| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600523_73600527del | CA1090523383 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-82del (n.1260-86_1260-82del) c.1209-86_1209-82del (n.1209-86_1209-82del) c.1062-86_1062-82del (n.1062-86_1062-82del) c.1112-86_1112-82del (n.1112-86_1112-82del) c.1029-86_1029-82del (n.1029-86_1029-82del) c.1260-5313_1260-5309del (n.1260-5313_1260-5309del) c.1281-86_1281-82del (n.1281-86_1281-82del) c.1173-86_1173-82del (n.1173-86_1173-82del) c.1101-86_1101-82del (n.1101-86_1101-82del) c.1257-86_1257-82del (n.1257-86_1257-82del) c.942-86_942-82del (n.942-86_942-82del) | |
| 6 | g.73600525_73600527delinsTTG | CA1638224063 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-84delinsCAA (n.1260-86_1260-84delinsCAA) c.1209-86_1209-84delinsCAA (n.1209-86_1209-84delinsCAA) c.1062-86_1062-84delinsCAA (n.1062-86_1062-84delinsCAA) c.1112-86_1112-84delinsCAA (n.1112-86_1112-84delinsCAA) c.1029-86_1029-84delinsCAA (n.1029-86_1029-84delinsCAA) c.1260-5313_1260-5311delinsCAA (n.1260-5313_1260-5311delinsCAA) c.1281-86_1281-84delinsCAA (n.1281-86_1281-84delinsCAA) c.1173-86_1173-84delinsCAA (n.1173-86_1173-84delinsCAA) c.1101-86_1101-84delinsCAA (n.1101-86_1101-84delinsCAA) c.1257-86_1257-84delinsCAA (n.1257-86_1257-84delinsCAA) c.942-86_942-84delinsCAA (n.942-86_942-84delinsCAA) | |
| 6 | g.73600526_73600527del | CA1090523385 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-85del (n.1260-86_1260-85del) c.1209-86_1209-85del (n.1209-86_1209-85del) c.1062-86_1062-85del (n.1062-86_1062-85del) c.1112-86_1112-85del (n.1112-86_1112-85del) c.1029-86_1029-85del (n.1029-86_1029-85del) c.1260-5313_1260-5312del (n.1260-5313_1260-5312del) c.1281-86_1281-85del (n.1281-86_1281-85del) c.1173-86_1173-85del (n.1173-86_1173-85del) c.1101-86_1101-85del (n.1101-86_1101-85del) c.1257-86_1257-85del (n.1257-86_1257-85del) c.942-86_942-85del (n.942-86_942-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600526_73600527delinsTG | CA1638224065 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-85delinsCA (n.1260-86_1260-85delinsCA) c.1209-86_1209-85delinsCA (n.1209-86_1209-85delinsCA) c.1062-86_1062-85delinsCA (n.1062-86_1062-85delinsCA) c.1112-86_1112-85delinsCA (n.1112-86_1112-85delinsCA) c.1029-86_1029-85delinsCA (n.1029-86_1029-85delinsCA) c.1260-5313_1260-5312delinsCA (n.1260-5313_1260-5312delinsCA) c.1281-86_1281-85delinsCA (n.1281-86_1281-85delinsCA) c.1173-86_1173-85delinsCA (n.1173-86_1173-85delinsCA) c.1101-86_1101-85delinsCA (n.1101-86_1101-85delinsCA) c.1257-86_1257-85delinsCA (n.1257-86_1257-85delinsCA) c.942-86_942-85delinsCA (n.942-86_942-85delinsCA) | |
| 6 | g.73600526_73600532del | CA2679403398 | SLC17A5 | c.1260-91_1260-85del (n.1260-91_1260-85del) c.1209-91_1209-85del (n.1209-91_1209-85del) c.1062-91_1062-85del (n.1062-91_1062-85del) c.1112-91_1112-85del (n.1112-91_1112-85del) c.1029-91_1029-85del (n.1029-91_1029-85del) c.1260-5318_1260-5312del (n.1260-5318_1260-5312del) c.1281-91_1281-85del (n.1281-91_1281-85del) c.1173-91_1173-85del (n.1173-91_1173-85del) c.1101-91_1101-85del (n.1101-91_1101-85del) c.1257-91_1257-85del (n.1257-91_1257-85del) c.942-91_942-85del (n.942-91_942-85del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600527del | CA567701035 | SLC17A5 | c.1260-86del (n.1260-86del) c.1209-86del (n.1209-86del) c.1062-86del (n.1062-86del) c.1112-86del (n.1112-86del) c.1029-86del (n.1029-86del) c.1260-5313del (n.1260-5313del) c.1281-86del (n.1281-86del) c.1173-86del (n.1173-86del) c.1101-86del (n.1101-86del) c.1257-86del (n.1257-86del) c.942-86del (n.942-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600527G>A | CA2679403399 | SLC17A5 | c.1260-86C>T (n.1260-86C>T) c.1209-86C>T (n.1209-86C>T) c.1062-86C>T (n.1062-86C>T) c.1112-86C>T (n.1112-86C>T) c.1029-86C>T (n.1029-86C>T) c.1260-5313C>T (n.1260-5313C>T) c.1281-86C>T (n.1281-86C>T) c.1173-86C>T (n.1173-86C>T) c.1101-86C>T (n.1101-86C>T) c.1257-86C>T (n.1257-86C>T) c.942-86C>T (n.942-86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600527G>C | CA2578669547 | SLC17A5 | c.1260-86C>G (n.1260-86C>G) c.1209-86C>G (n.1209-86C>G) c.1062-86C>G (n.1062-86C>G) c.1112-86C>G (n.1112-86C>G) c.1029-86C>G (n.1029-86C>G) c.1260-5313C>G (n.1260-5313C>G) c.1281-86C>G (n.1281-86C>G) c.1173-86C>G (n.1173-86C>G) c.1101-86C>G (n.1101-86C>G) c.1257-86C>G (n.1257-86C>G) c.942-86C>G (n.942-86C>G) | |
| 6 | g.73600527G= | CA1638224072 | SLC17A5 | c.1260-86C= (n.1260-86C=) c.1209-86C= (n.1209-86C=) c.1062-86C= (n.1062-86C=) c.1112-86C= (n.1112-86C=) c.1029-86C= (n.1029-86C=) c.1260-5313C= (n.1260-5313C=) c.1281-86C= (n.1281-86C=) c.1173-86C= (n.1173-86C=) c.1101-86C= (n.1101-86C=) c.1257-86C= (n.1257-86C=) c.942-86C= (n.942-86C=) | |
| 6 | g.73600527G>T | CA567701036 | SLC17A5 | c.1260-86C>A (n.1260-86C>A) c.1209-86C>A (n.1209-86C>A) c.1062-86C>A (n.1062-86C>A) c.1112-86C>A (n.1112-86C>A) c.1029-86C>A (n.1029-86C>A) c.1260-5313C>A (n.1260-5313C>A) c.1281-86C>A (n.1281-86C>A) c.1173-86C>A (n.1173-86C>A) c.1101-86C>A (n.1101-86C>A) c.1257-86C>A (n.1257-86C>A) c.942-86C>A (n.942-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600527_73600529del | CA1090523391 | SLC17A5 | c.1260-88_1260-86del (n.1260-88_1260-86del) c.1209-88_1209-86del (n.1209-88_1209-86del) c.1062-88_1062-86del (n.1062-88_1062-86del) c.1112-88_1112-86del (n.1112-88_1112-86del) c.1029-88_1029-86del (n.1029-88_1029-86del) c.1260-5315_1260-5313del (n.1260-5315_1260-5313del) c.1281-88_1281-86del (n.1281-88_1281-86del) c.1173-88_1173-86del (n.1173-88_1173-86del) c.1101-88_1101-86del (n.1101-88_1101-86del) c.1257-88_1257-86del (n.1257-88_1257-86del) c.942-88_942-86del (n.942-88_942-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600528del | CA1090523393 | SLC17A5 | c.1260-87del (n.1260-87del) c.1209-87del (n.1209-87del) c.1062-87del (n.1062-87del) c.1112-87del (n.1112-87del) c.1029-87del (n.1029-87del) c.1260-5314del (n.1260-5314del) c.1281-87del (n.1281-87del) c.1173-87del (n.1173-87del) c.1101-87del (n.1101-87del) c.1257-87del (n.1257-87del) c.942-87del (n.942-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600528A= | CA1638224075 | SLC17A5 | c.1260-87T= (n.1260-87T=) c.1209-87T= (n.1209-87T=) c.1062-87T= (n.1062-87T=) c.1112-87T= (n.1112-87T=) c.1029-87T= (n.1029-87T=) c.1260-5314T= (n.1260-5314T=) c.1281-87T= (n.1281-87T=) c.1173-87T= (n.1173-87T=) c.1101-87T= (n.1101-87T=) c.1257-87T= (n.1257-87T=) c.942-87T= (n.942-87T=) | |
| 6 | g.73600528A>G | CA1090523394 | SLC17A5 | c.1260-87T>C (n.1260-87T>C) c.1209-87T>C (n.1209-87T>C) c.1062-87T>C (n.1062-87T>C) c.1112-87T>C (n.1112-87T>C) c.1029-87T>C (n.1029-87T>C) c.1260-5314T>C (n.1260-5314T>C) c.1281-87T>C (n.1281-87T>C) c.1173-87T>C (n.1173-87T>C) c.1101-87T>C (n.1101-87T>C) c.1257-87T>C (n.1257-87T>C) c.942-87T>C (n.942-87T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600528A>T | CA567701037 | SLC17A5 | c.1260-87T>A (n.1260-87T>A) c.1209-87T>A (n.1209-87T>A) c.1062-87T>A (n.1062-87T>A) c.1112-87T>A (n.1112-87T>A) c.1029-87T>A (n.1029-87T>A) c.1260-5314T>A (n.1260-5314T>A) c.1281-87T>A (n.1281-87T>A) c.1173-87T>A (n.1173-87T>A) c.1101-87T>A (n.1101-87T>A) c.1257-87T>A (n.1257-87T>A) c.942-87T>A (n.942-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600528_73600529delinsAG | CA1638224074 | SLC17A5 | c.1260-88_1260-87delinsCT (n.1260-88_1260-87delinsCT) c.1209-88_1209-87delinsCT (n.1209-88_1209-87delinsCT) c.1062-88_1062-87delinsCT (n.1062-88_1062-87delinsCT) c.1112-88_1112-87delinsCT (n.1112-88_1112-87delinsCT) c.1029-88_1029-87delinsCT (n.1029-88_1029-87delinsCT) c.1260-5315_1260-5314delinsCT (n.1260-5315_1260-5314delinsCT) c.1281-88_1281-87delinsCT (n.1281-88_1281-87delinsCT) c.1173-88_1173-87delinsCT (n.1173-88_1173-87delinsCT) c.1101-88_1101-87delinsCT (n.1101-88_1101-87delinsCT) c.1257-88_1257-87delinsCT (n.1257-88_1257-87delinsCT) c.942-88_942-87delinsCT (n.942-88_942-87delinsCT) | |
| 6 | g.73600529del | CA1638224077 | SLC17A5 | c.1260-88del (n.1260-88del) c.1209-88del (n.1209-88del) c.1062-88del (n.1062-88del) c.1112-88del (n.1112-88del) c.1029-88del (n.1029-88del) c.1260-5315del (n.1260-5315del) c.1281-88del (n.1281-88del) c.1173-88del (n.1173-88del) c.1101-88del (n.1101-88del) c.1257-88del (n.1257-88del) c.942-88del (n.942-88del) | dbSNP |
| 6 | g.73600529G>A | CA1090523395 | SLC17A5 | c.1260-88C>T (n.1260-88C>T) c.1209-88C>T (n.1209-88C>T) c.1062-88C>T (n.1062-88C>T) c.1112-88C>T (n.1112-88C>T) c.1029-88C>T (n.1029-88C>T) c.1260-5315C>T (n.1260-5315C>T) c.1281-88C>T (n.1281-88C>T) c.1173-88C>T (n.1173-88C>T) c.1101-88C>T (n.1101-88C>T) c.1257-88C>T (n.1257-88C>T) c.942-88C>T (n.942-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600529G>T | CA1090523396 | SLC17A5 | c.1260-88C>A (n.1260-88C>A) c.1209-88C>A (n.1209-88C>A) c.1062-88C>A (n.1062-88C>A) c.1112-88C>A (n.1112-88C>A) c.1029-88C>A (n.1029-88C>A) c.1260-5315C>A (n.1260-5315C>A) c.1281-88C>A (n.1281-88C>A) c.1173-88C>A (n.1173-88C>A) c.1101-88C>A (n.1101-88C>A) c.1257-88C>A (n.1257-88C>A) c.942-88C>A (n.942-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600529_73600530insTT | CA1090523398 | SLC17A5 | c.1260-89_1260-88insAA (n.1260-89_1260-88insAA) c.1209-89_1209-88insAA (n.1209-89_1209-88insAA) c.1062-89_1062-88insAA (n.1062-89_1062-88insAA) c.1112-89_1112-88insAA (n.1112-89_1112-88insAA) c.1029-89_1029-88insAA (n.1029-89_1029-88insAA) c.1260-5316_1260-5315insAA (n.1260-5316_1260-5315insAA) c.1281-89_1281-88insAA (n.1281-89_1281-88insAA) c.1173-89_1173-88insAA (n.1173-89_1173-88insAA) c.1101-89_1101-88insAA (n.1101-89_1101-88insAA) c.1257-89_1257-88insAA (n.1257-89_1257-88insAA) c.942-89_942-88insAA (n.942-89_942-88insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600530A= | CA1638224079 | SLC17A5 | c.1260-89T= (n.1260-89T=) c.1209-89T= (n.1209-89T=) c.1062-89T= (n.1062-89T=) c.1112-89T= (n.1112-89T=) c.1029-89T= (n.1029-89T=) c.1260-5316T= (n.1260-5316T=) c.1281-89T= (n.1281-89T=) c.1173-89T= (n.1173-89T=) c.1101-89T= (n.1101-89T=) c.1257-89T= (n.1257-89T=) c.942-89T= (n.942-89T=) | |
| 6 | g.73600530A>C | CA1638224081 | SLC17A5 | c.1260-89T>G (n.1260-89T>G) c.1209-89T>G (n.1209-89T>G) c.1062-89T>G (n.1062-89T>G) c.1112-89T>G (n.1112-89T>G) c.1029-89T>G (n.1029-89T>G) c.1260-5316T>G (n.1260-5316T>G) c.1281-89T>G (n.1281-89T>G) c.1173-89T>G (n.1173-89T>G) c.1101-89T>G (n.1101-89T>G) c.1257-89T>G (n.1257-89T>G) c.942-89T>G (n.942-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600530A>G | CA1090523400 | SLC17A5 | c.1260-89T>C (n.1260-89T>C) c.1209-89T>C (n.1209-89T>C) c.1062-89T>C (n.1062-89T>C) c.1112-89T>C (n.1112-89T>C) c.1029-89T>C (n.1029-89T>C) c.1260-5316T>C (n.1260-5316T>C) c.1281-89T>C (n.1281-89T>C) c.1173-89T>C (n.1173-89T>C) c.1101-89T>C (n.1101-89T>C) c.1257-89T>C (n.1257-89T>C) c.942-89T>C (n.942-89T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600530A>T | CA1090523402 | SLC17A5 | c.1260-89T>A (n.1260-89T>A) c.1209-89T>A (n.1209-89T>A) c.1062-89T>A (n.1062-89T>A) c.1112-89T>A (n.1112-89T>A) c.1029-89T>A (n.1029-89T>A) c.1260-5316T>A (n.1260-5316T>A) c.1281-89T>A (n.1281-89T>A) c.1173-89T>A (n.1173-89T>A) c.1101-89T>A (n.1101-89T>A) c.1257-89T>A (n.1257-89T>A) c.942-89T>A (n.942-89T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600532_73600541del | CA2771703824 | SLC17A5 | c.1260-98_1260-89del (n.1260-98_1260-89del) c.1209-98_1209-89del (n.1209-98_1209-89del) c.1062-98_1062-89del (n.1062-98_1062-89del) c.1112-98_1112-89del (n.1112-98_1112-89del) c.1029-98_1029-89del (n.1029-98_1029-89del) c.1260-5325_1260-5316del (n.1260-5325_1260-5316del) c.1281-98_1281-89del (n.1281-98_1281-89del) c.1173-98_1173-89del (n.1173-98_1173-89del) c.1101-98_1101-89del (n.1101-98_1101-89del) c.1257-98_1257-89del (n.1257-98_1257-89del) c.942-98_942-89del (n.942-98_942-89del) | |
| 6 | g.73600530_73600531insTTT | CA1090523405 | SLC17A5 | c.1260-90_1260-89insAAA (n.1260-90_1260-89insAAA) c.1209-90_1209-89insAAA (n.1209-90_1209-89insAAA) c.1062-90_1062-89insAAA (n.1062-90_1062-89insAAA) c.1112-90_1112-89insAAA (n.1112-90_1112-89insAAA) c.1029-90_1029-89insAAA (n.1029-90_1029-89insAAA) c.1260-5317_1260-5316insAAA (n.1260-5317_1260-5316insAAA) c.1281-90_1281-89insAAA (n.1281-90_1281-89insAAA) c.1173-90_1173-89insAAA (n.1173-90_1173-89insAAA) c.1101-90_1101-89insAAA (n.1101-90_1101-89insAAA) c.1257-90_1257-89insAAA (n.1257-90_1257-89insAAA) c.942-90_942-89insAAA (n.942-90_942-89insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600531C>A | CA1090523404 | SLC17A5 | c.1260-90G>T (n.1260-90G>T) c.1209-90G>T (n.1209-90G>T) c.1062-90G>T (n.1062-90G>T) c.1112-90G>T (n.1112-90G>T) c.1029-90G>T (n.1029-90G>T) c.1260-5317G>T (n.1260-5317G>T) c.1281-90G>T (n.1281-90G>T) c.1173-90G>T (n.1173-90G>T) c.1101-90G>T (n.1101-90G>T) c.1257-90G>T (n.1257-90G>T) c.942-90G>T (n.942-90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600531C= | CA1638224082 | SLC17A5 | c.1260-90G= (n.1260-90G=) c.1209-90G= (n.1209-90G=) c.1062-90G= (n.1062-90G=) c.1112-90G= (n.1112-90G=) c.1029-90G= (n.1029-90G=) c.1260-5317G= (n.1260-5317G=) c.1281-90G= (n.1281-90G=) c.1173-90G= (n.1173-90G=) c.1101-90G= (n.1101-90G=) c.1257-90G= (n.1257-90G=) c.942-90G= (n.942-90G=) | |
| 6 | g.73600531C>T | CA1090523403 | SLC17A5 | c.1260-90G>A (n.1260-90G>A) c.1209-90G>A (n.1209-90G>A) c.1062-90G>A (n.1062-90G>A) c.1112-90G>A (n.1112-90G>A) c.1029-90G>A (n.1029-90G>A) c.1260-5317G>A (n.1260-5317G>A) c.1281-90G>A (n.1281-90G>A) c.1173-90G>A (n.1173-90G>A) c.1101-90G>A (n.1101-90G>A) c.1257-90G>A (n.1257-90G>A) c.942-90G>A (n.942-90G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600531_73600533delinsCAG | CA1638224083 | SLC17A5 | c.1260-92_1260-90delinsCTG (n.1260-92_1260-90delinsCTG) c.1209-92_1209-90delinsCTG (n.1209-92_1209-90delinsCTG) c.1062-92_1062-90delinsCTG (n.1062-92_1062-90delinsCTG) c.1112-92_1112-90delinsCTG (n.1112-92_1112-90delinsCTG) c.1029-92_1029-90delinsCTG (n.1029-92_1029-90delinsCTG) c.1260-5319_1260-5317delinsCTG (n.1260-5319_1260-5317delinsCTG) c.1281-92_1281-90delinsCTG (n.1281-92_1281-90delinsCTG) c.1173-92_1173-90delinsCTG (n.1173-92_1173-90delinsCTG) c.1101-92_1101-90delinsCTG (n.1101-92_1101-90delinsCTG) c.1257-92_1257-90delinsCTG (n.1257-92_1257-90delinsCTG) c.942-92_942-90delinsCTG (n.942-92_942-90delinsCTG) | |
| 6 | g.73600532A= | CA1638224084 | SLC17A5 | c.1260-91T= (n.1260-91T=) c.1209-91T= (n.1209-91T=) c.1062-91T= (n.1062-91T=) c.1112-91T= (n.1112-91T=) c.1029-91T= (n.1029-91T=) c.1260-5318T= (n.1260-5318T=) c.1281-91T= (n.1281-91T=) c.1173-91T= (n.1173-91T=) c.1101-91T= (n.1101-91T=) c.1257-91T= (n.1257-91T=) c.942-91T= (n.942-91T=) | |
| 6 | g.73600532A>C | CA2679403401 | SLC17A5 | c.1260-91T>G (n.1260-91T>G) c.1209-91T>G (n.1209-91T>G) c.1062-91T>G (n.1062-91T>G) c.1112-91T>G (n.1112-91T>G) c.1029-91T>G (n.1029-91T>G) c.1260-5318T>G (n.1260-5318T>G) c.1281-91T>G (n.1281-91T>G) c.1173-91T>G (n.1173-91T>G) c.1101-91T>G (n.1101-91T>G) c.1257-91T>G (n.1257-91T>G) c.942-91T>G (n.942-91T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600532A>G | CA1090523408 | SLC17A5 | c.1260-91T>C (n.1260-91T>C) c.1209-91T>C (n.1209-91T>C) c.1062-91T>C (n.1062-91T>C) c.1112-91T>C (n.1112-91T>C) c.1029-91T>C (n.1029-91T>C) c.1260-5318T>C (n.1260-5318T>C) c.1281-91T>C (n.1281-91T>C) c.1173-91T>C (n.1173-91T>C) c.1101-91T>C (n.1101-91T>C) c.1257-91T>C (n.1257-91T>C) c.942-91T>C (n.942-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600532A>T | CA2679403400 | SLC17A5 | c.1260-91T>A (n.1260-91T>A) c.1209-91T>A (n.1209-91T>A) c.1062-91T>A (n.1062-91T>A) c.1112-91T>A (n.1112-91T>A) c.1029-91T>A (n.1029-91T>A) c.1260-5318T>A (n.1260-5318T>A) c.1281-91T>A (n.1281-91T>A) c.1173-91T>A (n.1173-91T>A) c.1101-91T>A (n.1101-91T>A) c.1257-91T>A (n.1257-91T>A) c.942-91T>A (n.942-91T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600532_73600533insAA | CA1638224085 | SLC17A5 | c.1260-91_1260-90insTT (n.1260-91_1260-90insTT) c.1209-91_1209-90insTT (n.1209-91_1209-90insTT) c.1062-91_1062-90insTT (n.1062-91_1062-90insTT) c.1112-91_1112-90insTT (n.1112-91_1112-90insTT) c.1029-91_1029-90insTT (n.1029-91_1029-90insTT) c.1260-5318_1260-5317insTT (n.1260-5318_1260-5317insTT) c.1281-91_1281-90insTT (n.1281-91_1281-90insTT) c.1173-91_1173-90insTT (n.1173-91_1173-90insTT) c.1101-91_1101-90insTT (n.1101-91_1101-90insTT) c.1257-91_1257-90insTT (n.1257-91_1257-90insTT) c.942-91_942-90insTT (n.942-91_942-90insTT) | dbSNP |
| 6 | g.73600534_73600535del | CA650448644 | SLC17A5 | c.1260-92_1260-91del (n.1260-92_1260-91del) c.1209-92_1209-91del (n.1209-92_1209-91del) c.1062-92_1062-91del (n.1062-92_1062-91del) c.1112-92_1112-91del (n.1112-92_1112-91del) c.1029-92_1029-91del (n.1029-92_1029-91del) c.1260-5319_1260-5318del (n.1260-5319_1260-5318del) c.1281-92_1281-91del (n.1281-92_1281-91del) c.1173-92_1173-91del (n.1173-92_1173-91del) c.1101-92_1101-91del (n.1101-92_1101-91del) c.1257-92_1257-91del (n.1257-92_1257-91del) c.942-92_942-91del (n.942-92_942-91del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600533G>A | CA1090523412 | SLC17A5 | c.1260-92C>T (n.1260-92C>T) c.1209-92C>T (n.1209-92C>T) c.1062-92C>T (n.1062-92C>T) c.1112-92C>T (n.1112-92C>T) c.1029-92C>T (n.1029-92C>T) c.1260-5319C>T (n.1260-5319C>T) c.1281-92C>T (n.1281-92C>T) c.1173-92C>T (n.1173-92C>T) c.1101-92C>T (n.1101-92C>T) c.1257-92C>T (n.1257-92C>T) c.942-92C>T (n.942-92C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600533G>C | CA2679403402 | SLC17A5 | c.1260-92C>G (n.1260-92C>G) c.1209-92C>G (n.1209-92C>G) c.1062-92C>G (n.1062-92C>G) c.1112-92C>G (n.1112-92C>G) c.1029-92C>G (n.1029-92C>G) c.1260-5319C>G (n.1260-5319C>G) c.1281-92C>G (n.1281-92C>G) c.1173-92C>G (n.1173-92C>G) c.1101-92C>G (n.1101-92C>G) c.1257-92C>G (n.1257-92C>G) c.942-92C>G (n.942-92C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600533G>T | CA1090523414 | SLC17A5 | c.1260-92C>A (n.1260-92C>A) c.1209-92C>A (n.1209-92C>A) c.1062-92C>A (n.1062-92C>A) c.1112-92C>A (n.1112-92C>A) c.1029-92C>A (n.1029-92C>A) c.1260-5319C>A (n.1260-5319C>A) c.1281-92C>A (n.1281-92C>A) c.1173-92C>A (n.1173-92C>A) c.1101-92C>A (n.1101-92C>A) c.1257-92C>A (n.1257-92C>A) c.942-92C>A (n.942-92C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600534A>C | CA2679403403 | SLC17A5 | c.1260-93T>G (n.1260-93T>G) c.1209-93T>G (n.1209-93T>G) c.1062-93T>G (n.1062-93T>G) c.1112-93T>G (n.1112-93T>G) c.1029-93T>G (n.1029-93T>G) c.1260-5320T>G (n.1260-5320T>G) c.1281-93T>G (n.1281-93T>G) c.1173-93T>G (n.1173-93T>G) c.1101-93T>G (n.1101-93T>G) c.1257-93T>G (n.1257-93T>G) c.942-93T>G (n.942-93T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600534A>G | CA1090523415 | SLC17A5 | c.1260-93T>C (n.1260-93T>C) c.1209-93T>C (n.1209-93T>C) c.1062-93T>C (n.1062-93T>C) c.1112-93T>C (n.1112-93T>C) c.1029-93T>C (n.1029-93T>C) c.1260-5320T>C (n.1260-5320T>C) c.1281-93T>C (n.1281-93T>C) c.1173-93T>C (n.1173-93T>C) c.1101-93T>C (n.1101-93T>C) c.1257-93T>C (n.1257-93T>C) c.942-93T>C (n.942-93T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600534A>T | CA2679403404 | SLC17A5 | c.1260-93T>A (n.1260-93T>A) c.1209-93T>A (n.1209-93T>A) c.1062-93T>A (n.1062-93T>A) c.1112-93T>A (n.1112-93T>A) c.1029-93T>A (n.1029-93T>A) c.1260-5320T>A (n.1260-5320T>A) c.1281-93T>A (n.1281-93T>A) c.1173-93T>A (n.1173-93T>A) c.1101-93T>A (n.1101-93T>A) c.1257-93T>A (n.1257-93T>A) c.942-93T>A (n.942-93T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600535G>A | CA1090523418 | SLC17A5 | c.1260-94C>T (n.1260-94C>T) c.1209-94C>T (n.1209-94C>T) c.1062-94C>T (n.1062-94C>T) c.1112-94C>T (n.1112-94C>T) c.1029-94C>T (n.1029-94C>T) c.1260-5321C>T (n.1260-5321C>T) c.1281-94C>T (n.1281-94C>T) c.1173-94C>T (n.1173-94C>T) c.1101-94C>T (n.1101-94C>T) c.1257-94C>T (n.1257-94C>T) c.942-94C>T (n.942-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600535G>C | CA2578669548 | SLC17A5 | c.1260-94C>G (n.1260-94C>G) c.1209-94C>G (n.1209-94C>G) c.1062-94C>G (n.1062-94C>G) c.1112-94C>G (n.1112-94C>G) c.1029-94C>G (n.1029-94C>G) c.1260-5321C>G (n.1260-5321C>G) c.1281-94C>G (n.1281-94C>G) c.1173-94C>G (n.1173-94C>G) c.1101-94C>G (n.1101-94C>G) c.1257-94C>G (n.1257-94C>G) c.942-94C>G (n.942-94C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600535G= | CA1638224087 | SLC17A5 | c.1260-94C= (n.1260-94C=) c.1209-94C= (n.1209-94C=) c.1062-94C= (n.1062-94C=) c.1112-94C= (n.1112-94C=) c.1029-94C= (n.1029-94C=) c.1260-5321C= (n.1260-5321C=) c.1281-94C= (n.1281-94C=) c.1173-94C= (n.1173-94C=) c.1101-94C= (n.1101-94C=) c.1257-94C= (n.1257-94C=) c.942-94C= (n.942-94C=) | |
| 6 | g.73600535G>T | CA140972257 | SLC17A5 | c.1260-94C>A (n.1260-94C>A) c.1209-94C>A (n.1209-94C>A) c.1062-94C>A (n.1062-94C>A) c.1112-94C>A (n.1112-94C>A) c.1029-94C>A (n.1029-94C>A) c.1260-5321C>A (n.1260-5321C>A) c.1281-94C>A (n.1281-94C>A) c.1173-94C>A (n.1173-94C>A) c.1101-94C>A (n.1101-94C>A) c.1257-94C>A (n.1257-94C>A) c.942-94C>A (n.942-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600536T>A | CA2679403405 | SLC17A5 | c.1260-95A>T (n.1260-95A>T) c.1209-95A>T (n.1209-95A>T) c.1062-95A>T (n.1062-95A>T) c.1112-95A>T (n.1112-95A>T) c.1029-95A>T (n.1029-95A>T) c.1260-5322A>T (n.1260-5322A>T) c.1281-95A>T (n.1281-95A>T) c.1173-95A>T (n.1173-95A>T) c.1101-95A>T (n.1101-95A>T) c.1257-95A>T (n.1257-95A>T) c.942-95A>T (n.942-95A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600536T>G | CA1090523421 | SLC17A5 | c.1260-95A>C (n.1260-95A>C) c.1209-95A>C (n.1209-95A>C) c.1062-95A>C (n.1062-95A>C) c.1112-95A>C (n.1112-95A>C) c.1029-95A>C (n.1029-95A>C) c.1260-5322A>C (n.1260-5322A>C) c.1281-95A>C (n.1281-95A>C) c.1173-95A>C (n.1173-95A>C) c.1101-95A>C (n.1101-95A>C) c.1257-95A>C (n.1257-95A>C) c.942-95A>C (n.942-95A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600538_73600539dup | CA827949434 | SLC17A5 | c.1260-96_1260-95dup (n.1260-96_1260-95dup) c.1209-96_1209-95dup (n.1209-96_1209-95dup) c.1062-96_1062-95dup (n.1062-96_1062-95dup) c.1112-96_1112-95dup (n.1112-96_1112-95dup) c.1029-96_1029-95dup (n.1029-96_1029-95dup) c.1260-5323_1260-5322dup (n.1260-5323_1260-5322dup) c.1281-96_1281-95dup (n.1281-96_1281-95dup) c.1173-96_1173-95dup (n.1173-96_1173-95dup) c.1101-96_1101-95dup (n.1101-96_1101-95dup) c.1257-96_1257-95dup (n.1257-96_1257-95dup) c.942-96_942-95dup (n.942-96_942-95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600537C>A | CA2599554395 | SLC17A5 | c.1260-96G>T (n.1260-96G>T) c.1209-96G>T (n.1209-96G>T) c.1062-96G>T (n.1062-96G>T) c.1112-96G>T (n.1112-96G>T) c.1029-96G>T (n.1029-96G>T) c.1260-5323G>T (n.1260-5323G>T) c.1281-96G>T (n.1281-96G>T) c.1173-96G>T (n.1173-96G>T) c.1101-96G>T (n.1101-96G>T) c.1257-96G>T (n.1257-96G>T) c.942-96G>T (n.942-96G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600537C>G | CA2679403407 | SLC17A5 | c.1260-96G>C (n.1260-96G>C) c.1209-96G>C (n.1209-96G>C) c.1062-96G>C (n.1062-96G>C) c.1112-96G>C (n.1112-96G>C) c.1029-96G>C (n.1029-96G>C) c.1260-5323G>C (n.1260-5323G>C) c.1281-96G>C (n.1281-96G>C) c.1173-96G>C (n.1173-96G>C) c.1101-96G>C (n.1101-96G>C) c.1257-96G>C (n.1257-96G>C) c.942-96G>C (n.942-96G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600537C>T | CA2679403408 | SLC17A5 | c.1260-96G>A (n.1260-96G>A) c.1209-96G>A (n.1209-96G>A) c.1062-96G>A (n.1062-96G>A) c.1112-96G>A (n.1112-96G>A) c.1029-96G>A (n.1029-96G>A) c.1260-5323G>A (n.1260-5323G>A) c.1281-96G>A (n.1281-96G>A) c.1173-96G>A (n.1173-96G>A) c.1101-96G>A (n.1101-96G>A) c.1257-96G>A (n.1257-96G>A) c.942-96G>A (n.942-96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540_73600543del | CA2679403406 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-96del (n.1260-99_1260-96del) c.1209-99_1209-96del (n.1209-99_1209-96del) c.1062-99_1062-96del (n.1062-99_1062-96del) c.1112-99_1112-96del (n.1112-99_1112-96del) c.1029-99_1029-96del (n.1029-99_1029-96del) c.1260-5326_1260-5323del (n.1260-5326_1260-5323del) c.1281-99_1281-96del (n.1281-99_1281-96del) c.1173-99_1173-96del (n.1173-99_1173-96del) c.1101-99_1101-96del (n.1101-99_1101-96del) c.1257-99_1257-96del (n.1257-99_1257-96del) c.942-99_942-96del (n.942-99_942-96del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600538T>A | CA2599554396 | SLC17A5 | c.1260-97A>T (n.1260-97A>T) c.1209-97A>T (n.1209-97A>T) c.1062-97A>T (n.1062-97A>T) c.1112-97A>T (n.1112-97A>T) c.1029-97A>T (n.1029-97A>T) c.1260-5324A>T (n.1260-5324A>T) c.1281-97A>T (n.1281-97A>T) c.1173-97A>T (n.1173-97A>T) c.1101-97A>T (n.1101-97A>T) c.1257-97A>T (n.1257-97A>T) c.942-97A>T (n.942-97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600538T>C | CA1090523427 | SLC17A5 | c.1260-97A>G (n.1260-97A>G) c.1209-97A>G (n.1209-97A>G) c.1062-97A>G (n.1062-97A>G) c.1112-97A>G (n.1112-97A>G) c.1029-97A>G (n.1029-97A>G) c.1260-5324A>G (n.1260-5324A>G) c.1281-97A>G (n.1281-97A>G) c.1173-97A>G (n.1173-97A>G) c.1101-97A>G (n.1101-97A>G) c.1257-97A>G (n.1257-97A>G) c.942-97A>G (n.942-97A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600539C>A | CA2679403409 | SLC17A5 | c.1260-98G>T (n.1260-98G>T) c.1209-98G>T (n.1209-98G>T) c.1062-98G>T (n.1062-98G>T) c.1112-98G>T (n.1112-98G>T) c.1029-98G>T (n.1029-98G>T) c.1260-5325G>T (n.1260-5325G>T) c.1281-98G>T (n.1281-98G>T) c.1173-98G>T (n.1173-98G>T) c.1101-98G>T (n.1101-98G>T) c.1257-98G>T (n.1257-98G>T) c.942-98G>T (n.942-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600539C= | CA1638224092 | SLC17A5 | c.1260-98G= (n.1260-98G=) c.1209-98G= (n.1209-98G=) c.1062-98G= (n.1062-98G=) c.1112-98G= (n.1112-98G=) c.1029-98G= (n.1029-98G=) c.1260-5325G= (n.1260-5325G=) c.1281-98G= (n.1281-98G=) c.1173-98G= (n.1173-98G=) c.1101-98G= (n.1101-98G=) c.1257-98G= (n.1257-98G=) c.942-98G= (n.942-98G=) | |
| 6 | g.73600539C>G | CA140972258 | SLC17A5 | c.1260-98G>C (n.1260-98G>C) c.1209-98G>C (n.1209-98G>C) c.1062-98G>C (n.1062-98G>C) c.1112-98G>C (n.1112-98G>C) c.1029-98G>C (n.1029-98G>C) c.1260-5325G>C (n.1260-5325G>C) c.1281-98G>C (n.1281-98G>C) c.1173-98G>C (n.1173-98G>C) c.1101-98G>C (n.1101-98G>C) c.1257-98G>C (n.1257-98G>C) c.942-98G>C (n.942-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600539C>T | CA567701038 | SLC17A5 | c.1260-98G>A (n.1260-98G>A) c.1209-98G>A (n.1209-98G>A) c.1062-98G>A (n.1062-98G>A) c.1112-98G>A (n.1112-98G>A) c.1029-98G>A (n.1029-98G>A) c.1260-5325G>A (n.1260-5325G>A) c.1281-98G>A (n.1281-98G>A) c.1173-98G>A (n.1173-98G>A) c.1101-98G>A (n.1101-98G>A) c.1257-98G>A (n.1257-98G>A) c.942-98G>A (n.942-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540A= | CA1638224095 | SLC17A5 | c.1260-99T= (n.1260-99T=) c.1209-99T= (n.1209-99T=) c.1062-99T= (n.1062-99T=) c.1112-99T= (n.1112-99T=) c.1029-99T= (n.1029-99T=) c.1260-5326T= (n.1260-5326T=) c.1281-99T= (n.1281-99T=) c.1173-99T= (n.1173-99T=) c.1101-99T= (n.1101-99T=) c.1257-99T= (n.1257-99T=) c.942-99T= (n.942-99T=) | |
| 6 | g.73600540A>C | CA1090523437 | SLC17A5 | c.1260-99T>G (n.1260-99T>G) c.1209-99T>G (n.1209-99T>G) c.1062-99T>G (n.1062-99T>G) c.1112-99T>G (n.1112-99T>G) c.1029-99T>G (n.1029-99T>G) c.1260-5326T>G (n.1260-5326T>G) c.1281-99T>G (n.1281-99T>G) c.1173-99T>G (n.1173-99T>G) c.1101-99T>G (n.1101-99T>G) c.1257-99T>G (n.1257-99T>G) c.942-99T>G (n.942-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540A>G | CA1090523439 | SLC17A5 | c.1260-99T>C (n.1260-99T>C) c.1209-99T>C (n.1209-99T>C) c.1062-99T>C (n.1062-99T>C) c.1112-99T>C (n.1112-99T>C) c.1029-99T>C (n.1029-99T>C) c.1260-5326T>C (n.1260-5326T>C) c.1281-99T>C (n.1281-99T>C) c.1173-99T>C (n.1173-99T>C) c.1101-99T>C (n.1101-99T>C) c.1257-99T>C (n.1257-99T>C) c.942-99T>C (n.942-99T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540A>T | CA2679403413 | SLC17A5 | c.1260-99T>A (n.1260-99T>A) c.1209-99T>A (n.1209-99T>A) c.1062-99T>A (n.1062-99T>A) c.1112-99T>A (n.1112-99T>A) c.1029-99T>A (n.1029-99T>A) c.1260-5326T>A (n.1260-5326T>A) c.1281-99T>A (n.1281-99T>A) c.1173-99T>A (n.1173-99T>A) c.1101-99T>A (n.1101-99T>A) c.1257-99T>A (n.1257-99T>A) c.942-99T>A (n.942-99T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540_73600541insAAA | CA2679403410 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTT (n.1260-99_1260-98insTTT) c.1209-99_1209-98insTTT (n.1209-99_1209-98insTTT) c.1062-99_1062-98insTTT (n.1062-99_1062-98insTTT) c.1112-99_1112-98insTTT (n.1112-99_1112-98insTTT) c.1029-99_1029-98insTTT (n.1029-99_1029-98insTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTT) c.1281-99_1281-98insTTT (n.1281-99_1281-98insTTT) c.1173-99_1173-98insTTT (n.1173-99_1173-98insTTT) c.1101-99_1101-98insTTT (n.1101-99_1101-98insTTT) c.1257-99_1257-98insTTT (n.1257-99_1257-98insTTT) c.942-99_942-98insTTT (n.942-99_942-98insTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540_73600541insAAAA | CA2679403411 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTT) c.1209-99_1209-98insTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTT) c.1062-99_1062-98insTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTT) c.1112-99_1112-98insTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTT) c.1029-99_1029-98insTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTT) c.1281-99_1281-98insTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTT) c.1173-99_1173-98insTTTT (n.1173-99_1173-98insTTTT) c.1101-99_1101-98insTTTT (n.1101-99_1101-98insTTTT) c.1257-99_1257-98insTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTT) c.942-99_942-98insTTTT (n.942-99_942-98insTTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540_73600541insAAAAAA | CA2679403412 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTTTT) c.1209-99_1209-98insTTTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTTTT) c.1062-99_1062-98insTTTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTTTT) c.1112-99_1112-98insTTTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTTTT) c.1029-99_1029-98insTTTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTTTT) c.1281-99_1281-98insTTTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTTTT) c.1173-99_1173-98insTTTTTT (n.1173-99_1173-98insTTTTTT) c.1101-99_1101-98insTTTTTT (n.1101-99_1101-98insTTTTTT) c.1257-99_1257-98insTTTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTTTT) c.942-99_942-98insTTTTTT (n.942-99_942-98insTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600540dup | CA2771703829 | SLC17A5 | c.1260-99dup (n.1260-99dup) c.1209-99dup (n.1209-99dup) c.1062-99dup (n.1062-99dup) c.1112-99dup (n.1112-99dup) c.1029-99dup (n.1029-99dup) c.1260-5326dup (n.1260-5326dup) c.1281-99dup (n.1281-99dup) c.1173-99dup (n.1173-99dup) c.1101-99dup (n.1101-99dup) c.1257-99dup (n.1257-99dup) c.942-99dup (n.942-99dup) | |
| 6 | g.73600541C>A | CA2679403416 | SLC17A5 | c.1260-100G>T (n.1260-100G>T) c.1209-100G>T (n.1209-100G>T) c.1062-100G>T (n.1062-100G>T) c.1112-100G>T (n.1112-100G>T) c.1029-100G>T (n.1029-100G>T) c.1260-5327G>T (n.1260-5327G>T) c.1281-100G>T (n.1281-100G>T) c.1173-100G>T (n.1173-100G>T) c.1101-100G>T (n.1101-100G>T) c.1257-100G>T (n.1257-100G>T) c.942-100G>T (n.942-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600541C>T | CA2679403415 | SLC17A5 | c.1260-100G>A (n.1260-100G>A) c.1209-100G>A (n.1209-100G>A) c.1062-100G>A (n.1062-100G>A) c.1112-100G>A (n.1112-100G>A) c.1029-100G>A (n.1029-100G>A) c.1260-5327G>A (n.1260-5327G>A) c.1281-100G>A (n.1281-100G>A) c.1173-100G>A (n.1173-100G>A) c.1101-100G>A (n.1101-100G>A) c.1257-100G>A (n.1257-100G>A) c.942-100G>A (n.942-100G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600543_73600556del | CA2679403414 | SLC17A5 | c.1260-113_1260-100del (n.1260-113_1260-100del) c.1209-113_1209-100del (n.1209-113_1209-100del) c.1062-113_1062-100del (n.1062-113_1062-100del) c.1112-113_1112-100del (n.1112-113_1112-100del) c.1029-113_1029-100del (n.1029-113_1029-100del) c.1260-5340_1260-5327del (n.1260-5340_1260-5327del) c.1281-113_1281-100del (n.1281-113_1281-100del) c.1173-113_1173-100del (n.1173-113_1173-100del) c.1101-113_1101-100del (n.1101-113_1101-100del) c.1257-113_1257-100del (n.1257-113_1257-100del) c.942-113_942-100del (n.942-113_942-100del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600542T>A | CA2679403417 | SLC17A5 | c.1260-101A>T (n.1260-101A>T) c.1209-101A>T (n.1209-101A>T) c.1062-101A>T (n.1062-101A>T) c.1112-101A>T (n.1112-101A>T) c.1029-101A>T (n.1029-101A>T) c.1260-5328A>T (n.1260-5328A>T) c.1281-101A>T (n.1281-101A>T) c.1173-101A>T (n.1173-101A>T) c.1101-101A>T (n.1101-101A>T) c.1257-101A>T (n.1257-101A>T) c.942-101A>T (n.942-101A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600542T>G | CA140972267 | SLC17A5 | c.1260-101A>C (n.1260-101A>C) c.1209-101A>C (n.1209-101A>C) c.1062-101A>C (n.1062-101A>C) c.1112-101A>C (n.1112-101A>C) c.1029-101A>C (n.1029-101A>C) c.1260-5328A>C (n.1260-5328A>C) c.1281-101A>C (n.1281-101A>C) c.1173-101A>C (n.1173-101A>C) c.1101-101A>C (n.1101-101A>C) c.1257-101A>C (n.1257-101A>C) c.942-101A>C (n.942-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600542T= | CA1638224098 | SLC17A5 | c.1260-101A= (n.1260-101A=) c.1209-101A= (n.1209-101A=) c.1062-101A= (n.1062-101A=) c.1112-101A= (n.1112-101A=) c.1029-101A= (n.1029-101A=) c.1260-5328A= (n.1260-5328A=) c.1281-101A= (n.1281-101A=) c.1173-101A= (n.1173-101A=) c.1101-101A= (n.1101-101A=) c.1257-101A= (n.1257-101A=) c.942-101A= (n.942-101A=) | |
| 6 | g.73600543C>A | CA2679403418 | SLC17A5 | c.1260-102G>T (n.1260-102G>T) c.1209-102G>T (n.1209-102G>T) c.1062-102G>T (n.1062-102G>T) c.1112-102G>T (n.1112-102G>T) c.1029-102G>T (n.1029-102G>T) c.1260-5329G>T (n.1260-5329G>T) c.1281-102G>T (n.1281-102G>T) c.1173-102G>T (n.1173-102G>T) c.1101-102G>T (n.1101-102G>T) c.1257-102G>T (n.1257-102G>T) c.942-102G>T (n.942-102G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600543C>T | CA2771703831 | SLC17A5 | c.1260-102G>A (n.1260-102G>A) c.1209-102G>A (n.1209-102G>A) c.1062-102G>A (n.1062-102G>A) c.1112-102G>A (n.1112-102G>A) c.1029-102G>A (n.1029-102G>A) c.1260-5329G>A (n.1260-5329G>A) c.1281-102G>A (n.1281-102G>A) c.1173-102G>A (n.1173-102G>A) c.1101-102G>A (n.1101-102G>A) c.1257-102G>A (n.1257-102G>A) c.942-102G>A (n.942-102G>A) | |
| 6 | g.73600544T>A | CA2679403419 | SLC17A5 | c.1260-103A>T (n.1260-103A>T) c.1209-103A>T (n.1209-103A>T) c.1062-103A>T (n.1062-103A>T) c.1112-103A>T (n.1112-103A>T) c.1029-103A>T (n.1029-103A>T) c.1260-5330A>T (n.1260-5330A>T) c.1281-103A>T (n.1281-103A>T) c.1173-103A>T (n.1173-103A>T) c.1101-103A>T (n.1101-103A>T) c.1257-103A>T (n.1257-103A>T) c.942-103A>T (n.942-103A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600544T>C | CA2679403420 | SLC17A5 | c.1260-103A>G (n.1260-103A>G) c.1209-103A>G (n.1209-103A>G) c.1062-103A>G (n.1062-103A>G) c.1112-103A>G (n.1112-103A>G) c.1029-103A>G (n.1029-103A>G) c.1260-5330A>G (n.1260-5330A>G) c.1281-103A>G (n.1281-103A>G) c.1173-103A>G (n.1173-103A>G) c.1101-103A>G (n.1101-103A>G) c.1257-103A>G (n.1257-103A>G) c.942-103A>G (n.942-103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600544dup | CA2679403421 | SLC17A5 | c.1260-103dup (n.1260-103dup) c.1209-103dup (n.1209-103dup) c.1062-103dup (n.1062-103dup) c.1112-103dup (n.1112-103dup) c.1029-103dup (n.1029-103dup) c.1260-5330dup (n.1260-5330dup) c.1281-103dup (n.1281-103dup) c.1173-103dup (n.1173-103dup) c.1101-103dup (n.1101-103dup) c.1257-103dup (n.1257-103dup) c.942-103dup (n.942-103dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600545G>T | CA1090523444 | SLC17A5 | c.1260-104C>A (n.1260-104C>A) c.1209-104C>A (n.1209-104C>A) c.1062-104C>A (n.1062-104C>A) c.1112-104C>A (n.1112-104C>A) c.1029-104C>A (n.1029-104C>A) c.1260-5331C>A (n.1260-5331C>A) c.1281-104C>A (n.1281-104C>A) c.1173-104C>A (n.1173-104C>A) c.1101-104C>A (n.1101-104C>A) c.1257-104C>A (n.1257-104C>A) c.942-104C>A (n.942-104C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600547G>C | CA1090523450 | SLC17A5 | c.1260-106C>G (n.1260-106C>G) c.1209-106C>G (n.1209-106C>G) c.1062-106C>G (n.1062-106C>G) c.1112-106C>G (n.1112-106C>G) c.1029-106C>G (n.1029-106C>G) c.1260-5333C>G (n.1260-5333C>G) c.1281-106C>G (n.1281-106C>G) c.1173-106C>G (n.1173-106C>G) c.1101-106C>G (n.1101-106C>G) c.1257-106C>G (n.1257-106C>G) c.942-106C>G (n.942-106C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600547G>T | CA1090523445 | SLC17A5 | c.1260-106C>A (n.1260-106C>A) c.1209-106C>A (n.1209-106C>A) c.1062-106C>A (n.1062-106C>A) c.1112-106C>A (n.1112-106C>A) c.1029-106C>A (n.1029-106C>A) c.1260-5333C>A (n.1260-5333C>A) c.1281-106C>A (n.1281-106C>A) c.1173-106C>A (n.1173-106C>A) c.1101-106C>A (n.1101-106C>A) c.1257-106C>A (n.1257-106C>A) c.942-106C>A (n.942-106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600548G>A | CA1090523461 | SLC17A5 | c.1260-107C>T (n.1260-107C>T) c.1209-107C>T (n.1209-107C>T) c.1062-107C>T (n.1062-107C>T) c.1112-107C>T (n.1112-107C>T) c.1029-107C>T (n.1029-107C>T) c.1260-5334C>T (n.1260-5334C>T) c.1281-107C>T (n.1281-107C>T) c.1173-107C>T (n.1173-107C>T) c.1101-107C>T (n.1101-107C>T) c.1257-107C>T (n.1257-107C>T) c.942-107C>T (n.942-107C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600548G>C | CA827949443 | SLC17A5 | c.1260-107C>G (n.1260-107C>G) c.1209-107C>G (n.1209-107C>G) c.1062-107C>G (n.1062-107C>G) c.1112-107C>G (n.1112-107C>G) c.1029-107C>G (n.1029-107C>G) c.1260-5334C>G (n.1260-5334C>G) c.1281-107C>G (n.1281-107C>G) c.1173-107C>G (n.1173-107C>G) c.1101-107C>G (n.1101-107C>G) c.1257-107C>G (n.1257-107C>G) c.942-107C>G (n.942-107C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600548G= | CA1638224102 | SLC17A5 | c.1260-107C= (n.1260-107C=) c.1209-107C= (n.1209-107C=) c.1062-107C= (n.1062-107C=) c.1112-107C= (n.1112-107C=) c.1029-107C= (n.1029-107C=) c.1260-5334C= (n.1260-5334C=) c.1281-107C= (n.1281-107C=) c.1173-107C= (n.1173-107C=) c.1101-107C= (n.1101-107C=) c.1257-107C= (n.1257-107C=) c.942-107C= (n.942-107C=) | |
| 6 | g.73600548G>T | CA2679403422 | SLC17A5 | c.1260-107C>A (n.1260-107C>A) c.1209-107C>A (n.1209-107C>A) c.1062-107C>A (n.1062-107C>A) c.1112-107C>A (n.1112-107C>A) c.1029-107C>A (n.1029-107C>A) c.1260-5334C>A (n.1260-5334C>A) c.1281-107C>A (n.1281-107C>A) c.1173-107C>A (n.1173-107C>A) c.1101-107C>A (n.1101-107C>A) c.1257-107C>A (n.1257-107C>A) c.942-107C>A (n.942-107C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600549C>A | CA2712295235 | SLC17A5 | c.1260-108G>T (n.1260-108G>T) c.1209-108G>T (n.1209-108G>T) c.1062-108G>T (n.1062-108G>T) c.1112-108G>T (n.1112-108G>T) c.1029-108G>T (n.1029-108G>T) c.1260-5335G>T (n.1260-5335G>T) c.1281-108G>T (n.1281-108G>T) c.1173-108G>T (n.1173-108G>T) c.1101-108G>T (n.1101-108G>T) c.1257-108G>T (n.1257-108G>T) c.942-108G>T (n.942-108G>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600549C>T | CA2679403424 | SLC17A5 | c.1260-108G>A (n.1260-108G>A) c.1209-108G>A (n.1209-108G>A) c.1062-108G>A (n.1062-108G>A) c.1112-108G>A (n.1112-108G>A) c.1029-108G>A (n.1029-108G>A) c.1260-5335G>A (n.1260-5335G>A) c.1281-108G>A (n.1281-108G>A) c.1173-108G>A (n.1173-108G>A) c.1101-108G>A (n.1101-108G>A) c.1257-108G>A (n.1257-108G>A) c.942-108G>A (n.942-108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600551del | CA2679403423 | SLC17A5 | c.1260-108del (n.1260-108del) c.1209-108del (n.1209-108del) c.1062-108del (n.1062-108del) c.1112-108del (n.1112-108del) c.1029-108del (n.1029-108del) c.1260-5335del (n.1260-5335del) c.1281-108del (n.1281-108del) c.1173-108del (n.1173-108del) c.1101-108del (n.1101-108del) c.1257-108del (n.1257-108del) c.942-108del (n.942-108del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600550C>A | CA2679403425 | SLC17A5 | c.1260-109G>T (n.1260-109G>T) c.1209-109G>T (n.1209-109G>T) c.1062-109G>T (n.1062-109G>T) c.1112-109G>T (n.1112-109G>T) c.1029-109G>T (n.1029-109G>T) c.1260-5336G>T (n.1260-5336G>T) c.1281-109G>T (n.1281-109G>T) c.1173-109G>T (n.1173-109G>T) c.1101-109G>T (n.1101-109G>T) c.1257-109G>T (n.1257-109G>T) c.942-109G>T (n.942-109G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600550C= | CA1638224104 | SLC17A5 | c.1260-109G= (n.1260-109G=) c.1209-109G= (n.1209-109G=) c.1062-109G= (n.1062-109G=) c.1112-109G= (n.1112-109G=) c.1029-109G= (n.1029-109G=) c.1260-5336G= (n.1260-5336G=) c.1281-109G= (n.1281-109G=) c.1173-109G= (n.1173-109G=) c.1101-109G= (n.1101-109G=) c.1257-109G= (n.1257-109G=) c.942-109G= (n.942-109G=) | |
| 6 | g.73600550C>G | CA140972271 | SLC17A5 | c.1260-109G>C (n.1260-109G>C) c.1209-109G>C (n.1209-109G>C) c.1062-109G>C (n.1062-109G>C) c.1112-109G>C (n.1112-109G>C) c.1029-109G>C (n.1029-109G>C) c.1260-5336G>C (n.1260-5336G>C) c.1281-109G>C (n.1281-109G>C) c.1173-109G>C (n.1173-109G>C) c.1101-109G>C (n.1101-109G>C) c.1257-109G>C (n.1257-109G>C) c.942-109G>C (n.942-109G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600550C>T | CA2679403426 | SLC17A5 | c.1260-109G>A (n.1260-109G>A) c.1209-109G>A (n.1209-109G>A) c.1062-109G>A (n.1062-109G>A) c.1112-109G>A (n.1112-109G>A) c.1029-109G>A (n.1029-109G>A) c.1260-5336G>A (n.1260-5336G>A) c.1281-109G>A (n.1281-109G>A) c.1173-109G>A (n.1173-109G>A) c.1101-109G>A (n.1101-109G>A) c.1257-109G>A (n.1257-109G>A) c.942-109G>A (n.942-109G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600551C>A | CA1638224107 | SLC17A5 | c.1260-110G>T (n.1260-110G>T) c.1209-110G>T (n.1209-110G>T) c.1062-110G>T (n.1062-110G>T) c.1112-110G>T (n.1112-110G>T) c.1029-110G>T (n.1029-110G>T) c.1260-5337G>T (n.1260-5337G>T) c.1281-110G>T (n.1281-110G>T) c.1173-110G>T (n.1173-110G>T) c.1101-110G>T (n.1101-110G>T) c.1257-110G>T (n.1257-110G>T) c.942-110G>T (n.942-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600551C= | CA1638224106 | SLC17A5 | c.1260-110G= (n.1260-110G=) c.1209-110G= (n.1209-110G=) c.1062-110G= (n.1062-110G=) c.1112-110G= (n.1112-110G=) c.1029-110G= (n.1029-110G=) c.1260-5337G= (n.1260-5337G=) c.1281-110G= (n.1281-110G=) c.1173-110G= (n.1173-110G=) c.1101-110G= (n.1101-110G=) c.1257-110G= (n.1257-110G=) c.942-110G= (n.942-110G=) | |
| 6 | g.73600551C>T | CA2679403427 | SLC17A5 | c.1260-110G>A (n.1260-110G>A) c.1209-110G>A (n.1209-110G>A) c.1062-110G>A (n.1062-110G>A) c.1112-110G>A (n.1112-110G>A) c.1029-110G>A (n.1029-110G>A) c.1260-5337G>A (n.1260-5337G>A) c.1281-110G>A (n.1281-110G>A) c.1173-110G>A (n.1173-110G>A) c.1101-110G>A (n.1101-110G>A) c.1257-110G>A (n.1257-110G>A) c.942-110G>A (n.942-110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600552A= | CA1638224109 | SLC17A5 | c.1260-111T= (n.1260-111T=) c.1209-111T= (n.1209-111T=) c.1062-111T= (n.1062-111T=) c.1112-111T= (n.1112-111T=) c.1029-111T= (n.1029-111T=) c.1260-5338T= (n.1260-5338T=) c.1281-111T= (n.1281-111T=) c.1173-111T= (n.1173-111T=) c.1101-111T= (n.1101-111T=) c.1257-111T= (n.1257-111T=) c.942-111T= (n.942-111T=) | |
| 6 | g.73600552A>C | CA1090523462 | SLC17A5 | c.1260-111T>G (n.1260-111T>G) c.1209-111T>G (n.1209-111T>G) c.1062-111T>G (n.1062-111T>G) c.1112-111T>G (n.1112-111T>G) c.1029-111T>G (n.1029-111T>G) c.1260-5338T>G (n.1260-5338T>G) c.1281-111T>G (n.1281-111T>G) c.1173-111T>G (n.1173-111T>G) c.1101-111T>G (n.1101-111T>G) c.1257-111T>G (n.1257-111T>G) c.942-111T>G (n.942-111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600552A>G | CA2679403428 | SLC17A5 | c.1260-111T>C (n.1260-111T>C) c.1209-111T>C (n.1209-111T>C) c.1062-111T>C (n.1062-111T>C) c.1112-111T>C (n.1112-111T>C) c.1029-111T>C (n.1029-111T>C) c.1260-5338T>C (n.1260-5338T>C) c.1281-111T>C (n.1281-111T>C) c.1173-111T>C (n.1173-111T>C) c.1101-111T>C (n.1101-111T>C) c.1257-111T>C (n.1257-111T>C) c.942-111T>C (n.942-111T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600552A>T | CA2679403429 | SLC17A5 | c.1260-111T>A (n.1260-111T>A) c.1209-111T>A (n.1209-111T>A) c.1062-111T>A (n.1062-111T>A) c.1112-111T>A (n.1112-111T>A) c.1029-111T>A (n.1029-111T>A) c.1260-5338T>A (n.1260-5338T>A) c.1281-111T>A (n.1281-111T>A) c.1173-111T>A (n.1173-111T>A) c.1101-111T>A (n.1101-111T>A) c.1257-111T>A (n.1257-111T>A) c.942-111T>A (n.942-111T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600553G>A | CA1638224110 | SLC17A5 | c.1260-112C>T (n.1260-112C>T) c.1209-112C>T (n.1209-112C>T) c.1062-112C>T (n.1062-112C>T) c.1112-112C>T (n.1112-112C>T) c.1029-112C>T (n.1029-112C>T) c.1260-5339C>T (n.1260-5339C>T) c.1281-112C>T (n.1281-112C>T) c.1173-112C>T (n.1173-112C>T) c.1101-112C>T (n.1101-112C>T) c.1257-112C>T (n.1257-112C>T) c.942-112C>T (n.942-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600553G>C | CA827949460 | SLC17A5 | c.1260-112C>G (n.1260-112C>G) c.1209-112C>G (n.1209-112C>G) c.1062-112C>G (n.1062-112C>G) c.1112-112C>G (n.1112-112C>G) c.1029-112C>G (n.1029-112C>G) c.1260-5339C>G (n.1260-5339C>G) c.1281-112C>G (n.1281-112C>G) c.1173-112C>G (n.1173-112C>G) c.1101-112C>G (n.1101-112C>G) c.1257-112C>G (n.1257-112C>G) c.942-112C>G (n.942-112C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600553G= | CA1638224112 | SLC17A5 | c.1260-112C= (n.1260-112C=) c.1209-112C= (n.1209-112C=) c.1062-112C= (n.1062-112C=) c.1112-112C= (n.1112-112C=) c.1029-112C= (n.1029-112C=) c.1260-5339C= (n.1260-5339C=) c.1281-112C= (n.1281-112C=) c.1173-112C= (n.1173-112C=) c.1101-112C= (n.1101-112C=) c.1257-112C= (n.1257-112C=) c.942-112C= (n.942-112C=) | |
| 6 | g.73600553G>T | CA2679403430 | SLC17A5 | c.1260-112C>A (n.1260-112C>A) c.1209-112C>A (n.1209-112C>A) c.1062-112C>A (n.1062-112C>A) c.1112-112C>A (n.1112-112C>A) c.1029-112C>A (n.1029-112C>A) c.1260-5339C>A (n.1260-5339C>A) c.1281-112C>A (n.1281-112C>A) c.1173-112C>A (n.1173-112C>A) c.1101-112C>A (n.1101-112C>A) c.1257-112C>A (n.1257-112C>A) c.942-112C>A (n.942-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600554G= | CA1638224113 | SLC17A5 | c.1260-113C= (n.1260-113C=) c.1209-113C= (n.1209-113C=) c.1062-113C= (n.1062-113C=) c.1112-113C= (n.1112-113C=) c.1029-113C= (n.1029-113C=) c.1260-5340C= (n.1260-5340C=) c.1281-113C= (n.1281-113C=) c.1173-113C= (n.1173-113C=) c.1101-113C= (n.1101-113C=) c.1257-113C= (n.1257-113C=) c.942-113C= (n.942-113C=) | |
| 6 | g.73600554G>T | CA567701039 | SLC17A5 | c.1260-113C>A (n.1260-113C>A) c.1209-113C>A (n.1209-113C>A) c.1062-113C>A (n.1062-113C>A) c.1112-113C>A (n.1112-113C>A) c.1029-113C>A (n.1029-113C>A) c.1260-5340C>A (n.1260-5340C>A) c.1281-113C>A (n.1281-113C>A) c.1173-113C>A (n.1173-113C>A) c.1101-113C>A (n.1101-113C>A) c.1257-113C>A (n.1257-113C>A) c.942-113C>A (n.942-113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600555C= | CA1638224116 | SLC17A5 | c.1260-114G= (n.1260-114G=) c.1209-114G= (n.1209-114G=) c.1062-114G= (n.1062-114G=) c.1112-114G= (n.1112-114G=) c.1029-114G= (n.1029-114G=) c.1260-5341G= (n.1260-5341G=) c.1281-114G= (n.1281-114G=) c.1173-114G= (n.1173-114G=) c.1101-114G= (n.1101-114G=) c.1257-114G= (n.1257-114G=) c.942-114G= (n.942-114G=) | |
| 6 | g.73600555C>G | CA2771703838 | SLC17A5 | c.1260-114G>C (n.1260-114G>C) c.1209-114G>C (n.1209-114G>C) c.1062-114G>C (n.1062-114G>C) c.1112-114G>C (n.1112-114G>C) c.1029-114G>C (n.1029-114G>C) c.1260-5341G>C (n.1260-5341G>C) c.1281-114G>C (n.1281-114G>C) c.1173-114G>C (n.1173-114G>C) c.1101-114G>C (n.1101-114G>C) c.1257-114G>C (n.1257-114G>C) c.942-114G>C (n.942-114G>C) | |
| 6 | g.73600555C>T | CA140972272 | SLC17A5 | c.1260-114G>A (n.1260-114G>A) c.1209-114G>A (n.1209-114G>A) c.1062-114G>A (n.1062-114G>A) c.1112-114G>A (n.1112-114G>A) c.1029-114G>A (n.1029-114G>A) c.1260-5341G>A (n.1260-5341G>A) c.1281-114G>A (n.1281-114G>A) c.1173-114G>A (n.1173-114G>A) c.1101-114G>A (n.1101-114G>A) c.1257-114G>A (n.1257-114G>A) c.942-114G>A (n.942-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600555_73600556delinsCT | CA1638224118 | SLC17A5 | c.1260-115_1260-114delinsAG (n.1260-115_1260-114delinsAG) c.1209-115_1209-114delinsAG (n.1209-115_1209-114delinsAG) c.1062-115_1062-114delinsAG (n.1062-115_1062-114delinsAG) c.1112-115_1112-114delinsAG (n.1112-115_1112-114delinsAG) c.1029-115_1029-114delinsAG (n.1029-115_1029-114delinsAG) c.1260-5342_1260-5341delinsAG (n.1260-5342_1260-5341delinsAG) c.1281-115_1281-114delinsAG (n.1281-115_1281-114delinsAG) c.1173-115_1173-114delinsAG (n.1173-115_1173-114delinsAG) c.1101-115_1101-114delinsAG (n.1101-115_1101-114delinsAG) c.1257-115_1257-114delinsAG (n.1257-115_1257-114delinsAG) c.942-115_942-114delinsAG (n.942-115_942-114delinsAG) | |
| 6 | g.73600557del | CA567701040 | SLC17A5 | c.1260-115del (n.1260-115del) c.1209-115del (n.1209-115del) c.1062-115del (n.1062-115del) c.1112-115del (n.1112-115del) c.1029-115del (n.1029-115del) c.1260-5342del (n.1260-5342del) c.1281-115del (n.1281-115del) c.1173-115del (n.1173-115del) c.1101-115del (n.1101-115del) c.1257-115del (n.1257-115del) c.942-115del (n.942-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600557T>G | CA1090523465 | SLC17A5 | c.1260-116A>C (n.1260-116A>C) c.1209-116A>C (n.1209-116A>C) c.1062-116A>C (n.1062-116A>C) c.1112-116A>C (n.1112-116A>C) c.1029-116A>C (n.1029-116A>C) c.1260-5343A>C (n.1260-5343A>C) c.1281-116A>C (n.1281-116A>C) c.1173-116A>C (n.1173-116A>C) c.1101-116A>C (n.1101-116A>C) c.1257-116A>C (n.1257-116A>C) c.942-116A>C (n.942-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600558G>A | CA2679403431 | SLC17A5 | c.1260-117C>T (n.1260-117C>T) c.1209-117C>T (n.1209-117C>T) c.1062-117C>T (n.1062-117C>T) c.1112-117C>T (n.1112-117C>T) c.1029-117C>T (n.1029-117C>T) c.1260-5344C>T (n.1260-5344C>T) c.1281-117C>T (n.1281-117C>T) c.1173-117C>T (n.1173-117C>T) c.1101-117C>T (n.1101-117C>T) c.1257-117C>T (n.1257-117C>T) c.942-117C>T (n.942-117C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600558G>C | CA140972273 | SLC17A5 | c.1260-117C>G (n.1260-117C>G) c.1209-117C>G (n.1209-117C>G) c.1062-117C>G (n.1062-117C>G) c.1112-117C>G (n.1112-117C>G) c.1029-117C>G (n.1029-117C>G) c.1260-5344C>G (n.1260-5344C>G) c.1281-117C>G (n.1281-117C>G) c.1173-117C>G (n.1173-117C>G) c.1101-117C>G (n.1101-117C>G) c.1257-117C>G (n.1257-117C>G) c.942-117C>G (n.942-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600558G= | CA1638224121 | SLC17A5 | c.1260-117C= (n.1260-117C=) c.1209-117C= (n.1209-117C=) c.1062-117C= (n.1062-117C=) c.1112-117C= (n.1112-117C=) c.1029-117C= (n.1029-117C=) c.1260-5344C= (n.1260-5344C=) c.1281-117C= (n.1281-117C=) c.1173-117C= (n.1173-117C=) c.1101-117C= (n.1101-117C=) c.1257-117C= (n.1257-117C=) c.942-117C= (n.942-117C=) | |
| 6 | g.73600558G>T | CA1090523486 | SLC17A5 | c.1260-117C>A (n.1260-117C>A) c.1209-117C>A (n.1209-117C>A) c.1062-117C>A (n.1062-117C>A) c.1112-117C>A (n.1112-117C>A) c.1029-117C>A (n.1029-117C>A) c.1260-5344C>A (n.1260-5344C>A) c.1281-117C>A (n.1281-117C>A) c.1173-117C>A (n.1173-117C>A) c.1101-117C>A (n.1101-117C>A) c.1257-117C>A (n.1257-117C>A) c.942-117C>A (n.942-117C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600559A>T | CA1090523488 | SLC17A5 | c.1260-118T>A (n.1260-118T>A) c.1209-118T>A (n.1209-118T>A) c.1062-118T>A (n.1062-118T>A) c.1112-118T>A (n.1112-118T>A) c.1029-118T>A (n.1029-118T>A) c.1260-5345T>A (n.1260-5345T>A) c.1281-118T>A (n.1281-118T>A) c.1173-118T>A (n.1173-118T>A) c.1101-118T>A (n.1101-118T>A) c.1257-118T>A (n.1257-118T>A) c.942-118T>A (n.942-118T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600560G>T | CA2679403432 | SLC17A5 | c.1260-119C>A (n.1260-119C>A) c.1209-119C>A (n.1209-119C>A) c.1062-119C>A (n.1062-119C>A) c.1112-119C>A (n.1112-119C>A) c.1029-119C>A (n.1029-119C>A) c.1260-5346C>A (n.1260-5346C>A) c.1281-119C>A (n.1281-119C>A) c.1173-119C>A (n.1173-119C>A) c.1101-119C>A (n.1101-119C>A) c.1257-119C>A (n.1257-119C>A) c.942-119C>A (n.942-119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600561G>A | CA1090523490 | SLC17A5 | c.1260-120C>T (n.1260-120C>T) c.1209-120C>T (n.1209-120C>T) c.1062-120C>T (n.1062-120C>T) c.1112-120C>T (n.1112-120C>T) c.1029-120C>T (n.1029-120C>T) c.1260-5347C>T (n.1260-5347C>T) c.1281-120C>T (n.1281-120C>T) c.1173-120C>T (n.1173-120C>T) c.1101-120C>T (n.1101-120C>T) c.1257-120C>T (n.1257-120C>T) c.942-120C>T (n.942-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600561G= | CA1638224123 | SLC17A5 | c.1260-120C= (n.1260-120C=) c.1209-120C= (n.1209-120C=) c.1062-120C= (n.1062-120C=) c.1112-120C= (n.1112-120C=) c.1029-120C= (n.1029-120C=) c.1260-5347C= (n.1260-5347C=) c.1281-120C= (n.1281-120C=) c.1173-120C= (n.1173-120C=) c.1101-120C= (n.1101-120C=) c.1257-120C= (n.1257-120C=) c.942-120C= (n.942-120C=) | |
| 6 | g.73600561G>T | CA1090523495 | SLC17A5 | c.1260-120C>A (n.1260-120C>A) c.1209-120C>A (n.1209-120C>A) c.1062-120C>A (n.1062-120C>A) c.1112-120C>A (n.1112-120C>A) c.1029-120C>A (n.1029-120C>A) c.1260-5347C>A (n.1260-5347C>A) c.1281-120C>A (n.1281-120C>A) c.1173-120C>A (n.1173-120C>A) c.1101-120C>A (n.1101-120C>A) c.1257-120C>A (n.1257-120C>A) c.942-120C>A (n.942-120C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600562G>A | CA2679403434 | SLC17A5 | c.1260-121C>T (n.1260-121C>T) c.1209-121C>T (n.1209-121C>T) c.1062-121C>T (n.1062-121C>T) c.1112-121C>T (n.1112-121C>T) c.1029-121C>T (n.1029-121C>T) c.1260-5348C>T (n.1260-5348C>T) c.1281-121C>T (n.1281-121C>T) c.1173-121C>T (n.1173-121C>T) c.1101-121C>T (n.1101-121C>T) c.1257-121C>T (n.1257-121C>T) c.942-121C>T (n.942-121C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600562G>T | CA2679403433 | SLC17A5 | c.1260-121C>A (n.1260-121C>A) c.1209-121C>A (n.1209-121C>A) c.1062-121C>A (n.1062-121C>A) c.1112-121C>A (n.1112-121C>A) c.1029-121C>A (n.1029-121C>A) c.1260-5348C>A (n.1260-5348C>A) c.1281-121C>A (n.1281-121C>A) c.1173-121C>A (n.1173-121C>A) c.1101-121C>A (n.1101-121C>A) c.1257-121C>A (n.1257-121C>A) c.942-121C>A (n.942-121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600563C>A | CA2679403435 | SLC17A5 | c.1260-122G>T (n.1260-122G>T) c.1209-122G>T (n.1209-122G>T) c.1062-122G>T (n.1062-122G>T) c.1112-122G>T (n.1112-122G>T) c.1029-122G>T (n.1029-122G>T) c.1260-5349G>T (n.1260-5349G>T) c.1281-122G>T (n.1281-122G>T) c.1173-122G>T (n.1173-122G>T) c.1101-122G>T (n.1101-122G>T) c.1257-122G>T (n.1257-122G>T) c.942-122G>T (n.942-122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600564A>T | CA2679403436 | SLC17A5 | c.1260-123T>A (n.1260-123T>A) c.1209-123T>A (n.1209-123T>A) c.1062-123T>A (n.1062-123T>A) c.1112-123T>A (n.1112-123T>A) c.1029-123T>A (n.1029-123T>A) c.1260-5350T>A (n.1260-5350T>A) c.1281-123T>A (n.1281-123T>A) c.1173-123T>A (n.1173-123T>A) c.1101-123T>A (n.1101-123T>A) c.1257-123T>A (n.1257-123T>A) c.942-123T>A (n.942-123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600565G>A | CA2679403437 | SLC17A5 | c.1260-124C>T (n.1260-124C>T) c.1209-124C>T (n.1209-124C>T) c.1062-124C>T (n.1062-124C>T) c.1112-124C>T (n.1112-124C>T) c.1029-124C>T (n.1029-124C>T) c.1260-5351C>T (n.1260-5351C>T) c.1281-124C>T (n.1281-124C>T) c.1173-124C>T (n.1173-124C>T) c.1101-124C>T (n.1101-124C>T) c.1257-124C>T (n.1257-124C>T) c.942-124C>T (n.942-124C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600565G>C | CA1638224127 | SLC17A5 | c.1260-124C>G (n.1260-124C>G) c.1209-124C>G (n.1209-124C>G) c.1062-124C>G (n.1062-124C>G) c.1112-124C>G (n.1112-124C>G) c.1029-124C>G (n.1029-124C>G) c.1260-5351C>G (n.1260-5351C>G) c.1281-124C>G (n.1281-124C>G) c.1173-124C>G (n.1173-124C>G) c.1101-124C>G (n.1101-124C>G) c.1257-124C>G (n.1257-124C>G) c.942-124C>G (n.942-124C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600565G= | CA1638224125 | SLC17A5 | c.1260-124C= (n.1260-124C=) c.1209-124C= (n.1209-124C=) c.1062-124C= (n.1062-124C=) c.1112-124C= (n.1112-124C=) c.1029-124C= (n.1029-124C=) c.1260-5351C= (n.1260-5351C=) c.1281-124C= (n.1281-124C=) c.1173-124C= (n.1173-124C=) c.1101-124C= (n.1101-124C=) c.1257-124C= (n.1257-124C=) c.942-124C= (n.942-124C=) | |
| 6 | g.73600565G>T | CA827949477 | SLC17A5 | c.1260-124C>A (n.1260-124C>A) c.1209-124C>A (n.1209-124C>A) c.1062-124C>A (n.1062-124C>A) c.1112-124C>A (n.1112-124C>A) c.1029-124C>A (n.1029-124C>A) c.1260-5351C>A (n.1260-5351C>A) c.1281-124C>A (n.1281-124C>A) c.1173-124C>A (n.1173-124C>A) c.1101-124C>A (n.1101-124C>A) c.1257-124C>A (n.1257-124C>A) c.942-124C>A (n.942-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600566T>C | CA827949479 | SLC17A5 | c.1260-125A>G (n.1260-125A>G) c.1209-125A>G (n.1209-125A>G) c.1062-125A>G (n.1062-125A>G) c.1112-125A>G (n.1112-125A>G) c.1029-125A>G (n.1029-125A>G) c.1260-5352A>G (n.1260-5352A>G) c.1281-125A>G (n.1281-125A>G) c.1173-125A>G (n.1173-125A>G) c.1101-125A>G (n.1101-125A>G) c.1257-125A>G (n.1257-125A>G) c.942-125A>G (n.942-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600566T>G | CA1638224133 | SLC17A5 | c.1260-125A>C (n.1260-125A>C) c.1209-125A>C (n.1209-125A>C) c.1062-125A>C (n.1062-125A>C) c.1112-125A>C (n.1112-125A>C) c.1029-125A>C (n.1029-125A>C) c.1260-5352A>C (n.1260-5352A>C) c.1281-125A>C (n.1281-125A>C) c.1173-125A>C (n.1173-125A>C) c.1101-125A>C (n.1101-125A>C) c.1257-125A>C (n.1257-125A>C) c.942-125A>C (n.942-125A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600566T= | CA1638224131 | SLC17A5 | c.1260-125A= (n.1260-125A=) c.1209-125A= (n.1209-125A=) c.1062-125A= (n.1062-125A=) c.1112-125A= (n.1112-125A=) c.1029-125A= (n.1029-125A=) c.1260-5352A= (n.1260-5352A=) c.1281-125A= (n.1281-125A=) c.1173-125A= (n.1173-125A=) c.1101-125A= (n.1101-125A=) c.1257-125A= (n.1257-125A=) c.942-125A= (n.942-125A=) | |
| 6 | g.73600566_73600567delinsTG | CA1638224129 | SLC17A5 | c.1260-126_1260-125delinsCA (n.1260-126_1260-125delinsCA) c.1209-126_1209-125delinsCA (n.1209-126_1209-125delinsCA) c.1062-126_1062-125delinsCA (n.1062-126_1062-125delinsCA) c.1112-126_1112-125delinsCA (n.1112-126_1112-125delinsCA) c.1029-126_1029-125delinsCA (n.1029-126_1029-125delinsCA) c.1260-5353_1260-5352delinsCA (n.1260-5353_1260-5352delinsCA) c.1281-126_1281-125delinsCA (n.1281-126_1281-125delinsCA) c.1173-126_1173-125delinsCA (n.1173-126_1173-125delinsCA) c.1101-126_1101-125delinsCA (n.1101-126_1101-125delinsCA) c.1257-126_1257-125delinsCA (n.1257-126_1257-125delinsCA) c.942-126_942-125delinsCA (n.942-126_942-125delinsCA) | |
| 6 | g.73600567G>A | CA1638224137 | SLC17A5 | c.1260-126C>T (n.1260-126C>T) c.1209-126C>T (n.1209-126C>T) c.1062-126C>T (n.1062-126C>T) c.1112-126C>T (n.1112-126C>T) c.1029-126C>T (n.1029-126C>T) c.1260-5353C>T (n.1260-5353C>T) c.1281-126C>T (n.1281-126C>T) c.1173-126C>T (n.1173-126C>T) c.1101-126C>T (n.1101-126C>T) c.1257-126C>T (n.1257-126C>T) c.942-126C>T (n.942-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600567G= | CA1638224138 | SLC17A5 | c.1260-126C= (n.1260-126C=) c.1209-126C= (n.1209-126C=) c.1062-126C= (n.1062-126C=) c.1112-126C= (n.1112-126C=) c.1029-126C= (n.1029-126C=) c.1260-5353C= (n.1260-5353C=) c.1281-126C= (n.1281-126C=) c.1173-126C= (n.1173-126C=) c.1101-126C= (n.1101-126C=) c.1257-126C= (n.1257-126C=) c.942-126C= (n.942-126C=) | |
| 6 | g.73600567G>T | CA2679403438 | SLC17A5 | c.1260-126C>A (n.1260-126C>A) c.1209-126C>A (n.1209-126C>A) c.1062-126C>A (n.1062-126C>A) c.1112-126C>A (n.1112-126C>A) c.1029-126C>A (n.1029-126C>A) c.1260-5353C>A (n.1260-5353C>A) c.1281-126C>A (n.1281-126C>A) c.1173-126C>A (n.1173-126C>A) c.1101-126C>A (n.1101-126C>A) c.1257-126C>A (n.1257-126C>A) c.942-126C>A (n.942-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600569del | CA827949485 | SLC17A5 | c.1260-126del (n.1260-126del) c.1209-126del (n.1209-126del) c.1062-126del (n.1062-126del) c.1112-126del (n.1112-126del) c.1029-126del (n.1029-126del) c.1260-5353del (n.1260-5353del) c.1281-126del (n.1281-126del) c.1173-126del (n.1173-126del) c.1101-126del (n.1101-126del) c.1257-126del (n.1257-126del) c.942-126del (n.942-126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600568G>A | CA2679403439 | SLC17A5 | c.1260-127C>T (n.1260-127C>T) c.1209-127C>T (n.1209-127C>T) c.1062-127C>T (n.1062-127C>T) c.1112-127C>T (n.1112-127C>T) c.1029-127C>T (n.1029-127C>T) c.1260-5354C>T (n.1260-5354C>T) c.1281-127C>T (n.1281-127C>T) c.1173-127C>T (n.1173-127C>T) c.1101-127C>T (n.1101-127C>T) c.1257-127C>T (n.1257-127C>T) c.942-127C>T (n.942-127C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600568G>T | CA2679403440 | SLC17A5 | c.1260-127C>A (n.1260-127C>A) c.1209-127C>A (n.1209-127C>A) c.1062-127C>A (n.1062-127C>A) c.1112-127C>A (n.1112-127C>A) c.1029-127C>A (n.1029-127C>A) c.1260-5354C>A (n.1260-5354C>A) c.1281-127C>A (n.1281-127C>A) c.1173-127C>A (n.1173-127C>A) c.1101-127C>A (n.1101-127C>A) c.1257-127C>A (n.1257-127C>A) c.942-127C>A (n.942-127C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600569G>A | CA2679403441 | SLC17A5 | c.1260-128C>T (n.1260-128C>T) c.1209-128C>T (n.1209-128C>T) c.1062-128C>T (n.1062-128C>T) c.1112-128C>T (n.1112-128C>T) c.1029-128C>T (n.1029-128C>T) c.1260-5355C>T (n.1260-5355C>T) c.1281-128C>T (n.1281-128C>T) c.1173-128C>T (n.1173-128C>T) c.1101-128C>T (n.1101-128C>T) c.1257-128C>T (n.1257-128C>T) c.942-128C>T (n.942-128C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600569G>C | CA1090523501 | SLC17A5 | c.1260-128C>G (n.1260-128C>G) c.1209-128C>G (n.1209-128C>G) c.1062-128C>G (n.1062-128C>G) c.1112-128C>G (n.1112-128C>G) c.1029-128C>G (n.1029-128C>G) c.1260-5355C>G (n.1260-5355C>G) c.1281-128C>G (n.1281-128C>G) c.1173-128C>G (n.1173-128C>G) c.1101-128C>G (n.1101-128C>G) c.1257-128C>G (n.1257-128C>G) c.942-128C>G (n.942-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600569G= | CA1638224140 | SLC17A5 | c.1260-128C= (n.1260-128C=) c.1209-128C= (n.1209-128C=) c.1062-128C= (n.1062-128C=) c.1112-128C= (n.1112-128C=) c.1029-128C= (n.1029-128C=) c.1260-5355C= (n.1260-5355C=) c.1281-128C= (n.1281-128C=) c.1173-128C= (n.1173-128C=) c.1101-128C= (n.1101-128C=) c.1257-128C= (n.1257-128C=) c.942-128C= (n.942-128C=) | |
| 6 | g.73600569G>T | CA2679403442 | SLC17A5 | c.1260-128C>A (n.1260-128C>A) c.1209-128C>A (n.1209-128C>A) c.1062-128C>A (n.1062-128C>A) c.1112-128C>A (n.1112-128C>A) c.1029-128C>A (n.1029-128C>A) c.1260-5355C>A (n.1260-5355C>A) c.1281-128C>A (n.1281-128C>A) c.1173-128C>A (n.1173-128C>A) c.1101-128C>A (n.1101-128C>A) c.1257-128C>A (n.1257-128C>A) c.942-128C>A (n.942-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600570A= | CA1638224141 | SLC17A5 | c.1260-129T= (n.1260-129T=) c.1209-129T= (n.1209-129T=) c.1062-129T= (n.1062-129T=) c.1112-129T= (n.1112-129T=) c.1029-129T= (n.1029-129T=) c.1260-5356T= (n.1260-5356T=) c.1281-129T= (n.1281-129T=) c.1173-129T= (n.1173-129T=) c.1101-129T= (n.1101-129T=) c.1257-129T= (n.1257-129T=) c.942-129T= (n.942-129T=) | |
| 6 | g.73600570A>C | CA2679403443 | SLC17A5 | c.1260-129T>G (n.1260-129T>G) c.1209-129T>G (n.1209-129T>G) c.1062-129T>G (n.1062-129T>G) c.1112-129T>G (n.1112-129T>G) c.1029-129T>G (n.1029-129T>G) c.1260-5356T>G (n.1260-5356T>G) c.1281-129T>G (n.1281-129T>G) c.1173-129T>G (n.1173-129T>G) c.1101-129T>G (n.1101-129T>G) c.1257-129T>G (n.1257-129T>G) c.942-129T>G (n.942-129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600570A>G | CA140972277 | SLC17A5 | c.1260-129T>C (n.1260-129T>C) c.1209-129T>C (n.1209-129T>C) c.1062-129T>C (n.1062-129T>C) c.1112-129T>C (n.1112-129T>C) c.1029-129T>C (n.1029-129T>C) c.1260-5356T>C (n.1260-5356T>C) c.1281-129T>C (n.1281-129T>C) c.1173-129T>C (n.1173-129T>C) c.1101-129T>C (n.1101-129T>C) c.1257-129T>C (n.1257-129T>C) c.942-129T>C (n.942-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600570A>T | CA2771703842 | SLC17A5 | c.1260-129T>A (n.1260-129T>A) c.1209-129T>A (n.1209-129T>A) c.1062-129T>A (n.1062-129T>A) c.1112-129T>A (n.1112-129T>A) c.1029-129T>A (n.1029-129T>A) c.1260-5356T>A (n.1260-5356T>A) c.1281-129T>A (n.1281-129T>A) c.1173-129T>A (n.1173-129T>A) c.1101-129T>A (n.1101-129T>A) c.1257-129T>A (n.1257-129T>A) c.942-129T>A (n.942-129T>A) | |
| 6 | g.73600572G>T | CA2679403444 | SLC17A5 | c.1260-131C>A (n.1260-131C>A) c.1209-131C>A (n.1209-131C>A) c.1062-131C>A (n.1062-131C>A) c.1112-131C>A (n.1112-131C>A) c.1029-131C>A (n.1029-131C>A) c.1260-5358C>A (n.1260-5358C>A) c.1281-131C>A (n.1281-131C>A) c.1173-131C>A (n.1173-131C>A) c.1101-131C>A (n.1101-131C>A) c.1257-131C>A (n.1257-131C>A) c.942-131C>A (n.942-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600573A>T | CA2679403445 | SLC17A5 | c.1260-132T>A (n.1260-132T>A) c.1209-132T>A (n.1209-132T>A) c.1062-132T>A (n.1062-132T>A) c.1112-132T>A (n.1112-132T>A) c.1029-132T>A (n.1029-132T>A) c.1260-5359T>A (n.1260-5359T>A) c.1281-132T>A (n.1281-132T>A) c.1173-132T>A (n.1173-132T>A) c.1101-132T>A (n.1101-132T>A) c.1257-132T>A (n.1257-132T>A) c.942-132T>A (n.942-132T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600574T>G | CA2679403446 | SLC17A5 | c.1260-133A>C (n.1260-133A>C) c.1209-133A>C (n.1209-133A>C) c.1062-133A>C (n.1062-133A>C) c.1112-133A>C (n.1112-133A>C) c.1029-133A>C (n.1029-133A>C) c.1260-5360A>C (n.1260-5360A>C) c.1281-133A>C (n.1281-133A>C) c.1173-133A>C (n.1173-133A>C) c.1101-133A>C (n.1101-133A>C) c.1257-133A>C (n.1257-133A>C) c.942-133A>C (n.942-133A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600575C>A | CA2679403447 | SLC17A5 | c.1260-134G>T (n.1260-134G>T) c.1209-134G>T (n.1209-134G>T) c.1062-134G>T (n.1062-134G>T) c.1112-134G>T (n.1112-134G>T) c.1029-134G>T (n.1029-134G>T) c.1260-5361G>T (n.1260-5361G>T) c.1281-134G>T (n.1281-134G>T) c.1173-134G>T (n.1173-134G>T) c.1101-134G>T (n.1101-134G>T) c.1257-134G>T (n.1257-134G>T) c.942-134G>T (n.942-134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600575C>T | CA2679403448 | SLC17A5 | c.1260-134G>A (n.1260-134G>A) c.1209-134G>A (n.1209-134G>A) c.1062-134G>A (n.1062-134G>A) c.1112-134G>A (n.1112-134G>A) c.1029-134G>A (n.1029-134G>A) c.1260-5361G>A (n.1260-5361G>A) c.1281-134G>A (n.1281-134G>A) c.1173-134G>A (n.1173-134G>A) c.1101-134G>A (n.1101-134G>A) c.1257-134G>A (n.1257-134G>A) c.942-134G>A (n.942-134G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600576T>C | CA2679403449 | SLC17A5 | c.1260-135A>G (n.1260-135A>G) c.1209-135A>G (n.1209-135A>G) c.1062-135A>G (n.1062-135A>G) c.1112-135A>G (n.1112-135A>G) c.1029-135A>G (n.1029-135A>G) c.1260-5362A>G (n.1260-5362A>G) c.1281-135A>G (n.1281-135A>G) c.1173-135A>G (n.1173-135A>G) c.1101-135A>G (n.1101-135A>G) c.1257-135A>G (n.1257-135A>G) c.942-135A>G (n.942-135A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600576T>G | CA2771703843 | SLC17A5 | c.1260-135A>C (n.1260-135A>C) c.1209-135A>C (n.1209-135A>C) c.1062-135A>C (n.1062-135A>C) c.1112-135A>C (n.1112-135A>C) c.1029-135A>C (n.1029-135A>C) c.1260-5362A>C (n.1260-5362A>C) c.1281-135A>C (n.1281-135A>C) c.1173-135A>C (n.1173-135A>C) c.1101-135A>C (n.1101-135A>C) c.1257-135A>C (n.1257-135A>C) c.942-135A>C (n.942-135A>C) | |
| 6 | g.73600578A>G | CA2679403450 | SLC17A5 | c.1260-137T>C (n.1260-137T>C) c.1209-137T>C (n.1209-137T>C) c.1062-137T>C (n.1062-137T>C) c.1112-137T>C (n.1112-137T>C) c.1029-137T>C (n.1029-137T>C) c.1260-5364T>C (n.1260-5364T>C) c.1281-137T>C (n.1281-137T>C) c.1173-137T>C (n.1173-137T>C) c.1101-137T>C (n.1101-137T>C) c.1257-137T>C (n.1257-137T>C) c.942-137T>C (n.942-137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600578A>T | CA2679403451 | SLC17A5 | c.1260-137T>A (n.1260-137T>A) c.1209-137T>A (n.1209-137T>A) c.1062-137T>A (n.1062-137T>A) c.1112-137T>A (n.1112-137T>A) c.1029-137T>A (n.1029-137T>A) c.1260-5364T>A (n.1260-5364T>A) c.1281-137T>A (n.1281-137T>A) c.1173-137T>A (n.1173-137T>A) c.1101-137T>A (n.1101-137T>A) c.1257-137T>A (n.1257-137T>A) c.942-137T>A (n.942-137T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600579G>T | CA2679403452 | SLC17A5 | c.1260-138C>A (n.1260-138C>A) c.1209-138C>A (n.1209-138C>A) c.1062-138C>A (n.1062-138C>A) c.1112-138C>A (n.1112-138C>A) c.1029-138C>A (n.1029-138C>A) c.1260-5365C>A (n.1260-5365C>A) c.1281-138C>A (n.1281-138C>A) c.1173-138C>A (n.1173-138C>A) c.1101-138C>A (n.1101-138C>A) c.1257-138C>A (n.1257-138C>A) c.942-138C>A (n.942-138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600580C>A | CA2679403453 | SLC17A5 | c.1260-139G>T (n.1260-139G>T) c.1209-139G>T (n.1209-139G>T) c.1062-139G>T (n.1062-139G>T) c.1112-139G>T (n.1112-139G>T) c.1029-139G>T (n.1029-139G>T) c.1260-5366G>T (n.1260-5366G>T) c.1281-139G>T (n.1281-139G>T) c.1173-139G>T (n.1173-139G>T) c.1101-139G>T (n.1101-139G>T) c.1257-139G>T (n.1257-139G>T) c.942-139G>T (n.942-139G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600580C>G | CA2679403454 | SLC17A5 | c.1260-139G>C (n.1260-139G>C) c.1209-139G>C (n.1209-139G>C) c.1062-139G>C (n.1062-139G>C) c.1112-139G>C (n.1112-139G>C) c.1029-139G>C (n.1029-139G>C) c.1260-5366G>C (n.1260-5366G>C) c.1281-139G>C (n.1281-139G>C) c.1173-139G>C (n.1173-139G>C) c.1101-139G>C (n.1101-139G>C) c.1257-139G>C (n.1257-139G>C) c.942-139G>C (n.942-139G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600580C>T | CA2679403455 | SLC17A5 | c.1260-139G>A (n.1260-139G>A) c.1209-139G>A (n.1209-139G>A) c.1062-139G>A (n.1062-139G>A) c.1112-139G>A (n.1112-139G>A) c.1029-139G>A (n.1029-139G>A) c.1260-5366G>A (n.1260-5366G>A) c.1281-139G>A (n.1281-139G>A) c.1173-139G>A (n.1173-139G>A) c.1101-139G>A (n.1101-139G>A) c.1257-139G>A (n.1257-139G>A) c.942-139G>A (n.942-139G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600581T>C | CA2679403456 | SLC17A5 | c.1260-140A>G (n.1260-140A>G) c.1209-140A>G (n.1209-140A>G) c.1062-140A>G (n.1062-140A>G) c.1112-140A>G (n.1112-140A>G) c.1029-140A>G (n.1029-140A>G) c.1260-5367A>G (n.1260-5367A>G) c.1281-140A>G (n.1281-140A>G) c.1173-140A>G (n.1173-140A>G) c.1101-140A>G (n.1101-140A>G) c.1257-140A>G (n.1257-140A>G) c.942-140A>G (n.942-140A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600582C= | CA1638224144 | SLC17A5 | c.1260-141G= (n.1260-141G=) c.1209-141G= (n.1209-141G=) c.1062-141G= (n.1062-141G=) c.1112-141G= (n.1112-141G=) c.1029-141G= (n.1029-141G=) c.1260-5368G= (n.1260-5368G=) c.1281-141G= (n.1281-141G=) c.1173-141G= (n.1173-141G=) c.1101-141G= (n.1101-141G=) c.1257-141G= (n.1257-141G=) c.942-141G= (n.942-141G=) | |
| 6 | g.73600582C>T | CA140972282 | SLC17A5 | c.1260-141G>A (n.1260-141G>A) c.1209-141G>A (n.1209-141G>A) c.1062-141G>A (n.1062-141G>A) c.1112-141G>A (n.1112-141G>A) c.1029-141G>A (n.1029-141G>A) c.1260-5368G>A (n.1260-5368G>A) c.1281-141G>A (n.1281-141G>A) c.1173-141G>A (n.1173-141G>A) c.1101-141G>A (n.1101-141G>A) c.1257-141G>A (n.1257-141G>A) c.942-141G>A (n.942-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600583A= | CA1638224147 | SLC17A5 | c.1260-142T= (n.1260-142T=) c.1209-142T= (n.1209-142T=) c.1062-142T= (n.1062-142T=) c.1112-142T= (n.1112-142T=) c.1029-142T= (n.1029-142T=) c.1260-5369T= (n.1260-5369T=) c.1281-142T= (n.1281-142T=) c.1173-142T= (n.1173-142T=) c.1101-142T= (n.1101-142T=) c.1257-142T= (n.1257-142T=) c.942-142T= (n.942-142T=) | |
| 6 | g.73600583A>C | CA1638224148 | SLC17A5 | c.1260-142T>G (n.1260-142T>G) c.1209-142T>G (n.1209-142T>G) c.1062-142T>G (n.1062-142T>G) c.1112-142T>G (n.1112-142T>G) c.1029-142T>G (n.1029-142T>G) c.1260-5369T>G (n.1260-5369T>G) c.1281-142T>G (n.1281-142T>G) c.1173-142T>G (n.1173-142T>G) c.1101-142T>G (n.1101-142T>G) c.1257-142T>G (n.1257-142T>G) c.942-142T>G (n.942-142T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600583A>T | CA2679403457 | SLC17A5 | c.1260-142T>A (n.1260-142T>A) c.1209-142T>A (n.1209-142T>A) c.1062-142T>A (n.1062-142T>A) c.1112-142T>A (n.1112-142T>A) c.1029-142T>A (n.1029-142T>A) c.1260-5369T>A (n.1260-5369T>A) c.1281-142T>A (n.1281-142T>A) c.1173-142T>A (n.1173-142T>A) c.1101-142T>A (n.1101-142T>A) c.1257-142T>A (n.1257-142T>A) c.942-142T>A (n.942-142T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600585T>A | CA2679403458 | SLC17A5 | c.1260-144A>T (n.1260-144A>T) c.1209-144A>T (n.1209-144A>T) c.1062-144A>T (n.1062-144A>T) c.1112-144A>T (n.1112-144A>T) c.1029-144A>T (n.1029-144A>T) c.1260-5371A>T (n.1260-5371A>T) c.1281-144A>T (n.1281-144A>T) c.1173-144A>T (n.1173-144A>T) c.1101-144A>T (n.1101-144A>T) c.1257-144A>T (n.1257-144A>T) c.942-144A>T (n.942-144A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600586G>A | CA140972287 | SLC17A5 | c.1260-145C>T (n.1260-145C>T) c.1209-145C>T (n.1209-145C>T) c.1062-145C>T (n.1062-145C>T) c.1112-145C>T (n.1112-145C>T) c.1029-145C>T (n.1029-145C>T) c.1260-5372C>T (n.1260-5372C>T) c.1281-145C>T (n.1281-145C>T) c.1173-145C>T (n.1173-145C>T) c.1101-145C>T (n.1101-145C>T) c.1257-145C>T (n.1257-145C>T) c.942-145C>T (n.942-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600586G>C | CA1638224152 | SLC17A5 | c.1260-145C>G (n.1260-145C>G) c.1209-145C>G (n.1209-145C>G) c.1062-145C>G (n.1062-145C>G) c.1112-145C>G (n.1112-145C>G) c.1029-145C>G (n.1029-145C>G) c.1260-5372C>G (n.1260-5372C>G) c.1281-145C>G (n.1281-145C>G) c.1173-145C>G (n.1173-145C>G) c.1101-145C>G (n.1101-145C>G) c.1257-145C>G (n.1257-145C>G) c.942-145C>G (n.942-145C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600586G= | CA1638224150 | SLC17A5 | c.1260-145C= (n.1260-145C=) c.1209-145C= (n.1209-145C=) c.1062-145C= (n.1062-145C=) c.1112-145C= (n.1112-145C=) c.1029-145C= (n.1029-145C=) c.1260-5372C= (n.1260-5372C=) c.1281-145C= (n.1281-145C=) c.1173-145C= (n.1173-145C=) c.1101-145C= (n.1101-145C=) c.1257-145C= (n.1257-145C=) c.942-145C= (n.942-145C=) | |
| 6 | g.73600588A>T | CA2679403459 | SLC17A5 | c.1260-147T>A (n.1260-147T>A) c.1209-147T>A (n.1209-147T>A) c.1062-147T>A (n.1062-147T>A) c.1112-147T>A (n.1112-147T>A) c.1029-147T>A (n.1029-147T>A) c.1260-5374T>A (n.1260-5374T>A) c.1281-147T>A (n.1281-147T>A) c.1173-147T>A (n.1173-147T>A) c.1101-147T>A (n.1101-147T>A) c.1257-147T>A (n.1257-147T>A) c.942-147T>A (n.942-147T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600589G>A | CA2679403461 | SLC17A5 | c.1260-148C>T (n.1260-148C>T) c.1209-148C>T (n.1209-148C>T) c.1062-148C>T (n.1062-148C>T) c.1112-148C>T (n.1112-148C>T) c.1029-148C>T (n.1029-148C>T) c.1260-5375C>T (n.1260-5375C>T) c.1281-148C>T (n.1281-148C>T) c.1173-148C>T (n.1173-148C>T) c.1101-148C>T (n.1101-148C>T) c.1257-148C>T (n.1257-148C>T) c.942-148C>T (n.942-148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600589G>T | CA2679403460 | SLC17A5 | c.1260-148C>A (n.1260-148C>A) c.1209-148C>A (n.1209-148C>A) c.1062-148C>A (n.1062-148C>A) c.1112-148C>A (n.1112-148C>A) c.1029-148C>A (n.1029-148C>A) c.1260-5375C>A (n.1260-5375C>A) c.1281-148C>A (n.1281-148C>A) c.1173-148C>A (n.1173-148C>A) c.1101-148C>A (n.1101-148C>A) c.1257-148C>A (n.1257-148C>A) c.942-148C>A (n.942-148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600590C>A | CA2679403462 | SLC17A5 | c.1260-149G>T (n.1260-149G>T) c.1209-149G>T (n.1209-149G>T) c.1062-149G>T (n.1062-149G>T) c.1112-149G>T (n.1112-149G>T) c.1029-149G>T (n.1029-149G>T) c.1260-5376G>T (n.1260-5376G>T) c.1281-149G>T (n.1281-149G>T) c.1173-149G>T (n.1173-149G>T) c.1101-149G>T (n.1101-149G>T) c.1257-149G>T (n.1257-149G>T) c.942-149G>T (n.942-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600590C= | CA1638224154 | SLC17A5 | c.1260-149G= (n.1260-149G=) c.1209-149G= (n.1209-149G=) c.1062-149G= (n.1062-149G=) c.1112-149G= (n.1112-149G=) c.1029-149G= (n.1029-149G=) c.1260-5376G= (n.1260-5376G=) c.1281-149G= (n.1281-149G=) c.1173-149G= (n.1173-149G=) c.1101-149G= (n.1101-149G=) c.1257-149G= (n.1257-149G=) c.942-149G= (n.942-149G=) | |
| 6 | g.73600590C>T | CA1638224155 | SLC17A5 | c.1260-149G>A (n.1260-149G>A) c.1209-149G>A (n.1209-149G>A) c.1062-149G>A (n.1062-149G>A) c.1112-149G>A (n.1112-149G>A) c.1029-149G>A (n.1029-149G>A) c.1260-5376G>A (n.1260-5376G>A) c.1281-149G>A (n.1281-149G>A) c.1173-149G>A (n.1173-149G>A) c.1101-149G>A (n.1101-149G>A) c.1257-149G>A (n.1257-149G>A) c.942-149G>A (n.942-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600591C>A | CA2679403463 | SLC17A5 | c.1260-150G>T (n.1260-150G>T) c.1209-150G>T (n.1209-150G>T) c.1062-150G>T (n.1062-150G>T) c.1112-150G>T (n.1112-150G>T) c.1029-150G>T (n.1029-150G>T) c.1260-5377G>T (n.1260-5377G>T) c.1281-150G>T (n.1281-150G>T) c.1173-150G>T (n.1173-150G>T) c.1101-150G>T (n.1101-150G>T) c.1257-150G>T (n.1257-150G>T) c.942-150G>T (n.942-150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600592T>C | CA2679403464 | SLC17A5 | c.1260-151A>G (n.1260-151A>G) c.1209-151A>G (n.1209-151A>G) c.1062-151A>G (n.1062-151A>G) c.1112-151A>G (n.1112-151A>G) c.1029-151A>G (n.1029-151A>G) c.1260-5378A>G (n.1260-5378A>G) c.1281-151A>G (n.1281-151A>G) c.1173-151A>G (n.1173-151A>G) c.1101-151A>G (n.1101-151A>G) c.1257-151A>G (n.1257-151A>G) c.942-151A>G (n.942-151A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600594T>G | CA140972294 | SLC17A5 | c.1260-153A>C (n.1260-153A>C) c.1209-153A>C (n.1209-153A>C) c.1062-153A>C (n.1062-153A>C) c.1112-153A>C (n.1112-153A>C) c.1029-153A>C (n.1029-153A>C) c.1260-5380A>C (n.1260-5380A>C) c.1281-153A>C (n.1281-153A>C) c.1173-153A>C (n.1173-153A>C) c.1101-153A>C (n.1101-153A>C) c.1257-153A>C (n.1257-153A>C) c.942-153A>C (n.942-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600594T= | CA1638224157 | SLC17A5 | c.1260-153A= (n.1260-153A=) c.1209-153A= (n.1209-153A=) c.1062-153A= (n.1062-153A=) c.1112-153A= (n.1112-153A=) c.1029-153A= (n.1029-153A=) c.1260-5380A= (n.1260-5380A=) c.1281-153A= (n.1281-153A=) c.1173-153A= (n.1173-153A=) c.1101-153A= (n.1101-153A=) c.1257-153A= (n.1257-153A=) c.942-153A= (n.942-153A=) | |
| 6 | g.73600596C>A | CA827949491 | SLC17A5 | c.1260-155G>T (n.1260-155G>T) c.1209-155G>T (n.1209-155G>T) c.1062-155G>T (n.1062-155G>T) c.1112-155G>T (n.1112-155G>T) c.1029-155G>T (n.1029-155G>T) c.1260-5382G>T (n.1260-5382G>T) c.1281-155G>T (n.1281-155G>T) c.1173-155G>T (n.1173-155G>T) c.1101-155G>T (n.1101-155G>T) c.1257-155G>T (n.1257-155G>T) c.942-155G>T (n.942-155G>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600596C= | CA1638224159 | SLC17A5 | c.1260-155G= (n.1260-155G=) c.1209-155G= (n.1209-155G=) c.1062-155G= (n.1062-155G=) c.1112-155G= (n.1112-155G=) c.1029-155G= (n.1029-155G=) c.1260-5382G= (n.1260-5382G=) c.1281-155G= (n.1281-155G=) c.1173-155G= (n.1173-155G=) c.1101-155G= (n.1101-155G=) c.1257-155G= (n.1257-155G=) c.942-155G= (n.942-155G=) | |
| 6 | g.73600596C>T | CA140972295 | SLC17A5 | c.1260-155G>A (n.1260-155G>A) c.1209-155G>A (n.1209-155G>A) c.1062-155G>A (n.1062-155G>A) c.1112-155G>A (n.1112-155G>A) c.1029-155G>A (n.1029-155G>A) c.1260-5382G>A (n.1260-5382G>A) c.1281-155G>A (n.1281-155G>A) c.1173-155G>A (n.1173-155G>A) c.1101-155G>A (n.1101-155G>A) c.1257-155G>A (n.1257-155G>A) c.942-155G>A (n.942-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600599C>A | CA1638224163 | SLC17A5 | c.1260-158G>T (n.1260-158G>T) c.1209-158G>T (n.1209-158G>T) c.1062-158G>T (n.1062-158G>T) c.1112-158G>T (n.1112-158G>T) c.1029-158G>T (n.1029-158G>T) c.1260-5385G>T (n.1260-5385G>T) c.1281-158G>T (n.1281-158G>T) c.1173-158G>T (n.1173-158G>T) c.1101-158G>T (n.1101-158G>T) c.1257-158G>T (n.1257-158G>T) c.942-158G>T (n.942-158G>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600599C= | CA1638224162 | SLC17A5 | c.1260-158G= (n.1260-158G=) c.1209-158G= (n.1209-158G=) c.1062-158G= (n.1062-158G=) c.1112-158G= (n.1112-158G=) c.1029-158G= (n.1029-158G=) c.1260-5385G= (n.1260-5385G=) c.1281-158G= (n.1281-158G=) c.1173-158G= (n.1173-158G=) c.1101-158G= (n.1101-158G=) c.1257-158G= (n.1257-158G=) c.942-158G= (n.942-158G=) | |
| 6 | g.73600599C>T | CA827949499 | SLC17A5 | c.1260-158G>A (n.1260-158G>A) c.1209-158G>A (n.1209-158G>A) c.1062-158G>A (n.1062-158G>A) c.1112-158G>A (n.1112-158G>A) c.1029-158G>A (n.1029-158G>A) c.1260-5385G>A (n.1260-5385G>A) c.1281-158G>A (n.1281-158G>A) c.1173-158G>A (n.1173-158G>A) c.1101-158G>A (n.1101-158G>A) c.1257-158G>A (n.1257-158G>A) c.942-158G>A (n.942-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600601C= | CA1638224166 | SLC17A5 | c.1260-160G= (n.1260-160G=) c.1209-160G= (n.1209-160G=) c.1062-160G= (n.1062-160G=) c.1112-160G= (n.1112-160G=) c.1029-160G= (n.1029-160G=) c.1260-5387G= (n.1260-5387G=) c.1281-160G= (n.1281-160G=) c.1173-160G= (n.1173-160G=) c.1101-160G= (n.1101-160G=) c.1257-160G= (n.1257-160G=) c.942-160G= (n.942-160G=) | |
| 6 | g.73600601C>T | CA827949508 | SLC17A5 | c.1260-160G>A (n.1260-160G>A) c.1209-160G>A (n.1209-160G>A) c.1062-160G>A (n.1062-160G>A) c.1112-160G>A (n.1112-160G>A) c.1029-160G>A (n.1029-160G>A) c.1260-5387G>A (n.1260-5387G>A) c.1281-160G>A (n.1281-160G>A) c.1173-160G>A (n.1173-160G>A) c.1101-160G>A (n.1101-160G>A) c.1257-160G>A (n.1257-160G>A) c.942-160G>A (n.942-160G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600602G>A | CA1638224169 | SLC17A5 | c.1260-161C>T (n.1260-161C>T) c.1209-161C>T (n.1209-161C>T) c.1062-161C>T (n.1062-161C>T) c.1112-161C>T (n.1112-161C>T) c.1029-161C>T (n.1029-161C>T) c.1260-5388C>T (n.1260-5388C>T) c.1281-161C>T (n.1281-161C>T) c.1173-161C>T (n.1173-161C>T) c.1101-161C>T (n.1101-161C>T) c.1257-161C>T (n.1257-161C>T) c.942-161C>T (n.942-161C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600602G= | CA1638224170 | SLC17A5 | c.1260-161C= (n.1260-161C=) c.1209-161C= (n.1209-161C=) c.1062-161C= (n.1062-161C=) c.1112-161C= (n.1112-161C=) c.1029-161C= (n.1029-161C=) c.1260-5388C= (n.1260-5388C=) c.1281-161C= (n.1281-161C=) c.1173-161C= (n.1173-161C=) c.1101-161C= (n.1101-161C=) c.1257-161C= (n.1257-161C=) c.942-161C= (n.942-161C=) | |
| 6 | g.73600602G>T | CA140972299 | SLC17A5 | c.1260-161C>A (n.1260-161C>A) c.1209-161C>A (n.1209-161C>A) c.1062-161C>A (n.1062-161C>A) c.1112-161C>A (n.1112-161C>A) c.1029-161C>A (n.1029-161C>A) c.1260-5388C>A (n.1260-5388C>A) c.1281-161C>A (n.1281-161C>A) c.1173-161C>A (n.1173-161C>A) c.1101-161C>A (n.1101-161C>A) c.1257-161C>A (n.1257-161C>A) c.942-161C>A (n.942-161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600604G>A | CA140972302 | SLC17A5 | c.1260-163C>T (n.1260-163C>T) c.1209-163C>T (n.1209-163C>T) c.1062-163C>T (n.1062-163C>T) c.1112-163C>T (n.1112-163C>T) c.1029-163C>T (n.1029-163C>T) c.1260-5390C>T (n.1260-5390C>T) c.1281-163C>T (n.1281-163C>T) c.1173-163C>T (n.1173-163C>T) c.1101-163C>T (n.1101-163C>T) c.1257-163C>T (n.1257-163C>T) c.942-163C>T (n.942-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600604G= | CA1638224171 | SLC17A5 | c.1260-163C= (n.1260-163C=) c.1209-163C= (n.1209-163C=) c.1062-163C= (n.1062-163C=) c.1112-163C= (n.1112-163C=) c.1029-163C= (n.1029-163C=) c.1260-5390C= (n.1260-5390C=) c.1281-163C= (n.1281-163C=) c.1173-163C= (n.1173-163C=) c.1101-163C= (n.1101-163C=) c.1257-163C= (n.1257-163C=) c.942-163C= (n.942-163C=) | |
| 6 | g.73600612A>G | CA2712295275 | SLC17A5 | c.1260-171T>C (n.1260-171T>C) c.1209-171T>C (n.1209-171T>C) c.1062-171T>C (n.1062-171T>C) c.1112-171T>C (n.1112-171T>C) c.1029-171T>C (n.1029-171T>C) c.1260-5398T>C (n.1260-5398T>C) c.1281-171T>C (n.1281-171T>C) c.1173-171T>C (n.1173-171T>C) c.1101-171T>C (n.1101-171T>C) c.1257-171T>C (n.1257-171T>C) c.942-171T>C (n.942-171T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600615C>A | CA140972307 | SLC17A5 | c.1260-174G>T (n.1260-174G>T) c.1209-174G>T (n.1209-174G>T) c.1062-174G>T (n.1062-174G>T) c.1112-174G>T (n.1112-174G>T) c.1029-174G>T (n.1029-174G>T) c.1260-5401G>T (n.1260-5401G>T) c.1281-174G>T (n.1281-174G>T) c.1173-174G>T (n.1173-174G>T) c.1101-174G>T (n.1101-174G>T) c.1257-174G>T (n.1257-174G>T) c.942-174G>T (n.942-174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600615C= | CA1638224174 | SLC17A5 | c.1260-174G= (n.1260-174G=) c.1209-174G= (n.1209-174G=) c.1062-174G= (n.1062-174G=) c.1112-174G= (n.1112-174G=) c.1029-174G= (n.1029-174G=) c.1260-5401G= (n.1260-5401G=) c.1281-174G= (n.1281-174G=) c.1173-174G= (n.1173-174G=) c.1101-174G= (n.1101-174G=) c.1257-174G= (n.1257-174G=) c.942-174G= (n.942-174G=) | |
| 6 | g.73600616C= | CA1638224177 | SLC17A5 | c.1260-175G= (n.1260-175G=) c.1209-175G= (n.1209-175G=) c.1062-175G= (n.1062-175G=) c.1112-175G= (n.1112-175G=) c.1029-175G= (n.1029-175G=) c.1260-5402G= (n.1260-5402G=) c.1281-175G= (n.1281-175G=) c.1173-175G= (n.1173-175G=) c.1101-175G= (n.1101-175G=) c.1257-175G= (n.1257-175G=) c.942-175G= (n.942-175G=) | |
| 6 | g.73600616C>T | CA827949519 | SLC17A5 | c.1260-175G>A (n.1260-175G>A) c.1209-175G>A (n.1209-175G>A) c.1062-175G>A (n.1062-175G>A) c.1112-175G>A (n.1112-175G>A) c.1029-175G>A (n.1029-175G>A) c.1260-5402G>A (n.1260-5402G>A) c.1281-175G>A (n.1281-175G>A) c.1173-175G>A (n.1173-175G>A) c.1101-175G>A (n.1101-175G>A) c.1257-175G>A (n.1257-175G>A) c.942-175G>A (n.942-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600620G>A | CA1638224180 | SLC17A5 | c.1260-179C>T (n.1260-179C>T) c.1209-179C>T (n.1209-179C>T) c.1062-179C>T (n.1062-179C>T) c.1112-179C>T (n.1112-179C>T) c.1029-179C>T (n.1029-179C>T) c.1260-5406C>T (n.1260-5406C>T) c.1281-179C>T (n.1281-179C>T) c.1173-179C>T (n.1173-179C>T) c.1101-179C>T (n.1101-179C>T) c.1257-179C>T (n.1257-179C>T) c.942-179C>T (n.942-179C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600620G= | CA1638224178 | SLC17A5 | c.1260-179C= (n.1260-179C=) c.1209-179C= (n.1209-179C=) c.1062-179C= (n.1062-179C=) c.1112-179C= (n.1112-179C=) c.1029-179C= (n.1029-179C=) c.1260-5406C= (n.1260-5406C=) c.1281-179C= (n.1281-179C=) c.1173-179C= (n.1173-179C=) c.1101-179C= (n.1101-179C=) c.1257-179C= (n.1257-179C=) c.942-179C= (n.942-179C=) | |
| 6 | g.73600622C= | CA1638224182 | SLC17A5 | c.1260-181G= (n.1260-181G=) c.1209-181G= (n.1209-181G=) c.1062-181G= (n.1062-181G=) c.1112-181G= (n.1112-181G=) c.1029-181G= (n.1029-181G=) c.1260-5408G= (n.1260-5408G=) c.1281-181G= (n.1281-181G=) c.1173-181G= (n.1173-181G=) c.1101-181G= (n.1101-181G=) c.1257-181G= (n.1257-181G=) c.942-181G= (n.942-181G=) | |
| 6 | g.73600622C>G | CA827949520 | SLC17A5 | c.1260-181G>C (n.1260-181G>C) c.1209-181G>C (n.1209-181G>C) c.1062-181G>C (n.1062-181G>C) c.1112-181G>C (n.1112-181G>C) c.1029-181G>C (n.1029-181G>C) c.1260-5408G>C (n.1260-5408G>C) c.1281-181G>C (n.1281-181G>C) c.1173-181G>C (n.1173-181G>C) c.1101-181G>C (n.1101-181G>C) c.1257-181G>C (n.1257-181G>C) c.942-181G>C (n.942-181G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600624C= | CA1638224184 | SLC17A5 | c.1260-183G= (n.1260-183G=) c.1209-183G= (n.1209-183G=) c.1062-183G= (n.1062-183G=) c.1112-183G= (n.1112-183G=) c.1029-183G= (n.1029-183G=) c.1260-5410G= (n.1260-5410G=) c.1281-183G= (n.1281-183G=) c.1173-183G= (n.1173-183G=) c.1101-183G= (n.1101-183G=) c.1257-183G= (n.1257-183G=) c.942-183G= (n.942-183G=) | |
| 6 | g.73600624C>T | CA1638224185 | SLC17A5 | c.1260-183G>A (n.1260-183G>A) c.1209-183G>A (n.1209-183G>A) c.1062-183G>A (n.1062-183G>A) c.1112-183G>A (n.1112-183G>A) c.1029-183G>A (n.1029-183G>A) c.1260-5410G>A (n.1260-5410G>A) c.1281-183G>A (n.1281-183G>A) c.1173-183G>A (n.1173-183G>A) c.1101-183G>A (n.1101-183G>A) c.1257-183G>A (n.1257-183G>A) c.942-183G>A (n.942-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |