76A>G n.48-76A>G c.11747-76A>G (n.11747-76A>G) n.5676-76A>G c.11876-76A>G (n.11876-76A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601121A= | CA1261033514 | ALMS1 | c.11492-74A= (n.11492-74A=) c.11167-1064A= (n.11167-1064A=) c.4578-74A= c.8773-74A= c.5939-74A= (n.5939-74A=) c.8957-74A= c.11873-74A= (n.11873-74A=) c.2027-74A= (n.2027-74A=) c.3229-74A= c.1260+240A= c.3044-74A= n.48-74A= c.11747-74A= (n.11747-74A=) n.5676-74A= c.11876-74A= (n.11876-74A=) | |
| 2 | g.73601121A>G | CA50337178 | ALMS1 | c.11492-74A>G (n.11492-74A>G) c.11167-1064A>G (n.11167-1064A>G) c.4578-74A>G c.8773-74A>G c.5939-74A>G (n.5939-74A>G) c.8957-74A>G c.11873-74A>G (n.11873-74A>G) c.2027-74A>G (n.2027-74A>G) c.3229-74A>G c.1260+240A>G c.3044-74A>G n.48-74A>G c.11747-74A>G (n.11747-74A>G) n.5676-74A>G c.11876-74A>G (n.11876-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601121_73601124delinsATCC | CA1261033512 | ALMS1 | c.11492-74_11492-71delinsATCC (n.11492-74_11492-71delinsATCC) c.11167-1064_11167-1061delinsATCC (n.11167-1064_11167-1061delinsATCC) c.4578-74_4578-71delinsATCC c.8773-74_8773-71delinsATCC c.5939-74_5939-71delinsATCC (n.5939-74_5939-71delinsATCC) c.8957-74_8957-71delinsATCC c.11873-74_11873-71delinsATCC (n.11873-74_11873-71delinsATCC) c.2027-74_2027-71delinsATCC (n.2027-74_2027-71delinsATCC) c.3229-74_3229-71delinsATCC c.1260+240_1260+243delinsATCC c.3044-74_3044-71delinsATCC n.48-74_48-71delinsATCC c.11747-74_11747-71delinsATCC (n.11747-74_11747-71delinsATCC) n.5676-74_5676-71delinsATCC c.11876-74_11876-71delinsATCC (n.11876-74_11876-71delinsATCC) | |
| 2 | g.73601122T>A | CA2659621066 | ALMS1 | c.11492-73T>A (n.11492-73T>A) c.11167-1063T>A (n.11167-1063T>A) c.4578-73T>A c.8773-73T>A c.5939-73T>A (n.5939-73T>A) c.8957-73T>A c.11873-73T>A (n.11873-73T>A) c.2027-73T>A (n.2027-73T>A) c.3229-73T>A c.1260+241T>A c.3044-73T>A n.48-73T>A c.11747-73T>A (n.11747-73T>A) n.5676-73T>A c.11876-73T>A (n.11876-73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601122T>G | CA2659621067 | ALMS1 | c.11492-73T>G (n.11492-73T>G) c.11167-1063T>G (n.11167-1063T>G) c.4578-73T>G c.8773-73T>G c.5939-73T>G (n.5939-73T>G) c.8957-73T>G c.11873-73T>G (n.11873-73T>G) c.2027-73T>G (n.2027-73T>G) c.3229-73T>G c.1260+241T>G c.3044-73T>G n.48-73T>G c.11747-73T>G (n.11747-73T>G) n.5676-73T>G c.11876-73T>G (n.11876-73T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601122_73601124delinsG | CA916566717 | ALMS1 | c.11492-73_11492-71delinsG (n.11492-73_11492-71delinsG) c.11167-1063_11167-1061delinsG (n.11167-1063_11167-1061delinsG) c.4578-73_4578-71delinsG c.8773-73_8773-71delinsG c.5939-73_5939-71delinsG (n.5939-73_5939-71delinsG) c.8957-73_8957-71delinsG c.11873-73_11873-71delinsG (n.11873-73_11873-71delinsG) c.2027-73_2027-71delinsG (n.2027-73_2027-71delinsG) c.3229-73_3229-71delinsG c.1260+241_1260+243delinsG c.3044-73_3044-71delinsG n.48-73_48-71delinsG c.11747-73_11747-71delinsG (n.11747-73_11747-71delinsG) n.5676-73_5676-71delinsG c.11876-73_11876-71delinsG (n.11876-73_11876-71delinsG) | dbSNP |
| 2 | g.73601123_73601125del | CA50337180 | ALMS1 | c.11492-72_11492-70del (n.11492-72_11492-70del) c.11167-1062_11167-1060del (n.11167-1062_11167-1060del) c.4578-72_4578-70del c.8773-72_8773-70del c.5939-72_5939-70del (n.5939-72_5939-70del) c.8957-72_8957-70del c.11873-72_11873-70del (n.11873-72_11873-70del) c.2027-72_2027-70del (n.2027-72_2027-70del) c.3229-72_3229-70del c.1260+242_1260+244del c.3044-72_3044-70del n.48-72_48-70del c.11747-72_11747-70del (n.11747-72_11747-70del) n.5676-72_5676-70del c.11876-72_11876-70del (n.11876-72_11876-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601123C>A | CA2659621068 | ALMS1 | c.11492-72C>A (n.11492-72C>A) c.11167-1062C>A (n.11167-1062C>A) c.4578-72C>A c.8773-72C>A c.5939-72C>A (n.5939-72C>A) c.8957-72C>A c.11873-72C>A (n.11873-72C>A) c.2027-72C>A (n.2027-72C>A) c.3229-72C>A c.1260+242C>A c.3044-72C>A n.48-72C>A c.11747-72C>A (n.11747-72C>A) n.5676-72C>A c.11876-72C>A (n.11876-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601123C= | CA1261033521 | ALMS1 | c.11492-72C= (n.11492-72C=) c.11167-1062C= (n.11167-1062C=) c.4578-72C= c.8773-72C= c.5939-72C= (n.5939-72C=) c.8957-72C= c.11873-72C= (n.11873-72C=) c.2027-72C= (n.2027-72C=) c.3229-72C= c.1260+242C= c.3044-72C= n.48-72C= c.11747-72C= (n.11747-72C=) n.5676-72C= c.11876-72C= (n.11876-72C=) | |
| 2 | g.73601123C>G | CA892842350 | ALMS1 | c.11492-72C>G (n.11492-72C>G) c.11167-1062C>G (n.11167-1062C>G) c.4578-72C>G c.8773-72C>G c.5939-72C>G (n.5939-72C>G) c.8957-72C>G c.11873-72C>G (n.11873-72C>G) c.2027-72C>G (n.2027-72C>G) c.3229-72C>G c.1260+242C>G c.3044-72C>G n.48-72C>G c.11747-72C>G (n.11747-72C>G) n.5676-72C>G c.11876-72C>G (n.11876-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601123C>T | CA1032223834 | ALMS1 | c.11492-72C>T (n.11492-72C>T) c.11167-1062C>T (n.11167-1062C>T) c.4578-72C>T c.8773-72C>T c.5939-72C>T (n.5939-72C>T) c.8957-72C>T c.11873-72C>T (n.11873-72C>T) c.2027-72C>T (n.2027-72C>T) c.3229-72C>T c.1260+242C>T c.3044-72C>T n.48-72C>T c.11747-72C>T (n.11747-72C>T) n.5676-72C>T c.11876-72C>T (n.11876-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601125T>G | CA2659621069 | ALMS1 | c.11492-70T>G (n.11492-70T>G) c.11167-1060T>G (n.11167-1060T>G) c.4578-70T>G c.8773-70T>G c.5939-70T>G (n.5939-70T>G) c.8957-70T>G c.11873-70T>G (n.11873-70T>G) c.2027-70T>G (n.2027-70T>G) c.3229-70T>G c.1260+244T>G c.3044-70T>G n.48-70T>G c.11747-70T>G (n.11747-70T>G) n.5676-70T>G c.11876-70T>G (n.11876-70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601126G>A | CA2659621070 | ALMS1 | c.11492-69G>A (n.11492-69G>A) c.11167-1059G>A (n.11167-1059G>A) c.4578-69G>A c.8773-69G>A c.5939-69G>A (n.5939-69G>A) c.8957-69G>A c.11873-69G>A (n.11873-69G>A) c.2027-69G>A (n.2027-69G>A) c.3229-69G>A c.1260+245G>A c.3044-69G>A n.48-69G>A c.11747-69G>A (n.11747-69G>A) n.5676-69G>A c.11876-69G>A (n.11876-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601126G>C | CA1261033524 | ALMS1 | c.11492-69G>C (n.11492-69G>C) c.11167-1059G>C (n.11167-1059G>C) c.4578-69G>C c.8773-69G>C c.5939-69G>C (n.5939-69G>C) c.8957-69G>C c.11873-69G>C (n.11873-69G>C) c.2027-69G>C (n.2027-69G>C) c.3229-69G>C c.1260+245G>C c.3044-69G>C n.48-69G>C c.11747-69G>C (n.11747-69G>C) n.5676-69G>C c.11876-69G>C (n.11876-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601126G= | CA1261033523 | ALMS1 | c.11492-69G= (n.11492-69G=) c.11167-1059G= (n.11167-1059G=) c.4578-69G= c.8773-69G= c.5939-69G= (n.5939-69G=) c.8957-69G= c.11873-69G= (n.11873-69G=) c.2027-69G= (n.2027-69G=) c.3229-69G= c.1260+245G= c.3044-69G= n.48-69G= c.11747-69G= (n.11747-69G=) n.5676-69G= c.11876-69G= (n.11876-69G=) | |
| 2 | g.73601127G>A | CA892842354 | ALMS1 | c.11492-68G>A (n.11492-68G>A) c.11167-1058G>A (n.11167-1058G>A) c.4578-68G>A c.8773-68G>A c.5939-68G>A (n.5939-68G>A) c.8957-68G>A c.11873-68G>A (n.11873-68G>A) c.2027-68G>A (n.2027-68G>A) c.3229-68G>A c.1260+246G>A c.3044-68G>A n.48-68G>A c.11747-68G>A (n.11747-68G>A) n.5676-68G>A c.11876-68G>A (n.11876-68G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73601127G= | CA1261033525 | ALMS1 | c.11492-68G= (n.11492-68G=) c.11167-1058G= (n.11167-1058G=) c.4578-68G= c.8773-68G= c.5939-68G= (n.5939-68G=) c.8957-68G= c.11873-68G= (n.11873-68G=) c.2027-68G= (n.2027-68G=) c.3229-68G= c.1260+246G= c.3044-68G= n.48-68G= c.11747-68G= (n.11747-68G=) n.5676-68G= c.11876-68G= (n.11876-68G=) | |
| 2 | g.73601128A>G | CA2750469791 | ALMS1 | c.11492-67A>G (n.11492-67A>G) c.11167-1057A>G (n.11167-1057A>G) c.4578-67A>G c.8773-67A>G c.5939-67A>G (n.5939-67A>G) c.8957-67A>G c.11873-67A>G (n.11873-67A>G) c.2027-67A>G (n.2027-67A>G) c.3229-67A>G c.1260+247A>G c.3044-67A>G n.48-67A>G c.11747-67A>G (n.11747-67A>G) n.5676-67A>G c.11876-67A>G (n.11876-67A>G) | |
| 2 | g.73601128A>T | CA2659621071 | ALMS1 | c.11492-67A>T (n.11492-67A>T) c.11167-1057A>T (n.11167-1057A>T) c.4578-67A>T c.8773-67A>T c.5939-67A>T (n.5939-67A>T) c.8957-67A>T c.11873-67A>T (n.11873-67A>T) c.2027-67A>T (n.2027-67A>T) c.3229-67A>T c.1260+247A>T c.3044-67A>T n.48-67A>T c.11747-67A>T (n.11747-67A>T) n.5676-67A>T c.11876-67A>T (n.11876-67A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601130A>G | CA2659621072 | ALMS1 | c.11492-65A>G (n.11492-65A>G) c.11167-1055A>G (n.11167-1055A>G) c.4578-65A>G c.8773-65A>G c.5939-65A>G (n.5939-65A>G) c.8957-65A>G c.11873-65A>G (n.11873-65A>G) c.2027-65A>G (n.2027-65A>G) c.3229-65A>G c.1260+249A>G c.3044-65A>G n.48-65A>G c.11747-65A>G (n.11747-65A>G) n.5676-65A>G c.11876-65A>G (n.11876-65A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601131A>C | CA2659621073 | ALMS1 | c.11492-64A>C (n.11492-64A>C) c.11167-1054A>C (n.11167-1054A>C) c.4578-64A>C c.8773-64A>C c.5939-64A>C (n.5939-64A>C) c.8957-64A>C c.11873-64A>C (n.11873-64A>C) c.2027-64A>C (n.2027-64A>C) c.3229-64A>C c.1260+250A>C c.3044-64A>C n.48-64A>C c.11747-64A>C (n.11747-64A>C) n.5676-64A>C c.11876-64A>C (n.11876-64A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601133_73601134dup | CA2577005277 | ALMS1 | c.11492-62_11492-61dup (n.11492-62_11492-61dup) c.11167-1052_11167-1051dup (n.11167-1052_11167-1051dup) c.4578-62_4578-61dup c.8773-62_8773-61dup c.5939-62_5939-61dup (n.5939-62_5939-61dup) c.8957-62_8957-61dup c.11873-62_11873-61dup (n.11873-62_11873-61dup) c.2027-62_2027-61dup (n.2027-62_2027-61dup) c.3229-62_3229-61dup c.1260+252_1260+253dup c.3044-62_3044-61dup n.48-62_48-61dup c.11747-62_11747-61dup (n.11747-62_11747-61dup) n.5676-62_5676-61dup c.11876-62_11876-61dup (n.11876-62_11876-61dup) | |
| 2 | g.73601132G>A | CA50337185 | ALMS1 | c.11492-63G>A (n.11492-63G>A) c.11167-1053G>A (n.11167-1053G>A) c.4578-63G>A c.8773-63G>A c.5939-63G>A (n.5939-63G>A) c.8957-63G>A c.11873-63G>A (n.11873-63G>A) c.2027-63G>A (n.2027-63G>A) c.3229-63G>A c.1260+251G>A c.3044-63G>A n.48-63G>A c.11747-63G>A (n.11747-63G>A) n.5676-63G>A c.11876-63G>A (n.11876-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601132G>C | CA50337189 | ALMS1 | c.11492-63G>C (n.11492-63G>C) c.11167-1053G>C (n.11167-1053G>C) c.4578-63G>C c.8773-63G>C c.5939-63G>C (n.5939-63G>C) c.8957-63G>C c.11873-63G>C (n.11873-63G>C) c.2027-63G>C (n.2027-63G>C) c.3229-63G>C c.1260+251G>C c.3044-63G>C n.48-63G>C c.11747-63G>C (n.11747-63G>C) n.5676-63G>C c.11876-63G>C (n.11876-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601132G= | CA1261033526 | ALMS1 | c.11492-63G= (n.11492-63G=) c.11167-1053G= (n.11167-1053G=) c.4578-63G= c.8773-63G= c.5939-63G= (n.5939-63G=) c.8957-63G= c.11873-63G= (n.11873-63G=) c.2027-63G= (n.2027-63G=) c.3229-63G= c.1260+251G= c.3044-63G= n.48-63G= c.11747-63G= (n.11747-63G=) n.5676-63G= c.11876-63G= (n.11876-63G=) | |
| 2 | g.73601135C>T | CA2659621074 | ALMS1 | c.11492-60C>T (n.11492-60C>T) c.11167-1050C>T (n.11167-1050C>T) c.4578-60C>T c.8773-60C>T c.5939-60C>T (n.5939-60C>T) c.8957-60C>T c.11873-60C>T (n.11873-60C>T) c.2027-60C>T (n.2027-60C>T) c.3229-60C>T c.1260+254C>T c.3044-60C>T n.48-60C>T c.11747-60C>T (n.11747-60C>T) n.5676-60C>T c.11876-60C>T (n.11876-60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601137G>C | CA2659621075 | ALMS1 | c.11492-58G>C (n.11492-58G>C) c.11167-1048G>C (n.11167-1048G>C) c.4578-58G>C c.8773-58G>C c.5939-58G>C (n.5939-58G>C) c.8957-58G>C c.11873-58G>C (n.11873-58G>C) c.2027-58G>C (n.2027-58G>C) c.3229-58G>C c.1260+256G>C c.3044-58G>C n.48-58G>C c.11747-58G>C (n.11747-58G>C) n.5676-58G>C c.11876-58G>C (n.11876-58G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601138G>A | CA1261033528 | ALMS1 | c.11492-57G>A (n.11492-57G>A) c.11167-1047G>A (n.11167-1047G>A) c.4578-57G>A c.8773-57G>A c.5939-57G>A (n.5939-57G>A) c.8957-57G>A c.11873-57G>A (n.11873-57G>A) c.2027-57G>A (n.2027-57G>A) c.3229-57G>A c.1260+257G>A c.3044-57G>A n.48-57G>A c.11747-57G>A (n.11747-57G>A) n.5676-57G>A c.11876-57G>A (n.11876-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601138G>C | CA50337191 | ALMS1 | c.11492-57G>C (n.11492-57G>C) c.11167-1047G>C (n.11167-1047G>C) c.4578-57G>C c.8773-57G>C c.5939-57G>C (n.5939-57G>C) c.8957-57G>C c.11873-57G>C (n.11873-57G>C) c.2027-57G>C (n.2027-57G>C) c.3229-57G>C c.1260+257G>C c.3044-57G>C n.48-57G>C c.11747-57G>C (n.11747-57G>C) n.5676-57G>C c.11876-57G>C (n.11876-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601138G= | CA1261033529 | ALMS1 | c.11492-57G= (n.11492-57G=) c.11167-1047G= (n.11167-1047G=) c.4578-57G= c.8773-57G= c.5939-57G= (n.5939-57G=) c.8957-57G= c.11873-57G= (n.11873-57G=) c.2027-57G= (n.2027-57G=) c.3229-57G= c.1260+257G= c.3044-57G= n.48-57G= c.11747-57G= (n.11747-57G=) n.5676-57G= c.11876-57G= (n.11876-57G=) | |
| 2 | g.73601138G>T | CA2577005278 | ALMS1 | c.11492-57G>T (n.11492-57G>T) c.11167-1047G>T (n.11167-1047G>T) c.4578-57G>T c.8773-57G>T c.5939-57G>T (n.5939-57G>T) c.8957-57G>T c.11873-57G>T (n.11873-57G>T) c.2027-57G>T (n.2027-57G>T) c.3229-57G>T c.1260+257G>T c.3044-57G>T n.48-57G>T c.11747-57G>T (n.11747-57G>T) n.5676-57G>T c.11876-57G>T (n.11876-57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601139G>A | CA1261033532 | ALMS1 | c.11492-56G>A (n.11492-56G>A) c.11167-1046G>A (n.11167-1046G>A) c.4578-56G>A c.8773-56G>A c.5939-56G>A (n.5939-56G>A) c.8957-56G>A c.11873-56G>A (n.11873-56G>A) c.2027-56G>A (n.2027-56G>A) c.3229-56G>A c.1260+258G>A c.3044-56G>A n.48-56G>A c.11747-56G>A (n.11747-56G>A) n.5676-56G>A c.11876-56G>A (n.11876-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601139G= | CA1261033531 | ALMS1 | c.11492-56G= (n.11492-56G=) c.11167-1046G= (n.11167-1046G=) c.4578-56G= c.8773-56G= c.5939-56G= (n.5939-56G=) c.8957-56G= c.11873-56G= (n.11873-56G=) c.2027-56G= (n.2027-56G=) c.3229-56G= c.1260+258G= c.3044-56G= n.48-56G= c.11747-56G= (n.11747-56G=) n.5676-56G= c.11876-56G= (n.11876-56G=) | |
| 2 | g.73601141G>T | CA2577005279 | ALMS1 | c.11492-54G>T (n.11492-54G>T) c.11167-1044G>T (n.11167-1044G>T) c.4578-54G>T c.8773-54G>T c.5939-54G>T (n.5939-54G>T) c.8957-54G>T c.11873-54G>T (n.11873-54G>T) c.2027-54G>T (n.2027-54G>T) c.3229-54G>T c.1260+260G>T c.3044-54G>T n.48-54G>T c.11747-54G>T (n.11747-54G>T) n.5676-54G>T c.11876-54G>T (n.11876-54G>T) | |
| 2 | g.73601142G>A | CA2659621076 | ALMS1 | c.11492-53G>A (n.11492-53G>A) c.11167-1043G>A (n.11167-1043G>A) c.4578-53G>A c.8773-53G>A c.5939-53G>A (n.5939-53G>A) c.8957-53G>A c.11873-53G>A (n.11873-53G>A) c.2027-53G>A (n.2027-53G>A) c.3229-53G>A c.1260+261G>A c.3044-53G>A n.48-53G>A c.11747-53G>A (n.11747-53G>A) n.5676-53G>A c.11876-53G>A (n.11876-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601144G>A | CA534125793 | ALMS1 | c.11492-51G>A (n.11492-51G>A) c.11167-1041G>A (n.11167-1041G>A) c.4578-51G>A c.8773-51G>A c.5939-51G>A (n.5939-51G>A) c.8957-51G>A c.11873-51G>A (n.11873-51G>A) c.2027-51G>A (n.2027-51G>A) c.3229-51G>A c.1260+263G>A c.3044-51G>A n.48-51G>A c.11747-51G>A (n.11747-51G>A) n.5676-51G>A c.11876-51G>A (n.11876-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601144G= | CA1261033535 | ALMS1 | c.11492-51G= (n.11492-51G=) c.11167-1041G= (n.11167-1041G=) c.4578-51G= c.8773-51G= c.5939-51G= (n.5939-51G=) c.8957-51G= c.11873-51G= (n.11873-51G=) c.2027-51G= (n.2027-51G=) c.3229-51G= c.1260+263G= c.3044-51G= n.48-51G= c.11747-51G= (n.11747-51G=) n.5676-51G= c.11876-51G= (n.11876-51G=) | |
| 2 | g.73601144G>T | CA50337194 | ALMS1 | c.11492-51G>T (n.11492-51G>T) c.11167-1041G>T (n.11167-1041G>T) c.4578-51G>T c.8773-51G>T c.5939-51G>T (n.5939-51G>T) c.8957-51G>T c.11873-51G>T (n.11873-51G>T) c.2027-51G>T (n.2027-51G>T) c.3229-51G>T c.1260+263G>T c.3044-51G>T n.48-51G>T c.11747-51G>T (n.11747-51G>T) n.5676-51G>T c.11876-51G>T (n.11876-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601145C>A | CA534125794 | ALMS1 | c.11492-50C>A (n.11492-50C>A) c.11167-1040C>A (n.11167-1040C>A) c.4578-50C>A c.8773-50C>A c.5939-50C>A (n.5939-50C>A) c.8957-50C>A c.11873-50C>A (n.11873-50C>A) c.2027-50C>A (n.2027-50C>A) c.3229-50C>A c.1260+264C>A c.3044-50C>A n.48-50C>A c.11747-50C>A (n.11747-50C>A) n.5676-50C>A c.11876-50C>A (n.11876-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601145C= | CA1261033538 | ALMS1 | c.11492-50C= (n.11492-50C=) c.11167-1040C= (n.11167-1040C=) c.4578-50C= c.8773-50C= c.5939-50C= (n.5939-50C=) c.8957-50C= c.11873-50C= (n.11873-50C=) c.2027-50C= (n.2027-50C=) c.3229-50C= c.1260+264C= c.3044-50C= n.48-50C= c.11747-50C= (n.11747-50C=) n.5676-50C= c.11876-50C= (n.11876-50C=) | |
| 2 | g.73601145C>T | CA1715356 | ALMS1 | c.11492-50C>T (n.11492-50C>T) c.11167-1040C>T (n.11167-1040C>T) c.4578-50C>T c.8773-50C>T c.5939-50C>T (n.5939-50C>T) c.8957-50C>T c.11873-50C>T (n.11873-50C>T) c.2027-50C>T (n.2027-50C>T) c.3229-50C>T c.1260+264C>T c.3044-50C>T n.48-50C>T c.11747-50C>T (n.11747-50C>T) n.5676-50C>T c.11876-50C>T (n.11876-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601146T>C | CA2659621077 | ALMS1 | c.11492-49T>C (n.11492-49T>C) c.11167-1039T>C (n.11167-1039T>C) c.4578-49T>C c.8773-49T>C c.5939-49T>C (n.5939-49T>C) c.8957-49T>C c.11873-49T>C (n.11873-49T>C) c.2027-49T>C (n.2027-49T>C) c.3229-49T>C c.1260+265T>C c.3044-49T>C n.48-49T>C c.11747-49T>C (n.11747-49T>C) n.5676-49T>C c.11876-49T>C (n.11876-49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601154del | CA2659621078 | ALMS1 | c.11492-41del (n.11492-41del) c.11167-1031del (n.11167-1031del) c.4578-41del c.8773-41del c.5939-41del (n.5939-41del) c.8957-41del c.11873-41del (n.11873-41del) c.2027-41del (n.2027-41del) c.3229-41del c.1260+273del c.3044-41del n.48-41del c.11747-41del (n.11747-41del) n.5676-41del c.11876-41del (n.11876-41del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601151A= | CA1261033541 | ALMS1 | c.11492-44A= (n.11492-44A=) c.11167-1034A= (n.11167-1034A=) c.4578-44A= c.8773-44A= c.5939-44A= (n.5939-44A=) c.8957-44A= c.11873-44A= (n.11873-44A=) c.2027-44A= (n.2027-44A=) c.3229-44A= c.1260+270A= c.3044-44A= n.48-44A= c.11747-44A= (n.11747-44A=) n.5676-44A= c.11876-44A= (n.11876-44A=) | |
| 2 | g.73601151A>G | CA1715357 | ALMS1 | c.11492-44A>G (n.11492-44A>G) c.11167-1034A>G (n.11167-1034A>G) c.4578-44A>G c.8773-44A>G c.5939-44A>G (n.5939-44A>G) c.8957-44A>G c.11873-44A>G (n.11873-44A>G) c.2027-44A>G (n.2027-44A>G) c.3229-44A>G c.1260+270A>G c.3044-44A>G n.48-44A>G c.11747-44A>G (n.11747-44A>G) n.5676-44A>G c.11876-44A>G (n.11876-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601152A= | CA1261033545 | ALMS1 | c.11492-43A= (n.11492-43A=) c.11167-1033A= (n.11167-1033A=) c.4578-43A= c.8773-43A= c.5939-43A= (n.5939-43A=) c.8957-43A= c.11873-43A= (n.11873-43A=) c.2027-43A= (n.2027-43A=) c.3229-43A= c.1260+271A= c.3044-43A= n.48-43A= c.11747-43A= (n.11747-43A=) n.5676-43A= c.11876-43A= (n.11876-43A=) | |
| 2 | g.73601152A>G | CA534125795 | ALMS1 | c.11492-43A>G (n.11492-43A>G) c.11167-1033A>G (n.11167-1033A>G) c.4578-43A>G c.8773-43A>G c.5939-43A>G (n.5939-43A>G) c.8957-43A>G c.11873-43A>G (n.11873-43A>G) c.2027-43A>G (n.2027-43A>G) c.3229-43A>G c.1260+271A>G c.3044-43A>G n.48-43A>G c.11747-43A>G (n.11747-43A>G) n.5676-43A>G c.11876-43A>G (n.11876-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601152_73601155delinsAAAG | CA1261033544 | ALMS1 | c.11492-43_11492-40delinsAAAG (n.11492-43_11492-40delinsAAAG) c.11167-1033_11167-1030delinsAAAG (n.11167-1033_11167-1030delinsAAAG) c.4578-43_4578-40delinsAAAG c.8773-43_8773-40delinsAAAG c.5939-43_5939-40delinsAAAG (n.5939-43_5939-40delinsAAAG) c.8957-43_8957-40delinsAAAG c.11873-43_11873-40delinsAAAG (n.11873-43_11873-40delinsAAAG) c.2027-43_2027-40delinsAAAG (n.2027-43_2027-40delinsAAAG) c.3229-43_3229-40delinsAAAG c.1260+271_1260+274delinsAAAG c.3044-43_3044-40delinsAAAG n.48-43_48-40delinsAAAG c.11747-43_11747-40delinsAAAG (n.11747-43_11747-40delinsAAAG) n.5676-43_5676-40delinsAAAG c.11876-43_11876-40delinsAAAG (n.11876-43_11876-40delinsAAAG) | |
| 2 | g.73601153A= | CA1261033548 | ALMS1 | c.11492-42A= (n.11492-42A=) c.11167-1032A= (n.11167-1032A=) c.4578-42A= c.8773-42A= c.5939-42A= (n.5939-42A=) c.8957-42A= c.11873-42A= (n.11873-42A=) c.2027-42A= (n.2027-42A=) c.3229-42A= c.1260+272A= c.3044-42A= n.48-42A= c.11747-42A= (n.11747-42A=) n.5676-42A= c.11876-42A= (n.11876-42A=) | |
| 2 | g.73601153A>C | CA892842370 | ALMS1 | c.11492-42A>C (n.11492-42A>C) c.11167-1032A>C (n.11167-1032A>C) c.4578-42A>C c.8773-42A>C c.5939-42A>C (n.5939-42A>C) c.8957-42A>C c.11873-42A>C (n.11873-42A>C) c.2027-42A>C (n.2027-42A>C) c.3229-42A>C c.1260+272A>C c.3044-42A>C n.48-42A>C c.11747-42A>C (n.11747-42A>C) n.5676-42A>C c.11876-42A>C (n.11876-42A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73601153_73601155del | CA892842368 | ALMS1 | c.11492-42_11492-40del (n.11492-42_11492-40del) c.11167-1032_11167-1030del (n.11167-1032_11167-1030del) c.4578-42_4578-40del c.8773-42_8773-40del c.5939-42_5939-40del (n.5939-42_5939-40del) c.8957-42_8957-40del c.11873-42_11873-40del (n.11873-42_11873-40del) c.2027-42_2027-40del (n.2027-42_2027-40del) c.3229-42_3229-40del c.1260+272_1260+274del c.3044-42_3044-40del n.48-42_48-40del c.11747-42_11747-40del (n.11747-42_11747-40del) n.5676-42_5676-40del c.11876-42_11876-40del (n.11876-42_11876-40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601154A= | CA1261033549 | ALMS1 | c.11492-41A= (n.11492-41A=) c.11167-1031A= (n.11167-1031A=) c.4578-41A= c.8773-41A= c.5939-41A= (n.5939-41A=) c.8957-41A= c.11873-41A= (n.11873-41A=) c.2027-41A= (n.2027-41A=) c.3229-41A= c.1260+273A= c.3044-41A= n.48-41A= c.11747-41A= (n.11747-41A=) n.5676-41A= c.11876-41A= (n.11876-41A=) | |
| 2 | g.73601154A>G | CA1715358 | ALMS1 | c.11492-41A>G (n.11492-41A>G) c.11167-1031A>G (n.11167-1031A>G) c.4578-41A>G c.8773-41A>G c.5939-41A>G (n.5939-41A>G) c.8957-41A>G c.11873-41A>G (n.11873-41A>G) c.2027-41A>G (n.2027-41A>G) c.3229-41A>G c.1260+273A>G c.3044-41A>G n.48-41A>G c.11747-41A>G (n.11747-41A>G) n.5676-41A>G c.11876-41A>G (n.11876-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601157G>A | CA2659621079 | ALMS1 | c.11492-38G>A (n.11492-38G>A) c.11167-1028G>A (n.11167-1028G>A) c.4578-38G>A c.8773-38G>A c.5939-38G>A (n.5939-38G>A) c.8957-38G>A c.11873-38G>A (n.11873-38G>A) c.2027-38G>A (n.2027-38G>A) c.3229-38G>A c.1260+276G>A c.3044-38G>A n.48-38G>A c.11747-38G>A (n.11747-38G>A) n.5676-38G>A c.11876-38G>A (n.11876-38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601157G= | CA1261033552 | ALMS1 | c.11492-38G= (n.11492-38G=) c.11167-1028G= (n.11167-1028G=) c.4578-38G= c.8773-38G= c.5939-38G= (n.5939-38G=) c.8957-38G= c.11873-38G= (n.11873-38G=) c.2027-38G= (n.2027-38G=) c.3229-38G= c.1260+276G= c.3044-38G= n.48-38G= c.11747-38G= (n.11747-38G=) n.5676-38G= c.11876-38G= (n.11876-38G=) | |
| 2 | g.73601157G>T | CA2543244241 | ALMS1 | c.11492-38G>T (n.11492-38G>T) c.11167-1028G>T (n.11167-1028G>T) c.4578-38G>T c.8773-38G>T c.5939-38G>T (n.5939-38G>T) c.8957-38G>T c.11873-38G>T (n.11873-38G>T) c.2027-38G>T (n.2027-38G>T) c.3229-38G>T c.1260+276G>T c.3044-38G>T n.48-38G>T c.11747-38G>T (n.11747-38G>T) n.5676-38G>T c.11876-38G>T (n.11876-38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601162dup | CA534125780 | ALMS1 | c.11492-33dup (n.11492-33dup) c.11167-1023dup (n.11167-1023dup) c.4578-33dup c.8773-33dup c.5939-33dup (n.5939-33dup) c.8957-33dup c.11873-33dup (n.11873-33dup) c.2027-33dup (n.2027-33dup) c.3229-33dup c.1260+281dup c.3044-33dup n.48-33dup c.11747-33dup (n.11747-33dup) n.5676-33dup c.11876-33dup (n.11876-33dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.73601159A>C | CA2659621080 | ALMS1 | c.11492-36A>C (n.11492-36A>C) c.11167-1026A>C (n.11167-1026A>C) c.4578-36A>C c.8773-36A>C c.5939-36A>C (n.5939-36A>C) c.8957-36A>C c.11873-36A>C (n.11873-36A>C) c.2027-36A>C (n.2027-36A>C) c.3229-36A>C c.1260+278A>C c.3044-36A>C n.48-36A>C c.11747-36A>C (n.11747-36A>C) n.5676-36A>C c.11876-36A>C (n.11876-36A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601161A= | CA1261033555 | ALMS1 | c.11492-34A= (n.11492-34A=) c.11167-1024A= (n.11167-1024A=) c.4578-34A= c.8773-34A= c.5939-34A= (n.5939-34A=) c.8957-34A= c.11873-34A= (n.11873-34A=) c.2027-34A= (n.2027-34A=) c.3229-34A= c.1260+280A= c.3044-34A= n.48-34A= c.11747-34A= (n.11747-34A=) n.5676-34A= c.11876-34A= (n.11876-34A=) | |
| 2 | g.73601162A= | CA1261033557 | ALMS1 | c.11492-33A= (n.11492-33A=) c.11167-1023A= (n.11167-1023A=) c.4578-33A= c.8773-33A= c.5939-33A= (n.5939-33A=) c.8957-33A= c.11873-33A= (n.11873-33A=) c.2027-33A= (n.2027-33A=) c.3229-33A= c.1260+281A= c.3044-33A= n.48-33A= c.11747-33A= (n.11747-33A=) n.5676-33A= c.11876-33A= (n.11876-33A=) | |
| 2 | g.73601162A>C | CA50337205 | ALMS1 | c.11492-33A>C (n.11492-33A>C) c.11167-1023A>C (n.11167-1023A>C) c.4578-33A>C c.8773-33A>C c.5939-33A>C (n.5939-33A>C) c.8957-33A>C c.11873-33A>C (n.11873-33A>C) c.2027-33A>C (n.2027-33A>C) c.3229-33A>C c.1260+281A>C c.3044-33A>C n.48-33A>C c.11747-33A>C (n.11747-33A>C) n.5676-33A>C c.11876-33A>C (n.11876-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601162A>G | CA50337210 | ALMS1 | c.11492-33A>G (n.11492-33A>G) c.11167-1023A>G (n.11167-1023A>G) c.4578-33A>G c.8773-33A>G c.5939-33A>G (n.5939-33A>G) c.8957-33A>G c.11873-33A>G (n.11873-33A>G) c.2027-33A>G (n.2027-33A>G) c.3229-33A>G c.1260+281A>G c.3044-33A>G n.48-33A>G c.11747-33A>G (n.11747-33A>G) n.5676-33A>G c.11876-33A>G (n.11876-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601162_73601163dup | CA1715359 | ALMS1 | c.11492-33_11492-32dup (n.11492-33_11492-32dup) c.11167-1023_11167-1022dup (n.11167-1023_11167-1022dup) c.4578-33_4578-32dup c.8773-33_8773-32dup c.5939-33_5939-32dup (n.5939-33_5939-32dup) c.8957-33_8957-32dup c.11873-33_11873-32dup (n.11873-33_11873-32dup) c.2027-33_2027-32dup (n.2027-33_2027-32dup) c.3229-33_3229-32dup c.1260+281_1260+282dup c.3044-33_3044-32dup n.48-33_48-32dup c.11747-33_11747-32dup (n.11747-33_11747-32dup) n.5676-33_5676-32dup c.11876-33_11876-32dup (n.11876-33_11876-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601164C>A | CA2659621081 | ALMS1 | c.11492-31C>A (n.11492-31C>A) c.11167-1021C>A (n.11167-1021C>A) c.4578-31C>A c.8773-31C>A c.5939-31C>A (n.5939-31C>A) c.8957-31C>A c.11873-31C>A (n.11873-31C>A) c.2027-31C>A (n.2027-31C>A) c.3229-31C>A c.1260+283C>A c.3044-31C>A n.48-31C>A c.11747-31C>A (n.11747-31C>A) n.5676-31C>A c.11876-31C>A (n.11876-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601164C= | CA1261033560 | ALMS1 | c.11492-31C= (n.11492-31C=) c.11167-1021C= (n.11167-1021C=) c.4578-31C= c.8773-31C= c.5939-31C= (n.5939-31C=) c.8957-31C= c.11873-31C= (n.11873-31C=) c.2027-31C= (n.2027-31C=) c.3229-31C= c.1260+283C= c.3044-31C= n.48-31C= c.11747-31C= (n.11747-31C=) n.5676-31C= c.11876-31C= (n.11876-31C=) | |
| 2 | g.73601164C>G | CA1261033561 | ALMS1 | c.11492-31C>G (n.11492-31C>G) c.11167-1021C>G (n.11167-1021C>G) c.4578-31C>G c.8773-31C>G c.5939-31C>G (n.5939-31C>G) c.8957-31C>G c.11873-31C>G (n.11873-31C>G) c.2027-31C>G (n.2027-31C>G) c.3229-31C>G c.1260+283C>G c.3044-31C>G n.48-31C>G c.11747-31C>G (n.11747-31C>G) n.5676-31C>G c.11876-31C>G (n.11876-31C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73601166G>T | CA2659621082 | ALMS1 | c.11492-29G>T (n.11492-29G>T) c.11167-1019G>T (n.11167-1019G>T) c.4578-29G>T c.8773-29G>T c.5939-29G>T (n.5939-29G>T) c.8957-29G>T c.11873-29G>T (n.11873-29G>T) c.2027-29G>T (n.2027-29G>T) c.3229-29G>T c.1260+285G>T c.3044-29G>T n.48-29G>T c.11747-29G>T (n.11747-29G>T) n.5676-29G>T c.11876-29G>T (n.11876-29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601168G>A | CA534125781 | ALMS1 | c.11492-27G>A (n.11492-27G>A) c.11167-1017G>A (n.11167-1017G>A) c.4578-27G>A c.8773-27G>A c.5939-27G>A (n.5939-27G>A) c.8957-27G>A c.11873-27G>A (n.11873-27G>A) c.2027-27G>A (n.2027-27G>A) c.3229-27G>A c.1260+287G>A c.3044-27G>A n.48-27G>A c.11747-27G>A (n.11747-27G>A) n.5676-27G>A c.11876-27G>A (n.11876-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601168G>C | CA50337213 | ALMS1 | c.11492-27G>C (n.11492-27G>C) c.11167-1017G>C (n.11167-1017G>C) c.4578-27G>C c.8773-27G>C c.5939-27G>C (n.5939-27G>C) c.8957-27G>C c.11873-27G>C (n.11873-27G>C) c.2027-27G>C (n.2027-27G>C) c.3229-27G>C c.1260+287G>C c.3044-27G>C n.48-27G>C c.11747-27G>C (n.11747-27G>C) n.5676-27G>C c.11876-27G>C (n.11876-27G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73601168G= | CA1261033563 | ALMS1 | c.11492-27G= (n.11492-27G=) c.11167-1017G= (n.11167-1017G=) c.4578-27G= c.8773-27G= c.5939-27G= (n.5939-27G=) c.8957-27G= c.11873-27G= (n.11873-27G=) c.2027-27G= (n.2027-27G=) c.3229-27G= c.1260+287G= c.3044-27G= n.48-27G= c.11747-27G= (n.11747-27G=) n.5676-27G= c.11876-27G= (n.11876-27G=) | |
| 2 | g.73601168G>T | CA2699388621 | ALMS1 | c.11492-27G>T (n.11492-27G>T) c.11167-1017G>T (n.11167-1017G>T) c.4578-27G>T c.8773-27G>T c.5939-27G>T (n.5939-27G>T) c.8957-27G>T c.11873-27G>T (n.11873-27G>T) c.2027-27G>T (n.2027-27G>T) c.3229-27G>T c.1260+287G>T c.3044-27G>T n.48-27G>T c.11747-27G>T (n.11747-27G>T) n.5676-27G>T c.11876-27G>T (n.11876-27G>T) | dbSNP |
| 2 | g.73601170T>G | CA1715360 | ALMS1 | c.11492-25T>G (n.11492-25T>G) c.11167-1015T>G (n.11167-1015T>G) c.4578-25T>G c.8773-25T>G c.5939-25T>G (n.5939-25T>G) c.8957-25T>G c.11873-25T>G (n.11873-25T>G) c.2027-25T>G (n.2027-25T>G) c.3229-25T>G c.1260+289T>G c.3044-25T>G n.48-25T>G c.11747-25T>G (n.11747-25T>G) n.5676-25T>G c.11876-25T>G (n.11876-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601170T= | CA1261033567 | ALMS1 | c.11492-25T= (n.11492-25T=) c.11167-1015T= (n.11167-1015T=) c.4578-25T= c.8773-25T= c.5939-25T= (n.5939-25T=) c.8957-25T= c.11873-25T= (n.11873-25T=) c.2027-25T= (n.2027-25T=) c.3229-25T= c.1260+289T= c.3044-25T= n.48-25T= c.11747-25T= (n.11747-25T=) n.5676-25T= c.11876-25T= (n.11876-25T=) | |
| 2 | g.73601171C>A | CA2659621083 | ALMS1 | c.11492-24C>A (n.11492-24C>A) c.11167-1014C>A (n.11167-1014C>A) c.4578-24C>A c.8773-24C>A c.5939-24C>A (n.5939-24C>A) c.8957-24C>A c.11873-24C>A (n.11873-24C>A) c.2027-24C>A (n.2027-24C>A) c.3229-24C>A c.1260+290C>A c.3044-24C>A n.48-24C>A c.11747-24C>A (n.11747-24C>A) n.5676-24C>A c.11876-24C>A (n.11876-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601171C= | CA1261033569 | ALMS1 | c.11492-24C= (n.11492-24C=) c.11167-1014C= (n.11167-1014C=) c.4578-24C= c.8773-24C= c.5939-24C= (n.5939-24C=) c.8957-24C= c.11873-24C= (n.11873-24C=) c.2027-24C= (n.2027-24C=) c.3229-24C= c.1260+290C= c.3044-24C= n.48-24C= c.11747-24C= (n.11747-24C=) n.5676-24C= c.11876-24C= (n.11876-24C=) | |
| 2 | g.73601171C>G | CA1715361 | ALMS1 | c.11492-24C>G (n.11492-24C>G) c.11167-1014C>G (n.11167-1014C>G) c.4578-24C>G c.8773-24C>G c.5939-24C>G (n.5939-24C>G) c.8957-24C>G c.11873-24C>G (n.11873-24C>G) c.2027-24C>G (n.2027-24C>G) c.3229-24C>G c.1260+290C>G c.3044-24C>G n.48-24C>G c.11747-24C>G (n.11747-24C>G) n.5676-24C>G c.11876-24C>G (n.11876-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601171C>T | CA534125782 | ALMS1 | c.11492-24C>T (n.11492-24C>T) c.11167-1014C>T (n.11167-1014C>T) c.4578-24C>T c.8773-24C>T c.5939-24C>T (n.5939-24C>T) c.8957-24C>T c.11873-24C>T (n.11873-24C>T) c.2027-24C>T (n.2027-24C>T) c.3229-24C>T c.1260+290C>T c.3044-24C>T n.48-24C>T c.11747-24C>T (n.11747-24C>T) n.5676-24C>T c.11876-24C>T (n.11876-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601172C= | CA1261033571 | ALMS1 | c.11492-23C= (n.11492-23C=) c.11167-1013C= (n.11167-1013C=) c.4578-23C= c.8773-23C= c.5939-23C= (n.5939-23C=) c.8957-23C= c.11873-23C= (n.11873-23C=) c.2027-23C= (n.2027-23C=) c.3229-23C= c.1260+291C= c.3044-23C= n.48-23C= c.11747-23C= (n.11747-23C=) n.5676-23C= c.11876-23C= (n.11876-23C=) | |
| 2 | g.73601172C>T | CA1715362 | ALMS1 | c.11492-23C>T (n.11492-23C>T) c.11167-1013C>T (n.11167-1013C>T) c.4578-23C>T c.8773-23C>T c.5939-23C>T (n.5939-23C>T) c.8957-23C>T c.11873-23C>T (n.11873-23C>T) c.2027-23C>T (n.2027-23C>T) c.3229-23C>T c.1260+291C>T c.3044-23C>T n.48-23C>T c.11747-23C>T (n.11747-23C>T) n.5676-23C>T c.11876-23C>T (n.11876-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601173T>C | CA2659621084 | ALMS1 | c.11492-22T>C (n.11492-22T>C) c.11167-1012T>C (n.11167-1012T>C) c.4578-22T>C c.8773-22T>C c.5939-22T>C (n.5939-22T>C) c.8957-22T>C c.11873-22T>C (n.11873-22T>C) c.2027-22T>C (n.2027-22T>C) c.3229-22T>C c.1260+292T>C c.3044-22T>C n.48-22T>C c.11747-22T>C (n.11747-22T>C) n.5676-22T>C c.11876-22T>C (n.11876-22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601175C= | CA1261033573 | ALMS1 | c.11492-20C= (n.11492-20C=) c.11167-1010C= (n.11167-1010C=) c.4578-20C= c.8773-20C= c.5939-20C= (n.5939-20C=) c.8957-20C= c.11873-20C= (n.11873-20C=) c.2027-20C= (n.2027-20C=) c.3229-20C= c.1260+294C= c.3044-20C= n.48-20C= c.11747-20C= (n.11747-20C=) n.5676-20C= c.11876-20C= (n.11876-20C=) | |
| 2 | g.73601175C>G | CA2659621085 | ALMS1 | c.11492-20C>G (n.11492-20C>G) c.11167-1010C>G (n.11167-1010C>G) c.4578-20C>G c.8773-20C>G c.5939-20C>G (n.5939-20C>G) c.8957-20C>G c.11873-20C>G (n.11873-20C>G) c.2027-20C>G (n.2027-20C>G) c.3229-20C>G c.1260+294C>G c.3044-20C>G n.48-20C>G c.11747-20C>G (n.11747-20C>G) n.5676-20C>G c.11876-20C>G (n.11876-20C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601175C>T | CA1261033575 | ALMS1 | c.11492-20C>T (n.11492-20C>T) c.11167-1010C>T (n.11167-1010C>T) c.4578-20C>T c.8773-20C>T c.5939-20C>T (n.5939-20C>T) c.8957-20C>T c.11873-20C>T (n.11873-20C>T) c.2027-20C>T (n.2027-20C>T) c.3229-20C>T c.1260+294C>T c.3044-20C>T n.48-20C>T c.11747-20C>T (n.11747-20C>T) n.5676-20C>T c.11876-20C>T (n.11876-20C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73601177A= | CA1261033577 | ALMS1 | c.11492-18A= (n.11492-18A=) c.11167-1008A= (n.11167-1008A=) c.4578-18A= c.8773-18A= c.5939-18A= (n.5939-18A=) c.8957-18A= c.11873-18A= (n.11873-18A=) c.2027-18A= (n.2027-18A=) c.3229-18A= c.1260+296A= c.3044-18A= n.48-18A= c.11747-18A= (n.11747-18A=) n.5676-18A= c.11876-18A= (n.11876-18A=) | |
| 2 | g.73601177A>G | CA534125783 | ALMS1 | c.11492-18A>G (n.11492-18A>G) c.11167-1008A>G (n.11167-1008A>G) c.4578-18A>G c.8773-18A>G c.5939-18A>G (n.5939-18A>G) c.8957-18A>G c.11873-18A>G (n.11873-18A>G) c.2027-18A>G (n.2027-18A>G) c.3229-18A>G c.1260+296A>G c.3044-18A>G n.48-18A>G c.11747-18A>G (n.11747-18A>G) n.5676-18A>G c.11876-18A>G (n.11876-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601182C>A | CA50337219 | ALMS1 | c.11492-13C>A (n.11492-13C>A) c.11167-1003C>A (n.11167-1003C>A) c.4578-13C>A c.8773-13C>A c.5939-13C>A (n.5939-13C>A) c.8957-13C>A c.11873-13C>A (n.11873-13C>A) c.2027-13C>A (n.2027-13C>A) c.3229-13C>A c.1260+301C>A c.3044-13C>A n.48-13C>A c.11747-13C>A (n.11747-13C>A) n.5676-13C>A c.11876-13C>A (n.11876-13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601182C= | CA1261033578 | ALMS1 | c.11492-13C= (n.11492-13C=) c.11167-1003C= (n.11167-1003C=) c.4578-13C= c.8773-13C= c.5939-13C= (n.5939-13C=) c.8957-13C= c.11873-13C= (n.11873-13C=) c.2027-13C= (n.2027-13C=) c.3229-13C= c.1260+301C= c.3044-13C= n.48-13C= c.11747-13C= (n.11747-13C=) n.5676-13C= c.11876-13C= (n.11876-13C=) | |
| 2 | g.73601182C>T | CA2577005280 | ALMS1 | c.11492-13C>T (n.11492-13C>T) c.11167-1003C>T (n.11167-1003C>T) c.4578-13C>T c.8773-13C>T c.5939-13C>T (n.5939-13C>T) c.8957-13C>T c.11873-13C>T (n.11873-13C>T) c.2027-13C>T (n.2027-13C>T) c.3229-13C>T c.1260+301C>T c.3044-13C>T n.48-13C>T c.11747-13C>T (n.11747-13C>T) n.5676-13C>T c.11876-13C>T (n.11876-13C>T) | |
| 2 | g.73601182_73601183delinsAC | CA2580068174 | ALMS1 | c.11492-13_11492-12delinsAC (n.11492-13_11492-12delinsAC) c.11167-1003_11167-1002delinsAC (n.11167-1003_11167-1002delinsAC) c.4578-13_4578-12delinsAC c.8773-13_8773-12delinsAC c.5939-13_5939-12delinsAC (n.5939-13_5939-12delinsAC) c.8957-13_8957-12delinsAC c.11873-13_11873-12delinsAC (n.11873-13_11873-12delinsAC) c.2027-13_2027-12delinsAC (n.2027-13_2027-12delinsAC) c.3229-13_3229-12delinsAC c.1260+301_1260+302delinsAC c.3044-13_3044-12delinsAC n.48-13_48-12delinsAC c.11747-13_11747-12delinsAC (n.11747-13_11747-12delinsAC) n.5676-13_5676-12delinsAC c.11876-13_11876-12delinsAC (n.11876-13_11876-12delinsAC) | ClinVar |
| 2 | g.73601183T>A | CA892842425 | ALMS1 | c.11492-12T>A (n.11492-12T>A) c.11167-1002T>A (n.11167-1002T>A) c.4578-12T>A c.8773-12T>A c.5939-12T>A (n.5939-12T>A) c.8957-12T>A c.11873-12T>A (n.11873-12T>A) c.2027-12T>A (n.2027-12T>A) c.3229-12T>A c.1260+302T>A c.3044-12T>A n.48-12T>A c.11747-12T>A (n.11747-12T>A) n.5676-12T>A c.11876-12T>A (n.11876-12T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73601183T>C | CA1715363 | ALMS1 | c.11492-12T>C (n.11492-12T>C) c.11167-1002T>C (n.11167-1002T>C) c.4578-12T>C c.8773-12T>C c.5939-12T>C (n.5939-12T>C) c.8957-12T>C c.11873-12T>C (n.11873-12T>C) c.2027-12T>C (n.2027-12T>C) c.3229-12T>C c.1260+302T>C c.3044-12T>C n.48-12T>C c.11747-12T>C (n.11747-12T>C) n.5676-12T>C c.11876-12T>C (n.11876-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601183T>G | CA534125784 | ALMS1 | c.11492-12T>G (n.11492-12T>G) c.11167-1002T>G (n.11167-1002T>G) c.4578-12T>G c.8773-12T>G c.5939-12T>G (n.5939-12T>G) c.8957-12T>G c.11873-12T>G (n.11873-12T>G) c.2027-12T>G (n.2027-12T>G) c.3229-12T>G c.1260+302T>G c.3044-12T>G n.48-12T>G c.11747-12T>G (n.11747-12T>G) n.5676-12T>G c.11876-12T>G (n.11876-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601183T= | CA1261033584 | ALMS1 | c.11492-12T= (n.11492-12T=) c.11167-1002T= (n.11167-1002T=) c.4578-12T= c.8773-12T= c.5939-12T= (n.5939-12T=) c.8957-12T= c.11873-12T= (n.11873-12T=) c.2027-12T= (n.2027-12T=) c.3229-12T= c.1260+302T= c.3044-12T= n.48-12T= c.11747-12T= (n.11747-12T=) n.5676-12T= c.11876-12T= (n.11876-12T=) | |
| 2 | g.73601183_73601184delinsCA | CA2573135817 | ALMS1 | c.11492-12_11492-11delinsCA (n.11492-12_11492-11delinsCA) c.11167-1002_11167-1001delinsCA (n.11167-1002_11167-1001delinsCA) c.4578-12_4578-11delinsCA c.8773-12_8773-11delinsCA c.5939-12_5939-11delinsCA (n.5939-12_5939-11delinsCA) c.8957-12_8957-11delinsCA c.11873-12_11873-11delinsCA (n.11873-12_11873-11delinsCA) c.2027-12_2027-11delinsCA (n.2027-12_2027-11delinsCA) c.3229-12_3229-11delinsCA c.1260+302_1260+303delinsCA c.3044-12_3044-11delinsCA n.48-12_48-11delinsCA c.11747-12_11747-11delinsCA (n.11747-12_11747-11delinsCA) n.5676-12_5676-11delinsCA c.11876-12_11876-11delinsCA (n.11876-12_11876-11delinsCA) | ClinVar |
| 2 | g.73601184G>A | CA1715364 | ALMS1 | c.11492-11G>A (n.11492-11G>A) c.11167-1001G>A (n.11167-1001G>A) c.4578-11G>A c.8773-11G>A c.5939-11G>A (n.5939-11G>A) c.8957-11G>A c.11873-11G>A (n.11873-11G>A) c.2027-11G>A (n.2027-11G>A) c.3229-11G>A c.1260+303G>A c.3044-11G>A n.48-11G>A c.11747-11G>A (n.11747-11G>A) n.5676-11G>A c.11876-11G>A (n.11876-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601184G= | CA1261033594 | ALMS1 | c.11492-11G= (n.11492-11G=) c.11167-1001G= (n.11167-1001G=) c.4578-11G= c.8773-11G= c.5939-11G= (n.5939-11G=) c.8957-11G= c.11873-11G= (n.11873-11G=) c.2027-11G= (n.2027-11G=) c.3229-11G= c.1260+303G= c.3044-11G= n.48-11G= c.11747-11G= (n.11747-11G=) n.5676-11G= c.11876-11G= (n.11876-11G=) | |
| 2 | g.73601184G>T | CA658822841 | ALMS1 | c.11492-11G>T (n.11492-11G>T) c.11167-1001G>T (n.11167-1001G>T) c.4578-11G>T c.8773-11G>T c.5939-11G>T (n.5939-11G>T) c.8957-11G>T c.11873-11G>T (n.11873-11G>T) c.2027-11G>T (n.2027-11G>T) c.3229-11G>T c.1260+303G>T c.3044-11G>T n.48-11G>T c.11747-11G>T (n.11747-11G>T) n.5676-11G>T c.11876-11G>T (n.11876-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601192_73601204dup | CA2659621086 | ALMS1 | c.11492-3_11501dup c.11167-993_11167-981dup (n.11167-993_11167-981dup) c.4578-3_4587dup c.8773-3_8782dup c.5939-3_5948dup c.8957-3_8966dup c.11873-3_11882dup c.2027-3_2036dup c.3229-3_3238dup c.1260+311_1260+323dup c.3044-3_3053dup n.48-3_57dup c.11747-3_11756dup n.5676-3_5685dup c.11876-3_11885dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601185T>A | CA50337222 | ALMS1 | c.11492-10T>A (n.11492-10T>A) c.11167-1000T>A (n.11167-1000T>A) c.4578-10T>A c.8773-10T>A c.5939-10T>A (n.5939-10T>A) c.8957-10T>A c.11873-10T>A (n.11873-10T>A) c.2027-10T>A (n.2027-10T>A) c.3229-10T>A c.1260+304T>A c.3044-10T>A n.48-10T>A c.11747-10T>A (n.11747-10T>A) n.5676-10T>A c.11876-10T>A (n.11876-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601185T= | CA1261033599 | ALMS1 | c.11492-10T= (n.11492-10T=) c.11167-1000T= (n.11167-1000T=) c.4578-10T= c.8773-10T= c.5939-10T= (n.5939-10T=) c.8957-10T= c.11873-10T= (n.11873-10T=) c.2027-10T= (n.2027-10T=) c.3229-10T= c.1260+304T= c.3044-10T= n.48-10T= c.11747-10T= (n.11747-10T=) n.5676-10T= c.11876-10T= (n.11876-10T=) | |
| 2 | g.73601187del | CA2659621087 | ALMS1 | c.11492-8del (n.11492-8del) c.11167-998del (n.11167-998del) c.4578-8del c.8773-8del c.5939-8del (n.5939-8del) c.8957-8del c.11873-8del (n.11873-8del) c.2027-8del (n.2027-8del) c.3229-8del c.1260+306del c.3044-8del n.48-8del c.11747-8del (n.11747-8del) n.5676-8del c.11876-8del (n.11876-8del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601187T>G | CA2573135818 | ALMS1 | c.11492-8T>G (n.11492-8T>G) c.11167-998T>G (n.11167-998T>G) c.4578-8T>G c.8773-8T>G c.5939-8T>G (n.5939-8T>G) c.8957-8T>G c.11873-8T>G (n.11873-8T>G) c.2027-8T>G (n.2027-8T>G) c.3229-8T>G c.1260+306T>G c.3044-8T>G n.48-8T>G c.11747-8T>G (n.11747-8T>G) n.5676-8T>G c.11876-8T>G (n.11876-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73601188C>A | CA2659621088 | ALMS1 | c.11492-7C>A (n.11492-7C>A) c.11167-997C>A (n.11167-997C>A) c.4578-7C>A c.8773-7C>A c.5939-7C>A (n.5939-7C>A) c.8957-7C>A c.11873-7C>A (n.11873-7C>A) c.2027-7C>A (n.2027-7C>A) c.3229-7C>A c.1260+307C>A c.3044-7C>A n.48-7C>A c.11747-7C>A (n.11747-7C>A) n.5676-7C>A c.11876-7C>A (n.11876-7C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601188C= | CA1261033604 | ALMS1 | c.11492-7C= (n.11492-7C=) c.11167-997C= (n.11167-997C=) c.4578-7C= c.8773-7C= c.5939-7C= (n.5939-7C=) c.8957-7C= c.11873-7C= (n.11873-7C=) c.2027-7C= (n.2027-7C=) c.3229-7C= c.1260+307C= c.3044-7C= n.48-7C= c.11747-7C= (n.11747-7C=) n.5676-7C= c.11876-7C= (n.11876-7C=) | |
| 2 | g.73601188C>T | CA658822842 | ALMS1 | c.11492-7C>T (n.11492-7C>T) c.11167-997C>T (n.11167-997C>T) c.4578-7C>T c.8773-7C>T c.5939-7C>T (n.5939-7C>T) c.8957-7C>T c.11873-7C>T (n.11873-7C>T) c.2027-7C>T (n.2027-7C>T) c.3229-7C>T c.1260+307C>T c.3044-7C>T n.48-7C>T c.11747-7C>T (n.11747-7C>T) n.5676-7C>T c.11876-7C>T (n.11876-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601189C= | CA1261033610 | ALMS1 | c.11492-6C= (n.11492-6C=) c.11167-996C= (n.11167-996C=) c.4578-6C= c.8773-6C= c.5939-6C= (n.5939-6C=) c.8957-6C= c.11873-6C= (n.11873-6C=) c.2027-6C= (n.2027-6C=) c.3229-6C= c.1260+308C= c.3044-6C= n.48-6C= c.11747-6C= (n.11747-6C=) n.5676-6C= c.11876-6C= (n.11876-6C=) | |
| 2 | g.73601189C>T | CA1715365 | ALMS1 | c.11492-6C>T (n.11492-6C>T) c.11167-996C>T (n.11167-996C>T) c.4578-6C>T c.8773-6C>T c.5939-6C>T (n.5939-6C>T) c.8957-6C>T c.11873-6C>T (n.11873-6C>T) c.2027-6C>T (n.2027-6C>T) c.3229-6C>T c.1260+308C>T c.3044-6C>T n.48-6C>T c.11747-6C>T (n.11747-6C>T) n.5676-6C>T c.11876-6C>T (n.11876-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601191G>A | CA658822843 | ALMS1 | c.11492-4G>A (n.11492-4G>A) c.11167-994G>A (n.11167-994G>A) c.4578-4G>A c.8773-4G>A c.5939-4G>A (n.5939-4G>A) c.8957-4G>A c.11873-4G>A (n.11873-4G>A) c.2027-4G>A (n.2027-4G>A) c.3229-4G>A c.1260+310G>A c.3044-4G>A n.48-4G>A c.11747-4G>A (n.11747-4G>A) n.5676-4G>A c.11876-4G>A (n.11876-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73601191G= | CA1261033615 | ALMS1 | c.11492-4G= (n.11492-4G=) c.11167-994G= (n.11167-994G=) c.4578-4G= c.8773-4G= c.5939-4G= (n.5939-4G=) c.8957-4G= c.11873-4G= (n.11873-4G=) c.2027-4G= (n.2027-4G=) c.3229-4G= c.1260+310G= c.3044-4G= n.48-4G= c.11747-4G= (n.11747-4G=) n.5676-4G= c.11876-4G= (n.11876-4G=) | |
| 2 | g.73601191G>T | CA2659621089 | ALMS1 | c.11492-4G>T (n.11492-4G>T) c.11167-994G>T (n.11167-994G>T) c.4578-4G>T c.8773-4G>T c.5939-4G>T (n.5939-4G>T) c.8957-4G>T c.11873-4G>T (n.11873-4G>T) c.2027-4G>T (n.2027-4G>T) c.3229-4G>T c.1260+310G>T c.3044-4G>T n.48-4G>T c.11747-4G>T (n.11747-4G>T) n.5676-4G>T c.11876-4G>T (n.11876-4G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601192T>G | CA2586969570 | ALMS1 | c.11492-3T>G (n.11492-3T>G) c.11167-993T>G (n.11167-993T>G) c.4578-3T>G c.8773-3T>G c.5939-3T>G (n.5939-3T>G) c.8957-3T>G c.11873-3T>G (n.11873-3T>G) c.2027-3T>G (n.2027-3T>G) c.3229-3T>G c.1260+311T>G c.3044-3T>G n.48-3T>G c.11747-3T>G (n.11747-3T>G) n.5676-3T>G c.11876-3T>G (n.11876-3T>G) | |
| 2 | g.73601193A= | CA1261033620 | ALMS1 | c.11492-2A= (n.11492-2A=) c.11167-992A= (n.11167-992A=) c.4578-2A= c.8773-2A= c.5939-2A= (n.5939-2A=) c.8957-2A= c.11873-2A= (n.11873-2A=) c.2027-2A= (n.2027-2A=) c.3229-2A= c.1260+312A= c.3044-2A= n.48-2A= c.11747-2A= (n.11747-2A=) n.5676-2A= c.11876-2A= (n.11876-2A=) | |
| 2 | g.73601193A>C | CA347265324 | ALMS1 | c.11492-2A>C (n.11492-2A>C) c.11167-992A>C (n.11167-992A>C) c.4578-2A>C c.8773-2A>C c.5939-2A>C (n.5939-2A>C) c.8957-2A>C c.11873-2A>C (n.11873-2A>C) c.2027-2A>C (n.2027-2A>C) c.3229-2A>C c.1260+312A>C c.3044-2A>C n.48-2A>C c.11747-2A>C (n.11747-2A>C) n.5676-2A>C c.11876-2A>C (n.11876-2A>C) | |
| 2 | g.73601193A>G | CA347265327 | ALMS1 | c.11492-2A>G (n.11492-2A>G) c.11167-992A>G (n.11167-992A>G) c.4578-2A>G c.8773-2A>G c.5939-2A>G (n.5939-2A>G) c.8957-2A>G c.11873-2A>G (n.11873-2A>G) c.2027-2A>G (n.2027-2A>G) c.3229-2A>G c.1260+312A>G c.3044-2A>G n.48-2A>G c.11747-2A>G (n.11747-2A>G) n.5676-2A>G c.11876-2A>G (n.11876-2A>G) | |
| 2 | g.73601193A>T | CA236054 | ALMS1 | c.11492-2A>T (n.11492-2A>T) c.11167-992A>T (n.11167-992A>T) c.4578-2A>T c.8773-2A>T c.5939-2A>T (n.5939-2A>T) c.8957-2A>T c.11873-2A>T (n.11873-2A>T) c.2027-2A>T (n.2027-2A>T) c.3229-2A>T c.1260+312A>T c.3044-2A>T n.48-2A>T c.11747-2A>T (n.11747-2A>T) n.5676-2A>T c.11876-2A>T (n.11876-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73601194G>A | CA347265334 | ALMS1 | c.11492-1G>A (n.11492-1G>A) c.11167-991G>A (n.11167-991G>A) c.4578-1G>A c.8773-1G>A c.5939-1G>A (n.5939-1G>A) c.8957-1G>A c.11873-1G>A (n.11873-1G>A) c.2027-1G>A (n.2027-1G>A) c.3229-1G>A c.1260+313G>A c.3044-1G>A n.48-1G>A c.11747-1G>A (n.11747-1G>A) n.5676-1G>A c.11876-1G>A (n.11876-1G>A) | |
| 2 | g.73601194G>C | CA347265337 | ALMS1 | c.11492-1G>C (n.11492-1G>C) c.11167-991G>C (n.11167-991G>C) c.4578-1G>C c.8773-1G>C c.5939-1G>C (n.5939-1G>C) c.8957-1G>C c.11873-1G>C (n.11873-1G>C) c.2027-1G>C (n.2027-1G>C) c.3229-1G>C c.1260+313G>C c.3044-1G>C n.48-1G>C c.11747-1G>C (n.11747-1G>C) n.5676-1G>C c.11876-1G>C (n.11876-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73601194G>T | CA347265339 | ALMS1 | c.11492-1G>T (n.11492-1G>T) c.11167-991G>T (n.11167-991G>T) c.4578-1G>T c.8773-1G>T c.5939-1G>T (n.5939-1G>T) c.8957-1G>T c.11873-1G>T (n.11873-1G>T) c.2027-1G>T (n.2027-1G>T) c.3229-1G>T c.1260+313G>T c.3044-1G>T n.48-1G>T c.11747-1G>T (n.11747-1G>T) n.5676-1G>T c.11876-1G>T (n.11876-1G>T) | |
| 2 | g.73601195G>A | CA347265342 | ALMS1 | c.11492G>A (p.Gly3831Glu) c.11167-990G>A (n.11167-990G>A) c.4578G>A c.8773G>A c.5939G>A (p.Gly1980Glu) c.8957G>A c.11873G>A (p.Gly3958Glu) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.3229G>A c.1260+314G>A c.3044G>A n.48G>A c.11747G>A (p.Gly3916Glu) n.5676G>A c.11876G>A (p.Gly3959Glu) | |
| 2 | g.73601195G>C | CA347265345 | ALMS1 | c.11492G>C (p.Gly3831Ala) c.11167-990G>C (n.11167-990G>C) c.4578G>C c.8773G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.8957G>C c.11873G>C (p.Gly3958Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.3229G>C c.1260+314G>C c.3044G>C n.48G>C c.11747G>C (p.Gly3916Ala) n.5676G>C c.11876G>C (p.Gly3959Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601195G>T | CA347265350 | ALMS1 | c.11492G>T (p.Gly3831Val) c.11167-990G>T (n.11167-990G>T) c.4578G>T c.8773G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.8957G>T c.11873G>T (p.Gly3958Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.3229G>T c.1260+314G>T c.3044G>T n.48G>T c.11747G>T (p.Gly3916Val) n.5676G>T c.11876G>T (p.Gly3959Val) | |
| 2 | g.73601196A>C | CA426783468 | ALMS1 | c.11493A>C (p.Gly3831=) c.11167-989A>C (n.11167-989A>C) c.4579A>C c.8774A>C c.5940A>C (p.Gly1980=) c.8958A>C c.11874A>C (p.Gly3958=) c.2028A>C (p.Gly676=) c.3230A>C c.1260+315A>C c.3045A>C n.49A>C c.11748A>C (p.Gly3916=) n.5677A>C c.11877A>C (p.Gly3959=) | |
| 2 | g.73601196A>G | CA426783464 | ALMS1 | c.11493A>G (p.Gly3831=) c.11167-989A>G (n.11167-989A>G) c.4579A>G c.8774A>G c.5940A>G (p.Gly1980=) c.8958A>G c.11874A>G (p.Gly3958=) c.2028A>G (p.Gly676=) c.3230A>G c.1260+315A>G c.3045A>G n.49A>G c.11748A>G (p.Gly3916=) n.5677A>G c.11877A>G (p.Gly3959=) | |
| 2 | g.73601196A>T | CA426783466 | ALMS1 | c.11493A>T (p.Gly3831=) c.11167-989A>T (n.11167-989A>T) c.4579A>T c.8774A>T c.5940A>T (p.Gly1980=) c.8958A>T c.11874A>T (p.Gly3958=) c.2028A>T (p.Gly676=) c.3230A>T c.1260+315A>T c.3045A>T n.49A>T c.11748A>T (p.Gly3916=) n.5677A>T c.11877A>T (p.Gly3959=) | |
| 2 | g.73601197G>A | CA347265357 | ALMS1 | c.11494G>A (p.Val3832Ile) c.11167-988G>A (n.11167-988G>A) c.4580G>A c.8775G>A c.5941G>A (p.Val1981Ile) c.8959G>A c.11875G>A (p.Val3959Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.3231G>A c.1260+316G>A c.3046G>A n.50G>A c.11749G>A (p.Val3917Ile) n.5678G>A c.11878G>A (p.Val3960Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73601197G>C | CA347265360 | ALMS1 | c.11494G>C (p.Val3832Leu) c.11167-988G>C (n.11167-988G>C) c.4580G>C c.8775G>C c.5941G>C (p.Val1981Leu) c.8959G>C c.11875G>C (p.Val3959Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.3231G>C c.1260+316G>C c.3046G>C n.50G>C c.11749G>C (p.Val3917Leu) n.5678G>C c.11878G>C (p.Val3960Leu) | |
| 2 | g.73601197G= | CA1261033626 | ALMS1 | c.11494G= (p.Val3832=) c.11167-988G= (n.11167-988G=) c.4580G= c.8775G= c.5941G= (p.Val1981=) c.8959G= c.11875G= (p.Val3959=) c.2029G= (p.Val677=) c.3231G= c.1260+316G= c.3046G= n.50G= c.11749G= (p.Val3917=) n.5678G= c.11878G= (p.Val3960=) | |
| 2 | g.73601197G>T | CA347265354 | ALMS1 | c.11494G>T (p.Val3832Phe) c.11167-988G>T (n.11167-988G>T) c.4580G>T c.8775G>T c.5941G>T (p.Val1981Phe) c.8959G>T c.11875G>T (p.Val3959Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.3231G>T c.1260+316G>T c.3046G>T n.50G>T c.11749G>T (p.Val3917Phe) n.5678G>T c.11878G>T (p.Val3960Phe) | |
| 2 | g.73601197_73601199delinsGTT | CA1261033628 | ALMS1 | c.11494_11496delinsGTT (p.Val3832=) c.11167-988_11167-986delinsGTT (n.11167-988_11167-986delinsGTT) c.4580_4582delinsGTT c.8775_8777delinsGTT c.5941_5943delinsGTT (p.Val1981=) c.8959_8961delinsGTT c.11875_11877delinsGTT (p.Val3959=) c.2029_2031delinsGTT (p.Val677=) c.3231_3233delinsGTT c.1260+316_1260+318delinsGTT c.3046_3048delinsGTT n.50_52delinsGTT c.11749_11751delinsGTT (p.Val3917=) n.5678_5680delinsGTT c.11878_11880delinsGTT (p.Val3960=) | |
| 2 | g.73601198T>A | CA347265362 | ALMS1 | c.11495T>A (p.Val3832Asp) c.11167-987T>A (n.11167-987T>A) c.4581T>A c.8776T>A c.5942T>A (p.Val1981Asp) c.8960T>A c.11876T>A (p.Val3959Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.3232T>A c.1260+317T>A c.3047T>A n.51T>A c.11750T>A (p.Val3917Asp) n.5679T>A c.11879T>A (p.Val3960Asp) | |
| 2 | g.73601198T>C | CA347265363 | ALMS1 | c.11495T>C (p.Val3832Ala) c.11167-987T>C (n.11167-987T>C) c.4581T>C c.8776T>C c.5942T>C (p.Val1981Ala) c.8960T>C c.11876T>C (p.Val3959Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.3232T>C c.1260+317T>C c.3047T>C n.51T>C c.11750T>C (p.Val3917Ala) n.5679T>C c.11879T>C (p.Val3960Ala) | |
| 2 | g.73601198T>G | CA347265365 | ALMS1 | c.11495T>G (p.Val3832Gly) c.11167-987T>G (n.11167-987T>G) c.4581T>G c.8776T>G c.5942T>G (p.Val1981Gly) c.8960T>G c.11876T>G (p.Val3959Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.3232T>G c.1260+317T>G c.3047T>G n.51T>G c.11750T>G (p.Val3917Gly) n.5679T>G c.11879T>G (p.Val3960Gly) | |
| 2 | g.73601200dup | CA2586969571 | ALMS1 | c.11497dup (p.Ser3833PhefsTer12) c.11167-985dup (n.11167-985dup) c.4583dup c.8778dup c.5944dup (p.Ser1982PhefsTer12) c.8962dup c.11878dup (p.Ser3960PhefsTer12) c.2032dup (p.Ser678PhefsTer12) c.3234dup c.1260+319dup c.3049dup n.53dup c.11752dup (p.Ser3918PhefsTer12) n.5681dup c.11881dup (p.Ser3961PhefsTer12) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73601199_73601200del | CA1715366 | ALMS1 | c.11496_11497del (p.Ser3833LeufsTer11) c.11167-986_11167-985del (n.11167-986_11167-985del) c.4582_4583del c.8777_8778del c.5943_5944del (p.Ser1982LeufsTer11) c.8961_8962del c.11877_11878del (p.Ser3960LeufsTer11) c.2031_2032del (p.Ser678LeufsTer11) c.3233_3234del c.1260+318_1260+319del c.3048_3049del n.52_53del c.11751_11752del (p.Ser3918LeufsTer11) n.5680_5681del c.11880_11881del (p.Ser3961LeufsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601199T>A | CA426783473 | ALMS1 | c.11496T>A (p.Val3832=) c.11167-986T>A (n.11167-986T>A) c.4582T>A c.8777T>A c.5943T>A (p.Val1981=) c.8961T>A c.11877T>A (p.Val3959=) c.2031T>A (p.Val677=) c.3233T>A c.1260+318T>A c.3048T>A n.52T>A c.11751T>A (p.Val3917=) n.5680T>A c.11880T>A (p.Val3960=) | |
| 2 | g.73601199T>C | CA1715367 | ALMS1 | c.11496T>C (p.Val3832=) c.11167-986T>C (n.11167-986T>C) c.4582T>C c.8777T>C c.5943T>C (p.Val1981=) c.8961T>C c.11877T>C (p.Val3959=) c.2031T>C (p.Val677=) c.3233T>C c.1260+318T>C c.3048T>C n.52T>C c.11751T>C (p.Val3917=) n.5680T>C c.11880T>C (p.Val3960=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73601199T>G | CA426783474 | ALMS1 | c.11496T>G (p.Val3832=) c.11167-986T>G (n.11167-986T>G) c.4582T>G c.8777T>G c.5943T>G (p.Val1981=) c.8961T>G c.11877T>G (p.Val3959=) c.2031T>G (p.Val677=) c.3233T>G c.1260+318T>G c.3048T>G n.52T>G c.11751T>G (p.Val3917=) n.5680T>G c.11880T>G (p.Val3960=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73601199T= | CA1261033633 | ALMS1 | c.11496T= (p.Val3832=) c.11167-986T= (n.11167-986T=) c.4582T= c.8777T= c.5943T= (p.Val1981=) c.8961T= c.11877T= (p.Val3959=) c.2031T= (p.Val677=) c.3233T= c.1260+318T= c.3048T= n.52T= c.11751T= (p.Val3917=) n.5680T= c.11880T= (p.Val3960=) |