Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73600460A>TCA2679403323SLC17A5c.1260-19T>A (n.1260-19T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.73600462A>GCA1638223969SLC17A5c.1260-21T>C (n.1260-21T>C)
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dbSNP
6g.73600463C>ACA2578669528SLC17A5c.1260-22G>T (n.1260-22G>T)
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gnomAD v4
6g.73600463C=CA1638223971SLC17A5c.1260-22G= (n.1260-22G=)
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c.942-22G= (n.942-22G=)
6g.73600463C>TCA140972208SLC17A5c.1260-22G>A (n.1260-22G>A)
c.1209-22G>A (n.1209-22G>A)
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c.1257-22G>A (n.1257-22G>A)
c.942-22G>A (n.942-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600464G>ACA140972213SLC17A5c.1260-23C>T (n.1260-23C>T)
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c.942-23C>T (n.942-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600464G=CA1638223975SLC17A5c.1260-23C= (n.1260-23C=)
c.1209-23C= (n.1209-23C=)
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c.1257-23C= (n.1257-23C=)
c.942-23C= (n.942-23C=)
6g.73600464G>TCA1090523288SLC17A5c.1260-23C>A (n.1260-23C>A)
c.1209-23C>A (n.1209-23C>A)
c.1062-23C>A (n.1062-23C>A)
c.1112-23C>A (n.1112-23C>A)
c.1029-23C>A (n.1029-23C>A)
c.1260-5250C>A (n.1260-5250C>A)
c.1281-23C>A (n.1281-23C>A)
c.1173-23C>A (n.1173-23C>A)
c.1101-23C>A (n.1101-23C>A)
c.1257-23C>A (n.1257-23C>A)
c.942-23C>A (n.942-23C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600471_73600473dupCA2679403325SLC17A5c.1260-27_1260-25dup (n.1260-27_1260-25dup)
c.1209-27_1209-25dup (n.1209-27_1209-25dup)
c.1062-27_1062-25dup (n.1062-27_1062-25dup)
c.1112-27_1112-25dup (n.1112-27_1112-25dup)
c.1029-27_1029-25dup (n.1029-27_1029-25dup)
c.1260-5254_1260-5252dup (n.1260-5254_1260-5252dup)
c.1281-27_1281-25dup (n.1281-27_1281-25dup)
c.1173-27_1173-25dup (n.1173-27_1173-25dup)
c.1101-27_1101-25dup (n.1101-27_1101-25dup)
c.1257-27_1257-25dup (n.1257-27_1257-25dup)
c.942-27_942-25dup (n.942-27_942-25dup)
gnomAD v4
6g.73600468A>TCA2679403326SLC17A5c.1260-27T>A (n.1260-27T>A)
c.1209-27T>A (n.1209-27T>A)
c.1062-27T>A (n.1062-27T>A)
c.1112-27T>A (n.1112-27T>A)
c.1029-27T>A (n.1029-27T>A)
c.1260-5254T>A (n.1260-5254T>A)
c.1281-27T>A (n.1281-27T>A)
c.1173-27T>A (n.1173-27T>A)
c.1101-27T>A (n.1101-27T>A)
c.1257-27T>A (n.1257-27T>A)
c.942-27T>A (n.942-27T>A)
gnomAD v4
6g.73600469T>CCA2578669529SLC17A5c.1260-28A>G (n.1260-28A>G)
c.1209-28A>G (n.1209-28A>G)
c.1062-28A>G (n.1062-28A>G)
c.1112-28A>G (n.1112-28A>G)
c.1029-28A>G (n.1029-28A>G)
c.1260-5255A>G (n.1260-5255A>G)
c.1281-28A>G (n.1281-28A>G)
c.1173-28A>G (n.1173-28A>G)
c.1101-28A>G (n.1101-28A>G)
c.1257-28A>G (n.1257-28A>G)
c.942-28A>G (n.942-28A>G)
gnomAD v4
6g.73600470T>CCA2679403327SLC17A5c.1260-29A>G (n.1260-29A>G)
c.1209-29A>G (n.1209-29A>G)
c.1062-29A>G (n.1062-29A>G)
c.1112-29A>G (n.1112-29A>G)
c.1029-29A>G (n.1029-29A>G)
c.1260-5256A>G (n.1260-5256A>G)
c.1281-29A>G (n.1281-29A>G)
c.1173-29A>G (n.1173-29A>G)
c.1101-29A>G (n.1101-29A>G)
c.1257-29A>G (n.1257-29A>G)
c.942-29A>G (n.942-29A>G)
gnomAD v4
6g.73600471A=CA1638223978SLC17A5c.1260-30T= (n.1260-30T=)
c.1209-30T= (n.1209-30T=)
c.1062-30T= (n.1062-30T=)
c.1112-30T= (n.1112-30T=)
c.1029-30T= (n.1029-30T=)
c.1260-5257T= (n.1260-5257T=)
c.1281-30T= (n.1281-30T=)
c.1173-30T= (n.1173-30T=)
c.1101-30T= (n.1101-30T=)
c.1257-30T= (n.1257-30T=)
c.942-30T= (n.942-30T=)
6g.73600471A>CCA3890304SLC17A5c.1260-30T>G (n.1260-30T>G)
c.1209-30T>G (n.1209-30T>G)
c.1062-30T>G (n.1062-30T>G)
c.1112-30T>G (n.1112-30T>G)
c.1029-30T>G (n.1029-30T>G)
c.1260-5257T>G (n.1260-5257T>G)
c.1281-30T>G (n.1281-30T>G)
c.1173-30T>G (n.1173-30T>G)
c.1101-30T>G (n.1101-30T>G)
c.1257-30T>G (n.1257-30T>G)
c.942-30T>G (n.942-30T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600471A>TCA2679403328SLC17A5c.1260-30T>A (n.1260-30T>A)
c.1209-30T>A (n.1209-30T>A)
c.1062-30T>A (n.1062-30T>A)
c.1112-30T>A (n.1112-30T>A)
c.1029-30T>A (n.1029-30T>A)
c.1260-5257T>A (n.1260-5257T>A)
c.1281-30T>A (n.1281-30T>A)
c.1173-30T>A (n.1173-30T>A)
c.1101-30T>A (n.1101-30T>A)
c.1257-30T>A (n.1257-30T>A)
c.942-30T>A (n.942-30T>A)
gnomAD v4
6g.73600473T>CCA2578669530SLC17A5c.1260-32A>G (n.1260-32A>G)
c.1209-32A>G (n.1209-32A>G)
c.1062-32A>G (n.1062-32A>G)
c.1112-32A>G (n.1112-32A>G)
c.1029-32A>G (n.1029-32A>G)
c.1260-5259A>G (n.1260-5259A>G)
c.1281-32A>G (n.1281-32A>G)
c.1173-32A>G (n.1173-32A>G)
c.1101-32A>G (n.1101-32A>G)
c.1257-32A>G (n.1257-32A>G)
c.942-32A>G (n.942-32A>G)
6g.73600473T>GCA2679403329SLC17A5c.1260-32A>C (n.1260-32A>C)
c.1209-32A>C (n.1209-32A>C)
c.1062-32A>C (n.1062-32A>C)
c.1112-32A>C (n.1112-32A>C)
c.1029-32A>C (n.1029-32A>C)
c.1260-5259A>C (n.1260-5259A>C)
c.1281-32A>C (n.1281-32A>C)
c.1173-32A>C (n.1173-32A>C)
c.1101-32A>C (n.1101-32A>C)
c.1257-32A>C (n.1257-32A>C)
c.942-32A>C (n.942-32A>C)
gnomAD v4
6g.73600474G>ACA2679403330SLC17A5c.1260-33C>T (n.1260-33C>T)
c.1209-33C>T (n.1209-33C>T)
c.1062-33C>T (n.1062-33C>T)
c.1112-33C>T (n.1112-33C>T)
c.1029-33C>T (n.1029-33C>T)
c.1260-5260C>T (n.1260-5260C>T)
c.1281-33C>T (n.1281-33C>T)
c.1173-33C>T (n.1173-33C>T)
c.1101-33C>T (n.1101-33C>T)
c.1257-33C>T (n.1257-33C>T)
c.942-33C>T (n.942-33C>T)
gnomAD v4
6g.73600474G>TCA650448629SLC17A5c.1260-33C>A (n.1260-33C>A)
c.1209-33C>A (n.1209-33C>A)
c.1062-33C>A (n.1062-33C>A)
c.1112-33C>A (n.1112-33C>A)
c.1029-33C>A (n.1029-33C>A)
c.1260-5260C>A (n.1260-5260C>A)
c.1281-33C>A (n.1281-33C>A)
c.1173-33C>A (n.1173-33C>A)
c.1101-33C>A (n.1101-33C>A)
c.1257-33C>A (n.1257-33C>A)
c.942-33C>A (n.942-33C>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.73600475T>ACA2578669531SLC17A5c.1260-34A>T (n.1260-34A>T)
c.1209-34A>T (n.1209-34A>T)
c.1062-34A>T (n.1062-34A>T)
c.1112-34A>T (n.1112-34A>T)
c.1029-34A>T (n.1029-34A>T)
c.1260-5261A>T (n.1260-5261A>T)
c.1281-34A>T (n.1281-34A>T)
c.1173-34A>T (n.1173-34A>T)
c.1101-34A>T (n.1101-34A>T)
c.1257-34A>T (n.1257-34A>T)
c.942-34A>T (n.942-34A>T)
gnomAD v4
6g.73600475T>CCA567701027SLC17A5c.1260-34A>G (n.1260-34A>G)
c.1209-34A>G (n.1209-34A>G)
c.1062-34A>G (n.1062-34A>G)
c.1112-34A>G (n.1112-34A>G)
c.1029-34A>G (n.1029-34A>G)
c.1260-5261A>G (n.1260-5261A>G)
c.1281-34A>G (n.1281-34A>G)
c.1173-34A>G (n.1173-34A>G)
c.1101-34A>G (n.1101-34A>G)
c.1257-34A>G (n.1257-34A>G)
c.942-34A>G (n.942-34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600475T=CA1638223979SLC17A5c.1260-34A= (n.1260-34A=)
c.1209-34A= (n.1209-34A=)
c.1062-34A= (n.1062-34A=)
c.1112-34A= (n.1112-34A=)
c.1029-34A= (n.1029-34A=)
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c.1281-34A= (n.1281-34A=)
c.1173-34A= (n.1173-34A=)
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c.942-34A= (n.942-34A=)
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c.942-35C>T (n.942-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.73600477delCA1638223985SLC17A5c.1260-36del (n.1260-36del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.73600479A>GCA1638223989SLC17A5c.1260-38T>C (n.1260-38T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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6g.73600480C>TCA3890305SLC17A5c.1260-39G>A (n.1260-39G>A)
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c.942-39G>A (n.942-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.73600481A>CCA2679403334SLC17A5c.1260-40T>G (n.1260-40T>G)
c.1209-40T>G (n.1209-40T>G)
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c.942-40T>G (n.942-40T>G)
gnomAD v4
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c.1209-40T>C (n.1209-40T>C)
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c.1112-40T>C (n.1112-40T>C)
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c.942-40T>C (n.942-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.942-41G>T (n.942-41G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1209-41G>A (n.1209-41G>A)
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c.1112-41G>A (n.1112-41G>A)
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c.1257-41G>A (n.1257-41G>A)
c.942-41G>A (n.942-41G>A)
gnomAD v4
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c.1209-42T>C (n.1209-42T>C)
c.1062-42T>C (n.1062-42T>C)
c.1112-42T>C (n.1112-42T>C)
c.1029-42T>C (n.1029-42T>C)
c.1260-5269T>C (n.1260-5269T>C)
c.1281-42T>C (n.1281-42T>C)
c.1173-42T>C (n.1173-42T>C)
c.1101-42T>C (n.1101-42T>C)
c.1257-42T>C (n.1257-42T>C)
c.942-42T>C (n.942-42T>C)
gnomAD v4
6g.73600484T>ACA2679403337SLC17A5c.1260-43A>T (n.1260-43A>T)
c.1209-43A>T (n.1209-43A>T)
c.1062-43A>T (n.1062-43A>T)
c.1112-43A>T (n.1112-43A>T)
c.1029-43A>T (n.1029-43A>T)
c.1260-5270A>T (n.1260-5270A>T)
c.1281-43A>T (n.1281-43A>T)
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c.1101-43A>T (n.1101-43A>T)
c.1257-43A>T (n.1257-43A>T)
c.942-43A>T (n.942-43A>T)
gnomAD v4
6g.73600485T>ACA2578669534SLC17A5c.1260-44A>T (n.1260-44A>T)
c.1209-44A>T (n.1209-44A>T)
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c.1112-44A>T (n.1112-44A>T)
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c.1281-44A>T (n.1281-44A>T)
c.1173-44A>T (n.1173-44A>T)
c.1101-44A>T (n.1101-44A>T)
c.1257-44A>T (n.1257-44A>T)
c.942-44A>T (n.942-44A>T)
6g.73600485T>GCA2679403338SLC17A5c.1260-44A>C (n.1260-44A>C)
c.1209-44A>C (n.1209-44A>C)
c.1062-44A>C (n.1062-44A>C)
c.1112-44A>C (n.1112-44A>C)
c.1029-44A>C (n.1029-44A>C)
c.1260-5271A>C (n.1260-5271A>C)
c.1281-44A>C (n.1281-44A>C)
c.1173-44A>C (n.1173-44A>C)
c.1101-44A>C (n.1101-44A>C)
c.1257-44A>C (n.1257-44A>C)
c.942-44A>C (n.942-44A>C)
gnomAD v4
6g.73600488A>CCA2679403339SLC17A5c.1260-47T>G (n.1260-47T>G)
c.1209-47T>G (n.1209-47T>G)
c.1062-47T>G (n.1062-47T>G)
c.1112-47T>G (n.1112-47T>G)
c.1029-47T>G (n.1029-47T>G)
c.1260-5274T>G (n.1260-5274T>G)
c.1281-47T>G (n.1281-47T>G)
c.1173-47T>G (n.1173-47T>G)
c.1101-47T>G (n.1101-47T>G)
c.1257-47T>G (n.1257-47T>G)
c.942-47T>G (n.942-47T>G)
gnomAD v4
6g.73600489A=CA1638223995SLC17A5c.1260-48T= (n.1260-48T=)
c.1209-48T= (n.1209-48T=)
c.1062-48T= (n.1062-48T=)
c.1112-48T= (n.1112-48T=)
c.1029-48T= (n.1029-48T=)
c.1260-5275T= (n.1260-5275T=)
c.1281-48T= (n.1281-48T=)
c.1173-48T= (n.1173-48T=)
c.1101-48T= (n.1101-48T=)
c.1257-48T= (n.1257-48T=)
c.942-48T= (n.942-48T=)
6g.73600489A>CCA567701029SLC17A5c.1260-48T>G (n.1260-48T>G)
c.1209-48T>G (n.1209-48T>G)
c.1062-48T>G (n.1062-48T>G)
c.1112-48T>G (n.1112-48T>G)
c.1029-48T>G (n.1029-48T>G)
c.1260-5275T>G (n.1260-5275T>G)
c.1281-48T>G (n.1281-48T>G)
c.1173-48T>G (n.1173-48T>G)
c.1101-48T>G (n.1101-48T>G)
c.1257-48T>G (n.1257-48T>G)
c.942-48T>G (n.942-48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600490C>ACA2578669535SLC17A5c.1260-49G>T (n.1260-49G>T)
c.1209-49G>T (n.1209-49G>T)
c.1062-49G>T (n.1062-49G>T)
c.1112-49G>T (n.1112-49G>T)
c.1029-49G>T (n.1029-49G>T)
c.1260-5276G>T (n.1260-5276G>T)
c.1281-49G>T (n.1281-49G>T)
c.1173-49G>T (n.1173-49G>T)
c.1101-49G>T (n.1101-49G>T)
c.1257-49G>T (n.1257-49G>T)
c.942-49G>T (n.942-49G>T)
gnomAD v4
6g.73600491A=CA1638223997SLC17A5c.1260-50T= (n.1260-50T=)
c.1209-50T= (n.1209-50T=)
c.1062-50T= (n.1062-50T=)
c.1112-50T= (n.1112-50T=)
c.1029-50T= (n.1029-50T=)
c.1260-5277T= (n.1260-5277T=)
c.1281-50T= (n.1281-50T=)
c.1173-50T= (n.1173-50T=)
c.1101-50T= (n.1101-50T=)
c.1257-50T= (n.1257-50T=)
c.942-50T= (n.942-50T=)
6g.73600491A>GCA3890306SLC17A5c.1260-50T>C (n.1260-50T>C)
c.1209-50T>C (n.1209-50T>C)
c.1062-50T>C (n.1062-50T>C)
c.1112-50T>C (n.1112-50T>C)
c.1029-50T>C (n.1029-50T>C)
c.1260-5277T>C (n.1260-5277T>C)
c.1281-50T>C (n.1281-50T>C)
c.1173-50T>C (n.1173-50T>C)
c.1101-50T>C (n.1101-50T>C)
c.1257-50T>C (n.1257-50T>C)
c.942-50T>C (n.942-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600491A>TCA2578669536SLC17A5c.1260-50T>A (n.1260-50T>A)
c.1209-50T>A (n.1209-50T>A)
c.1062-50T>A (n.1062-50T>A)
c.1112-50T>A (n.1112-50T>A)
c.1029-50T>A (n.1029-50T>A)
c.1260-5277T>A (n.1260-5277T>A)
c.1281-50T>A (n.1281-50T>A)
c.1173-50T>A (n.1173-50T>A)
c.1101-50T>A (n.1101-50T>A)
c.1257-50T>A (n.1257-50T>A)
c.942-50T>A (n.942-50T>A)
gnomAD v4
6g.73600492G>ACA1090523297SLC17A5c.1260-51C>T (n.1260-51C>T)
c.1209-51C>T (n.1209-51C>T)
c.1062-51C>T (n.1062-51C>T)
c.1112-51C>T (n.1112-51C>T)
c.1029-51C>T (n.1029-51C>T)
c.1260-5278C>T (n.1260-5278C>T)
c.1281-51C>T (n.1281-51C>T)
c.1173-51C>T (n.1173-51C>T)
c.1101-51C>T (n.1101-51C>T)
c.1257-51C>T (n.1257-51C>T)
c.942-51C>T (n.942-51C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600492G>CCA2679403341SLC17A5c.1260-51C>G (n.1260-51C>G)
c.1209-51C>G (n.1209-51C>G)
c.1062-51C>G (n.1062-51C>G)
c.1112-51C>G (n.1112-51C>G)
c.1029-51C>G (n.1029-51C>G)
c.1260-5278C>G (n.1260-5278C>G)
c.1281-51C>G (n.1281-51C>G)
c.1173-51C>G (n.1173-51C>G)
c.1101-51C>G (n.1101-51C>G)
c.1257-51C>G (n.1257-51C>G)
c.942-51C>G (n.942-51C>G)
gnomAD v4
6g.73600492G>TCA2679403340SLC17A5c.1260-51C>A (n.1260-51C>A)
c.1209-51C>A (n.1209-51C>A)
c.1062-51C>A (n.1062-51C>A)
c.1112-51C>A (n.1112-51C>A)
c.1029-51C>A (n.1029-51C>A)
c.1260-5278C>A (n.1260-5278C>A)
c.1281-51C>A (n.1281-51C>A)
c.1173-51C>A (n.1173-51C>A)
c.1101-51C>A (n.1101-51C>A)
c.1257-51C>A (n.1257-51C>A)
c.942-51C>A (n.942-51C>A)
gnomAD v4
6g.73600493C>ACA2679403343SLC17A5c.1260-52G>T (n.1260-52G>T)
c.1209-52G>T (n.1209-52G>T)
c.1062-52G>T (n.1062-52G>T)
c.1112-52G>T (n.1112-52G>T)
c.1029-52G>T (n.1029-52G>T)
c.1260-5279G>T (n.1260-5279G>T)
c.1281-52G>T (n.1281-52G>T)
c.1173-52G>T (n.1173-52G>T)
c.1101-52G>T (n.1101-52G>T)
c.1257-52G>T (n.1257-52G>T)
c.942-52G>T (n.942-52G>T)
gnomAD v4
6g.73600493C>GCA2679403342SLC17A5c.1260-52G>C (n.1260-52G>C)
c.1209-52G>C (n.1209-52G>C)
c.1062-52G>C (n.1062-52G>C)
c.1112-52G>C (n.1112-52G>C)
c.1029-52G>C (n.1029-52G>C)
c.1260-5279G>C (n.1260-5279G>C)
c.1281-52G>C (n.1281-52G>C)
c.1173-52G>C (n.1173-52G>C)
c.1101-52G>C (n.1101-52G>C)
c.1257-52G>C (n.1257-52G>C)
c.942-52G>C (n.942-52G>C)
gnomAD v4
6g.73600493C>TCA2679403344SLC17A5c.1260-52G>A (n.1260-52G>A)
c.1209-52G>A (n.1209-52G>A)
c.1062-52G>A (n.1062-52G>A)
c.1112-52G>A (n.1112-52G>A)
c.1029-52G>A (n.1029-52G>A)
c.1260-5279G>A (n.1260-5279G>A)
c.1281-52G>A (n.1281-52G>A)
c.1173-52G>A (n.1173-52G>A)
c.1101-52G>A (n.1101-52G>A)
c.1257-52G>A (n.1257-52G>A)
c.942-52G>A (n.942-52G>A)
gnomAD v4
6g.73600495T>ACA2679403345SLC17A5c.1260-54A>T (n.1260-54A>T)
c.1209-54A>T (n.1209-54A>T)
c.1062-54A>T (n.1062-54A>T)
c.1112-54A>T (n.1112-54A>T)
c.1029-54A>T (n.1029-54A>T)
c.1260-5281A>T (n.1260-5281A>T)
c.1281-54A>T (n.1281-54A>T)
c.1173-54A>T (n.1173-54A>T)
c.1101-54A>T (n.1101-54A>T)
c.1257-54A>T (n.1257-54A>T)
c.942-54A>T (n.942-54A>T)
gnomAD v4
6g.73600496C>ACA2578669538SLC17A5c.1260-55G>T (n.1260-55G>T)
c.1209-55G>T (n.1209-55G>T)
c.1062-55G>T (n.1062-55G>T)
c.1112-55G>T (n.1112-55G>T)
c.1029-55G>T (n.1029-55G>T)
c.1260-5282G>T (n.1260-5282G>T)
c.1281-55G>T (n.1281-55G>T)
c.1173-55G>T (n.1173-55G>T)
c.1101-55G>T (n.1101-55G>T)
c.1257-55G>T (n.1257-55G>T)
c.942-55G>T (n.942-55G>T)
gnomAD v4
6g.73600496C>TCA650448633SLC17A5c.1260-55G>A (n.1260-55G>A)
c.1209-55G>A (n.1209-55G>A)
c.1062-55G>A (n.1062-55G>A)
c.1112-55G>A (n.1112-55G>A)
c.1029-55G>A (n.1029-55G>A)
c.1260-5282G>A (n.1260-5282G>A)
c.1281-55G>A (n.1281-55G>A)
c.1173-55G>A (n.1173-55G>A)
c.1101-55G>A (n.1101-55G>A)
c.1257-55G>A (n.1257-55G>A)
c.942-55G>A (n.942-55G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.73600497A=CA1638224000SLC17A5c.1260-56T= (n.1260-56T=)
c.1209-56T= (n.1209-56T=)
c.1062-56T= (n.1062-56T=)
c.1112-56T= (n.1112-56T=)
c.1029-56T= (n.1029-56T=)
c.1260-5283T= (n.1260-5283T=)
c.1281-56T= (n.1281-56T=)
c.1173-56T= (n.1173-56T=)
c.1101-56T= (n.1101-56T=)
c.1257-56T= (n.1257-56T=)
c.942-56T= (n.942-56T=)
6g.73600497A>CCA2679403346SLC17A5c.1260-56T>G (n.1260-56T>G)
c.1209-56T>G (n.1209-56T>G)
c.1062-56T>G (n.1062-56T>G)
c.1112-56T>G (n.1112-56T>G)
c.1029-56T>G (n.1029-56T>G)
c.1260-5283T>G (n.1260-5283T>G)
c.1281-56T>G (n.1281-56T>G)
c.1173-56T>G (n.1173-56T>G)
c.1101-56T>G (n.1101-56T>G)
c.1257-56T>G (n.1257-56T>G)
c.942-56T>G (n.942-56T>G)
gnomAD v4
6g.73600497A>TCA650448637SLC17A5c.1260-56T>A (n.1260-56T>A)
c.1209-56T>A (n.1209-56T>A)
c.1062-56T>A (n.1062-56T>A)
c.1112-56T>A (n.1112-56T>A)
c.1029-56T>A (n.1029-56T>A)
c.1260-5283T>A (n.1260-5283T>A)
c.1281-56T>A (n.1281-56T>A)
c.1173-56T>A (n.1173-56T>A)
c.1101-56T>A (n.1101-56T>A)
c.1257-56T>A (n.1257-56T>A)
c.942-56T>A (n.942-56T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73600499T>ACA2679403347SLC17A5c.1260-58A>T (n.1260-58A>T)
c.1209-58A>T (n.1209-58A>T)
c.1062-58A>T (n.1062-58A>T)
c.1112-58A>T (n.1112-58A>T)
c.1029-58A>T (n.1029-58A>T)
c.1260-5285A>T (n.1260-5285A>T)
c.1281-58A>T (n.1281-58A>T)
c.1173-58A>T (n.1173-58A>T)
c.1101-58A>T (n.1101-58A>T)
c.1257-58A>T (n.1257-58A>T)
c.942-58A>T (n.942-58A>T)
gnomAD v4
6g.73600500delCA2679403349SLC17A5c.1260-59del (n.1260-59del)
c.1209-59del (n.1209-59del)
c.1062-59del (n.1062-59del)
c.1112-59del (n.1112-59del)
c.1029-59del (n.1029-59del)
c.1260-5286del (n.1260-5286del)
c.1281-59del (n.1281-59del)
c.1173-59del (n.1173-59del)
c.1101-59del (n.1101-59del)
c.1257-59del (n.1257-59del)
c.942-59del (n.942-59del)
gnomAD v4
6g.73600500C>ACA2679403348SLC17A5c.1260-59G>T (n.1260-59G>T)
c.1209-59G>T (n.1209-59G>T)
c.1062-59G>T (n.1062-59G>T)
c.1112-59G>T (n.1112-59G>T)
c.1029-59G>T (n.1029-59G>T)
c.1260-5286G>T (n.1260-5286G>T)
c.1281-59G>T (n.1281-59G>T)
c.1173-59G>T (n.1173-59G>T)
c.1101-59G>T (n.1101-59G>T)
c.1257-59G>T (n.1257-59G>T)
c.942-59G>T (n.942-59G>T)
gnomAD v4
6g.73600500C=CA1638224003SLC17A5c.1260-59G= (n.1260-59G=)
c.1209-59G= (n.1209-59G=)
c.1062-59G= (n.1062-59G=)
c.1112-59G= (n.1112-59G=)
c.1029-59G= (n.1029-59G=)
c.1260-5286G= (n.1260-5286G=)
c.1281-59G= (n.1281-59G=)
c.1173-59G= (n.1173-59G=)
c.1101-59G= (n.1101-59G=)
c.1257-59G= (n.1257-59G=)
c.942-59G= (n.942-59G=)
6g.73600500C>GCA2502081354SLC17A5c.1260-59G>C (n.1260-59G>C)
c.1209-59G>C (n.1209-59G>C)
c.1062-59G>C (n.1062-59G>C)
c.1112-59G>C (n.1112-59G>C)
c.1029-59G>C (n.1029-59G>C)
c.1260-5286G>C (n.1260-5286G>C)
c.1281-59G>C (n.1281-59G>C)
c.1173-59G>C (n.1173-59G>C)
c.1101-59G>C (n.1101-59G>C)
c.1257-59G>C (n.1257-59G>C)
c.942-59G>C (n.942-59G>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.73600520_73600526dupCA2679403383SLC17A5c.1260-74_1260-68dup (n.1260-74_1260-68dup)
c.1209-74_1209-68dup (n.1209-74_1209-68dup)
c.1062-74_1062-68dup (n.1062-74_1062-68dup)
c.1112-74_1112-68dup (n.1112-74_1112-68dup)
c.1029-74_1029-68dup (n.1029-74_1029-68dup)
c.1260-5301_1260-5295dup (n.1260-5301_1260-5295dup)
c.1281-74_1281-68dup (n.1281-74_1281-68dup)
c.1173-74_1173-68dup (n.1173-74_1173-68dup)
c.1101-74_1101-68dup (n.1101-74_1101-68dup)
c.1257-74_1257-68dup (n.1257-74_1257-68dup)
c.942-74_942-68dup (n.942-74_942-68dup)
gnomAD v4
6g.73600519_73600526dupCA917781017SLC17A5c.1260-75_1260-68dup (n.1260-75_1260-68dup)
c.1209-75_1209-68dup (n.1209-75_1209-68dup)
c.1062-75_1062-68dup (n.1062-75_1062-68dup)
c.1112-75_1112-68dup (n.1112-75_1112-68dup)
c.1029-75_1029-68dup (n.1029-75_1029-68dup)
c.1260-5302_1260-5295dup (n.1260-5302_1260-5295dup)
c.1281-75_1281-68dup (n.1281-75_1281-68dup)
c.1173-75_1173-68dup (n.1173-75_1173-68dup)
c.1101-75_1101-68dup (n.1101-75_1101-68dup)
c.1257-75_1257-68dup (n.1257-75_1257-68dup)
c.942-75_942-68dup (n.942-75_942-68dup)
dbSNP
6g.73600518_73600526dupCA2679403380SLC17A5c.1260-76_1260-68dup (n.1260-76_1260-68dup)
c.1209-76_1209-68dup (n.1209-76_1209-68dup)
c.1062-76_1062-68dup (n.1062-76_1062-68dup)
c.1112-76_1112-68dup (n.1112-76_1112-68dup)
c.1029-76_1029-68dup (n.1029-76_1029-68dup)
c.1260-5303_1260-5295dup (n.1260-5303_1260-5295dup)
c.1281-76_1281-68dup (n.1281-76_1281-68dup)
c.1173-76_1173-68dup (n.1173-76_1173-68dup)
c.1101-76_1101-68dup (n.1101-76_1101-68dup)
c.1257-76_1257-68dup (n.1257-76_1257-68dup)
c.942-76_942-68dup (n.942-76_942-68dup)
gnomAD v4
6g.73600516_73600526dupCA1090523359SLC17A5c.1260-78_1260-68dup (n.1260-78_1260-68dup)
c.1209-78_1209-68dup (n.1209-78_1209-68dup)
c.1062-78_1062-68dup (n.1062-78_1062-68dup)
c.1112-78_1112-68dup (n.1112-78_1112-68dup)
c.1029-78_1029-68dup (n.1029-78_1029-68dup)
c.1260-5305_1260-5295dup (n.1260-5305_1260-5295dup)
c.1281-78_1281-68dup (n.1281-78_1281-68dup)
c.1173-78_1173-68dup (n.1173-78_1173-68dup)
c.1101-78_1101-68dup (n.1101-78_1101-68dup)
c.1257-78_1257-68dup (n.1257-78_1257-68dup)
c.942-78_942-68dup (n.942-78_942-68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600526delCA140972236SLC17A5c.1260-68del (n.1260-68del)
c.1209-68del (n.1209-68del)
c.1062-68del (n.1062-68del)
c.1112-68del (n.1112-68del)
c.1029-68del (n.1029-68del)
c.1260-5295del (n.1260-5295del)
c.1281-68del (n.1281-68del)
c.1173-68del (n.1173-68del)
c.1101-68del (n.1101-68del)
c.1257-68del (n.1257-68del)
c.942-68del (n.942-68del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600525_73600526delCA140972237SLC17A5c.1260-69_1260-68del (n.1260-69_1260-68del)
c.1209-69_1209-68del (n.1209-69_1209-68del)
c.1062-69_1062-68del (n.1062-69_1062-68del)
c.1112-69_1112-68del (n.1112-69_1112-68del)
c.1029-69_1029-68del (n.1029-69_1029-68del)
c.1260-5296_1260-5295del (n.1260-5296_1260-5295del)
c.1281-69_1281-68del (n.1281-69_1281-68del)
c.1173-69_1173-68del (n.1173-69_1173-68del)
c.1101-69_1101-68del (n.1101-69_1101-68del)
c.1257-69_1257-68del (n.1257-69_1257-68del)
c.942-69_942-68del (n.942-69_942-68del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600524_73600526delCA567701033SLC17A5c.1260-70_1260-68del (n.1260-70_1260-68del)
c.1209-70_1209-68del (n.1209-70_1209-68del)
c.1062-70_1062-68del (n.1062-70_1062-68del)
c.1112-70_1112-68del (n.1112-70_1112-68del)
c.1029-70_1029-68del (n.1029-70_1029-68del)
c.1260-5297_1260-5295del (n.1260-5297_1260-5295del)
c.1281-70_1281-68del (n.1281-70_1281-68del)
c.1173-70_1173-68del (n.1173-70_1173-68del)
c.1101-70_1101-68del (n.1101-70_1101-68del)
c.1257-70_1257-68del (n.1257-70_1257-68del)
c.942-70_942-68del (n.942-70_942-68del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600523_73600526delCA567701034SLC17A5c.1260-71_1260-68del (n.1260-71_1260-68del)
c.1209-71_1209-68del (n.1209-71_1209-68del)
c.1062-71_1062-68del (n.1062-71_1062-68del)
c.1112-71_1112-68del (n.1112-71_1112-68del)
c.1029-71_1029-68del (n.1029-71_1029-68del)
c.1260-5298_1260-5295del (n.1260-5298_1260-5295del)
c.1281-71_1281-68del (n.1281-71_1281-68del)
c.1173-71_1173-68del (n.1173-71_1173-68del)
c.1101-71_1101-68del (n.1101-71_1101-68del)
c.1257-71_1257-68del (n.1257-71_1257-68del)
c.942-71_942-68del (n.942-71_942-68del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600522_73600526delCA1090523334SLC17A5c.1260-72_1260-68del (n.1260-72_1260-68del)
c.1209-72_1209-68del (n.1209-72_1209-68del)
c.1062-72_1062-68del (n.1062-72_1062-68del)
c.1112-72_1112-68del (n.1112-72_1112-68del)
c.1029-72_1029-68del (n.1029-72_1029-68del)
c.1260-5299_1260-5295del (n.1260-5299_1260-5295del)
c.1281-72_1281-68del (n.1281-72_1281-68del)
c.1173-72_1173-68del (n.1173-72_1173-68del)
c.1101-72_1101-68del (n.1101-72_1101-68del)
c.1257-72_1257-68del (n.1257-72_1257-68del)
c.942-72_942-68del (n.942-72_942-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600521_73600526delCA1090523332SLC17A5c.1260-73_1260-68del (n.1260-73_1260-68del)
c.1209-73_1209-68del (n.1209-73_1209-68del)
c.1062-73_1062-68del (n.1062-73_1062-68del)
c.1112-73_1112-68del (n.1112-73_1112-68del)
c.1029-73_1029-68del (n.1029-73_1029-68del)
c.1260-5300_1260-5295del (n.1260-5300_1260-5295del)
c.1281-73_1281-68del (n.1281-73_1281-68del)
c.1173-73_1173-68del (n.1173-73_1173-68del)
c.1101-73_1101-68del (n.1101-73_1101-68del)
c.1257-73_1257-68del (n.1257-73_1257-68del)
c.942-73_942-68del (n.942-73_942-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600520_73600526delCA1090523329SLC17A5c.1260-74_1260-68del (n.1260-74_1260-68del)
c.1209-74_1209-68del (n.1209-74_1209-68del)
c.1062-74_1062-68del (n.1062-74_1062-68del)
c.1112-74_1112-68del (n.1112-74_1112-68del)
c.1029-74_1029-68del (n.1029-74_1029-68del)
c.1260-5301_1260-5295del (n.1260-5301_1260-5295del)
c.1281-74_1281-68del (n.1281-74_1281-68del)
c.1173-74_1173-68del (n.1173-74_1173-68del)
c.1101-74_1101-68del (n.1101-74_1101-68del)
c.1257-74_1257-68del (n.1257-74_1257-68del)
c.942-74_942-68del (n.942-74_942-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600519_73600526delCA2679403379SLC17A5c.1260-75_1260-68del (n.1260-75_1260-68del)
c.1209-75_1209-68del (n.1209-75_1209-68del)
c.1062-75_1062-68del (n.1062-75_1062-68del)
c.1112-75_1112-68del (n.1112-75_1112-68del)
c.1029-75_1029-68del (n.1029-75_1029-68del)
c.1260-5302_1260-5295del (n.1260-5302_1260-5295del)
c.1281-75_1281-68del (n.1281-75_1281-68del)
c.1173-75_1173-68del (n.1173-75_1173-68del)
c.1101-75_1101-68del (n.1101-75_1101-68del)
c.1257-75_1257-68del (n.1257-75_1257-68del)
c.942-75_942-68del (n.942-75_942-68del)
gnomAD v4
6g.73600517_73600526delCA2679403377SLC17A5c.1260-77_1260-68del (n.1260-77_1260-68del)
c.1209-77_1209-68del (n.1209-77_1209-68del)
c.1062-77_1062-68del (n.1062-77_1062-68del)
c.1112-77_1112-68del (n.1112-77_1112-68del)
c.1029-77_1029-68del (n.1029-77_1029-68del)
c.1260-5304_1260-5295del (n.1260-5304_1260-5295del)
c.1281-77_1281-68del (n.1281-77_1281-68del)
c.1173-77_1173-68del (n.1173-77_1173-68del)
c.1101-77_1101-68del (n.1101-77_1101-68del)
c.1257-77_1257-68del (n.1257-77_1257-68del)
c.942-77_942-68del (n.942-77_942-68del)
gnomAD v4
6g.73600509_73600510insAACA2679403384SLC17A5c.1260-69_1260-68insTT (n.1260-69_1260-68insTT)
c.1209-69_1209-68insTT (n.1209-69_1209-68insTT)
c.1062-69_1062-68insTT (n.1062-69_1062-68insTT)
c.1112-69_1112-68insTT (n.1112-69_1112-68insTT)
c.1029-69_1029-68insTT (n.1029-69_1029-68insTT)
c.1260-5296_1260-5295insTT (n.1260-5296_1260-5295insTT)
c.1281-69_1281-68insTT (n.1281-69_1281-68insTT)
c.1173-69_1173-68insTT (n.1173-69_1173-68insTT)
c.1101-69_1101-68insTT (n.1101-69_1101-68insTT)
c.1257-69_1257-68insTT (n.1257-69_1257-68insTT)
c.942-69_942-68insTT (n.942-69_942-68insTT)
gnomAD v4
6g.73600510T>ACA2679403385SLC17A5c.1260-69A>T (n.1260-69A>T)
c.1209-69A>T (n.1209-69A>T)
c.1062-69A>T (n.1062-69A>T)
c.1112-69A>T (n.1112-69A>T)
c.1029-69A>T (n.1029-69A>T)
c.1260-5296A>T (n.1260-5296A>T)
c.1281-69A>T (n.1281-69A>T)
c.1173-69A>T (n.1173-69A>T)
c.1101-69A>T (n.1101-69A>T)
c.1257-69A>T (n.1257-69A>T)
c.942-69A>T (n.942-69A>T)
gnomAD v4
6g.73600510T>CCA1638224049SLC17A5c.1260-69A>G (n.1260-69A>G)
c.1209-69A>G (n.1209-69A>G)
c.1062-69A>G (n.1062-69A>G)
c.1112-69A>G (n.1112-69A>G)
c.1029-69A>G (n.1029-69A>G)
c.1260-5296A>G (n.1260-5296A>G)
c.1281-69A>G (n.1281-69A>G)
c.1173-69A>G (n.1173-69A>G)
c.1101-69A>G (n.1101-69A>G)
c.1257-69A>G (n.1257-69A>G)
c.942-69A>G (n.942-69A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73600510T=CA1638224048SLC17A5c.1260-69A= (n.1260-69A=)
c.1209-69A= (n.1209-69A=)
c.1062-69A= (n.1062-69A=)
c.1112-69A= (n.1112-69A=)
c.1029-69A= (n.1029-69A=)
c.1260-5296A= (n.1260-5296A=)
c.1281-69A= (n.1281-69A=)
c.1173-69A= (n.1173-69A=)
c.1101-69A= (n.1101-69A=)
c.1257-69A= (n.1257-69A=)
c.942-69A= (n.942-69A=)
6g.73600511T>ACA2679403386SLC17A5c.1260-70A>T (n.1260-70A>T)
c.1209-70A>T (n.1209-70A>T)
c.1062-70A>T (n.1062-70A>T)
c.1112-70A>T (n.1112-70A>T)
c.1029-70A>T (n.1029-70A>T)
c.1260-5297A>T (n.1260-5297A>T)
c.1281-70A>T (n.1281-70A>T)
c.1173-70A>T (n.1173-70A>T)
c.1101-70A>T (n.1101-70A>T)
c.1257-70A>T (n.1257-70A>T)
c.942-70A>T (n.942-70A>T)
gnomAD v4
6g.73600511T>CCA827949426SLC17A5c.1260-70A>G (n.1260-70A>G)
c.1209-70A>G (n.1209-70A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.73600515T>ACA2679403391SLC17A5c.1260-74A>T (n.1260-74A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.73600517T>ACA2679403393SLC17A5c.1260-76A>T (n.1260-76A>T)
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c.942-76A>T (n.942-76A>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.942-76A>C (n.942-76A>C)
6g.73600518T>ACA1638224058SLC17A5c.1260-77A>T (n.1260-77A>T)
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c.942-77A>T (n.942-77A>T)
dbSNP
6g.73600518T>CCA2679403395SLC17A5c.1260-77A>G (n.1260-77A>G)
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gnomAD v4
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6g.73600519T>CCA2771703818SLC17A5c.1260-78A>G (n.1260-78A>G)
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6g.73600519T>GCA2771703819SLC17A5c.1260-78A>C (n.1260-78A>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1112-86_1112-84delinsCAA (n.1112-86_1112-84delinsCAA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1101-88_1101-86del (n.1101-88_1101-86del)
c.1257-88_1257-86del (n.1257-88_1257-86del)
c.942-88_942-86del (n.942-88_942-86del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600528delCA1090523393SLC17A5c.1260-87del (n.1260-87del)
c.1209-87del (n.1209-87del)
c.1062-87del (n.1062-87del)
c.1112-87del (n.1112-87del)
c.1029-87del (n.1029-87del)
c.1260-5314del (n.1260-5314del)
c.1281-87del (n.1281-87del)
c.1173-87del (n.1173-87del)
c.1101-87del (n.1101-87del)
c.1257-87del (n.1257-87del)
c.942-87del (n.942-87del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600528A=CA1638224075SLC17A5c.1260-87T= (n.1260-87T=)
c.1209-87T= (n.1209-87T=)
c.1062-87T= (n.1062-87T=)
c.1112-87T= (n.1112-87T=)
c.1029-87T= (n.1029-87T=)
c.1260-5314T= (n.1260-5314T=)
c.1281-87T= (n.1281-87T=)
c.1173-87T= (n.1173-87T=)
c.1101-87T= (n.1101-87T=)
c.1257-87T= (n.1257-87T=)
c.942-87T= (n.942-87T=)
6g.73600528A>GCA1090523394SLC17A5c.1260-87T>C (n.1260-87T>C)
c.1209-87T>C (n.1209-87T>C)
c.1062-87T>C (n.1062-87T>C)
c.1112-87T>C (n.1112-87T>C)
c.1029-87T>C (n.1029-87T>C)
c.1260-5314T>C (n.1260-5314T>C)
c.1281-87T>C (n.1281-87T>C)
c.1173-87T>C (n.1173-87T>C)
c.1101-87T>C (n.1101-87T>C)
c.1257-87T>C (n.1257-87T>C)
c.942-87T>C (n.942-87T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600528A>TCA567701037SLC17A5c.1260-87T>A (n.1260-87T>A)
c.1209-87T>A (n.1209-87T>A)
c.1062-87T>A (n.1062-87T>A)
c.1112-87T>A (n.1112-87T>A)
c.1029-87T>A (n.1029-87T>A)
c.1260-5314T>A (n.1260-5314T>A)
c.1281-87T>A (n.1281-87T>A)
c.1173-87T>A (n.1173-87T>A)
c.1101-87T>A (n.1101-87T>A)
c.1257-87T>A (n.1257-87T>A)
c.942-87T>A (n.942-87T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600528_73600529delinsAGCA1638224074SLC17A5c.1260-88_1260-87delinsCT (n.1260-88_1260-87delinsCT)
c.1209-88_1209-87delinsCT (n.1209-88_1209-87delinsCT)
c.1062-88_1062-87delinsCT (n.1062-88_1062-87delinsCT)
c.1112-88_1112-87delinsCT (n.1112-88_1112-87delinsCT)
c.1029-88_1029-87delinsCT (n.1029-88_1029-87delinsCT)
c.1260-5315_1260-5314delinsCT (n.1260-5315_1260-5314delinsCT)
c.1281-88_1281-87delinsCT (n.1281-88_1281-87delinsCT)
c.1173-88_1173-87delinsCT (n.1173-88_1173-87delinsCT)
c.1101-88_1101-87delinsCT (n.1101-88_1101-87delinsCT)
c.1257-88_1257-87delinsCT (n.1257-88_1257-87delinsCT)
c.942-88_942-87delinsCT (n.942-88_942-87delinsCT)
6g.73600529delCA1638224077SLC17A5c.1260-88del (n.1260-88del)
c.1209-88del (n.1209-88del)
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c.1112-88del (n.1112-88del)
c.1029-88del (n.1029-88del)
c.1260-5315del (n.1260-5315del)
c.1281-88del (n.1281-88del)
c.1173-88del (n.1173-88del)
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c.942-88del (n.942-88del)
dbSNP
6g.73600529G>ACA1090523395SLC17A5c.1260-88C>T (n.1260-88C>T)
c.1209-88C>T (n.1209-88C>T)
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c.942-88C>T (n.942-88C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600529G>TCA1090523396SLC17A5c.1260-88C>A (n.1260-88C>A)
c.1209-88C>A (n.1209-88C>A)
c.1062-88C>A (n.1062-88C>A)
c.1112-88C>A (n.1112-88C>A)
c.1029-88C>A (n.1029-88C>A)
c.1260-5315C>A (n.1260-5315C>A)
c.1281-88C>A (n.1281-88C>A)
c.1173-88C>A (n.1173-88C>A)
c.1101-88C>A (n.1101-88C>A)
c.1257-88C>A (n.1257-88C>A)
c.942-88C>A (n.942-88C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600529_73600530insTTCA1090523398SLC17A5c.1260-89_1260-88insAA (n.1260-89_1260-88insAA)
c.1209-89_1209-88insAA (n.1209-89_1209-88insAA)
c.1062-89_1062-88insAA (n.1062-89_1062-88insAA)
c.1112-89_1112-88insAA (n.1112-89_1112-88insAA)
c.1029-89_1029-88insAA (n.1029-89_1029-88insAA)
c.1260-5316_1260-5315insAA (n.1260-5316_1260-5315insAA)
c.1281-89_1281-88insAA (n.1281-89_1281-88insAA)
c.1173-89_1173-88insAA (n.1173-89_1173-88insAA)
c.1101-89_1101-88insAA (n.1101-89_1101-88insAA)
c.1257-89_1257-88insAA (n.1257-89_1257-88insAA)
c.942-89_942-88insAA (n.942-89_942-88insAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600530A=CA1638224079SLC17A5c.1260-89T= (n.1260-89T=)
c.1209-89T= (n.1209-89T=)
c.1062-89T= (n.1062-89T=)
c.1112-89T= (n.1112-89T=)
c.1029-89T= (n.1029-89T=)
c.1260-5316T= (n.1260-5316T=)
c.1281-89T= (n.1281-89T=)
c.1173-89T= (n.1173-89T=)
c.1101-89T= (n.1101-89T=)
c.1257-89T= (n.1257-89T=)
c.942-89T= (n.942-89T=)
6g.73600530A>CCA1638224081SLC17A5c.1260-89T>G (n.1260-89T>G)
c.1209-89T>G (n.1209-89T>G)
c.1062-89T>G (n.1062-89T>G)
c.1112-89T>G (n.1112-89T>G)
c.1029-89T>G (n.1029-89T>G)
c.1260-5316T>G (n.1260-5316T>G)
c.1281-89T>G (n.1281-89T>G)
c.1173-89T>G (n.1173-89T>G)
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c.1257-89T>G (n.1257-89T>G)
c.942-89T>G (n.942-89T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73600530A>GCA1090523400SLC17A5c.1260-89T>C (n.1260-89T>C)
c.1209-89T>C (n.1209-89T>C)
c.1062-89T>C (n.1062-89T>C)
c.1112-89T>C (n.1112-89T>C)
c.1029-89T>C (n.1029-89T>C)
c.1260-5316T>C (n.1260-5316T>C)
c.1281-89T>C (n.1281-89T>C)
c.1173-89T>C (n.1173-89T>C)
c.1101-89T>C (n.1101-89T>C)
c.1257-89T>C (n.1257-89T>C)
c.942-89T>C (n.942-89T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600530A>TCA1090523402SLC17A5c.1260-89T>A (n.1260-89T>A)
c.1209-89T>A (n.1209-89T>A)
c.1062-89T>A (n.1062-89T>A)
c.1112-89T>A (n.1112-89T>A)
c.1029-89T>A (n.1029-89T>A)
c.1260-5316T>A (n.1260-5316T>A)
c.1281-89T>A (n.1281-89T>A)
c.1173-89T>A (n.1173-89T>A)
c.1101-89T>A (n.1101-89T>A)
c.1257-89T>A (n.1257-89T>A)
c.942-89T>A (n.942-89T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600532_73600541delCA2771703824SLC17A5c.1260-98_1260-89del (n.1260-98_1260-89del)
c.1209-98_1209-89del (n.1209-98_1209-89del)
c.1062-98_1062-89del (n.1062-98_1062-89del)
c.1112-98_1112-89del (n.1112-98_1112-89del)
c.1029-98_1029-89del (n.1029-98_1029-89del)
c.1260-5325_1260-5316del (n.1260-5325_1260-5316del)
c.1281-98_1281-89del (n.1281-98_1281-89del)
c.1173-98_1173-89del (n.1173-98_1173-89del)
c.1101-98_1101-89del (n.1101-98_1101-89del)
c.1257-98_1257-89del (n.1257-98_1257-89del)
c.942-98_942-89del (n.942-98_942-89del)
6g.73600530_73600531insTTTCA1090523405SLC17A5c.1260-90_1260-89insAAA (n.1260-90_1260-89insAAA)
c.1209-90_1209-89insAAA (n.1209-90_1209-89insAAA)
c.1062-90_1062-89insAAA (n.1062-90_1062-89insAAA)
c.1112-90_1112-89insAAA (n.1112-90_1112-89insAAA)
c.1029-90_1029-89insAAA (n.1029-90_1029-89insAAA)
c.1260-5317_1260-5316insAAA (n.1260-5317_1260-5316insAAA)
c.1281-90_1281-89insAAA (n.1281-90_1281-89insAAA)
c.1173-90_1173-89insAAA (n.1173-90_1173-89insAAA)
c.1101-90_1101-89insAAA (n.1101-90_1101-89insAAA)
c.1257-90_1257-89insAAA (n.1257-90_1257-89insAAA)
c.942-90_942-89insAAA (n.942-90_942-89insAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600531C>ACA1090523404SLC17A5c.1260-90G>T (n.1260-90G>T)
c.1209-90G>T (n.1209-90G>T)
c.1062-90G>T (n.1062-90G>T)
c.1112-90G>T (n.1112-90G>T)
c.1029-90G>T (n.1029-90G>T)
c.1260-5317G>T (n.1260-5317G>T)
c.1281-90G>T (n.1281-90G>T)
c.1173-90G>T (n.1173-90G>T)
c.1101-90G>T (n.1101-90G>T)
c.1257-90G>T (n.1257-90G>T)
c.942-90G>T (n.942-90G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600531C=CA1638224082SLC17A5c.1260-90G= (n.1260-90G=)
c.1209-90G= (n.1209-90G=)
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c.1029-90G= (n.1029-90G=)
c.1260-5317G= (n.1260-5317G=)
c.1281-90G= (n.1281-90G=)
c.1173-90G= (n.1173-90G=)
c.1101-90G= (n.1101-90G=)
c.1257-90G= (n.1257-90G=)
c.942-90G= (n.942-90G=)
6g.73600531C>TCA1090523403SLC17A5c.1260-90G>A (n.1260-90G>A)
c.1209-90G>A (n.1209-90G>A)
c.1062-90G>A (n.1062-90G>A)
c.1112-90G>A (n.1112-90G>A)
c.1029-90G>A (n.1029-90G>A)
c.1260-5317G>A (n.1260-5317G>A)
c.1281-90G>A (n.1281-90G>A)
c.1173-90G>A (n.1173-90G>A)
c.1101-90G>A (n.1101-90G>A)
c.1257-90G>A (n.1257-90G>A)
c.942-90G>A (n.942-90G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600531_73600533delinsCAGCA1638224083SLC17A5c.1260-92_1260-90delinsCTG (n.1260-92_1260-90delinsCTG)
c.1209-92_1209-90delinsCTG (n.1209-92_1209-90delinsCTG)
c.1062-92_1062-90delinsCTG (n.1062-92_1062-90delinsCTG)
c.1112-92_1112-90delinsCTG (n.1112-92_1112-90delinsCTG)
c.1029-92_1029-90delinsCTG (n.1029-92_1029-90delinsCTG)
c.1260-5319_1260-5317delinsCTG (n.1260-5319_1260-5317delinsCTG)
c.1281-92_1281-90delinsCTG (n.1281-92_1281-90delinsCTG)
c.1173-92_1173-90delinsCTG (n.1173-92_1173-90delinsCTG)
c.1101-92_1101-90delinsCTG (n.1101-92_1101-90delinsCTG)
c.1257-92_1257-90delinsCTG (n.1257-92_1257-90delinsCTG)
c.942-92_942-90delinsCTG (n.942-92_942-90delinsCTG)
6g.73600532A=CA1638224084SLC17A5c.1260-91T= (n.1260-91T=)
c.1209-91T= (n.1209-91T=)
c.1062-91T= (n.1062-91T=)
c.1112-91T= (n.1112-91T=)
c.1029-91T= (n.1029-91T=)
c.1260-5318T= (n.1260-5318T=)
c.1281-91T= (n.1281-91T=)
c.1173-91T= (n.1173-91T=)
c.1101-91T= (n.1101-91T=)
c.1257-91T= (n.1257-91T=)
c.942-91T= (n.942-91T=)
6g.73600532A>CCA2679403401SLC17A5c.1260-91T>G (n.1260-91T>G)
c.1209-91T>G (n.1209-91T>G)
c.1062-91T>G (n.1062-91T>G)
c.1112-91T>G (n.1112-91T>G)
c.1029-91T>G (n.1029-91T>G)
c.1260-5318T>G (n.1260-5318T>G)
c.1281-91T>G (n.1281-91T>G)
c.1173-91T>G (n.1173-91T>G)
c.1101-91T>G (n.1101-91T>G)
c.1257-91T>G (n.1257-91T>G)
c.942-91T>G (n.942-91T>G)
gnomAD v4
6g.73600532A>GCA1090523408SLC17A5c.1260-91T>C (n.1260-91T>C)
c.1209-91T>C (n.1209-91T>C)
c.1062-91T>C (n.1062-91T>C)
c.1112-91T>C (n.1112-91T>C)
c.1029-91T>C (n.1029-91T>C)
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c.1257-91T>C (n.1257-91T>C)
c.942-91T>C (n.942-91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.942-91_942-90insTT (n.942-91_942-90insTT)
dbSNP
6g.73600534_73600535delCA650448644SLC17A5c.1260-92_1260-91del (n.1260-92_1260-91del)
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c.942-92_942-91del (n.942-92_942-91del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.942-93T>A (n.942-93T>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.942-94C>G (n.942-94C>G)
gnomAD v4
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c.942-94C= (n.942-94C=)
6g.73600535G>TCA140972257SLC17A5c.1260-94C>A (n.1260-94C>A)
c.1209-94C>A (n.1209-94C>A)
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c.942-94C>A (n.942-94C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.942-95A>T (n.942-95A>T)
gnomAD v4
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c.1209-95A>C (n.1209-95A>C)
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c.942-95A>C (n.942-95A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1112-96_1112-95dup (n.1112-96_1112-95dup)
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c.942-96_942-95dup (n.942-96_942-95dup)
dbSNP gnomAD v4
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c.1209-96G>T (n.1209-96G>T)
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c.1257-96G>T (n.1257-96G>T)
c.942-96G>T (n.942-96G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600537C>GCA2679403407SLC17A5c.1260-96G>C (n.1260-96G>C)
c.1209-96G>C (n.1209-96G>C)
c.1062-96G>C (n.1062-96G>C)
c.1112-96G>C (n.1112-96G>C)
c.1029-96G>C (n.1029-96G>C)
c.1260-5323G>C (n.1260-5323G>C)
c.1281-96G>C (n.1281-96G>C)
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c.1101-96G>C (n.1101-96G>C)
c.1257-96G>C (n.1257-96G>C)
c.942-96G>C (n.942-96G>C)
gnomAD v4
6g.73600537C>TCA2679403408SLC17A5c.1260-96G>A (n.1260-96G>A)
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c.1062-96G>A (n.1062-96G>A)
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c.1029-96G>A (n.1029-96G>A)
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c.1281-96G>A (n.1281-96G>A)
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c.1101-96G>A (n.1101-96G>A)
c.1257-96G>A (n.1257-96G>A)
c.942-96G>A (n.942-96G>A)
gnomAD v4
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c.1281-99_1281-96del (n.1281-99_1281-96del)
c.1173-99_1173-96del (n.1173-99_1173-96del)
c.1101-99_1101-96del (n.1101-99_1101-96del)
c.1257-99_1257-96del (n.1257-99_1257-96del)
c.942-99_942-96del (n.942-99_942-96del)
gnomAD v4
6g.73600538T>ACA2599554396SLC17A5c.1260-97A>T (n.1260-97A>T)
c.1209-97A>T (n.1209-97A>T)
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c.942-97A>T (n.942-97A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600538T>CCA1090523427SLC17A5c.1260-97A>G (n.1260-97A>G)
c.1209-97A>G (n.1209-97A>G)
c.1062-97A>G (n.1062-97A>G)
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c.942-97A>G (n.942-97A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1257-98G>T (n.1257-98G>T)
c.942-98G>T (n.942-98G>T)
gnomAD v4
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c.1209-98G>C (n.1209-98G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.942-98G>A (n.942-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600540A=CA1638224095SLC17A5c.1260-99T= (n.1260-99T=)
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c.942-99T= (n.942-99T=)
6g.73600540A>CCA1090523437SLC17A5c.1260-99T>G (n.1260-99T>G)
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c.942-99T>G (n.942-99T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600540A>GCA1090523439SLC17A5c.1260-99T>C (n.1260-99T>C)
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c.1257-99T>C (n.1257-99T>C)
c.942-99T>C (n.942-99T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600540A>TCA2679403413SLC17A5c.1260-99T>A (n.1260-99T>A)
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c.1112-99T>A (n.1112-99T>A)
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c.1257-99T>A (n.1257-99T>A)
c.942-99T>A (n.942-99T>A)
gnomAD v4
6g.73600540_73600541insAAACA2679403410SLC17A5c.1260-99_1260-98insTTT (n.1260-99_1260-98insTTT)
c.1209-99_1209-98insTTT (n.1209-99_1209-98insTTT)
c.1062-99_1062-98insTTT (n.1062-99_1062-98insTTT)
c.1112-99_1112-98insTTT (n.1112-99_1112-98insTTT)
c.1029-99_1029-98insTTT (n.1029-99_1029-98insTTT)
c.1260-5326_1260-5325insTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTT)
c.1281-99_1281-98insTTT (n.1281-99_1281-98insTTT)
c.1173-99_1173-98insTTT (n.1173-99_1173-98insTTT)
c.1101-99_1101-98insTTT (n.1101-99_1101-98insTTT)
c.1257-99_1257-98insTTT (n.1257-99_1257-98insTTT)
c.942-99_942-98insTTT (n.942-99_942-98insTTT)
gnomAD v4
6g.73600540_73600541insAAAACA2679403411SLC17A5c.1260-99_1260-98insTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTT)
c.1209-99_1209-98insTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTT)
c.1062-99_1062-98insTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTT)
c.1112-99_1112-98insTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTT)
c.1029-99_1029-98insTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTT)
c.1260-5326_1260-5325insTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTT)
c.1281-99_1281-98insTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTT)
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c.1101-99_1101-98insTTTT (n.1101-99_1101-98insTTTT)
c.1257-99_1257-98insTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTT)
c.942-99_942-98insTTTT (n.942-99_942-98insTTTT)
gnomAD v4
6g.73600540_73600541insAAAAAACA2679403412SLC17A5c.1260-99_1260-98insTTTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTTTT)
c.1209-99_1209-98insTTTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTTTT)
c.1062-99_1062-98insTTTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTTTT)
c.1112-99_1112-98insTTTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTTTT)
c.1029-99_1029-98insTTTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTTTT)
c.1260-5326_1260-5325insTTTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTTTT)
c.1281-99_1281-98insTTTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTTTT)
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c.1257-99_1257-98insTTTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTTTT)
c.942-99_942-98insTTTTTT (n.942-99_942-98insTTTTTT)
gnomAD v4
6g.73600540dupCA2771703829SLC17A5c.1260-99dup (n.1260-99dup)
c.1209-99dup (n.1209-99dup)
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c.1281-99dup (n.1281-99dup)
c.1173-99dup (n.1173-99dup)
c.1101-99dup (n.1101-99dup)
c.1257-99dup (n.1257-99dup)
c.942-99dup (n.942-99dup)
6g.73600541C>ACA2679403416SLC17A5c.1260-100G>T (n.1260-100G>T)
c.1209-100G>T (n.1209-100G>T)
c.1062-100G>T (n.1062-100G>T)
c.1112-100G>T (n.1112-100G>T)
c.1029-100G>T (n.1029-100G>T)
c.1260-5327G>T (n.1260-5327G>T)
c.1281-100G>T (n.1281-100G>T)
c.1173-100G>T (n.1173-100G>T)
c.1101-100G>T (n.1101-100G>T)
c.1257-100G>T (n.1257-100G>T)
c.942-100G>T (n.942-100G>T)
gnomAD v4
6g.73600541C>TCA2679403415SLC17A5c.1260-100G>A (n.1260-100G>A)
c.1209-100G>A (n.1209-100G>A)
c.1062-100G>A (n.1062-100G>A)
c.1112-100G>A (n.1112-100G>A)
c.1029-100G>A (n.1029-100G>A)
c.1260-5327G>A (n.1260-5327G>A)
c.1281-100G>A (n.1281-100G>A)
c.1173-100G>A (n.1173-100G>A)
c.1101-100G>A (n.1101-100G>A)
c.1257-100G>A (n.1257-100G>A)
c.942-100G>A (n.942-100G>A)
gnomAD v4
6g.73600543_73600556delCA2679403414SLC17A5c.1260-113_1260-100del (n.1260-113_1260-100del)
c.1209-113_1209-100del (n.1209-113_1209-100del)
c.1062-113_1062-100del (n.1062-113_1062-100del)
c.1112-113_1112-100del (n.1112-113_1112-100del)
c.1029-113_1029-100del (n.1029-113_1029-100del)
c.1260-5340_1260-5327del (n.1260-5340_1260-5327del)
c.1281-113_1281-100del (n.1281-113_1281-100del)
c.1173-113_1173-100del (n.1173-113_1173-100del)
c.1101-113_1101-100del (n.1101-113_1101-100del)
c.1257-113_1257-100del (n.1257-113_1257-100del)
c.942-113_942-100del (n.942-113_942-100del)
gnomAD v4
6g.73600542T>ACA2679403417SLC17A5c.1260-101A>T (n.1260-101A>T)
c.1209-101A>T (n.1209-101A>T)
c.1062-101A>T (n.1062-101A>T)
c.1112-101A>T (n.1112-101A>T)
c.1029-101A>T (n.1029-101A>T)
c.1260-5328A>T (n.1260-5328A>T)
c.1281-101A>T (n.1281-101A>T)
c.1173-101A>T (n.1173-101A>T)
c.1101-101A>T (n.1101-101A>T)
c.1257-101A>T (n.1257-101A>T)
c.942-101A>T (n.942-101A>T)
gnomAD v4
6g.73600542T>GCA140972267SLC17A5c.1260-101A>C (n.1260-101A>C)
c.1209-101A>C (n.1209-101A>C)
c.1062-101A>C (n.1062-101A>C)
c.1112-101A>C (n.1112-101A>C)
c.1029-101A>C (n.1029-101A>C)
c.1260-5328A>C (n.1260-5328A>C)
c.1281-101A>C (n.1281-101A>C)
c.1173-101A>C (n.1173-101A>C)
c.1101-101A>C (n.1101-101A>C)
c.1257-101A>C (n.1257-101A>C)
c.942-101A>C (n.942-101A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600542T=CA1638224098SLC17A5c.1260-101A= (n.1260-101A=)
c.1209-101A= (n.1209-101A=)
c.1062-101A= (n.1062-101A=)
c.1112-101A= (n.1112-101A=)
c.1029-101A= (n.1029-101A=)
c.1260-5328A= (n.1260-5328A=)
c.1281-101A= (n.1281-101A=)
c.1173-101A= (n.1173-101A=)
c.1101-101A= (n.1101-101A=)
c.1257-101A= (n.1257-101A=)
c.942-101A= (n.942-101A=)
6g.73600543C>ACA2679403418SLC17A5c.1260-102G>T (n.1260-102G>T)
c.1209-102G>T (n.1209-102G>T)
c.1062-102G>T (n.1062-102G>T)
c.1112-102G>T (n.1112-102G>T)
c.1029-102G>T (n.1029-102G>T)
c.1260-5329G>T (n.1260-5329G>T)
c.1281-102G>T (n.1281-102G>T)
c.1173-102G>T (n.1173-102G>T)
c.1101-102G>T (n.1101-102G>T)
c.1257-102G>T (n.1257-102G>T)
c.942-102G>T (n.942-102G>T)
gnomAD v4
6g.73600543C>TCA2771703831SLC17A5c.1260-102G>A (n.1260-102G>A)
c.1209-102G>A (n.1209-102G>A)
c.1062-102G>A (n.1062-102G>A)
c.1112-102G>A (n.1112-102G>A)
c.1029-102G>A (n.1029-102G>A)
c.1260-5329G>A (n.1260-5329G>A)
c.1281-102G>A (n.1281-102G>A)
c.1173-102G>A (n.1173-102G>A)
c.1101-102G>A (n.1101-102G>A)
c.1257-102G>A (n.1257-102G>A)
c.942-102G>A (n.942-102G>A)
6g.73600544T>ACA2679403419SLC17A5c.1260-103A>T (n.1260-103A>T)
c.1209-103A>T (n.1209-103A>T)
c.1062-103A>T (n.1062-103A>T)
c.1112-103A>T (n.1112-103A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.1257-109G>A (n.1257-109G>A)
c.942-109G>A (n.942-109G>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.942-110G= (n.942-110G=)
6g.73600551C>TCA2679403427SLC17A5c.1260-110G>A (n.1260-110G>A)
c.1209-110G>A (n.1209-110G>A)
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c.1257-110G>A (n.1257-110G>A)
c.942-110G>A (n.942-110G>A)
gnomAD v4
6g.73600552A=CA1638224109SLC17A5c.1260-111T= (n.1260-111T=)
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c.942-111T= (n.942-111T=)
6g.73600552A>CCA1090523462SLC17A5c.1260-111T>G (n.1260-111T>G)
c.1209-111T>G (n.1209-111T>G)
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c.1260-5338T>G (n.1260-5338T>G)
c.1281-111T>G (n.1281-111T>G)
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c.1257-111T>G (n.1257-111T>G)
c.942-111T>G (n.942-111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600552A>GCA2679403428SLC17A5c.1260-111T>C (n.1260-111T>C)
c.1209-111T>C (n.1209-111T>C)
c.1062-111T>C (n.1062-111T>C)
c.1112-111T>C (n.1112-111T>C)
c.1029-111T>C (n.1029-111T>C)
c.1260-5338T>C (n.1260-5338T>C)
c.1281-111T>C (n.1281-111T>C)
c.1173-111T>C (n.1173-111T>C)
c.1101-111T>C (n.1101-111T>C)
c.1257-111T>C (n.1257-111T>C)
c.942-111T>C (n.942-111T>C)
gnomAD v4
6g.73600552A>TCA2679403429SLC17A5c.1260-111T>A (n.1260-111T>A)
c.1209-111T>A (n.1209-111T>A)
c.1062-111T>A (n.1062-111T>A)
c.1112-111T>A (n.1112-111T>A)
c.1029-111T>A (n.1029-111T>A)
c.1260-5338T>A (n.1260-5338T>A)
c.1281-111T>A (n.1281-111T>A)
c.1173-111T>A (n.1173-111T>A)
c.1101-111T>A (n.1101-111T>A)
c.1257-111T>A (n.1257-111T>A)
c.942-111T>A (n.942-111T>A)
gnomAD v4
6g.73600553G>ACA1638224110SLC17A5c.1260-112C>T (n.1260-112C>T)
c.1209-112C>T (n.1209-112C>T)
c.1062-112C>T (n.1062-112C>T)
c.1112-112C>T (n.1112-112C>T)
c.1029-112C>T (n.1029-112C>T)
c.1260-5339C>T (n.1260-5339C>T)
c.1281-112C>T (n.1281-112C>T)
c.1173-112C>T (n.1173-112C>T)
c.1101-112C>T (n.1101-112C>T)
c.1257-112C>T (n.1257-112C>T)
c.942-112C>T (n.942-112C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.73600553G>CCA827949460SLC17A5c.1260-112C>G (n.1260-112C>G)
c.1209-112C>G (n.1209-112C>G)
c.1062-112C>G (n.1062-112C>G)
c.1112-112C>G (n.1112-112C>G)
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c.1281-112C>G (n.1281-112C>G)
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c.1257-112C>G (n.1257-112C>G)
c.942-112C>G (n.942-112C>G)
dbSNP
6g.73600553G=CA1638224112SLC17A5c.1260-112C= (n.1260-112C=)
c.1209-112C= (n.1209-112C=)
c.1062-112C= (n.1062-112C=)
c.1112-112C= (n.1112-112C=)
c.1029-112C= (n.1029-112C=)
c.1260-5339C= (n.1260-5339C=)
c.1281-112C= (n.1281-112C=)
c.1173-112C= (n.1173-112C=)
c.1101-112C= (n.1101-112C=)
c.1257-112C= (n.1257-112C=)
c.942-112C= (n.942-112C=)
6g.73600553G>TCA2679403430SLC17A5c.1260-112C>A (n.1260-112C>A)
c.1209-112C>A (n.1209-112C>A)
c.1062-112C>A (n.1062-112C>A)
c.1112-112C>A (n.1112-112C>A)
c.1029-112C>A (n.1029-112C>A)
c.1260-5339C>A (n.1260-5339C>A)
c.1281-112C>A (n.1281-112C>A)
c.1173-112C>A (n.1173-112C>A)
c.1101-112C>A (n.1101-112C>A)
c.1257-112C>A (n.1257-112C>A)
c.942-112C>A (n.942-112C>A)
gnomAD v4
6g.73600554G=CA1638224113SLC17A5c.1260-113C= (n.1260-113C=)
c.1209-113C= (n.1209-113C=)
c.1062-113C= (n.1062-113C=)
c.1112-113C= (n.1112-113C=)
c.1029-113C= (n.1029-113C=)
c.1260-5340C= (n.1260-5340C=)
c.1281-113C= (n.1281-113C=)
c.1173-113C= (n.1173-113C=)
c.1101-113C= (n.1101-113C=)
c.1257-113C= (n.1257-113C=)
c.942-113C= (n.942-113C=)
6g.73600554G>TCA567701039SLC17A5c.1260-113C>A (n.1260-113C>A)
c.1209-113C>A (n.1209-113C>A)
c.1062-113C>A (n.1062-113C>A)
c.1112-113C>A (n.1112-113C>A)
c.1029-113C>A (n.1029-113C>A)
c.1260-5340C>A (n.1260-5340C>A)
c.1281-113C>A (n.1281-113C>A)
c.1173-113C>A (n.1173-113C>A)
c.1101-113C>A (n.1101-113C>A)
c.1257-113C>A (n.1257-113C>A)
c.942-113C>A (n.942-113C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600555C=CA1638224116SLC17A5c.1260-114G= (n.1260-114G=)
c.1209-114G= (n.1209-114G=)
c.1062-114G= (n.1062-114G=)
c.1112-114G= (n.1112-114G=)
c.1029-114G= (n.1029-114G=)
c.1260-5341G= (n.1260-5341G=)
c.1281-114G= (n.1281-114G=)
c.1173-114G= (n.1173-114G=)
c.1101-114G= (n.1101-114G=)
c.1257-114G= (n.1257-114G=)
c.942-114G= (n.942-114G=)
6g.73600555C>GCA2771703838SLC17A5c.1260-114G>C (n.1260-114G>C)
c.1209-114G>C (n.1209-114G>C)
c.1062-114G>C (n.1062-114G>C)
c.1112-114G>C (n.1112-114G>C)
c.1029-114G>C (n.1029-114G>C)
c.1260-5341G>C (n.1260-5341G>C)
c.1281-114G>C (n.1281-114G>C)
c.1173-114G>C (n.1173-114G>C)
c.1101-114G>C (n.1101-114G>C)
c.1257-114G>C (n.1257-114G>C)
c.942-114G>C (n.942-114G>C)
6g.73600555C>TCA140972272SLC17A5c.1260-114G>A (n.1260-114G>A)
c.1209-114G>A (n.1209-114G>A)
c.1062-114G>A (n.1062-114G>A)
c.1112-114G>A (n.1112-114G>A)
c.1029-114G>A (n.1029-114G>A)
c.1260-5341G>A (n.1260-5341G>A)
c.1281-114G>A (n.1281-114G>A)
c.1173-114G>A (n.1173-114G>A)
c.1101-114G>A (n.1101-114G>A)
c.1257-114G>A (n.1257-114G>A)
c.942-114G>A (n.942-114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600555_73600556delinsCTCA1638224118SLC17A5c.1260-115_1260-114delinsAG (n.1260-115_1260-114delinsAG)
c.1209-115_1209-114delinsAG (n.1209-115_1209-114delinsAG)
c.1062-115_1062-114delinsAG (n.1062-115_1062-114delinsAG)
c.1112-115_1112-114delinsAG (n.1112-115_1112-114delinsAG)
c.1029-115_1029-114delinsAG (n.1029-115_1029-114delinsAG)
c.1260-5342_1260-5341delinsAG (n.1260-5342_1260-5341delinsAG)
c.1281-115_1281-114delinsAG (n.1281-115_1281-114delinsAG)
c.1173-115_1173-114delinsAG (n.1173-115_1173-114delinsAG)
c.1101-115_1101-114delinsAG (n.1101-115_1101-114delinsAG)
c.1257-115_1257-114delinsAG (n.1257-115_1257-114delinsAG)
c.942-115_942-114delinsAG (n.942-115_942-114delinsAG)
6g.73600557delCA567701040SLC17A5c.1260-115del (n.1260-115del)
c.1209-115del (n.1209-115del)
c.1062-115del (n.1062-115del)
c.1112-115del (n.1112-115del)
c.1029-115del (n.1029-115del)
c.1260-5342del (n.1260-5342del)
c.1281-115del (n.1281-115del)
c.1173-115del (n.1173-115del)
c.1101-115del (n.1101-115del)
c.1257-115del (n.1257-115del)
c.942-115del (n.942-115del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600557T>GCA1090523465SLC17A5c.1260-116A>C (n.1260-116A>C)
c.1209-116A>C (n.1209-116A>C)
c.1062-116A>C (n.1062-116A>C)
c.1112-116A>C (n.1112-116A>C)
c.1029-116A>C (n.1029-116A>C)
c.1260-5343A>C (n.1260-5343A>C)
c.1281-116A>C (n.1281-116A>C)
c.1173-116A>C (n.1173-116A>C)
c.1101-116A>C (n.1101-116A>C)
c.1257-116A>C (n.1257-116A>C)
c.942-116A>C (n.942-116A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600558G>ACA2679403431SLC17A5c.1260-117C>T (n.1260-117C>T)
c.1209-117C>T (n.1209-117C>T)
c.1062-117C>T (n.1062-117C>T)
c.1112-117C>T (n.1112-117C>T)
c.1029-117C>T (n.1029-117C>T)
c.1260-5344C>T (n.1260-5344C>T)
c.1281-117C>T (n.1281-117C>T)
c.1173-117C>T (n.1173-117C>T)
c.1101-117C>T (n.1101-117C>T)
c.1257-117C>T (n.1257-117C>T)
c.942-117C>T (n.942-117C>T)
gnomAD v4
6g.73600558G>CCA140972273SLC17A5c.1260-117C>G (n.1260-117C>G)
c.1209-117C>G (n.1209-117C>G)
c.1062-117C>G (n.1062-117C>G)
c.1112-117C>G (n.1112-117C>G)
c.1029-117C>G (n.1029-117C>G)
c.1260-5344C>G (n.1260-5344C>G)
c.1281-117C>G (n.1281-117C>G)
c.1173-117C>G (n.1173-117C>G)
c.1101-117C>G (n.1101-117C>G)
c.1257-117C>G (n.1257-117C>G)
c.942-117C>G (n.942-117C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73600558G=CA1638224121SLC17A5c.1260-117C= (n.1260-117C=)
c.1209-117C= (n.1209-117C=)
c.1062-117C= (n.1062-117C=)
c.1112-117C= (n.1112-117C=)
c.1029-117C= (n.1029-117C=)
c.1260-5344C= (n.1260-5344C=)
c.1281-117C= (n.1281-117C=)
c.1173-117C= (n.1173-117C=)
c.1101-117C= (n.1101-117C=)
c.1257-117C= (n.1257-117C=)
c.942-117C= (n.942-117C=)
6g.73600558G>TCA1090523486SLC17A5c.1260-117C>A (n.1260-117C>A)
c.1209-117C>A (n.1209-117C>A)
c.1062-117C>A (n.1062-117C>A)
c.1112-117C>A (n.1112-117C>A)
c.1029-117C>A (n.1029-117C>A)
c.1260-5344C>A (n.1260-5344C>A)
c.1281-117C>A (n.1281-117C>A)
c.1173-117C>A (n.1173-117C>A)
c.1101-117C>A (n.1101-117C>A)
c.1257-117C>A (n.1257-117C>A)
c.942-117C>A (n.942-117C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600559A>TCA1090523488SLC17A5c.1260-118T>A (n.1260-118T>A)
c.1209-118T>A (n.1209-118T>A)
c.1062-118T>A (n.1062-118T>A)
c.1112-118T>A (n.1112-118T>A)
c.1029-118T>A (n.1029-118T>A)
c.1260-5345T>A (n.1260-5345T>A)
c.1281-118T>A (n.1281-118T>A)
c.1173-118T>A (n.1173-118T>A)
c.1101-118T>A (n.1101-118T>A)
c.1257-118T>A (n.1257-118T>A)
c.942-118T>A (n.942-118T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600560G>TCA2679403432SLC17A5c.1260-119C>A (n.1260-119C>A)
c.1209-119C>A (n.1209-119C>A)
c.1062-119C>A (n.1062-119C>A)
c.1112-119C>A (n.1112-119C>A)
c.1029-119C>A (n.1029-119C>A)
c.1260-5346C>A (n.1260-5346C>A)
c.1281-119C>A (n.1281-119C>A)
c.1173-119C>A (n.1173-119C>A)
c.1101-119C>A (n.1101-119C>A)
c.1257-119C>A (n.1257-119C>A)
c.942-119C>A (n.942-119C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched