Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4578-116C>A
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c.1260+198C>A
c.3044-116C>A
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 gnomAD v4
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c.11167-1105C>T (n.11167-1105C>T)
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c.5939-115C>T (n.5939-115C>T)
c.8957-115C>T
c.11873-115C>T (n.11873-115C>T)
c.2027-115C>T (n.2027-115C>T)
c.3229-115C>T
c.1260+199C>T
c.3044-115C>T
n.48-115C>T
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n.5676-115C>T
c.11876-115C>T (n.11876-115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601081T>CCA2659621041ALMS1c.11492-114T>C (n.11492-114T>C)
c.11167-1104T>C (n.11167-1104T>C)
c.4578-114T>C
c.8773-114T>C
c.5939-114T>C (n.5939-114T>C)
c.8957-114T>C
c.11873-114T>C (n.11873-114T>C)
c.2027-114T>C (n.2027-114T>C)
c.3229-114T>C
c.1260+200T>C
c.3044-114T>C
n.48-114T>C
c.11747-114T>C (n.11747-114T>C)
n.5676-114T>C
c.11876-114T>C (n.11876-114T>C)
 gnomAD v4
2g.73601081T>GCA892842326ALMS1c.11492-114T>G (n.11492-114T>G)
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c.4578-114T>G
c.8773-114T>G
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c.8957-114T>G
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c.2027-114T>G (n.2027-114T>G)
c.3229-114T>G
c.1260+200T>G
c.3044-114T>G
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n.5676-114T>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73601081T=CA1261033482ALMS1c.11492-114T= (n.11492-114T=)
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c.3044-114T=
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n.5676-114T=
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2g.73601082C=CA1261033484ALMS1c.11492-113C= (n.11492-113C=)
c.11167-1103C= (n.11167-1103C=)
c.4578-113C=
c.8773-113C=
c.5939-113C= (n.5939-113C=)
c.8957-113C=
c.11873-113C= (n.11873-113C=)
c.2027-113C= (n.2027-113C=)
c.3229-113C=
c.1260+201C=
c.3044-113C=
n.48-113C=
c.11747-113C= (n.11747-113C=)
n.5676-113C=
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2g.73601082C>GCA2659621042ALMS1c.11492-113C>G (n.11492-113C>G)
c.11167-1103C>G (n.11167-1103C>G)
c.4578-113C>G
c.8773-113C>G
c.5939-113C>G (n.5939-113C>G)
c.8957-113C>G
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c.2027-113C>G (n.2027-113C>G)
c.3229-113C>G
c.1260+201C>G
c.3044-113C>G
n.48-113C>G
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n.5676-113C>G
c.11876-113C>G (n.11876-113C>G)
 gnomAD v4
2g.73601083dupCA892842327ALMS1c.11492-112dup (n.11492-112dup)
c.11167-1102dup (n.11167-1102dup)
c.4578-112dup
c.8773-112dup
c.5939-112dup (n.5939-112dup)
c.8957-112dup
c.11873-112dup (n.11873-112dup)
c.2027-112dup (n.2027-112dup)
c.3229-112dup
c.1260+202dup
c.3044-112dup
n.48-112dup
c.11747-112dup (n.11747-112dup)
n.5676-112dup
c.11876-112dup (n.11876-112dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601086C>ACA2659621043ALMS1c.11492-109C>A (n.11492-109C>A)
c.11167-1099C>A (n.11167-1099C>A)
c.4578-109C>A
c.8773-109C>A
c.5939-109C>A (n.5939-109C>A)
c.8957-109C>A
c.11873-109C>A (n.11873-109C>A)
c.2027-109C>A (n.2027-109C>A)
c.3229-109C>A
c.1260+205C>A
c.3044-109C>A
n.48-109C>A
c.11747-109C>A (n.11747-109C>A)
n.5676-109C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5676-97C>T
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 gnomAD v4
2g.73601099T>GCA1261033497ALMS1c.11492-96T>G (n.11492-96T>G)
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c.3229-96T>G
c.1260+218T>G
c.3044-96T>G
n.48-96T>G
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c.11876-96T>G (n.11876-96T>G)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4578-94A>C
c.8773-94A>C
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c.8957-94A>C
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c.3229-94A>C
c.1260+220A>C
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n.5676-94A>C
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 dbSNP
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n.5676-93G>A
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 gnomAD v4
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n.5676-93G>T
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 gnomAD v4
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n.5676-91A>G
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 gnomAD v4
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n.5676-90C>G
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 gnomAD v4
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n.5676-89C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601106C=CA1261033503ALMS1c.11492-89C= (n.11492-89C=)
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2g.73601106C>GCA2659621059ALMS1c.11492-89C>G (n.11492-89C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.73601107T>CCA1261033507ALMS1c.11492-88T>C (n.11492-88T>C)
c.11167-1078T>C (n.11167-1078T>C)
c.4578-88T>C
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c.8957-88T>C
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c.3229-88T>C
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n.5676-88T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73601107T=CA1261033505ALMS1c.11492-88T= (n.11492-88T=)
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2g.73601108G>ACA2659621060ALMS1c.11492-87G>A (n.11492-87G>A)
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c.3229-87G>A
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n.5676-87G>A
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 gnomAD v4
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c.11167-1075A= (n.11167-1075A=)
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n.5676-85A=
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2g.73601110A>GCA50337174ALMS1c.11492-85A>G (n.11492-85A>G)
c.11167-1075A>G (n.11167-1075A>G)
c.4578-85A>G
c.8773-85A>G
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c.8957-85A>G
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n.5676-85A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601110A>TCA1261033509ALMS1c.11492-85A>T (n.11492-85A>T)
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c.4578-85A>T
c.8773-85A>T
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c.8957-85A>T
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c.3229-85A>T
c.1260+229A>T
c.3044-85A>T
n.48-85A>T
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n.5676-85A>T
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73601113A=CA1261033511ALMS1c.11492-82A= (n.11492-82A=)
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n.5676-82A=
c.11876-82A= (n.11876-82A=)
2g.73601113A>GCA1032223819ALMS1c.11492-82A>G (n.11492-82A>G)
c.11167-1072A>G (n.11167-1072A>G)
c.4578-82A>G
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c.3229-82A>G
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n.5676-82A>G
c.11876-82A>G (n.11876-82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601113A>TCA2659621061ALMS1c.11492-82A>T (n.11492-82A>T)
c.11167-1072A>T (n.11167-1072A>T)
c.4578-82A>T
c.8773-82A>T
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c.8957-82A>T
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c.3229-82A>T
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n.48-82A>T
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n.5676-82A>T
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 gnomAD v4
2g.73601115A>TCA2659621062ALMS1c.11492-80A>T (n.11492-80A>T)
c.11167-1070A>T (n.11167-1070A>T)
c.4578-80A>T
c.8773-80A>T
c.5939-80A>T (n.5939-80A>T)
c.8957-80A>T
c.11873-80A>T (n.11873-80A>T)
c.2027-80A>T (n.2027-80A>T)
c.3229-80A>T
c.1260+234A>T
c.3044-80A>T
n.48-80A>T
c.11747-80A>T (n.11747-80A>T)
n.5676-80A>T
c.11876-80A>T (n.11876-80A>T)
 gnomAD v4
2g.73601116T>CCA2659621063ALMS1c.11492-79T>C (n.11492-79T>C)
c.11167-1069T>C (n.11167-1069T>C)
c.4578-79T>C
c.8773-79T>C
c.5939-79T>C (n.5939-79T>C)
c.8957-79T>C
c.11873-79T>C (n.11873-79T>C)
c.2027-79T>C (n.2027-79T>C)
c.3229-79T>C
c.1260+235T>C
c.3044-79T>C
n.48-79T>C
c.11747-79T>C (n.11747-79T>C)
n.5676-79T>C
c.11876-79T>C (n.11876-79T>C)
 gnomAD v4
2g.73601117G>ACA2750469790ALMS1c.11492-78G>A (n.11492-78G>A)
c.11167-1068G>A (n.11167-1068G>A)
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c.8773-78G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.73601123_73601125delCA50337180ALMS1c.11492-72_11492-70del (n.11492-72_11492-70del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601123C>ACA2659621068ALMS1c.11492-72C>A (n.11492-72C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3229-72C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601125T>GCA2659621069ALMS1c.11492-70T>G (n.11492-70T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8957-69G>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73601126G=CA1261033523ALMS1c.11492-69G= (n.11492-69G=)
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2g.73601127G>ACA892842354ALMS1c.11492-68G>A (n.11492-68G>A)
c.11167-1058G>A (n.11167-1058G>A)
c.4578-68G>A
c.8773-68G>A
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c.8957-68G>A
c.11873-68G>A (n.11873-68G>A)
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c.3229-68G>A
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n.5676-68G>A
c.11876-68G>A (n.11876-68G>A)
 dbSNP
2g.73601127G=CA1261033525ALMS1c.11492-68G= (n.11492-68G=)
c.11167-1058G= (n.11167-1058G=)
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c.11876-68G= (n.11876-68G=)
2g.73601128A>GCA2750469791ALMS1c.11492-67A>G (n.11492-67A>G)
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n.5676-67A>G
c.11876-67A>G (n.11876-67A>G)
2g.73601128A>TCA2659621071ALMS1c.11492-67A>T (n.11492-67A>T)
c.11167-1057A>T (n.11167-1057A>T)
c.4578-67A>T
c.8773-67A>T
c.5939-67A>T (n.5939-67A>T)
c.8957-67A>T
c.11873-67A>T (n.11873-67A>T)
c.2027-67A>T (n.2027-67A>T)
c.3229-67A>T
c.1260+247A>T
c.3044-67A>T
n.48-67A>T
c.11747-67A>T (n.11747-67A>T)
n.5676-67A>T
c.11876-67A>T (n.11876-67A>T)
 gnomAD v4
2g.73601129T>GCA2832451654ALMS1c.11492-66T>G (n.11492-66T>G)
c.11167-1056T>G (n.11167-1056T>G)
c.4578-66T>G
c.8773-66T>G
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c.8957-66T>G
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c.3229-66T>G
c.1260+248T>G
c.3044-66T>G
n.48-66T>G
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n.5676-66T>G
c.11876-66T>G (n.11876-66T>G)
2g.73601130A>GCA2659621072ALMS1c.11492-65A>G (n.11492-65A>G)
c.11167-1055A>G (n.11167-1055A>G)
c.4578-65A>G
c.8773-65A>G
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c.8957-65A>G
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c.2027-65A>G (n.2027-65A>G)
c.3229-65A>G
c.1260+249A>G
c.3044-65A>G
n.48-65A>G
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n.5676-65A>G
c.11876-65A>G (n.11876-65A>G)
 gnomAD v4
2g.73601131A>CCA2659621073ALMS1c.11492-64A>C (n.11492-64A>C)
c.11167-1054A>C (n.11167-1054A>C)
c.4578-64A>C
c.8773-64A>C
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c.8957-64A>C
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c.2027-64A>C (n.2027-64A>C)
c.3229-64A>C
c.1260+250A>C
c.3044-64A>C
n.48-64A>C
c.11747-64A>C (n.11747-64A>C)
n.5676-64A>C
c.11876-64A>C (n.11876-64A>C)
 gnomAD v4
2g.73601133_73601134dupCA2577005277ALMS1c.11492-62_11492-61dup (n.11492-62_11492-61dup)
c.11167-1052_11167-1051dup (n.11167-1052_11167-1051dup)
c.4578-62_4578-61dup
c.8773-62_8773-61dup
c.5939-62_5939-61dup (n.5939-62_5939-61dup)
c.8957-62_8957-61dup
c.11873-62_11873-61dup (n.11873-62_11873-61dup)
c.2027-62_2027-61dup (n.2027-62_2027-61dup)
c.3229-62_3229-61dup
c.1260+252_1260+253dup
c.3044-62_3044-61dup
n.48-62_48-61dup
c.11747-62_11747-61dup (n.11747-62_11747-61dup)
n.5676-62_5676-61dup
c.11876-62_11876-61dup (n.11876-62_11876-61dup)
2g.73601132G>ACA50337185ALMS1c.11492-63G>A (n.11492-63G>A)
c.11167-1053G>A (n.11167-1053G>A)
c.4578-63G>A
c.8773-63G>A
c.5939-63G>A (n.5939-63G>A)
c.8957-63G>A
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c.2027-63G>A (n.2027-63G>A)
c.3229-63G>A
c.1260+251G>A
c.3044-63G>A
n.48-63G>A
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n.5676-63G>A
c.11876-63G>A (n.11876-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601132G>CCA50337189ALMS1c.11492-63G>C (n.11492-63G>C)
c.11167-1053G>C (n.11167-1053G>C)
c.4578-63G>C
c.8773-63G>C
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c.8957-63G>C
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c.2027-63G>C (n.2027-63G>C)
c.3229-63G>C
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c.3044-63G>C
n.48-63G>C
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n.5676-63G>C
c.11876-63G>C (n.11876-63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601132G=CA1261033526ALMS1c.11492-63G= (n.11492-63G=)
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n.5676-63G=
c.11876-63G= (n.11876-63G=)
2g.73601135C>TCA2659621074ALMS1c.11492-60C>T (n.11492-60C>T)
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c.4578-60C>T
c.8773-60C>T
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c.8957-60C>T
c.11873-60C>T (n.11873-60C>T)
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c.3229-60C>T
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n.48-60C>T
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n.5676-60C>T
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 gnomAD v4
2g.73601137G>CCA2659621075ALMS1c.11492-58G>C (n.11492-58G>C)
c.11167-1048G>C (n.11167-1048G>C)
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c.8957-58G>C
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c.2027-58G>C (n.2027-58G>C)
c.3229-58G>C
c.1260+256G>C
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n.5676-58G>C
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 gnomAD v4
2g.73601138G>ACA1261033528ALMS1c.11492-57G>A (n.11492-57G>A)
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c.4578-57G>A
c.8773-57G>A
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c.8957-57G>A
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n.5676-57G>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73601138G>CCA50337191ALMS1c.11492-57G>C (n.11492-57G>C)
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c.8773-57G>C
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c.3229-57G>C
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n.5676-57G>C
c.11876-57G>C (n.11876-57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601138G=CA1261033529ALMS1c.11492-57G= (n.11492-57G=)
c.11167-1047G= (n.11167-1047G=)
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c.3044-57G=
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n.5676-57G=
c.11876-57G= (n.11876-57G=)
2g.73601138G>TCA2577005278ALMS1c.11492-57G>T (n.11492-57G>T)
c.11167-1047G>T (n.11167-1047G>T)
c.4578-57G>T
c.8773-57G>T
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c.8957-57G>T
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c.2027-57G>T (n.2027-57G>T)
c.3229-57G>T
c.1260+257G>T
c.3044-57G>T
n.48-57G>T
c.11747-57G>T (n.11747-57G>T)
n.5676-57G>T
c.11876-57G>T (n.11876-57G>T)
 gnomAD v4
2g.73601139G>ACA1261033532ALMS1c.11492-56G>A (n.11492-56G>A)
c.11167-1046G>A (n.11167-1046G>A)
c.4578-56G>A
c.8773-56G>A
c.5939-56G>A (n.5939-56G>A)
c.8957-56G>A
c.11873-56G>A (n.11873-56G>A)
c.2027-56G>A (n.2027-56G>A)
c.3229-56G>A
c.1260+258G>A
c.3044-56G>A
n.48-56G>A
c.11747-56G>A (n.11747-56G>A)
n.5676-56G>A
c.11876-56G>A (n.11876-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601139G=CA1261033531ALMS1c.11492-56G= (n.11492-56G=)
c.11167-1046G= (n.11167-1046G=)
c.4578-56G=
c.8773-56G=
c.5939-56G= (n.5939-56G=)
c.8957-56G=
c.11873-56G= (n.11873-56G=)
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n.48-56G=
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n.5676-56G=
c.11876-56G= (n.11876-56G=)
2g.73601141G>TCA2577005279ALMS1c.11492-54G>T (n.11492-54G>T)
c.11167-1044G>T (n.11167-1044G>T)
c.4578-54G>T
c.8773-54G>T
c.5939-54G>T (n.5939-54G>T)
c.8957-54G>T
c.11873-54G>T (n.11873-54G>T)
c.2027-54G>T (n.2027-54G>T)
c.3229-54G>T
c.1260+260G>T
c.3044-54G>T
n.48-54G>T
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n.5676-54G>T
c.11876-54G>T (n.11876-54G>T)
2g.73601142G>ACA2659621076ALMS1c.11492-53G>A (n.11492-53G>A)
c.11167-1043G>A (n.11167-1043G>A)
c.4578-53G>A
c.8773-53G>A
c.5939-53G>A (n.5939-53G>A)
c.8957-53G>A
c.11873-53G>A (n.11873-53G>A)
c.2027-53G>A (n.2027-53G>A)
c.3229-53G>A
c.1260+261G>A
c.3044-53G>A
n.48-53G>A
c.11747-53G>A (n.11747-53G>A)
n.5676-53G>A
c.11876-53G>A (n.11876-53G>A)
 gnomAD v4
2g.73601144G>ACA534125793ALMS1c.11492-51G>A (n.11492-51G>A)
c.11167-1041G>A (n.11167-1041G>A)
c.4578-51G>A
c.8773-51G>A
c.5939-51G>A (n.5939-51G>A)
c.8957-51G>A
c.11873-51G>A (n.11873-51G>A)
c.2027-51G>A (n.2027-51G>A)
c.3229-51G>A
c.1260+263G>A
c.3044-51G>A
n.48-51G>A
c.11747-51G>A (n.11747-51G>A)
n.5676-51G>A
c.11876-51G>A (n.11876-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601144G=CA1261033535ALMS1c.11492-51G= (n.11492-51G=)
c.11167-1041G= (n.11167-1041G=)
c.4578-51G=
c.8773-51G=
c.5939-51G= (n.5939-51G=)
c.8957-51G=
c.11873-51G= (n.11873-51G=)
c.2027-51G= (n.2027-51G=)
c.3229-51G=
c.1260+263G=
c.3044-51G=
n.48-51G=
c.11747-51G= (n.11747-51G=)
n.5676-51G=
c.11876-51G= (n.11876-51G=)
2g.73601144G>TCA50337194ALMS1c.11492-51G>T (n.11492-51G>T)
c.11167-1041G>T (n.11167-1041G>T)
c.4578-51G>T
c.8773-51G>T
c.5939-51G>T (n.5939-51G>T)
c.8957-51G>T
c.11873-51G>T (n.11873-51G>T)
c.2027-51G>T (n.2027-51G>T)
c.3229-51G>T
c.1260+263G>T
c.3044-51G>T
n.48-51G>T
c.11747-51G>T (n.11747-51G>T)
n.5676-51G>T
c.11876-51G>T (n.11876-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601145C>ACA534125794ALMS1c.11492-50C>A (n.11492-50C>A)
c.11167-1040C>A (n.11167-1040C>A)
c.4578-50C>A
c.8773-50C>A
c.5939-50C>A (n.5939-50C>A)
c.8957-50C>A
c.11873-50C>A (n.11873-50C>A)
c.2027-50C>A (n.2027-50C>A)
c.3229-50C>A
c.1260+264C>A
c.3044-50C>A
n.48-50C>A
c.11747-50C>A (n.11747-50C>A)
n.5676-50C>A
c.11876-50C>A (n.11876-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601145C=CA1261033538ALMS1c.11492-50C= (n.11492-50C=)
c.11167-1040C= (n.11167-1040C=)
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c.1260+264C=
c.3044-50C=
n.48-50C=
c.11747-50C= (n.11747-50C=)
n.5676-50C=
c.11876-50C= (n.11876-50C=)
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n.5676-50C>T
c.11876-50C>T (n.11876-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3229-49T>C
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c.3044-49T>C
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 gnomAD v4
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c.11876-41del (n.11876-41del)
 gnomAD v4
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c.3229-44A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73601152A>GCA534125795ALMS1c.11492-43A>G (n.11492-43A>G)
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c.4578-43A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601152_73601155delinsAAAGCA1261033544ALMS1c.11492-43_11492-40delinsAAAG (n.11492-43_11492-40delinsAAAG)
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2g.73601153A>CCA892842370ALMS1c.11492-42A>C (n.11492-42A>C)
c.11167-1032A>C (n.11167-1032A>C)
c.4578-42A>C
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c.8957-42A>C
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c.3229-42A>C
c.1260+272A>C
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 dbSNP
2g.73601153_73601155delCA892842368ALMS1c.11492-42_11492-40del (n.11492-42_11492-40del)
c.11167-1032_11167-1030del (n.11167-1032_11167-1030del)
c.4578-42_4578-40del
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c.8957-42_8957-40del
c.11873-42_11873-40del (n.11873-42_11873-40del)
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c.3229-42_3229-40del
c.1260+272_1260+274del
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c.11747-42_11747-40del (n.11747-42_11747-40del)
n.5676-42_5676-40del
c.11876-42_11876-40del (n.11876-42_11876-40del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601154A=CA1261033549ALMS1c.11492-41A= (n.11492-41A=)
c.11167-1031A= (n.11167-1031A=)
c.4578-41A=
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2g.73601154A>GCA1715358ALMS1c.11492-41A>G (n.11492-41A>G)
c.11167-1031A>G (n.11167-1031A>G)
c.4578-41A>G
c.8773-41A>G
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c.8957-41A>G
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n.5676-41A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601157G>ACA2659621079ALMS1c.11492-38G>A (n.11492-38G>A)
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n.5676-38G>A
c.11876-38G>A (n.11876-38G>A)
 gnomAD v4
2g.73601157G=CA1261033552ALMS1c.11492-38G= (n.11492-38G=)
c.11167-1028G= (n.11167-1028G=)
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n.5676-38G=
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2g.73601157G>TCA2543244241ALMS1c.11492-38G>T (n.11492-38G>T)
c.11167-1028G>T (n.11167-1028G>T)
c.4578-38G>T
c.8773-38G>T
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c.8957-38G>T
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c.2027-38G>T (n.2027-38G>T)
c.3229-38G>T
c.1260+276G>T
c.3044-38G>T
n.48-38G>T
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n.5676-38G>T
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 gnomAD v4
2g.73601162dupCA534125780ALMS1c.11492-33dup (n.11492-33dup)
c.11167-1023dup (n.11167-1023dup)
c.4578-33dup
c.8773-33dup
c.5939-33dup (n.5939-33dup)
c.8957-33dup
c.11873-33dup (n.11873-33dup)
c.2027-33dup (n.2027-33dup)
c.3229-33dup
c.1260+281dup
c.3044-33dup
n.48-33dup
c.11747-33dup (n.11747-33dup)
n.5676-33dup
c.11876-33dup (n.11876-33dup)
 dbSNP gnomAD v2
2g.73601159A>CCA2659621080ALMS1c.11492-36A>C (n.11492-36A>C)
c.11167-1026A>C (n.11167-1026A>C)
c.4578-36A>C
c.8773-36A>C
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c.8957-36A>C
c.11873-36A>C (n.11873-36A>C)
c.2027-36A>C (n.2027-36A>C)
c.3229-36A>C
c.1260+278A>C
c.3044-36A>C
n.48-36A>C
c.11747-36A>C (n.11747-36A>C)
n.5676-36A>C
c.11876-36A>C (n.11876-36A>C)
 gnomAD v4
2g.73601161A=CA1261033555ALMS1c.11492-34A= (n.11492-34A=)
c.11167-1024A= (n.11167-1024A=)
c.4578-34A=
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n.48-34A=
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n.5676-34A=
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2g.73601162A=CA1261033557ALMS1c.11492-33A= (n.11492-33A=)
c.11167-1023A= (n.11167-1023A=)
c.4578-33A=
c.8773-33A=
c.5939-33A= (n.5939-33A=)
c.8957-33A=
c.11873-33A= (n.11873-33A=)
c.2027-33A= (n.2027-33A=)
c.3229-33A=
c.1260+281A=
c.3044-33A=
n.48-33A=
c.11747-33A= (n.11747-33A=)
n.5676-33A=
c.11876-33A= (n.11876-33A=)
2g.73601162A>CCA50337205ALMS1c.11492-33A>C (n.11492-33A>C)
c.11167-1023A>C (n.11167-1023A>C)
c.4578-33A>C
c.8773-33A>C
c.5939-33A>C (n.5939-33A>C)
c.8957-33A>C
c.11873-33A>C (n.11873-33A>C)
c.2027-33A>C (n.2027-33A>C)
c.3229-33A>C
c.1260+281A>C
c.3044-33A>C
n.48-33A>C
c.11747-33A>C (n.11747-33A>C)
n.5676-33A>C
c.11876-33A>C (n.11876-33A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601162A>GCA50337210ALMS1c.11492-33A>G (n.11492-33A>G)
c.11167-1023A>G (n.11167-1023A>G)
c.4578-33A>G
c.8773-33A>G
c.5939-33A>G (n.5939-33A>G)
c.8957-33A>G
c.11873-33A>G (n.11873-33A>G)
c.2027-33A>G (n.2027-33A>G)
c.3229-33A>G
c.1260+281A>G
c.3044-33A>G
n.48-33A>G
c.11747-33A>G (n.11747-33A>G)
n.5676-33A>G
c.11876-33A>G (n.11876-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601162_73601163dupCA1715359ALMS1c.11492-33_11492-32dup (n.11492-33_11492-32dup)
c.11167-1023_11167-1022dup (n.11167-1023_11167-1022dup)
c.4578-33_4578-32dup
c.8773-33_8773-32dup
c.5939-33_5939-32dup (n.5939-33_5939-32dup)
c.8957-33_8957-32dup
c.11873-33_11873-32dup (n.11873-33_11873-32dup)
c.2027-33_2027-32dup (n.2027-33_2027-32dup)
c.3229-33_3229-32dup
c.1260+281_1260+282dup
c.3044-33_3044-32dup
n.48-33_48-32dup
c.11747-33_11747-32dup (n.11747-33_11747-32dup)
n.5676-33_5676-32dup
c.11876-33_11876-32dup (n.11876-33_11876-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601164C>ACA2659621081ALMS1c.11492-31C>A (n.11492-31C>A)
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c.8773-31C>A
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c.8957-31C>A
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c.2027-31C>A (n.2027-31C>A)
c.3229-31C>A
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c.3044-31C>A
n.48-31C>A
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n.5676-31C>A
c.11876-31C>A (n.11876-31C>A)
 gnomAD v4
2g.73601164C=CA1261033560ALMS1c.11492-31C= (n.11492-31C=)
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2g.73601164C>GCA1261033561ALMS1c.11492-31C>G (n.11492-31C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3229-27G>A
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n.48-27G>A
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n.5676-27G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601168G>CCA50337213ALMS1c.11492-27G>C (n.11492-27G>C)
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 dbSNP
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2g.73601168G>TCA2699388621ALMS1c.11492-27G>T (n.11492-27G>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched